Диагностика и лечение при гипоплазии зрительного нерва у детей тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.08, кандидат медицинских наук Славинская, Наталья Васильевна

• Славинская, Наталья Васильевна
• кандидат медицинских наук
• 2008

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Славинская, Наталья Васильевна

Список сокращений.

Введение.

Глава 1. Обзор литературы. Диагностика и лечение гипоплазии зрительного нерва у детей.

1.1. Эпидемиология и этиопатогенез ГЗН.

1.2. Гистологические исследования.

1.3. Клинические проявления ГЗН.

1.4. Сочетание ГЗН с системными поражениями.

1.5. Нарушения зрительных функций у больных с ГЗН.

1.6. Электрофизиологические исследования при ГЗН.

1.7. Применение методов лучевой диагностики у больных с ГЗН.

1.7.1. Рентгенологические исследования.

1.7.2. Нейрорадиологические и ультразвуковые исследования.

1.8. Дифференциальная диагностика.

1.9. Применение методов визуализации для диагностики и дифференциальной диагностики ГЗН.

1.10. Лечение пациентов с ГЗН.

Глава 2. Материалы и методы.

Глава 3. Результаты обследования детей с классической формой ГЗН. .51 3.1. Офтальмологическая симптоматика, психофизические нарушения и результаты ОКТ у детей с классической формой ГЗН.

3.2 Офтальмологическая симптоматика, психофизические нарушения и результаты ОКТ у детей с «субклинической» формой ГЗН.

3.3. Диагностика ГЗН у младенцев. Электрофизиологические нарушения у младенцев с ГЗН.

Глава 4. Результаты обследования детей с сегментарными формами ГЗН

4.1 Офтальмологическая симптоматика, психофизические нарушения и результаты ОКТ у детей с верхней сегментарной формой ГЗН.

4.2. Офтальмологическая симптоматика, психо- и электрофизиологические нарушения, результаты ОКТ у детей с латеральной сегментарной формой ГЗН.

4.3. Офтальмологическая симптоматика, психо- и электрофизиологические нарушения, результаты ОКТ у детей с гомонимной гемианоптической ГЗН.

Глава 5. Офтальмоскопическая симптоматика, психо- и электрофизиологические нарушения, результаты ОКТ у детей с синдромом расширенной экскавации.

Глава 6. Соматические, неврологические и эндокринные отклонения у детей с ГЗН. Этиология и факторы риска развития ГЗН.

Глава 7. Результаты офтальмологического лечения детей с ГЗН.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Диагностика и лечение при гипоплазии зрительного нерва у детей»

Актуальность проблемы. Заболевания зрительных путей являются основной причиной слепоты и слабовидения у детей дошкольного возраста, составляя в их структуре в экономически развитых странах свыше половины всех случаев [Schmidt U. et al., 1988; Fielder A., 1998; Nielsen L. S., 2007].

Гипоплазия зрительного нерва (ГЗН) является причиной слабовидения и слепоты в различных странах в 5 - 6% случаев [Crofts В. et al., 1998]. К. Tornqvist и соавт. (2005) указывают, что ГЗН встречается в Швеции в популяции до 19 лет с частотой приблизительно 7/100 000 (необходимо отметить, что авторы смогли проанализировать данные регистра, содержащего сведения лишь о пациентах, имеющих остроту зрения < 0,3).

Выявление и адекватная верификация аномалий диска зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеет значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и играет чрезвычайно важную роль для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний [Мосин И. М., 2005].

Известно, что у детей с гипоплазией зрительного нерва могут выявляться мальформации головного мозга, свидетельствующие, в ряде случаев, о уже имеющихся или будущих неврологических и эндокринных отклонениях [Мосин И. М., 1992, 2001; Burke J.P. et al., 1991; Zeki S. et al.,1991; Brodsky M., Glasier С. M., 1993; Siatkowski R. et al., 1997]. Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью, что может проявляться выраженным отставанием в росте [Kaufman L. М. et al., 1989; McMahon С. L., Braddock S. R., 2001].

Гипоплазия зрительного нерва является симптомом, имеющим важное значение для дифференциальной диагностики некоторых пороков развития: синдромов Аперта, Варбурга, Меккеля - Грубера, болезни Цельвегера, трисомии 13 хромосомы [Мосин И. М., 2001; Attia М. et al., 1986; MacRae D.W.etal., 1972].

Таким образом, выявление ГЗН в результате офтальмологического обследования в первые дни жизни ребенка нередко позволяет быстро установить правильный диагноз и определить оптимальную диагностическую стратегию у детей с мультисистемной патологией, предотвращая тем самым развитие необратимых осложнений, обусловленных поздней диагностикой заболевания.

Из-за небольшого числа публикаций, посвященных гипоплазии зрительного нерва и ее связи с системной патологией, офтальмологи недостаточно информированы о характере течения и клинических особенностях некоторых заболеваний из этой группы, что обусловливает высокую частоту диагностических ошибок (до 75%) и неудовлетворительные функциональные результаты лечения [Мосин И. М., Мишустин В. В., 2000]. Кроме того, в офтальмологической литературе мало освещены вопросы, касающиеся радиологических, нейроэндокринных и соматических изменений у детей с ГЗН, нет сведений о результатах применения оптической когерентной томографии (ОКТ) при ГЗН.

Цель работы - усовершенствовать реабилитацию детей с ГЗН.

Для решения цели исследования были определены следующие задачи:

1) Исследовать этиологию ГЗН у детей.

2) Изучить клинические и функциональные характеристики наиболее типичных симптомокомплексов у детей с ГЗН.

3) Определить' диагностические критерии для верификации различных форм ГЗН и дифференциальной диагностики с другими заболеваниями ЗН.

4) Изучить изменения параметров диска ЗН и слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) при различных клинических формах ГЗН, используя компьютерный анализ изображения диска ЗН и OKT.

5) Изучить сопутствующую патологию глаз у детей с ГЗН.

6) Определить частоту нейроэндокринных и висцеральных отклонений у детей с ГЗН.

7) Определить оптимальные сроки и методы офтальмологической реабилитации детей с различными формами ГЗН.

Клиническая часть работы основана на данных, полученных при обследовании, хирургическом и консервативном лечении 130 детей с ГЗН и сопутствующими осложнениями. Все обследования и операции проведены в КДПО и глазном стационаре Тушинской детской городской больницы.

Научная новизна полученных результатов. Впервые описаны офтальмоскопические, психофизические и морфометрические характеристики «субклинической» формы ГЗН, а также синдрома расширенной экскавации. Установлены закономерности развития различных форм ГЗН в зависимости от сроков и этиологии внутриутробных поражений ЦНС плода.

Впервые охарактеризованы изменения параметров диска ЗН и слоя нервных волокон сетчатки при различных формах ГЗН in vivo при OKT. Впервые описаны нарушения поля зрения, выявленные при использовании метода статической пороговой периметрии, у больных с различными клиническими формами ГЗН.

Установлена частота рефракционных нарушений у детей с ГЗН.

Определены частота и характер соматических, эндокринных и неврологических отклонений у детей с ГЗН.

Представлены функциональные и косметические результаты комплексного лечения амблиопии и/или косоглазия у детей с ГЗН.

Показана возможность диагностики нарушений поля зрения при регистрации ЗВП с трех активных электродов у детей с гомонимной гемианоптической ГЗН в возрасте от 2 мес. до 7 лет.

Предложен способ диагностики ГЗН при помощи ручной цифровой фундус-камеры у младенцев с ГЗН.

Практическая значимость полученных результатов.

Результаты данной работы позволили получить новые представления о характере офтальмологических и системных нарушений при ГЗН, которая представляет собой гетерогенную группу аномалий, объединенных под общим названием и являющихся одной из основных причин слепоты и слабовидения у детей. Разработана система ранней дифференциальной диагностики как различных форм ГЗН между собой, так и с другими врожденными и приобретенными нейропатиями, встречающимися в детском возрасте. Установлены закономерности изменений ЦНС при различных формах ГЗН, благодаря которым стала возможной топическая диагностика при перинатальных поражениях зрительных путей. Внедрение разработанного диагностического алгоритма в практику позволило за счет раннего выявления субклинических нарушений проводить адекватные лечебные мероприятия уже с первых месяцев жизни ребенка, предупреждая глубокую зрительную депривацию и развитие тяжелой амблиопии, что значительно повышает функциональные результаты лечения. Использование рекомендуемых неинвазивных методов позволяет своевременно установить диагноз и исключить проведение необоснованных терапевтических и хирургических манипуляций у пациентов с ГЗН.

