Организационные основы профилактики врожденных пороков развития и наследственных болезней в условиях Центра планирования семьи и репродукции тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.02.03, кандидат медицинских наук Цветкова, Ася Сергеевна

• Цветкова, Ася Сергеевна
• кандидат медицинских наук
• 2010

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Цветкова, Ася Сергеевна

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ.

ВВЕДЕНИЕ.

Глава 1. СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О РОЛИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ В СИСТЕМЕ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ И

ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

АНАЛИТИЧЕСКИЙ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ).

Глава 2. МЕТОДИКА ИССЛЕДОВАНИЯ.

2.1. Материалы и методы исследования.

2.2. Характеристика базы исследования.

Глава 3. АНАЛИЗ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО

КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ В ПРОФИЛАКТИКЕ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

СРЕДИ АКУШЕРСКО-ГИНЕКО ЛОГИЧЕСКОГО КОНТИНГЕНТА ПАЦИЕНТОВ В ЦЕНТРЕ ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ И РЕПРОДУКЦИИ.

3.1. Анализ обращаемости контингента пациентов акушерско-гинекологического профиля в медико-генетическую консультацию Центра планирования семьи и репродукции.

3.2. Характеристика распространённости и структуры врождённых пороков развития и наследственных болезней в Южном административном округе г. Москвы.

3.3. Эффективность медико-генетического консультирования в профилактике наследственных и врождённых заболеваний в Южном административном округе г. Москвы.

Глава 4. МЕДИКО-СОЦИОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ТЕХНОЛОГИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ В ЦЕНТРЕ ПЛАНИРОВАНИЯ

СЕМЬИ И РЕПРОДУКЦИИ.

Глава 5. ПУТИ ОПТИМИЗАЦИИ СИСТЕМЫ ОКАЗАНИЯ КОНСУЛЬТАТИВНОЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ В ЦЕНТРЕ ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ И РЕПРОДУКЦИИ.

5.1. Научное обоснование оптимизации организации медико-генетического консультирования в Центре планирования семьи и репродукции.

5.2. Алгоритмы организации медицинской помощи беременным женщинам при подозрении на ВПС у плода и новорожденным при врождённых пороках сердца и сосудов (ВПС и С).

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Организационные основы профилактики врожденных пороков развития и наследственных болезней в условиях Центра планирования семьи и репродукции»

Актуальность исследования. Современный уровень организации медицинской помощи, направленный на охрану здоровья взрослого и детского населения, не представляется возможным без оптимизации медико-генетической помощи. Это во многом обусловлено возросшими возможностями медицинской генетики в борьбе с наследственной и врождённой патологией, которая вносит значительный вклад в показатели перинатальной, младенческой и детской заболеваемости, инвалидности и смертности, что обуславливает необходимость разработки и внедрения профилактических мероприятий, направленных на снижение их уровня. Внедрение генетических методов в педиатрическую практику открывает перспективы для активной профилактики наследственных заболеваний, их терапии, диспансеризации, генетического консультирования.

Расшифровка генома человека, выяснение функции многих генов в норме и при патологии показывают, что в этиологии многих, а в патогенезе практически всех болезней человека лежит молекулярно-генетическая компонента. От выяснения генетической основы того или иного заболевания будет зависеть успех его лечения и профилактики. Уровень современных генетических технологий уже сегодня позволяет осуществлять точную диагностику многих наследственных заболеваний и врождённых аномалий развития, как следствие этого - находить более эффективные подходы к их профилактике. Разрабатываемые генно-инженерные технологии открывают перспективу появления в медицине новейших методов лечения болезней человека, когда лечебным средством будет являться чужеродная ДНК или продукт гена, вовлеченного в патологический процесс. Таким образом, медицинская генетика становится составной частью современной медицины, в которой медико-генетическая помощь больному или его семье, наряду с другими видами медицинской помощи, будет являться неотъемлемой частью практического здравоохранения. В настоящее время насчитывается около 5 тысяч разных нозологических форм наследственных болезней, каждая из которых различается частотой распространения в популяции, клиническим проявлением, тяжестью поражения организма. По данным ВОЗ (WHO, 2000), в мире ежегодно рождается около 7,5 млн. новорожденных с серьёзными пороками развития, хромосомными и моногенными болезнями. Согласно статистическим данным ВОЗ, частота рождения детей с изолированными аномалиями развития, хромосомными и генетическими заболеваниями достигает в настоящее время 6 %. По данным отечественных исследователей (Кулешов Н.П., 1978; Демикова Н.С., 2003), средняя частота врожденных пороков развития среди родившихся детей составляет 3-4%, хромосомных болезней - 0,4-0,6%, генных болезней - 0,7-1%. Это означает, что в России ежегодно на 10 млн. населения рождается более 4 тысяч детей с тяжелыми формами поражения. А с учетом средней продолжительности жизни больного с этими формами патологии (примерно 40-45 лет), в регионе с 10 млн. населения на медицинском обслуживании и социальной помощи находится более 40 тысяч таких больных.

Обеспечение медико-генетической помощью населения в России и других странах сформировалось и реализуется в настоящее время в виде медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена, поддающиеся лечению. Формы организации помощи больным с наследственной патологией, в первую очередь, зависят от особенностей системы здравоохранения в стране, уровня развития медицины в целом, степени подготовки врачей разных специальностей в области медицинской генетики (Гинтер Е.К., 2003; Бочков Н.П., 2004). Система медико-генетической помощи в России сложилась по территориальному или региональному принципу и осуществляется медико-генетическими кабинетами, консультациями, центрами. Такая система, безусловно, положительно сказалась на уровне медико-генетической помощи нуждающимся, однако, направлена она в большей степени на профилактику новых случаев заболеваний в семьях, отягощенных наследственной патологией, с выраженными клинико-фенотипическими проявлениями. Значительная часть больных и их семей не охвачена этим видом специализированной помощи по ряду причин: пассивная обращаемость семей за генетической консультацией, недостаточный уровень генетического образования у практических врачей, несовершенная диагностическая база в существующих медико-генетических учреждениях и другие. Нередко диагноз наследственного заболевания выставляется больному только при госпитализации в хорошо оснащенную клиническую больницу.

С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» патологии не уменьшается. Хотя частота тяжелых форм наследственных болезней снижается за счет летальности в детском возрасте, в пубертатном периоде и позже проявляются новые болезни. После 20-30 лет начинают проявляться болезни с наследственной предрасположенностью.

Возникает вопрос, какая часть наследственно отягощенных больных, минуя территориальное медико-генетическое учреждение, получает специализированную помощь в клиническом центре? Косвенно ответ можно получить из оценки генетического груза в популяции человека. Так, в работе, проведенной в Британской Колумбии (Канада) по обследованию детей с рождения, установлено, что в возрасте до 21 года выявляется 10,6% существенных генетических аномалий. По данным же Сге1ге1 А., 1993, включившего в оценку генетических аномалий мультифакториальные болезни (т.е. болезни, в происхождении которых, кроме средовой, играет существенную роль и генетическая компонента), у лиц в возрасте до 70 лет (т.е. в течение всей жизни человека) выявляется в 6-7 раз больше наследственно обусловленных аномалий, чем по данным Британской Колумбии. Другими словами, почти у 70% людей в течение их жизни проявляется хотя бы одно генетически обусловленное отклонение от нормы, сказывающееся на продолжительности жизни человека, его заболеваемости и работоспособности.

