Мониторинг беременных и детей с высоким риском заболеваний ЦНС как основа профилактики детской инвалидности тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.08, кандидат наук Пономарева, Наталия Юрьевна

• Пономарева, Наталия Юрьевна
• кандидат наук
• 2013

Оглавление диссертации кандидат наук Пономарева, Наталия Юрьевна

ОГЛАВЛЕНИЕ

Список условных сокращений

Введение

Глава 1 Обзор литературы

1.1 Общие принципы профилактики в раннем детском 16 возрасте

1.2 Информационные технологии в практической 30 медицин

Глава 2 Материал и методы исследования

2.1 Характеристика материала исследования

2.2 Методы исследования

2.2.1 Методы обследования больных с ВНЗ ЦНС 42 и членов их семей

2.2.2 Клинические обследования беременных женщин

2.2.3 Клинические обследования новорожденных 44 и детей раннего возраста

2.3 Методы оценки значимости факторов риска 44 ВНЗЦНС

2.4 Методы информатики

Глава 3 Анализ факторов, угрожающих развитием 48 болезней ЦНС,

и формирование групп риска

3.1 Методические подходы

3.2 Анализ факторов риска ВНЗ ЦНС

Глава 4 Модель ТМИС акушерско-педиатрической

и генетической служб для мониторирования беременных и детей с риском болезней ЦНС

4.1 Система территориальных учреждений ОМД, 66 подлежащих информатизации для интеграции

данных и формирования групп риска ВНЗ ЦНС

4.2 Движение медицинской информации в 67 традиционной форме

и при использовании ТМИС

4.3 Функциональная схема специализированной 72 ТМИС выявления и наблюдения детей с ВНЗ ЦНС

Глава 5 Построение и особенности функционирования

ТМИС и первичном звене здравоохранения

5.1 Основные требования к ТМИС

, > I ,

5.2 Функциональные возможности ТМИС

5.3 Структура ТМИС. 81 Концептуальная модель базы данных

5.4 Виды, структура и движение данных 89 в информационном поле ТМИС

5.5 Структура процесса обмена данных в системе 92 монитор' нга ВНЗ

5.6 Анализ связей в родословных

5.7 Выявление факторов риска при работе 99 с данными беременной

5.8 Компьютерный мониторинг 103 состояния здоровья ребенка в учреждениях педиатрической службы

5.9 Автоматизированное определение групп риска

Глава 6 Клиническая апробация и оценка

эффективности функционирования ТМИС мониторинга беременных и детей

6.1 Анализ и выявление идентификаторов риска ВНЗ 112 ЦНС при патологии,

обусловленной спонтанной мутацией

6.2 Возможности ТМИС для профилактической 114 работы в семьях с неврологической патологией, обусловленной унаследованной мутацией

6.3 Ретро и проспективный анализ случая ВПР, 118 обусловленного действием тератогенных факторов

с использованием ТМИС

Заключение

Выводы

Практические рекомендации

Список литературы

Приложения

156

СПИСОК УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙ

ВНЗ - врожденные наследственные заболевания

ВОЗ - Всемирная Организация здравоохранения

ВПР - врожденный порок развития

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота

ЕИП — Единое информационное пространство

ЗВУР - задержка внутриутробного развития

КДЦ - Консультативно-диагностический центр

КТ - компьютерная томография

ЛПУ - лечебно-профилактическое учреждение

МГК — медико-генетическая консультация

МГКК - медико-генетический консультативный кабинет

МТС - медико-генетическая служба

МИС -медицинская информационная система

МКБ -10 - Международная классификация болезней 10 пересмотра

МРТ - магнито-резонансная томография

НСГ - нейросонография

ОМД - охрана материнства и детства

ОМС - обязательное медицинское страхование

РЭГ - реоэнцефалография

ТМИС - территориальная медицинская информационная система

УЗИ - ультразвуковые исследования

ЦНС - центральная нервная система

ЦПД - Центр пренатальной диагностики

ЦПСиР - Центр планирования семьи и репродукции

ЭНМГ - электронейромиография

ЭЭГ - электроэнценфалография

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Мониторинг беременных и детей с высоким риском заболеваний ЦНС как основа профилактики детской инвалидности»

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность исследования.

Проблемы совершенствования охраны здоровья матери и ребенка, снижения детской смертности и инвалидизации имеют особую медико-социальную значимость, находятся в центре внимания государственных целевых программ, рассматриваются как приоритетные в практическом здравоохранении, являются предметом научного изучения на стыке различных направлений медицины, в результате чего эффективность получаемых решений потенцируется (Царегородцев А.Д., Ветров В.П., 2002; Кулаков В.И., Барашнев Ю.И., 2006; Баранов A.A., Ильин А.Г., 2009; Царегородцев А.Д., 2010).

Следует отметить, что еще в 1978 г. лондонской консультативной группой по клинической генетике был сделан вывод, что физические и психические недостатки, вызванные генетическими расстройствами, представляют собой основную проблему педиатрии и общества. По данным ВОЗ, наследственное предрасположение лежит в основе более 90% хронических заболеваний. Свыше 30% всех врожденных пороков развития (ВПР) плода проявляется нарушениями центральной нервной системы (ЦНС) (Кириллова И.А., Кравцова Г.И., 1991). Инвалидность у детей (по обусловившему её заболеванию) в 69,5% обусловлена патологией ЦНС, психическими расстройствами, врожденными пороками и аномалиями развития (Зелинская Д.И., Кобринский Б.А., 2000). По данным федерального регистра детей-инвалидов в России за 2010 год I место в детской инвалидности занимают психические расстройства и расстройства поведения (25,02%), II место - болезни нервной системы (22,47%), III место -врожденные аномалии развития (20,6%) (Балева JI.C. и др., 2011).

Негативной тенденцией в состоянии здоровья детей (по комплексным данным федеральных мониторирующих компьютерных систем

V '' ' 1 ' <> > ' " /

диспансеризации 1 детского населения и детей с ограниченными возможностями) является постоянный рост распространенности болезней нервной системы - на 45,1% за последнее десятилетие. При анализе возрастной динамики структуры заболеваний, приводящих к детской инвалидности, отмечается увеличение с возрастом группы детей-инвалидов по психическим ; асстройствам (Царегородцев А.Д., 2010). Это демонстрирует актуальность решения проблем максимально ранней профилактики врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) ЦНС.

Наследственные заболевания (обусловленные действием спонтанных или унаследованных мутаций) и врожденные эмбрио- и фетопатии (как результат воздействия на плод вредных факторов: гипоксических, травматических, сосудистых, инфекционных) могут манифестировать в виде поражения мозга внутриутробно и перинатально, а в постнатальном развитии проявляются различными психоневрологическими нарушениями, которые необходимо своевременно дифференцировать по этиологии для выбора адекватного лечения, профилактики инвалидизации, генетического прогноза в семье (Барашнев Ю.И., 2005; Пальчик А.Б., 2012). Так, умственная отсталость в 26% случаев, является следствием патологического течения беременности, родов, недоношенности, а примерно в 45% случаев - это генетически обусловленное состояние (Вельтищев Ю.Е., 1994). Почти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению (Асанов А.Ю., Демикова Н.С., 2012). В зависимости от своевременности уточнения этиологии и патогенеза ВНЗ существенно различаются практические подходы к индивидуальной профилактике инвалидизации, лечению, обучению и социализации, что во

многом определяет их эффективность (Лешкевич И.А., Соболева Н.П., 2001; Бочков Н.П., Новиков П.В., 2012).

1 » * /■ (II

Иммуноферментный и ультразвуковой пренатальный скрининг выявляет до 85% врожденной патологии плода (Золотухина Т.В., Чивилев И.В., 1997) - при условии его квалифицированного проведения в сроки до 22 недель беременности. Однако, по данным Центра пренатальной диагностики г. Москвы за 2012 год, в 68% случаев пациенток направляют из женских консультаций на уточняющую диагностику ВНЗ несвоевременно.

При рождении клинически проявляются лишь 25% патологических наследственных фенотипов (Зелинская Д.И., Вельтищев Ю.Е., 2000). Массовый неонатальный скрининг касается лишь пяти наследственных дефектов обмена (фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома) с популяционными частотами от 1:3000 до 1:20000, т.е. суммарно■ 0,12% новорожденных.1 Ограниченные диагностические возможности и недостаточная квалификация врачей первичного звена здравоохранения в отношении синдромологии ВНЗ удлиняют сроки их выявления и оказания адекватной превентивной медицинской помощи снижают её эффективность (Лешкевич И.А., Соболева Н.П., 2001). Поэтому ранняя идентификация индивидуальных предпосылок к болезням нервно-психической сферы является актуальной как для генетического прогноза и выбора репродуктивного поведения семьи, для улучшения витального прогноза у плода и ребенка с риском формирования врожденной и наследственной патологии ЦНС, так и для разработки стратегии профилактики инвалидизирующих осложнений (Новиков П.В., 2009). Однако в настоящее время недостаточно полноценно и своевременно как выявление таких пациентов, так и существующая между лечебно-профилактическими учреждениями (ЛПУ) система передачи информации данных обследования пациентов.

Эффективным способом прогнозирования и раннего выявления отклонений в формщ звании ЦНС и постнатальном психическом развитии может быть проспективное генетическое консультирование и активное выявление факторов риска (ФР) патологии в ходе мониторинга беременных, новорожденных и детей первых лет жизни (WHO: Global health risks, 2009; Heeney С., 2011; Кобринский Б.А. и др., 2012).

Развитие информационных технологий, обеспечивших интеграцию и анализ персонифицированных данных на основе построения территориальных медицинских информационных систем (ТМИС), открыло новые подходы к выявлению и мониторингу детей групп риска, совершенствованию ъл наблюдения в первичных ЛПУ (Царегородцев А.Д. и др., 2002; Виноградов К.А., 2005; Гаспарян С.А., 2007; Кашин A.B., Исакова Л.В., 2007; Широкова В.И. и др., 2009; Кобринский Б.А., 2010; West S., King V., 2002; Veseli H. et al., 2012). • ' 1 *

В настоящее время интеграция персональных медицинских данных реализуется в рамках Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (Приказ Минздравсоцразвития России № 364 от 28 апреля 2011 г.).

Однако до настоящего времени система преемственного слежения за индивидуальным развитием ребенка, начиная с дородового периода, включая специализированную превентивную медицинскую помощь на различных этапах онтогенеза не разработана и не реализована.

Внедрение в первичном звене учреждений охраны материнства и детства и генетической помощи медицинской информационной системы с функциями мониторинга и скрининга ВНЗ ЦНС может повысить эффективность профилактики нарушений психоневрологического развития и связанной с ними детской инвалидности.

