Клинико-иммунологическая характеристика девочек с задержкой полового развития и влияние заместительной гормональной терапии на иммунную систему больных с синдромом Шерешевского - Тернера тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.01, кандидат медицинских наук Буянова, Галина Викторовна

• Буянова, Галина Викторовна
• кандидат медицинских наук
• 2004

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Буянова, Галина Викторовна

Страницы

Введение.

ГЛАВА I. Современные представления о проблеме задержки полового развития у девочек (обзор литературы).

1.1. Классификация, этиология, патогенез и клиника задержки полового развития у девочек.

1.2. Взаимосвязь эндокринной и иммунной систем.

1.3. Основные подходы к лечению девочек с задержкой полового развития.

ГЛАВА II. Материалы и методы исследования.

1.1 .Материалы исследования.

1.2.Клинико - лабораторные, инструментальные, морфологические методы исследования.

1.3.Цитогенетические методы исследования.

1.4.Иммунологические методы исследования.

1.5.Гормональные методы исследования.

1.6.Методы статистической обработки материала.

ГЛАВА III. Сравнительная клиническая характеристика девочек -подростков с задержкой полового развития.

3.1. Сравнительная клиническая характеристика девочек - подростков с задержкой полового развития центрального, соматогенного и яичникового генеза.

3.2. Сравнительная клиническая характеристика девочек - подростков с синдромом Шерешевского - Тернера и «чистой» дисгенезией гонад.

ГЛАВА IV. Иммунологические показатели периферической крови у девочек с задержкой полового развития различного генеза.

4.1. Иммунологические показатели периферической крови у девочек -подростков с центральной, соматогенной и яичниковой формами задержки полового развития.

4.2. Иммунологические показатели периферической крови у девочек -подростков с синдромом Шерешевского - Тернера и «чистой» дисгенезией гонад.

ГЛАВА У. Клинико - иммунологическая характеристика девочек с различными цитогенетическими вариантами синдрома

Шерешевского - Тернера.

ГЛАВА VI. Влияние заместительной гормональной терапии р состояние иммунной системы пациенток с синдромом

Шерешевского - Тернера.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Клинико-иммунологическая характеристика девочек с задержкой полового развития и влияние заместительной гормональной терапии на иммунную систему больных с синдромом Шерешевского - Тернера»

Актуальность проблемы

Состояние репродуктивного здоровья девочек - подростков является одной из актуальных проблем современной гинекологии. Ее научно -практическая значимость определяется прежде всего большой частотой гинекологических заболеваний в этом возрасте. В Российской Федерации она составляет в среднем 112 %о (Уварова Е.В., 2003).

Среди гинекологической патологии у девочек - подростков наиболее сложной для диагностики, выбора адекватной лечебной тактики является задержка полового развития (ЗПР). Частота данного заболевания в настоящее время среди детской популяции колеблется от 1 до 5% (Гуркин Ю.А., 1998; Богданова Е.А., 2000; Сметник В.П. с соавт., 2000).

Несмотря на достаточное количество исследований, задержка полового развития остается до конца нерешенной научной и клинической проблемой. Отсутствует общепринятая классификация данного заболевания, дискуссионными являются вопросы лечения, особенно гормональной терапии. Вместе с тем установлено, что при отсутствии лечения у большинства больных с задержкой полового развития в дальнейшем имеются нарушения менструальной и репродуктивной функции (Левенец С.А., 1991).

Сложный процесс становления репродуктивной системы девочки зависит не только от генетически детерминированных факторов, но и в большой степени от функционирования регулирующих систем организма: нервной, эндокринной и иммунной. Имеются немногочисленные исследования состояния иммунитета у больных с нарушением полового созревания, в основном, при синдроме Шерешевского - Тернера (СШТ). Публикации по этой проблеме пришлись в основном на 70 - 80 - е годы прошлого столетия (Ikeda et al.,

1972; Давиденкова Е.Ф., Либерман И.С., 1975; Бариляк И.Р. с соавт., 1978; Скибан Г.В. 1982; Lorini R. et al., 1983; Ильинских Н.Н. с соавт., 1986; Rongen-Westerlaken С. et al., 1991; Markert U. R. et al., 2000; Кожевникова T.A. с соавт., 2000).

С этих позиций большой интерес представляет изучение состояния иммунитета у девочек - подростков с задержкой полового развития, что может пополнить наши представления о патогенезе этого патологического состояния, а также о возможностях воздействия на иммунную систему с целью повышения эффективности лечения данной патологии.

Цель исследования:

На основе комплексного обследования уточнить клинико иммунологические особенности задержки полового развития различного генеза и оценить влияние заместительной гормональной терапии на состояние иммунологических показателей у девочек с синдромом Шерешевского - Тернера.

Задачи исследования:

1. Изучить влияние перинатальных факторов на формирование задержки полового развития у девочек - подростков.

2. Провести сравнительную клиническую характеристику девочек с задержкой полового развития центрального, соматогенного и яичникового генеза.

3. Изучить клинические особенности у девочек с «чистой» дисгенезией гонад, синдромом Шерешевского - Тернера и его различными цитогенетическими вариантами.

4. Исследовать иммунологические показатели периферической крови при различных вариантах задержки полового развития у девочек — подростков.

5. Оценить клиническую и иммунологическую эффективность заместительной гормональной терапии у больных с синдромом Шерешевского - Тернера.

Научная новизна

Впервые проведено комплексное изучение иммунологических показателей периферической крови, в частности, числа лимфоцитов, несущих различные типы CD - маркеров, количества и функциональной активности нейтрофилов, моноцитов, уровней иммуноглобулинов, содержания ЦИК, компонентов комплемента у пациенток с задержкой полового развития различного генеза, что позволило подтвердить целесообразность выделения центральной, соматогенной и яичниковой форм задержки полового развития.

Установлено, что у девочек при всех вариантах задержки полового развития отмечается состояние иммунодефицита, проявляющееся нарушением Т - клеточного, фагоцитарного и гуморальных звеньев иммунитета, при этом степень выраженности иммунологических изменений варьирует в зависимости от генеза заболевания. Особенно выражены иммунологические нарушения у пациенток с синдромом Шерешевского - Тернера.

Проведенное изучение влияния заместительной гормональной терапии на иммунологические показатели девочек с синдромом Шерешевского - Тернера выявило не только значительное улучшение состояния органов - мишеней, но и ее стимулирующее влияние на фагоцитарную систему иммунитета и снижение инфекционной заболеваемости.

Теоретическая и практическая значимость работы

Проведена сравнительная оценка показателей иммунной системы девочек с задержкой полового развития различного генеза, которая позволила уточнить патогенез центральной, соматогенной и яичниковой форм задержки полового развития.

На основе полученных данных девочкам с задержкой полового развития рекомендовано включить иммунологическое обследование в комплекс диагностических мероприятий с целью своевременного выявления изменений в иммунной системе.

Обоснована необходимость назначения заместительной гормональной терапии больным с синдромом Шерешевского - Тернера не только для воздействия на репродуктивную систему, но и для коррекции иммунологических нарушений.

Внедрение результатов исследования в практику

Результаты работы внедрены в работу Челябинской областной медико - генетической консультации, Центра детской и подростковой гинекологии г. Челябинска, НИИ Иммунологии ГОУ ВПО Челябинской государственной медицинской академии, в педагогический процесс на кафедре акушерства и гинекологии № 2 ГОУ ВПО Челябинской государственной медицинской академии.

Апробация работы и публикации

Основные положения диссертации доложены и обсуждены на областной научно - практической конференции «Актуальные вопросы детской и подростковой гинекологии» (2002); клинической конференции МУЗ ГКБ № 1 (2003); Ш конференции иммунологов Урала (2003).

По теме диссертации опубликовано 6 научных работ.

Основные положения, выносимые на защиту

1. Из перинатальных факторов наибольшее значение в формировании задержки полового развития имеют отягощенный акушерско - гинекологический анамнез, наличие профессиональных вредностей, невынашивание, осложненное течение беременности и родов у матери и заболевания раннего неонатального периода у ребенка.

2. Наряду с клиническими особенностями центральной, соматогенной и яичниковой форм задержки полового развития у девочек отмечаются выраженные изменения иммунологических показателей периферической крови, проявляющиеся нарушением всех звеньев иммунитета, которые наиболее значимы у пациенток с задержкой полового развития яичникового генеза, а именно, с синдромом Шерешевского - Тернера.

