Эпидемиологическое и клинико-генетическое исследование наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.11, кандидат медицинских наук Абрукова, Анна Викторовна

• Абрукова, Анна Викторовна
• кандидат медицинских наук
• 0

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Абрукова, Анна Викторовна

1. ВВЕДЕНИЕ

1.1. Актуальность проблемы

1.2. Цель и задачи исследования

1.3. Научная новизна и практическая значимость.

1.4. Положения, выносимые на защиту:

1.5. Апробация работы.

1.6. Публикации.

1.7. Внедрение в практику здравоохранения.

ГЛАВА 2. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГИПОТРИХОЗ (обзор литературы).

ГЛАВА 3. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

3.1. Этногенез чувашского народа

3.2. Сбор материала

3.2.1. Протокол генетико-эпидемиологического обследования

3.2.2. Выявление больных с гипотрихозом на всей территории Чувашии

3.3. Методы обработки данных

3.3.1. Клинико-лабораторные методы обследования пациентов с наследственным гипотрихозом

3.3.2. Сегрегационный анализ

3.3.3. Оценка распространенности наследственного гипотрихоза

3.3.4. Анализ равномерности распределения гипотрихоза по районам Чувашии.

3.3.5. Установление молекулярно-генетической природы наследственного гипотрихоза в группе больных. страницы

3.3.6. Изучение частоты делеции 4 экзона гена LIPHв группе больных с наследственным гипотрихозом.

3.3.7. Оценка частоты делеции 4 экзона гена LIPH и гетерозиготности популяций среди здоровых 58 индивидуумов

ГЛАВА 4. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

4.1. Оценка распространенности гипотрихоза и частоты гена среди чувашей и марийцев по результатам генетикоэпидемиологического исследования двух республик.

4.2. Клинико-лабораторное обследование пациентов с 64 гипотрихозом:

4.2.1. Клиническое описание гипотрихоза

4.2.2. Исследование волос

4.2.3. Исследование функции желез кожи

4.3. Сегрегационный анализ для семей с предположительно аутосомно-рецессивной патологией.

4.4. Картирование гена, ответственного за развитие изолированного наследственного гипотрихоза

4.5. Исследование больных и их родителей на 89 носительство делеции 4 экзона гена LIPH.

4.6. Частота гена LIPH среди здорового населения различных этнических групп России

4.7.Гепетико-эпидемиологическое изучение гипотрихоза 1 95 типа, обусловленного делецией 4 экзона гена L1PH.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Эпидемиологическое и клинико-генетическое исследование наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия»

Волосам в жизни человека отводится всего несколько функций, из которых терморегуляционная в ходе эволюции потеряла свое первостепенное значение, но социальная и косметическая функции настолько значимы, что потеря волос может быть равноценна утрате части тела. И вместе с тем, различным нарушениям роста волос уделяется в настоящее время недостаточно внимания вследствие их малой изученности и недостаточности знаний у врачей.

Клинические описания семей с наследственной потерей или дефицитом волос известны давно, но лишь с внедрением лабораторных методов диагностики (световая и электронная микроскопия) стали проводиться более подробные исследования. Немало существует синдромов, компонентом которых является гипотрихоз или дистрофия стержня волоса. Развитие молекулярно-генетических методов диагностики позволило выделить несколько новых самостоятельных изолированных форм наследственной патологии волос. В основном, генетическое изучение и описание новых форм изолированного поражения волос происходит при обнаружении его накопления в географических изолятах.

В России комплексные клинико-генетические исследования редких семейных случаев изолированного гипотрихоза или дефицита роста волос ранее не проводились. Мало изучены и до конца не ясны молекулярные механизмы, контролирующие рост и потерю волос у человека, хотя гипотрихоз является частым симптомом многих наследственных синдромов. В настоящий момент в каталоге наследственных болезней человека В. МакКьюсика (McKusick V.A. — Online Mendelian Inheritance in Man) зарегистрировано уже более 250 различных наследственных синдромов и состояний, ассоциированных с гипотрихозом [McKusick V.A., http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM, 2007].

