Теоретические, клинические и организационные основы медико-генетической службы в многопрофильной клинической больнице тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.00.15, доктор биологических наук Филиппова, Тамара Владимировна

• Филиппова, Тамара Владимировна
• доктор биологических наук
• 2007

Оглавление диссертации доктор биологических наук Филиппова, Тамара Владимировна

Введение

Глава 1. Теоретическое обоснование организации медикогенетической службы в многопрофильной клинической больнице

Глава 2. Материалы и методы

2.1. Характеристика групп проконсультированных пациентов

2.2. Методы клинической диагностики наследственной 40 патологии и анализа причин медико-генетического консультирования пациентов

2.3. Цитогенетическое обследование пациентов

2.4. Методы приготовления препаратов хромосом из 43 биологического материала инвазивных пренатальных процедур

2.5. Методы инвазивной пренатальной диагностики

Глава 3. Медико-генетическое консультирование амбулаторных пациентов

3.1. Медико-генетическое консультирование пациентов 47 клиники акушерства и гинекологии

3.2. Анализ медико-генетического консультирования 69 амбулаторных пациентов разных клиник

3.3. Анализ медико-генетического консультирования 84 амбулаторных пациентов стихийного спроса

3.4. Цитогенетические исследования для амбулаторного 99 контингента пациентов

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Теоретические, клинические и организационные основы медико-генетической службы в многопрофильной клинической больнице»

Актуальность проблемы. Современный уровень организации медицинской помощи, направленный на охрану здоровья взрослого и детского населения, не представляется возможным без участия медико-генетического обеспечения. Это во многом обусловлено возросшими возможностями медицинской генетики в борьбе с наследственной и врожденной патологией, которая вносит значительный вклад в показатели заболеваемости и смертности. Расшифровка генома человека, выяснение функции многих генов в норме и при патологии показывают, что в этиологии многих, а в патогенезе практически всех болезней человека лежит молекулярно-генетическая компонента. От выяснения генетической основы того или иного заболевания будет зависеть успех его лечения и профилактики. Уровень современных генетических технологий уже сегодня позволяет осуществлять точную диагностику многих наследственных заболеваний и врожденных аномалий развития, как следствие этого - находить более эффективные подходы к их профилактике. Разрабатываемые генно-инженерные технологии открывают перспективу появления в медицине новейших методов лечения болезней человека, когда лечебным средством будет являться чужеродная ДНК или продукт гена, вовлеченного в патологический процесс. Таким образом, медицинская генетика становится составной частью современной медицины, в которой медико-генетическая помощь больному или его семье, наряду с другими видами медицинской помощи, будет являться неотъемлемой частью практического здравоохранения.

В настоящее время насчитывается около 5 тысяч разных форм наследственных болезней, каждая из которых различается частотой распространения в популяции, клиническим проявлением, тяжестью поражения организма. По данным ВОЗ (WHO, 2000), в мире ежегодно рождается около 7,5 млн. новорожденных с серьезными пороками развития, хромосомными и моногенными болезнями. Согласно данным отечественных исследователей (Кулешов Н.П., 1978; Демикова Н.С., 2003), средняя частота ВПР среди родившихся детей составляет 3-4%, хромосомных болезней — 0,40,6%, генных болезней — 0,7-1%. Это означает, что в России ежегодно на 10 млн. населения рождается более 4 тыс. детей с тяжелыми формами поражения. А с учетом средней продолжительности жизни больного с этими формами патологии (примерно 40-45 лет), в регионе с 10 млн. населения на медицинском обслуживании и социальной помощи находится более 40 тыс. таких больных.

Обеспечение медико-генетической помощью населения в России и других странах сформировалось и реализуется в настоящее время в виде медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена, поддающиеся лечению. Формы организации помощи больным с наследственной патологией в первую очередь зависят от особенностей системы здравоохранения в стране, уровня развития медицины в целом, степени подготовки врачей разных специальностей в области медицинской генетики (Гинтер Е.К., 2003; Бочков Н.П., 2004). Система медико-генетической помощи в России сложилась по территориальному или региональному принципу и осуществляется медико-генетическими кабинетами, консультациями, центрами. Такая система, безусловно, положительно сказалась на уровне медико-генетической помощи нуждающимся, однако, направлена она в большей степени на профилактику новых случаев заболеваний в семьях, отягощенных наследственной патологией с выраженными клинико-фенотипическими проявлениями. Значительная часть больных и их семей не охвачена этим видом специализированной помощи по ряду причин: пассивная обращаемость семей за генетической консультацией, недостаточный уровень генетического образования у практических врачей, бедная диагностическая база в существующих медико-генетических учреждениях и другие. Нередко диагноз наследственного заболевания выставляется больному только при госпитализации в хорошо оснащенную клиническую больницу.

Возникает вопрос, какая часть наследственно отягощенных больных, минуя территориальное медико-генетическое учреждение, получает специализированную помощь в клиническом центре? Косвенно ответ можно получить из оценки генетического груза в популяции человека. Так, в работе, проведенной в Британской Колумбии (Канада) по обследованию детей с рождения, установлено, что в возрасте до 21 года выявляется 10,6% существенных генетических аномалий. По данным же Czeizel А., 1996, включившего в оценку генетических аномалий мультифакториальные болезни (т.е. болезни, в происхождении которых кроме средовой играет существенную роль и генетическая компонента), у лиц в возрасте до 70 лет (т.е. в течение всей жизни человека) выявляется в 6-7 раз больше наследственно обусловленных аномалий, чем по данным Британской Колумбии (Шевченко В. А., Топорина Н.А., Ствохинская Н.С., 2004). Другими словами, почти у 70% людей в течение их жизни проявляется хотя бы одно генетически обусловленное отклонение от нормы, сказывающееся на продолжительности жизни человека, его заболеваемости и работоспособности.

В этой связи представляется весьма актуальной проблема оказания медицинской помощи в многопрофильных клинических центрах. Несомненно, в структуре видов специализированной помощи особое место должно принадлежать медико-генетической помощи больным и их семьям, обслуживаемым в таких центрах. Контингент пациентов, обращающихся в профильные подразделения клинических центров, требует участия в квалифицированном обследовании и лечении пациентов разных специалистов, включая врачей-генетиков. Несмотря на редкую встречаемость большинства форм наследственных заболеваний среди разных клинических групп пациентов, своевременное участие врачей-генетиков обеспечивает их выявляемость и выбор адекватной помощи пациентам.

На сегодняшний день в России успешно функционируют медико-генетические отделения в крупных педиатрических центрах. Например, Научный центр здоровья детей РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ в Российской детской клинической больнице, городской детской клинической больнице №13 им. Н.Ф. Филатова в Москве. Однако детские подразделения часто входят и в состав многопрофильных клинических центров. Кроме того, современные тенденции оказания различных видов медицинской помощи, включая медико-генетическую, таковы, что пациенты имеют право выбирать медицинское учреждение для обследования и лечения. Что касается медико-генетического обслуживания взрослого контингента профильных клинических подразделений, то оказание этого вида помощи до настоящего времени не предусматривалось даже в крупных клинических центрах.

Анализ современного развития медико-генетической службы в России и за рубежом показывает, что вопрос об организации медико-генетической помощи больным в условиях многопрофильных клинических центров (университетского уровня) в настоящее время не изучался. Между тем, к достижениям современной медицинской генетики уже сегодня обращаются многие специалисты лечебно-профилактических учреждений. Все это указывает на необходимость проведения специальной работы, направленной на изучение в таких клинических центрах потребностей в медико-генетической помощи - диагностической, консультативной, лечебной.

Цель настоящего исследования — научное обоснование и разработка организационно-функциональной модели оказания медико-генетической помощи пациентам в многопрофильном медицинском центре.

Для достижения указанной цели были поставлены следующие задачи:

1. Обосновать принципы, приоритеты и организационную структуру подразделения по оказанию медико-генетической помощи пациентам в многопрофильном клиническом центре.

2. Определить объем и виды медико-генетической помощи для госпитализированных и амбулаторных пациентов многопрофильного клинического центра.

3. Оценить потребности в медико-генетическом консультировании для больных различных подразделений многопрофильного клинического центра на основе анализа реальной работы медико-генетического подразделения в его структуре.

4. Оценить потребности в лабораторной генетической диагностике для пациентов многопрофильного клинического центра.

5. Определить потребности в пренатально-диагностических исследованиях для консультирующихся пациентов многопрофильного клинического центра.

6. Оценить показатели выявляемости наследственных и врожденных заболеваний у пациентов различных клинических групп на основе клинико-генетических и лабораторно-генетических обследований.

7. Обосновать практическую модель структуры специализированного подразделения и его штатного обеспечения для оказания медико-генетической помощи больным в многопрофильном клиническом центре.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Многопрофильная клиническая больница (1500 - 2000 коек) должна иметь в структуре самостоятельное медико-генетическое отделение, специалисты которого оказывают помощь всем амбулаторным и госпитализированным больным профильных подразделений.

2. В структуру медико-генетического подразделения многопрофильной клинической больницы должна входить цитогенетическая лаборатория с возможностью проведения цитогенетических исследований в объеме 600 - 1000 анализов в год.

3. Медико-генетическое подразделение должно быть обеспечено возможностью проведения собственных УЗИ и инвазивных пренатальных манипуляций.

