Изменчивость митохондриального генома человека в аспекте генетической истории славян тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.00.15, доктор биологических наук Малярчук, Борис Аркадьевич

• Малярчук, Борис Аркадьевич
• доктор биологических наук
• 2002

Оглавление диссертации доктор биологических наук Малярчук, Борис Аркадьевич

ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.

1.1. Организация и функционирование митохондриального генома человека и других животных.

1.1.1. Общая характеристика мтДНК.

1.1.2. Главная некодирующая область мтДНК (или контрольный регион): структурно-функциональная организация.

1.1.3. Репликация и регуляция экспрессии мтДНК.

1.1.4. Репарация митохондриального генома у человека и позвоночных животных.

1.2. Изменчивость мтДНК и эволюция человека и животных.

1.2.1. Изменчивость и механизмы эволюции мтДНК.

1.2.2. МтДНК-подобные последовательности и координация функционирования ядерного и митохондриального геномов животных.

1.2.3. Эволюция и филогеография мтДНК животных.

1.3. Разнообразие митохондриального генома человека и проблемы эволюции, филогеографии, демографии и патологии.

1.3.1. Мутации мтДНК и болезни человека.

1.3.2. Изменчивость митохондриального генома и эволюция человека.

1.3.3. Классификация и филогеография мтДНК человека.

1.3.4. Филогеография митохондриальных линий в популяциях Восточной

Европы.

ГЛАВА 2. ОБЪЕКТЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.

2.1. Объекты исследования.

2.2. Выделение и характеристика ДНК.

2.2.1. Выделение и очистка препаратов ДНК человека.

2.2.2. Выделение и очистка препаратов ДНК из мышечной ткани животных.

2.3. Прямая полимеразная цепная реакция участков мтДНК direct PCR).

2.4. Полимеразная цепная реакция участков мтДНК в режиме nested PCR».

2.5. Однопраймерный вариант ПЦР главной некодирующей области мтДНК.

2.6. Рестрикционный анализ мтДНК.

2.7. Секвенирование ДНК.

2.7.1. Ручное секвенирование ДНК.

2.7.2. Автоматическое секвенирование ДНК.

2.8. Методы статистической обработки данных и филогенетический анализ.

2.8.1. Статистический анализ данных.

2.8.2. Филогенетический анализ молекулярных данных.

2.8.3. Мутационный анализ мтДНК.

2.8.4. Контекстный анализ ДНК.

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ.

3.1. Анализ изменчивости митохондриального генома человека.

3.1.1. Повторы и изменчивость главной некодирующей области мтДНК человека.

3.1.2. Распределение параллельных повторов в главной некодирующей области мтДНК человека.

3.1.3. Альтернативный характер распределения повторов главной некодирующей области мтДНК: результаты однопраймерной ПЦР.

3.1.3.1. Разработка метода однопраймерной ПЦР главной некодирующей области мтДНК (ОП-ПЦР мтДНК).

3.1.3.2. Использование метода ОП-ПЦР мтДНК в молекулярной археологии (на примере сибирского мамонта).

3.1.4. Изменчивость палиндромных участков мтДНК человека по данным рестрикционного анализа.

3.1.4.1. CG-метилирование и мутагенез мтДНК человека.

3.1.4.2. Гипервариабельные палиндромные последовательности мтДНК человека.

3.1.5. Распределение гипервариабельных позиций в главной некодирующей области мтДНК человека.

3.1.6. Гипервариабельные нуклеотидные мотивы и их роль в мутагенезе мтДНК человека.

3.1.7. Контекст-зависимые механизмы мутагенеза главной некодирующей области мтДНК человека.

3.1.8. Ассоциативные связи между митохондриальными и ядерными генотипами: несоответствие разнообразия митохондриального и ядерного геномов в популяциях арктических монголоидов.

3.2. Изменчивость митохондриального генома восточных славян.

3.2.1. Изменчивость митохондриального генома у восточнославянского населения г. Магадана.

3.2.1.1. Рестрикционный и делеционно-инсерционный полиморфизм мтДНК в восточнославянской группе населения г. Магадана.

3.2.1.2. Распространенность европеоидных маркеров мтДНК у восточных славян (по данным рестрикционного анализа).

3.2.1.3. Характеристика европеоидного митохондриального маркера BamHI-3/MspI-4 (или группы Т).

3.2.1.4. Разнообразие нуклеотидных последовательностей гена цитохрома b у восточных славян.

3.2.1.5. Разнообразие митохондриального генофонда восточных славян: данные комбинированного анализа изменчивости некодируюших и кодирующих участков мтДНК (на примере популяции г.Магадана).

3.2.1.6. Филогенетический анализ мтДНК восточных славян и других народов Европы.

3.2.2. Нестабильность главной некодирующей области мтДНК человека.

3.2.2.1. Нестабильность группо-специфических вариантов ГВС мтДНК.

3.2.2.2. Влияние гипервариабельных позиций на возникновение мутаций в главной некодирующей области мтДНК.

3.2.3. Изменчивость митохондриального генома у русского населения

Восточной Европы.

3.2.3.1. Рестрикционный и делеционно-инсерционный полиморфизм мтДНК у русского населения Восточной Европы.

3.2.3.2. Изменчивость нуклеотидных последовательностей ГВС1 контрольного региона мтДНК и дифференциация русского населения Восточной Европы.

3.2.3.3. Детализация структуры групп типов мтДНК, наблюдаемых у русского населения Восточной Европы.

3.2.3.4. К проблеме иранского субстрата в составе восточнославянских народов.

3.3. Дифференциация славян и их генетическое положение среди народов Евразии по данным об изменчивости мтДНК.

3.3.1. Анализ распределения типов ГВС1 мтДНК в популяциях Европы

3.3.2. Полиморфизм мтДНК у польского населения Польского Поморья

3.3.3. Полиморфизм мтДНК у славянского населения Боснии и Герцеговины.

3.3.4. Анализ распределения типов мтДНК у славян в сравнительном аспекте

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Изменчивость митохондриального генома человека в аспекте генетической истории славян»

Изучение изменчивости митохондриального генома человека приобрело особую актуальность в последние десятилетия в связи с развитием исследований в области эволюции человека, генетической истории этнорасовых групп и молекулярной медицины. Анализ мутационных спектров мтДНК показал, что преобладающим типом митохондриальных мутаций являются нуклеотидные замены, из которых более всего распространены транзиции нуклеотидов. Таким образом, главной задачей в митохондриальной генетике является познание механизмов генерирования мутаций в мтДНК. Начиная с первых исследований полиморфизма митохондриального генома, стало ясно, что, учитывая небольшой размер молекулы мтДНК, ее материнский характер наследования, отсутствие рекомбинаций и высокий уровень изменчивости (на порядок превышающий таковой в ядерных генах), велика вероятность того, что многие идентичные мутации появляются в процессе эволюции независимо и многократно в различных филогенетических линиях мтДНК (Wilson et al., 1985). Исследования последних лет, посвященные анализу изменчивости нуклеотидных последовательностей мтДНК на уровне полных геномов и открывшие начало митохондриальной геномике, показали существование высокого уровня гомоплазии в генах и некодирующей области мтДНК, причем число параллельных мутаций в главной некодирующей области (или контрольном регионе) в 31 раз выше, чем в генах (Finnila et al., 2001). Выраженная нестабильность контрольного региона мтДНК потребовала создания специальных математических алгоритмов, позволяющих выявлять гипервариабельные позиции и учитывать гомоплазию в филогенетическом анализе (Hasegawa et al., 1993; Wakeley, 1993; Bandelt et al., 1995; Richards et al., 1998). Эти и другие исследования (Meyer et al., 1999; Heyer et al., 2001) позволили оценить гетерогенность мутационных скоростей в отдельных нуклеотидных позициях гипервариабельных сегментов 1 и 2 (ГВС1 и 2) контрольного региона мтДНК и выявить гипервариабельные позиции, однако вопрос о механизмах возникновения мутаций в митохондриальном геноме был только лишь поставлен (Howell et al., 1996; Howell, Smejkal, 2000).

Из методов филогенетического анализа мтДНК в популяциях человека наиболее перспективным оказался метод медианных сетей (Bandelt et al., 1995), способный совмещать множество альтернативных топологий филогенетических деревьев в единственном графе - медианной сети. Применение этого метода для анализа данных об изменчивости мтДНК человека позволило создать классификацию мтДНК, основанную на существовании маркеров монофилетических кластеров, и реконструировать последовательность (во времени и в пространстве) появления кластеров мтДНК, начиная от самых ранних этапов эволюции человека, т.е. от «митохондриальной Евы» (Richards et al., 1996; Watson et al., 1997; Macaulay et al., 1999). Исследования в области эволюции мтДНК неразрывно связаны с применением филогеографического подхода, направленного на анализ географического распределения и оценки эволюционного возраста монофилетических кластеров мтДНК в популяциях (Avise, 1994). Этот подход одинаково хорошо применим как для реконструкции основных этапов формирования популяций человека в далеком прошлом, так и для исследования генетической истории современных этнорасовых групп (Torroni et al., 1998; 2001; Helgason et al., 2000; Richards et al., 2000). Активное использование филогеографического анализа для исследования эволюции и истории народов привело к созданию отдельного междисциплинарного направления в науке - археогенетике (Renfrew, 2000). Филогеографический анализ находит широкое применение и в исследованиях митохондриальных болезней, поскольку на основе знаний о распределении мутаций мтДНК в популяциях человека (т.е. в норме) можно более адекватно оценить патогенность мутаций, наблюдаемых у больных, а также исследовать предпосылки возникновения патологических мутаций на фоне различных филогенетических кластеров мтДНК (Wallace, 1995; Сукерник и др., 2002).

Неоценим вклад исследований изменчивости мтДНК в выполнение проекта «Разнообразие генома человека», поскольку на протяжении последних десяти лет исследованы сотни популяций человека, из которых многие малые народы находятся на грани исчезновения из-за постоянно идущего процесса ассимиляции (Cavalli-Sforza, 2000). Однако и многомиллионные народы, характеризующиеся сложной генетической структурой и богатой генетической историей, нуждаются во всесторонних генетических исследованиях. Хорошо известный пример таких народов, характеризующихся сложнейшей этнической историей - это славяне, и из них наиболее многочисленный народ - русские, ареал которых многократно расширился на протяжении 1500 лет со времени начала славянской колонизации Восточной Европы (Алексеева, Алексеев, 1989). Исследования изменчивости мтДНК в различных популяциях русского населения позволили получить первые представления о разнообразии митохондриального генофонда русских (Лемза, Соколова, 1992; Петрищев, Кутуева, 1993; Казаковцева и др., 1998; Orekhov et al., 1999). Однако результаты этих исследований в силу методических различий мало приложимы к данным, полученным с помощью филогеографического анализа мтДНК в европейских популяциях. Более того, популяции русского населения остались практически неизученными в пределах своего достаточно обширного этнического ареала, расположенного в Восточной Европе, и поэтому нуждаются в дальнейших планомерных исследованиях структуры и разнообразия мтДНК в русле филогеографического подхода.

Цель и задачи исследования

Целью настоящей работы является исследование молекулярных основ разнообразия митохондриального генома человека в приложении к изучению генетической истории славян.

Для достижения этой цели были поставлены следующие задачи:

1) исследовать распределение повторяющихся последовательностей в главной некодирующей области мтДНК человека в связи с возможным влиянием особенностей первичной структуры ДНК на возникновение спонтанных мутаций;

2) основываясь на популяционных данных об изменчивости нуклеотидных последовательностей главной некодирующей области мтДНК с установленным филогенетическим статусом, реконструировать мутационные спектры ГВС1 и ГВС2, выделить классы нуклеотидных позиций в зависимости от интенсивности накопления мутаций, охарактеризовать классы «горячих» точек и представить списки «горячих» точек в ГВС1 и 2;

3) проанализировать причины появления «горячих» точек в ГВС1 и 2 мтДНК человека с использованием контекстного анализа ДНК;

4) на основании данных об изменчивости нуклеотидных последовательностей ГВС1 и полиморфизме группо-специфических сайтов кодирующей области мтДНК охарактеризовать структуру митохондриального генофонда русского населения;

5) оценить степень генетической дифференциации русских популяций Восточной Европы на основании данных о распределении основных групп мтДНК и нуклеотидных последовательностей ГВС1;

6) с целью тестирования гипотезы о влиянии иранских племен на формирование восточных славян в эпоху раннего средневековья провести сравнительный анализ полиморфизма мтДНК у русских, украинцев, иранцев и туркмен;

7) охарактеризовать структуру и разнообразие митохондриального генофонда поляков и боснийцев, представляющих, соответственно, группы западных и южных славян;

8) проанализировать генетические взаимоотношения между различными группами славян, оценить генетическое положение славян среди европейских народов и предпринять попытку реконструкции ранних этапов генетической истории славян.

Научная новизна и теоретическое значение работы

Основная идеология настоящего исследования - это применение данных о разнообразии митохондриального генома для познания молекулярных механизмов возникновения мутаций ДНК и использование этой уже качественно улучшенной информации об изменчивости мтДНК для исследования генетической истории популяций. Поэтому представленные в диссертации данные можно рассматривать как дальнейшее развитие нового научного направления - молекулярной филогеографии. В дополнение к существующим взглядам о случайной природе митохондриальных мутаций, генерируемых преимущественно продуктами перекисного окисления и свободнорадикальных реакций, нами сформулированы представления о преобладании контекст-зависимых механизмов возникновения мутаций в митохондриальном геноме человека. Нами обоснован методический подход для выявления гипервариабельных позиций главной некодирующей области мтДНК на основе анализа распределения мутаций в монофилетических кластерах, определяемых вариантами полиморфизма кодирующих участков митохондриального генома. С использованием классификационного анализа впервые представлены списки «горячих» точек в гипервариабельных сегментах 1 и 2 (ГВС1 и 2). Проведенное нами исследование влияния контекста мтДНК на появление «горячих» точек впервые позволило выявить в ГВС1 консенсусные сайты «горячих» точек. Впервые in vivo обнаружена высокодостоверная связь между появлением «горячих» точек и дислокацией цепей мтДНК, возникающей на монотонных нуклеотидных трактах в процессе репликации (в соответствии с моделью дислокационного мутагенеза [Kunkel, 1985]). Показано, что спектр мутаций в мтДНК является отчасти отражением спектра ошибок митохондриальной ДНК-полимеразы у, обусловленных контекстом первичной структуры мтДНК. Описаны примеры влияния соседних нуклеотидов на появление мутаций в прямых повторах ГВС1 и 2 мтДНК. Показано, что главная некодирующая область мтДНК человека характеризуется сложной системой повторов, построенных с учетом симметрии, комплементарности и альтернативности.

Впервые на основании данных об изменчивости нуклеотидных последовательностей ГВС1 и полиморфизма кодирующих участков мтДНК получены наиболее детальные представления о структуре митохондриального генофонда русского населения. Показано, что по распределению монофилетических кластеров мтДНК (групп и подгрупп мтДНК) русские характеризуются выраженным генетическим сходством с другими европейскими народами. Монголоидная примесь в генофонде русских крайне незначительна 1.5%). Впервые проведенный сравнительный анализ структуры митохондриальных генофондов популяций русского населения Восточной Европы показал отсутствие значимой межпопуляционной дифференциации, что свидетельствует о генетической гомогенности русского народа на территории этнического ареала. Между тем, применение филогеографического подхода открывает дальнейшие перспективы для исследований происхождения и дифференциации восточных славян - нами выявлен как клинальный, так и локальный характер распределения отдельных групп мтДНК у русского населения.

Проведен детальный анализ структуры митохондриальных генофондов популяций Восточного Ирана и Туркмении. На основании полученных данных впервые протестирована гипотеза о влиянии скифского (предположительно, ираноязычного) населения Северного Причерноморья и Прикаспия эпохи раннего средневековья на генетический облик украинцев и русского населения юга России и показано существование определенного сходства по структуре европеоидного компонента у туркмен, украинцев и русских, что позволяет в перспективе (по мере расширения числа выборок из популяций Туркмении и Северного Казахстана) идентифицировать искомый иранский компонент, принявший участие в этногенезе восточных славян.

Впервые пронализирована структура и разнообразие генофондов поляков и боснийцев, представляющих, соответственно, западных и южных славян. Сравнительный анализ структуры генофондов трех групп славян в сопоставлении с окружающими народами Европы показал, что западные славяне занимают центральное положение среди славянских народов, а степень различий между ними определяется интенсивностью взаимодействия между славянами и соседними по отношению к ним народами. Установлено, что в митохондриальных генофондах славянских народов сохраняются следы былой общности между предками славян и балканских народов.

Исследование изменчивости мтДНК у славян в сравнении с другими европейскими популяциями позволило выявить единый генетический субстрат, на котором развивались генофонды русских, поляков, германцев и финнов. В генофондах поляков и русских выявлена новая подгруппа U4a, эволюционный возраст которой составляет более 20 тысяч лет, в связи с чем она, в силу своего ограниченного (преимущественно славянского) распространения, может представлять собой наиболее древний верхнепалеолитический компонент, унаследованный славянами от их предков.

Практическое значение работы

Полученные молекулярно-генетические данные имеют междисциплинарное значение и поэтому могут быть использованы не только в генетике человека, но и в этнологии, антропологии и истории, а также могут представлять интерес для исследователей этногенеза и этнической истории славян. Поскольку полиморфизм мтДНК у русского населения Восточной Европы проанализирован на популяционном уровне, полученная информация имеет медицинское значение и важна для планирования исследований в области медицинской генетики, особенно для скрининга наследственных митохондриальных заболеваний. Информация о популяционной изменчивости мтДНК и распределении маркеров митохондриальных групп представляет интерес для генокартографических исследований населения Восточной Европы.

Полученные данные о полиморфизме мтДНК в региональных группах русского населения Восточной Европы отличаются высокой информативностью, так как исследования изменчивости нуклеотидных последовательностей ГВС1 (а для трех популяций и ГВС2) подкреплены результатами скрининга группо-специфических сайтов кодирующей области мтДНК, и поэтому эти данные могут быть использованы для создания референтной базы, необходимой для проведения судебно-медицинской экспертизы.

Результаты настоящего исследования используются в образовательном процессе Северного международного университета (г.Магадан) при подготовке специалистов биологического профиля.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Главная некодирующая область митохондриального генома человека характеризуется сложной системой повторяющихся структур, построенных с учетом симметрии, комплементарности и альтернативности.

2. Доля «горячих» точек в нуклеотидных последовательностях гипервариабельных сегментов 1 и 2 мтДНК составляет не менее 5%, а их происхождение обусловлено контекст-зависимыми механизмами мутагенеза ДНК и ошибками митохондриальной ДНК-полимеразы, возникающими в процессе репликации.

3. Митохондриальный генофонд восточных славян представлен филогенетическими кластерами, распространенными среди европейского населения, а монголоидная примесь незначительна.

4. Славяне характеризуются единством происхождения, центральное положение среди них занимают западные славяне, а степень генетических различий между группами славян определяется в значительной мере степенью метисации с дославянским населением современного этнического ареала славян.

5. Славянские, германские и западнофинские народы сформировались на едином генетическом субстрате, а различия между ними определяются на уровне комбинаций подгрупп мтДНК.

6. В генофонде славян (русских и поляков) сохранился уникальный генетический компонент - кластер U4a, истоки формирования которого уходят в эпоху верхнего палеолита (более 20 тысяч лет тому назад).

Апробация работы

Основные положения диссертации доложены и обсуждены на научных сессиях Института биологических проблем Севера ДВО РАН (Магадан, 1995; 2000; 2002); на семинаре по молекулярной эволюции в Институте арктической биологии Университета штата Аляска (Фэрбэнкс, 1994); Первом (третьем) Всероссийском съезде медицинских генетиков (Москва, 1994); межлабораторном семинаре Института биологических проблем Севера ДВО РАН (Магадан, 1996); межлабораторном семинаре «Общая и молекулярная генетика» ИОГен РАН (Москва, 1996; 2002); на Международной конференции, посвященной 80-летию со дня рождения акад. Д.ЬСБеляева (Новосибирск, 1997); на Европейской конференции «Human Diversity in Europe and Beyond: Retrospect and Prospect» (Кембридж, 1999); на II съезде Вавиловского общества генетиков и селекционеров (Санкт-Петербург, 2000); на Первом международном рабочем совещании «Биоразнообразие и динамика экосистем Северной Евразии: информационные технологии и моделирование» (Новосибирск, 2001); на Европейской конференции по генетике человека (Страсбург, 2002).