Современный уровень медицинских знаний позволяет считать, что генетические факторы обуславливают 20-30% младенческой смертности, 4050% спонтанных абортов и выкидышей, 50% случаев врожденной глухоты, 70% — врожденной слепоты, 80% — умственной отсталости, являются причинами болезней детей и взрослых, находящихся в стационарах, соответственно, в 20-40 и 20-50% случаев. В целом же здоровье населения определяется генетическими факторами на 18-20% (Филиппова Т.В., 2001, 2007).

Постепенно накапливаемый в этом деле опыт позволяет более тщательно планировать и реализовывать непростую задачу по организации медико-генетического консультирования населения в Российской Федерации (Бочков Н.П., 1997, 2000, 2001; Киселёв Л.Н., 2001; Филиппова Т.В., 2001, 2007; Козлова С.И., 2001; Игнатова М.В., 2001; Гарькавцева Р., Казубская Т., Белев Н., Любченко Л., 2001; Бочков Н.П., Решетников A.B., Филиппова М.Г., Ефименко С.А.,2001; Абзалов М.М., Абдуфатаев A.A., 2001; Романенко О.П., 2001; Краснопольский В.И., 2001; Рымашевский Н.В., Волков А.Е., Михельсон А.Ф., Бычкова Н.Е., 2002; Акбузова Ш.Т., 2003; Гузеев Г.Г., 2003; Шарипова М.К., 2004; Симаходский A.C., Романенко О.П., Берлинская Д.К., Алфёрова Н.К., 2004; Гриненко А.Я., Клюева С.К., 2004; Павлов О.Г., 2006; Кузив Т., 2006; Актаева Л.М., 2006 и др.).

Борьба с наследственной и врождённой патологией является не только актуальной медицинской, но и социально-экономической проблемой, что связано с неуклонным ростом заболеваемости, инвалидизации и смертности от этих патологий.

Затраты на лечение и уход за детьми с врождёнными и наследственными заболеваниями не оправдываются в силу тяжести последствий для здоровья и жизнеспособности ребёнка, что ставит развитие специализированной службы, направленной на профилактику и предупреждение рождения детей с данной патологией, в разряд актуальных проблем для отечественного здравоохранения. Безусловно, одним из наиболее экономически эффективных методов профилактики инвалидности с детства является выявление генетической патологии для предупреждения рождения больного ребёнка. Это подтверждается результатами проведённого Шариповой М.К. (2004) анализа экономической эффективности предупреждения рождения детей с различными пороками развития.

Разработка мероприятий по оптимизации организации специализированной медико-генетической помощи, включающей генетическое консультирование, пренатальный и неонатальный скрининг, обеспечивающей все этапы выявления, лечения и профилактики наследственной и врождённой патологии определили актуальность настоящей проблемы.

Благодаря упорной работе генетиков и врачей разных специальностей наступивший век ознаменовался расшифровкой генома человека. В связи с этим можно утверждать, что практически вся патология человека в той или иной мере генетически обусловлена, поэтому генетические подходы к анализу патогенеза и полиморфизма клинической картины заболеваний, а следовательно, и к оказанию медицинской помощи на современном этапе совершенно необходимы.

В связи с этим возникает настоятельная потребность в реструктуризации системы медико-генетической помощи населению России и создании новых современных форм организации медико-генетической помощи.

На сегодняшний день в России успешно функционируют медико-генетические отделения в крупных педиатрических центрах. Например, Научный центр здоровья детей РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ, в Российской детской клинической больнице, городской детской клинической больнице №13 им. Н.Ф. Филатова в г. Москве. Однако, детские подразделения часто входят и в состав многопрофильных клинических центров. Кроме того, современные тенденции оказания различных видов медицинской помощи, включая медико-генетическую, таковы, что пациенты имеют право выбирать медицинское учреждение для обследования и лечения. Что касается медико-генетического обслуживания взрослого контингента профильных клинических подразделений, то оказание этого вида помощи до настоящего времени не предусматривалось даже в крупных клинических центрах. Между тем, к достижениям современной медицинской генетики уже сегодня обращаются многие специалисты лечебно-профилактических учреждений.

На протяжении последних лет демографические показатели в России характеризуются устойчивым отрицательным приростом населения. Одной из причин этого является бесплодие, частота которого колеблется в разных странах от 8 до 29 %.

По отчётным данным ЛПУ ЮАО, за последние 3 года отмечается рост количества бесплодных пар, а также заболеваний, связанных с врождёнными и наследственными дефектами развития.

В самом деле, на 8-10 тысяч детей, ежегодно рождающихся в ЮАО г.Москвы, 200-250 из них имеют врождённые пороки развития. Не все они берутся на учёт, не ведётся профилактическая работа при планировании беременности, а самое главное - рождение более половины из них можно было бы предупредить, если бы женские консультации своевременно направляли женщин в Центр планирования семьи и репродукции на медико-генетическую консультацию.

В отдельно взятой поликлинике, женской консультации не всегда доступны современные методы диагностики, что возможно в консультативно-диагностическом учреждении такого уровня, как Центр планирования семьи и репродукции № 2, созданном УЗ ЮАО с целью специализированного, углублённого обследования репродуктивных функций у будущих родителей, бесплодных пар, беременных женщин, детей.

В этой связи представляется весьма актуальной проблема оказания медицинской помощи в Центрах планирования семьи и репродукции. Несомненно, в структуре видов специализированной помощи особое место должно принадлежать медико-генетической помощи больным и их семьям, обслуживаемым в таких Центрах. Контингент пациентов, обращающихся в профильные подразделения Центров планирования семьи и репродукции, требует участия в их квалифицированном обследовании и лечении разных специалистов, включая врачей-генетиков. Несмотря на редкую встречаемость большинства форм наследственных заболеваний среди разных клинических групп пациентов, своевременное участие врачей-генетиков обеспечивает их выявляемость и выбор адекватной помощи пациентам.

Обзор литературы показывает, что изучение медико-генетического консультирования с позиций общественного здравоохранения и разработка методологических подходов для оценки организации профилактической работы в учреждениях подобного типа не носят системного характера, а исследователи зачастую освещают лишь определённые аспекты данной проблемы. Имеющиеся сведения в отношении медико-генетического консультирования в условиях Центров планирования семьи и репродукции являются разрозненными и не всегда достаточно полными, что и явилось основанием для выполнения настоящего исследования.

Вышеобозначенные положения предопределили цель и задачи настоящего исследования.

Цель настоящего исследования - научное обоснование и разработка оптимизации системы профилактики врожденных пороков развития и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции, на основе проведения комплексного медико-социального исследования.

Для достижения указанной цели были поставлены следующие задачи:

1. Провести анализ обращаемости контингента пациентов акушерско-гинекологического профиля в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики Центра планирования семьи и репродукции.

2. Оценить показатели распространённости и структуры врождённых пороков развития и наследственных болезней на примере детского контингента ЮАО г. Москвы.

3. Изучить эффективность медико-генетического консультирования в профилактике наследственных и врождённых заболеваний в ЮАО г.Москвы.

4. Получить медико-социальную характеристику групп проконсультированных пациентов и изучить их информированность о проявлениях генетических заболеваний, о деятельности медико-генетических центров и консультаций.

5. Проанализировать уровень информированности медицинских работников об организации медико-генетической помощи населению.

6. Научно обосновать и разработать пути оптимизации системы профилактики врожденных пороков развития и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции.

7. Разработать предложения по организации медицинского консультирования беременных женщин при подозрении на врождённые пороки сердца у плода и медицинской помощи новорожденным при врождённых пороках сердца и сосудов.

Название комплексной темы и номер её государственной регистрации:

Тема соответствует основному направлению деятельности Академии, является фрагментом плановой темы НИЦ ГОУВПО Московская Медицинская Академия им. И.М. Сеченова: «Разработка современных технологий подготовки специалистов с высшим медицинским и фармацевтическим образованием ни основе достижений медико-биологических достижений» (Номер гос. регистрации 01.02.2006 № 06352).

