Клинико-лучевая и восстановительная терапия наследственных миопатий тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.13, кандидат медицинских наук Зуев, Андрей Александрович

• Зуев, Андрей Александрович
• кандидат медицинских наук
• 0

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Зуев, Андрей Александрович

ПЕРЕЧЕНЬ УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Структурно-метаболические особенности строения скелетных мышц

1.2. Наследственные миопатии. Общие положения

1.3. Диагностика наследственных мйопатий

1.3.1. Клинико-функциональные методы диагностики

1.3.2. Методы лучевой диагностики

1.4. Восстановительно-корригирующая терапия наследственных миопатий

Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

2.1. Общая характеристика клинического материала

2.2. Методы обследования больных

2.2.1. Комплексное клиническое исследование

2.2.2. Метод магнитно-резонансной томографии

2.2.3. Электрофизиологические методы

2.2.4. Методы обработки результатов

Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИКО-ЛУЧЕВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

3.1. Характеристика группы больных

3.2. Результаты МР-томографии мышц

Глава 4. АНТИОКСИДАНТНАЯ И АКТОПРОТЕКТОРНАЯ ТЕРАПИЯ В КОРРЕКЦИИ ЭНЕРГЕТИЧСКОГО МЕТАБОЛИЗМА МЫШЦ ПРИ

МИОПАТИЯХ И ЕЁ ЭФФЕКТИВНОСТЬ

4.1. Характеристика группы больных

4.2. Результаты исследования

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Клинико-лучевая и восстановительная терапия наследственных миопатий»

Актуальность

Наследственные миопатии составляют наибольшую группу среди генетически детерменированных нервно-мышечных заболеваний; а их основными клиническими проявлениями являются слабость и атрофии различных групп мышц (Л.А. Сайкова, 1993; JI.А. Сайкова, Н.М. Жулёв, В;Д. Косачёв с соавт., 1997; Emery A.E.H., 1994; McMillan J.C., Harper P.C., 1994).

Выраженная инвалидизация больных наследственными миопатиями^ и возникающая вследствие развивающихся у них нарушений локомоторных функций, предопределяет необходимость дальнейшей разработки и оптимизации как вопросов ранней диагностики, так и восстановительной терапии таких больных в целях перехода к более действенным мерам по борьбе с этой тяжёлой группой заболеваний (Темин П.А., Никанорова М.Ю., Белоусова Е.Д. с соавт., 1998).

Несмотря на то, что ранняя клиническая диагностика наследственных миодистрофий и амиотрофий представляет определённые трудности; тщательное и полноценное клинико-инструментальное исследование позволяет вовремя поставить правильный диагноз и спланировать дальнейшую тактику лечения. Ведущая роль в раннем распознавании нервно-мышечных заболеваний наследственной этиологии должна принадлежать современным, высокотехнологичным и неинвазивным методам диагностики, в том числе - магнитно-резонансной томографии (МРТ) мышц.

Достоинствами MP-томографии перед другими методами лучевой диагностики являются его высокая тканевая контрастность и разрешающая способность, безопасность, возможности получения изображений в трёх плоскостях. Преимущества МРТ перед методом компьютерной томографии (KT) заключаются также и в отсутствии источника ионизирующего облучения (Jolesz F.A., Zientara G.P., 1996; Dixon А., 1998).

В настоящее время MP-томографическое исследование мышц при миопатиях проводится, преимущественно, зарубежными авторами (Suput D., Zupan A., Sepe А. et al., 1993; Schalke B.C.G, Hofmann E., Reinere K. et al., 1996; Kimball A.B., Summers R.M., Turner M., et al., 2000; Carpenter S., Karpati G., 2001; Mercuri E., Pichiecchio A., Counsell S., et al., 2002; Marden F.A., Connolly A.M., Siegel MJ., et al., 2003). В большинстве из известных работ отечественных исследователей, применение магнитно-резонансной томографии верхних и нижних конечностей направлено на изучение МР-признаков травматических изменений в крупных суставах и связочном аппарате мышц (Диваков М.Г., Аскерко Э.А. 1998; Витько Н.К., Зубанов А.Г., 2002; Дьячкова Г.В., Гребешок JI.A., Менщикова Т.И. с соавт., 2002; ЬСизименко H.H., ЩуроваИ.Н., Горевич И.И., 2004).

Таким образом, недостаточная информированность широкого круга специалистов отечественной медицины о возможностях применения метода магнитно-резонансной томографии мышц у больных миодистрофиями и амиотрофиями, является одним из факторов несвоевременного использования MP-томографического исследования при данном патологическом процессе, вследствие чего вопросы, связанные с повышением уровня диагностики наследственных миопатий, во многом остаются не разработанными.

В то же время, в центре внимания исследователей по-прежнему находятся вопросы целенаправленного поиска симптоматического и патогенетического лечения наследственных нервно-мышечных заболеваний, основными задачами которого являются компенсация энергетического дефицита мышечной ткани, улучшение тканевого метаболизма и периферического кровообращения.

В связи с этим наиболее актуальным нам представляется определение диагностических критериев наследственных миопатий, основанных на комплексной оценке клинико-неврологических и МР-томографических данных, а также изучение вопросов дальнейшего совершенствования патогенетической терапии, применяемой у таких пациентов.

Цель исследования

Усовершенствовать диагностику и повысить эффективность патогенетической терапии у больных наследственными миопатиями.

Задачи исследования 1.Сопоставить данные комплексного клинико-неврологического исследования с результатами магнитно-резонансной томографии мышц у больных наследственными миопатиями.

2.0пределить критерии клинико-лучевой диагностики миодистрофий и амиотрофий, основанные на многомерном анализе полученных данных.

