Оптимизация реабилитации детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.03.11, кандидат наук Николенко Николетта

• Николенко Николетта
• кандидат наук
• 2015

Оглавление диссертации кандидат наук Николенко Николетта

СПИСОК ПРИНЯТЫХ СОКРАЩЕНИЙ................................................................4

ВВЕДЕНИЕ.....................................................................................................................5

ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ..............................................................................12

1.1. Современные подходы к диагностике прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД)......................................................................................................12

1.1.1 Особенности этиологии, патогенеза и клинической картины форм ПМД, обуславливающие различные подходы в реабилитации детей.............................12

1.1.2. Современные методы диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) - самой распространенной формы ПМД...............16

1.1.3. Особенности состояния здоровья детей с МДД...........................................18

1.2. Современные подходы к реабилитации детей с МДД....................................22

1.2.1. Медикаментозные методы терапии детей с МДД........................................22

1.2.2. Немедикаментозные методы реабилитации детей с МДД..........................24

1.3. Эффективность систем виртуальной реальности (BP) в реабилитации взрослых и детей с различными заболеваниями.....................................................29

1.3.1. Игровые системы BP в педиатрической практике.......................................31

1.4. Совершенствование системы раннего выявления и реабилитации детей с ПМД.............................................................................................................................34

1.4.1. Существующие подходы к раннему выявлению детей с отклонениями в развитии как маркеру ПМД......................................................................................38

ГЛАВА II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ..................................41

2.1. Организация исследования................................................................................41

2.2 Материалы исследования....................................................................................42

2.3 Методы исследования..........................................................................................47

ГЛАВА III. ОСОБЕННОСТИ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ И ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ СИСТЕМЫ ВИРТУАЛЬНОЙ РЕАЛЬНОСТИ В РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ С ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ МЫШЕЧНЫМИ ДИСТРОФИЯМИ..........................................................................................................55

3.1. Состояние здоровья детей с ПМД.....................................................................55

3.1.1. Особенности генеалогического, биологического анамнеза у детей с ПМД ......................................................................................................................................55

3.1.2 Клиническая характеристика детей с ПМД...................................................59

3.1.3. Результаты лабораторных и инструментальных исследований детей с ПМД.............................................................................................................................61

3.2.Эффективность реабилитации детей с ПМД с использованием системы BP66

3.2.1 Шкалы MFM, Vignos и Brooke как критерии оценки эффективности систем BP в реабилитации детей с ПМД и МДД................................................................69

Глава IV. СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ СИСТЕМЫ РАННЕГО ВЫЯВЛЕНИЯ И РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ С ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ МЫШЕЧНЫМИ ДИСТРОФИЯМИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ КОМПЬЮТЕРНОЙ ВЕРСИИ KID-ШКАЛЫ (НА ПРИМЕРЕ г. МОСКВЫ).....................................................................77

4.1. Особенности нервно-психического развития детей с ПМД...........................77

4.2. Влияние биологических и социальных факторов на нервно-психическое развитие детей первого года жизни, участвующих в исследовании по раннему выявлению маркеров ПМД.......................................................................................80

4.3. Результаты оценки нервно-психического развития детей первого года жизни с использованием компьютерной версии KID-опросника.....................................88

ЗАКЛЮЧЕНИЕ...........................................................................................................95

ВЫВОДЫ....................................................................................................................110

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ................................................................111

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ.......................................................................................112

ПРИЛОЖЕНИЯ........................................................................................................134

Приложение 1...........................................................................................................134

Приложение 2...........................................................................................................135

Приложение 3...........................................................................................................139

Приложение 4...........................................................................................................141

Приложение 5...........................................................................................................142

Приложение 6...........................................................................................................144

Приложение 7...........................................................................................................149

Приложение 8...........................................................................................................149

Приложение 9...........................................................................................................150

Приложение 10.........................................................................................................151

Приложение 11.........................................................................................................153

Приложение 12.........................................................................................................154

Приложение 13........................................................................................................159

СПИСОК ПРИНЯТЫХ СОКРАЩЕНИЙ

2D/3D - двухмерное/трёхмерное

AJ1T - аланинаминотрансфераза

ACT - аспартатаминотрансфераза

БЦЖ - бацилла Кальметта - Герена

ВОЗ - всемирная организация здравоохранен ия

BP - виртуальная реальность

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота

ДЦП - детский церебральный паралич

ЖЕЛ - жизненная емкость легких

ЖЕЛвд - жизненная емкость легких вдоха

ЖЕЛвыд - жизненная емкость легких выдоха

KID - Kent Infant Development

KT - компьютерная томография

КФК - креатинфосфокиназа

ЛДГ - лактатдегидрогеназа

ЛФК - лечебная физическая культура

МДД - мышечная дистрофия Дюшенна

Mdx - muscular dystrophy-x

MFM - Motor Function Measure

MLPA - Multiplex ligation-dependent

probe amplification

MPT - магнитно-резонансная

томография

ОЭСР - организация экономического сотрудничества и развития

ПИП - пиковый инспираторный поток

ПМД - прогрессирующие мышечные дистрофии

ПЦР - полимеразная цепная реакция

РАС - расстройством аутистического спектра

CDI - Child Development Inventory

СДВГ - синдромом дефицита внимания с гиперактивностью

УЗИ - ультразвуковое исследование

ФВД - функция внешнего дыхания

ЩФ - щелочная фосфатаза

ЭКГ - электрокардиография

ЭМГ - электромиография

ЭНМГ- электронейромиография

ЭХО-КГ- эхокардиография

ЭЭГ - Электроэнцефалография

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Оптимизация реабилитации детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями»

ВВЕДЕНИЕ Актуальность проблемы

Будущее нации определяется, прежде всего, здоровьем детского населения [17, 24, 34]. В последнее десятилетие в Российской Федерации, несмотря на проводимые комплексные мероприятия, отмечается его ухудшение. По данным В.И. Стародубова (2005), «статистические результаты системы диспансеризации свидетельствуют, что здоровье детей в последнее время ухудшается. Это связано с большой умственной и физической нагрузкой, с уменьшением престижа здорового поведения ребенка в подростковой среде» [27]. Рост удельного веса тяжелых хронических болезней, в том числе наследственных и врожденных, в структуре заболеваемости детей способствует увеличению частоты таких неблагоприятных последствий, как ограничения жизнедеятельности и социальная недостаточность [17, 24]. Это выражается в соматической ослабленности, наличии органической патологии, появлении тенденции к увеличению распространенности отклонений в развитии детей, что свидетельствует об актуальности проблемы совершенствования медицинской, социально-психологической и педагогической помощи детям, испытывающим трудности в развитии с самого раннего детства. По данным Минздрава России (2010), отклонения в состоянии здоровья имеются у каждого четвёртого новорождённого [23]. Общая заболеваемость детей в возрасте до 14 лет за последние 10 лет выросла на 9,3% [23]. Согласно данным Е.Е. Ачкасова (2010), «к 2015 году доля здоровых новорожденных может сократиться до 15-20% от общего числа детей. Функциональные отклонения выявляются у 33-50% новорожденных, из них у 70% детей имеются начальные признаки патологии опорно-двигательного аппарата; у 30% детей наблюдается функциональная неполноценность кардиореспираторной системы» [6].

В настоящее время «диагностическое пространство» наводнено разного рода схемами обследования, методиками для парциального и комплексного изучения развития детей: это таблицы диагностики развития (К.П. Печора, Э.Л. Фрухт, Г.В.

