«Ранняя диагностика и прогнозирование риска кардиомиопатий у больных с наследственными прогрессирующими мышечными дистрофиями» тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.05, кандидат наук Черникова, Виктория Валериевна
- Специальность ВАК РФ14.01.05
- Количество страниц 143
Оглавление диссертации кандидат наук Черникова, Виктория Валериевна
СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1. Клиника и диагностика наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий, сопровождающихся кардиомиопатией
1.2. Особенности клинических проявлений и течения кардиомиопатий при
наследственных прогрессирующих мышечных дистрофиях
1.3 Диагностика и коррекция кардиомиопатии при наследственных
прогрессирующих мышечных дистрофиях
ГЛАВА 2. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СОБСТВЕННЫХ НАБЛЮДЕНИЙ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Общая характеристика собственных наблюдений
2.2. Методы исследования
2.2.1. Неврологическое исследование
2.2.2. Генетическое исследование
2.2.2.1. Клинико-генеалогический метод
2.2.2.2. Молекулярно-генетическое исследование
2.2.3. Электромиография
2.2.4. Кардиологические исследования
2.2.4.1. Электрокардиография
2.2.4.2. Эхокардиография
2.2.4.3. Суточное мониторирование ЭКГ
2.2.5. Лабораторная диагностика
2.2.6. Методы статистической обработки результатов исследования
ГЛАВА 3. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ
3.1. Вопросы эпидемиологии наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий в Самарском регионе
3.2. Клиническая характеристика больных первой группы
3.3. Клиническая характеристика больных второй группы
3.4. Клиническая характеристика больных третьей группы
3.5. Данные дополнительных методов исследования
3.5.1. Результаты электромиографического исследования
3.5.1.1. Результаты электромиографии у больных первой группы
3.5.1.2. Результаты электромиографии у больных второй группы
3.5.1.3. Результаты электромиографии у больных третьей группы
3.5.1.4. Сравнение результатов электромиографии в трех группах больных с наследственными прогрессирующими мышечными дистрофиями
3.5.2. Результаты лабораторной диагностики
Резюме
ГЛАВА 4. КАРДИОМИОПАТИИ У БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ МЫШЕЧНЫМИ ДИСТРОФИЯМИ
4.1. Результаты кардиологического обследования больных первой группы
4.2. Результаты кардиологического обследования больных второй группы
4.3. Результаты кардиологического обследования больных третьей группы
4.4. Изменения со стороны сердца при различных формах наследственных
прогрессирующих мышечных дистрофий
Резюме
ГЛАВА 5. АНАЛИЗ КЛИНИЧЕСКИХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ПАРАМЕТРОВ В ДИАГНОСТИКЕ КАРДИОМИОПАТИЙ ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМАХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ
5.1. Построение прогностической модели при миодистрофии Дюшенна
5.2. Построение прогностической модели при дистрофической миотонии
5.3. Построение прогностической модели при поясно-конечностных мышечных
дистрофиях
Резюме
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ЛИТЕРАТУРА
Рекомендованный список диссертаций по специальности «Кардиология», 14.01.05 шифр ВАК
"Клинико-генетическое исследование прогрессирующих мышечных дистрофий в популяции Республики Дагестан""2015 год, кандидат наук Магомедова Раисат Магомедовна
Кардиомиопатии при прогрессирующих мышечных дистрофиях у детей. Дифференцированная тактика лечения и профилактики2013 год, доктор медицинских наук Грознова, Ольга Сергеевна
Распространенность и клинические особенности наследственных заболеваний нервной системы в Гиссарском районе Республики Таджикистан2017 год, кандидат наук Мадаминова, Тахмина Ворисовна
Наследственные болезни нервной системы в Таджикистане2004 год, доктор медицинских наук Рахмонов, Рахматулло Азизович
Генетическая модификация дистрофин-дефицитной мышечной ткани в клеточной терапии наследственных миодистрофий0 год, кандидат медицинских наук Кузнецов, Александр Борисович
Введение диссертации (часть автореферата) на тему ««Ранняя диагностика и прогнозирование риска кардиомиопатий у больных с наследственными прогрессирующими мышечными дистрофиями»»
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность проблемы. Наследственные заболевания нервной системы занимают особое место в ряду всех генетически обусловленных заболеваний человека. Это связано с их высокой распространенностью, разнообразием нозологических форм, фенотипическим полиморфизмом и генетической гетерогенностью (Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., 1998; Горбунова В.Н., 2008; Шаркова И.В. и соавт., 2015; Фельдман Е. и соавт., 2016; Politano L., Nigra G., 2012).
Мышечные дистрофии - группа генетических заболеваний, включающая около 50 различных форм, общим признаком которых является генерализованная прогрессирующая атрофия скелетных мышц (Полякова Д.А. и соавт., 2015). Распространенность прогрессирующих мышечных дистрофий составляет около 200 случаев на 1000000 населения (Emery A.E.H., 2003), что позволяет относить их к наиболее часто встречающимся формам наследственной патологии. К настоящему времени описано более 40 генетических вариантов прогрессирующих мышечных дистрофий с различными типами наследования, и их поиск и изучение продолжается (Шаркова И.В., Дадали Е.Л., 2015; Поляков А.В., Щагина О.А., 2016).
При большинстве форм прогрессирующих мышечных дистрофий отмечается поражение сердца в виде кардиомиопатии (Fayssoil A. et al., 2010; Groh W.J., 2012; Van Spaendonck-Zwarts K.Y. et al., 2013). Сердце при этом поражается первично вследствие дефицита того же структурного белка, который отсутствует и в скелетной мышце (Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В., 2000; Politano L. et al., 2008; Lee T.H., 2014). По данным Т. Tamura (2011), в 2001 году основной причиной смерти больных с миодистрофиями явились нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы.
Степень разработанности темы исследования. Фенотипический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных нервно-мышечных заболеваний приводят к трудностям ранней диагностики кардиологических нарушений у пациентов. Как правило, кардиомиопатия при прогрессирующих
мышечных дистрофиях длительное время протекает скрыто, без каких-либо жалоб со стороны больного и объективных клинических проявлений. Так, несмотря на то, что проблема вовлечения сердца в патологических процесс при миодистрофии Дюшенна активно изучается с восьмидесятых годов XX века (Nigra G. et al., 1994), до сих пор остается очень низкой ранняя выявляемость сердечно-сосудистых нарушений и профилактика тяжелых осложнений у больных с наследственными прогрессирующими мышечными дистрофиями, а причиной летального исхода при большинстве форм заболевания является вовлечение в патологический процесс сердечной мышцы (Finsterer J. et al., 2012; Van Spaendonck-Zwarts K.Y. et al., 2013). Это показывает необходимость дальнейшей разработки вопросов ранней диагностики кардиологических нарушений при различных генетических формах прогрессирующих мышечных дистрофий с целью определения тактики лечения, профилактики развития тяжелых сердечнососудистых нарушений, улучшения качества и продления срока жизни больных.
Цель исследования. Улучшение ранней диагностики и прогнозирование риска развития кардиомиопатий у пациентов с наследственными прогрессирующими мышечными дистрофиями.
Задачи исследования.
1. Изучить вопросы эпидемиологии и особенности клинического течения наследственных прогрессирующих миодистрофий на основании регионального регистра наследственных нервно-мышечных заболеваний Самарской области.
2. Определить комплекс диагностических мероприятий для раннего выявления кардиомиопатий при наследственных прогрессирующих мышечных дистрофиях.
3. Оценить наличие и степень тяжести поражения сердца у больных с наследственными прогрессирующими мышечными дистрофиями.
4. Разработать математические модели риска кардиомиопатий у больных с наследственными прогрессирующими мышечными дистрофиями.
Научная новизна исследования. Впервые разработаны вопросы эпидемиологии прогрессирующих мышечных дистрофий в Самарском регионе и изучены закономерности развития кардиомиопатии при данной патологии.
Проведен анализ клинико-инструментальных проявлений кардиомиопатий у больных с наследственными прогрессирующими мышечными дистрофиями. Установлено, что разработанный комплекс методик, включающий электромиографию, электрофизиологические исследования сердца, лабораторные данные способствует ранней диагностике кардиомиопатий при наследственных прогрессирующих мышечных дистрофиях.
Практическая значимость работы. Полученные результаты свидетельствуют о наличии проявлений кардиомиопатии при наследственных прогрессирующих мышечных дистрофиях и позволяют прогнозировать риск развития кардиомиопатий. Разработанный диагностический комплекс позволяет диагностировать проявления кардиомиопатии уже на ранних стадиях заболевания и своевременно проводить адекватные меры терапии и профилактики. Полученные результаты способствуют оптимизации прогноза течения кардиомиопатий у больных с наследственными прогрессирующими мышечными дистрофиями.
Положения, выносимые на защиту:
1. Для большинства форм наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий свойственно развитие кардиомиопатии. Длительное время кардиомиопатии могут протекать скрыто, без клинических проявлений, что приводит к поздней диагностике сердечно-сосудистых нарушений и риску летального исхода.
2. Для кардиомиопатии при прогрессирующих мышечных дистрофиях характерен возрастзависимый дебют сердечно-сосудистых нарушений и прогрессирующий характер течения. При некоторых формах прогрессирующих мышечных дистрофий (дистрофическая миотония) отмечается взаимосвязь кардиомиопатии с тяжестью неврологических проявлений заболевания.
3. Для выявления ранних, скрыто протекающих сердечно-сосудистых нарушений у больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями необходимо проведение кардиологического скрининга.
Личное участие автора в получении результатов. Автором лично был разработан дизайн исследования, получены научные результаты, изложенные в диссертации, на всех этапах работы: самостоятельно проведено неврологическое обследование всех больных и лиц контрольной группы, выполнен анализ полученных данных с их статистической обработкой, оформлен текст научных публикаций и диссертации, сформулированы выводы и практические рекомендации по материалам исследования.
Внедрение в практику. Результаты проведенного исследования внедрены в клиническую практику детского и взрослого неврологических отделений, кардиологического отделения, консультативного отделения медико-генетической консультации Самарской областной клинической больницы им. В.Д. Середавина. Материалы диссертации используются в лекционном курсе и практических занятиях со студентами лечебно-профилактического и педиатрического факультетов, с ординаторами и интернами кафедры неврологии и нейрохирургии Самарского государственного медицинского университета.
Основные положения работы доложены на Всероссийской конференции с международным участием «Молодые ученые - медицине», посвященной 95-летию СамГМУ (Самара, 2014), Всероссийской конференции «Противоречия современной кардиологии» (Самара, 2015), Российском национальном конгрессе кардиологов (Москва, 2015), научно-практической конференции с международным участием «Молодые ученые - от технологий ХХ! века к практическому здравоохранению» (Самара, 2016), III научно-практической конференции «Актуальные вопросы амбулаторно-поликлинической помощи» (Тольятти, 2017). Получено свидетельство на программу ведения регистра больных с наследственными заболеваниями Самарской области. По теме диссертации опубликовано 12 статей, из них три в изданиях, рекомендованных ВАК РФ для публикации материалов кандидатских и докторских диссертаций.
