Эпидемиологические и клинико-генетические характеристики наследственных моторно-сенсорных нейропатий и миотонической дистрофии 1 типа в Республике Башкортостан тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.11, доктор наук Сайфуллина Елена Владимировна

• Сайфуллина Елена Владимировна
• доктор наук
• 2021

Оглавление диссертации доктор наук Сайфуллина Елена Владимировна

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1 ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1 Определение, этиология, современные классификации наследственных

моторно-сенсорных нейропатий и миотонической дистрофии 1 типа

1.2 Клиника, диагностика и дифференциальная диагностика наследственных моторно-сенсорных нейропатий и миотонической дистрофии 1 типа

1.3 Эпидемиологическая характеристика наследственных моторно-сенсорных нейропатий и миотонической дистрофии 1 типа

1.4 Когнитивные нарушения при миотонической дистрофии 1 типа и наследственных моторно-сенсорных нейропатиях

1.5 Нейровизуализационные исследования при миотонической дистрофии

1 типа и наследственных моторно-сенсорных нейропатиях

ГЛАВА 2 МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1 Структура и организация исследования

2.2 Характеристика обследованных лиц

2.3 Молекулярно-генетическое исследование

2.4 Эпидемиологическое исследование

2.5 Когнитивное тестирование

2.6 Нейровизуализационное исследование

2.7 Статистический анализ

ГЛАВА 3 РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

3.1 Анализ выявления пациентов с наследственными моторно-сенсорными

нейропатиями и миотонической дистрофией 1 типа по данным автоматизированных регистров

3.2 Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий и миотонической дистрофии 1 типа

3.3 Эпидемиология наследственных моторно-сенсорных нейропатий и

миотонической дистрофии 1 типа в Республике Башкортостан

3.4 Клиническая характеристика пациентов с наследственными моторно-сенсорными нейропатиями и миотнической дистрофией 1 типа

3.4.1 Клинико-генетическая характеристика наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А

3.4.2 Клинико-генетическая характеристика наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Х

3.4.3 Клинико-генетическая характеристика наследственной моторно-сенсорной нейропатии 2 А

3.4.4 Клинико-генетическая характеристика наследственной моторно-сенсорной нейропатии 2К

3.4.5 Клинико-анамнестическая характеристика пациентов с миотонической дистрофией 1 типа

3.5 Когнитивные функции у пациентов с миотонической дистрофией

типа и наследственными моторно-сенсорными нейропатиями

3.6 Результаты нейровизуализационных исследований у пациентов с миотонической дистрофией 1 типа и наследственными моторно-сенсорными нейропатиями

3.7 Оптимизация медико-генетического консультирования семей с наследственными моторно-сенсорными нейропатиями и миотонической

дистрофией 1 типа

ГЛАВА 4 ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ПЕРСПЕКТИВЫ ДАЛЬНЕЙШЕЙ РАЗРАБОТКИ ТЕМЫ

ВЫВОДЫ

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

ПРИЛОЖЕНИЕ

ПРИЛОЖЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Эпидемиологические и клинико-генетические характеристики наследственных моторно-сенсорных нейропатий и миотонической дистрофии 1 типа в Республике Башкортостан»

Актуальность темы исследования

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко-Мари-Тута) и миотоническая дистрофия 1 типа (МД1) относятся к частым наследственным нервно-мышечным заболеваниям: НМСН встречается, в среднем, у 1 из 2500 человек [191], а МД1 - у 1 из 20 000 человек [308]. В настоящее время этиологическое лечение данных заболеваний отсутствует, пациентам с НМСН или МД1 предлагается симптоматическая терапия с использованием медикаментозных и немедикаментозных средств, особое значение придается профилактическому мероприятию - медико-генетическому консультированию семей с данными болезнями [90]. Подсчитано, что ежегодные финансовые расходы государства (Германия) на ведение больных НМСН в 3,8-5,4 раза превышают таковые на ведение пациентов с более тяжелыми, но более редкими наследственными нервно-мышечными заболеваниями: мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера или спинальной мышечной атрофией [164]. В связи с большими финансовыми расходами на ведение пациентов с НМСН или МД1 для эффективного планирования медико-профилактической помощи семьям с данной патологией крайне важно проводить эпидемиологический мониторинг этих заболеваний в популяциях, используя соответствующие национальные регистры, которые позволяют оптимизировать работу по хранению, обработке получаемой информации [227].

В отличие от МД, причинами развития которой являются динамические мутации в двух генах: ВЫРК (МД1) [263] или СЫБР (МД2) [280], генетическая гетерогенность НМСН неуклонно возрастает на протяжении последних лет в связи с применением новых молекулярно-генетических технологий (полногеномного или полноэкзомного секвенирования). Если в 2014 году сообщалось о восьмидесяти генах, мутации в которых обуславливали развитие НМСН, то в 2018 году таких генов описано девяносто четыре [83, 352, 353].

Безусловно, генетическая гетерогенность НМСН диктует необходимость изучения частоты и спектра генетических форм заболевания в различных популяциях, а также определения клинических особенностей той или иной генетической формы, что позволяет оптимизировать подход к молекулярно-генетической диагностике.

НМСН и МД1 имеют определенное фенотипическое сходство, что нередко затрудняет специалистам - неврологам клиническую диагностику болезни. В этом случае является актуальным анализ первичной диагностики этих заболеваний, в том числе и определение спектра ошибочных диагнозов, что поможет разработать рекомендации по улучшению клинической диагностики НМСН и МД.

Церебральные проявления МД1, которая рассматривается как мультисистемное заболевание, встречаются часто, а в ряде случаев доминируют в клинической картине, существенно снижая трудоспособность и качество жизни пациентов [132]. Симптомы поражения центральной нервной системы при НМСН изучены в значительно меньшей степени [102]. Как в случае МД1, так и в случае НМСН церебральные проявления болезней часто остаются нераспознанными как врачом-неврологом, так и специалистом по медико-социальной экспертизе. В этом случае наряду с изучением церебральных проявлений этих заболеваний значение будет иметь и разработка практических рекомендаций для диагностики симптомов поражения центральной нервной системы при НМСН и МД.

Степень разработанности темы исследования

Результаты проведенных в российских и зарубежных популяциях эпидемиологических исследований демонстрируют неравномерную распространенность НМСН и МД. Так, распространенность НМСН за рубежом варьирует от 9,37 до 82,3 на 100 000 населения [211, 212, 243], а МД от 0,2 до 18,1 на 100 000 населения [69, 256, 349]. Показатели распространенности в российских популяциях более низкие: НМСН - от 2,7 до 12,5 на 100 000

населения [34, 48, 51, 54], а МД - от 0,2 до 21,3 на 100 000 населения [18, 32, 46]. Различия в показателях распространенности объясняются помимо популяционных особенностей и разной методологией проведенных эпидемиологических исследований. Интерес же российских исследователей к изучению распространенности НМСН и МД1 в последние годы снижается, в отличие от зарубежных коллег, публикационная активность которых возросла за последние двадцать лет [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/]. В Республике Башкортостан (РБ) в медико-генетической консультации Республиканского медико-генетического центра (РМГЦ) (ранее на базах Республиканской клинической больницы имени Г.Г. Куватова (РКБ им. Г.Г. Куватова) и Республиканского перинатального центра (РПЦ)) на протяжении более пятидесяти лет проводится учет и динамическое наблюдение пациентов с НМСН и МД1 [31]. Распространенность НМСН в республике в 1988 году составляла 5,8 на 100 000 населения, а МД1 - 1,9 на 100 000 населения [25]. Новые возможности для изучения эпидемиологических характеристик НМСН и МД1 в РБ появились с началом ДНК-диагностики этих заболеваний в Лаборатории молекулярной генетики человека Института биохимии и генетики УНЦ РАН с середины 1990-ых годов. С этого же времени в республике начали создаваться автоматизированные регистры по наследственной патологии [1]. В наших работах, выполненных с использованием регистров по НМСН и МД1, разработанных совместно с Н.Б. Крупиной (2006 г.) [21] и Р.Р. Мухаметовой (2014 г.) [26], показатели распространенности увеличились по сравнению с предыдущими и составили для НМСН 10,3 на 100 000 населения, для МД1 6,53 на 100 000 населения. Другой важный, помимо распространенности, эпидемиологический показатель - смертность пациентов с МД1 или НМСН ранее не исследовался.

Результаты молекулярно-генетических исследований локуса (CTG)n гена ВЫРК у пациентов с МД1 продемонстрировали высокий уровень гетерозиготности и неоднородность распределения частот этих аллелей в популяциях Волго-Уральского региона [50], а результаты исследования семи

генов (РМР22, МЛ, вШ, ЕОЯ2, МЕШ, ОБЛР1 и у пациентов с НМСН из

РБ свидетельствовали о региональном и этническом своеобразии по спектру и частоте выявленных мутаций [2, 21, 43, 50].

Церебральные проявления МД1 (анализ когнитивных функций, в сопоставлении с результатами нейровизуализационного исследования) были нами изучены у пациентов совместно с Р.Р. Мухаметовой (2014г.) [26]. У пациентов же с НМСН из российских популяций такие исследования ранее не проводились.

В ходе многолетнего продолженного наблюдения за пациентами с установленным диагнозом НМСН и МД1, а также за вновь выявляемыми пациентами, изменились выборки больных, что послужило основанием для дальнейшего углубленного исследования клинико-эпидемиологических и клинико-молекулярно-генетических характеристик заболеваний у пациентов с НМСН и МД1 из РБ.

Цель исследования

Совершенствование медико-профилактической помощи пациентам с наследственными моторно-сенсорными нейропатиями и миотонической дистрофией 1 типа в Республике Башкортостан на основе эпидемиологических и клинико-генетических данных.

Задачи исследования

1. Разработать автоматизированные генетические регистры по НМСН и МД1 и обеспечить высокое качество вводимых данных, полученных в рамках специализированного нейрогенетического приема.

2. Оценить первичную диагностику НМСН и МД1 в РБ за период 1970-2016 гг. и для улучшения ее качества проанализировать причины ошибочных диагнозов.

3. Изучить эпидемиологические характеристики НМСН и МД1 по данным генетических регистров РБ (распространенность, территориально-этническое распространение, смертность).

4. Определить вклад в структуру НМСН в РБ генетических форм заболевания, связанных с выявленными мутациями в генах РМР22, MPZ, ОЗБ1, ЕОЯ2, МБШ, ОБЛР1, ЫЕП, НШ1.

5. Изучить клинические характеристики НМСН и МД1 у пациентов из РБ; сопоставить их при НМСН с установленным молекулярно-генетическим диагнозом.

6. Оценить когнитивные функции у пациентов с МД1 и НМСН.

7. Изучить данные магнитно-резонансного исследования головного мозга у пациентов с МД1 и НМСН и сопоставить их с результатами исследования когнитивных функций.

8. Оптимизировать медико-генетическое консультирование пациентов с НМСН и МД1 на основе комплексного анализа эпидемиологических и клинико-генетических данных для повышения эффективности медико-профилактической помощи семьям.

Научная новизна исследования

Впервые на основе разработанных генетических регистров проанализирована первичная диагностика НМСН и МД1, определен спектр ошибочных диагнозов и проанализированы их причины. Впервые определены стандартизованные показатели распространенности НМСН (11,8±1,0) и МД1 (6,0±0,8) в РБ для оптимизации сопоставительного анализа с аналогичными показателями в других популяциях. Впервые на основе анализа восьми генов НМСН определены характерные для населения РБ спектр и частота мутаций. Детально изучено этническое и территориальное распространение генетических форм НМСН, выявленных в республике. Впервые среди российских популяций получены данные о смертности пациентов с НМСН и МД1, сравнительные с

общепопуляционными (стандартизованное отношение смертности). Впервые среди российских популяций проведен анализ причин смерти пациентов с НМСН и сопоставлен с причинами смерти пациентов с МД1. Комплексные данные о распространенности и смертности при НМСН и МД1 позволили расширить эпидемиологические характеристики заболеваний в республике. Впервые проведен углубленный анализ клинических и электрофизиологических данных самой частой генетической формы НМСН 1А, а также НМСН 1Х, обусловленной мажорной в РБ мутацией c.259C>G (p.Pro87Ala) в гене ОЗВ1. У пациентов с НМСН представлены подробные клинико-электрофизиологические характеристики заболеваний, вызванных впервые идентифицированными мутациями в генах ОШ с.257С>Т (р.ТЬг8611е), ОБЛР1 с.2171Т>С (p.Leu724Pro), МРЫ2 c.934G>A (р.Л1а312ТЪг), ЫЕЕЬ с.488А>Т (p.Glu163Val). Впервые в России изучены когнитивные функции и нейрорадиологическая картина у пациентов с НМСН и проведен сравнительный анализ с соответствующими параметрами у пациентов с МД1.

Теоретическая и практическая значимость

Результаты изучения распространенности и смертности при НМСН и МД1, проведенного с использованием разработанных генетических регистров, помогают оценить потребность в медико-генетическом консультировании для планирования объема специализированной медико-генетической помощи в республике. Полученные данные о причинах ошибочной первичной диагностики НМСН и МД1 способствуют совершенствованию клинической диагностики болезней. Результаты клинико-молекулярно-генетических исследований при НМСН вносят вклад в познание патогенеза заболевания, его отдельных клинических проявлений, а этно-территориальное распространение определенных генетических форм - в геногеографию заболевания. На основе этих данных разработан оптимальный для исследованного региона диагностический алгоритм НМСН. Верификация генетической причины заболевания способствует

выявлению в семьях с НМСН и МД1 пресимптоматических носителей мутации, что позволяет организовать ранние лечебно-профилактические мероприятия, тем самым, отсрочить или ослабить клиническую манифестацию болезни. Выявление этиологической основы НМСН и МД1 является необходимым условием для проведения пренатальной и предимплантационной диагностики с целью профилактики повторных случаев болезни в семьях. Результаты исследования церебральных проявлений НМСН позволили внедрить в нейрогенетическую практику шкалы и опросники по оценке когнитивных функций пациентов для оптимизации лечебно-реабилитационных мероприятий и медико-социальной экспертизы.

Методология и методы исследования

Объектом исследования явились пациенты с НМСН и МД1, проживающие в Республике Башкортостан, а также клинически здоровые лица контрольных групп. Предмет исследования - эпидемиологические характеристики: распространенность, смертность; демографические характеристики: пол, возраст; молекулярно-генетический диагноз: мутации; клинические характеристики: неврологический статус, электрофизиологические характеристики, когнитивный статус, нейрорадиологическая картина.

Основные положения, выносимые на защиту

1. Использование автоматизированных генетических регистров позволяет оценивать в республике динамику выявления и регистрации случаев НМСН и МД1.

2. Повышение информированности специалистов-неврологов привело к улучшению первичной диагностики НМСН и МД1 за анализируемый период (1970 - 2016 гг.) в Республике Башкортостан.

3. НМСН и МД1 характеризуются неравномерным этническим и территориальным распределением в Республике Башкортостан, стандартизованный показатель распространенности заболеваний на 01.01.2019 г. составляет 11,8 и 6,0 случаев на 100 000 населения, соответственно.

