Магнитно-резонансная томография (МРТ) скелетных мышц у больных аутосомно-доминантной, сцепленной с хромосомой 4а35 лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.13, кандидат медицинских наук Колынин, Владислав Олегович

• Колынин, Владислав Олегович
• кандидат медицинских наук
• 2007

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Колынин, Владислав Олегович

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Исторические данные о нозологическом месте лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии

I. | '

1.2. Клиническая ! характеристика лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии

1.3. Неинвазивные методы диагностики в оценке скелетных мышц при нервно-мышечной патологии

1.3.1. Рентгенография

1.3.2. Ультразвуковая диагностика

1.3.3. Радионуклидная сцинтиграфия

1.3.4. Компьютерная томография

1.3.5. Магнитно-резонансная томография

ГЛАВА 2. МЕТОДЫ И ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ

2.1. Метод МРТ диагностики

2.2. Характеристика больных 58 2.2.1 Клинические методики

2.2.2. Электрофизиологические методики

2.2.3. Лабораторные методики

2.3. Группа сравнения

2.4. Статистическая обработка полученных результатов

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

3.1. Группа 1. Больные с, пресимптоматическими проявлениями мышечной дистрофии (пресимптоматические больные)

3.2. Группы симптоматических больных с лице-лопаточно-перонеальным и полным (конечным) лице-лопаточно-псронеально-бедренно-ягодично-(плечевым) мышечными фенотипами

3.2.1. Группа 2. Симптоматические больные с лице-лопаточноперонеальным мышечным фенотипом

3.2.1.1. Частота вовлечения в миодистрофический процесс мышц нижних конечностей по данным МРТ у больных с лице-лопаточно-перонеальным фенотипом

3.2.2. Группа 3. Симптоматические больные с конечными лицелопаточно-перонеально-бедренно-ягодичным и лице-лопаточноперонеально-бедренно-ягодично-(плечевым) мышечными фенотипами

3.2.2.1. Частота вовлечения в миодистрофический процесс мышц нижних конечностей по данным МРТ у больных с лице-лопаточно-перонеально-бедренно-ягодичным и лице-лопаточно-перонеально-бедренно-ягодично-(плечевым) фенотипами

3.3. Частота вовлечения в миодистрофический процесс мышц нижних конечностей по данным МРТ у всех симптоматических больных (больные 2 и 3 группы)

3.4. Асимметрия поражения

3.5. Клинико-МРТ-генетическая взаимосвязь

ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ 131 ВЫВОДЫ 147 ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ 149 СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

Б — мышцы бедра

ВИ — взвешенные изображения

ЕДА - ежедневная двигательная активность

КТ — компьютерная томография

JI — лицевые мышцы

ЛЛКМД1 — лице-лопаточно-конечностная мышечная дистрофия, тип 1 ЛЛКМД2 — лице-лопаточно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2 ЛЛПер — лице-лопаточно-перонеальный фенотип

ЛЛПерБЯ - лице-лопаточно-перонеально-бедренно-ягодичный фенотип ЛЛПерБЯ(П) - лице-лопаточно-перонеально-бедренно-ягодично-(плечевой) фенотип

ЛЛПерМД — лице-лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия ЛЛПМД - лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия ЛЛПерТибБЯ — лице-лопаточно-перонеально-тибиально-бедренно-ягодичный фенотип

МРТ — магнитно-резонансная томография

П - плечевые мышцы

РФД — размер фрагмента ДНК

Тиб — тибиальная группа мышц

ЭМГ — электромиография

Я — ягодичные мышцы

Kb - килобаза

MRC — шкала оценки мышечной силы

Т - Tesla

ТЕ - время эха

TR - время повторения

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Магнитно-резонансная томография (МРТ) скелетных мышц у больных аутосомно-доминантной, сцепленной с хромосомой 4а35 лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией»

Несмотря на то, что диагностика классической лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии (ЛЛПерМД), с учетом данных молекулярной генетики и клинико-инструментальных методов, не представляет сложностей, ряд особенностей миогенной формулы поражения и морфо-функционалыюго состояния отдельных скелетных мышц требуют уточнения. Так, клинически трудно бывает оценить избирательное вовлечение отдельных мышц, действующих в пределах одного сустава, затруднительна также оценка минимального начального поражения крупных мышц. Почти нет информации о состоянии глубоко расположенных мышц или мышц, недоступных для клинического тестирования мышечной силы, которые играют существенную роль в формировании формулы поражения мышц (Swash М., Schwartz M.S. et al., 1988).

С внедрением в клиническую практику неинвазивного высокоинформативного метода лучевой диагностики, такого как МРТ, значительно расширились возможности комплексного исследования скелетной мускулатуры у больных с мышечной патологией (Murphy W.A. et al., 1986; Thakkar C.H., Swash M. et al., 1990; Lamminen A.E. et al., 1990; Jungbluth H. et al., 2004).

Этот метод позволяет не только оценить наличие повреждения мышц, но также получить объективную информацию о степени изменений мышечной архитектоники (таких как атрофия и гипертрофия) и распространении патологического процесса (Lamminen A.E. et al., 1990; Schedel II. et al., 1992; Ozsarlak O. et al., 2001; Chan W.P. et al., 2002; Mercuri E. et al., 2002). Особенно это актуально для исследования пресимптоматических и симптоматических больных с начальными проявлениями болезни, с оценкой динамики прогрессирования процесса и коррекции лечебно-реабилитационных программ (Rodiek S.O., 1985;

Schreiber A. et al., 1987; Wallgren-Pettersson С. et al., 1990; Liu G.C. et al., 1993; Huanq Y. et al., 1994; Chan W.P. et al., 2002; Pichiecchio A. et al., 2004; Brummer D. et al., 2005), a также для оценки эффективности лечения (Sookhoo S. et al., 2007). Получение объективных данных симметричности миодистрофического процесса в отдельных мышцах и мышечных группах, которую сложно определить при клиническом обследовании пациента (Mahjneh I. et al., 2004; Olsen D.B. et al., 2006), ставит MPT практически в первый ряд среди других методов лучевой диагностики.

Метод может быть использован также для селективного отбора мышц для биопсии (Kuriyama M. et al., 1989; Chen Q.T. et al., 1992; Lamminen A.E. et al., 1993; Alanen A.M. et al., 1994; Jungbluth H. et al., 2004; Lovitt S. et al., 2004), a также, с учетом выявленного паттерна, в выборе предпочтительного генетического теста (Fisher D. et al., 2005; Mercuri E. et al., 2005, 2007; Sookhoo S. et al., 2007). На сегодняшний день систематические работы, в которых сравнивается МРТ и генетические данные, единичны (Mercuri E. et al., 2002, 2005, 2007; Jungbluth H. et al., 2004; Fisher D. et al., 2005).

Хотя MPT широко представлена в исследовании разнообразных мышечных заболеваний, имеются лишь единичные работы, посвященные анализу формулы поражения мышц у больных лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (ЛЛПМД) (Ozsarlak О. et al., 2001; Ricci E. et al., 2005; Olsen D.B. et al., 2006). MPT скелетных мышц при ЛЛПерМД, как за рубежом, так и в России, не проводилось, и также не определено место МРТ, как метода, в алгоритме обследования больных с данной патологией.

Все выше изложенное, позволяет считать, что изучение возможностей МРТ в диагностике ЛЛПерМД является актуальным и перспективным направлением научного поиска.

Цель исследования

Выяснить диагностические возможности МРТ для выявления особенностей поражения отдельных мышц нижних конечностей у больных ЛЛПерМД с целью ранней диагностики и прогноза болезни.

Задачи исследования:

1. Изучить формулу поражения мышц (миогенный фенотип) на разных стадиях болезни в семьях с ЛЛПерМД, используя клинические методы оценки.

2. Определить магнитно-резонансную семиотику изменений архитектоники мышц нижних конечностей при ЛЛПерМД.

3. По данным МРТ установить частоту и тяжесть, последовательность, а также симметричность поражения отдельных мышц нижних конечностей на разных стадиях болезни у больных ЛЛПерМД.

4. Провести сопоставления миогенных паттернов, выявляемых клиническими и МРТ методами, у больных на разных стадиях болезни.

5. Изучить корреляции между степенью тяжести поражения отдельных мышц по данным МРТ и силой мышц (в баллах), возрастом больного, продолжительностью и степенью тяжести болезни, клиническим фенотипом, ежедневной двигательной активностью больного (ЕДА) и размером фрагмента ДНК (РФД) (величиной делеции), а также выяснить корреляцию между размером делеции и формулой поражения мышц, установленной клиническими методами.

6. Разработать МРТ критерии для ранней диагностики ЛЛПерМД.