Положения, выносимые на защиту.

Этиологическая структура, периоды возникновения и особенности патогенеза ГЗН. Клинические проявления ГЗН у детей в зависимости от этиологии и сроков пре- и перинатальных поражений ЦНС.

Система электрофизиологических диагностики и мониторинга при обследовании детей раннего возраста с ГЗН для оценки и контроля развития зрительных функций и эффективности лечения.

Алгоритм клинико-функциональной и морфометрической диагностики ГЗН у детей раннего возраста.

Диагностические критерии основных экстраокулярных симптомокомплексов, наблюдаемых у детей с ГЗН.

Результаты офтальмологической абилитации и реабилитации детей с ГЗН, свидетельствующие о том, что зрительная депривация является важным звеном в развитии нарушений зрительных функций у детей с аномалиями ЗН, а лечение амблиопии — наиболее значимым этапом активации зрительных функций у детей с ГЗН.

Реализация результатов работы. Результаты работы внедрены в практику работы Тушинской детской городской больницы, Российского НИИ педиатрии и детской хирургии, Морозовской детской клинической больницы, окружных кабинетов охраны зрения CAO и ЮВАО Москвы, детской городской поликлиники № 68 Москвы, в учебный процесс кафедры офтальмологии с курсом детской офтальмологии и курсом офтальмоонкологии и орбитальной патологии РМАПО.

Основные положения диссертации доложены на 1 Всероссийской конференции по детской нейрохирургии (Москва, 2003), V конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» (Москва, 2006), Всероссийской конференции «Детская офтальмология: итоги и перспективы» (Москва, 2006), VIII съезде офтальмологов России (Москва, 2005), VII международном конгрессе Европейского общества нейроофтальмологов (Москва, 2005), IV международной конференции «Пролиферативный синдром в офтальмологии» (Москва, 2006), международной конференции «Актуальные проблемы медико-социальной реабилитации детей с инвалидизирующей патологией глаз» (Евпатория, Крым, 2006), VII — X конференциях «Актуальные вопросы нейроофтальмологии» (Москва, 2004, 2005, 2007, 2008), на научной конференции с участием сотрудников кафедры офтальмологии РМАПО, Тушинской ДГБ и НИИ педиатрии МЗ РФ (2005), II Всероссийского семинара - «круглого стола» «Макула - 2006» (Ростов-на-Дону, 2006), 9 научно-практической конференции «Актуальные проблемы офтальмологии» (Москва, 2006), VI всероссийской школе офтальмолога (Москва, 2007), научно-практической конференции «Глазодвигательные и рефракционные нарушения», посвященной памяти проф. Э. С. Аветисова (Москва, 2007), V международной конференции «Глаукома: теории, тенденции, технологии» (Москва, 2007).

Публикации. Материалы работы отражены в 32 опубликованных работах.

Объем и структура работы. Диссертация изложена на 200 страницах, машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, 7 глав, отражающих материалы, методы и результаты собственных исследований и их обсуждения, заключения, выводов и списка литературы. Библиографический указатель включает 207 источников, из них 23 отечественных, 184 иностранных. Работа иллюстрирована 62 рисунками и 2 диаграммами, содержит 8 таблиц.

Заключение диссертации по теме «Глазные болезни», Славинская, Наталья Васильевна

176 ВЫВОДЫ

1. Основные причины формирования ГЗН - пре- и перинатальные поражения перивентрикулярного белого вещества головного мозга плода, обусловленные гипоксически-ишемическими нарушениями (34,6%), внутриутробной инфекцией (6,9%), хромосомными заболеваниями (6,9%) и хроническими токсическими воздействиями (6,1%).

2. Можно выделить 6 клинических вариантов ГЗН: «классическую», «субклиническую», верхнюю сегментарную, латеральную сегментарную, гомонимную гемианоптическую, синдром расширенной экскавации. «Классическая» ГЗН формируется у детей с мальформациями ЦНС, возникающими в период с 14 до 28 нед. гестации. Остальные формы ГЗН формируются на фоне поражений перивентрикулярного белого вещества, развивающихся преимущественно с 25 по 41 нед. гестации.

3. Изменения ЗВП у детей с ГЗН свидетельствуют о преимущественном недоразвитии структур парвоцеллюлярной зрительной системы. Установлено 3 типа нарушений ЗВП при «классической» ГЗН в зависимости от размеров диска, а также неперекрестная асимметрия ЗВП при гомонимной гемианоптической ГЗН. Выявленные закономерности позволяют применять ЗВП у больных раннего возраста в качестве метода дифференциальной диагностики, прогнозирования зрительных функций и мониторинга эффективности лечения.

4. У детей раннего возраста чувствительным методом диагностики «классической», латеральной сегментарной ГЗН и синдрома расширенной экскавации является метод компьютерного анализа изображения диска ЗН. У детей старше 4 лет наиболее чувствительным неинвазивным методом диагностики ГЗН является OKT. При ОКТ у всех детей с ГЗН обнаружены уменьшение вертикального и/или горизонтального диаметра диска ЗН, снижение рефлективности и истончение (р<0,01) СНВС во всех или (при сегментарных формах ГЗН) в отдельных квадрантах, снижение общей средней толщины СНВС (в среднем до 52,1±23,8 мкм) по сравнению с возрастной нормой (р < 0,01). Установлена прямая зависимость между остротой зрения и показателем общей средней толщины СНВС.

5. У больных с ГЗН установлен высокий уровень сопутствующих офтальмологических изменений: аметропий (у 90,7% детей), мальформаций переднего и заднего отрезка глаза (45,4%), косоглазия (80%), нистагма (26,2%), увеличивающих тяжесть зрительной депривации и приводящих к формированию амблиопии у 95,4% больных.

6. Патология ЦНС определяется при радиологических исследованиях у 73,8% больных с ГЗН (у 34% детей с односторонним заболеванием, у 98,8% — с двусторонней). Эндокринные, неврологические и висцеральные заболевания установлены у 59,2% детей с ГЗН. В связи с распространенностью системной патологии у детей с ГЗН при их наблюдении необходимо использовать методы лучевой диагностики: во всех случаях - НСГ, а у детей из группы риска (при двустороннем поражении, при сочетании ГЗН с неонатальными гипогликемией и/или длительной желтухой) - МРТ и ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства.

7. Активация зрительных функций у больных с ГЗН возможна до 14 лет, но наибольшее увеличение остроты зрения после лечения отмечено у детей раннего возраста. Реабилитация детей с ГЗН включает раннюю оптическую коррекцию, дозированную окклюзию лучше видящего глаза, плеоптику и хирургическое лечение сопутствующей патологии глаз, проводимое как по функциональным, так и по косметическим показаниям.

Заключение.

Заболевания зрительных путей являются основной причиной слепоты и слабовидения у детей дошкольного возраста. Гипоплазия зрительного нерва (ГЗН) встречается в экономически развитых странах с частотой не менее 7 случаев на 100 ООО населения и является причиной слабовидения и слепоты в 5 - 6% случаев [Crofts В. et al., 1998; Tornqvist К. et al., 2005].

Выявление и адекватная верификация аномалий диска зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеет значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и играет чрезвычайно важную роль для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний. Таким образом, выявление ГЗН в результате офтальмологического обследования в первые дни жизни ребенка нередко позволяет быстро установить правильный диагноз и определить оптимальную диагностическую стратегию у детей с мультисистемными заболеваниями, предотвращая тем самым развитие необратимых, в том числе и летальных, осложненией, обусловленных поздней диагностикой.

Из-за небольшого числа публикаций, посвященных гипоплазии зрительного нерва и ее связи с системной патологией, офтальмологи недостаточно информированы о характере течения и клинических особенностях некоторых заболеваний из этой группы, что обусловливает высокую частоту диагностических ошибок и неудовлетворительные функциональные результаты лечения.

