Клинико-МРТ-генеалогический анализ семейных случаев сирингомиелии и мальформации Арнольда - Киари тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.13, кандидат медицинских наук Селезнева, Алла Валерьевна
- Специальность ВАК РФ14.00.13
- Количество страниц 155
Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Селезнева, Алла Валерьевна
СПИСОК УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙ И ОБОЗНАЧЕНИЙ.
ВВЕДЕНИЕ.
Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
1.1 Патогенетические аспекты и наследственная основа семейно-наследственной сирингомиелии.
1.2 Наследственные и средовые факторы в формировании семейно-наследственной сирингомиелии и МК 1. Особенности наследственной передачи сирингомиелии и МК 1.
1.3 Клинические аспекты семейно-наследственной сирингомиелии и МК 1.
Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ.
3.1. МРТ-морфологический и МРТ-морфометрический анализ больных семейно-наследственной сирингомиелией и МК 1 и их родственников.
3.2. Генетико-нейровизуальный анализ при семейно-наследственной сирингомиелии.
3.3. Клинические и клинико-МРТ характеристики больных семейной сирингомиелией и их родственников. Клинико-МРТ-генеалогический анализ дизрафических признаков всемьях.
3.4. Клинико-МРТ-генеалогический анализ дизрафических признаков в семьях.
Рекомендованный список диссертаций по специальности «Нервные болезни», 14.00.13 шифр ВАК
Неврологические аспекты мальформации Киари2004 год, доктор медицинских наук Крупина, Наталья Евгеньевна
Сравнительная клинико-неврологическая и МР-томографическая характеристика мальформации Киари изолированной и сочетанной с сирингомиелией2010 год, кандидат медицинских наук Сурженко, Ирина Леонидовна
Распространенность и клинико-неврологические особенности сирингомиелии в Оренбургской обл.2007 год, кандидат медицинских наук Щевьева, Виктория Александровна
Кохлеарные и вестибулярно-мозжечковые нарушения у пациентов с мальформацией Киари I типа2010 год, кандидат медицинских наук Суворкина, Людмила Николаевна
Клинические и нейровизуальные аспекты течения сирингомиелии, начавшейся в различные возрастные периоды2013 год, кандидат медицинских наук Давлетшина, Резеда Ильсуровна
Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Клинико-МРТ-генеалогический анализ семейных случаев сирингомиелии и мальформации Арнольда - Киари»
Актуальность проблемы.
Сирингомиелия, хроническое прогрессирующее заболевание с образованием продольных полостей в спинном мозге, характеризуется распространенностью от 7 до 130 случаев на 100 ООО населения. Одной из зон с высокой заболеваемостью сирингомиелией является регион Татарстана (Сироткин В. М., 1970; Борисова Н. А, Валикова И. В., Кучаева Г. А., 1989; Bogdanov Е., 2002). Сирингомиелия может возникать как спорадически, так и быть наследственно-обусловленной (Bentley S., Campbell М., Caufmann P., 1975). Хотя описания семейных случаев сирингомиелии насчитывают более чем вековую историю, они являются редкими в структуре спорадической заболеваемости (Catel М., Menault F., Pecker J., 1979; Speer M., 2000; 2003); составляя всего около 2% (Сироткин В. М, 1971; Zakeri A., Glasauer F., EgnatchikJ., 1995).
На сегодняшний день оптимальным методом диагностики сирингомиелии, позволяющим визуализировать морфологическую основу заболевания, является МРТ (Макаров А. Ю., Холин А. В., Крицкая Л. А., 1991; Oldfield Е. Н., Muraszko К., Shawker Т. et al, 1994; Small J., Sheridan P., 1996). Благодаря MPT-исследованиям стало известно, что в основе большинства случаев спорадической сирингомиелии лежат ликвородинамические нарушения, обусловленные мальформацией Арнольда-Киари I типа (МК 1) (Milhorat Т., Johnson R., Milhorat R„ et al., 1995; Bogdanov E., 2000).
Большинство имеющихся в настоящее время исследований по семейно-наследственной сирингомиелии основаны на клинических данных и не имеют нейровизуальной верификации (Тяжкороб А. М, 1962; Сироткин В. М., 1970, 1971; Борисова Н. А, Валикова И. В., Кучаева Г. А., 1989). Имеющиеся единичные нейровизуально подтвержденные наблюдения семейно-наследственной сирингомиелии почти не включают клинических и МРТ-исследований членов семей больных. Малочисленность описаний МРТ-верифицированных случаев семейно-наследственной сирингомиелии в мире и единичность исследования родственников больных не позволяют на современном этапе составить представление о данном варианте болезни, его распространенности, нейровизуальных и клинических параметрах. Еще более неясными остаются представления о клинически бессимптомных или малосимптомных патологических нейровизуальных параметрах у родственников больных.
Не только аспекты нейровизуальных особенностей семейной сирингомиелии являются на сегодняшний день дискуссионными. Предметом обсуждения современных специалистов является происхождение семейных форм заболевания. Высказывается точка зрения о том, что семейная агрегация сирингомиелии может быть обусловлена генетическими факторами (М. Speer, Т. М. George, D. S. Enterline, 2000; 2003). Другие авторы предполагают важное участие ненаследственных (экзогенных) причин (Bentley S., Campbell М., Kaufman P., 1975) или сочетанный, гередо-акцидентальный генез сирингомиелии, что предполагает важную роль средовых факторов в реализации наследственного предрасположения к болезни (Давиденков С. Н., 1932, 1947; Сироткин В. М., Пазони И., Гимадеева И. М., 1973). Однако малое число и разрозненность наблюдений МРТ-клинических случаев заболевания в семьях не позволяют высказать однозначного мнения по данной проблеме.
На сегодняшний день наибольшие разногласия ученых, признающих роль генетических факторов в генезе семейно-наследственной сирингомиелии, касаются первичного субстрата наследования и путей его наследственной передачи. До «эры» МРТ доминировало мнение о наследовании дизрафического статуса, ассоциированного с сирингомиелией или непосредственно полостеобразования. В связи с установлением роли МК 1 в происхождении спорадической сирингомиелии, в настоящее время многими учеными в качестве первичного наследственного дефекта при семейно-наследственной сирингомиелии обсуждается МК 1. Результатами ряда работ по изучению спорадической сирингомиелии и МК 1 было высказано предположение о вторичности формирования МК 1 по отношению к недоразвитию костей задней черепной ямки (ЗЧЯ) (Marin-Padilla М., Marin-Padilla Т., 1981; Coria F., Quintana F, Rebollo M., et al., 1983). Опираясь на эти данные была высказана точка зрения о том, что семейная МК 1 и сочетающаяся с ней сирингомиелия являются также результатом гипоплазии ЗЧЯ, имеющей генетически детерминированное происхождение. Остается неясным, какие именно патологические костные характеристики ЗЧЯ распространены в семейных случаях и какова их роль в генетическом дефекте.
Не достигнуто единого мнения и о пути наследственной передачи предполагаемого генетического субстрата заболевания. Обсуждаются аутосомно-доминантное (Давиденков С. Н., 1932; Сироткин В. М., 1973, Speer М., George Т., Enterline S., 2000; 2003), аутосомно-рецессивное (Кубергер М. Б., Щербакова Е. Я.,
Николаева Н. В., с соавт, 1971, Milhorat Т., Chou М., Trinidad Е., et al., 1999) или сцепленное с полом наследование (Борисенко Р. И., Шапиро Д. И., 1971) патологических признаков у больных, приводящих к формированию фенотипа семейно-наследственной сирингомиелии.
В связи с вышеизложенным, современной и актуальной является цель настоящей работы.
Цель: оптимизация процесса диагностики и оценки прогноза семейно-наследственной сирингомиелии и МК 1, состоящая в комплексном анализе генеалогических, клинических и MP-томографических характеристик семейно-наследственной сирингомиелии и МК 1 у больных и клинически здоровых членов их семей.