Структура и объем диссертации. Диссертация изложена на 143 страницах машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, материалов и методов исследования, трех глав собственных наблюдений, заключения, выводов, практических рекомендаций. Работа иллюстрирована 39 таблицами и 20 рисунками. Указатель литературы содержит 233 источника, из них 90 отечественных и 143 - зарубежных авторов.
ГЛАВА 1 ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1. Клиника и диагностика наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий, сопровождающихся кардиомиопатией
Прогрессирующие мышечные дистрофии - это группа генетически обусловленных заболеваний, клинический симптомокомплекс которых складывается из двигательных нарушений различной степени выраженности в виде мышечной слабости, изменения походки, быстрой утомляемости, ограничения движений в конечностях. Также отмечаются визуально-пальпаторные изменения мышц в виде атрофий или гипертрофий, дряблости или уплотнения. Локализация поражения скелетных мышц - тазовая, плечевая, дистальная, лицевая, глазоглоточная, или диффузное поражение (Вельтищев Ю.Е. и соавт., 1998; Владовец Д.В., Казаков Д.О., 2014; Баранич Т.И., Артемьева С.Б., Клейменова Н.В. и соавт., 2015).
Миодистрофия Дюшенна является самой распространенной формой среди прогрессирующих мышечных дистрофий. Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и встречается с частотой 1 случай на 3-3,5 тыс. рожденных мальчиков (Полякова Д.А. и соавт., 2015). Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - второе в мире по частоте встречаемости летальное генетическое заболевание человека (Hyde S.A. et al., 2001; Passamano L. et al., 2012). Дебют первых двигательных нарушений приходится на ранний детский возраст 2-5 лет. Для детей характерна выраженная двигательная пассивность, быстрая утомляемость, трудности при подъеме по лестнице и вставании с корточек, походка приобретает «утиный» характер (Вельтищев Ю.Е. и соавт., 1998; Горбунова В.Н., 2008). Слабость и атрофии мышц развиваются преимущественно в проксимальных отделах конечностей и тазового пояса. Одним их характерных симптомов являются псевдогипертрофии икроножных, дельтавидных и ягодичных мышц, развивающиеся рано, нередко до 5 лет. Миодистрофия Дюшенна имеет быстро прогрессирующее течение с выраженной
инвалидизацией к 10-15 годам жизни (Яхно Н.Н., Штульман Д.Р., 2003; Бочкова Н.П., Гинтера Е.К., Пузырева В.П., 2012).
В 1955 году P. Becker и F. Kiener на основании собственных наблюдений и данных литературы выделили среди больных с прогрессирующей мышечной дистрофией новую нозологическую форму Х-сцепленной мышечной дистрофии, получившую название прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера. Она отличается более поздним дебютом (10-20 лет) медленным, относительно доброкачественным течением. Нередко больные сохраняют способность к ходьбе до 60 лет (Темин П.А., Белозеров Ю.М., Страхова О.С., 1997). Частота миодистрофии Беккера составляет 3,2-5,0 случаев на 100000 живорожденных мальчиков (Kaspar R.W. et al., 2009).
Для больных с прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, помимо двигательных нарушений, характерно вовлечение в патологический процесс сердечно-сосудистой системы. Кардиомиопатия выявляется почти у всех пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера (Fayssoil A., Nardi O. et al., 2010; Politano L., Nigra G., 2012). Нередко проявления миопатии начинаются с кардиологических симптомов, в то время как двигательные нарушения у больного могут еще не выступать на первый план (Грознова О.С. и соавт., 2014; Politano L. et al., 2008). Причиной смерти таких пациентов является сердечная и дыхательная недостаточность, развивающаяся на втором-третьем десятилетии жизни (Горбунова В.Н., 2008; Finsterer J. et al., 2008, Passamano L. et al., 2012).
Наиболее редкая форма прогрессирующей мышечной дистрофии - форма Эмери-Дрейфуса, при которой кардиомиопатия является облигатным признаком заболевания (Грознова О.С., Руденская Г.Е. и соавт., 2015). Частота встречаемости миодистрофии Эмери-Дрейфуса по данным О.С. Грозновой, М.С. Треневой (2011) составляет 2 случая на 1000 больных с нервно-мышечными заболеваниями. Болезнь наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, но известны случаи аутосомно-доминантного варианта наследования (Тверская С.М. и соавт., 2003; Грознова О.С., Тренева М.С., 2011; Benedetti S.. et al., 2005).
Поражение сердца приводит к инвалидизации больных и представляет угрозу для их жизни (Astejada M.N. et al., 2007; Hermans M.C., Pinto Y.M., Merkies I.S. et al., 2010; Puckelwartz M., McNally E.M., 2011; Groznova O., Rudenskaya G., Adyan T. et al., 2013). Более чем у половины пациентов с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса помимо скелетной мускулатуры в патологический процесс вовлекается мышца сердца (Грознова О.С. и соавт., 2007; Горбунова В.Н., 2008; Perrot A. et al., 2005).
Дистрофическая миотония является одним из распространенных наследственных нервно-мышечных заболеваний, достигая в больших популяциях 1 случая на 8000 человек (Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., 2007; Machuca-Tzili L. et al., 2005). В отличие от других миотонических синдромов, дистрофическая миотония является мультисистемным заболеванием, при котором поражаются различные органы и ткани: гладкая и скелетная мышечная ткань, сердце, орган зрения, головной мозг (Шнайдер Н.А. и соавт., 2007; Евтушенко С.К. и соавт., 2010; Fardaei M. et al., 2002; Kurihara T., 2005; Lancioni A., Rotundo I.L., Kobayashi Y.M. et al., 2011). Клиническая картина миотонической дистрофии складывается из миотонических, миопатических синдромов и внемышечных расстройств, прежде всего, поражения сердечно-сосудистой системы, а также нейроэндокринных, висцеральных, костно-суставных и глазных расстройств (Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., Дмитренко Д.В., 2007, 2009; Руденская Г.Е., Поляков А.В., 2012). Каждый третий пациент с дистрофической миотонией имеет нарушения сна (диссомнию): ночное апноэ («проклятие Ондина») и/или гиперсомнию (Ono S., Takahashi K. et al., 1998). Экстраневральные симптомы дистрофической миотонии могут появляться раньше, чем клинически значимые симптомы миотонии (Яхно Н.Н., Штульман Д.Р., 2003; Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р. и соавт., 2007).
Дистрофическая миотония - распространенная причина кардиомиопатии (Шульман В.А., Шнайдер Н.А. и соавт., 2008; Дадали Е.Л., Руденская Г.Е. и соавт., 2010). Причиной смерти таких больных нередко является внезапная
остановка сердца (Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., Дмитренко Д.В., 2007; Merlevede K. et al., 2002).
В 1954 году J. Walton и F. Nattrass впервые ввели термин поясно-конечностные мышечные дистрофии (ПКМД или LGMD). Для этой группы заболеваний характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей (Баранич Т.И. и соавт., 2015). Средняя частота всех форм ПКМД составляет около 5-70 случаев на 1 млн. населения (Van der Kooi A.G. et al., 2007; Lo H.P. et al., 2008; Stensland E. еt al., 2011). Частота заболеваемости ПКМД с аутосомным типом наследования составляет 1:10000 человек, на рецессивные формы приходится 85% (Полякова Д.А. и соавт., 2015).
Аутосомно-доминантные формы ПКМД (1 типа) встречаются намного реже, чем аутосомно-рецессивные (2 типа) и составляют не более 10% всех случаев заболевания (Bushby K., 1995, 2009). В настоящее время известно более двадцати различных форм поясно-конечностной мышечной дистрофии: 7 аутосомно-доминантных и 14 аутосомно-рецессивных форм (Шнайдер Н.А., Николаева Т.Я. и соавт., 2013; Nadaj-Pakleza A.A., Dorobek M. et al., 2013). Кардиомиопатии чаще развиваются при ПКМД 1 типа. При аутосомно-рецессивных формах ПКМД кардиомиопатия наблюдается редко (Шаркова И.В. и соавт., 2013; Poppe M., Bourke J. et al., 2004). Из всех поясно-конечностных мышечных дистрофий сердце чаще вовлекается в патологический процесс при аутосомно-доминантных формах: ПКМД 1А, 1В, 1С, 1D,1E (Адян Т.А. и соавт., 2012).
В процессе медико-генетического консультирования большое значение имеет раннее выявление прогрессирующего нервно-мышечного заболевания. Больным с подозрением на наследственную прогрессирующую мышечную дистрофию показано исследование уровня креатинфосфокиназы (КФК) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) сыворотки крови. Так, у больных с миодистрофией Дюшенна-Беккера активность КФК повышена в 50-100 раз, ЛДГ - в 3-4 раза (Вельтищев Ю.Е. и соавт., 1998; Страхова О.С. и соавт., 1998; Грознова О.С., Артемьева С.Б., 2013). Также для миодистрофии Дюшенна-Беккера характерно повышение аланинаминотрансферазы (АЛТ) и аспартатаминотрансферазы (АСТ)
в десятки раз. АЛТ и АСТ имеют внепеченочное происхождение (Яхно Н.Н., Штульман Д.Р., 2003).
При дистрофической миотонии сывороточная КФК в норме или повышена в 2-3 раза. Особенностью дистрофической миотонии является снижение уровня тестостерона в сыворотке крови, а также может диагностироваться инсулинорезистентность (Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., Дмитренко Д.В., 2007; Romeo V., 2012).
Для аутосомно-доминантной формы ПКМД 1С типа характерно значительное повышение уровня КФК (в 5-25 раз выше нормы), все остальные аутосомно-доминантные формы ПКМД чаще имеют умеренное повышение уровня КФК (Шнайдер Н.А., Николаева Т.Я., Бороева Е.Н., 2013). Для ПКМД аутосомно-рецессивной формы характерно повышение КФК в 10-15 раз и ЛДГ - в 2-3 раза (Рыжкова О.П., Шаркова И.В., Дадали Е.Л. и соавт., 2012; Баранич Т.И. и соавт., 2015; Poppe M. et al., 2003). При ПКМД 2В и ПКМД 2C-2F типов КФК повышена 10-150 раз, при ПКМД 2I типа - в 5-70 раз (Шнайдер Н.А., Николаева Т.Я., Бороева Е.Н., 2013; Федотов В.П., Рыжкова О.П., Поляков А.В., 2016; Urtizberea J.A. et al., 2008; Broglio L., Tentorino M., Cotelli M.S., 2010).