В процессе комплексного генетико-эпидемиологического исследования республик Марий Эл (7 районов) и Чувашия (6 районов) была выявлена группа семей со схожими клиническими проявлениями, характерными для гипотрихоза. Патология распространялась только на волосяной покров и носила семейный характер поражения, что дало возможность постановки диагноза изолированного наследственного гипотрихоза. По клинико-генеалогическим данным и проведенному сегрегационному анализу удалось установить рецессивный тип наследования гипотрихоза, распространенность которого составила 1:14298 у марийцев и 1:9529 у чувашей.

Необходимость в настоящем исследовании обусловлена тем, что эта форма гипотрихоза не была зарегистрирована ни в одной из ранее обследованных этнических групп России, включая русских, что позволяет рассматривать изолированный рецессивный гипотрихоз, как заболевание, приуроченное к этим этническим группам. Кроме того, данное клиническое описание, не встречается ни в одной популяции мира и выделено В. МакКьюсиком в отдельную нозологическую форму - тотальный гипотрихоз, марийский тип (OMIM № 604379), т.к. впервые эта форма зарегистрирована в Республике Марий Эл.

Была предпринята попытка установления молекулярной природы заболевания, выявленного среди марийского и чувашского населения. Для этого был проведен анализ сцепления гипотрихоза с двумя локусами: 8р21-22 (маркеры D8S298 и D8S1786) и 3q26.33-q27.3 (маркеры D3S2314 и D3S1602), ответственными за различные, уже известные формы атрихии или гипотрихоза. В семьях из Чувашии и Марий Эл с данным заболеванием не выявлено доказательств сцепления с указанными маркерами, что подтверждает предположение о ранее не описанном в литературе заболевании. Заболевание характеризуется своеобразной клинической картиной. Клинические проявления гипотрихоза затрагивают только волосяной покров больных, и наиболее выражено они проявляются на волосистой части головы. Морфологические изменения волос могут быть описаны как проявления дистрофии.

Наше исследование предусматривало комплексное генетико-эпидемиологическое, клинико-генеалогическое и лабораторное изучение наследственного изолированного гипотрихоза всего населения Республики Чувашия. На территории Чувашии, характеризующейся полиэтническим составом населения и своеобразием генофонда отдельных этнических групп, подобное исследование ранее не проводилось.

Помимо научной основы данное исследование позволит решить ряд клинических вопросов, касающихся данного заболевания, в том числе и медико-генетическое консультирование семей с гипотрихозом в регионе. Кроме того, данное исследование позволит планировать проведение эффективной профилактики повторных случаев заболевания в семьях с гипотрихозом.

Заключение диссертации по теме «Кожные и венерические болезни», Абрукова, Анна Викторовна

выводы

1. На территории Республики Чувашия выявлена группа семей с клинической картиной врожденного гипотрихоза. Все больные по национальности чуваши. В семьях с аутосомно-рецессивным наследованием гипотрихоза подтверждена сегрегация генетическим анализом.

2. Проведение полного клинико-лабораторного обследования соматического статуса и исследование волос пациентов позволило классифицировать выявленную патологию как изолированный наследственный гипотрихоз и выделить 2 клинически различающихся типа гипотрихоза: тип 1 и 2. Для гипотрихоза 1 типа (84% больных) характерно нарушение цикла роста волос (большинство в стадии телогепа), структурные изменения стержня, дистрофические изменения кутикулы, нарушение дифференцировки кератиноцитов на уровне фолликулов. При гипотрихозе 2 типа (16% больных) структурные и циклические изменения волос менее выражены. Поражение волос лица и тела одинаковое у больных с различными типами гипотрихоза.