Пантюхина) [22]; методика оценки психического развития детей от рождения до 3-х лет (Е.О. Смирнова, Л.Н. Галиузова, Т.В. Ермолаева, С.Ю. Мещерякова) [26]; шкалы психомоторного развития А. Гезелла (появились в 1925 году) [8] и др. Однако, по большей части эти «пакеты» довольно громоздки, весьма слабы концептуально, требуют длительного времени для изучения ребенка, фактически непригодны для скринингового исследования. Кроме того, многие из предлагаемых материалов в большинстве своем утратили свою диагностическую ценность.

Оценку развития ребенка обычно проводит специалист, наблюдающий за поведением ребенка в течение длительного времени (час или более). Известны трудности проведения эксперимента, особенно с маленькими детьми, часто приходится проводить повторные обследования, поэтому стоимость услуг по оценке нервно-психического развития младенцев высока [36]. Преимущество метода тестирования родителей заключается в быстроте сбора данных и - при успешно проведенном тестировании - полученной полноте картины развития ребенка [36].

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) - группа наследственных заболеваний, с дебютом в большинстве случаев в детстве, характеризующаяся мышечной слабостью, атрофиями мышц и прогрессирующим течением вследствие прогрессирующей дегенерации мышечных волокон [64]. На данный момент не существует препаратов для полного излечения мышечных дистрофий, назначают только поддерживающую терапию. Реабилитационные методы лечения, включающие упражнения с движениями всего тела и при этом направленные на развитие мелкой моторики, важны для профилактики осложнений и улучшения качества и продолжительности жизни у пациентов с ПМД [119]. Этим требованиям соответствует игровая система виртуальной реальности (ВР), сочетающая элементы трудотерапии и социальной психологии. Технология ВР предоставляет возможность индивидуализировать потребности лечения, сохраняя доступность и качество реабилитационного лечения.

Совершенствование этапной системы реабилитации детей с ПМД, начиная с периода первого года жизни, когда на основе компьютерной версии КШ-опросника можно выявить маркеры ПМД и начать раннюю реабилитацию; и - продолжая в дошкольном и школьном возрасте с применением новых реабилитационных технологий в виде игровой системы ВР, является актуальной проблемой.

Цель исследования: разработка комплекса реабилитации детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями на основе скринингового выявления маркеров заболевания с помощью компьютерной версии КШ-шкалы и внедрения современных технологий игровой виртуальной реальности. Задачи исследования:

1. Выявить особенности состояния здоровья детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями, с учетом данных генеалогического, биологического анамнеза и результатов клинического обследования.

2. Разработать методику применения и оценить эффективность игровой системы виртуальной реальности в реабилитации детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями.

3. Определить возможность использования, на примере г. Москвы, способа раннего, на первом году жизни, скринингового выявления детей с отставаниями в нервно-психическом развитии как маркерами прогрессирующих мышечных дистрофий, с помощью КШ-опросника.

4. Выявить основные линии отклонений в развитии детей и установить их зависимость от биологических и социальных факторов.

Научная новизна исследования

Выявлены особенности состояния здоровья детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями, и установлена зависимость их типов от пола, отягощённости анамнеза по нейромышечным заболеваниям, показателей мышечной силы, уровней креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

Впервые, с учетом существующих принципов реабилитации детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями, научно обоснована, разработана и

доказана эффективность методики применения игровой виртуальной реальности, позволяющей улучшить состояние двигательных функций, качество жизни и доступность реабилитации.

Впервые, на примере г. Москвы, показана целесообразность проведения скринингового исследования, с использованием компьютерной версии KID-опросника, по выявлению отставаний в нервно-психическом развитии детей первого года жизни по основным линиям как маркеров прогрессирующих мышечных дистрофий.

Показано, что из 545 детей г. Москвы у 48,6% детей общее развитие соответствует возрасту; 21,9% детей отстают в развитии; 29,5% опережают возрастные показатели развития.

Установлена зависимость показателей общего развития детей первого года жизни от биологических и социальных факторов. На все показатели развития детей влияет срок беременности, на котором произошли роды. Показатели общего соматического здоровья детей влияют на когнитивное, моторное и социальное развитие детей; а место воспитания ребенка влияет на когнитивное и речевое развитие.

Практическая значимость

Методика применения игровой системы виртуальной реальности, разработанная с учетом выявленных особенностей состояния здоровья детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями, может быть рекомендована для внедрения в центры реабилитации и детские поликлиники.

Разработанные критерии оценки эффективности игровой системы виртуальной реальности с использованием шкал Vignos, Brooke, MFM, могут использоваться в практическом здравоохранении для анализа состояния крупной и мелкой моторики детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями.

Проведение скрининг-диагностики развития детей для выявления маркеров прогрессирующих мышечных дистрофий, на первом году жизни, с использованием компьютерной версии KID-опросника, позволит вовлечь родителей в процесс

реабилитации через овладение навыками стимуляции тех областей, по которым получены отклонения в развитии.

Разработанная система тестирования развития детей может быть внедрена в детских поликлиниках и центрах реабилитации для детей.

Основные положения, выносимые на защиту

1. Различные формы прогрессирующих мышечных дистрофий зависят от пола детей, отягощённости анамнеза по нейромышечным заболеваниям, показателей мышечной силы, уровней креатинфосфокиназы в сыворотке крови детей.

2. Игровая система виртуальной реальности (Microsoft Xbox 360 Kinect - Microsoft Corporation; Redmond, Washington, USA) является эффективной реабилитационной технологией для детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями в дошкольном и школьном возрасте. Ее применение способствует улучшению неврологического статуса по показателям двигательной функции, определяемым с помощью шкал Vignos, Brooke, MFM.

3. Система скрининг-диагностики развития детей первого года жизни с применением компьютерной версии KID-опросника помогает выявить отставания в нервно-психическом развитии детей как маркеры прогрессирующих мышечных дистрофий.

Степень достоверности и апробация результатов. Статистическую обработку данных проводили с использованием пакета статистических программ IBM SPSS Statistics 21. Для характеристики исследуемых показателей вычислялось среднее арифметическое (М). Показателем варьирования полученных результатов служило среднее квадратичное отклонение (g) и ш - статистическая погрешность среднего по группе. Для анализа характера распределения рассчитывались коэффициенты асимметрии и эксцесса. Оценка статистической достоверности различия средних по подгруппам изучали при помощи дисперсионного анализа. Достоверность различия распределения по подгруппам оценивали при помощи критерия Колмогорова-Смирнова, достоверность различия частот - при помощи критерия х2 (для таблиц 2 на 2 - в точном решении Фишера). Доверительные границы к частоте

рассчитывали на основании биномиального распределения. Для определения изменения среднего значения показателя в динамике рассчитывали величину его изменения и сравнивали с нулем при помощи критерия Стыодента. Для анализа связи непрерывных истинно числовых показателей использовали корреляционный анализ. Различия считались достоверными (статистически достоверными) при р<0,05.

Апробация работы. Основные положения диссертационного исследования доложены на: Proceedings of the International conference on recent advances in neurorehabilitation (Valencia, Spain, 2013); Первой телеконференции в рамках цикла научно-просветительских мероприятий «Здравоохранение будущего» - «Новые технологии в оздоровлении школьников Российской Федерации» (г. Москва, 2013); IX научно-практической конференции «Биомедицина и биомоделирование» (г. Москва, 2013); 29th International Congress of the Medical Women's International Association (Seoul, Korea, 2013); научно-практической конференции с международным участием «Реабилитация и профилактика - 2013» (г. Москва, 2013).