Задачи исследования:
1. Выявить и описать клинико-неврологические, нейровизуальные и наследственно-генеалогические параметры семейно-наследственной сирингомиелии в зависимости от морфометрических характеристик спинального полостеобразования, параметров кранио-вертебрального региона с определением доминирующей наследственной нейровизуальной патологии.
2. Выявить и описать МРТ и МРТ-морфометрические характеристики кранио-вертебрального перехода (КВП) и 34Я больных семейно-наследственной сирингомиелией и их клинически здоровых родственников.
3. Изучить особенности распространения сирингомиелии и костно-невральных дисплазий ЗЧЯ и КВП в семьях больных семейно-наследственной сирингомиелией с определением типа их наследственной передачи.
4. Выявить клинико-неврологические особенности больных семейно-наследственной сирингомиелией и членов их семей с и без МК 1.
5. Определить клинико-нейровизуальные соотношения больных семейно-наследственной сирингомиелией и родственников.
Научная новизна.
Впервые выявлено и МРТ-подтверждено большое число случаев семейной сирингомиелии с комплексной клинической и нейровизуальной оценкой спинальной и краниальной патологии. Установлено существование двух вариантов семейно-наследственной сирингомиелии: ассоциированного и неассоциированного с МК 1. Впервые проведено широкое клинико-МРТ-генеалогическое обследование клинически здоровых членов семей больных семейно-наследственной сирингомиелией с обнаружением высокой распространенности МРТ-морфометрических признаков невральной и костной патологии области основания черепа и КВП - преморбидных факторов полостеобразования. Установлено, что ведущим наследственным нейровизуальным фенотипом в семьях является гипоплазия 34Я в виде уменьшения ее площади, что в подавляющем большинстве случаев обусловлено сочетанным изменением нескольких костных структур (блюменбахового ската, чешуи затылочной кости, глубины ЗЧЯ). Впервые установлены особенности наследственной передачи ряда патологических нейровизуальных признаков области КВП и ЗЧЯ у пробандов-больных сирингомиелией и членов их семей различной степени родства с определением аутосомно-доминантного типа наследования. Впервые определены характеристики трансмиссии МРТ-верифицированной семейно-наследственной сирингомиелии; коэффициент ее наследуемости и подтверждено, что в развитии семейно-наследственной сирингомилии принимают участие эндогенные и экзогенные факторы.
Практическая значимость.
Изучение нейровизуальных параметров больных семейно-наследственной сирингомиелией и членов их семей позволило выявить различные варианты сирингомиелии в семьях больных, сочетающиеся с различными МРТ-характеристиками ЗЧЯ и КВП. Результаты изучения и описания семей с наследственной сирингомиелией позволили разработать диагностические критерии преморбидных МРТ-факторов формирования МК 1 и полостеобразования. Выявление у клинически здоровых родственников больных семейной сирингомиелией широкой распространенности МК 1 имеет существенное значение для определения прогноза и выработки профилактических мероприятий развития симптомокомплекса МК 1 и сирингомиелии. Полученные данные расчетов типа наследования кранио-вертебральной патологии позволяют предполагать возможный риск развития этой патологии в семьях с вероятностью последующего формирования сирингомиелии.
Положения, выносимые на защиту.
1. Семейно-наследственная сирингомиелия - это гередо-акцидентальное заболевание, факторами наследственной предрасположенности к которой являются костно-невральные дисплазии КВП и ЗЧЯ: гипоплазия структурных элементов ЗЧЯ (ската основной кости, энхондральной части затылочной кости), приводящие к уменьшению площади ЗЧЯ, а также МК 1, базилярной инвагинации (БИ).
2. Семейно-наследственная сирингомиелия представлена двумя нейровизуальными вариантами: ассоциированным и неассоциированным с МК 1.
3. Среди здоровых родственников больных семейно-наследственной сирингомиелией широко распространены невральные и костные аномалии кранио-вертебрального региона: МК 1, БИ.
4. Доминирующим нейровизуальным фенотипом в семьях (характерным для больных и их родственников) является гипоплазия ЗЧЯ, обусловленная различными комбинациями уменьшения костных показателей ямки (ската основной кости, супраокципута, показателей глубины ЗЧЯ).
5. Наследственная передача костно-невральных дисплазий КВП и ЗЧЯ осуществляется по аутосомно-доминантному пути с вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью.
Внедрение в практику.
Результаты исследования и вытекающие из них рекомендации внедрены в работу неврологического и нейрохирургического отделений РКБ №1 МЗ РТ, неврологического отделения РКБ восстановительного лечения, отделений МРТ РКБ №2 и Межрегионального клинико-диагностического центра; в учебный процесс кафедры неврологии и реабилитации, кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, кафедры неврологии и нейрохирургии ПДО ГОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию, кафедры вертеброневрологии и мануальной терапии ГОУ ДПО «Казанская государственная медицинская академия» Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Апробация работы.
Результаты исследования доложены и обсуждены на конференции психиатров, посвященной 130-летию РПБ (Казань, 1999 г.); на конференции «Образование и практика специалистов социальной работы» (Казань, 2001 г.); конференции «Актуальные вопросы неврологии и реабилитологии» (Казань, 2001 г.); на VIII Всероссийском съезде неврологов (Казань, 2001 г.); конференции кафедры детской невропатологии КГМА (Казань, 2002 г.); республиканской научно-практической конференции посвященной 5-летию РКБ восстановительного лечения (Казань, 2002 г.); научно-практической конференции посвященный 50-летиго республиканской клинической больницы МЗ РТ «Современные проблемы развития регионального здравоохранения» (Казань, 2003 г.); научной конференции с международным участием «Клинические и социально-психологические аспекты качества жизни психоневрологических больных в современном обществе» (Санкт-Петербург, 2003 г.); республиканской конференции «Актуальные проблемы вертеброневрологии» (Казань, 2003 г.); республиканской конференции по перинатальной неврологии (Казань, 2004 г.); республиканской конференции неврологов «Современные научные технологии в неврологии и нейрохирургии» (Уфа, 2004 г.); VI, VII, VIII, IX научно-практических конференциях молодых ученых (Казань 2001, 2002, 2003, 2004 г.). Основные положения диссертационного исследования доложены на межкафедральной конференции сотрудников кафедры неврологии и реабилитации, неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ГОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию, неврологии и рефлексотерапии, вертеброневрологии и мануальной терапии ГОУ ДПО «Казанская государственная медицинская академия» Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию.
Публикации: по теме диссертации опубликовано 18 научных работ.
Структура и объем диссертации.
Диссертация изложена на 155 страницах печатного текста, состоит из введения, обзора литературы, 4 глав собственных исследований, обсуждения полученных результатов, выводов, практических рекомендаций, списка использованной литературы, включившего 105 отечественных и 129 иностранных авторов. Диссертация иллюстрирована 8 рисунками и 34 таблицами, 2 диаграммами.
Похожие диссертационные работы по специальности «Нервные болезни», 14.00.13 шифр ВАК
Дифференцированный подход к хирургическому лечению больных мальформацией киари i типа2014 год, кандидат наук Севостьянов, Дмитрий Владимирович
Характеристика координаторных нарушений у пациентов с мальформацией Киари: клинические и нейровизуальные аспекты2018 год, кандидат наук Дунин, Дмитрий Николаевич
Комплексные программы восстановительной терапии у больных сирингомиелией и их эффективность2005 год, кандидат медицинских наук Шакурова, Дина Нурисламовна
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ НЕЙРОКОЖНЫХ СИНДРОМОВ2013 год, кандидат медицинских наук Шаповалова, Евгения Александровна
Наследственные болезни нервной системы в Таджикистане2004 год, доктор медицинских наук Рахмонов, Рахматулло Азизович
Заключение диссертации по теме «Нервные болезни», Селезнева, Алла Валерьевна
ВЫВОДЫ.