4. Эффективность, квалификационный уровень медико-генетического консультирования, использование штатных должностей при организации единого медико-генетического подразделения в многопрофильном клиническом центре более рентабельно, чем в случае введения отдельных штатных единиц врачей-генетиков в разные клинические подразделения.

5. Функционирование медико-генетического подразделения в структуре многопрофильного клинического центра позволяет активно использовать диагностические возможности профильных лабораторных подразделений (гормональной, биохимической, молекулярно-генетической) и, тем самым, значительно экономнее использовать финансы для медико-генетической службы без снижения качества оказания этого вида помощи.

Научная новизна. Впервые разработаны методологические основы организации медико-генетической помощи в многопрофильном клиническом центре, предусматривающие интеграцию деятельности медико-генетической службы с профильными клиниками, а также с городскими медицинскими центрами.

Впервые изучен необходимый объем медико-генетических консультаций, лабораторной генетической и пренатальной диагностики для пациентов многопрофильного клинического центра с 2000-ым коечным фондом и 120 ООО ежегодным числом госпитализированных и амбулаторных пациентов.

Оценена выявляемость наследственных и врожденных заболеваний среди разных потоков амбулаторных и госпитализированных пациентов многопрофильного клинического центра.

Определена структура и спектр наследственной и врожденной патологии в многопрофильном клиническом центре.

На основе оценки востребованности медико-генетического консультирования в разных клинических подразделениях показаны приоритеты в обеспечении этим видом медицинской помощи в профильных клиниках.

Впервые предложены способы оценки потребностей в медико-генетическом консультировании, основанные на анализе типичной практики с учетом спроса на медико-генетические услуги и возможности многопрофильного клинического центра. Обоснована модель структуры штатного обеспечения медико-генетического подразделения и определены группы потенциального спроса на медико-генетические услуги.

Практическая значимость. Организация медико-генетической службы в многопрофильной клинической больнице обеспечивает возможность оказания квалифицированной медицинской помощи взрослому и детскому контингенту пациентов в современных структурах федеральных медицинских учреждений.

Выявление врожденных и наследственных заболеваний у пациентов многопрофильного клинического центра позволяет значительно улучшить качество оказания медицинской помощи пациентам, а также существенно снижает объем социально-экономического и этического груза путем разработки целенаправленных профилактических мероприятий.

Разработанная модель медико-генетической службы в структуре многопрофильного клинического центра позволяет более рентабельно использовать бюджетные средства учреждения и значительно повысить уровень медицинской помощи пациентам.

Заключение диссертации по теме «Генетика», Филиппова, Тамара Владимировна

ВЫВОДЫ

1. Разработана структурно-функциональная модель организации медико-генетической помощи в многопрофильной клинической больнице федерального уровня, основанная на анализе реального медико-генетического обслуживания пациентов за пятилетний период.

2. Функционирование Межклинического отделения медицинской генетики в структуре многопрофильного клинического центра с двух тысячным коечным фондом и ежегодным амбулаторным приемом более 85 тыс. пациентов позволило выявлять около 600 пациентов в год с различными по этиологии наследственными и врожденными заболеваниями, оказывать ежегодно консультативную медико-генетическую помощь врачам, пациентам и их семьям более чем в 5000 случаев.

3. Потребность в медико-генетическом консультировании для взрослого контингента амбулаторных пациентов многопрофильного клинического центра составила 4,7% и для детского контингента — 1,2%. Потребность в этом виде специализированной помощи имела тенденцию к ежегодному увеличению по мере взаимодействия врачей -генетиков с разными подразделениями центра. При этом большую часть всех консультаций (2/3) составляют пациенты акушерско-гинекологического профиля.

4. Основными причинами обращения амбулаторных пациентов в медико-генетическое отделение были определение прогноза потомства и уточнение или постановка диагноза.

5. Потребность в медико-генетическом консультировании для взрослого госпитализированного контингента пациентов составила 1,2%, и оставалась стабильной в течение анализируемого периода. Выявляемость наследственной патологии среди проконсультированных в разных клиниках достигает 80%, что убедительно демонстрирует эффективность взаимодействия врачей-генетиков с другими специалистами в обеспечении высококвалифицированной медицинской помощи.

6. Потребность в медико-генетическом консультировании детей клиники детских болезней и детского неврологического контингента составила 5,9%. Медико-генетические консультации для новорожденных требуются не более чем для 10% детей при условии их предварительного осмотра врачом-неонотологом.

7. Среди наследственной патологии, диагностируемой при медико-генетическом консультировании взрослого и детского контингента многопрофильного клинического центра, 46,2% составили моногенные заболевания; в 28,4%> случаях выявлены заболевания мультифакториальной природы; в 17,5% — ВПР и у 7,8% пациентов обнаружены хромосомные аномалии.

8. Для 5000 ежегодно консультируемых пациентов проводилось около 700 цитогенетических исследований, что составило 13,5%. Выявляемость хромосомных аномалий составила 10,9%.

9. Частота инвазивных пренатальных процедур для консультируемых амбулаторного и госпитализированного контингента акушерско-гинекологического профиля составила 10,2%. Выявляемость хромосомных аномалий составила 4,5%.

10. Проведение биохимических и молекулярно-генетических анализов для консультируемых в полном объеме обеспечивалось в соответствующих лабораториях клинического центра, что значительно снижает общее финансирование медико-генетической помощи.

11. На основе объема медико-генетического консультирования, лабораторной и пренатальной диагностики потребность в штатных единицах для генетического обслуживания пациентов многопрофильного клинического центра на 2000 коек и ежегодным амбулаторным приемом более 85000 человек составила: 6 штатных единиц врачей-генетиков, 4 штатные единицы врача-лаборанта генетика, 1,5 штатных единицы врача ультразвуковой диагностики, 1 штатная единица акушера-гинеколога и 16 штатных единиц вспомогательного медицинского персонала (всего 28,5 штатных единиц).

Высокая востребованность медико-генетического консультирования и лабораторной генетической диагностики наследственных и врожденных заболеваний обосновывает необходимость создания в многопрофильных клинических больницах самостоятельных медико-генетических подразделений, которые должны взаимодействовать с медико-генетическими службами регионального уровня.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Благодаря достижениям в области молекулярной биологии и развитию медицинской генетики современное практическое здравоохранение в борьбе за улучшение качества медицинского обслуживания (снижение показателей заболеваемости и смертности, увеличение продолжительности жизни и др.) не может обойтись без использования этих достижений.

Что касается наследственной и врожденной патологии, то не случайно в системе здравоохранения многих стран и Российской Федерации профилактика этой не поддающейся лечению патологии, базирующейся на медико-генетических разработках, стала занимать приоритетное направление. За последние годы Минздравом и органами управления здравоохранения субъектов РФ проведена большая работа по развитию медико-генетической службы (Кучеренко В.З., 2004).

Своевременность, полнота и уровень медико-генетической помощи пациентам, отягощенным наследственными болезнями, связаны с организацией сети территориальных, межрегиональных медико-генетических консультаций и центров. На сегодняшний день в Российской Федерации для оказания практической медико-генетической помощи функционирует 7 федеральных медико-генетических центров и 84 медико-генетических консультации (десять из которых являются межрегиональными). В них работают около 200 врачей-генетиков, более 160 врачей-цитогенетиков, почти 140 врачей-биохимиков, около 500 специалистов других профилей. Ежегодно в медико-генетические консультации обращаются примерно 160 000 семей. В среднем, каждому 10-му консультирующемуся пациенту проводится цитогенетическое исследование. В России ежегодно выполняются около 6 000 инвазивных пренатальных процедур (что составляет примерно 1,4% от числа всех обследованных беременных) (Новиков П.В., Корсунский А.А., Ходунова А.Л., 2002; Бочков Н.П., Решетников А. В., Филиппова М.Г., 2001). Опыт работы ряда федеральных, межрегиональных и территориальных медико-генетических учреждений показал, что внедрение комплексной программы проведения пренатально-диагностических мероприятий, проводимых согласно приказа № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» от 28.12.2000 г. позволили кардинально продвинуться в решении проблемы снижения груза наследственных и врожденных заболеваний, инвалидности и смертности населения в целом. Активное проведение массового скрининга беременных на сывороточные маркеры (АФП, ХГЧ, НЭ, РАРР-А), массовое многократное ультразвуковое исследование беременных позволяет обнаружить у плода в первом - втором триместрах беременности: ВПР — 7580% случаев, хромосомные болезни — в 85-95%, наиболее частые моногенные синдромы — более 50 нозологических форм (их список постоянно расширяется).

Такого уровня результаты достигнуты в тех учреждениях, в которых работа практических врачей организована со взаимодействием с врачами-генетиками.

Однако подходы к диагностике и профилактике наследственных и врожденных заболеваний постоянно совершенствуются, расширяются возможности их применения в разных областях медицинской практики. В недалекой перспективе ожидается внедрение генетических разработок в лечение наследственных и ненаследственных заболеваний (генотерапия), внедрение фармокогенетических исследований, открывающих методы индивидуальной терапии. Все это нельзя не учитывать в дальнейшем развитии медико-генетической службы. Анализ ее состояния в Российской Федерации обнаруживает, что в организационных основах оказания медико-генетической помощи нуждающимся в ней больным и их семьям имеется много нерешенных вопросов.

Значительное количество наследственно отягощенных семей не выявляется, следовательно, не охвачена специализированным видом медицинской помощи.