Цель работы. Совершенствование технологии раннего прогнозирования нарушений психоневрологического развития для профилактики инвалидности' у детей и повторных случаев врожденных и наследственных заболеваний в семьях на основе персонифицированного мониторинга факторов риска и маркеров патологии ЦНС у беременной и ребенка.

Задачи исследования.

1. Анализ вклада неблагоприятных наследственных и средовых факторов у детей с инвалидизирующей патологией ЦНС для формирования этиологически различных групп риска и выбора их дифференцированного профилактического ведения.

2. Построение систем*! персонифицированного мониторинга индивидуального развития детей в учреждениях охраны материнства и детства с учетом наследственных /данных „в семейном анамнезе,; факторов риска в преконцепционном, пре- и перинатальном периоде, маркеров патологии развития ЦНС.

3. Разработка информационного и алгоритмического обеспечения для специализированной медицинской информационной системы этапного наблюдения беременных, новорожденных и детей раннего возраста, выявления пациентов высокого риска врожденной и наследственной патологии ЦНС, нат равления их для профилактики инвалидизации.

4. Клиническая апробация территориальной информационной медицинской системы наблюдения за беременными и детьми в процессе динамического мониторинга семей и автоматизированного скрининга факторов риска и проявлений психоневрологической патологии.

5. Оценка эффективности выявления детей с риском патологии ЦНС в специализированной территориальной медицинской информационной системе.

Научная новизна исследования.

Разработана концепция и построена специализированная система компьютерного преемственного динамического наблюдения семей для оптимизации своевременного выявления беременных и детей раннего возраста с риском врожденной и наследственной патологии ЦНС в системе учреждений охраны здоровья матери и ребенка: центр планирования семьи -женская консультация - родильный дом — детская поликлиника — консультативно-диагностический центр — медико-генетическая консультация.

Впервые интегральные характеристики значимости факторов риска врожденной патологии ЦНС получены на основе статистической обработки персональных экспертных оценок.

Формирование групп риска врожденных и наследственных заболеваний ЦНС и направление пациентов для1 необходимых уточняющих обследований реализовано в структуре территориальной медицинской информационной системы на основе разработанных алгоритмов автоматизированного скрининга факторов риска и маркеров развития инвалидизирующей психоневрологической патологии.

Впервые мониторинг по врожденным и наследственным болезням ЦНС реализован на принципах интеграции персональных данных пренатального и постнатального развития в специализированной территориальной медицинской информационной системе.

В организации поэтапной профилактики и контроля инвалидизирующих изменений у детей раннего возраста с патологией ЦНС выявлены и научно обоснованы преимущества использования специализированной территориальной медицинской информационной системы.

Практическая значимость:

Прогнозирование врожденной и наследственной патологии ЦНС на основе активного выявления групп "риска в единой компьютерной территориальной системе медицинских организаций акушерско-педиатрической и медико-генетической помощи.

Разработан индивидуально-групповой подход к выбору методов профилактики инвалидизирующей патологии ЦНС у детей и в семьях, имеющих таких детей, основанный на динамической обработке информации в специализированной территориальной медицинской информационной системе.

Оптимизация профилактики инвалидизации среди контингентов детей с высоким риском патологии ЦНС на основе дифференцированной диспансеризации по результатам скрининга факторов риска ВНЗ.

Обеспечение оперативного , обмена персональными медицинскими данными между мед: 1ко-генетической службой и учреждениями охраны материнства и детства в рамках специализированной территориальной информационной системы.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Компьютерный мониторинг в системе учреждений охраны материнства и детства обеспечивает своевременное выявление случаев риска патологии центральной нервной системы.

2. Выявление факторов, угрожающих развитием психоневрологической патологии в раннем детском возрасте, реализовано на основе анализа информации, интегрируемой в специализированной территориальной базе данных с автоматическим формированием групп риска.

3. Специализированная территориальная информационная медицинская система поддерживает преемственность этапного ведения беременных и

детей раннего возраста для превентивной диагностики врожденных и наследственных заболеваний ЦНС и снижения уровня инвалидизации. 4. Семейный принцип интеграции информации о здоровье пациентов в рамках единой автоматизированной мониторирующей системы обеспечивает полноценную базу для прогноза повторного генетического риска и своевременного осуществления необходимых профилактических мероприятий при планировании деторождения.

Внедрение в практику:

Результаты диссертационной работы были использованы при внедрении компьютерной системы в работу окружных медицинских учреждений охраны материнства и детства.

Программа создания окружной медицинской информационной системы для организации профилактики и мониторинга, врожденных и

1 ' > I , / |

наследственных заболеваний была включена в Целевую комплексную программу «Здоровье детей» Зеленоградского АО на 2004-2005 г. (приказ Департамента здравоохранения г. Москвы № 189 от 09.04.2002г. «Об организации работ по информатизации городского здравоохранения» в рамках Целевой комплексной программы «Здоровье детей» г. Москвы).

Разработанная территориальная МИС внедрена в учреждениях первичного звена охраны материнства и детства, включая окружной генетический кабинет, что позволяет оптимизировать проспективное консультирование на основе активного пре- и постнатального выявления групп риска врожденной и наследственно обусловленной патологии ЦНС, проводить персонифицированную профилактику инвалидизации, что утверждено «Актом внедрения результатов диссертационной работы» от 13.12.2010 г.

Получено свидетельство Федеральной службы по интеллектуальной собственности, патегтам и товарным знакам Российской Федерации о государственной регистрации программы для ЭВМ «Программный комплекс для диагностики и мониторинга врожденных заболеваний» (авторы: Лупин С.А, Пономарева Н.Ю., Дорошенко Е.С.) № 2011616779 от 31 августа 2011 г.

Апробация работы:

Диссертация выполнена в Научном центре новых информационных технологий (руководитель - д.м.н., профессор Кобринский Б.А.) ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России (директор - д.м.н., i рофессор Царегородцев А.Д.) при сотрудничестве с кафедрой вычислительной техники (д.т.н., доцент Лупин С.А.) Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего профессионального образования -1 : «Национальный < исследовательский

1 • * ■ < «I

университет «МИЭТ» Московский государственный институт электронной техники (ректор - член-корреспондент РАН, д.т.н., профессор Чаплыгин Ю.А.) на базе Консультативно-диагностического центра при Амбулаторно-медицинском Центре Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Детской городской поликлиники №105 Департамента здравоохранения г. Москвы (главный врач - Рачкова Г.Д.) Дирекции по обеспечению деятельности государственных учреждений здравоохранения Зеленоградского административного округа города Москвы (директор -Голоусиков И.Я.).

Материалы и основные положения работы доложены и обсуждены на II Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» (г. Москва, 2003 г.), Окружной Зеленоградской научно-практической конференции «Профилактика врожденной и наследственной патологии - стратегическое направление службы охраны материнства и

детства» (г. Москва, 2003 г.), V Международной научно-технической конференции «Электроника и информатика - 2005» (г. Москва, 2005 г.), VII Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» (г. Москва, 2008 г.), IX Российском конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» (г. Москва, 2010 г.); Окружной научно-практической конференции «Генетика в педиатрии - диагностика, профилактика, ведение врожденной и наследственной психоневрологической патологии» (г. Москва, 2013 г.).

Материалы по разработке ТМИС были представлены на Всероссийском выставочном центре в экспозиции медицинских учреждений от Зеленоградского округа г. Москвы «Столичное здравоохранение» (Москва, 2004 г.) и на Форумах «Здоровье нации - основа процветания России» (Москва, 2005, 2006 г.г.).

Публикации:

По материалам диссертации опубликовано 25 печатных работ, из них 9 статей, в том числе 4 в журналах, рекомендованных ВАК, и 1 статья в зарубежном журнале.

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

ПРОФИЛАКТИКА ИНВАЛИДНОСТИ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА , И РОЛЬ ИНФОРМАЦИОННЫХ ТЕХНОЛОГИЙ

' 1 I > ' и " •

1.1. Общие принципы профилактики в раннем детском возрасте

Состояние здоровья населения, в особенности нервно-психического, является одним из актуальных показателей работы системы здравоохранения. В докладе на Конгрессе педиатров России в 1999 г. Ю.Е. Вельтищев заявил о необходимости развития в первую очередь профилактического направления педиатрии, так как здоровье детского населения страны будет определять её благополучие (Вельтищев Ю.Е., 2000).

В 2002 году была проведена всеобщая диспансеризация детского населения Российской Федерации, создан федеральный банк данных, проведен полипараметрический анализ состояния их здоровья (Шарапова О.В., 2004). Многочисленные вопросы охраны здоровья матери и ребенка реализовывались в течение ряда лет в рамках Федеральных целевых программ «Дети России» (1шр:/Яср...ФЦП "Дети России"2007 - 2010).

Совершенствование и повышение качества медицинской помощи населению в настоящее время строится на внедрении в практическое здравоохранение новых технологий профилактики и лечения (Барашнев Ю.И., 2001; Царегородцев А.Д., 2010; Акушерство. Нац. рук., 2013). Это должно способствовать улучшению демографической ситуации в целом, снижению инвалидности и смертности среди детского населения. Приоритетными направлениями являются организация здравоохранения, клиническая генетика, пре- и постнатальная молекулярная и цитогенетическая диагностика, компьютерные системы мониторинга развития и здоровья детей, медицинские аспекты детской инвалидности, экопатологии (Царегородцев А.Д., Ветров В.П., 2002; Величковский Б.Т., 2004; Баранов A.A., Ильин А.Г., 2009; Под ред. А.Д. Царегородцева, В.В.

Длина, 2010; Балева JI.C., 2011; Балева Л.С. и др., 2011; Бочков Н.П., Новиков П.В., 2012).

Традиционно в акушерстве основной акцент делается на профилактике осложнений перинатального генеза (Мальгина Г.Б., 2003; Сидорова И.С., 2009) - при гестозах (Блощинская И.А., 2003; Филиппов О.С,. 2009), инфекционных (Серов В.Н., Кузьмин В.Н., 2000; Сидорова И.С., Макаров И.О., 2012), обменных и эндокринных заболеваниях беременной (Петрухин В.А., Федоренко М.В., 2000; Савельева Г.М., Панина О.Б., 2000). Однако недостаточное внимание уделяется выявлению генетической патологии и тератогенно обусловленных пороков развития (Новиков П.В., Вельтищев Ю.Е., 2004; Шефнер К., 2010).

