Клинико-генетические ассоциации кардиомиопатий тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.05, кандидат наук Берг, Арвид Робертович
Берг, Арвид Робертович
кандидат наук
2015
- Специальность ВАК РФ14.01.05
- Количество страниц 129
Оглавление диссертации кандидат наук Берг, Арвид Робертович
СОДЕРЖАНИЕ
Введение
Глава 1 Современные представления о дилатационной и ишемической
кардиомиопатиях
1.1 Определение, эпидемиология, этиопатогенез, классификация, клиника, лечение кардиомиопатий
1.2 Ренин-ангиотензиновая система в патогенезе кардиомиопатий
1.3 Глутатион и ферменты глутатионредокс системы
1.4 Цитокины в патогенезе кардиомиопатий
Глава 2. Материалы и методы исследования (собственные исследования)
2.1 Дизайн исследования
2.2 Материалы исследования
2.3 Клинико-лабораторные методы исследования
2.4 Молекулярно-генетические методы исследования
2.4.1 Выделение ДНК
2.4.2 Проведение полимеразной цепной реакции синтеза ДНК и рестрик-ционного анализа
2.4.3 Проведение электрофореза и визуализация результатов
2.5 Статистический анализ
Глава 3 Клиническая характеристика исследуемых больных
3.1 Клиническая характеристика больных дилатационной и ишемической кардиомиопатиями
3.2 Результаты лабораторных исследований
3.3 Результаты инструментальных методов обследования
Глава 4 Результаты молекулярно- генетических исследований
4.1 Полиморфизм гена АСЕ у больных с кардиомиопатиями
4.2 Анализ делеционного полиморфизма гена б£7М/
4.3 Распределение генотипов и аллелей полиморфного локуса-251Т>Агена IL8 среди больных с кардиомиопатиями и в контроле
4.4 Распределение генотипов и аллелей полиморфного локуса-627С>А гена ILIO среди больных с КМП и в контроле
Заключение
Выводы
Практические рекомендации
Перспективы дальнейшей разработки темы диссертации
Список сокращений и условных обозначений
Список литературы
Рекомендованный список диссертаций по специальности «Кардиология», 14.01.05 шифр ВАК
Структурный полиморфизм генов апоптоза у больных с дилатацией миокарда2009 год, кандидат медицинских наук Сизов, Алексей Викторович
Клинико-функциональные, морфологические и молекулярно-клеточные особенности развития кардиомиопатий2003 год, доктор медицинских наук Браниште, Тудор Андреевич
Клинико-генетические предикторы возникновения ишемического инсульта у больных с фибрилляцией предсердий2015 год, кандидат наук Аксютина, Наталья Валерьевна
Клинико-иммунологические и генетические предикторы эндотелиальной дисфункции у больных инфарктом миокарда2020 год, кандидат наук Садикова Регина Ильгизовна
Клинико-генетическая ассоциация при множественной миеломе2005 год, Галимова, Расима Расиховна
Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Клинико-генетические ассоциации кардиомиопатий»
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность темы. Кардиомиопатии (КМП) - тяжелые поражения миокарда невыясненной этиологии [135]. Согласно классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 1995 года КМП подразделяются на 3-й группы -дилатационные (ДКМП), гипертрофические (ГКМП) и рестриктивные (РКМП). Выделяются также дополнительные группы: аритмогенная КМП, специфические КМП, к которым отнесена ишемическая кардиомиопатия (ИКМП), развивающаяся на фоне атеросклероза коронарных сосудов, неклассифицируемые КМП. Число различных КМП непрерывно растет. В последние годы появились новые классификации КМП, составленные по этиологическому принципу с отчетливой генетической направленностью. Согласно новому определению, КМП представляют собой неоднородную группу заболеваний миокарда, связанных с нарушением механической или электрической функций, которые обычно, хотя и не обязательно, сопровождаются патологической гипертрофией или дилатацией желудочков сердца и обусловлены различными причинами, многие из которых генетические [50]. Следует отметить, что ИКМП была исключена из классификации КМП Американской ассоциации кардиологов 2006 года [141], классификации КМП Европейского общества кардиологов (ЕОК) 2008 года [138].
Однако существует мнение ученых, что ДКМП и ИКМП может объединять общая этиология, поскольку ИКМП возникает не у всех больных ишемической болезнью сердца (ИБС) и, кроме того, между степенью дилатации камер сердца и степенью нарушения коронарного кровотока не установлено соответствие [84], а сопоставление клинико-морфологических и инструментальных данных у больных ДКМП и ИКМП показало сходство этих критериев [94].
В настоящее время известно, что наличие мутаций генов, приводящих к синтезу дефектных белков миокарда, может сопровождаться развитием ДКМП [127]. Возможно, особенности поражения миокарда при ИКМП окажутся генети-
чески обусловлены и исключение из классификации вторичных кардиомиопатий, в том числе ИКМП, окажется неоправданным [49].
В клинической практике чаще других встречаются ДКМП и ИКМП, как основные причины ранней инвалидизации и смертности кардиологических больных молодого возраста [17]. ДКМП встречается во всех странах мира и является самой распространенной формой КМП [70]. Несмотря на то, что данных по эпидемиологии ИКМП в настоящее время нет, клиническая практика свидетельствует, что у больных ИБС при развитии ИКМП следует ожидать тяжелый клинический прогноз.
Особенностями КМП являются раннее развитие хронической сердечной недостаточности (ХСН) и высокие показатели смертности [1], а ДКМП является основным показанием к пересадке сердца [137] и ассоциируется со снижением качества жизни, частыми госпитализациями [159].
До сих пор нет единых данных по эпидемиологии КМП, нет единой унифицированной классификации этих заболеваний, не известны в большинстве случаев их этиология и патогенез, не существует этиотропного лечения этих больных, терапия в настоящее время сводится лишь к лечению ХСН. КМП поражает лиц самого молодого, трудоспособного возраста, а ее развитие всегда означает тяжелый жизненный прогноз, что определяет социальную значимость данной проблемы.
В связи с этим возрастает потребность в фундаментальных и прикладных исследованиях, направленных на своевременное предупреждение развития кардиологических заболеваний путем раннего и достоверного определения возможных факторов риска возникновения патологических изменений миокарда [88].
Сердечно-сосудистая патология является клинически гетерогенной и этило-гически мультифакторной с выраженным в различной степени генетическим компонентом. Генетические факторы обусловливают предрасположенность или устойчивость индивида к развитию или прогрессированию многих сердечнососудистых заболеваний (ССЗ). Изменение фенотипа - результат изменения экспрессии генов. Механизм может включать в себя одиночный генный дефект, нарушения экспрессии нормальных генов или полиморфные модификации моду-
лирующих генов, а полиморфизм генов ассоциируется с предрасположенностью или устойчивостью к ряду ССЗ [63].
Современные данные свидетельствуют, что в развитии ХСН играет большую роль ренин-ангиотензин-альдостероновая система (РААС), цитокины, гены детоксикации. Поэтому изучение значений полиморфизма генов РААС, полиморфизма генов цитокинов, полиморфизма генов детоксикации ксенобиотиков в развитии кардиомиопатий является в настоящее время актуальной проблемой.
Степень научной разработанности темы исследования. Существующая на сегодняшний день литература, посвященная исследованию кардиомиопатий, чрезвычайно обширна. На сегодня остаются до конца невыясненными вопросы этиологии кардиомиопатий, как заболеваний, приводящих к ранней инвалидиза-ции лиц трудоспособного возраста. В связи с этим учёные продолжают поиск новых этиологических факторов и тактики лечения этой паталогии. Большой вклад в изучение кардиомиопатий внесли: Т.А. Абдулаев, B.C. Моисеев, В.Б. Симоненко, P. Elliot, W. Bridgen и др. Вопросами молекулярно - генетических исследований при кардиомиопатиях занимались B.C. Моисеев, В.Б. Симоненко, А.Д. Багмет и др., вопросы развития хронической сердечной недостаточности исследовали такие учёные как Т.А. Абдулаев, Ю.Н. Беленков и др. В данной работе впервые при кардиомиопатиях исследованы полиморфные варианты генов: ангиотензинпревраща-ющего фермента, глутатион-8-трансферазы класса Ml (GSTM1) - маркера повреждения функции детоксикации ксенобиотиков, ключевых интерлейкинов 8 (IL8) и 10 {ILIO), при выявлении полиморфизма локусов и аллелей полиморфных локусов выявлялся риск развития кардиомиопатий. В связи с этим комплексное исследование кардиомиопатий имеет актуальное значение.
Цель исследования. Сопоставление полиморфных вариантов генов: ангио-тензанпревращающего фермента {АСЕ), глутатион-8-трансферазы класса Ml (GSTM1) - маркера повреждения функции детоксикации ксенобиотиков, ключевых интерлейкинов 8 (.IL8) и 10 {ILIO)) с результатами клинико-инструментальных исследований и обоснование их роли при дилатационной и ишемической кардиомиопатиях.
Задачи:
1. Проанализировать клинико-инструментальные данные у больных дила-тационной и ишемической кардиомиопатиями.
2. Изучить распределение частот генотипов и аллелей полиморфного локу-са гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ) при дилатационной и ишемической кардиомиопатиях и сопоставить данные инструменнтальных исследований с полиморфным локусом 1Ю гена ангиотензинпревращающего фермента.
3. Исследовать делеционный полиморфизм гена глутатион-8-трансферазы ((05ТМ1) у больных кардиомиопатиями.
4. Изучить полиморфизм -251Т>А гена интерлейкина 8, полиморфизм -627С>А гена интерлейкина 10 у больных дилатационной и ишемической кардиомиопатиями.
5. На основании полученных данных изучения полиморфного локуса //£> гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ), делеционного полиморфизма гена глутатион-Б-трансферазы (С5ТМ7), полиморфного локуса -251Т>А интерлейкина 8, полиморфного локуса -627С>А интерлейкина 10, обосновать их значимость в развитии хронической сердечной недостаточности.
Научная новизна. Сопоставление клинико-генетических ассоциаций показало схожесть полученных результатов у больных дилатационной и ишемической кардиомиопатиями. Впервые установлено, что частота генотипа ББ полиморфного локуса //£> гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ) при дилатационной кардиомиопатии была увеличена по сравнению с контролем, а риск развития дилатационной кардиомиопатии был повышенным в 2,8 раз, аллель Э полиморфного локуса 1Ю гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ) чаще встречался у больных ишемической кардиомиопатией, а риск развития ишемической кардиомиопатии был повышенным в 1,7 раз. Делеционный генотип полиморфного локуса гена глутатион-8-трансферазы (СБТМ!) сочетался с высоким риском развития желудочковых нарушений ритма, с повышенным индексом сферичности и более низкой фракцией выброса.
Полученные результаты изучения клинико-генетических ассоциаций существенно дополняют данные о дилатационной и ишемической кардиомиопатиях
Научно-практическая значимость. Проведение комплексного обследования больных с хронической сердечной недостаточностью, включающего клинико-инструментальные и генетические данные, позволяет осуществить своевременную диагностику дилатационной и ишемической кардиомиопатий на ранних стадиях хронической сердечной недостаточности, определить факторы риска и прогноз, что дает возможность своевременно проводить лечение у этого контингента больных.
Методология и методы исследования. В исследование были включены здоровые и больные люди. В клиническую группу отобрано 90 пациентов с кар-диомиопатиями (ДКМП и ИКМП), контрольную группу составили 104 практически здоровых индивида. Проводились стандартные инструментальные методы обследования: ЭКГ, ЭХО КГ, сцинтиграфия миокарда, коронарография, холтеров-ское мониторирование ЭКГ. Генетические исследования проводились методом по-лимеразной цепной реакции синтеза ДНК.
Положения, выносимые на защиту:
1. Сопоставление клинико-инструментальных показателей у больных дилатационной и ишемической кардиомиопатиями позволило определить идентичность и схожесть механизмов в развитии хронической сердечной недостаточности у этого контингента больных.
2. Анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного локуса //£> генаЛС£ показал увеличение частоты генотипа ОБ по сравнению с контролем, а риск развития этой патологии оказался повышенным в 3 раза. При анализе частот аллелей и генотипов полиморфного локуса //£) гена АСЕ установлено увеличение аллеля О в группе больных ишемической кардиомиопатией, а риск развития данной патологии при наличии аллеля Б был повышен в 2 раза. Генотип ББ ассоциировался с увеличением желудочковых нарушений ритма и более низкой фракцией выброса у пациентов с дилатационной и ишемической кардиомиопатиями.
3. Установлена ассоциативная связь деляционного генотипа гена - глутати-он-8-трансферазы класса мю (ц) с высоким значением индекса сферичности, более низкой фракцией выброса и желудочковыми нарушениями ритма.
4. Достоверных различий в распределении частот генотипов, аллелей полиморфного локуса -251Т>А гена IL8, полиморфного локуса -627С>А гена ILIO между группами больных дилатационной и ишемической кардиомиопатиями и группой контроля не было обнаружено.
Внедрение результатов исследований в практику. Материалы диссертации включены в программу обучения врачей на кафедре терапии и общей врачебной практики Института последипломного образования Государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ГБОУ ВПО БГМУ Минздрава России). Результаты исследования внедрены в работу кардиологического отделения ГБУЗ РКБ им. Г.Г. Куватова (зав. отд. к.м.н. Рахматуллина А.Р.).
Степень достоверности и апробация результатов. Результаты клинико-генетических исследований: сопоставление клинико - инструментальных, функциональных показателей сердечно-сосудистой системы, состояние полиморфизма генов ангиотензинпревращающего фермента и генов детоксикации ксенобиотиков: глутатион-8-трансферазы (GSTM-1), генов ключевых цитокинов ИЛ-8, ИЛ-10, приведённые в диссертации, полностью соответствуют данным, имеющимся в регистрационных документах (протоколах, историях болезни). Обоснованный объём первичного материала в работе, выполненный с использованием современных генетических исследований (методом ПЦР синтеза ДНК), инструментальных исследований, наличие полной первичной документации, достаточная статистическая обработка результатов исследований позволяют заключить, что полученные данные исследования являются достоверными.
Апробация работы. Диссертация обсуждена на заседании проблемной комиссии «кардиология» при ГБОУ ВПО БГМУ Минздрава России с участием кафедр терапевтического профиля (протокол № 5 от 28.02.14 г.).
Публикации. По теме диссертации опубликовано семь научных работ, в том числе четыре в журналах, включенных в перечень рецензируемых журна-
лов и изданий, рекомендованных Высшей аттестационной комиссией для публикации материалов диссертаций.
Объем и структура диссертации. Диссертация изложена на 129 страницах, содержит 24 таблицы и 13 рисунков. Она состоит из введения, обзора литературы, трех глав собственных исследований, заключения, выводов и практических рекомендаций. Список литературы включает 270 источников, из них 97 отечественных и 173 зарубежных.
Глава 1 СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ДИЛАТАЦИОННОЙ И ИШЕМИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЯХ
1.1 Определение, эпидемиология, этиопатогенез, классификация, клиника, лечение кардиомиопатий
Кардиомиопатия (КМП) в переводе с греческого (кагсНа - сердце; mys, myos - мышца; pathos - страдание, болезнь) обозначает «болезнь мышцы сердца» [41]. КМП - это особая группа болезней сердца, в основе которых лежит первичное преимущественное поражение миокарда неизвестной или неясной этиологии («первичная хроническая миокардиальная болезнь»), объединенных по определенным клинико-анатомическим признакам - наличию кардиомегалии, сердечной недостаточности, склонности к нарушениям ритма сердца, тромбоэмболиче-ским осложнениям и частому фатальному исходу в виде внезапной сердечной смерти [51]. КМП - данный термин был впервые предложен W. Bridgen в 1957 г. и использовался для обозначения заболеваний миокарда неясной этиологии, характеризующихся появлением кардиомегалии, изменениями на ЭКГ и прогрессирующим течением с развитием недостаточности кровообращения и неблагоприятным прогнозом для жизни [135].
Большой вклад в исследование КМП внес J.F. Goodwin. Он предложил следующее определение КМП: «острое, подострое или хроническое поражение мышцы сердца неизвестной или неясной этиологии часто с вовлечением эндокарда или перикарда, и не являющееся следствием структурной деформации сердца, гипер-тензии (системной или легочной) или коронарного атероматоза» [168].
Первую классификацию предложил также J.F. Goodwin [168]. Он выделил 3-й группы КМП: застойную - дилатационную (ДКМП), гипертрофическую
(ГКМП) и рестриктивную (РКМП). Вопрос классификации КМП был рассмотрен группой экспертов ВОЗ и принят совместно с Международным обществом и Федерацией кардиологов в 1980 г. Тогда же были выделены три группы заболеваний миокарда: неизвестной этиологии - собственно КМП, специфические КМП и не-уточненные КМП [238].
В 1995 г. группой экспертов ВОЗ была предложена классификация кардио-миопатий (Report of the 1995 WHO/ISFC Task Force on the Definition and Classification of Cardiomyopathy), существенно расширившая трактовку понятия «кардиомиопатии». Согласно этой классификации, кардиомиопатии определяются как заболевания миокарда, ассоциированные с его дисфункцией. В классификацию был введен ряд новых нозологических единиц. Впервые была выделена аритмогенная КМП правого желудочка. Был значительно расширен подраздел неклассифицированных КМП, в который были отнесены фиброэластоз, некомпактный миокард. Была расширена группа специфических КМП, в которую вошли ишемическая, клапанная, гипертензивная, перипортальная КМП [269].
В апреле 2006 г. публикуется классификация КМП Американской ассоциации сердца (ААС), базирующаяся на результатах самых современных фундаментальных, прежде всего молекулярно-генетических, исследований [141]. «Кардиомиопатии определяются как гетерогенная группа заболеваний миокарда, ассоциированных с механической и/или электрической дисфункцией, обычно сопровождающихся гипертрофией миокарда или дилатацией камер сердца и развивающихся вследствие различных причин, но чаще имеющих генетическую природу». Патологический процесс может ограничиваться поражением сердца - первичные кардиомиопатии (генетические, смешанные и приобретенные) или являться частью генерализованного, системного заболевания (вторичные кардиомиопатии), часто приводит к развитию сердечной недостаточности, ее осложнений и летальным исходам [141].
Новая классификация КМП ЕОК [138] была опубликована в 2008 г. По определению ЕОК, КМП - это «патология миокарда, при которой происходят его структурные или функциональные нарушения, не обусловленные ишемической
болезнью сердца, гипертензией, клапанными пороками и врожденными заболеваниями сердца»
КМТТ группируются в зависимости от морфологического и функционального фенотипа:
1. Гипертрофическая КМП.
2. Дилатационная КМП.
3. Аритмогенная правожелудочковая КМП.
4. Рестриктивная КМП.
5. Неклассифицируемые: некомпактный миокард, КМП Тако-Цубо.
Все фенотипы КМП в свою очередь подразделяются на:
1. Фамильные/семейные (генетические):
а) неидентифицированный генный дефект;
б) другие подтипы заболевания.
2. Нефамильные/несемейные (негенетические):
а) идиопатические;
б) другие подтипы заболевания.
Диагноз ДКМП следует ставить в случаях дилатации и нарушения систолической функции левого желудочка при отсутствии причин (ишемическая болезнь сердца, клапанная патология, гипертензия), приводящих к их развитию [138].
Ишемическая кардиомиопатия (ИКМП) - заболевание миокарда, характеризующееся увеличением размеров полостей сердца и клинической симптоматикой ХСН, обусловлено атеросклеротическим поражением коронарных артерий [65] и является одним из конечных этапов сердечно-сосудистого континуума [227]. Ремоделирование сердца, в свою очередь, является необходимой стадией развтия котинуума с дилатацией полостей сердца. Ишемическое ремоделирование левого желудочка сердца включает в себя ряд последовательных процессов, возникающих в результате перенесенного инфаркта миокарда [91]. Эти процессы приводят к прогрессирующему увеличению массы миокарда, дилатации полостей, изменениию геометрических параметров желудочков [187].
Понятие «ремоделирование сердца» сначала относилось только к больным с постинфарктным кардиосклерозом. Однако М.А. Гуревич предполагает, что «ремоделирование сердца» носит более общий патогенетический (адаптивный) характер, присутствуя при заболеваниях с нарушением сократительной функции миокарда (особенно ДКМП) [26]. Следующим этапом континуума как для ДКМП, так и для ИКМП является развитие ХСН. ХСН относится к числу основных клинических синдромов, развивающихся на фоне КМП [4].
ХСН представляет собой заболевание с комплексом характерных симптомов (одышка, утомляемость и снижение физической активности, отеки), которые связаны с неадекватной перфузией органов и тканей в покое или при нагрузке, часто с задержкой жидкости в организме [55, 56]. Основными причинами развития ХСН в России являются артериальная гипертензия (АГ) в 88% случаев, ИБС (59%) [89].
В то же время результаты крупного международного исследования Euro Heart Survey Study показали, что причинами ХСН являются ИБС (60%), клапанные пороки сердца (14%), ДКМП (11%) [257]. Однако почти у 50% с ДКМП имелась сопутствующая патология (ИБС или АГ), и только у 6% диагноз ДКМП был единственным. Наибольшая распространенность ДКМП выявлена во Франции (22%) и Венгрии (17%). При этом Российская выборка Euro Heart Survey Study демонстрирует этиологическую роль ДКМП в развитии ХСН в 5% случаев, а по результатам исследования ЭПОХА ХСН в 5,4% [90]. Возможно, такие показатели связаны с низкой эффективностью лечения и высоким риском смертельного исхода при формировании ХСН на фоне ДКМП [55, 56].По данным же исследования SOLVD, больные ДКМП составили 12,5% от всех больных ХСН [154].
Эпидемиология ДКМП
Имеющиеся до недавнего времени разногласия по вопросам определения КМП и отсутствия четких диагностических критериев ДКМП обуславливают трудности проведения эпидемиологических исследований в данной области. В связи с этим, сведения о распространенности ДКМП являются размытыми, поскольку большинство исследований носят ретроспективный характер и основыва-
ются на анализе лишь точно установленных диагнозов без учета ранних стадий болезни [3]. По данным углубленного анализа с использованием во всех случаях эндомиокардиалыюй биопсии и в части случаев коронарографии (критерии ВОЗ) заболеваемость ДКМП составляет 6 случаев на 100 тыс. населения в год, а распространенность - 36,5 на 100 тыс. [158]. По другим данным заболеваемость ДКМП в США составляет 36 случаев на 100 000 жителей [217]. Проспективное клинико-патолого-анатомическое исследование, проведенное 8. Яакаг и соавторами [157], позволило оценить заболеваемость в 6,95 случаев на 100 тыс населения в год.
В России систематизированные данные по эпидемиологии ДКМП практически отсутствуют [25]. По патолого-анатомическим материалам В.Д. Розенберга в Евпатории выявлено 40 случаев ДКМП на 5000 секционных исследований [43]. По данным М.С. Кушаковского распространенность ДКМП в общей популяции составила7-8 случаев в год на 100 000 населения. [43]. По результатам исследований ученых в Новосибирске [75] из 12020 вскрытий умерших от сердечнососудистых заболеваний ДКМП была выявлена в 106 случаев (0,88%).
Сотрудниками различных медицинских учреждений России во главе с Российским кардиологическим научно-производственным комплексом проведен первый регистр ДКМП. По данным регистра с диагнозом ХСН в 2010 г. в 23 медицинских учреждениях из 14 регионов РФ наблюдались 46347 пациентов, из них с диагнозом ДКМП - 1200. Таким образом распространенность ДКМП среди ХСН составила 2,6%. При этом распространенность ДКМП среди больных с ХСН в регионах-участниках отличалась значительной вариабельностью и колебалась от 0,25% в Барнауле до 25,6% в Красноярске и 31,7% в Казани [70].
