ОСОБЕННОСТИ КОГНИТИВНОЙ СФЕРЫ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ МИОПАТИЯМИ тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 19.00.10, кандидат наук Ерохина Вера Анатольевна

• Ерохина Вера Анатольевна
• кандидат наук
• 2016

Оглавление диссертации кандидат наук Ерохина Вера Анатольевна

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1 ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К ИЗУЧЕНИЮ КОГНИТИВНОЙ СФЕРЫ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ МИОПАТИЯМИ

1.1 Клиническая характеристика наследственных миопатий

1.1.1 Определение и клиническая картина группы заболевания наследственные миопатии

1.1.2 Клинические особенности различных групп наследственных миопатий

1.2 Особенности когнитивных процессов у больных с наследственными миопатиями

1.2.1 Особенности развития высших психических функций у детей и подростков с наследственными миопатиями

1.2.2 Исследование оптико-пространственных процессов в норме и патологии

1.2.3 Нарушения пространственных представлений в детском возрасте

1.2.4 Особенности зрительно-пространственной деятельности и мышления убольных с наследственными миопатиями

ГЛАВА 2 ЭМПИРИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ВЫСШИХ ПСИХИЧЕСКИХ ФУНКЦИЙ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ МИОПАТИЯМИ

2.1 Характеристика больных и методическое обеспечение исследования

2.1.1 Общий дизайн исследования

2.1.2 Диагностический блок исследования

2.1.3 Методическое обеспечение исследования

2.1.4 Методы обработки и анализа данных

2.2 Результаты эмпирического нейропсихологического исследования детей и подростков с наследственными миопатиями

2.2.1 Исследование кинестетического праксиса у детей и подростков с наследственными миопатиями

2.2.2 Исследование динамического праксиса у детей и подростков с наследственными миопатиями

2.2.3 Исследование соматосенсорного гнозиса у детей и подростков с наследственными миопатиями

2.2.4 Исследование мнестической функции

2.2.5 Исследование зрительного гнозиса у детей и подростков с наследственными миопатиями

2.2.6 Исследование зрительно-пространственной деятельности у детей и подростков с наследственными миопатиями

2.2.7 Исследование функции мышления у детей и подростков с наследственными миопатиями

2.2.8 Типы нейропсихологических синдромов у детей и подростков с наследственными миопатиями

ГЛАВА 3 ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ КОРРЕКЦИЯ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ МИОПАТИЯМИ

3.1 Теоретическое обоснование психолого-педагогической коррекции нарушений развития детей и подростков с наследственными миопатиями

3.2 Содержание программы и условия проведения психолого-педагогической коррекции

3.3 Оценка эффективности психолого-педагогической коррекции

ГЛАВА 4 ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ И ВЫВОДЫ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ЛИТЕРАТУРА

ПРИЛОЖЕНИЯ

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность и научная новизна исследования:

В настоящее время значительно возросло количество больных с нарушениями функций опорно-двигательного аппарата. Среди них дети и подростки с наследственными миопатиями составляют весомую долю. Психология детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата является разделом коррекционной психологии. Проблемам изучения, обучения, воспитания, лечения и комплексной реабилитации этих больных посвящены многочисленные работы клиницистов, педагогов, психологов [Л.О.Бадалян,1984; М.В.Ипполитова, 1967,1982; Э.С.Калижнюк, 1987; И.Ю.Левченко, 1986,2001; И.И. Мамайчук 1995, 2000-2006; Н.В.Симонова, 1974,1981]. Несмотря на то, что накоплен обширный эмпирический материал по изучению психического развития детей с церебральным параличом и другими нарушениями опорно-двигательного аппарата, проблемы развития детей с наследственными миопатиями освещены недостаточно.

Наследственные миопатии — обобщённое название наследственных заболеваний мышечной системы, обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса и атрофией [Вельтищев, Темин,1998]. Медико-психологическая значимость этих заболеваний обусловлена тяжестью течения и высоким уровнем инвалидизации с существенным ограничением продолжительности жизни больных (Иллариошкин, 2002; Руденская, 2010-2014; Влодавец, 2009).

В этой группе заболеваний обычно различают: врожденные структурные миопатии, прогрессирующие мышечные дистрофии и метаболические (митохондриальные) миопатии.

Различные формы наследственных прогрессирующих нарушений опорно-двигательного аппарата, описанные во всех странах мира, встречаются с частотой 1: 25 000 населения. Частота врожденных структурных миопатий составляет 15,3% от всех случаев нервномышечных заболеваний у детей по России и сопредельным странам. Частота встречаемости врожденных мышечных дистрофий составила 4,65 на 100 000 человек в Италии (Mostacciuolo et а1.,1996) и 3 на 100 000 человек - в Японии ^икиуата et а1., 1960; Kamoshita et а1.,1976; Osawa е1 а1., 1991, 1996).

Диагностика миопатий, как и других двигательных расстройств, достаточно сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, почти всегда является обязательным семейный анамнез.

В настоящее время проблема наследственных двигательных нарушений (в том числе, миопатий) рассматривается, в основном, в клиническом аспекте, поэтому вопросы психологической и социальной адаптации этой категории больных являются очень значимыми.

В связи с этим, необходимы кардинальные изменения в организации психолого-диагностических и реабилитационных мероприятий в этой области, без которых медико-психологическая помощь не будет готова к вызовам современности.

Особое значение приобретает изучение особенностей познавательной деятельности детей и подростков с врожденными миопатиями, подбор методов дифференцированной нейропсихологической диагностики и разработка программ адекватной психолого-педагогической коррекции для улучшения качества жизни этих больных.

В работах отечественных и зарубежных психологов практически отсутствует оценка формирования и развития когнитивной функции у детей и подростков с наследственными миопатиями.

В современной отечественной и зарубежной литературе по психологии не изучен нейропсихологический аспект течения заболевания. Также не изучены

вопросы психолого-педагогической коррекции и социальной адаптации детей и подростков с этим заболеванием. Отсутствуют работы, описывающие связь особенностей психической деятельности детей и клинических показателей при различных формах наследственных миопатий, в то время как знание о специфике развития детей с различной степенью проявления заболевания позволяет организовать им эффективную дифференцированную помощь.

Актуальность диссертационной работы заключается в выборе познавательной сферы детей и подростков с наследственными миопатиями в качестве области исследования.

В исследованиях Bresolin и соавторов [Bresolin et al., 1994] было обнаружено, что 32% пациентов с болезнью Дюшенна имеют коэффициент Векслера менее 75 и только у 24 % IQ соответствует уровню популяции. Было высказано предположение о плейотропии (способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков) пораженных генов при мышечных дистрофиях [Zellweger, H., Niedermeyer, 1965]. А. Emery и совторы [Emery et al.,1979] изучали гетерогенность при миодистрофии Дюшенна, сравнивая группу мальчиков с выраженной умственной отсталостью и группу с отсутствием выраженных когнитивных нарушений. У больных, имеющих тяжелую умственную отсталость, был отмечен более поздний дебют заболевания, и у них позже наступала необходимость в использовании инвалидной коляски, они имели менее выраженное падение уровня креатинофосфокиназы с возрастом. Таким образом, тяжесть поражения мышц не соответствовала уровню нарушения интеллекта. В других исследованиях [Bushby et al.,1995] не была установлена связь тяжести умственной отсталости с размером делеции в гене дистрофина. В последнее время признана роль нарушений дистрофин-гликопротеинового комплекса в развитии спектра аномалий головного мозга от легких когнитивных нарушений, не проявляющихся видимыми дефектами головного мозга до выраженных нарушений миграции нейронов [Waite, Brown, Blake, 2012].

При врожденных структурных миопатиях нарушения когнитивных функций менее выражены, но и менее исследованы. Причины их возникновения нам видятся в следующих обстоятельствах. Первое - это нарушения развития с позиций системогенеза и рефлекторной теории, отсутствие адекватного двигательного акта может приводить и к нарушению формирования нейронных связей головного мозга. Второе - это наличие у этих пациентов проблем в перинатальный период, возникновение гипоксических поражений нервной системы в связи с отсутствием адекватной моторной активности, особенно дыхательной мускулатуры. Третье - нарушения функции митохондрий, приводящие к полиорганным расстройствам. Четвертое - часто имеющая место социальная изоляция этих пациентов, что справедливо и для других форм наследственных миопатий.

Митохондриальные заболевания врожденного генеза могут вызываться мутациями в ядерной или митохондриальной ДНК. При некоторых митохондриальных заболеваниях поражается единственный орган, но при большинстве форм вовлекаются многие органы и системы. Частыми клиническими признаками митохондриальных болезней являются птоз, наружная офтальмоплегия, проксимальная миопатия, непереносимость физической нагрузки, кардиомиопатия, сенсоневральная тугоухость, атрофия зрительного нерва. Со стороны ЦНС отмечаются энцефалопатия, деменция, судороги, мигрень, инсультоподобные эпизоды, атаксия. В современной литературе имеются определенные аргументы в пользу существенной роли митохондриальных нарушений в патогенезе психических расстройств [Сухоруков, Харламов, 2010].

Научная новизна исследования определяется тем, что впервые были описаны особенности и состояния высших психических функций детей и подростков с наследственными миопатиями с использованием нейропсихологического подхода.

В настоящей работе впервые были выделены вариативные группы больных данной категории в зависимости от выявленных нарушений и клинических показателей (дебют заболевания, возраст больных и нозологическая форма) заболевания.

Была предложена дифференцированная психокоррекционная программа и доказана роль коррекционной работы, направленной на устранения выявленного дефицита психического развития у детей и подростков с наследственными миопатиями.

Теоретическая значимость исследования.

Расширены современные представления об особенностях психического развития детей и подростков с двигательной патологией.

В рамках проведенной работы была установлена связь клинических характеристик и психологических особенностей детей и подростков с наследственными миопатиями с учетом содержательного и системного анализа отдельных нозологических групп наследственных миопатий, как основы для систематизации различий в формировании нарушений в когнитивном развитии больных исследуемой группы.

Разработана и обоснована дифференцированная психологическая система коррекции познавательных процессов детей и подростков с наследственными миопатиями.

Прикладное значение исследования.

Полученные в диссертационном исследовании результаты, выводы и рекомендации отражены в специально разработанной программе психолого-педагогической коррекции детей с наследственными миопатиями. Результаты исследования и разработанные рекомендации могут быть использованы в практической деятельности специалистов психолого-педагогического и клинического профиля при оказании помощи больным с наследственными

миопатиями. Материалы работы могут применяться в образовательном процессе как лекционные программы при подготовке профильных специалистов.

Целью настоящей работы является изучение когнитивных функций детей и подростков с наследственными миопатиями с целью разработки системы дифференцированной психокоррекционной помощи.

Объект исследования - познавательная сфера детей и подростков с наследственными миопатиями.

Предмет исследования - особенности высших психических функций детей и подростков с разными формами наследственных миопатий и пути коррекции.

Для достижения поставленной цели в ходе диссертационной работы необходимо было решить следующие задачи:

1. Провести теоретический анализ и обобщение результатов клинических, психологических и педагогических исследований по проблеме особенностей психического развития детей и подростков с наследственными миопатиями.

