Прижизненная оценка структурно-морфологических изменений глаза при некоторых видах врожденной патологии тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.07, кандидат наук Салихова Алтын Ромазановна

• Салихова Алтын Ромазановна
• кандидат наук
• 2018

Оглавление диссертации кандидат наук Салихова Алтын Ромазановна

ТЕРМИНОВ:

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Эмбриологические аспекты клинических проявлений врожденных изменений

хрусталика и стекловидного тела

1.2. Морфологические особенности клинических проявлений некоторых видов

врожденных аномалий хрусталика и стекловидного тела

1.3 Диагностика врожденных изменений глаза при помощи УЗ исследования

ГЛАВА 2. МЕТОДЫ И МАТЕРИАЛЫ

2.1. Общая характеристика клинического материала

2.2. Методы исследования

2.2.1. Способы исследования морфологического и функционального состояния глаза

2.2.2. Обоснование выбора вида акустического метода исследования для оценки врожденных изменений глаза

2.2.3 Общие положения проведения УЗ исследования у пациентов с врожденными изменениями глаза

2.2.4 Значение ультразвукового исследования при оценке формирования 3Б виртуальной

диагностической модели глаза

2.2.5. Статистические методы исследования

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

3.1. Пространственные акустические параметры эмметропического глаза

3.2 Варианты структурных изменений глаза при ряде орфанных заболеваний

3.2.1 Отдельные нозологические единицы в реестре орфанных заболеваний

3.2.2. Врожденные изменения хрусталика и стекловидного тела из реестра системных орфанных заболеваний

3.3. Врожденные сочетанные изменения структуры хрусталика, стекловидного тела и сосудистой оболочки, характеризующие нарушение формирования и развития

3.3.1. Результаты пространственного исследования структурных изменений глаза при некоторых видах врожденных катаракт

3.3.2. Комбинированные изменения хрусталика и/или стекловидного тела, проявляющиеся в виде последствий морфологического недоразвития вторичного стекловидного тела

3.3.3. Комбинированные патологические изменения формы и размеров глаза, сопровождающиеся недоразвитием хрусталика и/или стекловидного тела и микрофтальмом

3.3.4. Структурные изменения элементов глаза при нарушении закрытия зародышевой щели. Акустическое диагностическое изображение различных клинических вариантов нарушения структуры сосудистой оболочки

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ВЫВОДЫ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Список специальных сокращений, обозначений и терминов:

ВГД - внутриглазное давление

ГА - гиалоидная артерия

ДЗН - диск зрительного нерва

ЗН (NO) - зрительный нерв (nervus opticus)

МО - макулярная область

ОЗ - орфанные заболевания

ПЗО - передне-задний отрезок

ППГСТ - первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело

СМ - синдром Марфана

СТ - стекловидное тело

УЗ - ультразвук, ультразвуковой

УЗИ - ультразвуковое исследование

ЦАС - центральная артерия сетчатки

ЦВС - центральная вена сетчатки

ЦДК - цветовое допплеровское картирование

ЭК - энергетическое картирование

3D - 3-dimensional (трехмерный, стереоскопический)

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Прижизненная оценка структурно-морфологических изменений глаза при некоторых видах врожденной патологии»

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность исследования. Врожденные дефекты развития глазного яблока сопровождаются изменением его размеров и формы, а также нарушением прозрачности и недоразвитием хрусталика и стекловидного тела. В подобных случаях трудно охарактеризовать прижизненную топографию патологических проявлений. Как правило, изменения сопровождаются нарушением внутренней структуры глаза. Форма и выраженность изменений обуславливают ведущие клинические признаки, которые может наблюдать или предполагать врач при первичном осмотре пациентов с врожденной патологией. Подобные проявления являются препятствием для полноценного осмотра глаза при использовании различных оптических диагностических систем (I. Mann, А.Б. Кацнельсон, К.С. Хойт, Д. Тэйлор) [28, 41, 118, 119].

Анатомо-топографические изменения, возникающие в глазу в результате врожденных аномалий развития, часто носят комбинированный характер. Они формируются в процессе неправильного эмбрионального развития плода. В большинстве случаев они могут сопровождаться пространственной деформацией элементов угла передней камеры, колобомами сосудистой оболочки, а также нарушением структуры глаза в целом. После рождения человека, и на любом этапе его жизни, для определения достоверного клинического состояния глаза, возникает потребность адекватно оценить его структуру. Тщательный анализ врожденных изменений необходим для понимания особенностей клинической картины и пространственной структуры различных нарушений анатомического строения глаза. Это также необходимо для прогнозирования функционального результата того или иного вида оперативного вмешательства (I. Mann, А.Б. Кацнельсон, К.С. Хойт, Д. Тэйлор) [28, 41, 118, 119].

В настоящее время разработан ряд диагностических приемов, позволяющих в той или иной степени достоверности определить состояние внутриглазных морфологических элементов при их деформации и непрозрачных преломляющих средах. К подобным способам относятся компьютерная (КТ) и магнитно-резонансная (МРТ) томографии. Одной из прикладных оперативных технологий,

используемых с такой целью, является применение для осмотра внутренних сред глаза эндоскопических систем. (I. Mann, F.H. Stefani, G. Hasenfratz, В.В Нероев с соавт., К.С. Хойт, Д. Тэйлор) [28, 29, 41, 58, 60, 118, 119, 130, 131].

Акустическое диагностическое исследование, в настоящее время, является самым доступным, неинвазивным методом диагностики, который используется во многих областях клинической медицины. Данное исследование стоит в ряду наиболее востребованных и эффективных неинвазивных методик определения изменений глаза. При воссоздании изображения изменений, в качестве «первичного элемента» технологии получения и анализа акустического материала, используется серая шкала. Диагностическое изображение, при воспроизведении отдельных элементов структуры цифрового УЗ рисунка, обладает широкой палитрой градации тонов черно-белого диапазона. При исследовании биологических тканей оно имеет «полутоновую» текстуру рисунка.

Такой подход и ранее применялся для оценки внутриглазных изменений при врожденной патологии. F.H. Stefani и G. Hasenfratz в 1988 г и 2012 г [130, 131] представили результаты сопоставления данных прижизненного УЗ исследования с данными биопсии и посмертного морфологического анализа. Это предоставило возможность подтвердить морфологически тот или иной вид локальных изменений, и придать некоторым визуальным тестовым, проявлениям, стандартного УЗ диагностического изображения глаза, чисто клиническое значение.

В настоящее время, за счет увеличения степени «технологического разрешения», при анализе текстуры УЗ изображения биологической ткани, повысился уровень выявления отдельных морфологических элементов. С этой целью были созданы программы количественной и графической оценки визуальных форм цифровых акустических образов. В специальной литературе, данный способ называется «машинным видением» Его применение позволяет воспроизводить и оценивать изображение структуры тканей высокого уровня сложности и напрямую сопоставлять их с клиническими проявлениями

В.В. Нероев и соавт. в 2009, 2010 и 2011 годах использовали такой подход

для оценки структуры глаза при врожденных изменениях у детей с синдромом первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела [57-61].