Научная новизна

Впервые выполнено MP — исследование скелетных мышц у больных с генетически подтвержденной ЛЛПерМД, при котором разработана семиотика лучевых изменений для данного заболевания.

Установлена частота и последовательность вовлечения отдельных мышц нижних конечностей и выделены специфические МРТ паттерны поражения мышц на разных стадиях болезни. Обнаружено несоответствие между клинической и МРТ формулами поражения мышц.

МРТ является более информативным методом для обнаружения асимметрии поражения отдельных мышц бедер и голеней на ранней стадии болезни, чем исследование мышечной силы ручным способом.

Проведен корреляционный анализ между степенью тяжести поражения отдельных мышц по данным МРТ с силой этих мышц (в баллах), РФД, возрастом больного, а также с длительностью и тяжестью течения болезни.

Предложены МРТ критерии для ранней диагностики ЛЛПерМД.

Научно-практическая значимость работы

Включение МРТ скелетных мышц в дополнительный диагностический алгоритм исследования больных ЛЛПерМД позволяет получать объективную информацию о локализации, распространенности и симметричности миодистрофического процесса. С помощью МРТ возможно более точно оцепить избирательность поражения отдельных мышц в составе мышечных групп бедер (передняя и задняя группы) и голеней (поверхностная задняя группа), которая не всегда выявляется при ручном обследовании.

Важным также является обнаружение жировой и соединительнотканной дегенерации в клинически интактных мышцах, как у пресимптоматических больных, так и у больных с различной тяжестью заболевания. Данный метод визуализации существенно улучшает качество диагностики и точность оценки распространения поражения мышц у пресимптоматических больных.

Полученные МРТ сведения о локализации, степени тяжести, симметричности дегенеративного процесса мышц, позволяют решить вопросы, связанные с выработкой дальнейшей тактики лечения, планированием реабилитационных программ и прогноза течения болезни. Повторное исследование дает возможность оценить динамику патологического процесса на разных клинических стадиях болезни, особенно, у пресимптоматических больных.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. ЛЛПерМД является, вероятно, независимой формой болезни, с устойчивой клинической и МРТ формулами поражения мышц и доброкачественным течением.

2. МРТ является высоко информативным методом, позволяющим установить тяжесть и распространенность миодистрофического процесса в мышцах у больных ЛЛПерМД.

3. Выявляемая степень тяжести поражения мышц по данным МРТ не всегда отражает имеющийся клинический миогенный фенотип и клиническую тяжесть течения заболевания.

4. МРТ мышц может быть включена в диагностический алгоритм обследования больных ЛЛПерМД на ранних фазах заболевания, еще до явных клинических проявлений.

Апробация работы

Основные материалы диссертации доложены и обсуждены на научно-практических конференциях и симпозиумах:

1. XI Международный конгресс по нервно-мышечным болезням Стамбул, Турция, июль 2-7, 2006.

2. XXXI Симпозиум по болезням мышц, Оксфорд, Англия, июль 28-29, 2006.

3. Конгресс неврологов Санкт-Петербурга и Северо-Западного Федерального Округа РФ с международным участием "Актуальные вопросы неврологии" Санкт-Петербургский Научный Центр РАН, Санкт-Петербург, 19-20 декабря 2006. 3 доклада.

4. XXXII Симпозиум по болезням мышц, Оксфорд, Англия, июнь 29-30, 2007.

5. Международная научно-практическая конференция "Врачи Мира Пациентам", Санкт-Петербург, 22 сентября 2007.

Результаты диссертации доложены на совместном заседании проблемной комиссии и кафедры неврологии и нейрохирургии Санкт-петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова.

По теме диссертации опубликовано 8 печатных работ.

Личный вклад автора в полученные результаты

Результаты, представленные в диссертации, получены непосредственно автором, который провел аналитический обзор научной литературы по изучаемому вопросу. Составлена программа научной работы и выполнены активные действия по организации исследования и сбору материала. Автором лично проведен весь объем клинического неврологического исследования больных с визуальным анализом МРТ скелетных мышц. Изложение и интерпретация полученных данных, практические рекомендации выполнены автором также лично. Личное участие автора в полученных результатах подтверждено научными руководителями, систематически изучавшими первичные материалы по диссертации.

Внедрение результатов исследования

Полученные результаты исследования внедрены в практическую работу отделения МРТ диагностики ЦНИРРИ, городской многопрофильной больницы N2 С.-Петербурга, клиники неврологии и нейрохирургии СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; используются в учебном процессе в качестве лекционного материала для занятий со студентами, клиническими ординаторами, врачами-неврологами и слушателями курса постдипломного обучения кафедры неврологии и нейрохирургии СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова.

Структура и объем диссертации

Заключение диссертации по теме «Нервные болезни», Колынин, Владислав Олегович

выводы

1. Лице-лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия (ЛЛПерМД) начинается с поражения отдельных мышц лица (или их порций) и плечевого пояса с последующим вовлечением перонеальной группы голеней (m. tibialis anterior). Позднее поражаются мышцы задней группы бедер, тазового пояса (m. gluteus maximus) и не всегда — мышцы плеч (т. biceps brachii).

2. По данным МРТ в пораженных мышцах выявляется гиперинтенсивный сигнал на Т1 и Т2 взвешенных изображениях, отражающий жировую и соединительнотканную дегенерацию отдельных мышц у больных ЛЛПерМД.

3. Анализ МРТ скелетных мышц у больных ЛЛПерМД показал, что наиболее часто и тяжело вовлекаются в миодистрофический процесс отдельные мышцы переднего ложа голеней (mm. tibialis anterior, extensor digitorum longus), задней группы бедер (mm. semimembranosus, biceps femoris caput longum, semitendinosus), поверхностной задней группы голеней (mm. gastrocnemius caput mediale, soleus), а также m. rectus femoris и несколько позднее поражаются m. adductor longus и adductor magnus. У всех больных относительно сохраняются m. quadriceps и m. peroneus longus, и в меньшей степени - mm. gracilis, sartorius и полностью сохраняются мышцы заднего глубокого ложа голеней (mm. tibialis posterior, flexor digitorum longus). Наблюдается асимметричное поражение одних и тех же мышц на правой и левой стороне в 7% (р<0.001) по данным МРТ и в 4% (р<0.001) при клинической оценки мышечной силы.

4. На основании МРТ исследования выделена специальная формула поражения мышц: у больных с клиническим лице-лопаточпо-перонеальным (ЛЛПер) миогенпым фенотипом обнаружен лице-лопаточно-перонеально-тибиапьно (m. gastrocnemius caput mediale)-6eflpenHbm (тт. semimembranosus, semitendinosus и т. rectus femoris) (ЛЛПерТибБ) MPT паттерн, а у больных с клиническими лице-лопаточно-перонеально

147 бедренно-ягодичным (ЛЛПерБЯ) и лице-лопаточно-перонеально-бедренно-ягодично-(плечевым) [ЛЛПерБЯ(П)] миогенными фенотипами установлен сходный ЛЛПерТибБ МРТ паттерн, но с более распространенным и тяжелым поражением мышц поверхностной задней группы голеней (mm. gastrocnemius, soleus), задней группы бедер и частичным вовлечением mm. adductor longus, adductor magnus и отдельных порций m. quadriceps.

5. MPT формула поражения мышц не полностью соответствует клинической формуле мышечной слабости. МРТ исследование позволяет обнаружить раннее и частое вовлечение мышц поверхностной задней группы голеней (mm. gastrocnemius caput mediale, soleus) и бедер (m. semitendinosus, semimembranosus, biceps femoris caput longum и m. rectus femoris), поражение которых при клиническом тестировании не обнаруживается у больных с ЛЛПер фенотипом.

6. Статистический анализ не выявил достоверной корреляции (р>0,05) между степенью поражения мышц по результатам МРТ и возрастом больного, тяжестью и длительностью болезни, размером фрагмента ДНК (величиной делеции), а также силой mm. quadriceps, gastrocnemius, soleus. С другой стороны, выявлена достоверная корреляционная связь МРТ изменений в мышцах с клиническим фенотипом (г=0.60; р<0.01), ежедневной двигательной активностью больного (г=0.70; р<0.004) и силой мышц перонеальной группы, а также с силой всех мышц задней группы бедер, только у больных с полными ЛЛПерБЯ и ЛЛПерБЯ(П) фенотипами.

7. МРТ исследования позволяют выделить специальную формулу поражения мышц, которая отличается от МРТ паттернов, выявляемых при других миопатиях, что подтверждает нозологическую самостоятельность ЛЛПерМД.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. MPT может применяться как дополнительный метод для оценки миодистрофического процесса в скелетных мышцах у больных ЛЛПерМД.