Научная новизна исследования В проведённом исследовании впервые:

- доказана перспективность медико-генетической ориентации в системе общественного здравоохранения, как реальной основы профилактики врождённой и наследственной патологии и проведения комплекса лечебно-оздоровительных мероприятий в Центре планирования семьи и репродукции;

- определена значимость медико-генетического консультирования в диагностике и профилактике генетических заболеваний в системе специализированной помощи и научно обоснованы организация медико-генетической службы для выявления, диагностики, терапии и профилактики врождённой и наследственной патологии в Центре планирования семьи и репродукции, необходимость организации медико-генетического консультирования для профилактики врождённых и наследственных заболеваний, как на уровне семьи, так и общества;

- разработаны методологические основы организации медико-генетической помощи в Центре планирования семьи и репродукции, предусматривающие интеграцию деятельности медико-генетической службы Центра планирования семьи и репродукции с женскими консультациями и другими лечебно-профилактическими учреждениями ЮАО г. Москвы, детскими поликлиниками, органами управления здравоохранением окружного и городского подчинения, с Межклиническим отделением медицинской генетики многопрофильного клинического центра и с профильными клиниками ММА им. И.М. Сеченова, а также с городскими клиническими больницами и медицинскими центрами (городскими и федеральными); на основе оценки востребованности медико-генетического консультирования в отделении пренатальной диагностики и медицинской генетики и разных клинических подразделениях Центра планирования семьи и репродукции, показаны приоритеты в обеспечении этим видом медицинской помощи в целях совершенствования профилактики нарушений репродуктивных функций, бесплодия, врождённой и наследственной патологии, обоснованы принципы и организационная структура подразделений по оказанию консультативной медико-генетической помощи пациентам в Центре планирования семьи и репродукции;

- проведен анализ обращаемости акушерско-гинекологического контингента пациентов в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики Центра планирования семьи и репродукции; оценены показатели распространённости и структуры ВПР и наследственных болезней на примере детского контингента ЮАО г. Москвы; изучена эффективность медико-генетического консультирования в профилактике наследственных и врождённых заболеваний в ЮАО г. Москвы;

- определены медико-социальные характеристики и разработаны методики выявления уровня информированности населения по вопросам организации и о возможностях медико-генетической службы, оценки его осведомлённости по вопросам наследственных болезней, о проявлениях генетических заболеваний, о деятельности медико-генетических центров и консультаций; проанализирован уровень информированности врачей об организации медико-генетической помощи населению, изучена оценка медицинскими работниками основных причин обращений в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики Центра планирования семьи и репродукции; научно обоснованы и разработаны пути оптимизации системы профилактики ВПР и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции; разработаны предложения по организации медицинского консультирования беременных женщин при подозрении на врождённые пороки сердца у плода и медицинской помощи новорожденным при врождённых пороках сердца и сосудов для рационального использования ресурсов здравоохранения и обеспечения эффективной медицинской помощи детям, страдающим врождёнными пороками сердца и сосудов.

Научно-практическая значимость и внедрение результатов исследования в практику здравоохранения:

Научно-практическая значимость исследования определяется разработанным подходом к изучению медико-организационных аспектов генетической помощи населению в Центре планирования семьи и репродукции; всестороннему освещению роли медико-генетического консультирования в системе профилактики наследственных болезней и врождённых пороков развития в ЮАО г. Москвы, проведению медико-социологического анализа технологии генетического консультирования в отделении пренатальной диагностики и медицинской генетики Центра планирования семьи и репродукции; научному обоснованию и разработке путей оптимизации системы профилактики ВПР и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции; обеспечению эффективной медицинской помощи детям, страдающим врождёнными пороками сердца и сосудов в условиях рационального использования ресурсов здравоохранения.

Рекомендации, выработанные по результатам исследования, позволили оптимизировать организацию медико-генетической помощи населению в Центре планирования семьи и репродукции, с применением современных генетических технологий, касающихся новых методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и врождённых пороков развития, включая доклиническую диагностику предотвращения развития заболевания или рождения больного ребёнка, а также периконцепционные профилактические мероприятия.

В связи с этим, разработка мероприятий по оптимизации организации специализированной медико-генетической помощи, включающей генетическое консультирование, пренатальный и неонатальный скрининг, обеспечивающей все этапы выявления, лечения и профилактики наследственной и врождённой патологии является актуальной научно-практической задачей для учёных, врачей и организаторов здравоохранения.

Внедрение трёхэтапной схемы пренатальной диагностики, включающей медико-генетическое консультирование - скринирующий этап - инвазивную пренатальную диагностику дало возможность сместить сроки диагностики патологии плода на пренатальный этап и, в результате, предупредить развитие тяжёлых осложнений, снизить частоту рождения и перинатальных потерь по причине врождённых пороков развития плода, обеспечить оказание необходимой медицинской помощи новорожденному.

Выделение групп повышенного и умеренного риска позволило, организовать целенаправленную профилактическую работу на уровне женских консультаций ЮАО г.Москвы, имеющих слабую осведомлённость в вопросах периконцепционной профилактики врождённых пороков развития плода, что отражалось на формировании групп риска беременных, направляемых на обследование в городские скрининг-центры для комплексного обследования и медико-генетического консультирования.

Организация медико-генетического подразделения в Центре планирования семьи и репродукции обеспечивает возможность оказания квалифицированной и специализированной медицинской помощи взрослому и детскому контингенту пациентов в рамках современных стандартов на уровне, соответствующем структурам федеральных медицинских учреждений.

Разработанные пути оптимизации системы профилактики ВПР и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции позволяют более рентабельно использовать бюджетные средства учреждения и значительно повысить уровень медицинской помощи пациентам.

Функционирование медико-генетического подразделения в структуре Центра планирования семьи и репродукции позволяет активно использовать диагностические возможности профильных лабораторных подразделений (гормональной, биохимической, молекулярно-генетической) и, тем самым, значительно экономнее использовать финансы для медико-генетической службы без снижения качества оказания этого вида помощи.

Внедрение результатов исследования заключается в том, что материалы и результаты исследования использованы при подготовке приказов по УЗ ЮАО г. Москвы: «О совершенствовании профилактики нарушений репродуктивных функций, бесплодия, врождённой и наследственной патологии в ЮАО г. Москвы»; «О профилактике наследственной и врождённой патологии у детей ЮАО г. Москвы»; «О совершенствовании организации пренатальной диагностики в профилактике врождённой и наследственной патологии», и приложений к ним по показаниям для направления на консультацию взрослого населения; беременных женщин; пар, планирующих беременность; детей и подростков (Приложения № 3,4,5). При участии автора подготовлено «Методическое письмо для врачей акушеров-гинекологов ЮАО г. Москвы», которое распространено во все лечебно-профилактические учреждения, женские консультации, медико-генетические консультации, консультативно-диагностические центры, медико-санитарные части ЮАО г. Москвы.

Материалы исследования использованы при разработке «Памятки по медико-генетическому консультированию врачу акушеру-гинекологу» женских консультаций (Приложение № 7); памятки, предназначенной для работы с ЗАГСами ЮАО в виде приглашения на консультацию в ЦПС и Р, с целью добровольного, полностью бесплатного медицинского обследования и консультирования по медико-генетическим вопросам и вопросам планирования семьи для всех лиц, вступающих в брак (Приложение № 10).

Материалы и результаты исследования использованы при подготовке в 2007 году «Листа осмотра семейной пары», включающего два разработанных документа: «Первичный осмотр пациентки по бесплодию» (Приложение №8) и «Первичный осмотр андролога» (Приложение № 9). В результате этого проводится фолликулометрия при стимуляции овуляции и беременности наступили у 39 семейных пар.