Публикации. По материалам диссертации опубликовано 16 научных работ, 4 из которых рекомендованы ВАК.

Объём и структура работы. Диссертационная работа состоит из введения, 4 глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы и приложения. Диссертация изложена на 159 страницах текста Times New Roman №14 (Microsoft Word), иллюстрирована 14 таблицами, 3 рисунками и 10 диаграммами. Список литературы включает 211 источников (37 работы отечественных и 174 иностранных авторов).

Работа выполнена на базе кафедры спортивной медицины и медицинской реабилитации лечебного факультета ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, на базе Научно-исследовательского клинического института педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. H.H. Пирогова Минздрава России, а также на базе городских детских поликлиник г. Москвы (№ 24 - Северо-Восточный

административный округ), № 118, 138, 221 - Юго-Западный административный округ), № 106 - Юго-Восточный административный округ) в период с 2011 по 2014 гг.

Выражаю глубокую благодарность сотрудникам кафедры спортивной медицины и медицинской реабилитации ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, коллективу психоневрологического отделения №2 Научно-исследовательского института педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России за содействие в реализации данной работы. Искренне благодарна моему научному руководителю - профессору, д.м.н. Гончаровой Ольге Викторовне и заведующему кафедрой спортивной медицины и медицинской реабилитации ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России -профессору, д.м.н. Ачкасову Евгению Евгеньевичу за повседневную помощь при проведении научной работы.

ГЛАВА I

ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 1.1. Современные подходы к диагностике прогрессирующих мышечных

дистрофий (ПМД)

1.1.1 Особенности этиологии, патогенеза и клинической картины форм ПМД, обуславливающие различные подходы в реабилитации детей

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) (от греческого «дис» -нарушение/ненормальное/больное, «трофе» - питание/развитие) - группа наследственных заболеваний, начинающихся в большинстве случаев в детстве, реже - позже и характеризующихся мышечной слабостью, атрофиями мышц и прогрессирующим течением вследствие прогрессирующей дегенерации мышечных волокон [64].

Некоторые исторические сведения о диагностике ПМД. Первые изображения мышечных дистрофий в форме псевдогипертрофии конечностей появились с 2800-2500 годов до н.э. на древнеегипетских рельефных изображениях, отражавших множество скелетно-мышечных деформаций (полиомиелит, карликовость, болезнь Потта и др.) [83]. Изображения мышечных дистрофий можно увидеть и на картинах периода Ренессанса (бесноватый мальчик в картине Рафаэля «Преображение» (1518-1520), по мнению Duchenne G.B., имел псевдогипертрофическую мышечную дистрофию) [83], (рис.1).

Рис. 1. Картина Рафаэля «Преображение» (1518-1520)

Клиническая картина ПМД была описана в конце XIX-го века многими учеными: Ч. Белл (Англия, 1830) [83] и Е. Мегуоп (Англия, 1851) [81], L. Gioja (Италия, 1834) и G. Conte (Италия, 1836) [83, 160], W. Griesinger (Германия, 1865) [64], F. Aran (Франция, 1850) [64], G.B. Duchenne (Франция, 1861) [80], L. Landouzy и J. Dejerine (1884) [72] и др.

J.N. Walton и F.J. Nattrass (1954) впервые предложили классификацию, включавшую не только клинические, но и генетические критерии [205]. А в 60-х -70-х годах XX века были разработаны методы лабораторной диагностики на основе определения в сыворотке крови альдолазы и активности креатинкиназы (КФК), а также - гистохимического анализа биопсии мышцах [64].

Развитие молекулярной генетики в конце 80-х годов XX века стало прорывом в направлении новых методов диагностики и терапии ПМД. В 1986 году был найден ген в локусе Хр21, отвечающий за развитие ПМД Дюшенна (МДД) и Беккера [83]. Год спустя L.M. Kunkel картировал белок дистрофина [133]. Ген X-сцепленного рецессивного варианта заболевания эмерин был картирован Bione и соавторами в 1996 году [53]. В течение последних 30-ти лет было картировано большое количество генов, вызывающих ПМД, что дало возможность многим ученым разработать новые концепции лечения ПМД.

Классификация ПМД. В зависимости от типа наследования ПМД делятся на клинические формы [64]:

- Х-сцепленный тип наследования: - мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера; - мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса;

- аутосомно-доминантный тип наследования: - плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина; - окулофарингеальная мышечная дистрофия; - миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнерта-Баттена;

- аутосомно-рецессивный тип наследования: - поясно-конечностная мышечная дистрофия Эрба-Рота; - врожденная мышечная дистрофия.

Некоторые особенности этиологии, патогенеза и клинической картины различных форм ПМД могут влиять на подходы к реабилитации детей с ПМД.

Мышечная дистрофия Беккера наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Ген, вызывающий мышечную дистрофию Беккера, является аллельным по отношению к МДД. Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера схожи с прогрессирующей МДД, однако у детей с дистрофией Беккера в большей степени поражаются сердечные мышцы, ее начало более позднее (в возрасте 15-30 лет), течение доброкачественное, с длительной компенсацией двигательных функций, редким поражением гладкой мускулатуры и отсутствием у детей задержки умственного развития [11].

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) наследуется чаще по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Начало заболевания отмечается в дошкольном возрасте. Обращают внимание на атрофию мышц лопаточно-плече-перонеальной группы [9]. У детей с этой формой ПМД отмечают ранее формирование контрактур локтевых и голеностопных суставов. Характерно тяжелое поражение скелетных, гладких мышц и сердечной мышцы, что часто приводит к развитию сердечной и/или дыхательной недостаточности [28]. Для этих детей нехарактерны гипертрофия мышц, гипомимия, миотония, снижение интеллекта, что отличает мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса по клинической картине от других типов ПМД. С учетом особенностей течения этой формы, в реабилитации детей особое значение придается ортопедической коррекции.

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузн-Держина (Landouzy-Dejerine Facioscapulohumeral muscular dystrophy) наследуется чаще по аутосомно-доминантному типу, прогрессирует медленно и протекает относительно доброкачественно. Начинается заболевание чаще с 10-20 лет, при этому девочек клинические проявления выявляют раньше, чем у мальчиков [16]. Характерны слабость мышц лица и плечевого пояса (затруднение подъема рук над головой), гипомимия, слабая выраженность носогубных складок, невозможность

плотного закрывания глаз, «крыловидные» лопатки [16], реже - поражение мышц нижних конечностей.

Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнерта-Баттеиа (Myotonic muscular dystrophy) наследуется по аутосомно-доминантному типу и имеет неблагоприятный прогноз. Начинается заболевание с 5-35 лет [21]. Первыми симптомами являются атрофия и слабость лицевых мышц (гипомимия), в дальнейшем присоединяются атрофия мышц туловища и конечностей, снижение зрения и формирование катаракты [21, 195]. Поражается эндокринная система, что приводит в дальнейшем к грубым нарушениям - ранней менопаузе, половому инфантилизму [195]. Эти особенности указывают на необходимость раннего наблюдения детей у офтальмолога и эндокринолога.