Публикации

По теме диссертации опубликованы 63 работы.

Структура и объем работы

Заключение диссертации по теме «Генетика», Малярчук, Борис Аркадьевич

ВЫВОДЫ

1. Анализ структурной организации главной некодирующей области мтДНК человека показал, что она представлена системой коротких повторов, организованных с учетом симметрии, комплементарности и альтернативности. Для доказательства альтернативного характера распределения прямых и инвертированных повторов мтДНК разработан однопраймерный вариант полимеразной цепной реакции. Показано,, что использование этого метода повышает шансы амплификации участков мтДНК из деградированного генетического материала ископаемых животных (на примере мамонта).

2. Обоснован методический подход для выявления гипервариабельных позиций главной некодирующей области мтДНК на основе анализа распределения мутаций в монофилетических кластерах, маркированных вариантами полиморфизма кодирующих участков митохондриального генома. С использованием классификационного анализа выявлены «горячие» точки в гипервариабельных сегментах 1 и 2 (ГВС1 и 2). Установлено, что, несмотря на меньшую вариабельность ГВС2 в сравнении с ГВС1, среднее число параллельных мутаций на сайт, тем не менее, выше в ГВС2, и сконцентрированы они лишь в нескольких «горячих» точках этого участка мтДНК.

3. Использование контекстного анализа позволило выявить в ГВС1 мтДНК сайты «горячих» точек, описываемые консенсусами KTNCNK и СС, первый из которых включает гипервариабельный мотив GTACAT, а второй объясняет повышенный мутагенез в поли-С трактах мтДНК. Показано, что в главной некодирующей области мтДНК человека последовательность GTAC подвержена влиянию нуклеотидных замен и не участвует в генерировании делеционно-инсерционного полиморфизма, характерного для мтДНК других животных.

4. Показано существование связи между появлением «горячих» точек в ГВС1 и 2 и дислокацией праймерной цепи, возникающей на монотонных нуклеотидных трактах в процессе репликации мтДНК (в соответствии с моделью дислокационного мутагенеза [Kunkel, 1985]). Эта модель объясняет появление ~ 25% «горячих» точек в ГВС1 и 2. Предполагается, что спектр мутаций в мтДНК является отчасти отражением спектра ошибок митохондриальной ДНК-полимеразы у.

5. На основании данных об изменчивости нуклеотидных последовательностей ГВС1 и полиморфизма кодирующих участков мтДНК получены наиболее детальные представления о структуре митохондриального генофонда русского населения. Показано, что митохондриальный генофонд русских представлен типично европейскими группами мтДНК (Н, HV*, pre-V, J, Т, U, К, R*, I, W, X, Nla, Nib). Монголоидная примесь в генофонде русских крайне незначительна 1.5%) и представлена группами С, D, Z, М* и N9a.

6. Анализ распределения идентичных и гомологичных типов ГВС1 мтДНК у славян и окружающих народов Европы показал, что западные славяне занимают центральное положение среди славянских народов, а степень различий между ними определяется интенсивностью взаимодействия между славянами и соседними по отношению к ним народами.

7. На основании данных об изменчивости нуклеотидных последовательностей ГВС1 и полиморфизма кодирующих участков мтДНК охарактеризована структура генофондов поляков и боснийцев, представляющих, соответственно, группы западных и южных славян. Сравнительный анализ распределения групп мтДНК, а также типов ГВС1 мтДНК в популяциях русских, поляков и боснийцев показал отсутствие статистически значимых различий между исследованными группами славян.

8. Анализ изменчивости мтДНК у славян в сравнении с другими европейскими популяциями позволил выявить единый генетический субстрат, на котором развивались генофонды русских, поляков, германцев и финнов. Показано, что генофонд боснийцев, наряду с типично южноевропейскими вариантами

Фактическим материалом для диссертации послужили данные экспериментальных исследований, полученные автором самостоятельно или совместно с сотрудниками лаборатории генетики ИБПС ДВО РАН М.В. Деренко и Г. А. Денисовой, за что автор выражает им свою искреннюю признательность.

Автор благодарен также сотрудникам Института судебной медицины (г.Быдгощ, Польша) Т. Гржибовскому и Э. Левандовской, принимавшим участие в выполнении экспериментальной части работы. Развитию теоретических представлений об особенностях мутагенеза мтДНК существенно поспособствовало плодотворное сотрудничество с И.Б. Рогозиным (Институт цитологии и генетики СО РАН) и В.Б. Бериковым (Институт математики СО РАН). Автор благодарен проф. Дж.Ф.Шилдсу (Институт арктической биологии Университета штата Аляска, г.Фэрбэнкс), лекции которого (на семинаре ИБПС ДВО РАН (июнь 1989 г.) и в течение весеннего семестра 1994 г. в Университете штата Аляска, Фэрбэнкс) инициировали появление интереса к проблемам митохондриальной генетики и молекулярной эволюции. Автор признателен Л.Л. Соловенчуку, предоставившему возможность проведения экспериментальных исследований изменчивости мтДНК в лаборатории генетики ИБПС ДВО РАН, ни в чем не ограничивая мою поисковую научную активность. Неоценимое значение для меня имело обсуждение первых этапов работы с Ю.Г. Рычковым. Очень важной была помощь моих коллег Е.И. Рогаева, Н.К. Янковского, Г.-Й. Бандельта (Гамбургский Университет), Р. Виллемса и Т. Кивисилда (Эстонский биоцентр, Тарту), неоднократно обсуждавших результаты данной работы в последние годы. Благодарю И.А. Захарова за совместную плодотворную работу и обсуждение всех ее результатов, а также М.В. Деренко, которая оказывала мне всестороннюю помощь на всех этапах выполнения данной работы, с самого ее начала.

Автор благодарен также многим ученым - российским и зарубежным, за помощь литературой, необходимой для поддержания исследований на современном уровне. Благодарю также моих родных за понимание и поддержку.

ГЛАВА 4. ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В ходе данного исследования ставились две основные цели: во-первых, основываясь на данных об изменчивости мтДНК в популяциях человека получить новую информацию о механизмах возникновения спонтанных мутаций и, во-вторых, применить полученную информацию для изучения историко-эволюционных процессов в популяциях человека. В качестве главного объекта исследования выбраны восточные славяне, этногенез которых представляет собой одну из сложнейших проблем этнической истории Европы (Алексеева, 1973).

Известно, что природные последовательности ДНК в высокой степени насыщены различными типами повторов, которые могут участвовать в возникновении спонтанных и индуцированных мутаций (Ripley, 1982; Колчанов и др., 1989). Как показали сравнительные исследования структурной организации мтДНК животных, митохондриальный геном в этом отношении также не является исключением, а наиболее высокая насыщенность повторами характерна для главной некодирующей области, имеющей важное функциональное значение, поскольку в ней сосредоточены все основные элементы, необходимые для инициации процессов транскрипции и репликации (Cantatore, Saccone, 1987). Более того, участие прямых и частично инвертированных повторов в генерировании делеций и инсерций в главной некодирующей области мтДНК животных показано как теоретически, так и экспериментально (Cantatore, Saccone, 1987; Madsen et al., 1993; Larizza et al., 2002). У человека и других приматов полиморфизм тандемных повторов на основе последовательности GYAC и ее нуклеотидных производных не наблюдается, однако, как показало настоящее исследование, именно этот нуклеотидный мотив мтДНК человека подвержен высокой скорости накопления точечных замен (табл. 90).

Данные об изменчивости мтДНК человека, включая результаты настоящего исследования, свидетельствуют о том, что преобладающим типом мутаций в мтДНК человека являются точечные замены нуклеотидов, а делеционно-инсерционный полиморфизм главной некодирующей области наблюдается в основном в поли-С участках и обусловлен преимущественно

Список литературы диссертационного исследования доктор биологических наук Малярчук, Борис Аркадьевич, 2002 год

1. Аксенович Т.И. Генетический анализ: этапы развития, проблемы и перспективы // Вестник ВОГиС. 1999. N. 10. С. 4-7.

2. Алексеев В.П. Происхождение народов Восточной Европы (краниологическое исследование). М.: Наука, 1969. 324 с.

3. Алексеев В.П. Географические очаги формирования человеческих рас. М.: Мысль, 1985.236 с.

4. Алексеев В.П. Историческая антропология и этногенез. М.: Наука, 1989.446 с.

5. Алексеев В.П., Гохман И.И. Антропология азиатской части СССР. М.: Наука, 1984 208 с.

6. Алексеева Т.И. Этногенез восточных славян (по данным антропологии). М.: Изд-во Моск. ун-та, 1973. 330 с.

7. Алексеева Т.И., Алексеев В.П. Антропология о происхождении славян // Природа. 1989. N. 1.С. 60-69.

8. Алексеева Т.И., Денисова Р.Я., Козловская М.В. и др. Неолит лесной полосы Восточной Европы (Антропология Сахтышских стоянок). М.: Научный мир, 1997.191 с.

9. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях. М.: Наука, 1989. 328 с.

10. Алтухов Ю.П., Рычков Ю.Г. Популяционные системы и их структурные компоненты. Генетическая стабильность и изменчивость // Журн. общ. биологии. 1970. Т. 31. С. 507-526.

11. Архипова И.Р., Ильин Ю.В. Особенности организации промоторных областей ретротранспозонов дрозофилы//Молекуляр. биология. 1991. Т. 25. Вып. 1. С. 69-76.

12. Балановская Е.В., Балановский О.П., Спицын В.А. и др. Русский генофонд. Геногеография сывороточных генных маркеров (HP, GC, PI, TF) // Генетика. 2001а. Т. 37. N. 8. С. 1125-1137.

13. Балановская Е.В., Балановский О.П., Спицын В.А. и др. Русский генофонд. Геногеография эритроцитарных генных маркеров (ACPI, PGM1, ESD, GLOl, 6-PGD) // Генетика. 20016. Т. 37. N. 8. С. 1138-1151.

14. Балановская Е.В., Нурбаев С.Д. Компьютерная технология геногеографического изучения генофонда. IV. Популяции в пространстве главных компонент // Генетика. 1997. Т. 33. N. 12. С. 1703-1718.

15. Балановская Е.В., Рычков Ю.Г. Этническая генетика: этнографическое разнообразие генофонда мира // Генетика. 1990. Т. 26. N. 1. С. 114-121.

16. Бермишева М.А., Викторова Т.В., Беляева О. и др. Полиморфизм гипервариабельного сегмента I митохондриальной ДНК в трех этнических группах Волго-Уральского региона // Генетика. 2001. Т. 37. N. 8. С. 1118-1124.

17. Борисова О.Ф., Щелкина А.К., Мамаева O.K. и др. Структура повторяющихся последовательностей d(GT)„ с параллельными и антипараллельными цепями // Молекуляр. биология. 1992. Т. 26. Вып. 2. С. 452-463.

18. Брук С.И. Население мира. Этно-демографический справочник. М.: Наука, 1981. 880 с.

19. Булат С.Ф., Кабоев O.K., Мироненко Н.В. и др. Полимеразная цепная реакция с универсальными праймерами для изучения геномов // Генетика. 1992. Т. 28. N. 5. С. 19-28.

20. Бунак В.В. Происхождение и этническая история русского народа // Тр. Ин-та этнографии АН СССР. Нов. серия. 1965. Т. 88. С. 152-162.

21. Бунак В.В. Геногеографические зоны Восточной Европы, выделяемые по факторам крови AB0 // Вопр. антропологии. 1969. Вып. 32. С. 6-27.

22. Вейр Б. Анализ генетических данных. М.: Мир, 1995. С. 301-305.

23. Гвоздев В.А. Изменчивость гетерохроматических районов генома эукариот в связи с их возможной биологической ролью (на примере Drosophila melanogaster) // Молекуляр. биология. 1993. Т. 27. Вып. 6. С. 1205-1217.

24. Гиндин JI.A. Пространственно-хронологические аспекты индоевропейской проблемы и "карта предполагаемых прародин шести ностратических языков" В.М. Иллич-Свитича // Вопросы языкознания. 1992. N. 6. С. 54-65.

25. Горбачев A.JL, Задальский С.В. Морфология кожи мамонта Mammuthus primigenius (Proboscidea, Elephantidae) с реки Энмынвеем // Зоол. журнал. 1989. Т. LXVIII. Вып. 3. С. 107-114.

26. Гохман И.И. Население Украины в эпоху мезолита и неолита. М.: АН СССР, 1966. 209 с.

27. Гусев В.Д., Куличков В.А., Чупахина О.М. Сложностной анализ геномов. I. Меры сложности и классификация выявляемых структурных закономерностей // Молекуляр. биология. 1991а. Т. 25. Вып. 3. С. 825-834.

28. Гусев В.Д., Куличков В.А., Чупахина О.М. Сложностной анализ геномов. II. Зоны обширной гомологии в бактериофаге XИ Молекуляр. биология. 19916. Т. 25. Вып. 4. С. 1080-1089.

29. Дебец Г.Ф. Брюнн-Пшедмост, Кро-Маньон и современные расы Европы // Антропол. журнал. 1936. N. 3. С. 310-322.

30. Деренко М.В. Изменчивость митохондриальной ДНК у коряков, эвенов и якутов. Автореф. дисс. канд. биол. наук. М.: ИОГен им. Н.И.Вавилова РАН, 1997. 23 с.

31. Деренко М.В., Малярчук Б.А. Однопраймерный вариант ПЦР-амплификации участков главной некодирующей области митохондриальной ДНК человека // Генетика. 1994. Т. 30. N. 11. С. 1535-1537.

32. Деренко М.В., Малярчук Б.А. Сравнительный анализ ПДРФ митохондриальной ДНК в популяциях восточных славян России // Генетика. 1996. Т. 32. N. 6. С. 815821.

33. Деренко М.В., Шилдс Дж.Ф. Разнообразие нуклеотидных последовательностей митохондриальной ДНК в трех группах коренного населения Северной Азии // Молекуляр. биология. 1997. Т. 31. N. 5. С. 784-789.

34. Дерябин В.Е. Современные восточнославянские народы // Восточные славяне. Антропология и этническая история. М.: Восточный мир, 1999. Гл. II. С. 30-60.

35. Дуброва Ю.Е., Посух О.Д., Сукерник Р.И. Отрицательная связь между гетерозиготностью и потенциальной плодовитостью в популяциях эвенов Якутии // Генетика. 1990. Т. 26. N. 10. С. 1880-1883.

36. Животовский Л.А. Показатели популяционной изменчивости по полиморфным признакам // Фенетика популяций. М.: Наука, 1982. С. 38-44.

37. Животовский Л.А. Статистические методы анализа частот генов в природных популяциях // Общая генетика. Итоги науки и техники. 1983. Т. 8. С. 76-104.

38. Иванов П.Л. Молекулярно-генетическая идентификация останков царской семьи // Вестник РАН. 1994. Т. 64. N. 10. С. 909-916.

39. Иванов П.Л. Идентификация останков царской семьи: вклад молекулярной генетики // Вестник РАН. 1996. Т. 66. N. 4. С. 310-316.

40. Иванова А.В. Полиморфизм митохондриальной ДНК в популяциях коренных жителей Чукотки. Автореф. дисс. канд. биол. наук. Новосибирск: ИЦиГ СО РАН, 1993. 16 с.

41. Иванова А.В., Воевода М.И., Казаковцева М.А. и др. Рестрикционно-делеционный полиморфизм региона V митохондриальной ДНК в нескольких популяциях коренного населения Сибири и Дальнего Востока// Генетика. 1994. Т. 30. N. 11. С. 1525-1529.

42. Ирисова О.В. Полиморфизм эритроцитарной кислой фосфатазы (ЕС 3.1.3.2) в различных группах населения Советского Союза // Вопр. антропол. 1976. Вып. 53. С. 99-105.

43. Казаковцева М.А. Полиморфизм митохондриальной ДНК в популяциях коренного населения Западной Сибири и восточных славян. Автореферат дисс. канд. биол. наук. Новосибирск: ИЦиГ СО РАН, 1998. 17 с.

44. Колчанов Н.А., Рогозин И.Б., Соловьев В.В. Теоретический анализ механизмов возникновения спонтанных и индуцированных мутаций в ДНК на основе повторов // Генетика. 1989. Т. 25. N. 9. С. 1690-1698.

45. Колчанов Н.А., Соловьев В.В. Перестройки ДНК по участкам прямых, инвертированных повторов и комплементарных палиндромов (молекулярные модели и механизмы) / Новосибирск: ИЦиГ СО АН СССР, 1984. 82 с.

46. Колчанов Н.А., Соловьев В.В., Жарких А.А. Высокая насыщенность повторами в генах РНК-полимеразы по данным контекстного анализа // Докл. АН СССР. 1983. Т. 273. С. 741-743.

47. Колчанов Н.А., Соловьев В.В., Жарких А.А. Контекстные методы теоретического анализа генетических макромолекул (ДНК, РНК и белков) // Молекулярная биология. Итоги науки и техники. 1985. Т. 21. С. 6-37.

48. Котлярова С.Э., Масленников А.Б., Коваленко С.П. Полиморфизм 3'-фланкирующей области гена аполипопротеина В в популяции сибирского региона // Генетика. 1994. Т. 30. N. 5. С. 709-712.

49. Крайнов Д.А. Волосовская культура / Эпоха бронзы лесной полосы СССР. М.: Наука, 1987. С. 10-28.

50. Левонтин Р. Генетические основы эволюции. М.: Мир, 1978. 351 с. (Levontin R.C. The genetic basis of evolutionary change. Columbia Biological Series. Number XXV. New York, London: Columbia University Press, 1974).

51. Лемза C.B., Соколова O.B. Рестрикционный полиморфизм митохондриальной ДНК среди русского населения Западной Сибири // Генетика. 1992. Т. 28. N.5. С. 136-140.

52. Лер-Сплавинский Т. К современному состоянию проблемы происхождения славян // Вопросы языкознания. 1960. N. 4. С. 23-30.

53. Лимборская С.А. Молекулярная генетика человека: медико-генетические и популяционные исследования // Молекуляр. биология. 1999. Т. 33. N. 1. С. 63-73.

54. Ложкин А.В., Павлов Г.Ф., Рябчун В.К. и др. Новая находка мамонта на Чукотке // ДАН. 1988. Т. 302. N. 6. С. 1440-1443.

55. Льюин Б.М. Гены / Под ред. Георгиева Г.П. М.: Мир, 1987. 544 с.

56. Любомирская Н.В., Архипова И.Р., Ильин Ю.В., Ким А.И. Клонирование и молекулярный анализ ретротранспозона МДГ4 из двух линий Drosophila melanogaster, различающихся по генетической нестабильности // Генетика. 1990. Т. 26. N. 12. С. 2101-2110.

57. Мазин А.Л. О роли энзиматического метилирования регуляторных элементов в контроле активности генов разных групп организмов (обзор) // Молекуляр. биология. 1992. Т. 26. Вып. 2. С. 244-263.

58. Малярчук Б.А. Типы гипервариабельного сегмента 1 митохондриальной ДНК у восточных славян / Сб. тезисов докладов 1-го (3-го) Российского съезда медицинских генетиков. Москва, 1994. Кн. 1. С. 35.

59. Малярчук Б.А. CG-метилирование и мутагенез митохондриальной ДНК человека // Молекуляр. биология. 1995а. Т. 29. Вып. 2. С. 281-286.

60. Малярчук Б.А. Ассоциация нуклеотидных замен в гене цитохрома b и контрольном регионе в типах митохондриальной ДНК человека // Генетика. 19956. Т. 31. N. 7. С. 988-990.

61. Малярчук Б.А. Полиморфизм митохондриальной ДНК у восточных славян. Дисс. . канд. биол. наук. Магадан: Институт билогических проблем Севера ДВО РАН, 1996. 149 с.