При выполнении данной работы были проанализированы результаты нейроофтальмологического обследования и длительного наблюдения 130 детей с гипоплазией зрительного нерва в возрасте от 2 нед. до 12 лет, а также результаты и электрофизиологического тестирования и оптической когерентной томографии у 106 здоровых детей с нормальным зрением в возрасте от 2 нед. до 14 лет. Из общего числа обследованных детей с ГЗН мальчиков было 62 (47,7%), девочек - 68 (52,3%). Период наблюдения детей с ГЗН варьировал от 2 до 15 лет (в среднем 6,3*5,2 лет).

В результате исследований 106 здоровых детей были установлены нормативы параметров ДЗН, толщины СНВС перипапиллярной зоны и толщины нейроэпителия в макуле. Кроме того, были определены константы некоторых параметров, характеризующих состояние ДЗН (отношение расстояния «диск — фовеола к диаметру диска», отношение диаметров экскавации и ДЗН, вертикальный и горизонтальный диаметры экскавации и др.) при оценке цифровых изображений заднего полюса для здоровых детей.

В ходе исследования установлено, что основные причины развития ГЗН — пре- и перинатальные поражения ЦНС (перивентрикулярного белого вещества) плода, обусловленные гипоксически-ишемическими нарушениями (34,6%), внутриутробной инфекцией (6,9%), хромосомными заболеваниями (6,9%) и хроническими токсическими воздействиями (6,1%).

Установлены и описаны шесть основных клинических вариантов заболевания: «классическая» ГЗН, «субклиническая» ГЗН, верхняя и латеральная сегментарные ГЗН, гомонимная гемианоптическая ГЗН и синдром расширенной экскавации. Каждый из этих вариантов характеризуется определенными клиническими признаками, психофизическими нарушениями и патогномоничными изменениями при OKT. «Классическая» ГЗН формируется у детей с мальформациями ЦНС, возникающими в период с 14 до 28 нед. гестации. Остальные формы ГЗН формируются на фоне поражений перивентрикулярного белого вещества, развивающихся преимущественно с 25 по 41 нед. гестации.

ГЗН приблизительно с равной частотой может поражать как один (45%), так и два (55%) глаза. «Классическая» форма ГЗН характеризуется типичными офтальмоскопическими проявлениями - уменьшением размеров ДЗН (в 100%) случаев), его деколорацией (49%), симптомом "двойного кольца" (46%), штопорообразной извитостью ретинальных сосудов (32%), отсутствием макулярного и фовеолярного рефлексов (96%). Данная форма ГЗН во всех случаях может быть верифицирована при исследовании глазного дна. Другие клинические формы ГЗН («субклиническая», верхняя сегментарная, латеральная сегментарная, гомонимная гемианоптическая) в большинстве случаев могут быть распознаны только при проведении психофизических или электрофизиологических исследований и OKT.

Доказано, что применяя различные режимы сканирования и анализа при ОКТ можно диагностировать любую форму ГЗН и документировать изменения. У больных с ГЗН при ОКТ определяются изменения диаметра ДЗН и уменьшение толщины СНВС в различных сегментах, что зависит от клинического варианта аномалии.

Некоторые формы ГЗН характеризуются патогномоничными изменениями при регистрации ЗВП, ОКТ и психофизических исследованиях. Например, гомонимная гемианоптическая ГЗН характеризуется неперекрестной асимметрией ЗВП, абсолютной гомонимной гемианопсией при периметрии и истончением перипапиллярного СНВС по типу «галстука-бабочки» как ипси-, так и контралатерального глаза.

В случае обследования ребенка с асимметричными полушарными поражениями затылочной области головного мозга, ранее обнаруженными при нейрорадиологических исследованиях, применение ОКТ позволяет дифференцировать пре- и перинатальные поражения от постнатальных: обнаружение секторообразных дефектов СНВС у больных с гемианопсиями и поражениями затылочной доли мозга свидетельствует о врожденном характере дефектов.

У детей с «классической» ГЗН отмечается высокий уровень аметропий (93%), глазодвигательных нарушений (81%), сопутствующих изменений переднего и заднего отрезка (64,7%), затрудняющих ее диагностику и усугубляющих зрительную депривацию, что обусловливает частое (в 97% случаев) развитие амблиопии.

В результате нейрорадиологических исследований у 73,8% больных были установлены патологические изменения головного мозга. Некоторые из этих аномалий могут не вызывать нейроэндокринных нарушений, в частности, агенезия прозрачной перегородки (обнаружена у 34,6% больных) и гипо- или агенезия мозолистого тела (у 40,7%). Другие нарушения, выявляемые при

НСГ, КТ или МРТ, например, полушарные аномалии миграции или задняя эктопия гипофиза являются достоверными признаками будущих неврологических нарушений или гормональной недостаточности. Обнаружение таких отклонений является показанием к комплексному обследованию и лечению детей совместно с невропатологами и эндокринологами.

У детей с с двусторонним поражением при нейрорадиологическом обследовании патология ЦНС выявляется почти в 3 раза чаще (р < 0,001), чем у детей с односторонней ГЗН (98,8% и 34% случаев соответственно). Это свидетельствует о том, что двусторонняя ГЗН развивается на фоне более тяжелых поражений ЦНС и может считаться индикатором множественных мальформаций ЦНС. При обнаружении у младенца двусторонней аномалии зрительного нерва следует проводить нейрорадиологическое обследование и регистрацию ЭЭГ.

Установлена возможность повышения зрительных функций и косметической реабилитации у больных с ГЗН в ходе плеопто-ортоптического и хирургического лечения. Активация зрительных функций у детей с ГЗН происходит за счет лечения амблиопии, естественного! созревания зрительной системы и эффекта нейротрофической терапии, стабилизирующей патологические изменения со стороны ЦНС, обусловленные гипоксически-ишемическими поражениями и нарушениями гемо- и ликвородинамики.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Славинская, Наталья Васильевна, 2008 год

1. Березинская Д. И., Ченцова О. Б., Байтерякова Л. С. Сложные офтальмологические изменения и их диагностика. М., 1965. С. 128-131.

2. Ватолин К. В. Ультразвуковая диагностика заболеваний головного мозга у детей. М.: «Видар-М», 2000. 136 с.

3. Власюк В. В., Туманов В. П. Патоморфология перивентрикулярной лейкомаляции. Новосибирск, «Наука», 1985. 96 с.

4. Волков В. В. Глаукома при псевдонормальном давлении. -М., 2001 — 352 с.

5. Касаткина Э. П. Задержка роста у детей: дифференциальная диагностика и лечение. М.: ИМА-пресс, 2005. 24 с.

6. Кацнельсон Л.А., Лысенко B.C., Балишанская Т.Н. Клинический атлас патологии глазного дна. М.: 1998. — С. 26 31.

7. Коновалов А. Н., Корниенко В. Н., Озерова В. И., Пронин И. Н. Нейрорентгенология детского возраста. — М.: «Антидор», 2001. — 456 с.

8. Куроедов А. В., Городничий В. В. Компьютерная ретинотомография (HRT): диагностика, динамика, достоверность. М.: Изд. МНТК «Микрохирургия глаза», 2007.-236 с.

9. Летнева И. А. Поражения зрительной системы у детей с перивентрикулярной лейкомаляцией: Дис. . канд. мед. наук. М., 2004. — 159 с.

10. Мосин КМ. Клиника и диагностика гипоплазии зрительного нерва у детей // В кн.: Возрастные особенности органа зрения в норме и при патологии. М.: 1992.-С. 61 -64.

11. Мосин И\ М. Аномалии экскавации зрительного нерва: клинические проявления и дифференциальная диагностика // Вестн. офтальмол. — 1999. -№ 5.-С. 10-14.

12. Мосин И. М. Врожденные аномалии зрительного нерва // В кн.: Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. Под ред. Шамшиновой А. М. -М., 2001. С. 459 - 510.

13. Мосин И. М. Врожденные аномалии зрительного нерва // В кн.: Зрительные функции и их коррекция у детей. Под ред. Аветисова С. Э., Кащенко Т. П., Шамшиновой А. М. М.: Медицина, 2005. - С. 687 - 752.

14. Мосин И. М. Оптическая когерентная томография. Клиническая физиология зрения: Очерки / Под ред. А. М. Шамшиновой. М., 2006. - С. 785 - 858.