3. Назначение заместительной гормональной терапии больным с синдромом Шерешевского - Тернера кроме клинических изменений приводит к улучшению иммунологических показателей и снижению инфекционной заболеваемости. и

Заключение диссертации по теме «Акушерство и гинекология», Буянова, Галина Викторовна

ВЫВОДЫ

1. Изучение клинических, гормональных и иммунологических особенностей у девочек с задержкой полового развития позволило обосновать целесообразность выделения трех форм данной патологии: центральной, соматогенной и яичниковой.

2. Наибольшее значение в формировании задержки полового развития из перинатальных факторов имеют отягощенный акушерско - гинекологический анамнез, работа матерей в контакте с вредными производственными факторами в гестационном периоде, невынашивание, осложненное течение беременности и родов у матери и заболевания раннего неонатального периода у ребенка. Не выявлено наследственной предрасположенности к задержке полового развития ни в одной группе девочек.

3. У девочек с задержкой полового развития имеется высокая частота инфекционного и аллергического синдромов иммунопатологии, наиболее это характерно для больных с синдромом Шерешевского - Тернера.

4. Задержка полового развития у девочек сопровождается нарушением всех звеньев иммунной системы. При этом отмечается формирование дефекта Т - клеточного звена иммунитета, характеризующегося достоверным снижением экспрессии CD3, CD4 и CD8- позитивных клеток, и, соответственно, соотношения CD4/CD8 клеток, а также повышением содержания CD25+ лимфоцитов; изменения активности фагоцитарного звена иммунитета, затрагивающие практически все функции фагоцитов, а также снижение СН50, CI, С2, СЗ - фрагментов комплемента. Отклонения этих показателей были более выраженными у девочек с задержкой полового развития яичникового генеза.

5. При сравнении иммунологических показателей периферической крови у больных с «чистой» дисгенезией гонад и синдромом Шерешевского -Тернера установлено, что они изменяются в большей степени у девочек с синдромом Шерешевского - Тернера, особенно в системах фагоцитов и комплемента.

6. Заместительная гормональная терапия оказывает положительное влияние на репродуктивную и иммунную системы и способствует снижению частоты инфекционыых заболеваний у больных с синдромом Шерешевского - Тернера.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

Наряду с оценкой клинических особенностей заболевания, гормонального статуса, результатов генетического, гинекологического, ультразвукового обследования девочкам с задержкой полового развития необходимо проводить иммунологическое исследование с целью выявления структуры дефектов иммунной системы.

Одним из вариантов иммунокоррекции у девочек с синдромом Шерешевского - Тернера является заместительная гормональная терапия. При отсутствии эффекта от заместительной гормональной терапии необходимо решать вопрос о назначении иммуномодулирующих препаратов.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Буянова, Галина Викторовна, 2004 год

1. Абрамов В.В. Возможные принципы интеграции иммунной и нейроэндокринной систем / В.В.Абрамов // Иммунология. 1996. - № 1.-С.60-61.

2. Абрамов В.В. Интеграция иммунной и нервной систем / В.В.Абрамов // Иммунология. 1999. - № 3. - С.62 - 64.

3. Абрамов В.В. Кооперация иммунокомпетентных клеток в культуре как модель изучения проблем взаимодействия иммунной и нервной систем / В.В.Абрамов // Иммунология. 1991. - № 6. - С.7 - 10.

4. Абрамов В.В. Принципы нейроиммунологии в эксперименте и клинике / В.В.Абрамов // Иммунология. 1995. - № 6,- С.11 - 15.

5. Акмаев И.Г. Проблемы и перспективы развития нейроэндокринологии / И.Г.Акмаев // Пробл. эндокринологии. 1999. - № 3 - С.З - 7.

6. Бабичев В.Н. Рецепторные механизмы гормонального сигнала в нейроэндокринологии / В.Н.Бабичев, Е.И.Марова, Т.А.Кузнецова и др. // Пробл. эндокринологии. 2000. - № 5. - С.ЗЗ - 35.

7. Бариляк И.Р. Некоторые иммунологические исследования при врожденной хромосомной патологии / И.Р.Бариляк, Г.В.Руцкая, Е.К.Мельник // Цитология и генетика. 1979. - Т. 13, № 1. - С.64 - 69.

8. Беникова Е.А. Нарушение функции надпочечников при эндокринных заболеваниях / Е.А.Беникова. Киев: Здоровья, 1984. - 257с.

9. Беникова Е.А. Нарушение роста у детей и подростков / Е.А.Беникова, Т.Г.Курбанов. Киев: Здоровья, 1976. - 118 с.

10. Ю.Беникова Е.А. Функциональное состояние почек у больных с синдромом Шершевского-Тернера / Е.А.Беникова, В.И.Сапсай, В.Д.Малинкович и др. // Врач. дело. 1976. - № 1. - С. 97 - 99.

11. П.Беникова Е.Н. Генетика эндокринных заболеваний / Е.Н.Беникова, Т.И.Бужиевская, Е.М.Сильванская. Киев: Наукова Думка, 1993. -400с.

12. Бережков Л.Ф., Зутлер А.С.// Новые исследования по возрастной физиологии. -М.,1992. Вып.1. - 172с.

13. Биохимия человека: в 2 т. / Р.Марри, Д.Греннер, П.Мейес и др.; под ред. Л.М.Гиномана. М., Медицина,1993. - Т.2. - 414с.

14. Богданова Е.А. Гинекология детей и подростков / Е.А.Богданова. -М.:МИА.-2000.-332 с.

15. Болыпова Е.В. Сравнительное изучение эффективности различных методов лечения больных с синдромом Шерешевского Тернера / Е.В.Болыпова // Пробл. эндокринологии. - 1987. - Т.33, № 5. - С.36 -40.

16. Боровиков В.П. Искусство анализа данных на компьютере / В.П. Боровиков. СПб.: Питер, 2001. - 656с.

17. Боровиков В.П. Популярное введение в программу STATISTICA / В.П.Боровиков. М.: Компьютер-Пресс, 1998. - 267с.

18. Бочков Н. П. Клиническая генетика / Н.П.Бочков. М.: Медицина, 1997.-287с.

19. Вавилова В.П. Образовательная программа для педиатров и врачей общей практики «Реабилитация часто болеющих детей» / В.П.Вавилова, Н.К.Перевощикова; Междунар. фонд охраны матери и ребенка. М., 2004. - 24 с.

20. Бахтин Ю.Б. Генетика соматических клеток / Ю.Б.Вахтин. Л.: Наука, 1974.-258с.

21. Вяткина С.В. Цитогенетический и молекулярный анализ хромосомного мозаицизма у пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера / С.В.Вяткина, И.И.Нагорная, Ю.А.Логинова и др. // Мед. генетика. 2003. - Т.2, № 3. - С.124 - 129.

22. Гадиева Ф.Г. Взаимосвязь иммунной и эндокринной систем у женщин репродуктивного возраста / Ф.Г.Гадиева // Акушерство и гинекология. 2001. - № 1. - С.11 - 13.

23. Галактионов В.Г. Иммунология: учебник для студентов высш. учеб. заведений по направлению «Биология» / В.Г.Галактионов. М., 1998. -479с.

24. Геном человека и гены «предрасположенности» / В.С.Баранов, Е.В.Баранова, Т.Э.Иващенко и др. СПб.: Интермедика, 2000. - 272 с.

25. Гланц С. Медико-биологическая статистика / С.Гланц. М.: Практика, 1998. -460 с.

26. Гоготадзе И.Н. Алгоритм обследования и принципы терапии при задержках полового развития у девочек: метод, пособие / И.Н.Гоготадзе. СПб., 2003. - 19 с.

27. Гуркин Ю.А. Гинекология подростков: руководство для врачей / Ю.А.Гуркин. СПб.: Фолиант, 1998. - 560 с.

28. Гуськов Е.П. Клинический полиморфизм синдрома Шерешевского -Тернера у жителей Ростовской области и Северного Кавказа (1978 -1998) / Е.Гусько, Т.П.Шкурат, А.ЯФ.Полиенко и др. // Генетика человека. 2001. - Т.37, № 6. - С.817 - 824.

29. Давиденкова Е.Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом / Е.Ф.Давиденкова, Д.К .Берлинская, С.Ф.Тысячнюк. -Л.,1973. -198 с.

30. Давиденкова Е.Ф. Клиническая генетика / Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман. Л.: Медицина, 1975. - 431с.