2. Оценить состояние высших психических функций детей и подростков с наследственными миопатиями нейропсихологическим методом исследования, адаптированным для данной категории больных.

3. Обосновать возможность рассмотрения наследственной миопатии как фактора формирования изменений в зрительно-пространственной функции, кожно-кинестетической чувствительности и двигательной сфере и дать оценку особенностям мнестической функции и состоянию структуры мышления больных с учетом форм наследственных миопатий.

4. Сопоставить характер когнитивных расстройств детей и подростков с наследственными миопатиями с клиническим течением болезни (анамнез и дебют заболевания) и возрастом больных.

5. Определить основные направления психокоррекционной работы по развитию гностических функций и формированию пространственных

представлений. Теоретически обосновать, разработать, апробировать и оценить эффективность психолого-педагогические методы коррекции, направленной на устранение выявленных расстройств.

Основные гипотезы исследования:

• У детей и подростков с наследственными миопатиями выявляются недостаточность зрительно-пространственного гнозиса и праксиса и интеллектуального развития. Факторами риска возникновения нарушений являются: ранний дебют заболевания, тяжесть и длительность течения патологического процесса.

• Нейропсихологическая диагностика позволяет выявить дифференцированные группы детей и подростков с наследственными миопатиями для разработки направленной психолого-педагогической коррекции.

Теоретико-методологической основой диссертационного исследования выступает теория системной динамической локализации высших психических функций, культурно-историческая теория о закономерном, поэтапном и гетерохронном характере формирования психики человека, представления о связи морфогенеза мозга и формирования психики [Выготский, 1956; Анохин,1963; Лурия, 1969; Гальперин и др., 1978; Леонтьев А.Н., 1981].

В работе использованы современные подходы в области коррекционно-развивающей работы с детьми с особыми образовательными потребностями, представленные в работах И.И.Мамайчук, Е.М.Мастюковой, Т.Г.Богдановой и др. [Богданова, 2010, 2014; Мамайчук, 2004; Мастюкова, 1973,1982] и клинико-психолого-педагогические подходы в комплексном сопровождении детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата, разработанные в трудах

И.Ю.Левченко, О.Г.Приходько, К.А.Семеновой, Т.Н.Симоновой и др. [Левченко,1991,2001,2003; Приходько,2001,2003; Семенова,1968,1972; Симонова, 1974,1981].

Методический инструментарий и процедура исследования

В диссертационном исследовании использован разработанный А.Р.Лурия метод синдромного анализа нарушений ВПФ, [Лурия, 2006, 2008] и положения детской нейропсихологии о высокой функциональной специализации структур головного мозга у детей [Симерницкая, 1991, Сафонова, Фролова, 1995]. Для детей и подростков с наследственными миопатиями разработана объективная количественная и качественная оценка отдельных сфер психической деятельности.

Достоверность данных и апробация исследования

Достоверность результатов проведенного эмпирического исследования обеспечивалась научно-методологической обоснованностью его программы и применением методов, учитывающих возраст ребенка и апробированых в работах А.Р. Лурия и его школы [Лурия, 2006, 2008; Симерницкая,1978; Хомская, 2002; и др.], а также с достаточным количеством испытуемых и использованием адекватно подобранных статистических методов обработки (критериев: и-Манна-Уитни, Н-Крускала-Уоллиса, Т-Вилкоксона) [Сидоренко, 2001; Ермолаев,2003] в сочетании с их качественной оценкой и соотнесением полученных результатов с материалами, приведенными в публикациях других авторов по аналогичной проблематике.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «ОСОБЕННОСТИ КОГНИТИВНОЙ СФЕРЫ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ МИОПАТИЯМИ»

Апробация работы

Основные теоретические положения и результаты эмпирического исследования докладывались на XI Российском Конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии», 2012 г., конференции «Молодые учёные - нашей новой школе», 2012 г. и были представлены в виде тезисов на юбилейной научно-практической конференции «Теоретические и прикладные проблемы медицинской (клинической) психологии (к 85-летию Ю.Ф.Полякова)», 2013 г., XII Российском Конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии», 2013г. конференции «А.Р.Лурия и современная нейропсихология», 2012 г. По материалам диссертации опубликовано 15 печатных работ, 4 из которых в журналах, рекомендованном ВАК Министерства образования и науки РФ.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. У детей и подростков с наследственными миопатиями отмечается недостаточность когнитивных функций. При разных формах заболевания наблюдаются характерные нейропсихологических синдромов.

2. Существует зависимость между клиническими характеристиками заболевания (нозологическая форма и дебют заболевания и возраст больного) и степенью выраженности нарушений высших психических функций детей и подростков с наследственными миопатиями.

3. Апробированная в исследовании программа психолого-педагогической коррекции пациентов с наследственными миопатиями, основанная на сочетание сенсомоторной и когнитивной коррекции, является эффективным средством улучшения психических функций и состояний больных.

Объем и структура работы

Работа включает в себя введение, шесть глав, выводы, заключение, библиографический перечень и приложения. Список использованной литературы насчитывает 228 наименований, из них 82 на английском языке. Объем основного текста составляет 192 страницы. В приложениях представлены заключения, результаты выполнения графических заданий и другие результаты первичной обработки данных эмпирического исследования.

ГЛАВА 1 ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К ИЗУЧЕНИЮ КОГНИТИВНОЙ СФЕРЫ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ МИОПАТИЯМИ

1.1 Клиническая характеристика наследственных миопатий

1.1.1 Определение и клиническая картина группы заболеваний

наследственные миопатии

В настоящее время выделяют наследственные (первичные) и вторичные миопатии. Наследственные миопатии включают в себя врождённые структурные миопатии, прогрессирующие мышечные дистрофии и метаболические миопатии. Вторые объединяют различные поражения мышц при системных заболеваниях (эндокринные нарушения, коллагенозы и другие).

При миопатиях обычно наблюдается симметричная слабость мышц, более выраженная в проксимальных отделах, а также в мышцах шеи, глотки и лица. При некоторых формах миопатий может преобладать слабость в дистальных отделах. Определённые группы мышц могут быть поражены асимметрично. Слабость мышц вызывает трудности при подъёме по лестнице, приводит к нарушениям ходьбы, вставании из положения лёжа и сидя, а также при удержании вытянутых рук или предметов в них. В случае выраженной слабости больным могут быть необходимы вспомогательные средства или посторонняя помощь [Вельтищев, Темин,1998].

Слабость мышц при миопатиях чаще всего имеет постоянный характер, но может быть и эпизодической (при дискалиемических параличах). Иногда мышечная слабость имеет место только при физической нагрузке (метаболические миопатии и миастения) или может изменять степень выраженности время от времени (при миастении).

Кроме того, выделяют следующие признаки наследственных миопатий.

Атрофия мышц часто наблюдается при миопатиях, однако может и отсутствовать (например, при миастении) или (в случае замещения мышечных волокон соединительной или жировой тканью) быть незаметной.

Псевдогипертрофия характеризуется замещением мышечной ткани соединительной или жировой тканью и наблюдается при мышечных дистрофиях, прежде всего в икроножных, реже дельтовидных мышцах.

Истинная гипертрофия мышц имеет место при наследственной миотонии Томсена и, реже, при других миопатиях с постоянной спонтанной активностью мышечных волокон.

Сухожильные рефлексы снижены или не вызываются, что обычно коррелирует с выраженностью мышечной слабости, однако при миастении, даже в случае значительной слабости, сухожильные рефлексы остаются живыми.

Только немногие типы миопатий сопровождаются болевым синдромом. Метаболические миопатии сопровождаются миалгиями, которые провоцируются физической нагрузкой.

Миотоническая реакция наблюдается при различных формах миотоний. Она характеризуется нарушением способности скелетных мышц быстро расслабляться после сокращения.

Контрактуры (укорочение мышц), как и поражения суставов и околосуставных тканей, они приводят к ограничению пассивных движений. Мышечная активность на электромиографии в мышцах, где наблюдается контрактура, отсутствует.

Мышечные спазмы могут наблюдаться при миотониях или метаболических миопатиях (обычно на фоне физической нагрузки), но в целом не являются специфическим признаком миопатии.

Клиническое обследование детей и подростков c наследственными миопатиями обычно включает [Харламов, Влодавец, 2005]:

Клинический неврологический осмотр с определением степени задержки моторного развития, наличия двигательных расстройств, нарушения рефлексов и мышечного тонуса.

Оценку двигательных нарушений:

• по шкале MRS [Medical Research Council Paralysis Scale, 1976] - оценка мышечной силы ног и рук [Masur, 2004].

• по шкале Скотта [Scott, 1982] - оценка двигательной активности.

• по шкале Виньоса [Vignos, 1960,1963] - оценка способности к передвижению.

• проба Говерса - оценка двигательных способностей и выявление миопатических приемов.

• тест с подъемом по лестнице на 8 ступеней.

• тест ходьбы по плоской поверхности на расстояние в 9 метров.

Лабораторное обследование включает: Инструментальные методы. Обычно используется электронейромиография для исследования электрической активности периферических нервов и мышц [Бадалян,Скворцов, 1980; Юсевич, 1972], стандартное ЭКГ, эхокардиография, рентгенологическое обследование грудной клетки.

Биохимические методы. Выявление активности креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ) в сыворотке крови и уровней молочной и пировиноградной кислот.

Цитохимические методы.

Определение активности основных ферментов энергообмена в лимфоцитах.

1.1.2 Клинические особенности различных групп наследственных миопатий 1.1.2.1 Врожденные структурные миопатии

Врожденные структурные миопатии - обширная группа нервно-мышечных заболеваний с дебютом, в большинстве случаев, в детском, и реже, зрелом возрасте [Engel, Franzini-Armstrong, 2004; Bruno, Minetti, 2004]. Заболевание носит семейный, а изредка изолированный характер. Для этих болезней свойственны медленно прогрессирующий тип течения и структурные специфические изменения в мышечных волокнах [Shy, Magee, 1956]. Болезнь центрального стержня [Greenfild et.al,1958] и немалиновая миопатия [Shy et.al,1963; Conen et.al,1963; Темин, Клембовский, Белоусова, Сухоруков, 1996, 1997] являются наиболее рано описанными и самыми распространенными на сегодняшний день форм врожденных миопатий.

Клиническая картина сходна для всех врождённых структурных миопатий. При этой форме наследственных миопатий дети рождаются с низким мышечным тонусом и слабостью лицевой мускулатуры. В некоторых случаях имеет место дыхательная недостаточность. Часто развивается сколиоз в подростковом возрасте.