В тоже время, учитывая показатели российского мониторинга ВПР, демонстрирующего, что колебания суммарной частоты пороков находятся в пределах от 6,81 до 40,45 на 1000 рождений, а диапазон частот ВПР. обязательного учета по регионам составил от 3,60 до 11,21 на 1000 рождений (Демикова Н.С., Кобринский Б.А., 2011), а также тот факт, что в группе инвалидизирующей психоневрологической патологии в России более 36% обусловлено наследственными и врожденными факторами (Сарычева С.Я., 2009), актуальным становится более широкое применение генетических методов и медико-генетического консультирования для выявления врожденной и наследственной патологии с последующей профилактикой инвалидизации психоневрологической патологии.

Применяемые в настоящее время в генетике подходы позволяют использовать молекулярные и цитогенетические методы для выявления генетически детерминированных синдромов и болезней (Горбунова В.Н., Баранов B.C., 1997; Вельтищев Ю.Е. и др., 2001; Ворсанова С.Г. и др., 2008, 2012; Cervos-Navarro 7 , 1995; Cohen J.C., Crandall B.F., 1995).

Все более широкое применение находят биохимические и молекулярные маркеры наследственных метаболических болезней (Михайлова C.B., Захарова Е.Ю., Губина Е.Б., 2011; Scriver C.R., 2001; De Fost M., 2008; Winchester В., 2008; Михайлова C.B., Захарова Е.Ю. и др., 2011; Gelsthorpe М.Е., 2008; Masurel-Paule et al., 2008), митохондриальной патологии (Сухоруков B.C., Клейменова Н.В., 2009; Сухоруков B.C., 2011; Gandre-Babbe S., 2008), использование прямых и непрямых ДНК-проб (Горбунова В.Н., Баранов B.C., 1997; Генетический паспорт ...2009), гибридизации in situ (Ворсанова С.Г. и др., 2008; Manvelyan M., 2010) для выявления наследственной патологии нервно-психического развития и проведения пренатальной диагностики при генетическом консультировании (Воинова Ю.В. и др., 1011; Ворсанова С.Г. и др., 2011; Volleth M., 2012).

Однако в первичном звене здравоохранения этими возможностями пользуются редко из-за недостаточной информированности врачей и отсутствия преемственности между ЛПУ и медико-генетическими кабинетами, где и должны решаться эти вопросы (Вельтищев Ю.Е. и др., 2001; Новиков П.В., Вельтищев Ю.Е , 2004; Новиков П.В., Ходунова А.А., 2012).

В оценке проблем и перспектив медико-генетического консультирования (Петрин А.Н., Селиванова Е.А., 2010) отмечено, что эффективность профилактической работы во многом определяется следующими организационно-методическими моментами:

1) своевременное выявление, диагностика, регистрация, динамическое наблюдение за больными и семьями;

2) использование методов активного выявления и данных популяционно-эпидемиологических исследований, увеличение доли проспективных консультаций;

3) разработка, внедрение, доступность современных методов диагностики и профилактики в пре- и постнатальные периоды на основе компьютерных, молекулярно-цитогенетических и других технологий.

В отношении врожденных пороков развития мультифакториальной природы ранее использовался эмпирический расчет риска для сибсов и потомков больного.

В последние десятилетия в этих целях используются методы пренатального ультразвукового обследования плода и иммуноферментного (альфа-фетопротеин и хориональный гонадотропин человека) исследования у беременной с уточняющей цитогенетической диагностикой патологии плода (Стрижаков А.Н., Давыдова А.И., 2005; Сидорова И.С., Макаров И.О, 2005; Carrera J.M, 1993].

Однако суммарная эффективность скрининговой дородовой профилактики врожденной и наследственной патологии у новорожденных составляет от 65 до 85% в зависимости от своевременности и качества обследований (Золотухина Т.В., Чивилев И.В.,1997).

Дальнейшее улучшение превентивной помощи семье в отношении врожденной и наследственной патологии возможно за счет проспективного медико-генетического консультирования, мониторинга врожденной и наследственной патологии с отбором групп риска для селективного уточняющего скрининга генетической патологии (Михайлова C.B., Захарова Е.Ю., Петрухин A.C., 2011).

При анализе структуры ВПР по данным мониторинга в разных странах (Козлова С.И., 2002.; Кулаков В.И., Барашнев Ю.И., 2006; Демикова Н.С., Кобринский Б.А. 2011; Shaw G.M., 1994) наиболее заметна эффективность профилактики определенных групп врожденных пороков (дефектов нервной трубки - до 100%, конечностей - до 80% и пороков сердца - до 40%).

Современные методы выявления генных и хромосомных дефектов активно используются в клинической практике для преконцепционной, предимплантационной, пренатальной диагностики, раннего постнатального выявления и дифференциальной диагностики врожденной и наследственно обусловленной патологии (Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., 2002; Ворсанова С.Г. и др., 2010). Кроме того, в перинатологии для обнаружения инфекций, передающихся полормм путем, и носительства вирусов, которые могут приводить к эмбрио- и фетопатиям, также находят применение высокочувствительные молекулярные методы на основе гибридизации комплементарных участков ДНК, полимеразной цепной реакции (PCR Topics: 1993) для своевременного выбора адекватных профилактических, лечебных и реабилитационных мероприятий.

В области периконцепционной профилактики, помимо учета влияния факторов риска (Барашнев Ю.И., Бахарев В.А. 2010), санации очагов хронической инфекции и нормализации гормонального статуса женщин, помощи супругам в в тборе оптимальных сроков зачатия и рекомендаций по диете и комплексной витаминотерапии (Новиков П.В., 2010; Чебаненко Н.В., Ильина З.И., 2011), начали применяться молекулярно-генетические подходы (Козлова С.И. 2002; Баранов B.C., Кузнецова Т.В., 2007).

Наследственная патология приобретает все большее значение как проблема общественного здравоохранения, требующая реализации новых организационных подходов, как в области научных исследований, так и в практической медицине. Согласно расчетам популяционных частот генетической патологии в России груз наследственных болезней составляет примерно 2:1000 населения, хромосомные болезни 3:1000, врожденные пороки развития 10:1000, врожденные аномалии 20:1000 (Бочков Н.П., Новиков П.В., 2012).

Стала очевидной необходимость изменения концепций клинической медицины и в частности педиатрии в отношении инвалидизирующей врожденной и наследственной патологии: от использования методик, направленных на продолжение жизни безнадежных больных, к высокотехнологичным превентивным преклиническим и пренатальным мерам профилактики на основе использования новых организационно-методических подходов к интерактивному выявлению, мониторингу, лечению и диспансерному ведению детей с тяжелыми нарушениями развития для активного сохранения и восстановления здоровья (Вельтищев Ю.Е.и др., 2001, 2006; Кобринский Б.А., 2001; Полетаев А.Б., 2013).

И, учитывая уровень развития современных информационных технологий, в настоящее время возможно и необходимо их внедрение в превентивную медицину на уровне первичных ЛПУ охраны материнства и детства для совершенствования преемственности ведения и повышения эффективности профилактики инвалидности с детства, включая наблюдение семей медико-генетическими консультациями (Пономарева Н.Ю. и др., 2011).

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Пономарева, Наталия Юрьевна, 2013 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Абрамова O.A. Медико-социальные аспекты формирования врожденных пороков развития плода: Автореф. ...дисс. канд. мед. наук. - Самара, 2009. http•Jlwww.samsmu.ru/files/smu/referats/abramova.doc

2. Айвазян C.A., Бухштабер В.М., Енюков И.С., Мешалкин Л.Д. Прикладная статистика: Классификация и снижение размерности: Справ, изд. / Под ред. С.А. Айвазяна. - М.: Финансы и статистика, 1989. - 607 с.

3. Акушерство. Национальное руководство +CD / Под ред. Айламазяна Э.К., Кулакова В.И., Радзинского В.Е., Савельевой Г.М. - М.: ГЭОТАР -Медиа, 2013. - 1200 с.

4. Алпатов А.П., Прокопчук Ю.А., Костра В.В. Госпитальные информационные системы: архитектура, модели, решения. -Днепропетровск.. УГХТУ, 2005. - 257 с.

5. Балакирева Е.А., Неретина А.Ф., Иващенко О.В. Анализ раннего нервно-психического развития детей. // Материалы Научно-практической конференции « Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей» Сборник тезисов - М., 2011. - С. 17.

6. Балева Л.С., Бондаренко H.A., Демидова И.А., Колотий А.Д., Юров И.Ю., Ворсанова С.Г. Случай микроделеции хромосомы у ребенка, родившегося от облученных родителей: применение молекулярно-цитогенетической диагностики // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012.- Т.57.- № 1.-С.66-69.

7. Балева Л.С., Кобринский Б.А., Лаврентьева Е.Б., Подольная М.А., Таперова Л.Н., Соболь Н.М. Проблемы реабилитации детей-инвалидов в Российской Федерации (по данным федерального регистра) // Российский вестник перинатологии и педиатрии.-2011. - № 3 - С.5-12.

8. Баранов A.A., Ильин А.Г., Конова С.Р., Антонова Е.В. Пути повышения качества и доступности медицинской помощи детям в условиях первичного звена здравоохранения // Вопросы современной педиатрии. - 2009. - Т. 8. - № 4. - С.5-9.

9. Баранов B.C., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. - С-Пб.: H-JT, 2007. - 640 с.

10. Барашнев Ю.И. Ловые технологии в репродуктивной и перинатальной медицине: потребность, эффективность, этика и право // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2001. - № 1. - С. 6-11.

11. Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология. Издание Второе. - М.: Триада-Х, 2005. - 672 с.

12. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Эмбриофетопатии. Диагностика и профилактика аномалий центральной нервной системы и скелета. - М.: Триада-Х, 2010. - 480 с.

13. Беленко С.С. Облачные вычисления в здравоохранении. Применение телекоммуникационных, мобильных и web-технологий при оказании медицинской помощи // XIII Ежегодная специализированная конференция и выставка «Информационные технологии в медицине»: Материалы конф. - М., 2012. - С.82-86.

14. Белиловский Е.М., Гордина A.B., Аксенова В.А. Разработка государственной системы мониторинга туберкулеза по разделу «Фтизиопедиатрия» // Материалы I Всеросс. конгр. «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». - М., 2002. - С.432-433.

15. Белякин А.Ю., Козадой Ю.В. Совместная обработка данных информационными системами ЛПУ. Вопросы интеграции и информационной безопасности // Информационно-измерительные и управляющие системы. - 2009. - Т. 7. - № 12. - С. 83-85.

