Полиморфные маркеры в геномной дактилоскопии и генетическом анализе ряда мультифакторных заболеваний тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.00.15, доктор биологических наук Чистяков, Дмитрий Александрович
- Специальность ВАК РФ03.00.15
- Количество страниц 351
Оглавление диссертации доктор биологических наук Чистяков, Дмитрий Александрович
генотипов двух наугад взятых индивидов) STR short tandem repeats (короткие тандемные повторы)
SSCP single strand conformation polymorphism (конформационный полиморфизм одноцепочечной ДНК) VNTR variable number of tandem repeats (тандемные повторы с изменяющимся числом копий) TEMED N, N, N', N' - тетраметилэтилеидиамин
ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ
1.ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1. Полиморфные участки ДНК
1.1.1 .Типы полиморфизма
1.1.2. Минисателлиты
1.1.3. Микросателлиты
1.1.4. Методы детекции полиморфизма ДНК
1.2. Полиморфные маркеры в геномной дактилоскопии
1.2.1. Идентификация личности на уровне ДНК
1.2.2. Характеристика локусов, исследованных в настоящей работе
1.2.2.1. 01880 (МСТ113)
1.2.2.2. 011755 (т£22)
1.2.2.3. ароВ-З'уЪГШ.
1.2.2.4. ^Н-5'УЖК
1.2.2.5. 018111 (рЗЗ.6)
1.2.2.6. квьтата
1.2.2.7. НиМу\\<Т
1.2.2.8. ГОМТН01 (ТС11)
1.2.2.9.
1.2.2.10.
1.2.2.11. НимСУАЯ04 (СУР19)
1.2.2.12. НЦМС
1.2.2.13. Н'и'хМР 13АО
1.2.2.14. НЦМАСТБР2 (8ЕЗЗ)
1.2.2.15. Амелогенин и другие локусы половой принадлежности
1.3. Полиморфные генетические маркеры и наследственные заболевания
1.3.1. Построение подробных физических карт хромосом и картирование наследственных и мультифакторных заболевании
1.3.2. Молекулярно-генетические подходы в изучении и диагностике мультифакторных заболеваний
1.4. Характеристика мультифакторных заболеваний, исследованных в настоящей работе
5 1.4.1. Диффузно-токсический зоб (Базедова белезнь) 60 1.4.2. Инсулинзависимый сахарный диабет (ИЗСД, диабет 1-го типа)63 1.4.3. Инсулиннезависимый сахарный диабет (ИЗСД, диабет 2-го типа)66 1.4.4. Сосудистые осложнения диабета 68 1.4.4.1. Диабетическая нефропатия 68 1.4.4.2. Диабетическая ретинопатия 72 1.4.4.3. Макрососудистые осложнения диабета 74 1.4.5. Гипертоническая болезнь
1.4.6. Инфаркт миокарда и прочие сердечно-сосудистые заболевания^
1.4.7. Гипертрофическая кардиомиопатия
1.5. Характеристика исследованных в работе генов и полиморфных маркеров
1.5.1. Ренин-ангиотензиновая система
1.5.1.1. Ангиотензиноген
1.5.1.2. Ангиотензин-превращающий фермент
1.5.1.3. Сосудистый рецептор ангиотензина И (тип 1)
1.5.2. Система окиси азота и зндотелиальная МЗ-синтаза
1.5.3. Альдозоредуктаза и сорбитоловый путь обмена глюкозы
1.5.4. Окислительный стресс и ферменты антиоксидантной защиты катал аза и Мп-зависимая супероксиддисмутаза
1.5.5. Локус главного комплекса гистосовместимости (НЬА)
1.5.5.1. Гены НЬА-ВО
1.5.5.2. Ген р-субъединицы большой мультифункциональной протеосомы (ЬМР2)
1.5.6. Поверхностный антиген цитотоксических Т-лимфоцитов (СТЬА4)
1.5.7. Антагонист рецептора интерлейкина
1.5.8. Рецептор тиреостимулирующего гормона (тиреотропина)
Рекомендованный список диссертаций по специальности «Генетика», 03.00.15 шифр ВАК
Идентификация генетических маркеров, ассоциированных с предрасположенностью к сахарному диабету типа 1, на хромосомах 6 и 102004 год, кандидат биологических наук Серегин, Юрий Александрович
Идентификация генетических маркеров, ассоциированных с предрасположенностью к сахарному диабету тиа 1, на хромосомах 1,2,5 и 162007 год, кандидат биологических наук Чернышева Ана
Генетические маркеры диффузного токсического зоба и сахарного диабета типа 12002 год, кандидат биологических наук Савостьянов, Кирилл Викторович
Патогенетика сахарного диабета 1 типа и его осложнений: гены синтаз оксида азота и цитокинов2008 год, кандидат медицинских наук Тарасенко, Наталия Викторовна
Идентификация генетических маркеров, ассоциированных с предрасположенностью к сахарному диабету 1-го типа в локусах IDDM8, IDDM9, IDDM10, IDD12 и HLA2005 год, кандидат медицинских наук Зильберман, Любовь Иосифовна
Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Полиморфные маркеры в геномной дактилоскопии и генетическом анализе ряда мультифакторных заболеваний»
В первой половине 90-х исследования, касающиеся поиска и анализа полиморфизма вариабельных участков генома человека, достигли наибольшего размаха и интенсивности. Это позволило создать несколько поколений подробных генетических карт с более или менее равномерным распределением по всей хромосоме высокополиморфных маркеров, причем плотность последних на карте возрастала от поколения к поколению,
Полиморфные маркеры нашли быстрое применение в геномном картировании, позволяя привязать к себе локализованные по соседству гены и упорядочить их взаимное расположение на хромосоме. Использование таких маркеров придало еще больший размах широкомасштабным исследованиям по расшифровке генома человека, которые к настоящему времени уже близки к своему завершению.
Полиморфные локусы также привлекли к себе активное внимание со стороны судебных медиков и биохимиков, занятых биологической экспертизой. Имеющиеся к моменту внедрения ДНК-анализа (середина 80-х годов) идентификационные системы были основаны на существовании множественных форм белков (изоферментный анализ) и обладали недостаточной разрешающей способностью. Использование полиморфных локусов ДНК позволило резко повысить разрешающую силу и мощность идентификационного анализа и получило самое широкое распространение в судебно-медицинской практике.
Однако не каждый вариабельный локус в равной степени пригоден для идентификации личности на уровне ДНК. В геномной дактилоскопии обычно используют мультиаллельные локусы, отличающиеся высоким уровнем полиморфизма и информативности и, следовательно, обладающие существенной разрешающей силой. Аллели таких локусов должны эффективно и с равной интенсивностью амплифицироваться на деградированной ДНК и при наличии очень малых количеств последней, не обнаруживая при этом чересчур сложной гетерогенности по размеру и межаллельной вариабельности - факторов, сильно затрудняющих точность генотипирования.
Подобные жесткие критерии не относятся к полиморфным локусам, применяемым в генетическом анализе наследственных заболеваний. Здесь используются разнообразные маркеры нескольких типов, расположенные как внутри, так и между генами. Генетический анализ с использованием вариабельных локусов подразделяется на ассоциативный и семейный (анализ сцепления). При ассоциативном анализе сравнивают распределение частот аллелей и генотипов полиморфного маркера, расположенного внутри или рядом с кандидатным геном, в группах больных и здоровых доноров. Наличие достоверных различий в распределении свидетельствует об ассоциации полиморфного маркера с заболеванием. При этом внутригенные маркеры имеют предпочтение перед межгенными, т.к. в их случае обнаружение ассоциации однозначно указывает на связь конкретного гена с изучаемой патологией. В анализе сцепления преимущественно используются монолокусные повторы (мини- и микросателлиты), находящиеся внутри генов и по соседству с ними.
Установление ассоциации и сцепленности гена с заболеванием имеет важное значение для разработки мер по профилактике и лечению данной патологии, дифференцированного подхода при подборе лекарственных препаратов (ингибиторы, блокаторы, стимуляторы), действующих на белковый продукт данного гена (фермент, рецептор), для пациентов в зависимости от их генотипа, формированию групп риска и прочее. Особое значение это имеет в случае таких комплексных заболеваний, как сахарный диабет и диабетические осложнения, сердечно-сосудистые и аутоиммунные нарушения и прежде всего по причине повсеместного распространения данных патологий и существенного характера наносимого ими социальноэкономического вреда.
В настоящем исследовании нами рассмотрены два аспекта применения полиморфных маркеров - это геномная дактилоскопия (разработка тест-системы для идентификации личности и определения спорного отцовства на территории РФ) и ассоциативный анализ ряда мультигенных заболеваний (сахарный диабет и его сосудистые осложнения, Базедова болезнь, сердечнососудистые нарушения) в московской популяции.
1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Похожие диссертационные работы по специальности «Генетика», 03.00.15 шифр ВАК
Изучение ассоциации генов AGT, AGT1R и MTHFR с сердечно-сосудистыми заболеваниями2004 год, кандидат биологических наук Бабунова, Надежда Борисовна
Исследование ассоциации ряда генов-кандидатов с диабетической полинейропатией у пациентов с сахарным диабетом типа 12006 год, кандидат биологических наук Якунина, Наталья Юрьевна
Анализ предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям у городских жителей по показателям липидного гомеостаза крови и полиморфизму генов-кандидатов2004 год, доктор биологических наук Мустафина, Ольга Евгеньевна
Исследование ассоциации генов, кодирующих ферменты антиокислительной защиты, и генов, кодирующих NO-синтетазы, с диабетической полинейропатией при сахарном диабете типа 12002 год, кандидат биологических наук Зотова, Елена Владимировна
Полиморфизм гена белка, связывающего жирные кислоты (H-FABP), и его влияние на хозяйственно-полезные признаки свиней2003 год, кандидат биологических наук Арсиенко, Роман Юрьевич
Заключение диссертации по теме «Генетика», Чистяков, Дмитрий Александрович
ВЫВОДЫ
1. Разработана идентификационная панель из 14 локусов (6 мини- и 8 микросателлитов), предлагаемая для разрешения спорного отцовства и идентификации личности на уровне ДНК на территории РФ. Разрешающая способность тест-системы из 6 минисателлитов гарантирует точную идентификацию личности в популяции размером 9.65 млн. чел. Тест-система из 8 микросателлитов гарантирует точное определение для популяции, насчитывающей 1.93 млрд.чел. Общее
17 значение рМ панели из 14 локусов равно 5.56 х 10" .
2. Показана связь между Базедовой болезнью и генами эстеразы 4 цитотоксических Т-лимфоцитов (CTLA4), антагониста рецептора интерлейкина-1 (IL1RN), субьединицы 2 большой мультифункциональной протеазы (LMP2), а также полиморфных микросателлитов D6S2414 и D6S1271, расположенных среди генов главного комплекса гистосовместимости класса II (HLA).
3. Показана ассоциация генов HLADQA1 и DQB1, а также гена каталазы (CAT), полиморфных маркеров D11S917 и D11S2008 рядом с геном CAT и микросателлита D6S392 рядом с геном Мп-зависимой супероксиддисмутазы (SOD2) с сахарным диабетом 1 -го (ИЗСД) и 2-го (ИНСД) типов. Для генов антиоксидантной защиты такая связь показана впервые.
4. Обнаружена связь двух полиморфных маркеров (полиморфизм типа I/D гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) и минисателлит ecNOS4a/4b гена эндотелиальной NO-синтазы (NOS3)) с развитием диабетической нефропатии при сахарном диабете (СД) типа 1. Тем самым подтверждается важная роль дисбаланса между вазоактивными агентами в почечных микрососудах, ведущая к возникновению внутриклубочковой гипертензии и последующему развитию нефропатии.
5. Показана ассоциация гена сосудистого (тип 1) рецептора ангиотензина I (полиморфизм А1166С, AT1R) и динуклеотидного микросателлита в гене альдозоредуктазы (AR2) с с развитием диабетической ретинопатии при СД 1-го типа. Ген AR2 ассоциирован с ретинопатией при диабете обоих типов, что указывает на особую роль патологической активации сорбитолового пути обмена глюкозы в становлении диабетической ретинопатии.
6. Обнаружена выраженная связь между геном АСЕ и макрососудистыми осложнениями (инфаркт миокарда (ИМ) и гипертония при СД типа 2). Также показана ассоциация микросателлитных маркеров рядом с генами антиоксидантной защиты (CAT и SOD2) с ишемической болезнью сердца (ИБС) при СД 2-го типа, что свидетельствует о важной роли окислительного стресса в формировании диабетических макроангиопатий.
7. Показана ассоциация полиморфных маркеров, расположенных в основных генах ренин-ангиотензиновой системы (РАС) (гены ангиотензиногена, АСЕ и AGT1R) и системы окиси азота (минисателлит ecNOS4a/4b гена N0S3) с сердечно-сосудистыми патологиями (артериальная гипертония, ИБС, ИМ и гипертрофия левого желудочка), что указывает на причастность патологической активации РАС и нарушения нормальной выработки окиси азота сосудистым эпителием к развитию сердечно-сосудистых заболеваний.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
В обзоре литературы дана характеристика полиморфизма ДНК, типов полиморфных участков и различных методических подходов по их обнаружению и исследованию. Рассмотрены аспекты практического использования полиморфных маркеров для идентификации личности, картирования генов и генетического анализа наследственных заболеваний.
В разделе, посвященном идентификационному анализу, подробно рассмотрены тест-системы, созданные в разных странах и состоящие из высокополиморфных маркеров, а также охарактеризованы вариабельные локусы, вошедшие в состав разработанной в настоящем исследовании идентификационной панели.
В другом разделе приведены характеристики и современное состояние генетического анализа наследственных заболеваний, исследованных в настоящей работе. Охарактеризованы использованные в работе гены-кандидаты и расположенные в них или по соседству полиморфные маркеры, суммированы имеющиеся данные по связи этих маркеров с генетическими нарушениями.
Несмотря на сложность, обилие и противоречивость литературного материала, в обзоре литературы предпринята попытка достаточно полно описать объекты исследования, а также систематизировать и обобщить накопленные по теме исследований данные.
2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ 2.1. Реактивы и ферменты.
ДНК-полимераза TaqR получена от НПО «Биотех» (Москва). Рестриктазы AluI, BstXI, Hin6I, Hindi, Mbol, Ncol, Psyl - производства НПО «Fermentas» (Литва), BstDEI - производства НПО «Сибэнзим» (Новосибирск). ДНК-лигаза фага Т4, фрагмент Кленова ДНК-полимеразы I Е. coli, плазмиды pUC19 и pBR322, коммерческий набор для секвенирования - производства НПО «Fermentas» (Литва). Протеиназа К - фирмы «Merck» (Германия) и «Sigma» (США).
Синтез олигонуклеотидов выполнен В. П. Вейко (ГосНИИгенетика, Москва), НПО «Fermentas» (Литва), НПО «Эвиос-Рос» (Москва) и НПО «Синтол» (Москва). dATP, dCTP, dTTP, dGTP - производства НПО «Ферментас» (Литва). Радиоактивные соединения ([a-32P]dATP и [у-32Р]АТР (6000 Ки/ммоль)) получены от ИЯФ (Обнинск).
Дрожжевая тРНК, ДСН, бромистый этидий, формальдегид - фирмы «Serva» (Германия).
Протеиназа К, трис-основание, сахароза, агароза (Type II), БСА, Тритон X-100, Твин-20, минеральное масло, ДТТ, ДМСО, ЭДТА, акриламид, метилен-бисакриламид - фирмы «Sigma» (США).
TEMED и трис-основание - производства фирмы «Реанал» (Венгрия). Xcjisth ы й полимер «Chelex R-100» - фирмы «Bio-Rad Laboratories»
ТЛТТМ у 4w III) \.J .
Фикол, поливинилпирролидон - фирмы «Merck» (Германия). ДНК спермы лосося - фирмы «Calbiochem» (США). NaOH - производства «Chemapol» (Чехия).
Уксусная кислота, трнхлоруксусная кислота, НС1, азотная кислота, борная кислота, трис-основание, фенол, хлороформ, этанол, изопропанол, глицерин, ампициллин - отечественного производства («Реахим») квалификации «осч», «хч»и «чда».
Соли: хлорид магния, сульфат аммония, нитрат серебра фирмы«81|2Д1а» (США), дигидрофосфат натрия, КС1 - производства фирмы «Мегск» (Германия), NaCI - фирмы «Serva» (Германия), персульфат аммония -фирмы «Реанал» (Венгрия), ацетат натрия, карбонат натрия, цитрат натрия -отечественного производства («Реахим») квалификации «осч» и «хч».
Нейлоновые фильтры «Hybond N» - фирмы «Amersham» (Великобритания).
2.2. Буферные растворы.
Буфер ТЕ : 10 мМ Трис-HCl (рН 8.0), 1 мМ ЭДТА. Буфер ТАЕ (1х): 40 мМ Трис-ацетат, 2 мМ ЭДТА. Буфер ТВЕ (1х): 89 мМ Трис-борат, 2 мМ EDTA. SSC (20х) - 3 М NaCI, 300 mM цитрат натрия (рН 7.5).
SSPE (1х) - 180 mM NaCI, 10 mM дигидрофосфат натрия (рН 7.4), 1 мМ ЭДТА.
Раствор Денхардта (5 Ох) - 1%-ный фикол, 1%-ный поливинилпирролидон, 1%-ный БСА.
Буферы для рестрикции (1х):
G - 10 мМ Трис-HCl (рН 7.5), 10 мМ хлорид магния, 50 мМ NaCI; О - 50 мМ Трис-HCl (рН 7.5), 10 мМ хлорид магния, 10 мМ NaCI; R -10 мМ Трис-HCl (рН 8.5), 10 мМ хлорид магния, 100 мМ КС1; Y - 33 мМ Трис-ацетат (рН 7.9), 10 мМ ацетат магния, 66 мМ ацетат калия.
2.3. Популяционные выборки и пациенты.
Популяционную выборку, использованную для анализа полиморфных локусов, вошедших в идентификационную панель, сформировали из образцов крови, взятых у пациентов травматологических пунктов г.Москвы и Института ревматологии РАМН (Москва). Выборка из неродственных представителей томской популяции, сформированная из здоровых лиц и пациентов родильных домов, была любезно представлена сотрудником НИИ медгенетики Томского НЦ РАМН О.Н. Одиноковой. Образцы крови удэгейцев были собраны в Пожарском районе Приморского края и любезно предоставлены сотрудником того же института O.K. Галактионовой. Для настоящего исследования были отобраны 50 семей из трех-шести человек, преимущественно проходивших по экспертизе спорного отцовства в московском и казанском бюро суд.-мед. экспертизы.
В группу популяционного контроля, образцы крови которой были любезно предоставлены Мамаевой Г.И. из Эндокринологического центра (ЭНЦ) РАМН, вошли неродственные лица без каких-либо системных нарушений и хронических заболеваний - пациенты травмпунктов и станций переливания крови г.Москвы. Группы больных сахарным диабетом и диабетическими ангиопатиями были сформированы из числа пациентов ЭНЦ РАМН. Образцы крови больных ДН при ИЗСД собраны сотрудниками ЭНЦ Шестаковой М.В., Шамхаловой М.Ш. и Чугуновой Л.А., ДР при ИЗСД - Миленькой Т.М., ИБС и ИМ при ИНСД -Никитиной Л.О. и Булатовой О.С. Образцы крови больных артериальной гипертонией при ИНСД были собраны на кафедре эндокринологии Российской медицинской академии Аметовым A.C. и Демидовой С.И.
Группы больных ИМ, гипертонией и ГЛЖ сформированы на базе кардиологического отделения 64-й московской городской больницы В.И. Моисеевым, С.Н. Терещенко и Ж.Д. Кобалавой (кафедра внутренних болезней Российского университета дружбы народов). Образцы крови больных ИБС любезно предоставлены Л.О. Минушкиной и Д.А. Затейщиковым из Медицинского центра Управления делами президента РФ. Образцы крови пациентов с ДТЗ предоставлены сотрудниками кафедры эндокринологии и диабетологии Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова Н. А. Петуниной, Л. В. Трухиной и А. В. Кудиновой.
2.4. Выделение геномной ДНК.
2.4.1. Выделение ДНК из цельной крови человека с помощью протеиназы К и экстракции фенолом-хлороформом [463].
200 мкл венозной крови человека смешивали с равным объемом лизирующего буфера (10 мМ Трис-НС1рН 8.0, 0.32 М сахароза, 10 мМ ЭДТА, 100 мМ КтаС1, 0.1%-ный тритон Х-100), добавляли ДТТ, ДСН и протеиназу К в конечной концентрации 0.2%, 40 мМ и 20 мкг/мл соответственно и инкубировали либо при 37°С в течение ночи, либо 2 ч при 60°С. Затем последовательно обрабатывали фенолом, смесью фенол/хлороформ (1:1) и хлороформом (дважды на каждой стадии). ДНК осаждали добавлением 1 мл 96%-ного этанола в присутствии 0.3 М ацетата натрия и тРНК дрожжей (10 мкг/мл) с последующей инкубацией при -70°С. Осадок ДНК промывали 80%-ным этанолом, сушили на воздухе и растворяли в 30 мкл буфера 1хТЕ. Препараты ДНК хранили при -70°С.