Можно также отметить, что по данным ЕОК 5-летняя выживаемость при ДКМП составляет около 20% после установления диагноза [251], по другим данным - 31,4% (среди европейской расы) [139], у японцев достигала 49% [228]. У мужчин ДКМП обнаруживается чаще, чем у женщин (от 2,5:1 до 3:1 [241, 263].
Как правило, ДКМП выявляется у лиц трудоспособного возраста (20-50 лет), однако возможна ее манифестация как в детском, так и в пожилом возрасте [52]. Средний возраст заболевших 47 лет [241]. Смертность от ДКМП увеличива-
ется от 0,10 до 1,16 на 10 ООО среди мужчин в возрасте от 35-39 до 55-57 лет [240], по другим данным составляет 12-13% в течение 3 лет [109]. В США ДКМП является самой частой причиной сердечной недостаточности, требующей трансплантации сердца [212].
Причины смерти распределяются относительно равномерно между тяжелой сердечной недостаточностью и кардиогенной внезапной смертью (в отсутствии трансплантации сердца) [240, 251, 263]. Кардиогенная внезапная сердечная смерть (ВСС) регистрируется как у больных с тяжелой формой заболевания, так и у лиц с незначительно или умеренно выраженными признаками кардиопатии, может быть первичным проявлением ДКМП [240, 251]. В 10% случаев ДКМП является причиной ВСС [240].
Этиология
Этиопатогенез ДКМП у большинства пациентов не установлен. Считается, что ДКМП представляет собой интегральный финальный фенотип гетерогенной группы заболеваний сердца [151].
Развитие ДКМП могут обусловливать идиопатические миокардиты (до 12% случаев), аутоиммунные заболевания, заболевания коронарных артерий (11%), другие неидентифицируемые причины (около 31%). В число последних нередко включают метаболические нарушения, токсические агенты (например, алкоголь, антрациклиновые антибиотики и др.) [45]. Высказывается мнение об этиологической роли р-агонистов, применяемых при лечении бронхолегочных заболеваний [237].
По данным ряда авторов, на долю так называемых идиопатических или первичных форм ДКМП, как правило обусловленных мутациями структурных белков миокарда, приходится не менее 25—40% случаев ДКМП [86, 209, 251]. А по результатам других исследований можно говорить, что ДКМП обусловлена генетическими нарушениями даже в 50% случаев [151, 161].
Идиопатическая ДКМП может быть семейной и несемейной (спорадической). Семейная форма встречается примерно у 20-30% пациентов с идиопатиче-ской ДКМП, достигая 48% [126].
Распространенность форм ДКМП, связанных с наследственностью, различается в зависимости от национальных особенностей. Так по данным японских исследователей, частота случаев ДКМП, имеющих семейную основу, достигает 30%, а в США этот показатель колеблется от 6 до 7% [108, 262]. Также, по мнению исследователей, истинная частота семейной ДКМП занижена, поскольку кроме семейного анамнеза, в распоряжении исследователей нет ни клинических, ни гистологических достоверных критериев, которые позволяли бы отличить се-мейнную форму от несемейной [174]. Учеными было выявлено, что мутации более чем в 30 генах приводят к развитию ДКМП [119, 136].
ДКМП наследуется, как аутосомно-доминантное заболевание в 56% случаев [108, 162]. Аутосомно-рецессивный характер наследования определяется в 16% случаев [144]. Выявлены сцепленные с полом (Х-хромосомные) (около 10%) [174], а также обусловленные мутациями в митохондриалыюй ДНК (7,7%) [144, 223] формы заболевания. Другие исследования показали, что при семейной ДКМП аутосомно-доминантный тип наследования выявляли в 90% случаев, а аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой встречался значительно реже[177, 181].
В отличии от ГКМП, причина которой связана с мутациями генов белков саркомера, генетическая этиология ДКМП более разнообразна [99]. В формирование ДКМП играют роль мутации в генах тропонина, тяжелых цепей р-миозина, ламина А/С, винкулина [161, 204, 230].
Похожие диссертационные работы по специальности «Кардиология», 14.01.05 шифр ВАК
Клиническая и генетическая характеристика синдрома слабости синусового узла2017 год, кандидат наук Мариловцева, Ольга Валерьевна
Клинико-генетический анализ вторичных нарушений сердечной проводимости2015 год, кандидат наук Зайцев, Николай Валерьевич
Хроническая сердечная недостаточность при ишемической болезни сердца: клинико-генетические механизмы развития и возможности улучшения ранней диагностики, профилактики и медикаментозной терапии2011 год, доктор медицинских наук Шилов, Сергей Николаевич
Поражение сердца и сосудов при тиреотоксикозе различного генеза и тяжести. Оптимизация подходов к терапии2013 год, доктор медицинских наук Бабенко, Алина Юрьевна
Ассоциация полиморфного маркера rs3846663 гена ГМГ-КоА-редуктазы с эффективностью статинотерапии при вторичной профилактике ишемической болезни сердца2019 год, кандидат наук Оседко Алексей Владимирович
Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Берг, Арвид Робертович, 2015 год
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Абдулаев, Т.А. Клинико-гемодинамические эффекты заместительной терапии тестестероном у больных дилатационной кардиомиопатией / Т.А. Абдулаев, Б.У. Марданов, H.A. Курбанов // Сердечная недостаточность. - 2010. - № 5. -С. 285-291.
2. Актуальные аспекты и место нарушений иммунитета в патогенезе дилатационной и ишемической кардиомиопатий / А.Н. Чепурная, В.И. Никуличе-ва, Г.Ш. Сафуанова [и др.] // Медицинский вестник Башкортостана. - 2011. - № 3. -С. 58-64.
3. Алкогольная и дилатационная кардиомиопатия. Правомочен ли знак равенства? / С.Н. Терещенко, И.В. Жиров, Е.А. Котаева [и др.] // Кардиологи. -2008.-№3.-С. 93-96.
4. Амосова, E.H. Кардиомиопатии / E.H. Амосова. - Киев, 1999. - 425 с.
5. Амосова, E.H. Клиническая кардиология: в 2-х т. / E.H. Амосова. -Киев: Здоровье, 2002. - Т. 2. - 992 с.
6. Анохин, В.Н. Антрациклиновая кардиомиопатия / В.Н. Анохин, М.И. Чушкин, A.B. Колганов // Терапевтический архив. - 2011. - № 10. - С. 72-76.
7. Аронов, Д.М. «Система» ангиотензинпревращающий фермент-ангиотензин II, атеросклероз и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента / Д.М. Аронов // Терапевтический архив. - 2000. - № 12. - С. 5-7.
8. Аутоиммунные миокардиты: современные аспекты иммунопатогене-за / Ф.Н. Палеев, A.A. Котова, C.B. Сучков [и др.] // Вестник РАМН. - 2002. -№ 12.-С. 52-56.
9. Багмет, А.Д. 1ЛЭ-полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента, морфофункциональное состояние сердца и суточный профиль артериального давления у молодых мужчин с артериальной гипертонией / А.Д. Багмет, Н.С. Шестопал // Терапевтический архив. - 2005. - № 9. - С. 5-9.
10. Барт, Б.Я. Дилатационная кардиомиопатия в практике терапевта и кардиолога / Б.Я. Барт, В.Ф. Беневская // Терапевтический архив. - 2004. -№ 1. - С. 12-17.
11. Беленков, Ю.Н. Медикаментозные пути улучшения прогноза у больных хронической сердечной недостаточностью / Ю.Н. Беленков, В.Ю. Мареев, Ф.Т. Агеев. - М.: Инсайт, 1997. - 77 с.
12. Беляева, Е.В. Полиморфизм генов глутатион-8-трансфераз у детей разных этнических групп / Е.В. Беляева, O.A. Первушина //Бюллетень ВСНЦ СО РАМН. - 2012. -№ 3-1. - С. 9-11.
13. Васюк, Ю.А. Функциональная диагностика в кардиологии / Ю.А. Васюк. - М.: Практическая медицина, 2009. - 312 с.
14. Визир, В.А. Иммуновоспалительная активация как концептуальная модель формирования и прогрессирования сердечной недостаточности / В.А. Визир, А.Е. Березин // Терапевтический архив. - 2000. - № 4. - С. 77-80.
15. Влияние полиморфизма гена апоптотического протеина р53 на риск развития ишемического ремоделирования миокарда, апоптоз и течение хронической сердечной недостаточности / А.Т. Тепляков, E.H. Березикова, С.Н. Шилов [и др.] // Сердечная недостаточность. - 2013. - № 3. - С. 111-116.
16. Внезапная сердечная смерть и полиморфизм генов-кандидатов сердечно сосудистых заболеваний / М.И. Воевода, И.В. Куликов, В.Н. Максимов [и др.] // Кардиология. - 2009. - № 4. - С. 52-57.
17. Воспалительная кардиомиопатия: современное состояние проблемы / Е.А. Белявский, К.А. Зыков, О.Ю. Нарусов [и др.] // Терапевтический архив. -2010. -№ 8.-С. 62-71.
18. Выявление особенностей аутоиммунных реакций при хронической сердечной недостаточности различной этиологии / К.А. Зыков, С.Н. Татенкулова, В.П. Масенко [и др.] // Терапевтический архив. - 2009. - № 4. - С. 22-28.
19. Гендлин, Г.Е. Практические рекомендации по лечению дилатацион-ной кардиомиопатии / Г.Е. Гендлин, Е.В. Резник // Сердечная недостаточность. -2008.-№2.-С. 97-98.
20. Генетическая предрасположенность коренного населения крайнего севера к сердечно-сосудистой патологии / A.A. Попушной, М.Ю. Налимов, В.А Четвертков [и др.] // Сердечная недостаточность. - 2013. -№ 3. - С. 131-134.
21. Генетические предикторы развития хронической сердечной недостаточности у больных артериальной гипертензией в популяции Республики Мордовия / Г.П. Арутюнов, J1.H. Гончарова, А.Ю. Постнов [и др.] // Сердечная недостаточность. - 2012. - № 6. - С. 355-364.
22. Геном человека и гены «предрасположенности» (введение в предик-тивную медицину) / B.C. Баранов, Е.В. Баранова, Т.Э. Иващенко [и др.]. - СПб.: Интермедика, 2000. - 272 с.
23. Генотипы НЕЕ у больных сердечной недостаточностью: клинико-генетические аспекты и прогноз / А.Э. Пушкарева, Р.И. Хусаинова, H.H. Хуснут-динова [и др.] // Сердечная недостаточность. - 2011. - № 6. - С. 356-361.
24. Гипертрофическая кардиомиопатия — современное состояние проблемы. Вопросы эпидемиологии и номенклатуры, генетики и патофизиологии, вариантов течения и дифференциального диагноза / Ю.Н. Беленков, Е.В. Привалова, В.Ю. Каплунова [и др.] // Кардиология. - 2013. - № 5. - С. 2-4.
25. Гуревич, М.А. Дилатационная и ишемическая кардиомиопатия: вопросы дифференциальной диагностики / М.А. Гуревич, Б.В. Гордиенко // Клиническая медицина. - 2003. - № 9. - С. 68-71.
26. Гуревич, М.А. Хроническая сердечная недостаточность: руководство для врачей / М.А. Гуревич. - М.: Практическая медицина, 2008. - 414 с.
27. Дилатационная кардиомиопатия как клинический синдром: опыт нозологической диагностики с использованием биопсии и подходы к лечению / О.В. Благова, A.B. Недоступ, Е.А. Коган [и др.] // Терапевтический архив. - 2011. -№ 9.-С. 41-48.
28. Дилатационная кардиомиопатия, вызываемая мутацией р.Е446К в гене SCN5A / Е.В. Заклязьминская, A.B. Чапурных, Т.С. Воронина [и др.]// Кардиология. - 2014. - № 3. - С. 92-96.
