Состояние макулы у детей в норме и при патологии тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.07, кандидат медицинских наук Корх, Наталия Леонидовна

• Корх, Наталия Леонидовна
• кандидат медицинских наук
• 2010

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Корх, Наталия Леонидовна

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.0. Макулярные поражения, встречающиеся в детском возрасте

1.1. Наследственные дистрофии сетчатки

1.2. Прогрессирующие дистрофии сетчатки

1.3. Х- сцепленный врождённый (ювенильный) ретиношизис

1.4. Фотоповреждения сетчатки

2.0. Применение ОКТ для диагностики поражений макулы у детей

2.1 Поперечные срезы макулы, диска зрительного нерва и перипапиллярной сетчатки в норме

2.2 Применение ОКТ для диагностики и ведения детей с заболеваниями сетчатки

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

ГЛАВА 3. Структура сетчатки в макуле и результаты измерения толщины нейроэпителия и слоя нервных волокон сетчатки у здоровых детей и детей с аметропиями методом ОКТ

ГЛАВА 4. Офтальмологическая симптоматика, результаты психо- и электрофизиологических исследований, оптической когерентной томографии для диагностики различных заболеваний макулы у детей

4.1 .Офтальмоскопические изменения, результаты ОКТ, регистрации ЭРГ у детей с фотоповреждениями сетчатки различной этиологии

4.2. Офтальмоскопические изменения, результаты визо- и периметрии, ЭРГ, ФАГ и оптической когерентной томографии у детей с пигментным ретинитом и кистозным макулярным отеком

4.3. Характеристика офтальмоскопических, психофизических и электрофизиологических нарушений и изменений сетчатки при ОКТ у детей с Х-сцепленным врожденным ретиношизисом

4.4. Офтальмоскопические изменения, результаты визо- и периметрии, ЭРГ, ФАГ и оптической когерентной томографии у детей с прогрессирующими колбочковыми и колбочко-палочковыми дистрофиями сетчатки

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Состояние макулы у детей в норме и при патологии»

Актуальность проблемы. Заболевания сетчатки являются второй по частоте причиной слепоты и слабовидения у детей, составляя в их структуре в экономически развитых странах или регионах 15,6 — 29,6% от всех случаев [Парамей О. В., 2006; Schmidt U. et al., 1988; Crofts В. et al, 1998; Fielder A., 1998]. Наиболее тяжелые зрительные нарушения отмечаются у детей с поражениями макулы [Шамшинова А. М., 2005].

Выявление и адекватная верификация патологических изменений в макуле у детей в раннем и дошкольном возрасте имеют значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и играют чрезвычайно важную роль для генетического консультирования, так как позволяют осуществлять раннюю диагностику ассоциированных с изменениями в макуле системных заболеваний [Мосин И. М., 2001, 2005; Шамшинова А. М., 2005; Bergsma D. et al., 1975].

Макулопатия является симптомом, имеющим важное значение для дифференциальной диагностики множества мультисистемных пороков развития и нарушений-метаболизма: синдромов Менкеса, Секеля [Мосин И. М., 2001; Erdöl H. et al., 2003], Гренблад - Страндберга [Erbakan S., 1961], MELAS [Jones M. et al., 2004], Кабуки [Elsherbiny S. M., 2002], Альпорта [Мосин И. M., 2006; Pelit A. et al., 2004], врожденных нарушений гликолизации различного типа [Schrijver-Wieling I. et al., 1997; Laplace О. et al., 2003; Kahook M: Y. et al., 2006], болезни-Гоше [Dweck A. et al., 2005], первичной гипероксалурии [Small К. W. et al., 1990]. Таким образом, результаты, офтальмологического обследования ребенка с макулярными изменениями нередко позволяют быстро установить правильный диагноз и определить оптимальную диагностическую стратегию у детей с мультисистемной патологией, предотвращая тем самым развитие необратимых осложненией, обусловленных поздним, выявлением системного заболевания.

Как правило, для диагностики макулярной патологии у детей, наряду с различными модификациями офтальмоскопии, применяются психофизические (визометрия, периметрия, исследование цветоощущения, темновой адаптации и пространственной контрастной чувствительности) и электрофизиологические методы (регистрация различных модификаций ЭРГ, ЭОГ и ЗВП) [Шамшинова А. М., Волков В. В., 1998]. В ряде случаев, особенно в дошкольном возрасте, использование этих методов диагностики невозможно из-за непонимания детьми поставленных перед ними задач, длительности исследования или сложностей, связанных с испугом и плохим поведением ребенка при установке электродов в ходе электрофизиологических исследований. Широкое применение инвазивных методик, таких как индоцианин-зеленая ангиография или флюоресцентная ангиография (ФАГ), ограничено в связи с фатальными системными осложнениями, обусловленными введением флюоресцеина [Кацнельсон JI.

A. и др., 1998; Yannuzzi L. А. et al., 1986; Cheng J. Y. С. et al., 2005]. В последнее десятилетие для исследования сетчатки начали применять новые объективные бесконтактные методы визуализации - оптическую когерентную томографию [Eriksson U. et al., 2004; Gerth Ch. et al., 2009], сканирующую лазерную офтальмоскопию [Куроедов А. В., Городничий В.

B., 2007; Bindewald А. et al., 2004; Pallikaris А. et al., 2005], метод аутофлюоресценции [Tsang S. H. et al., 2008], цифровые фото- и видеосъемку глазного дна с различными фильтрами [Yannuzzi L. А. et al., 2004], эхографию сканером высокого разрешения с частотой 20 Гц [Demaerel Ph., 2005; Doro D. et al., 2005; Glacet-Bernard A. et al., 2005].