2.4.2. Выделение ДНК из цельной крови или пятен крови с использованием хелатного полимера С1ге1ех К-100 [788].
20 мкл крови (пятно крови размером 3 мм2) добавляли к 1 мл бидистиллированной воды, аккуратно перемешивали и центрифугировали в микроцентрифуге 3 мин. Надосадочную жидкость удаляли, к осадку добавляли 200 мкл 5%-ной водной суспензии ох Я-100, активно перемешивали и инкубировали 20 мин при 55°С. После инкубации суспензию встряхивали и помещали в кипящую водяную баню на 8 мин. Затем образец вновь встряхивали и центрифугировали 1 мин. 20 мкл полученного экстракта ДНК (надосадочная жидкость) использовали для ПЦР. Выделенную ДНК хранили при -20°С. При повторном использовании образцы после размораживания встряхивали, осаждали смолу7 СЬе1ех К-100 центрифугированием и отбирали нужное количество супернатанта для проведения ПЦР.
2.4.3. Выделение ДНК из слюны.
20 мкл слюны разбавляли 1 мл деионизованной воды. Далее поступали так же, как в описано в 2.4.2.
2.4.4.Выделение ДНК из луковиц волоса.
Прикорневые фрагменты волос длиной около 1 см (1-3 штуки) инкубировали в 200 мкл 5%-ной водной суспензии СЬе!ех Р.-100 в течение ночи при 55°С. Затем пробирку выдерживали в кипящей водяной бане в течение 8 мин, встряхивали 10 сек и центрифугировали в течение 3 мин. Для проведения ГТЦР брали 20 мкл супернатанта.
2.5. Определение иуклеотидной последовательности тандемного повтора в л оку ce DIS 111.
Нуклеотидную последовательность минисателлитного повтора рЗЗ.6 определяли по методу Сэнгера с использованием коммерческого набора для с ек в е н иро в а н и я [657]. В качестве матрицы использовали одноцепочечную ДНК рекомбинантной плазмиды pUC19 [845], содержащую клонированный фрагмент минисателлита размером 566 п.н. (по результатам разделения в 6%-ном полиакриламидном геле (ПААГ)). У амплифт хЦйрОВНННОРО (^рЗГМCHTä ДНК заполняли концы с помощью фрагмента Кленова ДНК-полимеразы I E.coli в присутствии смеси четырех dNTP и с использованием ДНК-лигазы встраивали в плазм иду, расщепленную рестриктазой HincII. Плазмидную ДНК выделяли, обрабатывали ферментами и электрофоретически разделяли согласно стандартным методам [11]. Продуктами лигирования трансформировали клетки штамма JM109 E.coli [F'traD36, lad0, iacZAM15, proAB/recAÎ, endAl, gyrA96(NaIR), thi, hsdR17 (rK., mK+), supE44, relAl, A(lac-proAB)]. Рекомбинантные клоны отбирали, анализируя выделенные препараты плазмидной ДНК на наличие вставки с помощью ПЦР. Для отбора клонов использовали ЕВ~агар с ампициллином (50 мкг/мкл).
2.6. Амплификация ДНК.
ДНК амплифицировали методом ПЦР на термоциклерах РНС-2 («Techne», Великобр итания) и PolyChain («Polygen», Австрия) в 50 мкл реакционной смеси, содержащей буфер 1 или 2, 0.2 мМ каждого dNTP, по 10 пикомолей каждого из праймеров, 100-200 нг геномной ДНК или 5-20 мкл экстракта ДНК, полученного с использованием Chelex R-100 и 2.0 ед. ДНК-полимеразы Taq. Буфер 1 включал 67 мМ Трис-HCl (pH 8.8), 16.6 шМ сульфат аммония и 0.1%-ный твин-20. Концентрацию хлорида магния варьировали в зависимости от амлифицируемого локуса. Буфер 2 содержал 10 мМ Трис-HCl (pH 8.8), 50 мМ KCl и 1.5 мМ MgCl2. При необходимости в реакционную смесь вносили ДМСО в конечной концентрации 10%.
На начальной стадии ПЦР денатурировали ДНК при 94°С в течение 4 мин, на конечной - проводили синтез второй цепи при 72°С в течение 7 мин. В промежутке между данными стадиями осуществляли 25-40 циклов ПЦР в зависимости от локуса и количества исходной ДНК по трехступенчатой программе, включающей денатурацию ДНК (94°С/1 мин), отжиг праймеров в течение 1 мин и синтез второй цепи (72°С/1 мин). Температуру отжига праймеров варьировали в зависимости от амлифицируемого локуса. Условия ПЦР и последовательности праймеров для амплификации исследованных гтлкх/лгт ппикрпрцы с та Р\п 1 н А
А w А V * v Vv А-* lUVlIli ^ 1 1 1 »
Список литературы диссертационного исследования доктор биологических наук Чистяков, Дмитрий Александрович, 2000 год
1. Алексеев Л.П., Дедов И.И., Зилов A.B., Болдырева М.Н., Демидова И.Ю.,
2. Трофимов Д.Ю., Хаитов P.M. Межпопуляционный подход в установлении ассоциированной с HLA генетической предрасположенности к инсулинзависимому сахарному диабету // Сахар, диабет. 1998. No. 1. С. 19-21.
3. Дедов И.И. Сахарный диабет в Российской Федерации: проблемы и пути решения//Сахар, диабет. 1998. No. 1. С. 7-18.
4. Джинчарадзе А.Г., Иванов П.Л., Рысков А.Л. Геномнаядактилоскопия». Характеристика клонированной последовательности, обладающей в составе вектора М13 свойствами высокополиморфного маркера ДНК П Докл. АН СССР. 1987. Т. 295. С. 230-233.
5. Жукова С.П., Фомичева Е.В., Ковалев Ю.П. Роль структурного полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента в развитии инфаркта миокарда /'/' Клин. Мед. 1997. Т. 75. С. 36-39.
6. Иванов П.Л. Экспертная идентификация останков императорской семьи посредством молекулярно-генетической верификации родословных связей // Суд.-мед. эксп. 1998. Т. 41. С. 30-47.
7. Ишариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова ЕД. Новый механизм мутаций у человека: экспансия тринуклеотидных повторов // Генетика. 1995. Т. 31. С. 1478-1489.
8. Кинцнельсон Л.А. Клинические формы диабетической ретинопатии // Вестник офтальмологии. 1989. Т. 105. С. 43-51.
9. Котлярова С.Э., Масленников А.Б., Коваченко С.П. Полиморфизм 3'-фланкирующей области гена аполипопротеина В в популяции сибирского региона/7 Генетика. 1994. Т. 30. С. 709-712.
10. Овчинников И. В, Исследование аллельного полиморфизма генов и определение пола методом амплификации ДНК / Дисс. канд. биол. наук. М., 1993. 126 с.
11. ХЪ.Стщын В А., Хорт М.В., Погода Т.В., Шадрина М.И., Слонимский П.А., Лимборская С.А. Высокополиморфные участки генов аполипопротеина В и ангиотензин-превращающего фермента в удмуртской популяции //1. Гт 1 АЛП Т' ПО /С Г\енетика. ууу:. i. jj.
12. Ъ.Сунцов Ю.И., Дедов И.И., Кудрякова С.В. Государственный регистр сахарного диабета: эпидемиологическая характеристика инсулиннезависисимого сахарного диабета /7 Сахар, диабет. 1998. No. 1. С. 41-43.
13. Хуснутдинова Э.К, Погода Т.В., Просняк М.И., Хидиятова ИМ., Рафиков Х.С., ЛимСюрская С. А. Анализ аллельных вариантов гипервариабельного локуса аполипопротеина В в популяциях башкир и коми /7 Генетика. 1995. Т. 31. С. 995-1000.
14. Юсупова A.M. Защитное действие каталазы и аскорбиновой кислоты при корректирующем лечении детей, страдающих сахарным диабетом и ожирением //Педиатрия. 1985. Т. 8. С. 43-45.
15. Acton R.T., Rosemcm J.M., Bell D.S., Goldenberg R.L. Tseng M.L., Vanichanan C., Harman L.A., Go R.C. Genes within the major histocompatibility complex predict NIDDM in African-American women in Alabama//Diabetes Care. 1994. V. 17. P. 1491-1494.
16. Adachi Т., Wang X.I,. Association of extracellular-superoxide dismutase phenotype with the endothelial constitutive nitric oxide synthase polymorphism /7 FEBS Lett. 1998. V. 433. P. 166-168.
17. A lb is-Camps M., BlasczykR. Fluorotyping ofHLA-DRB by sequence-specific priming and fluorescent probing // Tissue Antigens. 1999. V. 53. P. 301-307.
18. Alford R.L., Hammond H.A., Goto I., Caskey C.T. Rapid and efficient resolution of paternage by amplification of short tandem repeats /'/' Am. J. Hum. Genet. 1994. V. 55. P. 190-195.
19. Ansari N.H., WangL., ErwinA.A., Church D.F. Glucose-dependent formation of free radical species in lens homogenate // Biochem. Mol. Med. 1996. V. 59. P. 68-71.
20. Ansari-Lari M.A., Muzny D.M., Lu J., 1m F., IAlley C.E., Spanos S.: Malley T., Gibbs R.A. A gene-rich cluster between the CD4 gene and triosephosphate isomerase genes at huamn chromosome 12pl3 // Genome Res. 1996. V. 6. P. 314-326.
21. Armour J.A.L., Wong Z, Wilson W, Royle N.J., Jeffreys A.J. Sequences flanking the repeat arrays of human minisatellites: association with tandem and dispersed repeat elements // Nucleic Ar.ids Res. 1989. V. 17. P. 49254936.
22. Asamoah A., Yanamandra K., Thurmon T.F., Richter R., Green R, Lakin T., Martin C. A deletion in the angiotensin converting enzyme (A.CE) gene is common among African Americans with essential hypertension /7 Clin. Cliim. Acta. 1996. V. 254. P. 41-46.
23. Asayama K., hayashibe H., Dobashi K., Niitsu K., Miyao A., Kato K. Antioxidant enzyme status and lipid peroxidation in various tissues of diabetic and starved rats // Diabetes. 1989. V. 12. P. 85-91.
24. Badenhop R.F., Wang X.L., Wilcken D.E. Aiigiotensin-converting enzyme genotype in children and coronary events in their grandparents /'/' Circulation. 1995. V. 91. P. 1655-1658.
25. Baechtel F.S., Minson K.L., ForsenG.E., Budowle B., Kearney J.J. Tracking the violent crininal offender through DNA typing profiles a national database system concept //EXS. 1991. V. 58. P. 356-360.
26. AO.Baechtel F.S., Smerick J.B., Presley K.W., Budowle B. Multigenerational amplification of a reference ladder for alleles at locus D1S80 // J. Forensic
27. C<* T t O T> 1 1 /" i 1 r> ^
28. Baisch J.M. Weeks T., Giles R. Hoover M. Stastnv P., Caüra J.D. Analysis of HLA-DQ genotypes and susceptibility in insulin-dependent diabetes mellitus /7 N. Engl. J. Med. 1990. V. 322. P. 1836-1841.
29. Balding D.J., Nichols R.A. DNA profile match probability calculation: how to allow for population startification, relatedness, database selection and single bands //Forensic Sci. Int. 1994. v' 64. P. 125-140.
30. AA.Banerji M.A., Norin A.J., Chaiken R.L., Lebovitz H.E. HLA-DQ associations distinguish insulin-resistant and insulin-sensitive variants of NIDDM in black Americans//Diabetes Care. 1993. V.16. P. 429-433.
31. Barbesino G., Tomer Y., Concepción E. S., Davies T. F., Greenberg D. A. Linkage analysis of candidate genes in autoimmune thyroid disease. Selected gender-related genes and the X-chromosome // J. Clin. Endocr. Metab. 1998. V. 83. P. 3290-3295.
32. Bennett P.M., Burch T.A., Miller M. The high prevalence of diabetes in the Pima Indians of Arizona (USA) // Excerp. Med. 1980. V. 221. P. 33-39.
33. Bennett S.T., Todd J. A. Human type 1 diabetes and the insulin gene: principles of mapping polygenes !! Annu. Rev. Genet. 1996. V. 30. P. 343-370.
34. Beohar N., Damarajii S., Prather A., Yu Q,T., Raizner A., Kleiman N.S., Roberts R.Marian A.J. Angiotensin-I converting enzyme genotype DD is a risk factor for coronary aiteiy disease /7 J. Invest. Med. 1995. V. 43. P. 275280.
35. Berta P., Hawkini J.R., Sinclair A.H., Taylor A., Griffiths L., Goodfellow P.N., Fellous M. Genetic evidence equating SRY and the testis-detenning factor//Nature. 1990. V. 348. P. 448-450.
36. Bidwell J.L., Bidwell E.A.,Bradley B.A. HLA class II genes: typing by DNA analysis /7 Bailieres Clin. Haematol. 1990.V. 3. P. 355-384.60 .Biebermann H., Schoneberg T., Krude H., SchidtzG., Gudermann T., Gruters
37. A. Mutations of the human thyrotropin receptor gene causing thyroid hypoplasia and persistent congenital hypothyroidism !! J. Clin. Endocrinol. Metab. 1997. V. 82. P. 3471-3480.61 .Blakemore A.J., Cox A. Gonzalez A.M., Maskil J.K., Hughes M.E., Wilson
38. Blakemore A.I., Watson P.F., Weetman A.P., Duff G.W. Association of Graves' disease with an allele of the interleukin-1 receptor antagonist gene 11 J. Clin. Endocrinol. Metab. 1995. V. 80. P. 111-115.
39. Bloem M.J., Manatunga A.K., Pratt J. H. Racial differences in the relationship of the angiotensin 1-converting enzyme gene polymorphism to serum angiotensin 1-converting enzyme activity // Hypertension. 1996. V. 27. P. 6266.
40. Board P.G., Webb G.C., Mc Kee J., Ischinose A. Localization of the coagulation factor XII A subunit gene (F13A.1) to chromosome bands 6p24-p25 /7 Cytogenet. Cell Genet. 1988. V. 48. P. 25-27.
41. Boehm B.O., Kuhnl P., Manfras B.J., ChenM., LeeJ.C., Holzberger G., Seidl S., Schifferdecker E., Schumm-Draeger P.M., Usadel K.H. HLA-DRB3 gene alleles in Caucasian patients with Graves' disease !! J. Clin. Invest. 1992. V. 70. P. 956-960.
42. Bonnardeaux A., Nadaud S., Charm A., Jeunemaitre X., Corvol P., Soubrier F. Lack of evidence for linkage of the endothelial cell nitric oxide synthase gene to essential hypertension././ Circulation. 1995. V. 91. P. 96-102.
43. Botstein D., White R.L., Skolnick M, Davies R.W. Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms // Am. J. Hum. Genet. 1980. V. 32. P. 314-331.
44. Braun J., Marz W., Winkelmann B.R., Donner H., Pfenning U.K., Badenhoop K. Tumour necrosis factor beta alleles and hyperinsulinaemia in coronary artety disease /7 Eur. J. Clin. Invest. 1998. V. 28. P. 538-542.
45. Brinkmann B., Junge A., Meyer E., Wiegand P. Population genetic diversity in relation to microsatellite heterogeneity. Hum. Mutat. 1998. V. 11. P. 135-144.
46. Brinkmann B., MoIIer A., Wiegand P. Structure of new mutations in 2 STRj // 7" . y T J . » .1 T nnr r r 7 r\n n ">/17 "»nosystems // mi. j. Leg. ivieu. iyyj. v. iu/. P. zui-zud.
47. Brown D.L., Gorin M.B., Weeks D.E. Efficient strategies for genomic searching using the affected-pedigree-member method of linkage analysis // Am. J. Hum. Genet. 1994. V.54. P. 544-552.
48. BrownleeM. Glycation and diabetic complication /./Diabetes. 1994. V. 43. P. 836-843.
49. Budowle B., Chakraborty R., Giusti A.M., Eisenberg A.J., Allen R.C. Analysis of the VNTR locus D1S80 by the PCR followed by high-resolution PAGE // Am. J. Hum. Genet. 1991. V. 48. P. 137-144.
50. Budowle B., Monson K.L. Greater differences in forensic DNA. profile frequencies estimated from racial groups than from ethnic subgroups /7 Clin. Chim. Acta. 1994. V. 228. P. 3-18.
51. Budowle B., Smerick J.B., Keys KM., Moretti T.R. United States population data on the multiplex short tandem repeat loci HUMTK01, TPX1, and CSF1PO - and the variable number tandem repeat locus D1S80 .// J. Forensic Sci. 1997. V. 42. P. 846-849.
52. SI. Bui ley IV, Popovich B. Jones K.L. Monozygotic twins discordant for the Russell-Silver syndrome // Am. J. Med. Genet. 1995. V. 58. P. 101-105.
53. Butler J.M., Li J., Shaler T.A., Monforle J.A., Becker C.H. Reliable genotyping of short tandem repeat loci without an allelic ladder using time-offlight mass spectrometry // Int. J. Leg. Med. 1999. V. 112. P. 647-652.
54. Capon D., Chen E., Levinson A., SeeburgP., Goeddel D. Complete nucleotide sequences of the 24 human bladder carcinoma oncogene and its normal homologue././Nature. 1883. V. 302. P. 33-37.
55. Carofano L., Pizzamiglio M., Vecchio L,, Lugo G., Floris T., DErrico G., Brembilla G., Romano A., Budowle B. Italian population data on thirteen short tandem tepeat loci /7 Forensic Sci. Int. 1998. V. 97. P. 53-60.
56. S9.Casana P., Martinez F., Aznar J.A., Lorenzo J.I., Jorgiieza J.I. Practical application of three polymorphic microsatellites in intron 40 of the human von Willebrand factor gene // Haemostasis. 1985. V. 25. P. 264-271.
57. CavJ.field M., Lavender P., Farral M., Nunroe P., Lawson M., Turner P., Clark A.J.I. Linkage of the angiotensinogen gene to essential hypertension // N. Engl. J. Med. 1994. V. 330. P. 1629-1633.
58. Caulfi.eld M.t Lavender P., Newell-Price J. Linkage of the angiotensinogen gene locus to human essential hypertension in African Carib'oeans i i J. Clin. Invest. 1995. V. 96. P. 687-692."
59. Cecz J. PGR amplification of large VNTR alleles of D17S5 (YNZ22) locus .// Nucleic Acids Res. 1991. V. 19. P. 5806.
60. C.eriello A.,, dello Rosso P., Amslad. P., Cerutli P. High glucose induces antioxidant enzymedin human endothelial cells in culture. Evidence linking hyperglycemia and oxidative stress //'Diabetes. 1996. V. 45. P. 471-477.
61. Cetani F., Tonacchera M., Pinchera A., Barsacchi R., Basolo F., Miccoli P., Pacini F, Genetic analysis of the TSH receptor gene in differentiated human thyroid carcinomas //J. Endocrinol. Invest. 1999. V. 22. P. 273-278.
62. Chabanbasani M.Z., Buyse L, Legius E., Decorte R., Marynen P., Bouillon II, Cassiman J.-J. Possible association of CD3 and CD4 polymorphisms with insulin-dependent diabetes mellitus // Clin. Exp. Immunol. 1994. V. 97. P. 517-521.
63. Chace K.V., Carubelli R., Nordquist RE. The role of nonenzymatic glycosylation, transition metals, and free radicals in the formation of collagen aggregates //Arch. Biochem. Biophys. 1991. V. 288. P. 473-480.
64. Chakraborty R, Jin L. Heterozygote deficiency, population substructure, and their implications in DNA fingerprinting // Hum. Genet. 1992. V. 88. P. 267-272.
65. Chauffert M, Cis.se A., Chevenne /). You J.F., Michel S., Trivin F. Susceptibility to type 1 diabetes in the Senegalese population is linked to HLA-DQ and not TAP and LMP genes /7 Diabetes Care. 1997. V. 20. P. 1299-1303.
66. Chazi H., Magewm A.N., Gonzales F., Jones P.A. Changes in the allelicpatterns of c-H-ras-1, insulin and retinoblastoma genes in human development/7 Dev. Suppl. 1990. V. 14. P. 115-123.
67. Chen J), Zhang M, Fan W, Shi H., Li Y, Chen Q., Zhang J., Gu X. A molecular variant of angiotensinogen gene is associated with myocardial infarction in Chinese // Chung Hua I Hsueh I Chuan Hsueh Tsa Chili. 1998. V. 15. P. 133-135.
68. Chen G.; Xin J. Li Y., Wu J. Hon Y. Li J., Deng S. Polymorphisms of five short tandem repeat systems in Chinese Han population in Chenghu // Chung Hua I Hsueh Tsa Chih. 1999. V. 16. P. 77-80.
69. Chen S., Besman M.J., Sparkes R.S., Zollman S., Klisuk I., Mohandas 7'., Hall P., Shively J.E. Human aromatase: cDNA cloning, Southern blot analysis and assignment of the gene to chromosome 15 // DNA. 1988. V. 7. P. 27-38.