16. Бирюков А.П., Тихонова O.A., Васильев E.B. и др. Единый регистр ФМБЦ им. А.И. Бурназяна ФМБА России: Автоматизированная интегрированная система учета лиц, подвергшихся воздействию ионизирующего излучения // XII Ежегодная специализированная конференция и выставка «Информационные технологии в медицине» Материалы конференции - М., 2011. - С.34-37.

17. Блощинская И.А. Профилактика позднего гестоза беременных: влияние нормобарической гипокситерапии // Бюллетень ВСНЦ СО РАМН. -2003.- № 1.- С. 16-20.

18. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник. 3-е изд. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. - 480 с.

19. Ваулин А.Н. Региональная информационная система мониторинга родовспоможения РИС АР: материнская и перинатальная смертность -от анализа к решению // Информационно-измерительные и управляющие системы. - 2009. - Т. 7, - № 12. - С.75-78.

20. Величковский Б.Т. Патогенетическое обоснование стратегии медицины и общества в охране здоровья населения // Вестник РАМН. - 2004. - № 3.-C.3-7.

21. Вельтищев Ю.Е. Проблемы охраны здоровья детей России // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2000. - № 1. — С.5-9.

22. Вельтищев Ю.Е. Состояние здоровья детей, негативные тенденции и общая стратегия профилактики. // Приложение к журналу «Российский Вестник перинатологии и педиатрии» - М.: 1994. - 65 с.

23. Вельтищев Ю.Е. Этиология и патогенез экопатологии у детей // Экологическая педиатрия / Под ред. А.Д. Царегородцева, A.A. Викторова, И.М. Эсманова и др. - М.: Триада-Х, 2011. - С.82-101.

24. Вельтищев Ю.Е., Царегородцев А.Д., Казанцева Л.З. Прогресс генетики и его значение для педиатрии // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2001. - № 5. - С.6-13.

25. Вельтищев Ю.Е., Царегородцев А.Д.,Новиков П.В., Ворсанова С.Г. Современные диагностические и превентивные технологии при наследственных и врожденных нарушениях интеллектуального развития детей // Вестник РАМН. - 2006. - Т.9. - № 10. - С.11-18.

26. Венедиктов Д.Д., Гасников В.К., Кузнецов П.П., Радзиевский Г.П., СтолбовА.П. Современная концепция построения единой информационной системы здравоохранения // ВИТ. - 2008. - № 2. -С. 17-23.

27. Виноградов К.А. Управление региональным здравоохранением с использованием современных информационных технологий. -Красноярск.: КМИАЦ, 2005. - 203 с.

28. Виноградов К.А., Никитина М.И. Формирование единой информационной системы регионального здравоохранения // ВИТ. -2004.-№2.-С. 10-12.

29. Воинова Ю.В., Юров И.Ю., Улас Е.В., Новиков П.В., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Эффективность «каскадного скрининга» мутаций гена РМЮ в семьях больных с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X // Материалы X Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» - М., 2011. - С.69.

30. Воронцов И.М., Шаповалов В.В. и др. Здоровье. Опыт разработки и обоснования применения автоматизированных систем для мониторинга и скринирующей диагностики нарушений здоровья. - СПб.: «ИПК «КОСТА», 2006.

31. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Колотый А.Д. и др. Применение современных технологий для оценки хромосомной нестабильности в пре- и постнатальном периодах // Материалы IX Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» - М., 2010.-С.87.

32. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Сильванович А.П., Юров Ю.Б. Инновационные технологии диагностики субтеломерных геномных перестроек у детей с умственной отсталостью: использование молекулярного кариотипирования // Материалы X Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» приложение «Российский вестник перинатологии и педиатрии». - М. 2011.- С.71.

33. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. Гетерохроматиновые районы хромосом человека. Клинико-биологические аспекты. - М.: Медпрактика, 2008. - 300 с.

34. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Юров Ю.Б. Современные геномные технологии и персонализированная медицина: новые направления в педиатрии // Материалы XI Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» приложение «Российский вестник перинат логии и педиатрии».- М., 2012.-Т. 57. - № 5(2), -С.99-100.

35. Гасников В.К. О методологических проблемах развития информатизации и управления в здравоохранении// Врач и информационные технологии. - 2004. - № 1. - С.4-11.

36. Гасников В.К., Обухова JI.H. Разработка специализированных медицинских регистров на региональном уровне//Информатизация процессов управления в региональном здравоохранении: Сб. статей. -Ижевск, 2001. - С. 100-103.

37. Гаспарян С.А. Медико-социальный мониторинг в управлении здравоохранением. Академия Медицинской информациологии Международной академии информатизации. - М.: Форсикон, 2007. - 151 с.

38. Гаспарян С.А., Лашкина Е.С. Страницы истории информатизации здравоохранения России. — Москва, 2002. — 304 с.

39. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины/Под. ред. B.C. Баранова -С-Пб.: Изд. H-JI, 2009- 528с.

40. Гончарова О.В. Последствия перинатальных гипоксических поражений центральной нервной системы у детей и методы их медикаментозной коррекции // Consilium Medicum. Педиатрия. Неврология. - 2009. - № 3 http://www.consi)ium-medicum.corn/article/18832

41. Горбунова В.Н., Баранов B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. - С.-Пб.: «Специальная литература», 1997. - 286 с.

42. Гузеев Г.Г. Мониторинг ВПР у новорожденных и его значение при медико-генетическом консультировании // Сб. работ научно-практической конференции «Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней. - М., 1997. - С.25-31.

43. Гуленко И.И, Федосеева Н.П., Столяренко Н.В., Лоныч М.В. Ведение реестра врожденных пороков развития по данным мониторинга в Харьковском регионе // Материалы III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». - М., 2004. -С. 375.

44. Гулиев Я.И., Комаров С.И. Направления развития МИС. Интерин PROMIS 2010 // Врач и информационные технологии. - 2010. - № 6. — С.16-21.

45. Гусев Е.И. Крыжановский Г.Н. Дизрегуляционная патология нервной системы. - М.: МИА, 2009. - 512 с.

46. Гусев С. Д. Медицинская информатика. Учебное пособие. - Красноярск.: «Версо», 2009. - 464 с.

47. Дейт К. Дж. Введение в системы баз данных. - М.: «Вильяме», 2006. -1328 с.

48. Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. - М.: Пресс-Арт, 2011. - 236 с.

49. Демикова Н.С., Подольная М.А., Лапина A.C. Новая компьютерная программа мониторинга врожденных пороков развития // Материалы IX Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» - М., 2010. - С.490.

50. Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Дэвису Смиту. Атлас справочник: Пер. с англ. / Под ред. А.Г. Азова, - М.: «Практика», 2011. - 1024 с.

51. Зарубина Т.В. Медико-технологические системы: проблемы разработки и внедрения. Проблемы информатизации здравоохранения //Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2005. - С. 112-121.

52. Зелинская Д.И., Вельтищев Ю.Е. Детская инвалидность: медико-социальные аспекты, меры профилактики // Российский вестник перинатологии и педиатрии: Лекция. - М.: 2000. - 68 с.

53. Зелинская Д.И., Кобринский Б.А. Система учета и анализа детской инвалидности// Рос мед журнал - 2000. - № 1. - С.7-9.

54. Золотухина Т.В.. Чивилев И.В. и др. Роль скрининговых исследований в пренатальной профилактике врожденной и наследственной патологии. // Материалы научно-практической конференции «Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней. - М., 1997.-С. 42-45.

55. Кашин А.В., Исакова Л.В. Принципы построения информационной системы здравоохранения Кировской области // Врач и информационные технологии. - 2007. - № 3. - С.76-80.

56. Кашина Е.В., Михайличенко Н.В. Прогнозирование рождения детей с врожденными пороками развития центральной нервной системы // Русский журнал детской неврологии. - 2007. - Том II, выпуск 2. - С.16-19. ЬЦр:/Мш^ер11ер1о1о£151.ги/юита1.рЬр?1ё=:59

57. Клиническая диагностика наследственных болезней / Бочков Н.П., Новиков П.В. // Наследственные болезни: национальное руководство / под. ред. акад. РАМН Н.П.Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П.Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - С.386-435.

58. Кобринский Б.А. Интеграционные процессы в информатизации здравоохранения // Информационные технологии в медицине. 20112012. Тематический научный сборник под ред. Г.С. Лебедева, Ю.Ю. Мухина. -М.: Радиотехника, 2012. - С.6-14.

59. Кобринский Б.А. Компьютерный мониторинг здоровья детского населения // Федеральный справочник. Здравоохранение России. Т. 11. -М.: Центр стратегического партнерства, 2010. - С.261-264.

60. Кобринский Б.А. Конвергенция федеральных и территориальных информационных систем в едином информационном пространстве мониторинга состояния здоровья населения // Врач и информационные технологи. - 2008. - № 3. - С.46-49.

61. Кобринский Б.А. Континуум переходных состояний организма и мониторинг динамики здоровья детей. -М.: Детстомиздат, 2000. -155 с.

62. Кобринский Б.А. Принципы мониторинга болезней, приводящих к ограничению жизнедеятельности и социальной дезадаптации // Московская научно-практическая конференция «Ампутация,

протезирование, реабилитация. Настоящее и будущее». - М., 2001. -С.164-167.

63. Кобринский Б.А. Проблемно ориентированные корпоративные системы как основа мониторинга здоровья населения // Информатизация процессов управления в региональном здравоохранении: Сборник статей. - Ижевск., 2001. - С.108-111.

64. Кобринский Б.А. Электронное здравоохранение - синтез медицины и информационно-" оммуникационных технологий // Аналитический и информационный журнал «Документальная электросвязь». - 2011. - № 21.- С. 38-39.

65. Кобринский Б.А. Этапы и перспективы интеграции информационных систем клинических данных // Информационно-измерительные и управляющие системы. - 2010. - Т.8. -№12. - С.12-17.

66. Кобринский Б.А., Зарубина Т.В. Медицинская информатика: учебник для студентов учреждений высшего профессионального образования. 3-е изд. -М.: Изд. центр «Академия», 2012. - 192 с.

67. Кобринский Б.А., Кутуков В.А. Принципы построения и открытые вопросы реализации облачной технологии в здравоохранении: архитектура информационной системы // Информационно-измерительные и управляющие системы. - 2011. - Т. 9, - № 12. - С.11-16.

68. Кобринский Б.А., Подольная М.А., Пономарева Н.Ю. Экспертная оценка факторов риска патологии центральной нервной системы у детей раннего возраста // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2012. - Т.57. - № 5. - С.52-56.