Материалы диссертационного исследования используются в учебно-педагогическом процессе и научно-исследовательской работе на кафедрах: общественного здоровья и здравоохранения с курсом экономики медико-профилактического факультета, социологии медицины и экономики здравоохранения факультета управления здравоохранением, медицинской генетики лечебного факультета Московской медицинской академии (ММА) им. И.М. Сеченова; в лаборатории совершенствования систем управления здравоохранением НИИ общественного здоровья и управления здравоохранением ММА им.И.М.Сеченова.

Апробация материалов и результатов исследования: Материалы диссертационного исследования были. доложены и обсуждены на:

- семинаре кафедры медицинской генетики ММА им. И.М.Сеченова и ЦПС и Р для врачей акушеров-гинекологов «Медико-генетическая служба в акушерстве и гинекологии на современном этапе» (г.Москва, октябрь 2005г., май 2007г.);

- выездном семинаре в УЗ ЮАО для врачей акушеров-гинекологов женских консультаций ЮАО г. Москвы «Профилактика наследственной и врождённой патологии, как неотъемлемая часть работы женских консультаций и ЦПС и Р № 2» (г.Москва, ноябрь 2006г.);

Российской научно-практической конференции Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации, Межрегионального научного общества медицинских генетиков и Медико-генетического научного центра РАМН «Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней» (г. Москва, ноябрь 2007г.);

- на конференциях и совещаниях в Центре планирования семьи и репродукции № 2 УЗ ЮАО г. Москвы (еженедельно и два раза в месяц на врачебных конференциях);

- конференции «Медицинская профилактика. Организационные технологии» (г.Москва, 21-22 апреля 2009г.);

-межкафедральной конференции кафедры общественного здоровья и здравоохранения с курсом экономики медико-профилактического факультета, кафедры социологии медицины и экономики здравоохранения, кафедры управления здравоохранением факультета управления здравоохранением, НИИ общественного здоровья и управления здравоохранением Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова (г. Москва, декабрь 2009г.).

Публикации. Результаты выполненного исследования нашли отражение в 4-х опубликованных печатных работах по теме диссертации, в том числе 3-х статей в изданиях, включённых в перечень ВАК.

Основные положения, выносимые на защиту: 1 .Разработка мероприятий по оптимизации организации специализированной консультативной медико-генетической помощи, включающей генетическое консультирование, пренатальный и неонатальный скрининг, периконцепционную профилактику, массовую диагностику у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, и врождённых пороков развития, диспансеризацию больных и членов их семей обеспечивает все этапы выявления, лечения и профилактики наследственной и врождённой патологии на уровне ЦПС и Р ЮАО г. Москвы.

2. Выделение групп повышенного и умеренного риска среди беременных женщин позволяет организовать целенаправленную профилактическую работу на уровне женских консультаций Южного Административного Округа г. Москвы, имеющих слабую осведомлённость в вопросах периконцепционной профилактики врождённых пороков развития плода, что отражается на формировании Центром планирования семьи и репродукции групп риска беременных, направляемых на обследование в городские скрининг-центры для комплексного обследования и медико-генетического консультирования.

3. Центр планирования семьи и репродукции должен иметь в структуре самостоятельное медико-генетическое подразделение - отделение пренатальной диагностики и медицинской генетики, специалисты которого оказывают консультативную, диагностическую и лечебно-профилактическую помощь населению Южного Административного Округа г. Москвы в области репродуктивного здоровья, в том числе детям и подросткам. Функционирование медико-генетического подразделения в структуре Центра планирования семьи и репродукции позволяет активно использовать диагностические возможности профильных подразделений и, тем самым, рационально использовать целенаправленное финансирование для медико-генетической службы, без снижения качества оказания этого вида помощи.

Заключение диссертации по теме «Общественное здоровье и здравоохранение», Цветкова, Ася Сергеевна

ВЫВОДЫ

1. Структура обращений к врачам — консультантам - генетикам ЦПС и Р контингента пациентов акушерско-гинекологического профиля, составившего около 80% от общего числа проконсультированных, в 2006 году свидетельствует о том, что наибольший удельный вес составили изменения при биохимическом скрининге (20,2%), на втором месте оказались изменения при УЗИ (14,1%), соответственно, в 12,5% и 12,0% случаев поводом для обращения послужили возраст женщины и воздействие неблагоприятных факторов на плод. В 2007 году структура обращений изменилась за счёт того, что наиболее частыми причинами явились общепопуляционный риск (23,0%) и изменения при биохимическом скрининге (21,0%), третье ранговое место заняли обращения в связи с возрастом женщины (13,0%), обращения по причине изменений при УЗИ (7,8%) находились на четвёртом ранговом месте.

2. Абсолютное количество ВПР, их число в расчёте на 1 000 детей в возрасте до 1 года и удельный вес в структуре заболеваемости детей в возрасте до 1 года заметно снизились в 2006 году (в абсолютных цифрах - с 1 208 до 1 095, на 1 000 детей - со 100,0 до 91,0 и удельный вес - с 3,1% до 2,9%) в ЮАО г. Москвы за счёт того, что вышел приказ о скринингах, вследствие чего сократились тяжёлые пороки в неонатальный период (0-27 дней). В структуре ВПР, обусловивших причины младенческой смертности в 2005-2007 годах в ЮАО г. Москвы, наибольший удельный вес составили ВПС, МВПР и пороки развития нервной системы.

3. Ретроспективный анализ историй родов детей с синдромом Дауна показал, что только 46,1% матерей были старше 35 лет и 2,8% имели в анамнезе ребёнка с хромосомным синдромом или пороками развития, что обуславливает необходимость внедрения в акушерскую практику скрининговых методов пренатальной диагностики. Распределение рисков по заболеваниям в группе риска выглядит следующим образом: синдром Дауна трисомия 21-ой хромосомы) - 90,4%, синдром Эдвардса (трисомия 18-ой хромосомы) — 4,7%, дефект (синдром) нервной трубки - 4,9%. По ЮАО г. Москвы в 2007 году выявлено 29,0% беременных с риском хромосомных заболеваний. Отклонения значений МоМ (отношение результатов к медиане значений, полученных от беременных с нормальными плодами того же срока гестации) у беременных встречается в 26% случаев - в I триместре и в 18% случаев — во II триместре. Подобные отклонения требуют консультации врача акушера-гинеколога и врача-генетика. Высокий риск синдромов Дауна, Эдвардса, наличия у плода ДНТ встречается реже, однако этот процент достаточно высок — 4,4.

4. Анализ возрастно-половой структуры показал, что подавляющее большинство опрошенных составили женщины в возрасте 20-35 лет. Доля мужчин в общей численности - 14,4%. Возраст пациентов колебался от 14 до 69 лет, средний возраст составил 29 лет. Большинство респондентов (70,6%) состояло в браке. Более половины респондентов (51,1%) - не имеют детей, что вполне соответствует основным причинам обращений в медико-генетическую консультацию. Несоответствие между величиной потенциального консультирования и обращения за ним связано с недостаточным уровнем медико-генетических знаний у врачей и населения. 85,3% респондентов получили знания о медико-генетическом консультировании от врачей женских консультаций. Соотношение пациентов, направленных врачами и обратившихся самостоятельно в консультацию, составило 84,5% и 15,5%. Лишь 9,1% опрошенных назвали средства массовой информации источником получения знаний по вопросам медико-генетического консультирования, и только 8,3% опрошенных хорошо знакомы с соответствующей законодательной базой. Практически всем опрошенным (94,2%) необходима разработка специальных просветительских программ, направленных на разъяснение значения и задач медико-генетического консультирования.