Ведущее место среди методов исследования нервно-мышечной патологии занимает электромиография (ЭМГ), которая может оценить состояние нервно -мышечного аппарата как у больных, так и у их кровных родственников и помочь в определении клинической формы заболевания. Необходимо определить степень поражения мышц и решить, является ли процесс прогрессирующим или протекает стационарно (Санадзе А.Г., Касаткина Л.Ф., 2015). Всем пациентам с подозрением на ПМД, чтобы подтвердить или исключить миопатический характер поражения, необходимо провести игольчатую ЭМГ и стимуляционную электронейромиографию (ЭНМГ), включая исследование скорости распространения возбуждения по моторным и сенсорным волокнам периферических нервов (Никитин С.С., 2015; Фельдман Е., Гризольд В., Рассел Дж., Лешер В., 2016). С помощью ЭМГ можно определить степень активности миопатического паттерна (Konrad P., 2005). Результаты ЭНМГ нормальны при
ПКМД, за исключением ПКМД 1А типа (миотилинопатия), при которой более чем в половине случаев развивается дистальная невропатия, служащая причиной слабости дистальных отделов мышц нижних конечностей, поэтому при ЭНМГ может выявляться умеренное снижение проведения по моторным и сенсорным волокнам периферических нервов (Шнайдер Н.А. и соавт., 2013).
При миотонии ЭМГ выявляет миотонические и псевдомиотонические разряды, однако при дистрофической миотонии характерные изменения на ЭМГ начинают регистрироваться лишь в конце первого десятилетия жизни пациента. Лицевая мускулатура и мышцы дистальных отделов конечностей поражаются в большей степени, чем мышцы проксимальных отделов. Миотонические разряды длиннее, их длительность варьирует от 2 до 30 секунд (Шнайдер Н.А. и соавт., 2007; Ashizawa T., Sarkar P.S., 2011). Цикл между идентичными фазами биоэлектрической реакции мышцы занимает приблизительно 500 мс. Разряды сопровождаются характерным звуковым феноменом «звук пикирующего бомбардировщика» (Евтушенко С.К. и соавт., 2010). В развернутой стадии заболевания могут регистрироваться миопатические потенциалы (потенциалы фибрилляций, положительные острые волны), которые преобладают на уровне мышц дистальных отделов верхних и нижних конечностей; амплитуда потенциала двигательное единицы (ПДЕ) может быть снижена (Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., Дмитренко Д.В., 2007; Finsterer J., 2002; Romeo V., 2012).
В настоящее время для исключения или подтверждения наследственных заболеваний доступны методы молекулярно-генетической диагностики. Ген миодистрофии Дюшенна-Беккера - Duchenne muscular dystrophy (DMD) - самый крупный ген, он занимает около 2% Х-хромосомы (Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В., 2000; Поляков А.В., Щагина О.А., 2016). Более чем в 60% случаев у больных мальчиков с миодистрофией Дюшенна-Беккера обнаруживаются протяженные делеции, в 30% - точковые мутации, в 510% - дупликации (Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В., 2000; Комарова Н.В. и соавт., 2015). По данным исследования А.В. Боровиковой, Б.О. Камалиевой и соавт. (2015), делеции в гене DMD выявлены у
37% больных и дупликации - у 13%. Также было показано, что делеции гена дистрофина являются не единственной причиной поражения мышечной ткани у пациентов с миодистрофией Дюшенна (Holland A. et al., 2013). Выделяют три основных причины: дефицит дистрофина, обусловленный генетическим дефектом; дефицит дистрофин-ассоциированного комплекса или других дистрофин-ассоциированных белков, наличие особого генетического варианта строения ангиотензин-превращающегося фермента (Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В., 2000; Politano L. et al., 2008; Holland A., Ohlendieck K., 2014). Сердечная мышца может поражаться как вследствие каждой из трех причин, так и их комбинаций. При миодистрофии Дюшенна делеции сопровождаются сдвигом рамки считывания, поэтому продукт гена - белок дистрофин - либо полностью отсутствует, либо быстро распадается после синтеза. У больных с миодистрофией Беккера сдвига рамки считывания не происходит, потому белок синтезируется, но в измененном виде (Горбунова В.Н. и соавт., 2000; Горбунова В.Н., 2008; Holland A., Ohlendieck K., 2014).
При дистрофической миотонии мутация заключается в экспансии тринуклеотидного повтора Cytosine-Thymine-Guanidine (CTG) в гене dystrophia myotonica (DM) 19-й хромосомы (19q13.3). Ген активно экспрессируется во всех типах мышечных клеток, а также в мозге и сердце - волокна Пуркинье, вставочные диски кардиомиоцитов (Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В., 2000).
Дистрофическая миотония относится к группе болезней экспансии (Евтушенко С.К. и соавт., 2010). В норме число CTG-повторов варьирует от 5 до 37, а при дистрофической миотонии увеличивается от 38 до 2000 и более; наиболее тяжелое течение, ранний дебют и серьезный прогноз заболевания отмечаются у больных с числом тринуклеотидных повторов, равным 3000 и более (Горбунова В.Н. и соавт., 2000; Шнайдер Н.А. и соавт., 2005; Meola G., 2000; Merlevede K. et al., 2002). Наименьшая величина и скорость нарастания величины CTG-повтора отмечается в крови, наибольшая - в миокарде, скелетной мускулатуре и почках (Ho T.H. et al., 2005). Продуктом гена является белок
миотонинпротеинкиназа (myotonic dystrophy protein kinase - DMPK). Мутация DMPK приводит к нарушению гомеостаза ионов Ca, а также процессов возбуждения и сокращения мышц, сердечной проводимости (Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., Дмитренко Д.В., 2007; Hara J. et al., 2002).
При подозрении на ПКМД в настоящее время проводится молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутаций генов калпаина-3, кавеолина-3, дисферлина, FKRP, ламина A/C и всех саркогликанов (Кириллова Л.Г., Шевченко А.А. и соавт., 2011; AdyanT., Ryzkova O., Polyakov A., 2012; Richards M. et al., 2012). Наиболее распространенные варианты ПКМД - 2А тип (40%) и 2I тип (9%), при них чаще выявляются мутации генов калпаина-3 и FKRP (Бородулькина Ю.В., Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., 2015; Orrell R.W., 2011). Наличие выраженной генетической гетерогенности и сходной клинической картины большинства ПКМД затрудняет диагностику отдельных генетических вариантов. У больных с клиническими проявлениями ПКМД поиск генетического варианта следует начинать с анализа мутаций в гене калпаина-3 (Баранич Т.И. и соавт., 2015; Шаркова И.В., Дадали Е.Л., 2015).
1.2. Особенности клинических проявлений и течения кардиомиопатий при наследственных прогрессирующих мышечных дистрофиях
К настоящему времени предложено множество системных классификаций кардиомиопатий, основанных на подразделении их по различным признакам: этиологическим, анатомическим, физиологическим, гистопатологическим, клиническим проявлениям и др. Следует отметить, что вследствие «перекреста» категорий вопросы классификации до сих поростаются спорными и затруднительными (Сторожаков Г.И., 2009). По классификации ВОЗ (1995) в разделе первичных специфических кардиомиопатий выделяются кардиомиопатии при мышечных дистрофиях. Классификация же 2008 г. Европейского общества кардиологов (ESC) не подразделяет кардиомиопатии на первичные и вторичные, а выделяет семейные и несемейные формы заболевания.
Поражение сердечно-сосудистой системы при миодистрофии Дюшенна ранее рассматривалось как вторичный процесс. После проведенного полного
комплексного обследования пациентов теория о вторичности поражения сердечной мышцы впервые была подвергнута сомнению (Hoffman E.P. еt al., 1987). Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы - не только частое проявление, но и вероятная причина смерти при миодистрофии Дюшенна (Грознова О.С., Артемьева С.Б., 2013; Emery A.E.H. еt al., 2003; Eagle M. et al., 2004; Mendell J. R. et al., 2012). Термин «латентная кардиомиопатия» был введен в клиническую практику G. Nigro et al. (1994) специально для больных с дистрофинопатиями. При большинстве прогрессирующих мышечных дистрофий сердце поражается первично вследствие дефицита того же структурного компонента, которого нет и в скелетных мышцах. В 1992 году обнаружили отсутствие дистрофина в сердечной мышце у больных с миодистрофией Дюшенна, а более детальные исследования J. Towbin et al. (1993) подтвердили отсутствие дистрофина не только в кардиомиоцитах, но и в волокнах Пуркинье и вставочных дисках кардиомиоцитов. Первичность поражения сердца у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна была окончательно подтверждена в более поздних исследованиях (Wehling-Henricks M.. et al., 2005; Van Bockel E.A. et al., 2009; Fayssoil A. et al., 2010). Прогрессирующая атрофия кардиомиоцитов ведет к замещению их фиброзной тканью и истончению миокарда. Нарушения ритма сердца и проводимости возникают вследствие прогрессирующего фиброза проводящей системы сердца (Finsterer J., Stollberger C., 2003; Gayraud J. et al., 2010). Дистрофин располагается субсарколеммально в скелетной и сердечной мышечной ткани, также в сердечной мышце дистрофин связан с системой Т-канальцев и дистрофин-ассоциированным комплексом белков. При миодистрофии Дюшенна-Беккера происходит разрушение дистрофин-ассоциированного комплекса (за счет мутации в гене DMD), что ведет к развитию кардиомиопатии (Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В., 2000; Горбунова В.Н., 2008; Dec, J.W., 2013).
Похожие диссертационные работы по специальности «Кардиология», 14.01.05 шифр ВАК
Оптимизация реабилитации детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями2015 год, кандидат наук Николенко Николетта
ОСОБЕННОСТИ КОГНИТИВНОЙ СФЕРЫ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ МИОПАТИЯМИ2016 год, кандидат наук Ерохина Вера Анатольевна
Клинико-генетическое разнообразие и молекулярная диагностика мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса2015 год, кандидат наук Адян, Тагуи Аветиковна
Патогенетическое обоснование стадийности поражения миокарда при сахарном диабете I типа и прогрессирующих мышечных дистрофий у детей и подростков2005 год, доктор медицинских наук Казакова, Лариса Васильевна
Исследование невирусных способов доставки генных конструкций для генотерапии миодистрофии Дюшенна2000 год, кандидат биологических наук Баранов, Александр Николаевич
Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Черникова, Виктория Валериевна, 2017 год
ЛИТЕРАТУРА
1. Адян, Т.А. Поясно-конечностные мышечные дистрофии с выраженной патологией сердца [Текст] / Т.А. Адян, Е.Л. Дадали, А.В. Поляков // Тез. V междунар. школе молодых ученых по молекулярной генетике «Непостоянство генома». - Звенигород, 2012. - С.11.
2. Алгоритмы клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий [Текст] / О.П. Рыжкова, Е.Л. Дадали, О.А. Щагина [и др.] // Медицинская генетика. - 2011. - № 2. - С. 1723.
3. Атлас нервно-мышечных болезней [Текст] / Е. Фельдман, В. Гризольд, Дж. Рассел [и др.]; пер. с англ., под ред. А.Б. Гехт, А.Г. Санадзе. - М., 2016. -392с.
