Этногеномика коренных народов Республики Саха (Якутия) тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.00.15, доктор биологических наук Федорова, Сардана Аркадьевна

• Федорова, Сардана Аркадьевна
• доктор биологических наук
• 2008

Оглавление диссертации доктор биологических наук Федорова, Сардана Аркадьевна

Список сокращений.

1. ВВЕДЕНИЕ.

2. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

2.1. Митохондриальная ДНК

2.1.1. Особенности митохондриальной ДНК.

2.1.2. Скорость накопления мутаций в мтДНК.

2.1.3. Филогенетические деревья и сети.

2.1.4. Модели эволюции мтДНК.

2.1.4.1. Полицентрическая модель эволюции человека.

2.1.4.2. Модель «африканской Евы».

2.1.4.3. Пути заселения Евразии.

2.1.5. Номенклатура гаплогрупп мтДНК.

2.1.6. Основные ветви филогенетического дерева мтДНК.

2.1.6.1. Вариабельность мтДНК в Азии.

2.1.6.2. Вариабельность мтДНК в Европе.

2.2. Y-хромосома

2.2.1. Особенности Y-хромосомы.

2.2.2. Типы маркеров Y-хромосомы.

2.2.3. Модель Y-хромосомного Адама.

2.2.4. Номенклатура гаплогрупп Y-хромосомы.

2.2.5. Основные ветви филогенетического дерева Y-хромосомы

2.2.5.1. Вариабельность линий Y-хромосомы в Азии.

2.2.5.2. Вариабельность линий Y-хромосомы в Европе.

2.3. Древняя ДНК

2.3.1. Сохранность молекул ДНК в древних останках.

2.3.2. Особенности выделения древней ДНК.

2.3.3. Исследования древних популяций человека.

2.4. История населения Якутии

2.4.1. Археологические эпохи Якутии.

2.4.1.1.Археологические культуры верхнего палеолита и мезолита.

2.4.1.2. Археологические культуры неолита.

2.4.1.3. Бронзовый век.

2.4.1.4. Железный век и ранее средневековье.

2.4.1.5. Средние века.

2.4.2. Этногенез коренных народов Якутии

2.4.2.1. Этногенез юкагиров.

2.4.2.3. Этногенез эвенков.

2.4.2.3. Этногенез эвенов.

2.4.2.4. Этногенез якутов (саха).

2.4.2.5. Этногенез долган.

2.5. Молекулярно-генетические исследования популяций Якутии по митохондриальной ДНК и Y-хромосоме.

3. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

3.1. Материалы исследования.

3.2. Методы

3.2.1. Гаплотипирование митохондриальной ДНК.

3.2.2. Гаплотипирование Y-хромосомы.

3.2.3. Методы исследования древней ДНК.

3.2.4. Генотипирование Alu-инсерций.

3.2.5. Генотипирование (СТО)п-локуса гена DMPK.

3.2.6. Генотипирование локусов, сцепленных с наследственными заболеваниями.

3.2.7. Статистические методы.

4. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

4.1 .Структура и происхождение митохондриального генофонда популяций Якутии

4.1.1. Особенности структуры митохондриального генофонда популяций Якутии.

4.1.2. Анализ западноевразийских линий в популяциях РС(Я).

4.1.3. Генетическое разнообразие мтДНК в популяциях Якутии.

4.1.4. Филогеография мажорных гаплогрупп С и D5a2.

4.1.5. Генетические взаимоотношения между популяциями Якутии.

4.1.6.Анализ молекулярных различий между популяциями РС(Я) (AMOVA).

4.1.7. Генетические взаимоотношения между популяциями Якутии и соседних регионов.

4.2. Филогенетический анализ линий древней митохондриальной ДНК в Якутии

4.2.1. Гаплотипы мтДНК якутов эпохи средневековья XVIII в.

4.2.2. Гаплотипы мтДНК двух человек из Кёрдюгенского погребения эпохи позднего неолита Якутии.

4.3. Происхождение и особенности спектра линий Y-хромосомы в популяциях Якутии

4.3.1. Анализ линий Y-хромосомы в популяциях Якутии.

4.3.2. Западноевразийские линии Y-хромосомы в популяциях РС(Я).

4.3.3. Разнообразие микросателлитных гаплотипов Y-хромосомы в популяциях Якутии.

4.3.4. Филогеография мажорных гаплогрупп N и С.

4.3.5. Генетические взаимоотношения между популяциями Якутии по полиморфизму Y-хромосомы.

4.3.6. Анализ молекулярных различий между популяциями РС(Я)

AMOVA).

4.3.7. Генетические взаимоотношения между популяциями Якутии и соседних регионов по Y- хромосоме.

4.4. Генетические реконструкции в сравнении с историческими: подтверждения и противоречия

4.4.1. Юкагиры.

4.4.2. Эвенки.

4.4.3. Эвены.

4.4.4. Якуты (саха).

4.4.5. Долганы.

4.5. Палеолитическое население Якутии - остались ли его гены?.

4.6. Анализ полиморфизма аутосомных Alu-инсерций в популяциях якутов и эвенков.

4.7. Анализ ДНК-локусов, сцепленных с наследственными заболеваниями в популяциях PC (Я)

4.7.1. Анализ полиморфизма (СТО)п-локуса гена миотонинпротеинкиназы в популяциях РС(Я) и Средней Азии.

4.7.2. Скрининг мутаций CYS282TYR и HIS63ASP в гене гемохроматоза в популяции якутов.

4.7.3. Особенности структуры генофонда якутов и вопросы молекулярной эпидемиологии наследственных болезней.