Одним из наиболее информативных методов визуализации, применяемых в современной клинической офтальмологии для диагностики заболеваний сетчатки, является оптическая когерентная томография (ОКТ) - метод визуализации структурных изменений сетчатки, диска зрительного нерва и структур переднего отрезка глаза in vivo с разрешением, приближающимся к гистологическим исследованиям (8-10 мкм) [Jones А. L. et al., 2001; Polito А. et al., 2002; Monteiro M. L. et al., 2003; Drexler W. et al., 2003; Gloesmann M. et al., 2003; Bagga H., Greenfield D. S., 2004; Ко Т. H. et al., 2004; Ergun E. et al., 2005; Pieroni C. G. et al., 2006]. При OKT структурные изменения сетчатки у пациентов с различными заболеваниями заднего отрезка глаза можно обнаружить значительно раньше, чем появляются офтальмоскопические нарушения или функциональные отклонения, выявляемые в ходе стандартных электро- и психофизических исследований, т.е. в субклинической стадии болезни [Garvay-Heath Т. et al., 2000; Bagga Н., Greenfield D. S., 2004; Nouri-Mahdavi K. et al., 2004; Ojima T. et al., 2007].

Применение методов визуализации, наряду с традиционными функциональными психо- и электрофизиологическими исследованиями, позволит значительно раньше выявлять структурные нарушения со стороны различных отделов зрительных путей. Сопоставление данных, получаемых при использовании методов визуализации, психо- и электрофизиологических исследований с результатами морфологических исследований у больных с патологией зрительных функций позволяет расширить представления о патогенезе различных заболеваний сетчатки и зрительного нерва и разработать алгоритм их ранней диагностики и лечения. Верификация структурных поражений сетчатки in vivo в субклинической стадии заболевания, т.е. до появления у больных жалоб и дисфункций, выявляемых при визо- и периметрии, регистрации ЭРГ и ЗВП, позволяет, благодаря своевременно назначенному лечению, в ряде случаев предотвратить развитие необратимых нарушений зрения [Nouri-Mahdavi К. et al., 2004]. Кроме того, информация о корреляции наиболее типичных структурных повреждений сетчатки с теми или иными зрительными дисфункциями может быть использована для индивидуального прогнозирования течения заболевания у больных с различной патологией зрения и определения оптимальной тактики их лечения.

В процессе ОКТ помимо получения с высоким разрешением изображений поперечного среза сетчатки и диска зрительного нерва, можно проводить измерения толщины сетчатки, слоя нервных волокон и параметров диска зрительного нерва, используя имеющееся в сканерах коммерческое программное обеспечение.

Отсутствие контакта с тканями в процессе исследования и кратковременность сканирования делают ОКТ прекрасным диагностическим инструментом для его применения у детей в возрасте от 3 лет и старше [Мосин И. М. и др., 2005; Eriksson U. et al., 2004; Shields С. L. et al., 2004; Hess D. В. et al., 2005; Mosin I. M. et al., 2005]. При необходимости у детей младше 3 лет или у больных с нистагмом и/или поражениями центральной нервной системы ОКТ можно проводить используя наркоз [Patel С. К. et al., 2004; Chen S. D. M., Patel С. K., 2005].

Из-за небольшого числа публикаций, посвященных патологии макулярной области, офтальмологи недостаточно информированы о характере течения и клинических особенностях некоторых заболеваний из этой группы, что обусловливает высокую частоту диагностических ошибок и неудовлетворительные функциональные результаты лечения [Deutman А. F., Hoyng С. В., 2001]. Кроме того, в офтальмологической литературе мало освещены вопросы, касающиеся применения современных модификаций электрофизиологических и психофизических исследований у детей дошкольного и младшего школьного возраста, нет сведений о результатах применения оптической когерентной томографии при различных заболеваниях макулы в детском возрасте.

Цель работы - усовершенствовать диагностику врождённой и приобретённой патологии макулярной области сетчатки у детей.

Для реализации указанной цели необходимо было решить следующие задачи:

1) изучить нормальную структуру сетчатки в макуле у детей и определить нормативные характеристики нейроэпителия и слоя нервных волокон сетчатки (их толщину, макулярный объём) у здоровых детей с различной рефракцией в возрасте 3 — 14 лет методом оптической когерентной томографии (ОКТ);

2) изучить офтальмоскопическую и функциональную симптоматику различных заболеваний макулы у детей (фотоповреждения макулы, пигментный ретинит, с кистозным макулярным отеком, Х-сцепленный врожденный ретиношизис, прогрессирующие колбочковые и колбочко-палочковые дистрофии сетчатки);

3) изучить структурные изменения сетчатки у детей с указанной выше патологией макулы, используя метод ОКТ;

4) определить дифференциально-диагностические критерии для верификации различных заболеваний макулы у детей.

Новизна исследования. Впервые при ОКТ определены характерные структурные признаки различных заболеваний макулы у детей. Установлены возрастные нормативы макулярного объема сетчатки, толщины нейроэпителия и СНВС сетчатки методом ОКТ у детей 3 — 14 лет. Установлены характерные изменения нейроэпителия у детей с прогрессирующими колбочко-палочковыми дистрофиями сетчатки при помощи ОКТ и на основании этих результатов определены дополнительные дифференциально-диагностические критерии для диагностики этой патологии. Впервые установлено увеличение толщины перипапиллярного СНВС у детей с пигментным ретинитом и кистозным макулярным отеком.

Впервые описаны структурные изменения сетчатки в острой фазе фотоповреждений различной этиологии.

Практическое значение работы. В работе представлены наиболее характерные признаки офтальмоскопических, структурных (при ОКТ) и электроретинографических изменений сетчатки у детей с врождёнными и приобретёнными заболеваниями макулы. Установлены возрастные показатели толщины СНВС, толщины нейроэпителия и макулярного объёма в макуле. Указаны дифференциально-диагностические критерии для диагностики колбочко-палочковых дистрофий и фотоповреждений сетчатки у детей. Разработан алгоритм диагностики прогрессирующих КПДС, X-сцепленного врожденного ретиношизиса и КМО при пигментном ретините у детей.

Область применения. Детская офтальмология, нейроофтальмология и неврология, а также неонатология и педиатрия.

Уровень внедрения. Результаты работы внедрены в Тушинской детской городской больнице, НИИ педиатрии и детской хирургии РАМН РФ, в Морозовской ДКБ N 1 и в ДГКП Москвы.