31. Дедов И.И. Гипогонадотропный гипогонадизм у женщин / И.И.Дедов, Е.И.Марова, И.А.Иловайская и др. // Акушерство и гинекология . -2001. -№3.- С.12-16.

32. Дергачева А.Ю. Молекулярно генетическое исследование гена андрогеновых рецепторов (AR) у больных с синдромомрезистентности к андрогенам / А.Ю.Дергачева, Г.Р.Осипова, А.В.Поляков и др. // Бюл. Рос. общества мед. генетиков. 2000. - № 3 (12). - С.6 - 7.

33. Дзенис И.Г. Клинико-генеалогический анализ различных форм гипогонадизма у девушек / И.Г.Дзенис, Е.А.Богланова // Акушерство и гинекология. 1985. -№ 11. - С. 11 - 14.

34. Дубинин П.П. Эволюция популяций и радиация / П.П.Дубинин. -М.:АтомиздатД966. 744с.

35. Жуковский М.А. Нарушения полового развития. / М.А.Жуковский, Н.Б.Лебедев. М.: Медицина, 1989. - 269с.

36. Зб.Змушко Е.И. Клиническая иммунология: руководство для врачей / Е.И.Змушко, Е.С.Белозеров, Ю.А.Митин. СПб: Питер, 2001. - 576с.

37. Ильинских Н.Н. Цитогенетический гомеостаз и иммунитет / Н.Н.Ильинских, И.Н.Ильинских, Е.Ф.Бочаров. Новосибирск, 1986. -256с.

38. Иммуногенетика человека: основные принципы и клиническое значение: пер. с англ. / под ред. Литвина М.Е. М.: Мир, 1999. - Т.1. -496 с.

39. Йен С.С.К. Репродуктивная эндокринология: в 2 т. / под ред. С.С.К. Йена, Р.Б.Джеффа. М., 1998. - Т.2. - 430с.

40. Кеворков Н.Н. Гормоны репродукции в регуляции процессов иммунитета / Н.Н.Кеворков, Ю.И.Шилов, С.В.Ширшев и др. -Екатеринбург, 1993. 176 с.

41. Кетлинский С.А. Иммунология для врача / С.А. Кетлинский, Н.М. Калинина. СПб.: Гиппократ, 1998,- 156 с.

42. Клиническая иммунология и аллергология: в 3 т. / под ред. Л. Йегера. -М„ 1990.-Т. 1: 528с.

43. Князевская Е.Г. Ранняя диагностика и лечение синдрома Шерешевского Тернера у детей / Е.Г.Князевская, Д.К.Верлинская, М.Г.Арсеньева // Педиатрия. - 1975. - № 7. - С.19-22.

44. Кобозева Н.В. Гинекология детей и подростков: руководство для врачей / Н.В.Кузнецова, М.Н.Кузнецова, Ю.А.Гуркин. 2-е изд. - Л.: Медицина, 1988.-296 с.

45. Кожевникова Т.А. Особенности некоторых параметров иммунной системы у больных синдромом Дауна / Т.А.Кожевникова, Е.Н.Бархатова, В.Н.Кожевников и др. // Тезисы докладов Второго (Четвертого) Российского съезда медицинских генетиков. Курск, 2000.-С.29.

46. Коколина В.Ф. Гинекологическая эндокринология детей и подростков / В.Ф.Коколина. Москва, 2001. - 287с.

47. Коледова Е.Б. Синдром Шерешевского Тернера: спонтанный рост и динамика антропометрических показателей на фоне заместительной терапии эстрогенами / Е.Б.Коледова, Т.В.Семичева, А.Н.Тюльпаков и др. // Пробл. эндокринологии. - 1996. - № 4. - С.23 - 27.

48. Корнева Е.А. Нарушения нейрогуморальной регуляции функций иммунной системы / Е.А.Корнева // Вестн. Академии мед. наук СССР. -1990. -№11. С.36 - 42.

49. Кузнецова Т.В. Цитогенетические методы / Т.В.Кузнецова, Ю.А.Логинова, О.Г.Чиряева и др. // Медицинские лабораторные технологии: справочник / под ред. А.И.Карпищенко. СПб.: Интермедика, 1999. - Т. 2. - с. 550 - 578.

50. Кулакова Т.А. Селективный скрининг аномалий половых хромосом у детей / Т.А.Кулакова // Вопр. охраны материнства и детства. 1981. -№ 4. - С.46 - 50.

51. Лебедев К.А. Иммунная недостаточность: выявление и лечение / К.А.Лебедев, И.Д.Понякина. М,- Н.Новгород, 2003. - 443 с.

52. Левенец С.А. Задержка полового развития у девочек: клинико-патологические варианты, принципы лечения и профилактики: автореф. дис. . д-ра мед. наук / С.А.Левенец. ХарьковД991. - 45 с.

53. Левчук Л.П. Состояние иммунной системы при задержке полового развития у мальчиков подростков / Л.П.Левчук // Вопр. охраны материнства и детства. -1991. - Т. 36, № 10. - С.8 -11.

54. Лекции по медицинской генетике / под ред. А.А.Прокофьевой -Бельговской, В.П.Эфроимсона. -М.: Медицина, 1974. 360 с.

55. Ленц В. Медицинская генетика / В.Ленц. М.: Медицина, 1984. -447с.

56. Либерман Л.Л. Врожденные нарушения полового развития / Л.Л.Либерман: Л.: Медицина, 1966. - 230 с.

57. Лильин Е. Т. Генетика для врачей / Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазова, П.Б.Гофман-Кадочников. М:: Медицина, 1990. - 256 с.

58. Липперт Г. Международная" система единиц в медицине / Г.Липперт. М.: Медицина, 1980. - 208 с.

59. Маянский А.Н. Очерки о нейтрофиле и макрофаге / А.Н.Маянский, Д.Н.Маянский. Новосибирск, 1989. - 344с.62,Маянский А.Н. Клинические аспекты фагоцитоза / А.Н.ОДэдцский, О.И.Пикуза. -Казань: Магариф- 1993. 192 с.

60. Маянский Д.Н. Хроническое воспаление / Д.Н.Маянский. М.: Медицина, 1991.-272 с.

61. Медведев В.П. Оценка развития подростков: метод, рекомендации / В.И.Медведев, А.М.Куликов, Л.А.Чернова. СПб., 1996. - 30с.

62. Медик В.А. Статистика в медицине и» биологии: прикладная статистика здоровья / В.А.Медик, М.С.Токмачев, Б.Б.Фишман; под ред. Ю.М. Комарова; М^: Медицина, 2000.-Т.2. - 454 с.

63. Медик В.А. Статистика в медицине и биологии: теоретическая статистика / В.А.Медик, М.СЛ'окмачев, Б.Б.Фишман; под ред. Ю.М. Комарова. М?: Медицина, 2000. - Till - 454 с.

64. Медицинские стандарты иммунологического обследования больных с аллергическими заболеваниями и нарушениями иммунной системы: / под ред. И.С.Фрейдлин, А.А.Тотоляна // Мед. иммунология. 2002. -Т.4, № 2 -- С.379 395.

65. Методы изучения фагоцитирующих клеток, при оценке иммунного статуса человека: учеб. пособие / под. ред. И.С. Фрейдлин. Л., 1986;-37 с.

66. Митрофанов II.А. Изменение показателей! иммунитета в течение: нормального менструального цикла / I Г.А.Митрофанов, И.НЛ'оловистиков, И.Е.Роткина // Акушерство и гинекология. 19841 - № 8. - С.58 - 59.

67. Назаренко С.А. Влияние частоты X моносомного клеточного клона на изменчивость антропометрических показателей при синдроме.

68. Шерешевского Тернера / С.А.Назаренко, Н.Н.Суханова // Генетика человека. - 2001. - Т.37, № 5. - С.675 - 683.

69. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник / под ред. Е.К.Гинтер. М., 1996. - 410с.

70. Панков Ю.А. Новые системы проведения сигналов в механизмах гормональной регуляции / Ю.А.Панков // Пробл. эндокринологии. -2000. № 2 - С.З - 8.

71. Патология полового развития девочек и девушек / под ред. Ю.А.Крупко-Болыповой. Киев: Здоров'я,1990. - 228 с.

72. А.А.Михайлова, Л.А.Захарова // Пробл. эндоринологии. 1985. - № 5. -С.13-20.

73. Побединский Н.М. Стероидные рецепторы нормального эндометрия / Н.М.Побединский, О.И.Балтуцкая, А.И.Омельяненко // Акушерство и гинекология. 2000,- № 2.- С.5 - 7.