62. Малярчук Б.А. Сходство географических распределений частот аллеля рс кислой фосфатазы эритроцитов и BamHI-3/MspI-4 типов митохондриальной ДНК в европеоидных популяциях человека// Генетика 1997. Т. 33. N. 3. С. 393-398.

63. Малярчук Б.А. Маркеры митохондриальной ДНК и генетико-демографические процессы в Европе в неолите // Генетика. 1998. Т. 34. N. 7. С. 1004-1008.

64. Малярчук Б.А. Дифференциация славян и их генетическое положение среди народов Евразии по данным об изменчивости митохондриальной ДНК // Генетика. 2001. Т. 37. N. 12. С. 1705-1712.

65. Малярчук Б.А., Деренко М.В., Гржибовский Т. и др. Изменчивость митохондриальной ДНК в популяциях русского населения Ставропольского края, Орловской и Саратовской областей // Генетика. 2002. Т. 38. N. 10.

66. Малярчук Б.А., Деренко М.В. Изменчивость митохондриальной ДНК человека: распределение «горячих точек» в гипервариабельном сегменте I главной некодирующей области // Генетика. 2001. Т. 37. N. 7. С. 991-1001.

67. Малярчук Б.А., Деренко М.В., Соловенчук Л.Л. Типы контрольного региона митохондриальной ДНК у восточных славян // Генетика. 1995. Т. 31. N. 6. С. 846-851.

68. Малярчук Б.А., Деренко М.В., Соловенчук Л.Л. Рестрикционные типы главной некодирующей области митохондриальной ДНК у коренного и пришлого населения Северо-Восточной Азии // Генетика. 1994. Т. 30. N. 6. С. 851-857.

69. Малярчук Б.А., Лапинский А.Г., Соловенчук Л.Л. Короткие повторы и изменчивость главной некодирующей области митохондриальной ДНК человека // Молекуляр. биология. 1993. Т. 27. Вып. 5. С. 1078-1084.

70. Малярчук Б.А., Соловенчук Л.Л. Отрицательная связь между разнообразием ядерного и митохондриального геномов в популяциях арктических монголоидов Северо-Восточной Азии // Генетика. 1997. Т. 33. N. 4. С. 532-538.

71. Меньшиков В.В., Березин Ф.Б., Большакова Т.Д. и др. Гуморальное регулирование при адаптации человека к условиям Севера / Психическая адаптация человека в условиях Севера. Владивосток: ДВНЦ АН СССР, 1980. С. 134-139.

72. Минченко А.Г., Дударева Н.А. Митохондриальный геном. Новосибирск: Наука, 1990. 192 с.

73. Мозжухина Т.Г., Орличенко JI.C., Литошенко А.Я. Представленность мтДНК-подобных последовательностей в ДНК фракций хроматина печени крыс разного возраста // Изв. РАН. Сер. биол. 1994. N. 5. С. 751-760.

74. Навасардов С.М., Сидоренко И.В., Улитина И.А. Тенденции формирования населения Северо-Востока России (Магаданская область). Отчет о научно-исслед. работе (гос. per. 01.89.0 009543). Институт биологических проблем Севера ДВО РАН, 1993. Т. 1.217 с.

75. Назаренко И.А., Горн В.В. Влияние нуклеотидных замен на эффективность и специфичность БРб-промотора // Молекуляр. биология. 1991. Т. 25. Вып. 6. С. 1661-1666.

76. Назарова А.Ф. Популяционная генетика русских: генеалогический анализ, частоты генов и генетические расстояния // Докл. РАН. 1994. Т. 339. N. 4. С. 563-568.

77. Неприна В.И. Неолит ямочно-гребенчатой керамики на Украине. Киев: Наукова думка, 1976. 151 с.

78. Нидерле Л. Славянские древности. М.: Изд-во Иностр. лит-ры, 1956.

79. Петрищев В.Н., Кутуева А.Б., Рычков Ю.А. Делеционно-инсерционный полиморфизм в V-области мтДНК в десяти монголоидных популяциях Сибири.

80. Частота делеции коррелирует с географическими координатами местности // Генетика. 1993. Т. 29. N. 7. С. 1196-1204.

81. Петрищев В.А., Кутуева А.Б. Полиморфизм митохондриальной ДНК в русском населении России // Генетика. 1993. Т. 29. N. 8. С. 1382-1390.

82. Поздняков М.А., Рогозин И.Б., Бабенко В.Н., Колчанов Н.А. Анализ влияния соседних оснований на спонтанные мутации в псевдогенах человека // ДАН. 1997. Т. 356. С. 566-568.

83. Потехина И.Д. Краниологические материалы из неолитического могильника Ясиноватка на Днепре // Сов. археология. 1988. N. 4. С. 18-25.

84. Прохорчук А.В., Рузов А.С. Метилирование генома и его роль в функционировании эукариотического организма // Генетика. 2000. Т. 36. N. 11. С. 1475-1486.

85. Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск: Наука, Сибирское предприятие РАН, 1997. 224 с.

86. Пузырев В.П., Эрдыниева JI.C., Кучер А.Н., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999. С. 139-184.

87. Раутиан Г.С. Отклонение от равновесия частот фенотипов гаптоглобина в популяциях человека на территории СССР / Стабильность и изменчивость генома. М.: Наука, 1985. С. 149-157.

88. Рогозин И.Б., Соловьев В.В., Колчанов Н.А. Контекстная предерминированность мутационного процесса (соматические, спонтанные и индуцированные точковые мутации). Новосибирск: ИЦиГ СО АН СССР, 1988. 55 с.

89. Рычков Ю.Г., Балановская Е.В. Обобщенный картографический анализ в антропологии. Отражение летописных славянских племен в антропологической географии современного русского населения // Вопросы антропол. 1988. Вып. 80. С. 337.

90. Рычков Ю.Г., Балановская Е.В., Жукова О.В. и др. Генофонд, геногеография и заболеваемость населения // Успехи соврем, генетики. М.: Наука, 1996. 205 с.

91. Рычков Ю.Г., Жукова О.В., Огрызко Е.В., Шнейдер Ю.В. Восточноевропейский генофонд и болезни сельского населения европейской части России // Генетика. 1998а. Т. 34. N. 8. С. 1138-1150.

92. Рычков Ю.Г., Жукова О.В., Шереметьева В.А. и др. Генофонд и геногеография народонаселения / Под ред. Ю.Г.Рычкова, Т. 1. Генофонд населения России и сопредельных стран. СПб.: Наука, 2000. 611с.

93. Рычков Ю.Г., Жукова О.В., Шнейдер Ю.В. Экологическая компонента географической изменчивости Северо-Евразийского генофонда и ее археологический возраст // Генетика. 19986. Т. 34. N. 7. С. 953-962.

94. Рычков Ю.Г., Шереметьева В.А. Генетико-антропологические аспекты проблемы "Человек и среда" в области Берингии // Берингия в кайнозое. Владивосток: ДВНЦ АН СССР, 1976. С.476-484.

95. Салганик Р.И. Молекулярные механизмы стресс-индуцированной изменчивости // Генетика. 1987. Т. 23. N. 6. С. 1050-1062.

96. Салганик Р.И., Соловьева Н.А., Гришаева О.Н. и др. Наследственная гиперпродукция свободных радикалов. Патология старения // Докл. Акад. Наук. 1994. Т. 336. N. 2. С. 257-260.

97. Самбуугийн Н., Петрищев В.Н., Рычков Ю.Г. Полиморфизм ДНК в населении Монголии. Анализ ПДРФ митохондриальной ДНК // Генетика. 1991. Т. 27. N. 12. С. 2143-2151.

98. Седов В.В. Происхождение и ранняя история славян. М.: Наука, 1979.

99. Седов В.В. Восточные славяне в VI-XIII вв. М.: Наука, 1982.

100. Седов В.В. Славяне в раннем средневековье. М: Археологический фонд, 1995. 416с.

101. Ситникова T.JL, Жарких А.А. Последовательности, подобные фрагментам митохондриальной ДНК, в геноме человека: особенности эволюции // Генетика. 1993. Т. 29. N. 11. С. 1793-1805.

102. Славяне и Русь: Проблемы и идеи: Концепции, рожденные трехвековой полемикой, в хрестоматийном изложении / Сост. А.Г.Кузьмин. М: Флинта: Наука, 1999. 488с.

103. Соловенчук JI.JI. Генетическая структура популяций коренных жителей Северо-Востока СССР. Сообщение Ш. Азиатские эскимосы, береговые и оленные чукчи // Генетика. 1984. Т. 20. N. 11. С. 1902-1909.

104. Соловенчук Л.Л. Популяционно-генетические механизмы адаптации коренного и пришлого населения Северо-Востока СССР к экстремальным условиям окружающей среды.: Дис. д-ра биол. наук. Магадан: ИБПС ДВО РАН, 1988.460с.

105. Соловьев В.В., Кель А.Э., Рогозин И.Б., Колчанов Н.А. Использование ЭВМ в молекулярной биологии. Введение в теорию генетических текстов. Новосибирск: Изд-воНГУ, 1988.92 с.

106. Соловьев В.В., Рогозин И.Б. Пакет программ контекстного анализа последовательности ДНК, РНК и белков «Контекст». I. Поиск гомологий и функциональных сайтов. Новосибирск: ИЦиГ СО АН СССР, 1986.70 с.

107. Спицын В.А. К проблеме происхождения и дифференциации человеческих рас в пространстве // Вопр. антропол. 1977. Вып. 54. С. 3-22.

108. Спицын В. А., Афанасьева И.С., Агапова Р.К. и др. Изучение генетических маркеров у русских и немцев в рамках совместного российско-германского исследовательского проекта // Генетика. 1994. Т. 30. N. 5. С. 702-708.

109. Спицын В.А., Куххойзер В., Макаров С.В. и др. Русский генофонд. Частоты генетических маркеров// Генетика. 2001. Т. 37. N. 3. С. 386-401.

110. Сукерник Р.И., Дербенева О.Ф., Стариковская Е.Б. и др. Митохондриальный геном и митохондриальные болезни человека // Генетика. 2002. Т. 38. N. 2. С. 161170.

111. Сэджер Р. Цитоплазматические гены и органеллы. М.: Мир, 1975.423 с.

112. Тарантул В.З., Николаев А.И., Калмырзаев Б.Б. и др. Молекулярные механизмы вирус-индуцированного онкогенеза // Молекуляр. биология. 1999. Т. 33. N. 1. С. 8693.

113. Тетушкин Е.Я. Хронология эволюционной истории человека // Успехи совр. биологии. 2000. Т. 120. С. 227-239.

114. Тетушкин Е.Я. Генетика и происхождение «рас» человека // Генетика. 2001. Т. 37. N. 8. С. 1029-1045.

115. Ткачев А.В., Ардашев А.А. Эндокринные сдвиги у человека на Севере / Научно-технический прогресс и приполярная медицина. Новосибирск: СО АМН СССР, 1978. Т. 1.С. 144.

116. Турчинский М.Ф., Айнбиндер Е.И., Свердлов Е.Д. Множественная гибридизация в анализе геномов. I. Реакция диаминов и бисульфита с цитозином для введения в ДНК нерадиоактивных меток // Молекуляр. биология. 1988. Т. 22. Вып. 6. С. 1545-1552.

117. Филин Ф.П. Образование языка восточных славян. М.: Наука, 1962.

118. Хесин Р.Б. Непостоянство генома. М.: Наука, 1984. 427с.

119. Хуснутдинова Э.К. Молекулярно-генетическая характеристика популяции башкир и других народов Волго-Уральского региона. Автореф. дисс. доктора биол. наук. М.: МГНЦ РАМН, 1997. 48 с.

120. Четвериков С.С. О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики // Журн. эксперим. биологии. 1926. N. 1. С. 3-54.

121. Якимов В.П. Антропологические материалы из неолитического могильника Южный Олений Остров (Онежское озеро) // Сб. Музея антропол. и этногр. 1960. Т. 19. С. 221-359.

122. Adams R.L.P., Burdon R.H. Molecular biology of DNA methylation. N.Y., Berlin, Tokyo: Springer Verlag, 1985.247 p.

123. Adcock G., Dennis E.S., Easteal S. et al. Mitochondrial DNA sequences in ancient Australians: Implications for modem human origins // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2001. V. 98. P. 537-542.

124. Alves-Silva J., da Silva Santos M., Guimaraes P.E.M. et al. The ancestry of Brazilian mtDNA lineages // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 444-461.

125. Ammerman A.J., Cavalli-Sforza L.L. The neolithic transition and the genetics of populations in Europe. Princeton University Press, Princeton, New Jersey, 1984.

126. Anderson S., Bankier A.T., Barrel B.G. et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome // Nature. 1981. V. 290. P. 457-465.

127. Anderson S., de Bruijn M.H.L., Coulson A.R. et al. Complete sequence of bovine mitochondrial DNA, conserved features of the mammalian mitochondrial genome // J. Mol. Biol. 1982. V. 156. P. 683-717.

128. Andrews R.M., Kubacka I., Gunnery P.F. et al. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA // Nature Genet. 1999. V. 23. P. 147.

129. Aquadro C.F., Greenberg B.D. Human mitochondrial DNA variation and evolution: analysis of nucleotide sequences from seven individuals // Genetics. 1983. V. 103. P. 287312.

130. Archaeogenetics: DNA and the Population Prehistory of Europe / Eds. C. Renfrew & K. Boyle. (McDonald Institute Monographs.) Cambridge: McDonald Institute for Archaeological Research, 2000. 342 p.

131. Arctander P. Comparison of a mitochondrial gene and a corresponding nuclear pseudogene // Proc. R. Soc. London B. 1995. V. 262. P. 13-19.

132. Aris-Brosou D., Excoffier L. The impact of population expansion and mutation rate heterogeneity on DNA sequence polymorphism // Mol. Biol. Evol. 1996. V. 13. P. 494-504.

133. Arnason U., Gullberg A., Janke A., Xu X. Pattern and timing of evolutionary divergences among hominoids based on analyses of complete mtDNAs // J. Mol. Evol. 1996. V. 43. P. 650-661.

134. Arnason U., Johnsson E. The complete mitochondrial DNA sequence of the harbor seal Phoca vitulina // J. Mol. Evol. 1992. V. 32. P. 493-505.

135. Arnason U., Rand D.M. Heteroplasmy of short tandem repeats in mitochondrial DNA of Atlantic cod, Gadus morhua II Genetics. 1992. V. 132. P. 211-220.

136. Ashley M.V., Laipis P.J., Hauswirth W.W. Rapid segregation of heteroplasmic bovine mitochondria//Nucl. Acids Res. 1989. V. 17. P. 7325-7331.

137. Aslanidis C., de Jong P.J. Coincidence cloning of Alu-VCR. products // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991. V. 88. P. 6765-6769.

138. Astrinidis A., Kouvatsi A. Mitochondrial DNA polymorphism in Northern Greece // Hum. Biol. 1994. V. 66. N. 4. P. 601-611.

139. Avise J.C. Gene tree and organismal histories: a phylogenetic approach to population biology//Evolution. 1989. V. 43. P. 1192-1208.

140. Avise J.C. Molecular markers, natural history and evolution. Chapman and Hall: An International Thomson Publishing Company, 1994. P. 122-124.

141. Avise J.C., Arnold J., Ball R.M. et al. Intraspecific phylogeography: the mitochondrial DNA bridge between population genetics and systematics // Ann. Rev. Ecol. Syst. 1987. V. 18. P. 489-522.

142. Avise J.C., Giblin-Davidson G., Laerm J. et al. Mitochondrial DNA clones and matriarchal phylogeny within and among geographic populations of the pocket gopher, Geomyspinetis // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1979. V. 76. P. 6694-6698.

143. Avise J.C., Neigel J.E., Arnold J. Demographic influences on mitochondrial DNA lineage survivorship in animal populations // J. Mol. Evol. 1984. V. 20. P. 99-105.

144. Backer J.M., Weinstein I.B. Mitochondrial DNA is a major cellular target for a dihydrodiol-epoxide derivative of benzo#.pyrene // Science. 1980. V. 209. P. 297-299.

145. Ballard J.W.O., Kreitman M. Unraveling selection in the mitochondrial genome of Drosophila II Genetics. 1994. V. 138. P. 757-772.

146. Ballinger S.W., Schurr T.G., Torroni A. et al. Southeast Asian mitochondrial DNA analysis reveals genetic continuity of ancient mongoloid migrations // Genetics. 1992. V. 130. P. 139-152.

147. Bandelt H.-J., Alves-Silva J., Guimaraes P.E.M. et al. Phylogeography of the human mitochondrial haplogroup L3e: a snapshot of African prehistory and Atlantic slave trade // Ann. Hum. Genet. 2001. V. 65. P. 549-563.

148. Bandelt H.-J., Forster P., Rohl A. Median-joining networks for inferring intraspecific phylogenies //Mol. Biol. Evol. 1999. V. 16. P. 37-48.

149. Bandelt H.-J., Forster P., Sykes B.C., Richards M.B. Mitochondrial portraits of human populations using median networks // Genetics. 1995. V. 141. N. 2. P. 743-753.

150. Bandelt H.-J., Macaulay V., Richards M. Median networks: speedy construction and greedy reduction, one simulation and two case studies from human mtDNA // Mol. Phylogenet. Evol. 2000. V. 16. P. 8-28.

151. Bandelt H.-J., Quintana-Murci L., Salas A., Macaulay V. The fingerprint of phantom mutations in mtDNA data// Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 71, in press.

152. Barbujani G., Sokal R.R., OdenN.L. Indo-European origins: A computer-simulations test of five hypotheses // Am. J. Phys. Anthropol. 1995. V. 96. P. 109-132.

153. Barker D., Schafer M., White R. Restriction sites containing CpG show a higher frequency of polymorphism in human DNA // Cell. 1984. V. 36. P. 131-138.

154. Barrientos A., Casademont J., Solans A. et al. The 9-bp deletion in region V of mitochondrial DNA: evidence of mutation recurrence // Hum. Genet. 1995. V. 96. P. 225-228.

155. Beaudet A.L., Jiang Y.-H. A rheostat model for a rapid and reversible form of imprinting-dependent evolution // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. P. 1389-1397.

156. Bendall K.E., Sykes B.C. Length heteroplasmy in the first hypervariable segment of the human mtDNA control region // Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 57. P. 248-256.

157. Benzer S. On the topography of the genetic fine structure // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1961. V. 47. P. 403-415.

158. Berikov V.B. An approach to the evaluation of the performance of a discrete classifier // Pattern Recogn. Lett. 2002. V. 23. P. 227-233.

159. Berikov V.B., Rogozin I.B. Regression trees for analysis of mutational spectra in nucleotide sequences // Bioinformatics. 1999. V. 15. P. 553-562.

160. Bernabo Brea L. Sicilia prima dei Greci. Milano, 1968. P. 34-38.

161. Bertranpetit J., Sala J., Calafell F. et al. Human mitochondrial DNA variation and the origin of Basques // Ann. Hum. Genet. 1995. V. 59. Pt. 1. P. 63-82.

162. Bibb M.J., Van Etten R.A., Wright C.T. et al. Sequence and gene organization of mouse mitochondrial DNA // Cell. 1982. V. 26. P. 167-180.

163. Birky C.W. Relaxed and stringent genomes: Why cytoplasmic genes don't obey Mendel's laws // J. Hered. 1994. V. 85. P. 355-365.

164. Birky C.W., Fuerst P., Maruyama T. Organelle gene diversity under migration, mutation, and drift: Equilibrium expectations, approach to equilibrium, effects of heteroplasmic cells, and comparison to nuclear genes // Genetics. 1989. V. 121. P. 613-627.

165. Birky C.W., Muruyama Т., Fuerst P. An approach to population and evolutionary genetic theory for genes in mitochondria and chloroplasts, and some results // Genetics. 1983. V. 103. P. 513-527.

166. Blake R.D., Hess S.T., Nicholson-Tuell J. The influence of nearest neighbors on the rate and pattern of spontaneous point mutations // J. Mol. Evol. 1992. V. 34. P. 189-200.