3. На семьях больных выполнено картирование и идентификация гена LIPH, ответственного за развитие гипотрихоза 1 типа. Обнаружена мутация — деления 4 экзона гена LIPH (985 п.н.). В гомозиготном состоянии она найдена у всех больных гипотрихозом 1 типа, в гетерозиготном состоянии у их родителей. Исследование больных гипотрихозом 2 типа и их родителей на носительство делеции 4 экзона гена LIPH не показало этого мутационного изменения.

4. Проведена оценка частоты делеции 4 экзона гена LIPH среди здорового населения различных этнических трупп России, которая составила 2,72% у чувашей, 1,76% у марийцев, 0,44% у удмуртов и 0,31% у башкир. Частота гипотрихоза 1 типа, обусловленного делецией 4 экзона, должна составлять среди чувашей 1:1350, среди марийцев 1:2746, среди удмуртов 1:51020, среди башкир 1:103092.

5. Распространенность гипотрихоза 1 типа, оцененная на детское чувашское население республики, составила 1:2857. Анализ мест рождения больных, их родителей, бабушек и дедушек показал статистически достоверно большее распределение гипотрихоза 1 типа у средне-низовых чувашей. Эта группа в процессе этногенеза сложилась первой с меньшим влиянием соседних этнических групп; для нее характерен наибольший (почти 1%) инбридинг среди чувашей.

6. На основании клинико-лабораторного и инструментального обследования больных разработаны дифференциально-диагностические критерии и алгоритм обследования, позволяющие диагностировать различные формы изолированного наследственного гипотрихоза на территории Республики Чувашия. Создана основа для регионального регистра и мониторинга больных наследственным гипотрихозом.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Врачам-дерматовенерологам, педиатрам, терапевтам рекомендуется направлять пациентов с клиническими проявлениями гипотрихоза в МГК для обследования больных и совместного уточнения диагноза (гипотрихоз 1 и 2 типа) с учетом предложенного алгоритма.

2. Учитывая высокую распространенность в Республике Чувашия наследственного гипотрихоза 1 типа, связанного с del 4 ex гена LIPH, и высокую частоту гетерозиготного носительства данной мутации среди чувашей, всем пациентам с изолированным наследственным гипотрихозом в Республике Чувашия рекомендуется ДНК-диагностика для уточнения диагноза и прогноза потомства.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Абрукова, Анна Викторовна, 0 год

1. Абрукова А.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Индекс Кроу в Республике Чувашия / V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005 // Медицинская генетика. 2005. - Т.4, №4. - С. 145.

2. Абрукова А.В. Наследственный рецессивный гипотрихоз в Чувашии // V Российский Конгресс «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», Москва, октябрь, 2006. С. 46.

3. Адаскевич В.П., Козин В.М. Кожные и венерические болезни // М. 2006. -672 с.

4. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика // М.: Мир. 1988. - Т. 3. - 335 с.

5. Алатырский район прошлое и настоящее: Историко - краеведческие очерки к 70-летию Алатырского района // Под. ред. Кирсанова В.Н. / Алатырь. - 1997.- 159 с.

6. Аликовскому району 75 лет (1927 - 2002). Очерки и материалы истории района // Под.ред. к.ист.н. Ефимова Л.А. Чебоксары. - 2002. - 112 с.

7. Алтухов Ю. П. Генетические процессы в популяциях // М.: Наука. — 1989. — 328 с.

8. Альтшулер Б.А., Суворова К.Н. Изучение типа наследования ангидротической эктодермальной дисплазии // Всстник дерматологии и венерологии. 1984. -№ 2. - С.15-18.

9. Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцева Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологическое изучение Ростовской области // Медицинская генетика. 2005. - Т.4, №8. - С.371-377.

10. Ю.Арутюнов В .Я. Проблема алопеции // Вестник дерматологии и венерологии. -1971. -№12. С. 15-21.

11. Аствацатуров К.Р. Болезни волос и их лечение// М. 1969. - 41 с.