74. Проблемы медицинской генетики / под. ред. В.П.Эфроимсона. М.: Медицина,!975. - 560с.

75. Семичева Т.В. Особенности регуляции ростовой функции и оптимизация процессов роста у больных с синдромом Шерешевского- Тернера / Т.В.Семичева, С.С.Панкова, В.А.Петеркова и др. // Пробл. эндокринологии. -1992. №4. - С. 9.

76. Серов В.Н. Практическое руководство по гинекологической эндокринологии / В.Н.Серов, В.Н.Прилепская, Т.Я.Пшеничникова. -М., 1995.-427с.

77. Скибан Г.В. Клинико иммунологическое исследование устойчивости к интеркуррентным заболеваниям детей с болезнью Дауна и синдромом Шерешевского - Тернера: автореф. дис. . канд. мед. наук / Г.В.Скибан. - Киев, 1982. - 21 с.

78. Сметник В.П. Неоперативная гинекология: руководство'для врачей / В.П.Сметник, Л.Г.Тумилович. М., 2000. - 592 с.

79. Тератология человека: руководство для врачей / под ред. Г.И.Лазюка.- М.: Медицина, 1991. 480 с.

80. Тихомиров А.А. Модификация метода Манчини для количественного определения иммуноглобулинов / А.А.Тихомиров // Лаб. дело. 1977.- № 1. С.45-47.

81. Тумилович JI.Г. Оценка степени полового развития девочек / Л.Г.Тумилович, Г.П.Сальникова, Г.И.Дзюба // Акушерство и гинекология. 1975. - №3 - С.54 - 56.

82. Уварова Е.В. Качество жизни при дисгенезии гонад / Е.В.Уварова // Вестн. перинатологии, акушерства и гинекологии. 2000. - № 3. -С.78 - 82.

83. Уварова Е.В. Репродуктивное здоровье девочек подросткового возраста / Е.В.Уварова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. -2003. № 5. - С.8 - 9.

84. Уварова Е.В. Состояние репродуктивного здоровья девочек-подростков и профилактические мероприятия, обеспечивающие его сохранение / Е.В.Уварова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. -2002.-№4.-С.11-14.

85. Узунова А.Н. Физическое развитие детей / А.Н.Узунова, О.В.Лопатина, М.Л.Зайцева. Челябинск, 2002. - 184 с.t

86. Фогель Ф. Генетика человека: в 3-х т. / Ф.Фогель, А.Мотульски. М.:1. Мир, 1990:-Т.З.-545с.

87. Фрейдлин И.С. Система мононуклеарных фагоцитов / И.С.Фрейдлин.- М.: Медицина, 1984. 271 с.

88. Фрейдлин И.С. Некоторые морфологические и функциональные характеристики моноцитов периферической крови* человека,------ .- - - культивируемых, - -in. - vitro./-. И.С.Фрейдлин, С.В.Нёмировсюш,

89. Т.А.Рудакова // Факторы естественного иммунитета при различных физиологических и патологических состояниях. Омск, 1976. - Вып. 4.-С.13-14.

90. Хаитов P.M. Иммунология / Р.М.Хаитов, Г.А. Игнатьева, И.Г. Сидорович. М. Медицина, 2000,- 429 с.

91. Чеботарев В.Ф. Эндокринная регуляция иммуногенеза / В.Ф.Чеботарев. Киев: Здоров'я, 1979. - 160 с.

92. Черешнев В.А. Иммунофизиология: проблемы и перспективы развития / В.А.Черешнев, Б.Г.Юшков, В.Г.Климин // Вести. Уральской мед. академии, науки. 2003. - № 1. - С.47 - 54.

93. Черных В.Б. Генетический контроль гормональной регуляции дифференцировки пола и развития половой системы у человека / В.Б.Черных, Л.Ф.Курило // Генетика. 2001. - Т.37, № 11. - С. 1475 -1485.

94. Шарапова О.В. Всероссийская диспансеризация: основные тенденции в состоянии здоровья детей / О.В.Шарапова, А.Д.Царегородцев, Б.А.Кобринский // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 2004. - № 1. - С.56 - 60.

95. Шерешевский Н.А. К вопросу о сочетании уродства с эндокринопатиями / Н.А.Шерешевский // Вестн. эндокринологии. -1925. -№4.-С.296-301.

96. Шилин Д.Е. Задержка полового развития у девочек: руководство для эндокринологов / Д.Е.Шилин. -М.,1999. 11 с.

97. Ямпольская Ю.А. Динамика уровня полового созревания Москвы / Ю.А.Ямпольская // Гигиена и санитария.- 1997.- № 3 С. 29-30.

98. Abir R. Turner's syndrome and fertility: current status and possible putative prospects / R.Abir, B.Fisch, R.Nahum et al. // Hum. Reprod. Update. -2001. Vol.7, № 6-P.603 - 610.

99. Achermann J.C.Mutation.analysisof. DAXt in patients with hypogonadotropic hypogonodism or pubertal delay / J.C.Achermann, G.Wen Xia, T.J.Kotlar // J. Clin. Endocrinol. Metabol. - 1999. -Vol. 84, №12.-P. 4497-4500.

100. Avner P. X-chromosome inactivation: counting, choice and initiation / P.Avner, E.Heard // Ann. Rev. Genet. 2001. - Vol.2, № 1. - P.59-67.

101. Benvenga S. Post-traumatic selective hypogonadotropic hypogonadism / S.Benvenga, F.L.Guidice, A.Campenni et al. // J. Endocrinol. Invest. -1997. Vol. 20, № 11. - p. 675 - 680.

102. Bercovic S.F. Adrenomyeloneuropathy clinical and biochemical diagnosis / S.F.Bercovic, J.D.Zajac, D.J.Warburton et al. // Austr. N. Z. J. Med. - 1983. - Vol.13, № 6. - P. 594 - 600.

103. Binder G. Radiological signs of Leri-Weill dyschondrosteosis in Turner syndrome / G.Binder, H.Fritsch, R.Schweizer et al. // Hoim. Res. 2001. -Vol. 55, №2. -P. 71 -76.

104. Binder G. Nested polymerase chain reaction study of 53 cases with Turner's syndrome: is cytogenetically undetected Y mosaicism common? / G.Binder, A.Koch, E.Wajs et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. 1995. -Vol.80, № 12. - P.3532 - 3536.

105. Birkebaek N.H. Fertility and pregnancy outcome in Danish women with - - - —Turner, syndrome AN.H.Birkebaek, D.Cruger, J.Hansen et al. //Clin. Genet.- 2002. Vol. 61, № 1. - P. 35 -39.

106. Bramswig J.H. Long-term results of growth hormone therapy in Turner syndrome / J.H.Bramswig // Endocrine: 2001. - Vol.15, № 1. - P.5 - 13.

107. Carrel L. A first-generation X-inactivation profile of the human X chromosome / L.Carrel, A.A.Cottle, K.C.Goglin et al: // Proc: Natl. Acad:-~--Sci;TJSA.-T9992^oK96;.№r25i

108. Chu C.E. Possible role of imprinting in the Turner phenotype / C.E.Chu, M.D.C.Donaldson, CJ.H.Kelnar et al. // J. Med. Genet. 1994. - Vol.31, №11. -P. 840-842.

109. Clement Jones M. The short stature homeobox gene SHOX is involved in skeletal abnormalities in Turner syndrome / M.Clement - Jones, S.Schiller, E.Rao et al. // Hum. Mol. Genet. - 2000. - Vol.9, № 5. - P.695-702.

110. Cohen-Haguenauer O. Mapping of the gene for anti Mullerian hormone to the short arm of human chromosome1 19 / O.Cohen- Haguenauer, J.Y.Picard, M.G.Mattel et al. // Cytogenet. Cell Genet. - 1987. - Vol. 44, № 1.-P.2-6.

111. Cohen M.A. 21-hydroxylase deficiency and Turner's yndrome: a reason for diminished endometrial receptivity / M.A.Cohen, M.V.Sauer, S.R.Lindheim // Fertil. Steril. 1999. - Vol.72, № 5. - P.937 - 939.

112. Collaer M.L. Cognitive and Behavioral Characteristics of Turner Syndrome: exploring a Role for Ovarian Hormones in Female Sexual Differentiation / M.L.Collaer, M.E.Geffher, F.R.Kaufman et al. // Horm. Behav. 2002. - Vol.41, №2 - P.139 - 155.