69. Компьютерные технологии мониторинга беременных с использованием электронной почты / Никольская Л.А., Гильманов A.A. и др. //Информатизация процессов управления в региональном здравоохранении: Сборник статей. - Ижевск., 2001. - С.104-108.

70. Котов С.В., Казанцева И.А. и др. Митохондриальные нарушения при наследственных нервно-мышечных заболеваниях. // Материалы XI Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» Приложение к журналу Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2012. - Т. 57. - № 5(2). - С.261.

71. Крикунова Н.И., Назаренко Л.П., Шапран Н.В. и др. Томский генетический регистр как система наблюдения за динамикой груза наследственной патологии в популяциях Сибири // Медицинская генетика. - 2002. - Т. 1. - № 3. - С. 141-144.

72. Курило Л.Ф., Сорокина Т.М. Структура генетических заболеваний половой системы. // Материалы 1 Всерос. Конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» - М., 2002. - С.125.

73. Лебедев Г.С., Симаков О.В. Основные задачи развития информационно-коммуникационных технологий в здравоохранении Российской Федерации // Информационные технологии в медицине: Тематический научный сборник. Под ред. Г.С. Лебедева, О.В. Симакова, Ю.Ю. Мухина. -М.: Радиотехника, 2010. - С.7-19.

74. Лешкевич И.А., Соболева Н.П. Медицинская помощь детскому населению (вопросы организации и профилактики. -М.: 2001. - 206 с.

75. Мальгина Г.Б. Патогенез, профилактика и коррекция перинатальных осложнений при психоэмоциональном стрессе в период беременности: Автореф. Дис. ... д.м.н. - СПб., 2003. - 49 с.

76. Мамедов И.С., Смолина Ю.А., Сухоруков В.С. Диагностика нарушений обмена органических кислот при митохондриальной патологии у детей. // Материалы XI Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии». Приложение к журналу Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Т. 57. - № 5(2). - С. 265.

77. Маркова Ж.Г. Создание автоматизированного программного комплекса расчета риска ситдрома Дауна у плода: Автореф. дисс. ... канд. биол. наук.-М., 2005.-24с.

78. Мартыненко В.Ф., Вялкова Г.М. и др. Информационные технологии в системе управления здравоохранения РФ / Под ред. Вялкова А.И. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. - 128 с.

79. Методические рекомендации по обработке и анализу данных, необходимых для принятия решений в области охраны окружающей среды и здоровья населения (утв. Минздравом РФ 27.02.2001 № 11-3/6109).

80. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Губина Е.Б. и др. Болезнь Нимана-Пика тип С: молекулярные механизмы патогенеза и подходы к лечению / Спецвыпуск «Болезни нервной системы» ЭФ Педиатрия. 2011RU.12.ZV.2011.il. Р. 2-7.

81. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин A.C. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. -М.: Литтерра, 2011. - 352 с.

82. Назаренко Г.И., Гулиев Я.И., Ермаков Д.Е. Медицинские информационные системы: теория и практика. - Москва: ФИЗМАТЛИТ, 2005. - 320 с.

83. Новиков П.В. Редкие (орфанные) болезни у детей: состояние проблемы в Российской Федерации и пути её решения // Материалы X Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» - М., 2011. - С.90.

84. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь). - М.: «Триада-Х», 2009. - 432 с.

85. Новиков П.В., Вельтищев Ю.Е. Роль наследственности в патологии детского возраста: методы диагностики, терапии, профилактики. - М.: 2004.- 81с.

86. Новиков П.В., Ходунова A.A. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные патологии в Российской Федерации // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2012. — Т.57. - № 5.-С.5-12.

87. Новорожденные дети высокого риска / Кулаков В.И., Барашнев Ю.И. / Под ред. Ю.И.Барашнева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. - 528 с.

88. Овсова О.В. Клинико-эпидемиологический анализ и оценка факторов риска формирования врожденных пороков развития нервной системы у детей: Дисс.... канд. мед.наук. - Екатеринбург, 2007. - 176 с.

89. Основы генетики: учебник для студентов учреждений высшего проф. образования /Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Голимбет В.Е./ Под ред. Асанова А.Ю. - М.: Изд.центр «Академия», 2012. - 288с.

90. Оценка состояния здоровья детского населения, пероживающего в районах радиационных источников (на примере регионов Российской Федерации, подвергшихся загрязнению радионуклидами в результате аварии на Чернобыльской АЭС / Балева J1.C. // Экологическая педиатрия. / Под ред. А.Д. Царегородцева, A.A. Викторова, И.М. Османова и др. - М.: Триада-Х, 2011. - С. 176-189.

91. Павлов В.В., Закамсков A.B., Рахманова З.Б. Структурированная электронная медицинская карта — основа комплексной автоматизации медицинских учреждений // Информационные технологии в медицине. 2010 - 2011. / Под ред. Г.С. Лебедева и Ю.Ю. Мухина. - М.: Радиотехника, 2011. - С.74-80.

92. Пальчик А.Б. Лекции по неврологии развития. - М.: МЕДпресс-информ, 2012.-368 с.

93. Периконцепционная медикаментозная профилактика наследственных и врожденных заболеваний. / Козлова С.И. // Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии / Под ред. А.Д. Царегородцева, В.А.Таболина Т. 2. «Клиническая генетика» - М.: Медпрактика-М, 2002. - С. 11 -18.

94. Периконцепционная профилактика врожденных и наследственных заболеваний у детей / Новиков П.В. // Ребенок и лекарство. Том II. Фармакотерапия в педиатрии: Пособие для врачей / Под. ред. А.Д. Царегородцева. - М.: Оверлей, 2010. - С.25-41.

95. Петерсон В.Д. Взаимосвязь патологии антенатального периода с состоянием здоровья детей и подростков: Дисс.... докт. мед. наук. -Новосибирск, 2004. - 223 с.

96. Петрин А.Н., Селиванова Е.А., Захарова О.М., Угаров И.В. Компьютерные технологии в диагностике наследственных болезней // Российский медицинский журнал. - 2010. - № 1.-С.49-54.

97. Петрухин A.C. Детская неврология в 2-х т. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. - 832 с.

98. Петрухин В.А., Федоренко М.В. и др. Новые технологии перинатальной охраны плода при беременности, осложненной сахарным диабетом. // Современные технологии в профилактике перинатальной и материнской смертности: Тезисы Всероссийского пленума Ассоциации акушеров и гинекологов. - М., МЕДпресс, 2000. - С. 166.

99. Полетаев А.Б. кммунофизиология и иммунопатология. - М.: МИА, 2008. - 208 с.

100. Полетаев А.Б. Иммунофизиология и превентивная медицина. // Вестник МЕДСИ. - 2013. - № 18,- С.68-72.

101. Полетаев А.Б., Будыкина Т.С. и др. Регуляторная метасистема и проблемы психоневропатологии детского возраста. О новых подходах к

прогнозу возможных нарушений в развивающейся нервной системе ребенка. // Мед. Консультант. - 1998. - № 4. - С. 1-4.

102. Пономарева Н.Ю., Лупин С.А. Оценка факторов риска у детей с генетической патологией для отбора данных анамнеза в анкету территориальной медицинской информационной системы//Материалы XI Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии». Приложение к журналу Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2012. - Т. 57. - № 5(2). - С.299.

103. Пономарева Н.Ю., Лупин С.А., Кобринский Б.А. Организация профилактики врожденной патологии у детей на основе территориальной медицинской информационной системы // Врач и информационные технологии. - 2011.- №4.-С.28-36.

104. Приказ МЗ РФ № 316 от 30.12.93. «О дальнейшем развитии медико-генетической службы МЗ РФ». - М.: 1993,- 36 с.

105. Приказ МЗ РФ № 457 от 28.12.2000. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» // Пренатальная диагностика. - 2002. - Т.1.- № 1.- С.5-10.

106. Ратнер А.Ю. Неврология новорожденных: острый период и поздние осложнения. 2-е изд. - М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2005. - 368с.

107. Романенко А.И., Карпов К.П., Воронин Д.В. и др. Системная автоматизация работы медико-генетического центра // Материалы 1-го Всероссийского научного форума «Инновационные технологии медицины XXI в^ка». «Медицинские компьютерные технологии». - М.: «МЕДИ Экспо», 2005.- С.216-218.

108. Савельева Г.М., Панина О.Б. и др. Актуальные вопросы перинатальной охраны плода. // Современные технологии в профилактике перинатальной и материнской смертности: Тезисы Всероссийского

пленума Ассоциации акушеров и гинекологов. - М.: МЕДпресс, 2000. -С.186.

109. Саркисов Д.С. Этиология // БМЭ. 1986. Т.28. С. 1112-1125.

110. Сарычева С.Я. Основные медико-социальные проблемы инвалидности в детском возрасте. // Педиатрия. - 2009. - № 12. - С.18-21.

111. Семячкина А.Н., Новиков П.В., Николаева В.А. и др. Нарушения процессов клеточной биоэнергетики у детей с моногенными заболеваниями соединительной ткани и методы их коррекции // Материалы 1 Всерос. Конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» - М., 2002. - С. 475-476.

112. Серов В.Н., Кузьмин В.Н. Рациональная тактика ведения беременности у женщин с вирусными инфекциями, как основа профилактики перинатальной заболеваемости. // Современные технологии в профилактике перинатальной и материнской смертности: Тезисы Всероссийского пленума Ассоциации акушеров и гинекологов. - М.: МЕДпресс, 2000. - С. 197.

113. Сидорова И.С. Амбулаторно-поликлиническая помощь в акушерстве и гинекологии. - М.: Медпресс-информ, 2009. - 720 с.

114. Сидорова И.С., Макаров И.О. Методы исследования при беременности и в родах. Стандартные и новые технологии: учебное пособие. - М.: МЕДпресс-информ, 2005. - 125 с.

115. Сидорова И.С., Макаров И.О., Матвиенко H.A. Внутриутробная инфекция: ведение беременных, родов и послеродового периода. 3-е издание. - М.: Медпресс-информ, 2012. - 160 с.

116. Скворцов И.А. Неврология развития: руководство для врачей. - М.: Литтерра, 2008. - 544 с.

117. Скворцов И.А., Селиванова Е.А. Нарушения психоневрологического развития наследственного и ненаследственного генеза. / Учебно-метод. пособие под ред. Г.Р. Мутовина. - М.: Тривола, 1999. - 47 с.

118. Скворцова В.И. Обращение Председателя редакционного совета //Информационные технологии в медицине / Тематический научный сборник под ред. Г.С. Лебедева, О.О. Симакова, Ю.Ю. М^йна.' -^М:: Радиотехника - 2010. - С.5-6.