В книге A.G. Engel и С. Franzini-Arm «Myology» («Миология») [Engel, Franzini-Arm, 2003] представлены нозологические единицы, встречающиеся чаще других. Это «классические» структурные миопатии - болезнь «центрального стержня», немалиновая миопатия и др. Название нозологичской форме часто происходит от специфических патологических структур, на фоне которых проявляется функциональная недостаточность мышечной ткани. Кроме того, в книге отражены редкие виды этой группы заболеваний: миопатия с накоплением «зебра-телец», болезнь «шляпы-полумесяца и др. Они встречались у единичных «Классические» врожденные миопатии [Hans, Goebel, 1996]:

• болезнь центрального стержня (возможны мышечные боли и

кардиомиопатия) [Greenfild, Cornman, Shy, 1958];

• миопатия с множественными стержнями (часто отмечается птоз, встречаются злокачественная гипертермия и когнитивная недостаточность) [Engel, Gomes, 1966; Engel et al., 1971];

• немалиновая миопатия (возможны кардиомиопатия и офтальмоплегия) [Shy, et al., 1963; Conen, et. al., 1963];

• центронуклеарная (миотубулярная) миопатия (часто отмечается птоз и офтальмоплегия) [Spiro A.J., et. al., 1966];

• миопатия с диспропорцией типа мышечных волокон (часто отмечаются когнитивные нарушения) [Brooke, 1973].

1. Редкие формы ВСМ:

• миопатия с накоплением «зебра-телец»;

• миопатия с апотозными изменениями;

• болезнь «шляпы-полумесяца» и др.

В литературе описаны различные типы наследования этого заболевания [Borneman, Goebel, 2001; Taratuto, 2002; Jungbluth et.al., 2003; Bruno, Minetti, 2004]. В большинстве случаев встречаются аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессисвный и Х-сцепленный типы наследования. Оба пола болеют одинаково часто.

1.1.2.2 Врожденные мышечные дистрофии

Врожденные мышечные дистрофии отличаются постепенным нарастанием слабости и последующей атрофией мышц. Впервые заболевание было клинически описано Ф.Ю. Баттеном в период с 1903 по 1910 годы [Batten, 1903, 1903, 1904]. Р. Ховардом в 1908 году впервые был введено название врожденная мышечная дистрофия [ Howard, 1908]. В настоящее время врожденные миодистрофии распространены повсеместно [Silan et. al.,2003; Beltran-Valero de Bernabe et. al.,2003]. Наследуются различные формы прогрессирующих мышечных дистрофий аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно, рецессивно и сцепленно с Х-хромосомой [Muntony, Voit, 2004; Dubowitz, Sewry, 2007].

При различных формах прогрессирующих мышечных дистрофиях патоморфологические изменения в основном происходят в мышцах и выражаются в атрофии отдельных мышечных волокон.

К прогрессирующим мышечным дистрофиям относят болезни, различающиеся по времени дебюта заболевания, локализации мышечных атрофий и характеру их распространения, а также по типу наследования и темпу нарастания патологических изменений. [Бадалян, 1984].

4. Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна. Это наиболее часто встречающаяся форма миопатии, сцепленная с полом. Болеют только мальчики. Заболевание начинается в первые пять лет жизни ребенка и проявляется клинически атрофией мышц тазового пояса и проксимального отдела ног. При этой форме миопатии наблюдаются нарушения в когнитивной сфере.

5. Легкий вариант миодистрофии, сцепленной с полом, был описан Беккером в 1955 г. Эта форма носит его имя. Заболевание нередко начинается в возрасте после 20 лет. Проявляется миодистрофия Беккера псевдогипертрофией икроножных мышц и медленно развивающимися атрофиями мышц тазового пояса

и бедер. Случаи снижения интеллектуального уровня при этой форме заболевания не описаны.

6. Форма Эрба, встречающаяся в трех вариантах — раннем, типичном и позднем, наследуется аутосомно-рецессивно. Типичным является наиболее часто встречающийся, юношеский вариант. У больных чаще всего на втором десятилетии жизни развивается слабость мышц тазового пояса и проксимального отдела нижних конечностей с поледующей их атрофией.

7. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина считается наиболее легкой. Врожденная мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина наследуется аутосомно-доминантно. Дебют заболевания чаще всего приходится на возраст 15—20 лет. Прогрессирует эта форма заболевания очень медленно.

Другие формы врожденных мышечных дистрофий встречаются реже.

В основном, прогрессирующие мышечные дистрофии (за исключением прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна) не сопровождаются снижением интеллекта. Больные относятся к своему состоянию критически. В литературе описаны выраженные эмоциональные нарушения у этих больных, а именно повышенная раздражительность и подавленность настроения. В основном, дети и подростки с прогрессирующими миодистрофиями обучаются по программе массовой школы [Сухоруков, Харламов, 2010].

1.1.2.3 Метаболические миопатии

Причиной врожденного поражения мышц, выраженного в виде миопатий или мультисистемных заболеваний могут быть и различные нарушения метаболизма. В качестве патогенетического фактора миопатий довольно часто при этом могут выступать нарушения обмена гликогена и липидов или дисфункции митохондрий.

Митохондриальные изменения при наследственных миопатиях

В настоящее время проводится много исследований роли митохондрий и митохондриальной дисфункции при различных заболеваниях. Изучение митохондриальных изменений при нервно-мышечных заболеваниях является особенно важным, так как наибольшее количество митохондрий содержится в мышечной ткани. При митохондриальных миопатиях и энцефаломиопатиях митохондриальные изменения чаще всего встречаются при первичном поражении митохондриальной ДНК [De Vivo, 1993].

Энергообмен на уровне отдельной клетки, как на уровне целостного организма, представляет собой целый комплекс процессов, которые сложнейшим образом организованы в пространстве и времени и обеспечивают все стороны жизнедеятельности живого организма. Митохондриальная недостаточность, которая лежит в основе нарушений клеточного энергообмена, ведущих к широкому спектру клинических проявлений, играет здесь важную роль [Huizing e.a., 1996]. Эти проявления зависят от степени вовлеченности в патологический процесс различных тканей и органов - от умеренного повышения утомляемости до тяжелых энцефалопатий и полиневропатий при поражении нервной системы, от слабовыраженной мышечной слабости до грубых миопатических изменений в миологии [Сухоруков, Харламов, 2010].

Благодаря интенсивному изучению признаков болезней клеточной энергетики в последнее время появилась возможность подойти к важному выводу

- наличие митохондриальной недостаточности не ограничивается наследственными синдромами, которые вызваны мутациями генов, непосредственно ответственных за митохондриальные белки [Munnich e.a., 1992; Wallace e.a., 1994; Mierzewska, 1996; Uemura, 1996]. Не проявляющиеся в виде самостоятельного заболевания умеренные нарушения клеточной энергетики могут, однако, сказываются на характере течения других болезней. Многие заболевания включают в себя нарушения клеточной энергетики как вторичные звенья патологического процесса. К таким заболеваниям можно отнести синдром хронического утомления, мигрени, кардиомиопатии, гликогенозы, болезни соединительной ткани, рахит и многие другие [Сухоруков, Харламов, 2010].

Довольно часто при морфологическом исследовании мышечных биоптатов у пациентов с нервно-мышечными заболеваниями выявляются митохондриальные нарушениия. Эти признаки проявляется увеличением количества митохондрий в мионах и изменением их активности [Темин, Клембовский, Белоусова, Сухоруков, 1997; Сухоруков, 2008; Сухоруков, Харламов, 2010; Merlini L., Bernardi P., 2008].

Так у некоторых детей с наследственными миопатиями была выявлена митохондриальная недостаточность, что проявлялось снижением активности митохондриальных ферментов лимфоцитов крови и обнаружением «шероховатых» красных волокон (ragged red fibres - RRF).

Так как скелетная мышечная ткань в большой степени зависит от митохондриальной активности [Di Mauro, Moraes, 1993], особенно актуальным становится исследование пролиферации митохондрий и образования шероховатых красных волокон мышцах. В этой связи основным диагностическим методом для определения митохондриальных изменений можно рассматривать выявление RRF в скелетных мышцах [Bonilla, et al, 1992].

Наличие, количество и степень выраженности RRF в мышечной ткани, изменения активности сукцинатдегидрогеназы и цитохромоксидазы, цитохимические изменения активности сукцинатдегидрогеназы, а также высокие

уровни лактата и пирувата крови являются прогностическими признаками течения наследственных миопатий.

Биохимические и цитохимические признаки полисистемных митохондриальных изменений, ультраструктурные повреждения митохондрий в мышцах у детей с наследственными миопатиями характеризуют неблагоприятное течение заболевания. Тем не менее у части детей с наследственными миопатиями наличие «шероховатых» красных волокон указывает на компенсаторный потенциал увеличившегося количества митохондрий [Влодавец, 2009].

Митохондриальная патология и проблемы патогенеза психических

нарушений

В последнее время существует большое количество свидетельств того, что в развитии психических заболеваний участвуют нарушения энергетических процессов [Сухоруков, 2008].

Различия в пороговой чувствительности тканей к недостаточности продукции АТФ влияют существенным образом на клиническую картину митохондриальных заболеваний. Нервная ткань, так как она является наиболее энергозависимой, представляет в этом отношении наибольший интерес. Нарушения функции центральной нервной системы при классических «митохондриальных болезнях» имеют первостепенное значение, так как от 40 до 60% энергии АТФ в нейронах тратится на поддержание ионного градиента на их наружной оболочке и осуществление передачи нервного импульса. Именно эти нарушения и позволяют называть основной симптомокомплекс «митохондриальными энцефаломиопатиями». Клинически здесь возможны такие нарушения, как судороги и инсультоподобные эпизоды. Кроме того, отмечались случаи, сопровождавшиеся умственной отсталостью.

Ярко выраженные соматические расстройства могут быть настолько тяжелыми, что наличие других нарушений, связанных с эмоциональными или личностными изменениями, не играет здесь важной роли.

Часто психические расстройства, выраженные умеренно, предшествуют развитию признаков митохондриальных болезней. В таких случаях пациенты вначале могут наблюдаться у психиатров. Высокая утомляемость, мышечная слабость и другие симптомы митохондриального заболевания часто расцениваются как психосоматические симптомы [Chinnery, Turnbull, 1997; Gardner, Boles, 2005; Norby, Lestienne, Nelson et al., 1994].

Кроме того, психиатрические проявления при данных заболеваниях можно расценивать и как реакцию на стрессогенную ситуацию, и как последствие органического поражения головного мозга.

Основываясь на материалах исследовательских обзоров, [Chinnery, Turnbull, 1997, Fadic, Johns, 1996, Gardner, Boles, 2005] можно привести ряд психических нарушений, выявленных у пациентов с подтвержденными формами митохондриальных болезней. Вот эти нарушения:

1. Психотические расстройства - слуховые и зрительные галлюцинации и симптомы шизофрении. Указанные расстройства иногда следуют за когнитивной недостаточностью.

2. Тревожные и аффективные состояния: страхи, панические атаки и биполярные депрессивные расстройства.

3. Нарушения в когнитивной сфере в виде синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Этот синдром был описан не только у пациентов с митохондриальной патологией, но и у родственников больных. В обзоре приводится пример, когда у мальчика школьного возраста митохондриальная энцефаломиопатия проявилось в виде СДВГ. [Shoffner, Bialer, Pavlakis et al., 1995].