Поясиоконечностиая мышечная дистрофия Эрба-Рота (Limb-Girdle muscular dystrophy) - группа генетически гетерогенных заболеваний, отличающихся по распространённости и тяжести заболевания, но имеющих общую клиническую картину: прогрессирующую проксимальную мышечную слабость, гипотрофию, СИМПТОМЫ «КрЫЛОВИДЕ1ЫХ лопаток», «утиную походку», поясничный гиперлордоз [9, 29]. У детей чаще встречается ювенильная форма заболевания (LGMD2A) [29].

Врожденная мышечная дистрофия (Congenital muscular dystrophy) - группа мышечных дистрофий, характеризующаяся различным генов, при которых отмечают тяжелое поражение при рождении, обычно с последующим «неожиданно доброкачественным» исходом [195]. Для детей характерен диффузная гипотония, атрофия мышц туловища и конечностей, умеренная гипомимия, дисфагия, затруднение удерживания головы, гипо-/арефлексия, сформированные контрактуры [195]; часто развивается кардиомиопатия, сердечная недостаточность, микроцефалия, умственная и физическая отсталость [195]. Дети нуждаются в комплексной реабилитации, особенно в двигательной и неврологической сферах.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (Oculopharyngeal muscular dystrophy) наследуется по аутосомно-доминантному типу и отличается от других

форм тем, что обычно проявляется в среднем возрасте люден (пятое десятилетне): обращают внимание на прогрессировать птоза и слабость мышц глазного яблока; а в поздние сроки - на дисфагию и проксимальную слабость конечностей [18].

1.1.2. Современные методы диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) - самой распространенной формы ПМД Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - самая распространенная форма ПМД, с частотой 1:3600-6000 новорожденных мальчиков [65]. МДД имеет Х-сцепленный рецессивный характер наследования.

МДД вызывается мутацией на Х-хромосоме человека в гене дистрофина на локусе Хр21, который кодирует белок дистрофии, расположенный на цитоплазматической поверхности мышечной сарколеммы [88]. Ген дистрофина -один из самых длинных в человеческом организме (занимает примерно 0,08% от всего генома человека и 2% от Х-хромосомы) [189]. Дистрофии - важный структурный компонент мышечной ткани, обеспечивающий структурную устойчивость к дистрофин-ассоциированному гликопротеиновому комплексу (ДАГ-комплекс) клеточной мембраны.

При дефекте или отсутствии дистрофина, отмечаемых у детей с ПМД, мышечные волокна становятся хрупкими, что приводит к разрыву мембран, увеличению их проницаемости при сокращении мышц [88] и выходу из клеток растворимых ферментов (креатинкиназы) «в обмен» на ионы кальция. Это некроз миоцитов [40]. Возможно увеличение внутриклеточного кальция может вызываться и изменениями активности ферментов (фосфолипазы А2), что также ведет к повышению проницаемости клеточных мембран. Увеличение активных форм кислорода (АФК) на ранней стадии заболевания способствует дополнительному повреждению мембран вследствие усиления процессов перекисного окисления липидов [40]. В конечном итоге, при отсутствии/недостатке дистрофина происходит необратимая вазаконстрикция и ишемия мышц [199].

В диагностике МДД имеют значение биохимический анализ крови, биопсия мышц и ДНК-диагностика.

Биохимический анализ крови характеризуется повышением концентрации ферментов, находящихся в мышечных клетках: креатинфосфокиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (AJ1T) и аспартатаминотрансферазы (ACT) из-за активного цитолиза миоцитов [64]. Исследование этих ферментов используют для скрининга нейромышечных заболеваний, но не как диагностическое исследование, так как их уровень зависит от многих факторов [64].

Для МДД характерно чрезмерное повышение сывороточной КФК (в 20-100 раз), что отличает ее от других форм ПМД с нормальным/умеренным повышением КФК. У пациентов с МДД при повреждении миоцитов также наблюдается умеренное повышение AJIT и ACT (в 9-10 раз) [64].

Биопсия мышц. Для МДД характерно наличие очагов острого некроза мышечных волокон с фагоцитозом и регенерацией, что наиболее выражено на ранней стадии заболевания (на поздних стадиях характерна замена мышечных волокон на жировую и соединительную ткани) [124]. Биопсия мышц необязательна, если диагноз подтверждён при генетическом анализе.

ДНК диагностика. Это самый точный метод для определения наличия мутаций в гене дистрофина у пациентов с МДД В России с помощью мультиплексной ПЦР можно исследовать только 18 из 79 участков гена [10]. Но существует метод MLPA, с помощью которого можно обнаружить не только крупные делеции, но и дубликации по всему гену дистрофина [65]. Согласно зарубежным данным, 61% из всех мутаций в гене дистрофина - это крупные делеции и 13% - крупные дубликации [196]. При отсутствии мутации, определяемой с помощью мультиплексной ПЦР и MLPA, но в тоже время при наличии изменений по данным биопсии мышц, назначают секвенирование гена дистрофина [65], являющегося самым точным, но наименее распространенным методом ДНК-диагностики, с помощью которого определяется нуклеотидная последовательность определенного фрагмента ДНК, позволяющая обнаружить даже мелкие мутации, в том числе точечные делеции в гене дистрофина, которые занимают 26% из всех мутаций в гене дистрофина [2, 12, 19, 65, 196]. Но в 5-10%

случаев изменения могут быть не обнаружены даже при использовании метода секвенирования ДНК, и диагноз ставится по наличию сведений о заболевании, клинической картине, отягощенному семейному анамнезу по нервномышечным заболеваниям и характерным изменениям, обнаруженным при биопсии мышц[144].

Скрининг-диагностика МДД в раннем возрасте. Мать не является носителем заболевания в 1/3 из всех случаев МДД, но она может иметь гонадный мозаицизм, характерный для этой болезни [196, 191]. В этом случае велика вероятность болезни и у последующих детей [197]. В настоящее время отсутствуют методы скрининг-диагностики на наличие гонадного мозаицизма у женщин до рождения первого ребенка с этим заболеванием, в большинстве случаев матери узнают о наличие гонадного мозаицизма только при рождении ребенка с МДД. Учитывая, что клинические симптомы заболевания замечают обычно к 5 годам, вероятность рождения второго и третьего ребенка с этим же заболеванием в течение этого промежутка очень велика.

Многие страны (США, Германия, Кипр, Великобритания и т.д.) осуществляли реализацию пилотных программ скрининг-диагностики МДД у новорожденных с помощью определения КФК в первые дни жизни [127, 159, 197]. При этом отмечали как ложно положительные результаты (например, 3,36% во Франции, 0,02% в Великобритании и Нидерландах, так как КФК повышается и при других мышечных патологиях), так и ложно отрицательные результаты (например, 16,7% случаев в Великобритании) [197].

1.1.3. Особенности состояния здоровья детей с МДД Важно отметить, что в большинстве случаев симптомы задержки моторного и речевого развития в раннем возрасте у детей уже имеются, но родители обычно не обращают на них внимания. Врачи, не связывая нарушения с ПМД, обычно ставят «диагноз»: «вялый ребенок» [167].

Клинические проявления МДД обычно замечают к 3-5 годам жизни: изменяется походка по типу «утиной», отмечаются запинания при ходьбе, мальчики испытывают проблемы во время бега, прыжков и активных игр с

ровесниками, а также сложности при подъёме по ступенькам [65]. К 5 годам мышечная слабость выявляется при мышечных тестах, наблюдается вставание «лесенкой». В 6-летнем возрасте отмечаются контрактуры ахилловых сухожилий и подвздошно-большеберцовых трактов походка на передних отделах стоп, гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника, слабость проксимальных мышц ног и таза. Затем эта слабость распространяется на руки, шею, другие области, появляется затруднение при стоянии без посторонней помощи или неспособность подняться по лестнице [65]. Ранние признаки могут включать псевдогипертрофию мышц и низкую выносливость.

