Клинико-эпидемиологическая характеристика наследственных нейромышечных заболеваний в Красноярске (по данным госпитального регистра) тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.13, кандидат медицинских наук Козулина, Екатерина Александровна
- Специальность ВАК РФ14.00.13
- Количество страниц 137
Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Козулина, Екатерина Александровна
ВВЕДЕНИЕ.
ГЛАВА 1. СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ВОПРОСА КЛИНИКИ И ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕРВНО-МЫШЕЧНОЙ ПАТОЛОГИИ
1.1. Исторические аспекты изучения наследственной нейромышечной патологии в регионах Сибири.
1.2. Социально-эпидемиологические аспекты наследственной нейромышечной патологии.
1.3. Аспекты общей анестезии при наследственных нервно-мышечных заболеваниях.
1.4. Современные аспекты диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний.
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ
2.1. Общая характеристика клинического материала.
2.2. Исследование неврологического статуса.
2.3. Методика анализа наследственного анамнеза—.
2.4. Медико-генетическое консультирование
2.5. Лабораторные исследования.
2.5.1 .Методика электронейромиографии.
2.5.2. Методика электрокардиографии.
2.6. Методика статистического анализа
ГЛАВА 3. ОБЩАЯ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ОБСЛЕДОВАННЫХ ГРУПП БОЛЬНЫХ
3.1. Сравнительная характеристика первично-мышечной и вторично-мышечной наследственной патологии у наблюдаемых пациентов по данным госпитального регистра).
3.2. Сравнительная характеристика лабораторных данных при первично-мышечной и вторично-мышечной наследственной патологии у наблюдаемых пациентов.
3.2.1 Сравнительная характеристика данных электронейромиографии пораженной скелетной мускулатуры
3.2.2 Сравнительная характеристика данных кардиологического обследования
3.2.3 Сравнительная характеристика данных соматического обследования
П1.2.4 Сравнительная характеристика офтальмологического обследования.
3.3. Сравнительная характеристика данных медико-генетического консультирования наблюдаемых пациентов.
Рекомендованный список диссертаций по специальности «Нервные болезни», 14.00.13 шифр ВАК
Наследственные заболевания нервной системы в Хабаровском крае (популяционный, клинико-генеалогический, молекулярно-генетический анализ)2007 год, доктор медицинских наук Проскокова, Татьяна Николаевна
Генетическая эпидемиология моногенных болезней нервной системы у населения Ростовской области2012 год, кандидат медицинских наук Ветрова, Наталья Владимировна
Наследственные болезни нервной системы в Таджикистане2004 год, доктор медицинских наук Рахмонов, Рахматулло Азизович
Клинико-эпидемиологическая характеристика эпилепсии с поздним дебютом в Красноярске (по данным госпитального регистра)2007 год, кандидат медицинских наук Дмитренко, Диана Викторовна
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ НЕЙРОКОЖНЫХ СИНДРОМОВ2013 год, кандидат медицинских наук Шаповалова, Евгения Александровна
Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Клинико-эпидемиологическая характеристика наследственных нейромышечных заболеваний в Красноярске (по данным госпитального регистра)»
Актуальность темы
В мире ежегодно рождается более двух миллионов детей с наследственной патологией [22]. Встречаемость наследственно обусловленной патологии по данным Е. Matsunaga (1987) составляет 2,515 больных на 1000 новорожденных. Столь значительная разница в данных обусловлена способом подсчета, выбором популяции, толкованием наследственной патологии, уровнем генетики [3. 21, 30-32]. На 1994 г. было известно 6678 наследственных синдромов и признаков, в том числе 4498 - с аутосомно-доминантным типом наследования, 1730 - с аутосомно-рецессивным, 412 - с Х-сцепленным. 19 - с Y-сцепленным и 59 митохондриально-наеледуемых дефектов [253,272].
В странах со стабильной экономикой, развитым здравоохранением каждый третий ребенок госпитализируется по поводу наследственных заболеваний [22]. По данным А.Н. Петрина (1992). детская смертность на 40-50% обусловлена данной патологией. Эта категория больных нуждается в постоянной медицинской помощи и социальной адаптации [9,16].