4. Личностные расстройства были описаны ряде случаев с диагнозом, который был подтвержден генетическими исследованиями. Расстройства личности развивались следом за когнитивными нарушениями. Так в работе Graf дано описание больного с диагнозом аутизм с точковой мутацией митДНК в области гена транспортной РНК [Graf, Marin-Garcia, Gao et al., 2000].

Можно отметить определенное клиническое сходство митохондриальных болезней и некоторых психических заболеваний, а также сходство типов их наследования.

Во - первых, существуют данные о том, что при митохондриальных заболеваниях случаи наследования по материнской линии превалируют, как и при некоторых психических заболеваниях, например, биполярных расстройствах [Kirk, Furlong, Amos et al., 1999]. Существует тенденция к материнскому типу наследования и у больных шизофренией [Goldstein, Faraone, Chen et al, 1990, Shimizu, Kurachi, Yamaguchi et al.,1987].

Кроме того, тенденция к цикличности клинических проявлений является подтверждением связи митохондриальных и некоторых психических заболеваний [Boles, Adams, Ito, Li, 2003, Gardner, Boles, 2005, Hardeland, Coto-Montes, Poeggeler, 2003, Lloyd, Rossi,1993, Starkov, Simonyan, Dedukhova et al., 1997, Lloyd, Rossi, 1993, Starkov, Simonyan, Dedukhova et al, 1997]. Известно, что цикличность имеет место в отношении биполярных расстройств. В области изучения митохондриальных заболеваний существуют данные о сезонных ритмах клинических проявлений дизэнергетических состояний.

Следующее сходство этих групп болезней проявляется в характерных им соматических признаках. Такие психосоматические симптомы, как утомляемость, мышечная боль, синдром раздраженного кишечника и другие описываются в симптомокомплексе митохондриальных заболеваний [Corruble, Guelfi, 2000, Coulehan, Schulberg, Block, Zettler-Segal, 1988, Gardner, Pagani, Wibom et al. 2003 Gardner, 2004, Moldin, Scheftner, Rice et al, 1993, Rajala, Keinanen-Kiukaanniemi, Uusimaki, Kivela, 1995]. А. Гарднер (A. Gardner) и Р. Болес (R. Во^) [Gardner,

Boles, 2005] пишут, что, если митохондриальные нарушения являются существенным фактором риска развития психиатрических заболеваний, эти соматические симптомы могут быть не проявлением «дистресса», а следствием митохондриальной дисфункции.

И наконец, в случаях развития ишемических изменений при митохондриальных энцефалопатиях отмечается повышение плотности белого вещества, [Barkovich, Good, Koch, Berg, 1998], также, как и при биполярных аффективных расстройствах и депрессии. [Altshuler, Curran, Hauser et al., 1995].

Таким образом, все вышесказанное можно считать достаточно веской аргументацией для признания существенной роли митохондриальных дисфункций в развитии психических болезней. С другой стороны, у больных с классическим митохондриальным заболеванием, может выявляться неспецифическая митохондриальная энцефаломиопатия. Это состояние не укладывается в клиническую картину других классических форм митохондриальной патологии [Сухоруков, Харламов, 2010].

1.2 Особенности когнитивных процессов у больных с наследственными

миопатиями.

1.2.1 Особенности развития высших психических функций у детей и подростков с наследственными миопатиями.

Исследование психических изменений у больных с наследственными миопатиями явилось новым этапом изучения заболевания. Первыми из отечественных ученых, работавших в этом направлении были Л. О. Бадалян, П. А. Темин, Ю. Е. Вельтищев [Бадалян, 1984, Вельтищев, Темин, 1998].

Мнения о наличии специфических нарушений ВПФ при наследственных миопатиях противоречивы, однако некоторые авторы указывают на изменения психики, степень выраженности которых сильно отличается при различных нозологических единицах наследственных миопатий. Так, в отличие от больных с врожденными структурными миопатиями, дети с мышечной дистрофией часто отстают в психоречевом развитии. [Сухоруков, Харламов, 2010].

В настоящее время изучение нарушений высших психических функций у детей и подростков с наследственными миопатиями активно продолжается.

В исследованиях Ипполитовой М.В., Калижнюк Э.С, Симоновой Н.В. Мамайчук И.И., Левченко И.Ю. [Левченко, 2001] отмечается, что наряду с нарушениями мелкой и крупной моторики, трудностями в математике и письме у детей с двигательной патологией выделяется явная функциональная недостаточность пространственного фактора.

В работах И. И. Мамайчук дан всесторонний анализ особенностей познавательной деятельности детей с детскими церебральными параличами и другими формами двигательной недостаточности. Недоразвитие пространственного восприятия наблюдается у больных с различными формами нарушений опорно-двигательного аппарата [Мамайчук, 2004].

Вместе с патологией двигательно-кинестетической функциональной системы существенную роль в нарушении восприятия играют сенсорные, мыслительные и речевые расстройства, наблюдаемые у этой категории больных [Семенова, Мастюкова, Смуглин, 1972; Мамайчук, 1976,1992; Калижнюк, 1970,1976,1987 и др.].

Кроме того, в исследованиях И. И. Мамайчук выявлено, что степень тяжести двигательного дефекта не является определяющим фактором в нарушении сенсорно-перцептивной деятельности у пациентов с патологией опорно-двигательного аппарата.

В исследованиях психологов и педагогов подчеркивается наличие трудностей при выполнении счетных операций, а также недоразвитие зрительно -пространственных функций, снижение объема внимания и памяти у детей с ДЦП и другими заболеваниями опорно-двигательной системы [Иппалитова, 1967,1982; Мамайчук, 1976, Симонова, 1981].

Наибольший значение, в данном контексте, имеют нейропсихологические исследования детей с ДЦП [Мамайчук, 1992,2004; Вассерман, 1998].

Это ставит задачу изучения состояния высших психических функций у пациентов с наследственными двигательными нарушениями при помощи нейропсихологических методов обследования, которые позволят сопоставить выявляемую когнитивную недостаточность с нозологической формой, возрастом пациентов и другими факторами, которые также могут оказать влияние на изменение психики.

1.2.2 Исследование оптико-пространственных процессов в норме и

патологии

Организацию пространственных представлений, как известно, обеспечивают отделы головного мозга, располагающиеся в третичных зонах коры, расположенных в задних отделах мозга на границе между затылочными, височными и постцентральными областями полушария. Они составляют зону перекрытия корковых отделов зрительного, слухового, вестибулярного и кожно -кинестетического анализаторов. Центром этих зон являются 39-е и 40-е поля Бродмана, или нижнетеменная область. Кроме того, в состав зоны, которая обеспечивает пространственный синтез, входят височно-затылочные образования 37-го и 21-го полей. Все эти поля осуществляют, в основном, ассоциативные функции. Волокна, приходящие к ним, идут от ассоциативных ядер зрительного бугра и несут уже обобщенную на низших уровнях информацию. Формируются эти зоны только у человека и созревают позднее остальных зон задних отделов коры, а начинают полноценно функционировать только к семи годам [Лурия, 2006].

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Ерохина Вера Анатольевна, 2016 год

Литература

1. Адрианов, О.С. О принципах структурно-функциональной организации мозга / О.С. Адрианов. Избранные научные труды // М., 1999. - 250 с.

2. Ананьев, Б.Г. Сенестезия и схема тела / Б.Г. Ананьев, А.И. Торнова // Советская невропсихиатрия. Труды института мозга им. В.М.Бехтерева, - Л., 1941. - Т.6. - С.555 - 562.

3. Ананьев, Б.Г. Психология чувственного познания / Б.Г. Ананьев. - М., 1960.

4. Анохин, П.К. Биология и нейрофизиология условного рефлекса / П.К. Анохин. - М.: Медицина, 1968. - 546 с.

5. Ахутина, Т.В. Нейропсихология индивидуальных различий детей как основа использования нейропсихологических методов в школе/ Т.В. Ахутина // I Международная конференция памяти А.Р. Лурия. Сб. докладов под ред. Е.Д. Хомской, Т.В. Ахутиной. - М.: РПО, 1998. - С. 201-208.

6. Ахутина, Т.В. Нейропсихологическое обследование / В кн. Психолого-медико-педагогическое обследование ребенка. Под ред. М.М. Семаго, М.: Аркти, 1999. - С. 36-42, 83-86, 118-120.

7. Ахутина, Т.В. Методические рекомендации для школьных психологов, дефектологов и педагогов-реабилитаторов по использованию нейропсихологических методов диагностики развития высших психических функций. - Часть II: Нейропсихологическая диагностика процессов обработки слуховой информации/ Т.В. Ахутина, С.Ю. Игнатьева, М.Ю. Максименко и др.// М., 1992.

8. Ахутина, Т.В. Методы нейропсихологического обследования детей 6-8 лет/ Т.В. Ахутина, С.Ю.Игнатьева, М.Ю. Максименко, Н.Н.Полонская, Н.М.Пылаева, Л.В. Яблокова // Вест. Моск. ун-та. - Сер. 14. Психология. -1996. -№ 2. - С. 51-58.

9. Ахутина, Т.В. Диагностика развития зрительно-вербальных функций/ Т.В. Ахутина, Н.М.Пылаева. - М.: Издательский центр «Академия», 2003. - 64 с.

10. Ахутина, Т.В. Преодоление трудностей учения: нейропсихологический подход/ Т.В. Ахутина, Н.М.Пылаева. - СПб.: Питер, 2008. -320с.

11. Ахутина, Т.В. Нейропсихологический анализ индивидуальных различий у детей: параметры оценки // Нейропсихология и психофизиология индивидуальных различий/ Т.В.Ахутина, Н.Н.Полонская, Л.В.Яблокова; под ред. Е.Д. Хомской, В.А. Москвина. - Москва-Оренбург, 2000. - С. 132-152.

12. Бадалян, Л.О. Детская неврология/ Л.О. Бадалян. - М., 1984. - 400 с.

13. Бадалян, Л.О. Электронейромиография в детской неврологической клинике /Л.О.Бадалян, Т.А.Скворцов // Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова С.С. - 1980. - т.80(10). - С1441-1445.

14. Балашова, Е.Ю. Развитие произвольных движений в дошкольном возрасте / Е.Ю.Балашова, Е.А.Казакова // Журнал прикладной психологии. - 2004. - № 6. - С14-20.

15. Балашова, Е.Ю. Исследование оптико-пространственных функций в норме / Е.Ю.Балашова, М.С. Ковязина // Журнал прикладной психологии. - 2006. -№ 6(1). - С36 - 44.

16. Балонов, Л.Я. Функциональная асимметрия мозга в организации речевой деятельности. Сенсорные системы. Сенсорные процессы и асимметрия полушарий / Л.Я.Балонов, В.Л.Деглин, Т.В.Черниговская. - Л.: Наука, 1985. - 99 с.

17. Богданова, Т. Г. Структурная организация интеллектуальной деятельности лиц с нарушениями слуха на разных этапах психического развития: автореф. дисс. ...д-ра. псих. наук: 19.00.10 / Богданова Тамара Геннадиевна. -СПб., - 2010. - 42 с.