6. ВЫВОДЫ.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Этногеномика коренных народов Республики Саха (Якутия)»

Актуальность темы. Исследования разнообразия генома человека в популяциях получили бурное развитие за последние годы в связи с полной расшифровкой генома в начале XXI в. Первоначально анализ особенностей геномного полиморфизма был направлен на решение вопросов происхождения современного человека и эволюции генома в целом. Стремительный прогресс в этой области знаний позволил определить основные пути заселения человеком территории земного шара (Cann et al., 1987; Vigilant et al., 1991; Ingman et al., 2000; Kivisild et al., 2003; Macaulay et al., 2005; Metspalu et al., 2006; Seielstad et al., 1999; Hammer et al., 1998, 2001; Underhill et al., 2000, 2001a), и в настоящее время особую актуальность приобретают работы, связанные с более глубоким изучением эволюционной и демографической истории отдельных регионов. Значительное число исследований проведено к настоящему времени по популяциям Западной и Восточной Европы (Torroni et al., 1994d, 1996, 1998; Richards et al., 1998, 2002; Macaulay et al., 1999b; Finnila et al., 2001; Herrnstadt et al., 2002; Tambets, 2004; Loogvali et al., 2004; Semino et al., 2000, 2004; Rosser et al., 2000; Zerjal et al., 2001; Cavalli-Cforza and Minch, 1997; Лимборская, 2002; Хуснутдинова, 1999, 2006; Бермишева, 2002; Malyarchuk and Derenko, 2001; Belyaeva et al., 2003; Malyarchuk et al., 2004; Balanovsky et al., 2008), Ближнего Востока (Richards et al., 2000, 2002, 2003; Luis et al., 2004; Semino et al., 2004; Al-Zahery et al., 2003; Shlush et al., 2008), Индии (Passarino et al., 1996; Kivisild et al., 1999, 2003; Bamshad et al., 2001; Palanichamy et al., 2004; Sengupta et al., 2006), Восточной Азии (Su et al., 1999; Jin and Su, 2000; Karafet et al., 2001; Kivisild et al., 2002; Kong et al., 2003a, 2003b, 2006; Yao et al., 2002a, 2002b, 2002c, 2004; Tanaka et al., 2004), Сибири и Средней Азии (Karafet et al., 2002; Derenko et al., 2003, 2006, 2007; Степанов, 2002, 2006; Харьков, 2005; Starikovskaya et al., 1998, 2005; Schurr et al., 1999; Derbeneva et al., 2002; Дербенева, 2002; Volodko et al., 2008; Comas et al., 1998, 2004; Wells et al., 2001;

Quintana-Murci et al., 2004), Америки (Torroni et al., 1992, 1993a, 1993b, 1994a, 1994c; Karafet et al., 1999; Zegura et al., 2004; Карафет, 2006; Tamm et al., 2007). Относительно небольшое количество работ посвящено популяциям Якутии. Лишь в последние годы появились публикации, касающиеся генетической истории якутов (саха) (Pakendorf et al., 2002, 2003, 2006; Федорова, 2003; Пузырев, 2003; Хитринская, 2003; Tarslcaya et al., 2006; Тарская и Мелтон, 2006; Харьков, 2008; Zlojutro et al., 2008) и юкагиров (Volodko et al., 2008). Масштабные этногеномные исследования, в которых генофонд коренных народов Якутии рассматривался бы как целостная система, до сих пор не проводились.

Республика Саха (Якутия), расположенная на северо-востоке Российской Федерации, является одним из интереснейших регионов мира по своеобразию процессов формирования генофонда коренного населения. Территория республики составляет 18% от территории Российской Федерации, но в силу суровых природных и климатических условий слабо заселена. На огромном пространстве, 4/5 которого занято тайгой, с узкой полосой тундры на севере, проживает менее 1 млн. человек. Коренное население Якутии (якуты, эвенки, эвены, юкагиры, долганы, чукчи), по материалам последней Всероссийской переписи 2002 г., составляет 49% от общей численности. Особенностями популяций Якутии являются немногочисленность и рассеянность на огромной территории. Коренное население Якутии неоднородно по антропологической и языковой принадлежности, культуре, традициям, типам хозяйства.

Археологические данные указывают на то, что территория Якутии была заселена с древнейших времен. Наиболее древние стоянки'человека эпохи верхнего палеолита были открыты на реках Алдан (35-33 тыс. лет назад) (Мочанов, 1977) и Яна (30 тыс. лет назад) (Pitulko et al., 2004). Близкое типологическое сходство изделий дюктайской эпохи (35-10,5 тыс. лет назад) с древнейшими палеоиндейскими позволило выдвинуть гипотезу о генетической связи дюктайцев с предками американских индейцев, проникших на американский континент сухопутным путем через Чукотку и Берингию

Мочанов, 1977). Вопрос этнической идентификации древнего населения Якутии новокаменного века до сих пор остается наиболее спорным моментом в исторических реконструкциях: с древними неолитическими племенами Якутии связывают все известные современные субарктические этносы - юкагиров, эвенов, нганасанов, чукчей, эскимосов и коряков (Окладников, 1955а, 1970; Федосеева, 1980; Константинов, 1978; Алексеев, 1996а, 19966). Позднее, начиная с железного века, территория Якутии, по-видимому, стала заселяться предками современных эвенков, вначале пешими и затем оленеводческими группами (Константинов, 1978; Туголуков, 1980, 1985). В результате взаимодействия предков эвенков с древними юкагирами и коряками воз ник новый тунгусоязычный этнос - эвены. Тюркоязычные скотоводческие племена предков современных якутов (саха) рассматриваются как наиболее поздние мигранты, переселившиеся в бассейн средней Лены из Прибайкалья. По вопросу о времени миграции якутов на север во мнениях историков имеются значительные расхождения: с I по XII вв. (Ксенофонтов, (1937), 1992), с VI в. н.э. (Алексеев, 19966), с X по XVI вв. (Окладников, 1955а), не ранее XIII-XIV вв. (Гоголев, 1993), с XV в (Константинов, 1975). Самый молодой этнос Сибири - долганы сложился лишь к XIX в., вобрав линии якутов, эвенков, русских, энцев и ненцев (Долгих, 1963).

Первые этногеномные исследования, в которых затрагивались отдельные популяции Якутии, были сфокусированы на изучении древних миграций человека по территории Евразии (Zerjal et al., 1997; Torroni et al., 1998; Lahermo et al., 1999) и заселения Америки (Torroni et al., 1993a; Karafet et al., 1999). Более интенсивные исследования были предприняты по изучению структуры генофонда якутов как наиболее многочисленного этноса Сибири, однако до сих пор не удалось получить однозначной генетической оценки по вопросам происхождения и генетической истории народа саха. Расхождения во мнениях авторов касаются в основном соотношения «пришлых» и автохтонных элементов в генофонде якутов и степени генетического родства с другими этносами Сибири. Противоречия определяются, на наш взгляд, главным образом, недостаточной изученностью структуры генофонда непосредственных соседей якутов - эвенков, эвенов и юкагиров, параметров внутриэтнической вариабельности, а также недостаточной глубиной филогенетического анализа для всех изученных к настоящему времени популяций.