29. Елисеева, Ю.Е. Ангиотензин-превращающий фермент, его физиологическая роль / Ю.Е. Елисеева // Вопросы медицинской химии. - 2001. - Т. 47, № 1. - С. 25-37.
30. Животовский, JI.A. Популяционная биометрия / JI.A. Животовский. -М.: Наука, 1991.-272 с.
31. Жиров, И.В. Дилатационная и алкогольная кардиомиопатия - сходства и различия / И.В. Жиров, Г.К. Сарбалинова // Сердечная недостаточность. -2004.-№5.-С. 308-310.
32. Зенков, Н.К. Окислительный стресс: Биохимический и патофизиологический аспекты / Н.К. Зенков, В.З. Ланкин, Е.Б. Меныцикова. - М., 2001. - 343 с.
33. Значение антигенов системы HLA в развитии ДКМП в Белорусской популяционной группе / E.H. Жуйко, Г.В. Семенов, О.Д. Кардаш [и др.] // Сердечная недостаточность. - 2012. - № 3. - С. 172-175.
34. Изменение содержания провоспалительных цитокинов и деструктивных металлопротеиназ в процессе развития атеросклеротического очага до нестабильной бляшки / Ю.И. Рагино, A.M. Чернявский, Я.В. Полонская [и др.] // Кардиология. - 2009. - № 6. - С. 43-49.
35. Иммунные механизмы воспаления при дилатационной кардиомиопа-тии / С.Н. Татенкулова, В.Ю. Мареев, К.А. Зыков [и др.] // Кардиология. - 2009. -№ 2. - С. 4-8.
36. Иммунопатология застойной сердечной недостаточности: роль цитокинов / Е.Л. Насонов, М.Ю. Самсонов, Ю.Н. Беленков [и др.] // Кардиология. -1999.-№3.-С. 66-73.
37. Кардиомиопатия, индуцированная трастузумабом / Л.С. Авчухова, Л.В. Саламатина, И.А. Урванцев [и др.] // Кардиология. - 2014. - № 1. - С. 92-94.
38. Кардиомиопатия такотсубо (острая локальная транзиторная дискине-зия левого желудочка) / Е. Саютина, А. Сумароков, Д. Макаров [и др.] // Врач. -2010. -№ 4. -С. 25-30.
39. Косарев, М.М. Клинические и лабораторно-инструментальные маркеры диагностики ХСН / М.М. Косарев, А.Г. Обрезан, A.A. Стрельников // Сердечная недостаточность. - 2010. - № 3. - С. 177-184.
40. Кремнева, JI.B. Молекулярно-клеточные механизмы ремоделирова-ния миокарда при сердечной недостаточности / JI.B. Кремнева, О.В. Абатурова // Клиническая медицина. - 2003. - № 2. - С. 4-7.
41. Кузьмишин, JI.E. Применение эхокардиографии при диагностике дилатационной и гипертрофической кардиомиопатии / JI.E. Кузьмишин, М.П. Баньковская // Медико-социальная экспертиза и реабилитация. - 2009. -№ 3. - С. 36-43.
42. Курбанов, H.A. Особенности клинической картины и течения семейной формы дилатационной кардиомиопатии / H.A. Курбанов, Р.Д. Курбанов, Т.А. Абдуллаев // Терапевтический архив. - 2012. - № 10. - С. 79-85.
43. Кушаковский, М.С. Хроническая застойная сердечная недостаточность. Идиопатические кардиомиопатии / М.С. Кушаковский. - СПб., 1997. - 320 с.
44. Лушникова, Е.Л. Генетические факторы развития дилатационной кардиомиопатии / Е.Л. Лушникова, Л.М. Непомнящих // Вестник Российской АМН. - 2006. - № 7. - С. 43-52.
45. Лушникова, Е.Л. Морфологические и молекулярно-генетические основы дилатационной кардиомиопатии / Е.Л. Лушникова, Л.М. Непомнящих,
B.Д. Розенберг. - М.: РАМН, 2004. - 192 с.
46. Мазур, В.В. Особенности ремоделирования сердца на разных стадиях хронической сердечной недостаточности у больных постинфарктным кардиосклерозом и дилатационной кардиомиопатией / В.В. Мазур, A.M. Калинкин, Е.С. Мазур // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. - 2010. - № 6. -
C. 818-822.
47. Модулирующее влияние карведилола на активацию цитокинов и регресс сердечной недостаточности у больных с постинфарктной дисфункцией сердца / А.Т. Тепляков, М.М. Дибров, Л.А. Болотская [и др.] // Кардиология. -2004.-№9.-С. 50-57.
48. Моисеев, B.C. Генетика кардиомиопатий /В.С.Моисеев // Кардиология. - 2003. - № 3. - С. 85-89.
49. Моисеев, B.C. Изучение клинико-генетических детерминант гипертрофии левого желудочка у больных артериальной гипертонией и гипертрофической кардиомиопатией / B.C. Моисеев, ЮЛ. Караулова, A.B. Павлова // Практикующий врач. - 2006. - № 1. - С. 5-8.
50. Моисеев, B.C. Кардиомиопатии и миокардиты / B.C. Моисеев, Г.К. Киякбаев. - М.: ГЭОТАР, 2012. - 352 с.
51. Мутафьян, O.A. Кардиомиопатии у детей и подростков / O.A. Мута-фьян. - СПб.: Диалект, 2003. - 272 с.
52. Мутации в гене ламина (LMNA) при дилатационной кардиомиопатии / Е.В. Заклязьминская, A.J1. Чухрова, С.М. Тверская [и др.] // Кардиология. -2005.-№5.-С. 47-52.
53. Насибуллин, Т.Р. Особенности генетической конституции у больных эссенциальной гипертензией по полиморфным ДНК-локусам: дис. ... канд. мед. наук: 14.00.06 / Насибуллин Тимур Русланович. - Уфа, 2002. - 160 с.
54. Наумов, В.Г. Клинико-инструментальная характеристика, дифференциальная диагностика и прогноз больных дилатационной кардиомиопатией (результаты 15-летнего проспективного наблюдения: автореф. дис. ... д-ра мед. наук: 14.00.06 / Наумов Владимир Геннадиевич. - М., 1995. - 52 с.
55. Национальные рекомендации ВНОК и ОССН по диагностике и лечению ХСН (третий пересмотр) // Сердечная недостаточность. - 2010. - № 1. - С. 3-62.
56. Национальные рекомендации ОССН, РКО и РНМОТ по диагностике и лечению ХСН (четвертый пересмотр) // Сердечная недостаточность. — 2013. -№ 7. - С. 379-472.
57. Национальные рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти. - М.: Медпрактика, 2013. - 152 с.
58. Ольбинская, Л.И. Роль цитокиновой агрессии в патогенезе синдрома сердечной кахексии у больных хронической сердечной недостаточностью /
Л.И. Ольбинская, С.Б. Игнатенко // Сердечная недостаточность. - 2001. - № 2. -С. 132-134.
59. Орлова, Н.В. Генетическая обусловленность воспаления при атеро-склеротическом поражении сосудов сердца / Н.В. Орлова // Сердечная недостаточность. -2008. -№ 4. - С. 180-183.
60. Оценка изменений уровня цитокинов, сывороточного неоптерина и С-реактивного белка у больных инфарктом миокарда / Г.Е. Кубенский, С.А. Чернов, C.B. Сквороцов [и др.] // Российский кардиологический журнал. - 2005. -№ 5.-С. 12-15.
61. Павликова, Е.П. Клиническое значение интерлийкина-6 и фактора некроза опухоли при ишемической болезни сердца / Е.П. Павликова, И.А. Мерай // Кардиология. - 2003. - № 8. - С. 68-71.
62. Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента у больных с ишемической болезнью головного мозга / В.И. Скворцова, С.А. Лимборская, П.А. Сломинский [и др.] // Инсульт. - 2001. - № 3. - С. 21 -27.
63. Полиморфизм генов ангиотензипревращающего фермента, ангио-тензина II, NO-синтетазы, эстрогеновых рецепторов и тендерные различия в их влиянии на развитие сердечно-сосудистой патологии / С.Н. Терещенко, Д.А. Затейщиков, И.В. Жиров [и др.] // Кардиология. - 2009. - № 4. - С. 58-62.
64. Полиморфизм генов ренин-ангиотензиновой системы при дилатационной кардиомиопатии у детей / H.A. Березнева, Н.С. Аверьянова, O.E. Громыко [и др.] // Российский педиатрический журнал. - 2012. - № 3. - С. 14-19.
65. Поляков, В.П. Некоронарогенные и инфекционные заболевания сердца / В.П. Поляков, E.H. Николаевский, А.Г. Пичко. - Самара, 2010. - 355 с.
66. Прогнозирование тяжелых кардиологических осложнений с помощью перфузионной сцинтиграфии миокарда у больных с резидуальной хронической тотальной окклюзией после чрескожных коронарных вмешательств / С. Туркмен, Д.В. Фетцер, С. Озкылыч [и др.] // Кардиология. - 2013. - № 8. - С. 61-67.
67. Пушкарева, А.Э. Изучение полиморфизма С677Т гена метилентетра-гидрофолатредуктазы (MTHFR) у больных хронической сердечной недостаточ-
ностыо / А.Э. Пушкарева, P.P. Валиев, Р.И. Хусаинова // Сердечная недостаточность. - 2009. - № 4. - С. 192-195.
68. Различия в геометрии левого желудочка у здоровых лиц, оптимизация формы или начало ремоделирования / E.H. Бурдина, А.Н. Шопин, A.B. Соболев [и др.] // Фундаментальные исследования. - 2010. - № 3 - С. 30-36.
69. Разработка аналитического метода на основе иммуноферментного анализа для определения аутоантител к ßi-адренорецепторам в сыворотки крови больных с дилатационной кардиомиопатией / В.И. Шумаков, Н.Ю. Рулева, Н.В. Коробов [и др.] // Вестник трансплантологии и искусственных органов. -1999.-№4.-С. 34-41.
70. Распространенность и диагностика дилатационной кардиомиопатии по данным Российского регистра / С.Н. Терещенко, E.H. Алаева, О.Ю. Нарусов [и др.] // Кардиология. - 2012. - № 7. - С. 67-72.
71. Ребров, А.П. Клинико-диагностическое значение активации цитоки-нов и изменения морфофункциональных параметров сердца у больных с хронической сердечной недостаточностью и возможности коррекции выявленных нарушений симвастатином / А.П. Ребров, С.Н. Толстов // Кардиология. - 2007. -№5.-С. 14-18.
72. Ребров, А.П. Эндотелиальная дисфункция и особенности изменения уровня цитокинов и с-реактивного белка у больных хронической сердечной недостаточностью / А.П. Ребров, Е.Ю. Сажина, М.И. Тома // Российский кардиологический журнал. - 2005. -№ 2. - С. 26-31.
73. Ренин-альдостероновая система и старение сосудов / И.Д. Стражеско, Д.У. Акашева, E.H. Дудинская [и др.] // Кардиология. - 2013. - № 7. - С. 78-84.
74. Ренин-ангиотензин-альдостероновая система при гипертрофической кардиомиопатии/М.В.Кожевникова, В.Ю. Каплунова, Е.В. Привалова [и др.] // Кардиология. - 2014. - № 3. - С. 23-28.
75. Розенберг, В.Д. Дилатационная кардиомиопатия: общая патология и патоморфология / В.Д. Розенберг, JIM. Непомнящих. - М.: РАМН, 2004. - 352 с.
76. Ройт, А. Иммунология / А. Ройт, Дж. Брюстофф, Д. Мейл. - М.: Мир, 2000. - 592 с.
77. Роль активации противовоспалительных цитокинов и продукции аутоиммунных комплексов в патогенезе сердечной недостаточности у больных с постинфарктной дисфункцией сердца / А.Т. Тепляков, М.М. Дебиров, J1.A. Бо-лотская [и др.] // Клиническая медицина. - 2004. - № 8. - С. 15-20.