Причины этого лежат как в самом принципе организации медико-генетической службы, так и в значительном удельном весе и большом разнообразии форм наследственной и врожденной патологии в разных группах больных. Медико-генетическая консультация, как структурное учреждение медико-генетической службы на территории в несколько миллионов человек не может охватить все население, тем более ее материально-техническая база ограничена диагностикой наиболее распространенных и проявляющихся в раннем детском возрасте наследственных заболеваний и врожденных аномалий развития. На этом основании можно констатировать, что основная медико-генетическая помощь обеспечивается детскому контингенту и беременным группы высокого риска на основе проведения массового скрининга.

Что же касается медико-генетического обеспечения взрослого контингента пациентов, то этой части населения медико-генетическая помощь менее доступна. Анализ опыта работы медико-генетического отделения в многопрофильном клиническом центре в нашем исследовании показал, что постоянное функционирование медико-генетической службы, как одного из структурных подразделений такого центра, позволяет ежегодно выявлять около 600 пациентов с наследственными заболеваниями. Причем, у этих больных 85% случаев наследственные синдромы выявляются впервые врачами-генетиками. Такая оценка реального опыта медико-генетического консультирования убедительно демонстрирует важность организации медико-генетической помощи в крупных многопрофильных стационарах с разновозрастным контингентом пациентов. Выявляемость наследственных и врожденных заболеваний существенно повышает качество оказания медицинской помощи в целом, позволяет более точно учитывать их распространенность и частоты встречаемости в анализируемых контингентах, планировать затраты на обслуживание больных. Как уже показано в ряде исследований (Кулешов Н.П., Мутовин Г.Р., Марченко Л.Ф., 2004; Айламазян Э.К., Баранов B.C., 2006) содержание пациентов с синдромом Дауна в специализированном учреждении обходится государству не менее 150.000 руб. в год. При средней продолжительности жизни такого ребенка около 26 лет, на его содержание государство потратит около 4 000 000 рублей. Тогда как при внутриутробной диагностике синдрома Дауна и других случаев патологии у плода женщины, как правило, прерывают беременность, таким образом, предотвращая рождение детей с тяжелыми неизлечимыми заболеваниями. Только с помощью пренатальной диагностики контингента многопрофильного клинического центра врачам-генетикам МОМГ удалось диагностировать тяжелые хромосомные синдромы (Дауна, Эдвардса и др.) у 30 плодов. Ранняя диагностика наследственных заболеваний у взрослого и детского контингента важна и с точки зрения оценки качества жизни таких пациентов (например, не осложненная жизнь в первые годы при миодистрофии Дюшена или до 35-40 лет при хорее Гентингтона). В среднем продолжительность неосложненной жизни не превышает 10-15 лет, осложненная жизнь продолжается для большинства пациентов 20-30 лет. Социальная адаптация у больных с наследственной патологией, а также их физическое и интеллектуальное развитие значительно снижены. Затраты на социальную помощь на 1 инвалида в год составляют более 25 тыс. рублей. Следовательно, даже при уровне выявляемое™ 100 больных с наследственными инвалидизирующими заболеваниями их финансовое обеспечение составит 2,5 млн. рублей в год.

В развитых странах обращаемость населения по поводу медико-генетического консультирования составляет около 10% всех семей, нуждающихся в совете врача-генетика (Walker А.А., 2002; Verma I.C. et.all., 2003). Исследование медико-генетической помощи амбулаторным и госпитализированным пациентам многопрофильного клинического центра в нашей работе показало, что реальная потребность в этом виде медицинского обслуживания составила в целом 4,4%. Однако следует обратить внимание на тот факт, что обращаемость или направление пациентов разными специалистами к врачу генетику зависит от ряда причин. Прежде всего, это связано с трудной диагностикой клинически и генетически гетерогенных наследственных синдромов. Эти заболевания, как правило, очень сложны для клинической диагностики. Вариабельность клинических симптомов у разных людей может быть обусловлена разнообразными врожденными или наследственными болезнями - от структурных до метаболических и функциональных нарушений. Структурные дефекты, проявляющиеся грубыми анатомическими нарушениями, имеющие клинические проявления (ВПР), наиболее полно, идентифицируются врачами. Такие пациенты всегда направляются в медико-генетическое подразделение. При наличии только микроаномалий развития, не имеющих, казалось бы, клинического значения, такие случаи (нередко наследственные синдромы) чаще всего пропускаются. В меньшей степени это относится к потребности в медико-генетической помощи для пациентов акушерско-гинекологического профиля (Кузнецова Т.В., Баранов А.Н., Киселева Н.В., 1997; Назаренко Л.П., 2004). Это вполне очевидно, поскольку среди населения интерес к возможностям генетических исследований для предупреждения наследственной и врожденной патологии возникает чаще всего в период планирования деторождения или во время беременности.

Дальнейшее развитие генетики, совершенствование ее возможностей по своевременной диагностике наследственных и мультифакториальных болезней человека бесспорно существенно расширяет набор генетических тестов и позволяет в группах риска осуществлять досимптоматическую диагностику. По некоторым данным (В.С.Баранов, Хавинсо В.Х., 2001), в последние годы в этом виде помощи появился интерес в некоторых семьях, что может увеличивать потребность в медико-генетической помощи.

Таким образом, организация самостоятельных медико-генетических подразделений в структуре крупных многопрофильных клинических центров, особенно функционирующих при высших медицинских учебных заведениях, крайне важна с практической, научной и педагогической точек зрения. Это связанно с тем, что эффективное внедрение научных достижений медицинской генетики и их внедрение в практическое здравоохранение может осуществляться, учитывая все выше сказанное, только на основе подготовки квалифицированных кадров. Во многих странах, в том числе в США, Канаде, ФРГ сложилась система подготовки кадров по медицинской генетике, в которой кроме вузовской программы по этой дисциплине1 особое место отведено 2-4-летнему постдипломному обучению врачей на базе крупных медицинских центров. Таким образом, не вызывает сомнений, что при подготовке современных врачей-специалистов в разных областях медицины следует обязательно включать медико-генетическое обучение, знакомство с методами синдромологического анализа (означающее умение оценить клинико-фенотипические характеристики пациента на ранней стадии проявления наследственного заболевания, а также с методами лабораторной генетической диагностики. Наличие медико-генетической структуры в составе университетских клиник в этом случае является обязательным условием проведения такого обучения.

Кроме того, популяризация знаний в области клинической генетики среди врачей разных профилей, а также пропаганда возможностей профилактики наследственных и врожденных заболеваний среди населения могут значительно увеличить обращаемость консультирующихся в медико-генетические подразделения крупных многопрофильных клинических центров. Хорошее технологическое обеспечение современными диагностическими приборами медико-генетических подразделений многопрофильных клинических учреждений, возможность использовать их лабораторную базу и коечный фонд способствует высокому уровню выявляемости наследственной патологии среди разных контингентов пациентов, что значительно улучшает качество оказываемой медицинской помощи среди населения, снижения груза наследственно отягощенных больных, для которых пока отсутствуют методы эффективной терапии.

Список литературы диссертационного исследования доктор биологических наук Филиппова, Тамара Владимировна, 2007 год

1. Анджапаридзе О.Г., Червонский Г.И. Краснуха. — М.: Москва, 1975. -102 с.

2. Анкирская А.С. Генитальные микоплазмы как фактор риска развития акушерской перинатальной патологии // Вестник Академии медицинских наук. 1991. -№6. - С. 17-19.

3. Ариас Ф. Беременность и роды высокого риска: Пер. с англ. М.: Медицина, 1989.-656 с.

4. Айламазян Э.К., Баранов B.C. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: МЕД пресс-информ, 2006. - 415 с.

5. Балахонов А.В. Ошибки развития. Д.: ЛГУ, 1990. - 278 с.

6. Баранов B.C. Пренатальная диагностика и генетика развития человека //Вестник Российской Ассоциации акушеров-гинекологов. — 1997. № 3 — С. 44-46

7. Баранов B.C., Кузнецова Т.В., Иващенко Т.Э., Кащенко Т.К. Пренатальная диагностика. Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Справочник С-Петербург; Интермедика. 1997. - С. 180-227.

8. Баранов B.C. Программа «Геном человека» как научная основа профилактической медицины. Вестник РАМН. 2000. - № 10. - С. 27-37.

9. Баранов B.C., Баранова В.А, Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности».: Введение в предиктивную медицину. СПб.: Интермедика, 2000. - 271 с.

10. Баранов B.C., Хавинсо В.Х. Определение генетической предрасположенности к некоторым мультифакториальным заболеваниям. «Генетический паспорт». — СПб.: ИКФ «Фолиант». -2001.-48 с.

11. Баранов B.C. Научные и практические аспекты пренатальной диагностики

12. Вестник РАМН. 2003. -№ 10. - С. 8-13.

13. Баранов А.А., Кондакова О.Б., Журкова Н.В. Спектр наследственной патологии в крупном педиатрическом стационаре // Вопросы современной педиатрии. 2004. - Т. 3, № 5. - С. 9 - 12.

14. Баранов B.C., Романенко О.П., Симаходский А.А. Частота, диагностика, профилактика наследственных болезней и врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге. СПб.: Медицинская пресса, 2004. — 126 с.

15. Бахарев В.А. Пренатальная диагностика // Диагностика врожденных и наследственных заболеваний у детей. Путеводитель по клинической генетике. -М.:Триада-Х, 2004. С. 351-406.