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Николенко Николетта, 2015 год

Источник

Кол-во пациентов

Пол

Возраст

Условия

Система ВР

Вмешательство

Длительность занятия

Курс лечения

р ■о

р

21 а •о

о ч

я р

За о ч о

С Я

о

в

3 р

п

•а р

3

UJ

-о о

w ^

р

ч

Е

ч га

43 р

3

в в

я

тз

N-N

3 о

Й а> х

<9 ю

Я

чз о За о

и *

л> Я

л>

Источник Характеристика детей с ДЦП Описание терапии Результаты терапии

Кол-во пациентов Ц О С Возраст Диагноз Условия Система BP Вмешательство Длительность занятия Курс лечения

Winkels et al [208] К") М-12.Ж-3 8,9 лет (средний возраст) ДЦП со спастической гемиплегией (6), тетраплегией или диплегией (8). Лтактический тип ДЦП(1) Исследование между субъектами Nintendo Wii Игры направлены на улучшение осанки, функциональной мобильностью, и визуального восприятие 1 занятие по 30 мин 6 недель У всех детей отметили улучшение функциий верхних конечностей по шкале ABILHAND-Kids (Measure of manual ability for children with upper limb impairments). Результаты исследования не позволили доказать эффективность по шкале MAUULF (Melbourne Assessment of Unilateral Upper Limb Function).

Chiu et al [69] (N V© 6-13 лет ДЦП с спастической гемиплегией Исследование между группами (основная п=32, контрольная п=30) 3 занятия в неделю 6 недель Результаты исследования не позволили доказать эффективность систем BP по влиянию на координацию (по данным специфических задач), силу (по данным динамометра) или функцию рук (по шкале Nine-hole Peg Test и Jebsen-Taylor Test of Hand Function). По шкале Functional Use Survey отмечено, что дети в основной группе стали «использовать» верхние конечности чаще, чем дети из контрольной группы

Luna-Oliva [138] ДЦП Исследован ие между субъектами Kinect Xbox 360 jf 8 недель У детей было отмечено улучшение баланса и активности в повседневной жизни по шкалам Friedman и Wilcoxon

Сравнительная характеристика основных методов реабилитации ВР для детей с РАС

Источник Характер! с (стика детей РАС Описание терапии Результаты терапии

Кол-во пациентов Пол Возраст Диагноз Условия Система BP Вмешательство Длительность занятия Курс лечения

Кеи соавт.[126] тс X 9-10 лет Синдром Аспергера Исследова ние между субъектам и Second Life Игры направлены на обучение социальному взаимодействию 2-3 занятия по OS vi По результатов вопросника SSQ, теста APEFEPC и интервью отмечено ускорение реагирования, инициации, приветствия, совершенствование социальной компетентности после вмешательства.

Parsons и соавт. [164] Ю m М-30, Ж-6 13-18 лет Синдром Аспергера Исследование между группами (Синдром Аспергера п=12, ВКИ п=12, ПКИ=12) Virtual City of the Life Skills Project; Virtual Café Игры направлены на обучение навыкам повседневной жизни людей с общими трудностями в обучении X 5 занятияй По результатам теста BADS и коэффициента полезного действия (время и ошибки) отмечено, что использование виртуальной среды участниками с синдромом Аспергера было на одном уровне с их ВКИ-подобранными ровестниками. Также отмечено, что у большинства группы имелось общее представление о виртуальной среде в качестве репрезентации реальности.

Strickland и соавт. [190] (N СЧ S 16-19 лет РАС Исследова ние между группами (основная п=11, контрольн ая=11) JobTIPS Программа, которая обучает, как устроиться на работу макс 2 часа вдень 4 недели По результатам тестов ISRI, RDS, SRS отмечено, что у детей, которые занимались на программе BP, значительно увеличился вербальный компонент, по сравнению с детьми, которые не занимались по программе.

Источник Характеристика детей с РАС Описание терапии Результаты терапии

Кол-во пациентов ч о С Возраст Диагноз Условия Система BP Вмешательство Длительно сть занятия Курс лечения

Josman и соавт. [125] ГЧ f 9-16 лет РАС Исследование между группами (основная п=6, контрольная=6) IREX Программа, которая обучает людей, как правильно перейти дорогу 1 занятие по 30 мин в день 10 занятий Анализ контрольного списка безопасности пешеходов по данным видеозаписей детей показал, что дети смогли выучить, как использовать систему ВР. У всех детей в основной группе было отмечено значительное улучшение способности перейти дорогу в виртуальном мире по сравнению с контрольной группой. У 3 из 6 детей в основной группе было отмечено улучшение способности перейти дорогу в реальном мире.

Herrera и соавт. [107] (N S 8-15 лет РАС Исследование инд ивидуального случая Сенсорный экран Игры направлены на развитие воображения 3 занятия по 30 мин в неделю 28 занятий Отмечено улучшение функционального использования объектов, понимания, воображения и понимания "магии" у детей. Также, по результатам ТРР, у детей улучшились структурированные и неструктурированные сценарии и количество свободных игровых образцов. У одного ребенка улучшились показатели согласно тестам символической игры.

СДВГ= Синдром дефицита внимания и гиперактивности , ВКИ= Вербальный коэффициент интеллекта, ПКИ=12 Производительный коэффициент интеллекта, SSQ= Social Skills Questionnaire: Parent and Pupil Forms; APEFEPC= Assessment of Perception of Emotion from Facial Expression and Posture Cues, BADS= Behavioral Assessment of the Dysexecutive Syndrome; ISRI= Interview Skills Rating Instrument; RDS= Response Delivery Scale; SRS= Social Responsiveness Scale; TPP= Test of pretend play

Сравнительная характеристика основных методов реабилитации ВР для детей с СДВГ

ы

X X У

о н о X

Характеристика детей с СДВГ

0

S3

1

п о

са о н

3 х я

СЗ С

п о С

S-

о сз с с

о га

со о

X [_

я 2

к X И

о с:

и >.

Описание терапии

Система BP

Вмешательство

.а н о о X

J3

ч

<L> Н X

к

S X

к

X

о г; о

О. ^

Результаты терапии

о 1--

н

са

СЗ

о и

S

о

X

п

S и о

о. ^ Ю к

VO 5

X сз X еа = о ЕС о с; и

V© о (N X

ГО 2

Проблемы с поведением и

социальные проблемы

00 т

Исследование между

группами (группа BP п=8, группа без ВР= 9, контрольная=

9)

Шлем BP, игра-

виртуальная

школа

Игры направлены на развитие внимания у детей в школе

о П са х х

о

CN

S

п о ЕС о

(N

5Х X н к X СЗ

со оо

Группа ВР получила более высокие оценки за решение задач, чем группа без ВР. У детей в группе ВР отмечено значительное улучшение по результатам СРТ в точности реагирования, восприятия чувствительности и ошибках в ответах по сравнению с группой без ВР и контрольной фуппой._

н са сз О о

и

.А- ЧО

О Е,

v© ■ч-

СДВГ,

эпилепсия

или

проблемы настроения

Исследование между группами -нерандомизир ованные

Компьютерны й экран с биологической обратной связью

Биологически обратная связь с интегрированной обратной связью с помощью ВР для повышения целевого сигнала ЭЭГ

о С*

са х х

г

о го

зХ X

н к X

СЗ

со О CN

У детей из группы 30 отмечено значительное улучшение по тестам БОМТ, \\ФТ, 1СТ по сравнению с детьми из группы 2Э. Дети из ЗЭ группы завершили больше сеансов, чем дети из 20 группы.