119. Сложные диагностические случаи в практике детского врача / Под ред. А.Д. Царегородцева, В.В. Длина. - М.: Пресс-Арт, 2010. - 428 с.

120. Соколовская Т.А. Влияние перинатальной патологии на заболеваемость и инвалидизацию детей: Автореф. дисс. ... канд. мед. наук. - М., 2009. -24 с.

121. Стародубов В.И. Берсенева Е.А. Информационные и технологические основы создания интегрированной автоматизированной информационной системы лечебно-профилактического учреждения (ЛПУ) // Материалы 1-го Всероссийского научного форума «Инновационные технологии медицины XXI века». «Медицинские компьютерные технологии» - М.: «МЕДИ Экспо», 2005. - С.467-468.

122. Стародубов В.И., Михайлова Ю.В., Киселев A.C. Основы политики информатизации здравоохранения в современных условиях // Информационные системы и технологии в здравоохранении: Науч. труды Российско. н.-практ. конф. - М.: РИО ЦНИИОИЗ, 2003. - С.4-7.

123. Столбов А.П. О некоторых проблемах информатизации здравоохранения // Развитие информационных технологий и проблемы управления здоровьем и здравоохранением: Труды научно-практической конференции с международным участием. - Ижевск, 2006. - С. 108-112.

124. Стрижаков А.Н., Давыдова А.И., и др. Физиология и патология плода: -М.: Медицина, 2004. - 356 с.

125. Сунгатов Р.Ш. Региональная система управления здравоохранением в Республике Татарстан // Документальная электросвязь. - 2013. - № 23. -С.80-83.

126. Сухоруков B.C. Очерки митохондриальной патологии. — М.: «Медпрактика-М», 2011. - 288 с.

127. Сухоруков B.C., Клейменова Н.В. и др. Энергодефицитный диатез у детей. - М.: Медпрактика - М, 2009. - 28с.

128. Тератология человека. Руководство для врачей / Кириллова И.А., Кравцова Г.И., Кручинский Г.В. и др. / Под ред. Г.И.Лазюка. - М.: Медицина, 1991.-480 с.

129. ТрошинВ.Д. Достижения нейронаук и стратегии превентологии Медицинский альманах. - 2013. - № 1. - С. 101 -104. http://www.fesmu.ru/elib/Article.aspx?id=276451

130. Удалова О.В. Региональный мониторинг и профилактика врожденных пороков развития // Автореф. дисс. ... канд. мед.наук. - Н. Новгород, 2001.-162 с.

131. Фармакотерапия детских болезней. Руководство для врачей // Под ред. А. Д. Царегородцева. - М.: «МИА», 2010. - 880 с.

132. Филиппов О.С. Плацентарная недостаточность. - М.: Медпресс-информ, 2009.- 160 с.

133. Функциональные состояния и заболевания у детей. Руководство для врачей / Под ред. А.Д. Царегородцева, В.В. Длина. - М.: Оверлей, 2011. — 513 с.

134. Хай Г.А. Компьютерная поддержка работы врача // ИТЗ. - 2001. - № 10.

- С.10-11.

135. Царегородцев А.Д. Перспективы развития педиатрии на современном этапе // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2010. - № 6.

- С.6-12.

136. Царегородцев А.Д., Балева Л.С. Кобринский Б.А. Компьютерные системы анализа младенческой и перинатальной смертности // Ниижегородский медицинский Журнал. Здравоохранение ПФО. - 2002. спецвыпуск № 1. - С. 25-27.

137. Царегородцев А.Д., Ветров В.П. Отраслевая научно-исследовательская программа «Разработка новых медицинских технологий в педиатрии и детской хирургии» // Материалы 1 Всероссийского Конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии».- М., 2002.

- С.452.

138. Царегородцев А.Д., Кобринский Б.А., Крапивкин А.И. Континуум переходных состояний здоровья // Функциональные состояния и заболевания у детей: Руководство для врачей / Под ред. А.Д. Царегородцева, В.В. Длина. - М.: Изд-во «Оверлей», 2011. - С.11-38.

139. Цуркан С.И., Линева О.И., Тряпухин П.В. Математическое моделирование перинатальной патологии ЦНС у новорожденных при патологии плаценты // Материалы 1-го Всероссийского научного форума «Инновационные технологии медицины XXI века». «Медицинские компьютерные технологии». - М.: «МЕДИ Экспо», 2005.

- С.476-477.

140. Чебаненко Н.В., Ильина З.И., Батышева Т.Т. Материнские факторы риска и исходы перинатального периода у недоношенных детей// Материалы Научно-практической конференции « Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей» Сборник тезисов. - М., 2011. - С.154.

141. Черданцева Г.А., Севостьянова О.Ю. и др. Перинатальные технологии в предупреждении инвалидизации новорожденных детей, ассоциированной с гестозом и плацентарной недостаточностью //Современные технологии в профилактике перинатальной и

материнской смертности: Тезисы Всероссийского пленума Ассоциации акушеров и гинекологов. - М., МЕДпресс, 2000. - С.261.

142. Чеченин Г.И., Жилина Н.М. Опыт информатизации здравоохранения г. Новокузнецка, ретроспектива и современный этап // Проблемы информатизации здравоохранения: Юбилейный сб. науч. статей, посвященный 10-летию Академии медицинской информациологии и 100-летию Российского гос. мед. ун-та / Под ред. С.А. Гаспаряна, В.К.Гасникова, В.НЛрыгина. - М., 2005. - С.138-147.

143. Шарапова О.В., Царегородцев А.Д., Кобринский Б.А. Всероссийская диспансеризация: основные тенденции в состоянии здоровья детей // Российский вестгчк перинатологии и педиатрии. - М., 2004. - Т. 49. - № 1. - С.56-60.

144. Шеннон Р. Имитационное моделирование систем - искусство и наука: Пер. с англ. - М.: МИР, 1978. - 424 с.

145. Шефнер К., Шпильман X., Феттер К. Лекарственная терапия в период беременности и лактации: Пер. с нем. - М.: Логосфера, 2010. - 768 с.

146. Широкова В.И, Царегородцев А.Д., Кобринский Б.А., Воропаева Я.В. Мониторинг диспансеризации детского населения: состояние и задачи по повышению его эффективности // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2С19. - № 4. - С.4-10.

147. Шифрин М.А. Создание единой информационной среды здравоохранения — миссия медицинской информатики // Врач и информационные технологии. - 2004. - № 1.-С. 18-21.

148. Шульман Е. Аксиома проактивности медицинских информационных систем // PC WEEK DOCTOR. - 2008. - №2. - С. 15-16.

149. Эльянов М.М. Каталог «Медицинские информационные технологии» (МИТ) Выпуск 4.-М.: Третья медицина, 2004. - 320 с.

150. Якушев A.M., Саломатов Д.М. Электронное здравоохранение многофункциональная региональная телемедицинская система Челябинской области // ВИТ. - 2007. - № 3. - С.81-84.

151. Annual Report of International Clearinghouse for birth defects monitoring systems // ICBD, Laly, 2009. - 288 p.

152. Bianca S., Ettore G. Isolated atresia and perinatal risk factors // Dis. Esophagus. - 2003. - V. 16, № 1. - P.39-40.

153.Blau N, Hoffman GF et al. The Physician's Guide of the Treatment and Follow-up of Methabolic Disease. Springer-VerlagBerlin - Heidelberg, 2006. -P.405.

154. Blumental D., Tavenner M. The "Meaningful Use" Regulation for Electronic Health Records // New England Journal of Medicine. - 2010. Aug. - p.501-504.

155. Boyd P., Armstrong В., Dolk H., Wellesley D. Congenital anomaly surveillance in England: the ascertainment deficiencies in the national system // BMJ. - 2005. - Vol. 1. - P. 27-37.

156. Carrera J.M., Renzo G.C. Recommendations and protocols for prenatal diagnosis. Report of the European Study Group on Prenatal Diagnosis. Spain 1993.-82p.

157. Cassidi SB, Allison JE: Menagement of Genetic Conditions. 2-hd ed. New York: Wiley-Liss, 2004.

158. Cervos-Navarro J., Urich H. Metabolic and degenerative diseases of the Central Nervous System. San-Diego: Academic Press 1995; - 873 p.

159. Cohen J.C., Hogan M.E. The New Genetic Medicine. Scient. Amer. - 1994; 12: p.50-55.

160. Crandall B.F., Corson V.L. et al. Folic acid and pregnancy.// Am. J. Med. Genet. 1995; 55: p.134-135

161. De Fost M., Out T.A., de Wilde et al. Immunoglobulin and free light chain abnormalities in Gaucher disease type I // Ann. Hematol. - 2008. - Vol 87, -p. 439-449.

162. Epstein CJ, Erikson RP et al. Inborn Errors of Development. The molecular basis of clinical Disorders of Morphogenesis. New York: Oxford University press, 2004.

163. Gandre-Babbe S., van der Bliek A.M. The novel tail-anchored membrane protein Mff controls mitochondrial and peroxisomal fission in mammalian cells. Mol Biol Cell -2008; - 19; - p.2402-2412.

164. Geisthorpe M.E., Baumann N., Millard E.et al. Niemann-PickC 11106IT mutant encodes a functional protein that is selected for endoplasmic reticulum-associated degradation due to protein misfolding // J. Biol.Chem. - 2008. - Vol. 283. -№ 13.-P. 8229-8236.

165. Global health risks: mortality and burden of disease attributable to selected major risk // WHO, - 2009. - 62 p.

http://www.who.irVhealthinfo/global burden disease/GlobalHealthRisks rep ort full.pdf

166. Greenhalngh T. et al. The Devil's in the Detail. Final report of the independent evaluation of the Summary Care Record and Health Space programmes. London: University College London; 2010. http://www.ucl.ac.uk/news/scriesummary.pdf

167. Haeusler M.C., Berghold A., Stoll C. et al. Prenatal ultrasonographic detection of gastrointestinal obstruction: results from 18 European congenital anomaly registries // Prenat. Diagn. - 2002. - Vol. 22, - No.7. - P. 616-623.

168. Heeney C., Hawki is N., De Vries J. et al. Assessing the privacy risks of data sharing in genomics // Public Health Genomics. - 2011. - Vol. 14. - No.l. -P. 17-25.

169. http://fcp.vpk.ru/cgi-bin/cis/fcp.cgi/Fcp/ViewFcp/View/2007?fcp_code=1001300 ФЦП: Программа "Дети России" на 2007 - 2010 годы.

170. Jacklin J. Meeting new national requirements with existing local information systems: integration, integration, integration // Brit.J. Healthcare Comput. Manage. -2006. -Vol. 23. - №4. - P. 18-20.