16. Белимготов М.Б., Чистякова A.M., Белагов А.П. Сифилис и беременность. Патология женщины и здоровье детей. Нальчик. - 1993. - с.15-17.

17. Белоусов Ю.Б., Леонова М.В. Клиническая фармакология лекарственных средств при беременности, в родовом и послеродовом периодах. Фарматека. — 2002.-№6 (58).-С. 20-32.

18. Белоусова С.Е., Старых Л.М., Санкеева О.О. Регистр хромосомной патологии Самарской области // Тезисы докладов 2 (4) Российского съезда медицинских генетиков. Курск. - 2000. - Т. 1. - С. 196.

19. Борисенко К.К., Баратова В.А., Арутюнова Н.О., Ким Э.Г. Особенности современного течения и исходы беременности при сифилисе // Вестн. Дерматологии и венерологии. -1990. № 2. - С. 62-66.

20. Бочков Н.П., Кострова А.А. Соотношение полов у человека в эмбриональном периоде и среди новорожденных // ДАН СССР, 1971. т. 200. - № 4. - С. 973976.

21. Бочков Н.П., Башляева З.А, Козлова С.И. и др. Принципы организации и задачи медико-генетических консультаций в педиатрии // Материалы к X

22. Всесоюзному съезду детских врачей. М.: Медицина, 1974. - С. 288-290.

23. Бочков Н.П. Состояние и перспективы развития медицинской генетики // XXXV сессия общего собрания АМН СССР. М., 1974. - С. 17-20.

24. Бочков Н.П., Филиппова Т.В., Яковенко К.Н. Принципы цитогенетического обследования для выявления профессиональных воздействий // Цитология и генетика. -1984. Т 18. - № 6. - С. 422-428.

25. Бочков Н.П., Асанов А.Ю. Патологическая физиология. 1989. - №3. - С. 3-9.

26. Бочков Н.П., Мордовцев В.Н., Яхно Н.Н. Нейрофиброматоз: состояние, проблемы, нерешенные вопросы и пути изучения // Вестник дерматологии и венерологии. 1993. - № 4. - С. 14-18.

27. Бочков Н.П., Решетников А.В., Филиппова М.Г., Ефименко С.А. Медико-социологический анализ технологии медико-генетического консультирования // Экономика здравоохранения. 2001. - № 7-8. - С. 5-11.

28. Бочков Н.П. Этические проблемы современной генетики. // Биомедицинская этика. Вып. 3. / Под редакцией В.И. Покровского, Ю.М. Лопухина- М.: Медицина, 2002. С. 64-70.

29. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. - 480 с.

30. Бочков Н.П., Васечкин В.Б. Влияние психоактивных веществ на развитие эмбриона и плода (обзор литературы) // Наркология. 2004. - №2. - С. 23-30.

31. Вартанян М.Е. Современные аспекты мультифакториальных заболеваний // Вопросы общей генетики. М., 1981. - С. 32-42.

32. Васечкин В.Б., Жученко Н.А., Арзуманов Ю.Л., Бочков Н.П. Влияние героиновой наркозависимости на развитие плода и состояние здоровья новорожденных // Наркология. — 2005. №5. — С. 32 — 42.

33. Вахарловский В.Г., Мартыншин М.Я., Алипов В.И. Особенности течения гепатолентикулярной дегенерации у женщин // Вопросы охраны материнства.- 1982, З.-С. 62-66.

34. Вахарловский В.Г., Комелева Н.Г. Из практики медико-генетического консультирования в акушерстве. Генофонд населения Санкт-Петербурга и прогнозирование его динамики. СПб., 1996. с. 16-17.

35. Вахарловский В.Г., Кузнецова О.В., Хоменко Э.В., Кошелева Н.Г. Лекарства, беременность и плод. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней.-М.: Москва, 1997.-е. 100-101.

36. Вахарловский В.Г., Комелева Н.Г., Гусева М.Е., Баранов B.C. О некоторых вопросах медико-генетического консультирования, связанных с приемом лекарственных препаратов во время беременности // Проблемы репродукции.- Санкт-Петербург, 1999. 21 с.

37. Вахарловский В.Г., Баранов B.C. Наследственные болезни и дородовая диагностика. СПб.: Знание, ИВЭСЭП, 2003. — 46 с.

38. Веденеева Г.Н., Сельков С.Н. Клинико-диагностические аспекты цитомегаловирусной инфекции беременных и новорожденных // Вестник Российской ассоциации акушеров-гинекологов. 1997. - №3. - С. 56 — 58.

39. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы: Руководство для врачей. М.: Медицина, 1998. - 496 с.

40. Веропотвелян Н.П. Клинико-генетические аспекты патологии репродуктивной функции: Автореф. дис. . канд. мед. наук. Москва, 1989. - 24 с.

41. Вихляева Е.М. Руководство по эндокринной гинекологии. М.: Москва, 1997. — С. 259-274.

42. Волкова Г. Л., Иванов В.П., Мандрик И. А. Некоторые итоги проведения цитогенетического обследования в работе медико-генетической консультации Курска // Тезисы докладов 1 (3) Съезда медицинских генетиков. Курск, 2000. -Т.1.-196 с.

43. Воронина В.Г., Воронин С.В., Мелеко О.Н. Результаты цитогенетических исследований в приморье // Медицинская генетика. 2003. - Т.2. - № 10. — 406 с.

44. Воскресенская С.В., Качалина Т.С. Возраст беременных старше 35 лет как изолированное показание к пренатальному кариотипированию // Нижегородский медицинский журнал. 2002. - № 4. - С. 7-10.

45. Гершанович М.Л. Осложнения при химио-гормонотерапии злокачественных опухолей. Москва, 1982. - С. 35-40.

46. Гинзбург Б.Г. О частоте синдрома Дауна // Российский вестник перинатальной педиатрии. 1998. - С. 13-14.

47. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. - 448 с.

48. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в Российских популяциях // Вестник ВОГиС. 2006. - Т.10. - №1. - С.106-125.

49. Гнетецкая В.А., Мальберг О.Л., Панина О.Б. Цитогенетические исследования в пренатальной диагностике // Акушерство и гинекология. 2003. - №2. - с. 1-9.

50. Гнетецкая В.А., Панина О.Б., Мальберг О.Л. Роль скрининговых методов диагностики хромосомной патологии плода в I триместре // Акушерство и гинекология. 2005. - № 6. - С. 17.

51. Горбачев В.В., Горбачева В.Н. Витамины, микро- и макроэлементы: Справочник. М.: Книжный Дом Интерпрессервис, 2002. -544 с.

52. Горбунова В.Н., Баранов B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: Специальная литература, 1997.-286 с.

53. Гузеев Г.Г. Актуальные проблемы медико-генетического консультирования // Основы пренатальной диагностики. / Под ред. С.В. Юдиной, М.В. Медведева. Реальное время, 2002. - 256 с.

54. Гусель В.А., Маркова И.В. Справочник педиатра по клинической фармакологии. — Ленинград, 1989. 64 с.

55. Демикова Н.С. Программы мониторинга в системе профилактики врожденных пороков развития // Сб. научных трудов «Актуальные проблемы современной клинической генетики». М., 2001. - С. 200-205.

56. Демикова Н.С. Мониторинг врожденных пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии // Российский вестник эпидемиологии и педиатрии. 2003. - Т. 48. - № 3. - С. 25-28.

57. Демикова Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей: Автореф. дис. . канд. мед. наук. — Москва, 2005. 43 с.

58. Денисенкова Е.В. Организационно-методические основыспециализированного медико-генетического консультирования детей с умственной отсталостью и их семей: Дис. .канд. мед наук. — Москва, 2006. — 157 с.

59. Джайн К.К. Персонализированная медицина // Лабораторная диагностика. -2003.-Т. 1.-С. 3-8.

60. Дурнева А.Д., Середенин С.Б. Мутагены (скрининг и фармакологическая профилактика воздействий). М., 1998. - 38 с.

61. Евсюкова И.И., Кошелева Н.Г., Башмакова М.А., Сабичева A.M. и соавт. Хламидийная инфекция в акушерстве и перинатологии (диагностика, профилактика, лечение). СПб., 1995. - С. 9-12.

62. Евсюкова И.И., Кошелева Н.Г. Сахарный диабет: беременные и новорожденные. — СПб.: Специальная литература, 1996. 9 с.

63. Емельянова Т.П. Витамины и минеральные вещества: Полный справочник для врачей. М.: Москва, 2001. - 576 с.

64. Зинченко Р.А., Хлебникова О.В. Значение популяционных исследований в выявлении, диагностике и лечении наследственной патологии глаз // Научно-практическая конференция «Актуальные вопросы офтальмологии 2005». С. 66-72.

65. Злотников М.Д. Болезнь Реклинхаузена. Москва: Изд. 1 МГУ. - 1930. — с. 2832.

66. Зубик Т.М. Острые инфекционные заболевания и их профилактика. Л.: Изд. ВММ МО СССР. - 1979. -23 с.

67. Иващенко Т.Э., Баранов B.C. Биохимические и молекулярно-генетические аспекты патогенеза муковисцидоза. СПб.: Интермедика, 2002. — 225 с.

68. Игнатова Т.М., Апросина З.Г., Шехтман М.М. Вирусные хронические заболевания печени и беременность. // Акушерство и гинекология. 1993. -№2. - с. 20 - 24.

69. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И. А., Макарова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. — М.: Медицинское информационное агентство, 2002. -591 с.

70. Капранова Е.И., Белоусова Н.А., Мельникова Е.В. Клиническое течение и диагностика внутриутробных инфекций у новорожденных // Эпидемиология и инфекционные болезни. 1997. - №1. - С. 27-30.

71. Карлов В.А., Власов П.Н. Современная терапевтическая тактика ведения беременных женщин, больных эпилепсией // Человек и лекарство. М: Москва, 1996.-131 с.

72. Кира Е.Ф. Инфекции и репродуктивное здоровье // Журнал акушерства и женских болезней. 1999. - Вып. 2. - Т. XLVIII. - С. 71-78.

73. Киржанова В.В. Динамика заболеваемости наркологическими расстройствами в Российской Федерации в 1991-2001 годах // Наркология, 2002. №11. - С. 27.

74. Кириллов А.Г., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Распространенность наследственной патологии среди детского населения Республики Чувашии // Медицинская генетика. 2006. - № 11. - С. 12-19.

75. Кирющенков А.П. Основы фармакотерапии при беременности // Акушерство и гинекология. 1988. - С. 68-75.

76. Козлова С.И., Прытков А.Н. Из опыта работы медико-генетического консультирования // Советское здравоохранение. 1975. - № 9. - С. 34-38.

77. Козлова С.И., Никишин В.В. Анализ эффективности медико-генетического консультирования. Вопросы охраны материнства и детства. 1978. — № 12. -С. 3-8

78. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — М.: Практика, 1996. 416 с.

79. Козлова С.И., Демикова Н.С., Прытков А.Н. Мониторинг врожденных пороков развития: Пособие для врачей. Москва: РМАПО, 2000. -34 с.

80. Коновалов О.Е. Бесплодие как медико-демографическая проблема: Автореферат дис. . канд. мед. наук. Москва, 1990. - 28 с.

81. Кузин С.Н. Сравнительная эпидемиологическая характеристика генотипов с парентеральным механизмом передачи возбудителей в России и других странах СНГ: Автореферат дисс. д-ра мед. наук. Москва, 1998. - 32 с.

82. Кузнецова Т.В., Баранов А.Н., Киселева Н.В. Пренатальная диагностика хромосомных болезней у плода: десятилетний опыт // Вестник Российской Ассоциации акушеров-гинекологов. 1997. — № 3. — С. 95-99.

83. Кулаков В.И. Бесплодный брак: Руководство для врачей. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2005.-615 с.

84. Кулешов Н.П. Частота возникновения и судьба хромосомных аномалий в популяциях человека: Дис. . д-ра мед. наук. Москва, 1978. — 205 с.

85. Курцер М.А., Краснопольская К.В., Ероян Л.Х. Беременность и роды у пациенток после ЭКО // Акушерство и гинекология. 2001. - № 4. - С. 24 - 28.

86. Курцер М.А., Краснопольская К.В., Ероян Л.Х. Перинатальные исходы у пациенток после ЭКО // Акушерство и гинекология. 2003. - № 2. - С. 60-61.

87. Кучеренко В.З. Медико-организационные аспекты генетической помощи населению // Проблемы управления здравоохранением. — 2004. — № 6. — С. 6267.

88. Лазюк Г.И. Тератология человека. — М.: Медицина, 1979. — 440 с.

89. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. — М. Медицина, 1983. — 208 с.

90. Лазюк Г.И. Тератология человека. -М.: Медицина, 1991. С. 18-46.

91. Лапина Е.А., Кузнецова Т.В. Особенности пролиферации цитотрофобласта ворсинчатого хориона плаценты человека // Тезисы докладов II съезда ВОГ и С. СПб., 2000. - С. 240.

92. Ледина А.В. Энтеровирусные инфекции и их роль в этиологии невынашивания беременности // Гинекология. 2000. - Т.2. - №4. - С.20-29.

93. Лобзин Ю.В., Казанцев А.П. (Ред.) // Руководство по инфекционным болезням. СПб.: Комета, 1996. - 720 с.

94. Макаренко Э.Н. Особенности течения беременности и исходов родов у женщин с цитомегаловирусной инфекцией. Автореф. дис. . канд. мед. наук. — Ставрополь, 1999. 22 с.

95. Макацария А.Д., Долгушина Н.В. Герпетическая инфекция // Антифосфолипидный синдром и синдром потери плода. М.: Триада -X, 2002. - С. 8-24.

96. Манушлова И.Н. Современные принципы лечения эндокринного бесплодия. — Сов. Мед., 1986.-№6.

97. Матвеев В.Н. Цитомегаловирусная инфекция как фактор иммуносупрессии для детей первого года жизни // Эпидемиология и инфекционные болезни. — 1998.-№6.-С. 34-36.

98. Матвеева В.А., Рубцов Н.Б., Потапов А.И. Эффективность культивирования амниоцитов для пренатальной диагностики хромосомных болезней // Генетика человека. 1994. - № 4. - С. 539-541.

99. Матулевич С.А. Медико-генетическая консультация в структуре лечебно-профилактической помощи населению Краснодарского края // Здравоохранение. 2002. — № 3. - С. 5-6.

100. Матулевич С.А. Опыт работы Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации // Медицинская генетика. 2006. - № 1 (143). — С. 45-49.

101. Машковский М.Д. Лекарственные средства. Ч. 2. - М.Д993. - С. 92-94.

102. Медведев М.В., Юдина Е.А. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных болезней // Актуальные вопросы патологии родов, плода и новорожденного. — М.: Москва, 2003. С. 46-71.

103. Михайлов А.В. Клинико-патофизиологические аспекты внутриматочных вмешательств в целях диагностики и лечения врожденных и наследственных заболеваний плода: Автореф. дис.д-ра мед. наук. СПб., 1999. - 39 с.

104. Морозкина Т.С., Мойсеенок А.Г. Витамины. Краткое руководство для врачей и студентов медицинских, фармацевтических и биологических специальностей. М.: Асар, 2002. -112 с.

105. Мурашко Л.Е., Мельниченко Г.А., Клименченко Н.И. и др. Щитовидная железа и беременность // Проблемы беременности. 2000. - №1. - С.7-10.

106. Мурашко Л.Е., Мельниченко Г.А., Климченко Н.И. и др. Гипофункция щитовидной железы и беременность // Проблемы беременности. 2000 - №2. -С.3-11.

107. Мурзабаева С.Ш., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. Медико-генетическая помощь населению Республики Башкортостан // Медицинская генетика. — 2004 № 6. - С. 294-296.

108. Мурзабаева С.Ш., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. и др. Организация медико-генетической помощи в Республике Башкортостан // Медицинскаягенетика. 2005 - Т. 4. - № 10. - С. 482-488.

109. Назаренко Л.П. Груз моногенных наследственных болезней в Сибири // Медицинская генетика. 2003. - т. 2. - № 1. - С. 20-24.

110. Назаренко Л.П. Эпидемиология наследственных болезней и особенности медико-генетического консультирования // Медицинская генетика. 2004. -Т. 3. -№ 3. - С.133-138.

111. Назаренко С.А., Суханова Н.Н. С-полиморфизм хромосом у мужчин с азооспермией//Цитология и генетика. 1991. - Т. 25.- №1.— С. 61-65.

112. Наследственные болезни нервной системы: Руководство для врачей. / Под редакцией Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина. М.: Медицина, 1998. - 496 с.

113. Некрасова Е.С., Кащеева Т.К., Баранов B.C. Применение нового метода скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности // Медицинская генетика. 2005. - Т.4. - №5. - С. 237.

114. Немилова Т.К., Воронина Д.В.,Михайлов А.В. и др. Антенатальная диагностика и тактика при врожденных пороках плода и новорожденного: Методическое пособие. СПб.: СПГМУ, 2002. - 38 с.

115. Никитина Т.В. Исследование одно-родительской дисомии и микросателлитной нестабильности при ранней эмбриональной гибели человека: Афтореф. дис. . канд. биол. наук. — Томск, 1999. 24 с.

116. Новиков П.В. Организация медико-генетической помощи детям в Российской Федерации. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. М.: Триада-Х, 2004. - С. 487-504.

117. Оберолл Д.С. Инфекции новорожденных // Педиатрия: Руководство: Книга 2. Болезни плода и новорожденного, врожденные нарушения обмена веществ: Пер. с англ. / Под ред. Р.Е. Бермана, В.К. Вогана. М.: Медицина, 1991. -С. 480-521.

118. Огурцов П.П., Жиров И.В. Мало диагностируемые и опасные для жизни состояния алкогольной природы // Новости науки и техники. Сер. Мед. Вып. Алкогольная болезнь. ВИНИТИ, 2001. - №9. - С. 1-14.

119. Онищенко Г.Г. Государственная политика в области иммунопрофилактики инфекционных заболеваний // Вакцинопрофилактика при нарушении здоровья/ / Под ред. Б.Ф. Семенова, А.А. Баранова. М., 2001. - С. 56-80.

120. Пальцев М.А Введение в молекулярную медицину. М.: Медицина, 2004. -496 с.

121. Панасюк Н.Н., Жученко Н.А., Паренькова Т.В., Бочков Н.П., Мухин Н.А. Наследственная патология в клинике внутренних болезней // Клиническая медицина. 1993. - №3. - С.28-30.