4. Смертность при МД1 повышена в возрастных подгруппах 20-39 и 40-59 лет в 2,0 и 1,6 раза, соответственно, и чаще обусловлена кардиальной и легочной патологией.

5. Спектр и частота мутаций в генах НМСН у пациентов из Республики Башкортостан характеризуются этно-территориальной специфичностью.

6. У пациентов из Республики Башкортостан с подтвержденными генетическими формами НМСН 1А, НМСН 1Х, НМСН 2А, НМСН 2К наблюдается межсемейный и внутрисемейный полиморфизм.

7. Клиническая значимость когнитивного тестирования и нейровизуализационного исследования выше для пациентов с МД1, чем для пациентов с НМСН.

Степень достоверности результатов проведенных исследований

Достоверность полученных данных определяется достаточным количеством наблюдений, четкой постановкой цели и задач, использованием в работе методов квалифицированного клинического исследования, а также современных нейрофизиологических, нейровизуализационных и молекулярно-генетических исследований, применением адекватных методов статистического анализа.

Апробация результатов работы

Апробация работы состоялась на совместном заседании сотрудников кафедры неврологии, кафедры психиатрии и наркологии с курсом постдипломного образования, кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины

ФГБОУ ВО БГМУ МЗ РФ 03 июля 2020 года. Материалы диссертации были представлены и обсуждены на IX Всероссийском съезде неврологов (г. Ярославль, 29 мая - 03 июня 2006 года), VI съезде Российского общества медицинских генетиков (г. Ростов-на-Дону, 15-18 мая 2010 г.), VIII Международной конференции «Биоантиоксидант» (г. Москва, 04-06 октября 2010 г.), XII Российском конгрессе молодых ученых с международным участием «Науки о человеке» (г. Томск, 26-27 мая 2011 г.), Российско-французской научно-практической конференции «Когнитивные и другие нервно-психические нарушения» (г. Москва, 22-23 июня 2011 г.), XII межрегиональной научно-практической конференции «Актуальные вопросы неврологии» с обсуждением смежных вопросов неврологии и медицинской генетики (г. Новосибирск, 3 мая 2012 года), V Всероссийской конференции с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт - основа профилактической медицины в век нанотехнологий» (г. Санкт-Петербург, 16-18 мая 2012 года), X Всероссийском съезде неврологов (г. Нижний Новгород, 17-21 июня 2012 года), конференциях Европейского общества генетики человека (EHGS) (г. Нюрнберг, Германия (2012 г.); г. Париж, Франция (2013 г.); г. Глазго, Великобритания (2015 г.)), международных конгрессах по нервно-мышечным заболеваниям (ГСММО) (г. Ницца, Франция (2014 г.), г. Вена. Австрия (2018 г.)), 5 международном конгрессе по Миологии (г. Лион, Франция (2016 г.)), Российской научно-практической конференции с международным участием «Нередкие редкие болезни: болезни периферических нервов» (г. Москва, 22-23 декабря 2017 г.), Российской научно-практической конференции "Перекрестные синдромы и фенотипы при наследственных и приобретенных болезнях нервной системы" (г. Москва, 14-15 декабря 2018 г.), XI Всероссийском съезде неврологов (г. Санкт-Петербург, 15-19 июня 2019 года).

Внедрение результатов работы

Полученные результаты внедрены в практику работы медико-генетической консультации РМГЦ (автоматизированные генетические регистры), а также используются в образовательном процессе (лекциях и практических занятиях) при подготовке обучающихся и клинических ординаторов ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России.

Соответствие диссертации паспорту научной специальности

Диссертация соответствует паспортам научных специальностей: 14.01.11 -Нервные болезни и 03.02.07 - Генетика. Отрасли наук: Медицинские науки, Биологические науки.

Объем и структура диссертации

Диссертация изложена на 251 странице и состоит из введения, обзора литературы, материала и методов исследования, анализа результатов собственных исследований, обсуждения с заключением. Указатель литературы включает 54 отечественных и 315 иностранных источников. Диссертация иллюстрирована 44 таблицами и 27 рисунками.

Публикации

По теме диссертации опубликовано 46 научных работ, в том числе: 1 монография, 24 статьи, включая 16 статей в журналах, рекомендованных ВАК, получено два свидетельства о государственной регистрации базы данных.

Личный вклад автора

Автором проведен анализ состояния научной проблемы с использованием литературных данных, ему принадлежит определяющая роль в разработке протокола исследования, в постановке цели и задач, обосновании основных положений, формулировании выводов и практических рекомендаций. Автором лично проведен клинико-неврологический осмотр участников исследования, а также когнитивное тестирование, оценка результатов нейровизуализационного исследования. Автор является ответственным за ведение баз данных, им лично выполнен анализ эпидемиологических данных. Статистическая обработка выполнена непосредственно автором. При использовании литературных источников автором интерпретированы полученные результаты, на основании которых сформулированы научные выводы и предложен алгоритм для оптимизации медико-генетического консультирования семей с НМСН и МД1. Подготовлены статьи с последующей публикацией в научных журналах.

ГЛАВА 1 ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1 Определение, этиология, современные классификации наследственных моторно-сенсорных нейропатий и миотонической дистрофии 1 типа

Определение, этиология и классификация наследственных моторно-сенсорных нейропатий. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН или болезнь Шарко-Мари-Тута) - группа генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся преимущественным поражением периферической нервной системы с развитием в конечностях двигательных и чувствительных нарушений [86]. Наследственные моторные нейропатии (НМН или дистальные наследственные моторные нейропатии, или дистальные спинальные мышечные атрофии) являются родственным заболеванием, так как имеют много «общих» генов с НМСН и рассматриваются как часть семейства болезни Шарко-Мари-Тута [213]. Наследственные сенсорно-вегетативные нейропатии (НСВН) также относятся к наследственным нейропатиям, при НСВН в конечностях развиваются только чувствительные и вегетативные расстройства с образованием язв [37, 255]. НМН, наоборот, демонстрируют отсутствие или минимальные чувствительные нарушения [57]. Третий вид наследственной нейропатии - наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННПС, # 162500) -является аллельным вариантом самой распространенной НМСН - НМСН 1А [186, 210] и характеризуется преходящими эпизодами парезов и чувствительных расстройств, вследствие компрессии периферических нервов, и иногда протекает с развернутой картиной моторно-сенсорной нейропатии [89]. В нашей работе основное внимание уделено именно НМСН - классическому варианту болезни Шарко-Мари-Тута.

В настоящее время идентифицировано более 90 генов, мутации в которых приводят к развитию этой патологии, но еще многие гены остаются неизвестными [353]. В классификации НМСН (таблица 1) учтены тип наследования, особенности патологического процесса в периферических нервах и молекулярно-

генетический дефект [129]. Большинство случаев НМСН наследуется по аутосомно-доминантному типу (АД); также наблюдается Х-сцепленное наследование (доминантное и рецессивное), реже встречается аутосомно-рецессивное наследование (АР). В родословных с Х-сцепленным наследованием отсутствует передача заболевания от отца к сыну. Х-сцепленное рецессивное наследование наблюдается при НМСН 2Х, НМСН 3Х, НМСН 4Х, НМСН 5Х. Клинические проявления НМСН 1Х (также НМСН 6Х) манифестируют и у мужчин, и у большинства женщин, имеющих патогенную мутацию (у женщин симптоматика более «мягкая»), тип наследования данных форм НМСН обозначен как доминантный (иногда используется термин семидоминантный) [139]. Заподозрить АР-тип наследования можно при наличии кровнородственного или эндогамного брака у родителей пробанда, или при наличии повторных случаев заболевания у сибсов. Нужно обратить внимание, что многие варианты НМСН характеризуются сниженной пенетрантностью, тем самым маскируя вертикальную передачу заболевания. Важно отметить, что встречаются и случаи НМСН, обусловленные мутацией de novo (например, до 10% всех случаев (в других источниках до 18%) НМСН 1А) [223, 306]. По характеру патологического процесса различают демиелинизирующие и аксональные варианты НМСН. Электрофизиологическим критерием, позволяющим различать эти варианты, является показатель скорости распространения возбуждения по двигательным волокнам срединного нерва: при скорости менее 38 м/с диагностируют демиелинизирующий вариант, при более 38 м/с - аксональный [217]. Существуют и варианты НМСН с промежуточным значением данного показателя (35 - 45 м/с) [335]. Подтвержденный молекулярный дефект позволил выделить следующие формы НМСН (таблица 1). Нужно отметить, что в данной таблице не указаны все идентифицированные к настоящему времени гены.

Таблица 1- Классификация НМСН

Тип Характер Тип Форма НМСН Ген/

наследов патологического НМСН хромосомный локус

ания процесса

АД Демиелинизирующий НМСН 1 НМСН 1А PMP22 (дупликации)

MPZ

НМСН 1В LITAF

НМСН 1С EGR2

НМСН 1D PMP22 (точковые

НМСН 1Е мутации)

NEFL

НМСН 1F

Аксональный НМСН 2 НМСН 2А1 KIF1B

НМСН 2А2 MFN2

НМСН 2В RAB7A

НМСН 2В1 LMNA

НМСН 2В2 MED25

НМСН 2С TRPV4

НМСН 2D GARS

НМСН 2E NEFL

НМСН 2F HSPB1

НМСН 2G 12q12-q13

НМСН 2I/2J MPZ

НМСН 2K GDAP1

НМСН 2L HSPB8

НМСН 2M DNM2

НМСН 2N AARS

НМСН 2O DYNC1H1

НМСН 2P LRSAM1

НМСН 2Q DHTKD1

НМСН 2T DNAJB2

НМСН 2U MARS

НМСН 2V NAGLU

НМСН 2W HARS

НМСН 2Y VCP

НМСН 2Z MORC2

НМСН 2СС NEFN

Промежуточный НМСН НМСН DIA 10q24

(Intermediated) DI НМСН DIB DNM2

НМСН DIC YARS

НМСН DID MPZ

НМСН DIE INF2

НМСН DIF GNB4

АР Демиелинизирующий НМСН 4 НМСН 4A GDAP1

НМСН 4B1 MTMR2

НМСН 4B2 SBF2

НМСН 4B3 SBF1

НМСН 4C SH3TC2

НМСН 4D (Lom) NDRG1

НМСН 4E EGR2

НМСН 4F PRX

Тип Характер Тип Форма НМСН Ген/

наследов патологического НМСН хромосомный локус

ания процесса

НМСН 4G (Russe) HK1

НМСН 4H FGD4

НМСН 4J FIG4

НМСН 4К SURF1

Аксональный АР- АР-НМСН 2А (В1) LMNA

НМСН 2 АР-НМСН 2В (В2) MED25

АР-НМСН 2F HSPB1

АР-НМСН 2К GDAP1

АР-НМСН 2Р LRSAM1

АР-НМСН 2R TRIM2

АР-НМСН 2S IGHMBP2

АР-НМСН 2T MME

АР-НМСН 2X SPG11

АР-НМСН 2НМ HINT1

Промежуточный НМСН НМСН RIA GDAP1

(Intermediated) RI НМСН RIB KARS

НМСН RIC PLEKHG5

НМСН RID COX6A1

X- Промежуточный/ НМСН НМСН 1X GJB1

сцепленн аксональный X НМСН 2X Xp22.2

ый НМСН 3X Xq27

НМСН 4X AIFM1

НМСН 5X PRPS1

НМСН 6X PDK3

Еще одним важным аспектом является то, что мутации в одном и том же гене могут приводить к возникновению разных вариантов заболевания. Так, дупликация гена PMP22 является причиной развития формы НМСН 1А [122], а точечные мутации в этом же гене приводят к развитию формы НМСН 1E [86] или ННСП [210]. Причиной развития НМСН 1F и НМСН 2E являются мутации в одном и том же гене NEFL [63, 275], а НМСН 1D и НМСН 4E - мутации в гене EGR2 [270, 274]. Мутации в гене MPZ являются причинами развития НМСН 1B, НМСН DID или НМСН 2I/2J [86], а мутации в гене GDAP1 могут приводить к развитию одной из четырех форм болезни: НМСН 4A, НМСН 2K, АР-НМСН 2К, НМСН RIA [88]. Поэтому в новых вариантах классификаций [86, 357] предлагают выделять формы НМСН, обусловленные мутациями в том или ином гене: PMP22 - ассоциированные НМСН, GDAP1 - ассоциированные НМСН и др.

Нужно отметить, что использование данных классификаций только в рамках НМСН будет несколько затруднено, так как мутации в некоторых генах являются причиной развития не только НМСН, но и других нозологических форм. Так, мутации в гене LMNA приводят к развитию, помимо НМСН 2В1 и АР-НМСН 2А, еще десяти заболеваний, среди которых: прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 2, АД (ОМИМ # 181350), дилятационная кардиомиопатия 1А (ОМИМ # 115200), синдром «сердце-рука», словенского типа (ОМИМ # 610140), прогерия Хатчинсона-Гилфорда (ОМИМ # 176670), врожденная мышечная дистрофия (ОМИМ # 613205) и другие. В этом случае подходят более глобально, объединяя все нозологические формы, обусловленные мутациями в данном гене, как LMNA-ассоциированные заболевания или ламинопатии.

Белковые продукты генов НМСН участвуют в разнообразных клеточных, а также внеклеточных процессах в нейронах и глиальных клетках. Белки PMP22, а также MPZ (P0 protein) относятся к белкам компактного миелина; помимо структурной функции белок PMP22 участвует в регуляции клеточного цикла и транспорте холестерола. При дупликации гена PMP22 (17p12) увеличивается экспрессия гена, что приводит к нарушению дифференцировки шванновских клеток, при делеции гена PMP22 снижается его экспрессия; при точковых мутациях происходит нарушение инсерции белка в компактный миелин, снижение его деградации и аккумуляция аномального белка в цитоплазме клеток [223]. В компактном миелине вместе с основным белком миелина (MBP - Myelin Basic Protein) и PMP22 находится и P0 protein, его экстраклеточные домены формируют тетрамеры, как на своей мембране, так и на противоположной, что позволяет поддерживать структуру миелина. Мутации в гене MPZ (1q23.3) в основном точковые, наиболее часто регистрируются во 2 и 3 экзонах гена, которые отвечают за экстраклеточный домен белка [36, 137]. Белок коннексин-32 (Cx-32, GJB1) располагается в некомпактном миелине, на поверхности клеток и участвует в формировании стенок щелевых контактов между клетками, способствуя транспорту молекул. Мутации в гене GJB1 (Xq13.1) также чаще

Список литературы диссертационного исследования доктор наук Сайфуллина Елена Владимировна, 2021 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Ахмадеева, Л.Р. Миотоническая дистрофия в Республике Башкортостан: автореф. дис. ... канд. мед. наук: 14.00.13 / Ахмадеева Лейла Ринатовна. -Пермь, 1997. - 28 с.

2. Багаутдинова, Э.Г. Молекулярно-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий I типа в Республике Башкортостан: автореф. дис. ... канд. биол. наук: 03.00.15 / Багаутдинова Эльвира Газинуровна. - Уфа, 2007. - 26 с.

3. Башкортостанстат. Территориальный орган Федеральной службы государственной статистики по Республике Башкортостан [Электронный ресурс]. - URL: http://bashstat. gks.ru/ (дата обращения: 29.10.2019).