167. Blanchard J.L., Schmidt G.W. Mitochondrial DNA migration in yeast and humans: Integration by a common end-joining mechanism and alternative perspectives on nucleotide substitution patterns // Mol. Biol. Evol. 1996. V. 13. P. 537-548.

168. Bogenhagen D.F. Repair of mtDNA in vertebrates // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 1276-1281.

169. Bogenhagen D., Clayton D.A. Mouse L cell mitochondrial DNA molecules are selected randomly for replication throughout the cell cycle // Cell. 1977. V. 11. P. 719-727.

170. Bohman D., Bos T.J., Admon A. et al. Human proto-oncogen c-jun encodes a DNA binding protein with structural and functional properties of transcription factor AP-1 // Science. 1987. V. 238. P. 1386-1392.

171. Bohr V.A., Stevnsner Т., de Souza-Pinto N.C. Mitochondrial DNA repair of oxidative damage in mammalian cells // Gene. 2002. V. 286. P. 127-134.

172. Bonne-Tamir В., Johnson M.J., Natali A. et al. Human mitochondrial DNA types in two Israeli populations. A comparative study at the DNA level // Am. J. Hum. Genet. 1986. V. 38. P. 341-351.

173. Boveris A., Oshino N., Chance B. The cellular production of hydrogen peroxide // J. Biochem. 1972. V. 128. P. 617-630.

174. Brandt В., Greger V., Yandell D. et al. A simple and nonradioactive method for the Rbl.20 DNA polymorphism in the retinoblastoma gene // Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51. P. 1450-1451.

175. Brega A., Scozzari R., Maccioni L. et al. Mitochondrial DNA polymorphisms in Italy. I. Population data from Sardinia and Rome // Ann. Hum. Genet. 1986. V. 50. P. 327-338.

176. Brierley E.J., Johnson M.A., Lightowlers R.N. et al. Role of mitochondrial DNA mutations in human aging: implications for the central nervous system and muscle // Ann. Neurol. 1998. V. 43. P. 217-223.

177. Brown G.G., Simpson M.V. Novel features of animals mtDNA evolution as shown by sequences of two rat cytochrome oxidase subunit II genes // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1982. V. 79. P. 3246-3250.

178. Brown J.R., Beckenbach A.T., Smith M.J. Mitochondrial DNA length variation and heteroplasmy in populations of white sturgeon (Acipenser transmontanus) II Genetics. 1992. V. 132. P. 221-228.

179. Brown M.D., Hosseini S.H., Torroni A. et al. mtDNA haplogroup X: an ancient link between Europe/Western Asia and North America? // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. P. 1852-1861.

180. Brown M.D., Voljavec A.S., Lott M.T. et al. Mitochondrial DNA complex I and III mutations associated with Leber's hereditary optic neuropathy // Genetics. 1992. V. 130. P. 163-173.

181. Brown W.M. Polymorphism in mitochondrial DNA of humans as revealed by restriction endonuclease analysis // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1980. V. 77. P. 3605-3609.

182. Brown W.M. The mitochondrial genome of animals // Molecular evolutionary genetics. Eds. Maclntyre R.J. N.Y.: Plenum Press, 1985. P. 95-130.

183. Brown W.M., George MJr., Wilson A.C. Rapid evolution of animal mitochondrial DNA // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1979. V. 76. P. 1967-1971.

184. Brown W.M., Prager E.M., Wang A., Wilson A.C. Mitochondrial DNA sequences of primates: tempo and mode of evolution // J. Mol. Evol. 1982. V. 18. P. 225-239.

185. Bulmer M.G. Oxford surveys in evolutionary biology. Harvey P.H., Partridge L., eds. Oxford: Oxford University Press, 1988. P. 1-40.

186. Budowle В., Wilson M.R., DiZinno J.A. et al. Mitochondrial DNA regions HV I and HV II population data // Forensic Sci. Int. 1999. V. 103. P. 23-35.

187. Bunn C.L., Wallace D.C., Eisenstadt J.M. Cytoplasmic inheritance of chloramphenicol resistance in mouse tissue culture cells // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1974. V. 71. P. 16811685.

188. Burgart L.J., Zheng J., Shu Q. et al. Somatic mitochondrial mutations in gastric cancer //Am. J. Pathol. 1995. V. 147. P. 1105-1111.

189. Bykhovskaya Y., Estivill X., Taylor K. et al. Candidate locus for a nuclear modifier gene for maternally inherited deafness // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 1905-1910.

190. Caetano-Annoles G. Amplifying DNA with arbitrary oligonucleotide primers // PCR Methods Applic. 1993. V. 3. P. 85-94.

191. Caetano-Annoles G., Bassam B.J., Gressoff P.M. DNA amplification fingerprinting (DAF): Genome analysis with very short arbitrary primers // Genome Mapp. Sequenc. Cold Spring Harbor (N.Y.), 1992. P. 242.

192. Cairns S.S., Bogenhagen D.F. Mapping of the displacement loop within the nucleotide sequence ofXenopus laevismitochondrial DNA//J. Biol. Chem. 1986. V. 261. P. 8481-8487.

193. Calafell F., Underhill P., Tolun A. et al. From Asia to Europe: mitochondrial DNA sequence variability in Bulgarians and Turks // Ann. Hum. Genet. 1996. V. 60. P. 35-49.

194. Calloway C.D., Reynolds R.L., Herrin G.L., Anderson W.W. The frequency of heteroplasmy in the HVII region of mtDNA differs across tissue types and increases with age //Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 1384-1397.

195. Cann R.L., Brown W.M., Wilson A.C. Polymorphic sites and the mechanism of evolution in human mitochondrial DNA // Genetics. 1984. V. 106. P. 479-499.

196. Cann R.L., Stoneking M., Wilson A.C. Mitochondrial DNA and human evolution // Nature. 1987. V. 325. P. 31-36.

197. Cantatore P., Saccone C. Organization, structure and evolution of mammalian mitochondrial genomes//Internatl. Rev. Cytol. 1987. V. 108. P. 149-208.

198. Cariello N.F. Software for the analysis of mutations at the human hprt gene // Mutat. Res. 1994. V.312. P. 173-185.

199. Case J.T., Wallace D.C. Maternal inheritance of mitochondrial DNA polymorphisms in cultured human fibroblasts // Somat. Cell Genet. 1981. V. 7. P. 103-108.

200. Catasti P., Chen X., Mariappan S.V. et al. DNA repeats in the human genome // Genetica. 1999. V. 106. P. 15-36.

201. Cavalli L.R., Liang B.C. Mutagenesis, tumorigenicity, and apoptosis: are the mitochondria involved? // Mutat. Res. 1998. V. 398. P. 19-26.

202. Cavalli-Sforza L. Concluding remarks / In: Archaeogenetics: DNA and the Population Prehistory of Europe. Eds. C. Renfrew & K. Boyle. (McDonald Institute Monographs.) Cambridge: McDonald Institute for Archaeological Research, 2000. P. 339-342.

203. Cavalli-Sforza L.L., Menozzi P., Piazza A. Demic expansions and human evolution // Science. 1993. V. 259. P. 639-646.

204. Chang D.D., Clayton D.A. A mammalian mitochondrial RNA processing activity contains nucleus-encoded RNA // Science. 1987. V. 256. P. 1178-1184.

205. Chang D.D., Fisher R.P., Clayton D.A. Roles for a promoter and RNA processing in the synthesis of mitochondrial displacement loop strands // Biochim. Biophys. Acta. 1987. V. 909. P. 85-91.

206. Charlesworth В., Sniegowski P., Stephan W. The evolutionary dynamics of repetitive DNA in eukaryotes //Nature. 1994. V. 371. P. 215-220.

207. Chase J.W., Dawid I.B. Biogenesis of mitochondria during Xenopus laevis development //Dev. Biol. 1972. V. 27. P. 504-518.

208. Chen Y.-C., Olckers A., Schurr T.G. et al. mtDNA variation in the South African Kung and Khwe and their genetic relationships to other African populations // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 1362-1383.

209. Chen Y.-H., Lin S.-J., Lin M.-W. et al. Microsatellite polymorphism in promoter of heme oxygenase-1 gene is associated with susceptibility to coronary artery disease in type 2 diabetic patients // Hum. Genet. 2002. V. 111. P. 1-8.

210. Cheng K.C., Cahill D.S., Kasai H. et al. 8-Hydroxyguanine, an abundant form of oxidative DNA damage, causes G-»T and A-»C substitutions // J. Biol. Chem. 1992. V. 267. P. 166-172.

211. Chikhi L., Destro-Bisol G., Bertorelle G. et al. Clines of nuclear DNA markers suggest a largely neolithic ancestry of the European gene pool // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1998. V. 95. P.9053-9058.

212. Chu S., Archer R.H., Zengel J.M., Lindahl L. The RNA of RNase MRP is required for normal processing of ribosomal RNA // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994. V. 91. P. 659-663.

213. Clark A.G. Deterministic theory of heteroplasmy // Evolution. 1988. V. 42. P. 621-626.

214. Clayton D.A. Replication of animal mitochondrial DNA // Cell. 1982. V. 28. P. 693-705.

215. Clayton D.A. Transcription of the mammalian mitochondrial genome // Ann. Rev. Biochem. 1984. V. 53. P. 573-594.

216. Clayton D.A. Replication and transcription of vertebrate mitochondrial DNA // Annu. Rev. Cell Biol. 1991. V. 7. P. 453-478.

217. Clayton D.A., Doda J.N., Friedberg E.C. The absence of a pyrimidine dimer repair mechanism in mammalian mitochondria // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1974. V. 71. P. 2777-2781.

218. Clayton D.A., Vinograd J. Circular dimer and catenate forms of mitochondrial DNA in human leukaemic leucocytes // Nature. 1967. V. 216. P. 652-657.

219. Clayton D.A., Vinograd J. Complex mitochondrial DNA in leukemic and normal human myeloid cells // Proc. Natl. Acad. Sci. US. 1969. V. 62. P. 1077-1084.

220. Collura R.V., Stewart C. Insertions and duplications of mtDNA in the nuclear genomes of old world monkeys and hominoids // Nature. 1995. V. 378. P. 485-489.

221. Comas D., Calafell F., Bendukidze N. et al. Georgian and Kurd sequence analysis shows a lack of correlation between languages and female genetic lineages // Am. J. Phys. Anthropol. 2000. V. 112. P. 5-16.

222. Comas D., Calafell F., Mateu E. et al. Mitochondrial DNA variation and the origin of the Europeans // Hum. Genet. 1997. V. 99. P. 443-449.

223. Comas D., Calafell F., Mateu E. et al. Geographic variation in human mitochondrial DNA control region sequence: the population history of Turkey and its relationship to the European populations // Mol. Biol. Evol. 1996. V. 13. P. 1067-1077.

224. Comas D., Calafell F., Mateu E. et al. Trading genes along the Silk Road: mtDNA sequences and the origin of Central Asian populations // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. P. 1824-1838.

225. Cooper D.N., Youssoufian H. The CpG dinucleotide and human genetic disease // Hum. Genet. 1988. V. 78. P. 151-155.

226. Corral M., Baffet G., Kitzis A. et al. DNA sequences homologous to mitochondrial genes in nuclei from normal rat tissues and from rat hepatoma cells // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1989. V. 162. P. 258-264.

227. Corral-Debrinski M., Shoffner J.M., Lott M.K. et al. Association of mitochondrial DNA damage with aging and coronary atherosclerotic heart disease // Mutat. Res. 1992. V. 275. P. 169-180.

228. Corte-Real H.B.S.M., Macaulay V.A., Richards M.B. et al. Genetic diversity in the Iberian peninsula determined from mitochondrial sequence analysis // Ann. Hum. Genet. 1996. V. 60. P. 331-350.

229. Cottrell D.A., Ince P.G., Blakely E.L. et al. Neuropathological and histochemical changes in a multiple mitochondrial deletion disorder // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 2000. V. 59. P. 621-627.

230. Coulondre C., Miller J.H., Farabaugh P.J., Gilbert W. Molecular basis of base substitution hotspots in Escherichia coli // Nature. 1978. V. 274. P. 775-780.

231. Crane P.A., Seeb L.W., Seeb J.E. Genetic relationships among Salvelinus species inferred from allozyme data// Can. J. Fish. Aquat. Sci. 1994. V. 51. Suppl. 1. P. 182-197.

232. Cullinane С., Bohr V. DNA interstrand crosslinks induced by psoralen are not repaired in mammalian mitochondria// Cancer Res. 1998. V. 58. P. 1400-1404.

233. Cummings J. Mitochondrial DNA in mammalian reproduction // Rev. Reprod. 1998. V. 3.P. 172-182.

234. Davis A.F., Clayton D.A. In situ localization of mitochondrial DNA replication in intact mammalian cells // J. Cell Biol. 1996. V. 135. P. 883-893.

235. De Benedictis G., Rose G., Caccio S. et al. Mitochondrial DNA polymorphism in a sample population from Calabria (Southern Italy) // Gene Geogr. 1989a. V. 3. P. 33-40.

236. De Benedictis G., Rose G., Passarino G., Quagliariello C. Restriction fragment length polymorphism of human mitochondrial DNA in a sample population from Apulia (Southern Italy)//Ann. Hum. Genet. 1989b. V. 53. P. 311-318.

237. De Gray A.D. A proposed refinement of the mitochondrial free radical theory of aging //Bioessays. 1997. V. 19. P. 161-166.

238. Denaro M., Blanc H., Johnson M.J. et al. Ethnic variation in Hpal endonuclease cleavage patterns of human mitochondrial DNA // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 1981. V. 78. P. 57685772.

239. Denisova G.A., Derenko M.V., Malyarchuk B.A. A partial central Asian/eastern Siberian origin of the Saami mtDNAs // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 65 (Suppl.). A200: 1101.

240. Denisova G.A., Derenko M.V., Malyarchuk B.A. et al. Y-chromosome haplotypes demonstrate the presence of paleo-Caucasoid component in Khakassians // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. N. 4 (Suppl. 2). P. 215: Al 162.

241. Derenko M.V., Grzybowski Т., Malyarchuk B.A. et al. The presence of mitochondrial haplogroup X in Altaians from South Siberia//Am. J. Hum. Genet. 2001a. V. 69. P. 237-241.

242. Derenko M.V., Malyarchuk B.A., Dambueva I.K. et al. Mitochondrial DNA variation in two South Siberian aboriginal populations: Implications for the genetic history of North Asia //Human Biology. 2000. V. 72. N. 6. P. 945-973.

243. Derenko M.V., Malyarchuk B.A., Denisova G.A. et al. Differentiation of aboriginal North Asians based on mitochondrial DNA and Y-chromosome variability data / In:

244. Abstracts of the First workshop on information technologies application to problems of biodiversity and dynamics of ecosystems in North Eurasia (WITA'2001). Novosibirsk: IC&G, 2001b. P. 308.

245. Derenko M., Malyarchuk В., Shields G.F. Mitochondrial cytochrome b sequence from a 33 000 year-old woolly mammoth (Mammuthus primigenius) // Ancient Biomolec. 1997. V. 1(2). P. 149-153.

246. Di Rienzo A., Wilson A.C. Branching pattern in evolutionary tree for human mitochondrial DNA//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991. V. 88. P. 1597-1601.

247. Dobzhansky Th. Evolution, genetics and man. N.Y.: Willey, 1955. 380 p.

248. Doda J.N., Wright C.T., Clayton D.A. Elongation of displacement-loop strands in human and mouse mitochondrial DNA is arrested near specific template sequences // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1981. V. 78. P. 6116-6120.

249. Dolukhanov P. Prehistoric revolutions and languages in Europe // The roots of peoples and languages of northern Eurasia III. Eds. A. Kunnap, Tartu, 2000. P. 71-84.

250. Driggers W.J., Holmqiust G.P., LeDoux S.P., Wilson G.L. Mapping frequencies of endogenous oxidative damage and kinetic response to oxidative stress an a region of rat mtDNA // Nucl. Acids Res. 1997. V. 25. P. 4362-4369.

251. Driggers W.J., LeDoux S.P., Wilson G.L. Repair of oxidative damage within the mitochondrial DNA of RINr 38 cells // J. Biol. Chem. 1993. V. 268. P. 22042-22045.

252. Dunbar D.R., Moonie P.A., Jacobs H.T., Holt I.J. Different cellular backgrounds confer a marked advantage to either mutant or wild-type mitochondrial genomes // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1995. V. 92. P. 6562-6566.

253. Dunbar D.R., Moonie P.A., Zeviani M., Holt I.J. Complex I deficiency is associated with 3243G/C mitochondrial DNA in osteosarcoma cell cybrids // Hum. Mol. Genet. 1996. V. 5.P. 123-129.

254. Dunnon-Bluteau D.C., Brun G.M. Mapping at the nucleotide level of Xenopus laevis mitochondrial D-loop H strand: structural features of the 3' region // Biochem. Int. 1987. V. 14. P. 643-657.

255. Ehrlich М., Zhang X.Y., Inamdar N.M. Spontaneous deamination of cytosine and 5-methylcytosine residues in DNA and replacement of 5-methylcytosine residues with cytosine residues // Mutat. Res. 1990. V. 238. P. 277-286.

256. El Meziane A., Lehtinen S.K., Hance N. et al. A tRNA suppressor mutation in human mitochondria//Nature Genet. 1998. V. 18. P. 350-353.

257. Elson J.L., Andrews R.M., Chinnery P.F. et al. Analysis of European mtDNAs for recombination//Am. J. Hum. Genet. 2001a. V. 68. P. 145-153.

258. Elson J.L., Samuels D.C., Turnbull D.M., Chinnery P.F. Random intracellular drift explains the clonal expansion of mitochondrial DNA mutations with age // Am. J. Hum. Genet. 2001b. V. 68. P. 802-806.

259. Evans M.J., Scarpulla R.C. Interaction of nuclear factors with multiple sites in the somatic cytochrome с promoter // J. Biol. Chem. 1989. V. 264. P. 14361-14368.

260. Ewens W.J. The role of models in the analysis of molecular genetic data, with particular reference to restriction fragment data. / Statistical analysis of DNA sequence data. B.S.Weir (Editor). Dekker, New York, 1983. P. 45-73.

261. Excoffier L. Evolution of human mitochondrial DNA: evidence for departure from a pure neutral model of populations at equilibrium // J. Mol. Evol. 1990. V. 30. P. 125-139.

262. Excoffier L., Langaney A. Origin and differentiation of human mitochondrial DNA // Am. J. Hum. Genet. 1989. V. 44. P. 73-85.

263. Excoffier L., Smouse P.E. Using allele frequencies and geographic subdivision to reconstruct gene trees within species: molecular variance parsimony // Genetics. 1994. V. 136. P. 343-359.

264. Excoffier L., Yang Z. Substitution rate variation among sites in mitochondrial hypervariable region I of humans and chimpanzees // Mol. Biol. Evol. 1999. V. 16. P. 13571368.

265. Eyre-Walker A., Smith N.H., Smith J.M. How clonal are human mitochondria? // Proc. R. Soc. Lond. B. Biol. Sci. 1999. V. 266. P. 477-483.

266. Feig D.I., Sowers L.C., Loeb L.A. Reverse chemical mutagenesis: identification of the mutagenic lesions resulting from reactive oxygen species-mediated damage to DNA // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994. V. 91. P. 6609-6613.

267. Felsenstein J. 1990. PHYLIP Manual Version 3.3. University Herbarium, University of California, Berkeley, California.

268. Ferris S.D., Wilson A.C., Brown W.M. Evolutionary tree for apes and humans based on cleavage maps of mitochondrial DNA // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1981. V. 78. P. 24322436.

269. Finnila S., Hassinen I.E., Majamaa K. Phylogenetic analysis of mitochondrial DNA in patients with an occipital stroke. Evaluation of mutations by using sequence data on the entire coding region // Mutat. Res. Genomics. 2001a. V. 458. P. 31-39.

270. Finnila S., Lehtonen M.S., Majamaa K. Phylogenetic network for European mtDNA // Am. J. Hum. Genet. 2001b. V. 68. P. 1475-1484.

271. Finnila S., Majamaa K. Phylogenetic analysis of mtDNA haplogroup TJ in a Finnish population // J. Hum. Genet. 2001. V. 46. P. 64-69.