В представляемой работе для анализа разнообразия генома в популяциях мы использовали несколько молекулярно-генетических систем митохондриальную ДНК (мтДНК), Y-хромосому и аутосомные Alu-инсерции. Исключительная информативность первых двух систем обусловлена такими свойствами, как специфичный характер наследования - по материнской и отцовской линиям, отсутствие рекомбинационных процессов и высокая степень полиморфности. Реконструкция филогенетических деревьев мтДНК и Y-хромосомы с учетом времени коалесценции и в совокупности с географическими и археологическими данными составляет основу филогеографического подхода, который является наиболее перспективным в популяционных исследованиях в настоящее время (Avise, 2000). В отличие от локусов ядерной ДНК, где эволюционные изменения прослеживаются главным образом по вариабельности частот различных аллелей в популяциях, митохондриальная ДНК и Y-хромосома дают возможность восстановить действительную филогению, т.е. последовательность возникновения носителей различных гаплотипов в эволюционном ряду. Анализ структуры и распределения линий в различных регионах позволяет определить направленность миграционных потоков, имевших место в прошлом. Для более глубокого понимания происхождения и формирования генофонда отдельных этносов и процессов эволюции генома человека в целом необходимы детальные филогеографические исследования концевых ветвей филогенетических деревьев митохондриальной ДНК и Y хромосомы, что становится возможным с использованием большего количества информативных ДНК-маркеров, с развитием новых подходов к анализу данных, и накоплением фактологического материала.

Значительный интерес представляет сравнительный анализ линий в древних и современных популяциях. Молекулярно-генетический анализ костных останков из древних погребений базируется главным образом на исследовании митохондриальной ДНК, что обусловлено ее многокопийностью и, как следствие, значительно большей сохранностью в скелетном материале по сравнению с ядерной ДНК. В большинстве опубликованных работ результаты исследования ДНК популяций неолита и палеолита свидетельствуют о генетической преемственности между древним и современным населением (Oota et al., 1998, 2001b; Gonzales-Oliver et al., 2001; Jones, 2003; Garcia-Bour et al., 2004; Vernesi et al., 2004; Adachi et al., 2004; Ricaut et al., 2004; Keyser-Tracqui et al., 2006). Исследования ДНК человека из древних погребений Якутии немногочисленны - известны единичные публикации французских исследователей, где представлен анализ мтДНК неолитической шаманки (Ricaut et al., 2005), мужчины из погребения раннего железного века (Amory et al., 2006), 8 останков из якутских погребений XVII и XVIII вв. (Ricaut et al., 2004, 2006).

Изучение геномного разнообразия имеет значение не только для решения вопросов происхождения и генетической истории различных этносов, но также является основой для молекулярной эпидемиологии наследственных и мультифакториальных заболеваний. Каждый регион характеризуется определенным набором наиболее распространенных болезней. Для понимания причин распространенности тех или иных заболеваний в различных регионах, а также для разработки подходов к их ранней ДНК-диагностике и эффективной профилактике первоначально необходимо проведение популяционных исследований по ДНК-локусам, определяющим развитие заболевания. Такие разработки особенно актуальны и перспективны в Якутии в связи с особенностями распространения некоторых наследственно-обусловленных болезней в регионе (Ноговицына, 1999; Назаренко, 2002а, 20026; Платонов, 2003; Тарская, 2004; Тарская и Ельчинова, 2006; Сухомясова, 2005; Галеева, 2006; Максимова, 2007; Maksimova et al., 2007).

В связи с вышеизложенным были определены цель и задачи данного исследования.

Цель исследования: охарактеризовать структуру генофонда и генетические взаимоотношения популяций Якутии по данным полиморфизма митохондриальной ДНК, Y-хромосомы и аутосомных ДНК-локусов.

Задачи исследования:

1. определить особенности структуры генофонда коренного населения РС(Я) с помощью трех молекулярно-генетических систем - митохондриальной ДНК, Y-хромосомы и аутосомных Alu-инсерций, провести сравнительный анализ с популяциями соседних регионов;

2. определить соотношение западно- и восточноевразийских линий мтДНК и Y-хромосомы в генофонде народов РС(Я);

3. оценить параметры генетического разнообразия и степень генетической дифференциации популяций Якутии по данным полиморфизма мтДНК, Y-хромосомы и аутосомных Alu-инсерций;

4. п ровести филогеографический анализ наиболее распространенных в популяциях РС(Я) гаплогрупп мтДНК и Y хромосомы;

5. охарактеризовать генетические взаимоотношения между изученными популяциями и определить положение генофонда населения Якутии в системе генофондов популяций соседних регионов по данным полиморфизма мтДНК и Y-хромосомы;

6. провести анализ мтДНК из древних погребений Якутии;

7. провести анализ полиморфизма локусов, сцепленных с генами наследственных болезней, в популяциях Якутии.

Научная новизна. Впервые проведено исследование структуры генофонда народов Якутии (якуты, эвенки, эвены, юкагиры и долганы) как целостной популяционной системы с использованием оценки генетического разнообразия митохондриальной ДНК, Y-хромосомы, аутосомных Alu-инсерций и высокополиморфного участка (СТО)п-повторов DMPK-гена. На основании данных об изменчивости линий митохондриальной ДНК и Y хромосомы в популяциях Якутии получены детальные характеристики о структуре генофонда коренного населения РС(Я). Определено соотношение западно- и восточноевразийских линий мтДНК и Y хромосомы в генофондах народов Якутии, проведены оценки уровня генетического разнообразия и степени генетической дифференциации популяций региона в целом. Проведен филогеографический анализ мажорных гаплогрупп С и D5a2 митохондриальной ДНК и гаплогруппы N Y хромосомы. Получены новые данные по разнообразию типов митохондриальной ДНК из древних погребений Якутии эпохи средневековья и позднего неолита. Установлено положение генофонда народов Якутии в системе генофондов популяций соседних регионов (Чукотки, Камчатки, Дальнего Востока, Северного Китая, Монголии, Южной и Западной Сибири). Полученные в работе данные существенно дополняют и расширяют представления о путях миграций популяций человека и общей картине заселения Северо-Восточной Евразии.

Научно-практическая значимость. Результаты исследования генетической истории коренных этносов Якутии представляют значительный интерес для специалистов смежных отраслей знания - историков, этнографов, археологов, антропологов и лингвистов и могут использоваться при решении проблем этногенеза коренных народов Якутии. Полученные данные имеют важное значение для понимания причин накопления некоторых наследственных заболеваний в регионе. Данные по генетическому полиморфизму могут иметь существенное значение в области судебной медицины, геногеографии, эпидемиологии наследственных и мультифакториальных заболеваний. Созданные в целях выполнения работы коллекции ДНК популяций РС(Я) могут использоваться в дальнейшем для проведения популяционных, эволюционных и медико-генетических исследований. Материалы работы могут быть использованы в научно-образовательном процессе при создании курсов лекций для студентов биологических, медицинских, исторических специальностей, а также для издания научно-популярной литературы и в средствах массовой информации.