70. C.hevre J.C., Ham E.H. Boutin PVaxillaire M. Mutation screening in 18 Caucasian families suggest the existence of other MODY genes // Diabetologia. 1998. V. 41. P.1017-1023.
71. Chiu L.L., LaiP.S., Low P.S., Ling Y.L., Cheong P.Y., C.hee C.K., Wong P.K., Lim A.S. Molecular studies of loss heterozygosity in retinoblastoma // Ann. Acad. Sci. Singapore. 1997. V. 26. P. 315-319.
72. ChoongM.L., KoagE.S., KhawM.C., Aw T.C. Apolipoprotein B 5'Ins/Del and 3'VNTR polymorphisms in Chinese, Malay and Indidan Singapooreans // Hum. Hered. 1999. V. 49. P. 31-40.
73. Chowdhury) T.A., Dyer P. H., Kumar S., Barnett A.H., Bain S.C. Genetic determinants of diabetic nephropathy. Clin. Sci. 1999. V. 96. P. 221-230.
74. Chowdhury T.A., Kumar S., Barnett A.H., Bain S.C. Nephropathy in type 1 diabetes: the role of genetic factors // Diabet. Med. 1995. V. 12. P. 10591067.
75. Christian J.C. In: Children's Blood Pressure / Filer J., Lauer R.1VÍ., Eds / Ross Laboratories, Columbus, OH. 1985. pp. 51-55.
76. Chit B.C., Orgel L.E. Detection of specific DNA sequences with short DNA-labelled probes /7 DNA. 1885. V. 4. P. 327-331.
77. Church S.L., Grant J.W., Meese E.U., Trent J.M. Sublocalization of the gene encoding manganese superoxide dismutase (MnSOD/SOD2) to 6q25 by fluorescence in situ hybridization and somatic cell hybrid mapping // Genomics. 1992. V. 14. P. 823-825.
78. Cis.se A., C.hevenne D., Chauffert M, Ndiaye M.R. Wade A. Trivin F. HLA-markers and diabetic retinopathy in the Senegalese population H Dakar Med. 1998. V. 43. P. 29-33.
79. Clock B., Schwartz D.W., Schwartz- Jungl E.M., Thorwartl G.H., Dauber E.M., Mayr W.R. A new allele at the STR locus HUMF13A01 // Int. J. Leg. Med' 1997. V. 110. P. 284-285.
80. Collier P.M., Sauk J.J., Rosenbloom S.J., Gibson C.W. An amelogenin gene defect associated with human X-linked amelogeneis imperfecta // Arch. Oral Biol. 1997. V. 42. P. 235-242.
81. Cooke J.P. , Tsao P. Cellular mechanisms of atherogenesis and the effects of nitric oxide /7 Curr. Opin. Cardiol. 1992. V. 7. P. 799-804.
82. Cooper D.N., Smith B.A.,Cooke N.J., Niemann S., Schmidtke J. An estimate of unique DNA sequence lieterozygosity of human genome /7 Hum. Genet. 1985. V. 69. P. 201-205.
83. Cooper R., McFarlane-Anderson N., Bennett F.l, Wilks R., Puras A., Tewksbury D.,Ward R., Forrester T. ACE, angiotensinogen and obesity: a potential pathway leading to hypertension // J. Hum. Hypertens. 1997. V. 11. P. 107-111.
84. CopeUi S.B., Bergada C, Bilienbeck A.E., Goldberg AC., Kali J., Damiani D., Targovnik H.M. Molecular analysis of sex determination in sex-reversed and true hermaphroditism // Braz. J. Med. Biol. Res. 1996. V. 29. P. 743-748.
85. Costerousse (). Allegrini,/., Huang W.; Alhenc-Gelas F. Angiotensin I-converting enzyme (kininase II) in cardiovascular and renal regulations and diseases//Biol. Res. 1998. V. 31.P. 161-167.
86. Craig S.P., Buckle V.J., Lumouloux A., Mallet J. Localization of the human tyrosine hydroxylase gene at chromosome llpl5 // Cytogenet. Cell. Genet. 1985. V. 40. P. 610.
87. Cuddihy R.M., Bahn R.S., SchaidD.S. A. polymorphism in the extracellular domain of the thyrotropin receptor is highly associated with autoimmune thyroid disease in females // Thyroid. 1995. V. 5. P. 89-95.
88. Cuddihy RM., Bahn R.S. Lack of an association between alleles of interleukin-1 alpha and interleukin-1 receptor antagonist genes and Graves' disease in a North American Caucasian population /7 J. Clin. Endocrinol. Metab. 1996. V. 81. P. 4476-4478.
89. Cuddihy RM.,. Schaid D.S., Bahn R.S. Multivariate analysis of HLA loci in conjunction with a thyrotropin receptor codon 52 polymorphism in conferring risk of Graves' disease // Thyroid. 1996. V. 6. P. 261-265.
90. Dahiyat M., Cumming A,, Harrington C., Wischik C, Xuereb J., Corrigan F., Breen G., Shaw D., St Clair D. Association between Alzheimer's disease and the NOS3 gene /7 Ann. Neurol. 1999. V. 46. P. 664-667.
91. Dariavach P., Mattel M.-G., Golstein P., Lefranc M.-P. Human Ig superfamiiy CTLA-4 gene localization and organization /'/' Cytogenet. Cell Genet. 1989. V. 51: P. 983.
92. Davies J. L., Kawaguchi Y., Bennett S.T., Copeman J.B., Cordell H.J.,
93. Davis G.K., Roberts D.H. Molecular genetics of the renin-angiotensin system: implications for angiotensin II receptor blockade /7 Pharmacol. Ther. 1997. V. 75. P. 43-50.
94. D'Costa S., Petitte J.H. Sex determination of Turkey embryos using a multiplex PCR//Poult. Sei. 1998. V. 77. P. 718-721.
95. Dec orte R., Cuppens H., Marinen P., Cassini an J.-J. Rapid detection of hypervariable regions by the polymerase chain reaction technique /7 DNA Cell Biol. 1990. V. 9. P. 461-469.
96. Deich mann K., Heinzmann A., Bruggenolte E., Forst er J., Kuehr J An Mse I RFLP in the human CTLA4 promoter // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1996. V. 225. P. 817-818.
97. Deka R., Chakraborty R., De Groo S., Rothhammer F., Barton S.A., Ferrell R.E. Characteristics of polymorphism at a VNTR locus 3' to the apolipoprotein B gene in five human populations // Am. J. Hum. Hered. 1992. V. 51. P. 1325-1333.
98. Deka R., Chakraborty R., Ferrell R.E. A population genetic study of six VNTR loci in three clinically defined populations // Genomics. 1989. V. 5. P. 316-324.
99. Deka R., Chakraborty R., Ferrell R.E. A population genetic study of six VNTR loci in three clinically defined populations // Genomics. 1991. V. 11. P. 83-92.
100. Deka R., De Groo S., Jin /„, MacGarvey S.T., Rothhammer F., Ferrell R.E., Chakraborty R. Population genetic characteristics of the D1S80 locus in seven human populations /7 Hum. Genet. 1994. V. 94. P. 252-258.
101. Deka R., De Groo S., Yu L.M., Ferrell R.E. Variable number of tandem repeats (VNTR) polymorphism at locus D17S5 (YNZ22) in four ethnically defined human populations // Hum. Genet. 1992. V. 90. P. 86-90.
102. DeVOsso (}., Avitabile M, Gciacca G., Lorenti E., Stivala E. A polymorphism study of the DNA extracted from dental tissues // Minerva Stomatol. 1995. V. 44. P. 205-209.
103. Demers D.B., Curry E.T., Egholm M., Sozer A.C. Enchanced PCR amplification of VNTR locus D1S80 using peptide nucleic acid (PNA) // Nucleic Acids Res. 1995. V. 23. P. 3050-3055.
104. Deng G.Y., Jvfuir A., Maclaren N.K., She J.X. Association of LMP2 and LMP7 genes within the major histocompatibility complex with insulin-dependent diabetes mellitus: population and family studies /7 Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 56. P. 528-534.
105. De Roux N., Misrahi M., Chatelain N., Gross B., Milgrom E. Microsatellites and PCR primers for genetic studies and genomicsequencing of the human TSH receptor gene .// Mol. Cell. Endocrinol. 1996. V. 25. P. fl7. P. 253-256.
106. De Roidc N., Shields D. C., Misrahi M; Ratanachaiyavong S., McGregor A. M., Mil grow. E. Analysis of the thyrotropin receptor as a candidate gene in familial Graves' disease /7 J. Clin. Endocr. Metab. 1996. V. 81. P. 34833486.
107. De Stefano F., Casarino L,, Costa M.G., Bruni G., Manucci A., Unseld M., Hiesel R., Canale M. Analysis of a short tandem repeat locus on chromosome 19 (D19S253) //Int. J. Leg. Med. 1996. V. 108. P. 256-258.
108. J54. Destro-Bisol G., Presciuttini S., d'Aloia E., Dohosz /V/., Snedini G.,-j j » * ' x '
109. Pascali V.L. Genetic variation at the ApoB 3'HVR, D2S44, and D7S21 loci in the Ewondo ethnic group of Cameroon /7 Am. J. Hum. Genet. 1994. V. 55. P. 168-174.
110. Dew>a K. Haplotype analysis using two tetranucieotide loci within the vWF gene: its frequency in Japanese and application in forensic medicine /7 Nippon Hoigaki Zasshi. 1996. V. 50. P. 349-356.
111. Diabetes Control and Complications Trial Research Group. The effect of intensive treatment of diabetes on the development and progression of long-term complications in insulin-dependent diabetes mellitus /7 N. Engl. J. Med. 1993. V.329. P. 977-986.
112. Ding H., Lu K, Jiang 1)., Chen Z., Lin J., Wang S. The relationship between polymorphism of LMP2 and LMP7 genes and the phenotype of ankylosing spondylitis // Chung Hua I Hsueh I Chuan Hsueh Tsa Chili. 1999. V. lo. P. 242-245.
113. Doria A., Ji L., Warrant J.H., Krolewski -4.5". Ddel polymorphism in the AGTR1 gene/7 Hum. Mol. Genet. 1994. V. 3. P. 1444.
114. DoriaA, Опита У'., Gear in G., Fret re Ad. В., War ram J.H., Krolewski AS. Angiotensinogen polymorphism M235T, hypertension, and nephropathy in insulin-dependent diabetes //Hypertension. 1996. V. 27. P. 1134-1139.
115. Dona А., Опита Т., Warram J.H., Krolewski A.S. Synergistic effect of angiotensin 11 type 1 receptor genotype and poor glycaemic control on risk of nephropathy in IDDM. // Diabetologia. 1997. V. 40. P. 1293-1299.
116. Draper G. Second neoplasms in patients with retinobalstoma // Br. J. Cancer. 1986. V. 53. P. 661-671.
117. Drmic /., SchanfieldM.S., Andjelinovic S., Calavotti R, Gojanovic M.D., Trabeiti E., Marasovic D., Primorac D., Pignatii P.F. Allele frequencies of six highly polymorphic DNA loci in the Croatian population /7 Hum. Biol. 1998. V.Yo. P. 949-957.
118. Dudley C.R., Keavney В., Stratton l.M., Turner R.C., Ratcliffe P.J. U.K. Prospective Diabetes Study. XV: Relationship of renin-angiotensin system gene polymorphisms with microalbuminuria in N1DDM // Kidney Int. 1995. V. 48. P. 1907-1911.
119. Duncan G., Thomas E., Gallo J.S., Baird E.G., Garrison , Herrera R.J. Human phylogenetic relationships according to the D1S80 locus // Genetica. 1996. V. 98. P. 277-287.
120. Dupuy B.M., Olaisen B. A deducated internal standard in fragment length analysis of hyperpolymorphic STRs // Forensic. Sci. Int. 1997. V. 86. P. 207-227.
121. Duru K., Farrow S., Wang J.M., Lockette W., Kurtz T. Frequency of a deletion polymorphism in the gene for angiotensin converting enzyme is increased in African-Americans with hypertension H Am. J. Hypertens. 1994. V. 7. P. 759-762.
122. Economou E., Bergen A., Warren A., Antonarakis S. The polyadenylate tract of Alu-repetitive elements is polymorphic in the human genome // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1990. V. 87. P. 2951-2954.
123. Edwards M.C., Clemens P.R., Tristan M., Pizzuti A., Gibbs R.A. Pentanucleotide repeat length polymorphism at the human CD4 locus // Nucleic Acids Res. 1991. V. 19. P. 4799.
124. Edwards A, Hammond EL.A., Jin E., Caskey С.Т., Chakraborty R. DNA typing and genetic mapping with trimeric and tetrameric tandem repeats // .4m. J. Hum Genet. 1991. V. 49. P. 746-756.
125. Edwards A., Hammond H.A., Jin L., Caskey C.T., Chakraborty R. Genetic variation at five trimeric and tetrameric tandem repeat loci in four human population groups // Genomics. 1992. V. 12. P. 241-253.
126. Eizirik D.L. Beta-cell defence and repair mechanisms in human pancreatic islets //Horm. Metab. Res. 1996. V. 28. P. 302-305.
127. Elgawish A., Glomb M., Friedlander M, Monnier V.M. lnvolvment of hydrogen peroxide in collagen cross-linking by high glucose in \itro and in vivo/7 J. Biol. Chem. 1996? V. 271. P. 12964-12971.~
128. Entrala C., Lorente M., Lorente J.A., Alvarez J. C., Moretii T., Budowle B., Villamieva E. Fluorescent multiplex analysis of nine STR loci: Spanish population data /7 Forensic Sci. Int. 1998. V. 98. P. 179-183.
129. Erlich H., Bugawan T., Begowich A.B., Scharf' S., Griffin R., Saiki R., Higiichi R., Walsh F.S. HLA-DR, DQ and DP typing using PGR amplification and immobilized probes /7 Eur. J. Immunogenet. 1991. V. 18. P. 33-35.
130. Evans A.E., Foirier O., Kee F., Lecerf L., McCrurn E., Falconer T., C.ambien F. Polymorphism of the ACE gene in subjects who die from coronary heart disease // Quenn. Med. J. 1994. V. 87. P. 211-214.
131. Eveii /., Werreti D., Buckleion J. Paternity calculations from DNA multflocus profiles //J. Forens. Sci. Soc. 1989. V. 29. P. 249-254.
132. Faerman M., Filon D., Kahila G., Greenblatt C.L., Smith P., Oppenheim A. Sex determination of archaelogical human remains based on amplification of the X and the Y amelogenin alleles // Gene. 1995. V. 167.n 7TJ iti r. JZ. / -JJZ.
133. Fang X.M., Schroder S., Hoeft A., Stuber F. Comparison of two polymorphisms of the interleukin-1 gene family: interleukin-1 receptor antagonist polymorphism contributes to susceptibility to severe sepsis /7 Grit. Care Med. 1999. V. 27. P. 1330-1334
134. Finch J.L., Hope R.M., van Daal A. Human sex determination of forensic samples using multiplex PCR /7 Sci. Justice. 1996. V. 36. P. 93-95.
135. Fincham G., Simmer 1.P. Amelogenin proteins of developing dental enamel
136. Ciba Found. Syinp. 1997. V. 205. P. 118-130.
137. Flavigny J., Richard P., Isnard R., Carrier L., Char ran P., Bonne G.,
138. Forissier J.F., Desnos M, Duboiirg O., Komajda M, Schwartz K.,
139. Hainaue B. Identification of two novel mutations in the ventricular j.regulatory myosin light chain gene (MYL2) associated with familial and classical forms of hypertrophic cardiomyopathy /7 J. Mol. Med. 1998. V. /o. r. zu6-zi4.
140. Fogarty D.G., Harron J.C., Hughes A.E., Nevin N.C., Doherty C.C., Maxwell A.P. A molecular variant of angiotensinogen is associated with diabetic nephropathy in IDDM// Diabetes. 1996. V. 45. P. 1204-1218.
141. Folsberg L., de Faire U., Ivlorgenstem R. Low yield of polymorphisms from EST Blast searching: analysis of genes related to oxidative stress and verification of the P197L polymorphism in GPX1 // Hum. Mutat. 1999. V. 13. P. 294-300.
142. J 93. Forrester T., McFarlane-Anderson N., Bennett F.I., Wilks R., Cooper R., Roiimi C., Morrison L, Ward R. The angiotensin converting enzyme and blood pressure in Jamaicans // Am. J. Hypertens. 1997. V. 10. P. 519-524.
143. Franco B., J ml W., Patterson D., Ledbetter D.H., Trask B.J., van den Endh G., lomiaccone S., Frances S., Patel P.I., Eupski J.R. Molecular characterization of patient with del(l)(q23-q25) 11 Hum. Genet. 1991. V.r%m r\ r\ jrr\5/. r. ZOV-Z/ /.
144. Freedman B.I., Yu H., Spray B.J., Rich S.S., Rothschild C.B., Bowden D.W. Genetic linkage analysis of growth factor loci and end-stage renal disease m African Americans /7 Kidney Lnt .1997. V. 51. P. 819-825.
145. Freire M.B., Ji L., Onuma T., Orban T, Warram J.H., Krolewski A.S. Gender-specific association of M235T polymorphism in angiotensinogen gene and diabetic nephropathy in NIDDM // Hypertension. 1998. V. 31. 896-869.
146. Fridovich J. Superoxide dismutases: regularities and irregularities // Harvey Lect. 1985. V. 79. P. 51-75.
147. Friend L.R., Morris B.J., Gaffiiey P.T., Griffiths L.R. Examination of the role of nitric oxide synthase and renal kailikrein as candidate genes for essential hypertension // Clin. Exp. Pharmacol. Physiol. 1996. V. 23. P. 564-656.
148. Frossard P. M.: Lestringant G. G. Association between a dimorphic site on chromosome 12 and clinical diagnosis of hypertension in three independent populations /7 Clin. Genet. 1995. V. 48. P. 284-287.
149. Fuhrer D., Kubisch C., Scheibler U., Lamesch P., Krohn K., Paschke R. The extracellular thyrotropin receptor domain is not a major candidate for mutations in toxic thyroid nodules /7 Thyroid. 1998. V. 8. P. 997-1001.
150. Furedi S., Woller J., Padar Z. Hungarian population data for the STR systems TH01 and VWA//int. J. Leg. Med. 1995. V. 108. P. 48-49.
151. Gabay C, Smith M. F., Jr., Eidlen D., Arend W. P. Interleukin 1 receptor antagonist (IL-lRa) is an acute-phase protein // J. Clin. Invest. 1997. V. 99: P. 2930-2940.
152. Gambino R, Scaglione L., Alemanno N., Pagano G., Cassader M. Human lipoprotein lipase Hindlll polymorphism in young patients with myocardial infarction // Metabolism. 1999. V. 48. P. 1157-1161.
153. I 1 IT/J//S/#/4Wf I | T/ /#///*•/// I l\li\.i/ntll/l r f I A<n«MJi'l / ii J i T r / »» » / J A-f
154. XM' . VJ W.OI/ V^« , Vt VI/ MVfl « «- » t ^ Jl. . ) wu C'M^i. I wt J. . J wi Xi * I * X w V^i . , X »VI ^ J . j
155. JL/l£tUClUJL. 1770, V. JJ. 1*. U'lO.
156. S C /—----US 77.™.„j 77 J r JJ C7---------A ---L„77~ 7ij. Kjtznc iw., iiuguct iz., ivjuranu jr., ¡juncriez k.-., ^uittL-tuu st., ^.ut u<cnu ,j. Dnmilofinn c+iirl\r /\i' tliii QTP UT T\iiTUni / i n 111 / i 11111 'i \ "ii-i 'in + \ 'ii w i
157. A Vj^UlOtlUll Oiuuj VI U1V UJLIV 1 IVJIYAlilV 1 ^lliViUUiiLl^ U JLXWV VCUiUliiy CtllVi
158. Vf O 7-A r^ 7.-„7-1ST -------J T A .-„ D nJ.^JJjT> A1.. vjrturuvi ±jlfjn.UYVU4 IVl.l^., uiunivnu J./1., ^.riu/nit; rv., rmtllJJS /V.yi.
159. Amhulatorv blood nressnre monitoring for detecting the relation between------------^ ------ £--------- -----------^ — ^
160. HilglOtcIlSlIlOgcIl gclic pulyillOrpiilSIIi Slid hypcrtcilSiOii // AlTi. J. HypcitcIiS. 1997. V. 10. P. 687-691.
161. OIO /~llll>V f~i T li*l/7/-lUllV^ A yi O nV/irwyiM/7 T A TbtS^MJ-*- T C O
162. JL . \JI(U/Uf> jLjtyi\,KjrVtli. iKi.l)., </.ya., t/riurig ,y.kf., i ((Hftpo iV./l.
163. Q IJs^.ns,» V D i//«™.,!./!« T/ T Tfs*.}s> T1 ^ 77i, C
164. J. . XJfUJOri k)., (J UiU/IUt/t- il, 1 Y±. , JiUHJU iV., y L4U t- J., 1V114 1 V i I C. Xj. , X^IVIWO t f r> T./„ijr1 7^1 D~7 7 7. A 17. . r\ O ^7.- 7">iW. J^UtlgtjeiU DUIUW J., jr., Silly LJ. O., l^U/UUItlUKl IV. i^fllfltZS I'.,
165. Birznieks G. Type 2 diabetes: evidence for linkage on chromosome 20 inti r?::„i„ ://T»A3 c- i nnn \7 T> ^IOO1U rilUllMl ¿tiiCULCU. ML> pcllis // I iUU. IN ell. .rtUclU. OCl. V . ^U. 1'. ¿170"2203.