2. Для получения полной информации о миодистрофическом процессе, протокол МРТ должен включать программу аксиального и сагиттального сканирования, от проксимальной до дистальной части мышцы, с получением Т1 и Т2 ВИ.

3. Для выявления ранних патологических изменений в мышцах у пресимптоматических больных, целесообразно применять Т2 ВИ в аксиальной плоскости.

4. МРТ может быть использована в отборе определенных мышц для гистологического и электрофизиологического исследований.

5. MP — исследование может быть полезным для оценки поражения отдельных мышц перед началом реабилитации у больных ЛЛПерМД для более точного определения программы лечения.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Колынин, Владислав Олегович, 2007 год

1. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы. — М.: Медицина, 1998. 496 с.

2. Гаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания / Пер. с польск. — Варшава, 1971.

3. Гехт Б.М. Теоретическая и практическая электромиография. — Л.: Наука, 1990.-229 с.

4. Гехт Б.М., Ильина H.A. Нервно-мышечные болезни. М: Медицина, 1982.-352 с.

5. Давиденков С.Н. Лопаточно-перонеальный тип прогрессивной мышечной атрофии//Клиническая медицина. 1926.-Т. 6.-№6.-С. 337-343.

6. Давиденков С.Н. Миопатия (клинико-генетический обзор) // Ж. невропат, психиатр. 1930.-Т. 1-2.-С. 1-132.

7. Давиденков С.Н. Наследственные болезни нервной системы, 2 изд. Под ред. С.Н. Давиденкова.-М.: Медицина, 1932.-С. 181-184.

8. Давиденков С.Н. К диагностики лопаточно-перонеальной амиотрофии //L

9. Сов. психоневрол. 1932. - Т. 9. - С. 9-11.

10. Давиденков С.Н. Лопаточно-перонеальная амиотрофия. В книге: Юбилейный сборник научн. работ, посвящ. 5- летию ин-та усоверш. врачей в Ленинграде.-М.-Л.: ГИДУВ., 1935.- С. 233-239.

11. Давиденков С.Н., Красношапка A.C. Новая семья с лопаточно-перонеальной амиотрофией. В сб: Неврология и генетика. — Под ред. С.Н. Давиденкова. - М.: ИЭМ., 1936. - Т. 2. - С. 247-258.

12. Давиденков С.Н., Кулькова Е.Ф. О нозологическом месте лопаточно-перонеальной амиотрофии // Ж. невропат, психиатр. 1938. - Т. 7. — С. 11-20.

13. Давиденков С.Н. Лопаточно-перонеальная амиотрофия. В книге: Клинические лекции по нервным болезней. — Под ред. С.Н. Давиденкова. — Л.: Медгиз., 1952.-С. 174-195.

14. Давиденков С.Н., Догель JT.B. К вопросу о лопаточно-перонеальной форме прогрессивной мышечной атрофии. — В книге: Очерки клинической неврологии. Выпуск 1. — Под редакцией С.Н. Давиденкова — JL: 1962. — С. 5-22.

15. Драчева З.Н., Яблокова М.С., Литивненко Н.И. Лопаточно-перонеальная амиотрофия как одна из форм прогрессивной мышечной дистрофии // Ж. невропат, психиатр. 1970. - Т. 70. 3. - С. 337-341.

16. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Молекулярные основы прогрессирующих мышечных дистрофий // Ж. невропат, психиатр. 1998. — № 10.-С. 55-62.

17. Казаков В.М. Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия (клиника и генетика) // Автореф. дисс. канд. мед. наук. 1 ЛМИ. — Л., 1971.

18. Казаков В.М., Руденко Д.И., Скоромец A.A. Клинические особенности и диагностические критерии лице-лопаточно-перонеалыюй мышечной дистрофии // Актуальные проблемы клинической неврологии. — СПб., 1998. -С. 56-62.

19. Коновалов А.Н., Корниенко В.Н., Пронин И.Н. Магнитно-резонансная томография в неГфохирурпш. М.: Видар, 1997. - 472 с.

20. Петров А., Лаудж Д., Васецкий Е. Генетика и эпигенетика лице-лопаточно-бедренной мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина // Генетика. 2003. - Том 39. - № 2. - С. 202-206.

21. Рот В.К. Мышечная сухотка. 1. Общая часть. Прогрессивная мышечная атрофия. — М., 1895.

22. Руденко Д.И., Казаков В.М., Скоромец А.А., Кацев Э.В., Колынин В.О. Лице-лопаточно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2. Клинико-молекулярно-генетические корреляции // Ученые записки СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова. 2000. - Том VII. - № 3. - С. 94-98.

23. Сергиеико В.И., Бондарева И.Б. Математическая статистика в клинических исследованиях. М.: Гэотар, Медицина, 2000. - 256 с.

24. Холин А.В. Магнитно-резонансная томография при заболеваниях центральной нервной системы. — Спб.: Гиппократ, 2000. — 192 с.

25. Юнкеров В.И., Григорьев С.Г. Математическо-статистическая обработка данных медицинских исследований. Лекции для адъюнктов и аспирантов — СПб.: ВмедА, 2002. 266 с.

26. Adams R.D., Denny-Brown R.D., Pearson R.D. Disease of muscle. A study injpathology, 2 edn. New York: Harper & Row, 1962. - 331 p.

27. Adams E.M., Chow C.K., Premkumar A., Plotz P.H. The idiopathic inflammatory myopathies: spectrum of MR imaging findings // Radiographics. — 1995. Vol. 15. - P. 563-574.

28. Ahlberg G., Jakobsson L., Fransson A., et al. Distribution of muscle degeneration in Welander distal myopathy- a magnetic resonance imaging and muscle biopsy study // Neuromuscul. Disord. 1994. - Vol. 4. - P. 55-62.

29. Aizawa П., Kozima S., Takagi A. Ultrasound imaging of muscles in Duchenne muscular dystrophy // Rinsho Shinkeigaku. 1989. - Vol. 29. - P. 49-53.

30. Alanen A.M., Kantola I., Komu M. New imaging methods in hereditary neuromuscular diseases // Acta cardiomyologica. 1989. - Vol. 1. - P. 33-45.

31. Alanen A.M., Falek B., Kalimo H., et al. Ultrasound, computed tomography and magnetic resonance umaging in myopathies: correlation with electromyography and histopathology // Acta Neurol. Scand. 1994. — Vol. 89. -P. 336-346.

32. Alexanderson H., Stenstrom C.H., Jenner G., Lundberg I. The safety of a resistive home exercise program in patients with recent onset active polymyositis or dermatomyositis // Scand. J. Rheumatol. 2000. - Vol. 29. - P. 295-301.

33. Arai Y., Osawa M., Shishikura K., et al. Computed tomography and magnetic resonance imaging of affected muscle in childhood acid alpha-glucosidase deficiency: a case report//Brain Dev. 1993. — Vol. 15.-P. 147-152.

34. Arai Y., Osawa M., Fukuyama Y. Muscle scans in preclinical cases of Duchenne and Becker muscular dystrophy // Brain dev. — 1995. Vol. 17. - P. 95103.

35. Attarian S., Malzas P., Azulay J.P. et al. Phenotype-genotype correlation studies in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Acta Myologica. 1999. — Vol. Ill - P. 57-58.

36. Bachmann G., Damian M.S., Koch M., et al. The clinical and genetic correlates of MRI findings in myotonic dystrophy // Neuroradiology. 1996. - Vol. 38. - P. 629-635.

37. Bashir R., Britton S., Strachan T., et al. A gene related to Caenorhabditis elegans spermatogenesis factor fer-1 is mutated in limb-girdle muscular dystrophy type 2B // Nat. Genet. 1988. - Vol. 20. - P. 37-42.

38. Becker P.E. Myopathien // In: P.E. Becker, ed. Humangenetik. V. III/I. Stuttgart: G. Thieme, 1964. - P. 411-550.

39. Birchall D., von der Hagen M., Bates D., Bushby K., Chinnery P.P. Subclinical semitendinosus and obturator externus involvement defines an autosomal-dominant myopathy with early respiratory failure // Neuromuscul. Disord. 2005. - Vol. 15. - P. 596-600.

40. Bloch F., Hanson W.W., Packard M. Nuclear Induction // Phys. Rev. 1946. -Vol. 69.-P. 127.

41. Bregmann L.E. Ein casuistischer Beitrag zur progressiven Muskelatrophie // Dtsch. Z. Nervenheilk. 1899. - Bd. 14. - S. 254-287.