272. Fisher R.A. The genetical theory of natural selection. Oxford: Clarendon Press, 1930.

273. Fisher R.P., Topper J.N., Clayton D.A. Promoter selection in human mitochondria involves binding of a transcription factor to orientation-independent upstream regulatoiy elements // Cell. 1987. V. 50. P. 247-258.

274. Foran D.R., Hixson J.E., Brown W.M. Comparison of ape and human sequences that regulate mitochondrial DNA transcription and D-loop DNA synthesis // Nucl. Acids Res. 1988. V. 16. P. 5841-5861.

275. Forster P., Harding R., Torroni A., Bandelt H-J. Origin and evolution of Native American mtDNA variation: a reappraisal // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 935-945.

276. Forster P., Toironi A., Renfrew C., Rohl A. Phylogenetic star contraction applied to Asian and Papuan mtDNA evolution // Mol. Biol. Evol. 2001. V. 18. P. 1864-1881.

277. Francalacci P., Bertranpetit J., Calafell F., Underhill P.A. Sequence diversity of the control region of mitochondrial DNA in Tuscany and its implications for the peopling of Europe // Am. J. Phys. Anthropol. 1996. V. 100. P. 443-460.

278. Fuku N., Oshida Y., Takeyasu T. et al. Mitochondrial ATPase subunit 6 and cytochrome b gene polymorphisms in young obese adults // Biochem. Biophys. Res. Commun. 2002. V. 290. P. 1199-1205.

279. Fukuda M., Wakasugi S., Tsuzuki T. et al. Mitochondrial DNA-like sequences in the human nuclear genome. Characterization and implications in the evolution of mitochondrial DNA //J. Mol. Biol. 1985. V. 186. P. 257-266.

280. Gagneux P., Wills C., Gerloff U. et al. Mitochondrial sequences show diverse evolutionary histories of African hominoids // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1999. V. 96. P. 5077-5082.

281. Gelissen G., Bradfield J.Y., White B.N., Wyatt G.R. Mitochondrial DNA sequences in the nuclear genome of a locust // Nature. 1983. V. 301. P. 631 -634.

282. Ghivizzani S.C., Mackay S.L.D., Madsen C.S. et al. Transcribed heteroplasmic repeated sequences in the porcine mitochondrial DNA D-loop region // J. Mol. Evol. 1993. V. 37. P. 36-47.

283. Giannelli F. Mitochondria and the quality of human gametes // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 68. P. 1535-1537.

284. Giles R.E., Blanc H., Cann H.M., Wallace D.C. Maternal inheritance of human mitochondrial DNA //Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1980. V. 77. P. 6715-6719.

285. Gill P., Ivanov P., Kimpton C. et al. Identification of the remains of the Romanov family //NatureGenet. 1994. V. 6. P. 130-135.

286. Gimbutas M. Primary and secondary homelands of the Indo-Europeans // J. Indo-Eur. Studies. 1985. V. 13. P. 185-202.

287. Glazko G.V., Milanesi L., Rogozin I.B. The subclass approach for mutational spectrum analysis: application of the SEM algorithm // J. Theor. Biol. 1998. V. 192. P. 475487.

288. Green L.D., Derr J.N., Knight A. mtDNA affinities of the peoples of North-Central Mexico // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 989-998.

289. Grossman L.I., Shoubridge E.A. Mitochondrial genetics and human disease // Bioessays. 1996. V. 18. P. 983-991.

290. Grzybowski T. Extremely high levels of human mitochondrial DNA heteroplasmy in single hair roots // Electrophoresis. 2000. V. 21. P. 548-553.

291. Gurven M. How can we distinguish between mutational «hot spots» and «old sites» in human mtDNA samples? // Hum. Biol. 2000. V. 72. P. 455-471.

292. Gyllensten U.B., Erlich H.A. Generation of single-stranded DNA by the polymerase chain reaction and its application to direct sequencing of the HLA-DQa locus // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1988. V. 85. P. 7652-7656.

293. Gyllensten U., Wharton D., Josefsson A., Wilson A.C. // Paternal inheritance of mitochondrial DNA in mice // Nature. 1991. V. 352. P. 255-257.

294. Hadler H.I., Dimitrijevich В., Mahalingam R. Mitochondrial DNA and nuclear DNA from normal rat liver have a common sequence // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1983. V. 80. P. 6495-6499.

295. Hagelberg E., Goldman N., Lio P. et al. Evidence for mitochondrial DNA recombination in a human population of island Melanesia // Proc. R. Soc. Lond. В Biol. Sci. 1999. V. 266. P. 485-492.

296. Hagelberg E., Thomas M.G., Cook Jr C.E. et al. DNA from ancient mammoth bones // Nature. 1994. V. 2. N. 8. P. 42-43.

297. Hammer M.F., Karafet Т., Rasanayagam A. et al. Out of Africa and back again: nested cladistic analysis of human Y chromosome variation// Mol. Biol. Evol. 1998. V. 15. P. 427441.

298. Handt О., Richards M., Trommsdorf M. et al. Molecular genetic analyses of the Tyrolean Ice Man// Science. 1994. V. 264. P. 1775-1778.

299. Harihara S., Saiton N., Hirai M. et al. Mitochondrial DNA polymorphism among five Asian populations //Amer. J. Hum. Genet. 1988. V. 43. P. 134-143.

300. Harpending H.C., Sherry S.T., Rogers A.R., Stoneking M. The genetic structure of ancient human populations // Curr. Anthrop. 1993. V. 34. P. 483-496.

301. Hasegawa M., Di Rienzo A., Kocher Т., Wilson A. Toward a more accurate time scale for the human mitochondrial DNA tree // J. Mol. Evol. 1993. V. 37. P. 347-354.

302. Hatefi Y. The mitochondrial electron transport and oxidative phosphorylation system // Annu. Rev. Biochem. 1985. V. 54. P. 1015-1069.

303. Hattori К., Tanaka M., Sugiyama S. et al. Age-dependent increase in deleted mitochondrial DNA in the human heart: possible contributory factor to presbycardia // Am. Heart J. 1991. V. 121. P. 1735-1742.

304. Hauswirth W.W., Laipis P.J. Mitochondrial DNA polymorphism in a maternal lineage of Holstein cows // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1982. V. 79. P. 4686-4690.

305. Hayakawa M., Torii K., Sugiyama S. et al. Age-associated accumulation of 8-hydroxyguanosine in mitochondrial DNA of human diaphragm // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1991. V. 179. P. 1023-1029.

306. Hayashi J., Ohta S., Kikuchi A. et al. Introduction of disease-related mitochondrial DNA deletions into HeLa cells lacking mitochondrial DNA results in mitochondrial dysfunction // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991. V. 88. P. 10614-10618.

307. Hayashi J.-I., Tagashira Y., Yoshida M.C. et al. Two distinct types of mitochondrial DNA segregation in mouse-rat hybrid cells // Exp. Cell Res. 1983. V. 147. P. 51-61.

308. Hazra Т.К., Izumi Т., Boldogh I. et al. Identification and characterization of a human DNA glycosylase for repair of modified bases in oxidatively damaged DNA // Proc. Natl.

309. Acad. Sci. USA. 2002. V. 99. P. 3523-3528.

310. Hecht N.B., Liem H., Kleene K.C. et al. Maternal inheritance of the mouse mitochondrial genome is not mediated by a loss or gross alteration of the paternal mitochondrial DNA or by the oocyte mitochondrial DNA // Dev. Biol. 1984. V. 102. P. 452461.

311. Hegler J., Bittner D., Boiteux S., Ере B. Quantification of oxidative DNA modifications in mitochondria// Carcinogenetics. 1993. V. 14. P. 2309-2312.

312. Helgason A., Sigurdardottir S., Gulcher J.R. et al. mtDNA and the origin of the Icelanders: Deciphering signals of recent population history // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 999-1016.

313. Herrnstadt C., Clevenger W., Ghosh S. et al. A novel mitochondrial DNA-like sequence in the human nuclear genome // Genomics. 1999. V. 60. P. 67-77.

314. Herrnstadt C., Elson J.L., Fahy E. et al. Reduced-median-network analysis of complete mitochondrial DNA coding-region sequences for the major African, Asian and European haplogroups // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. P. 1152-1171.

315. Herschfeld L., Herschfeld H. Serological differences between the blood of different races // Lancet. 1919. V. 2. P. 675-678.

316. Hertzberg M., Mickleson K.N.P., Seqeantson S.W. et al. An Asian-specific 9-bp deletion of mitochondrial DNA is frequently found in Polynesians // Am. J. Hum. Genet. 1989. V. 44. P. 504-510.

317. Heyer E., Zietkiewicz E., Rochowski A. et al. Phylogenetic and familial estimates of mitochondrial substitution rates: study of control region mutations in deep-rooting pedigrees // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 69. P. 1113-1126.

318. Hoelzel A.R. Evolution by DNA turnover in the control region of vertebrate mitochondrial DNA // Curr. Opin. Genet. Devel. 1993. V. 3. P. 891-895.

319. Hoelzel A.R., Hancock J.M., Dover G.A. Evolution of the cetacean mitochondrial D-loop region // Mol. Biol. Evol. 1991. V. 8. P. 475-493.

320. Hoelzel A.R., Hancock J.M., Dover G.A. Generation of VNTRs and heteroplasmy by sequence turnover in the mitochondrial control region of two elephant seal species // J. Mol. Evol. 1993. V. 37. P. 190-197.

321. Holland M., Parson W. MtDNA sequence database / In: Mitochondrial DNA sequence analysis in forensic casework: methods and issues. Avery Dennison, California (Promega), 1999. Pt. 10.

322. Holt I.J., Harding A.E., Morgan-Hughes J.A. Mitochondrial DNA polymorphism in mitochondrial myopathy // Human Genet. 1988. V. 79. P. 53-57.

323. Holt I.J., Harding A.E., Morgan-Hughes J.A. Deletions of muscle mitochondrial DNA in patients with mitochondrial myopathies //Nature. 1988. V. 331. P. 717-719.

324. Holt I.J., Harding A.E., Petty R.K.H., Morgan-Hughes J.A. A new mitochondrial disease associated with mitochondrial DNA heteroplasmy // Am. J. Hum. Genet. 1990. V. 46. P. 428433.

325. Holyoake A.J., McHugh P., Wu M. et al. High incidence of single nucleotide substitutions in the mitochondrial genome is associated with poor semen parameters in men // Int. J. Androl. 2001. V. 24. P. 175-182.

326. Horai S., Gojobori Т., Matsunaga E. Mitochondrial DNA polymorphism in Japanese. I. Analysis with restriction enzymes of six base pair recognition // Hum. Genet. 1984. V. 68. P. 324-332.

327. Horai S., Hayasaka K. Intraspecific nucleotide sequence differences in the major noncoding region of human mitochondrial DNA // Am. J. Hum. Genet. 1990. V. 46. P. 828842.

328. Horai S., Hayasaka K., Kondo R. et al. Recent African origin of modern humans revealed by complete sequences of hominoid mitochondrial DNAs // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1995. V. 92. P. 532-536.

329. Horai S., Kondo R., Murayama K. et al. Phylogenetic affiliation of ancient and contemporary humans inferred from mitochondrial DNA // Phil. Trans. R. Soc. Lond. (В.). 1991. V. 333. P. 409-417.

330. Horai S., Kondo R., Nakagawa-Hattori Y. et al. Peopling of the Americas, founded by four major lineages of mitochondrial DNA // Mol. Biol. Evol. 1993. V. 10. P. 23-47.

331. Horai S., Matsunaga E. Mitochondrial DNA polymorphism in Japanese. II. Analysis with restriction enzymes of four or five base pair recognition // Hum. Genet. 1986. V. 72. P. 105117.

332. Horai S., Murayama K., Hayasaka K. et al. mtDNA polymorphism in East Asian populations, with special reference to the peopling of Japan // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 579-590.

333. Housley R.A., Gamble C.S., Street M., Pettitt P. Radiocarbon evidence for the late glacial human recolonisation of northern Europe // Proc. Prehist. Soc. 1997. V. 63. P. 25-54.

334. Howell N., Ghosh S.S., Fahy E., BindofFL.A. Longitudinal analysis of the segregation of mtDNA mutations in heteroplasmic individuals //Neurol. Sci. 2000. V. 172. P. 1-6.

335. Howell N., Gilbert K. Mutational analysis of the mouse mitochondrial cytochrome b gene // J. Mol. Biol. 1988. V. 203. P. 607-618.

336. Howell N., Halvorson S., Kubacka I. et al. Mitochondrial gene segregation in mammals: is the bottleneck always narrow? // Hum. Genet. 1992. V. 90. P. 117-120.

337. Howell N., Kubacka I., Halvorson S., Mackey D. Leber's hereditary optic neuropathy: the etiological role of a mutation in the mitochondrial cytochrome b gene // Genetics. 1993. V. 133. P. 133-136.

338. Howell N., Kubacka I., Halvorson S. et al. Phylogenetic analysis of the mitochondrial genomes from Leber hereditary optic neuropathy pedigrees // Genetics. 1995. V. 140. P. 285302.

339. Howell N., Kubacka I., Mackey D.A. How rapidly does the human mitochondrial genome evolve? // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 501-509.

340. Howell N., Smejkal C.B. Persistent heteroplasmy of a mutation in the human mtDNA control region: Hypermutation as an apparent consequence of simple-repeat expansion/contraction // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 1589-1598.

341. Hruszkewycz A.M. Lipid peroxidation and mtDNA degeneration. A hypothesis // Mut. Res. 1992. V. 275. P. 243-248.

342. Hruszkewycz A.M., Bergtold D.S. The 8-hydroxyguanine content of isolated mitochondria increases with lipid peroxidation // Mut. Res. 1990. V. 244. P. 123-128.

343. Hu G., Thilly W.G. Evolutionary trail of the mitochondrial genome as based on human 16S DNApseudogenes //Gene. 1994. V. 147. P. 197-204.

344. Hu G., Thilly W.G. Multi-copy nuclear pseudogenes of mitochondrial DNA reveal recent acute genetic changes in the human genome // Curr. Biol. 1995. V. 28. P. 410-414.

345. Ingman M., Kaessmann H., Paabo S., Gyllensten U. Mitochondrial genome variation and the origin of modem humans // Nature. 2000. V. 408. P. 708-713.

346. Irwin D.M., Kocher T.D., Wilson A.C. Evolution of the cytochrome b gene of mammals // J. Mol. Evol. 1991. V. 32. P. 128-144.

347. IshidaN., Hasegawa Т., Takeda K. et al. Polymorphic sequence in the D-loop region of equine mitochondrial DNA // Animal Genet. 1994. V. 25. P. 215-221.

348. Ivanov P.L., Wadhams M.J., Roby R.K. et al. Mitochondrial DNA sequence heteroplasmy in the Grand Duke of Russia Georgij Romanov establishes the authenticity of the remains of Tsar Nicholas П //Nature Genet. 1996. V. 12. P. 417-420.

349. Ivanova R., Lepage V., Charron D., Schachter F. Mitochondrial genotype associated with French Caucasian centenarians // Gerontology. 1998. V. 44. P. 349.

350. Jackson D.A., Bartlett J., Cook P.R. Sequences attaching loops of nuclear and mitochondrial DNA to underluing structures in human cells: The role of transcription units // Nucl. Acids Res. 1996. V. 24. P. 1212-1219.

351. Jacobs H.T., Posakony J.W., Grula J.W. et al. Mitochondrial DNA sequences in the nuclear genome of Strongylocentrotus purpurates // J. Mol. Biol. 1983. V. 165. P. 609-632.

352. Jazin E., Soodyall H., Jalonen P. et al. Mitochondrial mutation rate revisited: hot spots and polymorphism //Nat. Genet. 1998. V. 18. P. 109-110.

353. Jensen H., Engedal H., Saetersdal S. Ultrastructure of mitochondria-containing nuclei in human myocardial cells // Virchows Arch. В Cell Path. 1976. V. 21. P. 1-12.

354. Jenuth J.P., Peterson A.C., Fu K., Shoubridge A. Random genetic drift in the female germline explains the rapid segregation of mammalian mitochondrial DNA // Nat. Genet. 1996. V. 14. P. 146-151.

355. Jobling M.A., Tyler-Smith C. Father and sons the Y chromosome and human evolution // Trends Genet. 1995. V. 11. P. 449-456.

356. Johns D.R., Berman J. Alternative, simultaneous complex I mitochondrial DNA mutations in Leber's hereditary optic neuropathy // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1991. V. 174. P. 1324-1330.

357. Johnson M.J., Wallace D.C., Ferris S.D. et al. Radiation of human mitochondrial DNA types analyzed by restriction endonuclease cleavage patterns // J. Mol. Evol. 1983. V. 19. P. 255-271.

358. Jones C.S., Tegelstrom H., Latchman D.S. et al. An improved rapid method for mitochondrial DNA isolation suitable for use in the study of closely related populations // Biochem. Genet. 1988. V. 26. P. 83-88.

359. Jorde L.B., Bamshad M.J., Watkins W.S. et al. Origins and affinities of modern humans: a comparison of mitochondrial and nuclear genetic data // Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 57 P. 523-538.

360. Jorde L.B., Watkins W.S., Bamshad M.J. et al. The distribution of human genetic diversity: a comparison of mitochondrial, autosomal, and Y-chromosome data // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P, 979-988.

361. Jukes Т.Н. Silent nucleotide substitutions and the molecular evolutionary clock // Science. 1980. V. 210. P. 973-978.

362. Jukes Т.Н., Bhushan V. Silent nucleotide substitutions and G + С content of some mitochondrial and nuclear genes // J. Mol. Evol. 1986. V. 24. P. 39-44.

363. KamimuraN., Ishii S., Liandong M. et al. Three separate mitochondrial DNA sequences are contiguous in the human genomic DNA // J. Mol. Biol. 1989. V. 210. P. 703-707.

364. Kaneda H., Hayashi J.-I., Takahama S. et al. Elimination of paternal mitochondrial DNA in intraspecific crosses during early mouse embryogenesis // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1995. V. 92. P. 4542-4546.

365. Kang D., Hamasaki N. Maintenance of mitochondrial DNA integrity: repair and degradation // Curr. Genet. 2002. V. 41. P. 311-322.

366. Karafet T.M., Zegura S.L., Posukh O. et al. Ancestral Asian source(s) of New World Y-chromosome founder haplotypes // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 817-831.

367. Karawya E.M., Martin R.G. Monkey (CV-1) mitochondrial DNA contains a unique triplication of 108 bp in the origin region // Biochim. Biophys. Acta. 1987. V. 909. P. 3034.

368. Kimura M. A simple method for estimating evolutionary rate of base substitutions through comparative studies of nucleotide sequences // J. Mol. Evol. 1980. V. 16. P. 111120.

369. Kimura M. Possibility of extensive neutral evolution under stabilizing selection with special reference to nonrandom usage of synonymous codons // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1981. V. 78. P. 5773-5777.

370. Kittles R.A., Bergen A.W., Urbanek M. et al. Autosomal, mitochondrial, and Y chromosome DNA variation in Finland: evidence for a male-specific bottleneck // Am. J. Phys. Anthropol. 1999. V. 108. P. 381-399.

371. Kivisild Т., Bamshad M.J., Kaldma К. et al. Deep common ancestry of Indian and western-Eurasian mtDNA lineages // Curr. Biol. 1999a. V. 9. P. 1331-1334.

372. Kocher T.D., Thomas W.K., Meyer A. et al. Dynamics of mitochondrial DNA evolution in animals: amplification and sequencing with conserved primers // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1989. V. 86. P. 6196-6200.

373. Koehler C.M., Lindberg G.L., Brown D.R. et al. Replacement of bovine mitochondrial DNA by a sequence variant within one generation // Genetics. 1991. V. 129. P. 247-255.

374. Kolman C.J., Sambuughin N., Bermingham E. Mitochondrial DNA analysis of Mongolian populations and implications for the origin of New World founders // Genetics. 1996. V. 142. P. 1321-1337.