Заключение диссертации по теме «Глазные болезни», Корх, Наталия Леонидовна

ВЫВОДЫ

1. Установлены возрастные нормативы толщины нейроэпителия (199,6 ± 17,7 мкм), СНВС (110,8 ± 9,6 мкм) и макулярного объема (6,8 ± 0,3 мм ) у детей в возрасте 3-14 лет. Достоверных различий параметров ДЗН, толщины макулярного нейроэпителия и перипапиллярного СНВС у здоровых детей и лиц со слабыми аметропиями того же возраста не выявлено. Уменьшение толщины СНВС в нижневнутреннем сегменте у миопов по сравнению с эмметропами и гиперметропами, обусловлено оптическими искажениями в ходе ОКТ, вызванными удлинением аксиальной оси глазного яблока. У здоровых доношенных детей общий средний показатель толщины СНВС превышает аналогичные параметры у здоровых взрослых испытуемых и недоношенных детей с массой тела при рождении < 2000 г.

2. При фотопоражениях сетчатки повреждаются ее наружные слои и ПЭС. ОКТ и регистрация паттерн-ЭРГ на стимулы высокой пространственной частоты (20') позволяют идентифицировать поражения наружных слоев сетчатки и ПЭС даже у больных с отсутствием изменений на глазном дне, нормальными остротой и полем зрения. В острой стадии солнечной ретинопатии при ОКТ в 100% глаз определяются изменения, свидетельствующие о дезорганизации клеточных структур в фовеа: очаги высокой рефлективности в проекции наружных и внутренних слоев сетчатки, дефекты высокорефлективной полосы от СВНСФ и участки истончения внутреннего контура комплекса «ПЭС — хориокапилляры»; в отдаленном периоде в 96,4% глаз - кистовидная гипорефлективная полость в проекции наружных слоев сетчатки и ПЭС, дефекты высокорефлективной полосы от СВНСФ, уменьшение толщины и рефлективности нейр оэпителия.

3. При ОКТ во всех глазах у больных с пигментным ретинитом и кистозным макулярным отеком (КМО) обнаружены уменьшение толщины парамакулярной сетчатки на 11 - 45 мкм, кистозные полости в макулярном нейроэпителии и увеличение его толщины, в среднем до 448,2 —152,9 мкм (норма - 199,6 —17,7 мкм), утрата фовеальной двуслойности на уровне СВНСФ - ПЭС, дефекты ПЭС, увеличение (р<0,001) толщины СНВС до 163,43 —38,0 мкм при норме 110,8 —9,6 мкм. Установлены флюктуации (от 10 до 30%) зрительных функций и толщины фовеа при естественном течении пигментного ретинита с КМО у детей. При обследовании детей с презумптивным диагнозом «кистозный макулярный отек» предпочтительнее проводить ОКТ, учитывая ее большую чувствительность и неивазивность, а не ФАГ.

4. Буллезный ретиношизис - клиническая форма Х-сцепленного врожденного ретиношизиса, встречающаяся у 71% больных в возрасте до 3 лет. Признаки заболевания - светобоязнь, нистагм, косоглазие, ретинальные. изменения и гиперметропия, обусловленная уменьшением аксиальной длины глазного яблока. У 37,5% детей с буллезным Х-сцепленным ретиношизисом кисты сетчатки самопроизвольно прилегают. Гемофтальм развивается у 37,5% больных и резорбируется в течение 8 мес.

При ОКТ в 100% глаз пациентов с Х-сцепленным врожденным ретиношизисом обнаружены патогномоничные структурные изменения -микро- и макрокисты, разделенные вертикальными перемычками, обусловливающими расщепление сетчатки, а также снижение ее рефлективности в проекции внутренних и наружных слоев.

5. У детей с прогрессирующими КПДС были установлены снижение остроты зрения (100% глаз), фотофобия (41,6%), нарушения цветового зрения (100%), дефекты в поле зрения (100%), макулярные изменения (58,3%) при офтальмоскопии и ФАГ, нарушения ЭРГ (100%). У детей с указанными нарушениями в качестве дополнительных диагностических критериев, позволяющих установить диагноз «прогрессирующая КПДС», можно рассматривать следующие ОКТ-симптомы, выявляемые в 100% пораженных глаз: истончение нейроэпителия в фовеа, исчезновение высокорефлективной полосы от СВНСФ, уменьшение макулярного объема и рефлективности наружных слоев сетчатки, отслойка нейроэпителия.

6. Симптомокомплексы, установленные при ОКТ у детей с фотоповреждениями макулы, пигментным ретинитом, Х-сцепленным врожденным ретиношизисом и КПДС, могут применяться как дополнительные критерии при проведении дифференциальной диагностики у больных с макулопатиями неясного генеза, при мониторинге и оценке эффективности их лечения.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Дифференциальный диагноз при диагностике макулопатий различной этиологии (колбочко-палочковых дистрофий, Х-сцепленного врожденного ретиношизиса, кистозного макулярного отека при пигментном ретините, фотоповреждений сетчатки и др.) у детей необходимо осуществлять на основании офтальмоскопических и электроретинографических изменений с учетом результатов ОКТ, позволяющей оценить структурные повреждения сетчатки, обусловленные врождёнными и приобретёнными заболеваниями макулы.

2. ОКТ позволяет выявить структурные изменения сетчатки до появления офтальмоскопических и психофизических нарушений.

3. ОКТ необходимо использовать для мониторинга естественного течения и оценки эффективности лечения макулопатий различной этиологии у детей.

4. При ОКТ-диагностике макулярной патологии у детей необходимо принимать во внимание возрастные нормативы макулярного объема, толщины нейроэпителия и слоя нервных волокон сетчатки, позволяющие осуществить адекватную количественную оценку состояния сетчатки.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Корх, Наталия Леонидовна, 2010 год

1. Аветисов Э. С., Ковалевский Е. И., Хватова А. В. Руководство по детской офтальмологии. М.: Медицина, 1987. — 496 с.

2. Жукова С. И., Щуко А. Г., Малышев В. В. Оптическая когерентная томография сетчатки и диска зрительного нерва в различные стадии развития пигментного ретинита // Бюллетень Восточно-Сибирского научного центра СО РАМН. 2004. - № 2. - С. 213 - 217.