42. Brooke M.II. Facioscapulohumeral dystrophy. Scapuloperoneal dystrophy // In: M.H. Brooke, ed. A Clinician's View of Neuromuscular Diseases. 2nd edn. — Baltimore: Williams & Wilkins, 1986.-P. 158-174.

43. Brossard J. Etude clinique sur une forme héréditaire d'atrophie musculaire progressive debutant par les members inférieurs (type femoral avec griffe des orteils) // Steinhheil, Paris. 1886. - P. 174.

44. Brummer D., Walter M.C., Palmbach M., et al. Long-term MRI and clinical follow-up of symptomatic and presymptomatic carriers of dysferlin gene mutations // Acta Myologica 2005. - Vol. 24. - P. 6-16.

45. Bulcke J.A., Termot J-L., Palmers Y., Crolla D. Computer tomography of the human skeletal muscular system // Neuroradiology. 1979. - Vol. 17. - P. 127136.

46. Bulcke J.A., Crolla D., Termot J-L., Palmers Y., Van den Bergh R. Computed tomography of muscle // Muscle & Nerve. 1981. - Vol. 4. - P. 67-72.

47. Bulcke J.A., Baert A.L. Clinical and radiological aspects of myopathies. -Berlin: Springer-Verlag, 1982. - 187 p.

48. Bushby K.M.D. Autosomal inherited muscular dystrophies // In: D.L. Rimoin, J.M. Konnor, R.E. Pyeritz, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, 3rd edn. — New York: Churchill Livingstone, 1997.-2361 p.

49. Bushby K.M.D. Making sense of the limb-girdle muscular dystrophies // Brain. 1999.-Vol. 122.-P. 1403-1420.

50. Cady E.B., Cardener J.E., Edwards R.I I.T. Ultrasonic tissue characterization of skeletal muscle // Eur. J. Clin. Sci. 1983. - Vol. 13. - P. 469-473.

51. Calo M., Crisi G., Martinelli C., Colombo A., Schoenhuber R., Gilbertoni M. CT and diagnosis myopathies // Neuroradiology. 1986. -Vol. 28. - P. 53-57.

52. Caproni M., Amy K.K. Disorders of the neuromuscular junction. Muscle imaging in health and disease // In: J.L. Fleckenstein, C. Reimers, J.V. Crues, eds. -New York: Springer, 1996.

53. Carroll J.E. Facioscapulohumeral and scapuloperoneal syndromes // In: P.J. Vinken, G.W. Bruyn, eds. Handbook of Clinical Neurology. Diseases of Muscle. -Amsterdam: North-Holland., 1979. Vol. 40. - P. 415-431.

54. Castillo J., Pumar J.M., Rodriges J.R., et al. Magnetic resonance imaging of muscle in myotonic dystrophy // Eur. J. Radiol. 1993. - Vol. 17. - P. 141-144.

55. Chan W.P., Liu G.C. MR imaging of primary skeletal muscle diseases in Children // Am. J. Roentgenol. 2002. - Vol. 179. - P. 989-997.

56. Chapman S., Southwood T.R., Fowler J., Ryder C.A. Rapid changes in magnetic resonance imaging of muscle during the treatment of juvenile dermatomyositis // Clinical Neurophysiology. 1994. - Vol. 33. - P. 184-186.

57. Chen Q.T. The diagnostic value of magnetic resonance imaging on neuromuscular disease // Zhonghua Shen Jing Jing Shen Ke Za Zhi 1992. — Vol. 25.-P. 267-270.

58. Cremona A., Messineo D., Trinci M., Marini M. Myositis: diagnostic potential of a magnetic resonance unit with low intensity field (0.2 T) // Radiol. Med. — 1996.-Vol. 92.-P. 530-534.

59. Damian M.S., Koch M.C., Bachmann G., et al. Myotonic dystrophy: magnetic resonance tomography and clinico-genetic correlations // Nervenarzt. — 1995. — Vol. 66.-P. 438-444.

60. Davidenkow S. N. Uber die neurotishe Muskelatrophie Charcot-Marie. Klinisch-genetische Studien HZ. Ges. Neurol, u. Psychiat. 1927. - Vol. 107. - P. 259-320.

61. Daniels L., Williams M., Worthingham C. Muscle testing. Techniques of manual examination. Philadelphia: Saundres, 1956. - 176 p.

62. De Visser M., Verbeeten B. Computed tomography of the skeletal musculature in Becker-type muscular dystrophy and infantile spinal muscular atrophy // Muscle Nerve. 1985.-Vol. 8.-P. 435-444.

63. De Visser M., Berthold C.G., Schalke G., Reimers C.D. Muscular dystrophies // In: J.L. Fleckenstein, J.V. Crues, C.D. Reimers, eds. Muscular imaging in Health and Disease. — New York, 1996.

64. Di Chiro G., Nelson K.B. Soft tissue radiography of the extremities in neuromuscular disease with histological correlation // Acta Radiol. Diagn. — 1965.-Vol.3.-P.-65-88.

65. Dooms C.G., Hricak H., Margulis A.R., de Greer G. MR imaging in fat // Radiology. 1986. - Vol. 158. - P. 51 -54.

66. Duchenne G. B. A. De 1'electrisation localisee, 1st edn. — Paris: Bailliere. -1855.-P. 622-624.

67. Dunn J.F., Zaim-Wadghiri Y. Quantitative magnetic resonance imaging of the mdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy // Muscle & Nerve. 1999. -Vol. 22.-P. 1367-1371.

68. Edwards R.H.T. Studies of muscular performance in normal and dystrophic subjects // Br. Med. Bull. 1980. - Vol. 36. - P. 159-164.

69. Emery A.E.H. Muscular dystrophy into new millennium // Neuromuscul. Disord. 2002. - Vol. 12. - P. 343-349.

70. Erb W. Ueber die "juvenile Form" der progressiven Muskelatrophie und ihre Beziehungen zur sogenannten Pseudohypertrophic der Muskeln // Dtsch. Arch. Klin. Med. 1884 - Bd. 34. - № 5,6 - S. 467-519.

71. Erb W. Handbuch der Electrotherapie // Leipzig. 1882. - Vol. 3. - S. 447.

72. Eymard B., Romero N.B., Leturcq F. et al. Primary adhalinopathy (alpha-sarcoglycanopathy): clinical, pathologic, and genetic correlation in 20 patients with autosomal recessive muscular dystrophy // Neurology. 1997. - Vol. 48. - P. 1227-1234.

73. Fanin M., Nascimbeni A.C., Fulizio L., et al. Loss of calpain-3autocatalytic activity in LGMD2A patients with normal protein expression // Am. J. Pathol. — 2003.-Vol. 163.-P. 1929-1936.

74. Fischer A.Q., Carpenter D.W., et al. Muscle imaging in neuromuscular disease using computerized real-time sonography // Muscle & Nerve. — 1988. — Vol. 11.— P. 270-275.

75. Fisher J., Upadhyaya M. Molecular genetics of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) //Neuromuscul. Disord. 1997. - Vol. 7. - P. 53-62.

76. Fischer D., Walter M.C., Kesper K., et al. Diagnostic value of muscle MRI in differentiating LGMD2I from other LGMDs // J. Neurol. 2005. - Vol. 252. - P. 538-547.

77. Fischer D., Herasse M., Ferreira A., et al. Muscle imaging in dominant core myopathies linked or unlinked to the ryanodine receptor 1 gene // Neurology.-2006. Vol. 67. - P. 2217-2220.

78. Fleckenstein J.L., Watumull D., Conner K., et al. Denervated human skeletal muscle: MRI evaluation//Radiology. 1993.-Vol. 187.-P. 213-218.

79. Frantzell A., Ingelmark B.E. Occurrence and distribution of fat in human muscles at various age levels: a morphological and roentgenologic examination // Upsala Oakoref fork. 1951. - Vol. 56. - P. 59-87.

80. Fraser D.D., Frank J.A., Dalakas M., et al. Magnetic resonance imaging in the idiopathic inflammatory myopathies // J. Rheumatol. 1991. - Vol. 18. - P. 16931670.

81. Freyhan R. Ein Fall von progressiver Muskelatrophie (typus Landouzy-Dejerine) // Z. Klin. Med. 1891. - Bd. 19. - S. 392-397.

82. Fujino H., Kobayashi T., Goto I., Onitsuka H. Magnetic resonance imaging of the muscles in patients with polymyositis and dermatomyositis // Muscle & Nerve. -1991.-Vol. 14.-P. 716-720.

83. Giraldi C., Mariani G., Molea N., Rossi B. 99m Tc-pyrophosphate muscle uptake in four subjects with Becker's disease // J. Nucl. Med. Allied. Sei. 1979. -Vol. 23.-P. 45-47.