122. Печерина B.JL, Мозговая Е.В. Профилактика позднего гестоза // Русский медицинский журнал. 2000. — № 3. - С. 7-10.

123. Плотникова О.В., Криволуцкая Н.Н., Гончарова О.Д. Анализ работы цитогенетической лаборатории МГК Алтайского края 2001-2003 г. // Генетика человека и патология. — Томск, 2004. — № 7. — С. 177-179.

124. Принципы оценки риска для потомства в связи с воздействием химических веществ в период беременности // Доклады ВОЗ. — Женева, 1988. — С. 38.

125. Прозорова Н.В., Пантова И.Г., ХитриковаЛ.Е., Шандлоренко С.К. и др. Некоторые итоги и проблемы цитогенетической диагностики хромосомных болезней // Медицинская генетика. 2005. - Т. 4. - № 10. - С. 472-477.

126. Протоколы диагностики, лечения и профилактики внутриутробных инфекцийу новорожденных детей. МЗРФ, 2002. - 104 с.

127. Рубцов Н.Б. Системы идентификации гомологичных районов хромосом // Сравнительная цитогенетика млекопитающих и хромосомные патологии человека: Афтореф. дис. . д-ра биол. наук. Новосибирск, 1996. — 48 с.

128. Сабичева A.M., Башмакова М.А. Урогенитальный хламидиоз у женщин и его последствия // Медицинская книга. Москва, 1998. — С. 65-87.

129. Савельева Г.М., Сичинова Л.Г., Панина О.Б. Южно-Российский медицинский журнал. 1999. - № 2-3. - С. 1-4.

130. Серов В.Н., Стрижаков А.Н., Маркин С.А Практическое акушерство. М.: Медицина, 1989. - 512 с.

131. Симпсон Дж.Л., Голбус М.С., Мартин Э.О. Генетика в акушерстве и гинекологии: Пер. с англ. — М: Медицина, 1985. 352 с.

132. Смыкова О.В., Пронин B.C. Врожденные формы тестикулярной недостаточности // Андрология и генитальная хирургия. 2005. - № 4. - С. 1826.

133. Снайдерс Р.Дж. М., Николаидес К.Х. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода: Пер. с англ. Медведева М.В., Михайлова А.В. М. — Видар, 1997. 192 с.

134. Старостина Т.А., Размахина Н.И., Торганова И.Г. Планирование семьи. М.: Медицина, 1996. - 78 с.

135. Стрижаков А.Н., Здановский В.М., Мусаев З.М. Беременность после экстракорпорального оплодотворения: течение, осложнения, исходы // Акушерство и гинекология/ 2001. - № 6. - С. 20-24.

136. Супряга О.М. Роль эндотемальной функции в генезе гипертензивных состояний у беременных // Акушерство и гинекология. — 1997. №1.- С. 38-41.

137. Тер-Григорова Е.Н., Тер-Григоров B.C. Врожденный вирусный гепатит: патология плода и ребенка при внутриутробном инфицировании вирусом гепатита. -М.: Медицина, 1967. С. 30-35.

138. Фисенко Ю.Ю., Фисенко В.А., Тихонова Н.Т. Педиатрия. 2000. - С. 91-94.

139. Хахалин JI.H. Вирусы простого герпеса у человека // Consilium Medicum. -1999. Т. 1.-№1.-21 с.

140. Хедден Д.Р. Эндокринные заболевания и болезни обмена // Дородовое консультирование: Пер. с англ. М.: Москва,1985. - С. 121-130.

141. Хлебникова О.В. Наследственная патология органа зрения в популяциях с разной генетической структурой: Автореф. дис. . д-ра мед наук. Москва, 1998.-42 с.

142. Хуснутдинова Э.К. Подходы к ДНК-диагностике наследственных и мультифакториальных болезней в Восего-Уральском регионе // Современные методы диагностики наследственных болезней. — М.: Москва, 2001. — С. 103110.

143. Хуснутдинова Э.К., Боринская С.А. Геномная медицина XXI века // Природа. -2002. -№12. С.1-8.

144. Цинзерлинг А.В., Вуду Г.А. Внутриутробный микоплазмоз. Кишинев, 1986. -56 с.

145. Черных В.Б., Ковалевская Т.С. Чухрова A.JI. Молекулярный анализ Y хромосомы у мужчин с бесплодием // Материалы V съезда Российского Общества мед. генетиков. Часть III. 2005. - 288 с.

146. Шахгильдян И.В. Современная эпидемиологическая характеристика генотипов В и С в Российской Федерации. // Вирусные генотипы. Достижения и перспективы. 1999. - № 3(7). - С. 9-16.

147. Шевченко В.А., Топорина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека

148. Издание 2. М.: Владос, 2004. - 240 с.

149. Яхно Н.Н., Штульман Д.Р. Болезни нервной системы: Руководство для врачей. -М.: Медицина, 2004. 1224 с.

150. Abel E.L. Smoking during pregnancy: a review of effects on growth and development of offspring // Hum. Biol. 1980. - № 52 (4). - Р.593-625/

151. Addis A., Moretti M.F., Fayyazuddin A. Fetal effects of cocaine: an updated metaanalysis. // Reproductive Toxicology. 2001. - №15. - P.341-369.

152. Alpustum S., Hasani S., Diedrich K., et. al. In vitro fertilization. Prognostic factors. 1993. -№53(5). - P. 351-355.

153. Armstrong B.G., McDonald A.D., Sloan M. Cigarette, alcohol, and coffee consumption and spontaneous abortion // Am J Public Health. -1992. Vol.82 (1). -P.85-87.

154. Ayt S., Morichon N., Goujard J. et al. Prenatal diagnosis in Franc // Eur. J. Hum. Genet. 1997. - №5. - P.26-31.

155. Baird P.A., Anderson T.W., Newcombe H.B., Lowry R.B. Genetic disorders in children and young adults: a population study // Am. J. Hum. Genet. -1988. V. 42. -P. 677-693.

156. Be C., Velbsques P., Youlton R. Spontaneous abortion: citogenetic study of 609 cases //Rev. Med. Chil. 1997. - V. 125. -№3. -P.317-322.

157. Boue J., Boue A., Lazar P. Retrospective and prospective epidemiological studies of 1500 karyotyped spontaneous human abortions // Teratology. 1975. - V.12. - №1.- P. 11-26.

158. Bourronillon С., Golombies P., Dastugue N., Chromosome studies in 136 couples with spontaneous abortions // Hum. Genet. 1986. - №74(4). - P.399-401.

159. Brajenovi-Mili В., Petrovi O., Krasevi M., et.al. Chromosomal anomalies in abnormal human pregnancies // Fetal. Diagn. Ther. 1998. - V.13. - № 3. - P. 187191.

160. Burrow G.N. Thyroid function and hyperfunction during gestation // Endocrine. Rev. 1993. - №14. - P. 194-202.

161. Campbell G., Potter A., Ignatius J et al. Genomic variation and gene conversion in spinal muscular atrophy: implications in desease processes and clinical phenotype. // Am. J. Hum. Jenet. 1997. Vol. 61. - P. 40-50.

162. Carrera J.M., Kenzo G.C. (eds.). Reccomendation and protocols for prenatal diagnosis. — Barselona: Salvat Editors, 1993. 52 p.

163. Casals E., Foitune A., Grudzinkas J.G. et.al. First-Trimester biochemical screening for Down syndrome with he use of PAPP, AFP and beta HCG // Prenat. Diagn. -1996.- №16(5). P.405-410.

164. Chutaputti A. Adverse effects and other safety aspeets of the hepatitis С antivirals. //J. Gastroenterol. Hepatol. 2000. - V. 15. - P. 156-163.

165. Claussen U., Klein R., Schmidt M.A. Pipette method for rapid kariotyping in prenatal diagnosis // Prenat. Diagn. 1986. - Vol. 6. - №6. - P. 401-408.

166. Claussen U., Ulmer R., Beinder E. et al. Rapid kariotyping in prenatal diagnosis: a comparative study of the « pipette method»and in situ, technique for chromosome harvesting. // Prenat. Diagn. 1993. - Vol. 3. - P. 1085-1093.

167. Cook A.J.C., Gilbert R.E., Buffolo W. at al. Sourcses of toxoplasma infection in pregnaut women: European multicentre case-control study // British Medical Jornal. 2000.-№321. - P.142-147.

168. Cowan J, Macdessi J, Stark A, Mrgan G. Incidence of Duchenne muscular dystrophy in New South Wales and Australian Capital cTerritory. J Med Genet 1980; 17:245249

169. Crow F.W., Schull W.J., Nell J.V. A clinical, etiological and genetic study of multiple neurofibromatosis. Springfield, II : Charles C., Tomas. — 1956. — P. 3250.

170. Cuckle H., Lith J., Appropriate biochemical parameters in first trimester screening for Down syndrome. // Prenat.Diagn. 1999. - Vol.19. - P.505-512.

171. D'Alton M.E., Malone F.D., Chelmow D. et. al. Defining the role of fluorescence in situ hybridization on uncultured amniocytes for prenatal diagnosis of aneuploidies // Am. J. Obstet Gynecol. 1997. Vol.176. - P.769-776.

172. Davies L.E., Lucas M., Hankins G.D. Thyrotoxicosis complicating pregnancy //Am. J. Obstet. Gynecol. 1989. - Vol.160. - P. 63-70.