4. Бублик, Л.И. Клинико-генетическое изучение невральной амиотрофии Шарко-Мари в Архангельской области / Л.И. Бублик, Л.И. Кравец // Наследственные болезни нервной системы на Севере. - Архангельск, 1972.

- С. 29-31.

5. Ветрова, Н.В. Генетическая эпидемиология моногенных болезней нервной системы у населения Ростовской области: автореф. дис. ... канд. мед. наук: 03.02.07 / Ветрова Наталья Владимировна. - Москва, 2012. - 24 с.

6. Вяткина, С.Я. Клинико-генеалогическая и популяционная характеристика наследственных нервно-мышечных заболеваний в Куйбышевской области: автореф. дис. ... докт. мед. наук: 14.00.13 / Вяткина Светлана Яковлевна. -Ленинград, 1991. - 43 с.

7. Гитер, П.Л. Распространенность и клинико-генетические особенности наследственных заболеваний нервной системы в Вологодской области / П.Л. Гитер // Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование. - Москва, 1991. - С. 34-39.

8. Гордеев, Я.Я. Физиологическое старение головного мозга по данным магнитно-резонансной томографии / Я.Я. Гордеев, Д.В. Бойко, Т.М. Шамова // Журнал Гродненского государственного университета. - 2015. -№ 2. - С. 60-62.

9. Гурьев, В.Н. Медико-генетическое изучение наследственных форм болезней нервной системы в Архангельской области / В.Н. Гурьев // Человек и среда.

- Ленинград, 1975. - С. 42-49.

10. ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан / под ред. Э.К. Хуснутдиновой. - Уфа, Китап, 2005. - 204 с.

11.Информационные материалы об окончательных итогах Всероссийской переписи населения 2010 года. Режим доступа: http: //www. gks. ru/free_doc/new_site/perepis2010 /perepis_itogi 1612. htm.

12.Клинико-генетическая характеристика больных наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1X в Республике Башкортостан / Е.В. Сайфуллина, Р.В. Магжанов, Е.В. Гайсина [и др.] // Медицинская генетика. - 2011. - № 6. - С. 35-39.

13. Клинико-генетическая характеристика пациентов с наследственными моторно-сенсорными невропатиями из Республики Башкортостан с мутациями в гене MFN2 / Е.В. Сайфуллина, Р.В. Магжанов, И.М. Хидиятова [и др.] // Неврологический журнал. - 2013. - № 1. - С. 30-4. doi: 10.18821/1560-9545 -2013-18-1-30-34.

14.Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа (НМСН IX) / Е.Л. Дадали, И.В. Шаркова, В.П. Федотов [и др.] // Медицинская генетика. - 2004. - № 5. - С. 235-41.

15.Клинико-эпидемиологическое исследование наследственных моторно-сенсорных нейропатий и скрининг дупликации гена PMP22 у больных в Республике Башкортостан / Н.Б. Крупина, Э.Г. Латыпова, Е.В. Сайфуллина [и др.] // Медицинская генетика. - 2006. - № 11. - С. 126-128.

16.Клинический случай новой мутации в гене коннексина 32 в семье с Х-сцепленной наследственной моторно-сенсорной нейропатией / Е.В. Сайфуллина, Р.В. Магжанов, И.М. Хидиятова [и др.] // Неврологический журнал. - 2011. - № 4. - С. 45-7.

17.Когнитивные нарушения у больных миотонической дистрофией I типа (клинико-магнитно-резонансное исследование) / Р.В. Магжанов, Е.В. Сайфуллина, Р.Р. Мухаметова, Р.Р. Мухамедрахимов // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2012. - Т. 112, № 4. - Р. 18-22.

18.Козулина, Е.А. Клинико-эпидемиологическая характеристика наследственных нейромышечных заболеваний в Красноярске (по данным госпитального регистра): автореф. дис. ... канд. мед. наук: 14.00.13 / Козулина Екатерина Александровна. - Иркутск, 2006. - 24 с.

19. Компьютерная томография / Н.В. Верещагин, Л.К. Брагина, С.Б. Вавилов [и др.]. - Москва: Медицина, 1986. - 256 c.

20.Кривопуск, М.Е. О распространенности нервно-мышечных заболеваний в Краснодарском крае / М.Е. Кривопуск // Актуальные вопросы профилактики наследственных болезней. - Вильнюс,1986. - С. 50-51.

21. Крупина, Н.Б. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии в республике Башкортостан: автореф. дис. ... канд. мед. наук: 14.00.13; 03.00.15 / Крупина Наталья Борисовна. - Уфа, 2006. - 27 с.

22. Кузьмин И.К. О клиническом полиморфизме наследственных заболеваний нервной системы в Чувашской АССР / И.К. Кузьмин // Тезисы докладов 2-го съезда медицинских генетиков. - Москва, 1990. - С. 225-226.

23.Курбатов С.А. Клинико-электронейромиографические характеристики дистрофических и недистрофических миотоний: автореф. дис. ... канд. мед. наук: 14.01.11 / Курбатов Сергей Александрович. - Москва, 2017. - 26 с.

24.Магжанов, Р.В. Клинико-генетический анализ дистрофической миотонии в Республике Башкортостан / Р.В. Магжанов, Л.Р. Ахмадеева, Э.К. Хуснутдинова [и др.] // Неврологический вестник. - 1997. - T. XXIX, № 1-2. - С. 78-80.

25.Магжанов, Р.В. Клинико-генетический анализ наследственных заболеваний нервной системы в популяции Башкирской АССР: автореф. дис. ... доктора мед. наук: 14.00.13 / Магжанов Рим Валеевич. - Москва, 1988. - 45 с.

26.Мухаметова, Р.Р. Миотоническая дистрофия I типа в республике Башкортостан: эпидемиологическая характеристика, клинико-инструментальная оценка церебральных проявлений: автореф. дис. ... канд. мед. наук: 14.01.11 / Мухаметова Регина Ринатовна. - Москва, 2014. - 28 с.

27. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия с Х-сцепленным доминантным наследованием / Г.Е. Руденская, И.А. Щагина, Н.Н. Вассерман [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. -

2001. - № 10. - С. 8-13.

28.Наследственные болезни нервной системы в популяции Владимирской области / Н.В. Барышникова, Е.Л. Дадали, Е.Г. Окунева [и др.] // Генетика. -

2002. - Т. 38, № 3. - С. 400-406.

29.Наследственные заболевания среди чувашей Республики Чувашии / А.Г Кириллов, С.П. Зинченко, А.В. Абрукова [и др.] // Медицинская генетика. -2007. - Т. 6, № 1 (55). - С. 19-27.

30.Некоторые эпидемиологические и генетические аспекты основных нейрогередитарных заболеваний / Э.А. Скударнова, Л.И. Сахаров, Л.И. Макеенкова // Журнал невропатологии и психиатрии. - 1973. - № 6. - С. 848-852.

31. Организация медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан / Р.В. Магжанов, А.К. Марданова, С.С. Мурзабаева, Ф.М. Байрамгулов // Медицинский вестник Башкортостана. - 2011. - № 3. - C. 40-45.

32.Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России / Р.А. Зинченко, Г.И. Ельчинова, Н.В. Барышникова [и др.] // Генетика. - 2007. - Т. 43, № 9. - С. 1246-1254.

33.Перепелов, А.В. Эпидемиология и клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы в популяциях Мордовии: дис. ... канд. мед. наук: 03.00.15 / Перепелов Александр Васильевич. - Москва, 1997. - 144 с.

34.Поповьян, М.Д. Эпидемиология и клиника болезней нервной системы / М.Д. Поповьян, Е.Е. Дубинская. - Саратов, 1981. - 168 с.

35.Проскокова, Т. Н. Наследственные заболевания нервной системы в Хабаровском крае (популяционный, клинико-генеалогический, молекулярно-генетический анализ): автореф. дис. ... д-ра мед. наук: 14.00.13 / Проскокова Татьяна Николаевна. - Москва, 2007. - 38 с.

36.Режим доступа: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php (дата обращения: 20.10.2016).

37. Режим доступа: https: //neuromuscular.wustl .edu/time/hsn.htm (дата обращения: 29.10.2019).

38.Руденская, Г.Е. Наследственные болезни нервной системы в российских и среднеазиатских популяциях: автореф. дис. ... д-ра мед. наук: 03.00.15; 14.00.13 / Руденская Галина Евгеньевна. - Москва, 1998. - 43 с.

39.Салюкова, О.А. Наследственные болезни и факторы популяционной динамики в сельских районах и малых городах Томской области: дис. ... канд. мед. наук: 03.00.15 / Салюкова Ольга Александровна. - Томск, 1993. -171 с.

40. Самохвалов, А.В. Клинико-эпидемиологическая характеристика наследственных нервно-мышечных заболеваний в Амурской области / А.В. Самохвалов // Генетика человека и патология. - Томск, 1989. - С. 102-103.

41. Свидетельство № 2006620036 об официальной регистрации базы данных. Российская Федерация. Автоматизированный генетический регистр Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (АГР НМСН) № 2005620295: заявл. 16.11. 2005: зарег. 16.01.2006 / Крупина Н.Б., Магжанов Р.В., Сайфуллина Е.В., Кудрявцев А.А.

42. Свидетельство № 2010620534 о государственной регистрации базы данных. Российская Федерация. Автоматизированный генетический регистр Миотоническая дистрофия (АГР МД) № 2010620187: заявл. 21.04.2010: зарег. 20.09.2010 / Мухаметова Р.Р., Магжанов Р.В., Сайфуллина Е.В.

43.Скачкова, И.А. Анализ генов MFN2, GDAP1 и NEFL у больных моторно-сенсорными нейропатиями из Республики Башкортостан: дис. . канд. биол. наук: 03.02.07 / Скачкова Ирина Алексеевна. - Уфа, 2013. - 164 с.

44.Спектр и частота мутаций в гене коннексина 32 (GJB1) у больных с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1Х типа из Башкортостана

/ И.М. Хидиятова, Э.Г. Багаутдинова, Д.В. Галиева [и др.] // Генетика. -2008. - Т. 44, № 10. - С. 1385-1391.

45.Спектр мутаций в гене MFN2 у больных наследственной моторно-сенсорной нейропатией IIA типа / О.А. Щагина, Е.Л. Дадали, В.П. Федотов, А.В. Поляков // Медицинская генетика. - 2006. - № 9. - С. 21-26.

46.Сухомясова, А. Л. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): дис. ... канд. мед. наук: 03.00.15 / Сухомясова Айталина Лукинична. - Томск, 2005. - 22 с.

47. Туник, В.Ф. Вегетативно-висцеральные нарушения у больных миотонической дистрофией: автореф. дис. ... канд. мед. наук: 14.00.13 / Туник Валерий Федорович. - Пермь, 2000. - 25 с.

48.Федотов, В.П. Клинико-генетический анализ наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Воронежской области: автореф. дис. ... канд. мед. наук: 03.00.15; 14.00.13 / Федотов Валерий Павлович. - Москва, 2002. - 26 с.

49.Характеристика и методы расчета медико-статистических показателей, применяемых в онкологии / Г.В. Петрова, О.П. Грецова, А.Д. Каприн, В.В. Старинский. - Москва: ФГБУМНИОИ им. П.А. Герцена Минздрава РФ, 2014. - 40 с.

50.Хидиятова, И.М. Эпидемиология и молекулярно-генетические основы наследственных болезней нервной системы в Республике Башкортостан: автореф. дис. ... д-ра биол. наук: 03.00.15 / Хидиятова Ирина Михайловна. -Уфа, 2008. - 42 с.

51.Хоменко, Е.И. Клинико-генетическое исследование полиморфизма невральной амиотрофии Шарко-Мари (в Амурской области): автореф. дис. ... канд. мед. наук: 14.00.13 / Хоменко Елена Ивановна. - Новосибирск, 1982. - 14 с.

52.Хомская, Е.Д. Нейропсихология / Е.Д. Хомская. - 4-е изд. - Санкт-Петербург: Питер, 2005. - 496 с.

53. Церебральные нарушения при миотонической дистрофии / Р.В. Магжанов, Л.Р. Ахмадеева, Э.З. Фаррахов [и др.] // Современные методы диагностики и лечения заболевания нервной системы: сборник материалов научной конференции. - Уфа, 1996. - С. 6-9.

54.Юдина, Г.К. Наследственные моторно-сенсорные невропатии в Саратовской области / Г.К. Юдина, Е.А. Сирко // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2004. - № 10. - С. 62-66.

55.140th ENMC International Workshop: Myotonic dystrophy DM2/PROMM and other myotonic dystrophies with guidelines on management / B. Udd, G. Meola, R. Krahe [et al.] // Neuromuscul. Disord. - 2006. - Vol. 16. - Р. 403-13.

56.17p duplicated Charcot-Marie-Tooth 1A: characteristics of a new population / W. Marques Jr., M.R. Freitas, O.J. Nascimento [et al.] // J. Neurol. - 2005. - № 252. - P. 972-9.

57.2nd Workshop of the European CMT Consortium: 53rd ENMC International Workshop on Classification and Diagnostic Guidelines for Charcot-Marie-Tooth Type 2 (CMT2-HMSN II) and Distal Hereditary Motor Neuropathy (distal HMN-Spinal CMT) 26-28 September 1997, Naarden, The Netherlands // Neuromuscul. Disord. - 1998. - Vol. 8, № 6. - P. 426-31.

58.A 10-year study of mortality in a cohort of patients with myotonic dystrophy / J. Mathieu, P. Allard, L. Potvin [et al.] // Neurology. - 1999. - Vol. 52. - P. 165862.

59.A community-based epidemiological study of peripheral neuropathies in Assiut, Egypt / M.R. Kandil, E.S. Darwish, E.M. Khedr [et al.] // Neurol. Res. - 2012. -Vol. 34. - P. 960-966.

60.A cross-sectional study for glucose intolerance of myotonic dystrophy / T. Matsumura, H. Iwahashi, T. Funahashi [et al.] // J. Neurol. Sci. - 2009. - Vol. 276. - P. 60-5.

61.A method and server for predicting damaging missense mutations / I.A. Adzhubei, S. Schmidt, L. Peshkin [et al.] // Nat. Methods. - 2010. - № 7. - P. 248-249. doi: 10.1038 nmeth0410-248.

62.A new locus for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2F) maps to chromosome 7q11-q21 / S.M. Ismailov, V.P. Fedotov, E.L. Dadali [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. - 2001. - № 9. - P. 646-650.

63.A new variant of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is probably the result of a mutation in the neurofilament-light gene / I.V. Mersiyanova, A.V. Perepelov, A.V. Polyakov [et al.] // Am. J. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 67. - P. 37-46.

64.A new window on neurocognitive dysfunction in the childhood form of myotonic dystrophy type 1 (DM1) / N. Angeard, A. Jacquette, M. Gargiulo [et al.] // Neuromuscul. Disord. - 2011. - Vol. 21. - P. 468-76. doi: 10.1016/j.nmd.2011.04.009.

65.A novel Cx32 mutation causes X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with brainstem involvement and brain magnetic resonance spectroscopy abnormalities / M.R. Murru, A. Vannelli, G. Marrosu [et al.] // Neurol. Sci. - 2006. - Vol. 27, № 1. - P. 18-23.