84. Greco A., McNamara M.T., Escher M.B., et al. Spin-echo and STIR MR imaging of sports related muscle injuries at 1.5T // J. Comput. Assist. Tomogr. — 1991.-Vol. 15.-P. 994-999.

85. Griggs R.C., Mendell J.R., Miller R.G. The muscular dystrophies // In: R. Griggs, J. Mendell, R. Milller, eds. Evaluation and treatment of myopathies. — Philadelphia: F.A. Davis Company, 1995. P. 17-78.

86. Grindrod S., Tofts P., Edwards R. Investigation of human muscle structure and composition by X-ray computerized tomography // Eur. J. Clin. Invest. — 1983. — Vol. 13.465-468.

87. Goldfarb L.G., Vicart P., Goebel H.H., Dalakas M.C. Desmin myopathy // Brain. 2004. - Vol. 127. - P. 723-734.

88. Hadar H., Gadoth N., Heifetz M. Fatty replacement of lower paraspinal muscles: normal and neuromuscular disorder // Am. J. Roentgenol. 1983. - Vol. 141.-P. 895-898.

89. Hagen von der M., Schallner J., Kaindl A.M. et al. Facing the genetic heterogeneity in neuromuscular disorders: Linkage analysis as an economic diagnostic approach towards the molecular diagnosis // Neuromuscul. Disord. -2006.-Vol. 16.-P. 4-13.

90. Hasegawa T., Matsumura K., Hashimoto T., et al. Intramuscular degeneration process in Duchenne muscular dystrophy- investigation by longitudinal MR imaging of the skeletal muscles // Rinsho Shinkeigaku. 1992. - Vol. 32. - P. 333335.

91. Hawley R.J. et al., Schellinger D.M., O'Doherty D.S. Computed tomographic patterns of muscles in neuromuscular disease // Arch. Neurol. 1984. - Vol. 41.-P. 383-387.

92. Heckmatt J.Z., Dubowitz V., Leeman S. Detection of pathological change in dystrophic muscle with B-scan ultrasound imaging // Lancet. 1980. - Vol. 28. -P. 1389-1390.

93. Heckmatt J.Z., Leeman S., Dubowitz V. Ultrasound imaging in the diagnosis of muscle disease // J. Pediatr. 1982. - Vol. 101. - P. 656-660.

94. Heckmatt J.Z., Dubowitz V. Diagnostic advantage of needle muscle biopsy and ultrasound imaging in the detection of focal pathology in a girl with limb girdle dystrophy // Muscle & Nerve. 1985. - Vol. 8. - P. 705-709.

95. Heckmatt J.Z., Pier N., Dubowitz V. Real-time ultrasound imaging of muscles // Muscle & Nerve. 1988. - Vol. 11. - P. 56-65.

96. Heckmatt J., Rodillo E., Doherty M., et al. Quantitative sonography of muscle // J. Child. Neurol. 1989. - Vol. 4. (Suppl.) - P. 101-106.

97. Hernandez R.J., Keim D.R., Sullivan D.B., et al. Magnetic resonance imaging appearance of the muscles in childhood dermatomyositis // J. Pediatr. — 1990. — Vol. 117.-P. 546-550.

98. Hernandez R.J., Keim D.R., Chenevert T.L., et al. Fat-suppressed MR imaging of myositis// Radiology. 1992. -Vol. 182.-P. 217-219.

99. Herson D., Larde D., Feriy M., et al. Apport diagnostique du scanner X en pathologie musculaire // Rev. Neurol. Paris. 1985. - Vol. 141.-482-489.

100. Hilario M.O., Yamashita H., Lutti D., et al. Juvenile idiopathic inflammatory myopathies: the value of magnetic resonance imaging in the detection of muscle involvement // San Paulo Med. J. 2000. - Vol. 118. - P. 35-40.

101. Horikawa H., Takahashi K., Nishio H., et al. X-ray computed tomographic scans of lower limb and trunk muscles in facioscapulohumeral muscular dystrophy //Rinsho Shinkeigaku. 1992 -Vol. 32.- 1061-1066.

102. Huang Y., Majumbar S., Genant H.K., et al. Quantitative MR relaxometry study of function in Duchenne muscular dystrophy // J. Magn. Reson. Imaging. — 1994.-Vol. 4.-P. 59-64.

103. Hupperrtz H.I., Kaiser W.A. Serial magnetic resonance imaging in juvenile dermatomyositis- delayed normalization // Rheumatol. Int. 1994. - Vol. 14. - P. 127-129.

104. Jardine P.E., Upadhyaya M., Maynard J., Harper P., Lunt P.W. A scapular onset muscular dystrophty without facial involvement: possible allelism with facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neuromuscul. Disord. — 1994. — Vol. 4. -P. 477-482.

105. Jarry J., Rioux M.F., Bolduc V., et al. A novel autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with quadriceps atrophy maps to 1 Ipl3-pl2 // Brain. — 2007. Vol. 130. - P. 368-380.

106. Jungbluth H., Sewry C.A., Counsell S., et al. Magnetic resonance imaging of muscle in nemaline myopathy // Neuromuscul. Disord. 2004 - Vol. 14. — P. 779784.

107. Jungbluth II., Davis M.R., Muller C., et al. Magnetic resonance imaging of muscle in congenital myopathies associated with RYR1 mutations // Neuromuscul. Disord. 2004. - Vol. 14. - P. 785-790.

108. Jungbluth H. Multi-minicore disease // Orphanet. J. Rare Dis. 2007. — Vol. 2.-P.31.

109. Kamala D., Suresh S., Githa K. Real-time ultrasonography in neuromuscular problems in children // J. Clin. Ultrasound. 1985. - Vol. 13. - P. 465-468.

110. Kazakov V.M., Bogorodinsky D.K., Znoyko Z.V., Skorometz A.A. The facio-scapulo-limb (or the facioscapulohumeral) type of muscular dystrophy. Clinical and genetic study of 200 cases // Eur. Neurol. 1974. - Vol. 11. - P. 236-260.

111. Kazakov V.M., Bogorodinsky D.K., Skorometz A. A. Myogenic scapuloperoneal syndrome Muscular dystrophy in the K. Kindred. Reexamination of the Family. K described for the first time by Oransky in 1927 // Eur. Neurol. - 1975. - Vol. - 13. - P. 350-359.

112. Kazakov V.M., Bogorodinsky D.K., Skorometz A.A. The myogenic scapulo-peroneal syndrome. Muscular dystrophy in the K. kindred: Clinical study and genetics // Clin. Genet. 1976. - Vol. 10. - P. 41-50.

113. Kazakov V.M., Skorometz A.A., Kovalenko T.M., Mikhaylov E.P. Chronic spinal muscular atrophy simulating facioscapulohumeral type and limb-girdle type of muscular dystrophy. Report of a 2 case // Eur. Neurol. 1977. - Vol. 16. - P. 90-98.

114. Kazakov V.M., Rudenko D.I. Clinical variability of facioscapulohumeral muscular dystrophy in Russia // Muscle & Nerve. 1995. - Suppl. 2. - S. 85-95.

115. Kazakov V. History of the recognition and description of the facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and on the priorities of Duchenne, Erb, Landouzy and Dejerine // Acta Cardiomiologica. — 1995. — Vol. VII. № 2. - P. 79-94.

116. Kazakov V. M.: On the name of FSHD and the famous discussion between Erb and Landouzy-Dejerine once again (Part 1) // Acta Myologica. — 1998. — Vol. II.- P. 72-74.

117. Kazakov V. On name of FSHD and the famous discussion between Erb and Landouzy-Dejerine, once again (Part 2) // Acta Myologica. 1999. - Vol. III. - P. 172-174.

118. Kazakov V., Rudenko D., Katsev E., Sugita H., et al. Facioscapulolimb muscular dystrophy (facioscapuloperoneal form of FSHD) in Russian families. Phenotype/genotype correlations // Acta Myologica. 2000. - Vol. XIX. - P. 6979.

119. Kazakov V., Katzev E., Rudenko D. Muscle uptake of 99m technetium diphosphonates in patients with FSLD2 (the same disease as a facioscapuloperoneal form of FSHD) // Acta Myologica. 2002. - Vol. XXI. - P. 25-30.

120. Kazakov V., Rudenko D., Kolynin V. About nosological place of the 4q35 linked autosomal dominant facioscapuloperoneal muscular dystrophy (FSPD). Historical, clinical and genetics study // Neuromuscul. Disord. 2006. - Vol. 16. Suppl. l.-P. 70.