3. Конски Д. Клиническая офтальмология: систематизированный подход. Пер. с англ. под ред. Еричева В. П. / Д. Кански. — М.: Логосфера, 2006. — С. 487 515.

4. Ковылин В. В., Свердлин С. М., Аделъшина Н. А. и др. Клиника солнечного ретинита в зависимости от оптико-морфологических особенностей глаза // Матер, конф. «Детская офтальмология: итоги и перспективы». М.: Лесарарт, 2006. — С. 179.

5. Маркова Е. Ю., Хаценко И. Е., Годорозя В. В. Флюоресцентная ангиография в диагностике солнечной ретинопатии у детей // Российская педиатрическая офтальмология. 2006. — № 1. — С. 19 — 21.

6. Мосин И. М. Врожденный амавроз Лебера. В кн.: Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва: Руководство для врачей. Под ред. Шамшиновой А. М. М.: Медицина, 2001. — С. 106 — 121.

7. Мосин И. М. Оптическая когерентная томография. Клиническая физиология зрения: Очерки / Под ред. А. М. Шамшиновой. М., 2006. - С. 785 - 858.

8. Мосин И. М, Мошетова JI. К, Летнева И. А. Буллезная форма X-сцепленного врожденного ретиношизиса у детей раннего возраста // Вестник офтальмол. 2001. - № 1. - С. 40 - 43

9. Рабкин Е. Б. Полихроматические таблицы для исследования цветоощущения. М.: «Медицина», 1971. 72 с.

10. Страхов В. В., Алексеев В. В., Ермакова А. В. и др. Асимметрия тонометрических, гемодинамических и биоретинометрических показателей парных глаз в норме и при первичной глаукоме // Глаукома. 2008. - № 4. — С. 11-16.

11. Терещенко А. В., Белый Ю. А., Трифаненкова И. Г. Ранняя диагностика и мониторинг ретинопатии недоношенных. Калуга. - 2008. - 72 с.

12. Трояновский Р. Л., Синявский О. А., Баранов А. В. и др. Новый ¡подход в лечении ретиношизиса // II Всероссийский семинар-круглый стол «Макула 2006». Под ред. Ю. А. Иванишко. - Р.-на-Д., 2006. - С. 163 - 172.

13. Шамшинова А. М., Волков В. В. Функциональные методы исследования в офтальмологии. М.: Медицина, 1998. - 416 с.

14. Шпак А. А., Огородникова С. Н., Толстпухина Е. А. Оптическая когерентная томография при болезни Штаргардта // Российская педиатрическая офтальмология. 2008. - № 2. - С. 13-15.

15. Alamouti В., Funk J. Retinal thickness decreases with age: an OCT study // Brit. J. Ophthalmol. 2003. - Vol. 87, N 7. - P. 899 - 901.

16. Alhalel A., Glovinsky Y., Treister G. et al. Long-term follow up of accidental parafoveal laser burns // Retina. 1993. - Vol. 13, N 2. - P. 152 - 154.

17. Anastassiou G., Bornfeld N., Schueler A. O. et al. Ruthenium-106 plaque brachytherapy for symptomatic vasoproliferative tumors of the retina // Br. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 90. - P. 447 - 450.

18. Apushkin M. A., Fishman G. A., Janowicz M. J. Monitoring cystoid macular edema by optical coherence tomography in patients with retinitis pigmentosa // Ophthalmology. 2004. - Vol. 111, N 10. - P. 1899 - 1904.

19. Apushkin M. A., Fishman G. A., Rajagopalan A. S. Fundus findings and longitudinal study of visual acuity loss in patients with X-linked retinoschisis // Retina. 2005. - Vol. 25. - P. 612 - 618.

20. Azzolini C., Pierro L., Codenotti M., Brancato R. OCT images and surgery of juvenile macular retinoschisis // Eur. J. Ophthalmol. — 1997. — Vol. 7. — P. 196 -200.

21. Bagga H., Greenfield D. S. Quantitative assessment of structural damage in eyes with localized visual field abnormalities // Am. J. Ophthalmol. 2004. -Vol. 137,N5.-P. 797-805.

22. Basmadjian G., Labelle P., Dumas J. The natural evolution of juvenile retinoschisis I I Can. J. Ophthalmol. 1973. - Vol. 8. - P. 33 - 37.

23. Bechmann M., Ehrt O., Thiel M. J. et al. Optical coherence tomography findings in early solar retinopathy // Am. J. Ophthalmol. 2004. — Vol. 137, N 6. -P. 1139-1142.

24. Ben Salah S., Kamei S., Senechal A. et al. Novel KCNV2 mutations in cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram // Am. J. Ophthalmol. 2008. - Vol. 145, N 6. - P. 1099 - 1106.

25. Bengtsson B., Krakau C. E. Correction of optic disc measurements on fundus photographs // Graefe's Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1992. - Vol. 230, N l.-P. 24-28.

26. Berkow J. W., Orth D. H., Kelley J. S. Fluorescein angiography. AAO, San Francisco: 1991.-P. 63-90.

27. Budenz D. L., Anderson D. R., Varma R. et al. Determinants of retinal nerve fiber thickness measured by Stratus OCT // Ophthalmology. 2007. - Vol. 114, N4.-P. 1046-1052.

28. Cairns J. D., McCombe M. F. Microholes of the fovea centralis // Aust. N. Z. Ophthalmol. 1988. - Vol. 16, N 1. - P. 75 - 79.

29. Carr R. E. Abnormalities of cone and rod function. In: S. J. Ryan. Retina. Mosby, St. Louis, Missouri, 2001. P. 471 - 481.

30. Chen S. D. M., Patel C. K. Optical coherence tomography in uncooperative children under general anesthesia: Letter // J. Pediatr. Ophthalmol. & Strabism. -2005.-Vol. 42, N2.-P. 71.

31. Chihara E., Chihara K. Covariation of optic disc measurements and ocular parameters in the healthy eye // Graefe's Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1994. -Vol. 232,N2.-P. 265-271.