375. Krakauer D.C., Mira A. Mitochondria and germ-cell death // Nature. 1999. V. 400. P. 125-126.

376. Kravchenko S.A., Limborskaya S.A., Livshits L.A. Y-chromosome haplotype analysis in three Eastern European populations Belorusia, Russia and Ukraine // In abstracts of the European Human Genetics conference. Strasbourg, 2002. P0490.

377. Krawczak M., Ball E.V., Cooper D.N. Neighboring-nucleotide effects on the rates of germ-line single-base-pair substitution in human genes // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. p. 474-488.

378. Krings M., Stone A., Schmitz R.W. et al. Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans // Cell. 1997. V. 90. P. 19-30.

379. Krings M., Geisert H., Schmitz R.W. et al. DNA sequence of the mitochondrial hypervariable region II from Neandertal type specimen // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1999. V. 96. P. 5581-5585.

380. Kristensen Т., Pryzd H. The presence of intact mitochondrial DNA in HeLa cell nuclei // Nucl. Acids Res. 1986. V. 14. P. 2597-2609.

381. Kroemer G., Zamzani N., Susin S.A. Mitochondrial control of apoptosis // Immunol. Today. 1997. V. 18. P. 45-51.

382. Kumar S., Tamura K., Nei M. MEGA: Molecular Evolutionary Genetics Analysis (Version 1.01) // The Pennsylvania State University. University Park. PA 16802. 1993.

383. Kunkel T.A. The mutational specificity of DNA polymerase-beta during in vitro DNA synthesis. Production of frameshift, base substitution, and deletion mutations // J. Biol. Chem. 1985. V. 260. P. 5787-5796.

384. Kunkel T.A., Soni A. Mutagenesis by transient misalignment // J. Biol. Chem. 1988. V. 263. P. 14784-14789.

385. Labuda D., Zietkiewicz E., Yotova V. et al. Out of Africa expansion does not represent a random sampling of Sub-Saharan lineages // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 69 (Suppl.). P. 180.

386. Lalueza C., Perez-Perez A., Prats E. et al. Lack of founding Amerindian mitochondrial DNA lineages in extinct aborigenes from Tierra del Fuego-Patagonia // Hum. Mol. Genet. 1997. V. 6. P. 41-46.

387. Larizza A., Pesole G., Reyes A. et al. Lineage specificity of the evolutionary dynamics of the mtDNA D-loop region in Rodents // J. Mol. Evol. 2002. V. 54. P. 145-155.

388. Larsson N.G., Clayton D.A. Molecular genetic aspects of human mitochondrial disorders // Annu. Rev. Genet. 1995. V. 29. P. 151-178.

389. Larsson N.G., Wang J., Wilhelmsson H. et al. Mitochondrial transcription factor A is necessary for mtDNA maintenance and embryogenesis in mice //Nature Genet. 1998. V. 231-236.

390. Lee H.M., Wang C., Hu Z., et al. Hypoxia induces mitochondrial DNA damage and stimulates expression of a DNA repair enzyme, the Escherichia coli MutY DNA glycosylase homolog (MYH), in vivo, in the rat brain // J. Neurochem. 2002. V. 80. P. 928937.

391. Lell J.T., Wallace D.C. The peopling of Europe from the maternal and paternal perspectives //Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 1376-1381.

392. Le Page F., Guy A., Cadet J. et al. Repair and mutagenic potency of 8-oxoG:A and 8-oxoG:C base pairs in mammalian cells // Nucl. Acids Res. 1998. V. 26. P. 1276-1281.

393. Lewontin R.C. The effect of genetic linkage on the mean fitness of a population // Proc. Natl. Acad. Sci. US. 1971. V. 68. P. 984-986.

394. Lightowlers R.N., Chinnery P.F., Turnbull D.M., Howell N. Mammalian mitochondrial genetics: heredity, heteroplasmy and disease // Trends Genet. 1997. V. 13. P. 450-455.

395. Lindahl T. Instability and decay of the primaiy structure of DNA// Nature. 1993. V. 362. P. 709-715.

396. Linnane A.W., Zhang C., Baumer A., Nagley P. Mitochondrial DNA mutation and aging process: bioenergy and pharmacological intervention // Mut. Res. 1992. V. 275. P. 195-208.

397. Loeb L.A., Preston B.D. Mutagenesis by apurinic/apyrimidinic sites // Annu. Rev. Genet. 1986. V. 20. P. 201-230.

398. Longley M.J., Nguyen D., Kunkel T.A., Copeland W.C. The fidelity of human DNA polymerase у with and without exonucleolytic proofreading and the p55 accessory subunit // J. Biol. Chem. 2001.V. 276. P. 38555-38562.

399. Louis E. J., Haber J.E. Evolutionary recent transfer of a group I mitochondrial intron to telomere regions in Saccharomyces cerevisiae II Curr. Genet. 1991. V. 20. P. 411-415.

400. Lopez J.V., Yuhki N., Masuda R. et al. Numt, a recent transfer and tandem amplification of mitochondrial DNA to the nuclear genome of the domestic cat // J. Mol. Evol. 1994. V. 39. P. 174-190.

401. Luck D.J.L., Reich E. DNA in mitochondria of Neurospora crassa И Proc. Natl. Acad. Sci. US. 1964. V. 52. P. 931-938.

402. Lundstrom R., Tavare S., Ward R.H. Estimaiting substitution rates from molecular data using the coalescent // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1992. V. 89. P. 5961-5965.

403. Lutz S., Weisser H.-J., Heizmann J., Pollak, S. Location and frequency of polymorphic positions in the mtDNA control region of individuals from Germany // Int. J. Legal Med. 1998. V. 111. P. 67-77.

404. Ma D.-P., Zharkikh A., Graur D. et al. Structure and evolution of opossum, guinea pig, and porcupine cytochrome b genes // J. Mol. Evol. 1993. V. 36. P. 327-334.

405. Maca-Meyer N., Gonzalez A.M., Larruga J.M. et al. Major genomic mitochondrial lineages delineate early human expansions // BMC Genetics 2001. V. 2. P. 13.

406. Macaulay V., Richards M., Hickey E. et al. The emerging tree of West Eurasian mtDNAs: a synthesis of control-region sequences and RFLPs // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 232-249.

407. MacKay S.D., Olivo P.D., Laipis P.J., Hauswirth W.W. Template-directed arrest of mammalian mitochondrial DNA synthesis // Mol. Cell Biol. 1986. V. 6. P. 1261-1267.

408. Macmillan C., Johns T.A., Fu K., Shoubridge E.A. Predominance of the T14484C mutation in French-Canadian families with Leber hereditary optic neuropathy is due to a founder effect // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 332-335.

409. Maddison D.R., Ruvolo M., Swofford D.L. Geographic origins of human mitochondrial DNA: phylogenetic evidence from control region sequences // Syst. Biol. 1992. V. 41. P. 111124.

410. Madsen C.S., Ghivizzani S.C., Hauswirth W.W. In vivo and in vitro evidence for slipped mispairing in mammalian mitochondria // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1993, V. 90. P. 76717675.

411. Majamaa K., Finnila S., Turkka J., Hassinen I.E. Mitochondrial DNA haplogroup U as a risk factor for occipital stroke in migraine // Lancet. 1998. V. 352. P. 455-456.

412. Maca-Meyer N., Gonzalez A.M., Larruga J.M. et al. Major genomic mitochondrial lineages delineate early human expansions // BMC Genetics. 2001. V. 2. P. 13.

413. Malaspina P, Cruciani F., Santolamazza P. et al. Patterns of male-specific inter-population divergence in Europe, West Asia and North Africa // Ann. Hum. Genet. 2000. V. 64. P. 395-412.

414. Malik S., Sudoyo H., Pramoonjago P. et al. Nuclear mitochondrial interplay in the modulation of the homopolymeric tract length heteroplasmy in the control (D-loop) region of the mitochondrial DNA // Hum. Genet. 2002. V. 110. P. 402-411.

415. Malyarchuk B.A., Derenko M.V. Molecular instability of the mitochondrial haplogroup T sequences at nucleotide positions 16292 and 16296 // Ann. Hum. Genet. 1999. V. 63. P. 489-497.

416. Malyarchuk B.A., Derenko M.V. Mitochondrial DNA variability in Russians and Ukrainians: Implication to the origin of the Eastern Slavs // Ann. Hum. Genet. 2001. V. 65. P. 63-78.

417. Malyarchuk B.A., Grzybowski Т., Derenko M.V. et al. Mitochondrial DNA variability in Poles and Russians // Ann. Hum. Genet. 2002a. V. 66. P. 261-283.

418. Malyarchuk B.A., Rogozin I.B., Berikov V.B., Derenko M.V. Analysis of phylogenetically reconstructed mutational spectra in human mitochondrial DNA control region // Hum. Genet. 2002b. V. 111. P. 46-53.

419. Mani G.S. Correlations between the coding and non-coding regions in DNA // J. Theor. Biol. 1992. V. 158. P. 429-445.

420. Marachev A., Solovenchuk L., Lapinski A. Adaptive changes of membrane lipid composition in humans living in the North // Arct. Med. Res. 1992. V. 51. P. 98-102.

421. Marcelino L.A., Thilly W.G. Mitochondrial mutagenesis in human cells and tissues // Mut. Res. 1999. V. 434. P. 177-203.

422. Marchington D.R., Poulton J., Sellar A., Holt I.J. Do sequence variants in the major non-coding region of the mitochondrial genome influence mitochondrial mutations associated with disease? // Hum. Mol. Genet. 1996. V. 5. P. 473-479.

423. Maijoram P., Donnelly P. Pairwise comparisons of mitochondrial DNA sequences in subdivided populations and implications for early human evolution // Genetics. 1994. V. 136. P. 673-683.

424. Matsumoto Y., Zhang Q.M., Takao M. et al. Escherichia coli Nth and human hNTHl DNA glycosylases are involved in removal of 8-oxoguanine from 8-oxoguanine/guanine mispairs in DNA // Nucleic Acids Res. 2001. V. 29. P. 1975-1981.

425. McVeigh H.P., Bartlett S.E., Davidson W.S. Polymerase chain reaction / direct sequence analysis of the cytochrome b gene in Salmo salar // Aquaculture. 1991. V. 95. P. 225-231.

426. Meirelles F.V., Smith L.C. Mitochondrial genotype segregation during preimplantation development in mouse heteroplasmic embryos // Genetics. 1998. V. 148. P. 877-883.

427. Mellars P. Archaeology and the population-dispersal hypothesis of modem human origins in Europe // Phylos. Trans. R. Soc. bond. В. 1992. V. 337. P. 225-234.

428. Menozzi P., Piazza A., Cavalli-Sforza L. Syntetic maps of human gene frequencies in Europeans // Science. 1978. V. 201. P. 786-792.

429. Meniwether D.A., Clark A.G., Ballinger S.W. et al. The structure of human mitochondrial DNA variation // J. Mol. Evol. 1991. V. 33. P. 543-555.

430. Merriwether D.A., Huston S.L., Bunker C.A., Ferrell R.E. Origins and dispersal of the mitochondrial DNA region V 9-bp deletion and insertion in Nigeria and the Ivory Coast // Am. J. Hum. Genet. 1994. V. 3. A158.

431. Merriwether D.A., Rothhammer F., Ferrell R.E. Distribution of the four founding lineage haplotypes in Native Americans suggests a single wave of migration for the New World // Am. J. Phys. Anthropol. 1995. V. 98. P. 411-430.

432. Meyer A. Evolution of mitochondrial DNA in fishes // Biochemistry and molecular biology of fishes / Eds. Hochachka, Mommsen. В. V. Elsevier Science Publishers (Academic Publishing Division), 1993. V. 2. P. 1-38.

433. Meyer S., Weiss G., von Haeseler. A. Pattern of nucleotide substitution and rate heterogeneity in the hypervariable regionsv I and П of human mtDNA // Genetics. 1999. V. 152. P.1103-1110.

434. Mignotte J., Gueride M., Champagne A.-M., Mounolou J.-C. Direct repeats in the non-coding region of rabbit mitochondrial DNA: Involvement in the generation of intra- and interindividual heterogeneity // Eur. J. Biochem. 1990. V. 194. P. 561-571.

435. Mikami H., Onishi A., Komatsu M. Maternal inheritance of mitochondrial cytochrome с oxidase activity in mice // J. Hered. 1989. V. 80. P. 132-136.

436. Minshu Y., Xinfang Q., Jinglum X. et al. Mitochondrial DNA polymorphism in Chinese // Sci. Sinica (Ser. B). 1988. V. 31. P. 860-872.

437. Miquel J. An integrated theory of aging as the result of mitochondrial DNA mutation in differentiated cella//Arch. Gerontol. Geriatr. 1991. V. 12. P. 99-117.

438. Mita S., Monnat Jr. R.J., Loeb L.A. resistance of HeLa cell mitochondrial DNA to mutagenesis by chemical carcinogens // Cancer Res. 1988. V. 48. P. 4578-4583.

439. Moraes C.T. A helicase is born //Nature Genet. 2001. V. 28. P. 200-201.

440. Moraes C.T., Shanske S., Trirschler H.J. et al. MtDNA deletion with variable tissue expression: A novel genetic abnormality in mitochondrial diseases // Am. J. Hum. Genet. 1991. V. 48. P. 492-501.

441. Morgan H.D., Sutherland H.G., Martin D.I., Whitelaw E. Epigenetic inheritance at the agouti locus in the mouse // Nature Genet. 1999. V. 23. P. 314-318.

442. Moriyama E.N., Gojobori Т. Rates of synonymous substitutions and base composition of nuclear genes in Drosophila II Genetics. 1992. V. 130. P. 855-864.

443. Mountain J.L., Hebert J.M., Bhattagharyya P. A. et al. Demographic history of India and mtDNA-sequence diversity // Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 56. P. 979-992.

444. Mourant A.E., Kopec A.C., Domaniewska-Sobczak K. The distribution of the human blood groups and other polymorphism. London, New-York, Toronto: Oxford Univ. Press, 1976. 1055 p.

445. Mourier Т., Hansen A.J., Willerslev E., Acktander P. The human genome project reveals a continuous transfer of large mitochondrial fragments to nucleus // Mol. Biol. Evol. 2001. V. 18. P. 1833-1837.

446. Myers K.A., Saffhill R., O'Connor P.J. Repair of alkylated purines in the hepatic DNA of mitochondria and nuclei in the rat // Carcinogenesis. 1988. V. 9. P. 285-292.

447. Nachman M.W. Deleterious mutations in animal mitochondrial DNA // Genetica. 1998. V. 102/103. P. 61-69.

448. Nachman M.W., Boyer S.N., Aquadro C.F. Nonneutral evolution at the mitochondrial NADH dehydrogenase subunit 3 gene in mice // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994. V. 91. P. 6364-6368.

449. Nachman M.W., Brown W.M., Stoneking M., Aquadro C.F. Nonneutral mitochondrial DNA variation in humans and chimpanzees // Genetics. 1996. V. 142. P. 953-963.

450. Nachman M.W., Crowell S.L. Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans // Genetics. 2000. V. 156. P. 297-304.

451. Nagley P. Coordination of gene expression in the formation of mammalia mitochondria // Trends Genet. 1991. V. 7. N. 1. P. 1-4.

452. Nakabeppu Y. Regulation of intracellular localization of human MTH1, OGG1, and MYH proteins for repair of oxidative DNA damage // Prog. Nucleic Acid. Res. Mol. Biol. 2001. V. 68. P. 75-94.

453. Nasidze I., Stoneking M. Mitochondrial DNA variation and language replacements in the Caucasus // Proc. R. Soc. Lond. B. 2001. V. 268. P. 1197-1206.

454. Nass M.M. Differential methylation of mitochondrial and nuclear DNA in cultured mouse, hamster and virus-transformed hamster cells. In vivo and in vitro methylation // J. Mol. Biol. 1973. V. 80. P. 155-175.

455. Nass M.M.K., Nass S. Intramitochondrial fibres with DNA characteristics. I. Fixation and electron staining reactions // J. Cell Biol. 1963. V. 19. P. 593-611.

456. Nei M. Genetic distance between populations // Am. Nat. 1972. V. 106. P. 283-291.

457. Nei M. Molecular evolutionary genetics. N.Y.: Columbia University Press, 1987.

458. Nei M., Li W.-H. Mathematical model for studying genetic variation in terms of restriction endonucleases // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1979. V. 76. P. 5269-5273.

459. Nei M., Miller J.C. A simple method for estimating average number of nucleotide substitution within and between populations from restriction date // Genetics. 1990. V. 125. P. 873-879.

460. Nei M., Tajima F. DNA polymorphism detectable by restriction endonucleases // Genetics. 1981. V. 97. P. 145-163.

461. Niederle L. О puvodu slovanu v Praze. Praha, 1896.

462. Nomiyama H., Fukuda M., Wakasugi S. et al. Molecular structures of mitochondrial DNA-like sequences in the human nuclear DNA //Nucl. Acids Res. 1985. V. 13. P. 16491658.

463. Nomiyama H., Tsuzuki Т., Wakasugi S. et al. Interruption of a human nuclear sequence homologous to mitochondrial DNA by a member of the Kpnl 1.8 kb family // Nucl. Acids Res. 1984. V. 12. P. 5225-5234.

464. Nugent J.M., Palmer J.D. RNA-mediated transfer of the gene COXII from the mitochondrion to the nucleus during flowering plant evolution // Cell. 1991. V. 66. P. 473481.

465. Ohno К., Tanaka M., Suzuki H. et al. Identification of a possible control element, mt5, in the major non-coding region of mitochondrial DNA by intraspecific nucleotide conservation // Biochem. Int. 1991. V. 24. P. 263-272.

466. Oliva H., Vallie A., Flores L.D., Rivans M.C. Intranuclear mitochondria in Hodgkin's disease // Virchows Arch. Abt. В Zellpath. 1973. V. 12. P. 189-194.

467. Oohara I., Sawano K., Okazaki T. 1997. Mitochondrial DNA sequence analysis of the masu salmon phylogeny in the genus Oncorhynchus // Mol. Phylogenet. Evol. V. 7. P. 7178.

468. Orekhov V., Poltoraus A., Zhivotovsky L.A. et al. Mitochondrial DNA sequence diversity in Russians // FEBS Letters. 1999. V. 445. P. 197-201.

469. Osier M.V., Pakstis A.J., Soodyall H. et al. A global perspective on genetic variation at the ADH genes reveals unusual patterns of linkage disequilibrium and diversity // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 71. P. 84-99.

470. Ovchinnikov I.V., Gotherstrom A., Romanova G.P. et al. Molecular analysis of Neanderthal DNA from the northern Caucasus // Nature. 2000. V. 404. P. 490-493.

471. Ozawa Т., Hayashi S., Mikhelson V.M. Phylogenetic position of mammoth and Steller's sea cow within Tethytheria demonstrated by mitochondrial DNA sequences // J. Mol. Evol. 1997. V. 44. P. 406-413.

472. Paabo S. Ancient DNA: Extraction, characterization, molecular cloning, and enzymatic amplification//Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 1989. V. 86. P. 1939-1943.

473. Paabo S. Mutational hotspots in the mitochondrial microcosm // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 493-496.

474. Paabo S., Higuchi R.G., Wilson A.C. Ancient DNA and the polymerse chain reaction // J. Biol. Chem. 1989. V. 264. N. 17. P. 9709-9712.

475. Palumbi S.R., Wilson A.C. Mitochondrial DNA diversity in the sea urchins Stronglyocentrotuspurpuratus and S. droenachiensis II Evolution. 1990. V. 44. P. 403-415.

476. Parfait В., Rustin P., Munnich A., Rotig A. Co-amplification of nuclear pseudogenes and assessment of heteroplasmy of mitochondrial DNA mutations // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1998. V. 247. P. 57-59.

477. Parisi M.A., Clayton D.A. Similarity of human mitochondrial transcription factor 1 to high mobility group proteins // Science. 1991. V. 252. P. 965-969.

478. Park J.W., Ames B.N. 7-Methylguanine adducts in DNA are normally present at high levels and increase on aging: analysis by HPLC with electrochemical detection // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1988. V. 85. P. 7467-7470.