113. Davidenkova E.F. Structural aberrations of the X chromosome in man / E.F.Davidenkova, D.K.Verlinskaja, M.V.Mashkova // Hum. Genet. 1978. -Vol. 41, №3.- P. 269-279.

114. Davison R.M. The X chromosome and ovarian failure / R.M.Davison, C.J.Davis, G.S.Conway // Clin. Endocrin. 1999. - Vol: 51, № 6. - P. 673 -679.

115. Davison R.M. Mapping of the POF1 locus and identification of putative genes for premature ovarian failure / R.M.Davison, M.Fox, G.S.Conway // Mol. Hum. Reprod. 2000. - Vol. 6, № 4. - P. 314 - 318.

116. De Chicco Nardone F. Effects of interferon-beta on steroid receptors, prostaglandins and enzymatic activities in human endometrial cancer / F.De Chicco Nardone, F.Rosiello, F.Iacopino et al. // Anticancer. Res.1996.-Vol. 16, №1.-P. 161-169.

117. De Roux N. Genetic anomalies of the gonadotropic axis / N.De Roux, Y.Morel, J.P.Hardelin // Rev. Prat. 1999. - Vol. 49, № 12. - P. 1277 -1282.

118. Dufau M. L. The luteinizing- hormone receptor / M.L.Dufau // Ann. Rev. Physiol. 1998. - № 60. - P. 461 - 496.

119. Duff P. Subclinical intra-amniotic in asymptomatic patients with refractory preterm labor / P.Duff, J.N.Korelman // Obstet. Ginecol. 1987. - Vol. 69, № 5. - P. 756 - 759.

120. Eddy E. M. Targeted disruption of the estrogen receptor gene in male mice causes alteration of spermatogenesis and fertility / E.M.Eddy, T.F.Washburn, D.O.Bunch et al. // Endocrinol. 1996. - Vol. 137, № 11. -P. 4796-4805

121. Edwards R.G. Oocyte polatity and cell determination in early mammalian embryos / R.G.Edwards, H.B.Beard // Mol. Hum. Reprod.1997. Vol: 3, № 10. - P. 863 - 905.

122. Ellison J.W. PHOG, a candidate gene for ivolvement in the short stature of Turner syndrome / J.W.Ellison, Z.Wardak, M.F.Young et al. // Human. Mol. Genetics. 1997. - Vol.6, № 8. - P. 1341 - 1347.

123. Elsheikh M. Turner's Syndrome in Adulthood / M.Elsheikli, D.B.Dunger, G.S.Conway et al. // Endocr. Rev. 2002. - Vol.23, № 1. -P.120 - 140.

124. Elsheikh M. Hormone replacement therapy may improve hepatic function in women with Turner's syndrome / M.Elsheikli, H.J.Hodgson, J.A.Wass et al. // Clin. Endocrinol. (Oxf). 2001. - Vol.55, № 2. - P. 227 -231.

125. Elsheikh M. Autoimmune thyroid syndrome in women with Turner's syndrome the association with karyotype / M.Elsheikh, J.A.Wass, G.S.Conway // Clin. Endocrinol. (Oxf). 2001. - Vol.55, № 2. - P. 223 -226.

126. Falk K. Allele-specific motifs revealed by sequencing of self-peptides eluted from MHC molecules / K.Falk, O.Rotzschke, S.Stevanovic et al. // Nature. 1991. - Vol. 351, № 6324. -P. 290-296.

127. Ferguson Smith M.A. Putting the genetic lack into cytogenetics / // Am. J. Hum. Genet. - 1991. - Vol. 48, № 2. - P. 179 - 182.

128. Flynn M.T. Prevalence of renal malformation in Turner syndrome / M.T.Flynn, L.Extrom, M. De Arce et al. // Pediatr. Nephrol. 1996. -Vol.10, №4.-P. 498-500.

129. Foote S. The human Y chromosome: overlapping DNA clones spanning the euchromatic region / S.Foote, D.Vollrath, A.Hilton et al. // Science.1992.-Vol. 258, №5079.-P. 60-66. -

130. Ford C.E. A sex-chromocome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner s syndrome) / C.E.Ford, K.W.Jones, P.E.Pollani et al. // Lancett. -1959. -№ 7075. P. 711 - 712.

131. Geenen V. Cryptocrine signaling in the thymus network. Implications for central T-cell tolerance of neuroendocrine functions / V.Geenen, N.Cormann Goffin, E.Vandersmissen et al. // Ann. N.Y. Acad. Sci. -1994. -№741. -P. 85-99.

132. Gottlieb B. The androgen receptor gene mutations database / B.Gottlieb, M.Trifiro, R.Lumbroso et al. // Nucl. Acids. Res. 1996. - Vol. 24, № 1. -P. 151-154.

133. Gravholt C.H. Occurrence of gonadoblastoma in females with Turner syndrome and Y chromosome material: a population study / C.H.Gravholt, J.Fedder, R.W.Naeraa et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2000. - Vol.85, № 9. - P.3199 - 3202.

134. Guarneri M.P. Turner's syndrome / M.P.Guarneri, S.A.Abusrewil, S.Bernasconi et al. // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2001. - №14, suppl. 2- P.959 965.

135. Gunes H. The expression of forms of prolactin receptors in splenocytes and, thymocytes of neonatal rats: the effects of milk ingestion / H.Gunes,

136. D.S.Grove, B.Bour et al.// Endocr. Regul. 1993. - Vol. 27, № 4. - P. 193 -200.

137. Habiby R.L. Adrenal hypoplasia congenital with hypogonadotropic hypogonadism / R.L.Habiby, P.Boepple, L.Nachtigall et al. // J. Clin. Invest. 1996. - Vol.98, № 4. - P. 1055 - 1062.

138. Haegg E. Isolated FSH deficiency in male. A case report / E.Haegg, C.Tollin, B.Bergmann // Scand. J. Urol. Nephrol. 1978. - Vol. 12, № 3. -P. 287-289.

139. Hall J.E. Physiologic and genetic insights into the pathophysiology and management of hypogonadotropic hypogonadism / J.E.Hall // Ann. Endocrinol. (Paris). 1999. - Vol. 60, № 2. - P. 93 - 101.

140. Hassold T. Molecular studies of parental origin and mosaicism in 45,X conceptuses / T.Hassold, D.Pettay, A.Robinson et al. // Hum. Genet. -1992: Vol. 89, № 6. - P. 647 - 652.

141. Held K. Mosaicism in 45,X Terner syndrome: does survial in early pregnancy depens on the two sex chromosomes / K.Held, S.Kerber,

142. E.Kaminsky et al. // Hum. Gen. 1992. - Vol. 88, № 3. - P. 288 - 294.

143. Higgins G.A. Induction of interleukin-1 beta mRNA in adult rat brain / G.A.Higgins, J.A.Olschowska // Molec. Brain Res. 1991. - Vol. 9, № 1-2.-P. 143-148.

144. Hojbjerg G.C. Lp(a) and lipids in adult Turner's syndrome: impact of treatment—with- 17beta-estradiol- and- norethisterone --/- -G.C.Hojbjerg,

145. C.I.Klausen, J.Weeke et al. // Atherosclerosis. 2000. - Vol.150, № 1. - P. 201 - 208.

146. Holdstok G. Effects of testosterone, oestradial and progesterone on immune regulation / G.Holdstok, B.F.Chastenay, E.L.Kruwitt // Clin. Exp. Immunol. 1982. - Vol. 47, № 2. - P. 449 - 452.

147. HungerfordD. Leucocytes cultured from small inocula of whole blood and the preparation of metaphase chromosomes by treatment by hypotonic KC1 / D.Hungerford // Stain. Teclm. 1965. - Vol. 40, № 6. - P. 333 - 338.

148. Imai A. Kallmann syndrome in femals: ganadotripin versus GnPH to induce fertility / A.Imai, T.Tamaya // J. Med. 1996. - Vol. 27, № 3-4. -P. 237-240.'

149. Jacob-Cormier B. Ureaplasma urealyticum and chorioamnianitis / B.Jacob-Cormier, J.Debit-Jean, D.Asselin // Rev. Franc. Gynecol. Obstet. -1989. Vol. 84, № 1. - P. 25 - 28.

150. Jacobs P. Turner syndrome: a cytogenetic and molecular study / P.Jacobs, P.Dalton, R.James et al. // Ann. Hum. Genet. 1997^ - Vol. 61, №6.-P. 471 -483.