12. Балявичене Г.Р. Шерстистые волосы // Генетика. 1977. - Т.13. - №14. -С.739-741.

13. Балявичене Г.Р. Тотальные алопеции у детей // Педиатрия. 1990. - №2. -С.82-84.

14. Белоусова Т.А. Дерматофитии — акутальная проблема современной дерматологии // Русский медицинский журнал. 2003. - № 17. - С. 13-16.

15. Близнец Е.А., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии// Медицинская генетика. 2005. - Т. 3, № 10. - С.490-492.

16. Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Абрукова А.В., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Экспрессионный анализ мутации c.807+5g—>а в гене TCIRG1, ответственной за остеопетроз в Чувашии // Медицинская генетика. — 2006. — Т.5, №4 (46).-С. 22-26.

17. Большакова В.Ф. Заболевание Moniletrix в 5 поколениях // Сборник статей НИКВИ МЗ РСФСР. Клиника, патогенез и терапия кожных и венерических заболеваний / Горький. 1976. — 67 с

18. Большакова В.Ф., Игнатьева JI.C. Pili torti редкая дистрофия волос // Сборник статей НИКВИ МЗ РСФСР. Клиника, патогенез и терапия кожных и венерических заболеваний / Горький. - 1976. - 67 с.

19. Бухарович A.M. Дифференциальная диагностика алопеций у детей // Вестник дерматологии и венерологии. 1991. - №6. - С.51-54.

20. Владимиров В.В. Из истории Батыревского района и юго-восточной Чувашии // РГУП «Шемуршинская типография». 2000. - 78 с.

21. Воробьев Н.И., Львова А.Н., Романов Н.Р., Симонова А.Р. Чуваши. Этнографическое исследование. Часть I // Чебоксары. 1956. - 413 с.

22. Воробьев Н.И., Львова А.Н., Романов Н.Р., Симонова А.Р. Чуваши. Этнографическое исследование. Часть II // Чебоксары. 1958. 306 с.

23. Гвоздева И.Н. Болезни волос // Русский медицинский журнал. 1999. - № 14. -С. 15-19.

24. Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции / Под редакцией Е.К. Гинтера, Р.А. Зинченко. Чебоксары. - 2006. - 232 с.

25. Гинтер Е.К. Этнические особенности распространения наследственных болезней // М.: Генетика человека. 1978. -Т.З. - С. 122-159.

26. Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Мошкина И.С. и др. Груз наследственных болезней в республике Марий Эл // Генетика. 1998. - Т.34. - С. 458-463.

27. Гинтер Е.К., Кириллов А.Г., Рогаев Е.И. Аутосомно-рецессивный остеопетроз в Чувашии // Генетика. 2001. - Т. 37. -№ 8. - С. 1152 - 1155.

28. Гинтер Е.К., Краснов М.В., Кириллов А.Г. «Клиника, диагностика, профилактика и лечение остеопетроза»./ Информационное письмо. Чебоксары 2004.- 17 с.

29. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в российских популяциях // Вестник ВОГиС. 2006. - Т. 10, №1. - С. 106-125.

30. Данилов И.Я. Красночетайский край: исторические очерки // Чебоксары. -1997.-351 с.

31. Дмитриев В.Д. Чувашия в эпоху феодализма (XVI начало XIX вв.) // Чебоксары. - 1986. - 456 с.

32. Дмитриев В.Д. Вопросы этногенеза, этнографии и истории культуры чувашского народа // Сборник статей / Чебоксары. 2004. - 312 с.

33. Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Брачно-миграционная характеристика чувашей // Генетика.-2001.-Т. 37,№4.-С. 536-539.

34. Ельчинова Г.И., Рощина Ю.В., Зинченко Р.А. и др. Популяционно-генетическое исследование Алатырского района республики Чувашия // Генетика. 2002. - Т. 38, № 2. - С.251-258.

35. Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Гинтер Е.К. Анализ репродуктивных параметров городского и сельского населения Чувашии // Генетика. 2005. - Т.41, №6. - С.850-854.

36. Женщины и мужчины Чувашской республики. 2002: Сборник статей/ Комстат Чувашской республики. 2003. - 72с.

37. Животовский Л.А. Популяционная биометрия // М.: Наука. 1991. - 271 с.

38. Жуковский М.А., Василенко В.В. О врожденной эктодермальной дисплазии у детей//Вопросы охр.- 1984.-№.-С.16-19.

39. Залкинд Е.С. Болезни волос // Медгиз. 1959. - 178 с.

40. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гаврилина С.Г., Гинтер Е.К. Анализ разнообразия аутосомно-рецессивных заболеваний в российских популяциях // Генетика. 2001.-Т. 37, № 11.-С. 1536-1546.

41. Зинченко Р.А. Популяционная география наследственных болезней: современные тенденции. Современные технологии генетических исследований // Под ред. В.Н.Чернышева / Ростов-на-Дону. 2003. - С. 4-18.

42. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Ассоциация между уровнем индекса эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностыо наследственными болезнями // Медицинская генетика. -2003. Т. 2, №9. - С. 432-436.

43. Зинченко Р.А., Мордовцева В.В., Петров А.Н, Гинтер Е.К. Наследственный рецессивный гипотрихоз в республиках Марий Эл и Чувашия // Медицинская генетика. 2003. - Т. 2, № 6. - С. 267-272.

44. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Генетическая эпидемиология наследственных болезней // Современные технологии генетических исследований / Под ред. В.Н.Чернышева / Ростов-на-Дону. 2004. - С. 16-24

45. Иванов В.П. Этническая карта Чувашии. Расселение, численность и межэтническое взаимодействие титульной нации и этнических групп на территории республики // Чебоксары. 1997. - 176 с.

46. Иванов В.П. Этническая география чувашского народа. Историческая динамика численности и региональные особенности расселения // Чебоксары. -2005.-383 с.

47. Иванов В.П., Николаев В.В., Дмитриев В.Д. Чуваши. Этническая история и традиционная культура // М.: ДИК. 2000. - 95 с.

48. Изоркин А.В. Ядрин. Исторический очерк // Чебоксары. 2003. - 232 с.

49. Казанское ханство в конце 15 — начале 16 вв./ http://www.booksite.rU/folltext/l/001/009/001/227502275.jpg

50. Каховский В.Ф. Происхождение чувашского народа // Авт. дисс. докт. ист. наук, М.:- 1968.-30 с.

51. Каховский В.Ф. Происхождение чувашского народа // Чебоксары. 2003. -463 с.

52. Каховский Ю.А., Петрова Т.Г., Антонов В.А. Канаш. Краткая история города // Цивильск. 2002. - 220 с.

53. Кириллов А.Г., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Распространенность наследственной патологии среди детского населения Республики Чувашия // Медицинская генетика. 2006. - Т.5, №.11(53). - С. 12-19.

54. Кириллов А.Г., Зинченко С.П., Абрукова А.В., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Наследственные болезни среди чувашей Республики Чувашия // Медицинская генетика. 2007. - Т.6, 1(55). - С.19-27.

55. Козий JI.M. О морфологических особенностях кожи волосистой части головы в норме и при преждевременном облысении // Вестник дерматологии и венерологии. 1968. - №4. - С.38-41.

56. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник // М. "Практика" 1996. - 392 с.

57. Кочетков В.Д. Алатырь. Краткий исторический очерк // Чебоксары. 1978. -200 с.

58. Кузнецов И.Д. Очерки по истории и историографии Чувашии // Чебоксары. -1960.-380с.

59. Куклин В.Т., Рыбакова M.J1. Об эктодерм ал ьной дисплазии // Вестник дерматологии и венерологии. 1977. - №2. - С.64-70.