166. C. Pfitzinper H. Rand S. Sahaiier M. Scheithauer R. Schmiller H.o„r.-. „. j„. r> cl.-jt t '. -J- \ t f t->----i. „£-4.1, „ t---------mi a -
167. OL/ltlCIUtr r., OtillLU. I., f ILIC iW.L. xvcpuil U1 UiC J3UlUpCcUl I'lUUlillg
168. Group (EDNAP) an investigation of the hypervariable SIR lociiPTnm innAn3 rM 1 O C C /!---3 il- „---„-----3 1--TM1CTA1---3ntlDl'i, .tti'W.ttJ.J., CU1U LlUOJJt ¿Ilia UIC UUllipUUllU 1UC1 clllU
169. D1S1656 //Forensic Sci. Int. 1998. V. 21. P. 193-200.
170. Holgesson S., Johnson V., Kloostermcm A.D., Lareu M.V. Report of the
171. T-mi * T)CM /T?Ti\T A Tl\ x-------J 3M-LJjDuiupcaii noiiimg vjiuup ) — luwiuus sicuiuaiuisauun uishort tandem (SIR) loci // Forensic Sci. Int. 1994. V. 65. P. 51-59.
172. Y) T177YiU O 7 T T? 1 V.-77--77 O T~J1-J.Zj.' C r
173. S.A., Orkin S.H. Human von Willebrand factor (vWE); isolation of complementary E>NA (cDNA) clones and clironiosonial localization // Science. 1985. V. 228. P. 1401-1406.
174. Griffiths L.R. Nyholt D.R. Curtain R.P. Goadsby P.J., Brimage P.J.
175. JJ. KJU AA., OpuCjjeri IV1., KJUU ( ruguru JX., Sitnery Si., J^l/flCIl r., ^,U.-)M!FIUH
176. J J, Lack of association between the I/D polymorpliism of the angiotensin-converting enzyme gene and essential hypertension in a Belgian population
177. J. Hum. Hypertens. 1994. V. 8. P. 683-685.r-< rr---J 77 7 D---1--- n 7 7A^-.-lD„1, J. jf
178. Jt. Kjunerrtzz vanureit u., rusiur i\., mur i^., stguiiur l^., vruL/i ivi.,
179. Richart C. Angiotensin I-convertmg enzyme and angiotensmogen gene polymorphisms in non-insulin-depcndent diabetes mellitus. Lack of relationship with diabetic nephropathy and retinopathy in a Caucasian
180. A JT^J—i—i*--mm A c T? c\nc nonlvicuneiTcincaii pupumuuu // lviciauuiiMii. 1 yy i. v. <+u. r. y/v-yo\J.
181. Gva.nav G., Morisseie. J Vivrio.l ,4, Dib C The 1993-94 Genethon hnm^n-------A.' .-. Z/M.Jr^ 1 Cif\4 T T n T> 1 A /:gciicuu milage map // iNaiuic vjciici. i^yt. v. /. r. ztu-jji'.
182. Hahn AA., AÀatzen S.E Serih J., Pingoud A. Semiautomated quntitative detection of loss of heterozygosity in the tuinor supressor gene p53 //
183. Biotechniques. 1995. V. 18. P. 1040-1047.no rr,.77 75 „».-.,. , 1 / TS--.1. T C~ : J. . S f CV . 11 r>zjo. nutrtuuu ii., rttrniv ivi., ixuKH.'iuga i., oeturriun ivi., oiuiiur u.
184. T/Î1 /.il ^ Y jim^mf i-' J • i Z^1 l'. ■ /VI* / J J / / A /, /. / / ^ > A Z' A / /. /-"/.', 17/ ) T ^•ti. liLWHjn ivi., fLtiiLiin i;uui&f J v. ., iuwiu; u i i jc-it/c-L-y uc- jy,, jfiw uwuwi
185. J. J ! • ?. J,. 3 / T.71 / I^-jTiï:. 7x^fz. nunui (./., txicnurus ivi., i rommsuurjj ivi., ranger e., oirnanuinan J.,
186. T/M 2------ T LJ A 7\., 7------ ^ Cr . ,. n r .t4. liunzsvn u.ii., jseiàuri-rr miurtu-) ou^uni 11., ot-rinu i^., orurnntiù iv., ±jU
187. Canessa C., Ewasaki T., Rossier B., Liflon R.P. Hypertension caused by a truncated epithelial sodium channel gamma subunit: genetic heterogeneityr ri ; jji . j j. 1 ^ 7 il n nz: o->
188. UI i^iUUlC byiiuiuilic/,' iNai. OCilCl. lyyj. V. 11. r. /u-oz.
189. Harbo H.F., C<?//i/\ i:. G., Vartdal F., Spurkland A. CTLA4 promoter and exon i umiuipmsiiis in niuiupie sciciusis // iissue /\iiugens. iyyy. v. js>. P. 106-110.
190. T4Q 777} I^ T-:77 WZr A T" 7.„ T>zto. rlUllOfl K., oust iV., JZIZUWU n., iyUtilgU £Y., Siuyumu i., lriuue5\nvrri>/iryin S! Kmmni C Vni V \/fi\!nhnrn f(' ^¡tnirfnrv^ jinrl fiitn-ficw r\f
191. CWAJ H^)' J f I'VI • ^ 11M " V« I ' ■ | 1 H I- X • I ,1 ► »- V Vtl < Wt f V« Z Xl M VI MV L lt-1 V U"VI A l> V/ijl W Xiiitnc oxide synthases // Int. J. Cardiol. 1994. V. 47. Suppl. 1. P. S7I-75.
192. Haus-Rochholz H., Weiler G. Additional primer set for amelogenin gene
193. Tipn J mi a ait! t„j- t t ^ Tii^J i nm u i in q inrv^iv-0il5cu LS1VS\ iCA ICM // 1111. J. LvCg. iVXCU. 177/. V. 11U. 1. Jli'OlJ.
194. Hegele R.A., Brunt J.H., Connelly P.V/. A polymorphism of the angiotensinogen gene associated with variation in blood pressure in a gciicuu lsuiaic // v^licuiauoii. iV^h. v. w. r. zzu/-^2iz.
195. T.'O L7„--7") L7. 7 O 1T„ .,7.----1 r> 157, y—' 73 D7 T'sjo. negate n.yi., nuung i^.-o., nerutzn r.i\., uiurri ^.D., During j.iz.,
196. TA J A 7 1 /,77.,- 7 7.,7. J ^ 1 /„• „7. ,1 J., r>.J., 7zuu. ncinuni i.uuiy ivieiKl j., ¿.ilncr ivi., iviunmcn a., tie ixeeunuu j.
197. Clinical and genetic heterogeneity of Charcot-Marie-Tooth disease // Genomics. 1992. V. 12. P. 155-157.
198. Hingorani A.D., Brown M.J. A simple molecular assay for the 1166 variant of the angiotensin II type 1 receptor gene // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1995. V. 15. P. 725-729.
199. Hingorani A.D., Jia //., Stevens P.A., Hopper R., Dickerson J.E., Brown M.J. Renin-angiotensin system gene polymorphisms influence blood pressure and the response to angiotensin converting enzyme inhibition // J. Hypertens. 1995. V. 13. P. 1602-1609.
200. HLxson J.E., Powers P.K., McMahan C.A. The human apolipoprotein B 3'hypervariahle region: detection of eight new alleles and comparisons of allele frequences in blacks and whites // Hum. Genet. 1993. V. 91. P. 475479.
201. Hochmeister M.N., Budowle B., Borer O.V., Dimhofer R. Effects of nonoxinol-9 on the ability to obtain DNA profiles from postcoital vaginal swabs././ J. Forensic Sci. 1993. V. 38. P. 442-447.
202. Hochmeister M.N., Budowle B., Borer U.V., Eggmenn U., Comey C.T., Dirnhofer R. Typing of deoxyribonucleic acid (DNA) extracted from compact bone from human remains // J. Forensic. Sei. 1991. V. 36. P. 1649-1661.
203. Hochmeister M.N., Budowle B., Jung J., Borer O.V., Comey C.T., Dirnhofer R. PCR-based typing of DNA extracted from cigarette butts /7 Int. J. Leg. Med. 1991. V. 104. P. 229-233.
204. Hohler F., Schneider P.M., Rittner C., Hasenclever P., Meyer zum Buschenfelde K.H., Marker-Hermann E. LMP polymorphisms do not influence disease expression in psoriatic arthritis // Clin. Exp. Rheumatol. 1996. V. 14. P. 661-664.
205. Holland MM., Fisher D.E., Mitchell E.G., Rodriguez W.O., Canic J J., Merrill C.R., Weedn V. W. Mitochondrial DNA sequence analysis of human sceletal remains: identification of remains from the Vietnam War // J. Forensic. Sei. 1993. V. 38. P. 542-553.
206. Honda K., Harihara S., Gomoseki Y., Nakamura T., Masturbata T., Hirai M., Misawa S. Sex determination by analysis of DNA extracted from hard tissues // Nippon Hoigaki Zasshi. 1990. V. 44. P. 293-301.
207. Hu A., Zhou X., Ren X., Cut Z., Hui R., Liu L, Genetic linkage of polymorphisms of type I angiotensin II receptor gene to Chinese Han hypertension /7 Chung Hua I Hsueh I Chuan Hsueh Tsa Chili. 1999. V. 16. P. 81-84.
208. Huang IX, Yang O., Mei K. Genetic polymorphism of STR loci D19S253 and D8S1179 for Han population in Wuhan /7 Chung Hua I Hsueh Tsa Chih. 1998. V. 15. P. 228-231.
209. Huang F., Li ¥., WuJJin Z., Chen L., Hou Y. Genetic polymorphisms of TH01 and VWA loci in Tibetans in China /7 Chung Hua I Hsueh I Chuan Hsueh Tsa Chin. 1998. V. 15. P. 293-296.
210. Ichihara S., Yarnada Y., Fujimura T., Nakashima N., Yokota M. Association of a polymorphism of the endothelial constitutive nitric oxide synthase gene with myocardial infarction in the Japanese population // Am. I Cardiol. 1998. V. 81. P. 83-86.
211. Ichinose A., Davie E.W. Characterization of the gene for the a subunit A hitman factor XIII (plasma transglutaminase), a blood coagulation factor H Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1988. V. 85. P. 5829-5833.
212. Ikeda Y, Suehiro T., Inoue M, Nakauchi Y, Morita T, Arii K., Ito LI.,
213. Kumon Y., Hashimoto К. Semm paraoxonase activity and its relationship to diabetic complications in patients with non-insulin-dependent diabetes mellitus. Metabolism. 1998. V. 47. P. 598-602.
214. Ikegishi Y., TawalaM., Aida К., Onaya T. Niunber of (C-A)n repeat in the upstream of aldose reductase gene correlates with diabetic retinopathy. The sorbinil retinopathy trial: neuropathy results // Neurology. 1993. V. 43. P. 1141-1149.
215. Isa M.N., Boyd E., Morrison N. Assignment of the human angiotensinogen gene to chromosome Iq42-q43 by nonisotopic in situ hybridization // Genomics. 1990. V. 8. P. 598-600.
216. Ishanov A., Okamoto H, Watanabe M., Yoneya K., Nakagawa I., Kumamoto H., Chiba S., Hat a A., Kawaguchi H, Kilabalake A. Angiotensin II type 1 receptor gene polymorphisms in patients with cardiac hypertrophy!! Jpn. Heart J. 1998. V. 39. P. 87-96.
217. Ishigarni T., Umemura S., Iwamoio T., Tamura K., Hibi K., Yamaguchi S., Nyitui N.,Kimura K., Miyazaki N., Ishii M. Molecular variant of angiotensinogen gene is associated with coronary atherosclerosis /7 Circulation. 1995. V. 91. P. 951-954.
218. Ishiham M, Ohno S., Mizuki N., Yamagata N, Ishida T, Naruse T., Kuwaia S., Inoko H. Genetic polymorphisms of the major histocompatibility complex-encoded antigen-processing genes TAP and LMP in sarcoidosis /7 Hum. Immunol. 1996. V. 45. P. 105-110.
219. IwaiN., Shimoike H., Ohmichi N., Kinoshita M. Angiotensinogen gene arid blood pressure in the Japanese population // Hypertension. 1995. V. 25. p. 688-693.
220. Jarcho ./., McKenna W. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14ql // N. Engl. J. Med. 1989. V. 321. P. 1372-1378.
221. Jeffreys A.J., Macleod A., Neumann R., Povey S., Royle N.J. «Major niinisatellite loci» detected by niinisatellite clones 33.6 and 33.15 correspond to the cognate loci D1S111 and D1S437 /./ Genomics. 1990. V. 7. P. 449-452.
222. Jeffreys A.J., Neumann R, Wilson V. Repeat unit sequence variation in minisatellites: a novel sourse of DNA polymorphism for studying variation and mutation by single molecule analysis /7 Cell. 1990. V. 60. P. 473-485.
223. Jeffreys A J,, Royle N> Wilson W,, Wong Z. Spontaneous mutation rates to new length alleles at tandem-repeatitive hvpervariable loci in human DNA // Nature. 1988. V. 332. P. 278-281.
224. Jeffreys A J., Turner M., Debenham P. The efficiency of multilocus DNA fingerprint probes for individualization and establishment of family relationships, determined from extensive casework // Am. J. Hum. Genet. 1991. V. 48. P. 824-840.
225. OO Ts>-T-Ti*s-> i >c< A T Т/Г'**/ 1 с- bi Tf Tli л i п С Т ,-о fx ** + Vf^ О J ГЛ1Л С IT"*
226. Ji.i. J I rl.O.y rrttrtvri Г Attain L ij p^i YCUICIIAIV Illllll ¿>ОЛ Vlli 1С iCgiLUih ill
227. Т*""ч ТА //IT i -i ЛП e T T А Г ТЛ S ^numan JJINM.// iNamre. iyô5, v. jio, г. о/-jo.
228. Jeffreys A J. Wilson V. Them S.L. Weatherall D J. Ponder B. A J. DNA1. У.У s ■> ' 'fingerprints' and segregation analysis of multiple markers in human1 ' A T T T О , 1 ЛЛ T T -Л Г» -1-1
229. Deaisrees. /ми. j. num. Genet. Ivôo. v. jy. r. ii-z4.
230. Jelinek W., Schmid C. Repetitive sequences in eukaryotic DNA. and their expression/7 Ann. Rev. Biochem. 1982. V. 51. P. 813-844.
231. Jeng J.R. Left ventricular mass, carotid wall thickness, and angiotensinogen gene polymorphism in patients with hypertension /7 Am. J. Hypertens. 1999. V. 12. P. 443-450.
232. Jenkins D., Mijovic C, Fletcher J., Jacobs K., Bradwell A.R., Barnetl A.M. Identification of suspectibility loci for Type 1 (insulin-dependent) diabetes bv trans-racial eene maDDine /7 Diabetoloeia. 1990. V. 33. P. 3871. W X J . С/395.
233. Jeunemaitre X., Inoue I, Williams C., Charru A., Ticket J., Powers M., Sharma A.M., Gimenez-Roqueplo A.P., Hala A., Corvol P., Lalouel J.M. Haplotypes of angiotensinogen in essential hypertension // Am. 3. Hum. Genet. 1997. V. 60. P. 1448-1460.
234. Jeunemaitre X, Soubrier F., Koielevisev Y. V., Lift on R. P., Williams C. S., Charru A., Hunt S. C., Hopkins P. N., Williams R. R.; Lalouel J.-M., Corvol P. Molecular basis of human hypertension: role of angiotensinogen //Cell. 1992. V. 71. P. 7-20.
235. Johannesen ./., Vejijela R, Hansen P.M. Analysis of polymorphism in the interferon-y gene in Danmsh and Finnish IDDM patients and control subjects/7 Diabetologia. 1997. V. 40. P. 29.
236. Johnson A.G., Simons L.A., Friedlander Y., Simons J., Davis D.R.,
237. McCallum J. M235—>T polymorphism of the angiotensinogen genepredicts hypertension in the elderly /7 J. Hypertens. 1996. V. 14. P. 10611 r\ г гluo5.
238. Josephi E., Teifel-Greding J., Tutsch-Bauer E., Schuller E., Liebhardt E.
239. Sé»v rif»tf=>r<=»rmncitir»ri Q+ tnp T^llVi Л Arc nii~F/=»r<=>rir4=>c in
240. W/l UVLV1 VlimiUUUU Ut LI 14. i .y i II 1 IV. • V. I . / XX V UllVl 111UI T 1UUUI UXXX VI VXX VVkJ 111male sex-specific quotients to be expected? Beitr. Gerichtl. Med. 1989. V. 41. P. 551-555.
241. Jouquand S., Cheron A., Galibert F. Microsatellite analysis using tw;o-step procedure for fluorescent labeling of PCR products // Biotechniques. 1999. V. 26. P. 902-905.
242. Juneja R., Palmer J.P. Type 1 1/2 diabetes: myth or reality? Autoimmunity. 1999. V. 29. P. 65-83.
243. Kaczur V., Szalai C., Fahis A., Nagy Z., Krai czar G., Balazs C. Polymorphism of the 52 triplet gene (nucleotide 253) of the TSH receptor in Basedow-Graves patients and in healthy controls /7 Orv. Hetil. 1997. V. 138. P. 1625-1628.
244. Kadasi L., Bohusova T. A. new extremely large allele at the D1S80 (MCT118) locus .//J. Forensic Sci. 1995. V. 40. P. 906-907.
245. Kamatci K., Kobayashi T. Changes in superoxide dismutase mRNA expression by streptozonin-induced diabetes // Br. J. Pharmacol. 1996. V. 119. P. 583-589.
246. Kamitcini A., Rakugi //., Higaki J., Yi Z., Mikami H., MikJ T., Ogihara T. Association analysis of a polymorphism of the angiotensinogen gene with essential hypertension in Japanese // J. Hum. Hypeitens. 1994. V. 8. P. 521-524.
247. Kanai Y, Hui A.M., Sun L., Yshijima S., Sakamoto M., Tsuda H., Hirohashi S. DNA hypermethylation at the D17S5 locus and reduced HIC-1 mRNA expression are associated with hepatocarcinogenesis /7 Hepatology. 1999. V. 29. P. 703-709.
248. Kanai Y., Yshijima S., Eguchi K, Hui A.M., Hirohashi S. DNA hypermethylation at the D17S5 locus is associated with gastric carcinogenesis/7 Cancer Lett. 1998. V. 9. P. 135-141.
249. Kanysadulumpai S., Coggan M., Caglayan S.H., Akiuglu G., Board P. G. Application of HUMF13A01 (AAAG)n STR polymorphism to the genetic diagnosis of coagulation factor XIII deficiency // Thromb. Haemost. 1996. V. 76. P. 89-882°
250. Kao Y.L., Donaghue K., Chan A., Knight J., Silink M. A novel polymorphism in the aldose reductase gene promoter region is strongly associated with diabetic retinopathy in adolescents with type 1 diabetes /7 Diabetes. 1999. V. 48. P. 1338-1340.
251. Karjalainen J., Kujala U.M., Stolt A., Maniysaari M., Viitasalo M., Kainulainen K, Kontula K. Angiotensinogen gene M235T polymorphismpredicts left ventricular hypertrophy in endurance athletes // J. Am. Coll. Cardiol. 1999. V. 34. P. 494-499.
252. Karvonen M., Tuomilehto J., Libman I., LaPorte R. A review of recent epidemiological data on the worldwide incidence of Type 1 (insulin-dependent) diabetes meiiitus /7 Diabetologia. 1993. V. 36. P. 883-892.
253. Kasai K., Nakamura 7., White R. Amplification of variable number of tandem repeats (VNTR) locus (pMCTII8) by the polymerase chain reaction (PCR) and its application to forensic science /7 J. Forensic Sci. 1990. V. 35. P. 1196-1200.
254. Kasha D.E., van Oorschot R.A., Mitchell R.J. Variation at three short tandem repeat (STR) loci in Australians: forensic and ethnic considerations //Electrophoresis. 1997. V. 18. P. 1620-1623.
255. Kato N., Sugiyama Т., Morila H., Kurihara H., Yamori 7, Yazaki 7. Angiotensinogen gene and essential hypertension in the Japanese: extensive association study and meta-analysis on six reported studies 7/ J. Hypertens. 1999. V. 17. P. 757-763.
256. Kato N, Sugiyama Т., Morila H., Nab ilea Т., Kurihara п., Yamori Y., Yazaki 7. Lack of evidence for association between the endothelial nitric oxide synthase gene and hypertension // Hypertension. 1999. 33. P. 933r\ "4 S1. У30.
257. Katsuya Т., Higaki ,/., Ogihara T. Gene loci and polymorphisms of angiotensin II receptor //Nippon Rinsho. 1999. V. 57. P. 1020-1027.