151. Jacobs P. The origin of numerical chromosome abnormalities / P.Jacobs, T.Hassold // Adv. Genet. 1995. - № 33. - P. 101 - 116.

152. Jacobs P.A. A cytogenetic and molecular reappraisal- of patients with Turner's syndrome / P.A.Jacobs, P.R.Betts, A.E.Cockwell et al. // Ann. Hum. Genet. 1990. - Vol.54, № 3. - P. 209 -223.

153. Kant S.G. From gene to disease; from SHOX to Leri-Weill dyschondrosteosis, Turner syndrome and idiopathic short stature / S.G.Kant, S.L.Drop // Ned. Tijdschr. Geneeskd. 2001. - Vol.145, № 30. -P. 1456-1459.

154. Kawabe K. Dax-1 as one of the target genes of Ab4BP/SF-l / K.Kawabe, T.Shikayama, H.Tsiboi et al. // Mol. Endocrinol. 1999. -Vol. 13, № 8. - P. 1267 - 1284.

155. Kerrigan J.R. The impact of gonadal steroid hormone action on growth hormone secretion during childhood and adolescence / J.R.Kerrigan, A.D.Rogol // Endocrinol. Rev. 1992. - Vol. 13, № 2. - P. 281 - 297.

156. Kim J.Y. Increased prevalence of scoliosis in Turner syndrome / J.Y.Kim, S.R.Rosenfeld, J.H.Keyak // J. Pediatr. Orthop. 2001. - Vol.21, №6. -P. 765-766.

157. Kleczkowsska A. Citogenetic Findings in a consecutive series of 487 patients with Turner syndrome: the Leuven experimence 1965 1989 / A.Kleczkowsska, E.Democh, E.Kubien et al. // Genetic Gouns. - 1990. - № l.-P. 227-233.

158. Lahat N. Differential effects of prolactin upon activation and differentiation of human B- lymphocytes / N.Lahat, A.Miller, R.Stiller et al. // J. Neuroimmunol. 1993. - Vol. 47, № 1. - P. 35-40.

159. Lau C. Gonadoblastoma, testicular and prostate cancers, and the TSPY gene / С .Lau // Am. J. Hum. Genet. 1999. - Vol. 64, № 6. - P. 921 - 927

160. Layman L.C. Mutations in human gonodotropin genes and' their physiologic significance in puberty and reproduction / L.C.Layman // Fertil. Steril. 1999. - Vol. 71, № 2. - P. 201 - 2181

161. Layman L.C. The molecular basis of human hypogonadotropic hypogonadism / L.C.Layman // Mol. Genet. Vetabol. 1999. - Vol. 68, № 2.-P. 191 - 199.

162. Layman L.C. Human gene mutations causing infertility / L.C.Layman // J. Med. Genet. 2002. - Vol.39, № 3. - P.153-161.

163. Layman L.C. Mutation analysis of the gonadotropin-releasing hormone receptor gene in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism / L.C.Layman, D.B.Peak, J.Xie et al. // Fertil. Steril. 1997. - Vol. 68, № 6. -P. 1079-1085.

164. Leheup-BJP.-Otologic-signs and early-diagnosis-of-Turner-syndrome.- -Reevaluation of 30 cases / B.P.Leheup, P.Perrin, M.Pierson // Ibid. 1988. -Vol.36, №4. -P. 315-321.

165. Leppig K.A. Ring X and other structural X chromosome abnormalities: X inactivation and phenotype / K.A.Leppig, C.M.Disteche // Semin. Reprod. Med. 2001. - Vol.19, № 2. - P. 147-157.

166. Lieblich J. M. Syndrome of anosmia with hypogonadotropic hypogonadism (Kallmann Syndrome) / J.M.Lieblich, A.D.Rogol, B.J.White et al. // Am. J. Med. 1982. - Vol. 73, № 4. - P. 506 - 519.

167. Lorini R. Immunoglobulin levels, T-cell markers, mitogen responsiveness and thymic hormone activity in Turner's syndrome / R.Lorini, A.G.Ugazio, V.Cammareri et al. // Thymus. 1983. - Vol.5, № 2.-P. 61-66.

168. Lubalin D. B. The human androgen receptor: complementary deoxyribonucleic acid cloning, sequence analysis and gene expression in prostate / D.B.Lubahn, D.R.Joseph, M.Sar et al. // Mol. Endocrinol. -1988. Vol. 2, № 12.- P. 1265 - 1275.

169. Luoh S.W. Zfx mutation results in small animal size and reduced germ cell number in male and female mice / S.W.Luoh, P.A.Bain, R.D.Polakiewicz et al. // Development. 1997. - Vol.124, № 11. - P.2275 -2284.

170. Magenis R.E. Turner syndrome resulting from pertial delection of Y chromosome short arm: localization of male determinants / R.E.Magenis, M.L.Tochen, K.P.Holahan // J. Pediatr. 1984. - Vol.105, № 6. - P. 916 -919.

171. Mancini G. Immunochemical quantitation of agens by single radial immunodiffusion / G.Mancini, A.O.Carbonara, J.F.Heremans // Immunochemistry. 1965. - № 3. - P. 235 - 254.

172. Markert U.R. Selective T-cell deficiency in Turner's syndrome / U.R.Markert, H.Vogelsang, L.Jager // J. Investig. Allergol. Clin. Immunol. 2000. - Vol.10, № 5. —P.312-3.

173. Maroulis G.B. Isolated follicle stimulating hormone deficiency in man / G.B.Maroulis, A.F.Parlow, J.R.Marshall // Fertil. Steril. - 1977. - Vol. 28, №8.-P. 818-822.

174. Matthews С. H. Primary amenorrhea and infertility due to a mutation in the beta subunit of follicle - stimulating hormone / C.H.Matthews, S.Borgato, P.Beck-Peccoz et al. // Nature Gen. - 1993. - Vol. 5, № 1. - P. 83 - 86.

175. Mazzanti L. Pelvic ultrasonography in patients with Turner syndrome: age-related findings in different caryotypes / L.Mazzanti, E.Cacciari, R.Bergamaschi et al. // J. Pediatr. 1997. - Vol.131, № 1. -P. 135 - 140.

176. McElreavey K. A regulatory cascade hypothesis for mammalian sex determination: SRY represses a negative regulator of male development / K.McElreavey, E.Vilain, N.Abbas et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. -1993. Vol. 90, № 8. - P. 3368 - 3372.

177. McPhaul M.J. Androgen resistance caused by mutations in the androgen receptor gene / M.J.McPhaul, M.Marcell, W.D.Tilley et al. // FASEB J. -1991. Vol. 5, № 14. -P.'2910 - 2915.

178. McPhaul M.J. Genetic basis of endocrine disease. 4. The spectrum of mutations in the androgen receptor gene that causes androgen resistance / MJ.McPhaul, M.Marcell, S.Zoppi et al. // Clin. Endocrinol. Metab. -1993,- Vol. 76, № l.-P. 17-23.

179. Michael S.D., Taguchi O., Nishizuka Y. Changes in hypophyseal hormones associated with accelerated aging and tumorigenesis of the ovaries in neonatally thymectomized mice// Endocrinology. 1981. - Vol. 108, №6. -P. 2375-2380.

180. Minegishi Т. Cloning and sequencing of the FSH receptor cDNA / T.Minegishi, K.Nakamura, Y.Takakura et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun.-1991.-Vol. 175, №3.-P. 1125- 1130.

181. Monroy N. Microsatellite analysis in Turner syndrome: parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes / N.Monroy, M.Lopez, A.Cervantes et al. // Am. J. Med. Genet. 2002. - Vol.107, № 3. - P.181-189.

182. Morava E. Isodicentric Y chromosome in an Ullrich - Turner patient without virilization / E.Morava, R.Hermann, M.Czako et al. // Am. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 91, № 2. - P. 99 - 101.

183. Morin A. Effect of estrogen therapy on the growth of Turner syndrome in girls treated with growth hormone / A.Morin, L.Guimarey, M.Apezteguia et al. // Medicina (B Aires). 2001. - Vol.61, № 3. - P. 271-274.

184. Musebeck J. Short stature homeobox-containing gene deletion screening by fluorescence in situ hybridisation in patients with short stature / J.Musebeck, K.Mohnike, P.Beye et al. // Eur. J. Pediatr. 2001. - Vol.160, №9.-P. 561-565.

185. Nagy E. Hypophyseoctomized rats depend on residual prolictin for survical / E.Nagy, I.Berczi // Endocrinology. 1991. - Vol. 128, № 6. - P. 2776 - 2784.