32. Ciardella A. P., Klancnik J., Schijf W. et al. Intravitreal triamcinolone for the treatment of refractory diabetic macular oedema with hard exudates: an optical coherence tomography study // Brit. J. Ophthalmol. 2004. - VoL 88, N 9. — P. 1131 - 1136.

33. Codenotti M., Patelli F., Brancato R. OCT findings in patients with retinopathy after watching a solar eclipse // Ophtalmologica. — 2002. Vol. 216. -P. 463-466.

34. Colville D., Wang Y. Y., Tan R., Savige J. The retinal "lozenge" or "dull macular reflex" in Alport syndrome may be associated with a severe retinopathy and early-onset retinal failure // Brit. J. Ophthalmol. 2009. - Vol. 93, N 3. - P. 383-386

35. Condon G. P., Brownstein S., Wang N. S. et al. Congenital hereditary (juvenile X-linked) retinoschisis: histopathologic and ultrastructural findings in three eyes // Arch. Ophthalmol. 1986. - Vol. 104. - P. 576 - 583.

36. Conway B. P, Welch R. B. X-chromosomal-linked juvenile retinoschisis with hemorrhagic retinal cyst // Am. J. Ophthalmol. 1977. — Vol. 83. - P. 853 -855.

37. Demirci F. Y. K., Gupta N., Radak A. L. et al. Histopathologic study of X-linked cone-rod dystrophy (CORDX1) caused by a mutation in the RPGR exon ORF 15 //Am. J. Ophthalmol. 2005. - Vol. 139, N 2. - P. 386 - 388.

38. Deutman A. F., Hoyng C. B. Macular dystrophies. In: S. J. Ryan. Retina. Mosby, St. Louis, Missouri, 2001. P. 1210 - 1257.

39. Devadason D. S., Mahmood S., Stanga P. E., Bishop P. N. Solar retinopathy in a patient with bipolar affective disorder I I Brit. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 90, N2.-P. 247.

40. Dolman C. L., McCormick A. Q., Drance S. M. Aging of the optic nerve // Arch. Ophthalmol. 1980. - Vol. 98, N 11. - P. 2053 - 2058.

41. Dorenboim Y., Rehany U., Rumelt S. Central serous chorioretinopathy associated with retinitis pigmentosa // Graefe's Arch. Clin. Exp. Ophthalmol.2004. Vol. 242, N 4. - P. 346 - 349.

42. Doro D., Visentin S., Maimone P. E., Pilotto E. High-resolution ultrasonography in central serous chorioretinopathy // Amer. J. Ophthalmol.2005. Vol. 139, N 3. - P. 550 - 552.

43. Douglas R. S., Duncan J., Brucker A. et al. Foveal spot: a report of thirteen patients // Retina. 2003. - Vol. 23, N 6. - P. 348 - 353.

44. Dowdeswell H. J., Slater A. M., Broomhall J., Tripp J. Visual deficits in children born at less than 32 weeks' gestation with and without major ocular pathology and cerebral damage // Brit. J. Ophthalmol. 1995. - Vol. 79, N 5. - P. 447-452.

45. Drance S. M., King D. The neuroretinal rim in descending optic atrophy // Graefe's Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1992. - Vol. 230, N 2. - P. 154 - 157.

46. Drexler W., Sattmann H., Hermann B. et al. Enhanced visualization of macular pathology with the use of ultrahigh-resolution optical coherence tomography // Arch. Ophthalmol. 2003. - Vol. 121, N 5. - P. 695 - 706.

47. Eriksson U., Larsson E., Holmsrom G. Optical coherence tomography in the diagnosis of juvenile X-linked retinoschisis // Acta Ophthalm. Scand. — 2004. -Vol. 82.-P. 218-223.

48. Fong D. S., Frederick A., Blumenkranz M. S., Walton D. S. Exudative retinal detachment in X-linked retinoschisis // Ophthalm. Surg. Lasers. 1998. -Vol. 29.-P. 332-335.

49. Garcia-Arumi J., Martinez V., Sararols L. Vitreoretinal surgery for cystoid macular edema associated with retinitis pigmentosa I I Ophthalmology. 2003. -Vol. 110, N6.-P. 1164- 1169.

50. Garg S. J., Martidis A., Nelson M. L., Sivalingam A. Optical coherence tomography of chronic solar retinopathy // Am. J. Ophthalmol. 2004. - Vol. 137,N2.-P. 351 -354.

51. Garvay-Heath Т., Caprioli J., Fitzke F. W., Hitchings R. A. Scaling the hill of vision: the physiologic relationship between ganglion cell numbers and light sensitivity // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2000. - Vol. 41. - P. 1774 - 1782.

52. George N. D. L., Yates J. R. W., Bradshaw K., Moore A. T. Infantile presentation of X-linked retinoschisis I I Br. J. Ophthalmol. 1995. - Vol. 79. - P. 653-657.

53. Giusti C., Forte R., Vingolo E. M. Deflazacort treatment of cystoid macular edema in patients affected by retinitis pigmentosa // Eur. Rev. Med. Pharmacol. Sci. 2002. - Vol. 6, N 1. - P. 1 - 8.

54. Gloesmann M., Hermann В., Schubert C. et al. Histologic corelation of pig retina radial stratification with ultra high-resolution optical coherence tomography // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2003. - Vol. 44, N 9. - P. 1696 -1703.

55. Gregory-Evans K., Fariss R. N., Possin D. E. et al. Abnormal cone synapses in human cone-rod dystrophy I I Ophthalmology. 1998. - Vol. 105, N 12.-P. 2306-2312.

56. Greven C. M., Moreno R. J., Tasman W. S. Unusual manifestations of X-linked retinoschisis // Trans. Am. Ophthalmol. 1990. - Vol. 88. - P. 211 - 216.

57. Grover S., Fishman G. A., Fiscella R. G., Adelmar A. E. Efficacy of dorzolamide hydrochloride in the management of chronic cystoid macular edema in patients with retinitis pigmentosa // Retina. 1997. - Vol. 17, N 3. - P. 222 -231.