173. De Braekeler M. Hereditary disorders in Saguenay-Lac-St-Jean (Quebec, Canada) //Hum. Hered. 1991.-№41.- P.141-146.

174. EASL International Consensus Conference on hepatitis C. // J. Hepitol. 1999. - V. 30.-P. 956-961.

175. Emery and Rimon's. Principles and practice of medical Genetics. (Ed. D.G. Rimoin, V.M. Connor, R.E. Pyertz, B.R. Kote). Churchill Givingstone. 2002. - 1557 p.

176. Eisenstein Z, Weiss M, Katz Y., Bank H. Intellectual capacity of subjects exposed to methimazole or propylthiouracil in utero // Eur. J. Pediatr. 1992. Vol.151. -P.558-559.

177. Emery A.E.H. Population frequencies of inherited neuro-muscular disies a world survey//Neuromuss. Disord. - 1991.- Vol. 1.- P. 19-29.

178. Fried P.A. Prenatal exposure to tobacco and marijuana: effects during pregnancy, infancy, and early childhood // Clinical Obstete Gynecol. 1993. — Vol.36 (2). -P.319-337.

179. Fries M.H., Kuller J.A., Norton M.E. Facial features of infants exposed prenatally to cocaine. // Teratology. 1993. -Vol. 48. - №5. - P.413-420.

180. Ghebrekidan H., Ruden U., Cox S. et al. Prevalence of herpes simplex virus types 1 and 2, cytomegalovirus, and varcella-zoster virus infections // Clin. Virol. — 1999. Vol.1.-P. 12-16.

181. Ghendon Y. Perinatal transmission of hepatitis В virus in high-incidence countries. // J. Virol. Methods. 1987. - Vol. 17. - P. 69-79.

182. Gottlieb В., Gehvanslaiko H., Beitel G. The roden receptor gene mutation database. // Nucl. Acid. Res. 1998. - № 26. - P. 234-238.

183. Greenberg C.R., Jacobs H.K., Hallidav W. Three year's experience with neonatal screening for Duchenne/Beckermuscular dystrophy: gene analysis.etc. // Am. J. Med. Genet. 1991. -P.39-68.

184. Griffin D.K., Millie E.A., Redline R.W. et. al. Cytogenetic analysis of spontaneous abortious: Comparison of techniques and assessment of the incidence of confined placental mosaicism // Am. J. Med. Genet. 1997. - V.72. - P. 297-301.

185. Hall J.G., Powers E.K., Mcllvaine R.T., et.al. The frequency and firancial burden of genetic discose in a pediatric hospital. // Am. J. Med. Gen. 1978. - Vol.1. — P.417-436.

186. Hamburger J.I. Diagnosis and management of Graves dislase in pregnancy. // Thyroid. 1992. - Vol. 2. -P.219-224.

187. Harlap S., Shiono P.H. Alcohol, smoking, and incidence of spontaneous abortious in the first and second trimester // Lancet. -1980. Vol.26. - P. 173-176.

188. Hassold Т., Chen N., Funkhouser J. et al. A cytogenetic study of 1000 spontaneousabortious // Ann. Hum. Genet. 1980. - V.44. -№ 2. - P. 151-178.

189. Hagberg B. Rett syndrome: resent clinical and biological aspect. // Ternds in child neurology./ Eds. Arzimanoglou A. and Goutieres F. John Gibbey Eurotext. — Paris, 1996. P.143-146.

190. Harper P.S. Practical Genetic Counseling (5-th ed). Arnold, London, 2003. — 364 p.

191. Hingson R., Alpert J.J., Day N. Effects of maternal drinking and marijuana us on fetal growth and development// Pediatrics. 1982. - Vol.70. - P.539-546.

192. Hiratsuka M., Minakami H., Koshizuka S., Sato I. Administration of interferon-alpha during pregnancy: effects on fetus. // J. Perinat. Med. 2000. - Vol. 28. -P. 372-376.

193. Herrou M., Gepourrer N., Geumarie P. Screening for fetal Down syndrome with maternal serum hcg and oestriol: a prospective study. // Prenat. Diagn. 1992. -№12. - P.887-892.

194. Hollingsworth D.R., Moore T.R. Diabetes and Pregnancy. In R.K.Creasey, R. Resnik (eds.), Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice (2 ed.). -Philadelphia: Saunders, 1989. -P.925-988.

195. Hueston W.J., Lenhart J.G. A decision analysis to guide antibiotic selection for Chlamydia infection during pregnancy. // Arch. Fam. Med. - 1997. - Vol. 6(6). -P.551 -555.

196. Hussein A.H., АН A.E., Saleh M.H., Nagaty I.M., Rezk A.Y. Prevalence of toxoplasma infection in Qualyobia governorate //Egypt. Jornal of Egypt Social Parasitology. -2001. -№31 (2). P. 355-363.

197. Jin O.C. Neonatal Immunization against viral hepatitis. // J. Pediatr. Obstet. Gynec. -1987.-Vol. 244.-P. 5-12.

198. Jones K.L. and Smith D.W. The fetal alcohol syndrome // Teratology. 1975. -Vol.12.-P.l-10.

199. Jones K.L., Smith D.W., Ulleland C.N. Patterns of malformation in offspring of alcoholic mothers // Lancet. 1973. -Vol.1. - P. 1267.

200. Kain Z.N., Rimar S., Barash P.G. Cocaine abuse in the parturient and effects on the fetus and neonate // Anesth Analg. 1993. - Vol.77. - P.835-845.

201. Kasheeva Т., Vakhalovsriy V., Paikacheva Y. et al. Serum marcers in pregnancy after in vitro fertilization. .// Eur. J. of Hum. Genet. 2001. - Vol. 9 (Suppl.l). -P288.

202. Kalousek D.K., Veremans M. Coufined placental mosaicism. // J. Med Genet. -1996. Vol.33. - № 7. - P.529-533.

203. Kalter H., Warkany J. Medical progress. Congenital malformations: etiologic factor and their role in prevention (fist of two parts). // N. Engl. J. Med. 1983. - Vol. 308. -№8. - P. 424-431.

204. Khoury M.J., Becerra J.E., d'Almada P.J. Maternal thyroid disease and risk of birth defects in offspring: a population-based case-control study. // Perinat Epidemiol. — 1989.-Vol. 3. -P.402-420.

205. Knox E.Z., Lancashire RJ. Epidemiology of congenital malformations. London, 1991.—p. 30-45.

206. Kumari D, Mital A, Gupta M, Goyle S. Deletion analysis of the dystrophin gene in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients: Use in carrier diagnosis.

207. Neurology India. 2003. - Vol.51 (2). - P.223-226.

208. Matsunaga E., Tonomura A., Oishi H., Kikushi Y. Reexamination of paternal age effect in Down's syndrome. // Hum. Genet. 1978. - Vol. 40. - P.259-268.

209. Maxwell D.J., Jonson P., Hurley P. Fetal blood sampling and pregnancy loss in relation to indication. // Br. J. Obstet. Gynecol. 1991. - Vol. 98. - P. 892-897.

210. Mc. Millan J.C., Harper P.S. Clinical genetics in neurological disease. // J. Neurol.

211. Neurosurg. Psycyiatr. 1994. - Vol.57. - №1. - P. 7-15.

212. McDonald A.D., Armstrong B.G., Sloan M. Cigarette, alcohol, and coffee consumption and prematury // Am. J. Public Health. 1992. - VI.82. - P.87-90.

213. McKusick V.A. Mendelian Inheritance in Mon: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Retcessive and X-Linked Phenotypes. 8-th Ed.-Baltimore, 1988. — 626 p.

214. Mc Carroll A.M., Hutchinson M., McAuley R., et.al. Long-term assessment of children exposed in utero to carbimasole. // Arch. Dis. Child. 1976. - Vol. 51. — P.532-536.

215. Mendizabal J.E., Bassam B.A. Gullain Barre syndrome and cytomegalovirus infection during pregnancy // South Med. J. - 1997. - Vol. 90, Issue 1. — P. 63-64.

216. Mengue S.S., Scheukel E.P., Duncan B.B., Schmidt M.I. Druguse by pregnant women in six Brazilian cities. // Rev Saude Publica. 2001 Oct. - Vol.35(5). - P. 415-420.

217. Meyer B.F. Strategies for the prevention of hereditary diseases in a highly consaquineous population. // Ann. Hum. Biol. 2005. - Vol. 32(2). - P. 174-179.

218. Michelsen P.P., Van Damme P. Viral hepatitis and pregnancy. // Acta. Gastroenterol. Belg. 1999. - Vol.62. - P. 21-29.

219. Mills J.L., Graubard B.I. Is moderate drinking during pregnancy associated with an increased risk for malformations? // Pediatrics. 1987. - Vol.80 (3). - P.309-314.

220. Monckton G, Hoskin V. Warren S. Prevalence and incidence of muscular dystrophy in Alberta, Canada. // Clin. Genet. 1982. - Vol.21. - P. 19-24.

221. Muller R.F., Jong L.D. Emery's elements of medical genetics. Churchill. Livendstone. 2001. - P. 225-237.

222. Naessens A. Les infections a Ureaplasma urealitycum. // Microbiologic. A.Z. -VUB. puxelles. Belg, 1993 Jan-Jan. Vol. 61(1 -2). -P.153-156. - Ref: 40.