121. Keim D.R., Hernandez R.J., Sullivan D.B. Serial magnetic resonance imaging in juvenile dermatomyositis// Arthritis Rheum. 1991.-Vol. 34. - P. 1580-1584.

122. Kempis von J., Kalden P., Guitfleisch L. et al. Diagnosis of idiopathic myositis: value of technetium-99m pyrophosphate muscle scintigraphy and magnetic resonance imaging in targeted muscle biopsy // Rheumatol. Int. — 1998. — Vol. 17.-P. 207-213.

123. Kendall H.O., Kendall F.M. Muscles, testing and function. Baltimore: Williams & Wilkins, 1949.

124. Kilmer D.D., Abresch R.T., McCrory M.A., et al. Profiles of neuromuscular diseases. Facioscapulohumeral muscular dystrophy // Am. J. Phys. Med. Rehabil. — 1995.-Vol. 74.-P. 131-139.

125. Kuriyama M., Hayakawa K., Konishi K., et al. MR imaging of myopathy // Computed. Med. Imaging. Graph. 1989. - Vol. 13. - P. 329-333.

126. Lam W.W., Chan H., Chan Y.L., et al. MR imaging in amyopathic dermatomyositis // Acta Radiol. 1999. - Vol. 40. - P. 69-72.

127. Lamminen A., Jaaskelainen J., Rapola J., Suramo I. High-frequency ultrasonography of skeletal muscle in children with neuromuscular disease // J. Ultrasound. Med. 1988. - Vol. 7. - P. 505-509.

128. Lamminen A.E., Tanttu J.I., Sepponen R.E. Magnetic resonance of diseased skeletal muscles: Combined T1 measurement and chemical shift imaging // Br. J. Radiol. 1990. - Vol. 63. - P. 591-596.

129. Lamminen A.E. Magnetic resonance imaging of primary skeletal muscle disease: patterns of distribution and severity of involvement // Br. J. Radiol. — 1990.-Vol. 63.-P. 946-950.

130. Lamminen A.E., Tanttu J.I., Sepponen R.E., et al. T1 rho dispersion imaging of diseased muscle tissue // Br. J. Radiol. 1993. - Vol. 66. - P. 783-787.

131. Lampa J., Nennesmo .1, Einarsdottir H., Lundberg I. MRI guided muscle biopsy confirmed polymyositis diagnosis in a patient with interstitial lung disease // Ann. Rheum. Dis. 2001. - Vol. 60. - P. 423-426.

132. Landouzy L, Déjerine J: De la myopathia atrophique progressive (myopathie héréditaire débutant dans l'enfance par la face, sans altération des systèmes nerveux) // C. R. Acad. Sci. 1884. - Vol. 98. - P. 53-55.

133. Landouzy L, Déjerine J: Contribution à l'étude de la myopathie atrophique progressive (myopathie atrophique progressive a type scapulo-humeral) // C. R. Soc. Biol. 1886. - Vol. 3. - № 1. - P. 478-481.

134. Leroy-Willig A., Willig T.N., Henry-Feugeas M.C., et al. Body composition determined with MR in patients with Duchenne muscular dystrophy, spinal muscular atrophy, and normal subjects // Magn. Reson. Imaging. 1997. - Vol. 15.-P. 737-744.

135. Levinson J. A., Dong M.Ma. Laboratory Referens for Clinical Neurophysiology. Philadelphia: Davis Company, 1992. - 513 p.

136. Liu G.C., Jong Y.J., Chiang C.II., Jaw T.S. Duchenne muscular dystrophy: MR grading system with functional correlation // Radiology. 1993. - Vol. 186. — P. 475-480.

137. Liu J., Aoki M., Ilia I., et al. Dysferlin, a novel skeletal muscle gene, is mutated in Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy // Nat. Genet. -1988.-Vol. 20.-P. 31-36.

138. Liu M., Chino N., Ishihara T. Muscle damage progression in Duchenne muscular dystrophy evaluated by a new quantitative computed tomography method // Arch. Phys. Med. Rehabil. 1993. - Vol. 74. - P. 507-514.

139. Lodi R., Muntoni F., Taylor J., et al. Correlative MR imaging and 3IP-MR spectroscopy study in sarcoglycan deficient limb girdle muscular dystrophy // Neuromuscul. Disord. 1997. - Vol. 7. - P. 505-511.

140. Lovelace R.E., Menken M. The scapulo-peroneal syndrome: Dystrophic type // Excerpta. Med. Int. Cong. Series. 1969. - Vol. 193. - P. 247.

141. Lovitt S., Marden A.F., Gundogdu B., Ostrowski M.L. MRI in //Neurol. Clin. 2004. - Vol. 22. - P. 509-538.

142. Lovitt S., Moore S.L., Marden A.F. The use of MRI in the evaluation of myopathy // Clinical Neurophysiology. 2006. - Vol. 117. - P. 486-495.

143. Lunt P.W., Harper P.S. Genetic counseling in facioscapulohumeral muscular dystrophy// J. Med. Genet. 1991. - Vol. 28. - P. 655-664.

144. Mahjneh I., Lamminen A.E., Udd B., et al. Muscle magnetic resonance imaging shows distinct diagnostic patterns in Welander and tibial muscular dystrophy // Acta Neurol. Seand. 2004. - Vol. 110. - P. 87-93.

145. Maillard S.M., Jones R., Owens C., et al. Quantitative assessment of MRI T2 relaxation time of thigh muscles in juvenile dermatomyositis // Rheumatology. — 2004. Vol. 43. - P. 603-608.

146. Matsumura K., Nakano I., Fukuda N., et al. Proton spin-lattice relaxation time of Duchenne dystrophy skeletal muscle by magnetic resonance imaging // Muscle & Nerve 1988.-Vol. 11.-P. 97-102.

147. Mattila K.T., Lukka R., Hurme T., et al. Magnetic resonance imaging and magnetization transfer in experimental myonecrosis in the rat // Magn. Reson. Med. 1995. - Vol. 33. - P. 185-192.

148. May D.A., Disler G.D, Jones E.A., et al. Abnormal Signal Intensity in Skeletal Muscle at MR Imaging: Patterns, Pearls, and Pitfalls // RadioGraphics. -2000. Vol. 20. - P. 295-315.

149. Mc Daniel J.D., Ulmer J.L., Prost R.W., et al. Magnetization transfer imaging of skeletal muscle in autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy // J. Compt. Assist Tomogr. 1995. - Vol. 23. - P. 609-614.

150. Mercuri E., Pichiecchio A., Counsell S., et al. A short protocol for muscle MRI in children with muscular dystrophies // Eur. J. Paediatr. Neurol. — 2002. — Vol. 6.-P. 305-307.

151. Mercuri E., Talim B., Moghdaszadeh B., et al. Clinical and imaging findings in six cases of congenital muscular dystrophy with rigid spine syndrome linked to chromosome lp (RSMD1) // Neuromuscul. Disord. 2002. - Vol. 12. - P. 631638.

152. Mercuri E., Counsell S., Allsop J., et al. Selective muscle involvement on magnetic resonance imaging in autosomal-dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy // Neuropediatrics. 2002. - Vol. 33. - P. 10-14.

153. Mercuri E., Cini C., Counsell S., et al. Muscle MRI findings in a three generation family affected by Bethlem myopathy // Eur. J. Paediatr. Neurol. -2002.-Vol. 6.-P. 309-314.

154. Mercuri E., Cini C., Pichiecchio A., et al. Muscle magnetic resonance imaging in patients with congenital muscular dystrophy and Ullrich phenotype // Neuromuscul. Disord. 2003. - Vol. 13. - P. 554-558.

155. Mercuri E., Messina S., Kinali M., et al. Congenital form of spinal muscular atrophy predominantly affecting the lower limbs: a clinical and muscle MRI study //Neuromuscul. Disord. 2004. - Vol. 14.-P. 125-129.

156. Mercuri E., Bushby K., Ricci E., et al. Muscle MRI findings in patients with limb girdle muscular dystrophy with calpain 3 deficiency (LGMD2A) and early contractures//Neuromuscul. Disord.— 2005.—Vol. 15.-P. 164-171.

157. Mercuri E., Lampe A., Allsopp J., et al. Muscle MRI in Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy // Neuromuscul. Disord. — 2005. -Vol. 15.-P. 303-310.

158. Mercuri E., Jungbluth H., Muntoni F. Muscle imaging in clinical practice: diagnostic value of muscle magnetic resonance imaging in inherited neuromuscular disorders // Curr. Opin. Neurol. 2005. - Vol. 18. - P. 526-537.

159. Mercuri E., Pichiecchio A., Allsop J., et al. Muscle MRI in inherited neuromuscular disorders: past, present, and future // J. Magn. Reson. Imaging. -2007. Vol. 25. - P. 433-440.