4. Аутосомно-рецессивные формы в выборке девочек с направляющим диагнозом «Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера» [Текст] / Д.А. Полякова, О.П. Рыжкова, В.В. Забненкова [и др.] // Медицинская генетика. -2015. - Т. 14, № 3. - С. 69.
5. Белозеров, Ю.М. Диагностика и фармакотерапия сердечно-сосудистых заболеваний у детей [Текст] / Ю.М. Белозеров, О.С. Страхова // Соматические болезни у детей / под ред. М.С. Игнатовой. - М.; Оренбург, 2002. - С. 261-317.
6. Белозеров, Ю.М. Поражение сердца при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера [Текст]: монография / Ю.М. Белозеров, М.Ю. Никанорова, О.С. Страхова. - М.: Астра-семь, 1999. - 248 с.
7. Бородатая, Е.В. Митохондриальные нарушения и их коррекция при наследственных нервно-мышечных нарушениях [Текст] / Е.В. Бородатая, О.П. Сидорова // Медицинская генетика. - 2015. - Т. 14, № 2. - С. 28.
8. Бочкова, Н.П. Наследственные болезни [Текст]: Нац. рук. / Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. - М.: Гэотар-Медиа, 2012. - 936 с.
9. Вельтищев, Ю.Е. Наследственные болезни нервной системы [Текст] / Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин. - М.: Медицина, 1998. - 495 с.
10. Владовец, Д.В. Диагностические возможности МРТ мышц при нервно-мышечных заболеваниях [Текст] / Д.В. Владовец, Д.О. Казаков // Неврологический журнал. - 2014. - Т. 19, № 3. - С. 4-12.
11. Генетический анализ поясно-конечностных мышечных дистрофий [Текст] / О.П. Рыжкова, Е.Л. Дадали, Г.Е. Руденская [и др.] // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. - 2013. - Вып.19. -С.104-108.
12. Горбунова, В.Н. Генетическая гетерогенность наследственных болезней мышц [Текст] / В.Н. Горбунова // Нейрохирургия и неврология детского возраста. - 2008. - № 3. - С. 10-19.
13. Горбунова, В.Н. Молекулярная неврология. Часть 1: Заболевания нервно-мышечной системы [Текст] / В.Н. Горбунова, Е.А. Савельева-Васильева, В.В. Красильников. - СПб., 2000. - 320 с.
14. Горькова, Н.Б Особенности кардиогемодинамики при некоторых прогрессирующих мышечных дистрофиях [Текст] / Н.Б. Горькова // Кардиомиопатии: сб. научных трудов. - Самара: СМИ, 1991. - С. 101-114.
15. Горькова, Н.Б. Кардиогемодинамическая характеристика миотонической дистрофии [Текст]: автореф. дис. ... канд. мед. наук / Н.Б. Горькова. -Самара, 1992. - 18 с.
16. Грознова, О.С. Генетические аспекты возникновения жизнеугрожаемых состояний у больных миопатией [Текст] / О.С. Грознова, М.С. Тренева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2011. - № 5. - С. 38-41.
17. Грознова, О.С. Кардиомиопатии при прогрессирующих мышечных дистрофиях у детей. Дифференцированная тактика лечения и профилактики [Текст]: автореф. дис. ... д-ра мед. наук / О.С. Грознова. - М., 2013. - 47 с.
18. Грознова, О.С. Лечение кардиомиопатий у больных миодистрофией [Текст] / О.С. Грознова // Материалы IX Рос. конгр. «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии». - М., 2010. - С. 164.
19. Грознова, О.С. Лечение кардиомиопатии у больных прогрессирующими мышечными дистрофиями [Текст] / О.С. Грознова, В.В. Чечуро // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2011. - № 2. - С. 58-62.
20. Грознова, О.С. Поражение сердечно-сосудистой системы при конечностно-поясной мышечной дистрофии, тип 2А (кальпаинопатии) [Текст] / О.С. Грознова, Г.Е. Руденская, О.П. Рыжкова // Российский вестник перинатологии педиатрии. - 2012. - Т. 57, № 6. - С. 22-24.
21. Грознова, О.С. Поражение сердечно-сосудистой системы при нервно-мышечных заболеваниях [Текст] / О.С. Грознова // Наследственные болезни сердца у детей / Л.В. Брегель, Ю.М. Белозерова. - Иркутск, 2006. - С. 306348.
22. Грознова, О.С. Поражение сердечно-сосудистой системы при прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера [Текст] / О.С. Грознова, С.Б. Артемьева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2013. -№ 4. - С. 83-87.
23. Грознова, О.С. Применение ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента и бета-блокаторов у больных миопатией Дюшенна в длительном катамнезе [Текст] / О.С. Грознова, М.С. Тренева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 4(1). - С. 87-89.
24. Грознова, О.С. Применение ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента и бета-блокаторов у больных миопатией Дюшенна в длительном катамнезе [Текст] / О.С. Грознова, М.С. Тренева // Материалы XI Рос. конгр. «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии». - М., 2012. -С. 47.
25. Грознова, О.С. Ранняя диагностика поражения сердца при Х-сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери-Дрейфусса у детей [Текст] / О.С. Грознова, П.В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. -2011. - № 1. - С. 27-32.
26. Дадали, Е.Л. Клинико-генетическая характеристика наследственных ламинопатий [Текст] / Е.Л. Дадали, Д.С. Билева, И.В. Угаров // Анналы клин. экспериментальной неврологии. - 2008. - Т. 2, № 4. - С. 28-33.
27. Диагностка и тактика лечения поражения сердца при аутосомно-доминантной прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса [Текст] / О.С. Грознова, П.В. Новиков, Ю.М. Белозеров [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2007. - № 3. - С. 42-47.
28. Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери—Дрейфуса [Текст] / О.С. Грознова, Г.Е. Руденская, Т.А. Адян [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Т. 60, № 4. - С. 63-68.
29. ДНК-диагностика мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса [Текст] / С.М. Тверская, Г.Е. Руденская, А.Л. Чухрова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2003. - Т. 103, № 6. - С. 25-28.
30. Евтушенко, С.К. Новые современные технологии в терапии нейромышечных заболеваний, направленные на замедление их прогрессирования [Текст] / С.К. Евтушенко, И.С. Евтушенко // Международный неврологический журнал. -2009. - № 4(26). - С. 9-19.
31. Изучение изменений структуры генов CANP-3,DMD, МУН7, МУЬ1, и ТРМ1 у больных первичными миопатиями [Текст] / С.М. Тверская, Ю.В. Куропаткина, А.Л. Чухрова [и др.] // Материалы III ВОГиС Генетика в XXI веке: современное состояние и перспективы развития. - М., 2004. - С. 29.
32. Иллариошкин, С.Н. Молекулярные основы прогрессирующих мышечных дистрофий [Текст] / С.Н. Иллариошкин, И.А. Иванова-Смоленская // Журнал неврологии и психиатрии. - 1998. - Т. 98. - С. 55-62.
33. Кардиомиопатия как манифестирующее проявление мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса [Текст] / С.М. Тверская, Ю.В. Куропаткина, А.Л. Чухрова [и др.] // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. - 2004. - Т. 3, № 4, прил. 2. - С. 475.
34. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа [Текст] / Е.Л. Дадали, О.А. Щагина, О.П. Рыжкова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2010. - № 4. - С. 79-83.
35. Клинико-генетический анализ поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2I [Текст] / О.П. Рыжкова, И.В. Шаркова, Е.Л. Дадали [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2012. - № 6. - С. 55-59.
36. Клинико-молекулярно-генетические характеристики частых аутосомно-рецессивных форм поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий у больных из РФ [Текст] / Ю.В. Бородулькина, О.П. Рыжкова, Е.Л. Дадали [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Т. 14, № 2. - С. 28.
37. Клинико-молекулярно-генетический анализ распространенных типов аутосомно-доминантных поясно-конечностных мышечных дистрофий [Текст] / Т.А. Адян, О.П. Рыжкова, Е.Л. Дадали [и др.] // Тез. Всерос. науч.-практич. конф. ежегодные «Давиденковский чтения». - СПб., 2012. - С. 170171.
38. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе [Текст] / С.С. Никитин, С.И. Куцев, С.В. Басаргина [и др.] // Нервно-мышечные болезни. - 2016. - Т. 6, № 1. - С. 11-43.
39. Клинический и генетический полиморфизм и вопросы современной терапии Х-сцепленных прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера [Текст] / П.А. Темин, Ю.М. Белозеров, О.С. Страхова [и др.] // Вестник практической неврологии. - 1997. - № 3. - С. 85-101.
40. Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери -Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA [Текст] / Л.Н. Сивицкая, Т.Г. Вайханская, Н.Г. Даниленко [и др.] // Медицинская генетика.
- 2016. - Т. 15, № 8. - С. 33-35.
41. Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно-доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена-Мебиуса [Текст] / Н.А. Шнайдер, Т.Я. Николаева, Е.Н. Бороева [и др.] // Нервно-мышечные болезни.
- 2013. - № 1. - С. 46-61.
42. Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия) [Текст] / Т.И. Баранич, С.Б. Артемьева, Н.В. Клейменова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Т. 60, № 4. -С. 69-74.
43. Кушаковский, М.С. Метаболические болезни сердца [Текст] / М.С. Кушаковский. - СПб.: Фолиант, 2000. - 126 с.
44. Лебедев, П.А. Клиническая эхокардиография: теория и практика [Текст] / П.А. Лебедев, С.П. Власова. - Самара: Офорт; ГОУВПО «СамГМУ», 2006. -135 с.
45. Левин, О.С. Неврология [Текст]: справочник практич. врача / О.С. Левин, Д.Р. Штульман. - 9-е изд. - М.: МЕДпресс-информ, 2014. - 1024 с.
46. Леонтьева, И.В. Миокардиодистрофия у детей и подростков [Текст] / И.В. Леонтьева, С.Е. Лебедькова. - М.: Медицина, 2005. - 114 с.
47. Леонтьева, И.В. Нарушение клеточной энергетики при патологии миокарда, применение L-карнитина [Текст]: пособие для врачей / И.В. Леонтьева. - М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2009. - 51с.
48. Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина в клинике нейропедиатрии [Текст] / Л.Г. Кириллова, А.А. Шевченко, С.М. Яковлева [и др.] // Журнал «Здоровье ребенка». - 2011. - Т. 1, № 28. - С. 124-128.
49. Миотоническая дистрофия первого и второго типа в России [Текст] / Е.Л. Дадали, Г.Е. Руденская, В.П. Федотов [и др.] // Медицинская генетика. -2010. - № 5, прил. - С. 50.
50. Миотония Куршмана-Баттена-Штейнерта-Россолимо: описание клинической картины и трудностей диагностического поиска [Текст] / С.К. Евтушенко, Я.А. Гончарова, А.В. Сергиенко [и др.] // Международный неврологический журнал. - 2010. - № 3(33). - С. 45-48.