223. Nicolaides K.H., Bindra R., Heath V., Cicero S. One-stop clinic for assessment of rist of chromosomal defects at 12 weeks of gestation // J. Maten. Fetal Neonatal Med.-2002.- Vol. 12(1). -P.9-18.

224. Nishimura N., Kimura H., Yabuta Y., Tanaka N., Ito Y., Ishikawa K. Prevalence of maternal cytomegalovirus (CMV) antibody and detection of CMV DNA in amniotic fluid // Microbiol Immunol. 1999. - №43. - P. 481-484.

225. Ogilivy-Smith A.L. Endocrinology of the neonate. // Br.J. Hosp. Med. 1995. -Vol. 54. — P.207-211

226. Ogueh O., Baffor M., Hibbert K. et al. Amniocentesis: the experience in a distriet hospital. // Clin. Exp. Obstet. Gynecol. 1996. - Vol. 23. -№3. -P.133-135.

227. Omtzigt J.G.C., Lindhont D. Valproate use during pregnancy and spina fifida aperta. // Hum. Exp Toxicol. 1993. - Vol. 12(1). - P.70-71.

228. Orlandi F., Damiani G., Halahan T.W. et.al. First-trimester screening for fetal amenploidy: biochemistry and nuchal translucency. // Ultrasound Obstet. Gynecol. -1997. Vol. 10. - №6. - P.381-386 .

229. Ouellette E.M. Adverse effects on offspring of maternal alcohol abuse during pregnancy. // N. Engl. J. Med. 1977. - P.297-528.

230. Ontario Perinatal Study Committee. Second Report of the Perinatal Mortality Study in Ten University Teaching Hospitals (Vol. 1). Toronto: Ontario Department of Health. 1967.-P. 12-15.

231. Passarge E., Vogel F. The delivery of genetic counseling services in Europe. // Hum. Genet. 1980. - Vol. 56. - p. 1-5.

232. Paarlberg K.M., de Jong C.L., van Geijn H.P. et. all. Vasoactive in pregnancyindust hypertensive disorders: a longitudinal study. // Am. J. Obstet. Gynecol. 1998. Vol.179 (6 pt 1). - P.1559-1564.

233. Penso C.A., Sanddstrom M.M., Garber M.F. et al. Early amniocentesis: report of 407 cases with neonatal follow-up // Obstet. Gynecol. 1990. Vol. 76. - P. 10321036.

234. Philipart M. Rett syndrome in males. Brain Develop. 1990. - №12. - P.33-36.

235. Rapicetta M., Argentini C., Spada E. et al. Molecular evolution of HCV genotype 2c persistent infection following mother to - infant transmission. // Arch. Virol. -2000. - Vol. 145. - P. 965-977.

236. Rastogi S., Kapur S., Salhan S. et. al. Chlamydia trachomatis infection in pregnancy: Risk factor for an adverce outcome. // Brit. J. Biomed. Scien. — 1999. Vol.56. - P. 94-98.

237. Raymond G., Harley E.A., Holmes L.B. Valproate teratogenity: Data from the maternal epilepsy study. // Teratology. 1993. - Vol. 47(5). - P.383.

238. Raz A.E., Atar M. Cousin marriage and premarital carrier matching in a Bedouin community in Israel: attitudes, service development and educational intervention. // J. Fam. Plann. Reprod. Health Care. 2004. - Vol.30(l). - P. 49-51.

239. Red Book: 2000. Report of the Committee on Infection Diseases. 25 rd: American Academy of Pediatrics. 2000. - 855 p.

240. Resti M., Azzari C., Manneli F. Mother to child transmission of hepatitis С virus: prospective study of risk factors and timing of infection in children born to women seronegative for HIV 1. Tuscany Study Group on hepatitis С virus infection.

241. B.M.J. 1998. - Vol. 317. - P. 43- 441.

242. Riccardi V.M. Neurofibromatosis : phenotipe, natural history and pathogenesis. // The Johns Hopkins University Press. Baltimore, 1992. -210 c.

243. Rosental A., Jouet M., Ken Wrick S. Abberant splicing of neural cell adhesion molecule LJ mRNA in family with X-linken hydrocephalus. // Nat. Genet. 1992. -№2.-P. 107-112.

244. Rodger L. Bick, J. M., Karen B. et al. // Women's Health. 1998. - Vol.3(3). - 36p.

245. Salonen R., Turpeinen U., Kurki L. et.al. Maternal serum screening for Down's syndrome on population basis. // Acta. Obstet. Gyneco.l Scand. 1997. - Vol.76. -P.817-821.

246. Schachter J., Grossman M., Landers D.V. et al. Amoxicillin Therapy for Chlamydia trachomatis in pregnancy. // Obstet. Gynecol. 1990. - Vol.75. - P.752-756.

247. Scheinfeld N.S., Davis A. Teratology and Drug Use During Pregnancy. April 11, 2004 http://www.emedicine.com/med/topic 3242.htm

248. Shahid R. Pregnancy with hyperthyroidism. // J. Coll. Physicians Iurg Рак 2003. -Vol.13.-P. 255-259.

249. Shiraki K. Perinatal transmission of hepatitis В Virus and its prevention. // J.Gastroenterol. Hepatol. 2000. - Vol.15. (Suppl: E). - P.l 1-15.

250. Siciliano G, Manca M, Gennarelli M. et al. Epidemiology of myotonic dystrophy in Italy: re-appraisal after genetic diagnosis .// Clin Genet. 2001 May. - Vol.59(5). — P.344-349.

251. Socol R.J. The Cleveland NIAA prospective alcohol-in-pregnancy study. The first year. Neurobe have. // Toxicol. Teratol. 1981. - Vol.3. - P.203.

252. Soloviev I.V., Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Malet P. Microwave activation of fluorescence in situ hybridization: a novel method for rapid chromosome detectionand analysis. //Focus. 1994. - Vol. 16(4). -P.115-116.

253. Spencer K., Crossly J.A., Aithen D.A. Temporal changes in maternal serum biochemical markers of trisomy 21 across the first and second trimester of pregnancy // Ann. Clin. Biochem. 2002. - Vol.39 (p.t.6). - P.567-576.

254. Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. Paternal age effect in Down's syndrome // Ann. Num. Genet. 1997. - Vol.40. - P.299-306.

255. Stene J., Stene E., Stengel-Rutkovsky S., Murken J.D. Patertal age and Down's syndrome. Data from prenatal diagnosis. //Hum. Genet. 1983. - Vol.53. - 119 p.

256. Stevenson R. Mental retardation. Overview and historical perspective // Proc. Greenwood Genet.: Ctr. 1996. -№15. - P. 19-25.

257. Stranc L.C., Evans J.A., Hamerton J.L. Prenatal diagnosis in Canada 1990: a review. // Prenatal Diagnosis. - 1994. - Vol.14. - P.1253-1265.

258. Streissguth A.P., Barr H.M., Maztin D.C. The effects of maternal alcohol, nicotine and caffeine use. // Alcoholism. 1980. - Vol.4. - 152 p.

259. Talkop UA, Kahre T, Napa A, Talvik I, Soot A, Piirsoo A, Sander V, Talvik Т. A descriptive epidemiological study of Duchenne muscular dystrophy in childhood in Estonia. // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2003. - Vol.7(5). - P.221-226.

260. J. Epidemiol. 1998.-Vol. 27.-P. 108-117.

261. Tsutsui Y. Murine cytomegalovirus for the animal models of congenital cytomegalovirus infection in human // Nippon Rinsho Japanese Journal of Clinical Medicine. - 1998. - Vol.56 (1). - P.90-96.

262. Turrentine M.A., Newton E.R. Amoxicillin or erythromycin for the treatment of antenatal chlamydial infection: a meta-analysis. // Obstet Gynecol. — 1995. — Vol. 86(6). -P.1021 -1025.

263. Van Opstal D., Van den Berg C., Deelen W.H. et. al. Prospective prenatal investigations on potential unparentaldisomy in cases of confimed placental trisomy. // Prenat. Diagn. 1998. - Vol. 18. - P. 35-44.

264. Verma I.C, Saxena R, Lall M. et al. Genetic counseling and prenatal diagnosis in India experience at Sir Ganga Ram Hospital. // Indian J. Pediatr. - 2003. - Vol.70(4). — 293 p.

265. Wallace D.C. Mitochondrial disease: genotiype versus phenotype. // T.L.G. —1993. -№9.-P. 128-133.

266. Wen S.W., Goldenbert R.L., Cutter G.R. Smoking maternal age, fetal grouth, and gestational age at delivery // Am. J. Obstet. Gynecol. 1990. - Vol.162. - P.53-58.

267. Williams W.R., Thompson M.W., Morton N.E. Complex segregation analysis and computer-assisted genetic risk assessment for Duchenne muscular dystrophy. // Am. J. Med. Genet. 1983. - Vol.l4(3). - P. 15-333.

268. Wirsing von Koning C.H. Hepatitis viruses and pregnancy. // Immune Infect. -1993.-v. 21.-p. 16-19.

269. Zidar J. Report of the number of neuromuscular .etc in Ljubljana, Yugoslavia. Personal communication, 1990. // In: Emery AEH. Population frequencies.etc. / Neuromuscul Disord. 1991. - Vol. 1. - 19 p.

270. Zuckerman В., Breshahan K. Developmental and behavioral consequences of prenatal drug and alcohol exposure // Pediatr. Clin. North Am. 1991. - Vol.38 (6). -P. 13 87-1406/