3.Изучить терапевтическое влияние препарата мексидол на восстановление локомоторных функций у больных наследственными миопатиями (миодистрофиями и амиотрофиями)

4.Разработать методику применения препарата мексидол в лечении больных наследственными миопатиями.

5.0ценить эффективность применения препарата мексидол в лечении больных наследственными миопатиями.

Научная новизна исследования

Проведенное изучение результатов комплексного клинико-неврологического и магнитно-резонансно-томографического исследования (МР-томография мышц) больных наследственными миодистрофиями и амиотрофиями позволило определить статистически достоверные клинико-лучевые характеристики наследственно обусловленных миодистрофического и амиотрофического процессов.

По результатам проведенной работы составлена диагностическая схема обследования больного, основанная на применении метода МР-томографии мышц и позволяющая повысить точность диагностики миопатий.

Осуществлена коррекция патогенетической терапии больных наследственными миопатиями - разработан и обоснован новый способ лечения больных миопатией с применением антиоксиданта-антигипоксанта мексидол.

Основные положения, выносимые на защиту:

1.Для повышения уровня диагностики наследственных миопатий целесообразно использовать сочетание клинико-неврологического и магнитно-резонансно-томографического методов исследования.

2.Применение препаратов комбинированного антигипоксического и актопротекторного действия оказывает терапевтический эффект на основные звенья патогенеза наследственных миопатий и в случае их раннего назначения позволяет значительно повысить эффективность лечения этой группы больных.

Практическая значимость

Проведенное исследование показало, что для объективизации наличия и выраженности структурных изменений при миодистрофическом и амиотрофическом процессах целесообразно проводить магнитно-резонансную терапию мышц. Составленная схема комплексного клинико-лучевого обследования способствует раннему выявлению наследственных миодистрофий и амиотрофий.

Разработанная схема лечения наследственных миопатий с использованием отечественного препарата мексидол позволяет получить более быстрый регресс клинико-неврологических проявлений патологического процесса, особенно на I и II стадиях заболевания, и может быть использована врачами-неврологами в клинической практике.

Апробация работы

Материалы диссертации были доложены и обсуждены на заседании Ассоциации Неврологов г. Санкт-Петербурга (2004, 2005), XIII Российском " национальном конгрессе «Человек и лекарство» (2006, Москва), IX Всероссийском съезде неврологов (2006, Ярославль), Международном ^ семинаре по нервно-мышечным болезням (2006, Санкт-Петербург). ^

Публикации

По теме диссертации опубликовано 4 научных работы, из них 1 статья удостоена I премии Всероссийского конкурса на лучшую научно-практическую работу (2006, Москва).

Внедрение результатов работы

Результаты диссертационного исследования внедрены в практическую работу клиники нервных болезней и кабинета магнитно-резонансной томографии Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования.

Основные научно-практические положения диссертации используются в педагогическом процессе на кафедрах нервных болезней, рентгенологии с курсом детской рентгенологии Санкт-петербургской медицинской академии последипломного образования.

Заключение диссертации по теме «Нервные болезни», Зуев, Андрей Александрович

ВЫВОДЫ ч

1. При наличии клинической симптоматики нервно-мышечного заболевания оптимальным методом исследования является магнитно-резонансная томография мышц, которая во всех случаях коррелирует с клинической картиной заболевания и превосходит по чувствительности стандартные биохимический и электрофизиологический методы диагностики.

2. Применение комплекса клинико-лучевого исследований позволяет провести раннюю диагностику прогрессирующих мышечных дистрофий и наследственных амиотрофий.

3. Критерием ранней стадии миодистрофического процесса являются изо-или слабый гипоинтенсивный сигнал от мышц на Т1-ВИ, гиперинтенсивный сигнал на Т2 и Т2 с подавлением сигнала от жировой ткани взвешенных изображениях, при этом в патологический процесс не вовлекаются передние группы мышц плеча, бедра и голени.

4. Критерием начальных проявлений амиотрофического процесса является гиперинтенсивный сигнал от мышц на Т1-ВИ, Т2-ВИ и гипоинтенсивный сигнал на Т2-ВИ с подавлением сигнала от жировой ткани. При этом в патологический процесс не вовлекается медиальная группа мышц бедра.

5. Поздним стадиям наследственных миопатий соответствует совокупное наличие МР-признаков отёка, воспаления, атрофии и жирового перерождения мышечной ткани и поражение всех групп исследуемых мышц.

6. Разработанная методика применения препарата мексидол повышает эффективность терапии наследственных миопатий, приводит к улучшению клинико-неврологических показателей и качества жизни пациентов.

7. Антигипоксант-антиоксидант мексидол оказывает положительное влияние на восстановление сократительной функции мышц у больных наследственными миодистрофиями и амиотрофиями.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. При наличии показаний, MP-томография мышц осуществляется в стандартных Tl, Т2 и Т2 Fat Sat, STIR взвешенных изображениях. Предпочтительным является проведение МР-томографического исследования клинически слабых групп мышц.

2. Метод MP-томографии позволяет идентифицировать мышцу-мишень для выбора локализации взятия биоптата. Целесообразно выполнять МРТ-исследование мышц до проведения биопсии, поскольку изменения, происходящие в мягких тканях после процедуры взятия биоптата, затрудняют корректную оценку мышечного компонента методом MP-томографии.

3. У больных с различной степенью выраженности клиническими проявлениями патологии со стороны нервно-мышечной системы; необходимым является раннее назначение антигипоксанта-антиоксиданта мексидол, под действием которого улучшается сократительная функция мышц и обеспечивается реализация адаптационных возможностей организма в целом.

4. Для достижения стойкого положительного эффекта при лечении препаратом мексидол требуются длительные курсы лечения (4-6 месяцев) один раз в год, или повторные курсы лечения в течение года, 2 курса длительностью по 3 месяца каждый.