Основные положения, выносимые на защиту.

1. Спектр и частоты гаплогрупп мтДНК и Y хромосомы, аллельных вариантов (СТО)п-локуса гена DMPK, частоты 8 аутосомных Alu-инсерций в популяциях Якутии. Характерные особенности структуры генофонда якутов, эвенков, эвенов, юкагиров и долган;

2. Выраженность восточноевразийского компонента, низкое содержание западноевразийских линий мтДНК и Y-хромосомы в генофонде популяций Якутии. Присутствие палеоевропеоидного компонента в генофонде якутов и эвенков;

3. Тесное генетическое родство между центральными и вилюйскими якутами, большая генетическая близость популяций якутов к эвенкам Якутии и отдаленность якутов от юкагиров по данным полиморфизма мтДНК и Y-хромосомы;

4. Большая выраженность отличий генетических портретов популяций Якутии по линиям Y хромосомы, чем по линиям мтДНК, что определяется в основном эффектом основателя в популяциях якутов и эффектом патрилокальности; незначительная степень дифференциации между популяциями якутов и эвенков Якутии по полиморфизму мт-ДНК и Alu-инсерционных локусов;

5. Заселение территории Якутии из регионов Южной Сибири, Монголии и Северного Китая; относительная изолированность от восточных регионов Чукотки и Камчатки по данным полиморфизма мтДНК, начиная по крайней мере с эпохи позднего неолита;

6. Преемственность линий мтДНК в популяции якутов за последние 300 лет;

7. Эффект основателя или наличие в генах, ответственных за наследственные болезни, одной мажорной мутации для наследственных болезней, имеющих редкую частоту возникновения и получивших распространение в популяции якутов.

Апробация работы. Материалы исследования были представлены в виде докладов (устных и стендовых) или тезисами докладов на II и III

Международной конференциях «Проблемы вилюйского энцефаломиелита и других нейродегенеративных заболеваний в Якутии» (Якутск, 2000, 2006), 7th Annual Human Genom Meeting (Shanghai, 2002), республиканских научно-практических конференциях «Актуальные вопросы детской неврологии и педиатрии» (Якутск, 2001), «Достижения и перспективы медицинской науки в Республике Саха (Якутия)» (Якутск, 2001), «Вопросы формирования здоровья и патологии человека на Севере: факты, проблемы и перспективы» (Якутск,

2002), на Всероссийском научно-практическом симпозиуме «Технологии генодиагностики в практическом здравоохранении» в рамках Международной конференции «Геномика, протеомика и биоинформатика для медицины» (Москва, 2002), 13th Congress of the European anthropological association (Zagreb, Croatia, 2002), Meeting Human Origin and Diseases (Cold Spring Harbor, 2002), 2d International Meeting of genetic of complex diseases and isolated populations (Italy,

2003), Всероссийской научно-практической конференции «Современные достижения клинической генетики» (Москва, 2003), X Российско-Японском Международном симпозиуме медицинского обмена (Якутск, 2003), 9th Annual Human Genom Meeting (Berlin, 2004), V Съезде Российского общества медицинских генетиков (Уфа, 2005), 10th Annual Human Genom Meeting (Kioto, 2005), Международной конференции «Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера» (Якутск, 2005), 55th Annual Meeting of American Society of Human Genetics (Uta, 2005), межрегиональной научно-практической конференции «Молекулярно-клеточные аспекты патологии человека на Севере» (Якутск, 2007), форуме молодых ученых РС(Я) (Якутск, 2008), научных семинарах ЯНЦ СО РАМН и Эстонского Биоцентра, семинаре «Популяционная и эволюционная генетика» Отдела генетики популяций и природопользования ИОГен РАН (апробация диссертации, 23 мая 2007 г.).

Декларация личного участия автора. В диссертации использованы экспериментальные данные, полученные лично автором: гаплотипирование мтДНК и Y хромосомы осуществлено на базе Эстонского Биоцентра (г.Тарту,

Эстония), анализ мтДНК из костных останков проведен в лаб. геобиологии Университета Нагойя (г.Нагойя, Япония) и в Эстонском Биоцентре, анализ полиморфизма (СТО)п-локуса DMPK-гена в популяциях РС(Я) и скрининг мутаций в гене гемохроматоза в популяции якутов выполнен в Отделе молекулярной генетики ЯНЦ СО РАМН. Автор лично участвовал в проведении трех экспедиций в северные улусы, организации Банка ДНК ЯНЦ СО РАМН, внедрении в практику медико-генетического консультирования методов ДНК-диагностики 6 наследственных болезней, распространенных в РС(Я). Генотипирование Alu-инсерций проведено сотрудниками Института биохимии и генетики УНЦ РАН (г.Уфа, Россия). Работа выполнена в рамках реализации Республиканской целевой программы «Развитие генодиагностики человека в РС(Я)» согласно Договорам о научно-техническом сотрудничестве между ЯНЦ СО РАМН, ИБГ УНЦ РАН, Эстонским Биоцентром и лаб. геобиологии Университета Нагойи. Суммарно личное участие автора составило -75%.

Благодарности. Автор бесконечно признателен людям, предоставившим возможность для выполнения данного исследования — своему научному консультанту, члену-корреспонденту АН Республики Башкортостан, заведующей отделом геномики Института биохимии и генетики УНЦ РАН профессору Эльзе Камилевне Хуснутдиновой, президенту АН Эстонии, директору Эстонского Биоцентра профессору Рихарду Виллемсу, директору ЯНЦ СО РАМН профессору Михаилу Иннокентьевичу Томскому, заместителю директора по научной работе ЯНЦ СО РАМН (2002-2007) профессору Валерию Архиповичу Аргунову, директору Департамента по охране генофонда народов РС(Я) (1994-2002) Валентине Ивановне Кириллиной, заведующему лабораторией геобиологии Университета Нагойя профессору Tomowo Ozawa, заместителю директора ФГНЦ «Институт здоровья» РС(Я) профессору Федору Алексеевичу Платонову.