5. С целью изучения основных причин обращений в медико-генетическую консультацию, наряду с информацией от консультируемых, были получены ответы от врачей на идентичные вопросы. По причинам наследственного (врождённого) заболевания в семье и неблагоприятных исходов предыдущих беременностей, оценки врачей и фактическая явка пациентов совпали. При изучении других причин обращений были обнаружены расхождения в оценках врачей и пациентов. Одной из основных причин обращаемости в медико-генетическую консультацию врачи назвали бесплодие (11% случаев), тогда как пациенты отметили этот пункт всего в 4,9% случаев. Отчасти это связано с тем, что 5% пациентов обратились лишь для ультразвукового исследования, что можно объяснить как отсутствием необходимого оборудования в женских консультациях, так и низким уровнем медико-генетических знаний врачей-гинекологов женских консультаций. 86,4% врачей - респондентов испытывают недостаток знаний о правовых взаимоотношениях в системе здравоохранения, а оценили свой уровень информированности по данному вопросу как достаточный только около 10 человек из 100. Соотношение показателей информационных потребностей по вопросам прав врачей и прав пациентов указывает, что медицинские работники считают более необходимым для себя получение информации о правах врачей, нежели о правах пациентов (98,1% относительно 62,7%, р < 0,05).

6. Пути оптимизации системы профилактики ВПР и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции включают совершенствование взаимосвязи и преемственности в области медико-генетического консультирования между ЦПС и Р № 2, женскими консультациями и детскими поликлиниками, лечебно-профилактическими учреждениями, консультативно-диагностическими и лабораторными службами ЮАО г. Москвы, органами управления окружным и городским здравоохранением, МОМГ многопрофильного клинического центра ММА им. И.М. Сеченова и профильными клиниками, федеральными и городскими медицинскими центрами, в том числе специализированной медико-генетической помощи населению, способной оказывать существенную роль в оптимизации здоровья настоящего и будущего поколений, с учётом характеристики населения, проживающего на изучаемой территории ЮАО г. Москвы, а также региональных особенностей сложившейся системы медико-генетической помощи.

7. Алгоритм организации медицинского консультирования беременных женщин при подозрении на ВПС у плода позволяет диагностировать или заподозрить сердечную патологию уже на 18-20 неделе гестации посредством УЗИ, осуществить динамическое эхокардиографическое наблюдение за функциональным состоянием сердечно-сосудистой системы плода и, при необходимости, своевременно решить вопрос, совместно с пациенткой, о дальнейшей тактике, и в случае сохранения беременности, о тактике ведения женщины в период беременности, родов и после родов, с дальнейшим динамическим наблюдением и лечением. В задачи алгоритма организации медицинской помощи новорожденным при ВПС и С входят: предположить наличие ВПС и С на основании клинических признаков, физикального исследования; провести первичную дифференциальную диагностику с внесердечными заболеваниями; провести первичную интенсивную терапию; выявить патологию, препятствующую вмешательству и осуществить, при необходимости, перевод в специализированное кардиологическое или кардиохирургическое отделение, с наблюдением новорожденного микрокардиологом, детским кардиологом, педиатром.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Осуществлять среди территориального населения массовое проведение периконцепционной профилактики, популяризацию знаний о методах предупреждения формирования врождённой и наследственной патологии, в связи с чем принять меры для повышения полноты охвата медико-генетическим консультированием.

2. С целью расширения информированности населения о значении медико-генетического консультирования, для раннего выявления врождённой и наследственной патологии, рекомендовать на уровне женских консультаций, формировать группы высокого риска беременных, с учётом наиболее значимых факторов, по врождённым порокам развития плода для дальнейшего обследования в скрининг-центрах.

3. Совершенствовать эпидемиологический регистр (мониторинг) врождённых и наследственных заболеваний и пороков развития у детей с целью объединения в систему отдельных направлений по профилактике врождённой патологии и повышения их эффективности. При этом в качестве источников данных мониторинга использовать: женские консультации, родильные дома, гинекологические стационары, детские поликлиники и стационары, прозектуры, кабинеты УЗИ и МГК.

4. Высокая востребованность медико-генетического консультирования и лабораторной генетической диагностики наследственных и врождённых заболеваний обосновывает необходимость создания в Центрах планирования семьи и репродукции самостоятельных медико-генетических подразделений, которые должны взаимодействовать с профильными клиниками, городскими медицинскими центрами, МОМГ, женскими консультациями и детскими поликлиниками, медико-генетическими службами регионального уровня. В структуру медико-генетического подразделения Центра планирования семьи и репродукции должна входить цитогенетическая лаборатория с возможностью проведения цитогенетических исследований в объёме 600-1000 анализов в год. Медико-генетическое подразделение должно быть обеспечено возможностью проведения собственных УЗИ и инвазивных пренатальных манипуляций.

5. При составлении стратегического плана мероприятий по дальнейшему развитию медико-генетической службы необходимо учитывать, что медико-генетическое консультирование как вид медицинской помощи должно быть доступно для всех категорий граждан, так как пациентами консультаций являются люди с различным уровнем доходов, образования, социальным статусом. Нужно расширять сеть медико-генетических консультаций, поскольку консультация врача-генетика на сегодняшний день доступна лишь для жителей больших городов, областных и краевых центров.

6. Необходима разработка специальных просветительских программ, направленных на разъяснение значения и задач медико-генетического консультирования на уровне простых обывателей, так как на данном этапе выявлен некоторый пробел в информированности населения. Кроме того, есть потребность в повышении значения генетики как отрасли прикладной медицинской науки на уровне врачей женских консультаций, педиатрических служб, врачей-терапевтов, так как именно от этих специалистов зависит донесение знаний о медико-генетическом консультировании до пациентов.

7. Программа образования врачей общей практики, семейной медицины и специалистов медико-генетических учреждений должна предусматривать совершенствование медико-генетической подготовки, повышение квалификации и обучение врачей на постдипломном уровне и включать в себя приобретение клинических знаний и навыков диагностики, лечения и профилактики заболеваний на основе хорошего понимания клинической генетики, подготовку и повышение квалификации специалистов медико-генетических учреждений путём организации стажировки на рабочих местах, регулярного проведения семинаров, научно- практических конференций с врачами лечебно-профилактических учреждений, разработки учебных программ учебными базами кафедр медицинской генетики, использования средств массовой информации (печать, радио, телевидение) для пропаганды медико-генетических знаний среди медицинских работников и населения. При подготовке современных врачей-специалистов в разных областях медицины следует обязательно включать медико-генетическое обучение, знакомство с методами синдромологического анализа и лабораторной генетической диагностики.

8. С целью обеспечения современного уровня диагностики и лечения бесплодия, профилактики врождённой и наследственной патологии, дородовой диагностики в ЮАО г. Москвы рекомендуется:

- Главным врачам ЛПУ:

- Организовать направление в ЦПС и Р №2 на консультирование, диагностику, специализированное лабораторное обследование и кариотипирование, согласно Перечню (Приложение №3):

- супругов с нарушением репродуктивных функций и бесплодием;

- женщин с отягощенным генетическим и акушерско-гинекологическим анамнезом;

- пациенток, имеющих в собственном или наследственном анамнезе онкологические заболевания.

- Обеспечить скрининговое обследование беременных ЮАО г. Москвы в рамках Приказа № 245.

- При выявлении отклонений, направлять их в ЦПС и Р №2 для решения вопроса о дополнительном обследовании и кариотипировании плода согласно Перечню (Приложение №4).