58. Gualino V., Cohen S. Y., Delyfer M.-N. et al. Optical coherence tomography findings in tamoxifen retinopathy // Am. J. Ophthalmol. 2005. -Vol. 140,N. 4.-P. 757-758.

59. Guo L., Tsatourian V., Luong V. et al. En face optical coherence tomography: a new method to analyse structural changes of the optic nerve head in rat glaucoma // Brit. J. Ophthalmol. 2005. - Vol. 89, N 9. - P. 1210 - 1216.

60. Haas J., Stabsarzt K. Ueber das Zusammenvorkommen von Veränderungen der Retina und Choroidea // Arch. Augenheilkd. 1898. - Bd. 37. -S. 343-348.

61. Hee M. R., Puliafito C. A., Duker J. S. et al. Topography of diabetic macular edema with optical coherence tomography I I Ophthalmology. 1998. -Vol. 105.-P. 360-370.

62. Hermann M. M., Theofylaktopoulos /., Bangard N. et al. Optic nerve head morphometry in healthy adults using confocal laser tomography // Brit. J. Ophthalmol. 2004. - Vol. 88, N 4. - P. 761 - 765.

63. Hess D. B., Asrani S. G., Bhide M. G. et al. Macular and retinal nerve fiber layer analysis of normal and glaucomatous eyes in children using optical coherence tomography // Amer. J. Ophthalmol. 2005. - Vol. 139, N 3. - P. 509 -517.

64. Hirakawa II., Iijima H., Gohdo T., Tsukahara S. Optical coherence tomography of cystoid macular edema associated with retinitis pigmentosa // Amer. J. Ophthalmol. 1999. - Vol. 128, N 2. - P. 185 - 191.

65. Hope-Ross M. W., Mahon G. J., Gardiner M. T. A., Archer D. B. Ultrastructural findings in solar retinopathy // Eye. 1993. — Vol. 7, N 1. - P. 29 -33.

66. Huang S. J., Gross N. E., Costa D. L. et al. Optical coherence tomography findings in photic maculopathy // Retina. 2003. - Vol. 23, N 12. - P. 863 - 866.

67. Jacobson D. M., Thompson H. S., Bartley J. A. X-linked progressive cone dystrophy. Clinical characteristics of affected males and female carriers // Ophthalmology. 1989. - Vol. 95, N 4. - P. 885 - 895.

68. Jonas J. B., Schmidt A. M., Muller-Berg J. A. et al. Human optic nerve fiber count and optic disc size // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1992. - Vol. 33, N 6. -P. 2012-2018.

69. Jorge R.y Costa R., Quirino L. Optical coherence tomography findings in patients with late solar retinopathy I I Am. J. Ophthalmol. 2004. - Vol. 137, N 6. -P. 1139- 1142.

70. Iijima H. Macular diseases application of automated static perimetry and optical coherence tomography // Nippon Ganka Gakkai Zasshi. - 2000. - Vol. 104,N 12.-P. 943-959.

71. Kanamori A., Escano M. F., Eno A. et al. Evaluation of the effect of aging on retinal nerve fiber layer thickness measured by optical coherence tomography // Ophthalmologics 2003. - Vol. 217, N 3. - P. 273 - 278.

72. Kato K., Miyake Y., Kachi S. et al. Axial length and refractive error in X-linked retinoschisis // Am. J. Ophthalmol. 2001. - Vol. 131. - P. 812 - 814.

73. Kawano K., Tanaka K., Murakami F., Ohba N. Congenital hereditary retinoschisis: evolution at the initial stage // Albrecht von Graefes Arch. Ophthalmol. 1981. - Vol. 217. - P. 315 - 323.

74. Kijchle M., Nguyen N. X., Martus P., Fleissler K. et al. Aqueous flare in retinitis pigmentosa // Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1998. - Vol. 236, N6.-P. 426-433.

75. Kipioti A., George N. D. L., Hoffbrand A. V., Sheridan E. Cone-rod dystrophy in thiamine-responsive megaloblastic anemia // J. Pediatr. Ophthalmol. & Strabism. 2003. - Vol. 40, N 2. - P. 105 - 107.

76. Lai M. M., Bressler S. B., Haller J. A. Spontaneous resolution of macular microhole // Am. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 141, N. 1. - P. 210 - 212.

77. Lim J. I., Tan O., Fawzi A. A. et al. A pilot study of Fourier-domain optical coherence tomography of retinal dystrophy patients I I Am. J. Ophthalmol. — 2008. -Vol. 146, N3.-P. 417-426.

78. Liew S. H. M., Gilbert C. E., Spector T. D. et al. The role of heredity in determining central retinal thickness // Brit. J. Ophthalmol. 2007. - Vol. 91, N 9.-P. 1143-1147.

79. Loeliger M., Duncan J., Louey S. et al. Fetal growth restriction induced by chronic placental insufficiency has long-term effects on the retina but not the optic nerve // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2005. - Vol. 46, N 11. - P. 3300 -3308.

80. Long V. W., Woodruff G. H. Bilateral retinal phototoxic injury during cataract surgery in a child I I J. AAPOS. 2004. - Vol. 8, N 3. - P. 278 - 279.

81. Mainster M. A., Turner P. L., Tsai L. Photic retinal injury and safety: Retina, Ryan S. J. ed. Mosby Inc., St. Louis, Missouri, 2001. - P. 1797 - 1809.

82. Mantyjdrvi M.t Nurmenniemi P., Partanen J. et al. Clinical features and a follow-up study in a family with X-linked progressive cone-rod dystrophy I I Acta Ophthalmol: Scand. 2001. - Vol. 79, N 4. - P. 359 - 365.

83. Mendoza-Londono R., Hiriyanna K. T., Bingham E. L. et al. A Colombian family with X-linked juvenile retinoschisis with three affected females finding of a frameshift mutation // Ophthalmic. Genet. 1999. - Vol. 20. - P. 37 - 43.

84. Mennel S., Hausmann N., Meyer C. H., Peter S. Photodynamic therapy for exudative hamartoma in tuberous sclerosis // Arch. Ophthalmol. 2006. - Vol. 124,N4.-P. 597-599.