Автор выражает искреннюю благодарность сотрудникам Эстонского Биоцентра Маре Рейдла, Юрию Парик, Эне Метспалу, Сиири Рутси, Марии Адоаян, сотрудникам Института биохимии и генетики УНЦ РАН Ильдусу

Альбертовичу Кутуеву, Рите Игоревне Хусаиновой, Вите Леоновне Ахметовой, Марине Александровне Бермишевой, Баязиту Булатовичу Юнусбаеву за методическую помощь и ценные советы при проведении данного исследования, заместителю директора Музея археологии ЯГУ Александру Дмитриевичу Степанову за предоставление костного материала поздненеолитического Кёрдюгенского погребения, ценные замечания и обсуждение результатов работы, археологу Эдуарду Константиновичу Жиркову за предоставление костного материала из якутских погребений.

Автор считает приятным долгом поблагодарить зав. отделом молекулярной генетики (2002-2006) Анну Николаевну Ноговицыну за организационную помощь. Автор выражает сердечную благодарность сотрудникам отдела молекулярной генетики ЯНЦ СО РАМН и врачам Медико-генетической консультации РБ№1-НЦМ, принимавшим участие в экспедициях, а также всем донорам, давшим согласие на предоставление материала. Отдельную благодарность хотелось бы выразить сотрудникам лаборатории молекулярной генетики, людям, оказавшим дружескую поддержку в течение всего времени выполнения работы.

Публикации. В диссертации обобщены данные 50 работ, включая 1 монографию, 15 статей в отечественных и зарубежных журналах, 34 тезисов в материалах конференций.

Структура и объем работы. Диссертация изложена на 338 страницах машинописного текста, состоит из введения, пяти глав обзора литературы, описания материалов и методов исследования, семи экспериментальных глав, заключения, выводов и библиографического списка использованной литературы. Работа иллюстрирована 35 таблицами, 37 рисунками и дополнена 7 приложениями. Список литературы включает 516 публикаций отечественных и зарубежных авторов.

Заключение диссертации по теме «Генетика», Федорова, Сардана Аркадьевна

5. ВЫВОДЫ

1. На основании анализа полиморфизма ГВС1 и 40 диагностических участков кодирующей области мтДНК получена детальная характеристика структуры митохондриального генофонда популяций Якутии (якутов, эвенков, эвенов, юкагиров и долган). Подавляющее большинство линий мтДНК (91%) в популяциях Якутии относятся к восточноевразийским кластерам, 9% принадлежат к гаплогруппам, имеющим широкое распространение в Европе и на Ближнем Востоке. Характерной особенностью митохондриального генофонда популяций Якутии является выраженное преобладание гаплогрупп С и D, типичных для популяций Сибири;

2. Основную долю в популяциях Якутии по Y-хромосоме составляют восточноевразийские гаплогруппы N, С и гаплогруппа R1, характерная для популяций Европы, Южной Сибири и Средней Азии. Суммарное содержание гаплогрупп J, I, F, ЕЗЬ, О, Q, G в пуле Y-хромосом составляет 5%.

3. Западноевразийские гаплогруппы представлены в популяциях Якутии ограниченным спектром линий: их суммарное содержание варьирует от 0 до 14% по мтДНК, и от 3 до 26% по Y хромосоме. Сравнительный анализ с линиями русских и других европейских популяций указывает на то, что часть этих линий имеет более древнее палеоевропеоидное происхождение, не связанное с недавней, в масштабах эволюционного времени, миграцией русскоязычного населения в Восточную Сибирь, начиная с XVII в.

4. По составу линий мтДНК и Y-хромосомы установлено тесное генетическое родство между центральными и вилюйскими якутами, большая генетическая близость популяций якутов к эвенкам, отдаленность якутов от юкагиров;

5. Особенности генетических портретов популяций Якутии по линиям Y хромосомы более ярко выражены, чем по мтДНК. Эти различия определяются в основном эффектом основателя в популяциях якутов и эффектом патрилокальности. Выявлен низкий уровень генетических различий между популяциями Якутии в сравнении с другими регионами Сибири по данным полиморфизма мтДНК. Степень генетической подразделенности между популяциями Якутии по разнообразию гаплогрупп Y хромосомы ниже, чем в Западной Сибири и сопоставима с такими регионами, как Дальний Восток, Южная Сибирь, Чукотка и Камчатка.

6. Филогеография мажорных гаплогрупп мтДНК и Y хромосомы свидетельствует о заселении территории Якутии из регионов Южной Сибири, Монголии и Северного Китая. По спектру линий мтДНК популяции Якутии наиболее близки к популяциям Южной Сибири, дистанцированы от палеоазиатских популяций Чукотки и Камчатки. По вариабельности частот гаплогрупп Y-хромосомы популяции Якутии группируются вместе с популяциями Южной Сибири, Чукотки и Камчатки, дистанцированы от популяций Западной Сибири.

7. Анализ древней мтДНК из якутских погребений XVIII в. указывает на преемственность этих линий в популяции якутов за последние 300 лет. Результаты филогенетического анализа мтДНК двух человек из погребения эпохи позднего неолита (4100±100 л.н.-3300±100 л.н.) не соответствуют гипотезам о генетической связи поздненеолитического населения Якутии с современными палеоазиатскими этносами.

8. Анализ полиморфизма аутосомных 8 Alu-инсерций в популяциях якутов и эвенков свидетельствует о выраженности восточноевразийского компонента в генофонде этих этносов, незначительной степени дифференциации между ними, относительной близости к популяциям Средней Азии и низком уровне потока генов извне по сравнению с популяциями других регионов. Степень дифференциации между популяциями якутов и эвенков по Alu-повторам намного ниже, чем по линиям Y хромосомы и более сопоставима с уровнем подразделенности по линиям мтДНК, что объясняется меньшей генетической вариабельностью полиморфизма Alu-элементов в сравнении с системами Y хромосомы и мтДНК.