15. Мосин И. М., Васильева О. Ю., Лыков М. И. Аплазия зрительного нерва // Вестн. офтальмол. 2003. - № 5. - С. 43 - 45.

16. Мосин К М., Новикова А. Л. Гипоплазия зрительного нерва // Вестн. офтальмол. 1999. - № 6. - С. 40 - 43.

17. Мосин И.М., Филъчикова Л.И. Динамика зрительных функций у детей с односторонней гипоплазией зрительного нерва (электрофизиологические исследования) // Материалы 3-й Московской нейроофтальмологической конференции. М.: 1999. - С. 48 - 49.

18. Панина О. Л., Рубцова И. В., Соколов В. О. и др. Редкий случай из врачебной практики: мегалопапилла на одном глазу, гипоплазия зрительного нерва на другом // Матер. X науч.-практ. конф. «Актуальные вопросы нейроофтальмологии». — М., 2008. С. 128 - 129.

19. Салмова В. С. Холепатии у детей // Практика педиатра. — 2005. № 3. - С. 24 - 28.

20. Силяева Н. Ф. Патоморфология глаз при болезни Дауна // Вестн. офтальмол. 1988. - № 5. - С. 303 - 306.

21. Трон Е. Ж Заболевания зрительного пути. Л., 1968. — С. 313 322.

22. Фарбер Д. А., Семенова Л. К., Алферова В. В. Структурно-функциональная организация развивающегося мозга. — JL, 1990. — С. 8 — 43.

23. Филъчикова Л.И., Мосин ИМ., Дубовская Л.А. Зрительные вызванные потенциалы у детей раннего возраста в норме и при гипоплазии зрительного нерва // Вестн. офтальмол. 1996. — № 5. — С. 21 - 24.

24. Aggarwal D. P., Verma G. Static perimetry in the study of amblyopia scotomata // Brit. J. Ophthalmol. 1980. - Vol. 64, N 9. - P. 713 - 716.

25. Aicardi J., Lefebvre J., Lerique-Koechlin A. A new syndrome: spasms in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities // Electroencephalogr. Clin. Neurophysiol. 1965. - Vol. 19, N 5. - P. 609 - 610.

26. Altman N. R., Altman D. H., Sheldon J. J. et al. Holoprosencephaly classified by computed tomography // A. J. N. R. 1984. - Vol. 5, N 3. - P. 433 - 438.

27. Apple D. J., Rabb M. F., Walsh P. M. Congenital anomalies of the optic disc // Surv. Ophthalmol. 1982. - Vol. 27, N 1. - P. 3 - 41.

28. Bagga H., Greenfield D. S. Quantitative assessment of structural damage in eyes with localized visual field abnormalities // Amer. J. Ophthalmol. 2004. - Vol. 137, N5.-P. 797-805.

29. Barroso L. H. L., Ragge N. K., Hoyt W. F. Multiple cilioretinal arteries and dysplasia of the optic disc // J. Clin. Neuroophthalmol. 1991. - Vol. 11, N 4. -P. 278 - 279.

30. Beauvieux J. La cecite apparente chez le nouveau-ne: La pseudoatrophie grise du nerf optique // Arch. Ophthalmol. (Paris). 1947. - Vol. 7, N 2. - P. 241 -249.

31. Berg F. Ungewöhnlich ausgedehnte markhaltige nervenfasern bei hochgradiger myopie and amblyopie // Klin. Mbl. Augenheilkd. — 1914. — Bd. 52. S. 495 - 509.

32. Björk Ä., Laurell C.-G., Laureil U. Bilateral optic nerve hypoplasia with normal visual acuity // Amer. J. Ophthalmol. 1978. - Vol. 86, N 4. - P. 524 - 529.

33. Blanco R., Salvador F., Galan A., Gil-Gibernau J.J. Aplasia of the optic nerve: report of three cases // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. 1992. - Vol. 29, N 4. — P. 228-231.

34. Borchet M., McCulloch D., Rother C., Stout A. U. Clinical assessment, optic disc measurements, and visual-evoked potential in optic nerve hypoplasia // Amer. J. Ophthalmol. 1995. - Vol. 120, N 5. - P. 605 - 612.

35. Bozkurt B., Irkec M., Gedik S. et al. Topographical analysis of corneal astigmatism in patients with tilted-disc syndrome // Cornea. — 2002. Vol. 21, N5.-P. 458-462.

36. Bradford G. M., Kutschke P. J., Scott W. E. Results of amblyopia therapy in eyes with unilateral structural abnormalities // Ophthalmology. 1992. - Vol. 99, N 10.-P. 1616-1621.

37. Brazitikos P.D., Safran A. B., Simona F., Zulauf M. Threshold perimetry in the titled disc syndrome // Arch. Ophthalmol. 1990. - Vol. 109, N 12. - P. 1698 -1700.

38. Brodsky M.C. II Congenital optic nerve abnormalities: Pediatric ophthalmology and strabismus, Wright K. W. ed. Mosby, Inc., St. Louis, 1995. - P. 785 -788.

39. Brodsky M. C. Magnetic resonance imaging of colobomatous optic hypoplasia // Brit. J. Ophthalmol. 1999. - Vol. 83, N 6. - P. 755 - 756.

40. Brodsky M. C. Periventricular leukomalatia: an intracranial cause of pseudoglaucomatous cupping // Arch. Ophthalmol. — 2001. — Vol. 119, N 4. — P. 626-627.

41. Brodsky M. C., Buckley E. G., McConkie-Rossell A. The case of the gray optic disc ! // Surv. Ophthalmol. 1989. - Vol. 33, N 3. - P. 367 - 372.

42. Brodsky M.C., Glasier C.M. Optic nerve hypoplasia: clinical significance of associated central nervous system abnormalities on magnetic resonance imaging // Arch. Ophthalmol. 1993. - Vol. 111, N 1. - P. 66 - 74.

43. Brodsky M.C., Glasier C. M., Pollock S.C., Angtuago E.J.C. Optic nerve hypoplasia: identification by magnetic resonance imaging // Arch. Ophthalmol. -1990.-Vol. 108, N 11. — P. 1562-1567.

44. Brodsky M. C., Kincannon J. M., Nelson-Adesokan P., Brown H. H. Oculocerebral dysgenesis in the linear nevus sebaceous syndrome // Ophthalmology. 1997. - Vol. 104, N 3. - P. 497 - 503.

45. Brodsky M. C., Schroeder G. 71, Ford R. Superior segmental optic hypoplasia in identical twins // J. Clin. Neuroophthalmol. 1993. - Vol. 13, N 3. - P. 152 -154.

46. Bron A. J., Burgess S. E., Awdry P. N. et al. Papillo-renal syndrome. An inherited association of optic disc dysplasia and renal disease. Report and review of the literature // Ophthalmic Paediatr. Genet. 1989. - Vol. 10, N 3. - P. 185 -198.

47. Brown G.C., Tasman W.S. Congenital Anomalies of the Optic Disc. New York, NY: Grune & Stratton; 1983; 4: 131 141.

48. Buchanan T.A., Hoyt W. F. Temporal visual field defects associated with nasal hypoplasia of the optic disc // Brit. J. Ophthalmol. 1981. - Vol. 65, N 6. - P. 636 - 640.

49. Burke J.P., O'Keefe M, Bowell R. Optic nerve hypoplasia, encephalopathy, and neurodevelopmental handicap // Brit. J. Ophthalmol. — 1991. — Vol. 75, N 3.-P. 236-239.

50. Carney S. H., Brodsky M. C., Good W. V. et al Aicardi syndrome: More than meets the eye // Surv. Opthtalmol. 1993. - Vol. 37, N 6. - P. 419 - 424.

51. Chan C. C., Fishman M., Egbert P. R. Multiple ocular anomalies associated with maternal LSD ingestion // Arch. Ophthalmol. 1978. - Vol. 96, N 3. - P. 282 - 284.

52. Chan T., Bowell R., O'Keefe M., Lanigan B. Ocular manifestations in fetal alcohol syndrome // Brit. J. Ophthalmol. 1991. - Vol. 75, N 7. - P. 524 -526.