5. В качестве контроля эффективности лечебных мероприятий у больных наследственными миодистрофиями и амиоторофиями может быть рекомендовано применение шкал мышечного тестирования и электрофизиологическое обследование.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Зуев, Андрей Александрович, 0 год

1. Авакян. Г.Н. Структурно-функциональные характеристики двигательных нарушений при заболеваниях нервной и нервно-мышечной систем: дис. . д-ра мед. наук/Г.Н. Авакян.-М., 1985.- 35 с.

2. Асланов, Л.М. Электронейромиографическое исследование детей с синдромом детского церебрального паралича / Л.М. Асланов // Журн. невропат, и психиатр. 1980. - Т. 80, № 2. - С. 1488-1491.

3. Бадалян. Л.О. Мембранная теория патогенеза прогрессирующих мышечных дистрофий / Л.О. Бадалян, Л.А. Темин, И.А. Ильина // Клиническая медицина. 1982. - Т. 60, №10. - С. 3-16.

4. Бадалян, Л.О. О клинической систематике и диагностике полинейропатий / Л.О. Бадалян, И.А. Скворцов, Т.Н. Дунаевская и др. // Журн. невропат, и психиатр. 1983.-№3. - С. 1-9

5. Бадалян, Л.О. Детская неврология / Л.О. Бадалян. — М.: Медицина, 1984. 576 с.1

6. Бадалян, Л.О. Лечение обменных нарушений при наследственных миодистрофиях (Обзор) / Л.О. Бадалян, П.А. Темин, К.Ю. Мухин, А.Б. Басок // Журн. невропат, и психиатр, им. С. С. Корсакова. — 1986. Т. 86., Вып. 11. -С. 1713-1719.

7. Бадалян, Л.О. Диспансеризация и лечение больных , с прогрессирующими мышечными дистрофиями : метод, реком. / Л.О. Бадалян, Г.Н. Авакян и др. М., 1988.

8. Бадалян, Л.О. Клиническая электронейромиография / Л.О. Бадалян, И.А. Скворцов.'1-М.: Медицина, 1986. —С. 176-193.

9. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины // Мексидол в клинике и эксперименте. М.: РАМН, 2006. - Прил. 1. -250 с.

10. Биленко, М.В. Роль перекисного окисления липидов клеточных и субклеточных мембран в патогенезе ишемических и постишемических расстройств в органах и перспективы применения антиоксидантной терапии /

11. M.B. Биленко // Острая ишемия органов и ранние постишемические расстройства;-М., 1978. С. 51—52.

12. Вельтищев, Ю.Е. Наследственные болезни нервной системы: рук. для врачей / Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин. М.: Медицина, 1998. - С. 192468.

13. Витько, Н.К. Магнитно-резонансная томография в диагностике повреждений сухожильно-связочного аппарата голеностопного сустава и стопы / Н.К. Витько, А.Г. Зубанов // Мед. визуализация. 2002. - №4.

14. Воронина, Т.А. Мексидол. Отечественный препарат нового поколения, основные эффекты, механизм действия, применение / Т.А. Воронина; НИИ фармакологии РАМН. М., 2003. - 23 с.

15. Гаусманова-Петрусевич, Я. Мышечные заболевания / Я. Гаусманова-Петрусевич. — Варшава: Польское гос. мед. изд-во, 1971. 440 с.

16. Гехт, Б.М. Нервно-мышечные болезни / Б.М. Гехт, H.A. Ильина. М.: Медицина, 1982.- 352 с.

17. Гехт, Б.М. Теоретическая и клиническая электромиография / Б.М. Гехт. Л.: Наука, 1990. - 229 с.

18. Гехт, Б.М. Электромиография в диагностике нервно-мышечных заболеваний / Б.М. Гехт, Л.Ф. Касаткина, М.И. Самойлов, А.З Санадзе. Изд-во ТРТУ, 1997. - 230 с.

19. Горбунова, В.Н. Молекулярная неврология., Ч. 1. Заболевания нервно-мышечной системы / В.Н. Горбунова, Е.А. Савельева-Васильева, В.В. Красильников. СПб.: ИНТЕРМЕДИКА, 2000. - 318 с.

20. Гринберг, Д.'А. Клиническая неврология / Д.А. Гринберг, М.Д. Аминофф, Р.П. Саймон ; пер. с англ. М.: Медпресс-информ, 2004. - С. 253261.

21. Гринио, Л.П. Миопатии / Л.П. Гринио, Б.В. Агафонов. М.: Медицина, 1997. -С. 55.

22. Гульд, К. Технические факторы в регистрации электрической активности и электродиагностике / К. Гульд, JI. Розенфальк, Р. Дж. Виллисон; пер. с англ. М.; Медицина, 1975. - С. 151-187.

23. Гусев, Е.И. Нервные болезни / Е.И. Гусев, В.Е. Гречко, Г.С. Бурд. М.: Медицина, 1988. - С. 592-595.

24. Давиденков, С.Н. Проблема полиморфизма наследственных болезней нервной системы / С.Н. Давиденков. JL: Изд-во ВИЭМ, 1934. -139с.

25. Дадали, E.J1. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование : автореф. . дис. д-ра мед. наук / E.JI. Дадали.-'М., 1999. 35 с.

26. Диваков, М.Г. Современные возможности в диагностике и лечении повреждений ротаторной манжеты плеча / М.Г. Диваков, Э.А. Аскерко // Современные проблемы лечения повреждений и заболеваний верхней конечности. М., 1998. - С. 72-74.