9. Небольшое содержание европеоидного компонента в генофонде якутов (менее 10%) предполагает низкую распространенность в популяции наследственных болезней, имеющих редкую частоту возникновения и специфичных для популяций Европы. Малочисленность предковой популяции якутов с последующей значительной экспансией позволяют предположить, что для наследственных болезней, имеющих редкую частоту возникновения и, получивших распространение в популяции, как правило, должен наблюдаться эффект основателя или наличие в генах, ответственных за наследственные болезни, одной мажорной мутации.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Популяции Якутии входят в единый генетический континуум, охватывающий северо-восточную часть Евразии (территория Южной и Западной Сибири, Монголии, Дальнего Востока, Чукотки и Камчатки), который характеризуется преобладанием восточно-евразийского компонента и повышенным содержанием С и D гаплогрупп мтДНК, N и С гаплогрупп Y-хромосомы (Derenko et al., 2007; Karafet et al., 2002). Результаты филогеографического анализа гаплогрупп, наиболее распространенных в Якутии, свидетельствуют об их южном происхождении, что согласуется с мнением историков и археологов о заселении Якутии из более южных территорий. Присутствие в генофонде популяций Якутии митохондриальных гаплогрупп, характерных для регионов Юго-Восточной Азии и Южной Сибири (А4, В4, В5, Fib, F2a, М7, М13) (Kivisild et al., 2002; Yao et al., 2004; Derenko et al., 2007), Дальнего Востока (Y) (Schurr et al., 1999) и Средней Азии (G2a) (Comas et al., 2004), очевидно, связано с древними миграционными процессами в направлении юг-север, имевшими место в прошлом. Происхождение гаплогрупп N3 и С Y-хромосомы, также бесспорно связано с более южными регионами - Северного Китая (Rootsi et al., 2007) и Южной Азии (Степанов, 2006). Анализ генетических взаимоотношений между популяциями Якутии и соседних регионов указывает на то, что к популяциям Якутии по спектру линий наиболее близки популяции Южной Сибири. Таким образом, предположения об исторических связях народов Якутии с древними племенами, населявшими Южную Сибирь, находят генетическое подтверждение.

Любопытно, что по полиморфизму мтДНК наблюдаются достаточно глубокие генетические различия между популяциями Якутии и популяциями соседних регионов Чукотки и Камчатки. Линии А2а, A2b, D2a специфичные для чукчей и эскимосов [Volodko et al., 2008] и Zl-линии, характерные для коряков и ительменов [Schurr et al., 1999], не найдены в Якутии. Небольшое количество линий Gib, С4Ь2, С5а в генофонде юкагиров и эвенов указывает на слабый поток генов из популяций Камчатки. Исходя из данных анализа времени коалесценции регионально-специфических кластеров мтДНК обмен генами между популяциями Чукотки и Камчатки и популяциями соседних регионов, в том числе Якутии, был ограничен по крайней мере в течение последних 2500-5300 лет. Косвенным подтверждением этому служат результаты филогенетического анализа древней ДНК из погребения, относимого к ымыяхтахской эпохе позднего неолита Якутии (4-3 тыс. лет назад).

В противоположность данным по митохондриальным маркерам различия в спектре гаплогрупп регионов Якутии, Чукотки и Камчатки по полиморфизму Y-хромосомы далеко не так очевидны, что может объясняться 1) относительно недавним интенсивным притоком N3-хромосом из Якутии в популяции Берингии 2) формированием мужского генного пула популяций Якутии, Чукотки и Камчатки в результате последовательных миграций из ареала, общего для всех сибирских регионов, который характеризовался высокой частотой гаплогруппы N3. Первое предположение не подтверждается результатами филогенетического анализа STR-Линий - Ш-гаплотипы якутов не совпадают с N3-гаплотипами чукчей, эскимосов, коряков и эвенов, формируя отдельную специфическую ветвь в ЫЗ-сети (Rootsi et al., 2007; Derenko et al., 2007). Таким образом, второе предположение, на наш взгляд, выглядит более вероятным. Недавний приток N3-хромосом из регионов Чукотки и Камчатки в Якутию может быть действительным для северовосточных популяций юкагиров и эвенов, непосредственных соседей чукчей и коряков. В самом деле, некоторые N3-гаплотипы (7 и 8 в таблице 19) филогенетически близки к гаплотипам чукчей и эскимосов, другие, по-видимому, являются специфичными для эвенов (3 и 10 в таблице 19).

Содержание западноевразийских линий в генофонде популяций РС(Я) объясняется не только смешением с русскоязычным населением. Анализ совпадающих линий между популяциями Якутии, Европы, Южной и Западной

Сибири показывает, что более вероятным источником некоторых западноевразийских линий генофонда коренных этносов Якутии может быть древнее население Южной Сибири. Полученные нами данные свидетельствуют о наличии древнего палеоевропеоидного компонента в генофонде якутов и эвенков.

Гаплогруппы, характерные для популяций Америки (А2, В2, С lb, С 1с, С Id, С4с, D1, Х2а и D4h3), не обнаружены в митохондриальном генофонде популяций Якутии. Гаплогруппа D2, которая связана с более поздними миграциями в Берингию (Tamm et al., 2007), представлена единственной D2b-линией, распространенной в азиатских популяциях. Гаплогруппы Q и СЗ* Y-хромосомы, типичные для аборигенных популяций Америки (Seielstad et al. 2003; Zegura et al. 2004), выявлены в популяции юкагиров. Так как численность юкагиров составляет менее 1% от общей численности населения РС(Я), то можно предположить, что очень незначительная часть палеолитических линий древнего населения Якутии сохранилась в генофонде современного населения.

Получены генетические портреты отдельных этносов Якутии и однозначная генетическая оценка по некоторым вопросам этногенеза коренных народов Якутии. В частности, гипотеза о значительном вкладе палеоазиатского населения в генофонд современного якутского этноса не нашла подтверждения, полученные результаты соответствуют традиционным взглядам историков на больший вклад тунгусоязычных племен.

Проведены оценки уровня генетического разнообразия и степени генетической дифференциации популяций региона в целом. Генофонд популяций Якутии характеризуется низким уровнем различий митохондриального пула (Fst=1.0%) и высоким уровнем дифференциации по линиям Y-хромосомы (Fst=20.7%). Особенности генетических портретов популяций Якутии по отцовским линиям намного более ярко выражены, чем по материнским. Различия в степени дифференцированности материнского и отцовского генофондов населения Якутии обусловлены эффектом основателя в популяциях якутов и эффектом патрилокальности.

Степень генетической подразделенности популяций Якутии по линиям мтДНК ниже, чем во всех остальных регионах Сибири и в Средней Азии, несмотря на значительные географические расстояния между изученными популяциями, что определяется, по-видимому, как общностью происхождения народов Якутии, так и достаточно интенсивным потоком генов между популяциями. Уровень генетических различий между популяциями Якутии по разнообразию типов Y-хромосомы ниже, чем в Западной Сибири, и сравним с такими регионами, как Дальний Восток, Южная Сибирь, Чукотка и Камчатка.