85. Michaelides M., Rajendram R., Marshall J. et al. Eclipse retinopathy I I Eye. -2001.-Vol. 15, N 2. P. 148-151.

86. Mikelberg F. S., Yidegiligne H. MWhite V. A. et al. Relation between optic nerve axon number and axon diameter to scleral canal area // Ophthalmology. — 1991.-Vol. 98, N 1. -P. 60-63.

87. Milam A. H., Li Z. Y., Fariss R. N. Histopathology of the human retina in retinitis pigmentosa // Prog. Retin. Eye Res. 1998. - Vol. 17, N 2. - P. 175 -205.

88. Minami Y., Ishiko S., Takai Y. et al. Retinal changes in juvenile X-linked retinoschisis using three dimensional optical coherence tomography // Br. J. Ophthalmol. 2005. - Vol. 89. - P. 1663 - 1664.

89. Mrugacz M., Bakunowicz-Lazarczyk A., Sredzinska-Kita D. Use of optical coherence tomography in myopia // J. Pediatr. Ophthalmol. & Strabism. — 2004. — Vol. 41,N 3. P. 159- 162.

90. Multicenter study Functional implications of the spectrum of mutations found in 234 cases with X-linked juvenile retinoschisis. The Retinoschisis Consortium // Hum. Mol. Genet. 1998. - Vol. 7. - P. 1185 - 1192.

91. Newsome D. A. Retinal fluorescein leakage in retinitis pigmentosa // Amer. J. Ophthalmol.-1986.-Vol. 101, N3.-P. 354-360.

92. Nouri-Mahdavi K., Hoffman D., Tannenbaum D. P., Law S. K., Caprioli J. Identifying early glaucoma with optical coherence tomography // Am. J. Ophthalmol. 2004. - Vol. 137, N 2. - P. 228 - 235.

93. Oliveira C., Harizman N., Girkin C. A. et al. Axial length and optic size in normal eyes // Brit. J. Ophthalmol. 2007. - Vol. 91, N 1. - P. 37 - 39.

94. Ozdemir H., Karacorlu M., Karacorlu S. Intravitreal triamcinolone acetonide for treatment of cystoid macular oedema in patients with retinitis pigmentosa I I Acta Ophthalmol. Scand. 2005. - Vol. 83, N 2. - P. 248 - 251.

95. Patel C. K., Chen S. D. M., Farmery A. D. Optical coherence tomography under general anesthesia in a child with nystagmus // Amer. J. Ophthalmol. -2004.-Vol. 137, N6.-P. 1127-1129.

96. Paunescu L. A., Schuman J. S., Price L. L. et al. Reproducibility of nerve fiber thickness, macular thickness, and optic nerve head measurements using Stratus OCT // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2004. - Vol. 45. - P. 1716 - 1724.

97. Peltola E. Katja, Nantd-Salonen K., Heinonen O. J. et al. Ophthalmologic heterogeneity in subjects with gyrate atrophy of choroid and retina harboring the L402P mutation of ornithine aminotransferase // Ophthalmology. 2001. - Vol. 108,N4.-P. 721-729.

98. Pinckers A., Timmerman G. Sex-difference in progressive cone dystrophy // Ophthalmic Paediatr. Genet. 1981. Vol. 1, N 1. - P. 17-36.

99. Privat E., Tadayoni R., Gaucher D. et al. Residual defect in the foveal photoreceptor layer detected by optical coherence tomography in the eyes with spontaneously closed macular holes // Am. J. Ophthalmol. 2007. - Vol. 143, N 5.-P. 814-819.

100. Pulido J. S. Retinitis pigmentosa and other hereditary retinal diseases. In: Pulido J. S. The requisites in ophthalmology: Retina, choroid, and vitreous. St. Louis, Missouri: CV Mosby, 2002. P. 81 - 109.

101. Quigley H .A., Brown A. E., Morrison J. D. et al. The size and shape of the optic disc in normal human eyes // Arch. Ophthalmol. 1990. - Vol. 108, N 1. -P. 51-57.

102. Quigley H. A., Coleman A. L., Dorman-Pease M. E. Larger optic nerve heads have more nerve fibers in normal monkey eyes // Arch. Ophthalmol. -1991.-Vol. 109, N7.-P. 1441-1443.

103. Rabb M. F., Tso M. O. M., Fishman G. A. Cone-rod dystrophy. A clinical and histopathologic report // Ophthalmology. 1986. - Vol. 93, N 8. - P. 1443 -1451.

104. Reichel M. B., Kelsell R. E., Fan J. et al. Phenotype of a British North Carolina macular dystrophy family linked to chromosome 6q // Brit. J. Ophthalmol. 1998. - Vol. 82, N 12. - P. 1162 - 1168.

105. Repka M. X., Goldenberg-Cohen N., Edwards A. R. Retinal nerve fiber layer thickness in amblyopic eyes // Am. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 142, N 2. -P. 247-251.

106. Roesch M. T., Ewing C. C., Gibson A. E., Weber B. H. The natural history of X-linked retinoschisis // Can. J. Ophthalmol. 1998. - Vol. 33. - P. 149 - 158.

107. Rosenfeld P. J., Flynn H., McDonald H. et al. Outcomes of vitreoretinal surgery in patient with X-linked retinoschisis // Ophthalm. Surg. Lasers. 1998. -Vol. 29.-P. 190-197.

108. Ruddle J. B., Harper C. A., D. Honemann et al. A denileukin diftitox (Ontak) associated retinopathy? // Brit. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 90, N 8. -P. 1070-1071.

109. Samarawickrama C„ Wang X. Y., Huynh S. C. et al. Effects of refraction and axial length on childhood optic disc parameters measured by opticalcoherence tomography // Am. J. Ophthalmol. 2007. - Vol. 144, N 3. - P. 459 -461.

110. Sampangi R., Chaudhuri Z, Menon V., Saxena R. Cone-rod dystrophy and acquired dissociated vertical nystagmus // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. — 2005. Vol. 42, N 2. - P. 114 - 116.