171. Krasnopolsky V.L., Budykina T.S. et al. Anti-SlOO and anti-GFAP autoantibodies in healthy newborns and newborns with nervous systen anomalous excitability.// 13thCongr.Eur. Assoc.Gynaecol. & Obstetr. Jerusalem. - 1998; Book Abstr. - P.71.

172. Li S., Moore C.A., Li Z. et al. A population-based birth defects surveillance system in the People's Republic of China // Paediatr. Perinat. Epidemiol. -2003. - Vol.17, No. 3. -P.287- 293.

173. Lloyd-Williams D., EHealth. A dilemma for Europe// Britisli Journal Healthcare computing & Information Menagement. - 2004. -Vol. 21. - №10. -P.20-23.

174. Manvelyan M., de Jesus Marques-Salles T. et al. Complex karyotype defined by FISH and M-FISH studies in infant with acute megacarioblastic leukemia and пеигоГ1Ьгота^81з//Материалы девятого Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» М., 2010. -Р.116.

175. Masurel-Paulet A., Poggy-Bach, Rolland М.О. et al. Tyrosinemiathe I: long-term outcome in French patients. //J. Inherit, metab. Dis. 2008., 31: 81-87.

176. PCR Topics: Use of Polimerase Chain Reaction in genetic and infectious diseases. Eds. Rolfs A., Schumacher H.C., Marx P. Springer Verlag, 1993.

177. Pichot F., Pissarro В. Essai d'évaluation du systeme "Gamin" dans un department de la région parisienne //Rev. Pediat. -1980. - Vol. XVI, No. 6. -P.353-367.

178. Rooney JE, Gurpur PB et al. Laminin - 111 restores regenerative capacity in a mous model for alpha integrin congenital myopathy. Am J Pathol. - 2009; 174:1: p. 256-264.

179. Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. // The Metabolic Basis of Inherited Disease. New-York: McGrow-Hill (pub.) 8th ed., 2001. - 6338 p.

180. Shaw G.M., Wasserman C.R. et al. Periconcepcional vitamin use and reduced risk of conotruncal and limb defects in California.//Teratology, 1994; 49: p.372.

181. Shortliff E.N., Cimino J.J. (eds.) Biomedical Informatics. Computer Applications in Health Care and Biomedicine Series: Health Informatics. Third ed. - Springer, 2006. - 1037 P.

182. Shublaq N.W., Coveney P.V. Merging genomic and phenomic data for research and clinical impact // Studies in Health Technology and Informatics, vol.174: Large Scale Projects in eHealth / B.Blobel et al. (eds.). - Amsterdam et al.: IOS Press, -2012. - P. 111-115.

183. Stone DH. Suggested guidelines for monitoring health indices in the community// Community medicine. -1985. -V. 7. - P.295-298.

184. Suskov I.I, Semov A.B.et al. Influence of small doses of radiation on the genetic apparatus of somatic cells in children and their clinical effects.// 2' Intern. Conf. Radiol. Consequences of nuclear accidents. Moscow. -1994. -P. 275.

185. URL: http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMpl006114?assource=hcrc

186. Veseli H., Kopanitsa G., Demski H. Standardized EHR interoperability — Preliminary results of a German Pilot Project using the archetype methodology // Stud. Health. Technol. Inform. — 2012. — № 180. — P. 646650.

187. Volleth M., Schanze D. Et al. Prenatal diagnosis of multiple small supernumerary marker chromosomes (SSMCS) of different centromeric

origin // Материалы XI Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» — М., 2012. — С.92.

188. Wen S.W., Rouleau J., Lowry R.B. et al. Congenital anomalies ascertained by two record systems in the Canadian Province of Alberta // Can. J. Public Health. -2000. -V. 91, - № 3. - P.193-196.

189. West S., King V., Carey T.S. et al. Systems to Rate the Strength of Scientific Evidence. Evidence Report/Technology Assessment: AHRQ Publ No.02-E016. - Rockville MD: Agency for Healthcare Research and Quality, 2002. -No. 47.-104 p.

190. Winchester В., Bali D., Bodamer O.A., et al. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from a international consensus meeting// Mol. Genet. Metab. - 2008. - Vol. 93. - P. 275-281. www. bionet. nsc. ru/vogis/pict_pdf/2006/tl 0_l/vogis_l 0_1_0 7.pdf

191. www.mgs.bionet.nsc.ru/mgs/gnw/genenetworks

приложение 1 Анкета территориальной медицинской информационной системы

АНАМНЕЗ ЖИЗНИ - ТЕЧЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ. РОДОВ И РАННЕГО РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА

для формализации сбора и введения персональных данных пациента в таблицы и формы программного обеспечения ТМИС

Фамилия ребенка__Имя_Отчество_

Страховой компания РОСНО, полис серия_номер_Прописка по адресу корп._кв.

Условный полис при проспективном консультировании (неоконченной настоящей беременности) до регистрации ребенка Условный полис при ретроспективнаи конс)>льтировании (беременности, окончившейся с/в, прерыванием по мед. показаниям) Фамилия матери____Ими_Отчество_

Страховая компания РОСНО, полис серия помер Прописка по adpecv корп. кв.

Фамилия отца Имя Отчество

Страховая компания РОСНО, полис серия помер Прописка по adpecv корп. кв.

I. ПРЕГРАВИДАРНЫЕ ФАКТОРЫ ФОРМИРОВАНИЯ ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В СЕМЕЙНОМ АНАМНЕЗЕ Кровное родство 2£4.3// Неполная семья 7,6'М/ Неблагоприятные мат.-быт. условия 259//Нежланная беременность Х64.0

- запись Д {КБ кода в таблице гичек анамнез с указанием ночиса матери и диагноза

мппа, MKS кода в полеВРЕДНОСТИ в таблице гинек анамнез

Вредные факторы гаметотоксические, мутагенные, (химические, радиационные, др.) МКБ10 запись « табище обследование с указанием полиса родственника и диагноза

матери отца Сроки действия вредных факторов

за 3 мес. до зачатия Ранее

Экологические У97

Профессиональные Y96

Бьп овые (злоупотребление алкоголем) Z81.1

Злоупотреблении психоактивными веществами ZSI.3

Отягощенный семейный анамнез Z35.2 при наличии перечисленной патологии • запись в таблице обследование с указанием полиса ребенка

Наличие в семье близких 1-1) степени родства с перечисленной патологией, проявившейся с детства: МКБ по материнской линии | по отцовской линии | братьев, сестер ребенка

10 запись в таблице обследование с указанием панка родственника и диагноза

Врожден«. пороками, хромосомными аномалиями /82 7

Наследственными заболеваниями Z82 8

Патологией нервной системы (ДЦП, судорогами) 782 0

Задержкой психо-речепого развития ¿810

Расстройствами поведения и психики Z8! 8

II. АКУШЕРСКО-ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИИ АНАМНЕЗ МАТЕРИ -затеи ш соответствующих ww таблицы гичек анамнез Дата постановки на учет по настоящей беременности:___.__.__года с__недель Женская консультация №__

Меп8ез_начало: с__лет//Длительность цикла: __ дней//JV« беременности:__// Последние Ms:__.__года

Регулярность: да/нет (Пои наличии гюккочаяп наттетй - запись е тайют обследование с указанием полиса матера, даты, диагноза. МКБкадщ

Нарушения полового развития ЕЗО// Нарушения месячного цикла N91//Дисфункция яичников Е28//Миома матки D26// Аномалии матки/тазовых органов 034/Прием гестагеиных препаратов 035.5

(Пои иаючти осложненного гинекологического анамнеза - -запись в таблиие обследование стаыниачполиса катепи. даты, диагноза. МКБкоМ

Беременная с осложненным анамнезом: Бесплодие более 2 лет Z35.0// Невынашивание более 2 раз Z35.1//

Возраст моложе 19 лет Z35.6// С1арше35лет Z35.5// многорожавшая Z35.4// Беременная с осложненным течением предыдущих беременностей:

Перинатальная смерть плода / ребенка в анамнезе 036.4//Незрелый плод Р07.2Д В/У гипоксия плода 036,3// Задержка В/У развитияОЗб.5// Крупный плод ОЗб.б// Плацентарные нарушения 040// Маловодие 04I// Многоводие 043// Аномалии пуповины Об9// Недоношенный ребенок ОбО// Переношенный 048// Маловесный менее 2500 г POS// Вес более 4000Г Р08 //

При начщщтре-,деленных нарушений ра)»ит* у жтых детей - запись в тайпаг обследование с im»«, полиса сибса. Ам. диагноза. МКБ кода

iii. преиатальные факторы риска врожденной патологии плода

заполняется при каждом посещении женской консультации

Заболевания до беременности Чайолеияния беременной жеишины - запись в таблице обследование с указанием полиса матепи. даты, диагноза. МКБ кода Осложнения у плод»/ ребенка

Заболевания во время беременности МКБ 10 Даты проявления патологии

Y96/Y97 Вредности (проф. /:жол„ ралияиня) 03S.6 Р00.8/Р04.6

гя\.ггт.у-.з лругие вредные привычки (курение/альоголь/наркотики) 035.4 P04.2/P04.3/PÛ4.4

Прием противопоказанных при беременности медикаментов 035.5 Р04.1

А00-В99 Острые инфекции, наличие (+)Ig М к CMV/VHS/toxopl/rubella 098.5/035.3 P00.2/P03S

А15-19/А51-53 Специфические инфекции Tbc/Lues 098.0/098.1 Р00.2/А50

100-99 Сердечная патоло! ия с наруш кровообращения (ВПС/ПМК/др) 099,4 POOJ

G90.0/G99.8 1 ипертоничсская болезнь 1/Ш ст. без протеинурии 010/013 РОО.О

183-86 Варикозная болезнь 022 РООЗ

G90.0/R03.1 ВСД /Артериальная гипотония 026.5 POOJ

G00-99/F00-99 Болезни нервной системы (эпилепсия G40)/ лсичнч бо i F20 099.3 Р00.8

J00-99 Болезни органов дыхания 099.5 РООЗ

К00-93 Болезни органов пищеварения 099.6 Р00.4

L00-99 Болезни кожи 099.7 Р00.8

N00-39 Запотевания ночек (Инфекция чочевыводящей системы) 023 P00.J

M0-F9O Эндокринопатология ожирение Е66 099.2 P00.S/P72

F00-F07 патоки ия щитовидной же-тезы 099.2 Р72.0

Е10/Е13 сахарный диабет/ нарушение толерантности к углеводам 024 Р70

Е24-Ь27 патотогия надпочечников 099.2 Р72.8

D50-DS3 Анемия Hb менее 110 г/л 099.0 P00.3

Осложнения беременности При наличии m . юпись в таблице обспедование с указанием полиса матери, даты, диагнош МКБ кода) ((Осложнения у плодя/ребенка, обусловленные наличием соответствующих осложнений беременности )) - запись g таблице обследование с указанием потса ребенка, даты, диа/ита. МКБ кода)

Угроза невынашивания беременности 020.Q// Кровотечения 020.8// Выраженный ранний токсикоз 021//

Поздний токсикоз, водянка 010-015: Нефропатия без гипертензни с отеками и протеинурией 012

Нефропатия с гипертензней, отеками и протеинурнеЯ 014

Изоиммунизацня (повышенные титры антител к ABO/Rh фактору) 036.1/036.0//_(¡P56/P57))

Исследование А ФП:___._МЕ/мл: норма Z34// > , ниже нормы// выше нормы Z36.W

Инвазивные исследования плода 236.2 результат_//

Данные УЗИ плода: норм» Z34п изменения гз«.уь.