160. Mitsiopoulos N., Baumgartner R.N., Heymsfield S.B., et al. Cadaver validation of skeletal muscle measurement by magnetic resonance imaging and computerized tomography // J. Appl. Physiol. 1998. - Vol. 85. - P. 115-122.

161. Mizuno T., Motonaga T., Yanagida K., et al. MRI findings in studies of distal myopathy with rimmed vacuoles // Rinsho Shinkeigaku. 1989. - Vol. 29. - P. 1290-1293.

162. Munsat T.L., Serratrice G. Facioscapulohumeral and scapuloperoneal syndromes // In: L.P. Rowland, S. Di Mauro, eds. Handbook of Clinical Neurology. Myopathies. — Amsterdam: Elselvier Science., 1992. Vol. 18. (62) -P. 161-177.

163. Murphy W.A., Totty W.G., Carroll J.E. MRI of normal and pathologic skeletal muscle // Am. J. Roentgenol. 1986. - Vol. 146. - P. 565-574.

164. Nagao H., Morimoto T., Sano N., et al. Magnetic resonance imaging of skeletal muscle in patients with Duchenne muscular dystrophy: serial axial and sagittal section studies // No. To. Hattatsu. 1991. - Vol. 23. - P. 39-43.

165. Nakele M., Reimers C.D., Fenzi G., et al. The value of imaging procedures in mycology // Blidgenbung. 1987-1989. - Vol. 56. - P. 172-178.

166. Nishimura ML, Nishimura S., Yamada S. Ultrasound imaging of the muscle in muscular dystrophy // No To Hattatsu. 1989. - Vol. 21. - P. 234-238.

167. Nyberg P., Wikman A.L., Nennesmo I., Lundberg I. Increased expression of interleukin la and MI IC class I in muscle tissue of patients with chronic, inactive polymyositis and dermatomyositis // J. Rheumatol. —2000. Vol. 27.

168. O'Doherty D.S., Schellinger D., Raptopoulos V. Computed tomographic patterns of pseudohypertrophic muscular dystrophy: preliminary results // J. Comput. Assist. Tomogr. 1977. - Vol. 1. - P. 482-486.

169. Olsen D.B., Gideon P., Jeppesen T.D., Vissing J. Leg muscle involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy assessed by MRI // J. Neurol. — 2006. -Vol. 253.-P. 1437-1441.

170. Oransky W. Uber einen hereditären Typus progressiver Muskeldystrophie // Deutsch. Z. Nervenhelik. 1927. - Vol. 99. - P. - 147-155.

171. Orreil R.W., Griggs R.C. Muscular dystrophies: Overview of clinical and molecular approaches // In: A.H.V. Shapira, R.C. Griggs, eds. Muscle Diseases. -Boston: Butterworth Heinemann, 1999. P. 59-82.

172. Osborne R. J., Welle S., Venance S. L., et al. Expression profile of FSIID supports a link between retinal vasculopathy and muscular dystrophy // Neurology. 2007. - Vol. 68. - P. 569-577.

173. Oto A., Aydingoz U., Basgun N., et al. MR imaging of pelvic and thigh muscles in congenital muscular dystrophy // Turk. J. Pediatr 2001. - Vol. 43. - P. 44-51.

174. Ozsarlak O., Schapens E., Parizel P.M., et al. Hereditary neuromuscular diseases // Eur. J. Radiol. 2001. - Vol. 40. - P. 184-197.

175. Padberg G.W. Facioscapulohumeral disease. Thesis. — Leiden, 1982.

176. Padberg G.W. Facioscapulohumeral muscular dystrophy // In: A.E.H. Emery, ed. Neuromuscular disorders: clinical and molecular genetics. Chichester: John Wiley & Sons, 1998.-P. 105-121.

177. Padberg G.W., Lunt P.W., et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Diagnostic criteria // In: A.E.H. Emery, ed. Diagnostic criteria of neuromuscular disorders, 2nd edn. London, 1997. - P. 9-15.

178. Pálvogyi R. Ueber die Rontgenmorphologie der veranderingen der extremitatenmuskulatur // Radiologe. 1978. - Vol. 18. - P. 469-474.

179. Pálvogyi R., Gallai M. Use of x-ray techniques to demonstrate selectively increased damage to certain muscles in patients suffering from muscular disease // ROEFO. 1980. - Vol. 133. - P. 58-62.

180. Pálvogyi R., Gallai M. X-ray diagnostic sign for the differentiation of neurogenic and primary muscular diseases // ROEFO. — 1981. Vol. 135. — P. 588-591.

181. Park J.I I., Vansant J.P., Kumar N.G., et al. Dermatomyositis: correlative MR imaging and P-31 MR spectroscopy for quantitative characterization of inflammatory disease // Radiology. 1990. - Vol. 177. - P. 473-479.

182. Pearson K. Two new pedigrees of muscular dystrophy // Ann. Eugen. 1933. -Vol. 5.-P. 179-191.

183. Phoenix J., Betal D., Roberts N., Ilelliwell T.R., Edwards R.H. Objective quantification of muscle and fat in human dystrophic muscle by magnetic resonance image analysis // Muscle & Nerve. — 1996. Vol. 19. - P. 302-310.

184. Pichiecchio A., Uggetti C., Ravalgia S., et al. Muscle MRI in adult-onset acid maltase deficiency//Neuromuscul. Disord. 2004. - Vol. 14. - P. 51-55.

185. Pichiecchio A., Uggetti C., Egitto M.G. et al. Quantitative MR evaluation of body composition in patients with Duchenne muscular dystrophy // Eur. Radiol. — 2002. Vol. 12. - P. 2704-2709.

186. Pitt A.M., Fleckenstein J.L., Greenlee Jr.R.G., et al. MRI-guided biopsy in inflammatory myopathy: initial results // Magn. Reson. Imaging. 1993. — Vol. 11. -P. 1093-1099.

187. Pou A., Munoz J.A., Cano A. et al. Phenotype-genotype correlations studies in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Acta Myologica. 1999. - Vol. Ill — P. 95.

188. Pou-Serradell A., Royo I., Lopez dr Munain A., Camano P. Familial late-onset of shoulder and ankle dorsiflexors weakness related to 4q35 chromosome deletion: Unusual phenotype of FSHD // Acta Myologica. 2004. - Vol. XXIII. -P. 63.

189. Purcell E.M., Torrey II.C., Pound R.V. Resonance Absorption by Nuclear Magnetic Moments in a Solid // Phys. Rev. 1946. - Vol. 69. - P. 37-38.

190. Reimers C.D., Schedel H., Fleckenstein J.L., et al. Magnetic resonance imaging of skeletal muscles in idiopathic inflammatory myopathies of adults // J. Neurol. 1994. - Vol. 241. - P. 306-314.

191. Resnick D. Dermatomyositis and polymyositis // In: D. Resnick, ed. Diagnosis of bone and joint disorders, 3nd edn. Philadelphia, 1995. — P. 12181231.

192. Ricci E., Frusciante R., Mercuri E., et al. Lower limb involvement in FSHD a MR study//Neuromuscul. Disord.-2005. Vol. 15.-P. 673-743.

193. Ricker K, Mertens H.G. The differential diagnosis of the myogenic (facio)-scapulo-peroneal syndrome // Eur. Neurol. 1969. - Vol. 1. - P. 275-307.

194. Rodiek S.O. NMR tomography of the skeletal muscles in neuromuscular diseases//Rofo.- 1985.-Vol. 143. P. 418-425.

195. Rodiek S.O., Küther G. Technik computertomographi scher Skelettmuskeluntersuchungen bei neuromuskulären Erkankungen // Fortschr. Röntgenstr.- 1985.-Vol. 142.-P. 663-669.

196. Roman W.J., Fleckenstein J., Stray-Gundersen J., et al. Adaptations in the elbow flexors of elderly males following resistance training // Spine. 1998. -Vol. 74. - P. 750-754.

197. Rowland L.P. Molecular genetics and clinical neurology: Allelic heterogeneity, locus heterogeneity, gene-defining mutations and clinical syndromes // Acta Cardiomiologica. 1996. - Vol. VIII. - P. 41 -51.

198. Sartoris D.J., Resnick D. Magnetic resonance imaging for musculoskeletal disorders // West J. Med. 1988. - Vol. 148. - P. 2.

199. Schedel H., Reimers C.D., Nagele M., et al. Imaging techniques in myotonic dystrophy. A comparative study of ultrasound, computed tomography and magnetic resonance imaging of skeletal muscle // Eur. J. Radiol. — 1992. Vol. 15. -P. 230-238.