Цифровые диагностические УЗ технологии, разработанные за последние два десятилетия, позволяют надеяться на получение достоверной информации о состоянии внутреннего состояния глаза путем преобразования плоскостных (планиметрических) параметров изображения в объемные (стереометрические).

Степень качественной и количественной оценки УЗ изображения глазного яблока, а также его отдельных структур, за последние годы достигла значительного уровня. Стало реальным распознавание мелких структурных дефектов хрусталика и СТ с помощью мулътипланарного пространственного анализа «выделенной» локальной морфологической структуры. Проведен ряд исследований по изучению применения цифровой мультипланарной УЗ реконструкции и 3D анализа в офтальмологии. (С.Э. Аветисов и С.И. Харлап, Т.А. Ручко, Д.В. Анджелова, В.В. Нероев; К.С. Аветисов) [1-3, 7, 9, 15, 58-60, 73].

Проанализировать прижизненно пространственные комбинированные изменения внутриглазных структур, другим, альтернативному цифровому акустическому анализу, способом, в настоящее время весьма затруднительно. Подобная визуальная информация может быть необходима для проведения продвинутой клинической оценки состояния хрусталика, стекловидного тела и оболочек глаза. Такой подход был частично реализован К.С. Аветисовым [1-3], С.И. Харлапом с соавт. [96] и С.Э. Аветисовым с соавт. [10] при изучении пространственных характеристик хрусталика и СТ.

Информация такого рода представляется полезной для оценки прижизненного состояния комбинированных морфологических изменений формы и структуры глаза. Данный вид диагностического изображения может быть востребован при установлении клинического диагноза и уточнении морфологического состояния глаза в случаях его значительной пространственной деформации. Он может быть использован для планирования ряда оперативных вмешательств, а также, различного рода презентаций, относящихся к такому направлению, как «телемедицина». На его основе нами были рассмотрены

различные варианты пространственной деформации УЗ изображения сложных изменений глаза, имеющих комбинированную структуру.

Наилучшим способом прижизненной оценки ряда внутренних структур глаза, может стать воссоздание комбинированных изменений хрусталика и стекловидного тела в виде объемной, виртуальной акустической диагностической модели, с выделением отдельных компонентов ее пространственной картины (С.Э. Аветисов, С.И. Харлап) [10, 69].

Цель работы. Изучение особенностей структурно-морфологических изменений глаза при некоторых видах его врожденной патологии и ряде орфанных заболеваний по результатам ультразвукового мультипланарного цифрового исследования.

Задачи исследования

1) Разработать алгоритм УЗ цифрового комбинированного исследования глаза, который позволит одновременно оценить изменения его размеров, формы и внутренней структуры и у пациентов с врожденной патологией органа зрения;

2) По результатам разработанного алгоритма проанализировать варианты наиболее часто встречающихся характерных акустических признаков нарушения формы, размеров и объема глаза;

3) По результатам алгоритма проанализировать различные формы акустических признаков анатомо-топографических нарушений внутренней структуры глаза у пациентов с врожденными изменениями;

4) На основе результатов акустического цифрового комбинированного исследования сопоставить пространственные эхобиометрические характеристики глаза в случаях нарушения их формы, объема и структуры (микрофтальм, увеличение размеров, деформация внутренних элементов) и глаз, обладающих рефракцией близкой к эмметропической, без признаков врожденных изменений;

5) По результатам цифрового акустического исследования оценить характерные варианты изменения глаз у пациентов с некоторыми орфанными заболеваниями и оценить виды пространственной деформации его структуры при каждом из них.

Научная новизна.

1. Впервые, при ряде врожденных патологических состояний, для клинической оценки изменений формы, размеров и состояния глаза в целом, использован пространственный мультипланарный цифровой и 3D акустический анализ.

2. Впервые для клинического изучения некоторых видов врожденных изменений глаза, входящих в реестр орфанных заболеваний, по результатам УЗ мультипланарного исследования, предложена новая форма его клинической оценки, в виде создания УЗ цифровой 3D модели глаза.

3. Впервые разработан алгоритм воспроизведения объемного изображения изменений глаза, а также его отдельных анатомических структур при врожденной патологии органа зрения.

4. Впервые для прижизненного патоморфологического анализа некоторых видов врожденных изменений глаза были воспроизведены и использованы в качестве диагностических моделей различные виды объемного виртуального изображения.

Теоретическая и практическая значимость.

1) Предложен новый способ прижизненной оценки врожденных изменений глаза. Для определения комбинированных изменений оболочек глаза, а также размеров, формы и структуры внутренних элементов, использован УЗ цифровой мультипланарный анализ. Данный метод основан на одновременном изучении ряда топографических параметров различных (трех) проекций объемного виртуального изображения.

2) Метод включает прижизненную оценку морфологического состояния хрусталика и стекловидного тела при некоторых видах врожденных катаракт. Данный способ клинически апробирован в диагностике врожденных изменений, обозначенных как - persistent fetal vasculature. Установлен и рассмотрен ряд морфологических разновидностей подобных изменений, предположительно отражающих различные этапы возникновения данного вида нарушения в процессе эмбрионального развития. Оценка пространственных форм 3D изображения, позволила выделить характерные варианты изменений, обладающих схожими признаками деформации УЗ рисунка.

3) Предложен способ мультипланарного анализа для проведения оценки состояния глаза при односторонних и двусторонних врожденных дефектах сосудистой оболочки глаза, возникших в результате нарушения процесса закрытия зародышевой щели.

4) Изучены различные виды изменений структур глаза на фоне дефекта радужной оболочки. Установлено, что данные изменения проявлялись структурными нарушениями хрусталика, цинновой связки, цилиарного тела, хориоидеи, сетчатой оболочки и склеры в проекции ДЗН и области колобомы. На основе плоскостного УЗ рисунка перечисленных локальных морфологических деформаций, а также 3D моделей их сочетанных изменений, проведена клиническая оценка различных видов прижизненных изменений глаза при данном виде врожденной патологии.

5) Приведены рекомендации по методике и алгоритму создания изображения комбинированных внутриглазных изменений, возникающих на фоне системных заболеваний.

Методология и методы диссертационного исследования

Методологической основой диссертационной работы явилось применение комплекса методов и основных принципов научного исследования. Соблюдены схема и этапы последнего. В работе сочетаются методологии качественных и количественных исследований. Диссертация была выполнена как ретроспективное, проспективное и одномоментное когортное открытое сравнительное исследование с использованием аналитических, клинических и статистических методов.

Положения, выносимые на защиту.