78. Роль аутоатител к ßi-адренорецепторам при идиопатической дилата-ционной кардиомиопатии у человека / Н.Ю. Рулева, С.П. Домогатский, И.С. Апа-ри [и др.] // Кардиология. - 2001. - № 5. - С. 79-81.
79. Роль гуморальных воспалительных факторов в патогенезе ишемиче-ской болезни сердца / С.Н. Татенкулова, В.Ю. Мареев, К.А. Зыков [и др.] // Кардиология. - 2009. - № 1. - С. 4-8.
80. Роль противовоспалительных цитокинов в иммунной адаптации новорожденных / H.H. Володин, М.В. Дегтярева, A.C. Симбирцев [и др.] // Int. J. Immunorehabilit. - 2000. - Vol. 2, № 1. - P. 175-185.
81. Роль фактора некроза опухоли а и интерлейкина 6 в патогенезе недостаточности кровообращения у детей с кардиомиопатиями / Т.В. Бершова, М.И. Баканов, И.В. Чибисов [и др.] // Педиатрия. - 2005. - № 2. - С. 8-12.
82. Связь I/D- Полиморфизма гена ангиотензин превращающего фермента с наследственной предрасположенностью к инфаркту миокарда / H.A. Малыгина, И.В. Костомарова, A.C. Мелентъев [и др.] // Клиническая медицина. - 2002. - № 8. - С. 25-29.
83. Симбирцев, A.C. Цитокины - новая система регуляции защитных реакций организма / A.C. Симбирцев // Цитокины и воспаление. - 2002. — № 1. -С. 9-16.
84. Симоненко, В.Б. Клинико-морфологические особенности дилатаци-онной и ишемической кардиомиопатии / В.Б. Симоненко, С.А. Бойцов, A.A. Глу-хов // Терапевтический архив. - 1999. - № 12. - С. 64-67.
85. Сравнительная динамика маркеров воспаления и NT-proBNP при различных вариантах лечения больных с острым коронарным синдромом /
E.B. трейдер, P.M. Шахнович, Е.И. Казначеева [и др.] // Кардиология. - 2008. -№ 8. - С. 20-27.
86. Трудности диагностики и врачебная тактика при идиопатических кардиомиопатиях / В.А. Алмазов, Е.В. Шляхто, А.Я. Гудкова [и др.] // Вестник аритмологии. - 2001. - № 24. - Р. 49-55.
87. Тэнг, У. Систолическая сердечная недостаточность / У. Тэнг // Кардиология / под ред. Б. Гриффина, Э. Тополя. -М.: Практика, 2008. - С. 167-193.
88. Фармакогенетический контроль полиморфизма I/D гена ангиотен-зинпревращающего фермента - доминирующего фактора риска развития хронической сердечной недостаточности и мишени для лечения эналаприлом / А.Т. Тепляков, С.Н. Шилов, E.H. Березикова [и др.] // Кардиология. - 2013. -№ 3. - С. 9-14.
89. Фомин, И.В. Артериальная гипертония в Российской Федерации - последние 10 лет. Что дальше? / И.В. Фомин // Сердце. - 2007. - № 3. - С. 1-6.
90. Фомин, И.В. Эпидемиология хронической сердечной недостаточности в Российской Федерации / И.В. Фомин // Хроническая сердечная недостаточность / под ред. Ф.Т. Агеева. -М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - С. 7-77.
91. Хирургическое ремоделирование левого желудочка при ишемической кардиомиопатии / М.М. Алшибая, O.A. Коваленко, A.B. Дорофеев [и др.] // Вестник Российской АМН. - 2005. - № 4. - С. 53-58.
92. Цитокиновая регуляция биотрансформации ксенобиотиков и эндогенных соединений / C.B. Сибиряк, В.А. Черешнев, A.C. Симбирцев [и др.]. -Екатеринбург: Уро РАН, 2006. - 161 с.
93. Цитокины как лечебный и диагностический инструмент у больных миокардитом / Н.Р. Палеев, Ф.Н. Палеев, C.B. Сучков [и др.] // Вестник Российской АМН. - 2005. - № 5. - С. 8-13.
94. Чепурная, А.Н. Клинико-инструментальные сопоставления при дилатационной и ишемической кардиопатии / А.Н. Чепурная, А.Р. Рахматуллина, А.Р. Берг // Материалы XIII международной научной конференции. - Хургада, 2009. - С. 402-407.
95. Шостак, H.A. Кардиомиопатии / H.A. Шостак, С.С. Якушин, Е.В. Филиппов // Кардиология. Национальное руководство / под ред. Ю.Н. Беленкова, Р.Г. Оганова. - М.: ГЭОТАР, 2007. - С. 887-900.
96. Эпидемиология дилатационной кардиомиопатии / E.H. Алаева, О.Ю. Нарусов, A.A. Сафиулина [и др.]//Кардиология. - 2012. -№ 5. - С. 56-61.
97. Ярилин, A.A. Иммунология / A.A. Ярилин. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.-752 с.
98. 5' terminal deletions in the genome of a coxsackievirus B2 strain occurred naturally in human heart / N.M. Chapman, K.S. Kim, K.M. Drescher [et al.] // Virology. - 2008. - Vol. 375, № 2. - P. 480-91.
99. A novel custom resequencing array for dilated cardiomyopathy / R.S. Zimmerman, S. Cox, N.K. Lakdawala [et al.] // Genet. Med. - 2010. - Vol. 12. -P. 268-78.
100. Absence of linkage between the angiotensin-converting enzyme locus and human essential hypertension / X. Jeunemaitre, R.P. Lifton, S.C. Hunt [et al.] // Natl. Genet. - 1992.-Vol. l.-P. 72-75.
101. ACCF/AHA Guidelines for the diagnosis and management of heart failure in adults: a report of the American College of Cardiology Foundation / American Heart Association task force on practice guidelines: developed in collaboration with the International Society for Heart and Lung Transplantation / M. Jessup, W.T. Abraham, D.E. Casey [et al.]//Circulation. - 2009. - Vol. 119.-P. 1977-2016.
102. ACE and AT1R gene polymorphisms and hypertension in Indian population / T.F. Ashavaid, K.K. Shalia, K.G. Nair [et al.] // J. Clin. Lab. Anal. - 2000. -Vol. 14.-P. 230-7.
103. ACE gene polymorphism correlation (I/D) with the ventricular function in patients with ischemic and idiopathic dilated cardiomyopathy / N. Avila-Vanzzini, N. Espinola-Zavaleta, F. Masso-Rojas [et al.] // Rev. Invest. Clin. - 2006. -Vol. 58.-P. 39-46.
104. ACE I/D polymorphism in Indian patients with hypertrophic cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy / T.S. Rai, P.S. Dhandapany, T.S. Ahluwalia [et al.] // Mol. Cell. Biochem. - 2008. - Vol. 311. - P. 67-72.
105. ACE insertion/deletion genotype affects bradykinin metabolism / N.J. Brown, C. Biais Jr., S.K. Gandhi [et al.] // J. Cardiovasc. Pharmacol. - 1998. -Vol. 32. - P. 373-7.
106. ACE Polymorphisms / F.A. Sayed-Tabatabaei, B.A. Oostra, A. Isaacs [et al.] // Cire. Res. - 2006. - Vol. 98. - P.l 123-33.
107. Activation of the cardiac interleukin-6 system in advanced heart failure / G. Plenz, Z.F. Song, T.D. Tjan [et al.] // Eur. J. Heart. Fail. - 2001. - Vol. 3. - P. 415-21.
108. Advances in molecular genetics of dilated cardiomyopathy / L. Mestroni,
C. Rocco, M. Vatta [et al.] // Cardiol. Clinics. - 1998. - Vol. 16. - P. 603-9.
109. Amiodarone versus implantable cardioverter-defibrillator: randomized trial in patients with nonischemic dilated cardiomyopathy and asymptomatic nonsus-tained ventricular tachycardia - AMIOVIRT / S.A. Strickberger, J.D. Hummel, T.G. Bartlett [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2003. - Vol. 41. - P. 1707-12.
110. An insertion/deletion polymorphism in the alpha2B-adrenergic receptor gene is a novel genetic risk factor for acute coronary events / A. Snapir, P. Heinonen, T.P. Tuomainen [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2001. - Vol. 37. - P. 1516-22.
111. An investigation of polymorphism in the interleukin-10 gene promoter /
D.M. Turner, D.M. Williams, D. Sankaran [et al.] // Eur. J. Immunogenet. - 1997. -Vol. 24.-P. 1-8.
112. Angiotensin I-converting enzyme isoforms (high and low weight) in urine of premature and full-term infants / M.A. Hattori, G.L. Del Ben, A.K. Carmona [et al.] // Hypertension. - 2000. - Vol. 35. - P. 1284-90.
113. Angiotensin-Converting enzyme and heart chymase gene polymorphisms in hypertrophic cardiomyopathy / A. Pfeufer, K.J. Osterziel, H. Urata [et al.] // Am. J. Cardiol. - 1996. - Vol. 78. - P. 362-4.
114. Angiotensin-Converting enzyme DD genotype in patients with ischaemic or idiopathic dilated cardiomyopathy / M.V. Raynolds, M.R. Bristow, E.W. Bush [et al.]// Lancet. - 1993. -Vol. 342. -P. 1073-5.
115. Angiotensin-Converting enzyme gene mutations, blood pressure, and car-dio-vascular homeostasis / J.H. Krege, H.S. Kim, J.S. Moyer [et al.] // Hypertension. -1997.-Vol. 29.-P. 150-57.
116. Angiotensin-I converting enzyme genotypes and left ventricular hypertrophy in patients with hypertrophic cardiomyopathy / M. Lechin, M.A. Quiñones, A. Omran [et al.] //Circulation. - 1995.-Vol. 92.-P. 1808-12.
117. Angiotensinogen gene and blood pressure in the Japanese population / N. Iwai. H. Shimoike, N. Ohmichi [et al.] // Hypertension. - 1995. - Vol. 25. - Pt. 2. -P. 688-93.
118. Angiotensinogen gene in human hypertension. Lack of an association of the 235T allele among african americans / C. Rotimi. L. Morrison. R. Cooper [et al.] // Hypertension. - 1994. - Vol. 24. - P. 591-4.
119. Ashrafian, H. Reviews of translational medicine and genomics in cardiovascular disease: new disease taxonomy and therapeutic implications cardiomyopathies: therapeutics based on molecular phenotype / H. Ashrafian, H. Watkins // J. Am. Coll. Cardiol. - 2007. - Vol. 49. - P. 1251 -64.
120. Association of ACE I/D polymorphism in Tunisian patients with dilated cardiomyopathy / S. Mahjoub, S. Mehri, R. Bousaada [et al.] // J. Renin. Angiotensin. Aldosterone Syst. - 2010. - Vol. 11.-P. 187-91.
121. Association of angiotensinogen gene T235 variant with increased risk of coronary heart disease / T. Katsuya, G. Koike, T.W. Yee [et al.] // Lancet. - 1995. -Vol. 345.-P. 1600-3.
122. Association of beta-adrenergic receptor polymorphisms and progression to heart failure in patients with idiopathic dilated cardiomyopathy / C. Forleo, N. Resta, S. Sorrentino [et al.] // Am. J. Med. - 2004. - Vol. 117. - P. 451-8.
123. Association of left ventricular systolic performance and cavity size with angiotensin-converting enzyme genotype in idiopathic dilated cardiomyopathy /
G.P. Candy, D. Skudicky, U.K. Mueller [et al.] // Am. J. Cardiol. - 1999. - Vol. 83. -P. 740-4.
124. Association of manganese superoxide dismutase and glutathione S-transferases genotypes with myocardial infarction in patients with type 2 diabetes mellitus / S. Kariz, J. Nikolajevic Starcevic, D. Petrovic [et al.] // Diabetes Res. Clin. Pract.-2012.-Vol. 98.-P. 144-50.