27. Дворяковский, И.В. Ультразвуковая характеристика скелетных мышц при хроническом гломерулонефрите у детей / И.В. Дворяковский, О.И. Лябис, Т.В. Сергеева // SonoAce-International. 2000. — выпуск 7. — С. 53-58.

28. Дьяченко, B.JI. Рентгеноостеология: норма и варианты костной системы в рентгеновской изображении / B.JI. Дьяченко. М.: Медгиз, 1954. -298 с.

29. Дьячкова, Г.В. Роль лучевых методов диагностики при исследовании мышц нижних конечностей в процессе оперативного удлинения / Г.В. Дьячкова, J1.A. Гребенюк, Т.И. Менщикова и др. // Мед. визуализация. 2002. - №4. - С. 97-102.

30. Еськин, H.A. Эхография нервов, сухожилий и связок / H.A. Еськин, В.Г. Голубев, Д.Р. Богдашевский и др. // SonoAce-International. М.-2005.-выпуск 13.-С. 82-94.

31. Жулёв, Н.М. Лучевое исследование позвоночника в норме и при дегенеративно-дистрофических поражениях / Н.М. Жулёв, Т.Н. Трофимова, T.F. Сидорова и др. СПб.: МАЛО, 1998.- 20 с.

32. Зенков, Л.Р. Функциональная диагностика нервных болезней / ЛР. Зенков, М.А. Ронкин. М.: Медицина, 1991 -623 с.

33. Иллариошкин, С.Н. Молекулярные основы прогрессирующих мышечных дистрофий / С.Н. Иллариошкин, И.А. Иванова-Смоленская // Журн. неврол. и психиатр. 1998. - №10. - С. 54-60.

34. Казаков, В.М. Клинико-молекулярно-гёнетическая классификация мышечных дистрофий (научный обзор с комментариями) / В.М. Казаков // Неврол. журн. 2001. - Т. 6, N 3. - С. 47-52.

35. Коссинская, Н.С. Развитие скелета стопы и голеностопного сустава: рентгеноанатомические исследования / Н.С. Косинская // Вест, рентгенол. и радиол. 1958.-№ 1. - С. 27-36.

36. Коуэн, X.JI. Руководство по электромиографии и электродиагностике / Х.Л. Коуэн, Дж. Брумлик ; пер. с англ. М;: Медицина, 1975.- 192 с.

37. Лагунова, И.Г. Рентгеноанатомия скелета / И.Г. Лагунова: Руководство для врачей. М.: Медицина, 1981.- 368 с.

38. Лобзин, В;С. Лечение наследственных миодистрофий / B.C. Лобзин // Молекулярная диагностика наследственных болезней и медико-генетическое консультирование. М., 1995. - Т. 2. - С. 118-125.

39. Лобзин, B.C. Нервно-мышечные болезни / B.C. Лобзин, Л.А. Сайкова, А.Г. Шиман. СПб.: Гиппократ, 1998. - 224 с.

40. Николаева, Е.А. Принципы диагностики и лечения болезней митохондрий и биоэнергетики / Е.А. Николаева У/ Наследственные болезни нервной системы. — М.: 1998.- С. 466.

41. Персон, P.C. Двигательные единицы и мотонейронный пул /P.C. Персон // Физиология движений. М.: Наука, 1976. - С. 69—101.

42. Пустозёров, В.Г. Нарушение окислительно-восстановительного метаболизма при прогрессирующих миодистрофиях. Вопросы патогенеза илечения : автореф. дис канд. мед. наук / В.Г. Пустозёров. СПб., 1991. 1. С. 20. ;

43. Разоренов, Г.И. Автоматизированный отбор признаков при классификации объектов / Г.И. Разоренов, Г.А. Поддубский // Заводская лаборатория. 1985.-№ 7. - С. 48-50.

44. Рубин, JI.P. Электродиагностика / Л. Р. Рубин // Многотомное руководство по неврологии. Семиотика и диагностика нервных заболеваний. -М.: Медгиз, 1962. Т. 2. - С. 355-385.

45. Румянцева, М.Ф. Руководство к практическим занятиям по физиологии с основами анатомии человека / М.Ф. Румянцева, Т.Н. Лосева, Т.П. Бунина. М.: Медицина, 1986. - 272 с.

46. Румянцева, С.А. Комплексная антиоксидантная терапия реамберином у больных с критическими состояниями неврологического генеза / С.А. Румянцева // Реамберин: реальность и перспективы: Сб. науч. статей. СПб., 2002. - С. 74-98.

47. Садофьева, В.И. Нормальная рентгеноанатомия костно-суставной системы детей / В.И. Садофьева. Л.: Медицина, 1989. — 95 с.

48. Сайкова, Л.А. Биоэнергетические нарушения и.их коррекция при нервно-мышечных заболеваниях : автореф. дис. . д-ра мед. наук / Л.А. Сайкова. СПб., 1993. - С. 34.

49. Сайкова, Л.А. Современные методы диагностики и лечения нервно-мышечных заболеваний / Л.А. Сайкова, Н.М. Жулёв, В.Д. Косачёв и др. СПб.: MAI Ю, 1997. - С. 28.

50. Суслина, З.А. Мексидол при хронических формах цереброваскулярных заболеваний / 3.Ä. Суслина, И.И. Смирнова, М.М. Танашян и др. // Лечение нервных болезней. 2002. - Т. 3, №3 (8). - С. 2834.

51. Федин, А.И. Оксидантный стресс и применение оксидантов вневрологии / А.И; Федин // Атмосфера. Нервные болезни. 2002. — №1. - С.15.18. Фогель, Ф. Генетика человека / Ф. Фогель, А. Мотульски; пер. с англ.

52. М.: Мир, 1989. Т. 1.-312 с.