Современные цифровые УЗ диагностические технологии расширяют диапазон клинической информации о состоянии макроструктуры глаза при врожденной патологии.

1) Результаты работы позволяют рекомендовать мультипланарный УЗ анализ как предпочтительный метод для оценки сочетанных изменений оболочек глаза и его внутренних структур. Использование данного метода при оценке сложных пространственных структурных деформаций, дает возможность

проанализировать морфологические основы клинических проявлений. Предложенный метод повышает качество и достоверность прижизненной трактовки различных видов комбинированных морфологических проявлений.

2) Определен комплекс прижизненных патоморфологических диагностических признаков, сочетанных врожденных изменений хрусталика и СТ, основанных на результатах анализа 3D модели. Возможность изучения пространственной морфологии внутренних сред глаза на основе 3D модели позволяет в режиме реального времени оценить любые локальные патоморфологические структурные проявления.

3) Относительная сложность постпроцессорной обработки полученного при цифровом 3D исследовании акустического объемного «морфологического» материала нивелируется его информативностью при осуществлении мультипланарного анализа и создании 3D модели.

Степень достоверности результатов работы:

Достоверность полученных результатов определяется репрезентативностью объема материала, использованием современных методов исследований и объективностью методов обработки данных. В работе использовано современное сертифицированное офтальмологическое оборудование, условия исследования стандартизированы для выполнения поставленных задач. Анализ материала и статистическая обработка полученных данных выполнены с применением современных методов и в соответствии с современными стандартами сбора и обработки научных данных.

Апробация результатов исследования:

Основные положения работы доложены и обсуждены:

1) На Х съезде офтальмологов России, г. Москва, 17-19 июня 2015 г.;

2) На VII Съезде российской ассоциации специалистов ультразвуковой диагностики в медицине (РАСУДМ), г. Москва, 10-13 ноября 2015 г.;

3) На научно-практической конференции «Передовые технологии УЗ диагностики в клинической практике, г. Екатеринбург, 2 февраля 2017 г.;

4) На III Всероссийском эндокринологическом конгрессе «Инновационные технологии в эндокринологии», г. Москва, 1-4 марта, 2017 г.

Личный вклад автора в проведенное исследование:

Вклад автора состоит в непосредственном участии в подготовке, в осуществлении некоторых моментов проведения, а также в постпроцессорной обработке полученного материала в виде плоскостного и объемного УЗ изображений большинства осуществленных исследований (до 70%). Автор принимал личное участие в апробации результатов исследования, подготовке публикаций, а также проведении докладов по теме работы. Интерпретация данных выполнена лично автором.

Реализация результатов работы

Исследования осуществлены на базе ФГБНУ «НИИГБ». Результаты работы внедрены и применяются в клинических подразделениях института и при профессиональном обучении ординаторов и аспирантов, а также обучении специалистов курсов повышения квалификации.

Публикации.

По теме диссертации опубликовано 8 печатных работ, 7 из них в журналах, входящих в список ведущих рецензируемых журналов и изданий, рекомендованных перечнем ВАК.

Объем и структура диссертации

Диссертация изложена на 149 страницах машинописного текста и состоит из введения, глав, отражающих результаты собственных исследований, заключения, общих выводов, списка литературы, включающего 106 отечественных и 29 зарубежных источников. Работа иллюстрирована 241 рисунком и 3 таблицами.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Эмбриологические аспекты клинических проявлений врожденных изменений хрусталика и стекловидного тела

В процессе эмбриогенеза по разным причинам могут быть нарушены временные и структурные параметры развития глаза человека. Возникшие при этом локальные изменения сопровождаются существенными ограничениями ряда функций на протяжении всей жизни [16, 21, 38, 64, 118, 119].

С целью определения и морфологической «расшифровки» врожденных изменений глаза используется ряд диагностических технологий, обеспечивающих прижизненную визуализацию их структуры. К ним относятся: конфокальная сканирующая лазерная офтальмоскопия, ангиография с флюоресцеином и индоцианином зеленым, оптическая когерентная томография, компьютерная и магнитная резонансная томография, а также цифровые методы УЗ исследования [1, 21, 43, 47, 62, 63, 69, 72, 97, 109, 112].

Общие положения оценки врожденных изменений. Аномалии развития представляют собой значительную проблему не только медицинского, но и социального характера. Попытки ликвидации последствий врожденных аномалий связаны с осуществлением целого ряда специальных мероприятий, имеющих отношение к лечебным, хирургическим реконструктивным и косметическим вмешательствам. Они могут затрагивать несколько функционально значимых областей человеческого организма. В ряде случаев это сопряжено с длительным, иногда на протяжении всей жизни, процессом медицинской и социально-психологической реабилитации [1, 28, 29, 40, 47, 62, 63, 69, 72, 74, 85, 98, 99].

Подобные аномалии формируются внутриутробно или в раннем детском возрасте. При трактовке их значения по отношению к дальнейшей жизни человека, они могут быть обозначены как:

1) врожденные пороки - изменения, определяемые в специальной литературе как стойкие морфологические структурные нарушения, выходящие за пределы вариаций нормального строения человеческого организма;

2) пороки развития - изменения, определяемые как отклонения в развитии организма с частичным или полным нарушением той или иной его жизненно необходимой функции, возникающие внутриутробно или постнатально;

3) уродства - врожденные пороки, признаком которых является обезображивание человека, то есть отклонение от традиционной, свойственной только ему формы и структуры. Они сопровождаются нарушением функции какого-либо органа, анатомической области или всего тела человека, и выявляются при наружном осмотре или клиническом обследовании [16, 21, 23, 28, 41, 66, 109].

Смысловое обозначение последнего определения данного вида врожденных изменений развития предвосхитило возникновение такого направления в эмбриологии и морфологии человека, как тератология. В буквальном смысле оно означает «изучение уродств» [41, 66].

Комбинация мелких и более значительных - грубых (в функциональном и косметическом смысле) - проявлений аномалий развития обозначается в виде такого понятия, как синдром. По своему происхождению эта комбинация может иметь моногенную, хромосомную или митохондриальную природу. Среди аномалий развития выделяют такое понятие, как малъформация, которое может быть расшифровано как врожденное или приобретенное проявление аномального развития части тела в результате воздействия генетического, эпигенетического, внешнего или случайного фактора. В этой связи существует и такой термин, как «регионарный дефект». Он обозначает мальформации определенных структур какой-либо анатомической области. Мальформации могут сочетаться с тканевой дисплазией. Дисплазия - это неправильное развитие клеток, тканей или органов в пре- и постнатальном периоде. В отличие от мальформации, дисплазия может проявляться или развиваться с течением времени [28, 41, 67, 109, 118, 119].