Практически при всех генетических болезнях (хромосомных, генных) в той или иной мере заинтересована нервная система. Особое место занимают нервно-мышечные заболевания. Как правило, дебют заболеваний этой группы приходится на детский и подростковый возраст [3,5, 15, 16,28,39,33,44- 46,56, 62, 87. 91,92,97, 3 04, 116, 117. 124, 130,131,148, 150, 151, 153, 160]. Зачастую заболевание проявляется не только нервно-мышечной патологией, но и поражением сердечнососудистой, дыхательной, эндокринной систем [15, 17. 18. 19. 25. 39. 44. 46, S1, 83, 87, 90, 118, 128, 160]. Накоплены данные о частой встречаемости потенциально летального осложнения общей анестезии -злокачественной гипертермии [81. 139, 146]. Учитывая это, становится понятным насколько важно более раннее выявление заболевания. проведение лечения с целью снижения темпов прогрессирования заболевания, а так же социальной адаптации [135,90].
Многие страны с развитой системой здравоохранения ведут собственные национальные регистры врожденной и наследственной, в том числе нейромышечной, патологии. К сожалению, на территории Российской Федерации такие регистры чаще захватывают отдельные области, города, имеют более узкое направление и ведутся, как правило, энтузиастами своего дела [29, 56. 84, 115- 117, 133, 150, 153]. Регистр врожденных пороков развития и наследственных заболеваний ведется в Томской области [86, 113], Самарской области [122]. На кафедре нервных болезней Саратовского МГУ ведется регистр пациентов, страдающих спинальной мышечной атрофией [53, 153]. Проводятся попытки создания регистров нейромышечных заболеваний для динамического слежения за грузом наследственной отягощенности на областном и республиканском уровне. Так ведется регистр наследственной нейромышечной патологи в Башкортостане [5, 94, 97. 102], в республике Саха (Якутия) [125].
С учетом историко-географических особенностей Сибири можно предположить, что в различных ее регионах распространенность наследственных нервно-мышечных заболеваний, соотношение различных форм в популяции будет различным [114]. Однако исследования по изучению распространенности наследственных нервно-мышечных заболеваний в таком территориально и экономически значимом регионе Сибири, как Красноярский край, ранее не проводились.
Цель работы: изучить клинико-эпидемиологические особенности наследственной нервномышечной патологии в Красноярске (по данным госпитального регистра).
Задачи исследования:
1. Проанализировать базу данных госпитального регистра наследственной нервномышечной патологии г. Красноярска за 1990-2005гг.
2. Изучить распространенность наследственной нервномышечной патологии в г. Красноярске.
3. Выявить особенности генетического анамнеза у наблюдаемых пациентов при различных нервномышечных заболеваниях (тип наследования, средний возраст дебюта, первичной диагностики).
4. Определить особенности клинического течения наследственных нервномышечных заболеваний у пациентов с первично-мышечной и вторично-мышечной наследственной патологией.
5. Сравнить полученные клинико-нейрофизиологические, эпидемиологические данные с таковыми других регионов.
Научная новизна. Впервые в Красноярске и Красноярском крае создан регистр наследственной нервномышечной патологии.
Впервые на основании популяционного подхода с использованием клинико-эпидемиологического метода изучен спектр, распространенность нервномышечных заболеваний в популяции крупного города Сибири.
Впервые изучена зависимость клинико-нейрофизиологических параметров от пола больных, возраста дебюта и особенностей течения наследственных нервномышечных заболеваний в Красноярске. Разработана карта комплексного неврологического обследования, позволяющая оптимизировать консультативно-диагностическую неврологическую помощь больным с наследственными нервномышечными заболеваниями.
Практическая значимость. Полученные клинико-эпидемио-логические данные регистра наследственной нервномышечной патологии позволяют на научной основе оптимизировать оказание лечебно-диагностических и профилактических мероприятий этой категории пациентов в Красноярске.