18. Богданова, Т. Г. Социальная адаптация, реабилитация и профессиональная ориентация лиц с ограниченными возможностями здоровья / Т. Г. Богданова. - Москва: Академия, 2014.

19. Вассерман, Е.Л Многомерное клинико-нейропсихологическое исследование высших психических функций у детей с церебральными

параличами / Е.Л. Вассерман, М.В. Катышева // Обозрение психиатриии медицинской психологии им. В.М.Бехтерева. - 1998. - № 2. - С.45-52.

20. Влодавец, Д.В. Клиническое значение митохондриальных изменений, обоснование применения энерготропной терапии и оценка ее эффективности при врожденных миопатиях у детей: автореф. дисс. ...канд. мед. наук: 14.00.33 / Влодавец Дмитрий Владимирович. - М., 2009. - 26с.

21. Влодавец, Д.В. Врожденная структурная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон / Д.В.Влодавец, В.С.Сухоруков, Д.А.Харламов, Е.Д.Белоусова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2007. - т. 52 (4). - С.65-69.

22. Выготский, Л.С. Избранные психологические исследования / Л.С. Выготский. - М.: Педагогика, 1956. - 244 с.

23. Выготский, Л.С. История развития высших психических функций (1933). Собрание сочинений / Лев Семенович Выготский. - М., Педагогика, 1983. -3 т.

24. Выготский, Л.С. Лекции по психологии / Л.С. Выготский. - СПб.: Союз, 1999. - 140 с.

25. Газзанига, М. Расщепленный человеческий мозг. В кн. «Восприятие. Механизмы и модели»; под ред. Н.Ю.Алексеенко. - М.: Мир, 1974. - С.47-57.

26. Гасимов, Ф.М. Особенности вербальных и невербальных (зрительно-пространственных) функций при различных типах межполушарной асимметрии мозга: Автореф. дис. ... канд. психол. наук. Ф.М. Гасимов. - М., 1992.

27. Гальперин, П.Я. Актуальные проблемы возрастной психологии / П.Я. Гальперин. - М., 1978. - 118с.

28. Ганичева, И.В. Телесно-ориентированные подходы к психокоррекционной и развивающей работе с детьми (5-7 лет) / И.В.Ганичева. -М.: Книголюб, 2004. - 144с.

29. Гогберашвили, Т.Ю. Синдромы нарушения высших психических функций у детей с парциальными формами эпилепсии: автореф. .канд. псих.

наук / Гогберашвили Тинатин Юзовна. - М., 2009 - 32с.

30. Горячева, Т.Г. Программа групповой работы с детьми при проведении сенсомоторной коррекции / Т.Г. Горячева // Психолог в детском саду. - 2006. -№3.

31. Глозман, Ж.М. Количественная оценка данных нейропсихологического обследования / Ж.М. Глозман. - М., - 1999.

32. Глозман, Ж.М. Нейропсихология детского возраста: учеб. пособие для студ. высш. учеб. Заведений / Ж.М. Глозман. - М.: Академия, 2009. - 272с.

33. Глозман, Ж.М Нейропсихологическая диагностика в дошкольном возрасте / Ж.М.Глозман, А.Ю.Потанина, А.Е. Соболева. - СПб.: Питер, 2006. - 80 с.

34. Глозман, Ж.М. Функции контроля и программирования при корковых и подкорковых поражениях мозга / Ж.М.Глозман, О.С.Левин, Д.Д.Таппер // I международная конференция памяти А.Р. Лурия. Сборник докладов под ред. Е.Д. Хомской, Т.В. Ахутиной. - М.: РПО, - 1998. - С.263-273.

35. Гойденко, В.С. Визуальная цветостимуляция в рефлексологии, неврологии, терапии и офтальмологии / В.С. Гойденко, А.М.Лугова, В.А.Зверев и др. - М.: РМА, 2000. - 168 с.

36. Григорьева, В.Н. Когнитивная нейрореабилитация больных с очаговыми поражениями головного мозга: учебное пособие/ В.Н Григорьева, М.С. Ковязина, А.Ш.Тхостов. - М.: УМК «Психология»; МПСИ, 2006. - 256 с.

37. Гусарова, С. А. Применение точечного массажа у больных с дисциркуляторной энцефалопатией/ С. А. Гусарова, О.Ф.Кузнецов, Ф.Е.Горбунов, С.Г.Масловская// Вопросы курортологии, физиотерапии и лечебной физической культуры. - 1997. - № 6. - С. 11-13.

38. Деглин, В.Л. Роль доминантного и недоминантного полушарий мозга в изображении пространства. Нейропсихологический анализ межполушарной асимметрии мозга/ В.Л.Деглин, Г.Г.Ивашина, Н.Н.Николаенко; под ред. Е.Д. Хомской. - М.: Наука, 1986. - 58 с.

39. Деглин, В.Л. Функциональная асимметрия мозга и гетерогенность мышления, или как решаются силлогизмы с ложными посылками в условиях преходящего угнетения одного полушария/ В.Л. Деглин; в кн.: «Нейропсихология сегодня»; под ред. Е.Д.Хомской. - М.:Изд-во Моск. Ун-та, 1995. - С28 - 37.

40. Ениколопова, Е.В. Динамическая организация интеллектуальной деятельности (Нейропсихологическое исследование): автореф. дис. ... канд. психол. наук / Ениколопова Е.В. - М., 1992.

41. Ерохина, В.А. Особенности когнитивной сферы у детей и подростков с митохондриальными заболеваниями / В.А.Ерохина, Е.А.Николаева, Л.А.Троицкая // Российский вестник перитатологии и педиатрии. - 2012. - 4(2).-С76-80.

42. Ермолаев, О.Ю. Математическая статистика для психологов / О.Ю. Ермолаев. - М., 2003. - 336с.

43. Ефимова, И.В. Межполушарная асимметрия функций и вегетативная регуляция при интеллектуальной деятельности/ И.В.Ефимова, Е.Д. Хомская // Физиология человека. - 1990. -Том 16, №5.

44. Иванова, Г. Е. Некоторые особенности когнитивной реабилитации в остром периоде церебрального инсульта/ Г.Е.Иванова, В.И.Скворцова, Т.Т. Киспаева, Н.П.Черных// Материалы I Международного конгресса «Нейрореабилитация-2009» 2-3 июня. - М., 2009.- С47.

45. Иллариошкин, С. Н. Наследственные моногенные заболевания нервной системы: молекулярный анализ и клинико-генетические сопоставления: дис. ... д-ра мед. наук / Иллариошкин С. Н.- М., 1997.

46. Ипполитова, М. В. К вопросу о преодолении пространственно -временных нарушений у детей с церебральным параличом / М. В. Ипполитова // Специальная школа. - 1967. - №3. - С. 16-21.

47. Ипполитова, М. В., Мастюкова Е. М. Формирование учебной деятельности у дошкольников, страдающих церебральными параличами / М. В. Ипполитова, Е. М. Мастюкова // Дефектология. - 1982. - С. 65-67.

48. Калижнюк, Э. С. К вопросу о зеркальном письме у детей с церебральными параличами / Э. С. Калижнюк // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 1970. - № 10. - С. 292-300.

49. Калижнюк Э. С. Методические рекомендации по исследованию зрительно-пространственного восприятия у детей с церебральными параличами / Э. С. Калижнюк, - М., 1976. - 18 с.

50. Калижнюк, Э.С. Психические нарушения при детских церебральных параличах / Э. С. Калижнюк, Киев: Вища школа, 1987. - 289 с.

51. Киселёв, С.Ю. Исследование нейропсихологического профиля у детей со специфическими нарушениями речи/ С.Ю.Киселёв, М.Е.Пермякова, Ю.Ю.Лапшина // Культурно-историческая психология. - 2007. - №2. - С. 84-90.

52. Кожокина, Л.Н. Программа: использование дидактических игр и игровых приемов для коррекции дефектов восприятия пространства и ориентировки в нем у детей с ДЦП/ Л.Н. Кожокина. - Губкин, 2000. - 46 с.

53. Корсакова, Н.К. Неуспевающие дети: нейропсихологическая диагностика трудностей в обучении младших школьников/ Н.К. Корсакова, Ю.В.Микадзе, Е.Ю.Балашова - М.: Изд-во «Педагогическое общество России», 2001. - 160 с.

54. Корсакова, Н.К. Подкорковые структуры мозга и психические процессы/ Н.К.Корсакова. - М., 1985.

55. Корсакова, Н.К. Клиническая нейропсихология/ Н.К. Корсакова, Л.И. Московичюте. - М.:Академия, 2003. - 144 с.

56. Кудрявцева, Г. Ю. Комплекс упражнений для улучшения внимания, памяти и равновесия при хронической ишемии головного мозга: автореф. дис. ... канд. мед. наук/ Кудрявцева Г. Ю. - Томск, 2005. - 24 с.

57. Лаврова, О.П. Глубинная топологическая психотерапия: идеи о трансформации. Введение в философскую психологию / О.П.Лаврова. - СПб.: ДНК, 2001. - 424 с.

58. Лебединский, В.В. Нарушения психического развития в детском

возрасте /В.В. Лебединский. - М.: Академия, 2003. - 134с.

59. Левченко, И.Ю. О некоторых причинах неуспеваемости младших школьников, страдающих ДЦП / И.Ю. Левченко // Социальная психиатрия. -1991.- №6. - С. 21- 29.

60. Левченко, И.Ю. Система психологического изучения лиц с детским церебральным параличом на разных этапах социальной адаптации: автореф. дис. .д-ра. психол. наук / Левченко Ирина Юрьевна. - М., 2001.

61. Левченко, И.Ю. Работа с семьей, имеющей ребенка с нарушениями опорно-двигательного аппарата. / В Кн. Технология обучения и воспитания детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата // И.Ю. Левченко, О.Г.Приходько. - М., 2001. - С.142-149.

62. Левченко, И. Ю. Психологические особенности подростков и старших школьников с детским церебральным параличом: моногр. / И.Ю. Левченко // Моск. гос. открытый пед. ун-т им. М.А.Шолохова. - М.: Альфа, 2001. - 147 а

63. Леонтьев, А.Н. Проблемы развития психики / А.Н.Леонтьев. - М.: МГУ, 1981. - 584 а

64. Лурия, А. Р. Высшие корковые функции человека и их нарушения при локальных поражениях мозга/ А.Р. Лурия. - СПб.:«Питер», 2008.

65. Лурия, А.Р. Основы нейропсихологии: учебное пособие/ А.Р. Лурия. -М.: Академия, 2006. - 384 с.

66. А.Р. Лурия и современная психология / под ред. Е.Д. Хомской, Л.С. Цветковой, Б.В. Зейгарник. - М.: МГУ, 1982. - с.256 с.

67. Лурия, А.Р. О функциональном взаимодействии полушарий головного мозга в организации вербально-мнестических функций/ А.Р. Лурия, Э.Г. Симерницкая // Физиология человека. - 1975. - Т. 1 № 3.- С 25-31.

68. Лурия, А.Р. Нейропсихологический анализ решения задач/ А.Р. Лурия, Л.С. Цветкова. - М., 1966.