479. Parson W., Parsons T.J., Scheithauer R., Holland M.M. Population data for 101 Austrian Caucasian mitochondrial DNA d-loop sequences: Application of mtDNA sequence analysis to a forensic case // Int. J. Legal Med. 1998. V. 111. P. 124-132.

480. Parsons T.J., Munciec D.S., Sullivan K. et al. A high observed substitution rate in the human mitochondrial DNA control region // Nat. Genet. 1997. V. 15. P. 363-368.

481. Parsucci В., Versteegh A., van Hoffen A. et al. DNA repair of UV photoproducts and mutagenesis in human mitochondrial DNA // J. Mol. Biol. 1997. V. 273. P. 417-427.

482. Pena S.D.J., Barreto G., Vago A.R. et al. Sequence-specific «gene signatures» can be obtained by PCR with single specific primers at low stringency // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994. V. 91. P. 1946-1949.

483. Perez G.I., Trbovich A.M., Gosden R.G., Tilly J.L. Mitochondria and the death of oocytes // Nature. 2000. V. 403. P. 500-501.

484. Pesole G., Gissi C., De Chirico A., Saccone C. Nucleotide substitution rate of mammalian mitochondrial genomes // J. Mol. Evol. 1999. V. 48. P. 427-434.

485. Peticolas W.L., Wang Y., Thomas G.A. Some rules for predicting the base-sequence dependence of DNA conformation// Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1988. V. 85. P. 25792583.

486. Pinto F., Gonzalez A.M., Hernandez M. et al. Genetic relationship between the Canary Islanders and their African and Spanish ancestors inferred from mitochondrial DNA sequences // Ann. Hum. Genet. 1996. V. 60. P. 321-330.

487. Phillips R.B., Sajdak S.L., Domanico M.J. Relationships among charrs based on DNA sequences //Nordic J. Freshw. Res. 1995. V. 71. P. 378-391.

488. Pichersky E., Tanksley S.D. Chloroplast DNA sequences integrated into an intron of a tomato nuclear gene // Mol. Gen. Genet. 1988. V. 215. P. 65-68.

489. Piercy R., Sullivan K.M., Benson N., Gill P. The application of mitochondrial DNA typing to the study of white Caucasian genetic identification // Int. J. Leg. Med. 1993. V. 106. P. 85-90.

490. Pico L., Hougham A.J., Bulpitt K.J. Mechanisms of ageing and development / Elsevier Scientific Publishers Ireland Ltd., 1988. V. 43. P. 279-293.

491. Pinz K.G., Bogenhagen D.F. Efficient repair of abasic sites in DNA by mitochondrial enzymes//Mol. Cell. Biol. 1998. V. 18. P. 1257-1265.

492. Pinz K.G., Shibutani S., Bogenhagen D.F. Action of mitochondrial DNA polymerase gamma at sites of base loss or oxidative damage // J. Biol. Chem. 1995. V. 270. P. 92029206.

493. Ploski R., Wozniak M., Pawlowski R. et al. Homogeneity and distinctiveness of Polish paternal lineages revealed by Y chromosome microsatellite haplotype analysis // Hum. Genet. 2002. V. 110. P. 592-600.

494. Pollack Y., Kasir J., Shemer R. et al. Methylation pattern of mouse mitochondrial DNA // Nucl. Acids Res. 1984. V. 12. P. 4811-4824.

495. Polyak K., Li Y., Zhu H. et al. Somatic mutations of the mitochondrial genome in human colorectal tumours // Nature Genet. 1998. V. 20. P. 291-293.

496. Ponamarev M.V., Longley M.J., Nguyen D. et al. Active site mutation in DNA polymerase gamma associated with progressive external ophthalmoplegia causes error-prone DNA synthesis // J. Biol. Chem. 2002. V. 277. P. 15225-15228.

497. Poulton J., Deadman M.E., Gardiner R.M. Duplications of mitochondrial DNA in mitochondrial myopathy // Lancet. 1989. V. 1. P. 236-240.

498. Poulton J., Deadman M.E., Ramarcharan S. Germ-line deletions of mtDNA in mitochondrial myopathy // Am. J. Hum. Genet. 1991. V. 48. P. 649-653.

499. Pribnow D., Sigurdson D.C., Gold L. et al. rll cistrons of bacteriophage T4. DNA sequence around the intercistronic divide and positions of genetic landmarks // J. Mol. Biol. 1981. V. 149. C. 337-376.

500. Pult I., Sajantila A., Simanainen J. et al. Mitochondrial DNA sequences from Switzerland reveal striking homogeneity of European populations // Biol. Chem. (Hoppe Seyler). 1994. V. 375. N. 12. P. 837-840.

501. Quintana-Murci L., Semino 0., Bandelt H.-J. et al. Genetic evidence for an early exit of Homo sapiens sapiens from Africa through eastern Africa // Nat. Genet. 1999a. V. 23. P. 437-441.

502. Quintana-Murci L., Semino 0., Minch E. et al. Further characteristics of proto-European Y chromosomes // Eur. J. Hum. Genet. 1999b. V. 7. P. 603-608.

503. Quintana-Murci L., Krausz C., Zerjal T. et al. Y-chromosome lineages trace diffusion of people and languages in Southwestern Asia // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 68. P. 537542.

504. Redd A.J., Takezaki N., Sheny S.T. et al. Evolutionary history of the COI17tRNA(Lys) intergenic 9 base pair deletion in human mitochondrial DNAs from the Pacific // Mol. Biol. Evol. 1995. V. 12. N. 4. P. 604-615.

505. Reenan R.A., Kolodner R.D. Isolation and characterization of two Saccharomyces cerevisiae genes encoding homologs of the bacterial HexA and MutS mismatch repair proteins // Genetics. 1992. V. 132. P. 963-973.

506. Reik W., Dean W. DNA methylation and mammalian epigenetics // Electrophoresis. 2001. V. 22. P. 2838-2843.

507. Renfrew C. The origins of Indo-European languages // Sci. Amer. 1989. P. 106-114.

508. Richards M., Corte-Real H., Forster P. et al. Paleolithic and Neolithic lineages in the European mitochondrial gene pool // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 185-203.

509. Richards M., Forster P., Tetzner S. et al. Mitochondrial DNA and the Frisians / Northwestern European Language Evolution. Odens: Univ. of Odens, 1995. V. 12 (Suppl). P. 141163.

510. Richards M., Macaulay V. The mitochondrial gene tree comes of age // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 68. P. 1315-1320.

511. Richards M.B., Macaulay V.A., Bandelt H.-J., Sykes B.C. Phylogeography of mitochondrial DNA in western Europe // Ann. Hum. Genet. 1998. V. 62. P. 241-260.

512. Richards M., Macaulay V., Hickey E. et al. Tracing European founder lineages in the Near Eastern mtDNA pool // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 1251-1276.

513. Richards M., Smalley K., Sykes В., Hedges R. Archaeology and genetics: analysing DNA from skeletal remains // World Archaeol. 1993. V. 25. N. 1. P. 18-28.

514. Richter C. Do mitochondrial DNA fragments promote cancer and aging? // FEBS Lett. 1988. V. 241. P. 1-5.

515. Richter C. Reactive oxygen and DNA damage in mitochondria // Mut. Res. 1992. V. 275. P. 249-255.

516. Richter C., Park J.-W., Ames B.N. Normal oxidative damage to mitochondrial and nuclear DNA is extensive // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1988. V. 85. P. 6465-6467.

517. Rickards O., Martinez-Labarga C., Lum J.K. et al. mtDNA history of the Cayapa Amerinds of Ecuador: detection of additional founding lineages for the Native American populations //Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 65. P. 519-530.

518. Rigaud J.P., Simek J.F. The last pleniglacial in the south of France / In: Soffer O., Gamble C. (eds) The world at 18,000 BP. Unwin Hyman, London. 1990.

519. Ripley L.S. Model for the participation of quasi-palindromic DNA sequences in frameshift mutation // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1982. V. 79. P. 4128-4132.

520. Ris H., Plaut W. Ultrastructure of DNA containing areas in the chloroplast of Chlamydomonas II J. Cell Biol. 1962. V. 13. P. 383-391.

521. Ritte U., Neufeld E., Prager E.M. et al. Mitochondrial DNA affinity of several Jewish communities // Hum. Biol. 1993. V. 65. N. 3. P. 359-385.

522. Rogers A.R., Harpending H. Population growth makes waves in the distribution of pairwise genetic differences // Mol. Biol. Evol. 1992. V. 9. P. 552-569.

523. Rogozin I.B., Kolchanov N.A. Somatic hypermutagenesis in immunoglobulin genes. II. Influence of neighbouring base sequences on mutagenesis // Biochim. Biophys. Acta. 1992. V. 1171. P. 11-18.

524. Rogozin I.B., Kondrashov F.A., Glazko G.V. Use of mutation spectra analysis software // Hum. Mutat. 2001a. V. 17. P. 83-102.

525. Rogozin I.B., Pavlov Y.I., Bebenek K. et al. Somatic mutation hotspots correlate with DNA polymerase r\ error spectrum // Nature Immunol. 2001b. V. 2. P. 530-536.

526. Rose G., Passarino G., Carrieri G. et al. Paradoxes in longevity: sequence analysis of mtDNA haplogroup J in centenarians // Eur. J. Hum. Genet. 2001. V. 9. P. 701-707.

527. Ross O.A., McCormack R., Curran M.D. et al. Mitochondrial DNA polymorphism: its role in longevity of the Irish population//Exp. Geront. 2001. V. 36. P. 1161-1178.

528. Rosser Z.H., Zerjal Т., Hurles M. et al. Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and influenced primarily by geography, rather than by language // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 1526-1543.

529. Rousselet F., Mangin P. Mitochondrial DNA polymorphisms: a study of 50 French Caucasian individuals and application to forensic casework // Int. J. Legal Med. 1998. V. 111. P. 292-298.

530. Ruiz-Pesini E., Lapena A.-C., Diez-Sanchez C. et al. Human mtDNA haplogroups associated with high or reduced spermatozoa motility // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 682-696.

531. Saccone С., Attimonelli M., Sbisa E. Structural elements highly preserved during the evolution of the D-loop-containing region in the vertebrate mitochondrial DNA // J. Mol. Evol. 1987. V. 25. P. 205-211.

532. Saccone C., Pesole G., Sbisa E. The main regulatory region of mammalian mitochondrial DNA: Structure-function model and evolutionary pattern //J. Mol. Evol. 1991. V. 33. P. 8391.

533. Sagan L. On the origin of mitosing cells // J. Theor. Biol. 1967. V. 14. P. 225-274.

534. Saiki R.K., Gelfand D.H., Stoffel S. et al. Primer-directed enzymatic amplification of DNA with a thermostable DNA polymerase // Science. 1988. V. 239. P. 487-491.

535. Saitou N., Nei M. The neighbour-joining method: a new method for reconstructing phylogenetic trees // Mol. Biol. Evol. 1987. V. 4. P. 406-425.

536. Sajantila A., Lahermo P., Anttinen T. et al. Genes and languages in Europe an analysis of mitochondrial lineages // Genome Res. 1995. V. 5. P. 42-52.

537. Sambrook J., Fritsch E.F., Maniatis T. Molecular cloning: a laboratory manual. Cold Spring Harbor Lab. Press, 1989. V. 1-2.

538. Sanger F., Nicklen S., Coulson A.R. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 1977. V. 74. P. 5463-5467.

539. Santachiara Benerecetti A.S., Scozzari R., Semino O. et al. Mitochondrial DNA polymorphisms in Italy. П. Molecular analysis of new and rare morphs from Sardinia and Rome // Ann. Hum. Genet. 1988. V. 52. P. 39-56.

540. Santos M., Barrantes R. D-loop mtDNA deletion as a unique marker of Chibchan Amerindians // Am. J. Hum. Genet. 1994. V. 55. P. 413-414.

541. Sarich V.M., Wilson A.C. Immunological time scale for hominid evolution // Science. 1967. V. 158. P. 1200-1203.

542. Sartoris S., Varetto O., Migone N. et al. Mitochondrial DNA polymorphisms in four Sardinian villages //Ann. Hum. Genet. 1988. V. 52. P. 327-340.

543. Satoh M.S., HuhN., Rajewsky M.F., Kuroki T. Enzymatic removal of 06-ethylguanine from mitochondrial DNA in rat tissues exposed to iV-ethyl-iV-nitrosourea in vivo // J. Biol. Chem. 1988. V. 263. P. 6854-6856.

544. Sbisa E., Tanzariello F., Reyes A. et al. Mammalian mitochondrial D-loop region structural analysis: Identification of new conserved sequences and their functional and evolutionary implications // Gene. 1997. V. 205. P. 125-140.

545. Scarpulla R.C. Transcriptional activators and coactivators in the nuclear control of mitochondrial function in mammalian cells // Gene. 2002. V. 286. P. 81-89.

546. Schmiechen A.M. Restriction fragment and sequence analysis of mitochondrial DNA in native Alaskans. M.S. thesis. Fairbanks: University of Alaska, 1991.

547. Shmookler Reis R.J., Goldstein S. Mitochondrial DNA in mortal and immortal human cells. Genome number, integrity, and methylation // J. Biol. Chem. 1983. V. 258. P. 90789085.

548. Schneider J.A., Acharya Т., Jiang R. et al. Single nucleotide polymorphisms in 539 human genes // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 69 (Suppl.). P. 401.

549. Schurr T.G., Ballinger S.W., Gan Y.-Y. et al. Amerindian mitochondrial DNAs have rare Asian mutations at high frequencies, suggesting they derived from four primary maternal lineages // Am. J. Hum. Genet. 1990. V. 46. P. 613-623.

550. Schurr T.G., Sukernik R.I., Starikovskaya Y.B., Wallace D.C. Mitochondrial DNA variation in Koiyaks and Itel'men: Population replacement in the Okhotsk Sea Bering Sea region during the Neolithic // Am. J. Phys. Anthropol. 1999. V. 108. P. 1-39.

551. Schwartz M., Vissing J. Paternal inheritance of mitochondrial DNA // N. Engl. J. Med. 2002. V. 347. P. 576-580.

552. Schwidetzky J., Rosing F.W. Vergeleichend statistische Undersuchungen zur Antropologie von Neolithikum und Bronzeit // Homo. 1989. V. 38. N. 3-4. P. 4-45.

553. Scozzari R., Torroni A., Semino O. et al. Genetic studies on the Senegal population. I. Mitochondrial DNA polymorphisms // Am. J. Hum. Genet. 1988. V. 43. P. 534-544.

554. Scozzari R., Torroni A., Semino O. et al. Genetic studies in Cameroon: mitochondrial DNA polymorphisms in Bamileke // Hum. Biol. 1994. V. 66. P. 1-12.

555. Semino O., Passarino G., Oefner P.J. et al. The genetic legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in extant Europeans: a Y chromosome perspective // Science. 2000. V. 290. P. 1155-1159.

556. Semino O., Torroni A., Scozzari R. et al. Mitochondrial DNA polymorphisms in Italy. Ш. Population data from Sicily: a possible quantitation of maternal African ancestry // Ann. Hum. Genet. 1989. V. 53. P. 193-202.

557. Semino O., Torroni A., Scozzary R. et al. Mitochondrial DNA polymorphisms among Hindus: A comparison with Tharus of Nepal // Ann. Hum. Genet. 1991. V. 55. P. 123-136.

558. Shadel G.S. Yeast as a model for human mtDNA replication // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 65. P. 1230-1237.

559. Shadel G.S., Clayton D.A. Mitochondrial DNA maintenance in vertebrates // Ann. Rev. Biochem. 1997. V. 66. P. 409-435.

560. Sharp P.M., Li W.-H. On the rate of DNA sequence evolution in Drosophila I I J. Mol. Evol. 1989. V. 28. P. 398-402.

561. Shay J.W., Baba Т., Zhan Q. et al. HeLaTG cells have mitochondrial DNA inserted into the c-myc oncogene // Oncogene. 1991. V. 6. P. 1869-1874.

562. Shay J.W., Werbin H. Are mitochondrial DNA mutations involved in the carcinogenic process? // Mut. Res. 1987. V. 186. P. 149-160.

563. Shay J.W., Werbin H. New evidence for the insertion of mitochondrial DNA into the human genome: significance for cancer and aging // Mut. Res. 1992. V. 275. P. 227-235.

564. Shedlock A.M., Parker J.D., Crispin D.A. et al. Evolution of the salmonid mitochondrial control region//Mol. Phylogenet. Evol. 1992. V. 1. P. 179-192.

565. Shen P., Tang H., Passarino P. et al. Parallels and contrasts in female and male human evolutionary history // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 69 (Suppl.). P. 423.

566. Sheny S.T., Rogers A.R., Harpending H. et al. Mismatch distributions of mtDNA reveal recent human population expansions // Hum. Biol. 1994. V. 66. N. 5. P. 761-775.

567. Shields G.F., Gust J.R. Lack of geographic structure in mitochondrial DNA sequences of Bering Sea walleye pollock, Theragra chalcogramma II Mol. Marine Biol. Biotechnol. 1995. V. 4(1). P. 69-82.

568. Shields G.F., Hecker K., Voevoda M., Reed J.K. Absence of the Asian-specific region V mitochondrial marker in native Beringians // Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 50. P. 758-765.

569. Shields G.F., Kocher T.D. Phylogenetic relationships of North American ursids based on analysis of mitochondrial DNA // Evolution. 1991. V. 45. P. 218-221.

570. Shields G.F., Schmiechen A.M., Frazier B.L. et al. MtDNA sequences suggest a recent evolutionary divergence for Beringian and northern North American populations // Am. J. Hum. Genet. 1993. V. 53. P. 549-562.

571. Shitara H., Hayashi J.-I., Takahama S. et al. Maternal inheritance of mouse mtDNA in interspecific hybrids: Segregation of the leaked paternal mtDNA followed by the prevention of subsequent paternal leakage // Genetics. 1998. V. 148. P. 851-857.

572. Shoffner J.M., Lott M.T., Lezza A.M.S. et al. Myoclonic epilepsy and regged-red fiber disease (MERRF) is associated with a mitochondrial DNA tRNALys mutation // Cell. 1992. V. 61. P. 931-937.

573. Shoffner J.M., Wallace D.C. Mitochondrial genetics: Principles and Practice // Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51. P. 1179-1186.

574. Silva A.J., White R. Inheritance of allelic blueprints for methylation patterns // Cell. 1988. V. 54. P. 145-152.

575. Simoni L., Calafell F., Pettener D., et al. Geographic patterns of mtDNA diversity in Europe // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 262-278.

576. SinhaN.K., Haimes M.D. Molecular mechanisms of substitution mutagenesis // J. Biol. Chem. 1981. V. 256. P. 10671-10683.

577. Slatkin M., Hudson R.R. Pairwise comparisons of mitochondrial DNA sequences in stable and exponentially growing populations // Genetics. 1991. V. 129. P. 555-562.

578. Slupphaug G., Markussen F.H., Olsen L.C. et al. Nuclear and mitochondrial forms of human uracil-DNA glycosylase are encoded by the same gene // Nucl. Acids Res. 1993. V. 21. P.2579-2584.

579. Smith M.F., Thomas W.K., Patton J.L. Mitochondrial DNA-like sequence in the nuclear genome of an akodontine rodent // Mol. Biol. Evol. 1992. V. 9. P. 204-215.

580. SofFer O. Upper Paleolithic connubia, refugia, and the archaeological record from eastern Europe / In: Soffer O. (Ed.) The Pleistocene Old World. New York: Plenum Press, 1987. P. 333-348.

581. Sokal R.R., Oden N.L., Wilson C. Genetic evidence for the spread of agriculture in Europe by demic diffusion//Nature. 1991. V. 351. P. 143-144.

582. Sommer S.S., Scaringe W.A., Hill K.A. Human germline mutation in the factor IX gene // Mutat. Res. 2001. V. 487. P. 1-17.

583. Spelbrink J.N., Li F.-Y., Tiranti V. et al. Human mitochondrial DNA deletions associated with mutations in the gene encoding Twinkle, a phage T7 gene-like protein localized in mitochondria // Nature Genet. 2001. V. 28. P. 223-231.