258. Katsuya Т., Koike Ст., Yee T.W., Sharpe N., Jackson R, Norton R., Horiuchi M., Pratt R.E., Dzau V.J., MacMahon S. Association of angiotensinogen gene T235 variant with increased risk of coronary heart disease //LancetЛ995. V. 345. P. 1600-1603.
259. KaumaH, Ikaheimo M., Savolainen M.J., Kiema T.R., Rantala A.O., Lilja M., Reunanen A., Kesaniemi Y.A. Variants of renin-angiotensin system genes and echocardiography left ventricular mass //Eur. Heart. J. 1998. V. 9. P. 1109-1117.
260. Miura I., Mukoyama R., Aboshi H., Komuro T. Sex determination fromripntal V»v oniT/mArqcA fiiQin rpo^hnn ii T\jir»r»n" T-I/^iftoL-i 7pcciii
261. VJ*^- (( (ct i V/LAiVci-At.^ Li y yvl ilUViUJV Vill-ll.ll lVuvllUll // * I y yj KJ: 1 iiV/i^UJVi ^ O. • I i .1. OO'n \J AO l> 105 1QQiyy^. V . -ty. ■ . IyJ-i?U.
262. Kelly A., Powis S. K, Glynne R., Radley E., Beck S., Trowsdale J. Second proteasome-related gene in the human MHC class II region /7 Nature. 1991. V. 353: P. 667-668.
263. Kennedy G.C., German M.S., Putter W.J. The minisatellite in the diabetes suspectibility locus IDDM2 regulates insulin transcription /7 Nature Genet. 1995. V. 99. P. 293-298.
264. Kennon B., Peine J.R., Small M., Connell JM. Angiotensin-converting enzyme gene and diabetes mellitus /7 Diabet. Med. 1999. V. 16. P. 448548.
265. Khanna P., Wang L., Perez-Polo R.J., Ansari N.H. Oxidative defence enzyme activity and mRNA levels in lenses of diabetic rats ii J. Toxicol. Health. 1997. V. 51. P. 541-555.
266. Kijcts J.M.H., Fowler J.C.S., Vandaat A. PCR amplification of alleles at
267. PllC — riAf Ar»fir\"n r\"F -npw «ann r^rp 1 /^Ti t 7-1 f^Ti (rt n Q H\: nninnrnKirxr
268. VUi^ ± t UVIWU V/J. ± VI liV T V LUiU X LU V -I vyii^j iwil^lli LtilViVJ CJ Vli V L/liX^in a survey od Australian population ii Hum. Biol. 1994. V. 66. P. 329-337.
269. Kim plan C.P., GUI P., Walton A., Urquhart A., Millican E.S., Adams M.
270. TN-V T * * 1 ' t . ' "» 1 • JV . * n 1
271. Automated jjin a proiumg empioymg multiplex ampimcation or snort tandem repeat loci //PCR Methods Appl. 1993. V. 3. P. 13-22.
272. Kimpton C., Walton A., GUI P. A fuiher tetranucleotide repeat polymorphism in the vWF gene // Hum. Mol. Genet. 1992. V,l. P. 287.
273. King B.L., Lichtensiein A., Berenson J., Kalinski B.M. A polymerase chain reaction-based microsatellite typing assay used for tumor cell line identification /7 Am. J. Pathol. 1994. V. 144. P. 486-491.
274. King H, Rewers M. Global estimates for prevalence of diabetes mellitus and impaired glucose tolerance in adults /7 Diabetes Care. 1993. V. 16. P. 157-177.
275. Kinoshita J.H. Mechanisms initiating cataract formation /7 Invest. Ophtalmoi. 1974. V.I3. P. 713-714.
276. Kitchens C.S., Newcomb T.F. Factor FXIII /7 Medicine. 1979. V. 58. P.1. Л 1 i ЛЛ4 I^-4/y.
277. Klemme L., Fish A.J., Rich S., Greenberg В., Senske В., Segal M. Familial ureteral abnormalities syndrome: genome mapping, clinical findings /7 Pediatr. Nenhroi. 1998. V. 12. P. 349-356.
278. Klintschar M, Kozma S., al Hammadi N., Abdul Fatah M., Nohammer G.
279. Д ctiirl\r rvr> QTP c\;ctpm T-iiim IТТЛ1 anr? НчтГмТ^Р A ini A L'tVtX.^ Uil U11V JJ JIVlii 1, J-^LUll J. Л AV 1 LU1U t 1 Hi 1 11 д. illpopulation samples from Yemen and Egypt H Int. J. Leg. Med. 1998. V. 111. P. 107-109.
280. Knowles R.G., Moncada S. Nitric oxide synthases in mammals /7 Biochem. J. 1994. V. 298. P. 249-258.
281. Ко B.C., Lam K.S., Wat N.M., Chung S.S. An (A-C)n dinucleotide repeat polymorphic marker at the 5' end of the aldose reductase gene is associated with early-onset diabetic retinopathy in NIDDM patients // Diabetes. 1995. у 44 p 727-732
282. I JyT 17 T 7>' T7 О TI7, О » V S~<1-. . П TT Tl^O 17 T
283. JOJ. i\0 l.L,., л 6» I.l\, wurig Ci.lVl., KAVU Г.П., leng lVl.O., к Jiang jV. ,/., ^ nen
284. Köhler H.P., Filters T.S., Grant P.J. Prevalence of three common polymorphisms in the A-subunit gene of factor XTTT in patients with coronary artery disease // Thromb. Haemost. 1999. V. 81. P. 511-515.
285. VULSJU VI IL11 Ull^lVlVUJJll V/V/XXTVl Llii^ Vili-J HIW iiilUt/ilVl J . J. liii. iTit-VA. X .1. V. 106. P. 544-549.
286. Kolb II., Koib-Bachofen V., Roep B.O. Autoimmune versus inflammatory type 1 diabetes: a controversy? // Immunol. Today. 1995. V. 16. P. 170172.
287. Kölsa K., Watson P.F., Weetman A.P. A CTLA-4 gene polymorphism is
288. Qccnnatpn ii7i+n r»r»th iTrQ"w£»c nicpocp Qnr! Quinimmnnp m/r>r»tn\/rr>irlicivi //
289. UO^WIULVU »V Ilil I^UIII VJit-tVWO VA-l.JWCt.JV U11U UULUJLllJLLlltUlV lij jJVLllj 1 UlVOtJUX //
290. Clin Endocrinol. 1997. V. 46. P. 551-554.
291. Kowluru R.A., Kern T.S., Engerman R.L. Abnormalities of retinal metabolism in diabetes or experimental galactosemia. IV. Antioxidant defense system. //'Free Radic. Biol. Med. 1997.22. P. 587-592.
292. Kristiansen O.P,, Zamani M.G., Johannesen J. , Mandrup-Poulsen T>, Cassiman J.-J., Nerup J., Pociot F. Linkage and association between a
293. TnI <ri=»np r>r>l\rmr»rr\tiicrp inn TTYTYN/i in Flqnien TTYTYN/i TTjfiV>riic // T^ii a r><=>t<=»i:¿V11V ^". ij. lllV'l 1 11 .J 111 1111VI 11' 1.' ^ . 1 111 vi-lt 1 -J 11 I'llll V1 K.l // I^IUUWIVJ.1998. V. 47. P. 281-283.
294. Kruger J., Puhrman W., Lichte K.M., Steffens C. Zur Verwendung des Polymorphisms der sauren Eryihiocytenphospatase bei der
295. Va^rci-'nafts^miaf-lntiirjcr // ntcr-li 7 fWiVntl Tv/i^r} ! GAR V f>A P 1
296. UkVJt lUig / 1 IS uvii. £—i. VI lV^lti 4 J.*J.V\J, ^ VU . » , v I i J~ * Ii. /146.
297. Kumar J.S., Menon V.r. Peroxidative changes in experimental diabetes mellitus /7 Indian J. Med. Res. 1992. V. 96. P. 176-181.
298. Kupferschmid T.D., Callichio T., Budowle B. Maine Caucasian population database using twelve short tandem loci /7 J. Forensic Sei. 1999. V. 44. P. 392-395.
299. Kurosaki K., Saito H., Oota H., Watanabe X., Hiuchi M., Ueaa S. Combined polymorphism associated with a 3-bp deletion in the 5'-flanking region at the tetrameric short tandem rapeat at the CYP19 locus /7 Nippon Hoigaki Zasshi. 1997. V. 51. P. 191-195.
300. Larkins R.G., Dunlop M.E. The link between hyperglycemia and diabetic nephropathy /7 Diabetoiogia. 1992. V. 35. P.499-504.
301. La Spada A.R., Wilson E.M., Fischbeck K.H. Meiotic stability and genotype-phenotype correlation of the expanded trinucleotide repeat sequence in X-Iinked spinal and bulbular muscular atrophy /7 Nature Genet. 1992. V. 2. P. 301-304.
302. Lebedev N., Kuraeva 71, Sergeev A., Gubanov N., Dedov I. Epidemiology of type I and type 2 diabetes in the young population of Moscow /7
303. Lee D.H., Han JS, Lee W.G., Lee S.W, Rho H.M. Quadruplex amplification of polymorphic STR loci in a Korean population // Int. J. Leg. Med. 1998. V.lll. P. 320-322.
304. Lee J.C., Chen C.H., Tsai L.C., Linacre A., Chang J.G. The screening of 13 short tandem repeat loci in the Chinese population /7 Forensic Sci. Int. 1997. V. 87. P. 137-144.
305. Lenzen S., Drinkgern J., Tiedge M. Low antioxidant enzyme gene expression in pancreatic islets compared with various other tissues /7 Free Radic. Biol. Med. 1996. V. 20. P. 463-466.
306. Lester S., Heatley., Bardy P., Bahnisch J., Bannister K., Faull R., Clarkson A, The DD genotype of the angiotensin-converting enzvme gene occurs in very low frequency in Australian Aboriginals // Nephrol. Dial.
307. Troncnlonr 10OO V 14 P SQ72Gf>
308. A. L UiiiJL'iUill. X y y" . r . JL I . 1 . UU / V .
309. Levine F., Mack B., Long E., Erlich H., Pious D. Mapping in the HLA-jj region with deletion variants and cloned genes // Cytogenet. Cell Genet. 1984. V. 37. P. 523.
310. Levinson G., Guiman G.A. Slipped-strand niispairing: a major mechanism for DNA sequence evolution/7 Mol. Biol. Evol. 1987. V. 4. P. 203-221.
311. Li H., Gyllensien U.B., Gui X., Saiki P.K., Erlich H.A., Arncheim N. Amplification and analysis of DNA sequences in single human sperm and diploid cells /7 Nature. 1988. V. 335. P. 414-417.
312. Li Y,, Wu Jin Z„ Huang F„ Hon F. Genetic polymorphisms of FABP2 and F13A1 loci in Han population H Chung Hua I Hsueli I Chuan Tsa Chin.1998. V. 15. P. 24-26.
313. Liao Y.L., Saku K., Ou J., Jimi S., Zhang B., Shirai IC, Arakawa K. A missense mutation of the nitric oxide synthase (eNOS) gene (G!u298Asp) in five patients with coronary artery disease—case reports /7 Angiology.1999. V. 50. P. 671-676.
314. Lift on P.P. Genetic determinants of human hypertension H Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1995. V. 92. P. 8545-8551.
315. Lift on P.P. Molecular genetics of human blood pressure variation // Science. 1996. V. 272. P. 676-680.
316. Lifion P.P., Dluky R.G., Powers M., Rich G.M., Cook S., Ulick S., Lalouel J.M. A chimaeric Hbeta-hydroxylase/aldosterone synthase gene causes glucocorticoid-remidiable aldosteronism (GRA) and human hypertension /7 Nature. 1992. V. 355. P. 262-265.
317. Ligers A., He B., Fogdell-Hahn A., Olerup O.JHUlert J. No linkage or association in the junction region of the immunoglobulin heavy chain genes in multiple sclerosis.// Eur. J. Immunogenet. 1997. V. 24. P. 259-264.
318. Lin Z., Konao T., Minamino T., OhtsujiM., Nishigami J., Takayasu T., Sun R., Oh shim a T. Sex determination by polymerase chain reaction on mummies discovered at Taklamakhan desert in 1912 /7 Forensic Sci. Int. 1995. V. 75. P. 197-205.
319. Lins A.M., Micka M.A., Sprecher C.J., Taylor J A., Backer J.W., Rabbach D.R., Sever R.A., Creacy S.D., Shumm J.W. Development and population studies of an eight-locus STR multiplex system /7 J. Forensic. Sci. 1998. V. 43. P. 1168-1180.
320. Lins A.M., Sprecher C.J., Puers C., Schumm J.W. Multiplex sets for theamplification of polymorphic SIR loci-silver-stain and fluorescence detection /7 Biotechniques. 1996. V. 20. P. 882-889.
321. Liu J., Lissens W, Devroey P., van Steirteghem A., Lie bars I. Amplification of X-and Y-chromosome specific regions from single human blastomeres by PCR for sexing of preimplantation embryos /7 Hum. Reprod. 1994. V. 9. P. 716-720.
322. Liu Z.H., Cheng Z.H., Yu Y.S., Tang Z., Li L.S. Interleukin-l receptor antagonist allele: is it a genetic link between Henoch-Schonlein nephritis and IgA nephropathy?/7 Kidney Int. 1997. V. 51. P. 1938-1942.
323. Liu Z.H., Guan T.J., Chen Z.H., Li L.S. Glucose transporter (GLUT1) allele (Xbal-) associated with nephropathy in non-insulin-dependent diabetes mellitus //Kidney Int. 1999.V. 55. P. 1843-1848.
324. Liyou N. Davis D., James K., Simons L.t Friedlander Y., Simons J., McCallum J., Johnson A. The A1166C mutation in the angiotensin II type I receptor and hypertension in the elderly // Clin. Exp. Pharmacol. Physiol. 1999. V. 26. P. 525-526.
325. Lund J.A., Bostock C., Leth-Bak A. Chromosome-specific subfamilies within human alphoid repeatitive DNA /7 J. Mol. Biol. 1986. V. 187. P. 185-196.
326. MacLeod M.J., Dahiyat M.T., Gumming A., Meiklejohn D., Shaw D., Si Clair D. No association between GIu/Asp polymorphism of NOS3 gene and ischemic stroke /7 Neurology. 1999. V. 53. P. 418-420.
327. Maeda ¥., Ikeda U., Ebola H., Hojo ¥., Seino Y., Hayashi ¥., Kuroki S., Shimada K. Angiotensin-converting enzyme gene polymorphism in hypertensive individuals with stroke // Stroke. 1996. V. 27. P.1521-1523.
328. Maha G.C., Mason J.Mi., Siuhmiller G.M., Heine U. Reply to Pena !i Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 56. P. 1505-1506.
329. Maksymowych W.P., Aalam N., Lind I J., Russell A.S. Polymorphism of the LMP2 gene and disease phenotype in ankylosing spondylitis: no association with disease severity //' Clin. Rheumatol. 1997. V. 16. P. 461-465.
330. Mandel J.-L, Questions of expansion //Nature Genet. 1994. V. 4. P. 8-9.
331. Mannucci A., Sullivan H.M., Ivanov P.L., Gill P. Forensic application of a rapid and quantitaive DNA sex test by amplification of the X-Y homologous gene amelogenin //'Int. J. Leg. Med. 1994. V. 106. P. 190-193.
332. MansfieldM.W., SticklandM.H., Carter A.M., Grant P.J. Polymorphisms of the plasminogen activator inliibitor-1 gene in type 1 and type 2 diabetes, and in patients with diabetic retinopathy // Thromb. Haemost. 1994. V. 71. P. 731-736.
333. Mansfield M. IV, Stickland M.H., Grant P.J. Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) promoter polymorphism and coronary artery disease in non-insulin-dependent polymorphism // Thromb. Haemostat. 1995. V. 74. P. 1032-1034.
334. Manz W., Ruzicka V., Fisher E., Russ A.P., Schneider IV., Gross IV. Typing of the 3'hypervariable region of the apolipoprotein B gene: approaches, pittfalls, and applications //Electrophoresis. 1993. V. 14. P. 169-173.
335. Manz W., Ruzicka V., Fisher E., Russ A.P., Schneider W., Gross W. 3'hypervariable region of the apolipoprotein B gene and coronary artery disease /7 Electrophoresis. 1993. V. 14. P. 173-176.
336. Margaglione M., Colaizzo D., Cappucci G., del Popolo A., Vecchione G., Grandone E., Di Minno G. Genetic polymorphism of 5,10-MTHFR reductase gene in offspring of patients with myocardial infarction // Thromb. Haemost. 1999. V. 82. P. 19-23.
337. Marklund S. Expression of extracellular superoxide dismutase by human cell lines // Biochem. J. 1990. V. 299. P. 213-219.
338. Markus M.S., Ruigrok Y., Ali N., Powell J.F. Endothelial nitric oxide synthase exon 7 polymorphism, ischemic cerebrovascular disease, and carotid atheroma /./ Stroke. 1998. V. 29. P. 1908-1911.
339. Marre M. Genetics and the prediction of complications in type I diabetes /7 Diabetes Care. 1999. V. 22. Suppl. 2. P. B53-58.
340. Marre M., Bouhanick B., Beirut G., Gallois Y, Le Jeime J.J, Chatellier G., Menard J., Alhenc-Gelas F. Renal changes on hyperglycemia and angiotensin-converting enzyme in type 1 diabetes /7 Hypertension. 1999. V. 33. P. 775-780.
341. MarronM. P., Raffel L. J., Garchon H.-J., Jacob C. G., Serrano-Rios, M, Martinez M. T. Insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM) is associated with CTLA4 polymorphisms in multiple ethnic groups H Hum. Mol. Genet. 1997. V. 6. P. 1275-1282.
342. Martin J.K., Hamev M.S. Andotensin-convertine enzvine sene polymorpliism: is there a link to nephropathy in patients with type I diabetes? /7 Ann Pharmacother. 1999. V. 33. P. 474-479.
343. Masters C, Pegg M., Crane D. On the multiplicity of the enzyme catalase in mammalian liver//Mol. Cell. Biochem. 1986. V. 70. P. 113-120.
344. Matcovicz B., Koiorman M., Varga I.S., Hai D.Q., Salgo L., Novak Z. Pro, antioxidant and rneologic studies in the blood of type 2 diabetic patients /7 Acta Physiol. Hung. 1997. V. 85. P. 107-112.
345. Mathew C.G.P. The isolation of high molecular weight eucaryotic DNA /' In: Methods of Molecular Biology / Walker J., Ed. . vol. 2 / Humana Press, 1984, p. 31-34.
346. Mallei M.-G., Hubert C, Alhenc-GelasF. Angiotensin converting enzyme gene polymorphism is on chromosome 17 /7 Cytogenet. Cell. Genet. 1989. V. 51. P. 1041.
347. M'Buyamba-Kabangu J.R., Amery A., Lijnen P. Differences between black and white persons in blood pressure and related biological variables // J. Hum. Hypertens. 1994. V. 8. P. 163-170.
348. McEwen J.E. Forensic DNA data banking by state crime laboratories /7 Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 56. P. 1487-1492.
349. McGinnis R.E., Spielman R.S. Insulin gene 5' flanking polymorpliism length of class 1 alleles in number of repeat units ii Diabetes. 1995. V. 44. P. 1296-1302.
350. Mentens G., Mommens N. Hey I en H., GielisM. Miglle L. Vanderbergbye473474475476477478479480481482,483.484.485.486.
351. A. Allele frequencies of nine STR systems in the Flemmish population and application in paternage testing // Int. J, Leg. Ivied, 1997. V. 110. P. 177180.
352. Merriman T.R., Todd J A. Genetics of autoimmune disease /7 Ciirr. Opin. Immunol. 1995. V. 7. P. 786-792.
353. Miesfield R., Krystal M., Amheim N. A member of new repeated sequence family which is conserved eucaryotic evolution is found between the human delta- and beta-globin genes /7 Nicleic Acids Res. 1981. V. 9. P. 59315947.
354. Misrahi M., Loosfelt H., Atger M., Sar S., Guiochon-Mantel A., Milgrom E. Cloning, sequencing and expression of human TSH receptor /7 Biochem. Biophys. Res. Commun. 1990. V. 166. P. 394-403.
355. Moncada S., Palmer R.M.J., and Higgs E.A. Nitric oxide: physiology, pathophysiology and pharmacology. Pharmacol. Rev. 1991. V. 4310943142. ~
356. Montgomery H.E., Clarkson P., Dollery C.M. Association of angiotensin-coiiveriing enzyme gene I/D polymorphism with change in left ventricularmass in response to physical training // Circulation. 1997. V. 96. P. 741747.
357. Morel P.A., Dorman J.S., Todd J.A., McDeviit H.O., Trucco M. Aspartic acid at position 57 of the HLA-DQ beta chain protects against type I diabetes: a family study /7 Proc. Natl. Acad. Sei. USA,. 1988. V. 85. P.8111 r\ -t -% ri-öii5.