69. Максименко, М.Ю. Пособие для практических занятий по нейропсихологической диагностике / М.Ю. Максименко, М.С. Ковязина. - М.:

Теревинф, 1998. - 42с.

70. Мамайчук, И. И. Динамика некоторых видов познавательной деятельности у дошкольников с церебральным параличом / И.И. Мамайчук // Дефектология. - 1976. - №3. - С. 29-37.

71. Мамайчук, И.И. Нейропсихологическое исследование гностических процессов у детей с различными формами ДЦП / И. И. Мамайчук // Невропатология и психиатрия. - 1992. - №4. - С.42-44.

72. Мамайчук, И.И. Психическое развитие аномального ребенка / И.И. Мамайчук. - СПб. - 1995. - 25с.

73. Мамайчук, И.И. Психология дизонтогенеза и основы психокоррекции / И.И. Мамайчук. - СПб.: СПбГУ., 2000. - 168 с.

74. Мамайчук, И.И. Психологическая помощь детям с проблемами в развитии / И.И. Мамайчук - СПб,: Речь, 2001.- 220 с.

75. Мамайчук, И.И. Психология дизонтогенеза и основы психокоррекции (на материале изучения детей и подростков с двигательными нарушениями): автореф. дис. ... д-ра. психол. наук / Мамайчук Ираида Ивановна. - СПб., 2004. -39 с.

76. Мамайчук, И.И. Психокоррекционные технологии для детей с проблемами в развитии / И.И. Мамайчук. - СПб.: Речь, 2006. - 400с.

77. Манелис, Н.Г. Оптико-пространственные функции в онтогенезе / Н.Г. Манелис // Школа здоровья. - 1997. - Т4 - №3 - С.25 - 37.

78. Манелис, Н.Г. Нейропсихологические закономерности нормального развития / Н.Г. Манелис // Хрестоматия по нейропсихологии под ред. Е.Д. Хомкоской. - М.: МГУ, 1999. - С.456-463.

79. Манелис, Н.Г. Формирование высших психических функций у детей с задержанным вариантом отклоняющегося развития. Нейропсихологический анализ / Н.Г. Манелис // Школа здоровья. - 2001. - №2 - С. 27-32.

80. Манелис, Н.Г., Нейропсихологическая модель мозговой организации высших психических функций у детей, страдающих бронхиальной астмой / Н.Г. Манелис, В.Н.Касаткин, И.С.Горина, Н.М.Виноградова, О.Ю Чиркова// Вопросы психологии. - 2000.- №1.

81. Мастюкова, Е.М. О развитии познавательной деятельности детей с церебральными параличами / Е.М. Мастюкова //Дефектология. - 1973. - №6. - С. 24-31.

82. Мастюкова, Е. М. Клиническая характеристика задержки психического развития у учащихся с церебральным параличом. Дефектология, 1982, № 4, с. 7-11.

83. Матоян, Д.С. Латерализация тактильного восприятия у право - и леворуких людей/ Д.С. Матоян// Физиология человека. - 1998. - Т. 24, № 1. - С. 131-133.

84. Меерсон, Я.А. Высшие зрительные функции. Зрительный гнозис/ Я.А. Меерсон/ - Л.: Наука, 1986.

85. Меерсон, Я.А. Роль левого и правого полушарий в сукцессивном и симультанном синтезе и процессы обучения. Нейропсихология сегодня/ Я.А. Меерсон. - М.: МГУ, 1995.

86. Меерсон, Я.А. О признаках, используемых полушариями мозга при опознании геометрических изображений/ Я.А.Меерсон, А.Г. Зальцман// Физиология человека. - 1989. - т.15, №2. - С.99.

87. Мерло-Понти, М. Феноменология восприятия/ М. Мерло-Понти. - М., 1999. - 197 с.

88. Микадзе, Ю.В. Нейропсихология детского возраста / Ю.В. Микадзе // СПб.:Питер, 2008. - 260 с.

89. Микадзе, Ю.В. Нейропсихологический анализ формирования психических функций у детей / Ю.В. Микадзе // 1 Международная конференция памяти А.Р.Лурия. Сборник докладов. Под ред. Е.Д.Хомской, Т.В.Ахутиной: - М.: Факультет психологии, РПО - 1998. - С. 225-231.

90. Микадзе, Ю.В. Синдромный анализ в нейропсихологии детского возраста /Ю.В. Микадзе // Материалы Ш Международного конгресса «Молодое поколение XXI века: Актуальные проблемы социально-психологического здоровья»; под ред. А.А.Северного, Ю.С.Шевченко. - М.: Глобус, 2006. - С. 245246.

91. Микадзе, Ю.В. Нейропсихологический анализ формирования психических функций у детей / Ю.В. Микадзе // 1 Международная конференция памяти А.Р.Лурия. Сборник докладов. Под ред. Е.Д.Хомской, Т.В.Ахутиной: - М.: Факультет психологии, РПО - 1998. - С. 225-231.

92. Микадзе, Ю.В. Неудобный ребенок / Ю.В. Микадзе, Т.Г. Горячева // педиатрия для родителей. - 2011. - № 3. - С.19-22.

93. Наследственные болезни нервной системы: руководство для врачей; под ред. Ю.Е Вельтищева, П.А.Темина. - М.: Медицина, 1998, С. 200-235, 346407.

94. Нейропсихологический анализ межполушарной асимметрии мозга / под ред. Е.Д.Хомской. - М: Наука, 1986.

95. Пиаже, Ж. Избранные психологические труды / Ж. Пиаже. - М., 1969.

96. Полонская, Н.Н. Динамика функций программирования и контроля и ее связь с трудностями обучения младших школьников / Н.Н. Полонская, Л.В. Яблокова, Т.В. Ахутина // Вестник МГУ, серия 14. Психология. - 1997 - Вып. 2 - С. 42.

97. Полонская, Н.Н. Нейропсихологическая диагностика детей младшего школьного возраста / Н.Н.Полонская. - М.: Издательский центр «Академия», 2007. - 192 с.

98. Полонская, Н.Н. Нейропсихологические особенности детей с разной успешностью обучения / Н.Н. Полонская // А.Р.Лурия и психология 21века. Доклады второй международной конференции, посвященной 100-летию со дня рождения А.Р. Лурия; под ред. Т.В.Ахутиной и Ж.М. Глозман. - М.: Факультет психологии, МГУ - 2003. - С. 206-214.

99. Приходько, О.Г. Задачи, содержание и методы ранней помощи детям с двигательными нарушениями / О.Г. Приходько // Дефектология. - 2003. - №4. -С.36-39.

100. Приходько, О.Г. Коррекционно-педагогическая работа с детьми раннего возраста, страдающими детским церебральным параличом: автореф. дис. ... канд. пед. наук. / О.Г. Приходько. - М., 2001. - 35 с.

101. Психолого-педагогическая диагностика: учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб. Заведений; под ред. И.Ю.Левченко, С.Д.Забрамной. - М.: Издательский центр «Академия», 2003. - 320 с.

102. Руденская, Г. Е. Наследственные болезни нервной системы в российских и среднеазиатских популяциях: клинико-генетико-эпидемиологическое исследование: автореф. дис. ... д-ра мед. наук / Руденская Галина Евгеньевна. - М., 1998. - 41 с.

103. Сандомирский, М.Е. Психосоматика и телесная психотерапия: Практическое руководство/ М.Е. Сандомирский. - М.: Независимая фирма «Класс», 2005. - 592 с.

104. Сафонова, Т.Я. Охрана здоровья детей / Т.Я. Сафонова, А.Д. Фролова// О положении детей в Российской Федерации,1994; Государственный доклад. - М.: Синергия, 1995. - С.20-25.

105. Семаго, Н.Я. Современные подходы к формированию пространственных представлений у детей как основы компенсации трудностей освоения программы начальной школы / Н.Я. Семаго // Дефектология. - 2000. - № 1. - С.12-18.

106. Семаго, Н.Я. Психологические характеристики особенностей формирования базовых составляющих познавательной деятельности у детей с отклоняющимся развитием: автореф. дис. ... канд.психол. наук / Н.Я. Семаго. - М., 2001.

107. Семаго, Н.Я. Теория и практика оценки психического развития ребенка. Дошкольный и младший школьный возраст / Н.Я. Семаго, М.М. Семаго. - СПб., 2005. - 384с.

108. Семенова, К.А. Детские церебральные параличи / К.А. Семенова. - М., 1968. - 320 с.

109. Семенова, К.А. Клиническая и реабилитационная терапия детских церебральных параличей / К.А. Семенова, Е.М. Мастюкова, М.Я. Смуглин. - М., 1972. - 286 с.

110. Семенович, А.В. Нейропсихологическая диагностика и коррекция в детском возрасте/ А.В. Семенович. - М.: Академия, 2002. - 232 с.

111. Семенович, А.В. Проблемы онтогенеза межполушарных взаимодействий: нейропсихологический подход / А.В. Семенович //Актуальные вопросы функциональной межполушарной асимметрии. Российская академия медицинских наук, медико-биологическое отделение. Научно-исследовательский институт мозга. - М., 2003, С 276-285.

112. Семенович, А.В. Интеграция сенсомоторного репертуара ребенка -фундамент коррекции общего недоразвития речи / А.В. Семенович, Т.Н. Ланина// Практическая психология и логопедия. - 2004. - № 2(9). - С19-27.

113. Семенович, А.В. Введение в нейропсихологию детского возраста / А.В. Семенович. - М., 2008.

114. Семенович, А.В. В лабиринтах развивающегося мозга. Шифры коды нейропсихологии / А.В. Семенович. - М.,2010.

115. Семенович, А.В. Пространственные представления при отклонениях в развитии / А.В. Семенович, С.О. Умрихин. - М., 1998.

116. Сидоренко, Е.В. Методы математической обработки в психологии / Е.В.Сидоренко. - СПб.: Речь, 2001. - 308а

117. Симерницкая, Э.Г. Доминантность полушарий / Э.Г. Симерницкая // М.: МГУ, 1978. - 95а

118. Симерницкая, Э.Г. Мозг человека и психические процессы в онтогенезе / Э.Г. Симерницкая. - М.: МГУ, 1985. - 181c.

119. Симерницкая, Э. Г. Нейропсихологическая методика экспресс диагностики «Лурия - 90» / Э.Г. Симерницкая. - М.: О-во «Знание», 1991. - 48с.

120. Симонова, Н.В. Психолого-педагогическая оценка детей с церебральным параличом в раннем детстве: автореф. дис. ... канд.психол. наук / Н.В. Симонова. - М., 1974. - 23 с.

121. Симонова, Н.В. Формирование пространственно-временных представлений у детей с церебральным параличом / Симонова Н.В. // Дефектология. - 1981. - №4. - С.15-19.

122. Сиротюк, А.Л. Нейропсихологическое и психофизиологическое сопровождение обучения/ А.Л. Сиротюк. - М., 2003. - 282с.

123. Сперри, Р.У Перспективы ментальной революции. Возникновение нового научного мировоззрения. Мозг и разум/ Р.У. Сперри. - М.:Наука, 1994. -C.20.