51. Наследственные болезни сердца у детей [Текст] / Ю.М. Белозеров, И.В. Леонтьева, О.С. Страхова [и др.] // Сб. науч. тр. «Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей». - М., 1998. - С. 6-7.
52. Никитин, С.С. Электромиографические стадии денервационно-реиннервационного процесса при нервно-мышечных болезнях: необходимость ревизии [Текст] / С.С. Никитин // Нервно-мышечные болезни.
- 2015. - Т. 5, № 2. - С. 16-24.
53. Орлов, В.Н. Руководство по электрокардиографии. 4-е изд. - М.: - Мед. информ. агенство, 2014. - 560 с.
54. Осетров, А.С., Малкова, А.А., Осипова, Е.В. и др. Нервно-мышечные заболевания: клиника, диагностика, лечение. // Учебно-методическое пособие. - Ижевск, 2014. - 76 с.
55. Особенности анестезии при сопутствующей нервно-мышечной патологии и некоторых заболеваниях центральной нервной системы (литературный обзор) [электронный ресурс]: С.В. Курсов, В.В. Никонов, С.Н. Скороплет [и др.] // Журнал медицина неотложных состояний. - 2011. - № 4 (35). http : //www. mif-ua. com/m/archive/articl e/18002.
56. Особенности поражения сердца у больных дистрофической миотонией [Текст] / В.А. Шульман, Н.А. Шнайдер, Е.А. Козулина [и др.] // Кардиология.
- 2008. - Т. 48, № 3. - С. 22-25.
57. Поляков, А.В. Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика [Текст] / А.В. Поляков, О.А. Щагина // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 2. - С. 65-66.
58. Полякова, Д.А. Молекулярно-генетическое исследование частой формы саркогликанопатий [Текст] / Д.А. Полякова // Вестник РГМУ. - М.: ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздравсоцразвития России. - 2013. Специальный выпуск № 1. - С. 255.
59. Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей [Текст] / О.С. Грознова, Г.Е. Руденская, Т.А. Адян [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2014. - Т. 59, № 2. - С. 35-42.
60. Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях [Текст] / О.С. Страхова, Ю.М. Белозеров, П.А. Темин [и др.] // Сб. науч. тр. «Актуальные вопросы кардиологии детского возраста» / под ред. Ю.М. Белозерова, И.В. Леонтьевой. - М.: Астра-семь, 1997. - Ч. II. - С. 83-110.
61. Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера [Текст] / П.А. Темин, Ю.М. Белозеров, М.Ю. Никанорова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 1997. - № 5. - С. 27-32.
62. Разработка эффективной системы детекции дупликаций в гене дистрофина на основе метода MLPA [Текст] / Н.В. Комарова, А.Н. Логинова, О.П. Рыжкова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Т. 14, № 3. - С. 17.
63. Ранняя клинико-инструментальная диагностика и терапия быстро и медленно прогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий [Текст] / С.К. Евтушенко, М.Р. Шаймурзин, О.С. Евтушенко [и др.] // Международный неврологический журнал. - 2007. - № 4(14). - С. 14-30.
64. Роль селена в питании больных с дистрофической миотонией [Текст] / Н.А. Шнайдер, Е.А. Бахтина, Л.Г. Макарова [и др.] // Вестник НГУ. - 2008. - № 1. - С. 91-96.
65. Руденская, Г.Е. Миотоническая дистрофия 2-го типа (обзор литературы) [Текст] / Г.Е. Руденская, А.В. Поляков // Анналы клинич. эксперементальной неврологии. - 2012. - № 2. - С. 55-61.
66. Руденская, Т.Е. Ламинопатии в русских семьях [Текст] / Т.Е. Руденская, А.В. Поляков, С.М. Тверская // Медицинская генетика. - 2008. - № 2. - С. 127133.
67. Рыбакова, М.К. Эхокардтография [Текст] / М.К. Рыбакова, В.В. Митьков. -М.: Видар. - М., 2016. - 600 с.
68. Санадзе, А.Г. Клиническая электромиография для практических неврологов [Текст] / А.Г. Санадзе, Л.Ф. Касаткина. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 64 с.
69. Скоромец, А.А. Топическая диагностика заболеваний нервной системы [Текст]: рук. для врачей / А.А. Скоромец, А.П. Скоромец, Т.А. Скоромец. -СПб.: Политехника, 2007. - 399 с.
70. Смирнихина, С.А. Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas 9 in vivo [Текст] / С.А. Смирнихина, А.В. Лавров // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 9. - С. 3-11.
71. Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно-конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов [Текст] / И.В. Шаркова, Е.Л. Дадали, О.П. Рыжкова [и др.] // Нервно-мышечные болезни. - 2013. - Т. 1, № 2. -С.39-44.
72. Страхова, О.С. Особенности лечения кардиомиопатий у больных с прогрессирующей мышечной дистрофией [Текст] / О.С. Страхова, Ю.М. Белозеров // Педиатрическая фармакология. - 2003. - Т. 1, № 2. - С. 61-64.
73. Страхова, О.С. Поражение миокарда при нервно-мышечных заболеваниях [Текст] / О.С. Страхова, Ю.М. Белозеров // Нижегородский медицинский журнал. - 2001. - № 2. - С. 90-93.
74. Строжаков, Г.И. Кардиомиопатия: эволюция взглядов на проблему // Лечебное дело. - 2009, № 1. - С. 3-12.
75. Струтынский, А.В. Электрокардиограмма: Анализ и интерпритация [Текст] / А.В. Струтынский. - М.: МЕДпресс-информ, 2001. - 224 с.
76. Сухоруков, В.С. Индивидуальные особенности тканевого энергообмена и их роль в развитии детских болезней [Текст] / В.С. Сухоруков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2011. - № 2. - С. 4-11.
77. Сухоруков, В.С. Нарушения клеточного энергообмена у детей [Текст] / В.С. Сухоруков, Е.А. Николаева. - М.: Ates, 2004. - 79 с.
78. Сыркин, А.Л. ЭКГ для врача общей практики [Текст] / А.Л. Сыркин. - М.: МИА, 2011. - 176 с.
79. Федотов, В.П. Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии [Текст] / В.П. Федотов, О.П. Рыжкова, А.В. Поляков // Нервно-мышечные болезни. - 2016. - Т. 6, № 1. - С. 82-88.
80. Харпер, П. Практическое медико-генетическое консультирование [Текст]: пер. с англ. / П. Харпер. - М.: Медицина, 1984. - 304 с.
81. Шаркова, И.В. Современная классификация, генетическая гетерогенность и дифференциальная диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий [Текст] / И.В. Шаркова, Е.Л. Дадали // Медицинская генетика. - 2015. - Т. 14, № 4. - С. 41-42.
82. Шаховская, Н.И. Генетическая гетерогенность миопатии Дюшенна- Беккера и организация медицинской помощи детям с этим заболеванием в Московском регионе [Текст]: автореф. дис. ... канд. мед. наук / Н.И. Шаховская. - М., 2000. - 20 с.
83. Шишкин, С.С. Клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность и проблемы патогенеза первичных миопатий [Текст] / С.С. Шишкин, Н.И. Шаховская, И.Н. Крахмалева // Неврология. - 2002. - № 2. - С. 54-60.
84. Шнайдер, Н.А. Дистрофическая миотония и беременность [Текст] / Н.А. Шнайдер // Международный неврологический журнал. - 2009. - № 1(23). - С. 135-141.
85. Шнайдер, Н.А. Инновационный путь оценки клинико-эпидемиологических показателей наследственной нервно-мышечной патологии [Текст] / Н.А. Шнайдер, Е.А. Козулина // Вузовская наука. Информационный бюллетень. -Красноярск: КрасГМА, 2007. - С. 86.
86. Шнайдер, Н.А. Клинико-генетическая гетерогенность дистрофической миотонии (обзор литературы) [Текст] / Н.А. Шнайдер, Е.А. Козулина, Д.В. Дмитренко // Международ. неврол. журн. - 2007. - Т. 3, № 13. - С. 119-130.
87. Шнайдер, Н.А. Миотония [Текст]: рук. для врачей / Н.А. Шнайдер, С.Ю. Никулиной, В.В. Шпраха. - М.: НМФ "МБН", 2005. - 245 с.
88. Эффективность терапии преднизолоном у больных прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера [Текст] / О.С. Грознова, Н.И. Шаховская, В.Б. Артемьева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2011. - № 3. - С. 46-48.
89. Эффективность энерготропной терапии у детей с миокардиодистрофией [Текст] / В.В. Чечуро, И.В. Леонтьева, В.С. Сухоруков [и др.] // Вопросы практической педиатрии. - 2011. - Т. 6, № 6. - С. 77-81.
90. Яхно, Н.Н. Болезни нервной системы [Текст] / Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульман. -М.: Медицина, 2003. - 743 с.
91. A clinicopathological investigation of two autopsy cases of calpainopathy (LGMD 2A) [Text] / S. Hashiguchi, K. Adachi, T. Inui [et al.] // Brain Nerve. - 2014. -Vol. 66, № 9. - P. 1097-1102.
92. A single intravenous injection of adeno-associated virus serotype-9 leads to whole body skeletal muscle transduction in dogs [Text] / Y. Yue, A. Ghosh, C. Long [et al.] // Mol. Ther. - 2008. - Vol. 16. - P. 1944-1952.
93. AAV micro-dystrophin gene therapy alleviates stress-induced cardiac death but not myocardial fibrosis in 21-m-old mdx mice, an end-stage model of Duchenne muscular dystrophy cardiomyopathy [Text] / B. Bostick, J.H. Shin, Y. Yue [et al.] // J. Mol. Cell. Cardiol. - 2012. - Vol. 53. - P. 217-222.
94. Adyan, T. Limb-girdle muscular dystrophys with autosomal - dominant inheritance [Text] / T. Adyan, O. Ryzhkova, A. Polyakov // European Journal of Neurology. - Stockolm, Sweden. - 2012. - Vol. 19. - P. 383.
95. All-cause mortality and cardiovascular outcomes with prophylactic steroid therapy in Duchenne muscular dystrophy [Text] / G. Schram, A. Fournier, H. Leduc [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2013. - Vol. 61. - P. 948-954.
96. An unusual WPW syndrome: What is the preexcitation variant? [Text] / H.Ali, A.Sorgente, G. De Ambroggi, R. Cappato // Indian Pacing Electrophysiol. J. -2015. - Vol. 17, №4. - P. 220-223.
97. Analysis of dystrophin deletion mutations predicts age of cardiomyopathy onset in Becker muscular dystrophy [Text] / R.W. Kaspar, H.D. Allen, W.C. Ray [et al.] // Circ. Cardiovasc. Genet. - 2009. - Vol. 2(6). - P. 544-551.
98. Anesthesia and Uncommon Diseases [Text] / D. Baranov, T. Kelton, M.K. Urban [et al.]; ed. L.A. Fleisher. - 5th ed. - Philadelphia: Saunders, 2006. - Р. 261-326.