111. Savini G., Zanini M., Carelli V. et al. Correlation between retinal nerve fibre layer thickness and optic nerve head size: an optical coherence tomography study // Brit. J. Ophthalmol. 2005. - Vol. 89, N 4. - P. 489 - 492.

112. Scaf M., Bernardes A. B., Cardillo J. A. et al. Retinal nerve fibre layer thickness profile in normal eyes using third-generation optical coherence tomography // Eye. 2006. - Vol. 20, N 3. - P. 431 - 439.

113. Schuman J. S., Hee M. R., Puliafito C. A. et al Quantification of nerve fiber layer thickness in normal and glaucomatous eyes using optical coherence tomography // Arch. Ophthalmol. 1995. - Vol. 113, N 5. - P. 586 - 596.

114. Shields C. L., Mashayekhi A., Luo C. K. et al. Optical coherence tomography in children: analysis of 44 eyes with intraocular tumors and simulating conditions I I J. Pediatr. Ophthalmol. & Strabism. 2004. - Vol. 41, N 6.-P. 338-344.

115. Shawkat F. S., Kriss A., Thompson T. et al. Vertical or asymmetric nystagmus need not imply neurological disease // Brit. J. Ophthalmol. 2000. -Vol. 84,N2.-P. 175- 180.

116. Shukla D., Rajendran A., Gibbs D. et al. Unusual manifestations of X-linked retinoshisis: clinical profile and diagnostic evaluation // Am. J. Ophthalmol. 2007. - Vol. 144. - P. 419 - 423.

117. Stanga P. E., Chong V. N. H., Reck A. C. et al. Optical coherence tomography and electrophysiology in X-linked juvenile retinoschisis associated with a novel mutation in the XLRS1 gene // Retina. 2001. - Vol. 21. - P. 78 -79.

118. Stangos A. N., Petropoulos I. K., Pournaras J.-A. C. et al. Optical coherence tomography and multifocal electroretinogram findings in chronic solar retinopathy // Am. J. Ophthalmol. 2007. - Vol. 144, N 1. - P. 131 - 134.124.

119. Suzuki Y., Iwase A., Araie M. et al. Risk factors for open-angle glaucoma in a Japanese population: the Tajimi Study I I Ophthalmology. 2006. — Vol. 113, N 6.-P. 1613-1617.

120. Thomas J. W., Stokkermans O. D., Dunbar T. M. Solar retinopathy in a hospital based primary care clinic I I J. Am. Optom. Assoc. 1998. — Vol. 69. - P. 625 - 636.

121. Thomson E. Memorandum regarding a family in which neuroretinal disease of an unusual kind occurred only in the males // Br. J. Ophthalmol. — 1938. Vol. 16.-P. 681-686.

122. To K. W., Adamian M., Jakobiec F. A., Berson E. L. Histopathologic and immunohistochemical study of an autopsy eye with X-linked cone degeneration // Arch. Ophthalmol.- 1998.-Vol. 116,N1.-P. 100-103.

123. Vail D., Schoch D. Hereditary degeneration of the macula. II. Follow-up report and histopathologic study // Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1965. - Vol. 63, N 1. — P. 51 - 59.

124. Varma R., SkafM., Barron E. Retinal nerve fiber layer thickness in normal human eyes // Ophthalmology. 1996. - Vol. 103, N 9. - P. 2114 - 2119.

125. Verdaguer J. T. Juvenile retinal detachment // Am. J. Ophthalmol. 1982. -Vol. 93.-P. 145-156.

126. Villa A. M., Anderson S. F., Abundo R. E. Bilateral disc edema in retinitis pigmentosa // Optom. Vis. Sci. 1997. - Vol. 74, N 3. - P. 132 - 137.

127. Villate N., Lee J. E., Venkatraman A., Smiddy W. E. Photoreceptor layer features in eyes with closed macular holes : optical coherence tomography findings and correlation with visual outcomes // Am. J. Ophthalmol. 2005. -Vol. 139,N2.-P. 280-289.

128. Vinores S. A., Derevjanik N. L., Ozaki H. et al. Cellular mechanisms of blood-retinal barrier dysfunction in macular edema // Doc. Ophthalmol. — 1999. -Vol. 97, N 3 4. - P. 217 - 228.

129. Wakitani Y., Sasoh M., Sugimoto M. et al. Macular thickness measurements in healthy subjects with different axial lengths using optical coherence tomography // Retina. 2003. - Vol. 23, N 2. - P. 177 - 182.

130. Wang X. Y., Huynh S. C., Rochtchina E., Mitchell P. Influence of birth parameters on peripapillary nerve fiber layer and macular thickness in six-year-old children // Am. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 142, N 3. - P. 505 - 507.

131. Wolfensberger T. J., Aptsiauri N., Godley B. et al. Antiretinal antibodies associated with cystoid macular edema // Klin. Monatsbl. Augenheilkd. — 2000. -B. 216, H. 5.-P. 283-285.

132. Wroblewski JWells III J. A., Eckstein A. et al. Macular dystrophy associated with mutations at codon 172 in the human retinal degeneration slow gene // Ophthalmology. 1994. - Vol. 101, N 1. - P. 12 - 22.

133. Yanoff M., Fine B. S. Ocular pathology. Harper & Row, Hagerstown, Maryland, 1975. P. 387 - 468.

134. Zambarakji H. J., Schlottmann P., Tanner V. et al. Macular microholes: pathogenesis and natural history // Brit. J. Ophthalmol. 2005. - Vol. 89, N 2. -P. 189- 193.

135. Zeimer R., Asrani S., Zou S., Quigley H., Jampel H. Quantitative detection of glaucomatous damage at the posterior pole by retinal thickness mapping. A pilot study // Ophthalmology. 1998. - Vol. 105, N 1. - P. 224 - 231

136. Zeman W. Batten disease: ocular features, differential diagnosis and diagnosis by enzyme analysis. In: Bergsma D., Bron A., Cotlier E., eds. The eye and inborn errors of metabolism. New York, N. Y.: Alan R. Liss, Inc., 1976. P. 441 -453.