Различные медицинские мероприятия, направленные на устранение врожденных изменений, могут являться как последовательными этапами косметических или реконструктивных усилий в виде того или иного вида последовательного оперативного воздействия, так и отдельными, «завершенными» в функциональном и морфологическом смысле вмешательствами. В обоих случаях

эти усилия должны быть направлены на полное или частичное восстановление той или иной утраченной или измененной функции, а также на устранение признаков уродства, то есть применены с косметической целью [22, 25, 28, 41].

Международная классификация функционирования, ограничения жизнедеятельности и здоровья ВОЗ (WHO International Classification of Functioning Disability and Health) содержит расшифровку форм изменения зрения. Она мотивирована необходимостью обозначить связанные с ними экономические затраты и медицинские варианты исходов, касающиеся функционального состояния, а также качества жизни [28, 127].

S.J. Rahi и C.E. Gilbert [28] считают, что в социально-экономическом плане отмечается высокая экономическая стоимость лечения и осуществления социальной адаптации детей с нарушением зрения из-за врожденных и приобретенных заболеваний глаз. При анализе этого вопроса они исходят из того, что осуществляемые при этом персональные и экономические усилия значительны и трудноизмеримы. По их мнению, учитывая общие затраты на решение данной проблемы, потеря экономической продуктивности достаточно велика. Для характеристики подобной ситуации они вводят специальное понятие -«последствия нарушения зрения» [28, 124-126].

Распространенность и классификация врожденных изменений глаза. Число известных форм врожденной патологии органа зрения весьма значительно. По мнению S.J. Rahi и C.E. Gilbert [28], распространенность нарушений зрения у детей в мире (в абсолютных числах) в настоящее время точно неизвестна. Однако, на тяжелые нарушения и слепоту приходится примерно треть всех нарушений зрения. В развитых странах общая встречаемость нарушений зрения и слепоты составляет 10-22 на 10000 детей в возрасте до 16 лет, а в ряде развивающихся стран этот показатель равен 30-40 на 10000 детей [28, 124-126].

Известные специалистам варианты клинических нарушений развития хрусталика представляют собой широкий диапазон патологических проявлений изменения его формы, размеров и прозрачности. Они включают в себя многочисленные виды этих состояний - от первичной афакии до различных форм

дислокации хрусталика. По мнению ряда авторов, врожденные изменения хрусталика встречаются в 1-10 случаях на 10000 детей. У доли заболевших в пределах от 30,1% до 83,5% изменения хрусталика сочетаются с разнообразной врожденной патологией глаза и окружающих его тканей (аниридия, микрофталъм, микрокорнеа), а также развитием нарушения функции глазодвигательных мышц, нистагмом и др. [28, 30, 41, 57, 76, 77, 84, 100].

В глобальной программе ВОЗ по ликвидации излечимых нарушений зрения «VISION 2020» большую часть составляют проблемы лечения, реабилитации и социальной адаптации больных детей. В настоящее время, по данным ВОЗ, в мире насчитывается 1,5 млн практически слепых детей. Из этого числа 0,5 млн человек проживают на территории азиатского континента, а 330 тыс. - в Африке. Ежегодно во всем мире появляется 500 тыс. слепых детей, а прирост количества слабовидящих детей составляет 0,08% (более 5 млн). По данным В.В. Нероева и соавт. [57], распространенность детской слепоты в Российской Федерации в настоящее время составляет 1,6 на 10000 детей, а нарушения зрения - 3,5 случаев на 10000 человек [28, 30, 57, 109, 126].

Согласно современной международной классификации болезней (МКБ-10), данные патологические состояния, обозначенные как нарушения структуры глаза и орбиты, относят к классу врожденных аномалий глаза, уха, лица и шеи (класс XVII, блок Q10-Q18), а также к классу болезней глаза и его придаточного аппарата (класс VII, Н00-Н59) [52]. Ряд врожденных патологий, таких как аниридия (мутация гена Pax6), WAGR синдром, синдром Вейлля-Маркезани (Q87.0), синдром Марфана (Q87.4), фибриллинопатии 1 типа, гомоцистинурия (E72.1), входящие в группу врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений (блок Q00-Q99), а также болезни накопления (болезнь Фабри, Е75.2) относятся к реестру орфанных заболеваний, при которых нередко выявляются признаки врожденных структурных изменений глаза [26, 28, 52, 68, 87, 92].

Термин «орфанный» применительно к болезням и лекарствам стал употребляться для обозначения редких заболеваний («болезни-сироты») не так давно - в последние четыре десятилетия. Он возник в результате принятия в

1983 г. в США законодательного акта об орфанных препаратах («Orphan Drug Act»). Изначально, согласно данному акту, к этой группе заболеваний было отнесено около 1600 известных на тот период нозологических единиц и синдромов. Этим актом в категорию орфанных препаратов было включено 300 лекарственных средств. Согласно существующим требованиям, заболевание считается орфанным, если оно встречается не более чем в 1 случае на 2000 жителей. Такой показатель был выбран из финансово-экономических соображений - для стимулирования фармакологических компаний к разработке новых препаратов. Но поскольку количество этих лечебных препаратов выпускается в небольших объемах, то стоимость их, соответственно, очень велика [19, 44].

На сегодняшний день понятие «орфанные заболевания» законодательно закреплено во многих странах. Однако, в разных регионах мира, оно может отличаться по смыслу. Это связано с тем, что одна и та же болезнь или синдром, являясь крайне редкими в одной части мира, могут часто встречаться в другой. В большинстве случаев редкие заболевания - это хронические болезни, требующие сложного, длительного и дорогостоящего лечения. Зачастую эти заболевания приводят к той или иной степени инвалидизации пациента, снижают качество жизни и ее продолжительность [19, 44, 68, 92].

В Российской Федерации орфанными заболеваниями, в соответствии со статьей 44 Федерального закона «Об основах охраны здоровья», являются болезни, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч жителей. В соответствии с Приказом Министерства здравоохранения РФ от 15 ноября 2012 года N° 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» устанавливается объем и порядок оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, который является обязательным для выполнения. По состоянию на 15 января 2014 года, перечень орфанных болезней в РФ включает 215 патологий. Согласно существующей в настоящее время международной классификации болезней (МКБ-10), данная группа заболеваний не выделяется в качестве отдельной. В докладе ВОЗ (2004 г.) говорится о том, что часто орфанные болезни шифруются

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Салихова Алтын Ромазановна, 2018 год

Список литературы.

1. Аветисов К. С. Методы исследования хрусталика // Вестн. офтальмол.-2010.-Т. 126, №2.-С. 37-42.

2. Аветисов К.С. Новые подходы к исследованию хрусталика на основе комбинированного ультразвукового метода. Дисс. ...канд. Мед. наук. Москва, 2011.