60. Лазюк Г.И. Тератология человека // Руководство для врачей. М. «Медицина». 1991.-480 с.

61. Левин М.М., Евстафьев В.В., Гронский К.Т., Шулаков Н.А. Идиопатическая трихоклазия // Вестник дерматологии и венерологии. 1982. - №9. - С.61-62.

62. Лечение кожных болезней. Руководство для врачей // Под ред. Машкиллейсона А.Л. М. 1990. - 560 с.

63. Ляшенко И.Н., Соколов A.M. Ангидротическая эктодермальпая дисплазия у больного 56 лет и ее осложнения // Вестник дерматологии и венерологии. — 1981. №5. - С.42-46.

64. Мамедова Р.А., Мошкина И.С., Козлова С.И. и др. Медико-генетическое изучение населения республики Марий Эл: груз наследственных болезней в четырех районах республики // Генетика. 1997. - Т. 33, № 12. - С. 1697-1702.

65. Мариинско Посадская сторона - новь и старина: летопись района // авт.-сост. Гусаров J1.B., Залогин О.В. / Чебоксары. - 1999. - 149 с.

66. Медико-генетическое описание населения Адыгеи // Под ред. Е.К.Гинтера / Майкоп: Адыгея. 1997. - 225 с.

67. Мордовцев В.Н. Патология кожи. // М. 1993. - T.I - с. 352.

68. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи. Атлас // М.: Наука. 2004. - 174 с.

69. Мяделец О.Д., Адаскевич В.П. Морфофункциональная дерматология // М. -2006.-752 с.

70. Наследственные болезни в популяциях человека // Под ред. Е.К. Гинтера. М.: Медицина. 2002. - 303 с.

71. Наследственные заболевания кожи // Под ред. Проф. Мордовцева В.Н. и проф. Суворовой К.Н. Алматы. -1995. -467 с.

72. Нестеров В.А. Над картой Чувашии. Историко топонимические заметки // Чебоксары. - 1980. - 140 с.

73. Никитин А.С. Мир чувашский // Чебоксары. 2003. - 895 с.

74. Николаев В.В. История предков чувашей. XXX в. до н.э. XV в.н.э. // Чебоксары. - 2005. - 408 с.

75. Николаев В.В. Генеалогия чувашского народа // Чебоксары. 2005. - 4 с.

76. Никольский П.В. Болезни кожи // Ленинград. Государственное издательство. 1927.-447 с.

77. Павлов Л.П., Станьял В.П. Сторона моя чебоксарская. Материалы по истории Чебоксарского района // Кугеси. 1997. - 235 с.

78. Пузырев В.П., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири // Томск: Наука 2000. - 187 с.

79. Пузырев В.П., Эрдыниева Л.С., Кучер А.Н., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы // Томск: Наука 1999. -255 с.

80. Романенко Г.Ф. Болезни волос у детей // Вестник дерматологии и венерологии. 1980. - №4. - С.20-25.

81. Романенко Г.Ф. Облысение // Вестник дерматологии и венерологии. 1975. -№4. - С.7-12.

82. Рук А., Даубер Р. Болезни волос и волосистой части головы. Под редакцией чл-корр. АМН СССР проф. Ю.К. Скрипкина/ Москва. 1985 - 527 с.

83. Руководство по гистологии в 2т. Т.Н. / Под ред. Данилова Р.К., Быкова B.JL, Одинцова И.А. СПб. - 2001.- С.34-41.

84. Сафаргалиев М. Г. Распад Золотой Орды / Саранск 1960.

85. Семенов А.С., Терентьев М.С. Дела и люди Янтиковского района: краткая история района // Чебоксары. 2000. - С. 191.

86. Смирнова М.П., Миронова В.И. Универсальная врожденная атрихия // Советская медицина. 1969. - № 2. - С. 145.