53. Ходулев, В.И. Клинический полиморфизм миодистрофий и подходы к дифференциальной диагностике / В.И. Ходулев // Медицинские новости. 2004.-№ 12. - С. 32-35.

54. Юсевич, Ю.С. Электромиография в клинике нервных болезней / Ю.С. Юсевич.-М.: Медгиз, 1958. 128 с.

55. Шаховская, Н.И. Генетическая гетерогенность миопатии Дюшенна Беккера и организация медицинской помощи детям с этим заболеванием в Московском регионе : автореф. дис. . канд. мед. наук / Н.И.1.^

56. Шаховская. М., 2000. - С. 20.

57. Шишкин, С.С. Исследование молекулярных механизмов патогенеза миодистрофий и систематический подход к изучению белков человека/ С.С. Шишкин Л.И. Ковалев. Журн. Невропат, и психиатр. — 1988. -Т.88 (№3).-С. 119-123.

58. Шишкин, С.С. Наследственные нервно-мышечные болезни / С.С. Шишкин. М.: Изд-во ВИНИТИ, 1997. - 130 с.

59. Шишкин, С.С. Клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность и проблемы патогенеза первичных миопатий (Гипотеза "вторых" факторов) / С.С. Шишкин, Н.И. Шаховская, И.Н. Крахмалева // Журн. неврол. и психиатр. 2002. - Т. 102, № 2. - С. 54-60.

60. Abbs, S. Analysis of quantitative PCR for the diagnosis of deletion and duplication carriers in the dystrophin gene / S. Abbs, M. Bobrow // J. Med. Genet.- 1992.-№29.-P. 191-196.

61. Adams, E.M. A pilot study: use of fludarabine for refractory dermatomyositis and polymyositis, and examination of endpoint measures / E.M. Adams, F. Pucino, C. Yarboro et al. // J. Rheumatol. 1999. - № 26. - P. 352360.

62. Alexanderson^ H. The safety of a resistive home exercise program in patients with recent onset active polymyositis or deffilatomyositis / H. Alexanderson, C.H. Stenstrom, G. Jenner, I. Lundberg // Scand. J. Rheumatol. -2000.-№29.-P. 295-301.

63. Amato, A.A. Inclusion body myositis: clinical and pathological boundaries / A.A. Amato, G.S. Gronseth, C.E. Jackson et al. // Am. Neurol. -1996.-№40.-P. 581-586.

64. Aminoff, M. Electromyography in clinical practic / M. Aminoff. -Menio Park (Calif.) etc.: Addison-Wesley, 1978. 21.6 p.

65. Anderson, W.F. Human gene therapy/ W.F. Anderson// Nature, 392. -1998.-P. 25-30.

66. Backman, E. Low-dose prednisolone treatment in Duchenne and Becker muscular dystrophy/ E. Backman, K.G. Henriksson// Neuromusc. Disorders.- 1995.-№ 5.-P. 233-241.

67. Baert, A.L. Clinical and Radiological Aspects of Myopathies: CT Scanning, EMG, Radioisotopes / A.L. Baert, J. A. L. Bulcke //Book. Jan. 1982. -187 p.

68. Bartlett, M.L. Quantitative assessment of myositis in the thigh msucles using magnetic resonance imaging / M.L. Bartlett, L. Ginn, L. Beitz, M.L. Villaba, P. Plotz, SL. Bacharach // Magn. Reson. Imaging. 1999. - № 17. - P. 183-199.

69. Bendszus, M. Visualization of denervated muscle by gadolinium-enhanced MRI / M. Bendszus, M. Koltzenburg // J. Neurology. 2001. - № 57. -P. 1709-1711.

70. Bendszus, M. MR imaging in the differential diagnosis of neurogenic foot drop / M. Bendszus, C. Wessig, K. Reiners, A.J. Bartsch, L. Solymosi, M. Koltzenberg //.AJNR Am. J. Neuroradiol. 2003. - № 24. - P. 1283-1289.

71. Bennett. R.Ri Detection of mutations in the dystrophin gene via automated DHPLC screening and direct sequencing / R.R. Bennett, J. Dunnen, K.F. O'Brien, B.T. Darras, L.M. Kunkel // BMC Genet. 2001. - № 2. - P. 17.

72. Berquist, T.H. MRI of the musculoskeketal system / T.H. Berquist. -Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins, 2000.

73. Brooke, M. A clinician's view of neuromuscular diseases / M. Brooke. -Baltimore: Williams and Wilkins, 1996.

74. Bryan. W.W. Magnetic resonance imaging of muscle in amyotrophic lateral sclerosis / W.W. Bryan, J.S. Reisch, G. McDonald, L.L. Herbelin, R.J. Barohn, J.L. Fleckenstein // Neurology. 1998. -№ 51. - P. 110-113.

75. Buchthal, F. Evoked action potentials and conduction velocity in human sensory nerves / F. Buchthal, A. Rosenfalck // Brain Res. 1966. - № 3. — P. 1-122.

76. Bulcke, J.A.L. Clinical and radiological aspects of myopathies / J.A.L. Bulcke, A.L. Baert. NeW York: Springer-Verlag, 1982. - P. 89-95.

77. Campbell, K.P. Three Muscular Dystrophies: Loss of Cytoskeleton-Extracellular Matrix Linkage/ K.P Campbell// Cell 1995. - № 80. - P. 675-679.

78. Carpenter, S. Pathology of skeletal muscle / S. Carpenter, G. Karpati. 2nd ed. - Oxford (UK): Oxford University Press, 2001.

79. Chang, J. Treatment of spinal muscular atrophy by sodium butyrate / J. Chang, H. Hsieh-Li, Y. Jong, N.M. et al// Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 2001. -98.-P. 9808-9813.

