Микросателлитные маркеры в изучении наследственных заболеваний в геномной дактилоскопии тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.00.03, кандидат биологических наук Туракулов, Рустамжон Исмаилжонович

• Туракулов, Рустамжон Исмаилжонович
• кандидат биологических наук
• 1998

Оглавление диссертации кандидат биологических наук Туракулов, Рустамжон Исмаилжонович

полиморфизма)

STR - Short Tandem Repeats (Микросателлиты, короткие повторяющиеся последовательности) STS - Sequence Tagged Sites

SMM - Stepwise Mutation Model ("ступенчатая мутационная модель") VNTR - Variable Number Tandem Repeats (варьирующие по числу тандемные повторы)

Заключение диссертации по теме «Молекулярная биология», Туракулов, Рустамжон Исмаилжонович

выводы

Ис- :ледован полиморфизм трех микросателлитных локусов НиМПЗАО], НиМС04, АСТВР2 в московской и томской популяциях. Определены параметры информативности, свидетельствующие о несомненой пригодности этих локусов для идентификационного анализа. Добавление локусов НИМИ!ЗАО 1, НиМСВ4, АСТВР2 к имеющейся панели из четырех микробе ателлитов увеличивает её разрешающую способность в 9000 раз, и доводит общее значение рМ тест —системы до 6,62х10~9, что гарантирует точную идентификацию личности в популяции размером 162 млн, человек, и позволяет провести точную идентификацию личности для всего населения Рос- ИИ

2. Исследован полиморфизм динуклеотидного микросателлита в локусе 0118907, расположенного рядом с геном каталазы. Показана тесная ассоциация данного полиморфного локуса с СД обоих типов, которая более ярко выражена при диабете 2 —го типа (НИЗСД). Таким образом, найден новый ! ' унциальный генетический Мар&е6"чс&Зс&рШго диабета, -■■•- - • -<- -3. 1 \)наружена связь . между полиморфизмом .-локуса 0113907 и диабетической к .юопатией при диабете 1-го типа (ИЗСД). в московской популяции. Для • чжп из больных ИЗСД .с., диабетической. ретинопатией показано отсутствие достоверных различий в распределении как аллелей, так и генотипов по сравнению с контрольной группой больных, что свидетельствует о том, что в московской популяций ген САГ не связан с ДР.

4. Изучен полиморфизм динуклеотидного повтора генг. альдсзоредухтазь! в московской популяции. Не найдено ассоциаций .^того полиморфного маркера с^дабетической нефропатией, тогдадак в.^дд/дае^етинопатии подобная связь уст ановлена. Изучен полиморфизм Т174М .(замена, треонина на.,мет-ионцн в. 174 — м. положении аминокислотной последовательности) гена ангиотензиногена (АСТ) в московской популяции. Обнаружена ассоциация полиморфизма Т174М ангиотензиногена с гипертонической болезнью и кардиопатиями (инфарктом миокарда, кардиомиопатией).

Список литературы диссертационного исследования кандидат биологических наук Туракулов, Рустамжон Исмаилжонович, 1998 год

1. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях. М., Наука, 1983,

2. Асеев М.В., Скакун В.Н., Баранов B.C. Генетика, 1995, т.31., стр. 839-45.

3. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. (В 3-х томах). М., Мир, 1988.

4. Горбунова В.Н., Баранов B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. «Специальная литература», Санкт-Петербург, 1997.

5. Дедов И.И., Горелыпева В.А., Романовская Г.А. Смирнова О.М., Филипов И.К., Сафронова В.М. Перикисное окисление липидов и ферменты антоксидантной защиты у пациентов на ранних стадиях ИЗСД Проблемы Эндокринологии, 1992, т.38(6), стр.32-33.

6. Демуров Л.М., Чистяков Д.А., Чугунова Л.А. и др. Исследование полиморфизма типа вставка/делеция гена ангиотензин-конвертирующего фермента в норме и среди больных сахарным диабетом с сосудистыми осложнениями. Мол. Биология, 1997, т. 31, 1, стр. 59-62.

7. Ефремов И.А., Чистяков ДА., Носиков В.В. Анализ полиморфизма двух гипервариабельных районов генома человека в русской популяции Москвы с помощью полимеразной цепной реакции Мол. Биология, 1996, т.ЗО, 2, стр. 307-318.

8. Иванов П.Л. Геномная дактилоскопия, гипервариабельные локусы и генетическое маркирование. Мол. Биология, 1989, -Т32. -С.341-347.

9. Перепечина И.О., Гришечкин С.А. Вероятностные расчеты в ДНК-дактилоскопии. Методические рекомендации. М., ЭКЦ МВД России, 1996.

10. Сальникова Л.А., Мусатова Н.В. Активность антиоксидантных ферментов и перикисное окисление липидов в эритроцитах детей с сахарным диабетом. Вопр. Мед. Хим., 1990, т.36(1). стр.39-41.

11. Чистяков Д.Ф., Ефремов И.А., Одинокова О.Н., Носиков В.В. Два тандемныхтетрануклотидных повтора в двух городских популяциях России. Мол. Биология, 1996, т.6, стр.763-769.

12. Чистяков Д.А., Челнокова М.В., Ефремов И.А., Ступакова М.В., Одинокова О.И., Носиков В.В. Генетика, 1997, т.ЗЗ, стр.262-268.

13. Юсубова A.M. Защитная функция каталазы и аскорбиновой кислоты в корректирующем лечении детей с сахарным диабетом и ожирением. Педиатрия, 1985, т.8. стр.43-45.

14. Alcagi Y., Kador р.F., Kuwabara T. Aldose reductase localization in human retinal mural cells. -Invest. Ophthalmol. Visual Sei., 1983, v.24, p.1516-1519.

15. Aldhous p.Geneticists attack NRC report as scientifically flawed. Science. 1993, 259, 755-56.

16. Alford R.L., Hammond H.A., Coto I., Caskey C.T. Rapid and efficient resolution of parentage by amplification of short tandem repeats. Am. J. Hum. Genet., 1994, v.55, p. 190-95.

17. Almer L.O., Pandolli M., Nilsson I.M. Diabetic retinopathy and the fibrinolytic system. Diabetes, 1975. v.24, p.529-534.19.