53. Chen C. S., Odel J. G., Miller J. S., Hood D. C. Multifocal visual evoked potentials and multifocal electroretinigrams in papillorenal syndrome // Arch. Ophthalmol.-2002.-Vol. 120, N6.-P. 870-871.

54. Chevrie J.J:, Aicardi J. The Aicardi syndrome // In: Pedley T.A., Meldrum B.S. eds. Recent advances in epilepsy. Vol. 3. Edinburg: Churchill Livingstone, 1986: 189-210.

55. Chiu T. Y. H., Fan D. S. P., Chu W. C. W. et al. Ocular manifestations and surgical management of lid coloboma in a Chinese infant with linear nevus sebaceous syndrome // J. Pediatr. Ophthalmol. Strab. 2004. - Vol. 41, N 5. — P. 312-314.

56. Churchill A. J., Hanson I. M., Markham A. F. Prenatal diagnosis of aniridia // Ophthalmology. 2000. - Vol. 107, N 6. - P. 1153 - 1156.

57. Cibis G. W., Fitzgerald K. M. Optic nerve hypoplasia in association with brain anomalies and abnormal electroretinogram // Doc. Ophthalmol. 1994. - Vol. 86,N l.-P. 11-22.

58. Cohen S.Y., Quentel G. Angiographic diagnosis of retinal disease. Elsevier, Paris :1998. — 310 p.

59. Coll G. E., Chang S., Flynn T. E., Brown G. C. Communication between the subretinal space and the vitreous cavity in morning glory syndrome // Graefe's Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1995. - Vol. 233, N 3. - P. 441 - 443.

60. Cook C. S., Nowoteny A. Z, Sulik K. K. Fetal alcohol syndrome // Arch. Ophthalmol. 1987. - Vol. 105, N 12. - P. 1576 - 1582.

61. Cowey A. // Perception. 1974. - Vol. 3. - P. 257 - 260.

62. Dailey J.R., Cantore W.A., Gardner T. W. Peripapillary choroidal neovascular membrane associated with an optic nerve coloboma // Arch. Ophthalmol. — 1993.-Vol. Ill, N4.-P. 441 -442.

63. De Morsier G. Etudes sur les dysraphies cranio-encephaliques. III. Agenesie du septum pellucidum avec malformation du tractus optique; la dysplasie septo-optique // Schweitz Arch. Neurol. Psychiatr. 1956. - Vol. 77, N 3. - P. 267 -292.

64. Devriendt K., Matthijus G., Van Damme B. et ah Missence mutation and hexanucleotide duplication in the PAX2 gene in two unrelated families with renal-coloboma syndrome (MIM 120330) // Hum. Genet. 1998. - Vol. 103, N 2.-P. 149- 153.

65. Drexler W., Sattmann H., Hermann B. et al. Enhanced visualization of macular pathology with the use of ultrahigh-resolution optical coherence tomography// Arch. Ophthalmol. 2003. - Vol. 121, N 5. - P. 695 - 706.

66. Drexler W., Sattmann H., Hermann B. et al. Enhanced visualization of macular pathology with the use of ultrahigh-resolution optical coherence tomography// Arch. Ophthalmol. 2003. - Vol. 121, N 5. - P. 695 - 706.

67. Duke-Elder S. System of Ophthalmology. Vol. III. Normal and abnormal development. Part 2. Congenital Deformities. St. Louis, Mosby Co. 1964. - P. 668.

68. Edwards W. C., Layden W. E. Optic nerve hypoplasia // Amer. J. Ophthalmol.- 1970. Vol. 70, N 8. - P. 950 - 959.

69. Ellis G. S., Frey T., Gouterman R. Z. Myelinated nerve fibers, axial myopia, and refractory amblyopia: An organic disease // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. 1987. - Vol. 24, N 3. - P. 111 - 119.

70. Eriksson U., Larsson E., Holmsrom G. Optical coherence tomography in the diagnosis of juvenile X-linked retinoschisis // Acta Ophthalmol. Scand. 2004.- Vol. 82, N 2. P. 218 - 223.

71. Eustis H. S., Sanders M. R., Zimmerman T. Morning glory syndrome in children: Association with endocrine and central nervous system anomalies // Arch. Ophthalmol. 1994. - Vol. 112, N 2. - P. 204 - 207.

72. Fabian V. A., Nelson J., Smith N. M., Urich H. Lethal X-linked microcephaly with dysmorphic features, bilateral optic pathway aplasia and normal eyes // Acta Neuropathol. 2001. - Vol. 102, N 3. - P. 393 - 397.

73. Fahnehjelm K. T., Jacobson L., Hellstrom A. et al. Visually impaired children with posterior ocular malformations: pre- and neonatal data and visual functions // Acta Ophthalmol. Scand. 2003. - Vol. 81, N 4. - P. 361 - 372.

74. Fielder A. R., Fulton A. B., Mayer D. L. Visual development of infants with severe ocular disorders // Ophthalmology. 1991. - Vol. 98, N 8. - P. 1306 -1309.

75. Font R. L., Marines H. M, Cartwright J. Jr. et al. Aicardi syndrome. A clinicopathologic case report including electron microscope observations // Ophthalmology. 1991. - Vol. 98, N 12. - 1727 - 1731.

76. Ford B., Rupps R, Lirenman D. et al. Renal-coloboma syndrome: prenatal detection and clinical spectrum in a large family // Amer. J. Med. Genet. — 2001.-Vol. 99, N2.-P. 137-141.

77. Ganesh A., Mitra S. The full spectrum of persistent fetal vasculature in Aicardi syndrome: an integrated interpretation of ocular malformation // Brit. J. Ophthalmol. 2000. - Vol. 84, N 3. - P. 227 - 228.

78. Garey L. /. Structural development of the visual system of man // Human Neurobiol. 1984. - Vol. 3, N 2. - P. 75 - 79.

79. Garvay-Heath T., Caprioli J., Fitzke F. W., Hitchings R. A. Scaling the hill of vision: the physiologic relationship between ganglion cell numbers and light sensitivity // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2000. - Vol. 41. - P. 1774 - 1782.

80. Gaston H. Ophthalmic complications of spina bifida and hydrocephalus // Eye. 1991. - Vol. 5, Part 3. - P. 279 - 282.

81. Ginsberg J., Bove K. E., Cuesta M. G. Aplasia of the optic nerve with aniridia // Ann. Ophthalmol. 1980. - Vol. 12, N 9. - P. 433 - 439.

82. Good W. V., Ferriero D. M., Golabi M., Kobori J. A. Abnormalities of the visual system in infants exposed to cocaine // Ophthalmology. 1992. — Vol. 99, N3.-P. 341-345.

83. Gurlu V. P., AlimgilM. L., Benian O. Topographical analysis of the visual field in tilted disc syndrome // Retina. 2002. - Vol. 22, N 3. - P. 366 - 368.

84. Hackenbruch Y., Meerhojf E., Besio R., Cardoso H. Familial bilateral optic nerve hypoplasia // Amer. J. Ophthalmol. 1975. - Vol. 79, N 2. - P. 314-320.

85. Handmann M. Erbliche, vermutlich angeborene zentrale gliose Entartung des Sehnerven mit besonderer Beteilingung der Zentralgefaesse // Klin. Mbl. Augenheilk. 1929. - Bd. 83. - S. 145.

86. Hegab S., SheriffS. M. Retinal dysplasia involving the optic disc and retina // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. 1994. - Vol. 31, N 2. - P. 107 - 109.

87. Hero L, Farjah M., Scholtz C. L. Effect of the microphthalmia gene on prenatal optic nerve development in the mouse // Exp. Eye Res. 1992. - Vol. 54, N2.-P. 161-171.

88. Hess D. B., Asrani S. G., Bhide M. et al. Macular and retinal nerve fiber layer analysis of normal and glaucomatous eyes in children using optical coherence tomography // Am. J. Ophthalmol. 2005. - Vol. 139. - P. 509 - 517.

89. Hittner H. M., Desmond M. M, Montgomery J. R. Optic nerve manifestations of human congenital cytomegalovirus infection // Amer. J. Ophthalmol. — 1976. -Vol. 81,N8.-P. 661 -665.