Полученные сведения об особенностях развития и течения сочетанного (мультисистемного) поражения на фоне наследственных нервно-мышечных заболеваний с вовлечением в патологический процесс ЦНС. нервномышечного аппарата и соматических органов позволяют определить характер и объем требуемой неврологической помощи больным молодого, трудоспособного возраста. Обоснована необходимость совместного ведения пациентов с наследственными нервномышечными заболеваниями с привлечением специалистов различного профиля: педиатров, неврологов, терапевтов, семейных врачей, кардиологов, эндокринологов и др. Проведенные исследования указывают на необходимость диспансеризации больных с данной патологией с целью проведения индивидуальных лечебно-профилактических мероприятий и уменьшения темпов и степени инвалидюации трудоспособного населения.
Внедрение результатов исследования. Комплексное неврологическое, нейрофизиологическое и соматическое обследование больных с наследственной нервномышечной патологией внедрено в практическую деятельность на базе неврологического, терапевтического и амбулаторного отделений МУЗ «Городская больница №5» г. Красноярска, ревматологического отделения кардиологического центра ГКБ №20, КГУЗ «Красноярский краевой консультативно-диагностический центр медицинской генетики». Результаты 8 диссертационной работы внедрены в педагогическую практику на базе отдела фундаментальной неврологии, нейрогенетики и исследования мозга, кафедры внутренних болезней №1 ГОУ ВПО «Красноярская государственная медицинская академия Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
Положения, выносимые на защиту:
1. Ведущее место в структуре наследственной нейромышечной патологии в Красноярске занимают первично-мышечные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования.
2. Средний возраст дебюта и первичной диагностики наследственных нервномышечных заболеваний в Красноярске сопоставим с таковым в других регионах России.
3. Наследственная нейромышечная патология характеризуется мультисистемным поражением с вовлечением в патологический процесс сердечно-сосудистой системы, органов зрения, желудочно-кишечного тракта, желез внутренней секреции.
4. Красноярск относится к зоне высокой распространенности наследственной нейромышечной патологии.
Апробация работы. Основные материалы диссертации были представлены: на заседаниях Красноярского краевого общества невропатологов (Красноярск. 1999, 2000); на заседаниях Красноярского краевого общества клинических нейрофизиологов (Красноярск. 1999. 2002); на межрегиональной научно-практической неврологической конференции-семинаре «Первично-мышечные заболевания» (Красноярск. 2002). межрегиональной научно-практической неврологической конференции-семинаре «Вторично-мышечные заболевания» (Красноярск, 2003), межрегиональной неврологической конференции «Мозг и сердце: нейрокардиология и кардионеврология» (Новокузнецк, 2003); на Республиканской конференции «Актуальные проблемы вертеброневрологии» (Казань. 2003); на I и II Сибирском конгрессе «Человек и лекарство» (Красноярск, 2003, 2004); межрегиональном обучающем неврологическом семинаре «Миастения» (Красноярск, 2004), межрегиональной конференции с международным участием «Актуальные вопросы цереброваскулярной патологии» (Иркутск, 2005), IX Всероссийском съезде неврологов (Ярославль. 2006), Всероссийской конференции «Современные проблемы клинической генетики детского возраста» (Москва, 2006), II Всероссийской научно-практической конференции «Многопрофильная больница: проблема и решение» (Ленинск-Кузнецкий, 2006), II Сибирской научно-практической конференции неврологов (Новосибирск-Барнаул, 2006).
Публикации. По теме диссертации опубликовано 20 печатных работ, из них 4 - в рецензируемых журналах, рекомендованных ВАК РФ для публикации основных материалов диссертаций на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Издано руководство для врачей «Миотония» (Москва, 2005), рекомендованное Учебно-методическим объединением по медицинскому и фармацевтическому образованию ВУЗов России в качестве учебного пособия для системы послевузовского профессионального образования врачей; методические пособия «Организация работы кабинета клинической нейрофизиологии» (Москва, 2005), «Медико-генетическое консультирование в практике невролога» (2006). Опубликовано 5 лекций для системы последипломного образования врачей.