1. Семейно-наследственная сирингомиелия - заболевание, чаще наблюдающееся у женщин, встречающееся в различных родственных комбинациях (преимущественно: родитель-ребенок; сибсы), формирующееся в среднем возрасте и характеризующееся полостеобразованием в шейно-грудном регионе и различной степенью изменений области кранио-вертебрального региона.
2. МРТ-исследование больных семейно-наследственной сирингомиелией и их родственников показало: а) Семейно-наследственная сирингомиелия представлена двумя нейровизуальными вариантами: ассоциированным (у 91% больных) и неассоциированным с МК 1 (9% больных), а также сочетающаяся с костными аномалиями КВП в форме БИ (45,5% больных). б) У членов семей больных семейно-наследственной сирингомиелией широко распространены невральные и костные аномалии кранио-вертебрального региона: МК 1 - в 34,7%, БИ - у 40% родственников с МК 1 и у 29,5% родственников без МК 1. в) Доминирующим нейровизуальным фенотипом в семьях у больных и их родственников является гипоплазия ЗЧЯ, наблюдающаяся у 86,4% больных сирингомиелией, 51,4% родственников с МК 1 и 31,8% родственников без МК 1. Уменьшение ЗЧЯ обусловлено различными комбинациями недоразвития костных структур ямки (блюменбахового ската, чешуи затылочной кости, глубины ЗЧЯ и др.).
3. Результаты нейровизуально-генеалогического анализа больных семейно-наследственной сирингомиелией и их родственников: а) подтвердили, что сирингомиелия является заболеванием с наследственной предрасположенностью и реализуется при участии средовых факторов. б) выявили, что факторами наследственной предрасположенности семейно-наследственной сирингомиелии являются костные дисплазии ЗЧЯ и КВП: комплексная гипоплазия ЗЧЯ или отдельных ее элементов (ската основной кости, энхондральной части затылочной кости), БИ, приводящие к уменьшению площади ЗЧЯ и МК 1. в) установили, что наследственная передача костно-невральных дисплазий КВП и ЗЧЯ осуществляется по аутосомно-доминантному пути с вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью. г) показали, что развитие полостеобразования у лиц с наследственной предрасположенностью не имеет прямой зависимости от выраженности и количества костно-невральных дисплазий.
4. Клиническая картина семейно-наследственной сирингомиелии складывается из типичных для сирингомиелии симптомов спинального поражения, симптомов БЗО и признаков дизрафического статуса и характеризуется различной степенью тяжести и типом течения. Признаки дизрафического статуса широко распространены в роду больных семейно-наследственной сирингомиелией и чаще встречаются у больных (у 95,4%) и в меньшей - у членов их семей (у 76,5% родственников 1 степени родства, у 37,2% родственников 2 степени родства). Не выявлено зависимости между тяжестью течения сирингомиелии и количеством дизрафических признаков. Число дисгенезий достоверно возрастает при увеличении степени родства с пробандом-больным сирингомиелией и определяется количеством дефектов КВП и ЗЧЯ.
5. Клинико-нейровизуальный анализ в семьях больных семейно-наследственной сирингомиелией не выявил асимптомного полостеобразования. Не установлено зависимости между клиническими параметрами заболевания (возрастом дебюта, тяжестью, особенностями течения) и МРТ-характеристиками спинального и краниального отделов больных. Клинико-нейровизуальное исследование родственников показало, что имеющаяся симптоматика преимущественно представлена симптомами БЗО и обусловлена костно-невральными дисплазиями КВП и ЗЧЯ. Симптомы БЗО не зависят от выраженности МК 1, а определяются количеством дефектов КВП и ЗЧЯ.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
1. Рекомендуется тщательный сбор семейного анамнеза больных сирингомиелией с целью исключения семейно-наследственного варианта заболевания.
2. Наличие в семье нескольких случаев сирингомиелии позволяет предполагать аномалии КВП и ЗЧЯ у родственников. В связи с этим рекомендуется клиническое, МРТ-обследование и диспансерное наблюдение родственников больных с целью выявления не только клинически значимой МК 1 и сирингомиелии, но и асимптомных преморбидных факторов их развития.
Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Селезнева, Алла Валерьевна, 2005 год
1. Акберов Р. Ф., Михайлов М. К., Хабибуллин Р. И, Либерман А. В. Комплексная клинико-рентгенологическая диагностика аномалий развития краниовертебральной зоны и позвоночника у детей, подростков и взрослых // Вертеброневрология. -1999. -№ 1-2.-С. 65-72.
2. Аникандров А. Б. Динамика неврологических симптомов и вопросы ранней диагностики сирингомиелии. Автореф. дис. канд. мед. наук. Казань: Магариф, 1999.- 108 с.
3. Ахадов Т. А. Магнитно-резонансная томография в диагностике заболеваний спинного мозга и позвоночника: Автореф. дис. . докт. Мед. наук. М., 1994- 44 с.
4. Ахадов Т. А., Белов С. А., Кравцов А. К., Панов В. О. MP-томография в диагностике сирингомиелии // II Междунар. конгресс вертеброневрологов: сборник научных статей. Казань, 1992. - С. 14.
5. Байбазарова Ф. М., Жогова Н. 3. Фенотип гаптоглобина и групп крови системы АВО при сирингомиелии // Всерос. конф. невропатол. и психиатров. Тезисы докладов. Уфа, 1978. - С. 21—212.
6. Байбазарова Ф. М., Михайлова С. А. Дерматоглифические данные при сирингомиелии и врожденных пороках развития челюстно-лицевой области. // Сосудистые, инфекционные и наследственные заболевания нервной системы: Сб. науч. тр.- Уфа, 1978 С. 210-211.
7. Благодатский М. Д., Ларионов С. Н., Салодун Ю. В., Манохин П. А. Клинико-иммунологические и патоморфологические корреляции при сирингомиелии // Журнал невропатологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 1991 - №3. - С. 6-11.
8. Благодатский М. Д., Ларионов С. Н., Шантурова В. В. О клинических вариантах аномалии Арнольда-Киари у взрослых // Журнал невропатологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 1991 - №6. - С. 73-77.
9. Благодатский М. Д., Окунева И. И., Шашков К. В. О глиоматознойсирингомиелии // VIII Всерос. съезд невропатологов. Тез. Докладов. -Казань, 2001 С. 326-327.
10. Борисенко Р. И., Шапиро Д. И., Воронкова JI. А., Асеева О. П. О роли наследственного фактора в этиологии сирингомиелии. // Материалы научной конференции по клинической генетике. М. - 1971. - С, 53-54.
11. Борисова Н. А. Клиника и патогенез сирингомиелии // Сирингомиелия. Уфа, 1978, с. 10-30.
12. Борисова Н. А., Байбазарова Ф. М., Магжанов Р. В. К эпидемиологии сирингомиелии. В кн. «Сирингомиелия» Уфа, 1978 - С. 5-10.
13. Борисова Н. А., Валикова И. В., Кучаева Г. А. Сирингомиелия. М., Медицина, 1989, С. 47-58.
14. Бочков Н. П. Клиническая генетика. // М. «Гэотар-Мед», 2002. 447 с.
15. Бочков Н. П., Мезеницкая Е. Н. Наиболее типичные ошибки в медико-генетических исследованиях. в кн.: Вопросы медицинской генетики. М.: Медицина - 1974. - С. 74-87.
16. Бродская 3. JI. Техника рентгенеологического исследования кранио-вертебральной области // Нейрохирургическое лечение последствий атлантоаксиальных дислокаций. JL, 1979. - С. 38-44.
17. Бродская 3. JI. Рентгенодиагностика краниовертебральных аномалий // Нейрохирургическое лечение последствий краниовертебральных поражений: Сб. науч. тр. Кемерово, 1981. - С. 31-59.
18. Валиуллин М. А. Сирингомиелии и мальформация Арнольда-Киари: начальные клинические проявления и результаты хирургического лечения: Автореф. дис. канд. мед. наук. Иркутск, 1996. -23 с.