66.A novel GDAP1 Q218E mutation in autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth disease / K.W. Chung, S.M. Kim, I.N. Sunwoo [et al.] // J. Hum. Genet. - 2008. -Vol. 53. - P. 360-364.

67.A novel myelin protein zero (V136G) homozygous mutation causing late onset demyelinating polyneuropathy with brain white matter lesions / K. Reyes-Marin,

J. Jimenez-Pancho, L. Pozo [et al.] // Clin. Neurol. Neurosurg. - 2011. - Vol. 113, № 3. - P. 243-4. doi: 10.1016/j.clineuro .2010.10.015.

68.A study of the cognitive and psychological profile in 16 children with congenital or juvenile myotonic dystrophy / J. Steyaert, S. Umans, D. Willekens [et al.] // Clin. Genet. - 1997. - Vol. 52. - P. 135-41. doi: 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02533.x.

69.A Systematic Review and Meta-analysis on the Epidemiology of the Muscular Dystrophies / J.K. Mah, L. Korngut, K.M. Fiest [et al.] // Can. J. Neurol. Sci. -2016. - Vol. 43, № 1. - P. 163-77. doi: 10.1017/cjn.2015.311.

70.A V139M mutation also causes the reversible CNS phenotype in CMTX / M. Halbrich, J. Barnes, M. Bunge, C. Joshi // Can. J. Neurol. Sci. - 2008. - Vol. 35. - P. 372-4. doi: 10.1017/S0317167100008994.

71.Abnormal functional brain connectivity and personality traits in myotonic dystrophy type 1 / L. Serra, G. Silvestri, A. Petrucci [et al.] // JAMA Neurol. -2014. - Vol. 71. - P. 603-11. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.130.

72.Abnormalities of nerve conduction studies in myotonic dystrophy type 1: primary involvement of nerves or incidental coexistence? / J.S. Bae, O.K. Kim, S.J. Kim, B.J. Kim // J. Clin. Neurosci. - 2008. - Vol. 15. - P. 1120-4.

73.Aboussouan, L.S. Disorders of pulmonary function, sleep, and the upper airway in Charcot-Marie-Tooth disease / L.S. Aboussouan, R.A. Lewis, M.E. Shy // Lung. - 2007. - Vol. 185, № 1. - P. 1-7.

74.Age and causes of death in adult-onset myotonic dystrophy / C.E. de Die-Smulders, C.J. Howeler, C. Thijs [et al.] // Brain. - 1998. - Vol. 121. - P. 155763.

75. Al-Mateen, M. The central nervous system phenotype of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: a transient disorder of children and young adults / M. Al-Mateen, A.K. Craig, P.F. Chance // J. Child Neurol. - 2014. - Vol. 29, № 3. - P. 342-8.

76.Altered power spectral density in the resting-state sensorimotor network in patients with myotonic dystrophy type 1 / J.S. Park, J. Seo, H. Cha [et al.] // Sci. Rep. - 2018. - № 8. - P. 987. doi: 10.1038/s41598-018-19217-0.

77.An Age-Standardized Prevalence Estimate and a Sex and Age Distribution of Myotonic Dystrophy Types 1 and 2 in the Rome Province, Italy / N. Vanacore, E. Rastelli, G. Antonini [et al.] // Neuroepidemiology. - 2016. - Vol. 46, № 3. - P. 191-7. doi: 10.1159/000444018.

78.An epidemiological genetic study of Charcot-Marie-Tooth disease in western Japan / S. Kurihara, Y. Adachi, K. Wada [et al.] // Neuroepidemiology. - 2002. -Vol. 21. - P. 246-250.

79.Anterior temporal white matter lesions in myotonic dystrophy with intellectual impairment: an MRI and neuropathological study / A. Ogata, S. Terae, M. Fujita, K. Tashiro // Neuroradiology. - 1998. - Vol. 40. - Р. 411-5. doi: 10.1007/s002340050613.

80.Anticipation in myotonic dystrophy type 1 parents with small CTG expansions / A. Pratte, C. Prévost, J. Puymirat, J. Mathieu // Am. J. Med. Genet. A. - 2015. -Vol. 167A. - Р.708-14.

81.Assessment of a disease specific muscular impairment rating scale in myotonic dystrophy / J. Mathieu, H. Boivin, D. Meunier [et al.] // Neurology. - 2001. -Vol. 56. - P. 336-340.

82.Autism spectrum conditons in myotonic dystrophy type 1: a study on 57 individuals with congenital and childhood forms / A.B. Ekstrom, L. Hakenas-Plate, L. Samuelsson [et al.] // Am. J. Med. Genet. B. Neuropsychiatr. Genet. -2008. - Vol. 147. - Р. 918-26. doi: 10.1002/ajmg.b.30698.

83.Baets, J. Recent advances in Charcot-Marie-Tooth disease / J. Baets, P. De Jonghe, V. Timmerman // Curr. Opin. Neurol. - 2014. - Vol. 27, № 5. - P. 532540.

84.Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2 / E.J. Kamsteeg, W. Kress, C. Catalli [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. - 2012. - Vol. 20. - Р. 1203-8.

85.Bidichandani, S.I. Friedreich Ataxia / S.I. Bidichandani, M.B. Delatycki // Gene Reviews / R.A. Pagon, M.P. Adam, H.H. Ardinger [et al.]. - Seattle: University of Washington, 1993.

86.Bird, T.D. Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hereditary Neuropathy Overview / T.D. Bird // GeneReviews. - 1998. - № 28. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/ (дата обращения: 20.10.2016).

87.Bird, T.D. Cognitive and personality function in myotonic muscular dystrophy / T.D. Bird, C. Follett, E. Griep // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1983. - Vol. 46. - Р. 971-80. doi: 10.1136 /jnnp.46.11.971.

88.Bird, T.D. GDAP1-Related Hereditary Motor and Sensory Neuropathy / T.D. Bird // GeneReviews®. Режим доступа:

https://www.ncЫ.nlm.nih.gov/books/NBK1539/(дага обращения: 20.10.2016).

89.Bird, T.D. Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies / T.D. Bird // GeneReviews®. Режим доступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1392/.(дата обращения: 20.10.2016).

90.Bird, T.D. Myotonic Dystrophy Type 1 / T.D. Bird // GeneReviews®. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/.(дата обращения: 20.01.2020).

91.Brain connectomics' modification to clarify motor and nonmotor features of myotonic dystrophy type 1 / L. Serra, M. Mancini, G. Silvestri [et al.] // Neural Plast. - 2016. - № 2016. - P. 2696085. doi: 10.1155/2016/2696085.

92.Brain imaging in myotonic dystrophy type 1: a systematic review / K. Okkersen, D.G. Monckton, N. Le [et al.] // Neurology. - 2017. - Vol. 89. - P. 960-9. doi: 10.1212/WNL.000000 0000004300.

93.Brain involvement in Charcot-Marie-Tooth disease due to ganglioside-induced differentiation associated-protein 1 mutation / F. Al-Ghamdi, I. Anselm, E.Yang, P.S. Ghosh // Neuromuscul. Disord. - 2017. - Vol. 27, № 9. - P. 848-851. doi: 10.1016/j.nmd.2017.06.003.

94.Brain involvement in myotonic dystrophies: neuroimaging and neuropsychological comparative study in DM1 and DM2 / V. Romeo, E. Pegoraro, C. Ferrati [et al.] // J. Neurol. - 2010. - Vol. 257. - P. 1246-55. doi: 10.1007/s00415-010-5498-3.

95.Brain involvement in myotonic dystrophy type 1: a morphometric and diffusion tensor imaging study with neuropsychological correlation / T. Cabada, M. Iridoy, I. Jericó [et al.] // Arch Clin Neuropsychol. - 2017. - № 32. - P. 401-12. doi: 10.1093/arclin/acx008.

96.Brain magnetic resonance image changes in a family with congenital and classic myotonic dystrophy / H.C. Kuo, K.M. Hsiao, C.J. Chen [et al.] // Brain Dev. -2005. - Vol. 27. - P. 291-6. doi: 10.1016/j.braindev.2004.09.002.

97.Brain MRI abnormalities in the adult form of myotonic dystrophy type 1: a longitudinal case series study / R. Conforti, M. de Cristofaro, A. Cristofano [et al.] // Neuroradiol. J. - 2016. - Vol. 29. - P. 36-45.

98.Brain MRI features of congenital- and adult-form myotonic dystrophy type 1: case-control study / A. Di Costanzo, F. Di Salle, L. Santoro [et al.] // Neuromuscul. Disord. - 2002. - № 12. - P. 476-83. doi: 10.1016/S0960-8966(01)00324-8.

99.Brain positron emission tomography in patients with myotonic dystrophy type 1 and type 2 / S. Peric, L. Brajkovic, B. Belanovic [et al.] // J. Neurol. Sci. - 2017. - № 378. - P. 187-92. doi: 10.1016/j.jns.2017.05.013.

100. Brain proton magnetic resonance spectroscopy and brain atrophy in myotonic dystrophy / I. Akiguchi, S. Nakano, A. Shiino [et al.] // Arch. Neurol. -1999. - Vol. 56, № 3. - P. 325-30.

101. Cancer phenotype in myotonic dystrophy patients: Results from a meta-analysis / J.I. Emparanza, A. López de Munain, M.H. Greene [et al.] // Muscle Nerve. - 2018. - Vol. 58. - P. 517-22.

102. Central nervous system abnormalities in patients with PMP22 gene mutations: a prospective study / J.B. Chanson, A. Echaniz-Laguna, F. Blanc [et

al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2013. - Vol. 84, № 4. - P. 392-7. doi: 10.1136/jnnp-2012-303725.

103. Central nervous system magnetic resonance imaging findings in myotonic dystrophy / R.H. Glantz, R.B. Wright, M.S. Huckman [et al.] // Arch. Neurol. -1988. - Vol. 45. - P. 36-7. doi: 10.1001/archneur.1988.00520250042017.

104. Cerebral abnormalities in myotonic dystrophy. Cerebral blood flow, magnetic resonance imaging, and neuropsychological tests / L. Chang, T. Anderson, O.A. Migneco [et al.] // Arch Neurol. - 1993. - Vol. 50. - P. 917-923.

105. Cerebral atrophy in myotonic dystrophy: a voxel based morphometric study / G. Antonini, C. Mainero, A. Romano [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry.

- 2004. - Vol. 75. - P. 1611-3. doi: 10.1136/jnnp.2003.032417.

106. Cerebral involvement in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by mitofusin2 mutations / K. Brockmann, S. Dreha-Kulaczewski, P. Dechent [et al.] // J. Neurol. - 2008. - Vol. 255, № 7. - P. 1049-58. doi: 10.1007/s00415-008-0847-1.

107. Cerebral white matter abnormalities in patients with Charcot-Marie-Tooth disease / M. Lee, C.H. Park, H.K. Chung [et al.] // Ann. Neurol. - 2017. -Vol. 81, № 1. - P. 147-151. doi: 10. 1002/ana.24824.

108. Characterization of the pattern of cognitive impairment in myotonic dystrophy type 1 / A. Modoni, G. Silvestri, M.G. Pomponi [et al.] // Arch Neurol.

- 2004. - Vol. 61. - P. 1943-7. doi: 10.1001/archneur.61.12.1943.

109. Charcot-Marie-Tooth disease in Cyprus: epidemiological, clinical and genetic characteristics / P. Nicolaou, E. Zamba-Papanicolaou, P. Koutsou [et al.] // Neuroepidemiology. - 2010. - Vol. 35. - P. 171-177.

110. Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark: a nationwide register-based study of mortality, prevalence and incidence / S. Vaeth, M. Vaeth, H. Andersen [et al.] // BMJ Open. - 2017. - Vol. 7, № 11. - P. e018048. doi: 10.1136/bmjopen-2017-018048.

111. Charcot-Marie-Tooth disease in Molise, a central-southern region of Italy: an epidemiological study / C. Morocutti, G.B. Colazza, G. Soldati [et al.] // Neuroepidemiology. - 2002. - Vol. 21. - P. 241-245.

112. Charcot-Marie-Tooth disease in Northern England / C. Foley, I. Schofield, G. Eglon [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2012. - Vol. 83. - P. 572573.

113. Charcot-Marie-Tooth disease in northern Sweden: pedigree analysis and the presence of the duplication in chromosome 17p11.2 / B.H. Holmberg, G. Holmgren, E. Nelis [et al.] // J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 31. - P. 435-441.

114. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies / A.S. Saporta, S.L. Sottile, L.J. Miller [et al.] // Ann. Neurol. - 2011. - Vol. 69, № 1. -Р. 22-33. doi: 10.10 02/ana.22166.

115. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A with 17p11.2 duplication. Clinical and electrophysiological phenotype study and factors influencing disease severity in 119 cases / N. Birouk, R. Gouider, E. Le Guern [et al.] // Brain. - 1997. - № 120. - Р. 813-823.

116. Charcot-Marie-Tooth disease type 2C: a distinct genetic entity. Clinical and molecular characterization of the first European family / L. Santoro, F. Manganelli, L. Di Maio [et al.] // Neuromuscul. Disord. - 2002. - Vol. 12, № 4. -Р. 399-404.

117. Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing / S.M. Murphy, M. Laura, K. Fawcett [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2012. - Vol. 83, № 7. - Р. 706-10. doi: 10.1136/jnnp-2012-302451.

118. Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes in a German neuromuscular center population / B. Gess, A. Schirmacher, M. Boentert, P. Young // Neuromuscul. Disord. - 2013. - Vol. 23, № 8. - Р. 647-51. doi: 10.1016/j.nmd.2013.05.005.

119. Charcot-Marie-Tooth disease: genetic and clinical spectrum in a Spanish clinical series / R. Sivera, T. Sevilla, J.J. Vilchez [et al.] // Neurology. - 2013. -Vol. 81. - Р. 1617-25.

120. Charcot-Marie-Tooth disease: genetic subtypes in the Sardinian population / L. Lorefice, M.R. Murru, G. Coghe, G. Fenu // Neurol. Sci. - 2017. - Vol. 38, № 6. - Р. 1019-1025. doi: 10.1007/s10072-017-2905-x.

121. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A: novel mutations in the mitofusin 2 gene (MFN2) / K. Engelfried, M. Vorgerd, M. Hagedorn [et al.] // BMC Med. Genet. - 2006. - № 8. - P. 7-53.

122. Charcot-Marie-Tooth polyneuropathy syndrome: clinical, electrophysiological, and genetic aspects / J.R. Lupski, C.A. Garcia, G.J. Parry, P.I. Patel // Current neurology / S. Appel. - Chicago: Mosby-Yearbook, 1991. -P. 1-25.

123. Charcot-Marie-Tooth with pyramidal signs is genetically heterogeneous: families with and without MFN2 mutations / D. Zhu, M.L. Kennerson, G.Walizada [et al.] // Neurology. - 2005. - Vol. 65. - P. 496-497.

124. Chronic Immune Demyelinating. Pathology [Электронный ресурс] // Neuromuscular Disease Center / Neuropathy. - URL: https: //neuromuscular. wustl. edu/antibody/pnimdem. html#cidppath (дата обращения 29.10.2019).