99. Angelini, C. Old and new therapeutic developments in steroid treatment in Duchenne muscular dystrophy [Text] / C. Angelini, E. Peterle // Acta Myol. -2012. - Vol. 31. - P. 9-15.
100. Angiotensin receptor blockade improves the net balance of cardiac Ca (2+) handling-related proteins in sympathetic hyperactivity-induced heart failure [Text] / J.C. Ferreira, J.B. Moreira, J.C. Campos [et al.] // Life Sci. - 2011. - Vol. 88. -P.578-585.
101. Antisense oligonucleotide-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy: progress and challenges [Text] / V. Arechavala-Gomeza, K. Anthony, J. Morgan [et al.] // Curr. Gene Ther. - 2012. - Vol. 12. - P. 152-160.
102. Ashizawa, T. Myotonic dystrophy types 1 and 2 [Text] / T. Ashizawa, P.S. Sarkar // Handb. Clin. Neurol. □ 2011. □ Vol. 101. □ P. 193D 237.
103. Beytía, M.A. Drug treatment of Duchenne musculardystrophy: available evidence and perspectives [Text] / M.A. Beytía, J. Vry, J. Kirschner // Acta Myologica. -2012. - Vol. XXXI. - P. 4-8.
104. Bushby, K.M. Diagnosis and management of the limb girdle muscular dystrophies [Text] / K.M. Bushby // Pract Neurol. - 2009. - Vol. 9. - P. 314-323.
105. Bushby, K.M. Diagnostic criteria of the limb-girdle muscular dystrophies: report of the ENMC consortium on limb-girdle dystrophies [Text] / K.M. Bushby // Neuromuscul Disord. - 1995. - Vol. 5. - P. 71-74.
106. Cardiac abnormalities in a follow-up study on carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy [Text] / S.M. Van Westrum, E.M. Hoogerwaard, L. Dekker [et al.] // Neurology. - 2011. - Vol. 77(1). - P. 62-66.
107. Cardiac assessment of patients with late stage Duchenne muscular dystrophy [Text] / E.A. Van Bockel, J.S. Lind, J.G. Zijlstra [et al.] // Neth. Heart J. - 2009. - Jun., Vol. 17(6). - P. 232-237.
108. Cardiac involvement and CTG expansion in myotonic dystrophy [Text] / K. Merlevede, D. Vermander, P. Theys [et al.] // J. Neurol. - 2002. - Vol. 249, № 6. -P. 693-698.
109. Cardiac manifestations of muscular dystrophies [Text] / A. Perrot, S. Spuler, C. Geier [et al.] // Z. Kardiol. - 2005. - Vol. 94, № 5. - P. 312-320.
110. Cardiac risks associated with antibiotics: azithromycin and levofloxacin [Text] / Z.K. Lu, J. Yuan , M. Li [et al.] // Expert. Opin. Drug Saf.- 2015.- Vol/14, №2.-P.295-303.
111. Cardiomyopathies associated with muscular dystrophies [Text] / G. Nigro, L.I. Comi, L. Politano [et al.] // Myology / eds. A.G. Engel, C. Franzini-Armstrong. -3rd ed. - N.Y.: McGraw-Hill, 2004. - P. 1239-1256.
112. Cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: pathogenesis and therapeutics [Text] / A. Fayssoil, O. Nardi, D. Orlikowski [et al.] // HeartFail Rev. - 2010. -Vol. 15. - P. 103-107.
113. Cardiomyopathy in dystrophin-deficient hearts is prevented by expression of a neuronal nitric oxide synthase transgene in the myocardium [Text] / M. Wehling-Henricks, M.C. Jordan, K.P. Roos [et al.] // Hum. Mol. Gen. - 2005. - Vol. 14. -P.1921-1933.
114. Caveolinopathy - new mutations and additional symptoms [Text] / A. Aboumousa, J. Hoogendijk, R. Charlton [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2008. - Vol. 18(7). -P.572-578.
115. Change in natural history of Duchenne muscular dystrophy with long-term corticosteroids treatment: implications for management [Text] / R.T. Moxley, S. Pandya, E. Ciafoli [et al.] // J. Child. Neurol. - 2010. - Vol. 25. - P. 1116-1129.
116. Characteristics and outcomes of cardiomyopathy in children with Duchenne or Becker muscular dystrophy: a comparative study from the pediatric cardiomyopathy registry [Text] / D.M. Connuck, L.A. Sleeper, S.D. Colan [et al.] // The American Heart Journal. - 2008. - Vol. 155, № 6. - P. 998-1005.
117. Clinical and molecular genetic spectrum of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the lamin A/C gene [Text] / G. Bonne, E. Mercuri, A. Muchir [et al.] // Ann. Neurol. - 2000. - Vol. 48. - P. 170-180.
118. Clinical Anesthesia [Text] / P.G. Barash, B.F. Cullen, R.K. Stoelting [et al.]. - 6th ed. - Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2009. - P. 598-643.
119. Clinical feature and mechanism of cardiac failure in patients with Becker muscular dystrophy [Text] / M. Saito [et al.] // Clin.-neurol. - 1994. - Vol. 34/2. - P. 134140.
120. Cohen, N. Multiple pathogenetic mechanisms in X -linked dilated cardiomyopathy [Text] / N. Cohen, F. Muntoni // Heart. - 2004. - Vol. 90. - P. 835-841.
121. Colocalization of muscleblind with RNA foci is separable from mis-regulation of alternative splicing in myotonic dystrophy [Text] / T.H. Ho, R.S. Savkur, M.G. Poulos [et al.] // J. Cell Science. - 2005. - Vol. 118. - P. 2923-2933.
122. Combined deficiency of alpha and epsilon sarcoglycan disrupts the cardiac dystrophin complex [Text] / A. Lancioni, I.L. Rotundo, Y.M. Kobayashi [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2011. - Vol. 20. - P. 4644-4654.
123. Common recessive limb girdle muscular dystrophies differential diagnosis: why and how? [Text] / A. Cotta, E. Carvalho, A.L. da-Cunha-Junior [et al.] // Arq. Neuropsiquiatr. - 2014. - Vol. 72, № 9. - P. 721-734.
124. Corticosteroid treatment and functional improvement in Duchenne muscular dystrophy: longterm effect [Text] / B. Balaban, D.J. Matthews, G.H. Clayton [et al.] // Am. J. Phys. Med. Rehabil. - 2005. - Vol. 84. - P. 843-850.
125. Corticosteroid treatment retards development of ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy [Text] / L.W. Markham, K. Kinnett, B.L. Wong [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2008. - Vol. 18. - P. 365-370.
126. (CTG)n triplet mutation and phenotype manifestations in myotonic dystrophy [Text] / G. Novelli, M. Genarelli, E. Menegazzo [et al.] // Biochem. Med. Metab. Biol. - 1993. - Vol. 50. - P. 85-92.
127. Current status of pharmaceutical and genetic therapeutic approaches to treat DMD [Text] / C. Pichavant, A. Aartsma-Rus, P.R. Clemens [et al.] // Mol. Ther. - 2011. - Vol. 19. - P. 830-840.
128. Dec, J.W. Steroid Therapy Effectively Delays Duchenne's Cardiomyopathy [Text] / J.W. Dec // J. Am. Coll. Cardiol. - 2013. - Vo. 61, № 9. - P. 955-956.
129. Deflazacort in Duchenne muscular dystrophy: a comparison of two different protocols [Text] / W.D. Biggar, L. Politano, V.A. Harris [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2004. - Vol. 14. - P. 476-482.
130. Deflazacort use in Duchenne muscular dystrophy: an 8-year follow-up [Text] / S. Houde, M. Filiatrault, A. Fournier [et al.] // Pediatr. Neurol. - 2008. - Vol. 38. - P. 200-206.
131. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management [Text] / K. Bushby, R. Finkel,
D.J. Birnkrant [et al.] // Lancet Neurol. - 2010. - Vol. 9. - P. 77-93.
132. Diagnostic work-up and risk stratification in X-linked dilated cardiomyopathies caused by dystrophin defects [Text] / M. Diegoli, M. Grasso, V. Favalli [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2011. - Vol. 58, № 9. - P. 925-934.
133. Dilated cardiomyopathy of muscular dystrophy: a multifaceted approach to management [Text] / G. Nigro, L.I. Comi, L. Politano [et al.] // Semin Neurol. -1995. - Vol. 15. - P. 90-92.
134. Dominant LMNA mutations can cause combined muscular dystrophy and peripheral neuropathy [Text] / S. Benedetti, E. Bertini, S. Iannaccone [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. - 2005. - Vol. 76. - P. 1019-1021.
135. Dysferlinopathies [Text] / J.A. Urtizberea, G. Bassez, F. Leturcq [et al.] // Neurol. India. - 2008. - Vol. 56(3). - P. 289-297.
136. Dystrophic heart failure blocked by membrane sealant poloxamer [Text] / S. Yasuda, D. Townsend, D.E. Michele [et al.] // Nature. - 2005. - Vol. 436. -P.1025-1029.
137. Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus [Text] /
E.P. Hoffman, R.H.Jr. Brown, L.M. Kunkel // Cell. - 1987. - Vol. 51, №6. -P.919-928.
138. Echocardiography assessment of left ventricular function in Duchenne's muscular dystrophy [Text] / M. Ahmad, J.E. Sanderson, V. Dubowitz [et al.] // Br. Heart J. -1978. - Vol. 40. - P. 734-740.
139. Effects of deflazacort on left ventricular function in patients with Duchenne muscular dystrophy [Text] / C.K. Silversides, G.D. Webb, V.A. Harris [et al.] // Am. J. Cardiol. - 2003. - Vol. 91. - P. 769-772.
140. Effects of steroids and angiotensin converting enzyme inhibition on circumferential strain in boys with Duchenne muscular dystrophy: a cross-sectional and longitudinal study utilizing cardiovascular magnestic resonance [Text] / K.N. Hor, W. Mazur, M.D. Taylor [et al.] // J. Cardiovasc. Magn. Res. - 2011. - Vol. 13. -P.60.
141. Electrocardiographic abnormalities in very young Duchenne muscular dystrophy patients precede the onset of cardiac dysfunction [Text] / J. James, K. Kinnett, Y. Wang [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2011. - Jul., Vol. 21(7). - P. 462-467.
142. Emerinopathy and laminopathy clinical, pathological and molecular features of muscular dystrophy with nuclear envelopathy in Japan [Text] / M.N. Astejada, K. Goto, A. Nagano [et al.] // Acta Myol. - 2007. - Vol. 26, № 3. - P. 159-164.
143. Emery, A.E.H. Duchenne muscular dystrophy [Text] / A.E.H. Emery, F. Muntoni. - 3rd ed. - Oxford: Oxford University Press, 2003. - 282 p.