19. Воронкова JI. А. Клинико-генетические аспекты сирингомиелии. // Сосудистые, инфекционные и наследственные заболевания нервной системы: Сб науч. тр. Уфа, 1978. - С. 204-206.
20. Ворсан Б. И. Клинико-морфологические соотношения при сирингомиелии: магнитно-резонансно-томографическое исследование: Дис. . канд. мед. наук.1. М., 1993.-230 с.
21. Ворсан Б. И., Яхно Н. Н., Вавилов С. Б., 1994
22. Галай В. Ф. Сирингомиелия у трех сестер // Здравоохранение Белоруссии. -1980- №7-С. 69-70
23. Громов Ю. Н. Дизрафические признаки в семьях больных сирингомиелией // Актуальные вопросы неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики: Сб. тезисов респ. конф. Уфа, 1994. - С. 33-34.
24. Гинтер Е. К. Медицинская генетика. // М., «Медицина». 2003 - 446 с.
25. Гусев Е. И., Гречко В. Е., Бурд Г. С. Нервные болезни / Под ред. Гусева Е. И. -М. Медицина, 1988, 638 с.
26. Давиденков С. Н. Семейные бластоматозы. Сирингомиелия, множественный нейрофиброматоз и туберозный склероз. // Наследственные болезни нервной системы. М., 1932 - С. 339-348.
27. Давиденков С. Н. Сирингомиелия и гипотеза условного тропизма. Малые диспластические признаки // Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии. JL, 1947. - С. 312 - 326.
28. Давиденков С. Н. Наследственно-семеные дегенеративные заболевания нервной системы. В кн.: Современное состояние осноных разделов невропатологии. JI. Медицина, 1961, с. 97-146.
29. Даркшевич JI. О. Сирингомиелия // Курс нервных болезней. Казань: Изд-во братьев Башмаковых, 1909. - Т. 2, вып. 1 и 2. - С. 284-314.
30. Дерябина Е. И. Спинальный синдром при краниовертебральных аномалиях // Журнал невропатол. и психиатрии им. С. С. Корсакова. 1971. - №8. - С. 11711183.
31. Дуус П. Топический диагноз в неврологии. М.: «Вазар-Ферро», 1996. - 381 с.
32. Духовникова JI. М., Крышова Н. А. Опыт изучения частоты мелких диспластических и невропатологических признаков в населении // Неврология и генетика. М., JL: Изд-во Всес. института экспер. медиц., 1936, - С. 9-41.
33. Духовникова JI. М., Крышова Н. А. К генетике сирингомиелии // Неврология и генетика. М., JL: Изд-во Всес. института экспер. медиц., 1936, - С. 207-277.
34. Егоров О. Е., Евзизов Г. Ю. Клиника и хирургическое лечение аномалии Киари 1-го типа // Неврологический Журнал. 1999. - Т. 4, №5, С. 28-31.
35. Ерхов И. С., Мартьянова С. Г. Социально-гигиенические и эпидемиологическиеаспекты изучения сирингомиелии в Чувашии // Каз. Мед. журнал. 1979 -№4. - С. 67-68.
36. Завалишин И. А. К диагностике сирингомиелии // Клиническая медицина. -1974. Т. 2, №9. - С. 106 - 110.
37. Задворнов Ю. Н. Ренгенометрические показатели при врожденной и приобретенной неполноценности крановертебральной области // Вестник рентгенологии и радиологии 1978ю - №3. - С. 11-18.
38. Задворнов Ю. Н. Варианты и аномалии развития зубовидного отростка аксиса // Вопросы нейрохирургии 1979. - №1. - С. 30 - 38.
39. Икрамова Н. Т. К вопросу о семейной сирингомиелии // Мед. журнал Узбекистана 1970 - №7. - С. 72-74.
40. Иргер И. М., Парамонов Л. В. Эволюция учения о сирингомиелии // Вопросы нейрохирургии 1980 - №1 - С. 49-56.
41. Ищенко М. М., Дегтяр В. В, Коморовская Я. М. Четыре наблюдения семейной сирингомиелии в одном поколении. // Журн. Невропатологии и психиатрии им. Корсакова 1976. - № 5. - С. 662-665.
42. Кирьяков В. А. Клиника и диагностика краниовертебральных аномалий // Журнал неропатол. и психиартрии им С. С. Корсакова. 1980 - № 11. - С. 16471651.
43. Косинская Н. С., Задворнов Ю. Н., Быстрова 3. К. Краниовертебральные деформации различного происхождения и их влияние на трудоспособность. Л., 1972.-72 с.
44. Козлова В. А., Аникандров А. Б. Распространенность сирингомиелии в районах Куйбышевской области. Сосудистые, инфекционные и наследственные заболевания нервной системы: Сб. науч. тр.- Уфа, 1978 С. 208-210.
45. Косинская Н. С., Задворнов Ю. Н., Быстрова 3. К. Краниовертебральные деформации различного происхождения и их влияние на трудоспособность. Л., 1972.-72 с.
46. Крупин Е. Н., Крупина Н. Е., Широкова Е. Г., Сорокина В. А. Наследование мальформации Киари // VIII Всерос.съезд невропат.-Тез. докл-Казань, 2001 С. 335.
47. Крупина Н. Е. Особенности наследования мальформации Киари // вестник УрГМА 1999 - №8. - С. 58-61.
48. Крупина Н. Е. Сведения о семейных случаях сирингомиелии, базилярной инвагинации и мальформации Киари // Неврол. вестник. 2001. - №1 -2. - С. 7075.
49. Крупина Н. Е., Белодед В. М. Семейный характер аномального развития черепа и мальформации Киари I типа. // Неврол. журнал. 2003 - №1 - С. 24-27.
50. Кубергер Н. Е., Щербакова Е. Я., Николаева Н. В., Хавкин А. И., Капустин А. В. Семейный случай сирингомиелии // Педиатрия. 1991 - №3. - С. 93 - 95.
51. Кулешов Н. П., Кулиева JI. М. Частота хромосомных вариантов в популяциях человека // Генетика 1979. - №4. - С. 745 - 751.
52. Кучаева Г. А. О патогенезе акромегалического синдрома при сирингомиелии. // Журнал невропатол. и псих. им. С. С. Корсакова. 1980. - №12. - С. 1774 -1778.
53. Лильин Е. Т., Богомазов Е. А., Гофман-Кадошников П. Б. Генетика для врачей. М., Медицина., 1990, 254 с.
54. Лобзин В. С., Бабурина И. П. Врожденные кранио-вертебральные дисплазии // Молекулярная диагностика наследственных болезней и медико-генетическое консультирование: Сб. науч. трудов / Под ред. В. Н. Шабалина. М.: Моники, 1995,-Т. 1.-С. 199-204.
55. Лобзин В. С., Полякова Л. А., Сидорова Т. Г., Голимбиевская Т. А. Неврологические синдромы при краниовертебральных дисплазиях. Журн. Невропатологии и психиатрии. 1988 № 9 - С. 12-16
56. Лобова А. А. Распространенность и клиника сирингомиелии в Амурской области Автореф. дис.канд. мед. наук. Иркутск, 1975. - 24 с.
57. Логачев К. Д. О семейной форме пояснично крестцовой сирингомиелии. Журнал невропатологии и психиатрии 1964 №6, 866 - 810
58. Макаров А. Ю., Холин А. В., Крицкая Л. А. Метод магнитно-резонансной томографии в диагностике сирингомиелии // Вопросы нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко. 1991. - №6. - С. 806-810.
59. Маньковский Б. Н., Черни Л. И. К вопросу наследственности сирингомиелии.
60. Современная психоневрология». 1930. № 11, с. 290-300.
61. Мачерет Е. JI., Самосюк И. 3. Некоторые клинические особенности сирингомиелии // Журн. Невр. и псих. им. С. С. Корсакова 1978 - №6. - С. 812 -818.