3. Аветисов К.С. Акустическая плотность хрусталика при катаракте. // Вестн. офтальмол-2015.-Т. 131, №2.-С. 38 -45. doi10.17116/oftalma2015131238-44

4. Аветисов С.Э., Кальянов А.А., Илъякова Л.А Коррекция афакии после ранней хирургии врожденных катаракт // Вестн. офтальмол.-1991.-№ 6.-С. 61-68.

5. Аветисов С.Э., Липатов Д.В., Федоров А.А. Морфологические изменения при несостоятельности связочно-капсулярного аппарата хрусталика // Вестн. офтальмол.-2002.-Т. 118, № 4.-С. 22-23.

6. Аветисов С.Э. О коррекции аметропии после ранней хирургии врожденных катаракт // Вестн. офтальмол.-2003.-Т. 119, № 4.-С. 24.-28.

7. Аветисов С.Э., Харлап С.И., Липатов Д.В. и др. Возможности ультразвуковых методов диагностики при полной дислокации хрусталика в стекловидное тело // Современные методы лучевой диагностики в офтальмол.-М., 2004.-С. 3-5.

8. Аветисов С.Э. Принципы коррекции аметропий после ранних операций при врожденных катарактах // Зрительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей / Под ред. С. Э. Аветисова, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшиновой.-М.: Медицина, 2005.-С. 358-369.

9. Аветисов С.Э., Харлап С.И. Ультразвуковой пространственный анализ состояния глаза и орбиты // Росс. офтальмол. журнал.-2008.-Т. 1, №1.-С. 10-16.

10.Аветисов С.Э., Харлап С.И., Шеремет Н.Л., Разумова И.Ю. и др. Основы пространственного диагностического акустического анализа тканей глаза и орбиты на примере изучения локальных изменений, возникающих при системном саркоидозе. // Вестн. офтальмол.-2013.-Т. 129, № 5.-С. 136-146.

11.Аветисов Э.С. Охрана зрения детей. М.: Медицина, 1975.

12.Акопян В.С. Лазерная микрохирургия при катаракте: Дисс. ... канд. мед. наук.-М., 1975.

13. Акопян В.С., Бойко А.Н., Давыдовская М.В., Семенова Н.С. и др. Нейроархитектоника сетчатки при рассеянном склерозе: диагностические возможности оптической когерентной томографии (предварительные результаты) // Офтальмол. -2011.-Т. 1, № 8.-С. 32-36.

14.Акопян В.С., Семенова Н.С. Глаз и системные заболевания.-Издательство Московского университета Москва, 2015.

15.Анджелова Д.В. Ультразвуковые методы диагностики и мониторинга патологических состояний стекловидного тела: Дисс. ... докт. мед. наук.-М., 2010.

16.Архангельский В.Н. Нормальное и патологическое развитие органа зрения: Многотомное руководство по глазным болезням / Под ред. А.И. Богословского, И.И. Меркулова, А.В. Рославцева, М.М. Романовского.-М.: Медгиз., 1962.-Том I, кн. 1, Гл. 4.-Ч.1.-С. 206-236.

17.БарацВ.Г. Рост глаза и некоторые его особенности у грудных детей: Дис. ...д-ра медицины (№98).-Спб., 1902.

18.Белевский А. С, Азарова Г.В., Кузнецова Л. Н. и др. -Роль врожденной патологии глаз в происхождении слепоты и слабовидения // Врожденная патология органа зрения. Республиканский сборник научных работ. - М., 1980.-Вып. 25.-С. 24-27.

19.БелоусовЮ.Б. Болезни-сироты и сиротские лекарства // Качественная клиническая практика.-2008.-№ 2.-С. 2-3.

20.Веселкова М.П., Кислицына Н.М., Узунян Д.Г., Прошина О.И. Опыт проведения субтотальной 25G витрэктомии в лечении посттравматической грыжи стекловидного тела, осложненной вторичной гипертензией, у пациента с синдромом колобоматозной макрофтальмии с микрокорнеа (клинический случай) // Современные технологии в офтальмол.-2015.- № 3.-С. 32-35.

21.Вит В.В. Строение зрительной системы человека.-Одесса: Астропринт, 2003.

22.Витреоретинальная хирургия // Под ред. Абдхиша Р. Бхавсара; пер. с англ.; под науч. ред. С.Э. Аветисова, В.П. Еричева, - М.: Логосфера, 2013.

23.Воронин Д.В., Гаевская С.Ю., Карпов К.П. Ультразвуковая пренатальная диагностика циклопии: обзор трех случаев в Санкт-Петербурге // Ультразвуковая диагностика. - 1996. - №3.-С. 40.

24.Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Т.А., Хлебникова О.В. и др. Клинические особенности врожденной аниридии в детском возрасте // Росс. педиатр. офтальмол.-2016.-Т. 11, № 3.-С. 121-130.

25.Галимова В.У., Багдасарян Е.А., Гареев Е.М. Реабилитация пациентов с односторонним врожденным микрофтальмом // Вестн. офтальмол.-2006.-Т. 122, №2 6.-С. 23-26.

26.Гермэйн Д.П. Болезнь Фабри // Нефрология.-2012.-Т 16. - № 3.-С. 9-53.

27.Головин С.С. Клиническая офтальмология-М-П.: Госиздат, 1923, Т1, Ч1.

28. Детская офтальмология: в 2 томах / Хойт К.С., Тэйлор Д.; пер с англ. под общ. ред. Е.И. Сидоренко; научн. ред. Т.П. Кащенко, С.А. Обрубов, А.В. Терещенко.-М.: Издательство Панфилова, 2015.-Т 1.

29. Детская офтальмология: в 2 томах / Хойт К.С., Тэйлор Д.; пер с англ. под общ. ред. Е.И. Сидоренко; научн. ред. Т.П. Кащенко, С.А. Обрубов, А.В. Терещенко.-М.: Издательство Панфилова, 2016.-Т 2.

30.Егорова Т.С. Слабовидение у детей, методы и способы его коррекции // Зрительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей / Под ред. С. Э. Аветисова, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшиновой.-М.: Медицина, 2005.-С. 14-35.

31. Зайдуллин И.С., Азнабаев Р.А., Абсалямой М.Ш. Интрасклерально-интракапсулярная фиксация ИОЛ при подвывихах хрусталика у детей. // Вестн. офтальмол.-2009.-Т. 125, №4.-С. 27-29.

32.Зальцман М. Анатомiя и гистолопя человеческаго глаза. В нормальномъ состоянш его развшге и увядаше // Пер. с нем. - М.: Я. Данкинъ и Я. Хомутовъ-1913.

33.ЗубареваЛ.Н., Овчинникова А.В., КоробковаГ.В., Марченкова Т.Е. и др. Клиника и лечение врожденных подвывихов хрусталика у детей // Рос. педиатр. офтальмол.-2007.-№ 3.-С. 24-27.