- Обеспечить наличие у пациенток, направленных в ЦПС и Р №2:

- результатов исследования их крови на биохимические маркёры;

- копий протоколов проведённых УЗИ;

- заключения Центра неонатального скрининга.

- Главным врачам ЛПУ педиатрического профиля:

- Организовать направление на медико-генетическое консультирование и обследование в ЦПС и Р №2 детей с наличием физической и умственной неполноценности, проявившейся в период сразу после рождения или в раннем детстве, а также с выраженными фенотипическими особенностями, согласно Перечню показаний Приложения №3.

- Обеспечить наличие у детей, направленных в ЦПС и Р №2:

- подробной выписки о течении беременности и родов у матери;

- подробной выписки об особенностях раннего периода жизни ребёнка и показаниях для направления на консультацию.

- Главному врачу ЦПС и Р №2:

- Обеспечить внедрение в комплекс обследования пациентов методы полноценной современной диагностики, в том числе, биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез, ПЦР, методы диагностики бесплодия и др.

- Обеспечить оптимально эффективную работу консультативно-диагностической службы и Окружной лаборатории диагностики репродуктивных функций и наследственных патологий Центра с учётом потребностей ЛПУ ЮАО г. Москвы.

- Изыскать возможность укрепления базы медико-генетической службы и обеспечения медицинским оборудованием и расходными средствами.

- Обеспечить санитарно-гигиенические условия работы врачей-лаборантов в кабинете проведения электрофореза ПЦР.

9. Планируется продолжить выездные конференции врачей-генетиков в женские консультации Округа, более широко использовать возможности цитогенетической лаборатории ЦПС и Р №2 для кариотипирования родителей, продолжить работу по созданию реестра женщин с ВПР и наследственными заболеваниями у плодов и детей с активным вызовом их генетиками.

10. Центр планирования семьи и репродукции №2 должен функционировать как основное научно-методическое учреждение, основной научно-методический центр в ЮАО г. Москвы. Уровень подготовки всех сотрудников, материально-техническая база, длительность работы ЦПС и Р №2 в округе позволяет это сделать.

11. Необходимо возобновить работу по программе «Женский клуб», подготовить программу по работе с подростками и восстановить работу с ЗАГСами округа.

12. Основная задача - продолжить налаживание тесной связи с женскими консультациями и другими ЛПУ округа.

13. Продолжить регулярное проведение врачебных конференций с разбором осложнённых случаев в акушерско-гинекологической практике.

14. Совместно с окружным акушером-гинекологом наладить регулярное проведение тематических семинаров для врачей акушеров-гинекологов, урологов, андрологов ЮАО г. Москвы.

15. Продолжить методическую работу с подростками на базе ЦПС и Р №2 с привлечением акушеров-гинекологов, дерматовенерологов, андрологов, урологов, психологов.

16. В женской консультации снизить количество осложнений у женщин во время беременности, родов и в послеродовом периоде:

- Увеличить диспансерную группу гинекологических больных за счёт улучшения качества диагностики и раннего выявления заболевания;

- Улучшить проводимую работу по вопросам контрацепции совместно со специалистами ЦПС и Р №2;

- Проводить санитарно-просветительную работу с населением по вопросам профилактики ИПП, ВИЧ, гепатитов;

- В соответствии с Приказом №144 ДЗ г. Москвы от 04.04.2005 г. своевременно направлять на пренатальный скрининг;

- Постоянно повышать уровень квалификации сотрудников;

- Проводить заседания клинико-экспертной комиссии с привлечением всех заведующих отделениями.

17. В дневном стационаре - шире использовать возможности дневного стационара с привлечением всех специалистов ЦПС и Р №2, увеличивать оперативную активность.

18. Отделение мужского и женского бесплодия:

- Наладить преемственность между врачами всех отделений по лечению бесплодия, привлечение психологов, генетиков, применять немедикаментозные методы, такие как массаж, ФТЛ, ИРТ, шире использовать лечебно-диагностическую базу ЦПС и Р №2, дневной стационар, клиническую лабораторию;

- Сократить сроки обследования женщин;

- Активно участвовать в городской программе ЭКО;

- Совершенствовать работу по ведению регистра бесплодных пар на базе ЦПС и Р №2;

- Проводить обследование и лечение пациентов в строгом соответствии с алгоритмами и нормативными актами (документами) ДЗ г. Москвы и МЗ РФ.

19. Отделение пренатальной диагностики и медицинской генетики:

- Планируется возобновление выездных конференций врачей-генетиков в женские консультации ЮАО г. Москвы;

- Более широко использовать возможности цитогенетической лаборатории;

- Продолжить работу по созданию реестра женщин с ВПР у плодов и новорожденных с активным наблюдением семей врачами-генетиками;

- В 2009 году продолжить работу по учёту пациентов с подозрением на онкологические заболевания и предопухолевыми состояниями, с последующим контролем исхода обследования.

20. Клиническая лаборатория - увеличить объём проводимых обследований, включая цитогенетические.

21. Отделение платных медицинских услуг:

- Привлечь к работе отделения специалистов ИРТ, ЛФК, массажа, ФТЛ, с разработкой соответствующих программ;

- Оптимизировать уже существующие программы с учётом опыта работы;

- Использовать шире лечебно-диагностическую базу ЦПС и Р №2 и осуществлять строгий контроль за эксплуатацией медицинского оборудования;

22. Организовать систематическое направление из Л11У Южного Административного Округа г. Москвы будущих родителей, нуждающихся в цитогенетическом обследовании, на бесплатной основе в Центр планирования семьи и репродукции № 2.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Цветкова, Ася Сергеевна, 2010 год

1. Абдуфаттаев A.A., Жилонов A.A. Социально-экономические расчёты пластических операций со стеблем Филатова // «Медицинский журнал Узбекистана». 1997. - №6 - 10. - С. 10-12.

2. Абзалов М.М., Абдуфаттаев A.A. Социально-экономические черты от первичной инвалидности населения в г. Ташкенте // Ж. «Экономика здравоохранения», Россия. М., 2001. -№ 7-8 (56). - С. 58-60.

3. Айламазян Э.К. Антенатальная диагностика и коррекция нарушений развития плода // «Рос. Вестник перинатологии и педиатрии». 1999. -№3. -С. 6-11.

4. Айламазян Э.К., Баранов B.C. Пренатальная диагностика наследственных и врождённых болезней. М.: МЕД пресс-информ, 2006. -415 с.

5. Айламазян Э.К., Баранов B.C., Кузнецова Т.В., Вакарловский В.Г., Иващенко Т.Э., Кащеева Т.К., Асеев М.В., Коротеев A.JI. Пренатальная диагностика в акушерстве: современное состояние, методы, перспективы // Методическое пособие. Спб., 2002. - 62 с.

6. Акбузова Ш.Т. Значение ультразвуковых скрининговых технологий в снижении младенческой смертности от врождённых пороков развития // Автореф. дисс. канд. мед. наук: 14.00.33.- Алматы, 2003. 24 с.

7. Актаева JI.M. Эпидемиология и мониторинг врождённых пороков развития плода в крупном городе // Диссертация на соискание учёной степени доктора медицинских наук. Алматы, 2006. - 247с.

8. Асадов Д.А., Шарипова М.К. Проблемы наследственных болезней в детском возрасте // «Медицинский журнал Узбекистана». Ташкент, 1998. -№1.-С. 93-97.

9. Асадов Д.А., Шарипова М.К. Значимость экономических потерь от инвалидности с детства и пути оптимизации медицинских мероприятий по их снижению // Ж. «Педиатрия». Ташкент, 2003. - Махсус сон. - С. 6 - 10.