CPT= Continuous Performance Task; SDMT= Symbol Digit Modality test; WFT= Word fluency test; ICT=Impu

se control test

Приложение 5

Сравнительная характеристика основных методов реабилитации ВР для детей с различными заболеваниями

Источник Характеристика детей Описание терапии Результаты терапии

Кол-во пациентов Пол Возраст Диагноз Условия Система ВР Вмешательство Длительность занятия Курс лечения

Padgett и соавт. 163] «о М-4, Ж-1 4-7 лет ФАС Исследование между субъектами (терапия ВР и базисная) Компьютерн ый экран Игры направлены на обучение навыков повседневной жизни 2 занятия По результатам вербальных тестов и воспроизведению изображений отмечено, что дети смогли запомнить все навыки пожарной безопасности, изученные в виртуальном мире

Wuang и соавт. [209] >Л> 3-12 лет Синдром Дауна Исследование между группами (группа ВР п=105, контрольная=50) Nintendo Wii Игры направлены на улучшение осанки, функциональной мобильности, и визуального восприятия 1 занятие по 60 мин в неделю 24 занятия По результатам ВОТМР, УМ1, Т51Р отмечено улучшение моторной, визуальной и сенсорной функций у детей, которые занимались с системами ВР по сравнению с детьми контрольной группы.

Hammond и соавт. [100] 00 -5 X диспраксия Исследование между группами (группа ВР п=10, контрольная=8) Nintendo Wii Игры направлены на улучшение мобильности, силы и диапазона движений в суставах 3 занятия по 10 мин в неделю 1 месяц Отмечено улучшение моторной функции, восприятия движений и эмоционального состояния у детей, которые проходили ЛФК с помощью систем ВР по сравнению с детьми контрольной группы.

Источник Характеристика детей Описание терапии Результаты терапии

Кол-во пациентов Пол Возраст Диагноз Условия Система BP Вмешательство Длительность занятия Курс лечения

Green и соавт. [98] X .ч X Гемиплигия Исследование индивидуального случая REACTION Игры направлены на улудшение мобильности, силы и диапазона движений в суставах 1 занятие по 30 мин 9—19 занятий По результатам 1СР и стандартизированных тестов отмечено улучшение моторной функции детей.

BOTMP =Bruininks-Oseretsky test of motor proficiency; VMI= Developmental Test of Visual Motor Integration Test; TSIF= Test for Sensory Integration Function; ICF= International Classification of Functioning

Сравнительная характеристика основных шкал для оценки развития детей

Шкала Возраст в месяцах Моторное Когнитивное Вербальное Социальное Самообслуживание Заполняет/ дает заключение Тип шкалы* Описание

Assessment, Evaluation and Programming System for Infants and children (AEPS). 2nd edition, 2003. [59] 0-36 X X X X X Родители заполняют анкету через Интернет/ леч. врач дает заключение Кач. Шкала основана на оценке учебных навыков детей, со стороны родителей (дома или в любом месте) в течение 2-х недель. Предлагает стратегии вмешательства, соответствующие возрасту ребенка.

Battelle Developmental Inventory. 2nd edition (BDI-2) 2004. [49] 0-95 X X X X X Специалист (врач, психолог т.д.) Кач. и кол. Шкала помогает оценивать этапы развития раннего детства в течение 60-90 мин. Предлагает стратегии вмешательства. Заключение дается в виде процентов ранга среди ровесников, стандартные оценки и возрастные эквиваленты.

Bayley Scales of Infant and Toddler Development. 3rd edition. (BSID-III) 2005. [158] 0-36 X X X X X Специалист (врач, психолог т.д.) Кол. Специалист оценивает моторную, вербальную и когнитивную функцию с помощи специального набора игрушек в течение 60-90 мин. Родители оценивают социальное, адаптационное развитие с помощью опросника. Заключение дается в виде процентов ранга среди ровесников, стандартные оценки и возрастные эквиваленты.

Birth to Three Assessment and Intervention System: A Parent-Teacher Interaction Program. 2nd edition. (BTAIS-2). 2000. [43] 0-36 X X X X Специалист (врач, психолог т.д.) Кол. Специалист оценивает развитие ребенка с помощью специального набора игрушек. Заключение дается в виде процентов ранга среди ровесников, стандартные оценки и возрастные эквиваленты.

Шкала Возраст в месяцах Моторное Когнитивное Вербальное Социальное Самообслужи вание Заполняет/ дает заключение Тип шкалы* Описание

Brigance Diagnosis Inventory of Early DeveIopment-2 0-36 X X X X X Специалист (врач, психолог S Специалист оценивает развитие ребенка с помощью специального набора игрушек. Заключение дается в

(IED-2). 2004 [60] т.д.) Кач. кол. виде процентов ранга среди ровесников и возрастные эквиваленты.

Child Development Inventory (CDI). 1992 [37] [115] 15-72 X X X X X Родители заполняют Кол. Родители заполняют опросник (300 вопросов). Заключение дается в виде граф по отношению к развитию других ровестников и отмечается, если ребенок отстаёт в развитии (или нет). Существует русифицированный вариант.

Developmental Observation X X X X Родители Шкала состоит из трех частей: контрольной системы

Checklist System (DOCS) заполняют для оценки детей раннего возраста по отношению к

1994 [111] общему развитию, оценки поведения, и родительской

<N «поддержки». Заключение дается в виде процентов

о ранга среди ровесников, стандартных оценок и

О возрастных эквивалентов.

Developmental Profile-3 X X X X X Родители Родители заполняют опросник (180 вопросов.

(DP-3). 2007 [41] щ 3 заполняют Кол. Заключение в виде стандартных баллов, процентилей, возрастных эквивалентов и описательных диапазонов.

Early Screening Profiles (ESP). 1990. [101] чо X X X X X Специалист (врач, психолог Шкала используется для скрининг-оценки развития детей. Заключение дается в виде скрининг-индекса и

т.д.) о стандартных баллов; процентилях, возрастных

CM эквивалентах.

Шкала Возраст в месяцах Моторное Когнитивное Вербальное Социальное Самообслуживание Заполняет/ дает заключение Тип шкалы* Описание

Early Learning Accomplishment Profile for Developmental^ Young Children (E-LAP) 2002 [91] 0-36 X X X X X Специалист (врач, психолог т.д.) Кач. Специалист оценивает развитие ребенка с помощью специального набора игрушек.

FirstSTEp: Screening Test for Evaluating preschoolers. 1993.[152] 33-36 X X X Специалист (врач, психолог т.д.) Кол. Шкала оценивает развитие детей с помощью 12 субтестов. Определение детей, нуждающихся в углубленном диагностическом тестировании уровня развития. Заключение в виде стандартных оценок.

Hawaii Early Learning Profile (HELP). 1995 [102] 0-36 X X X X X Специалист (врач, психолог т.д.) Кач. Шкала включает 685 навыков развития и поведения детей раннего возраста, обеспечивает всеобъемлющую основу для постоянной оценки, планирования и отслеживания прогресса.