Результаты анализа аутосом ных л окусов (8 Alu-инсерций, CTG-локуса DMPK-гена) свидетельствуют о выраженности восточноевразийского компонента в популяциях Якутии, что хорошо соответствует данным, полученным по мтДНК и Y-хромосоме. Степень дифференциации между популяциями Якутии по аутосомным локусам намного ниже, чем по линиям, Y хромосомы и более сопоставима с уровнем подразделенности по линиям мтДНК.

Полученные характеристики структуры и происхождения генофонда популяций Якутии имеют принципиальное значение для понимания причин накопления некоторых наследственных заболеваний в регионе. В частности, особенности структуры генофонда якутов позволяют предположить, что для наследственных болезней, имеющих редкую частоту возникновения и, получивших распространение в популяции, как правило, должен наблюдаться эффект основателя или наличие в генах, ответственных за наследственные болезни, одной мажорной мутации.

Обобщая все вышеизложенное, отметим, что полученные данные по разнообразию типов мтДНК и Y-хромосомы в популяциях РС(Я) позволили охарактеризовать структуру генофонда коренного населения Якутии, получить генетические портреты отдельных этносов, определить соотношение западно- и восточноевразийского компонентов, оценить генетические взаимоотношения между популяциями, проследить эволюционные процессы на примере основных типов мтДНК и Y-хромосомы, распространенных в РС(Я), сопоставить генетические реконструкции с историческими данными о происхождении коренных народов Якутии.

Список литературы диссертационного исследования доктор биологических наук Федорова, Сардана Аркадьевна, 2008 год

1. Абрамова З.А. Палеолит Северной Азии // Палеолит Кавказа и Северной Азии. Л.: Наука. 1989. С. 168-243.

2. Алексеев А.Н. Древняя Якутия. Железный век и эпоха средневековья. Новосибирск: Изд-во Института археологии и этнографии СО РАН. 1996. 95 с.

3. Алексеев А.Н. Древняя Якутия. Неолит и эпоха бронзы. Новосибирск: Изд-во Института археологии и этнографии СО РАН. 1996. 143 с.

4. Алексеев А.Н., Жирков Э.К., Степанов А.Д. и др. Погребение ымыяхтахского воина в местности Кёрдюген // Археология, этнография и антропология Евразии. 2006. Т. 26. С.45-52.

5. Алексеев А.Н. Основные этапы проникновения тюркских этнических групп на Среднюю Лену // Археология Северо-Восточной Азии. Астроархеология. Палеометрология. Новосибирск: Наука. 1999. С. 157-164.

6. Алексеев А.Н., Кириллин А.С., Степанов А.Д., Черосов Н.М. Стоянка Усть-Олекма новый памятник древнейшего палеолита // Археологические исследования в Якутии. Новосибирск: Наука. 1992. С.33-39.

7. Антонов Н.К. Материалы по исторической лексике якутского языка. Якутск: Якутское книжное Изд-во. 1971. 175 с.

8. Бахтин С.А. Проблема дифференциации якутов и долган // Этносы Сибири. Прошлое. Настоящее. Будущее: Материалы международной научно-практической конференции. 4.1. Красноярск: Красноярский краевой краеведческий музей. 2004. С. 61-65.

9. Бермишева М.А., Кутуев И.А., Спицын В.А., Виллемс Р., Батырова А.З., Коршунова Т.Ю., Хуснутдинова Э.К. Анализ разнообразия митохондриальной ДНК в популяции ороков// Генетика. 2005. Т.41. С.78-84.

10. Бермишева М.А., Тамбетс К., Виллемс Р., Хуснутдинова Э.К. Разнообразие гаплогрупп митохондриальной ДНК у народов Волго-Уральского региона//Молекуляр. биология. 2002. Т.36. С.802-812.

11. Василевич Г.М. Эвенки: Историко-этнографические очерки (XVIII -начало XX вв.). Л.: Наука. 1969. 304 с.

12. Васильев Ф.Ф. Военное дело якутов. Якутск: Бичик, 1995. 224 с.

13. Гоголев А.И. Археологические памятники Якутии позднего средневековья XIV-XVIII вв. Иркутск: Изд-во ИГУ. 1990. 190с.

14. Гоголев А.И. История Якутии (обзор исторических событий до начала XX в.) Якутск: Изд-во ЯГУ. 2000. 201 с.

15. Гоголев А.И. Якуты: проблемы этногенеза и формирования культуры. Якутск: Национальное Изд-во РС(Я). 1993. 136 с.

16. Гоголев А.Н. Этническая история народов Якутии. Якутск: Изд-во ЯГУ. 2004. 103 с.

17. Гольцова Т.В., Осипова Л.П., Жаданов С.И., Виллемс Р. Влияние брачной миграции на генетическую структуру популяции нганасан Таймыра: генетический анализ по маркерам митохондриальной ДНК // Генетика. 2005. Т. 41. С.954-965.

18. Гохман И.И., Томтосова Л.Ф. Антропологические исследования неолитических могильников Диринг-Юрех и Родинка // Археологические исследования в Якутии. Сб. трудов Приленской археологической экспедиции. Новосибирск: Наука. 1992. С. 105-124.

19. Гурвич И.С. Культура северных якутов-оленеводов. М.: Наука. 1977. 246 с.

20. Гурвич И.С., Симченко Ю.Б. Этногенез юкагиров // Этногенез народов Севера. М.: Наука. 1980. С. 141-152.

21. Гурвич И.Ч. Юкагирская проблема в свете этнографических данных // Юкагиры (историко-этнографический очерк). Новосибирск: Наука. 1975. С. 1284.

22. Гурьев И.П. К вопросу о происхождении якутов с точки зрения генетической археологии // Генетика. 2004. Т.40. С.560-564.

23. Дебец Г.Ф. Антропологические исследования в Камчатской области. М.: Изд-во Академии наук СССР. 1951. 264 с.

24. Дербенева О.А., Стариковская Е.Б., Володько Н.В. и др. Изменчивость митохондриальной ДНК у кетов и нганасан в связи с первоначальным заселением Северной Евразии // Генетика. 2002. Т.38 С. 1316-1321.

25. Деревянко А.П. Генезис пластинчатой индустрии в Северной, Восточной и Центральной Азии // Северная Пацифика культурные адаптации в конце плейстоцена и голоцена. Магадан: Изд-во СМУ. 2005а. С. 54-62.

26. Деревянко А.П. Древнейшие миграции человека в Евразии и проблема формирования верхнего палеолита // Переход от среднего к позднему палеолиту в Евразии: гипотезы и факты. Новосибирск: Изд-во ИАЭт СО РАН. 20056. С.5-19.