125. Associations of angiotensinogen gene mutations with hypertension and myocardial infarction in galf population / P.M. Frossard, S.H. Hill, Y.I. Elshahat [et al.] // Clin. Genet. - 1998. - Vol. 54. - P. 285-293.
126. Autoantibody against cardiac beta 1-adrenoceptor induces apoptosis in cultured neonatal rat cardiomyocytes / Y. Gao, H.R. Lio, R.R. Zhao [et al.] // Acta Biochim. Biophys. Sin. - 2006. - Vol. 38. - P. 443-49.
127. Autosomal dominanted cardiomyopathy with atrioventricular block: a lamin A/C defect-related disease / E. Arbustini, A. Pilotto, A. Repetto [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2002. - Vol. 39. - P. 981 -90.
128. Balance of matrix metalloprotease-9 and tissue inhibitor of metalloprotease-1 from alveolar macrophages in cigarette smokers. Regulation by interleukin-10 / S. Lim, N. Roche, B.G. Oliver [et al.] // Am. J. Respir. Crit. Care Med. -2000.-Vol. 162.-P. 1355-60.
129. Betal- and beta2-adrenergic receptor polymorphisms affect susceptibility to idiopathic dilated cardiomyopathy / C. Forleo, S. Sorrentino, P. Guida [et al.] // J. Cardiovasc. Med. (Hagerstown). - 2007. - Vol. 8. - P. 589-95.
130. Beta-adrenergic receptor polymorphisms in susceptibility, response to treatment and prognosis in heart failure: implication of ethnicity / S.B. Pereira, M.W. Velloso, S. Chermont [et al.] // Mol. Med. Rep. - 2013. - Vol. 7. - P. 259-65.
131. Biasucci, L.M. Inflammation, atherosclerosis and acute coronary syndromes / L.M. Biasucci, M. Santamaría, G. Liuzzo // Minerva Cardioangiol. — 2002. -Vol. 50.-P. 475-86.
132. Binah, O. Immune effect or mechanisms in myocardial pathologies (review) / O. Binah // Int. Mol. Med. - 2000. - № 6. - P. 3-16.
133. Blum, A. Role of cytokines in heart failure / A. Blum, H. Miller // Am. Heart J. - 1998.-Vol. 135.-P. 181-86.
134. Bozkurt, B. Biomarkers of inflammation in heart failure / B. Bozkurt,
D.L. Mann, A. Deswal // Heart Fail. Rev. - 2010. - Vol. 15. - P. 331 -41.
135. Bridgen, W. Uncommon myocardial diseases the non-coronary cardiomyopathies / W. Bridgen // Lancet. - 1957. - Vol. 2. - P. 1243-49.
136. Burkett, E.L. Clinical and genetic issues in familial dilated cardiomyopathy / E.L. Burkett, R.E. Hershberger // J. Am. Coll. Cardiol. - 2005. - Vol. 45. -P. 969-81.
137. Cardiac transplantation: five years' activity / M.J. Antunes, D. Prieto,
E. Sola [et al.]//Rev. Port. Cardiol. - 2010. - Vol. 29.-P. 731-48.
138. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases / P. Elliot, B. Andersson, E. Arbustini [et al.] // Eur. Heart J. - 2008. -Vol. 29.-P. 270-76.
139. Clinical and demographic predictors of outcomes in recent onset dilated cardiomyopathy: results of the IMAC (Intervention in Myocarditis and Acute Cardiomyopathy)^ study / D.M. McNamara, R.C. Starling, L.T. Cooper [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2011. - Vol. 58. - P. 1112-8.
140. Clinical implications of anti-heart autoantibodies in myocarditis and dilated cardiomyopathy / A.L. Caforio, F. Tona, S. Bottaro [et al.] // Autoimmunity. -2008.-Vol. 41.-P. 35-45.
141. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; quality of care and outcomes research and functional genomics and translational biology interdisciplinary working groups; and council on epidemiology and prevention / B.J. Maron, J.A. Towbin, G. Thiene [et al.] // Circulation. - 2006. - Vol. 113. - P. 1807-16.
142. C-reactive protein co-expresses with tumor necrosis factor-alpha in the myocardium in human dilated cardiomyopathy / M. Satoh, M. Nakamura, T. Akatsu [et al.] // Eur. J. Heart. Fail. - 2005. - Vol. 7. - P. 748-54.
143. Critical roles of the S3 segment and S3-S4 linker of repeat I in activation of L-type calcium channels / J. Nakai, B.A. Adams, K. Imoto [et al.] // Proc. Natl. Acad. Sci. US A. - 1994,-Vol. 91.-P. 1014-8.
144. Current perspective new insights into the molecular basis of familial dilated cardiomyopathy / G. Sinagra, A. Di Lenarda, G.L. Brodsky [et al.] // Ital. Heart J. -2001.-Vol. 2.-P. 280-86.
145. Cytokine network in congestive heart failure secondary to ischemic or idiopathic dilated cardiomyopathy / P. Aukrust, T. Ucland, C. Lein [et al.] // Am. J. Cardiol. - 1999. - Vol. 83. - P. 376-82.
146. Cytokines and cytokines receptors in advanced heart failure: an analysis of the cytokine database from the Vesnarinone trial (VEST) / A. Deswal, N.J. Petrsen, A.M. Feldman [et al.] // Circulation. - 2001. - Vol. 103. - P. 2055-59.
147. Deardorff, R. Cytokines and matrix metalloproteinases as potential bi-omarkers in chronic heart failure / R. Deardorff, F.G. Spinale // Biomark. Med. - 2009. -Vol. 13.-P. 513-23.
148. DeBoer, W.I. Cytokines and therapy in COPD: a promising combination? / W.I. DeBoer // Chest. - 2002. - Vol. 121 (Suppl. 5). - P. 209-18.
149. Deletion polymorphism in the gene for angiotensin converting enzyme is a potent risk factor for myocardial infarction / F. Cambien, O. Poirier, L. Lecerf [et al.] // Circulation. - 1992.-Vol. 359.-P. 641-44.
150. Differences in interleukin-8 and tumor necrosis factor-alpha in induced sputum from patients with chronic obstructive pulmonary disease or asthma /V.M. Keatings, P.D. Collins, D.M. Scott [et al.] // Am. J. Respir. Crit. Care Med. -1996.-Vol. 153.-P. 530-34.
151. Dilated cardiomyopathy: etiology, clinical criteria for diagnosis and screening of the familial from / U. Startari, M.R. Taylor, G. Sinagra [et al.] // Ital. Heart J. - 2002. - Vol. 3. - P. 378-85.
152. Effect of the +781C/T polymorphism in the interleukin-8 gene on atherosclerotic cerebral infarction, and its interaction with smoking and drinking / S. Luo, F. Wang, Z. Li [et al.] // PLoS One. - 2013. - Vol. 8. - e. 80246.
153. Effects of a polymorphism in the human tumor necrosis factor alpha promoter on transcriptional activation /A.G. Wilson, J.A. Symon, T.L. McDowel [et al.] // Proc. Natl. Acad. Sci. - 1997. - Vol.94. - P.3195-99.
154. Effects of enalapril on survival in patients with reduced left ventricular ejection fraction and congestive heart failure // N. Engl. J. Med. - 1991. - Vol. 325. -P. 293-302.
155. Enteroviruses as a possible cause of hypertension, dilated cardiomyopathy (DCM) and hypertensive heart failure (HHF) in South western Nigeria / I.O. Okonko, A.A. Adebiyi, O.S. Ogah [et al.] // Afr. Health Sci. - 2013. - Vol. 13. -P. 1098-106.
156. Enteroviruses can persist with or without active viral replication in cardiac tissue of patients with end-stage ischemic or dilated cardiomyopathy / L. Andreoletti, T. Bourlet, D. Moukassa [et al.] // J. Infect. Dis. - 2000. - Vol. 182. -P. 1222-7.
157. Epidemiology of dilated cardiomyopathy. A prospective post-morten study of 5252 necrosies. The heart muscle disease study group / S. Rakar, G. Sinagra, A. Di Lenarda [et al.] // Eur. Heart. J. - 1997. - Vol. 18. - P. 117-23.
158. Epidemiology of idiopathic dilated and hypertrophic cardiomyopathy / M.B. Codd, D.D. Sugrue, B.J. Gerts [et al.] // Circulation. - 1989. - Vol. 80. -P. 564-72.
159. ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure 2008; the Task Force for the Diagnosis and Treatment of Acute and Chronic Heart Failure 2008 of the European Society of Cardiology. Developed in collaboration with the Heart Failure Association of the ESC(HFA) and endorsed by the European Society of Intensive Care Medicine (ESCM) / K. Dickstein, A. Cohen-Solal, G. Filippatos [et al.] // Eur. Heart J. - 2008. - Vol. 29. - P. 2388-442.
160. ESC guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure 2012: The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Acute and Chronic Heart Failure 2012 of the European Society of Cardiology. Developed in collaboration with the Heart Failure Association (HFA) of the ESC / J.J. McMurray, S. Adamopoulos, S.D. Anker [et al.] // Eur. J. Heart. Fail. - 2012. - Vol. 14. -P. 803-69.
161. Familial dilated cardiomyopathy associated with congenital defects in the setting of a novel VCL mutation (Lys815Arg) in conjunction with a known MYPBC3 variant / Q.S. Wells, N.L. Ausborn, B.H. Funke [et al.] // Cardiogenetics. — 2011. — Vol. l.-elO.
162. Familial dilated cardiomyopathy: evidence for genetic and phenotypic heterogeneity / L. Mestroni, C. Rocco, D. Gregori [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 1998. -Vol. 34.-P. 181-90.
163. Five glutathione s-transferase gene variants in 23,452 cases of lung cancer and 30,397 controls: meta-analysis of 130 studies / Z. Ye, H. Song, P.T. Higgins [et al.] // PLoS Med. - 2006. - Vol. 3. - P. 0524-34.
164. Francis, G.S. Pathophysiology of chronic heart failure / G.S. Francis // Am. J. Med. - 2001. - Vol. 110. - P. 37-46.
165. Francis, G.S. Plasma norepinephrine, plasma rennin activity, and congestive heart failure / G.S. Francis, J.N. Cohn, G. Johson // Circulation. - 1993. - Vol. 87. -P. 40-48.
166. Genetic variation of intestinal fatty acid-binding protein associated with variation in body mass in aboriginal Canadians / R.A. Hegele, S.B. Harris, A.J. Hanley [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1996. - Vol. 81. - P. 4334-7.
167. Glutathione S-transferase Ml and T1 genotypes and myocardial infarction / T. Cora, M. Tokac, H. Acar [et al.] // Mol. Biol. Rep. - 2013. - Vol. 40. -P. 3263-7.
168. Goodwin, J.F. Mechanisms in cardiomyopathies / J.F. Goodwin // J. Mol. Cell. Cardiol. - 1985. - Vol. 17. - P. 5-9.
169. Goris, A. The immunogenetic architecture of autoimmune disease /
A. Goris, A. Liston // Cold. Spring. Harb. Perspect. Biol. - 2012. - Vol. 4. - a007260.
170. Grove, J. Survival and resistance / J. Grove // Nurs. Times. - 2000. -Vol. 96.-P. 26-8.
171. GST polymorphisms and early-onset coronary artery disease in young South African Indians / A. Phulukdaree, S. Khan, D. Moodley [et al.] // S. Afr. Med. J.-2012.-Vol. 102.-P. 627-30.
172. GSTM1, GSTT1, GSTP1, and GSTA1 genetic variants are not associated with coronary artery disease in Taiwan / H.L. Yeh, L.T. Kuo, F.C. Sung [et al.] // Gene. - 2013. - Vol. 523. - P. 64-9.
173. GSTT1 null genotype contributes to coronary heart disease risk: a meta-analysis / Y. Du, H. Wang, X. Fu [et al.] // Mol. Biol. Rep. - 2012. - Vol. 39. -P. 8571-9.