124. Сухоруков, B.C. Гетерогенность и клинико-морфологическая неоднородность митохондриальной патологии у детей: автореф. дис. ... док. мед. наук/ Сухоруков Владимир Сергеевич. - М.,1998. - 37c.

125. Сухоруков, B.C. Митохондриальная патология и проблемы патогенеза психических нарушений/ В.С.Сухоруков // Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова С.С. - 2008. - №6.

126. Сухоруков, В.С. Врожденные миопатии/ В.С. Сухоруков, Д.А. Харламов. - М., 2010. - 155с.

127. Темин, П.А. Немалиновая миопатия. Дискуссионные вопросы клинического полиморфизма и дифференциальной диагностики/ П.А.Темин, А.И. Клембовский, В.С. Сухоруков, Е.Д. Белоусова// Вестник практической неврологии. - 1996. - №2. - С. 82-86.

128. Темин, П.А. Болезнь «центрального стержня» (клиническая и

лабораторная диагностика) / П.А.Темин, А.И.Клембовский, В.С.Сухоруков, Е.Д.Белоусова// Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова С.С. - 1997. -№1. - а 62-65.

129. Троицкая, Л.А. Недостаточность пространственных представлений у детей с фокусом эпиактивности в задних отделах мозга / Л.А. Троицкая // Неврологический журнал. - 2002. - №1. - С. 14-17.

130. Троицкая, Л.А. Практикум по коррекционно-развивающему обучению: теория и практика: учебно-методическое пособие для студентов высших учебных заведений/ Л.А. Троицкая, Н.В. Давиденко. - М, 2011. - 104с.

131. Троицкая, Л.А. Особенности эмоциональной сферы и познавательной деятельности у детей и подростков в норме и при патологии ЦНС: автореф. дис. .док. псих. наук: 19.00.04/ Троицкая Любовь Анатольевна. - М., 2009. - 42с.

132. Фарбер, Д.А. Структурно-функциональная организация развивающегося мозга /Д.А. Фарбер, П.К. Семенова. - Л.: Наука -1990. - 198с.

133. Фотекова, Т.А. Диагностика речевых нарушений школьников с использованием нейропсихологических методов: методическое пособие / Т.А. Фотекова, Т.В. Ахутина. - 2-е изд., испр., доп. - М.: Аркти, 2002. - 136с.

134. Харламов, Д.А. Синдром вялого ребенка: лекция для врачей/ Д.А. Харламов, Д.В. Влодавец - М., 2005. - 29 с.

135. Харламов, Д.А. Трудности диагностики и наблюдения детей с врожденными структурными миопатиями / Д.А.Харламов, Д.В.Влодавец // Материалы Конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». - Москва, 2005. - С. 118-119.

136. Хомская, Е. Д. Нейропсихология / Е. Д. Хомская. - 4-е издание. - СПб.: Питер, 2005. — 496 с.

137. Хомская, Е.Д. Проблема факторов в нейропсихологии. Нейропсихологический анализ межполушарной асимметрии мозга/ Е.Д. Хомская. - М.: Наука, 1986, С. 23-33.

138. Хомская, Е.Д. Психологические исследования и проблемы

межполушарной асимметрии мозга / Е.Д. Хомская // Психологический журнал. -1980. - т.1(3). - C. 116.

139. Хомская, Е.Д. Проблема индивидуальных различий в нейропсихологии: хрестоматия по нейропсихологии / Е.Д. Хомская. - М.: РПО, 1999.

140. Хомская, Е.Д. Еще раз о проблеме факторов в нейропсихологии. Актуальные проблемы психофизиологии и нейропсихологии / Е.Д. Хомская. - М.: Изд-во ИПАН, 1991.

141. Хомская, Е.Д. Нейропсихология индивидуальных различий / Е.Д. Хомская // Вестник МГУ, серия 14 «Психология». -1996. - №2.

142. Цветкова, Л.С. Мозг и интеллект: нарушение и восстановление интеллектуальной деятельности / Л.С. Цветкова. - 2-е изд., испр. - М.: Издательство Московского психолого-социального института, 2008. - 424с.

143. Цветкова, Л.С. Нейропсихологическая реабилитация больных. Речь и интеллектуальная деятельность: учеб. Пособие / Л.С. Цветкова. - M.: МПСИ, Модэк, 2004. - 424с.

144. Цветкова, Л.С. Нейропсихология счета, письма и чтения: нарушение и восстановление: учеб. пособие / Л.С. Цветкова. - 3-е изд., испр. и доп. - М.: Издательство Московского психолого-социального института, 2005. - 360с.

145. Челышева, М.В. Особенности нейропсихологических синдромов у детей с локальными поражениями головного мозга в разные возрастные периоды: автореф. ... канд. псих. наук: 19.00.04/ М.В. Челышева. - М., 2005.

146. Юсевич, Ю.С. Очерки по клинической миографии / Ю.С. Юсевич. -М.: Медицина, 1972. - 96с.

147. Altshuler, L.L. T2 hyperintensities in bipolar disorder; magnetic resonance imaging comparison and literature meta-analysis / L.L. Altshuler, J.G. Curran, P. Hauser et al // Am J Psychiat. - 1995. - 152. - P.1139—1144.

148. Barkovich, A.J. Mitochondrial disorders: analysis of their clinical and

imaging characteristics / A.J. Barkovich, W.V. Good, T.K. Koch, B.O. Berg // AJNR Am J Neuroradiol. - 1998. - Vol.14. - P. 1119 - 1137.

149. Batten, F.E. Myositis fibrosa / F.E. Batten // Br Med J. - 1903. - Vol.2. - P.

1333.

150. Batten, F.E. Three cases of myopathy, infantile type / F.E. Batten // Brain.

- 1913. - Vol.26. - P.147-148.

151. Batten, F.E. Case of myositis fibrosa, with pathological examination / F.E. Batten // Trans Clin Soc Lond. - 1904. - Vol.37. - P.12-22.

152. Beltran-Valero de Bernabe, D. A homozygous nonsense mutation of the fukutin gene causes a Walker- Warburg syndrome phenotype / D. Beltran-Valero de Bernabe, H. van Bokhoven, E. van Beusekom et al.// J Med Genet. - 2003. - Vol. 37.

- P.12-22.

153. Bhatia, K.P. The behavioral and motor consequences of focal lesions of the basal ganglia in man / K.P. Bhatia, C.D. Marsden // Brain. - 1994. - V.117. - P.859-876.

154. Boles, R.G. Maternal inheritance in B.U.Li cyclic vomiting syndrome with neuromuscular disease / R.G.Boles, K.Adams, M.Ito // Am J Med Genet A. - 2003. -V.120. - P.474-482.

155. Bonilla, E. New morphological approaches to the study of mitochondrial encephalomyopathies / E. Bonilla, M.Sciacco, K.Tanji et al. // Brain-Pathol. - 1992. -V.2 (2). - P.113-119.

156. Bornemann, A. Congenital myopathies / A.Bornemann, H.H.Goebel // Brain Pathol. - 2001. - V.11(2). - P.206-217.

157. Bresolin, N. Cognitive impairment in Duchenne muscular dystrophy / N. Bresolin, E.Castelli, P.Comi et al. // Neuromusc Disord. - 1994. - V.4. - P. 359-369.

158. Brooke M.H. Congenital fiber type disproportion, in Kakulas B A: Clinical Studies in Myology. / Amsterdam: Excerpta-Medica ICS. 1973.

159. Bruno, C. Congenital myopathies / C.Bruno, C.Minetti // Curr Neurol Neurosci Rep. - 2004. - V.4(1). - P.68-73.

160. Bushby, K.M.D. Deletion status and intellectual impairment in Duchenne muscular dystrophy / K.M.D.Bushby, R.Appleton, L.V.B. Anderson et al. // Dev Med Child Neurol. - 1995. - V.37. - P.260-269.

161. Chinnery, P.F. Mitochondrial medicine / P.F.Chinnery, D.M. Turnbull // Q J Med. - 1997. -V.90. - P.657—667.

162. Conen, P. Light and electron microscopic studies of "miogranules" in a child with hypotonia and muscle weakness / P. Conen, E.G. Murthy, W.L.Donohue // Can Med Assoc J. - 1963. - V.89. - P.983-986.

163. Corruble, E. Pain complaints in depressed inpatients / E. Corruble, J.D.Guelfi // Psychopathology. - 2000. - V.33. - P.307—309.

164. Coulehan, J.L. Symptom patterns of depression in ambulatory medical and psychiatric patients / J.L. Coulehan, H.C.Schulberg, M.R.Block, M. J. Zettler-Segal // Nerv Ment Dis. - 1988. - V.176. - P.284-288.

165. Di Mauro, S. Mitohondrial encephalopathies / S. Di Mauro, C.Moraes // Arch Neurol. - 1993. - V.50. - P.1197-1208.

166. Di Mauro, S. Mitohondrial encephalopathies: therapeutic approaches / S. Di Mauro, M.Hirano, E.A.Shon // Neuro Sci. - 2000. - V.21(5). -P. 901-908.

167. De Vivo, D.C. The expending spectrum of mitochondrial diseases / D.C. De Vivo // Brain and development. - 1993. - V.15. - P.1-22.

168. Dubowitz, V. Muscle biopsy / V.Dubowitz, C.A.Sewry. - Sanders, Elsevier, 2007. - 611p.

169. Emery, A.E.H. A study of possible heterogeneity in Duchenne muscular dystrophy / A.E.H. Emery, R.Skinner, S.Holloway // Clin Genet. - 1979. - V.15. -P.444-449.

170. Engel, A.G. Myology / A.G.Engel, C.Franzini-Amstrong. - Third edition. -McGrawHill, 2004. - P.1203-1238, 1473-1533.

171. Engel, A.G. Congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers / A.G.Engel, M.R.Gomes // Trans Am Neurology Assoc. - 1966. -

V.91. - P.222.

172. Engel, A.G. Multieore disease. A recently recognized congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers / A.G. Engel, M.R.Gomes, R.V.Groover // Mayo Clin Pro. - 1971. - V.46. - P.666-681.

173. Fadic, R. Clinical spectrum of mitochondrial diseases / R. Fadic, D.R.Johns // Semin Neurol. - 1996. - V.16. - P.11—20.

174. Fattal, O. Review of the literature on major mental disorders in adult patients with mitochondrial diseases / O. Fattal, K.Budur, A.J.Vaughan A.J., K.Franco // Psychosomatics. - 2006. - V.47(1). -P. 7.

175. Fuchs, M. Funktionelle Entspannung. Theorie und Praxis einer organismischen Entspannung uber den rhythmisierten. Atem. / M. Fuchs - Stuttgart: Hippokrates Verlag, 1984.

176. Fukuyama, Y. A peculiar form of congenital muscular dystrophy / Y.Fukuyama, M.Kwasura, H.Haruna // Paediatr Univ Tokyo. - 1960. - V.4(5) - P.8.