34.Калиниченко Р.В., Арестова Н.Н., Катаргина Л.А. Эффективность лазерного витреолизиса у детей с артифакией после экстракции катаракт различной этиологии // Соврем. технол. в офтальмол.-2017.-Т. 14, №1.-С. 109-111.

35.Катаргина Л.А., Теплинская Л.Е. О роли токсоплазмоза матери в возникновении врожденных поражений глаз у детей // Врожденная патология органа зрения. Республиканский сборник научных работ.-М., 1980.-Вып. 25.-С. 33-37.

36.Катаргина Л.А., Арестова Н.Н., Калиниченко Р.В. Результаты ИАГ-лазерной хирургии при патологии стекловидного тела у детей // Рос. педиатр. офтальмол. -2015.-Т. 10, №2.-С. 10-14.

37.Катаргина Л.А., Круглова Т.Б., Егиян Н.С., Трифонова О.Б. Динамика длины переднезадней оси глаза и рефракции у детей с артифакией после ранней хирургии врожденных катаракт. // Рос. педиатр. офтальмол.-2015.-Т. 10, № 2.-С. 20-24.

38.Катаргина Л.А., Мазанова Е.В., Тарасенков А.О. Клинико-функциональные особенности врожденной аниридии и сочетанной с ней патологии // Рос. педиатр. офтальмол. -2015.-Т. 10, № 3. - С. 21-23.

39.КатаргинаЛ.А., АрестоваН.Н., Егиян Н.С., Калиниченко Р.В. Лазерный передний витреолизис у детей с артифакией после экстракции врожденных катаракт // Рос. педиатр. офтальмол.-2015.-Т. 10, № 3.-С. 12-15.

40.КатаргинаЛ.А., Круглова Т.Б., Егиян Н.С., Трифонова О.Б. Состояние макулярной зоны сетчатки у детей с артифакией после хирургического лечения односторонних врожденных катаракт // Росс. офтальмол. журн.-2016.-Т. 9, № 4.-С. 16-22.

41.Кацнелъсон А.Б. Аномалии развития и заболевания глаз в раннем детском возрасте.-Л.: Медгиз, 1957.

42.Киселева Т.Н., Катаев М.Г., Ильина Н.В., Захарова М.А. и др. Метод ультразвукового сканирования в оценке состояния век // Вестн. офтальмол.-2014.-Т. 130, № 1.-С. 46-51.

43.Ковалевский Е.И. Детская офтальмология. - М.: Медицина, 1970.

44.Кравчук Ж.П., Румянцева О.А. Орфанные заболевания: определение, проблемы, перспективы // Проблемы здоровья и экологии.-2013.-Т. 38, № 1.-С. 7-11.

45.Круглова Т.Б. Значение инфицированности беременных женщин вирусом краснухи в развитии катаракт у детей // Врожденная патология органа зрения. Республиканский сборник научных работ. - М., 1980.-Вып. 25.-С. 37-40.

46.Круглова Т.Б., Егиян Н.С., КононовЛ.Б. Вторичная имплантация интраокулярной линзы у детей с афакией после ранней хирургии врожденных катаракт // Вестн. офтальмол.-2014.-Т. 130, №4.-С. 57-61.

47.Лакомкин В.И., Шатковский В.И. Ультразвуковая эхобиометрия в оценке эффективности лечения врожденной глаукомы // Врожденная патология органа зрения. Республиканский сборник научных работ. М., 1980.-Вып. 25.-С. 66-69.

48.Луцевич Е.Э., Плехова Л.Ю., Бородина Н.В. Изучение синдрома гиперэластичности соединительной ткани у больных с миопией высокой степени // Вестн. офтмальмол. -2002.-Т. 118, №6.-С. 33-35.

49.Материалы VISUS курса по ультразвуковой диагностике. Vienna International School of 3D ULTRASONOGRAPHY. International Academy of Medical Ultrasound. М.: ЦМТ, 2009.-С. 1-59.

50.Маркосян А.Г. Анатомо-физиологические особенности слезной железы по данным современных цифровых ультразвуковых диагностических методов: Дисс. ... канд. мед. наук.-М., 2007.

51. Махачева З.А. Анатомия стекловидного тела. Учебное пособие для послевузовского профессионального образования врачей.-М.: Руспринт, 2006.

52.Международная классификация болезней в 3 томах 4 книги (МКБ 10).-М.: Медицина, 2003.

53.Мексина Ф.М. Эмбриональная capsula lenticularis, ее строение и обратное развитие // Сов. вестн. офтальмол. - 1935.-Т. 7, № 5.-С. 665 - 669.

54.Мосин И.М. Врожденный амавроз Лебера // Зрительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей / Под ред. С. Э. Аветисова, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшиновой.-М.: Медицина, 2005.-С. 568-583.

55.Мороз З.И., Узунян Д.Г., Ковшун Е.В., Власова В.А. Возможности ультразвуковой биомикроскопии в выборе объема реконструкции переднего отрезка глаза в ходе кератопротезирования у пациентов с сосудистыми бельмами 4-5 категории // 0фтальмохирургия.-2014. -№ 1.-С.30-36.

56.Мосин И.М. Врожденные аномалии зрительного нерва // Зрительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей / Под ред. С. Э. Аветисова, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшиновой.-М.: Медицина, 2005. С. 687-752.

57.Нероев В.В., Хватова А.В. Возможности профилактики и лечения слепоты и слабовидения вследствие врожденных заболеваний глаз у детей // Вестник Российской акад. мед. наук.-2007.-№ 8.-С. 28-31.

58.Нероев В.В., Судовская Т.В., Кружкова Г.В. Комбинированное ультразвуковое исследование в прогнозировании результатов хирургического лечения синдрома первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела у детей // Вестн. офтальмол.-2009.-Т.125, № 5.-С. 8-12.

59.Нероев В.В., Хорошилова-Маслова И.П., Судовская Т.В. Патогистологические исследования гиалоидной системы у детей с синдромом первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела // Российский офтальмол. журн.-2010.-Т.3, № 4.-С. 33-36.

60.Нероев В.В., Киселева Т.Н., Судовская Т.В. Комплексное ультразвуковое исследование детей с синдромом первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела // Вестн. офтальмол.-2011.-Т. 127, №2 4.-С. 24-28.

61.Нероев В.В., Киселева Т.Н., Судовская Т.В., Кружкова Г.В.и др. Особенности кровотока в орбитальных сосудах у детей с врожденным микрофтальмом различной степени // Росс. педиатр.офтальмол.-2013.-№ 1.-С. 4-7.

62. Новорожденные высокого риска. Новые диагностические и лечебные технологии / Под ред. В.И. Кулакова, Ю.И. Барашнева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006.

63.Оптическая когерентная томография. Практическое руководство / Бруно Лумбросо, Марко Рисполи; пер. с англ.-М.: Издательство Панфилова; Бином. Лаборатория знаний, 2014.