80. Chapman, S. Rapid changes in magnetic resonance imaging of muscle during the treatment juveiiile myositis / S. Chapman, T.R. Southwood, J. Fowler, C.A. Ryder // Br. J. Rheumatol. 1994. - № 33. - P. 184-685.

81. Collins, M.P. Superficial peroneal nerve/peroneus brevis muscle biopsy in vasculitic neuropathy / M.P. Collins, J.R. Mendell, M.I. Periquet et at. // Neurology. 2000. - № 55. - P. 636-643.

82. Dahlbom, K. Inclusion body myositis: morphological clues to correct diagnosis / K. Dahlbom, C. Lindberg, A. Oldfors // Neuromuscul Disord. 2002. -№ 12.-P. 853-857.

83. Day, J.W. Myotonic dystrophy type 2: molecular, diagnostic and clinical spectrum / J.W. Day, K. Ricker, J.F. Jacobsen // Neurology. 2003. - № 60.-P. 657-664.

84. Dion. E. Magnetic resonance imaging criteria for distinguishing between inclusion body myositis and polymyositis / E. Dion, P. Cherin, C. Payan et al.//J. Rheumatol. 2002.-№ 29.-P. 1897-1906.

85. Dixon, A. Making the best use of a Department of Clinical Radiology: guidelines for doctors / A. Dixon. 4th ed. - London: The Royal College of Radiologists, 1998.

86. El-Noueam, K.I. The utility of contrast-enhanced MRI in diagnosis of muscle injuries occult to conventional MRI / K.I. El-Noueam, M.E. Schweitzer, M. Bhatia, A.R. Bartolozzi // J. Comput. Assist. Tomogr. 1997. - № 21. - P. 965968.

87. Emery, A.E.H., ed. Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders / A.E.H. Emery//2nd ed. London: Royal Society of Medicine, 1997.

88. Erickson, SJ. High-resolution imaging of the musculoskeletal system / S.J. Erickson // Radiology. 1997. -№ 205. - S. 593-618.

89. Fassati, A., Murphy, S., Dickson, G. Gene therapy of Duchenne muscular dystrophy/ A. Fassati, S. Murphy, G. Dickson // Advances in Genetics. -1997. -№ 35. P. 117-153.

90. Fischer, A.Q. Muscle imaging in neuromuscular disease using computerized real-time sonography / A.Q. Fischer, D.W. Carpenter, P.L. Hartlage, J.E. Carroll, S. Stephens // Muscle Nerve. 1988. - № 11. - P. 270-567.

91. Fleckenstein, J.L. Denervated human skeletal muscle: MRI evaluation. / J.L. Fleckenstein, D. Watumull, K. Conner et al. // Radiology. 1993. -№187.-213-218.

92. Fleckenstein, J.L. MRI of neuromuscular disease: the basics / J.L. Fleckenstein // Semin. Musculoskelet. Radiol. 2000. - № 4. - P. 393-419.

93. Fraser, D.D. Magnetic resonance imaging in the idiopathic inflammatory myopathies / D.D. Fraser, J.A. Frank, M. Dalakas, F.W. Miller, J.E. Hicks, P. Plötz//J. Radiology. 1991.-№ 179. - P. 341-342.

94. Fraser, D.D. Magnetic resonance imaging in the idiopathic inflammatory myopathies / D.D. Fraser, J.A. Frank, M. Dalakas, F.W. Miller, J.E. Hicks, P. Plötz//J. Rheumatol.-1991.-№ 18.-P. 1693-1700.

95. Fujino, H. Magnetic resonance imaging of the muscles in patients with polymyositis and deffilatomyositis / H. Fujino, T. Kobayashi, I. Goto, H. Onitsuka //Muscle Nerve.-1991.-№ 14.-P. 716-720.

96. Gelinas, D. Conceptual approach to diagnostic delay in ALS: the United States perspective / D. Gelinas // Neurology. 1999. - № 3(8). - P. 9-17.

97. Gilliatt, R.W. Nerve conduction in human and experimental neuropathies / R.W. Gilliatt // Proc. Roy. Soc. Med. 1966. - № 59. - P. 989993.

98. Griggs, R. Evaluation and treatment of myopathies / R. Griggs, J. Mendell, R. Miller.-Philadelphia: F.A. Davis, 1995.

99. Heckmatt, J.Z. Detection on pathological change in dystrophic muscle with B-scan ultrasound imaging / J.Z. Heckmatt // Lancet. 1980. - Vol. 1. - P. 1389-1390.

100. Heckmatt, J.Z. Ultrasound imaging in the diagnosis of muscle disease / J. Z. Heckmatt // J. Pediatr. 1982. - № 101. - P. 656-660.

101. Heckmatt, J.Z. Assessment of quadriceps femoris muscle atrophy and hypertrophy in neuromuscular disease in children / J.Z. Heckmatt, N. Pier, V. Dubowitz//J. Clin. Ultrasound. 1988. - № 16(3). P. 177-181.

102. Taylor, P.K. Non-linear effects of age on nerve conduction in adults / P.K. Taylor // J. Neurol. Sci. 1984. - № 66. - P. 223-234.

103. Hernandez, R.J. Magnetic resonance imaging appearance of the muscles in childhood deffilatomyositis / RJ. Hernandez, D.R. Keirn, D.B. Sullivan, T.L. Chenevert, W. Martel // J. Pediatr. 1990. -№117.- P. 546-550.

104. Hernandez, R.J. MR imaging in children with deffilatomyositis: musculoskeletal findings and correlation with clinical and laboratory findings / R.J.