174. Guidelines for the study of familial dilated cardiomyopathies / L. Mestroni,
B. Maisch, W.J. McKenna [et al.] // Eur. Heart J. - 1999. - Vol. 20. - P. 93-102.
175. Gullestad, L. Review of trials in chronic heart failure showing broad-spectrum anti-inflammatory approaches / L. Gullestad, P. Aukrust // Am. J. Cardiol. -2005.-Vol. 95.-P. 17-23.
176. Haplotypes of human rennin gene associated with essential hypertension and stroke / P.M. Frossard, M.J. Malloy, G.G. Lestringant [et al.] // J. Hum. Hypertension. - 2001. - Vol. 15, № i._p. 49-55.
177. Hershberger, R.E. Clinical and genetic issues in dilated cardiomyopathy: a review for genetics professionals / R.E. Hershberger, A. Morales, J.D. Siegfried // Genet. Med. - 2010. - Vol. 12. - P. 655-67.
178. High prevalence of enteroviral genomic sequences in myocardium from cases of endemic cardiomyopathy (Keshan disease) in China / Y. Li, T. Peng, Y. Yang [et al.] // Heart. - 2000. - Vol. 83. - P. 696-701.
179. Hixson, J.E. Detection and characterization of new mutations in the human angiotensinogen gene (AGT) / J.E. Hixson, P.K. Powers // Hum. Genet. - 1995. - Vol. 96.-P. 110-2.
180. Hull, J. Association of respiratory syncytial virus bronchiolitis with the in-terleukin 8 gene region in UK families / J. Hull, A. Thomson, D. Kwiatkowski // Thorax. - 2000. - Vol. 55. - P. 1023-27.
181. Identification of a metavinculin missense mutation, R975W, associated with both hypertrophic and dilated cardiomyopathy / V.C. Vasile, M.L. Will, S.R. Ommen [et al.] // Mol. Genet. Metab. - 2006. - Vol. 87. - P. 169-74.
182. Identification of class-mu glutathione transferase genes GSTM1-GSTM5 on human chromosome lpl3 / W.R. Pearson, W.R. Vorachek, S.J. Xu [et al.] // Am. J. Hum. Genet. - 1993. - Vol. 53. - P. 220-33.
183. IgA anticardiolipin antibody is associated with the extent of daily-life ischemia in patients with chronic coronary artery disease / I. Ikonomidis, J. Lekakis, G. Vamvakou [et al.] // Heart. - 2007. - Vol. 93. - P. 1412-13.
184. Impact of angiotensin I converting enzyme insertion/deletion polymorphisms on dilated cardiomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy risk / J. Yang, Y. Zhao, P. Hao [et al.] // PLoS One. - 2013. - Vol. 8. - P. 63309-20.
185. Increase of plasma IL-9 and decrease of plasma IL-5, IL-7, and IFN-y in patients with chronic heart failure / C. Cappuzzello, L. Di Vito, R. Melchionna [et al.] // J. Transi. Med. - 2011. - Vol. 9. - P. 9-28.
186. Increasing levels of interleukin (IL)-l Ra and IL-6 during the first 2 days of hospitalization in unstable angina are associated with increased risk of in hospital coronary events / L.M. Biasucci, A. Vitelli, G. Liuzzo [et al.] // Circulation. - 1999. -Vol. 99.-P. 2079-84.
187. Infarct restraint to limit adverse ventricular remodeling / R.C. Gorman, B.M. Jackson, J.A. Burdick [et al.] // J. Cardiovasc. Transi. Res. - 2011. - Vol. 4. -P. 73-81.
188. Inflammation and acute coronary syndromes / L.M. Biasucci, G. Liuzzo, D.J. Angiolillo [et al.] // Herz. - 2000. - Vol. 25. - P. 108-12.
189. Insertion/deletion polymorphism in the angiotensin-I-converting enzyme gene is associated with coronary heart disease in IDDM patients with diabetic
nephropathy / L. Tarnow, F. Cambien, P. Rossing [et al.] // Diabetologia. - 1995. -Vol. 38.-P. 798-803.
190. Interleukin 10 secretion in relation to human IL-10 locus haplotypes / J. Eskdale, G. Gallagher, C.L. Verweij [et al.] //Proc. Natl. Acad. Sci. - 1998. -Vol. 95.-P. 9465-70.
191. Interleukin-10 microsatellites mark promoter haplotypes associated with protection against the development of reactive arthritis in Finnish patients / W. Kaluza, M. Leirisalo-Repo, E. Marker-Hermann [et al.] // Arthrit. Rheum. - 2001. - Vol. 44. -P. 1209-14.
192. Interleukin-10 serum levels and systemic endothelial vasoreactivity in patients with coronary artery disease / S. Fichtlscherer, S. Breuer, C. Heeschen [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2004. - Vol. 44. - P. 44-9.
193. Interleukin-8 and susceptibility to coronary artery disease: a population genetics perspective / K. Vogiatzi, S. Apostolakis, V. Voudris [et al.] // J. Clin. Immunol. - 2008. - Vol. 28. - P. 329-35.
194. Interleukin-8 gene polymorphism is associated with acute coronary syndrome in the Chinese Han population / X. Zhang, B. Zhang, M. Zhang [et al.] // Cytokine. - 2011. - Vol. 56. - P. 188-91.
195. Interleukin-8 plasma concentrations and the risk of future coronary artery disease in apparently healthy men and women: the EPIC-Norfolk prospective population study / S.M. Boekholdt, R.J. Peters, C.E. Hack [et al.] // Arterioscler. Thromb. Vase. Biol. - 2004. - Vol. 24. - P. 1503-8.
196. Intramuscular gene transfer of interleukin-10 cDNA reduces atherosclerosis in polipoprotein E-knockout mice / M. Namiki, S. Kawashima, T. Yamashita [et al.] // Atherosclerosis. - 2004. - Vol. 172. - P. 21-9.
197. Kitsios, G. Genetic variation associated with ischemic heart failure: aHuGE review and meta-analysis / G. Kitsios, E. Zintzaras // Am. J. Epidemiol. -2007.-Vol. 166.-P. 619-33.
198. Konno, T. A novel missensemutation in the myosin binding protein C gene in responsible for hypertrophic cardiomyopathy with left ventricular dysfunction and
dilatation in elderly patients / T. Konno, M. Shimizu, I. Hidekazu // J. Am. Coll. Cardiol.-2003.-Vol. 4.-P. 781-86.
199. Kpadia, S. Cytokines and heart failure / S. Kpadia // Cardiol. Rev. - 1999. -Vol. 7.-P. 196-206.
200. Lack of association between insertion/deletion polymorphism of the angiotensin-converting enzyme gene and end-stage heart failure due to ischemic or idiopathic dilate cardiomyopathy in the Chinese / J.E. Sanderson, R.P. Young, C.M. Yu [et al.] // Am. J. Cardiol. - 1996. - Vol. 77. - P. 1008-10.
201. Lack of association between polymorphisms of eight candidate genes and idiopathic dilated cardiomyopathy: the CARDIGENE study / L. Tiret, C. Mallet, O. Poirier [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2000. - Vol. 35. - P. 29-35.
202. Lack of association between the insertion/deletion polymorphism of the angiotensin-converting enzyme gene and idiopathic dilated cardiomyopathy / H.E. Montgomery, P.J. Keeling, J.H. Goldman [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 1995. -Vol. 25.-P. 1627-31.
203. Lack of association of polymorphisms of the angiotensin converting enzyme and angiotensinogen genes with nonfamilial hypertrophic or dilated cardiomyopathy / Y. Yamada, S. Ichihara, T. Fujimura [et al.] // Am. J. Hypertens. - 1997. -Vol. 10.-P. 921-8.
204. Lamin A/C mutation analysis in a cohort of 324 unrelated patients with idiopathic or familial dilated cardiomyopathy / S.B. Parks, J.D. Kushner, D. Nauman [et al.] // Am. Heart J. - 2008. - Vol. 156. - P. 161 -9.
205. Lower levels of the host protective IL-10 in DCM—a feature of autoimmune pathogenesis? / E. Lindberg, Y. Magnusson, K. Karason [et al.] // Autoimmunity. - 2008. - Vol. 41. - P. 478-83.
206. Mathew, C.C. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA / C.C. Mathew // Methods in molecular biology / ed. by J.M. Walker. - N.Y., London: Human Press, 1984. - Vol. 2. - P. 31-34.
207. Metabolic gene polymorphism frequencies in control populations / S. Garte, L. Gaspari, A.K. Alexandrie [et al.] // Cancer Epidemiol. Biomark. Prevent. - 2001. -Vol. 10.-P. 1239-48.
208. Metavincculin mutations alter aktin interaction in dilatated cardiomyopathy / T. Olson, S. Illenberger, N. Kishimoto [et al.] // Circulation. - 2002. - Vol. 105. - P. 431-34.
209. Missense mutations in the rod domain of the lamin A/C gene as causes of dilated cardiomyopathy and conduction - system disease / D. Fatkin, C. MacRae, T. Sasaki [etal.]//N. Engl. J. Med. - 1999. - Vol. 341.-P. 1715-24.
210. Molecular basis of human hypertension: role of angiotensinogen / X. Jeunemaitre, F. Soubrier. Y.V. Kotelevtsev [et al.] // Cell. - 1992. - Vol. 71. -P. 169-80.
211. Morris, B.J. Different frequencies of angiotensin-converting enzyme genotypes in older hypertensive individuals / B.J. Morris, R.Y. Zee, A.P. Schrader // J. Clin. Invest. - 1994. - Vol. 94. - P. 1085-9.
212. Mutations in the human 5 - sarcoglycan gene in familial and sporadic dilated cardiomyopathy / Sh. Tsubata, K.R. Bowels, M. Vatta [et al.] // J. Clin. Invest. -2000.-Vol. 106.-P. 655-62.
213. Natural history of dilated cardiomyopathy: from asymptomatic left ventricular dysfunction to heart failure—a subgroup analysis from the Trieste Cardiomyopathy Registry / A. Aleksova, G. Sabbadini, M. Merlo [et al.] // J. Cardiovasc. Med. (Hagerstown). - 2009. - Vol. 10. - P. 699-705.
214. No association between IL-10 promoter gene polymorphism and heart failure or rejection following cardiac transplantation / F.J. Bijlsma, A.H. Bruggink, M. Hartman [et al.] // Tissue Antigens. - 2001. - Vol. 57. - P. 151-3.
215. Novel mutations in sarcomeric protein genes in dilated cardiomyopathy / S. Daehmlow, J. Erdmann, T. Knueppel [et al.] // Biohem. Biophys. Res. Commun. -2002.-Vol. 298.-P. 116-20.
216. Ohmichi, N. Relationship between the response to the angiotensin converting enzyme inhibitor imidapril and the angiotensin converting genotype / N. Ohmichi, N. Iwai, Y. Uchida //Am. J. Hypertens. - 1997. - Vol. 10. - P. 951-55.
217. Olbrich, H.G. Epidemiology - etiology of dilated cardiomyopathy /
H.G. Olbrich // Z. Kardiol. - 2001. - Bd. 90. - S. 2-9.
218. Patel, P.A. Targeting anti-beta-1-adrenergic receptor antibodies for dilated cardiomyopathy / P.A. Patel, A.F. Hernandez // Eur. J. Heart Fail. - 2013. - Vol. 15. -P. 724-9.
219. Pathophysiological^ relevant concentrations of tumor necrosis factor-a promote progression left ventricular dysfunction and remodeling in rats / B. Bozkurt, S.B. Kribbs, F.J. Clubb [et al.] // Circulation. - 1998. - Vol. 97. - P. 1382-91.
220. PCR detection of the insertion/deletion polymorphism of the human angiotensin converting enzyme gene (DCP1) (dipeptidyl carboxypeptidase 1) / B. Rigat, C. Hubert, P. Corvol [et al.] // Nucleic Acids Res. - 1992. - Vol. 20, № 6. - P. 1433.