62. Миртовская В. Н., Хмельницкая Т. Н. К вопросу о эпидемиологии сирингомиелии // Эпидемиологические исследования в неврологии и психиатрии: Тез. науч. докл. М., 1982.-С. 123-125.
63. Михайлов М. К., Акберов Р. Ф., Хабибуллин И. Р. Комплексная клинико-рентгенологическая диагностика аномалий развития краниовертебральной зоны и позвоночника у детей, подростков и взрослых: Учеб. Пособие. Казань, 1992 - 58 с.
64. Менделевич Е. Г., Богданов Э. И., Чувашаев И. Р. Семейные случаи сирингомиелии и аномалии Арнольда-Киари // Журн. Невропатол. и психиатр. -2000-№ 12.-С. 93-95.
65. Менделевич Е. Г., Богданов Э. И. Размеры задней черепной ямки при сирингомиелии: МРТ-морфометрическое исследование. // Неврологический журнал. 2001. - №5. - С. 21-24
66. Менделевич Е. Г., Богданов Э. И. Современные представления о патогенезе сирингомиелии. // Неврологический вестник 2000 - №1-2 - С.76-79
67. Менделевич Е. Г., Богданов Э. И., Ибатуллин М. М. Характеристика полостей при сирингомиелии: клинико-МРТ исследование. // Неврологический журнал -2000-№1- С.23-26
68. Менделевич Е. Г., Михайлов М. К., Богданов Э. И. Сирингомиелия и мальформация Арнольда-Киари. Казань: Медицина, 2002, 234 с.
69. Менделевич Е. Г., Чувашаев И. Р. МРТ-морфометрические признаки нарушения циркуляции ликвора у больных сирингомиелией. // Каз. Мед. Журнал -2000-№5-С. 379-381
70. Менделевич Е. Г. Два случая дебюта сирингомиелии, имитирующие острую церикобрахиалгию. // Вертеброневрология Т.7 2000 - №1-2 - С.55-58
71. Минор JI. С. К учению о сирингомиелии. Обозрения психиатрии, 1896 №10, 740-748, №11 813-822
72. Монжиевский Э. А. Сирингомиелия. Некоторые новые клинические и рентгенологические данные: Автореф. дис.канд. мед. наук. Иркутск, 1953.-18 с.
73. Недошивин JI. Б., Алелеков Д. А. Генетико-популяционное изучение сирингомиелии в Горьковской области. // Журн. Невропатологии и психиатрии им. Корсакова. 1974. - №3. - С. 349-351.
74. Никитин Ю. П., Лисиченко О. В., Коробкова Е. Н. Клинико-генеалогический метод в медицинской генетике. Изд-во «Наука». Новосибирск. 1983 100 с.
75. Нуритдинов С. Н., Икрамова Н. Т., Штернсис М. В. Роль дизрафического статуса в оценке этиологии сирингмиелии // Мед. журн. Узбек.-1988.-№5.-С.49-51.
76. Осинцева Т. С., Лексин Е. И., Садыков Т. Т. К характеристике дизрафических признаков у больных сирингомиелией и их родственников // Дегенеративные заболевания нервной системы. Уфа, 1974. - с. 103-108.
77. Осна А. И. Общие принципы нейрохирургического лечения краниовертебральных поражений: Сб. науч. трудов. Кемерово, 1981. - С. 87-89.
78. Парамонов Л. В. Аномалия Арнольда-Киари // Сов. Медицина. 1967 - №10. -С. 63-67.
79. Парамонов Л. В. К патогенезу сирингомиелии при краниовертебральных аномалиях // Сов. Медицина. 1976. - №11. - С. 35-39.
80. Преображенский П. А., К вопросу об образовании полостей в спинном мозгу при глиоматозной сирингомиелии. -М., 1900. 1200 с.
81. Рабинович С. С. Случай клинического проявления синдрома Арнольда-Киари в пожилом возрасте//Журн.неврол. и псих. им. С.С. Корсакова-1995- №2-С. 91-92.
82. Садыков Т. Т. К вопросу изучения сирингомиелии в Удмуртской АССР: автореф. дис.канд. мед. наук. Ижевск, 1973, - 22 с.
83. Самосюк И. 3., Шульпенко Н. М. Некоторые вопросы этиологии, патогенеза и лечения сирингомиелии (обзор литературы)//Врач. дело. 1978. - №3. - С. 112-116.
84. Сачкова И. Ю., Ахадов Т. А., Кравцов А. К., Белов С. А. и др. Значение магнитно-резонансной томографии в диагностике сирингомиелии // Журнал невропатологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2001. - №2. - С. 35-38.
85. Сквирская К. Б. К проблеме наследственности сирингомиелии Журн. Невропатологии и психиатрии им С. В. Корсакова, 1970 №9: 1281 -1286
86. Сироткин В. М. Региональные особенности сирингомиелии как медико-генетической проблемы // Генетика 1970 - Т. VI - №6. - С. 166 - 172
87. Сироткин В. М., Гимадеева И. М., Пазони И., Даутова Ф. Р. О экспрессивности генетически однородной сирингомиелии. // Сб. Материалы научной конференциипо клинической генетике. М. - 1971.- С. 52-53.
88. Сироткин В. М., Пазони И., Гимадеева П. М. О вероятном характере наследования при семейной сирингомиелии // Журнал невропатологии и психиатрии- 1973.- №7. -С. 830-836.
89. Сироткин В. М., Пазони И. О соотношении между порядковым номером рождения и вероятностью заболевания сирингомиелией. // Вопросы охраны материнства и детства. 1971. - №11. - С. 88.
90. Смеркович М. Г. К вопросу о гередитарной форме сирингомиелии // Журн. Невропатол и психиатр. 1938 - №9. - С. 116-118.
91. Тяжкороб А. К вопросу о семейной сирингомиелии // Врач.Дело-1962- №6-С 56
92. Ханнанова Ф. К. О распространенности и особенностях течения сирингомиелии в Самаркандской области Узбекской ССР.// Ж. Невропатологии и психиатрии им. Корсакова. 1977 - №3. - С. 356-359.
93. Хлыстов В. А. Рентгенологическая диагностика костно-суставных поражений при сирингомиелии: Автореф. дис. . канд. мед. наук. М., 1961. - 12 с.
94. Холин А. В. МРТ с ультранизким полем при заболеваниях и повреждениях позвоночника и спинного мозга: Дис. .Докт. Мед. наук. СпБ, 1992 - 269 с.
95. Холин А. В., Макаров А. Ю., Гуреевич Д. В. Шейная миелопатия: данные МРТ // Мед. радиология и рад. Безопасность. 1996 -№1 - С. 44-47
96. Чертков Н. Н. К клинико-физиологической характеристике сирингобульбии // Журн. невропатол. и психиатр. 1976. - №5. - С. 662-665.
97. Шамбуров Д. А., Штильбанс И. И. Наследственная передача spina bifidae. Ж. Экспериментальной биологии 1930, 6, №4, с. 373-384.
98. Шамбуров Д. А. Сирингомиелия. М. Медгиз, 1961. - 220с.
99. Шишкина А. В. К характеристике наследственности сирингомиелии // Журн. Невропатологии и психиатирии им С.С.Корсакова-1969-№10- С. 1509-1514.
100. Штульман Д. Р., Парамонов JI. В. Врожденные аномалии. Сирингомиелия // Болезни нервной системы: Руководство для врачей / Под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульмана, И. В. Мельничука. М. 1995. - Т. 2 - С. 116-138.
101. Яхно Н. Н., Вавилов С. Б., Ворсан Б. И. Клинико-МРТ исследование при сирингомиелии // Pan European Society of Neurology. Hofburg; Viena, 1991.-P. 72.
102. Яхно H. H., Ворсан Б. И. Вегетативные и трофические расстройства при сирингомиелии // Актуальные вопросы неврологии, нейрохиругрии и медицинской генетики. Тез. респ. конф. Уфа, 1994. - С. 75.