358. Morris B.J., Monaghan J.C., Perich R., Stokes G.S., Jackson B., Schräder A.P. Genotypic influence on plasma dipeptidyl carboxypeptidase-1 activity7 in hypertensives /7 Clin. Exp. Pharmacol. Physiol. 1994. V. 21. P. 343-346.
359. Morris B.J., Zee R.Y., Schräder A.P. Different frequencies of angiotensin-converting enzyme genotypes in older hypertensive individuals /7 J. Clin. Invest. 1994. V. 94. P. 1085-1089.
360. Morris B.J., Zee R.Y., Ying L.H., Griffiths L.R. Independent, marked associations of alleles of the insulin receptor and dipeptidyl carboxypeptidase-I genes with essential hypertension /7 Clin. Sei. 1993. V. 85. P. 189-195.
361. Mullarkey C.J., Edelstein D., Brown lee M. Free radical generation by early glycalion products: a mechanism for accelerated atherogenesis in diabetes .//Biochem. Biophys. Res. Commim.1990. V. 173. P. 932-939.
362. Midler G., Schempp W. Mapping the human ZFX locus to Xp21.3 by in situ hybridization. Hum. Genet. 1989. V. 82:. P. 82-84.
363. Mime. T., Rogerson F. M., Nikkila H., Agamm A. K., W)lite P. C. Human hypertension caused by mutations in the kidney isozyme of 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase //Nature. Genet. 1995. V. 10. P. 394-399.
364. Murata M, Imada M, Inoue S., Kawanishi S. Metal-mediated DNA damage induced by diabetogenic alloxan in the presence of NADH /7 Free Radic. Biol. Med. 1998. V. 25. P. 586-595.
365. Muzcicka-SliwkaF)., GrzybowskiT., WozniakM. Optimization of hexaplex DNA amplification from short tandem repeat and amelogenin loci /7 Electrophoresis. 1997. V. 18. P. 1627-1632.
366. Muzsicka-Sliwka D., Grzybowski T. High microvariation sequence polymorphism at short tandem repeat loci: human beta-actin related pseudogen as an example //Electrophoresis. 1997. V. 18. P. 1613-1619.
367. Nadaud S., Bonnardeaux A., Lathrop M., Soubrier F. Gene structure, polymorphism and mapping of the hnman endothelial nitric oxide synthase gene //Biochem. Biophys. Res. Commun.1994. V. 198. P. 1027-1033.
368. Nagahara T., Ishigami T, Sano T, Ikeda Y, Hibi K., Uneda S., Umemura S., Ishii. M. Angiotensin-Converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism and left ventricular hypertrophy in hemodialysis patients //' Jpn. Heart J. 1997. V. 38. V. 821 -830.
369. Nagi D.K., Mansfield M.W., Siickland M.H., Grant P.J. Angiotensin converting enzyme (ACE) insertion/deletion (I/D) polymorphism, and diabetic retinopathy in subjects with IDDM and NIDDM /7 Diabet. Med. 1995. V. 12. P. 997-1001.
370. Nagi D.K., McCormack L.J. Mohamed-Ali V., Yadkin J.S., Knowler W.C., Grant P.J. Diabetic retinopathy, promoter (4G/5G) polymorphism of PAI-1 gene, and PAI-1 activity in Pima Indians with type 2 diabetes /7 Diabet. Care. 1997. V. 20. P. 1304-1309.
371. Naito E., Dewa K., Yamanouchi K, Kominami R. Sex typing of forensic DNA samples using male and female specific probes // J. Forensic Sci. V. 39. P. 1009-1017.
372. Nakai K., Itoh C., Miura Y, Nakai K., Syo T., Musya T., Hiramori K. Deletion polymorphism of the angiotensin I-converting enzyme gene associates with increased risk for ischemic heart diseases in the Japanese // Rinsho Byori 1995. V. 43. P. 347-352.
373. Nakano Y, Oshima T., Hiraga H, Matsuura H., Kajiyama G., Kambe M. DD genotype of the angiotensin I-converting enzyme gene is a risk factor for early onset of essential hypertension in Japanese patients /7 J. Lab. Clin. Med. 1998. V. 131. P. 502-506.
374. Nakajima S., Hamada H., Ready P., Kakunaga T. Molecular structure of the human cytoplasmic beta-actin gene: interspecies homology of sequences in the introns /7 Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1985. V. 82. P. 6133-6137.
375. Nakajima-Taniguchi C., Matsui H, Fujio Y., Nagata S., Kishimoto T., Yamauchi-Takihara K. Novel missense mutation in cardiac troponin T gene found in Japanese patient with hypertrophic cardiomyopathy /7 J. Mol. Cell. Cardiol. 1997. V. 29. P. 839-843."
376. Nakamura Y., Ballard L, Leppert M., O'Connell P., Lathrop G.M., Lalouel J.M., White R. Isolation and mapping of a polymorphic DNA. sequence (pYNZ22) on chromosome 17 D17S30. .// Nucleic Acids Res. 1988. V. 16. P. 5707.
377. Nakamura Y., Carlson M., Khapcho K., White R. Isolation and mapping of a polymorphic DNA sequence, pMCT118, on chromosome lp (D1S58) /7 Nucleic Acids Res. 1988. V. 16. P. 9364.
378. Nakamura Y., Leppert M, u'Conneli P., Wolff P., Holm T., Culver M., Martin C., Fujimoto E., HoffM., Kumlin E, White P. Variable number of tandem repeats (VNTR) markers for human genome mapping /7 Science. 1987. V. 235. P. 1616-1622.
379. Naaayama T., Soma M., Takahashi /., Izumi Y., Kanmatsuse K., Esumi Ivl. Association analysis of CA repeat polymorphism of the endothelial nitric oxide synthase gene with essential hypertension in Japanese // Clin. Genet. 1997. V. 51. P. 26-30.
380. National Research Council. DNA Technology in Forensic Science // Natl. Acad. Press: Washington, 1992.
381. National Research Council NRC Committee on DNA Forensic Science: An Update: Statement of Task//Natl. Acad. Press: Washington, 1994.
382. National Research Council. The Evaluation of Forensic DNA Evidence /7 Natl. Acad. Press: Washington, 1996.
383. Net M., Roychouldhury A.K. Sampling variances of heterozygosity and genetic distance II Genetics. 1974. V. 76. P. 379-390.
384. Nepom G.T. A unified hypothesis for the complex genetics of HLA associations with IDDM /7 Diabetes. 1990. V. 39. P. 1153-1157.
385. Cliromosome 7 assignment of the human beta-actin functional gene
386. ACTB) and the chromosomal dispersion of pseudogenes /7 Cyiogenet. Cell Genet. 1985. V. 40: P. 712.
387. Ni X., Guo J., Xia J., Li L. Investigation on VNTR in intron 40 of vWF gene in Chinese Han population /7 I Chuan Hsueh Pao. 1996. V. 23. P. 110.
388. NIH/CEPH Collaborative Mapping Group. A comprehensive genetic linkage map of the human genome // Science. 1992. V. 258. P. 67-86.
389. Nikiforov YE., Nikiforova M., Fagin J.A. Prevalence of minisatellite and microsatellite instability in radiation-induced post-Chernobyl pediatric thyroid carcinomas/7 Oncogene. 1998. V. 17. P. 1983-1988.
390. Nishikawa K., Nakaki T., Marumo 71, Hayashi M., Suzuki H., Kato R., Saruia T. Pressure promotes DNA synthesis in vascular smooth muele cells //J. Clin. Invest. 1994. V. 93. P. 1975-1980.
391. Nishimura C., Graham C., Hohman T.C. Characterization of mRNA and genes for aldose reductase in rat /7 Biochem. Biophys. Res. Conniiim. 1988. V. 153. P.1051-1059.
392. Nishiuma S., Kario K., Kayaba K. Effect of the angiotensinogen gene Met235Thr variant on blood pressure and other cardiovascular risk factors in two Japanese populations // J. Hypertens. 1995. V. 13. P. 717-722.
393. Niu T., XuX., Rogus J., Zhou Y, Chen C., Yang J., Fang Z., Schmitz C., Zhao J.,Rao V.S., Lindpaintner K. Angiotensinogen gene and hypertension in Chinese // J. Clin. Invest. 1998. V. 101. P. 188-194:
394. Niu T., XuX., Zhou Y., Yang J., Fang Z., Schmitz C., Zhao J., Rao VS., Lindpaintner K. Polymorphism at exon 2 of angiotensinogen gene and essential hypertension in Han Chinese and Taiwanese // J. Clin. Invest .1999. V. 102. P. 194-197.
395. Odawara IvL, Tachi Y., Yamashita K. Paraoxonase polymorphism (Gin 192-Arg) is associated with coronary heart disease in Japanese noninsulin-dependent diabetes mellitus // J. Clin. Endocrinol. Metab. 1997. V. 82. P. 2257-2260.
396. Ohnashi A., Aoki T, Mcitsugo S., Simataki C. PCR-based typing of human buccal cell's DNA extracted from whole saliva and saliva stains .// Nippon Hoigaki Zasshi. 1993. V. 47. P. 108-118.
397. Okazaki K., Kishida T., Wang W., Nakamura Ivl., Tamaki Y. STR typing of buccal swabs for paternity testing with reference to Japanese population /7 Nippon Hoigaki Zasshi. 1996. V. 50. P. 404-411.
398. Orisio S. Gene polymorphism of the renin-angiotensin system and progression of diabetic nephropathy // J. Nephrol. 1999. V. 12. P. 9-17.
399. O'Rourke M. Mechanical principles in arterial disease /7 Hypertension. 1995. V. 26. P. 2-9.
400. Page D. C., Mosher R., Simpson E. M., Fisher E. M. C., Mcirdon G., Pollack J., McGiilivray B. de la Chapelle A., Brown L. G. The sexdetermining region of the human Y chromosome encodes a finger protein // Cell. 1987. V. 51. P. 1091-1104.
401. Pai C.Y., Chiu S.L., Tang Т.К., Wei Y.H., Yany C.H. Prevention of false results from preferential PCR amplification of VNTR alleles // J. Formos. Med. Assoc. 1996. V. 95. P. 69-72.
402. Paimberg P., Smith M., Waltman S.The natural history of retinopathy in insulin-dependent juvenile-onset diabetes // Opthalmology. 1981. V. 88. P. 613-618.
403. Palmer R.M.J., Ferrige A.G., Moncada S. Nitric oxide release accounts for the biological activity of endothelium-derived relaxing factor /7 Nature. 1987. V. 327. P. 524-526.
404. Palmer R.M., R.ees D.D., Ashton D.S., Moncada S. L-Arginine is the physiological precursor for the formation of nitric oxide in endothelium-dependent relaxation. Biochem. Biophys. Res. Comimm. 1988. V. 153. P. 1251-1256.
405. Pan J.P., CMang A.N., Chou C.Y., Chan W.L., Tai J.J. Polymorphisms of the apolipoprotein В 3' number of tandem repeats region associated with coronary artery disease in Taiwanese /7 J. Formos. Med. Assoc. 1998. V. 97. P. 233-238.
406. Panzer S.W., Hammond H.A., Stephens L., Chai A., Caskey C.T. Tetranucleotide repeat polymorphism at D6S366 /7 Hum. Mol. Genet. 1993. V. 2. P. 151 i.
407. Park S.J., Lee W.G., Lee S. W., Kim S.H., Koo B.S., Budowle В., Rho N.H. Genetic variation at four tetrameric tandem repeat loci in Korean population /7 J. Forensic Sci. 1997. V. 42. P. 125-129.
408. Parving H.H., Tamow L., RossingP. Genetics of diabetic nephropathy /7 J. Am. Soc. Nephrol. 1996. V. 7. P. 2509-2517.
409. Pat el A., Raianachaiyavong S., Millward В A., Demaine A.G. Polymorphisms of the aldose reductase locus (ALR2) and susceptibility to diabetic microvascular complications /7 Adv. Exp. Med. Biol. 1993. V. 328. P. 325-332.
410. Patterson В., Jones C., Hart I., Bleskan ./., Berger R., Geyer В., Eisenberg S. P., Smith M. F., Jr., Arena W. P. The human interleukin-I receptor antagonist (IL1RN) gene is located in the chromosome 2ql4 region //' Genomics. 1993. V. 15. P. 173-176.
411. Pearce S.H., Foster D.J., Imrie H., Myerscough N, Beckett G.J., Thoday K.L., Kendall-Taylor P. Mutational analysis of the thyrotropin receptor gene in sporadic and familial thyrotoxicosis /7 Thyroid. 1997. V. 7. P. 923927.
412. Pena S.D.J. Pitfalls of paternity testing based solely on PCR typing of minisatellites and microsatellites .// Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 56. P. 1503-1504.
413. Pena S.D.J., Chakraborty R. Paternity testing in the DNA era. /7 Trend. Genet. 1994. V. 10. P. 204-209.
414. Pena S.D.J., de Souza K.T., de Andrade M., Chakraborty R. Allelic associations of two polymorphic microsateílites in intron 40 of the human von Willebrand factor gene /7 Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994. V. 91. P. 723-727.
415. Perez-1.ezaun A., Calateu F., Mateu F., Comas D., Bosch F., Bertranpetit J. Allele frequencies for 2u microsatellites in a worldwide population survey//Hum. Hered. 1997. V. 47. P. 189-196.
416. Perrier S., Coussediere C, Dubost J.J., Albuisson E., Sauvezie B. IL-1 receptor antagonist (IL-1 RA) gene polymorphism in Sjogren's syndrome and rheumatoid arthritis /7 Clin. Immunol, Lnmunopathoi. 1998. V.87. P. 309-313.
417. Pfitzinger H., Ludes B., Mangin P. Sex determination of foprensic samples: co-amplification and simultaneous detection of an Y-specific and a X-specific DNA sequence // Int. J. Leg. Med. 1993. V. 105. P. 213-216.
418. Pfohi M., Koch M., Enderle M.D., Kuhn R., FuUhase ., Karsch K.R., Raring H.U. Paraoxonase 192 Gln/Arg gene polymorphism, coronary artery disease, and myocardial infarction in type 2 diabetes /7 Diabetes. 1999. V. 48. P. 623-627.
419. Pfohl M., Koch M., Prescod S., Haase K.K., Haring H.U., Karsch K.R. Angiotensin I-converting enzyme gene polymorphism, coronary artery disease and myocardial infarction. An angiographicaily controlled study // Eur. Heart. J. 1999. V. 20. P. 1318-1325.
420. Phillips S.M., Barton CM., Lee S.J., Morton D.G., Wallace DM., Lemoine N.R., Neoptolemos J.P. Loss of the retinoblastoma suspectibility gene (RBI) is frequent and early event in prostatic tumorogenesis /7 Br. J. Cancer. 1994. V. 70. P. 1252-1257.
421. Pickering G. Noraiotension and hypertension: the mysterious viability of the false // Am. J. Med. 1978. V. 65. P. 561-563.
422. Pieper GM. Superoxide dismutase plus catalase improves post-ischaemic recovery in the diabetic heart /7 Cardiovasc. Res. 1988. V. 22. P. 916-926.
423. Pieper G.M., Langensiroer P., Siebeneich W. Diabetic-induced endothelial dysfunction in rat aorta: role of nydroxyl radicals // Cardiovasc. Res. 1997. V. 34. P. 145-156.
424. Pieper G. M., Siebeneich W. Use of nitronyl nitroxide to discriminate the contribution of nitric oxide radical in endothelium-dependent relaxation of control and diabetic bloodvessels /7 J. Pharmacol. Exp. Ther. 1997. V. 283. P. 138-147.
425. Pietruck F. Selectively enhanced cellular signaling by G-l proteins in essential hypertension: G-alpha-12, G-alpha-13, G-beta-2 are not mutated // Circ. Res. 1996. V. 79. P. 974-983.
426. Pietropaolo M., Hutton J.C., Eisenbarth G.S. Protein tyrosine phospatase-like proteins: link with IDDM // Diabet. Care. 1996. V. 20. P. 208-214.
427. Pociot F., Norgaard K, Nobolth N., Andersen O., Nerup J. A nationwide population-based study of the familial aggregation of Type 1 (insulin-dependent) diabetes mellitus in Denmark /7 Diabetologia. 1993. V. 36. P. 870-875.
428. Polymeropoulos M.H., Xiao H., Rath D.C., Merril C.R. Tetranucleotide repeat polymorphism at the human aromatase cytochrome P-450 gene (CYP19)//Nucleic Acids Res. 1991. V. 19. P. 195.
429. Polymeropoulos M.H., Xiao H.,Rath D.S., Merrill C.R. Tetranucieotide repeat polymorphism at the human tyrosine hydroxylase gene /7 Nucleic Acids. Res. 1991. V. 19. P. 3753.
430. Polymeropoulos M.H., Xiao /7., Rath D.S., Merril C.R. Dinucleotide repeat polymorphism at the human CTLA4 gene /7 Nucleic Acids Res. 1991. V. 25. P. 4018.
431. Polymeropoulos M.H., Rain D.S., Xiao H., Merril C.R. Tetranucieotide repeat polymorphism at the human coagulation factor XIII A subunit gene (F13A1) //Nucleic Acids Res. 1991. V. 19. P. 4306.
432. Polymeropoulos M.H., Rath D.S., Xiao /7., Merril C.R. Tetranucieotide repeat polymorphism at the human beta-actin related pseudogene H-beta-psi-2 (ACTBP2) //Nucleic Acids Res. 1992. V. 20. P. 1432.
433. Popov V., Fomicheva E. Kovalev J., Schwartz E. Absence of association between the angiotensin-converting enzyme gene polymorphism and borderline hypertension in men of St Petersburg, Russia /7 J. Hum. Hypertens. 1996. V. 10. P. 557-559.
434. Pristley L., Kumar D., Sykes B. Amplification of the COL2A1 3'-variable region used for segregation analysis in a family with the stickler syndrome //Hum. Genet. 1990. V. 85. P. 525-526.
435. Proudoff N.J., Gill A., Maniatis T. The structure of the human zeta-globin gene and a closely linked, nearby identical pseudogene // Cell. 1982. V. 31.1. X . w
436. Puccini A.,Waierkamp K., Meyer E. Short tandem repeats HumACTBP2 (SE33) and HumVWA: population genetic study on a north Italian population/7 Int. J. Leg. Med. 1997. V. 110. P. 292-294.
437. Pujia A., Gnasso A., Irace C., Dominijanni A, Zingone A., Perroiti N., Colonna A., Mattioli P.L. Association between ACE-D/D polymorphism and hypertension in type II diabetic subjects /7 J. Hum. Hypertens. 1994. V. 8. P. 687-691.
438. Rabensteiner E>., Abrahamian H., Irsigler K., Hermann KM., Kiener HP., Mayer G., Kaider A., Prager R. ACE gene polymorphism and proliferative retinopathy in type 1 diabetes: results of a case-control study // Diabetes Care. 1999. V.22. P. 1530-1535.
439. Rand L.I., Krolewski A.S., Aiello L.M. Multiple factors in the prediction of risk of proliferative diabetic retinopathy //N. Engl. J. Med. 1985. V.313. P.1433-1438.
440. Rand S., Puers C., Skowasch K, V/iegand P., Budowle B., Brinkmann B. Population genetics and forensic efficiency data of 4 AMPFLP's // Int. J. Leg. Med. 1992. V. 104. P. 329-333.
441. Rands D.M. Ripping and RAPping at Berkeley /7 Genetics. 1992. V. 132. P. 1223-1224.
442. Rantamaki T., Lonquist J,., Karttunen L., Kainulainen K., Peltonen L. DNA diagnostics of the Marfan syndrome: application of amplifiable polymorphic markers // Eur. L. Hum. Genet. 1994. V. 2. P. 66-75.
443. RappJ., CsokayB., Bozce P., Zalay Z., Join J., Ponder B., Olah E. Allele loss from large regions of chromosome 17 is common only in certain hysiological subtypes of ovarian carcinomas /7 Br. J. Cancer. 1996. V. 74. P. 15924597.
444. Raianachaiyavong S., Fleming D., Janer M., Demaine A.G., Willcox N., Newsom-Davis J., McGregor A.M. HLA-DPB1 polymorphisms inpatients with hyperthyroid Graves' disease and early onset myasthenia gravis /7 Autoimmunity. 1994. V. 17. P. 99-104.
445. T r\r\in T ^^ r T^V rnn /-A 1l^oomun, lyyi. V. ¿3D. r. 3V5-0U1.
446. Reddy P.H., Williams M., Tagle DA. Recent advances and understanding the pathogenesis of Huntington's disease /7 Trends Neurosci. 1999. V. 22. P. 248-255.
447. ReedP.W., DaviesJ.ICopeman J.B. Chromosome-specific microsatellite sets for fluorescence based, semi-automated genome mapping // Nature Genet. 1994. V. 7. P. 390-395.
448. Reguero J.R., Cubero G.I., Batalla .A., Alvarez V., Hevia S., Cortina A., Coio E Apolipoprotein AI gene polymorphisms and risk of early coronary disease/7 Cardiology. 1998. V. 90. P. 231-235.
449. Reijonen H., Fionen J., Knip IvL, Akerblom H.K. HLA-DQB1 alleles and absence of Asp 57 as susceptibility factors of IDDM in Finland /7 Diabetes. 1991. V. 40. P. 1640-1644.