221. Peculiarities of the GSTM1 0/0 genotype in French heavy smokers with various types of chronic bronchitis / H. Baranova, J. Perriot, E. Albuisson [et al.] // Hum. Genet. - 1997. - Vol. 99. - P. 822-26.
222. Persson, I. In vitro kinetics of two human CYPlAlvariant enzymes suggested to be associated with interindividual differences in cancer susceptibility /
I. Persson, I. Johansson, M. Ingelman-Sundberg // Biochem. Biophys. Res. Commun. -1997. - Vol. 231, № 1. - P. 227-30.
223. Point mutations in mitochondrial DNA of patients with dilated cardiomyopathy / Y.Y. Li, B. Maisch, M.L. Rose [et al.] // J. Mol. Cell. Cardiol. - 1997. -Vol. 29. - P. 2699-709.
224. Polymorphism in human IL-1 receptor antagonist gene intron 2 is caused by variable numbers of an 86-bp tandem repeat / J.K. Tarlow, A.I. Blakemore, A. Len-nard [et al.] //Hum. Genet. - 1993. - Vol.91. - P. 403-404.
225. Polymorphism of the angiotensin I converting enzyme gene is apparently not related to high blood pressure: dutch hypertension and offspring study / S. Schmidt, I.M.S. Van Hooft, D.E. Grobbee [et al.] // J. Hypertens. - 1993. - Vol. 11. - P. 345-48.
226. Polymorphisms of tumor necrosis factor-alpha and interleukin-10 genes in Japanese patients with idiopathic dilated cardiomyopathy / M. Ito, H. Takahashi, K. Fuse [et al.] // Jpn. Heart J. - 2000. - Vol. 41. - P. 183-91.
227. Prevention and treatment of hypertension and coronary heart disease / C. Mendoza-González, M. Rosas, C.L. Estrada [et al.] // Arch. Cardiol. Mex. - 2008. -Vol. 78.-P. 58-73.
228. Prognosis and prognostic factors in patients with idiopathic dilated cardiomyopathy in Japan / K. Miura, A. Matsumori, A. Nasermoaddeli [et al.] // Circ. J. -2008.-Vol. 72.-P. 343-8.
229. Prognostic role of pro- and anti-inflammatory cytokines and their polymorphisms in acute decompensated heart failure / K.H. Miettinen, J. Lassus, V.P. Harjola [et al.] // Eur. J. Heart. Fail. - 2008. - Vol. 10. - P. 396-403.
230. Progress with genetic cardiomyopathies: screening, counseling, and testing in dilated, hypertrophic, and arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy / R.E. Hershberger, J. Cowan, A. Morales [et al.] // Circ. Heart Fail. - 2009. - Vol. 2. - P. 253-61.
231. Progression of familial and non-familial dilated cardiomyopathy: long term follow up / V.V. Michels, D.J. Driscoll, F.A. Miller [et al.] // Heart. - 2003. - Vol. 89. -P. 757-61.
232. Progression of left ventricular hypertrophy and the angiotensin-converting enzyme gene polymorphism in hypertrophic cardiomyopathy / G. Doolan, L. Nguyen, J. Chung [et al.] // Int. J. Cardiol. - 2004. - Vol. 96. - P. 157-63.
233. Quantitative genomic and antigenomic enterovirus RNA detection in ex-planted heart tissue samples from patients with end-stage idiopathic dilated cardiomyopathy / N. Lévéque, F. Renois, D. Talmud [et al.] // J. Clin. Microbiol. - 2012. - Vol. 50. -P. 3378-80.
234. Recommendations for chamber quantification: a report from the American Society of Echocardiography's Guidelines and Standards Committee and the Chamber Quantification Writing Group, developed in conjunction with the European Association of Echocardiography, a branch of the European Society of Cardiology / R.M. Lang, M. Bierig, R.B. Devereux [et al.] // J. Am. Soc. Echocardiogr. - 2005. -Vol. 18.-P. 1440-63.
235. Renin gene Mbol dimorphism is a discriminator for hypertension in hyperlipidaemic subjects / P.M. Frossard, J.P. Kane, M.J. Malloy [et al.] // Hyper-tens. Res. - 1999. - Vol. 22. - P. 285-89.
236. Renin-angiotensin system: genes to bedside / F.S. Malik, C.J. Lavie, M.R. Mehra [et al.] //Am. Heart. J. - 1997. - Vol. 134. - P. 514-27.
237. Repeated use of albuterol inhaler as a potential cause of Takotsubo cardiomyopathy / B. Patel, D. Assad, C. Wiemann [et al.] // Am. J. Case Rep. - 2014. - Vol. 15. -P. 221-5.
238. Report of WHO/ISFC task force on the definition and classification of cardiomyopathies // Br. Heart J. - 1980. - Vol. 44. - P. 672-73.
239. Rioux, J.D. Paths to understanding the genetic basis of autoimmune disease / J.D. Rioux, A.K. Abbas // Nature. - 2005. - Vol. 435. - P. 584-9.
240. Risk stratification for sudden cardiac death in patients with nonischemic dilated cardiomyopathy / K. Shekha, J. Ghosh, D. Thekkoott [et al.] // Indian Pacing Electrophysiol. J. - 2005. - Vol. 5. - P. 122-38.
241. Roger, V.L. The heart failure epidemic / V.L. Roger // Int. J. Environ. Res. Publ. Health.-2010.-Vol. 7.-P. 1807-30.
242. Role of |3i-adrenoceptor autoantibodies in the pathogenesis of dilated cardiomyopathy / M. Dandel, G. Wallukat, E. Potapov [et al.] // Immunobiology. -2012.-Vol. 217.-P. 511-20.
243. Rothermund, L. Hypertension and the rennin-angiotensin system - evidence from genetic and transgenic studies / L. Rothermund, M. Paul // Basic Res. Cardiol. - 1998. - Vol. 93.-P. 1-6.
244. Rutledge, D.R. Frequencies of the angiotensinogen gene and angiotensin I converting enzyme (ACE) gene polymorphisms in african americans / D.R. Rutledge. C.S. Browe, E.A. Ross // Biochem. Mol. Biol. Int. - 1994. - Vol. 34. - P. 1271-5.
245. Schlesselman, J. Case-control studies. Design, conduct, analysis / J. Schlesselman. -N.Y., Oxford: Oxford University Press, 1982. - 368 p.
246. Schwartz,D.A.The Genetics of innate immunity /D.A.Schwartz // Chest. -2002.-Vol. 121.-P. 62-68.
247. Segal, S. Genetic susceptibility to infectious disease / S. Segal, A.V. Hill // Trends Microbiol. - 2003. - Vol. 11. - P. 445-48.
248. Serological and molecular evidence of enterovirus infection in patients with endstage dilated cardiomyopathy / P. Muir, F. Nicholson, S.I. Illavia [et al.] // Heart. - 1996. - Vol. 76. - P. 243-49.
249. Stimulating autoantibodies directed against the cardiac betal-adrenergic receptor predict increased mortality in idiopathic cardiomyopathy / S. Stork, V. Boivin, R. Horf [et al.] // Am. Heart J. - 2006. - Vol. 152. - P. 697-704.
250. Strieter, R.M. Cytokines in innate host defense in the lung / R.M. Strieter, J.A. Belperio, M.P. Keane // Clin. Invest. - 2002. - Vol. 109. - P. 699-705.
251. Task force on sudden cardiac death of the european society of cardiology / S.G. Priori, E. Aliot, C. Blomstrom-Lundqvist [et al.] // Eur. Heart J. - 2001. - Vol. 22. -P. 1374-450.
252. Taylor, J.J. Cytokine gene polymorphism and immunoregulation in periodontal disease / J.J. Taylor, P.M. Preshaw, P.T. Donaldson // Periodontal. - 2004. - Vol. 35. -P. 158-82.
253. Taylor, M.R. Cardiomyopathy, familial dilated / M.R. Taylor, E. Carniel, L. Mestroni // Orphanet. J. Rare. Dis. - 2006. - № 1. - P. 27.
254. The -251A>T polymorphism of interleukin-8 is associated with longer mechanical ventilation and hospital staying after coronary surgery / Z. Wang, J. Shao, J.Q. Zhou [et al.] // Cytokine. - 2010. - Vol. 50. - P. 268-72.
255. The association between polymorphisms in glutathione s-transferase (GSTM1 and GSTT1) and lung cancer outcome / U. Gonlugur, H. Pinarbasi, T.E. Gonlugur[et al.] // Cancer Invest. - 2006. - Vol. 24. - P. 497-501.
256. The effect of novel polymorphisms in the interleukin-6 (IL-6) gene on IL-6 transcription and plasma IL-6 levels, and an association with systemic-onset juvenile chronic arthritis / D. Fishman, G. Faulds, R. Jeffery [et al.] // Clin. Invest. - 1998. -Vol. 102.-P. 1369-76.
257. The EuroHeart Failure survey programme a survey on the quality of care among patients with heart failure in Europe. Part 1: patient characteristics and
diagnosis / J. Cleland, K. Swedberg, F. Follath [et al.] // Eur. Heart J. - 2003. -Vol. 24.-P. 442-63.
258. The natural history of congestive heart failure: the framingham study / P.A. Mckee, W.P. Castelli, P.M. McNamara [et al.] // N. Engl. J. Med. - 1971. -Vol. 285.-P. 1441.
259. The origin of proinflammatory cytokines in patients with idiopathic dilated cardiomyopathy / H.J. Chang, J. Chung, B.J. Choi [et al.] // J. Korean Med. Sci. -2003.-Vol. 18.-P. 791-6.
260. The role of tumour necrosis factor in the pathophysiology of heart failure /
A.M. Feldman, A. Combes, D. Wagner [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2000. -Vol. 35.-P. 537-44.
261. Tiret, L. Evidence from combined segregation analysis that a variant of the angiotensin I-converting enzyme (ACE) gene controls plasma ACE levels / L. Tiret,
B. Rigat, S. Visvikis // Am. J. Hum. Gen. -1992. - Vol. 51. - P. 197-205.
262. Towbin, J. Genetic basis of dilated cardiomyopathy / J. Towbin, S. Bowie, R. Ortiz-Lopez // Advances in cardiomyopathies. - Milan: Springer, 1999. - P. 56-65.
263. Towbin, J.A. The failing heart / J.A. Towbin, N.E. Bowles // Nature. -2002.-Vol. 415.-P. 227-33.
264. Trends in coronary risk factors in the WHO MONICA project / A. Evans, H. Tolonen, H.W. Hense [et al.] // Int. J. Epidemiol. - 2001. - Vol. 30 (Suppl. 1). - P. 35-40.
265. Unusual haplotypic structure of IL8, a susceptibility locus for a common respiratory virus / J. Hull, H. Ackerman, K. Isles [et al.] // Am. J. Hum. Genet. - 2001. -Vol. 69.-P. 413-19.
266. Usefullness of thallium-201 for differentiation of ischemic from idiopathic dilated cardiomyopathy / S.G. Tauberg, J.E. Orie, B.E. Barlett [et al.] // Am. J. Cardiol. - 1993.-Vol. 71.-P. 674-80.
267. Viral causes of human myocarditis / L. Andreoletti, N. Leveque,
C. Boulagnon [et al.] // Arch. Cardiovasc. Dis. - 2009. - Vol. 102. - P. 559-68.
268. Viral myocarditis and dilated cardiomyopathy: mechanisms, anifesta-tions, and management / M.T. Kearney, J.M. Cotton, P.J. Richardson [et al.] // Postgrad. Med. J. - 2001. - Vol. 77. - P. 4-10.
269. WHO/ISFC task force definition and classification of cardiomyopathies / D. Richardson, W. McKenna, M. Bristow [et al.] // Circulation. - 1996. - Vol. 93 -P. 841-42.
270. Yamakawa-Kobayashi, K. Absence of association of angiotensinogen gene T235 allele with increased risk of coronary heart disease in Japanese / K. Yamakawa-Kobayashi, T. Arinami, H. Hamaguchi // Lancet. - 1995. - Vol. 346. -P. 515.
Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.