177. Fuxe, K. Dynamics of volume transmission in the brain. Focus on catecholamine and opioid peptide communication and the role of uncoupling protein 2 / K. Fuxe, A.Rivera, K.X.Jacobsen et al. // J Neural Transm. - 2005. - V.112. - P.65— 76.

178. Gardner, A. Is a "Mitochondrial Psychiatry" in the Future? A Review / A. Gardner, R.G. Boles // Current Psychiat Rev. - 2005. - V.1. - P.255 - 271.

179. Gardner, A. Alterations of rcbf and mitochondrial dysfunction in major depressive disorder: a case report / A.Gardner, M.Pagani, R.Wibom et al. // Acta Psychiat Scand. - 2003. - V.107. - P.233 - 239.

180. Gardner, A. Mitochondrial dysfunction and alterations of brain HMPAO SPECT in depressive disorder — perspectives on origins of "somatization" [doctoral thesis] / A. Gardner. - Karolinska Institutet, Neurotec Institution, Division of Psychiatry. - Stockholm, 2004.

181. Gazzaniga, M. S. The bisected brain / M.S.Gazzaniga. - N.Y: Appleton, 1970.

182. Graf, W.D. Autism associated with the mitochondrial DNA G8363A transfer RNA(Lys) mutation / W.D.Graf, J.Marin-Garcia, H.G.Gao et al. // J Child Neurol. - 2000. - V.15. - P.357—361.

183. Greenfild, J.G. The prognostic value of muscle biopsy in the "floppy infant" / J.G. Greenfild, T.Cornman, G.M.Shy // Brain. - 1958. - V.81. - P.461.

184. Goebel, H.H. Congenital myopathies / H.H. Goebel // Semin Pediatr Neurol. - 1996. -V.3. - P. 152-161

185. Goldberg, E. Hemisphere differences in the acquisition and use of descriptive systems / E. Goldberg, L.D.Costa // Brain Lang. - 1981. - Vol. 14. - P. 144173.

186. Goldstein, J.M. Sex differences in the familial transmission of schizophrenia / J.M.Goldstein, S.V.Faraone, W.J. Chen et al. // Br J Psychiat. - 1990. - V.156. - P.819—826.

187. Hardeland, R. Circadian rhythms, oxidative stress, and antioxidative defense mechanisms / R.Hardeland, A.Coto-Montes, B.Poeggeler // Chronobiol Int. -2003. - V.20. - P.921—962.

188. Howard, R.S. A case of congenital defect of the muscular system (dystrophia muscularis congenital) and its association with congenital talips equino-varus / R.S. Howard // Proc R Soc Med. - 1908. - V.1. - P.157-166.

189. Howard, R.S. Respiratory involvement in primary muscle disorders: Assessment and management / R.S.Howard, C.M.Wiles, N.R.Hirsh, et al. // Q J Med. -1993. - V.86. - P.175-189.

190. Huizing, M. Eficiency of the voltage-dependent anion channel: a novel cause of mitochondrioparty / M.Huizing, W. Ruitenbeek, F.P.Thinnes et al. // Pediatr Res. - 1996. - V.39(5). - P.760-765.

191. Jungbluth, H. Central core disease / H. Jungbluth // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2007. - V.2. - P.25.

192. Jungbluth, H., Whate's new in neuromuscular disorders? The congenital myopathies / H. Jungbluth, C.A.Sewry, F.Muntoni // Eur J Paediatr Neurol. - 2003. -

V.7(1). - P.23-30.

193. Kamoshita, S., Congenital muscular dystrophy as a disease of the central nervous system / S.Kamoshita, Y.Konishi, M.Segawa, et al // Arch Neurol. - 1976. -V.33. - P.513-516.Kirk, R. Mitochondrial genetic analyses suggest selection against maternal lineages in bipolar affective disorder / R. Kirk, R.A.Furlong, W.Amos et al. // Am J Hum Genet. - 1999. - V.65. - P.508 - 518.

195. Lloyd, D. Biological rhythms as organization and information / D. Lloyd,

E.L. Rossi // Biol Rev Camb Philos Soc. - 1993. - V.68. - P.563—577.

196. Masur, H. Scales and scores in Neurology / H. Masur. - Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 2004. - 448 p.

197. Maurer, I. Evidence for a mitochondrial oxidative phosphorylation defect in brains from patients with schizophrenia / I.Maurer, S.Zierz, H.Moller // Schizophr Res. - 2001. - V.48. - P.125 - 136.

198. Melzack, R. Pain and the neuromatrix in the brain / R.Melzack //J. Dent. Educ. - 2001. - V.65. - P.1378 - 1382.

199. Mierzewska, H. Mitochondrial diseases / H.Mierzewska // Neurol Neurochir Pol. - 1996. - V.30(2). - P.265-292.

200. Miyaoka, H. Mental disorders in diabetic patients with mitochondrial transfer RNA (Leu) (UUR) mutation at position 3243 / H. Miyaoka, Y.Suzuki, M. Taniyama et al. // Biol Psychiat. - 1997. - V.42. - P.524—526.

201. Moldin, S.O. Association between major depressive disorder and physical illness / S.O. Moldin, W.A.Scheftner, J.P.Rice et al. Psychol Med. - 1993. - V.23. -P.755—761.

202. Mostacciuolo, M. L. Genetic epidemiology of congenital muscular dystrophy in a sample from north-east Italy / M.L.Mostacciuolo, M.Miorin,

F.Mortinello, et al. // Hum Genet. - 1996. - V.97 (3). - P/277-279.

203. Munnich, A. Clinical aspects of Mitochondrial disorders / A.Munnich, P. Rustin, A.Rotig, et al. // J Inherit Metab Disease. - 1992. - V.15. - P.448-455.

204. Muntony, F. The congenital muscular dystrophies in 2004: a century of

exciting progress / F. Muntony, T.Voit // Neuromuscul Disord. - 2004. - V. 14. - P.635-649.

205. Norby, S. Juvenile Kearns-Sayre syndrome initially misdiagnosed as a psychosomatic disorder / S.Norby, P.Lestienne, I.Nelson et al. // J Med Genet. - 1994. -V.31. - P.45—50.

206. Osawa, M. Fukuyama type congenital progressive muscular dystrophy / M. Osawa, Y.Arai, H. Ikenaka et al. // Acta Paediatr Jpn. - 1991. - V.33. - P.261-269.

207. Osawa, M. Fukuyama type congenital muscular dystrophy / M. Osawa, S. Sumida, H.Suzuki et al // Elsevier Science BV. - 1996. - P.31-68.

208. Prince, J.A. Mitochondrial function is differentially altered in the basal ganglia of chronic schizophrenics / J.A. Prince, K.Blennow, C.G.Gottfries, et al. // Neuropsychopharmacology. - 1999. - V.21. - P.372—379.

209. Rajala, U. Musculoskeletal pains and depression in a middle-aged Finnish population / U. Rajala, S.Keinanen-Kiukaanniemi, A.Uusimaki, S.L.Kivela // Pain. -1995. - V.61. - P.451—457.

210. Scott, O.M. Quantification of muscle function in children: A prospective study in Duchenne muscular dystrophy / O.M.Scott, S.A.Hyde, E.Goddard // Muscleand Nerve. - 1982. - V.5. - P.291-301.

211. Shimizu, A. Morbidity risk of schizophrenia to parents and siblings of schizophrenic patients / A.Shimizu, M.Kurachi, N.Yamaguchi et al. // Jpn J Psychiat Neurol. - 1987. - V.41. - P.65—70.

212. Shoffner, J.M. Mitochondrial encephalomyopathy associated with a single nucleotide pair deletion in the mitochondrial tRNALeu (UUR) gene / J.M. Shoffner, M.G.Bialer, S.G.Pavlakis et al. // Neurology. - 1995. - V.45. - P.286—292.

213. Shy, G. M. Nemaline myopathy. A new congenital myopathy / G.M.Shy, W.K. Engel, J.Somers et al. // Brain. - 1963. V.86. - P.793-810.

214. Shy, G. M., A new congenital nonprgressive myopathies / G.M.Shy, K.R. Magee // Brain. - 1956. - V.79. - P.610-621.

215. Silan, F. A new mutation of the fukutin gene in a non-Japanese patient / F.Silan, M.Yoshioka, K.Kobayashi et al. // Ann Neurol. - 2003. - V.53(3). - P.392-

216. Sperry, R., Language following surgical disconnection of the comissures. / R. Sperry, M.Gazzaniga // Brain mechanisms underlying speech and language. - 1967. - V.7. - P.108-121.

217. Sperry, R., Interhemispheric relationships: the neocortical comissures, syndromes of hemisphere disconnection. Handbook of Clinical Neurology / R.Sperry, M. Gazzaniga, I.Bogen. - Amsterdam, 1969. - P.273-290.

218. Spiro, A.J. Myotubular myopathy: Persistens of fetal muscle in an adolescent boy / A.J.Spiro, G. M.Shy, N.K.Gonatos // Archives Neurology. - 1966. -V.14. - P.1-14.

219. Starkov, A.A. Regulation of the energy coupling in mitochondria by some steroid and thyroid hormones / A.A.Starkov, R.A.Simonyan, V.I.Dedukhova et al. // Biochim Biophys Acta. - 1997. - V.1318 - P.173—183.

220. Taratuto, A. L. Congenital myopathies and related desorders / A.L. Taratuto // Curr Opin Neurol. - 2002. - V.15 (5). - P.553-561.

221. Trabert, K. Spread of ictal activity in focal epilepsy / K. Trabert, C. Hauck et al. // Epilepsia. - 2008. - Vol. 49 - 1 - 9 - P.1594-1601.

222. Uemura, O. Secondary carnitine palmitoyltransferase deficiency in chronic renal failure and secondary hyperparathyroidism / O. Uemura, Y.Goto, M.Iwasa, T.Ando et al. // Tohoku J Exp Med. - 1996. - V.178 (3). - P.307-314.

223. Vignos, P.J. Jr Maintenance of ambulation in childhood muscular dystrophy / P.J. Jr Vignos, K.C.Archibald // J Chronic Dis. - 1960. - V.12. - P.273-290.

224. Vignos, P.J. Jr Management of progressive muscular dystrophy / P.J. Jr Vignos, G.E. Jr Spencer, K.C.Archibald // JAMA. - 1963. - V.184. - P.89-96.

225. Waite, A. The dystrophin-glycoprotein complex in brain development and disease / A.Waite, S.C.Brown, D.J. Blake // Trends Neurosci. - 2012. - V.35 (8). -P.487-496.

226. Wallace, D.C. Mitochondrial DNA mutation in epilepsy and neurological

disease / D.C.Wallace, M.T.Lott, J.M.Shoffner et al. // Epilepsia. - 1994. - V.35 (Suppl 1). - P.43-50.

227. Wallace, D.C. Mitochondrial DNA mutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy / D.C.Wallace, G.Singh, M.T.Lott et al. // Science. - 1988. - V.242 - P.1427—1430.

228. Zellweger, H. Central nervous system manifestations in childhood muscular dystrophy (CMD) I / H.Zellweger, E.Niedermeyer // Ann Paediat. - 1965. -V.205. - P.25-42.