10. Асадов Д.А., Шарипова М.К., Файзиева В.Р. Ретроспективный анализ структуры и частоты врождённых пороков развития у детей по отдельнымрегионам Республики Узбекистан // «Медицинский журнал Узбекистана». — Ташкент, 2000. № 5-6. - С. 92 - 96.

11. Баранов B.C. Пренатальная диагностика наследственных и врождённых болезней в России. Реальность и перспективы // Международные медицинские обзоры. — 1994.- Т.2, №4. — С. 236-243.

12. Баранов B.C. Пренатальная диагностика и генетика развития человека // «Вестник Российской Ассоциации акушеров-гинекологов». -1997.-№3.-С. 44-46.

13. Баранов B.C., Кузнецова Т.В., Иващенко Т.Э., Кащенко Т.К. Пренатальная диагностика. Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). // Справочник С.-Петербург; «Интермедика». -1997.-С. 180-227.

14. Бахарев В.А., Фанченко Н.Д. Профилактика врождённой и наследственной патологии // Нов. технол. в акушерстве и гинекол.: мат. науч. форума. М., 1999. - С. 49-50.

15. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: «Медицина», 1997. - 287 с.

16. Бочков Н.П. «Пленарный доклад. Генетика человека: вчера, сегодня, завтра» // Материалы II (IV) Рос. съезда медицинских генетиков. Курск, 2000. - Том 1.-С 175-192.

17. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник для вузов. -2-е изд., перераб. и доп. М.: Гэотар-Мед, 2001. - 448 с.

18. Бочков Н.П. Постгеномная эра в медицине // Ж. «Врач». М., Издат.дом « Русский врач», 2001. - №10. - С. 4-5.

19. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: «ГЭОТАР-МЕД», 2004. -480 с.

20. Бочков Н.П., Жученко H.A., Катосова Л.Д. Мониторинг врождённых пороков развития в условиях загрязнения среды обитания человека // Экологические проблемы педиатрии: сб. лекций. -М., 1997. — С. 51-62.

21. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. ~ М., 1984. -280 с.

22. Бочков Н.П., Подунова Л.Г. Мониторинг врождённых пороков развития // Метод, рек. М., 2001. - 15 с.

23. Бочков Н.П., Решетников A.B., Филиппова М.Г., Ефименко С.А. Медико-социологический анализ технологии генетического консультирования // Ж. «Экономика здравоохранения». — М., 2001. №7-8 (56). — С.5-11.

24. Вахарловский В.Г., Кошелева Н.Г. Из практики медико-генетического консультирования в акушерстве. Генофонд населения Санкт-Петербурга и прогнозирование его динамики. Спб., 1996. — С. 16-17.

25. Вахарловский В.Г., Кошелева Н.Г., Гусева М.Е., Баранов B.C. О некоторых вопросах медико-генетического консультирования, связанных с приёмом лекарственных препаратов во время беременности II «Проблемы репродукции». Санкт-Петербург, 1999. — 21 с.

26. Воскресенская C.B., Качалина Т.С. Возраст беременных старше 35 лет как изолированное показание к пренатальному кариотипированию // «Нижегородский медицинский журнал». 2002. - №4. - С. 7-10.

27. Вьюн В.А., Давиденко В.Б., Лапшин В.В. Ультразвуковой мониторинг в пре- и постнатальной диагностике и лечении врождённых аномалий мочевыделительной системы // «Дет. хирургия». 1999,- №4.- С. 36-37.

28. Гайек 3. Периконцепционная профилактика врождённых пороков развития // «Медицинская генетика: теория и практика». — М., 1989.- С 3-15.

29. Гарькавцева Р., Казубская Т., Белев Н., Любченко Л. Генетическая гетерогенность и медико-генетическое консультирование наследственных форм рака // Ж. «Врач». М., Издат. дом «Русский врач», 2001. -№10.- С. 1819.

30. Гинзбург Б.Г. О частоте синдрома Дауна // «Российский вестник перинатальной педиатрии». 1998. — С. 13-14.

31. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. -М.: «Медицина», 2003. 448 с.

32. Гриненко А .Я., Клюева С.К. Медико-генетическая подготовка семейного врача // Ж. «Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины». М., Издательство «Медицина», 2004. - №3.- С. 28-32.

33. Гузеев Г.Г. Медико-генетическое консультирование // «Медицинская газета». М., 21 ноября 2003 г. - №87. - С. 8-9.

34. Демикова Н.С. Программы мониторинга в системе профилактики врождённых пороков развития // Сб. научных трудов «Актуальные проблемы современной клинической генетики». — М., 2001. — С. 200-205.

35. Демикова Н.С. Мониторинг вроэвдённых пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии // «Российский вестник эпидемиологии и педиатрии». 2003. - Т. 48. - №3. - С. 25-28.

36. Жилонов A.A. Сравнительная характеристика социально-экономических потерь при местно-пластических операциях на 4JIO со стеблем Филатова и АЛМА-пластики // «Стоматология». 1999. - №1. - С. 17-21.

37. Жученко Л.А. Анализ эффективности мероприятий Московской областной медико-генетической службы в профилактике врождённых пороков развития // Дисс. .канд. мед. наук : 03.00.15. -М., 1999. 140 с.

38. Жучков Л.А. Организационные и лечебно-профилактические мероприятия по снижению врождённых пороков развития у плода и новорождённого // «Материнство и детство». 2002. - №3. - С.3-5.

39. Золотухина Т.В. Современные подходы к пренатальной профилактике социально значимой врождённой и наследственной патологии // «Клин. лаб. диагност». 2000. - №9. - С. 19.

40. Иванов В.И. Генетика и медицина. М.: РГМУ, 1994. - 26 с.

41. Игнатова М. Современные представления о наследственных заболеваниях почек // Ж. «Врач». М., Издат. дом «Русский врач», 2001. -№10.-С. 15-17.

42. Инвазивная пренатальная диагностика в практике Курской областной медико-генетической консультации (Кононенко Н.И., Тюрина Г.Л., Мандрик И.А., Тетерина С.П., Кононова М.В., Ржевкина H.H.) // Медицинская генетика. 2005. - Т.4, №5. - С. 245.

43. К самоубийствам толкает генетическая инструкция? Поведение людей, в том числе и суицидальное, специалисты объясняют действием генов (Кузив Т.) // «Медицинская газета». М., 12 апреля 2006 г. - № 26. - С. 11.

44. Кириллова Е.А., Никифорова O.K., Жученко H.A., Побединский Н.М. Мониторинг врождённых пороков развития у новорождённого // «Рос. вестник перинатологии и педиатрии». 2000. - №1. - С. 18-21.

45. Киселёв JL Структура генома расшифрована // Ж. «Врач». М., Издат. дом «Русский врач», 2001. - №10. - С. 3-4.

46. Козлова С.И. Генетическое консультирование в системе медицинской помощи населению // Ж. «Врач». М., Издат. дом «Русский врач», 2001. - №10. - С. 38-40.

47. Коновалов O.E. Бесплодие как медико-демографическая проблема: Автореферат дис. .канд.мед.наук. Москва, 1990. - 28 с.

48. Корочкин Л.И. Гены и поведение. // «Соросовский образовательный журнал». 1997. -№10. - С. 15-21.

49. Краснопольский В.И. Профилактика врождённых пороков развития плода и новорождённого. М., 2001. - 12 с.

50. Кулаков В.И. Бесплодный брак: Руководство для врачей. М.: «ГЭОТАР-МЕД», 2005. - 615 с.

51. Кулаков В.И., Серов В.Н., Барашев Ю.И. Руководство по безопасному материнству. М.: Триада-Х, 2000. - С. 86-113.