105. Hernandez, D.B. Sullivan,'T.L. Chenevert, D.R. Keirn // AJR. Am. J. Roentgenol. 1993.-№ 161.-P. 359-366.

106. Horber, F.F. Thigh muscle mass and function in patients treated with glucocorticoids / F.F. Horber, J.R. Scheidegger, B.E. Grunig, F.J. Frey // Eur. J. Clin. Invest.- 1985.-№15.-P. 302-307.

107. Hu, X.Y. Duplicational mutation at the Duchenne muscular dystrophy locus: its frequency, distribution, origin, and phenotype genotype correlation / X.Y. Hu, P.N. Ray, E.G. Murphy et al. // Am. J. Hum. Genet. 1990. - № 46. - P. 682-695. .

108. Ikeda, K. Unùsual fatty infiltration of the soleus muscle in a patient with congenital nemaline myopathy: fat-suppression muscle MRI / K. Ikeda, M. Kinoshita, Y. Iwasaki et al. // Intern. Med. 2002. - № 41. - P. 237-240

109. Jolesz, F.A. Guided Interventions in clinical Magnetic Resonance Imaging / F.A. Jolesz, G.P. Zienatra ; eds. R. Edelman — 2nd ed. Philadelphia, 1996.-P. 380-390.

110. Kamala, D. Real-time ultrasonography in neuromuscular problems in children / D. Kamala, S. Suresh, K. Githa // J. Clin. Ultrasound. 1985. - № 13(7).-P. 465-468.

111. Kamala, D. High-frequency ultrasonography of skeletal muscle in children with neuromuscular disease / D. Kamala, S. Suresh, K. Githa // J. Ultrasound Med. 1988. - № 7(9). - P. 505-509

112. Kaminski. P. Endocrine myopathies / P. Kaminski, P.M. Walker // Muscle imaging in health and disease / eds J.L. Fleckenstein, C. Reimers, J.V. Crues. New York: Springer-Verlag, 1996. - P. 269-281.

113. Keirn, D.R. Serial magnetic resonance imaging in juvenile deffilatomyositis / D.R. Keirn, R.J. Hernandez, D.B. Sullivan // Arthritis Rheum. -1991.-№34.- P. 1580-1584.

114. Lämminen, A.E. Magnetic resonance of diseased skeletal muscle:1. V -.combined TI measurement and chemical shift imaging / A.E. Lamminen, J.I. Tanttu, RE. Sepponen et al. //Br. J. Radiol. 1990. - № 63. - P. 591-596.

115. Lamminen, A. Congenital myopathies / A. Lamminen, H. Pihko // Muscle imaging in health and disease / eds. J.L. Fleckenstein, C. Reimers, N. Crues.-New York: Springer-Verlag, 1996.-P. 245-252.

116. Lam, W.W. MR imaging in amyopathic dennatomyositis / W.W. Lam, H. Chan, Y.L. Chan, J. W. Fung, N.M. So, C. Metreweli // Acta Radiol. 1999. -№ 40. - P. 69-72.

117. Lämminen, A.E. Magnetic resonance imaging of primary skeletal muscle diseases: patterns of distribution and severity of involvement / A.E. Lamminen // Br. J. Radiol. 1990. - № 63. - P. 946-950.

118. Lampa, J. MRI guided muscle biopsy confirmed polymyositis' • diagnosis in a patient with interstitialTung disease / J. Lampa, I. Nennesmo, H. Einarsdottir, I. Lundberg // Ann Rheum Dis. 2001. - № 60. - P. 423-426. . .

119. Lovitt. S. MRI in myopathy / S. Lovitt, F.A. Marden, B. Gundogdu, M.L. Ostrowski//Neurol. Clin. 2004. - Vol. 22(3). - P. 509-538.

120. Marden, F.A. Compositional analysis of muscle in boys with

121. Duchenne muscular dystrophy using MRI / F.A. Marden, A.M. Connolly, M.J.i | Siegel, D.A. Rubin // Program and abstracts of the 55 Annual Meeting of the

122. American Academy of Neurology; March 29-April 5, 2003; Honolulu, .HI.'//

123. Neurology. 2003. - № 60. - P. 509.

124. May, D.A. Abnormal signal intensity in skeletal muscle at MR imaging: patterns, pearls, and pitfalls / D.A. May, D.G. Disler, E.A. Jones, A.A. Balkissoon, B.J. Manaster // Radiographics. 2000. - № 20. - P. 295-315.

125. McMillan, J.C. Clinical genetics in neurological disease / J.C. McMillan, P.A. Harper // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 1994. - № 57(1).- P. ; 7-15

126. Mendell, J.R. Diagnosis of Duchenne dystrophy by enhanced detection of small mutations / J.R. Mendell, C.H. Buzin, J. Feng et al. // Neurology. 2001 .-№ 57. - P. 645-650.

127. Mercuri, E. Congenital muscular dystrophies / E. Mercuri, C. Sewry, S.C. Brown, F. Muntoni // Semin Pediatr. Neurol. 2002. - № 9. - P. 120-131.

128. Mercuri, E. Selective muscle involvement on magnetic resonance imaging in autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy / E. Mercuri, S. Counsell, J. Allsop et al. // Neuropediatrics. 2002. - № 33. - P. 10-14.

129. Mercuri, E. Muscle MRI findings in a three-generation family affected by Bethlem myopathy / E. Mercuri, C. Cini, S. Counsell et al. // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2002. - № 6. - P. 309-314.

130. Mercuri, E. A short protocol for muscle MRI in children with muscular dystrophies / E. Mercuri, A. Pichiecchio, S. Counsell et al. // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2002.-№ 6. - P. 305-307.