450. RemaM., Mohan V., Bhaskar A., Shanmugasundaram K.R. Does oxidant stress play a role in diabetic retinopathy? // Indian J. Ophthalmol. 1995. V. 43. P. 17-21.
451. Rewers M., Kamboh M.I., Hoag S., Sheiierly S.M., Ferrell R.E., Hamman R.F. ApoA-IV polymorphism associated with myocardial infarction in obese NIDDM patients. The San Luis Valley Diabetes Study /7 Diabetes. 1994. V. 43. P. 1485-1489.
452. Rewers M., LaPorte R.E., King H., Tuomilehto J. Trends in the prevalence and incidence of diabetes: insulin-dependent diabetes mellitus in childhood // World Health Stat. 1988. V. 41. P. 179.
453. Reyniers E., Vits L., De Boiule K. The full mutation in the FMR-1 gene of male fragile X patients is absent in their sperm /7 Nature Genet. 1993. V. 4.1. P 143.1461. JL . i I w' X IV/.
454. Rice G.I., Foy C.A., Grant P.J. Angiotensin converting enzyme and angiotensin II type 1-receptor gene polymorphisms and risk of ischaemic heart disease /7 Cardiovasc. Res. 1999. V.41. P. 746-753.
455. RJgat B., Hubert C., AJhenc-Gelas F. An insertion-deletion polymorphism in the angiotensin I-converting enzyme gene accounting for half the variance of serum enzyme levels // J. Clin. Invest. 1990. V. 86. P. 13431346.
456. Rigat B., Hubert C., CorvoI P., Soubrier P. PCR detection of insertion/deletion polymorphism of the human angiotensin converting enzyme (DCPI) (dipeptidyl carboxypeptidase 1) /7 Nucleic Acids Res. 1992. V. 20. P. 1433.
457. Riggins G. J., Lokey L. K., ChastainJ. L., Leiner H. A., Sherman S. L., Wilkinson K. D., Warren S. T. Human genes containing polymorphic trinucleotide repeats /7 Nature Genet. 1992. V. 2. P. 186-191.
458. Science. 1992. V. 255. P. 717-720.
459. Robinson LJ,, Weremowicz S,, Morton C.C., Michel T, Isolation and chromosomal localization of human endothelial nitric oxide synthase (NOS3) gene /7 Genomics. 1994. V. 19. P. 350-357.
460. Roff DA., Beutzen P. The statistical analysis of mitochondrial DNA. polymorphisms: %2 and the problem of small samples // Mol. Biol. Evol. 1989. V. 6. P. 539-545.
461. Rolf B., Horst B., Eigel A., Sagansermsri T., Brinkmann B., Horst J. Microsatellite profiles reveal an unexpected genetic relationship between Asian populations //Hum. Genet. 1998. V. 102. P. 647-652.
462. Romero R.L., Juston A.C., Ballantyne J., Herry B.E. The applicability of formalin fixed paraffin embedded tissues in forensic DNA analysis // J. Forensic Sei. 1997. V. 42. P. 708-714.
463. Ronningen K.S., Gjertsen H.A., Iwe T., Spurkland A., Hansen T., Thorsby E. Particular HLA.-DQ aiphabeta heterodimer associated with IDDM suspectibility in both DR4-DQw4 Japanese and DR4-DQw8/DRw8-DQw4 Whites /7 Diabetes. 1991. V. 40. P. 759-763.
464. Ronningen K.S., Iwe T., Halst en sen T.S., Spurkland A., Thorsby E. The amino acid at position 57 of the HLA-DQ beta chain and susceptibility to develop insulin-dependent diabetes mellitus /7 Hum. Immunol. 1989. V. 26. P. 215-225.
465. Rogus J.J., Moczulski D., Frei re M.B., Yang Y., Warram J.H., Krolewski A.S. Diabetic nephropathy is associated with AGT polymorphism T235: results of a family-based study /7 Hypertension. 1998. V. 31. P. 627-631.
466. Rosenblum J.S., Gitula N.B., Lerner R.A. On signal sequence polymorphisms and diseases of distribution // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.1996. V" 93. P. 4471-4473.
467. Rousselet F., Pjitzinger H., Ivfangin P. French Caucasian population data obtained from fluorescently detected HUMvWAJ i /A and HUMF13Aui short tandem repeat loci // Int. J. Leg. Med. 1996. V. 109. P. 5-9.
468. Royle N., C.larkson E., Wong Z, Jeffreys A. Clustering of hypervariable minisatellites in the preterminal regions of human autosomes /7 Genomics. 1988. V. 3. P. 352-360.
469. Ruiz J., Blanche H., James R.W., Gar in M.C., Vaisse C., Charpeniier G., Cohen N., Morabia A., Passa P., Froguel P. Gln-Argl92 polymorphism of paraoxonase and coronary heart disease in type 2 diabetes /7 Lancet. 1995. V. 30. P. 346. P. 869-872.
470. Ryskov A.P., Jincharadze A.G., Prosnyak M.L, Ivanov P.L., Limborska SA. M13 phage DNA as an universal marker for DNA imgerprinting of animals, plants and microorganisms /7 FEES Lett. 1988. V. 233. P. 388392.
471. Rutledge D.R., Browe C.S., Kubi!is P.S., Ross E.A. Analysis of two variants of the angiotensinogen gene in essential hypertensive African-Americans /7 Am. J. Hypertens. 1994. V. 7. P. 651-654.
472. Rutledge D.R., Kubilis P., Browe C.S., Ross E.A. Polymorphism of the angiotensin I converting enzyme gene in essential hypertensive patients /7 Biochem. Mol. Biol. Int 1995. V. 35. P. 661-668.
473. Sadler J.E., Ginsburg D. A database of polymorphisms in the von Willebrand factor gene and pseudogene // Thromb. Haemostat. 1993. V. 69. P. 185-191.
474. Saiki R.K., Scharf S., Faloona F., Mullis KB., Horn G.T., Erlich H.A., Arnheim N. Enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site analysis for sickle cell anemia ii Science. 1985. V. 230. P. 1350-1354.
475. Saiki R.K., Bugawan T.L., Horn G.T., Mullis K.B., Erllich HA. Analysis of enzymatically amplified beta-globin and HLA DQ alpha DNA with allele specific oligonucleotide probes .//Nature. 1986. V. 324. P. 163-166.
476. Sajantila A., Puomilahti S., Johnsson V., Ehnholm C. Amplification of reproducible allele markers for amplified fragment length polymorphism analysis//Biotechniques. 1992. V. 12. P. 16-22.
477. Sajithal G.B., Chithra P., Chandrakasan G. The role of metal-catalyzed oxidation in the formation of advanced glycation end products: an in vitro study of collagen /7 Free Radic. Biol. Med. 1998. V. 25. P. 265-269.
478. Sakane N., Yoshida T., Yoshioka K., Nakamura Y., Umekawa T., Kogure A., Takakura Y, Kondo M. Beta 3-adrenoreceptor gene polymorphism: a newly identified risk factor for proliferative retinopathy in NIDDM patients //Diabetes. 1997. V. 46. P. 1633-1636.
479. Sal a A., Penachino G., Gorach D. Comparison of allele frequences of eight STR loci from Argentinian Ajnerindian and European populations ii Hum. Biol. 1998. V. 70. P. 937-947.
480. Sale M.M., Akamizu T., Howard T.D., Yokota T., Nakao K., Mori T., Iwasaki H., Rich S.S., Jennings-Gee J.E., Yamada M., Bowden D.W.
481. Association of autoimmune thyroid disease with a microsatellite marker for the thyrotropin receptor gene and CTLA-4 in a Japanese population /7 Proc. Assoc. Am. Physicians. 1997. V. 109. P. 453-461.
482. Sanger F., Nicklen S., Coulson A.R. DNA sequencing with chain terminating inhibitors /7 Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1977. V. 77. P. 54635467.
483. Santos S.M., Budowie B., Smerick J.B., Keys K.M., Moretti T.R. Portuguese population data on six short tandem repeat loci (CSF1PO, TPOX, THOI, D3S1358, VWA and FGA) /7 Forensic Sci. Int. 1996. V. 83. P. 229-235.
484. Santoso S., Kunicki T.J., KroH H., Haberbosch W., Gardemann A. Association of the platelet glycoprotein la C807T gene polymorphism with nonfatal myocardial infarction in younger patients /./ Blood. 1999. V. 93. P. 2449-2453.
485. ScharfSJBowcock AJvL, McClure G., Klitz W., Yandell D.W., Erhch H.A. Amplification and characterization of the retinoblastoma gene VNTR by PGR /7 Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 50. P. 371-381.
486. Schleicher E.D., Wagner E., Nerlich A.G. Increased accumulation of the glycoxidation product N(epsilon)-(carboxymethyl)lysine in human tissued in diabetes and aging /7 J. Clin. Invest. 1997. V. 99. P. 457-468.
487. Schmalzing D., KoulhyL., Chisholm D., Adorian A., Malsudaira P., Erlich D. Two-color multiplexed analysis of eight STR loci with aneiectrophoretic microaevice/7 Anal. Biocnem. 1999. V. 15. P. 148-152.
488. Schmidt S., Beige J., Walla-Friedel M., Michel Ivf.C., Sharma'A.M., Ritz E. A polymorphism in the gene for the angiotensin II type 1 receptor is associated with hypertension // J. Hypertens. 1997. V.15. P. 1385-1358.
489. Schmidt S., Sharma A.M., Zilch O., Beige J., Walla-FriedelM., Ganten D., Distler A., Ritz E. Association of M235T variant of the angiotensinogen gene with familial hypertension of early onset /7 Nephrol. Dial.Transplant. 1995. V. 10. P. 1145-1148.
490. Schmidt S., van Hooft I.M., Groubee D.E., Ganten D., Ritz E. Polymorphism of the angiotensin I converting enzyme gene is apparently not related to high blood pressure: Dutch Hypertension and Offspring Study //J. Hypertens. 1993. V. 11. P. 345-348.
491. Schmitt C., Benecke AT. Five cases of forensic short tandem repeat DNA typing //Electrophoresis. 1997. V. 18. P. 690-694.
492. Schnee-Griese J., Teifel-Greding J. (1991) DNA length polymorphism of the ApoB 3! region: frequency distribution of the alleles in the German population/7 Forensic Sei. Lnt. 1995. V. 51 P. 173-178.
493. Schneider H.R., Rand S., Schmitter H., Weichhold G. ACTBP2-nomenclature recommendation of GEDNAP // Int. J. Leg. Med. 1998. V. 111. P. 97-100.
494. Schonfeld G. Genetic variation of apolipoprotein B can produce both low-ana high levels of apoB-containing lipoproteins in plasma /7 Can. J. Cardiol. 1995. V. II. Suppl. G. P. 85G-92G.
495. Schrijver H.lvL, Cmsius J.B,, Uitdehaag B,M., Garcia Gonzalez M.A., Kostense P.J., Polman C.H., Rena A.S. Association of interleukin-lbeta and interleukin-1 receptor antagonist genes with disease severity in MS /7 Neurology. 1999. V. 52. P. 595-599.
496. Schriver IvI.D., Jin L., Chakraborty R, Boenvinkle E. VNTR allele frequency distributions under the stepwise mutation model: a computer simulation approach //'Genetics. 1993. V, 134. P. 983-993.
497. Schroeder W.T., Saunders G.F. Localization of the human catalase and apoplipoprotein A-I genes to chromosome 11 /'/' Cytogenet, Cell. Genet. 1987. V.*44. P. 231-233.
498. Scowach H, Wiegand P., Brinkmann B. pMCT118: a new allelic ladder and an improved electrophoretic separation lead to demonstration of 28 alleles /7 Int. J. Leg. Med. 1992. V. 105. P. 165-168.
499. SeidlC., Dormer H., Fischer B., Usadel K.H., SeifrieaE., KctlmasserJ.P.,rruifj vikfjstn it r'TT A a r>r»r!r>n 1*7 fiimnrnnicin jn ?Tjfii»ntc vsntn rppnmatAifi
500. II t''''j' it. V l t/I i | WWXJV^iX X ' I I I I V' I j't 1 ' 1 I I > I I j' t( L > 1 11V * IV. 1 , , I w t 11(1. » ( farthritis /7 Tissue Antigens. 1998. V. 51. 62-66.
501. Semba S., Yamamoto Y., Ishizu FL Sex determination from blood and blooustams bv polymerase chain reaction /7 Nippon Hoigaki Zasshi. 1994. V. 48. P. 716-720.
502. Serrat A., Garsia H.A. Gender verification in sports by PGR amplification of SRY and DYZ1 Y chromosome specific sequences: presence of DYZ1 repeat in female athletes //Br. J. Sports Med. 1996. V. 30. P. 310-312.
503. Shelley C., Sharpe C., Baralle F., Shouldes C. Comparison of the human apolipoprotem genes // J. Mol. Biol. 1985. V. 186. P. 43-51.
504. Shen D., Ha D., Bai C. Relationship between genotype of angiotensin converting enzyme gene and left ventricular hypertrophy in Chinese hypertensives // Chung Hua I Hsueh I Chuan Hsueh Tsa Chih. 1998. V. 15. P. 364-366.
505. Shiono H. Personal identification using DNA polymorphisms- the identification of forensic biological materials /7 Nippon Hoigaki Zasshi.1996. V. 50. P. 320-330.
506. Siegelman-Danieli N., Buetow K.H. Constitutional genetic variation at the human aromatase gene (Cyp 19) and breast cancer risk /7 Br. J. Cancer. 1999. V. 79. P. 546-463.
507. Siegmimd T., Usadel K.H. Dormer H., BraunJ., Walfish E.G., Badenhoop K. Interferon-gamma gene microsatellite polymorphisms in patients with Graves' disease/7 Thyroid. 1998. V. 8. P. 1013-1017.
508. Siffert Vv., Rosskopf Z). Siffert G„ Bunch SMoritz A., Erbel R, Sharma A. M., Riiz E., Wichmann H.-E., Jakobs K. H., Horsthemke B. Association of a human G-protein heta-3 subunit variant with hypericiision // Nature Genet. 1998. V. 18. P. 45-48.
509. Suva A., Johnson J., White R. Characterization of a highly polymorphic region 5' to Jh in the human immunoglobulin heavy chain /7 Nucleic Acids Res. 1987. V. 15. P. 3845-3857.
510. Silva F., Gusmao E., AJves C., Peruca R., David L., Amorim A. Tetra- and pentanucleotide short tandem instability in gastric cancer // Electrophoresis.1997. V. 18. P. 1633-1686.
511. Singer M. Highly repeated sequences in mammalian genomes /7 Int. Rev. Cytol. 1982. V. 76. P. 67-112.
512. Skillem P.G. Genetics of Graves' disease //Mayo Clin. Proc. 1972. V. 47. p. 848-849.
513. Soma Ivf., Nakayama T., Kanrnatsuse K. Nitric oxide synthase gene polymorphism and its influence on cardiovascular disease /7 Curr. Opin. Nephrol. Hypertens. 1999. V. 8. P. 83-87.
514. TOE Somerville E.E., Wang K. The ultrasensitive silver «protein» stain also detects nanograms of nucleic acids /7 Biochem. Bioohvs, Res. Commun. 1981. V. 102. P. 53-58.
515. Soubrier F. The angiotensin I-converting enzyme gene polymorphism: implication in hypertension and myocardial infarction /7 Curr. Opin. Nephrol. Hypertens. 1994. V. 3. P. 25-29.
516. Sparkes R., Sparkes M., Wilson M. Regional assignment of genes for human esterase D ana retinoblastoma to chromosome band 13ql4 // Science. 1980. V. 208. P. 1042-1044.
517. Spigelman M. Ancient DNA /7 Ann. R. Coll. Surg. Engl. 1994. V. 76. P. 351.
518. Stacks B., Witte Ivf.fvf. Sex determination of dried blood stains using the polymerase chain reaction (PGR.) with homologous X-Y primers of the zinc finger protein gene /7 J. Forensic Sci. 1996. V. 41. P. 287-290.
519. Siaessen J.A., Knznetsova T., Wang J.G., Emetianov D., vlietinck R., Fagard R. M235T angiotensinogen gene polymorphism and cardiovascular renal risk H J. Hypertens. 1999. V. 17. P. 9-17.
520. Stajszczyk M., Gminski J. The role of DNA polymorphism in the renin-angiotensin system and the pathogenesis of cardiovascular diseases /7 Postepy Hig. Med. Dosw. 1997. V.51. P. 171-183.
521. Stallings R. L. Distribution of trinucleotide microsatellites in different categories of mammalian genomic sequence: Implication for human genetic diseases // Genomics. 1994. V. 21. P. 116-121.
522. Standen G.R., Bignell P., Bower D.J., Peake I.R., Bloom A.L. Family studies in von Willebrand's disease by analysis of RFLPs and intragenic VNTR sequence /7 Br. J. Haematol. 1990. V. 76. P. 242-249.
523. Stein C., Lange T., Ferencik S., Grosse-Wilde H., Henssge C. German population data of three short tandem repeat loci D3S1744, D13S1090 and D18S849 /7 Forensic Sci. Int. 1998. V. 91. P. 103-107.
524. Staffers D.A., Ferrer J., Clarke W.L., Kaberer J.F. Early-onset type II-diabetes mellitus (MODY4) linked to IPFI // Nat. Genet. 1998. V. 17. P. 138-139.
525. Sullivan KM., Mannucci A., Kimpton C.P., Gill P. A rapid and quantitative DNA sex test: fluorescent-based PGR. analysis of X-Y homologous gene amelogenin/7 BioTechniques. 1993. V. 15. P. 636-641.
526. Summers KM., West J.A., Huggard P.R., West M.J. Angiotensin-converting enzyme and regulation of blood pressure in a large Australian family /7 Clin. Exp. Pharmacol. Physiol. 1993. 20. P. 320-323.
527. Simthomthepvarakul T., Hayashi Y., RefetoffS. Polymorphism of a variant human thyrotropin receptor (liTSHR) gene /7 Thyroid. 1994. V. 4. P. 147149.
528. Szombathy T., Szalai C., Katalin B., Palicz T., Romics L., Csaszar A. Association of angiotensin II type 1 receptor polymorphism with resistant essential hypertension /7 Clin. Chim. Acta.1998. V. 269. P. 91-100.
529. Tagliabracci A., Busceni L., Bianchi F., Sassardi C., Ricci U., Neri P.M., Rodriguez D. Polymorphism and sequence variations of the HumCD4pentameric microsatellite in an Italian population sample // J. Forensic Sei. 1998. V. 43. P. 841-844.
530. Takami S.f Rakugi //,, Sato N., Katsuya 77 Higaki J,, Ogihara 7' Angiotensin II type 1 receptor gene polymorphism is associated with familial hystory of hypertrophic cardiomyopathy in Japanese patients // Am. J. Hypertens. 1998. P. 11.321-325.
531. Takanashi M., Kato Y., Miyakawa S., Kurosu A., Kamiyama S. Allele detection and population study in Japanese using two STR loci (CYP19 and HUMTH01) /7 Int. J. Leg. Med. 1996. V. 108. P. 321-322.
532. Tarlow J. K, Blakemore A. I. F, Lennard A., Solari R., Hughes H, Steinkasserer A., Duff G. W. Polymorphism in human LL-l receptor antagonist gene intron 2 is caused by variable numbers of an 86-bp tandem repeat//Hum. Genet. 1993. V. 91. P. 403-404,
533. Tarnow L., Cambien F., Rössing P., Nielsen F.S., Hansen B.V., Ricard S., Poirer G., Parving H.H. Angiotensinogen gene polymorphisms in IDDM patients with diabetic nephropathy /7 Diabetes. 1996. V. 45. P. 367-369.
534. Tarnow L. Cambien F., Rössing P., Nieisen F.S., Hansen B.V. Ricard S. Poirer O., Parving H.H. Angiotensin-II type 1 receptor gene polymorphism and diabetic microangiopathy //Nephrol. Dial. Transplant. 1996. P. 11. P. 1019-1023.
535. Tas S., Abdella N.A. Blood pressure, coronary artery disease, and glycaemic control in type 2 diabetes mellitus: relation to apolipoprotein-CIII gene polymorphism /7 Lancet. 1994. V, 343. P. 1194-1195.
536. Tautz D., Renz M. Simple sequences are ubiquitous repeatitive components of eucaryotic genomes // Nucleic Acids Res. V. 12. P. 4127-4138.
537. Terwilliger J.D., uti J. Handbook of human genetic linkage /7 Baltimor: John Hopkins University Press, 1994.
538. Tesfamariam B. Free radicals in diabetic endothelial cell disfunction /7 Free Radical Biol. Med. 1994. V. 16. P. 383-391.