Многоплодие ОЗОЛ_((Р01.5))

Mhoi оводие oto О «Р01.3)) // Маловодие 041.0 (( Р01.2))//Неправильное нредлежание 032.1 (( Р01.7))// Несоответствие размеров плода гестационным срокам. ЗВУР плода 036.5 (( Р05)) //избыток массы плода 036.6 // Водянка плода 036.2/,' Гипоксия плода ОЗб.З ((Р20))//

Аномалии развития нервной системы плода 035.0 ((Q00-Q07))// Гидроцефалия плода (СООЗ))// Хромосомные аномалии (и предполагаемые) у плода 035.1 ((Q90-Q99)) Наследственные заболевания (и предполагаемые) у плода 035.2 ((Q00-Q99))

ФПН, аномалии плаценты 043 «Р02.2-3))// Отслойка плаценты 045 ((Р02.0))// Гипертонус миометри»

Аномалии пуповины Одиночная артерия пуповины ((Q27.0))// Короткая пуповина 069.3// Обвитие пуповины 069.1 (( Р02.5))

iv. факторы риска развития перинатальной патологии. действующие в период родов

заполняется в р/доме -запись о соотажш'.тж полм мм&чииы катауне даты, диагноза. МКБ кода)

ДАТА РОДОВ _____г в _ _ недель//род/дом X»___/ домашние роды 036.5// пол_//

ИСХОДРОДОВ ~ нормальные: Срочные, самопроизвольные в затылочном предлежаннн 080.0// ребенок один, живорожденный Z37.0 // патологические: в ягодичном предлежании 080.0// неправильном положении 064//ребенок мертворожденный Z37.1 // Двойня оба живорожденные Z37.2// 1 жив, второй мертв Z37.3// оба мертворожденные Z37.4И Миогоплодные вес живорожденные г37.5//некоторые живорожденные Z37.6// все мертворожденные Z37.7// (если ребенок от миоготодной беременности - очередность рождения: _ )

(если ребенок мертв R95 - данные патологоанапюмического исследования _

ОСЛОЖНЕНИЯ Нефропатия 012// Пре-/эклампсия 014/015// Сочетанный токсикоз 021.2// Преждевременная отслойка плацеты 045// Преждевременные роды 060// Раннее отхождение вод 042,0// Многоводие 042.0// Переношенносгь 048// зеленые околоплодные воды 068// Быстрые роды 062.3// Затяжные роды ОбЗ// Слабость родовой деятельности 062.0// Родостимуляция 062// Клинический узкий таз 065// Затруднения родов встедствие аномалий п юда 066// аномалии пуповины 069//

ОПЕРА 1ИВНЫЕ BMFUIAIЬЛЬСIВА Кесарево сечение экстренное 082// плановое 082.0// применение анестезии 074//

Акушерские щипцы 081.0// вакуум экстракция 081.4//

V. ОБСЛЕДОВАНИЕ/выписка из формы 112/У «Карта развития ребенка»

запись в таблице физ.развитие с указанием полиса ребенка, даты, кода врача. МКБ кода, диагноза')

При рождении и диспансерном наблюдении в декретированных возрастах; 1.3.6.9.12.15.18.24,30.36 мес. и ежегодно

ОЦЕНКА РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА: Физическое/двигательное/ психо-змоциональное/ речевое:

НОРМА - г 00.1 //НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ - в графе МКБ соответствующий шифр в графе ДИАГНОЗ ВРАЧА - текст с указанием диагноза или отмеченных нарушений, дополняющих расшифровку МКБ

Дата обследов. Код врача ФИЗИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ РЕБЕНКА МКБ Диагноз врача ( с условными кодами)

Масса/кг Рост/см Окр. год. Окр. гр.

■

Грудное вскармливание: до 3 мес./ до 6 мес./ до 12 мес./после года

ДАННЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ ДЛЯ ОЦЕНКИ РАЗВИТИЯ ГНСГ, ЭЭГ. другие)

VI. ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ДИСПАНСЕРНОГО НАБЛЮДЕНИЯ

ЗАКЛЮЧЕНИЯ ПО РАЗВИТИЮ И СОСТОЯНИЮ ЗДОРОВЬЯ РЕБЕНКА ПО ДАННЫМ АНАМНЕЗА И ОСМОТРА Физическое развитие: W отклонение: дефицит-_SD/избыток+_SD массы тела// дефицит -__SD/ избыток +_SD роста МКБ диагноз

Биологическое развитие: прорезывание зубов, размеры родничка, костный возраст на Ro-грамме кистей

N - соответствует календарному возрасту/ ускоренное/ замедленное МКБ код_._)

Нервно-психическое развитие: N / от клоненне (условные диагнозы невролога ЗТМР/ЗМР/ЗПМР/ ЗПР/ММД/СДВ/СГДВ/ (МКБ код_._J

Внимание: слуховое (0 - норма/ 1 - устойчивое/ 2- кратковременная фиксация/ 3- отсутствует) 3PT норма/ нарушения зрительное (0 - норма/' 1- устойчивое/ 2- кратковременная фиксация/ 3- отсутствует) ДЗН норма' нарушения Эмоциональная сфера: кошакч (0 - норма/ 1- избирательный длительный/ 2- избирательный короткий/ 3- контакта нет)

общение (0 - норма/1-различает своих и чужих/ 3- выделяет только мать/ 4- не общается) Поведение: N- адекватное/ нарушения (апагия, заторможенность R4S.3/ возбужденность R45.1/агрессивность R45.6)

Речевая сфера: N / отклонение (условные диагнозы логопеда - ЗРР/ ОНРI/ ОНР И /ОНРIII/ афазия/ МКБ код__)

понимание (0 - обращенной речи нормальное/1- с помощью жестов/ 2- ситуативное, реагирует на имя/3- не реагирует) экспрессивная речь: (0 - норма' I-огдельные фразы/ 2- отдельные слова' 3-эквивал. слов/ 4-звукокомготексы/ 5-отсутствует) словарный запас: (0- норма/ I- больше 10 слов/2- от 5 до 10 слова/3- от 2 до 4 слов/ 4- нет слов)

нарушения памяти/ абстрактрактного мышления,' чтения - дизлексия/ письма- дизграфия/ выполнения изображений- апраксия/ Вегетативная сфера: !Ч/ нарушения (мраморность/ гипергидроз/ вегето-висцеральные пароксизмы ВВС)

Рефлексы периферических нервов: N/ нарушения R29.2 (гипорефлексия/ гиперрефлексия) Двигательная сфера: N / нарушения (пассивных / активных движений/ вертикализацпи/

Координации R27: в статике/ при ходьбе/ преодолении спуска-подъема целенаправленной моторики -

непроизвольные движения R2S: тремор/ хорея/ атетоз/ спазм/ судороги) Мышечный тонус: N/ нарушения (гипотония/дистония/ спастичность/ригидность// Мышечная масса: N/ атрофия/ гипертрофия) Осанка: N/ нарушения/грубые нарушения

Половое развитие: N - соответствует календарному возрасту/ ускоренное/ замедленное (МКБ код ____.__)

Иммунный статус: N / Часто Болеющий Ребенок_/Аллергопатология_ (МКБ код ___•_)

Группа здоровья: I II HI IV

диспансерное наблюдение по диагнозу,_МКБ код_._Дата установления ¡ . Врач ■ '_

ИНВАЛИДНОСТЬ по диагнозу_МКБ код_' Дата установления_._._ВраЧ__

Необходимость в лечебно-оздоровительных мероприятиях:

в поликлинике_/ стационаре_/ санатории_/ медико-педагогической коррекции_// в спец. образовательном учреждении_

Необходимость в обеспечении специальным оборудованием_

VII. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ

(jomicb б соответствующей ma&wuv с указанием пряиса ребенка, врач_дата обследования __г)

ДАТА ПЕРВИЧНОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ . ._НОМЕР ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КАРТЫ_- _

Фенотип:

без особенностей - К'/ микроаномалии. MAP, ед. стигмы диззмбриогенеза S// грубо диспластичкый D// Описание особенностей фенотипа:

Дерматоглифика: -нет/+ выполнена, (норма/ отклонения/аномальная)

КАРИОТИП: дата направления _._._г./ дата обследования_._._г. Лаборатория_Метод -й окраска

Результат_____

Диагноз генетической патологии: снят/ иеуточнен/ уточнен (МКБ код_._) дата выдачи заключения_._г.

Оформление инвалидности: рекомендуется (первично/повторно)/ нет// диспансерному наблюдению: подлежит/ нет// Этиология: мультифакториальная (экзогенная/тератогенная/семейная отягощенность)// хромосомная аномалия/ (количественная/ структурная//другие ХА)

неменделирующая (МхромАн/б-ни импринтинга/митохондриальные/лизосомные/ЭкспаисииТринуклПовт) моногенная (типы наследования А И/ АН/ ХЮ/ Х Ь-Г4) Наследуемость: спорадическая мутация / унаследованная мутация / иенаследуемая патология

Риск наследования для потомков больного: ОчНизкий 0-1%/Низк 1-5%/Средн 10-20%/Высок 20-50%/ ОчВысок 5-100% Риск наследования для сибсов больного: ОчНизкий 0-1%/ Низк1-5%/ Средний!0-20%/ Высок 20-50%/ ОчВысок 5-100% При планировании семьи деторождение: рекомендуется// не рекомендуется//

Пренатальная профилактика врожденной наследственной патологии: невозможна/возможна(УЗИ/инвазХисслЛЖА/бх)