200. Schedel H., Reimers C.D., Vogi T., Witt T.N. Muscle edema in MRI imaging of neuromuscular diseases // Acta Radiol. 1995. - Vol. 36. - P. 228-232.

201. Schneider-Gold C., Beer M., Kostler II., et al. Cardiac and skeletal muscle involvement in myotonic dystrophy type 2 (DM2): a quantitative 3IP-MRS and MRI study // Muscle & Nerve. 2004. - Vol. 30. - P. 636-644.

202. Schreiber A., Smith W.L., Ionasescu V., et al. Magnetic resonance imaging of children with Duchenne muscular dystrophy // Pediatr. Radiol. 1987. - Vol. 17. — P. 495-497.

203. Schweitzer M.E., Fort J. Cost-effectiveness of MR imaging in evaluating polymyositis//Am. J.Roentgenol. 1995. -Vol. 165.-P. 1469-1471.

204. Semnic R.,Vucurevic G., Kozic D., et al. Emery-Dreiffus muscular dystrophy: MR imaging and spectroscopy in the brain and skeletal muscle // Am. J. Neuroradiol. 2004. - Vol. 25. - P. 1841-1842.

205. Serratrice G., Roux H., Aquaron R., et al. Myopathies scapulo-peronieres. A propos de 14 observations dont 8 avec atteinte faciale // Sem. Hop. (Paris). — 1969. -Vol. 45.-P. 2678-2683.

206. Serratrice G., Pellissier J.F., Pouget J., et al. Les syndromes scapulo-péroniers // Rev. Neurol. (Paris). 1982.-Vol. 138.-P. 691-711.

207. Sookhoo S., Mackinnon I., Bushby K., et al. MRI for the demonstration of subclinical muscle involvement in muscular dystrophy // Clin. Radiol. 2007. -Vol. 62.-P. 160-165.

208. Steinfeld J.R., Thorne N.A., Kennedy T.F. Positive 99 mc Tc-pyrophosphate bone scan in polymyositis//Radiology. 1977.-Vol. 122.-P. 168.

209. Stern L.M., Candoly D.J., Perret L.V., Bolde D.W. Progression of muscular dystrophy assessed by computed tomography // Dev. Med. Child. Neurol. 1984. -Vol. 26.-P. 569-573.

210. Stiglbauer R., Graninger W., Prayer L., et al. Polymyositis: MRI-appearance at 1.5 T and correlation to clinical findings // Clin. Radiol. 1993. - Vol. 48. - P. 244-248.

211. Stonecipher M.R., Jorizzo J.L., Monu J., et al. Dermatomyositis with normal muscle enzyme concentrations. A single-blind study of the diagnostic value of magnetic resonance imaging and ultrasound // Arch. Dermatol. 1994. - Vol. 130. -P. 1294-1299.

212. Stubgen J.P. Limb girdle muscular dystrophy: description of a phenotype // Muscle & Nerve.-1994.-Vol. 17.-P. 1449-1455.

213. Suput D., Zupan A., Sepe A., Demsar F. Discrimination between neuropathy and myopathy by use of magnetic resonance imaging // Acta Neurol. Scand. — 1993.-Vol. 87.-P. 118-123.

214. Suzuki Y., Hisada K., Takeda M. Demonstration of myositis ossificans by 99m Tc-pyrophosphate bone scanning // Radiology. 1974. - Vol. 111. - P. 663664.

215. Schwartz M.S., Swash M., Ingram D. Pattern of selective involvement in thigy muscles in neuromuscular disease: concordance CT and single fibre EMG assessment // Muscle & Nerve. 1988. - Vol. 12. - P. 1240-1245.

216. Swash M., Schwartz M.S. Neuromuscular disease: a practical approach to diagnosis a management, 2-nd Ed. Berlin, Heidelberg, New-York: Springer, 1988.

217. Swash M., Brown M.M., Thakkar C. CT muscle imaging and the clinical assessment of neuromuscular disease // Muscle & Nerve. 1995. - Vol. 18. — P. 708-714.

218. Swift T.R, Brown M. Tc-99m pyrophosphate labeling in Mc-Ardle syndrome // Neur. Med. 1978. - Vol. 19. - P. 295-297.

219. Tawil R., Myers G.J., Weiffenbach B., Griggs R.C. Scapuloperoneal syndromes. Absence of linkage to the 4q35 FSHD locus // Arch. Neurol. 1995. -Vol. 32.-P. 1069-1072.

220. Tawil R., Griggs R.C. Disorders of voluntaiy muscle. 7nd edn. G. Karpati, D. Hilton-Jones, R.C. Griggs, eds. Cambridge University Press., 2001. - P. 464470.

221. Termot J-L., Baert A., Crolla D., et al. Computed tomography of the normal and pathological muscular system // Radiology. 1980. - Vol. 137. - P. 439-444.

222. Thakkar C.H., Swash M. Muscle and Peripheral Nervous System // In: P. Butler, ed. Imaging of Nervous system London, Berlin, Heibelberg, N.Y., 1990. -P. 231-239.

223. Thomas P.K., Schott G.D., Morgan-Hughes J.A. Adult onset scapuloperoneal myopathy // JNNP. 1975. -Vol. 38. - P. 1008-1015.

224. Tohyama J., Inagaki M., Nonaka I. Early onset muscular dystrophy with autosomal dominant heredity. Report of a family and CT findings of skeletal muscle // Brain Dev. 1994. - Vol. 16. - P. 402-406.

225. Torch W.C., Bush M. A Computerized tomographic (CT) study of dystrophic muscle in Duchenne, limb-girdle, myotonic and facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neurology. 1981. - Vol. 31. - P. 115.

226. Traber F., Kaiser W.A., Reiser M.F., Nakele M. MRI and MRS of skeletal muscle//Bildgebung. 1992.-Vol. 59.-P. 156-168.

227. Tyler F.H., Stephens F.E. Studies in disorders of muscle. II. Clinical manifestations and inheritance of facioscapulohumeral dystrophy in a large family // Ann. Intern. Med. 1950. - Vol. 32. - P. 640-660.

228. Tyler, F.H. The inheritance of neuromuscular disorders // Res. Publ. Assoc. Res. Nerv. Ment. Dis. 1953. - Vol. 33. - P. 283-292.

229. Udd B., Lamminen A., Somer H. Imaging methods reveal unexpected patchy lesions in late onset distal myopathy //Neuromuscul. Disord. 1991. - Vol. 1. - P. 279-285.

230. Vencovsky. J., Jarosova. K., Machacek S., et al. Cyclosporine A versus methotrexate in the treatment of polymyositis and dermatomyositis // Scand. J. Rheumatol. 2000. - Vol. 29. - P. 95-102.

231. Wallgren-Pettersson C., Kivisaari L., Jaaskelainen J., et al. Ultrasonography, CT, MRI of muscles in congenital nemaline myopathy // Pediatr. Neurol. 1990. -Vol. 6.-P. 20-28.

232. Walton J., Gardner-Medwin D. The facioscapulohumeral (FSH) muscular dystrophy. Autosomal dominant scapuloperoneal myopathy // In: J. Walton, ed. -Disorders of Voluntary Muscle. 5th edn. — Edinburg: Churchill Livingstone, 1988. -P. 551-554.

233. West G.A., Haynor D.R., Goodkin R. Magnetic resonance imaging signal changes in denervated muscles after peripheral nerve injury // Neurosurgery. -1994.-Vol. 35.-P. 1077-1085.

234. Vilet vd A.M., Thijssen H.O.M., Joosten E., Merx J.L. CT in neuromuscular disorder: a comparison of CT and histology // Neuroradiology. 1988. - Vol. 30. -P. 421-425.

235. Williams D.R., Reardon K., Roberts L. et al. A new dominant distal myopathy affecting posterior leg and anterior upper limb muscles // Neurology. — 2005.-Vol. 12.-P. 1245-1254.

236. Zatz M., Vainzof M., Passos-Bueno M.R. Limb-girdle muscular dystrophy: one gene with different phenotypes, one phenotype with different genes // Curr. Opin. Neurol. 2000. - Vol. 13. - P. 511-517.

237. Zeevaert B., Sadzot B., Deprez M., Wang F.C. Scapulo-peroneal weakness with tardive symptoms of facio-scapulo-humeral muscular dystrophy, connected to 4q35 chromosomal deletion // Rev. Neurol (Paris). 2002. - Vol. 158. - P. 1210-1213.

238. Zellweger H., McCormick W.F. Scapuloperoneal dystrophy and scapuloperoneal atrophy // Helv. paediat. Acta. 1968. - Vol. 23. - P. 643 - 649.