186. Nazarenko S.A. High freguency of tissue specific mosaicism in Turner syndrome patients / S.A.Nazarenko, V.A.Timoshevsky, N.N.Sukhanova // Clin. Gen. - 1999. - Vol. 56, № 1. - P. 59 - 65.

187. Nijhuis Van der Sanden R.W. Motor performance in girls with Turner syndrome / R.W.Nijhuis Van der Sanden, B.C.Smits-Engelsman, P.A.Eling // Dev. Med. Child. Neurol. 2000. - Vol.42, № 10. - P. 685 - 690.

188. Ogata T. Turner syndrome and female sex chromosome aberrations: deduction of the principal factors involved in the development of clinical features / T.Ogata, N.Matsuo // Hum. Genet. 1995. - Vol. 122, № 6. - P. 607 - 629.

189. Ogata T. Turner syndrome1 and Xp deletions: clinical and molecular studies in 47 patients / T.Ogata, K.Muroya, N.Matsuo et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. -2001. Vol.86, № 11. - P. 5498 - 5508.

190. Ogata T. Chromosomal localisation of a gene(s) for Turner stigmata on Yp / T.Ogata, C.Tyler Smith, S.Purvis - Smith et al. // J. Med. Genet. -1993. - Vol.30, № 11. p.918 - 922.

191. Ostrer H. Y chromosome mosaicism in 45,X Turner syndrome / H.Ostrer, C.M.Clayton // Am. J. Med. Genet. 1989. - Vol. 34, № 2. - P. 294 - 296.

192. Park B.N. Infection and nitrobluetetrasolium reduction by neutrophils: 3 diagnostic act / B.N.Park, S.M.Fikrig, E.M.Swithwick // Lancet. 1968. -Vol. 2, № 7567. - P. 532 - 534.

193. Partsch C.J. Screening for Turner's syndrome by chromosome analysis of all girls with short stature / C.J.Partsch, U.Raffenberg, W.G.Sippell // J. Pediatr. 2002. - Vol. 140, №l.p. 140.

194. Pascual D.W. Substance P production by P388D1 macrophages: a possible autocrine function for thic / D.W.Pascual, K.L.Bost // Immunology. 1990. - Vol. 71, № 1. - P. 52 - 56.

195. Progress of Growth Gormone Therapy 5 Years of KIGS / Ed. by M.B. Ranke, R. Gunnarsson. - Mannheim, 1994. - 226p.

196. Prueitt R.L. Physical mapping of nine Xq translocation breakpoints and identification of XPNPEP2 as a premature ovarian failure candidate gene / R.L.Prueitt, J.L.Ross, A.R.Zinn // Cytogenet. Cell. Genet. 2000. - Vol. 89, № 1-2. -P.44 - 50.

197. Quilter C.R. Cytogenetic and molecular investigations of Y chromosome sequences and their role in Turner syndrome / C.R.Quilter, K.Taylor, G.S.Conway et al. // Ann. Hum. Genet. 1998. - Vol.62, № 2. -P.99 -106.

198. Rao E. The Leri-Weill and Turner syndrome homeobox gene SHOX encodes a cell-type specific transcriptional activator / E.Rao, R.J.Blaschke, A.Marchini et al. // Hum. Mol. Genet. 2001. - Vol.106 № 26. - P.3083-3091. . .

199. Rao E. Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome / E.Rao, B.Weiss, M.Fukami et al. // Nat. Genet. 1997. - Vol.16, № 1. -P.54-63.

200. Rapaport R. Defection of human growth hormone receptors on IM-9 cells and peripheral blood mononuclear cell subsets by flow cytometry: correlation with growth hormone binding protein levels / R.Rapaport,

201. N.Sills, L.Green et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. 1995. - Vol. 80, № 9.-P. 2612-2619.

202. Rasmussen D.D. Endogenous opioid regulation of gonadotropin -releasing hormone release from die human fetal hypothalamus in vitro /

203. D.D.Rasmussen, J.H.Liu, S.S.C.Yen et al. // J. Clin. Endocrinol. Metabol. -1983. Vol. 57, № 5. - P. 881-884.

204. Reddy K.S. Pathogenetics of 45,X/46,XY gonadal mosaicism / K.S.Reddy, V.Sulcova // Cytogenet. Cell. Genet. 1998. - Vol. 82, № 1-2. -P. 607-629.

205. Robinson D.O. A molecular and FISH analysis of structurally abnormal Y-chromosomes in patients with Turner syndrome / D.O.Robinson, P.Dalton, P.A.Jacobs et al. // J. Med. Genet. 1999. - Vol.36, № 4. - P. 279 - 284.

206. Rongen-Westerlaken C. Immunologic studies in Turner syndrome before and during treatment with growth hormone. The Dutch Growth Hormone Working Group / C.Rongen-Westerlaken, G.T.Rijkers,

207. E.J.Scholtens et al. // J. Pediatr. 1991. - Vol.119, № 2. - P.268 - 272.

208. Root A.W. Effect of long-term recombinant growth hormone therapy in children—the National Cooperative Growth Study, USA, 1985-1994 / A.W.Root, S.F.Kemp, A.C.Rundle et al. // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. -1998. Vol.11, № 3. - P. 403-412.

209. Ropert K.F. The dopaminergic innibition of LH secretion during the menstrual cycle / K.F.Ropert, M.E.Quigleu, S.S.C.Yen // Life Sci. 1984. - Vol. 34, № 21. - P. 2067-2073.

210. Ross J.L. The Turner syndrome-associated neurocognitive phenotype maps to distal Xp / J.L.Ross, D.Roeltgen, H.Kushner et al. // Am. J. Hum. Genet. 2000. - Vol.67, № 3. - P. 672 - 681.

211. Ross J.L. Phenotypes Associated with SHOX Deficiency / J.L.Ross, C.Scott Jr., P.Marttila et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001. - Vol.86, № 12. - P.5674-5680.

212. Ross J.L. Persistent cognitive deficits in adult women with Turner syndrome / J.L.Ross, G.A.Stefanatos, H.Kushner et al. // Neurology. -2002. Vol.58, № 2. - P.218-225.

213. Rottger S. An SRY negative 47, XXX mother and daughter / S.Rottger, K.Schiebel, G.Senger // Cytogenet. Cell. Genet. - 2000. -Vol.91, № 1-4. - P. 204 - 207.

214. Salas-Cortes L. The human SRY protein is present in fetal and adult Sertoly cells and germ cells / L.Salas-Cortes, F.Jaubert, S.Barbaux et al. // Int. J. Dev. Biol. 1999. - Vol. 43, № 2. - P. 135 - 140.

215. Schlessinger D. Report and abstracts of the Fourth International Workshop on Human X Chromosome Mapping 1993 / D.Schlessinger, J.L.Mandel, A.P.Monaco et al. // Citogenet. Cell. Genet. 1993. - № 64. -P.147 - 194.

216. Schwack M. Turner's syndrome (monosomy) and pregnancy M.Schwack, A.E.Schindler // Zentralbl. Gynakol. 2000. - Vol.122, № 2. -P. 103- 105.

217. Seabright M. A rapid banding technique for human chromosomes / M.Seabright //Lancet. 1971. - V.2, № 7731. - P. 971 -972.

218. Seminara S.B. X-linked adrenal hypoplasia congenita: a mutation in DAX1 exponds the phenotypic spectrum in males and females / S.B.Seminara, J.C.Achermann, M.Genel et al. // J. Clin. Endocrinol. Metabol. 1999. - Vol. 84, № 12. - P. 4501 - 4509.

219. Shears D. J. Mutation and deletion of the pseudoautosomal gene SHOX cause Leri-Weill dyschondrosteosis / D.J.Shears, H.J.Vassal, F.R.Goodman et al. // Nat. Genet. 1998. - Vol.19, № 1. - P.70 - 73.

220. Shenker A. A constitutively activating mutation of the luteinizing hormone receptor in familial male precocious puberty / A. Shenker, L.Laue, S.Kosugi et al. // Nature. 1993. - Vol.365, № 6447. - P. 652 -654.

221. Shetty S. Hemophilia В in a female / S.Shetty, K.Ghosh, D.Mohanty // Acta. Haematol. -2001. -Vol.106, № 3 P. 115-117.

222. Sica G. Natural interferon-beta treatment and steroid hormone receptors in primary endometrial cancer / G.Sica, F.Jacopino, G.Lama et al. // Gynecol. Oncol. 1993. - Vol. 50, № 2. - P. 185 - 190.