52. Кулешов Н.П. Частота возникновения и судьба хромосомных аномалий в популяциях человека: Дис. .д-ра мед. наук. Москва, 1978. -205 с.

53. Кулешов Н.П. . Организация медико-генетической службы в Российской Федерации // «Вестник РАМН». 2001.- №10. - С. 55-58.

54. Кулешов Н.П., Макаров О.В., Макарова В.П., Марченко Л.Ф., Мутовин Г.Р., Чеботарёв А.Н. Диагностика и профилактика врождённой патологии // «Рос.мед.ж.». — 2000. -№1. С. 28-30.

55. Кулешов Н.П., Мутовин Г.Р. Наследственные и врождённые болезни: вклад в заболеваемость и инвалидизацию, подходы к профилактике // Альм. «Исцеление». 2000. - №4. - С. 88.

56. Курцер М.А., Краснопольская К.В., Ероян Л.Х. Беременность и роды у пациенток после ЭКО // «Акушерство и гинекология». — 2001. №4. - С. 2428.

57. Курцер М.А., Краснопольская К.В., Ероян Л.Х. Перинатальные исходы у пациенток после ЭКО // «Акушерство и гинекология». 2003. - № 2.-С. 60-61.

58. Кучеренко В.З. Медико-организационные аспекты генетической помощи населению // Ж. «Проблемы управления здравоохранением». 2004. - №6. - С. 62-67.

59. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Савенко Л.С., Козлова С.И., Розовский И.С. Показания к медико-генетическому консультированию женщин с повышенным риском рождения детей с аномальными развитиями // Мет . рекоменд. — М., 1981.-С. 3-9.

60. Лильин Е.Т., Герасимова О.И., Савицкая Т.В. Перспективы антенатальной профилактической терапии врождённых пороков развития // «Терапевтический архив». 1990. - Т. 62, №10. - С. 77-78.

61. Лурье И.В. Множественные врождённые пороки развития // Автореф. дисс. д-ра мед. наук. М., 1984. - 22 с.

62. Матулевич С.А. Медико-генетическая консультация в структуре лечебно-профилактической помощи населению Краснодарского края // «Здравоохранение». 2002. - №3. - С. 5-6.

63. Матулевич С.А. Опыт работы Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации // «Медицинская генетика». 2006. - №1 (143). -С. 45-49.

64. Медико-социальные факторы перинатальной смертности (Хурасев Б.Ф.) // Сборник работ 69-й итоговой научной сессии КГМУ и отделения медико-биологических наук Центрально-Чернозёмного научного центра РАМН. Часть 1. - Курск. - 2004. - С. 375-376.

65. Минков И.П. Роль врождённых пороков развития в патологии детского возраста // Автореф. дисс. . докт.мед.наук: 14.00.09. Киев, 1992.37 с.

66. Мультифакториальная патология родителей и осложнения беременности у пробандов // Итоговая научная сессия КГМУ и отделения медико-биологических наук Центрально-Чернозёмного научного центра РАМН: Сборник работ. Часть 1. Курск. - 2002. - С. 195-196.

67. Назаренко Л.П. Отягощённость наследственными болезнями и врождёнными пороками развития детей и организация медико-генетической помощи в Томской области // Дисс. . .д-ра мед.наук: 14.00.09. Томск, 1998.289 с.

68. Назаренко Л.П. Эпидемиология наследственных болезней и особенности медико-генетического консультирования // «Медицинская генетика». 2004. - Т.З. - №3. - С. 133-138.

69. Наследственная отягощённость соматопатологией и особенности течения беременности (Иванов В.П., Пахомов С.П.) // Второй (Четвёртый) Российский съезд медицинских генетиков. Тез. докл. Часть вторая. Курск. -2000.- С. 97-98.

70. Некрасова Е.С., Кащеева Т.К., Баранов B.C. Применение нового метода скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности // «Медицинская генетика». 2005. - Т.4. - №5. - С. 237.

71. Немилова Т.К., Воронина Д.В., Михайлова А.В. и др. Антенатальная диагностика и тактика при врождённых пороках плода и новорождённого: Методическое пособие. СПб.: СПГМУ, 2002. - 38 с.

72. Никитин А.И. Проблемы периконцептологии и репродуктивная функция человека: роль нарушений ранних этапов репродуктивного процесса в патологии эмбрионов и плода // «Проблемы репродукции». 1995. — №1. — С. 14-19.

73. Никольская JI.A., Шайхутдинова Л.Н., Голубева Р.К., Глова В.И., Суздальцев В.А., Шакирова Л.З. Адаптивная компьютерная экспертная система диспансеризации беременных // «Казан, мед. ж.». — 1999. №6. — С. 80.

74. Ноговицына А.Н. Отягощённость населения Республики Саха (Якутия) наследственной патологией и анализ работы региональной медико-генетической консультации // Автореф. дис. .канд.мед.наук. Якутск, 2001. -25 с.

75. Ноговицына А.Н. Отягощённость населения Республики Саха (Якутия) наследственной патологией и анализ работы региональной медико-генетической консультации // Дисс. .канд.мед.наук: 03.00.15. Якутск, 2001.-147 с.

76. Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Фёдорова С.А. Состояние и перспективы развития медицинской генетики в Республике Саха (Якутия) // «Якутский медицинский журнал». Якутск, 2003. - №1. - С. 33-36.

77. Организационные аспекты инвазивных методов пренатальной диагностики (Кононенко Н.И.) // Актуальные проблемы медицины и фармации: Тез. докл. науч. конф., Курск. 1998. - С. 118-119.

78. Осипова Г.Р. Генетика развития плода и его нарушения. // «Генетика». 1996. - Т.32, № 2. - С. 184-191.

79. Павлов О.Г. Системное влияние наследственной предрасположенности к соматопатологии и медико-социальных факторов на течение беременности и исход родов // Автореферат диссертации на соискание учёной степени доктора медицинских наук. Тула, 2006. - 40 с.

80. Павлов О.Г. Влияние наследственной предрасположенности к соматопатологии и медико-социальных факторов на течение беременности и исход родов с позиций системного анализа: Монография / О.Г. Павлов; под ред. В.Г. Волкова. Курск. : КГТУ, 2006. - 250 с.

81. Панасюк H.H., Жученко H.A., Паренькова Т.В., Бочков Н.П., Мухин H.A. Наследственная патология в клинике внутренних болезней // «Клиническая медицина». 1993. - №3.- С. 28-30.

82. Печерина В.Л., Мозговая Е.В. Профилактика позднего гестоза // «Русский медицинский журнал». 2000.- №3. - С. 7-10.

83. Положение об организации проведения диспансеризации беременных женщин и родильниц (утв. приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 30 марта 2006 г. № 224). -М., 2006.

84. Пороки развития новорождённых и факторы, способствующие их проявлению // Сборник работ 69-й итоговой научной сессии КГМУ и отделения медико-биологических наук Центрально-Чернозёмного научного центра РАМН. Часть 1. - Курск. - 2004. - С. 166-167.

85. Приказ Департамента здравоохранения г. М^осквы .№446 от 29 сентября 2004 г. «О мерах по упорядочению в практике оказания платных медицинских услуг в медицинских учреждениях Департамента здравоохранения г. Москвы». М., 2004.

86. Приказ Министерства здравоохранения РФ №316 от 30 декабря 1993 г. « О дальнейшем развитии медико-генетической службы». М., 1993.

87. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации № 268 от 10 сентября 1998 г. «О мониторинге врождённых пороков развития у детей». -М., 1998.

88. Приказ Министерства здравоохранения РФ №457 от 28 декабря 2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врождённых заболеваний у детей». М., 2000.