125. Claramunt, R. Genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A: mutations, inheritance, phenotypic variability, and founder effect / R. Claramunt, L. Pedrola, T. Sevilla // J. Med. Genet. - 2005. - Vol. 42, № 4. - P. 358-365.

126. Clinical and genetic heterogeneity in peroneal muscular atrophy associated with vocal cord weakness / M. McEntagart, M. Dunstan, C. Bell [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2002. - Vol. 73, № 6. - Р. 762-5.

127. Clinical and mutational spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z caused by MORC2 variants in Japan / M. Ando, Y. Okamoto, A. Yoshimura [et al.] // Eur. J. Neurol. - 2017. -Vol. 24, № 10. - Р. 1274-1282. doi: 10.1111/ene.13360.

128. Clinical and neuroimaging study of central nervous system in congenital myotonic dystrophy / F. Martinello, A. Piazza, E. Pastorello [et al.] // J. Neurol. -1999. - Vol. 246. - Р. 186-92. doi: 10.1007/s004150050332.

129. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease / A.M. Rossor, J.M. Polke, H. Houlden [et al.] // Nat. Rev. Neurol. - 2013. - № 9.

- Р. 562-71.

130. Clinical spectrum and gender differences in a large cohort of Charcot-Marie-Tooth type 1A patients / C. Colomban, J. Micallef, M.N. Lefebvre [et al.] // J. Neurol. Sci. - 2014. - № 336. - Р. 155-60.

131. Clinical, electrophysiological and molecular genetic characteristics of 93 patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease / O. Dubourg, S. Tardieu, N. Birouk [et al.] // Brain. - 2001. - № 124. - Р. 1958-1967.

132. Clinical, psychosocial, and central correlates of quality of life in myotonic dystrophy type 1 patients / L. Laberge, J. Mathieu, J. Auclair [et al.] // Eur. Neurol. - 2013. - Vol. 70, № 5-6. - Р. 308-15. doi: 10.1159/000353991.

133. Clinically variable nemaline myopathy in a three-generation family caused by mutation of the skeletal muscle alpha-actin gene / V.L. Lehtokari, M. Gardberg, K. Pelin, C. Wallgren-Pettersson // Neuromuscul. Disord. - 2018. -Vol. 28, № 4. - Р. 323-326. doi: 10.1016/j.nmd. 2017.12.009.

134. Clinicopathological and genetic study of early-onset demyelinating neuropathy / Y. Parman, E. Battaloglu, I. Baris [et al.] // Brain. - 2004. - № 127.

- P. 2540-50. doi: 10.1093/brain/awh 275.

135. Clock drawing errors in dementia: neuropsychological and neuroanatomical considerations / S. Cosentino, A. Jefferson, D. Chute [et al.] // Cogn. Behav. Neurol. - 2004. - Vol. 17, № 2. - Р. 74-84.

136. CMT 4J [Электронный ресурс] // Neuromuscular Disease Center / CMT.

- URL: https : //neuromuscular.wustl .edu/time/hmsn.html#4j cmt (дата обращения 29.10.2019).

137. CMT IB + Other P0 mutation syndromes [Электронный ресурс] // Neuromuscular Disease Center / CMT. - URL: https://neuromuscular.wustl.edU/time/hmsn.html#IB (дата обращения: 29.10.2019).

138. CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the INC natural history study (6601) from 2009 to 2013 / V. Fridman, B. Bundy, M.M. Reilly [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2015. - Vol. 86. - Р. 873-878.

139. CMTX1 [Электронный ресурс]: CMT X-linked, Type 1 // Neuromuscular Disease Center / CMT. - URL: https: //neuromuscular.wustl .edu/time/hmsn.html#x 1 (дата обращения 29.10.2019).

140. CNS involvement in CMTX1 caused by a novel connexin 32 mutation: a 6-year follow-up in neuroimaging and nerve conduction / C. Xie, X. Zhou, D. Zhu [et al.] // Neurol. Sci. - 2016. - Vol. 37, № 7. - Р. 1063-70. doi: 10.1007/s10072-016-2537-6.

141. Coexistent central and peripheral nervous system involvement in a Charcot-Marie-Tooth syndrome X-linked patient / C. Fusco, D. Frattini, F. Pisani [et al.] // J. Child Neurol. - 2010. - Vol. 25, № 6. - Р. 759-63. doi: 10.1177/0883073809344119.

142. Cognition and adaptive skills in myotonic dystrophy type 1: a study of 55 individuals with congenital and childhood forms / A.B. Ekstrom, L. Hakenas-Plate, M. Tulinius, E. Wentz // Dev. Med. Child Neurol. - 2009. - № 51. - Р. 982-90. doi: 10.1111/j.1469-8749.2009.03300 .x.

143. Cognitive and psychiatric evaluation of 40 patients with myotonic dystrophy / G. Colombo, G.I. Perini, M.V. Miotti [et al.] // Ital. J. Neurol. Sci. -1992. - Vol. 13. - Р. 53-8. doi: 10.1007 /BF02222889.

144. Cognitive decline over time in adults with myotonic dystrophy type 1: a 9-year longitudinal study / B. Gallais, C. Gagnon, J. Mathieu, L. Richer // Neuromuscul. Disord. - 2017. - № 27. - Р. 61-72. doi: 10.1016/j.nmd.2016.10.003.

145. Cognitive deficits and personality patterns in maternally versus paternally inherited myotonic dystrophy / B.W. Palmer, K.B. Boone, L. Chang [et al.] // J. Clin. Exp. Neuropsychol. - 1994. - Vol. 16. - Р. 784-95. doi: 10.1080/01688639408402692.

146. Cognitive function in early adult and adult onset myotonic dystrophy/ K.P. Van Spaendonck, J.P. Ter Bruggen, E.W. Weyn Banningh [et al.] // Acta Neurol. Scand. - 1995. - Vol. 91. - Р. 456-61. doi: 10.1111/j.1600-0404.1995.tb00446.x.

147. Cognitive impairment and (CTG)n expansion in myotonic dystrophy patients / G.I. Perini, E. Menegazzo, M. Ermani [et al.] // Biol. Psychiatry. -1999. - Vol. 46. - P. 425-31. doi: 10.1016/S0006-3223(99)00016-5.

148. Cognitive impairment and quality of life in patients with myotonic dystrophy type 1 / H. Fujino, H. Shingaki, S. Suwazono [et al.] // Muscle Nerve.

- 2018. - Vol. 57. - P. 742-8.

149. Cognitive impairment in adult myotonic dystrophies: a longitudinal study / V. Sansone, S. Gandossini, M. Cotelli [et al.] // Neurol. Sci. - 2007. - Vol. 28, № 1. - P. 9-15.

150. Cognitive impairment in myotonic dystrophy type 1 is associated with white matter damage / F. Caso, F. Agosta, S. Peric [et al.] // PLoS ONE. - 2014.

- № 9. - P. e104697. doi: 10.1371 /journal.pone.0104697.

151. Cognitive/personality pattern and triplet expansion size in adult myotonic dystrophy type 1 (DM1): CTG repeats, cognition and personality in DM1 / A. Sistiaga, I. Urreta, M. Jodar [et al.] // Psychol. Med. - 2010. - Vol. 40. - P. 48795. doi: 10.1017/S0033291709990602.

152. Comparative analysis of brain structure, metabolism, and cognition in myotonic dystrophy 1 and 2 / Y.G. Weber, R. Roebling, J. Kassubek [et al.] // Neurology. - 2010. - Vol. 74. - P. 1108-17. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181d8c35f.

153. Comparisons of intellectual capacities between mild and classic adult-onset phenotypes of myotonic dystrophy type 1 (DM1) / S. Jean, L. Richer, L. Laberge, J. Mathieu // Orphanet J. Rare Dis. - 2014. - № 9. - P. 186.

154. Computed tomographic findings of brain and skull in myotonic dystrophy / L. Cornacchia, R. Marina, V. Ballanini, G. Sozzi // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1988. - Vol. 51. - P. 1463-4. doi: 10.1136/jnnp.51.11.1463.

155. Computed tomographic findings of brain and skull in myotonic dystrophy / E. Avrahami, A. Katz, N. Bornstein, A.D. Korczyn // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1987. - Vol. 50. - P. 435-8. doi: 10.1136/jnnp.50.4.435.

156. Congenital myotonic dystrophy: Canadian population-based surveillance study / C. Campbell, S. Levin, V.M. Siu [et al.] // J. Pediatr. - 2013. - Vol. 163, № 1. - P. 120-5.

157. Congenital myotonic dystrophy: prenatal ultrasound findings and pregnancy outcome. Ultrasound / M. Zaki, P.A. Boyd, L. Impey [et al.] // Obstet. Gynecol. - 2007. - Vol. 29, № 3. - P. 284-8.

158. Connexin32 and X-linked Charcot-Marie-Tooth disease / L.J. Bone, S.M. Deschenes, R.J. Balice-Gordon [et al.] // Neurobiol. Dis. - 1997. - Vol. 4, № 3-4.

- P. 221-30.

159. Core clinical phenotypes in myotonic dystrophies / S. Wenninger, F. Montagnese, B. Schoser // Front. Neurol. - 2018. - № 9. - Р. 303.

160. Correlation among subcortical white matter lesions, intelligence and CTG repeat expansion in classic myotonic dystrophy type 1 / H.C. Kuo, Y.C. Hsieh, H.M. Wang [et al.] // Acta Neurol. Scand. - 2008. - Vol. 117. - Р. 101-7. doi: 10.1111/j.1600-0404.2007.00911 .x.

161. Correlations between individual clinical manifestations and CTG repeat amplification in myotonic dystrophy / C. Marchini, R. Lonigro, L. Verriello [et al.] // Clin. Genet. - 2000. - Vol. 57. - Р. 74-82. doi: 10.1034/j.1399-0004.2000.570112.x.

162. Cortical and subcortical grey and white matter atrophy in myotonic dystrophies type 1 and 2 is associated with cognitive impairment, depression and daytime sleepiness / C. Schneider-Gold, B. Bellenberg, C. Prehn [et al.] // PLoSOne. - 2015. - Vol. 10, № 6. - Р. e0130352. doi: 10.1371/journal.pone.0130352.

163. Cortical involvement during myotonia in myotonic dystrophy: an fMRI study / A. Toth, E. Lovadi, S. Komoly [et al.] // Acta Neurol. Scand. - 2015. -Vol. 132. - Р. 65-72. doi: 10.1111/ ane. 12360.

164. Cost of illness in Charcot-Marie-Tooth neuropathy: Results from Germany / E. Schorling, S. Thiele, L. Gumbert [et al.] // Neurology. - 2019. - Vol. 92, № 17. - Р. e2027-e2037. doi: 10.1212/WNL.0000000000007376.

165. Cowchock syndrome is associated with a mutation in apoptosis-inducing factor / C. Rinaldi, C. Grunseich, I.F. Sevrioukova [et al.] // Am. J. Hum. Genet. - 2012. - Vol. 91, № 6. - Р. 1095-102. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.10.008.

166. Cranial magnetic resonance imaging in genetically proven myotonic dystrophy type 1 and 2 / C. Kornblum, J. Reul, W. Kress [et al.] // J. Neurol. -2004. - Vol. 251. - Р. 710-4. doi: 10.1007 /s00415-004-0408-1.

167. Cranial MRI findings in myotonic dystrophy / Y. Miaux, J. Chiras, B. Eymard [et al.] // Neuroradiology. - 1997. - Vol. 39. - Р. 166-70.

168. Cutaneous neoplasms in myotonic dystrophy type 1 / J. Marcoval, M. Olivé, M. Bonfill-Ortí [et al.] // Dermatology. - 2016. - № 232. - Р. 700-3.

169. Dalton, J.C. Myotonic Dystrophy Type 2 / J.C. Dalton, L.P.W. Ranum, J.W. Day // GeneReviews®. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1466/.^aTa обращения: 29.10.2019).

170. De novo mutation of the myelin P0 gene in Dejerine-Sottas disease (hereditary motor and sensory neuropathy type III) / K. Hayasaka, M. Himoro, Y. Sawaishi [et al.] // Nat. Genet. - 1993. - Vol. 5, № 3. - P. 266-8. doi: 10.1038/ng1193-266.

171. De Visser, M. Diagnostic criteria for autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 1a / M. De Visser // Neuromuscul. Disord. - 1993. -Vol. 3, № 1. - P. 77-79.

172. Decreased cerebral glucose utilization in myotonic dystrophy / M. Fiorelli, D. Duboc, B.M. Mazoyer [et al.] // Neurology. - 1992. - Vol. 42. - P. 91-4.

173. Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene / B.B. Roa, P.J. Dyck, H.G. Marks [et al.] // Nat. Genet. - 1993. - Vol. 5, № 3. - P. 269-73. doi: 10.1038/ng1193-269.

174. Delusional and psychotic disorders in juvenile myotonic dystrophy type-1 / D. Jacobs, D. Willekens, C. de Die-Smulders [et al.] // Am. J. Med. Genet. B. Neuropsychiatr Genet. - 2017. - № 174. - P. 359-66. doi: 10.1002/ajmg.b.32524.

175. Dependent and paranoid personality patterns in myotonic dystrophy type 1 / S. Peric, M. Sreckov, I. Basta [et al.] // Acta Neurol. Scand. - 2014. - Vol. 129.

- P. 219-25.

176. Detection of polymorphism of human DNA by gel electrophoresis as single cell conformation polymorphism / M. Orita, H. Jwahana, H. Kanazawa, T. Sekya // Proc. Natl. Acad. Sci. - 1989. - Vol. 86. - P. 2766-2770.

177. Development and validation of a new scoring system to predict survival in patients with myotonic dystrophy type 1 / K. Wahbi, R. Porcher P. Laforêt [et al.] // JAMA Neurol. - 2018. - Vol. 75. - P. 573-81.

178. Di Chiro, G. Skull changes in eighteen cases of dystrophia myotonica / G. Di Chiro, J. Caughey // Acta Radiol. - 1960. - Vol. 54. - P. 22-28.

179. Diffuse brain abnormalities in myotonic dystrophy type 1 detected by 3.0 T proton magnetic resonance spectroscopy / Y. Takado, K. Terajima, M. Ohkubo [et al.] // Eur. Neurol. - 2015. - Vol. 73. - P. 247-56. doi: 10.1159/000371575.

180. Diffusion tensor imaging of cerebral white matter in patients with myotonic dystrophy / H. Fukuda, J. Horiguchi, C. Ono [et al.] // Acta Radiologica. - 2016.

- Vol. 46. - P. 104-9. doi: 10.1080/02841850510015974.

181. Dilated Virchow-Robin spaces in myotonic dystrophy: frequency, extent and significance / A.Di Costanzo, F. Di Salle, L. Santoro [et al.] // Eur. Neurol. -2001. - Vol. 46. - P. 131-139.

182. Disease awareness in myotonic dystrophy type 1: an observational cross-sectional study / S. Baldanzi, F. Bevilacqua, R. Lorio [et al.] // Orphanet J. Rare Dis. - 2016. - № 11. - P. 34. doi: 10.1186/s13023-016-0417-z.