539. Tesfamariam B., Cohen R.A. Free radicals mediate endothelial cell dysfunction caused by elevated glucose /7 Am. J. Physiol. 1992. V. 263. Pi 2. P. H321-H326.71.---- 77 r>-„7,JT n r> » . .i /1J s~tT
540. JJ. les^un r., rticrturu r., ^natron r., muiftieu />., K^ruciuu e. currier ju., Dubourg O.,Laurie N., Desnos M, Miilaire A., Isnard R., Hagege A.A.,fts)1/hs)1Jl* T i? ?lA l-irtivt/in/J R ("hlis'tl/JllW P ^/'hlAinvt-r
541. S-* KS 11! I <S tl t .J , i^V-i 1/ J J.Y Jt • ) / MM/ M- HA' 1 ' . , • ' M ' V.' ( V f I I jt . , , . . . II.
542. Komajda M. Genotype-phenotype analysis in four families with mutations in beta-myosin heavy chain gene responsible for familial hypertrophic cardiomyopathy /7 Hum. Mutat. 1998. V. 2. P. 385-392.
543. Thomson G. A review of theoretical aspects of HLA and disease associations /7 Tneor. /7 Popul. Biol. I98l. V. 20. P. 168.
544. Thomson G. Mapping disease genes: family-based association studies /7 Am. J. Hum. Genet. 1995. V.57. P. 487-498.
545. Thorsby E. HLA-associated disease suspectibility: which genes are primarily involved? // Immunologist. 1995. V. 3. P. 51-58.
546. Tikkanen M.J. Genetic variants of apolipoprotein B gene: relation to serum lipid levels and coronary artery disease among the Finns /7 Ann. Med. 1992. V. 24. P. 357-361.
547. Tiret L. Deletion polymorphism in angiotensin-converiing enzyme gene associated with parental history of myocardial infarction /7 Lancet. 1993. V. 343. P. 1991-1992.
548. Qn(nntpm;iní,nnv<1'+inií *»TT7vm/=» ann cmmo^nciri-TT 'vn^ 1 rp/r>(=»r»fo'" (rpnp
549. Ull^lV IVilDn t VW11> VI llllg V^l u j mv ujiu Cui^ivivixulli -Li IJ pv A iVw^/tVi ^viivpoiymorpiiisms on risk of myocardial infarction /7 Lancet. 1994. V. 344. P. 910-913.
550. Todd J. A. Genetic control of autoimmunity in type 1 diabetes i I Immunol. Today. 1990. V. 11. P. 122-129.
551. Todd J.A. Genetic analysis of type 1 diabetesusiük wíioíc ferióme approaches//Proc.Natl. Acad. Sci. USA. 1995. V. 92. P. 8560-8565.
552. Todd J.A., Bell J.L., McDevitt H.O. HLA-DQP gene contributes to suspectibility and resistance to insulin-dependent diabetes mellitus /7 Nature. 1987. V. 329. P. 599-604.
553. Tomer Y., Barbesino G., Greenberg D. A., Concepción E., Davies T.F. A new Graves disease-susceptibility7 locus maps to chromosome 20ql 1.2 // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. P. 1749-1756.
554. Tomer Y, Barbesino G., Keddache M., Greenberg D. A., Davies T. F. Mapping of a major susceptibility locus for Graves' disease (GD-1) to chromosome I4q31. J. Clin. Endocr. Metab. 1997. V. 82. P. 1645-1648.
555. Tuomiiehto J., Podar T., Brigis G. Comparison of the incidence of insulin-dependent diabetes mellitus in childhood among five Baltic populations during 1983-1988 //Int. J. Epidemiol. 1992. V. 21. P. 518-527.
556. Ukkola O., 'Savolainen M.J., SaimelaP.L, von Dickhoff K., Kesaniemi Y.A. Apolipoprotein B gene DNA polymorphisms are associated with macro-and microangiopathy in non-insulin-dependent diabetes mellitus /7 Clin. Genet. 1993. V. 44. P. 177-184.
557. Umeisu K., Yuasa L, Watanabe G., Suzuki T. A simple technique for the genotyping of TH01 locus /7 Nippon Hoigaki Zasslii. 1997. V. 51. P. 433437.
558. Unalien D.E., Akselsen H.E., Joner Ст., Dahl-Jorgensen K., Sovik ()., Ronningen K.S., Thorsby E. No independent associations of LMP2 and LMP7 polymorphisms with susceptibility to develop IDDM // Diabetes. 1997. у. 46. P. 307-312.
559. Uwabo J., Soma Ivl., Nakayama Т., Kanmatsuse K. Association of a variable number of tandem repeats in the endothelial constitutive nitric oxide synthase gene with essential hypertension in Japanese /7 Am. J. Hyperiens. 1998 V. 11.P. 125-128.
560. Vafiadis P., Bennett S.T., Todd J A., Nadeau ,/., Grabs R,Goodyer C.G., Wickramasinghe S., Golle E., Polychronakos C. Insilin expression in human thymus is modulated by INS VNTR alleles at the IDDM2 locus /7 Nature Genet. 1997. V. 15. P. 289-292.
561. Vaidya В., Emrie H., Perros P., Young E.T., Kelly W.F., Carr D., Large D.lvL, Toft A.D., McCarthy M.I., Kendall-Taylor P., Pearce S.H. The cytotoxic T lymphocyte antigen-4 is a major Graves' disease locus /7 Hum .Mol. Genet. 1999. V. 8. P. 1195-1199.
562. Vallet-Colom L, Leve-Marchal E., Elton M. HLA-DQB 1 codon 57 and genetic susceptibility to type I (insulin-dependent) diabetes mellitus in French children // Diabetoiogia. 1990. V. 33. P. 174-176.
563. Van Amstel H.K., Reitsma P.H. Tetranucleotide repeat polymorphism in the vWF gene // Nucleic Acids Res. 1990. V. 18. P. 4957.
564. Van Endert P.M., Liblau R.S., Patel S.D., Eugger L., Lopez Т., Pociot F., Nerup J., IvlcDevitt H.O. Major histocompatibility complex-encoded antigen processing gene polymorphism in IDDM // Diabetes. 1994. V. 43:110-117.
565. Van Geel P.P., Pinto Y.M., Buikema H., van Gilst W.H. Is the AI166C polymorphism of the angiotensin II type I receptor involved in cardiovascular disease? // Eur. Heart J. 1998. V. 19. Suppl G. P. G13-G17.
566. Van Oorschott R.A., Gutowski S.J., Robinson S.L. HUlvITHOl: amplification, species specifity, population genetics, and forensicapplications />'Int. J. Leg. Med. ¡994. V. ¡07. P. ¡2¡-¡26.
567. Van Oorschott P.A., Gutowski S.J., Robinson S.L., Hedley JA., Andrew LR. HUMTH01 validation studies: effect of substrate, environment, and mixtures // J. Forensic Sei. 1996. V. 41. P. 142-145.
568. Vinasco J., Fraile A., Nieto A., Beraun Y., Pareja E., Ivfataran L., Martin J. Analysis of LMP and TAP polymorphisms by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorplhsm in rheumatoid arthritis // Ann. Rheum. Dis. 1998. 57. P. 33-37*.
569. Volz A., Fonatsch C., Ziegler A. Regional mapping of the gene for autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1) by localizing the closely linked D6S89 locus to 6p24.2—-p23.5 //Cytogenet. Cell. Genet. 1992. V. 60. P. 37-39.
570. Von Eggeling F., Michel S., Gunther M., Schimmel B., Claussen U. Determination of the origin of single nucleated cells in maternal circulation by means of random PCR and set of polymorphic length polymorphisms /7 Hum. Genet. 1997. V. 99. P. 266-270.
571. Von Willebrand E.A., Jürgens R. Ueber eine neue Bhiterkranlieit: die konstitutionelle Thrombopathie //Klin. Wschr. 1933. V. 12. P. 414-417.
572. Walsh P.S., Erlich H.A., Higuch; R. Preferential PCR amplification of alleles: mechanisms and solutions ii PCR Methods Appl. 1992. V. 4. P. 241-250.
573. Walsh P.S., Metzger D., Higuchi R. ChelexR 100 as a medium for simple extarction of DNA for PCR-basea typing from forensic material // BioTechniques. 199¡. V 10. P. 506-513.
574. Wang S., Sun C.E.,Walczak CA., Ziegle J.S., Kipps B.R., Goldin L.R., Diehl S.R. Evidence for a suspectibility locus for schizophrenia on chromosome 6pter-p22 /7 Nature Genet. 1995. V. 10. P. 41-46.
575. Almasy L., Badenhop R.B., Wilcken D.E. Genetic contribution of the endothelial constitutive nitric oxide synthase gene to plasma nitric oxide levels// Arterioscler. Thromb. Vase. Biol. 1997. V.I7. P. 3147-3153.
576. Wang X.L., Sim A.S., Badenhop R.E., McCredie R.M., Wilcken D.E. A smoking-dependent risk of coronary artery disease associated with a polymorphism of the endothelial nitric oxide synthase gene /7 Nat. Med. 1996. V. 2. P. 41-45.
577. Warhurton P.E., Willard H.F. Genomic analysis of sequence variation in tandemly repeated DNA. Evidence for localized homogenious sequence domain within arrays of alpha-satellite DNA. /7 J. Mol. Biol. 1990. V. 216. P. 3-16.
578. Ward R. Familial aggregation and genetic epidemiology of blood pressure /7 In; Hypertension: pathophysiology, diagnosis, and management / Laragh J.H., Brenner B.M., Eds./ Vol.1. New York: Raven Press. 1990. pp. 81100.
579. Warne D., Warkins C., Bodfish P., Nyberg K, Spurr N.K. Tetranucleotide repeat polymorphism at the human beta-actin related pseudogene 2 (ACTBP2) detected using the poivmrease chain reaction /7 Nucleic Acids Res. 1991. V. 19. P. 6980.
580. Watanahe G., Umetsu K., Suzuki T. On the origin of extra bands at MCT118 typing /7 Nippon Hoigaku Zaschi. 1996. V. 50. P. 10-16.
581. Watanabe G., Umetsu K,, Suzuki T. Determination of the HUMTH01 alleles by APLP method//Int. J. Leg. Med. 1999. V. 112. P. 134-135.
582. Watanahe G., Umetsu K. Yuasa /. Suzuki T. Simultaneous determination of STR polymorphism and a new nucleotide substitution in its flanking region at the CD4 locus /7 J. Forensic Sei. 1998. V. 43. P. 733-737.
583. Weber J. Iriformativeness of human (dC-dA)n (dG-dT)n polymorphisms /7 Genomics. 1990. V. 7. P. 524-530.
584. Weissenbach J. Genethon 1994 linkage map. Genetically mapped polymorphic STSs //Nature. 1994. V. 371. P. 1-56. Weissenbach J., Gyapay G., Dib C. A second-generation linkage map of the human genome /7 Nature. 1992. V. 359. P. 794-801.
585. Weiler P., Jeffreys .A.J., Wilson V, Blanchetot A. Organization of thehuman myoglobin gene /7 EM BO J. 1984. P. 439-446.
586. Werle E., Fiehn W., Hasslacher C. Apolipoprotein E polymorphism andrenal function in German type I and type 2 diabetic patients /7 Diabetes.
587. Care. 1998. V. 21. P. 994-998.
588. Wllite P.C., Hautamn A., KupaH M. Aldosterone synthase (CYP11B2) polymorphisms and cardiovascular function // J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 1999. V. 69. P. 409-412.
589. Wiegand P.,Budowle B., Rand S., Brinkmann B. Forensic validation of the STR systems SE33 and TC11 // Int. J. Leg. Med. 1993. V. 105. P. 315320.
590. Wiegand P., Kleiber M. DNA typing of epithelial ceils after stargulation H Int. J. Leg. Med. 1997. V. 110. P. 181-183
591. Winegraa A.I. Does a common mechanism induce the diverse complications of diabetes? //Diabetes. 1987. V. 36. P. 396-406.
592. Winkelmann B.R., Russ A.P., Nauck M., Klein B., Böhm B.O., Maier V, ZoizR., Matheis G., Wolf A., Wieland H., Gross W., Gallon DJ., Marz W
593. Angiotensinogen M235T poiymorphism is associated with plasma angiotensinogen and cardiovascular disease // Am. Heart. J. 1999. V. 137. P. 698-705.
594. Witt M., Erickson R.P. A rapid method for detection of Y-chromosomal DNA from dried blood speciments by the PCR /7 Hum. Genet. 1989. V. 82. P. 271-274.
595. Wonaeib S.A., Godin D.V. H Alterations in free radical tissue-defence mechanisms in sterptozonin-induced diabetes in rat. Effects of insulin treatment/7 Diabetes. 1987. V. 36. P. 1014-1018.
596. Wong K.K., Summers K.M., Bur stow D.J., West M.J. Angiotensin-converting enzyme and angiotensinogen genes in patterns of left ventricular hypertrophy and in diastolic dysfunction /7 Clin. Exp. Pharmacol.Physiol. 1995. V. 22. P. 438-440.
597. Wong K.K., Summers K.fvf., Burstow D.J., West M.J. Genetic variants of proteins from the renin angiotensin system are associated with pressure load cardiac hypertrophy // Clin. Exp. Pharmacol. Physiol. 1996. 23. P. 587-590.
598. Wong Z., Royle N., Jeffreys A. A novel human DNA poiymorphism resulting from transfer of DNA from chromosome 6 to chromosome 16 /7 Genomics. 1990. V. 7. P. 222-234.
599. Wong Z., Wilson W., Pat el I., Povey S., Jeffreys A.J. Characterization of a panel of highly variable minisatellites cloned from human DNA // Ann. Hum. Genet. 1987. V. 51. P. 269-288.
600. Wordsworth P. Genes and arthritis /7 Br. Med. Bull. 1995. V. 51. P. 249266.
601. V/right J.M. Mutation at VNTRs: are minisatellites the evolutionary progeny of microsatellites // Genome. 1994. V. 37. P. 345-347.
602. Wyman A.R., White R. A highly polymorphic locus in human DNA /7 Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1980. V. 77. P. 6754-4758.
603. Xiang K., Zheng T., Sun I)., Li J. The relationship between angiotensin II type 1 receptor gene and coronary heart disease, hypertension and diabetes nieiliius in Chinese /7 Chung Hua I Hsueh I Chuan Hsueh Tsa Cnih. 1998. 15. P. 9-12.
604. Xu X., Rogus J. J., Terwedow H. A., Yang J., Wang Z., Chen C., Niu T., Wang B., Xu H., Weiss S., Schork N. J., Fang Z. An extreme-sib-pair genome scan for genes regulating blood pressure /7 Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 1694-1701.
605. Yanagawa T, Hidaka Y., Guimaraes V., Soliman M., DeGroot L.J. CTLA-4 gene polymorphism associated with Graves' disease in a Caucasian population /7 J. Clin. Endocrinol. Metab. 1995. 80. P. 41-45.
606. Yanagawa T,, Taniyama M., Enomolo S,, Gomi K, Maruyama H, Ban Y., Sanaa T. CTLA4 gene polymorphism confers susceptibility to Graves' disease in Japanese //Thyroid. 1997. V. 7. P. 843-846.
607. Yahashi I, Kario K., Shimada K., Matsuo M. Tlie 27-bp repeat polymorphism of the endothelial cell nitric oxide synthase gene and ischemic stroke in a Japanese population //Blood Coagul. Fibrinolysis. 1998. V. 9. P. 405-409.
608. Yamagata K, Oda N., Kaisaki P.J. Menzel S., Furuta H., Vaxillaire M. Mutation in the hepatocyte nuclear factor-1-alpha gene in maturity-onset diabetes mellitus (MODY3) //'Nature. 1996. V. 384. P. 455-457.
609. Yamaguchi H., Takizawa H., Shimasaki C. Frequency of the three STR loci (TPOX, CSF IPO, THOI), in a Japanese population determined using a Gene Print STR multiplex kit /7 Nippon Hoigaku Zasshi. 1996. V. 50. P. 163-167.
610. Yamamoto T., uchichi R., Kojima T., Kozcrwa H., Huang X.L., Tamaki K., Hatsumata Y. Maternal identification from sceletal remains of an infant kept by the alleged mother for 16 year with DNA typing /7 J. Forensic Sei. 1998. V. 43. P. 701-705.
611. I 1 • //TT"' • C ' 1 r\r\r\ A A T"\ 1 1 1Aeiectropnoresis // J. rorensic Sei. ivyy. v. 44. r. 10/-1 /u.
612. Yamauchi-Takihara K., Nakajima-Taniguchi C., Matsui II., Fujio Y., Kunisada K., Nagata S., Kishimoto T. Clinical implications of hypertrophic cardiomyopathy associated with mutations in the alpha-tropomyosin gene /7 Heart .1996. V. 76. P. 63-65.
613. Y an n., Harding J.J. Gîycation-induced inactivation and loss of antigenicity of catalase and superoxide dismutase /7 Biochem. J. 1997. V. 328. P. 599-605.
614. Yahashi Y, Kario K., Shimada K., Matsuo M. The 27-bp repeat polymorphism in intron 4 of the endothelial cell nitric oxide synthase gene and ischemic stroke in a Japanese population /7 Blood Coagul. Fibrinolysis. 1998. V. 9. P. 405-409.
615. Yanagawa T., Taniyama M., Enomoto S., G ownK., Maruyama H., Ban Y., Sarula T. CTLA4 gene polymorphism confers susceptibility to Graves' disease in Japanese /7 Thyroid. 1997. V. 7. P. 843-846.
616. Yanagawa T., Yoshida Y., Saito Y., Niimi H., Inoue /., Tahara K. CTLA-4 gene polymorphism associated with Graves' disease in a Caucasian population/7 J. Clin. Endocrinol. Metab. 1995. V. 80. P. 41-45.
617. Yanish-Perron C., Vieira J., Messing J. Improved M13 phage cloning vectors and host strains: nucleotide sequences of M13mpl8 and pUC19 vectors // Gene. 1985. V. 33. P. 103-119.
618. Yokota S., Asayama K. Proliferation of myocardial peroxisomes in experimental rat diabetes: a biochemical and immunocytochemical study // Virchows Arch .B. Cell. Pathol. Inch Mol. Pathol. 1992. V. 63. P. 43-49.
619. Yoshida H, Sekiguchi K., Mizuno N., Kalai K., Sakai /., Sato H., Seya S. The modified method of two-step differential extraction of sperm and vaginal epithelial cell DNA from vaginal fluid mixed with semen // Forensic Sci. Int. 1995. V. 72. P. 25-33.
620. Yoshii T. Takeda E,, Shimada K,5 Akivama K,, Ishiyama T. Structural polymorphism of ACTBP2 STR region //Nippon Hoigaki Zasshi. Î997. V. 51. P. 18-25.
621. Yassouridis A., Epplen J.T. On paternity determination from multiiocus DNA profiles H Electrophoresis. 1991. Y. 18. P. 221-226.
622. Yasujima M., Tsutaya S., Shoji M. Endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism and liypertension /7 Rinsho Byori. 1998. V. 46. P. 11991204.
623. Yu H., Bowden D.W., Spray B.J., Rich S.S., Freedman B.I. Identification of human plasma kallikrein gene polymorphisms and evaluation of their role in end-stage renal disease // Hypertension. 1998. V. 31. P. 906-911.
624. Zago M.A. Interpopulational and intraracial genetic diversity of Amerindians as revealed by six variable number of tandem repeats /7 Hum. Hered. 1996. V. 46. P. 274-289.
625. Zamani M.G., Dehert M, Spaepen M, Hermans M, Marynen P., Cassiman J.-J., Peuskens J. Study of the possible association of HLA class 11, CD4, and CD3 polymorph!sins with schizophrenia /7 Am. J. Med. Genet. 1994. V. 15. P. 372-377.
626. Zee R.Y., Bennett C.L., Schroder A.P., Morris B.J. Frequencies of variantsf> 1 1 * 1 • rv , /"» 1 ♦ II /—* -I—I T\1or candidate genes m aiirerent groups or Hypertensives // umi. txp. Pnann. Physiol. 1994. V. 21. P. 925-930.
627. Zee R.Y., Lou Y.K., Griffiths L.R., Morris B.J. Association of a polymorphism of the angiotensin I-converting enzyme gene with essential hypertension /7 Biochem. Biophys. Res. Commun. 1992. V.184. P. 9-15.
628. Zehner R., Banner U. DYS19 and amelogenin in artificial blood stains with defined amounts of male and female cells /7 Int. J. Leg. Med. 1998. V. III. P. 340-342.
629. Zhang H, Agardh C.D., Agardh E. Retinal nitro blue tetrazolium staining and catalase activity in rat models of diabetes /7 Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1996. V. 234. P. 324-330.
630. Zhang N., Yeung E.S. Genetic typing by capillary electrophoresis with the allele ladder as an absolute standard /7 Anal. Chem. 1996. V. 68. P. 29272931.
631. Zimmett P., mwehouse S., Kiss J. Ethnic variability in the plasma insulin response to oral glucose in Polynesian and Micronesian subjects /7 Diabetes. 1979. V. 29. P. 624-628.
632. Zupanic 1, Balazic J., Romel R. Analysis of nine short tandem repeat (STR) loci in the Slovenian population /7 Int. J. Leg. Med. 1998. V. 111. P. 248250.
633. Zujaczek S., Gorski B., Debniak T., Podolski J., Lubinski J., Krzysiolik Z., Iwanichka 7'., Sagan Z. VNTR-PCR in diagnosis of inherited Rb-geiie mitation /7 Klin. Oczna. 1994. V. 96. P. 290-292.
Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.