103. Aboulezz А.О., Sartor К., Geyer С., Gado М. Position of cerebellar tonsils in the normal population and in the patients with Chiari malformation: a quantative approach with MR imaging. J. Comput Assist Tomogr. 1985. - V. 9. - P.1033-1036.
104. Amer Т., El-Shmam O. Chiari malformation type 1: a new MRI classification // Magnet. Reson. Imag.- 1997.- V. 15.-P. 397-403.
105. Armonda R., Citrin C., Foley K., et al. Quantitative cine-mode magnetic resonance imaging of Chiari 1 malformation: an analysis of cerebrospinal fluid dynamics //Neurosurg. 1994. - v. 35. - No 2. - P. 214-233.
106. Atkinson J., Kokmen E., Miller G. M. Evidence of posterior fossa hypoplasia in the familial variant of adult Chiari I malformation. Case report. // Neurosurgery 1998. -V. 42.-No 2-P. 401-404.
107. Badie В., Mendosa D., Batzdorf U. Posterior fossa volume and response to suboccipital decompression in patients with Chiari I malformation. // Neurosurgery -1995-V. 37.-P. 214-218.
108. Baker H. Myelographic examination of the posterior fossa with positive contrast medium // Radiology. 1963. - V. 81. - P. 791-801.
109. Ball M., Peiris A. Chiari (type 1) malformation and syringomyelia in a patient with Noonan's syndrome. // J Neurol Neurosurg Psychiatry 1982 - V. 45. - P. 753-754.
110. Barkovich A., Wippold F., Sherman J., Citrin C. Significance of cerebellar tonsillar position on MR // Am. J. Neuroradiol. 1986. - V. 9. - P. 795-799.
111. Barnett H., Foster F., Hudson D. Syringomyelia. London: W. Saunders Co., 1973.-Ed. 4.-P. 73-84.
112. Batzdorf U. Chiari type I. malformation with syringomyelia: evaluation of surgiacal therapy by magnetic resonance imaging // J. neurosurg. 1988. - V. 68 - P. 726-730.
113. Batzdorf U. Syringomyelia related to abnormalities-at the level of craniocervical junction // In Batzdorf U (ed): Syringomyelia. Current concept in Diagnosis andtreatment. Baltimore: Williams and Wilkins, 1991. P. 163-182.
114. Bassi P., Corona C., Contri P., Paiocchi A., et al. Congenital basilar impression: correlated neurological syndromes // Europ. Neurol.-1992-V. 32. P. 238-243.
115. Bentley S. J., Campbell M. J., Kaufmann P. Familial syringomyelia J. Neurol Neurosurg Psychiatry, 1975, 38, 346-349
116. Bogdanov E. I., Ibatullin M. M., Mendelevich E. G. Spontaneous drainage in syringomyelia: MRI findings. // Neuroradiology V. 42 №9 - 2000 - P.676-678
117. Bowen J., Malanga G. Spondylosis associated with Arnold-Chiari malformation and syringomyelia // Spine. 1997. - V. 22. - P. 2458-2463.
118. Brewis M., Poskanzez D., Rolland C., et al. Neurological disease in an English city // Acta Neurol. Scand. -1966 Suppl. 24 - P. 1-89.
119. Bull J, Nixon W., Pratt R. The radiological criteria and familiar occurrence of primary basilar impression // Brain. 1955. - Vol. 78 - P. 229-247.
120. Busis N., Hochberg F. Familial syringomyelia J. Neurol Neurosurg Psychiatry, 1985,48: 936-938
121. Burry A., Patten В., Stewart B. Possible factors in the development of the Arnold-Chiari malformation//J. Neurosurg. 1957.-V. 14.-P. 285-301.
122. Caldemeyer K., Boaz J., Wappner R., et al. Chiari malformation: associated with hypophosphatemic rickets and MRI imaging appearance//Radiol-1995-V195-P.733-738.
123. Carmel P., Markesbery W. Early descriptions of the Arnold-Chiari malformations: The contribution John Cleland // J. Neurosurg. 1972 - V. 37. - P. 543-547.
124. Cavender R., Schmidt J. Tonsillar ectopia and Chiari malformations: monozygotic triplets case report. // J Neurosurg - 1995 - V. 82. - P. 497 - 500.
125. Chatel M., Menault F., Pecker J. Arguments in favour of the genetic origin of malformed syringohydromyelic pictures // Neurochirurgie. 1979 - V. 25. - P. 160-165.
126. Cinalli G., Renier D., Sebag G., et al. Chronic tonsillar herniation in Crouson's and Apert's syndromes: the role of premature synostosis of lambdoid suture // J. Neurosurg. 1995 - V. 83. - P. 575-582.
127. Colombo A., Cislaghi M. G. Familial syringomyelia: case report and review of literature // Ital Journ Neurol Sci 1993 - Vol 17 - P. 19-23.
128. Coria F., Quintana F., Rebollo M. et al. Occipital dysplasia and Chiari type I deformity in a family. // J. Neurol Sci, 1983. V. 62. P. 147 -158.
129. Da Silva J. A., Da Silva I. В., De Souza M. B. Familiar occurrence of basilarimpression. Arq. Neuropsichiatr. 1978. Vol 36 No 3, P. 227-229.
130. Donauer E., Rascher K. Syringomyelia: a brief review of ontogenetic, experimental and clinical aspects // Neurosurg. Review 1993 - №16 - P. 7-13
131. Dose D. D., Mac Ewen G. D., Boulos M. I. Clin Ortopaed and Related Research, 214, Jan 1987: 229-234
132. Du Boulay G., Shah S., Currie J., et al. The mechanism of hydromyelia in Chiari I malformations // Br. J. Radiol. 1974. - V. 47. - P. 579-587.
133. Elster A., Chen M. Chiari I malformations: clinical and radiologic reappraisal. //, Radiology. 1992. - V. 32. - No 11. - P. 723-731.
134. Friede R., Roessmann U.Chronic tonsillar herniation. An attempt at classifying chronic herniations at foramen magnum//Acta neuropath (Berl.)-1976-V.34- P. 219-235.
135. Fujii K., Natori Y., Nakagaki H., Fukui M. Management of syringomyelia associated with Chiari malformation: comparative study of syrinx size and symptoms by magnetic resonance imaging. // Surg. Neurol. 1991 - V. 36. - P. 281-285.
136. Fujuwara Keiju Cervical Spondylotic Amyotrophy with Intramedullary Cavity formation Spine Vol. 5, No 10, pp. 220-222, 2001.
137. Furuya K., Sano K., Segava H., et al. Symptomatic tonsillar ectopia // J. Neurol., Neurosurg., psychiatr. 1998. - V. 64. - P. 221-226.
138. Gardner W. Hydrodynamic mechanism of syringomyelia: its relationship to myelocele // J. Neurol., Neurosurg., Psychiatr. 1965. - V. 28. - P. 247-259.
139. Gardner W. J., Abgel J. The cause of syringomyelia and its surgical treatment Cleve. Clin Q. 1958 - Vol 25, 4-8
140. Gardner W., Goodal R. The surgical treatment of Arnold-Chiari malformation in adults. An explanation of its mechanism and impotance of encephalography in diagnosis // J. Neurosurg. 1950. - V. 7. - P. 199-206.
141. Gimenez-Roldan S., Benito C., Mateo D. Familial communicating syringomyelia. // J. Neurol Sci 1978. - V. 36 - No 1 - P. 135 - 146.
142. Goel A., Achawal S. The surgical treatment of Chiari malformation associated with atlantoaxial dislocation // Br. J. Neurosurg. 1995 - V. 9. - P. 67-72.
143. Goldberg M. The dysmorphic child: an orthopedic perspective. In Anonymous,pp. 200-209. New York: Raven Press, 1987
144. Grabb P., Mapstone Т., Oakes W.Ventral brain stem compression in pediatric and young adult patients with Chiari I malformations//Neurosurg.-1999-V.44.-№3- P. 520.