Объем и структура. Диссертация состоит из введения, трех глав, выводов, практических рекомендаций, списка литературы, приложения.
Похожие диссертационные работы по специальности «Нервные болезни», 14.00.13 шифр ВАК
Закономерности возникновения, клинического течения и исходов профессиональных и непрофессиональных заболеваний периферической нервной системы у жителей Крайнего Севера и их профилактика2007 год, доктор медицинских наук Пенина, Галина Олеговна
Распространенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний с поражением нервной системы в г. Новокузнецке2005 год, Корень, Олег Леонидович
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕЙРОПАТИИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА (НА ПРИМЕРЕ КРАСНОЯРСКОГО КРАЯ)2011 год, кандидат медицинских наук Глущенко, Елена Владимировна
КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ С НЕРВНО-МЫШЕЧНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ (МИАСТЕНИЯ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ ПОЛИНЕВРОПАТИИ, ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ) В2011 год, кандидат медицинских наук Бондаренко, Любовь Анатольевна
Теоретические, клинические и организационные основы медико-генетической службы в многопрофильной клинической больнице2007 год, доктор биологических наук Филиппова, Тамара Владимировна
Заключение диссертации по теме «Нервные болезни», Козулина, Екатерина Александровна
выводы
1. Распространенность наследственной нейромышечной патологии в Красноярск (по данным регистра) составила 35,83 на 100 ООО взрослого населения, в том числе первично-мышечных заболеваний - 21,67 на 100 ООО, вторично-мышечных - 14,17 на 100 000.
2. Средний возраст дебюта наследственных нервно-мышечных заболеваний у наблюдаемых нами пациентов составил 18,9±12,3 [95% ДИ 8-28] лет. Средний возраст первичной диагностики наследственной нейромышечной патологии - 20,04±15,9 [95% ДИ 17-40] лет. Статистически значимых различий в первой и второй группе наблюдения не неявленно (р>0,005).
3. Наследственная нейромышечной патология характеризовалась мультисистемным поражением с вовлечением в патологический процесс сердечно-сосудистой системы, органов зрения, желудочно-кишечного тракта, желез внутренней секреции.
4. Высокая распространенность наследственной нервно-мышечной патологии в Красноярске объясняет целесообразность организации городского центра наследственной нейромышечной патологии на базе неврологического отделения городской больницы №5, что позволит оптимизировать лечебно-диагностическую помощь и определить необходимый объем реабилитационных мероприятий.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
1. Для оптимизации оказания медицинской помощи больным с наследственными нейромышечными заболеваниями в Красноярске и Красноярском крае необходимо улучшить качество подготовки врачей первичного звена здравоохранения (участковых терапевтов и педиатров, врачей общей практики, семейных врачей), а так же узких специальностей (неврологов, кардиологов, гастроэнтерологов, окулистов поликлиники) по вопросам нейрогенетики.
2. Для консолидации усилий врачей смежных специальностей по улучшению оказания помощи больным с наследственной нейромышечной патологией целесообразно регулярное проведение междисциплинарных обучающих семинаров и конференций, а так же разработка методических рекомендаций по ведению пациентов с данной патологией.
3. Для улучшения качества диагностики наследственной нейромышечной патологии необходимо широкое внедрение методов ДНК-диагностики, как на базе Красноярского межрегионарного диагностического центра медицинской генетики, так и на базе Отдела фундаментальной неврологии, нейрогенетики и изучения мозга и неврологического отделения МУЗ «Городская больница №5».
4. Высокая заболеваемость наследственной нервно-мышечной патологией в Красноярске и Красноярском крае целесообразно реорганизовать неврологическое отделение МУЗ «Городская больница №5» в городской центр помощи пациентам с нейромышечными заболеваниями.
5. Для обеспечения доступности электрофизиологических методов диагностики наследственных нейромышечных заболеваний необходимо улучшить оснащение ЛПУ города и края современной электрофизиологической аппаратурой.
Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.