144. Evaluation of the North Star Ambulatory Assessment scale and cardiac abnormalities in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy [Text] / Y. Ergul, B. Ekici, K. Nisli [et al.] // J. Paediatr. Child. Health. - 2012. - Vol. 10. -P.1440-1754.
145. Evidence-based path to newborn screening for duchenne muscular dystrophy [Text] / J.R. Mendell, C. Shilling, N.D. Leslie [et al.] // Ann. Neurol. - 2012. -Vol. 71, № 3. - P. 304-313.
146. Exclusive skeletal muscle correction does not modulate dystrophic heart disease in the aged mdx model of Duchenne cardiomyopathy [Text] / N.B. Wasala, B. Bostick, Y. Yue [et al.] // Hum Mol. Genet. - 2013. - Vol. 22(13). - P. 2634-2641.
147. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): an enigma unravelled? [Text] / M. Richards, F. Coppee, N. Thomas [et al.] // Hum. Genet. - 2012. - Vol. 131. -P.325-340.
148. Fayssoil, A. Letter by fayssoil regarding article, "early treatment with lisinopril and spironolactone preserves cardiac and skeletal muscle in duchenne muscular dystrophy mice" [Text] / A. Fayssoil // Circulation. - 2012. - Vol. 125, № 9. -P.429.
149. Finsterer, J. Arrhythmia-related workup in hereditary myopathies [Text] / J. Finsterer, C. Stöllberger, H. Keller // J. Electrocardiol. - 2012. - Vol. 45, № 4. -P.376-384.
150. Finsterer, J. Primary myopathies and the heart [Text] / J. Finsterer, C. Stöllberger // Scand. Cardiovasc. J. - 2008. - Vol. 42, № 1. - P. 9-24.
151. Finsterer, J. The heart in human dystrophinopathies [Text] / J. Finsterer, C. Stöllberger // Cardiology. - 2003. - Vol. 99, № 1. - P. 1-19.
152. Foff, E.P. Therapeutics development in myotonic dystrophy type 1 [Text] / E.P. Foff, M.S. Mahadevan // Muscule Nerve. - 2011. - Vol. 44. - P. 160-169.
153. Four new Finnish families with LGMD1D; refinement of the clinical phenotype and the linked 7q36 locus [Text] / P. Hackman, S. Sandell, J. Sarparanta [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2011. - Vol. 21(5). - P. 338-344.
154. Frequency of the FKRP mutation c.826C>A in isolated hyper CKemia and in limb girdle muscular dystrophy type 2 in German patients [Text] / F. Hanisch, D. Grimm, S. Zier [et al.] // J. Neurol. - 2010. - Vol. 257, № 2. - P. 300-301. - DOI: 10.1007/s00415-009-5349.
155. Full-length dystrophin expression in half of the heart cells ameliorates beta-isoproterenol-induced cardiomyopathy in mdx mice [Text] / Y. Yue, J.W. Skimming, M. Liu [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2004. - Vol. 13. - P. 1669-1675.
156. Functional changes in Duchenne muscular dystrophy: a 12-month longitudinal cohort study [Text] / E. Mazzone, G. Vasco, M.P. Sormani [et al.] // Neurology. -2011. - Vol. 77. - P. 250-256.
157. Genetic analysis in 418 index patients with idiopathic dilated cardiomyopathy: overview of 10 years' experience [Text] / K.Y. Van Spaendonck-Zwarts, I.A. Van Rijsingen, M.P. Van den Berg [et al.] // Eur. J. Heart Fail. - 2013. - Vol. 14, № 11. - P. 1199-1207.
158. Genetic predictors and remodeling in dilated cardiomyopathy in muscular dystrophy [Text] / J.L. Jefferies, B.W. Eidem, J.W. Belmont [et al.] // Circulation. - 2005. - Vol. 112. - P. 2799-2804.
159. Genotype and phenol-type characterization in a large dystrophinopathic cohort with extended follow up [Text] / F. Magri, A. Govoni, M.G. D Angelo [et al.] // J. Neurol. - 2011. - Vol. 258(9). - P. 1610-1623.
160. Groh, W.J. Arrhythmias in the muscular dystrophies [Text] / W.J. Groh // Heart Rhythm. - 2012. - Vol. 9, № 11. - P. 1890-1895.
161. Hayes, J. Duchenne muscular dystrophy: an old anesthesia problem revisited [Text] / J. Hayes, F. Veyckemann, B. Bissonnette // Paediatric Anaesthesia. - 2008. -Vol.18(2). - P. 100-106.
162. Hereditary muscular dystrophies and the heart [Text] / M.C. Hermans, Y.M. Pinto, I.S. Merkies [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2010. - Vol. 20, № 8. - P. 479-492.
163. Heydemann, A. Consequences of disrupting the dystrophin-sarcoglycan complex in cardiac and skeletal myopathy [Text] / A. Heydemann, E.M. McNally // Trends Cardiovasc. Med. - 2007. - Vol. 17. - P. 55-59.
164. Holland, A. Proteomic Profiling of the Dystrophin-Deficient mdx Phenocopy of Dystrophinopathy-Associated Cardiomyopathy [Electronic resource] / A. Holland, K. Ohlendieck // Hindawi Publishing Corporation. BioMed Research International. Vol. 2014, Article ID 246195. - 15 p. - Access mode: https://www.hindawi.com/journals/bmri/2014/246195/, free. - Title screen. (date of access 14.09.16).
165. Identification of mutations in the gene encoding lamins A/C in autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy with atrioventricular conduction disturbances (LGMD1B) [Text] / A. Muchir, G. Bonne, A.J. van der Kooi [et al.] // Hum Mol. Genet. - 2000. - Vol. 9 (9). - P. 1453-1459.
166. Importance of SPP1 genotype as a covariate in clinical trials in Duchenne muscular dystrophy [Text] / L. Bello, L. Piva, A. Barp [et al.] // Neurology. - 2012. -Vol.79. - P. 159-162.
167. Improvement of survival in Duchenne Muscular Dystrophy: retrospective analysis of 835 patients [Text] / L. Passamano, A. Taglia, A. Palladino [et al.] // Acta Myologica. - 2012. - Vol. XXXI. - P. 121-125.
168. Increased dispersion of ventricular repolarization in emery dreifiiss muscular dystrophy patients [Text] / V. Russo, A. Rago, L. Politano [et al.] // Med. Sei. Monit. - 2012. - Nov., Vol. 18(11). - P. CR643-CR647.
169. Kurihara, T. New classification and treatment for myotonic disorders [Text] / T. Kurihara // Int. Med. - 2005. - Vol. 44, № 10. - P. 1027-1032.
170. Lai, Y. Progress in gene therapy of dystrophic heart disease [Text] / Y. Lai, D. Duan // Gene Ther. - 2012. - Jun., Vol. 19(6). - P. 678-685. - doi: 10.1038/gt.2012.
171. Larkin, K. Myotonic dystrophy - a multigene disorder [Text] / K. Larkin, M. Fardaei // Brain Res. Bull. - 2001. - Vol. 56. - P. 389-395.
172. Left ventricular noncompaction in Duchenne muscular dystrophy [Text] / C.J. Statile, M.D. Taylor, W. Mazur [et al.] // J. Cardiovasc. Magn. Reson. - 2013. -Vol. 1, № 15. - P. 67.
173. Limb- girdle muscular dystrophy associated protein diseases [Text] / L. Broglio, M. Tentorino, M.S. Cotelli [et al.] // Neurologist. - 2010. - Vol. 16(6). - P. 340352.
174. Limb-girdle muscular dystrophy in the Netherlands: gene defect identified in half the families [Text] / A.J. Van der Kooi, W.S. Frankhuizen, P.G. Barth [et al.] // Neurology. - 2007. - Vol. 68(24). - P. 2125-2128.
175. Limb-girdle muscular dystrophy: diagnostic evaluation, frequency and clues to pathogenesis [Text] / H.P. Lo, S.T. Cooper, F.J. Evesson [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2008. - Vol. 18(1). - P. 34-44.
176. Longitudinal data analysis: an application to construction of a natural history profile of Duchenne muscular dystrophy [Text] / S.A. Hyde, V.F. Steffensen, I. Floytup [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2001. - Vol. 11. - P. 165.
177. Loss of serotonin-containing neurons in the raphe of patientswith myotonic dystrophy: a quantitative immunohistochemical study and relation to hypersomnia [Text] / S. Ono, K. Takahashi, K. Jinnai [et al.] // Neurology. - 1998. - Vol. 50. -P. 535-538.
178. Machuca-Tzili, L. Clinical and molecular aspects of the myotonic dystrophies: a review [Text] / L. Machuca-Tzili, D. Brook, D. Hilton-Jones // Muscle Nerve. -2005. - Vol. 32. - P. 1-18.
179. Major myofibrillar changes in early onset myopathy due to de novo heterozygous missense mutation in lamin A/C gene [Text] / A. D'Amico, S. Benedetti, S. Petrini [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2005. - Vol. 15. - P. 847-850.
180. Manzur, A.Y. Diagnosis and new treatments in muscular dystrophies [Text] / A.Y. Manzur, F. Muntoni // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2009. - Jul., Vol. 80 (7).
- P. 706-714.
181. Mendell, J.R. Molecular therapeutic strategies targeting Duchenne muscular dystrophy [Text] / J.R. Mendell, L.R. Rodino-Klapac, V. Malik // J. Child. Neurol.
- 2010. - Vol. 25. - P. 1145-1148.
182. Meola, G. Clinical and genetic heterogeneity in myotonic dystrophies [Text] / G. Meola // Muscle Nerve. - 2000. - Vol. 23. - P. 1789-1799.
183. Metabolic aspects of Myocardial Disease and a role for L-Carnitine in the treatment of childhood cardiomyopathy [Text] / E. Helton, R. Darragh, P. Francis [et al.] // Pediatrics. - 2000. - Vol. 106. - P. 623-628.
184. Microdystrophin ameliorates muscular dystrophy in the canine model of Duchenne muscular dystrophy [Text] / J.H. Shin, X. Pan, C.H. Hakim [et al.] // Mol. Ther. -2013. - Vol. 21, Issue 4, April. - P. 750-757. - doi: 10.1038/mt.2012.283.
185. Molecular and muscle pathology in a series of caveolinopathy patients [Text] / L. Fulizio, A.C. Nascimbeni, M. Fanin [et al.] // Hum Mutat. - 2005. - Vol. 25(1). -P. 82-89.
186. MR imaging features of ventricular noncompaction: emphasis on distribution and pattern of fibrosis [Text] / M. Dursun, A. Agayev, K. Nisli [et al.] // Eur. J. Radiol.
- 2010. - Vol. 74. - P. 147-151.
187. Muntoni, F. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes [Text] / F. Muntoni, S. Torelli, A. Ferlini // Lancet Neurol. - 2003. -Vol. 2. - P. 731-740.