145. Grant R., Hadley D., Lang D., et al. MRI measurment of syrinx size before and after operation // J. Neurol., Neurosurg., Psychiatry. 1987. - V. 50. - P. 1685-1687.
146. Grant R., Hadley D., Macpherson P. Syringomyelia: cyst measurment by magnetic resonance imaging and comparison with symptoms, signs and disability // J. Neurol., Neurosurg., and Psychiatry 1987 -V. 50-P. 1008-1014.
147. Gripp K. W., Scott С. I. J., Nicolson L., et al. Chiari malformation and tonsillar ectopia in twin brothers and father with autosomal dominant spondylo-epiphiseal dysplasia tarda // Scelet Radiol. 1997. - V. 26. - No 2. - P. 131-133.
148. Herman M., Cheek W., Storrs B. Two siblings with the Chiari I malformation. // Pediatr Neurosurg. 1991. - V. 16. - No 3. - P. 183-184.
149. Hertel G., Ricker K. A geomedical study on distribution of syringomyelia in Germany. In: den Hartog Jager W. et al Neurology. Amsterdam, Eceptra Medica, 1978 -№434.- 1977.-P. 353 -365
150. Huang M. S„ Mouradian W. E., Cohen S. Т., Gruss J. S. The differential diagnosis of abnormal head shapes: separating craniosynostosis from positional deformities and normal variants. Cleft Palate-Craniofacial Jour., May 1998, Vol. 35, No 3,P. 204-211.
151. Heiss J. D., Patronas N., Devroom H. et al Elucidating the pathophysiology of syringomyelia // J Neurosurg. 1999. - V. 91. - P. 553 - 562
152. Iskandar В., Oakes J. The resolution of syringohydromyelia without hindbrain herniation after posterior fossa decompression // J. Neurosurg.-1998.-V.89 P. 212-216.
153. Ishikawa m., Kikuchi H., Fujisawa I., et al., Tonsillar herniation on magnetic resonance imaging // J. Neurosurg. 1988 - V. 22. - P. 77-81.
154. Iwasaki Y., Ilida K., Onishi K., Nanba R. Chiari I malformation and syringomyelia in monozygotic twins: birth injury as a possible cause of syringomyelia. Case report. //Neurol. Med. Chir (Tokyo).- 2000. V. 40. - No 3. - P.176-178.
155. Karagoz F., Izgi N., Sencer K. S. Morphometric mesurments of the cranium in patients with Chiari Type 1 Malformation and comparison with normal population Acta Neurochirurgica (Wien) (2002) 144: 165-171
156. Kruyff P., Jeffs F.Hypophosphatemic rickets//Neurol.-1966.-V.34-No 3-P162-167.
157. Kuether Т., Piatt J. Chiari malformation associated with vitamin D-resistant Rickets: case report. // Neurosurgery. 1998 - V. 42. - P. 1168-1171.
158. Kurtzke J. Neuroepidemiology. In: Bradley WG, Daroff RB, Marsden CD, editors. Neurology in clinical practice, Vol. 1. London: Butterworths, 1996: 673-86
159. Lewy W., Mason L., Hahn J. Chiari malformation presenting in adults: a surgicalexperience in 127 cases. //Neurosurgery 1983. -V. 12. - P. 377-390.h
160. Lowrey G. Growth and development in children, 7 ed. Year Book Medical Publishers, Chicago, 1978
161. Madsen P., Yezierski R., Holets V. Syringomyelia: clinical observations and experimental studies // J. Neurotrauma. 1994. - V. 11. No 3. - P. 241-254.
162. Mariani C., Cislaghi M. G., Barbieri S. et al The natural history and results of surgery in 50 cases of syringomyelia J Neurol, 1991, Vol 238: 433 438
163. Marin-Padilla M. Notocordal-basichondrocranium relationships: abnormalities in experimental axial skeletal (dysraphic) disorders // J. Embriol. Exp. Morphol. 1979 -V. 53.-P. 15-38
164. Marin-Padilla M., Marin-Padilla T. Morphogenesis of experimentally induced Arnold-Chiari malformation // J. Neurol Sci. 1981 - V. 50. - P. 29-55.
165. Marin-Padilla M. Cephalic axial skeletal-neural dysraphic disorders: Embriology and pathology//Can. J.Neurol. Sci.-1991. V. 18.-P. 153-169.
166. Masur H., Oberwittler C., Fahrendorf G., et al., The reation between functional deficits, motor and sensory conduction times and MRI findings in syringomyelia // Electroencel. Clin. Neurophysiol 1992 - V. 85. - P. 321-330.
167. McLone D. The biological resolution of malformations of the central nervous system//J. Neurosurg.- 1998.-V. 43. P. 1375-1381.
168. McLone D., Knepper P. A. The cause of Chiari II malformation: a unified theory. Pediatr Neurosci 1989.-V. 15.-P. 1-12.
169. Meadows J., Kraut M., Guarnieri M., et al Asymptomatic Chiari type I malformations identified on magnetic resonance imaging J. Neurosurg 92: 920-926, 2000.
170. Menezes A. Primary cranio vertebral anomalies and the hindbrain herniation syndrome (Chiari I): data base and analysis // Pediatr. Neurosurg-1995-V.23-P. 260-269.
171. Metcalfe R., Johnson R. Craniocervical anomalies and non-traumatic syringomyelia // Crithli E., Eisen A. Spinal cord disease London, 1997. - P. 275-287.
172. Milhorat Т. H. Classification of syringomyelia Neurosurg Focus № 3, 2000, art 1
173. Milhorat Т., Chou M., Trinidad E., Kula R., Mandell M., Wolpert C., Speer M. Chiari I malformation redefined: clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients. //Neurosurgery. 1999 -V. 44. - P. 1005-1017
174. Milhorat Т., Harrison Т., LaMotte C., Milhorat A. Distribution of substance P in the spinal cord of patients with syringomyelia//.!. Neurosurg-1996 V. 84. - P. 992-998.
175. Milhorat Т., Johnson R., Milhorat R., Capocelli A., et al. Clinicopathological correlations in syringomyelia using axial magnetic resonance imaging // J. Neurosurg. -1995 V. 37 - P.206-213.
176. Morivaka F., Tashiro K., Tachibana S., Yada K. Epidemiology of syringomyelia in Japan the national survey (in Japanese) // Rinsho Shinkeigaku-1995-V37-P. 1395 -1397.
177. Mulvey В., Riely L. Familial syringomyelia and status dysraphicus // Jr. Nevr. and Ment. Dis. 1939 - Ixxii - P. 966 - 994
178. Nagib M., Maxwell R., Chou S. Identification and management of high-risk patients with Klippel-Feil syndrome. // J. Neurosurg. 1984 - V. 61. - P. 523-530.
179. Nakai Т., Asato R., Miki Y., Tanaka F., et al. A case of achondroplasia with downward displacement of the brain stem // Neuroradiol-1995 V. 37. -P. 293-294.
180. Nellhaus G. Head circumference from birth to eighteen years: Practical composite international and interracial graphs.// Pediatrics. 1968. - V. 41 - P. 106.
181. Nishicawa M., Sokamoto H., Hakuba A. et al. Pathogenesis of Chiari I malformation // J. Neurosurg. 1997 - V. 86. - P. 40 - 47
182. Nishikawa M., Sakamoto H., Kitano S., et al. A clinical study on a long-term outcome in patients with syringomyelia associated with Chiari malformation // No To
183. Shinkei. 199. - V. 51. - P. 318-323.
184. Newman P.K., Forester T. R. Several observations on the pathogenesis of syringomyelia // Journ Neurol Neurosurg Psychiatry, 1981, 44: 964 969
185. Nohria V., Oakes J. W. Chiari I malformation: a review of 43 patients. Pediatr neurosurg 1990; 26: 591-597
186. Nyland H., Krogness K. Size of posterior fossa in Chiari type I malformation in adults // Acta neurochir (Wien) 1978 - V. 40 - P. 233-242.