90. Hodgkins P., Lees M., Lawson J. et al. Optic disc anomalies and frontonasal dysplasia // Brit. J. Ophthalmol. 1998. - Vol. 82, N 3. - P. 290-293.

91. Holland P. M., Anderson B. Myelinated nerve fibers and severe myopia // Amer. J. Ophthalmol. 1976. - Vol. 81, N 5. - P. 597-599.

92. Holmes J. M., Engel J. M., Ticho B. H. et al. Syndromes with ophthalmic manifestations. In. Wright K. W., ed.: Pediatric ophthalmology and strabismus. Mosby, Inc. - St. Louis, 1995. - P. 707 - 720.

93. Hope-Ross M., Johnston S. S. The morning glory syndrome associated with sphenoethmoidal encephalocele // Ophthalmic Paediatr. Genet. 1990. — Vol. 11, N2.-P. 147- 153.

94. Hornby S. J., Xiao Y., Gilbert C. E. et al. Causes of childhood blindness in the People's Republic of China: results from 1131 blind school students in 18 provinces // Brit. J. Ophthalmol. 1999. - Vol. 83, N 8. - P. 929 - 932.

95. Hotchkiss M. L., Green W. R. Optic nerve aplasia and hypoplasia // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 1979. - Vol. 16, N 5. - P. 225 - 240.

96. Howard M. A., Thompson J. 71, Howard R. O. Aplasia of the optic nerve // Transact. Am. Acad. Ophthalmol. 1993. - Vol. 91, N 6. - P. 276-281.

97. Hoyt C. S., Billson F. L. Maternal anticonvulsants and optic nerve hypoplasia // Brit. J. Ophthalmol. 1978. - Vol. 62, N 1. - P. 3 - 6.

98. Hoyt C S., Good W. V. Do we really understand the difference between optic nerve hypoplasia and atrophy? // Eye. 1992. - Vol. 6, P. 2. -P.201-204.

99. Jacobson L., Hellstrom A., Flodmark O. Large cups in normal-sized optic discs // Arch. Ophthalmol. 1997. - Vol. 115, N 10. - P. 1263 - 1269.

100. Jaffe G.J. Caprioli J. Optical coherence tomography to detect and manage retinal disease and glaucoma // Amer. J. Ophthalmol. — 2004. Vol. 137, N 1. — P. 156-169.

101. Janaky M., Pelle Z., Szabo A., Benedek G. Electrophysiological assessment of functional impairments in a spectrum of optic nerve coloboma // Zdrav. Vestn. 1993. - Vol. 62, Suppl. 1. - P. 99-101.

102. Javaheri M., Khurana R. N., O'Hearn T. M. et al. Linezolid-induced optic neuropathy: a mitochondrial disorder? // Brit. J. Ophthalmol. 2007. - Vol. 91, N l.-P. 111-115.

103. Jonas J. B., Freisler K. A. Bilateral congenital optic nerve head pits in monozygotic siblings // Amer. J. Ophthalmol. 1997. - Vol. 124, N 6. - P. 844-846.

104. Jonas J. B., Zach F., Gusek G.C. et al. Pseudoglaucomatous physiologic optic cups // Amer. J. Ophthalmol. 1989. - Vol. 107, N 2. - P. 137-144.

105. Joseph N., Ivry M., Oliver M. Persistent hyperplastic primary vitreous at the optic nerve head // Amer. J. Ophthalmol. 1972. - Vol. 73, N 6. - P. 580-583.

106. Kamin D. F., Hepler R. S., Foos R. Y Optic nerve drusen // Arch. Ophthalmol. 1973. - Vol. 89, N 4. - P. 359-362.

107. Karcher H. Zum morning glory syndrome // Klin. Monatsbl. Augenheilkd. 1979. - Bd. 175, H. 6. - S. 835 - 840.

108. Katz B., Wiley C.A., Lee V. W. Optic nerve hypoplasia and the syndrome of nevus sebaceous of Jadassohn. A new association I I Ophthalmology. 1987. -Vol. 94, N 12.-P. 1570-1576.

109. Kaufman L.M., Miller M.T., Mafee M.F. Magnetic resonance imaging of pituitary staff hypoplasia: a discrete midline anomaly associated with endocrine abnormalities in septo-optic dysplasia // Arch. Ophthalmol. — 1989. Vol. 107, N 12.-P. 1485-1489.

110. Kim R. Y., Hoyt W. F., Lessell S., Narahara M. Superior segmental optic hypoplasia: a sign of maternal diabetes // Arch. Ophthalmol. 1989. - Vol. 107, N8. — P. 1312-1315.

111. Kindler P. Morning glory syndrome: unusual congenital optic disc anomaly // Amer. J. Ophthalmol. 1970. - Vol. 69, N 3. - P. 376-384.

112. King A.M., Bowen D.I., Goulding P., Doran R.M.L. Aicardi syndrome (letter) // Brit. J. Ophthalmol. 1998. - Vol. 82, N 4. - P. 457.

113. Kiso K. Beitrage zur kenntnis von der vererbung der markhaltigen sehnervenfasern der netzhaut // A. von Graefe's Arch. Klin. Ophthalmol. -1928.-Vol. 120.-P. 154-172.

114. Kottow J. B. Congenital malformations of the retinal vessels with primary optic nerve involvement // Ophthalmologica. 1978. - Vol. 176, N 2. - P. 86r 90.

115. Krai K., Svarc D. Contractile peripapillary staphyloma // Amer. J. Ophthalmol. 1971. - Vol. 71, N 5. - P. 1092-1094.

116. Kriss A., Russell-Eggitt I. Electrophysiological assessment of visual pathway function in infants // Eye. 1992. - Vol. 6, Part 2. - P. 145 - 153.

117. Kushner B. J. Functional amblyopia associated with abnormalities of the optic nerve // Arch. Ophthalmol. 1984. - Vol. 102, N 6. - P. 683 - 685.

118. Lambert S.R., Taylor D., Kriss A. et al. II Arch. Ophthalmol. 1989. - Vol. 107, N1.-P. 52-56.

119. Landau K., Djahanshahi-Bajka J., Kirchschlager B. M. Topless optic discs in children of mothers with type I diabetes mellitus // Am. J. Ophthalmol. -1998. Vol. 125, N 4. - P. 605 -611.

120. Langmann A., Lindner S. Congenital third nerve palsy in septo-optic dysplasia (Letter) // Brit. J. Ophthalmol. 2004. - Vol. 88, N 7. - P. 969.

121. Lee J. T., Hall T. R., Bateman J. B. Optic nerve hypoplasia secondary to intracranial teratoma // Amer. J. Ophthalmol. 1997. - Vol. 124, N 5. - P. 705 -706.

122. Lindqvist S., Vik T., Indredavik M. S., Brubakk A.-M. Visual acuity, contrast sensitivity, peripheral vision and refraction in low birthweight teenagers // Acta Ophthalmol. Scand. 2007. - Vol. 85, N 2. - P. 157 - 164.

123. McLoone E., O'Keefe M., Donoghue V., McLoone S. et. al. RetCam image analysis of optic disc morphology in premature infants and its relation to ischaemic brain injury // Brit. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 90, N 4. - P. 465 -471.

124. MacRae D.W., Howard R.O., Albert D.M., Hsia Y.E. Ocular manifestations of the Meckel syndrome // 1972. Arch. Ophthalmol. - Vol. 88, N 1. - P. 106 -113.

125. Mahelfe C., Rochiccioli P. CT of septo-optic hypoplasia // Amer. J. Roentgenology. 1979. - Vol. 133, N 10. - P. 1157-1160.

126. Mamalis N., Mortenson S., Digre K. B., White G. L. Congenital anomalies of the optic nerve in one family // Ann. Ophthalmol. 1992. - Vol. 24, N 4. -P. 126-131.

127. Margo C.E., Hamed L.M., Fang E., Dawson W.W. Optic nerve aplasia // Arch. Ophthalmol. 1992. - Vol. 110, N 11. - P. 1610-1613.

128. Masera N., Grant D.B., Stanhope R., Preece M.A. Diabetes insipidus with impaired osmotic regulation in septo-optic dysplasia,and agenesis of the corpus callosum // Arch. Dis. Child. 1994. - Vol. 70, N 1. - P. 51-53.