High/ Scope Child Observation Record for Infants and Toddlers. (HSCOR). 1992. [108] 1.5-36 X X X X Родители заполняют анкет/ Специалист дает заключение Кач. Родители записывают замечания из повседневной жизни ребенка, которые анализируются для оценки уровня развития детей.

Individual Growth and Development for Infants and Toddlers (IGDI's) [114] 0-36 X X X X Специалист (врач, психолог т.д.) Кач. Ю01 разработаны для повторной, в динамике, оценке "темпов роста" каждого ребенка в течение долгого времени. Преимущество этого подхода заключается в том, что информация может быть использована для разработки и реализации вмешательства по разумным уровням подготовки, времени и по стоимости.

Шкала Возраст в месяцах Моторное Когнитивное Вербальное Социальное Самообслуживание Заполняет/ дает заключение Тип шкалы* Описание

Infant-Toddler and Family Instrument (ITFI). 2001 [170] 6-36 X X X X X Специалист (врач, психолог т.д.) У сЗ Шкала помогает специалистам оценить сильные и слабые стороны ребенка. Она состоит из интервью воспитателя, карты развития, контрольного списка для оценки «заботы», плана для ребенка и семьи.

Infant/ Toddler Developmental Assessment (IDA). 1995 [171] 0-36 X X X X X Специалист (врач, психолог т.д.) У СЗ И Шкала состоит из 6 этапов: направление и сбор данных, первичный родительский опрос, отзыв о здоровье ребенка, наблюдение и оценка развития, интеграция и синтез, обмен результатов, завершение и отчет. Заключение в виде процента отставания среди ровесников.

Infant/Toddler Symptom Checklist A Screening Tool for Parents (ITSC). 1995. [75] 7-30 X X X X X Родители заполняют Ч О ьг: Шкала состоит из списка симптомов, который используется для скрининга сенсорных и регуляторных расстройств.

Merrill-Palmer-Revised Scales of Development Revised (M-P-R) 2004. [180] 0-78 X X X X X Специалист (врач, психолог т.д.) Кач.и кол. Специалист оценивает развитие ребенка с помощью специального набора игрушек. Заключение дается в виде стандартных оценок, процентилей, возрастных эквивалентов и «оценки роста», которые отражают даже небольшие изменения в развитии.

Mullen Scales of Early Learning (MSEL). 1996. [157] 0-68 X X Специалист (врач, психолог т.д.) ч о Шкала определяет сильные и слабые стороны ребенка, оценивает раннее интеллектуальное развитие и готовность к школе, обеспечивает основу для успешной деятельности Заключение - в виде Т оценок, процентилей, возрастных эквивалентов, стандартных оценок.

X 3 5? о <L> <u о u s X C3 03 s * >> c? Заполняет/ *

Шкала u S <u О X <L> О дает ы а Описание

о H о 03 a. M о CQ о x a. о ь o s X H s u о X J vo o. ej 03 J c; c3 5 a о U <J Ю о о ■p. c3 и заключение с S Н

The Ounce Scale Assessment X X X X Родители Шкала зависит от замечаний родителей в повседневной

System. 2003. [148] 0-42 заполняют т СЗ деятельности с детьми. Используя стандарты в качестве руководства для оценки развития, родители могут отмечать особенности развития ребенка, а затем выносить «решения» о темпах развития ребенка.

Preschool Evaluation Scale- 0-72 X X X X X Специалист Шкала зависит от «отмечаний» специалистов показателей

Second Edition (PES-2). 1992.[1451 (врач, психолог т.д.) Кол. развития детей. Заключение в виде стандартных оценок, процентилей.

Parents' Evaluation of 0-96 X X X X X Родители Шкала зависит от «отмечаний» родителей показателей

Development Status (PEDS) [1661 заполняют Кол, развития детей. Заключение в виде стандартных оценок, процентилей.

Transdisciplinary Play Based X X X X Специалист Комплексный подход к оценке и вмешательству на основе

Assessment 2nd edition. (врач, исследований, показывающих, что игра развивает детские

(ТРВЛ2) 2008 [137] 0-72 психолог т.д.) СЗ навыки мышления, коммуникации и языковые способности, движения, знания и социально-

эмоциональное развитие.

Kent Infant Development Scale (KID), 1996. [36,175] X X X X X Родители заполняют Родители заполняют опросник (272 вопросов) через компьютер или без. Заключение дается сразу в виде

VO 7 стандартных баллов, процентилей, возрастных

ч о эквивалентов и описательных диапазонов. Существует

CS русифицированный вариант.

* Кач. - Качественная шкала развития. Кол - Количественная шкала развития

Приложение 7

Занятия для детей с ПМД с помощью игр и системы виртуальной реальности

I этап занятий (длительность - 5 минут)

Игры для детей 4 -7 лет

Игры для детей 7-12 лет

II этап занятий — 15 минут (в процессе игры/упражнений на игровой приставке дети выполняют движения всем телом добровольно и физиологично, интенсивность и темп упражнений определяются индивидуальными возможностями, что соответствует подходам к реабтитации детей с мышечными дистрофиями)

Часть занятия

Исходное положения

Упражнения

Длительность

Метод, указания

Вводная

Стоя

1 .Ходьба на месте 2.Лёгкий бег на месте

60 сек

Произвольное дыхание

Основная

Исходные положения для рук:

• руки внизу;

• руки,согнутые в локтях, у груди;

• руки за спиной.

Исходное положение для ног: ступни параллельно, на ширине плеч.

Исходные положения для туловища:

• стоя

1 .Упражнения для мышц для мышц плечевого пояса и рук:

• подъемы рук вперед, вверх, в стороны; • раскачивание рук вперед-назад; • отведение рук за спину; • сгибание и разгибание рук в локтях;

• хлопки перед грудью.

2.Упражнения для мышц ног: подъемы ног вперед, вверх, в стороны; • раскачивание ног вперед-

назад; • полуприседания.

3.Упражнения для мышц туловища :

• наклоны вперед-назад, влево-вправо; • повороты

13 мин

Произвольное

дыхание.

Амплитуду

движений

наращивать

постепенно.

Темп средний.

За ключ

ительн

ый

Стоя

1. Лёгкий бег на месте

2. Ходьба на месте

60 сек

Произвольное дыхание.

Приложение 8

Функциональная шкала двигательной активности нижних конечностей по Р.1. Х^пов

Баллы Описание

1 Идет и поднимается по лестнице без помощи

2 Идет и поднимается по лестнице, держась за поручни

3 Идет и поднимается по лестнице медленно, держась за поручни (4 стандартных ступеньки более 12 секунд)

4 Ходит и поднимается с кресла самостоятельно, но не может подниматься по лестнице

5 Ходит самостоятельно, но не может встать с кресла и подниматься по лестнице

6 Ходит с поддержкой или ходит самостоятельно с использованием протезных изделий

7 Ходит в протезах, но требуется поддержка для поддержания баланса

8 Стоит в протезах, не может ходить даже с поддержкой

9 Сидит в кресле

10 Лежит в кровати

Приложение 9 Функциональная шкала двигательной активности верхних конечностей по Brooke

Баллы Описание

1 Поднимает руки через стороны вверх над головой, поднимает вес 2 кг до уровня глаз

2 Поднимает руки через стороны вверх над головой только с согнутыми в локтях руками, не поднимает вес 2 кг

3 Не поднимает руки над головой, но способен поднять стакан с водой (180 мл) до рта.