223. Simpson J.L. Ovarian differentiation and gonadal failure / J.L.Simpson, A.Rajkovic // Am. J. Med. Genet. -1999. Vol.89, № 4. P. 186 - 200.

224. Skibsted I. X long-arm deletions. A review of non-mosaic cases studied with banding techniques / I.Skibsted, H.Westh, E.Niebuhr // Hum. Genet. -1984.-Vol.67, № 1.-P.1-5.

225. Skuse D.H. Evidence from Turner's syndrome of an imprinted X-linked locus affecting cognitive function / D.H.Skuse, R.S.James, D.V.M.Bishop et al. // Nature. 1997. Vol.387, № 6634. - P.705 - 708.

226. Soares S.R. Acrocentric chromosome disomy is increased in spermatozoa from fathers of Turner's syndrome patients / S.R.Soares, F.Vidal, M.Bosch et al. // Hum. Genet. 2001. - Vol.108, № 6. - P. 499503.

227. Stuart C. A. Insuline-like growth factor-I binds selectively to human peripheral blood monocytes and B-lymphocytes / C.A.Stuart, R.T.Meehan, L.S.Neal et al.// J. Clin. Endocrinol. Metab. 1991 - Vol. 72, № 5. - P. 1117-1122.

228. Stuppia L. SHOX mutations detected by FISH and direct sequencing in patients with short stature / L.Stuppia, G.Calabrese, V.Gatta et al. // J. Med. Genet. 2003. - Vol.40, № 2. -P.ll.

229. Sun C. An azoospermic man with a de novo point mutation in the Y-chromosomal gene USP9Y / C.Sun, H.Skaletsky, B.Birren et al. // Nat. Genet. 1999. - Vol.23, № 4. - P.429 - 432.

230. Suri M. A clinical and cytogenetic study of Turner syndrome / M.Suri, M.Kabra, U.Jain et al. // Indian Pediatr. 1995. - Vol.32, № 4. - P. 433 -442.

231. Swain A., Lovell Badge R. Mammalian sex determination: molecular drama // Genes Dev. - 1999. - Vol. 13. - P. 755 - 767.

232. Swain A. DAX1 antagonizes SRY action in mammalian sex determination / A.Swain, V.Narvaez, P.Burgoyne et al. 11 Nature. 1998. -Vol.391, №7. -P. 761 -767.

233. Tanner J.M. Standards from birth to maturity for neight, weight, neight velocity, and weight velocity: British children, 1965 / J.M.Tanner, R.H.Whitehouse, M.Takaishi // Arch. Dis. Child. 1966. - Vol.41. - P. 454-471.

234. Tesch L.G. Morgagni, Ullrich and Turner: the discovery of gonadal dysgenesis / L.G.Tesch, R.G.Rosenfeld // Endocrinologist. 1995. - № 5. -P. 327-328.

235. Thudou E. Clinical case seminar: lymphocytic hypophysitis: clinicopathological findings / E.Thudou, S.L.Asa, G.Kontogeorgos et al. // J. Clin. Endocrinol. Metabol. 1995. - Vol.80, № 8. - P. 2302 - 2311.

236. Torre R. Genotypic sex and phenotypic sex: clinical, biochemical and molecular aspects in a patient with male hypogonadism and 46XX-45XO karyotype / R.Torre, A.Savino, P.Venturi et al. // Recenti. Prog. Med.-2001 -Vol.9, № 12. P. 747 - 750.

237. Tsezou A. Molecular genetics of Turner syndrome: correlation with clinical phenotype and response to growth hormone therapy / A.Tsezou, C.Hadjiathanasiou, D.Gourgiotis et al. // Clin. Genet. 1999. - Vol.56, № 6.-p. 441 -446.

238. Turner H.H. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck and cubitus valgus / H.H.Turner // Endocrinology. 1938. - Vol. 23, № 5. -P.566-574.

239. Turner syndrom: Growth Promoting Terapies / Ed. by M.B. Ranke, R.G. Rosenfield. Amsterdam, 1991. - 235p.

240. Ullrich O. Uber typische Kombinationsbilder multipler Abartungen / O.Ulrich // Z. Kinderheilk. 1930. - Vol.49, № 2. - P.271-276.

241. Vignetti P. A clinical and cytogenetic study of 50 women with Turner s syndrome. Consideration of the problem of pregnancies in these patients.

242. Pt.2 / P.Vignetti, L.Tarani, C.Cives et al. // Minerva Pediatr. 1991. -Vol.43, № 4. - P. 295 - 304.

243. Vollrath D. The human Y chromosome: a 42-internal map based on naturally occurring deletions / D.Vollrath, S.Foote, A.Hilton et al. // Science. 1992. - Vol. 258, № 5079. - P. 52 -59.

244. Waldstreicher J. The genetic and clinical heterogenety of gonadotropin-releasing hormone deficiency in the human / J.Waldstreicher, S.B.Seminara, J.L.Jameson et al // J. Clin. Edocrinol. Metabol. 1996. -Vol. 81, № 12.-P. 4388-4395.

245. Weigent D.A. An antisense oligodeoxynucleotide to growth hormone messenger ribonucleic acid innibits lymphocyte proliferation / D.A.Weigent, R.D.Le Boeuf, J.E.Blalock // Endocrinology. 1991. -Vol.128.-P. 2953-2957.

246. Weiss J. Hypogonadism caused by a single amino acid substitution in the beta subunit of luteinizing hormone / J.Weiss, L.Axelrod, R.W.Whitcomb et al. // N. Engl. J. Med. 1992. - Vol. 326, № 3. - P. 179 -183.

247. Wieaker P. Testicular feminization: diagnosis and search closely linked restriction fragment length polymorphism / P.Wieaker, M.Breckwoldt, A.Gal // Dis. Markers. 1985. - № 3. - P. 213 - 218.

248. Wildin R. S. Clinical and molecular features of the immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked (IPEX) syndrome / R.S.Wildin, S.Smyk-Pearson, A.H.Filipovich // J. Med. Genet. 2002. - Vol. 39, № 8. - P. 537 - 545.

249. Wilson M.G. Ulrich-Turner syndrome associated with interstitial deletion of Xp 11.4 leads to p22.31 / M.G.Wilson, O.Modebe, J.W.Towner et al. // Amer. J. Med. Genet. 1983. - Vol.14, № 3. - P. 567 - 576.

250. Wortsman J. Case report: olfactory dysfunction in a fertile eunuch with Kallmann syndrome / J.Wortsman, L.F.Hughes // Am. J. Med. Sci. 1996. - Vol.311, №3.-P. 135- 138.

251. Wu H. Localization of growth hormone messenger ribonucleic acid in the human immune system-a Clinical Research Center study / H.Wu, R.Devi, W.B.Malarkey // J. Clin. Endocrinol. Metabol. 1996. - Vol. 81, № 3. - P. 1278- 1282.

252. Yang-Feng T.L. Human luteinizing hormone releasing hormone gene (LHRH) is located on the short arm of chromosome 8 (region 8pll.2 -p21) / T.L.Yang-Feng, P.H.Seeburg, U.Franke // Somat. Cell. Mol. Genet. -1986.-Vol. 12, № l.-p. 95-100.

253. Yorifuji T. PCR based detection of mosaicasm in Turner syndrome patients / T.Yorifuji, J.Muroi, M.Kawai et al.// Hum. Gen. - 1997 - Vol. 1 99, № l.-P. 62-65.

254. Zanaria E. An unusual member of the nuclear hormone receptor superfamaly responsible for X linked adrenal hipoplasia congenital / E.Zanaria, F.Muskatelli, B.Bardoni et al. // Nature. - 1994. - Vol. 372, № 6507.-P. 635-641.

255. Zinn A.R. Molecular analysis of genes on Xp controlling Turner syndrome and premature ovarian failure (POF) / A.R.Zinn, J.L.Ross // Semin. Reprod. Med. -2001. Vol.19, № 2. -P.141 - 146.

256. Zinn A.R. Turner syndrome and haploinsufficiency / A.R.Zinn, J.L.Ross // Curr. Opin. Genet. Dev.- 1998. Vol.8, № 3. - P. - 322-327.

257. Zinn A.R. Evidence for a Turner syndrome locus or loci at Xpll.2-p22.1 / A.R.Zinn, V.S.Tonk, Z.Chen et al. // Am. J. Hum. Genet. 1998. -Vol.63, № 6. - P. 1757 - 1766.