129. McKinna A.J. Quinine induced hypoplasia of the optic nerve // Can. J. Ophthalmol.-1966.-Vol. 1,N3.-P. 261 -265.

130. McMahon C. L., Braddock S. R. Septo-optic dysplasia as a manifestation of valproic acid embryopathy // Teratology. 2001. - Vol. 64, N 2. - P. 83 - 86.

131. Mehta J., Plant G. Optical coherence tomography findings in congenital/long-standing homonymous hemianopia // Am. J. Ophthalmol. — 2005. Vol. 140. - P. 727 - 729.

132. Meire F. M. Optic nerve hypoplasia (Letter) // Ophthalmology. 1998. -Vol. 105, N l.-P. 4-5.

133. Menezes A.V., Enzenauer R.W., Buncic J.R. Aicardi syndrome the elusive mild case // Brit. J. Ophthalmol. - 1994. - Vol. 78, N 5. - P. 494 -^96.

134. Menezes A. V., Lewis T. L., Buncic J. R. Role of ocular involvement in the prediction of visual development and clinical prognosis in Aicardi syndrome // Brit. J. Ophthalmol. 1996. - Vol. 80, N 9. - P. 805 - 811.

135. Menon V., Chaudhuri Z., Saxena R. An optic nerve hypoplasia and coloboma in a patient with hemifacial microsomia // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. 2004. - Vol. 41, N 4. - P. 238 - 240.

136. Meyer C. H., Lapolice D. J., Freedmart Sh. F. Foveal hypoplasia in oculocutaneous albinism demonstrated by optical coherence tomography // Amer. J. Ophthalmol. 2002. - Vol. 113, N 3. - P. 409 - 410.

137. Miller M.T. Ocular teratology: observations, speculations, questions, principles, reaffirmed // Eye. 1992. - Vol. 6, Pt 2. - P. 177 - 180.

138. Molina J. A., Mateos F., Merino M. et al. Aicardi syndrome in two sisters // J. Pediatr. 1989.-Vol. 115,N3.-P. 282-283.

139. Möller H.U. Recessively inhereted, simple optic atrophy does it exist? // Ophthalmic Paediatrics and Genetics. - 1992. - Vol. 13, N 1. - P. 31 - 32.

140. Moseley I. Diagnostic value of "optic foramen views": experience from an eye hospital // Brit. J. Ophthalmol. 1990. - Vol. 74, N 3. - P. 235 - 237.

141. Mosier M.A., Lieberman M.F., Green W.R., Knox D.L. Hypoplasia of the optic nerve // Arch. Ophthalmol. 1978. - Vol. 96, N 12. - P. 1437 - 1442.

142. Mrugacz M., Bakunowicz-Lazarczyk A., Sredzinska-Kita D. Use of optical coherence tomography in myopia // J. Pediatr. Ophthalmol. & Strabism. 2004. - Vol. 41, N3.-P. 159-162.

143. Nelson M., Lessell S., Sadun A. A. Optic nerve hypoplasia and maternal diabetes mellitus // Arch. Neurol. 1986. - Vol. 43, N 1. - P. 20 - 25.

144. Newman W. Absence of optic disc and retinal vessels: congenital blindness in two sisters // Ophthalmic Hosp. Rep. 1864. - Vol. 4. - P. 202 - 204.

145. Neidich J. A., Nussbaum R. L., Packer R. J., Emanuel B. S., Puck J. M. Heterogeneity of clinical severity and molecular lesions in Aicardi syndrome // J. Pediatr. 1990. - Vol. 116, N 8. - P. 911 - 917.

146. Nielsen L. S., Skov L., Jensen H Visual dysfunctions and ocular disorders in children with developmental delay. I. Prevalence, diagnoses and aetiology of visual impairment // Acta Ophthalmol. Scand. 2007. - Vol. 85, N 2. - P. 149 -156.

147. Nishimoto K., Iijima K., Shirakawa T. et al. PAX2 gene mutation in a family with isolated renal hypoplasia // J. Amer. Soc. Nephrol. 2001. - Vol. 12, N 8. -P. 1769- 1772.

148. Nouri-Mahdavi K., Hoffman D., Tannenbaum D. P. et al. Identifying early glaucoma with optical coherence tomography // Am. J. Ophthalmol. — 2004. — Vol. 137.-P. 228-235.

149. Novakovic P., Taylor D.S.I., Hoyt W.F. Localising patterns of optic nerve hypoplasia retina to occipital lobe // Brit. J. Ophthalmol. - 1988. — Vol. 72, N 3.-P. 176-182.

150. Orcutt C. J., Bunt A. H. Anomalous optic disc in a patient with a Dandy — Walker cyst // J. Clin. Neuroophthalmol. 1982. - Vol. 2, N 1. - P. 43 - 47.

151. Pagon R. A. Ocular coloboma // Surv. Ophthalmol. 1981. - Vol. 25, N 2. -P. 223-236.

152. Parson S. H., Dhillon B., Findlater G. S., Kaufman M. H. Optic nerve hypoplasia in the fetal alcohol syndrome: a mouse model // J. Anat. — 1995. — Vol. 186, Part2.-P. 313-320.

153. Patel C. K., Chen S. D. M, Farmery A. D. Optical coherence tomography under general anesthesia in a child with nystagmus // Amer. J. Ophthalmol. — 2004.-Vol. 137, N6.-P. 1127-1129.

154. Peterson R., Walton D. Optic nerve hypoplasia with good visual acuity and visual field defects II Arch. Ophthalmol. -1977. Vol. 95, N 3. - P. 254 - 258.

155. Petersen R. A., Walton D. S. Optic nerve hypoplasia in infants of diabetic mothers letter. II Arch. Ophthalmol. 1986. - Vol. 104, N 12. - P. 1587.1997. Vol.7, N 3. - P. 262-270.

156. Pieroni C. G., Within A. J., Ko T. H. et al. Ultrahigh resolution optical coherence tomography in non-exudative age related macular degeneration // Brit. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 90, N 2. - P. 191 - 197.

157. Pinazo-Duran M.D., Renau-Piqueras J., Guerri C., Stromland K. Optic nerve hypoplasia in fetal alcohol syndrome: an update // Europ. J. Ophthalmol. 1997. - Vol. 7, N 3. - P. 262 - 270.

158. Provis J. M., Van Driel D., Billson F. A., Russel P. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development // J. Comp. Neurol. 1985. - Vol. 238, N 2. - P. 92 - 100.

159. Purvin V. A. Superior segmental optic nerve hypoplasia // J. Neuroophthalmol. 2002. - Vol. 22, N 2. - P. 116 - 117.

160. Rakic P., Riley K. P. Over production and elimination of retinal axons in the fetal rhesus monkey // Nature. 1983. - Vol. 219. - P. 1441 - 1442.

161. Recupero S. M., Lepore G. F., Plateroti R. et al. Optic nerve aplasia associated with macular "atypical coloboma" // Acta Ophthalmol. 1994. — Vol. 72, N9.-P. 768-770.

162. Repka M. X., Goldenberg-Cohen N., Edwards A. R. Retinal nerve fiber layer thickness in amblyopic eyes // Amer. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 142, N 2. -P. 247-251.

163. Roberts-Harry J., Green S. H., Willshaw H. E. Optic nerve hypoplasia: association and management // Arch. Dis. Child. 1990. - Vol. 65, N 1. - P. 103-106.

164. Robinson G. C., Conry R. F. Maternal age and congenital nerve hypoplasia: a possible clue to etiology // Dev. Med. Child Neurol. 1986. - Vol. 28, N 3. -P. 294 - 298.

165. Rosenthal G., Marcus M., Lifshitz T. et al. Hydranencephaly: ophthalmic and computed tomography manifestations: a case report and review of literature //Ann. Ophthalmol.-Glaucoma. 1994. - Vol. 26, N 5. - P. 191 - 193.

166. Rothenpieler U. W., Dressier G. R. Pax-2 is required for mesenchyme-to-epithelium conversion during kidney development // Development. — 1993. — Vol. 119, N5.-P. 711-720.

167. Rubinstein J. H. Broad thumb-hallux (Rubinstein Taybi) syndrome 1957 — 1988 // Amer. J. Med. Genet. (Suppl.). - 1990. - Vol. 6, N 1. - P. 3 - 16.