183. Disruption of sleep-wake continuum in myotonic dystrophy type 1: beyond conventional sleep staging / E. Bonanni, L. Carnicelli, D. Crapanzano [et al.] // Neuromuscul. Disord. - 2018. - Vol. 28. - P. 414-21.

184. Diverse trafficking abnormalities of connexin32 mutants causing CMTX / S.W. Yum, K.A. Kleopa, S. Shumas, S.S. Scherer // Neurobiol. Dis. - 2002. -Vol. 11, № 1. - Р. 43-52.

185. DM1 [Электронный ресурс]: Myotonic Dystrophy 1 // Neuromuscular Disease Center / MD. - URL: https://neuromuscular.wustl.edu/musdist/pe-eom.html#dm1 (дата обращения: 29.10.2019).

186. DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies / P.F. Chance, M.K. Alderson, K.A. Leppig [et al.] // Cell. -1993. - Vol. 72. - Р. 143-151.

187. Early onset severe and late-onset mild Charcot-Marie-Tooth disease with mitofusin 2 (MFN2) mutations / K.W. Chung, S.B. Kim, K.D. Park [et al.] // Brain. - 2006. - № 129. - P. 2103-2118.

188. Early-onset Charcot-Marie-Tooth patients with mitofusin 2 mutations and brain involvement / K.W. Chung, B.C. Suh, S.Y. Cho [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2010. - Vol. 81, № 11. - Р. 1203-6. doi: 10.1136/jnnp.2009.181669.

189. EGR2 mutations: CMT1D & Other phenotypes [Электронный ресурс] // Neuromuscular Disease Center / CMT. - URL: https : //neuromuscular.wustl .edu/time/hmsn.html#egr2 (дата обращения 29.10.2019).

190. Endocrine function in 97 patients with myotonic dystrophy type 1 / M.C. 0rngreen, P. Arlien-S0borg, M. Duno [et al.] // J. Neurol. - 2012. - Vol. 259. - Р. 912-20.

191. Epidemiologic study of Charcot-Marie-Tooth disease: A systematic review / L.C. Barreto, F.S. Oliveira, P.S. Nunes [et al.] // Neuroepidemiology. - 2016. -Vol. 46. - Р. 157-165. doi: 10.1159/000443706.

192. Epidemiologic study of myotonic dystrophy on the island of Mallorca / J. Burcet, F. Canellas, G. Cavaller, M. Vich // Neurologia. - 1992. - № 7. - Р. 6164.

193. Epidemiological and genetic studies of myotonic dystrophy type 1 in Taiwan / K.M. Hsiao, S.S. Chen, S.Y. Li [et al.] // Neuroepidemiology. - 2003. -Vol. 22. - Р. 283-289.

194. Epidemiology of Charcot-Marie-Tooth disease in the population of Belgrade, Serbia / J. Mladenovic, V. Milic Rasic, M. Keckarevic Markovic [et al.] // Neuroepidemiology. - 2011. - Vol. 36. - Р. 177-182.

195. Epidemiology of myotonic dystrophy type 1 (Steinert disease) in Belgrade (Serbia) / J. Mladenovic, T. Pekmezovic, S. Todorovic [et al.] // Clin. Neurol. Neurosurg. - 2006. - Vol. 108, № 8. - Р. 757-60.

196. Epidemiology of progressive muscular dystrophy in Okinawa, Japan. Classification with molecular biological techniques / M. Nakagawa, K. Nakahara, H. Yoshidome [et al.] // Neuroepidemiology. - 1991. - Vol. 10. - P. 185-191.

197. Episodes of generalized weakness in two sibs with the C164T mutation of the connexin 32 gene / M. Panas, N. Kalfakis, C. Karadimas, D. Vassilopoulos // Neurology. - 2001. - Vol. 57, № 10. - P. 1906-8.

198. Episodic central nervous system symptoms with reversible white matter involvement in Chinese patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease and literatures review / H.H. Zhang, L.G. Gao, J.M. Wang [et al.] // Zhonghua Er Ke Za Zhi. - 2013. - Vol. 51, № 11. - P. 813-8.

199. European Task Force on Age-Related White Matter Changes. A new rating scale for age-related white matter changes applicable to MRI and CT / L. Wahlund, F. Barkhof, F. Fazekas [et al.] // Stroke. - 2001. - Vol. 32, № 6. - P. 1318-22.

200. Executive dysfunction and avoidant personality trait in myotonic dystrophy type 1 (DM-1) and in proximal myotonic myopathy (PROMM/DM-2) / G. Meola, V. Sansone, D. Perani [et al.] // Neuromuscul. Disord. - 2003. - Vol. 13, № 10. -P. 813-21. doi: 10.1016/S0960-8966(03)00 137-8.

201. Familial aggregation of white matter lesions in myotonic dystrophy type 1 / A. Di Costanzo, L. Santoro, M. de Cristofaro [et al.] // Neuromuscul. Disord. -2008. - Vol. 18. - P. 299-305. doi: 10.1016/j.nmd.2008.01.008.

202. Fink, J.K. Hereditary Spastic Paraplegia Overview / J.K. Fink // Gene Reviews / R.A. Pagon, M.P. Adam, H.H. Ardinger [et al.]. - Seattle: University of Washington, 1993.

203. Folstein, M. "Mini-mental state". A practical method for grading the cognitive state of patients for the clinician / M. Folstein, S. Folstein, P. McHugh // J. Psychiatr. Res. - 1975. - Vol. 12, № 3. - P. 189-198.

204. Ford, C. Myotonic dystrophy in Otago, New Zealand / C. Ford, A. Kidd, G. Hammond-Tooke // N. Z. Med. J. - 2006. - Vol. 119. - P. U2145.

205. Four novel mutations of the connexin 32 gene in four Japanese families with Charcot-Marie-Tooth disease type 1 / T. Ikegami, C. Lin, M. Kato [et al.] // Am. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 80, № 4. - P. 352-5.

206. Functional MRI and laser-evoked potentials evaluation in Charcot-Marie-Tooth syndrome / S. De Salvo, L. Bonanno, R. Giorgianni [et al.] // Neurol. Sci. -2018. - Vol. 39, № 7. - P. 1185-1189. doi: 10.1007/s10072-018-3401-7.

207. Functional MRI changes in the central motor system in myotonic dystrophy type 1 / F. Caramia, C. Mainero, F. Gragnani [et al.] // Magn. Reson. Imaging. -2010. - Vol. 28. - P. 226-34. doi: 10.1016/j.mri.2009.07.006.

208. GDAP1 mutations differ in their effects on mitochondrial dynamics and apoptosis depending on the mode of inheritance / A. Niemann, K.M. Wagner, M. Ruegg, U. Suter // Neurobiol. Dis. - 2009. - Vol. 36. - P. 509-520.

209. GDAP1, the protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, is expressed in neurons and is associated with mitochondria / L. Pedrola, A. Espert, X. Wu [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2005. - Vol. 14, № 8. - P. 1087-1094.

210. Gene for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) maps to chromosome 17 at or close to the locus for HMSN type 1 / E.C.M. Mariman, A.A.W.M. Gabreels-Festen, S.E.C. van Beersum [et al.] // Hum. Genet. - 1993. - Vol. 92. - P. 87-90.

211. Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth in the general population / G.J. Braathen, J.C. Sand, A. Lobato [et al.] // Eur. J. Neurol. - 2011. - Vol. 18, № 1. - P. 39-48. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03037.x.

212. Genetic epidemiology of hereditary motor sensory neuropathies (type I) / M.L. Mostacciuolo, G. Micaglio, P. Fardin [et al.] //Am. J. Med. Genet. - 1991. -Vol. 39. - P. 479-481.

213. Genetic heterogeneity of motor neuropathies / B. Bansagi, H. Griffin, R.G. Whittaker [et al.] // Neurology. - 2017. - Vol. 88. - P. 1226-34.

214. Genetic testing of individuals with pre-senile cataract identifies patients with myotonic dystrophy type 2 / V. Rakocevic-Stojanovic, S. Peric, J. Pesovic [et al.] // Eur. J. Neurol. - 2017. - Vol. 24, № 11. - P. e79-80. doi: 10.1111/ene.13401.

215. Genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2 caused by mitofusin 2 mutations / J. Calvo, B. Funalot, R.A. Ouvrier [et al.] // Arch. Neurol. - 2009. - Vol. 66. - P. 1511-1516.

216. Haites, N.E. 3rd workshop of the European CMT consortium: 54th ENMC international workshop on genotype/phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, 28-30 November 1997, Naarden, The Netherlands / N.E. Haites, E. Nelis, C. Van Broeckhoven // Neuromuscul. Disord. - 1998. - № 8. - P. 591-603.

217. Harding, A.E. The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy types I and II / A.E. Harding, P.K. Thomas // Brain. - 1980. - Vol. 103, № 2. - P. 259-280.

218. Harper, P. Myotonic Dystrophy / P. Harper. - 2nd ed. - London: WB Saunders Co, 1989.

219. Harper, P.S. Congenital myotonic dystrophy in Britain. I. Clinical aspects / P.S. Harper // Arch. Dis. Child. - 1975. - Vol. 50. - P. 505-513.

220. Hearing impairment in patients with myotonic dystrophy type 2 / J. van Vliet, A.A. Tieleman, B.G.M. van Engelen [et al.] // Neurology. - 2018. - Vol. 90, № 7. - Р. e615-22. doi: 10.1212 /WNL.0000000000004963.

221. Hereditary motor sensory neuropathies (HMSN, CMT). Режим доступа:https://neuromuscular.wustl.edu/time/hmsn.html (дата обращения: 29.10.2019).

222. Hereditary Motor Sensory Neuropathies: Charcot-Marie-Tooth. http://neuromuscular.wustl.edU/time/hmsn.html#cmtassoc

223. Hereditary Motor Sensory Neuropathies: Charcot-Marie-Tooth. Режим доступа: https:// neuromuscular.wustl.edu/time/hmsn.html#IA. (дата обращения: 20.10.2016).

224. Homozygous deletion of an EGR2 enhancer in congenital amyelinating neuropathy / B. Funalot, P. Topilko, M.A. Arroyo [et al.] // Ann. Neurol. - 2012.

- Vol. 71, № 5. - Р. 719-23. doi: 10.1002/ana.23527.

225. How genetics affects the brain to produce higher-level dysfunctions in myotonic dystrophy type 1 / L. Serra, A. Petrucci, B. Spano [et al.] // Funct. Neurol. - 2015. - Vol. 30. - Р. 21-31.

226. I Know that You Know that I Know: neural substrates associated with social cognition deficits in DM1 patients / L. Serra, M. Cercignani, M. Bruschini [et al.] // PLoS ONE. - 2016. - № 11. - Р. e0156901. doi: 10.1371/journal.pone.0156901.

227. If you build a rare disease registry, will they enroll and will they use it? Methods and data from the National Registry of Myotonic Dystrophy (DM) and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) / J.E. Hilbert, J.T. Kissel, E.A. Luebbe [et al.] // Contemp. Clin. Trials. - 2012. - Vol. 33, № 2. - Р. 302-11. doi: 10.1016/j.cct.2011.11.016.

228. Impaired cerebral glucose metabolism in myotonic dystrophy: a triplet-size dependent phenomenon / D. Annane, M. Fiorelli, B. Mazoyer [et al.] // Neuromuscul. Disord. - 1998. - № 8. - Р. 39-45.

229. Incidence and predictors of sudden death, major conduction defects and sustained ventricular tachyarrhythmias in 1388 patients with myotonic dystrophy type 1 / K. Wahbi, D. Babuty, V. Probst [et al.] // Eur. Heart J. - 2017. - Vol. 38.

- Р. 751-8.

230. Increased cancer risks in myotonic dystrophy / A.K. Win, P.G. Perattur, J.S. Pulido [et al.] // Mayo Clin. Proc. - 2012. - Vol. 87. - Р. 130-5.

231. Increased prevalence of obstructive sleep apnoea in patients with Charcot-Marie-Tooth disease: a case control study / R. Dziewas, N. Waldmann, H. Boentert [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2008. - Vol. 79. - Р. 829831.

232. Intergenerational stability of the myotonic dystrophy protomutation / J.M. Barcelo, M.S. Mahadevan, C. Tsilfidis [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1993. - Vol. 2, № 6. - P. 705-9.

233. Ionasescu, V. Correlation between connexin 32 gene mutations and clinical phenotype in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy / V. Ionasescu, R. Ionasescu, C. Searby // Am. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 63, № 3. - P. 48691. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628 (19960614)63:3<486:AID-AJMG14>3.0.CO;2-I.

234. Johnson, N.E. Relative risks for comorbidities associated with myotonic dystrophy: a population-based analysis / N.E. Johnson, D. Abbott, L.A. Cannon-Albright // Muscle Nerve. - 2015. - Vol. 52. - P. 659-61.

235. Juliâo, O.F. Étude sur la névrite hypertrophique progressive de Déjerine-Sottas / O.F. Juliâo // Arquiv. Neuro-Psiquiatria. - 1952. - Vol. 10, № 2. - P. 221-46. doi: 10.1590/s0004282x 1952000200012.

236. Kassubek, J. Corticospinal tract MRI hyperintensity in X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease / J. Kassubek, V. Bretschneider, A.D. Sperfeld // J. Clin. Neurosci. - 2005. - Vol. 12, № 5. - P. 588-9.

237. Kim, J.K. X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with GJB1 mutation presenting as acute disseminated encephalomyelitis-like illness: A case report / J.K. Kim, S.A. Han, S.J. Kim // Medicine (Baltimore). - 2017. - Vol. 96, № 49. -P.e9176. doi: 10.1097/MD .0000000000009 176.

238. Kleberg, J.L. Facial memory deficits in myotonic dystrophy type 1 / J.L. Kleberg, C. Lindberg, S. Winblad // Acta Neurol. Scand. - 2014. - № 130. - P. 312-8. doi: 10.1111/ane.12228.

239. Kleopa, K.A. Gap junction disorders of myelinating cells / K.A. Kleopa, J. Orthmann-Murphy, I. Sargiannidou // Rev. Neurosci. - 2010. - Vol. 21, № 5. - P. 397-419.

240. Kurtzke, J.F. Neuroepidemiology / J.F. Kurtzke // Ann. Neurol. - 1984. -Vol. 16. - P. 265-277.

241. Laboratory Service provision in the South West of England - two years' experience / M.M. Williams, L.A. Tyfield, P. Jardine [et al.] // Ann. N. Y. Acad. Sci. - 1999. - № 883. - P. 500-503.

242. Lawson, V.N. Clinical and electrophysiological features of CMT2A with mutations in the mitofusin 2 gene / V.N. Lawson, B.V. Graham, K.M. Flanigan // Neurology. - 2005. - Vol. 65. - P. 197-204.

243. Lefter, S. A population-based epidemiologic study of adult neuromuscular disease in the Republic of Ireland / S. Lefter, O. Hardiman, A.M. Ryan // Neurology. - 2017. - Vol. 88, № 3. - P. 304-313. doi: 10.1212/WNL.0000000000003504.

244. Liu, X. The clinical presentation and gene mutation of probands in Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth disease / X. Liu, D. Fan, S. Song // Zhonghua Nei Ke Za Zhi. - 2015. - Vol. 54, № 7. - P. 623-7.