187. O'Connor S., Du Boulay G., Logue V. The normal position of the cerebellar tonsils as demonstrated by myelography // J. Neurosurgery -1973-V.39- P. 387-389.
188. Oldfield E., Muraszko K., Shawker Т., Patronas N. Pathophysiology of syringomyelia associated with Chiari I malformation of cerebellar tonsils // J Neurosurg -1994.-V. 80.-P. 3-15
189. Paradis R., Sax D.Familial basilar impression//Neurolog.-1972.-V.22.-P554-560.
190. Parke W. Development of the spine // In: Herccowitz H., Garfin S., Balderston M., et al. Rotman-Simeone, The Spine (4 ed). Philadelphia: W. B. Saunders Co, 1999— P. 3-27.
191. Paquis P., Lonjon M., Brunet M., Lambert J. C., Grellier P. Chiari type 1 malformation and syringomyelia in unrelated patients with blepharophimosis. J Neurosurg 1998 - V. 89. - P. 835-838.
192. Paul K., Lye R., Strang F., Dutton J. Arnold-Chiari malformation: review of 71 cases.//J. Neurosurg 1983.-V. 58 - P. 183-187.
193. Pillay P. K., Awad I. A., Little J. R., Hahn J. F. Symptomatic Chiari malformation in adults: a new classification based on magnetic resonance imaging with clinical and prognostic significance.// Neurosurgery-1991- V. 28. P. 639-645.
194. Pinna G., Alessandri F., Alfieri A. et al Cerebrospinal fluid dynamics study in Chiari I malformation: implications for syrinx formation Neuros Foe № 3, 2000, art 3
195. Pojunas K., Williams A., Daniels D., Haughton V. Syringomyelia and hydromyelia: magnetic resonance evaluation // Radiolog.-1984-V. 153. P. 679-683.
196. Pollack I., Pang D., Kocoshis S., Putnam P. Neurogenic dysphagia resulting from Chiari malformations //Neurosurg. 1992. -V. 30. - P. 709-719.
197. Pryce F., Wiener S. Syringomyelia associated with Paget's disease of the skull // Am J Roentgen. 1990.-V. 155.-P. 881-882.
198. Rhoton A. Microsurgery of Arnold-Chiari malformations in adults with andwithout hydromyelia // Neurosurg. 1976. - V. 45. - No 9. - P. 1746-1753.
199. Roche A., Mukherjee D, Guo M., et al. Head circumference reference data: birth to eighteen years // Pediatrics. 1987. - V. 79 - P. 706.
200. Rusbridge C., Knowler S. Hereditary aspects of occipital bone hypoplasia and syringomyelia (Chiari type I malformation) in cavalier King Charles spaniels. // Vet Rec. -2003 -Jul 26.- 153(4)-P. 107-112.
201. Ryken Т. C., Menezes A. Cervicomedullary compression in achondroplasia. // J. Neurosurg. 1994 - V. 81. - P. 43-48.
202. Saez R., Onforio В., Yanagihara T. Experience with Arnold-Chiari malformation, 1960-1970 // J. Neurosurg. 1976. - V. 45. - P. 416-422.
203. Sari A., Demirici A. Radiographic type 1 autosomal-dominant osteopetrosis with syringohydromyelia//Neuroradiology. 1996-V. 38. - P. 532-533.
204. Sarnat H. Embryology and dysgenesis of the posterior fossa // Batzdorf U. Syringomyelia: Current Concepts in Diagnosis and Treatment. Baltimore,- 1991, P. 334.
205. Sattar M., Banister C., Turnbull I. Occult spinal dysraphism the common combination of lesions and clinical manifestation in 50 patients // Europ J Pediatr Surg. -1996-V. l.-P. 10-14.
206. Schady W., Metcalfe R. A., Butler P. The incidence of craniocervical bony anomalies in the adult Chiari malformation.//J. Neurol. Sci.-1987-V. 82-P. 193-203.
207. Schaefer G., Sheth R., Bodensteiner J. Cerebral dysgenesis. An overview. // Neurol Clin 1994 - Nov., PT-Review, Academic (4): 773-788 (Medline)
208. Schliep G. Syringomyelia and syringobulbia //Vinken P., Bruyn G. Handbook of clinical neurology.V.32.-Amsterdam: Elsevier: North-Holland, 1978. P. 225-327.
209. Shergna E., Armani M. Catamnestic findings in syringomyelia in province of Padua//Minerva Med. 1985.-V. 76.-P. 1699-1704
210. Small J., Sheridan P. Research priorities for syringomyelia.// J. Neurol. 1996. -V. 46.-P. 577-582.
211. Stovner L. Headache, associated with the Chiari type 1 malformation. Headache - 1993 - № 33 - P.175 -181.
212. Stovner L. J., Cappelen J., Nilsen G. et al The Chiari type I malformation in two monozygotic twins and first degree relatives Ann Neurol, 1992, 31: 220 - 222
213. Stovner L. J., Bergan U., Nilsen J. et al. Posterior cranial fossa dimensions in the
214. Chiari I malformation: relation to pathogenesis and clinical presentation // Neuroradiol. 1993. -V. 35. - P. 113 - 118.
215. Stovner L., Rihck P. Syringomyelia in Chiari malformation: relation to extent of cerebellar tissue herniation. // J. Neurosurg. 1992. - V. 31. - P. 913-927.
216. Speer M., George Т., Enterline D. A genetic hypothesis for Chiari I malformation with or without syringomyelia Neurosurg Focus, Vol 8, March 2000
217. Spillane J. D., Pallis C., Jones A. M. Developmental abnormalities in the region of foramen magnum. Brain 80: 11-48, 1957.
218. Stevens J., Serva W., Kendall B. Chiari malformation in adults: relation of morphological aspects to clinical features and operative outcome. J. Neurol., Neurosurg., Psychiatr. - 1993 - Vol. 56. - №10 - P. 1072-1077.
219. Sudo K., Owada Y., Yabe I., Kikuchi S., et al. Syringomyelia as a cause of body hypertrophy // The Lancet. 1996 - V. 347 - P. 1593 - 1595.
220. Tanghe H. MRI in syringomyelia // J. Acta Neurochir.-1995-V.134.-P. 93-99.
221. Terae S., Miyasaka S., Abe H. Increased pulsative movement of the hindbrain in syringomyelia associated with the Chiari I malformation. Cine-MRI with presaturation bolus tracking. // Neuroradiol., 1994 - V. 36. - №2. - P. 125-129.
222. Tubbs R., Elton S., Scott E., Blount J. P., Oakes W. Preliminary observations on the association between simple metopic ridging in children without trigonocephaly and the Chiari I malformation // Pediatric Neurosurgery 2001 - V. 35. - P. 136-139.
223. Vanalocha V. Syringomyelia//Neurocirurgia. 1996. - V. 2. -P. 155-130.
224. VegaA., QuintanaF., BercianoJ. Basiochondrocranium anomalies in adult Chiari type I malformation: a morphometric study //Journ Neurol Sci.-1990-V. 99. P. 137 -145.
225. Victor M., Adams R. Disease of the spinal cord. // Jefers J., Boynton S., Marshall D. Principles of neurology. -N. Y.: McGraw-Hill, 1985, P. 468-488.
226. Wald I. В кн.: Проблемы медицинской генетики. Москва - Warsawa, 1970, с 440-457.
227. Williams В. Progress in syringomyelia //Neurol. Res.-1986-V.8 P. 139-145.
228. Wu Y., Chin C., Chan K. Pediatric Chiari I malformation: do clinical and radiological features correlate? Neurosurg. -1999 - Vol. 53 - № 6 - P. 1271-1276.
229. Zakeri A., Glasauer F., Egnatchic J. G. Familial syringomyelia: Case report and review of the literature. // Surg Neurol. 1995. V. 44. - P. 48 - 53
Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.