168. Russell-Eggitt /., Lightmann S. Intrauterine infection and eye // Eye. — 1992. Vol. 6, Part 2. - P. 205 - 210.

169. Sanjari M. S., Falavarjani K. G., Parvaresh M. M. et al. Bilateral aplasia of the optic nerve, chiasm, and tracts in an otherwise healthy infant // Brit. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 90, N 4. - P. 513 - 514.

170. Sawada K., Sakata-Haga H., Komatsu S. et al. A selective loss of small-diameter myelinated optic nerve axons in rats prenatally exposed to ethanol // Congenit. Anom. Kyoto. 2002. - Vol. 42, N 2. - P. 125 - 129.

171. Shields C. L., Mashayekhi A., Luo C. K. et al. Optical coherence tomography in children: analysis of 44 eyes with intraocular tumors and simulating conditions // J. Pediatr. Ophthalmol. & Strabism. 2004. - Vol. 41, N 6. - P. 338-344.

172. Schulz E., Jung H. Unilateral congenital oculomotor nerve palsy, optic nerve hypoplasia and pituitary malformation. A preliminary report // Strabismus. — 2001. Vol. 9, N 1. -P. 33 -35.

173. Shaffer L. M., Dale N., Salt A. T. Social communication and behavioural profiles of visually impaired children with optic nerve hypoplasia and septo-optic dysplasia // Development. Med. & Child Neurol. 2004. - Vol. 46, Suppl. N 100.-P. 21 -22.

174. Siatkowski R. M., Sanchez J. C., Andrade R., Alvarez A. The clinical, neuroradiographic, and endocrinologic profile of patients with bilateral optic nerve hypoplasia // Ophthalmology. 1997. - Vol. 104, N 3. - P. 493 - 496.

175. Storm R. L., PeBenito R. Bilateral optic nerve aplasia associated with hydranencephaly // Ann. Ophthalmol. 1984. - Vol. 16, N 12. - P. 988 - 992.

176. Straatsma B. R., Foos R. Y., Heckenlively J. R., Christensen R. E. Myelinated retinal nerve fibers: Clinico-pathologic study and clinical correlations // Excerpta Med. 1978. - Vol. 32 (442). - P. 36.

177. Summers C. G., Roming L., Lavoie J. D. Unexpected good results after therapy for anisometropic amblyopia associated with unilateral peripapillary myelinated nerve fibers // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. 1991. - Vol. 28, N 3. —P. 134-136.

178. Taylor D. Congenital tumors of the anterior visual system with dysplasia of the optic discs // Brit. J. Ophthalmol. 1982. - Vol. 66, N 5. - P. 455 - 463.

179. Thompson D., Kriss A., Chong K. et al. Visual-evoked potential evidence of chiasmal hypoplasia // Ophthalmology. 1999. - Vol. 106, N 11. - P. 2354 -2361.

180. Tornqvist K., Ericsson A., Kallen B. Optic nerve hypoplasia: risk factors and epidemiology // Acta Ophthalmol. Scand. 2002.- Vol. 80, N 3 - P. 300 - 304.

181. Traboulsi E.I. Developmental genes and ocular malformation syndromes // Amer. J. Ophthalmol. 1993. - Vol. 115, N 1. - P. 105 - 107.

182. Traggiai C., Stanhope R. Endocrinopathies associated with midline cerebral and cranial malformations // J. Pediatr. 2002. - Vol. 140, N 2. - P. 252 - 255.

183. Unoki K., Ohba N., Hoyt W. F. Optical coherence tomography of superior segmental optic hypoplasia // Brit. J. Ophthalmol. 2002. - Vol. 86, N 8. - P. 910-914.

184. Van Dyk H. L., Morgan K. S. Optic nerve hypoplasia and young maternal age // Amer. J. Ophthalmol. 1980. - Vol. 89, N 7. - P. 879 -881.

185. Van Genderen M. M., Kinds G. F., Riemslag F. C. C., Hennekam R. C. M Ocular features in Rubinstein Taybi syndrome: investigation of 24 patients and review of the literature // Brit. J. Ophthalmol. - 2000. - Vol. 84, N 10. - P. 1177-1184.

186. Van Genderen M. M., Riemslag F. C. C., Schuil J. et al. Chiasmal misrouting and foveal hypoplasia without albinism // Brit. J. Ophthalmol. — 2006. Vol. 90, N 9. - P. 1098 - 1102.

187. Vongphanit J., Mitchell P., Wang J. J. Population prevalence of tilted optic disks and the relationship of this sign to refractive error // Amer. J. Ophthalmol. 2002. - Vol. 133, N 5. - P. 679 - 685.

188. Von Graefe A. Ganzliches fehlen der netzhautgefasse // Albrecht von Graefe's Arch. Ophthalmol. 1854. - Bd. 1. - S. 403 - 404.

189. Waheed K., Jan W., Calver D. M. Aplasia of the optic chiasm and tracts with unifocal polymicrogiria in an otherwise healthy infants // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. 2002. - N 3. - P. 187 - 189.

190. Wakakura M., Alvarez E. A simple clinical method of assessing patients with optic nerve hypoplasia // Acta Ophthalmol. 1987. - Vol. 65, N 5. - P. 612-617.

191. Wang X. Y., Huynh S. C., Rochtchina E„ Mitchell P. Influence of birth parameters on peripapillary nerve fiber layer and macular thickness in six-year-old children // Amer. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 142, N 3. - P. 505 - 507.

192. Weiss A.H., Ross E.A. Axial myopia in eyes with optic nerve hypoplasia // Graefe's Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1992. - Vol. 230, N 4. - P. 372 -377.

193. Weiter J.J., McLean I. W, Zimmerman L.E. Aplasia of the optic nerve and disk // Amer. J. Ophthalmol. 1977. - Vol. 83, N 4. - P. 569 - 576.

194. Wiethe T. Ein Fall von angeborener Difformitat der Sehnervenpappille I I Arch. Augenheilkd. 1882. - Bd. 11. - S. 14 - 19.

195. Williams J., Brodsky M.C., Griebel M. et al. Septo-optic dysplasia: clinical insignificance of an absent septum pellucidum // Dev. Med. Child. Neurol. — 1993. Vol. 35, N 5. - P. 490 - 501.

196. Yanoff M., Rorke L.B., Allman M.I. Bilateral optic system aplasia with relatively normal eyes // Arch. Ophthalmol. 1978. - Vol. 96, N 1. - P. 97-101.

197. Yedavally S., Frank R.N. Peripapillary subretinal neovascularization associated with coloboma of the optic nerve // Arch. Ophthalmol. — 1993. -Vol. Ill, N4.-P. 552-553.

198. Yoshimura K., Yoshida Sh., Yamaji Y. et al. De novo insG619 mutation in PAX2 gene in a Japanese patient with papillorenal syndrome // Amer. J. Ophthalmol. 2005. - Vol. 139, N4. - P. 733 - 735.

199. Young S. E., Walsh F. B., Knox D. L. The tilted disc syndrome // Amer. J. Ophthalmol. 1976. - Vol. 82, N 1. - P. 16 - 23.

200. Zangwill L. M., Williams J., Berry C. C. et al A comparison of optical coherence tomography and retinal nerve fiber layer photography for detectionof nerve fiber layer damage in glaucoma // Ophthalmol. — 2000. Vol. 107. — P. 1309-1315.

201. Zeki S. M. Optic nerve hypoplasia and astigmatism: a new association // Brit. J. Ophthalmol. 1990. - Vol. 74, N 4. - P. 297 - 299.

202. Zeki S. M, Dudgeon J., Dutton G. N. Reappraisal of the ratio of disc to macula/disc diameter in optic nerve hypoplasia // Brit. J. Ophthalmol. — 1991. — Vol. 75,N7.-P. 538-541.

203. Zeki S. M., Dutton G. N. Optic nerve hypoplasia in children // Brit. J. Ophthalmol. 1990. - Vol. 74, N 4. - P. 300 - 304.

204. Zeki S. M., Hollman A. S., Dutton G. N. Neuroradiological features of patients with optic nerve hypoplasia // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. — 1992. -Vol. 29,N2.-P. 107-112.