584. Srivastava S., Moraes C.T. Manipulating mitochondrial DNA heteroplasmy by a mitochondrially targeted restriction endonuclease // Hum. Mol. Genet. 2001. V. 10. P. 3093-3099.

585. Starikovskaya Y.B., Sukernik R.I., Schurr T.G. et al. mtDNA diversity in Chukchi and Siberian Eskimos: implications for the genetic history of ancient Beringia and the peopling of the New World // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. P. 1473-1491.

586. Stenico M., Nigra L., Bertorelle G. et al. High mitochondrial sequence diversity in linguistic isolates of the Alps // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 1363-1375.

587. Stephan W. Tandem-repetitive noncoding DNA: Forms and foces // Mol. Biol. Evol. 1989. V. 6. P. 198-212.

588. Stephan W., Cho S. Possible role of natural selection in the formation of tandem-repetitive noncoding DNA // Genetics. 1994. V. 136. P. 333-341.

589. Stone A.C., Stoneking M. mtDNA analysis of a prehistoric Oneota population: implications for the peopling of the New World // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 62. P. 11531170.

590. Stoneking M. Hypervariable sites in the mtDNA control region are mutational hotspots // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 1029-1032.

591. Stoneking M., Hedgecock D., Higuchi R.G. et al. Population variation of human mtDNA control region sequences detected by enzymatic amplification and sequence-specific oligonucleotide probes // Am. J. Hum. Genet. 1991. V. 48. P. 370-382.

592. Stoneking M., Jorde L.B., Bhatia K., Wilson A.C. Geographic variation in human mitochondrial DNA from Papua New Guinea // Genetics. 1990. V. 124. P. 717-733.

593. Strauss B.S. «А rule» of mutagen specificity: a consequence of DNA polymerase bypass of non-instructional lesions? // Bioessays. 1991. V. 13. P. 79-84.

594. Stringer C.B., Andrews P. Genetic and fossil evidence for the origin of modern humans // Science. 1988. V. 239. P. 1263-1268.

595. Sueoka N. On the genetic basis of variation and heterogeneity of DNA base composition // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1962. V. 48. P. 582-591.

596. Sueoka N. Directional mutation pressure and neutral molecular evolution // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1988. V. 85. P. 2653-2657.

597. Sullivan K.M., Hopgood R., Gill P. Identification of human remains by amplification and automated sequencing of mitochondrial DNA // Int. J. Legal Med. 1992. V. 105. P. 83-86.

598. Sunnucks P., Hales D.F. Numerous transposed sequences of mitochondrial cytochrome oxidase I-II in aphids of the genus sitobion (Hemiptera: Aphidae) // Mol. Biol. Evol. 1996. V. 13. P. 510-524.

599. Suzuki H., Hosokawa Y., Toda H. et al. Common protein-binding sites in the 5'-flanking regions of human genes for cytochrome cl and ubiquinone-binding proteins // J. Biol. Chem. 1990. V. 265. N. 14. P. 8159-8163.

600. Sykes В., Leiboff A., Low-Beer J. et al. The origins of the Polynesians: An interpretation from mitochondrial lineage analysis // Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 57. P. 1463-1475.

601. Tajima F. Statistical method for testing the neutral mutation hypothesis by DNA polymorphism // Genetics. 1989. V. 123. P. 585-595.

602. Tajima F. The effect of change in population size on DNA polymorphism // Genetics. 1989. V. 123. P. 597-601.

603. Takahata N. Population genetics of extranuclear genomes: a model and review // Population genetics and molecular evolution / Eds. Ohta Т., Aoki K. Tokyo: Japan Scientific Societies Press, 1985. P. 195-212.

604. Takahata N., Nei M. Gene genealogy and variance of interpopulational nucleotide differences // Genetics. 1985. V. 110. P. 325-344.

605. Takao M., Kanno S., Shiromoto T. et al. Novel nuclear and mitochondrial glycosylases revealed by disruption of the mouse Nthl gene encoding an endonuclease III homolog for repair of thymine glycols // EMBO J. 2002. V. 21. P. 3486-3493.

606. Takeda K., Takahashi S., Onishi A. et al. Replicative advantage and tissue-specific segregation of RR mitochondrial DNA between C57BL/6 and RR heteroplasmic mice // Genetics. 2000. V. 155. P. 777-783.

607. Tamura K. On the estimation of the rate of nucleotide substitution for the control region of human mitochondrial DNA // Gene. 2000. V. 259. P. 189-197.

608. Tamura K., Nei M. Estimation of the number of nucleotide substitutions in the control region of mitochondrial DNA in humans and chimpanzees // Mol. Biol. Evol. 1993. V. 10. P. 512-526.

609. Tchurikov N.A. Natural DNA sequences complementary in the same direction: evidence for parallel biosynthesis? // Genetica. 1992. V. 87. P. 113-117.

610. Tchurikov N.A., Shchyolkina A.K., Borissova O.F., Chernov B.K. Southern molecular hybridization experiments with parallel complementary DNA probes // FEBS Lett. 1992. V. 297. P. 233-236.

611. Templeton A.R. The "Eve" hypothesis: a genetic critique and reanalysis // Am. Anthropol. 1993. V. 95. P. 51-72.

612. Thomas W.K., Beckenbach A.T. Variation in salmonid mitochondrial DNA: evolutionary constraint and mechanisms of substitution // J. Mol. Evol. 1989. V. 29. P. 233242.

613. Tiranti V., Savoia A., Forti F. et al. Identification of the gene encoding the human mitochondrial RNA polymerase (hmtRPOL) by cyberscreening of the expressed sequence tags database // Hum. Mol. Genet. 1997. V. 6. P. 615-625.

614. TishkoffS.A., Dietzsch E., Speed W. et al. Global patterns of linkage disequilibrium at the CD4 locus and modern human origins // Science. 1996. V. 271. P. 1380-1387.

615. Tolk H.V., Pericic M., Barac L. et al. MtDNA haplogroups in the populations of Croatian Adriatic Islands // Coll. Anthropol. 2000. V. 2. P. 267-279.

616. Tomkinson A.E., Bonk R.T., Linn S. Mitochondrial endonuclease activities specific for apurinic/apyrimidinic sites in DNA from mouse cells // J. Biol. Chem. 1988. V. 263. P. 12532-12537.

617. Tomura H., Endo H., Kagawa Y., Ohta S. Novel regulatory enhancer in the nuclear gene of the human mitochondrial ATP synthase p-subunit // J. Biol. Chem. 1990. V. 265. P. 65256527.

618. Topal M.D., Fresco J.R. Complementary base pairing and the origin of substitution mutations // Nature. 1976. V. 263. P. 285-289.

619. Torroni A., Bandelt H-J., D'Urbano L., Lahermo P. et al. MtDNA analysis reveals a major Late Paleolithic population expansion from Southwestern to Northeastern Europe // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 62. P. 1137-1152.

620. Torroni A., Bandelt H-J., Macaulay V. et al. A signal, from human mtDNA, of postglacial recolonization in Europe // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 69. P. 844-852.

621. Torroni A., Brown M.D., Lott M.T. et al. African, Native American, and European mitochondrial DNAs in Cubans from Pinar del Rio Province and implications for the recent epidemic neuropathy in Cuba// Hum. Mut. 1995a. V. 5. P. 310-317.

622. Torroni A., Chen Y.-S., Semino O. et al. MtDNA and Y-chromosome polymorphisms in four native american populations from Southern Mexico // Am. J. Hum. Genet. 1994a. V. 54. P. 303-318.

623. Torroni A., Cruciani F., Rengo C. et al. The A1555G mutation in the 12S rRNA gene of human mtDNA: recurrent origins and founder events in families affected by sensorineural deafness// Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 65. P. 1349-1358.

624. Torroni A., Huoponen K., Francalacci P. et al. Classification of European mtDNAs from an analysis of three European populations // Genetics. 1996. V. 144. P. 1835-1850.

625. Torroni A., Miller J.A., Moore L.G. et al. Mitochondrial DNA analysis in Tibet. Implication for the origin of the Tibetian population and its adaptation to high altitude // Am. J. Phys. Anthropol. 1994c. V. 55. P. 760-776.

626. Torroni A., Petrozzi M., Santolamazza P. et al. About the "Asian'-specific 9-bp deletion of mtDNA // Am. J. Hum. Genet. 1995b. V. 57. P. 507-508.

627. Torroni A., Schurr T.G., Cabell M.F. et al. Asian affinities and continental radiation of the four founding native American mtDNAs // Am. J. Hum. Genet. 1993. V. 53. P. 563-590.

628. Torroni A., Schurr T.G., Yang C.G. et al. Native american mitochondrial DNA analysis indicates that the Amerind and the Nadene populations were founded by two independent migrations // Genetics. 1992. V. 130. P. 153-162.

629. Torroni A., Semino O., Rose G. et al. Mitochondrial DNA polymorphisms in the Albanian population of Calabria (Southern Italy) // Intl. J. Anthropol. 1990. V. 5. N. 2. P. 97104.

630. Torroni A., Sukernik R.I., Schurr T.G. et al. mtDNA variation of aboriginal Siberians reveals distinct genetic affinities with native Americans // Am. J. Hum. Genet. 1993. V. 53. P. 591-608.

631. Tsuzuki Т., Nomiyama H., Setoyama C. et al. Presence of mitochondrial DNA-like sequences in the human nuclear genome // Gene. 1983. V. 25. P. 223-229.

632. Tsuzuki Т., Nomiyama H., Setoyama C. et al. The majority of cDNA clones with strong positive signals for the interferon induction-specific sequence resemble mitochondrial ribosomal RNA genes // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1983. V. 114. P. 670-676.

633. Turnbull D.M., Lightowlers R.N. An essential guide to mtDNA maintenance // Nature Genet. 1998. V. 18. P. 199-200.

634. Tyagarajan В., Padua R.A., Campbell C. Mammalian mitochondria possess homologous DNA recombination activity // J. Biol. Chem. 1996. V. 271. P. 27536-27543.

635. Underhill P. A., Passarino G., Lin A.A. et al. The phylogeigraphy of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modern human populations // Ann. Hum. Genet. 2001. V. 65. P. 43-62.

636. Valladas H., Reyss J.L., Joron J.L. et al. Thermoluminescence dating of Mousterian "proto-Cro-Magnon" remains from Israel and the origin of modern man // Nature. 1988. V. 331. P. 614-616.

637. Van Goethem G., Dermaut В., Lofgren A. et al. Mutation of POLG is associated with progressive external ophtalmoplegia characterized by mtDNA deletions // Nature Genet. 2001. V. 28. P. 211-212.

638. Vigilant L., Pennington R., Harpending H. et al. Mitochondrial DNA sequences in single hairs from a southern African population // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1989. V. 86. P. 93509354.

639. Vigilant L., Stoneking M., Harpending H. et al. African populations and the evolution of mitochondrial DNA // Science. 1991. V. 253. P. 1503-1507.

640. Vilkki J., Savontaus M.-L., Nikoskelainen X. Human mitochondrial DNA types in Finland//Hum. Genet. 1988. V. 80. P. 317-321.

641. Vincent J., Gurling H.M., Melmer G. Oligonucleotides as short as 8-mers can be used for PCR amplification // Cytogenet. Cell Genet. 1991. V. 58. N. 3-4. P. 2155.

642. Wade M.J., McKnight M.L., Shaffer H.B. The effect of kin-structered colonization on nuclear and cytoplasmic genetic diversity // Evolution. 1994. V. 48. P. 1114-1120.

643. Wakasugi S., Nomiyama H., Fukuda M. et al. Insertion of a long Kpnl family member within a mitochondrial DNA-like sequence present in the human nuclear genomw // Gene. 1985. V.36. P. 281-288.

644. Wakeley J. Substitution rate variation among sites in hypervariable region 1 of human mitochondrial DNA//J. Mol. Evol. 1993. V. 37. P. 613-623.

645. Walberg M.W., Clayton D.A. Sequence and properties of the human KB cell and mouse L cell D-loop regions of mitochondrial DNA // Nucl. Acids Res. 1981. V. 9. P. 5411-5421.

646. Wallace D.C. Structure and evolution of organelle genomes // Microbiol. Rev. 1982. V. 46. P. 208-240.

647. Wallace D.C. Diseases of the mitochondrial DNA // Annu. Rev. Biochem. 1992. V. 61. P. 1175-1212.

648. Wallace D.C. Mitochondrial genetics: a paradigm for aging and degenerative diseases? // Science. 1992. V. 256. P. 628-632.

649. Wallace D.C. Mitochondrial DNA variation in human evolution, degenerative disease and aging // Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 57. P. 201-223.

650. Wallace D.C. Mitochondrial diseases in mouse and man // Science. 1999. V. 283. P. 1482-1488.

651. Wallace D.C., Donham B.P., Schurr T.G. et al. Origin of haplogroup M in Ethiopia // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67 (Suppl.). P. 217.

652. Wallace D.C., Garrison K., Knowler W.C. Dramatic founder effects in Amerindian mitochondrial DNAs // Am. J. Phys. Anthropol. 1985. V. 68. P. 149-155.

653. Wallace D.C., Singh G., Lott M.T. et al. Mitochondrial DNA mutation associated with Leber hereditary optic neuropathy // Science. 1988. V. 242. P. 1427-1430.

654. Wallace D.C., Stugard C., Murdock D. et al. Ancient mtDNA sequences in the human nuclear genome: A potential source of errors in identifying pathogenic mutations // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1997. V. 94. P. 14900-14905.

655. Walsh P.S., Metzger D.A., Higuchi R. Research report: Chelex 100 as a medium for simple extraction of DNA for PCR-based typing from forensic material // BioTechniques. 1991. V. 10. P. 506-513.

656. Wang X., Lin В., Lu Y. et al. Analysis of mitochondrial DNA among 20 individuals of Tibet population // Hereditas (Sinica). 1992. V. 14. N. 2. P. 24-26.

657. Warburg O. On the origin of cancer cells // Science. 1956. V. 123. P. 309-314.

658. Ward R.H., Frazier B.L., DewK., Paabo S. Extensive mitochondrial diversity within a single Amerindian tribe // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991. V. 88. P. 8720-8724.

659. Ward R.H., Redd A., Valencia D. et al. Genetic and linguistic differentiation in the Americas // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1993. V. 90. P. 10663-10667.

660. Ward R.H., Salzano F.M., Bonatto S.L. et al. Mitochondrial DNA polymorphism in three Brazilian Indian tribes // Am. J. Hum. Biol. 1996. V. 8. P. 317-323.

661. Watson E., Forster P., Richards M., Bandelt H-J. Mitochondrial footprints of human expansions in Africa // Am. J. Hum. Genet. 1997. V. 61. P. 691-704.

662. Wei Y.-H., Pang C.-Y., You B.-J., Lee H.-C. Tandem duplications and large-scale deletions of mitochondrial DNA are early molecular events of human aging process // Ann. New York Acad. Sci. 1996. V. 786. P. 82-101.

663. Weil R., Vinograd J. The cyclic helix and cyclic coil forms of polyoma viral DNA // Proc. Natl. Acad. Sci. US. 1963. V. 50. P. 730-738.

664. Wells R.S., Yuldasheva N., Ruzibakiev R. et al. The Eurasian heartland: A continental perspective on Y-chromosome diversity // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2001. V. 98. P. 10244-10249.

665. Welter C., Kovacs G., Seitz G., Blin N. Alteration of mitochondrial DNA in human oncocytomas // Genes Chrom. Cancer. 1989. V. 1. P. 79-82.

666. Williams J.G.K., Kubelik A.R., Livak KJ. et al. DNA polymorphisms amplified by arbitraiy primers are useful as genetic markers //Nucleic Acids Res. 1990. V. 18. P. 65316535.

667. Wills C. Topiary pruning and weighting reinforce an African origin for the human mitochondrial DNA tree // Evolution. 1996. V. 50. P. 977-989.

668. Wilson A.C., Cann R.L., Carr S.M. et al. Mitochondrial DNA and two perspectives on evolutionary genetics // Biol. J. Linnean Soc. 1985. V. 26. P. 375-400.

669. Wilson A.C., Carlson S.S., White T.J. Biochemical evolution // Annu. Rev. Biochem. 1977. V. 46. P. 573-639.

670. Wilson D.E., Bogan M.A, Brownell R.L. et al. Geographic variations in sea otters, Enhydra lutris // J. Mammol. 1991. V. 72. P. 22-36.

671. Wise C.A., Sraml M., Rubinsztein D.C., Easteal S. Comparative nuclear and mitochondrial genome diversity in humans and chimpanzees // Mol. Biol. Evol. 1997. V. 14. P. 707-716.

672. Wolpoff M.H. Multiregional evolution: the fossil alternative to Eden / In: Mellars P., Stringer C. (eds) The human revolution-behavioural and biological perspectives on the origins of modern humans. Edinburgh: Edinburgh Univ. Press, 1989. P. 62-108.

673. Workman P.L., Niswander J.D. Population studies on southwestern Indian tribes. III. Local genetic differentiation in the Papago // Am. J. Hum. Genet. 1970. V. 22. P. 24-33.

674. Wright R.M., Cummings D.J. Integration of mitochondrial gene sequences within the nuclear genome during senescence in afiingis //Nature. 1983. V. 301. P. 86.

675. Wright S. An analysis of local variability of flower color Linanthus parryae // Genetics. 1943. V. 28. P. 139-156.

676. Wrischnik L.A., Higuchi R.G., Stoneking M. et al. Lengh mutations in human mitochondrial DNA: direct sequencing of enzymatically amplified DNA // Nucleic Acids Res. 1987. V. 15. P. 529-542.

677. Wunderlich V., Schutt M., Bottger M., Graffi A. Preferential alkylation of mitochondrial deoxyribonucleic acid by iV-methyl-iV-nitrosourea // Biochem J. 1970. V. 118. P. 99-109.

678. Yamada N., Yamaya M., Okinaga S. et al. Microsatellite polymorphism in the heme oxygenase-1 gene promoter is associated with susceptibility to emphysema // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 187-195.

679. Yamamoto H., Horai S., Yuasa Y. Significant existance of deleted mitochondrial DNA in cirrhotic liver surrounding hepatic tumor // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1992. V. 182. P. 913-920.

680. Yang H., Golenberg E.M., Shoshani J. Phylogenetic resolution within the Elephantidae using fossil DNA sequence from the American mastodon (Mammut americanum) as an outgroup // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1996. V. 93. P. 1190-1194.

681. Yao Y.-G., Kong Q.-P., Bandelt H.-J. et al. Phylogenetic differentiation of mitochondrial DNA in Han Chinese // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. P. 635-651.

682. Yashin A.I., Vaupel J.W., Andreev K.F. et al. Combining genetic and demographic information in population studies of aging and longevity // J. Epidem. Biostat. 1998. V. 3. P. 289-294.

683. Yoneda M., Chomyn A., Martinuzzi A. et al. Marked replicative advantage of human mtDNA carrying a point mutation that causes the MELAS encephalomyopathy // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1992. V. 89. P. 11164-11168.

684. Yoneda M., Tanno Y., Horai S. et al. A common mitochondrial DNA mutation in the tRNALys of patients with myoclonic epilepsy associated with regged-red fibers // Biochem. Internatl. 1990. V. 21. P. 789-796.

685. Zavolan M., Kepler T.B. Statistical inference of sequence-dependent mutation rates // Curr. Opin. Genet. Dev. 2001. V. 11. P. 612-615.480

686. Zhu D., Economou E.R., Antonorakis S.E. et al. Mitochondrial DNA mutation and heteroplasmy in type I Leber hereditary optic neuropathy // Am. J. Med. Genet. 1992. V. 42 P. 173-179.

687. Zischler H., Gelsert H., von Haeseler A., Paabo S. A nuclear fossil of the mitochondrial D-loop and the origin of modern humans //Nature. 1995. V. 378. P. 489492.

688. Zullo S., SieuL.C., Slighton J.L. et al. Mitochondrial DNA-loop sequences are integrated in the rat nuclear genome // J. Mol. Biol. 1991. V. 221. P. 1223-1235.

689. Zvelebil M. The rise of the nomads in Central Asia / In: Sherratt (Ed.) The Cambridge encyclopedia of archaeology. New York: Crown, 1980. P. 252-256.