64.Парамей О.А. Заболевания глаз у детей с патологией перинатального периода: Автореф. дис. ...докт. мед. наук.-М., 1999.

65.Первичная отслойка сетчатки / Д.Н.Антелава, Н.Н.Пивоваров, А.А.Сафоян.-Т.:Сабчота Сакартвело, 1986.

66.Пэттен Б.М. Эмбриология человека. Пер. с англ. - М., 1959.

67.Поляк Б.Л. Остатки túnica vasculosa и связь их с переднекапсульной катарактой. Русск. офтальмол. журн.-1929.-№°10.-С. 2-13.

68. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. N 917н г. Москва "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».

69. Пространственная ультразвуковая диагностика заболеваний глаза и орбиты / Насникова И. Ю., Харлап С. И., Круглова Е. В.-М.: Издательство РАМН, 2004.

70.Рабинович М.Г. Катаракта.-М.: Медицина, 1965.

71.Родин А.С., Акопян В.С., Семенова Н.С., Крылов А.С. и др. Автоматизированный дистанционный скрининг заболеваний глазного дна // Офтальмол.-2013.-Т. 10, №2 1.-С. 4-7.

72.Розенталь П.В. Визуализация глазного дна в диагностике ретинопатии недоношенных: история, состояние, перспективы. // Совр. техн. в офтальмол. -2014.-№1.-С. 90-91.

73.Ручко Т. А. Дифференциальная диагностика внутриглазных новообразований на основе комбинированных пространственных ультразвуковых методов исследования: Дисс. ... канд. мед. наук.-М., 2007.-186 с.

74. Сайдашева Э.И., Сомов Е.Е., Фомина Н.В. Избранные лекции по неонатальной офтальмологии.-СПб.: Неостор - История, 2006.

75. Селиванова И.Н. К морфологии стекловидного тела у детей и взрослых (по данным аутопсических исследований) // Стекловидное тело в клинической офтальмологии: Сб. научн. труд. / Под ред. А.И. Горбаня-Л.: ЛПМИ, 1979.-С. 18 - 23.

76.Сенченко Н.Я., Нагаева К.А., Аюева Е.К., Юрьева Т.Н. Врожденная катаракта. Сообщение 1. современные представления об этиологии и принципах классификации. Обзор литературы. // 0фтальмология.-2013.-Т. 10, №2 4.-С. 16-21.

77.Сенченко Н.Я., Нагаева К.А., Аюева Е.К., Юрьева Т.Н. Врожденная катаракта. Сообщение 2. современные представления об этиологии и принципах классификации. Обзор литературы. // Офтальмология.-2014.-Т. 11, №2 1.-С. 21-26.

78. Сидоренко Е.И., Кудрявцева Е.А., Лобанова И.В., Павлова Т.В. и др. Отдаленные результаты хирургического лечения врожденных односторонних катаракт // Росс. педиатр. офтальмол.-2007.-№ 3.-С. 27-30.

79. Сидоренко Е.И., Ширшов М.В., Корх Н.Л. Предварительные результаты первичной имплантации гибких интраокулярных линз у детей до года // Вестн. офтальмол. -2005.-Т.121, № 5.-С. 37 - 38.

80.Сидоров Э.Г., Мирзаянц М.Г. Врожденная глаукома и ее лечение. М.; 1991.

81. Стекловидное тело в клинической офтальмологии // Сб. научн. труд. / Под ред. А.И. Горбаня-Л.: ЛПМИ, 1976.

82. Стекловидное тело в клинической офтальмологии. Выпуск II // Сб. научн. труд. / Под ред. А.И. Горбаня-Л.: ЛПМИ, 1979.

83. Судовская Т.В. Синдром первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела у детей: особенности диагностики, клиники и хирургического лечения // Российский офтальмол. журн.-2010.-Т. 3, №1.-С. 29-36.

84.Судовская Т.В., Филатова И.А., Киселева Т.Н., Бобровская Ю.А. и др. Клинико-анатомические особенности врожденного микрофтальма и анофтальма у детей и консервативные методы реабилитации // Вестн. офтальмол.-2016.-Т. 132, №2 3.-С. 4-10.

85.Тарутта Е.П. Осложненная близорукость: врожденная и приобретенная // Зрительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей / Под ред. С. Э. Аветисова, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшиновой.-М.: Медицина, 2005.-С. 137-159.

86. ТихомировП.Е. Арахнодактилия и эктопия хрусталиков // Сов. вестн. офтальмол. -1935.-Т. 7, № 5.-С. 591-602.

87.ТкаченкоН.В., Астахов С.Ю., Папанян С.С. Кордароновая кератопатия и болезнь Фабри. Дифференциальная диагностика, лечение // Офтальмол. ведомости.-2015.-Т. VIII, № 2.-С. 71-78.

88. ТрутневаК.В. Арахнодактилия и врожденная эктопия хрусталиков, или синдром Марфана // Вестн. офтальмол.-1948.-Т 27, №5.-С. 31-38.

89.Ультразвук в медицине / Под ред. К.Хилла, Дж. Бэмбери, Г.Хаар. пер. с англ. Под ред. Л.Р. Гаврилова, В.А.Хохловой, О.А.Сапожникова.-М.: ФИЗМАТЛИТ, 2008.

90. Ультразвуковая диагностика в офтальмологии / Апун Д.С., Брэнди К.Х; пер. с англ.; под общ.ред. А.Н. Амирова.-М.: МЕДпресс-информ, 2015.

91. Ультразвуковая диагностика в неотложной неонатологии / Ольхова Е.Б. -М.: ООО «Фирма СТРОМ», 2016.

92. Федеральный Закон №2 323 от 21.11.2011 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

93. Федеральные клинические рекомендации «Диагностика, мониторинг и лечение детей с врожденной катарактой». // Рос. педиатр. офтальмол.-2015.-Т. 10, №3.-С. 50-56.

94. Филатов В.П. Arteria hyaloidea persistens // Вестн. офтальмол.-1898.-С. 359-364.

95.Филъчикова Л.И., Бернадская М.Э., Парамей О.В. Нарушения зрения у детей раннего возраста. Диагностика и коррекция: Метод. Пособие. -М.: Полиграф-Сервис, 2003.

96.Харлап С.И. Биометрические соотношения и гемодинамические характеристики сосудистой системы глаза и орбиты в норме и при патологии по результатам современных методов ультразвукового клинического пространственного анализа: Дисс. ... докт. мед. наук.-М., 2003.

97.Харлап С.И., Щеголева Т. А., НасниковаИ. Ю., АветисовК.С.и др. Особенности строения стекловидного тела при регматогенной отслойке гиалоидной мембраны // Вестн. офтальмол.-2012.-Т. 128, №6.-С. 6-14.

98.Хватова А.В. Заболевания хрусталика глаза у детей.-Л.: Медицина, 1982.