87. Современная Чувашия // Под.ред. к.фил.н. Шаркова Ф.И. / Чебоксары. 1997. - 102 с.

88. Стержень волоса. Этический аспекг, болезни и повреждения // Под редакцией Дж. Грея., Р. Даубера, Д. Уайтинга // Материалы Форума по уходу за волосами / Лиссабон. 1996. - 33 с.

89. Суворова К.Н., Антоньев А.А. Наследственные дерматозы // М. 1977. - 231 с.

90. Суколин Г.И. Клиническая дерматология. Краткий справочник по диагностике и лечению дерматозов // Санкт Петербург.: «Гарт - Курсив». -1997.-384 с.

91. Тонкин Н., Петков Р., Попхристова Ел. Клиническое и электроно-микроскопическое изучение гнездного облысения // Вестник дерматологии и венерологии. 1984. - №5. - С.17-20.

92. Трофимова Т.А. Антропологические материалы к вопросу о происхождении чувашей // Советская этнография. 1950. - № 3.

93. Фицпатрик Т., Джонсон Р., Вулф К., Поланд М., Сюрмопд Д. Дерматология. Атлас справочник, перевод с англ. / М., Практика. - 1999. - 1088 с.

94. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека // М.: Мир. 1990. - Т.1. - 308 с.

95. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека // М.: Мир. 1990. - Т.2. - 378 с.

96. Хамаганова А.В., Шахтмейстер Е.И. О врожденной эктодермальной днсплазии у детей // Вестник дерматологии и венерологии. 1978. - № 6. — С.63-65.

97. Хэм А., Кормак Д. Гистология. Пер. с англ. / М.: Мир, 1983.- T.IV. С.50-79.

98. Чуваши: современные этнокультурные процессы // М., Наука, отв. ред. В.В. Пименов. 1988.-239 с.

99. Юцковский А.Д., Тихомиров Н.В., Лапардина И.В. Монилетрикс у близнецов //Вестник дерматологии и венерологии. 1992. -№11. -С.57-58.

100. Ahmad М., Abbas Н., Haque S. Alopecia universalis as a single abnormality in an inbred Pakistan kindred // Am. J. Med. Genetic. 1993. - Vol.46 (3). - P.369-371.

101. AlsamM., ChahrourM.H., Razzaq A., Haque S., Yan K., Leal S.M., Ahmad W. A novel locus for autosomal recessive form of hypotrichosis maps to chromosome 3q26.33 q27.3 // J Med Genet 2004. - Vol.41. - P.849-852.

102. Altman J., Stround J. Netherton's Syndrome and Ichthyosis Linearis Circumflexa // Arch Derm. 1969. - Vol. 100 (11). - P.550-558.

103. Anzai H., Shimizu H., Nishikawa T. X-linked recessive inheritance in a family with isolated congenital alopecia. (Letter) // Lancet. 1996. - Vol.3. - P.347-351.

104. Argenziano G., Sammarco E., Rossi A., Delfino M., Calvieri S. Marie Unna hereditary hypotrichosis // Europ. J. Hum. Genet. 1999. - Vol. 9. - P. 278-280.

105. Baden H.P. Diseases of the hair and nails // London. 1987.-236 c.

106. Baraitser M., Winter R. A Color Atlas of Clinical Genetics // Wolfe Medical Publ. Ltd. London. 1983. - 159p.

107. Baumer, A.; Belli, S.; Trueb, R. M.; Schinzel, A.: An autosomal dominant form of hereditary hypotrichosis simplex maps to 18pl 1.32-pl 1.23 in an Italian family // Europ. J. Hum. Genet. 2000. - Vol. 8. - P. 443-448.

108. Bentley-Phillips В., Grace H.J. Hereditary hypotrichosis. A previously underscribed syndrome // British Journal of Dermatology. 1979. - Vol.101. -P.331-339.