4 Поднимает руки до рта, но не удерживает стакан с водой (180 мл)

5 Не поднимает руки ко рту, но держит в руках ручку и может взять карандаш со стола

6 Не использует руки

Шкала MFM (Motor Function Measure)

№ Описание D1 D2 D3

1 Лежа на спине, голова в средней позиции: держит голову в течение 5 сек в средней позиции и поворачивает полностью 0,1,2,3

2 Лежа на спине: поднимает и держит голову в течение 5 сек 0,1,2,3

3 Лежа на спине: сгибает бедро и колено больше чем на 90 градусов с поднятием стоп 0,1,2,3

4 Лежа на спине, экзаменатор поддерживает ноги, ноги согнуты под 90 градусов в т/б и коленном суставе: движение тыльного и подошвенного сгибания не менее 90 градусов 0,1,2,3

5 Лежа на спине: поднимает руку и старается дотронуться противоположного плеча 0,1,2,3

6 Лежа на спине с полусогнутыми ногами с упором стоп на столе, поднимает таз и удерживает в течение 5 сек в одну линию 0,1,2,3

7 Лежа на спине, переворачивается на живот без помощи рук 0,1,2,3

8 Лежа на спине, садится без опоры на руки 0,1,2,3

9 Сидя на полу, самостоятельно без упора в течение 5 сек и сохраняет позицию в контакте с двумя руками в течение 5 сек 0,1,2,3

10 Сидя на полу, без упора наклоняется вперед, дотрагивается до мяча и садится обратно 0,1,2,3

11 Сидя на полу, встает без помощи рук 0,1,2,3

12 Стоя, без упора верхних конечностей, садится на стуле с ногами слегка в стороны 0,1,2,3

13 Сидит на стуле, без опоры и без поддержки, в течение 5 сек в средней позиции 0,1,2,3

14 Сидя на кресле (можно с поддержкой) с согнутой головой, поднимает голову без опоры и держит 5 сек 0,1,2,3

15 Сидя на кресле, предплечье на столе, но не локти: поднимает обе руки на голову без наклона 0,1,2,3

№ Описание Э1 02 03

16 Сидя на кресле, достает карандаш, лежащий на столе на расстоянии вытянутой руки 0,1,2,3

17 Сидя на кресле, собирает и удерживает 10 монет за 20 сек 0,1,2,3

18 Сидя на кресле за столом, держит палец в центре СО: делает круг пальцем, не притрагиваясь рукой к столу 0,1,2,3

19 Сидя на кресле, рисует в прямоугольной рамке (4 на 1 см) петли без остановки от низа до верха карандашом 0,1,2,3

20 Сидя на кресле, держит листок бумаги, складывает вчетверо и рвет 0,1,2,3

21 Сидя на кресле, поднимает теннисный мяч одной рукой и поворачивает ладошкой вверх 0,1,2,3

22 Сидя на кресле, палец в центре квадрата: поднимает палец и дотрагивается до 8 рисунков 0,1,2,3

23 Сидя на кресле с вытянутыми вниз руками перед столом, кладет обе руки одновременно на стол 0,1,2,3

24 Сидя на кресле, встает без поддержки со слегка расставленными ногами 0,1,2,3

25 Стоит, держась за что-либо: может стоять не держась до 5 сек в прямой позиции 0,1,2,3

26 Стоит, держась за край стула: не держась руками поднимает ногу на 10 сек 0,1,2,3

27 Стоит без поддержки, наклоняется, достает пол одной рукой и встает обратно. 0,1,2,3

28 Стоит без поддержки, делает 10 шагов вперед на пятках 0,1,2,3

29 Стоит без поддержки, делает 10 шагов вперед по линии 0,1,2,3

30 Стоит без поддержки, бегает 10 метров 0,1,2,3

31 Стоит без поддержки, прыгает 10 раз на месте 0,1,2,3

32 Стоит без поддержки, может сделать 2 приседания без помощи 0,1,2,3

Всего баллов Э1 = т= 03=

Демографические вопросы анкетирования для KID

ПИШИТЕ РАЗБОРЧИВО, РУЧКОЙ !! _Там, где перечислены варианты ответов, обведите номер нужного варианта

ТЕСТ "KID" (дети моложе 1 года 4 мес.)

Фамилия, имя ребенка:_

Дата рождения ребенка: / Дата заполнения листа: /

Адрес: _

Телефон:_

_/ (день/месяц/год, например:- 17/02/98)

1

Кто заполняет лист 1 — мать

3 — отец

Пол ребенка: м | ж

На которой педеле беременности

родился ребенок:_

2 — бабушка 4 — другой

. (норма = 40)

Какие роды:

Состояние ребенка

Специальные отметки

Где выдан бланк:

Регистр. №_

Форма выдачи ответа:

1 — нормальные 3— осложнения для матери

1 — здоров

3— ослаблен после тяжелой болезни

2— осложнения для ребенка 4 — осложнения для обоих

2 — полностью выздоровел после

тяжелой болезни 4 — физически болей

Наблюдаются ли судороги: да | нет Количество детей в семье: _

Где воспитывается ребенок:

1 - только дома

2 - в яслях и дома

3 - в доме ребенка

Язык, на котором обычно говорят дома: Кто в основном воспитывает ребенка

Обычное настроение того, кто воспитывает: (выберите одно самое характерное)

Что ценит в детях тот, кто воспитывает: Экономическое положение семьи:

1 - русский

-мать ■отец

1 —бодрое 3 — раздраженное

1 — послушание 3 — любопытство

1 — хорошее 3 — плохое

| 2-другой

2 — бабушка 4 — другой

2 — спокойное 4 — подавленное

2 — общительность

2 — среднее 4 — очень плохое

МАТЬ ОТЕЦ тот, кто нянчит

Возраст

Образование (начальп.| средн.| высш.)

1 Питается от груди или из бутылочки

2 Стаскивает шапочку со своей головы

3 Берет пищу с ложки

4 Играет в прятки (в "ку-ку": "прячет" лицо за ладоиями)

5 Плачет, когда отбирают игрушку

6 С удовольствием открывает и закрывает крышку коробочки

7 Подражает покашливанию, мычанию, цоканью, другим звукам

8 Берет маленькие предметы двумя пальцами

9 Может самостоятельно сесть, даже если до этого лежал(а) на животе

10 Подпрыгивает, если поддерживать подмышки

11 Может самостоятельно сесть, если перед этим стоял(а)

12 Помогает одеванию, просовывая руки в рукава

13 Смотрит на людей и успокаивается (затихает)

14 Тянется к знакомому человеку

15 Может один (одна) играть с игрушками в течение 15 минут

16 Трясет погремушкой, если ее вложить в руку

17 Черкает карандашом по собственной инициативе

18 Преодолевает препятствия, чтобы достать нужную вещь

19 Произносит звуки "ммм" или "ссс"

20 Машет ручкой "пока-пока" в подходящий момент

21 Держит свою бутылочку, снова берет ее, если выпустит из рук

22 Может начать ползти, если перед этим

кт

с и дел (а)

23 Обхватывает бутылочку руками, когда сосет из нее

24 Пытается привлечь внимание взрослого лепетом и улыбками

25 Дает игрушку, если вы протянете за ней руку

26 Избегает предметов, которые могут причинить боль

27 Берет предметы и рассматривает их

28 "Разговаривает" на своем языке ("гулит")

29 Четко произносит одно слово

30 Хлопает в ладоши, когда попросят