131. Mercuri. E. Muscle magnetic resonance imaging in patients withcongenital muscular dystrophy and Ullrich phenotype / E. Mercuri, C. Cini, A. Pichiecchio et al. // Neuromuscul Disord. 2003. - № 13. p. 554-558. ::

132. Miller. R.G. Consensus guidelines for the design and implementation of clinical trials in ALS. World Federation of Neurology Committee on Research / R.G. Miller, T.L. Munsat,> M. Swash, B.R. Brooks // J. Neurol. Sci. 1999. - № 169.-P. 2-12.

133. Munsat, T.L. A standardized forearm ischemic exercise test / T.L. Munsat//Neurology.- 1970. -№20. -P. 1171-1178.

134. Nyberg, P. Increased expression of inter leu kin la and MHC class I in muscle tissue of patients with chronic, inactive polymyositis and deffilatomyositis.

135. P. Nyberg, A.L. Wikman, I. Nennesmo, I. Lundberg // J. Rheumatol. 2000. - № 27. - P. 4.

136. Park, J.H. Deffilatomyositis: correlative MR imaging and P-31 MR spectroscopy for quantitative characterization of inflammatory disease / J.H. Park, J.P. Vansant, N.G. Kumar et at. // Radiology. 1990. - № 177. - P. 473-479.

137. Penninger, J.M.A genetic map of autoimmune heart disease / J.M. Penninger, N. Neu, K. Bachmaier // The Immunologist. 1996. - №4. - P. 131— 141.

138. Pestronk, A. Multifocal motor neuropathy: diagnosis and treatment / A. Pestronk // Neurology. 1998. - № 51(5). - P. 22-24.

139. Petersilge, C.A. Denervation hypertrophy of muscle: MR features / CA. Petersilge, M.N. Pathria, A. Gentili, M.P. Recht, D. Resnick II I. Comput. Assist. Tomogr. 1995.-№ 19. - P. 596-600.

140. Pitt, A.M. MRI-guided biopsy in inflammatory myopathy: initial results / AM. Pitt, JL. Fleckenstein, RG Jr.Greenlee, DK. Bums, WW. Bryan, R. Haller//MagnReson Imaging. 1993.-№ 11.-P. 1093-1099.

141. Porter, J.D. Extraocular muscle sparing in muscular dystrophy: a. critical evaluation of potential protective mechanisms / J.D. Porter // Neuromusc. Disord.- 1998.-№ 8. P. 198-203.

142. Rando, T.A. Oxidative injury precedes muscle necrosis in dystrophin-deficient (mdx) mice / T.A. Rando, M.H. Dziesietnik, J. Dhawan et al. // Neurology. 1997. - № 48. - P. 442-443.

143. Rose, N.R. Myocarditis: from infection to autoimmunity / N.R. Rose // The Immunologist. 1996. - № 4. - P. 67-75.

144. Reimers, C.D. Magnetic resonance imaging of skeletal muscles in idiopathic inflammatory myopathies of adults / C.D. Reimers, H. Schede 1, J.L. Fleckenstein et al. // J. Neurol. 1994. - № 241. - P. 306-314. '

145. Reimers, C.D. Myotonic dystrophy. / C.D. Reimers, T.J. Vogi // Muscle imaging in health and disease / eds. J.L. Fleckenstein, C. Reimers, J.V. Crues. New York: Springer-Verlag, 1996. - P. 237-243.

146. Roberts, R.G. Point mutations in the dystrophin gene / R.G. Roberts,i

147. M. Bobrow, D.R. Bentley // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1992. - № 89. - P. 2331-2335.

148. Roman, W.I. Adaptations in the elbow flexors of elderly males following resistance training / W.I. Roman, J. Fleckenstein, J. Stray-Gundersen, S.E. Alway, R. Peshock, W.I. Gonyea // Spine. 1993. - № 74. - №750-754.

149. Samulski, R. J. First clinical trial of gene therapy for muscular dystrophy now under way / R. J. Samulski // official press release of University of North Carolina. 2006. - March, 29. - No 175.

150. Schalke, B.C.G. Neuropathies and motor neuron diseases / B.C.G.1. V , . *

151. Schalke, E. Hofmann, K. Reiners, W. Kaiser // Anatomy of the lower extremity / Muscle imaging in health and disease / eds. J.L. Fleckenstein, C. Reimers, J.V. Crues. New York: Springer-Verlag, 1996. - P. 203-213.

152. Schweitzer. M.E. Cost-effectiveness ofMR imaging in evaluating polymyositis / M.E. Schweitzer, J. Fort // AJR. Am J Roentgenol. 1995. - № 165.-P. 1469-1471.

153. Scola, R.H. Amyloidotic muscle pseudohypertrophy: case report /

154. R.H. Scola, L.C. Werneck, C.S. Ramos, R. Pasquini, H. Graf, W.O. Arruda // Arq

155. Neuropsiquiatr. 2001 .-№ 59(3-A). - P. 582-586.

156. Sinkeier, S.P.T. The relation between blood lactate and ammonia in ischemic handgrip exercise / S.P.T. Sinkeier, H.A.M. Daanen, R.A. Wevers et al. // Muscle Nerve. 1985. -№ 8. - P. 523-527.

157. Stiglbauer, R. Polymyositis: MRI-appearance at 1.5 T and correlation to clinical findings / R. Stiglbauer, W. Graninger, L. Prayer et al. // Clin. Radiol. -1993. № 48. - P. 244-248.

158. Vencovsky, J. Cyclosporine A versus methotrexate in the treatment of polymyositis and deffilatomyositis / J. Vencovsky, K. Jarosova, S. Machacek et al. //Scand. J. Rheumatol.- 2000.-№ 29. P. 95-102.

159. Yau, S.C. Direct diagnosis of carriers of point mutations in Duchenne muscular dystrophy / S.C. Yau, R.G. Roberts, M. Bobrow, C.G. Mathew // Lancet. 1993.-№341. P. 27-25.