109. Bentley-Phillips В., Bayles M.A.N., Grace H.J. Pseudo-moniletrix. Futher family studies // Humangenetic. 1974. Vol.25 (3). - P.331-337.

110. Blanpain C., Lowry W.E., Geoghegan A., Polak L., Fucks E. Self renewal, multipotency, and the existence of two cell populations within an epithelial stem cell niche // Cell. - 2004. - Vol. 118 (5). - P.635-648.

111. Cavalli-Sforza L.L., Bodmer W.F. The Genetics of Human populations // San Francisco: Ed. W. H. Freeman and Company. 1971. - P.460-461.

112. Dawber R., Comaish S. Scanning electron microscopy of normal and abnormal hair shafts // Arch Derm. 1970. - Vol.101 (3). - P.316-323.

113. Fisher R.A. The genetical theory of natural selection // Oxford: Clarendon Press. 1930.-P. 272.

114. Higgins E., du Vivier A. Skin disease in childhood and adolescence // USA. Blackwell Science Ltd Editorial Offices. 1996. - P. 468.

115. Ibsen H.H.W., Clemmensen O.J., Brandrup F. Familial hypotrichosis of the scalp: autosomal dominant inheritance in four generation // Acta Derm. Venerol. 1991. -Vol.71.-P.349-351.

116. Jones A. Smith's Recognizable Pattern of Human Malformation // W.B. Saunders Company.- 1988.-778 p

117. Kljuic A., Bazzi H., Sundberg J.P., Martinez-Mir A., O'Shaughnessy R., Mahoney My G., Levy M., Montagutelli X., Ahmad W., Aita V.M., Gordon D., Uitto J.,

118. Leonard J.N., Gummer C.L., Dawber R.P.R. Generalized trichorrhexis nodosa // British Journal of Dermatology. 1980. - Vol.103. -P.85-90.

119. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders // Baltimore; London: John Hopkins, Univ.press. 2000. Available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

120. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders // Baltimore; London: John Hopkins, Univ.press. 2007. Available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

121. Morgan В .A. Upending the hair follicle // Nature genetics. 2006. - Vol.38 (3). -P.273-274.

122. Morton N.E. Genetic tests under uncomplete ascertainsent // Am. J. Hum. Genet. -1959.-V. 11.-P.1-16.

123. Morton N.E., Rao D.C. Methods in Generic Epidemiology // Karder. 1983. - P. 64.

124. Nothen M.M., Cichon S., Vogt I.R., Hemmer S., Kruse R., Knapp M., Holler Т., Haque M.F., Haque S., Propping P., Ahmad M., Rietschel M. A gene for universal congenital alopecia maps to chromosome 8p21-22 // Am J Hum Genet. 1998. -Vol.62(2). -P.386-390.

125. Pinheiro M., Friere-Maia N. Atrichias and hypotrichoses: a brief review with description of a recessive atrichia in two brothers // Human Hered. 1985. -Vol.35(2). - P.53-55.

126. Rafique M.A., Ansar M., Jamal S.M., Malik S., Sohail M., Faiyaz-UI-Haque M., Haque S., Leal S.M., Ahmad W. A locus for hereditary hypotrichosis localized to human chromosome 18q21.1 // Europ. J. Hum. Genet. 2003. - Vol. 11. - P.623-628.

127. Rogaev E.I., Zinchenko R.A., Dvoryachikov G., Sherbatich Т., Ginter E.K. Total hypotrichosis: genetic form of alopecia not linked to hairless gene // Lancet. 1999. -V. 354. - P.1097-1098.

128. Toribio J., Quinones P.A. Hereditary hypotrichosis simplex of the scalp // British Journal of Dermatology. 1974. - Vol.91. - P.687-696.

129. Wiedemann H.-R. Crosse K.-R., Dibbern. An Atlas of Characteristic Syndromes. A visual Aid to Diagnosis // London: Wolfe Medical Publ. Ltd. 1985. - 356 p.