245. Longitudinal course of lung function in myotonic dystrophy type 1 / C. Thil, N. Agrinier, B. Chenuel, M. Poussel // Muscle Nerve. - 2017. - Vol. 56. -P. 816-18.

246. Long-term arrhythmia follow-up of patients with myotonic dystrophy / D. Benhayon, R. Lugo, R. Patel [et al.] // J. Cardiovasc. Electrophysiol. - 2015. -Vol. 26. - P. 305-10.

247. Loss-of-function mutations in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia / M. Zimon, J. Baets, L. Almeida-Souza [et al.] // Nat. Genet. -2012. - Vol. 44, № 10. - P. 1080-3.

248. MacMillan, J.C. The Charcot-Marie-Tooth syndrome: clinical aspects from a population study in South Wales, UK / J.C. MacMillan, P.S. Harper // Clin. Genet. - 1994. - Vol. 45. - P. 128-134.

249. Magee, A. The epidemiology of myotonic dystrophy in Northern Ireland / A. Magee, N.C. Nevin // Commun. Genet. - 1999. - № 2. - P. 179-183.

250. Magnetic resonance imaging and clinical correlates of intellectual impairment in myotonic dystrophy / S.J. Huber, J.T. Kissel, E.C. Shuttleworth [et al.] // Arch. Neurol. - 1989. - Vol. 46. - P. 536-40. doi: 10.1001/archneur.1989.00520410070026.

251. Magnetic resonance imaging of muscle and brain in myotonic dystrophy / M.S. Damian, G. Bachmann, D. Herrmann, W. Dorndorf // J. Neurol. - 1993. -Vol. 240. - P. 8-12. doi: 10.1007 /BF00838438.

252. Malloy, P. Neuropsychological deficits in myotonic muscular dystrophy / P. Malloy, S.K. Mishra, S.H. Adler // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1990. -Vol. 53. - P. 1011-3. doi: 10. 1136/jnnp.53.11.1011.

253. Mathew, C.C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA / C.C. Mathew // Methods Mol. Biol. - 1984. - № 2. - P. 31-34.

254. Mathieu, J. Epidemiological surveillance of myotonic dystrophy type 1: a 25-year population-based study / J. Mathieu, C. Prevost // Neuromuscul. Disord. - 2012. - Vol. 22, № 11. - P. 974-9. doi: 10.1016/j.nmd.2012.05.017.

255. Mechanisms of disease in hereditary sensory and autonomic neuropathies / A. Rotthier, J. Baets, V. Timmerman, K. Janssens // Nat. Rev. Neurol. - 2012. -№ 8. - P. 73-85.

256. Medica, I. Genetic epidemiology of myotonic dystrophy in Istria, Croatia / I. Medica, D. Markovic, B. Peterlin // Acta Neurol. Scand. - 1997. - Vol. 95. - P. 164-166.

257. MFN2 mutation distribution and genotype/phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth type 2 / K. Verhoeven, K.G. Claeys, S. Züchner [et al.] // Brain. - 2006. - № 129. - P. 2093-2102.

258. MFN2 point mutations occur in 3.4% of Charcot-Marie-Tooth families. An investigation of 232 Norwegian CMT families / G.J. Braathen, J.C. Sand, A. Lobato [et al.] // BMC Med. Genet. - 2010. - № 11. - P. 48.

259. Mild myotonic dystrophy is associated with memory impairment in the context of normal general intelligence / J.S. Rubinsztein, D.C. Rubinsztein, P.J. McKenna [et al.] // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34. - P. 229-33. doi: 10.1136/jmg.34.3.229.

260. Minnerop, M. Current Progress in CNS Imaging of Myotonic Dystrophy / M. Minnerop, C. Gliem, C. Kornblum // Front. Neurol. - 2018. - № 9. - P. 646.

261. Misk, A. Mitofusin 2 is necessary for transport of axonal mitochondria and interacts with the Miro/Milton complex / A. Misk, S. Jiang, I. Wegorzewska // J. Neurosci. - 2010. - Vol. 30, № 12. - P. 4232-40.

262. Mitochondrial complex I deficiency in GDAP1-related autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMT 2K) / J. Cassereau, A. Chevrollier, N. Gueguen [et al.] // Neurogenetics. - 2009. - Vol. 10, № 2. - P. 145-150.

263. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3-prime end of a transcript encoding a protein kinase family member / J.D. Brook, M.E. McCurrach, H.G. Harley [et al.] // Cell. - 1992. - Vol. 68. - P. 799-808.

264. Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot-Marie-Tooth disease in Japan / A. Abe, C. Numakura, K. Kijima [et al.] // J. Hum. Genet. - 2011. - Vol. 56. - P. 364-368. doi: 10.1038/jhg.2011.20.

265. Molecular Epidemiology of Charcot-Marie-Tooth Disease in Northern Ostrobothnia, Finland: A Population-Based Study / M. Marttila, L. Kytövuori, S. Helisalmi, M. Kallio // Neuroepidemiology. - 2017. - Vol. 49, № 1-2. - P. 3439. doi: 10.1159/000478860.

266. Moxley, R.T. The myotonic dystrophies / R.T. Moxley, G. Meola // The Molecular and Genetic Basis of Neurologic and Psychiatric Disease / R.N. Rosenberg, S. DiMauro, H.L. Paulson [et al.]. - Philadelphia: Wolters Kluwer, 2008. - P. 532-41.

267. MRI findings and cognitive functions in a small cohort of myotonic dystrophy type 1: retrospective analyses / A. Bajrami, F. Azman, V. Yayla [et al.] // Neuroradiol. J. - 2017. - № 30. - P. 23-7. doi: 10.1177/1971400916678223.

268. Mutated mitofusin 2 presents with intrafamilial variability and brain mitochondrial dysfunction / R. Del Bo, M. Moggio, M. Rango [et al.] // Neurology. - 2008. - Vol. 71. - P. 1959-1966.

269. Mutation analysis of the connexin 32 (Cx32) gene in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1: identification of five new mutations / E. Nelis, S. Simokovic, V. Timmerman [et al.] // Hum. Mutat. - 1997. - № 9. - P. 47-52.

270. Mutation in the early growth response 2 (EGR2) transcription factor associated with recessive congenital hypomyelinating neuropathy (CHN). (Abstract) / L.E. Warner, P. Mancias, I. Butler, J. R. Lupski // Am. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 61. - P. 350.

271. Mutational analysis of PMP22, GJB1 and MPZ in Greek Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy patients / G. Karadima, P. Floroskufi, G. Koutsis [et al.] // Clin. Genet. - 2011. - Vol. 80. - P. 497-9.

272. Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 / Y. Higuchi, A. Hashiguchi, J.Yuan [et al.] // Ann. Neurol. - 2016.

- Vol. 79, № 4. - P. 659-72. doi: 10.1002/ana.24.

273. Mutations in the connexin 32 gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease / N. Fairweather, C. Bell, S. Cochrane [et al.] // Hum. Mol. Genet.

- 1994. - № 3. - P. 29-34.

274. Mutations in the early growth response 2 (EGR2) gene are associated with hereditary myelinopathies / L. E. Warner, P. Mancias, I. J.Butler [et al.] // Nat. Genet. - 1998. - Vol. 18. - P. 382-384.

275. Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot-Marie-Tooth disease / A. Jordanova, P. De Jonghe, C.F. Boerkoel [et al.] // Brain. - 2003. - Vol. 126. - P. 590-597.

276. Myotonia congenita and myotonic dystrophy: descriptive epidemiological investigation in Turin, Italy (1955-1979) / L. Pinessi, L. Bergamini, R. Cantello, C. Di Tizio // Ital. J. Neurol. Sci. - 1982. - Vol. 3, № 3. - P. 207-10.

277. Myotonic dystrophy and the heart: a systematic review of evaluation and management / J.K. Lau, R.W. Sy, A. Corbett, L. Kritharides // Int. J. Cardiol. -2015. - Vol. 184. - P. 600-8.

278. Myotonic dystrophy as a cause of colonic pseudoobstruction: not just another constipated child / A.M. Glaser, J.H. Johnston, W.A. Gleason, J.M. Rhoads // Clin. Case Rep. - 2015. - № 3. - P. 424-6.

279. Myotonic dystrophy type 2 (DM2) and related disorders report of the 180th ENMC workshop including guidelines on diagnostics and management 3-5 December 2010, Naarden, The Netherlands / B. Udd, G. Meola R. Krahe [et al.] // Neuromuscul. Disord. - 2011. - Vol. 21, № 6. - P. 443-50. doi: 10.1016/j.nmd.2011.03.013.

280. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9 / C.L. Liquori, K. Ricker, M.L. Moseley [et al.] // Science. - 2001. - № 293. - P. 864-867.

281. Myotonic dystrophy type I in childhood: long-term evolution in patients surviving the neonatal period / B. Echenne, A. Rideau, A. Roubertie [et al.] // Eur. J. Paediatr. Neurol. - 2008. - № 12. - P. 210-23. doi: 10.1016/j.ejpn.2007.07.014.

282. Myotonic dystrophy. The role of large triplet repeat length in the development of mental retardation / M. Spranger, S. Spranger, M. Tischendorf [et al.] // Arch Neurol. - 1997. - Vol. 54, № 3. - P. 251-4.

283. Myotonic dystrophy: present management, future therapy / P. Harper, B. van Engelen, B. Eymard [et al.]. - New York: Oxford University Press Inc, 2004.

- 239 p.

284. National Registry Scientific Advisory Committee/Investigators. High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2 / E.A. Luebbe, W.B. Martens, M.P. McDermott [et al.] // Neurology. -2017. - Vol. 89. - P. 1348-54.

285. NDRG1-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4D) with central nervous system involvement / A. Echaniz-Laguna, B. Degos, C. Bonnet [et al.] // Neuromuscul. Disord. - 2007. - Vol. 17, № 2. - P. 163-8.

286. Nerve conduction velocity in CMT1A: what else can we tell / F. Manganelli, A.C. Pisciotta, M.M. Reilly [et al.] // Eur. J. Neurol. - 2016. - Vol. 23, № 10. - P. 1566-1571.

287. Neuroimaging study of myotonic dystrophy. I. Magnetic resonance imaging of the brain / T. Hashimoto, M. Tayama, M. Miyazaki [et al.] // Brain Dev. - 1995. - Vol. 17. - P. 24-7. doi: 10.1016/0387-7604(94)00096-G.

288. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A / K.M. Krajewski, R.A. Lewis, D.R. Fuerst [et al.] // Brain.

- 2000. - № 123. - P. 1516-1527.

289. Neuropathy progression in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A / M.E. Shy, L. Chen, E.R. Swan [et al.] // Neurology. - 2008. - Vol. 70. - P. 378-383.

290. Neuropsychological and Psychological Functioning Aspects in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients in Italy / E. Callus, E.G. Bertoldo, M. Beretta [et al.] // Front. Neurol. - 2018. - Vol. 19, № 9. - P. 751. doi: 10.3389/fneur.2018.00751.

291. New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1) / The International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC) // Neurology. - 2000. - Vol. 54. - P. 1218-21.

292. Novel missense mutation in the early growth response 2 gene associated with Dejerine-Sottas syndrome phenotype / V. Timmerman, P. De Jonghe, C. Ceuterick [et al.] // Neurology. - 1999. - Vol. 52, № 9. - P. 1827 doi: 10.1212/wnl.52.9.1827.

293. Pain in patients with myotonic dystrophy type 2: a postal survey in Finland / K.I. Suokas, M. Haanpaa, H. Kautiainen [et al.] // Muscle Nerve. - 2012. - Vol. 45, № 1. - P. 70-4. doi: 10. 1002/mus.22249.

294. Pareyson, D. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases / D. Pareyson, P. Saveri, C. Pisciotta // Curr. Opin. Neurol. -2017. - Vol. 30, № 5. - P. 471-480. doi: 10.1097/WC0.0000000000000474.

295. Periaxin mutations cause recessive Dejerine-Sottas neuropathy / C.F. Boerkoel, H. Takashima, P. Stankiewicz [et al.] // Am. J. Hum. Genet. - 2001. -Vol. 68. - P. 325-33. doi: 10.1086/318 208.

296. Peripheral neuropathy in patients with myotonic dystrophy type 1 / S. Peric, V.R. Stojanovic, A. Nikolic [et al.] // Neurol. Res. - 2013. - Vol. 35. - P. 331-5.

297. Phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 / H.M. Bienfait, F. Baas, J.H. Koelman [et al.] // Neurology. - 2007. - Vol. 68. - P. 1658-1667.

298. Phenotypic expression of a Pro 87 to Leu mutation in the connexin 32 gene in a large Swiss family with Charcot-Marie-Tooth neuropathy / T. Kuntzer, M. Dunand, D. Schorderet [et al.] // J. Neurol. Sci. - 2003. - Vol. 207, № 1-2. - P. 77-86. doi: 10 .1016/s0022-510x(02)00394-5.

299. Phenotypical features of thep.R120W mutation in the GDAP1 gene causing autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth disease / R. Sivera, C. Espinos, J.J. Vilchez [et al.] // J. Peripheral Nerv. System. - 2010. - Vol. 15, № 4. - P. 334344.

300. Phrenic nerve involvement in Charcot-Marie-Tooth disease / L. Abboud, S.F. El, T. Takubo [et al.] // Tenn. Med. - 2005. - Vol. 98, № 10. - P. 495-7.

301. Pires, M.M. Computed tomographic findings of brain and skull in myotonic dystrophy / M.M. Pires, B. Nunes, L. Monteiro // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1987. - Vol. 50. - P. 1387-8. doi: 10.1136/jnnp.50.10.1387-a.

302. PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies / B.W. van Paassen, A.J. van der Kooi, K.Y. van Spaendonck-Zwarts [et al.] // Orphanet J. Rare Dis. -2014. - № 9. - P. 38.

303. Population frequency of myotonic dystrophy: higher than expected frequency of myotonic dystrophy type 2 (DM2) mutation in Finland / T. Suominen, L. Bachinski, S. Auvinen [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. - 2011. - Vol. 19, № 7. - P. 776-82. doi: 10.1038/ejhg.2011.23.

304. Positron emission tomography in myotonic dystrophy / R. Mielke, K. Herholz, G. Fink [et al.] // Psychiatry Res. - 1993. - Vol. 50. - P. 93-9. doi: 10.1016/0925-4927(93)90014-9.

305. Prenatal diagnosis in myotonic dystrophy type 1. Thirteen years of experience: implications for reproductive counselling in DM1 families / L. Martorell, A.M. Cobo, M. Baiget [et al.] // Prenat. Diagn. - 2007. - Vol. 27. - P. 68-72.

306. Prevalence and origin of de novo duplications in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: first report of a de novo duplication with a maternal origin / I.P. Blair, J. Nash, M.J. Gordon, G.A. Nicholson // Am. J. Hum. Genet. - 1996. -Vol. 58, № 3. - P. 472-476.

307. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population / F.L. Norwood, C. Harling, P.F. Chinnery [et al.] // Brain. - 2009. - Vol. 132. - P. 3175-3186.

308. Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review / A. Theadom, M. Rodrigues, R. Roxburgh [et al.] // Neuroepidemiology. - 2014. -Vol. 43. - P. 259-68.

309. Prevalence of myotonic dystrophy in Guipúzcoa (Basque Country, Spain) / A. López de Munain, A. Blanco, J. Emparanza [et al.] // Neurology. - 1993. -Vol. 43, № 8. - P. 1573-1576.

310. Prevalence of symptomatic Charcot-Marie-Tooth disease in Iceland: a study of a well-defined population / B. Gudmundsson, E. Olafsson, F. Jakobsson [et al.] // Neuroepidemiology. - 2010. - Vol. 34. - P. 13-17.

311. Prior, T.W. Technical standards and guidelines for myotonic dystrophy type 1 testing / T.W. Prior // Genet. Med. - 2009. - Vol. 11, № 7. - P. 552-5. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181 abce0f.

312. Proton magnetic resonance spectroscopy of brain in congenital myotonic dystrophy / T. Hashimoto, M. Tayama, T. Yoshimoto [et al.] // Pediatr. Neurol. -1995. - № 12. - P. 335-40.

313. Proton spectroscopy in myotonic dystrophy: correlations with CTG repeats / L. Chang, T. Ernst, D. Osborn [et al.] // Arch Neurol. - 1998. - Vol. 55. - P. 305-11. doi: 10.1001/archneur. 55.3.305.

314. Psychiatric and cognitive phenotype of childhood myotonic dystrophy type 1 / M. Douniol, A. Jacquette, D. Cohen [et al.] // Dev. Med. Child. Neurol. -2012. - № 54. - P. 905-11. doi: 10.1111/j.1469-8749.2012.04379.x

315. Psychological characteristics of patients with myotonic dystrophy type 1 / J.A. Bertrand, S. Jean, L. Laberge [et al.] // Acta Neurol. Scand. - 2015. - № 132. - P. 49-58. doi: 10.1111/ane.12356.

316. Psychometric and cranial CT study in myotonic dystrophy / G.L. Walker, R. Rosser, F.L. Mastaglia, J.N. Walton // Clin. Exp. Neurol. - 1984. - Vol. 20. -P. 161-7.

317. Quantification of brain atrophy in patients with myotonic dystrophy and proximal myotonic myopathy: a controlled 3-dimensional magnetic resonance imaging study / J. Kassubek, F.D. Juengling, S. Hoffmann [et al.] // Neurosci. Lett. - 2003. - Vol. 348. - P. 73-6. doi: 10.1016/s0 304-3940(03)00740-7.

318. Rare forms of Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders 16-18 October 1998, Soestduinen. 4th Workshop of the European CMT-Consortium--62nd ENMC International Workshop, the Netherlands // Neuromuscul. Disord. -1999. - Vol. 9, № 4. - P. 279-87.

319. Recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to compound heterozygous mitofusin 2 mutations / J.M. Polke, M. Laura, D. Pareyson [et al.] // Neurology. - 2011. - Vol. 77, № 2. - P. 168-73.

320. Reilly M.M. Diagnosis and new treatments in genetic neuropathies / M.M. Reilly, M.E. Shy // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2009. - Vol. 80. - P. 1304-14.

321. Relationship between diffusion tensor imaging and brain morphology in patients with myotonic dystrophy / M. Ota, N. Sato, Y. Ohya [et al.] // Neurosci. Lett. - 2006. - Vol. 407. - P. 234-9. doi: 10.1016/j.neulet.2006.08.077.

322. Relationship between neuropsychological impairment and grey and white matter changes in adult-onset myotonic dystrophy type 1 / S. Baldanzi, P. Cecchi, S. Fabbri [et al.] // Neuroimage Clin. - 2016. - № 12. - P. 190-7. doi: 10.1016/j.nicl.2016.06.011.

323. Relationship of white and gray matter abnormalities to clinical and genetic features in myotonic dystrophy type 1 / S. Zanigni, S. Evangelisti, M.P. Giannoccaro [et al.] // Neuroimage Clin. - 2016. - № 11. - P. 678-85. doi: 10.1016/j.nicl.2016.04.012.

324. Renard, D. White matter lesions in myotonic dystrophy type 1 co-locate with dilated perivascular spaces / D. Renard, G. Taieb // Clin. Neurol. Neurosurg.

- 2014. - Vol. 126. - P. 93-5. doi: 10.1016/j.clineuro.2014.08.016.

325. Retrospective study on PET-SPECT imaging in a large cohort of myotonic dystrophy type 1 patients / V. Romeo, E. Pegoraro, F. Squarzanti [et al.] // Neurol. Sci. - 2010. - Vol. 31. - P. 757-63. doi: 10.1007/s10072-010-0406-2.

326. Risk of cancer in relatives of patients with myotonic dystrophy: a population-based cohort study / M. Lund, L.J. Diaz, S. G0rtz [et al.] // Eur. J. Neurol. - 2014. - Vol. 21. - P. 1192-7.

327. Risk of skin cancer among patients with myotonic dystrophy type 1 based on primary care physician data from the U.K. Clinical Practice Research Datalink / Y. Wang, R.M. Pfeiffer, R. Alsaggaf [et al.] // Int. J. Cancer. - 2018. - Vol. 142.

- P. 1174-81.

328. Rönnblom, A. Gastrointestinal symptoms in myotonic dystrophy / A. Rönnblom, H. Forsberg, A. Danielsson // Scand. J. Gastroenterol. - 1996. - Vol. 31. - P. 654-7.

329. Screening for connexin 32 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease families with possible X-linked inheritance / K. Silander, P. Meretoja, H. Pihko [et al.] // Hum. Genet. - 1997. - № 100. - P. 391-397.

330. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients / I.V. Mersiyanova, S.M. Ismailov, A.V. Polyakov, E.L. Dadali // Hum. Mutat. - 2000. - Vol. 15, № 4. - P. 340-7.

331. Skre, H. Genetic and clinical aspects of Charcot-Marie-Tooth's disease / H. Skre // Clin. Genet. - 1974. - Vol. 6, № 2. - P. 98-118.

332. Sleep disorders Charcot-Marie-Tooth disease type 1 / M. Boentert, K. Knop, C. Schuhmacher [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2014. - Vol. 85, № 3. - P. 319-25. doi: 10.1136/jnnp-2013-305296.

333. Sorour, E. Mutation analysis in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 / E. Sorour, M. Upadhyaya // Hum. Mutat. - 1998. - № 1. - P. 22-247.

334. Splicing biomarkers of disease severity in myotonic dystrophy / M. Nakamori, K. Sobczak, A. Puwanant [et al.] // Ann. Neurol. - 2013. - Vol. 74, № 6. - P. 862-72.

335. Stojkovic, T. Hereditary neuropathies: an update / T. Stojkovic // Rev. Neurol. (Paris). - 2016. - Vol. 172. - P. 775-8.

336. Subtle cognitive dysfunction in adult onset myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type 2 (DM2) / C. Gaul, T. Schmidt, G. Windisch [et al.] // Neurology. - 2006. - Vol. 67. - P. 350-2. doi:10.1212/01.wnl.0000225180.27833.c1.

337. Survival and CTG repeat expansion in adults with myotonic dystrophy type 1 / W.J. Groh, M.R. Groh, C. Shen [et al.] // Muscle Nerve. - 2011. - Vol. 43. -P. 648-51.

338. Survival and mortality of myotonic dystrophy type 1 (Steinert's disease) in the population of Belgrade / J. Mladenovic, T. Pekmezovic, S. Todorovic [et al.] // Eur. J. Neurol. - 2006. - Vol. 13. - P. 451-4.

339. Szigeti, K. Charcot-Marie-Tooth disease / K. Szigeti, J.R. Lupski // Eur. J. Hum. Genet. - 2009. - Vol. 13. - P. 703-710.

340. The brain in myotonic dystrophy 1 and 2: evidence for a predominant white matter disease / M. Minnerop, B. Weber, J.C. Schoene-Bake [et al.] // Brain. -2011. - Vol. 134, № 12. - P. 3530-46. doi: 10.1093/brain/awr299.

341. The clinical and genetic correlates of MRI findings in myotonic dystrophy / G. Bachmann, M.S. Damian, M. Koch [et al.] // Neuroradiology. - 1996. - Vol. 38. - P. 629-35. doi: 10.100 7/s002340050322.

342. The FAB: a Frontal Assessment Battery at bedside / B. Dubois, A. Slachevsky, I. Litvan [et al.] // Neurology. - 2000. - Vol. 55, № 11. - P. 16211626.

343. The frequency and severity of cardiac involvement in myotonic dystrophy type 2 (DM2): long-term outcomes / V.A. Sansone, E. Brigonzi, B. Schoser [et al.] // Int. J. Cardiol. - 2013. - Vol. 168, № 2. - P. 1147-53. doi: 10.1016/j.ijcard.2012.11.076.

344. The Frontal Assessment Battery (FAB): normative values in an Italian population sample / I. Appollonio, M. Leone, V. Isella [et al.] // Neurol. Sci. -2005. - Vol. 26, № 2. - P. 108-16.

345. The GST domain of GDAP1 is a frequent target of mutations in the dominant form of axonal Charcot Marie Tooth type 2K / C. Crimella, A. Tonelli, G. Airoldi [et al.] // J. Med. Genet. - 2010. - Vol. 47. - P. 712-716.

346. The natural history of Charcot-Marie-Tooth type 1A in adults: a 5-year follow-up study / C. Verhamme, I.N. van Schaik, J.H. Koelman [et al.] // Brain. -2009. - № 132. - P. 3252-3262.

347. The phenotypic manifestations of chromosome 17p11.2 duplication / P.K. Thomas, W. Marques Jr., M.B. Davis [et al.] // Brain. - 1997. - Vol. 120, № 3. -P. 465-478.

348. The prevalence of inherited neuromuscular disease in Northern Ireland / M.I. Hughes, E.M. Hicks, N.C. Nevin, V.H. Patterson // Neuromuscul. Disord. -1996. - № 6. - P. 69-73.

349. The prevalence of multiple sclerosis and other neurological diseases in Japan / S. Okinaka, H.H. Reese, S. Katsuki [et al.] // Acta Neurol. Scand. - 1966. - Vol. 42. - P. 68-76.

350. The Roussy-Levy family: from the original description to the gene / V. Plante-Bordeneuve, A. Guiochon-Mantel, C. Lacroix [et al.] // Ann. Neurol. -1999. - Vol. 46. - P. 770-3. doi: 10.1002 /1531-8249(199911)46:5<770::aid-ana13>3.0.co;2-u.

351. Thornton, C.A. Myotonic dystrophy / C. A. Thornton // Neurol. Clin. -2014. - Vol. 32. - P. 705-19.

352. Timmerman, V. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) Disease within the Frame of the Human Genome Project Success / V. Timmerman, A.V. Strickland, S. Züchner // Genes. - 2014. - Vol. 5, № 1. - P. 13-32. doi: 10.3390/genes5010013.

353. Timmerman, V. New genes and new mechanisms in inherited neuropathies. Abstracts of the ICNMD XV / V.Timmerman // J. Neuromusc. Dis. - 2018. - Vol. 5, Suppl. 1. - P. 15.

354. Transient leukoencephalopathy associated with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease / T. Rosser, J. Muir, A. Panigrahy [et al.] // J. Child Neurol. - 2010. - Vol. 25, № 8. - P. 1013-6. doi: 10.1177/0883073809352378.

355. Transient, recurrent, white matter lesions in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with novel connexin 32 mutation / C.O. Hanemann, C. Bergmann, J. Senderek [et al.] // Arch. Neurol. - 2003. - Vol. 60, № 4. - P. 605-9.

356. Turnpenny, P. Intelligence quotient profile in myotonic dystrophy, intergenerational deficit, and correlation with CTG amplification / P. Turnpenny, C. Clark, K. Kelly // J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 31. - P. 300-5. doi: 10.1136/jmg.31.4.300.

357. Updating the classification of inherited neuropathies: results of an international survey / L. Magy, S. Mathis, G. Le Masson [et al.] // Neurology. -2018. - Vol. 90. - P. e870-6.

358. Visser, M. Hereditary motor and sensory neuropathy or Charcot-Marie-Tooth disease types IA and IB / M. Visser, C. Broeckhoven, E. Nelis // Diagnostic criteria for neuromuscular disorders / A.E.N. Emery. - London: Royal Society of Medicine Press, 1997. - P. 49-52.

359. Wechsler, D. WAIS-R: Manual / D. Wechsler. - New York: The Psychological Corporation, 1981.

360. White matter abnormalities and neurocognitive correlates in children and adolescents with myotonic dystrophy type 1: a diffusion tensor imaging study / J.R. Wozniak, B.A. Mueller, E.E. Ward [et al.] // Neuromuscul. Disord. - 2011. -Vol. 21. - P. 89-96. doi: 10.1016/j.nmd. 2010.11.013.

361. Wilson, R.K. Case 12: My Doctor Says That I Have ALS! / R.K. Wilson, V. Chaudhry // Med Gen Med. - 2006. - Vol. 8, № 1. - P. 76.

362. Winblad, S. Cognitive deficits and CTG repeat expansion size in classical myotonic dystrophy type 1 (DM1) / S. Winblad, C. Lindberg, S. Hansen // Behav. Brain Funct. - 2006. - № 2. - P. 16. doi: 10.1186/1744-9081-2-16.

363. Cryptic amyloidogenic elements in the 3-prime UTRs of neurofilament genes trigger axonal neuropathy / A. P. Rebelo, A. J. Abrams, E. Cottenie [et al.] // Am. J. Hum. Genet. - 2016. - Vol. 98. - P. 597-614.

364. EGR2 mutations in inherited neuropathies dominant-negatively inhibit myelin gene expression / R. Nagarajan, J. Svaren, N. Le [et al.] // J. Neuron. -2001. - Vol. 30, Issue 2. - P. 355-368.

365. Functional, histopathologic and natural history study of neuropathy associated with EGR2 mutations / K. Szigeti, W. Wiszniewski, G. M. Saifi [et al.] // Neurogenetics. - 2007. - Vol. 8, No. 4. - P. 257-262.

366. Ganglioside-induced differentiation associated protein 1 is a regulator of the mitochondrial network: new implications for Charcot-Marie-Tooth disease / A. Niemann, M. Ruegg, V. La Padula [et al.] // J. Cell Biol. - 2005. - Vol. 170. -P. 1067-1078.

367. Hack, R. CADASIL [Электронный ресурс] / R. Hack, J. Rutten, S.A. Lesnik Oberstein // GeneReviews. - URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/ (дата обращения: 29.10.2019).

368. Lin, H. RNA-binding protein is involved in aggregation of light neurofilament protein and is implicated in the pathogenesis of motor neuron degeneration / H. Lin, J. Zhai, W.W. Schlaepfer // Hum. Molec. Genet. - 2005. -Vol. 14, Issue 23. - P. 3643-3659.

369. UniProtKB - P07196 (NFL_HUMAN) [Электронный ресурс] // UniProt. - URL: https://www.uniprot.org/uniprot/P07196 (дата обращения: 29.10.2019).

Приложение 1

Численность населения РБ на 01.01.2019 г.

Годы Возрастные группы итого