188. Muscle pathology in 31 patients with calpain 3 gene mutations [Text] / A.A. Nadaj-Pakleza, M. Dorobek, K. Nestorowicz [et al.] // Neurol. Neurochir. Pol. -
2013. - Vol. 47, № 3. - P. 214-222.
189. Mutagenic stress modulates the dynamics of CTG repeat instability associated with myotonic dystrophy type 1 [Text] / E. Pineiro, L. Fernandez-Lopez, J. Gamez [et al.] // Nuc. Ac. Res. - 2003. - Vol. 31, № 23. - P. 6733-6740.
190. Mutation of dystrophin gene and cardiomyopathy [Text] / G. Nigro, L. Politano, V. Nigro [et al.] // Neuromuscul Disord. - 1994. - Vol. 4. - P. 371-379.
191. Myocardial atrophy in children with mitochondrial disease and Duchenne muscular dystrophy [Text] / T.H. Lee, L.Y. Eun, J.Y. Choi [et al.] // Korean J. Pediatr. -
2014. - Vol. 57, № 5. - P. 232-239.
192. Neuen-Jacob, E. Muscular dystrophies [Text] / E. Neuen-Jacob // Pathologe. -2009. - Vol. 30, № 5. - P. 357-364.
193. Nigro, V. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update [Text] / V. Nigro, M. Savarese // Acta Myologica. - 2014. - Vol. 33(1). - P. 1-12.
194. North Star Ambulatory Assessment, 6-minute walk test and timed items in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy [Text] / E. Mazzone, D. Martinelli, A. Berardinelli [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2010. - Vol. 20. -P.712-716.
195. Oral and inhaled corticosteroids and adrenal insuffi ciency: a case-control study [Text] / K.J. Mortimer, L.J. Tata, C.J. Smith [et al.] // Thorax. - 2006. - Vol. 61. -P. 405-408.
196. Orrell, R.W. Facioscapulohumeral dystrophy and scapuloperoneal syndromes [Text] / R.W. Orrell // Handb. Clin. Neurol. - 2011. - Vol. 101. - P. 167-180.
197. Parness, J. The Myotonias and Susceptibility to Malignant Hyperthermia [Text] / J. Parness, O. Bandschapp, T. Girard // Anesthesia & Analgesia. - 2009. - Vol. 109. - P. 1001-1003.
198. Phillips, M.F. Cardiac disease in myotonic dystrophy [Text] / M.F. Phillips, P.S. Harper // Cardiovasc. Res. - 1997. - Vol. 33, № 1. - P. 13-22.
199. Politano, L. Treatment of dystrophinopathic cardiomyopathy: review of the literature and personal results [Text] / L. Politano, G. Nigro // Acta Myologica. -2012. - Vol. 31. - P. 24-30.
200. Prevalence, mutation spectrum and phenotypic variability in Norwegian patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I [Text] / E. Stensland, S. Lindal, C. Jonsrud [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2011. - Vol. 21(1). - P. 41-46.
201. Progressive muscular dystrophies with life - threatening arrhythmias [Text] / O. Groznova, G. Rudenskaya, T. Adyan [et al.] // Europ. J. Hum. Genet. - 2013. -Vol. 21, Suppl 2. - P. 209.
202. Proteomic profiling of cardiomyopathic tissue fromthe aged mdxmodel of Duchenne muscular dystrophy reveals a drastic decrease in laminin, nidogen and annexin [Text] / A. Holland, P. Dowling, M. Zweyer [et al.] // Proteomics. - 2013. - Vol. 13, № 15. - P. 2312-2323.
203. Proximal myotonic myopathy (PROMM): clinical and histology study [Text] / G. Bassez, S. Attarian, P. Laforet [et al.] // Rev. Neurol. - 2001. - Vol. 157. - P. 209218.
204. Psychosocial adjustment in males with Duchenne muscular dystrophy: psychometric properties and clinical utility of a parentreport questionnaire [Text] / J.G. Hendriksen, J.T. Poysky, D.G. Schrans [et al.] // J. Pediatr. Psychol. - 2009. -Vol. 34. - P. 69-78.
205. Puckelwartz, M. Emery-Dreifuss muscular dystrophy [Text] / M. Puckelwartz, E.M. McNally // Handb. Clin. Neurol. - 2011. - Vol. 101. - P. 155-166.
206. Rapid progressi from hypertrophic cardiomyopathy to heart failure in a patient wit Becker's muscular dystrophy [Text] / O.Y. Park, Y. Ahn, W.S. Park [et al.] // Eur. J. Heart Fail. - 2005. - Vol. 7. - P. 684-688.
2G7. Report on the 124th ENMC International Workshop. Treatment of Duchenne muscular dystrophy; defining the gold standards of management in the use of corticosteroids. Naarden, The Netherland, 2-4 April 2GG4 [Text] / K. Bushby, F. Muntoni, A. Urtizberea [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2GG4. - Vol.14. - P. 526534.
2G8. Respiratory muscle decline in duchenne muscular dystrophy [Text] / S. Khirani, A. Ramirez, G. Aubertin [et al.] // Pediatric Pulmonology. - 2G14. - Vol.49. - P. 473481.
2G9. Restriction of calpain 3expression to the skeletal muscle prevents cardiac toxicity and corrects pathology in a murine model of limb - girdle muscular dystrophy [Text] / C. Roudaut, F. Le Roy, L. Suel [et al.] // Circulation. - 2G13. - Vol. 128, № 10. - P. 1G94-11G4.
21G. Results of a Phase 2b, doseranging study of ataluren (PTC124®) in nonsense mutation Duchenne-Becker muscular dystrophy (nmDBMD) [Text] / R. Finkel, B. Wong, K. Bushby [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2G1G. - Vol. 2G. - P. 656.
211. Romeo, V. Myotonic dystrophy type 1 or Steinerfs disease [Text] / V. Romeo // Adv. Exp. Med. Biol. - 2G12. - Vol. 724. - P. 239-257.
212. Romfhand, A. «Cardiac assessment in duchenne and becker muscular dystrophies» [Text] / A. Romfhand, E.M. McNally // Current Heart Failure Reports. - 2G1G. -Vol. 7, № 4. - P. 212-218.
213. Selcen, D. Mutations in myotilin cause myofibrillar myopathy [Text] / D. Selcen, A.G. Engel // Neurology. - 2GG4. - Vol. 62(8). - P. 1363-1371.
214. Selcen, D. Myofibrillar myopathies [Text] / D. Selcen // Neuromuscul. Disord. -2G11. - Vol. 21(3). - P. 161-171.
215. Spurney, C.F. Cardiomyopathy of Duchenne muscular dystrophy: current understanding and future directions [Text] / C.F. Spurney // Muscle Nerve. - 2G11. - Jul., Vol. 44(l). - P. 8-19. - doi: 1G.1GG2/mus.22G97.
216. Stoeling, R.K. Anesthesia and Co-Existing Disease [Text] / R.K. Stoeling; ed. R.L. Hines, K.E. Marschall. - Philadelphia: Churchill Livingstone, 2GG8. - Р. 199-248.
217. Stoeling, R.K. Basics of Anesthesia [Text] / R.K. Stoeling. - Philadelphia: Churchill Livingstone, 2007. - P. 453-462.
218. «Stunned myocardium» on echo cardiogram in myotonic dystrophy: a case report [Text] / J. Hara, T. Kihira, M. Hironishi [et al.] // No To Shinkei. - 2002. - Vol. 54, № 8. - P. 719-722.
219. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation [Text] / M. Eagle, S.V. Baudouin, C. Chandler [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2002. - Vol. 12. - P. 926929.
220. Sustained alphasarcoglycan gene expression after gene transfer in limb-girdle muscular dystrophy, type 2D [Text] / J.R. Mendell, L.R. Rodino-Klapac, X.Q. Rosales [et al.] // Ann. Neurol. - 2010. - Vol. 68(5). - P. 629-638.
221. Tamura, T. Management of myocardial damage in muscular dystrophy [Text] / T. Tamura // Brain Nerve. - 2011. - Vol. 63, № 11. - P. 1217-1228.
222. The Effect of Enalapril and Carvedilol on Left Ventricular Dysfunction in Middle Childhood and Adolescent Patients With Muscular Dystrophy [Text] / H.W. Kwon, B.S. Kwon, G.B. Kim [et al.] // Korean Circ. J. - 2012. - № 3. - P. 184-191.
223. The phenotype of limb-girdle muscular dystrophy type 2 I [Text] / M. Poppe, L. Cree, J. Bourke [et al.] // Neurology. - 2003. - Vol. 60. - P. 1246-1251.
224. The status of exon skipping as a therapeutic approach to Duchenne muscular dystrophy [Text] / Q.L. Lu, T. Yokota, S. Takeda [et al.] // Mol. Ther. - 2011. -Vol. 19. - P. 9-15.
225. Three proteins, MBNL, MBLL and MBXL, co-localize in vivo with nuclear foci of expanded-repeat transcripts in DM1 and DM2 cells [Text] / M. Fardaei, M.T. Rogers, H.M. Thorpe [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2002. - Vol. 11. - P. 805-814.
226. Ultrasound tissue characterization detects preclinical myocardial structural changes in children affected by Duchenne muscular dystrophy [Text] / V. Giglio, V. Pasceri, L. Messano [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2003. - Vol. 42. - P. 309316.
227. Usefulness of heart rate variability as a predictor of sudden cardiac death in muscular dystrophies [Text] / L. Politano, A. Palladino, G. Nigro [et al.] // Acta Myologica. - 2008. - Vol. 27. - P. 114-122.
228. Ventilatory parameters and maxima respiratory pressure changes with age in duchenne muscular dystrophy patients [Text] / J. Gayraud, M. Ramonatxo, F. Rivier [et al.] // Pediatric Pulmonology. - 2010. - Vol. 45, № 6. - P. 552-559.
229. Vertebral compression in Duchenne muscular dystrophy following deflazacort [Text] / B. Talim, C. Malaguti, S. Gnudi [et al.] // Neuromuscul Disord. - 2002. -Vol. 12. - P. 294-295.
230. Wolff-Parkinson-White Syndrome: A Stepwise Deterioration to Sudden Death [Text] / M.M, Olen, S.J. Baysa, A. Rossi [et al.] // Circulation. - 2016. - Vol. 133, №1. - P. 105-106.
231. Worsening of cardiomyopathy using deflazacort in an animal model rescued by gene therapy [Text] / I.L. Rotundo, S. Faraso, De Leonibus [et al.] // PLoS One. -2011. - Vol. 6. - P. 24729.
232. Wozakowska-Kaplon, B. Atrial paralysis due to progression of cardiac disease in a patient with Emery-Dreifuss muscular dystrophy [Text] / B. Wozakowska-Kaplon, D. Bkowski // Cardiol. J. - 2011. - Vol. 18(2). - P. 189-193.
233. X-linked dilated cardiomyopathy [Text] / J.A. Towbin, F. Heitmancik, P. Brink [et al.] // Circulation. - 1993. - Vol. 87. - P. 1854-186.
Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.