99.Хватова А.В., Судовская Т.В. Особенности клиники, диагностики и лечения односторонних врожденных катаракт при синдроме первичного персистирующего стекловидного тела: Пособие для врачей. -М., 2002.

100.Хватова А.В., Судовская Т.В. Клинико-этиологическая характеристика односторонних врожденных катаракт. Результаты хирургического лечения // Материалы научн. практ. конф. «Детская офтальмология. Итоги и перспективы». -М., 2006.-С. 76-80.

101.Хлебникова О.В. Врожденные наследственные катаракты у детей. // Врожденная патология органа зрения. Республиканский сборник научных работ. М., 1980.-Вып. 25.-С. 72-75.

102.Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Наследственная патология органа зрения / Под редакцией академика РАМН Е.К. Гинтера.-М.: Авторская Академия, 2014.

103.Холина А.А. Редкий случай Arteria hyaloidea persistens // Русск. офтальмол. журн.-1924.-Т. 3, №4.-С. 354-355.

104.Шепкалова В.М. Анатомии глаза и гистология глаза // Многотомное руководство по глазным болезням / Под ред. А.И. Богословского, И.И. Меркулова, А.В. Рославцева, М.М. Романовского.-М.: Медгиз, 1962.-Том I.-кн. 1.-Гл. 2.-Ч 1.-С. 137205.

105.Щеголева Т.А. Оценка состояния стекловидного тела на основе цифрового ультразвукового анализа: Дисс. ... канд. мед. наук.-М., 2015.

106. Эмануэль И. Дж. Этическая и правовая сторона проведения клинических исследований: Сборник статей и комментариев / Под ред. И. Дж. Эмануэля, Р. А. Крауча, Д. Д. Арраса и др.: Пер. с англ. под ред. В.В. Власова.-М.: Практическая медицина, 2013.

107. Cross H.E., Jensen A.D. Ocular manifestations in the Marfan syndrome and homocestinuria // Am J Ophthalmol.-1973. - №75.-P. 405-420.

108.Dagoneau N, Benoist-Lasselin C, Huber C, et al. APAMTS10 mutations in autosomal recessive Weill-Marchesani syndrome // Am J Hum Genet. -2004. - №2 75. - Р. 801 - 806.

109.David Taylor. Paediatric Ophthalmology. London. Blackwell Science Ltd, 1997.

110.Delcker A., Martin T., Tegeler C. Magnetic Sensor Data Aquisition for Three-dimensional Ultrasound of the Orbit // Eye.-1998.-Vol. 12.-P. 725-728.

111.Duke-Elder SW. The eye in evolution / System of ophthalmology.-St. Louis, 1958. -Vol. 1.

112.Duke-Elder SW. The physiology of the eye and of vision // Henry Kimpton, London.-1968.-Vol. IV.-P. 201-225.

113.Edwards A.O. Clinical features of the congenital vitreoretinopathies // Eye.-2008.-№ 22.-Р. 1233-1242.

114.Eisner G. Biomicroscopy of the Peripheral Fundus // New York NY: Springer-Verlag; 1973.-Р. 345-356.

115.Eisner G., Dr.Sherlock's. Vitreous // An intoduction to Biomicroscopy in the clinical examination of the vitreous.-2008. -cours CD - (1-2).

116.Harley R.D. Paediatric Ophthalmology. W.B. Saunders Company, Philadelphia.-1975.-P. 1112.

117.S. R. Lambert. Катаракты у детей // Детская офтальмология / Крейг С. Хойт, Дэвид Тэйлор; пер с англ. под общ. ред. Е.И. Сидоренко-М.: Издательство Панфилова, 2015.-Т.1.-С. 405-420.

118. Mann I. The Development of the Human Eye.-New York, Grune&Stratton, inc., 1950.

119.Mann I. Developmental abnormalities of the eye. 2nd Edition.-London, Lippincott, 1957.

120.Moller H. U. Вехи развития и нормальные показатели // Детская офтальмология / Крейг С. Хойт, Дэвид Тэйлор; пер с англ. под общ. ред. Е.И. Сидоренко - М.: Издательство Панфилова, 2015.-Т.1. - С. 1-11.

121.Naumann GOH, Apple DJ, Domarus D., et al: Pathology of the eye // Japanese Editions translated by Nishi O.-Tokyo: Springer Pub, 2003.

122.Peyman G.A., Sanders D.R., GoldbergM.F. Principles and practice of ophthalmology // Jaypee bropthers, P.B. New Delhi, India.-1983.-Vol. 2, №7.-P. 134-149.

123.Punnet H.H., Harley R.D. Genetics in pediatric ophthalmology. Pediatric Ophthalmology. W.B. Saunders Company, Philadelphia.-1975.-P. 10-58.

124.Rahi JS, Cable N. Severe visual impairment and blindness in children in the UK.-Lancet.-2003.-№ 362.-Р. 1359-1365.

125.Rahi JS. Gilbert C. Magnitude and Causes // Johnson GJ, et al., editors. Epidemiology of Eye Disease. London and Singapore: Imperial College Press / World Scientific, 2011.

126.J.S. Rahi, C.L. Gilbert. Эпидемиология и распространение по всему миру зрительных нарушений у детей // Детская офтальмология / Крейг С. Хойт, Дэвид Тэйлор; пер с англ. под общ. ред. Е.И. Сидоренко-М.: Издательство Панфилова, 2015.-Т.1. Р. 1-11.

127.Rosner M., Bronstein M., Leikomovitz P. Transvaginal sonographic diagnosis of cataract in a fetus // Ophthalmol. 1996.-Vol. 6.-P. 90-93.

128.Sebag J. The Vitreous: Structure, Function and Pathobiology // Springer-Verlag: New York, 1989.

129. Sebag J. Imaging vitreous Eye. //www. nature.com/eye-2002. Eye.-2002.-№.16.-P. 429439.

130.Stefani F.H., Hasenfratz G. Macroscopic Ocular Pathology.-New York: Springer Verlag, 1987.-P. 178.

131.Stefani F.H., Hasenfratz G. Macroscopic Ocular Pathology.-New York: Springer Verlag, 2012.-P. 178.

132. Van Duyse. Elements Embryologie et teratology de loeil. - Paris, 1904.

133. Volcker H.E., Naumann G.O.H. Glaskoper. Pathologie des auges // Reg. By G.O.H. Naumann, Springer-Verlag Berlin Heidelberg N.Y.-1980.-P. 555-576.

134. Worst J.G.F. Cisternal systems of the fully developed vitreous body in the young adult // Trans Ophthalmol Soc UK-1977.-№97.-P. 550-554.

135. Worst J.G.F., Los L. I. Cisternal anatomy of the vitreous.-New York: Kugler Publication-Amsterdam, 1995.-Р. 234-241.