27. Деренко М.В., Шилдс Д.Ф. Разнообразие нуклеотидных последовательностей митохондриальной ДНК в трех группах коренного населения Северной Азии // Молекулярная биология. 1997. Т.31. С.784-789.

28. Диков Н.Н. Азия на стыке с Америкой в древности. С-Пб.: Наука. 1993. 304 с.

29. Диков Н.Н. Древние культуры Северо-Востока Азии. М.: Наука, 1979. 352 с.

30. Долгих Б.О. Родовой и племенной состав народов Сибири в XVII в. М.: Изд-во Академии наук СССР. 1960. 622 с.

31. Долгих Б.О. Происхождение долган // Сибирский этнографический сборник. 1963. Т.5. М.: Изд-во АН СССР. С.92-141.

32. Дьяконов В.М., Шпакова Е.Г., Чикишева Т.А., Поздняков Д.В. Погребение Вилюйское Шоссе в Якутске: палеоантропологические характеристики и предварительная датировка // Древние культуры Северо

33. Восточной Азии. Астроархеология. Палеоинформатика. Новосибирск: Наука. 2003. С. 65-90.

34. Евсюков А.Н., Жукова О.В., Тарская JI.A. Генофонд населения Якутии: картографический анализ по данным о полиморфизме биохимических маркеров и системы АВО // Генетика. 2005. Т.41. С.1406-1418.

35. Животовский JI.A. Микросателлитная изменчивость в популяциях человека и методы ее изучения // Вестник ВОГиС. 2006. Том. 10. С. 74-96.

36. Животовский JI.A. Популяционная биометрия. М.:Наука, 1991. 105 с.

37. Золотарева И.М. Антропология некоторых народов Северной Сибири // Юкагиры (историко-этнографический очерк). Новосибирск: Наука. 1975. С.97-111.

38. Иващенко Т.Э., Глазов П.Б., Хромов-Борисов Н.Н., Баранов B.C. Популяционный анализ тринуклеотидных CTG-повторов в гене миотонической протеинкиназы I// Генетика. 1997. Т.ЗЗ. С. 1287-1290.

39. Иохельсон В. Юкагиры и юкагиризированные тунгусы. Новосибирск: Наука (1926) 2005. 674 с.

40. Карафет Т., Зегура С.Л., Хаммер М.Ф. Историческое освоение человеком новых территорий: роль древних популяций Азии в заселении Америки // Вестник ВОГиС. 2006.

41. Кашин В.А. Неолитическое захоронение людей на Средней Колыме // Археология, этнография и антропология Евразии. Новосибирск: Изд-во ИАЭт СО РАН. 2001. №2(6). С. 78-81.

42. Кирьяк М.А. Археология Западной Чукотки в связи с юкагирской проблемой. М.: Наука. 1993. 222 с.

43. Константинов И.В. Ранний железный век Якутии. Новосибирск: Наука. 1978. 128 с.

44. Константинов И.В. Происхождение якутского народа и его культуры. Якутск. 2003. 90 с.

45. Коротов М.Н., Кузьмина З.М. К вопросу о распространенности семейно-наследственных заболеваний нервной системы в Республике Саха (Якутия)// Тез. Докл. 1-го Рос.съезда мед.генетиков, М. 1994. 4.1. С. 108.

46. Ксенофонтов Г.В. Ураангхай-сахалар: Очерки по древней истории якутов. Якутск: Национальное Изд-во РС(Я). (1937) 1992. 416 с.

47. Левин М.Г. Основные итоги и очередные задачи антропологического изучения Сибири в связи с этногенетическими исследованиями // Вопросы истории Сибири и Дальнего Востока. Новосибирск: Изд-во Сибирского отделения АН СССР. 1961. С.41-51.

48. Левин М.Г. Этническая антропология и проблемы этногенеза народов Дальнего Востока. М.: Изд-во АН СССР. 1958. 359 с.

49. Лимборская С.А., Хуснутдинова Э.К., Балановская Е.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. М.:Наука. 2002. 261 с.

50. Максимова Н.Р., Коротов М.Н., Николаева И.А. и др. Клинические и молекулярно-генетические аспекты окулофарингеальной миодистрофии в РС(Я) // Сб. научных трудов «Генетика человека и патология». Томск, 2007. Вып.8. С.160-161.

51. Малярчук Б.А. Изменчивость митохондриального генома человека в аспекте генетической истории славян. Диссертация на соискание степени д.б.н. М.2002.

52. Малярчук Б.А. Дифференциация митохондриальной подгруппы U4 у населения Восточной Европы, Урала и Западной Сибири: к проблеме генетической истории уральских народов // Генетика. 2004. Т.40. С. 1549-1556.

53. Малярчук Б.А., Деренко М.В. Филогеографические аспекты изменчивости митохондриального генома человека// Вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. С. 41-56.

54. Медицинские лабораторные технологии. Справочник под ред. А.И.Карпищенко. Т.2. С.-Петербург: Интермедика, 1999. 604 с.

55. Миллер Г.Ф. Описание Сибирского царства. М.: Либерея. 1998. 368 с.

56. Миллер Г.Ф. История Сибири. М.: Восточная литература. 2005. Т. III. С. 465.

57. Михайлова С.В., Кобзев В.Ф., Куликов И.В. и др. Полиморфизм гена HFE, ассоциированного с наследственным гемохроматозом, в популяциях России //Генетика. 2003. Т.39. С.988-995.

58. Мочанов Ю.А. Археологическая разведка по реке Амгуни и Чукчагирскому озеру (к вопросу о юго-восточной границе ареала приленских культур) // По следам древних культур Якутии. Якутск: Якутское книжное изд-во. 1970. С.154-183.

59. Мочанов Ю.А. Древнейшие этапы заселения человеком СевероВосточной Азии. Новосибирск: Наука. 1977. 264 с.

60. Мочанов Ю.А. Древнейший палеолит Диринга и проблема внетропической прародины человечества. Новосибирск: Наука. 1992. 254 с.

61. Мочанов Ю.А. Многослойная стоянка Белькачи I и периодизация каменного века Якутии. М.: Наука. 1969. 255 с.

62. Мочанов Ю.А., Федосеева С.А. Основные итоги арехологического изучения Якутии // Новое в арехологии Якутии (Труды Приленской археологической экспедиции). Якутск: Изд-во ЯФ СО АН СССР. 1980. С.3-13.

63. Мочанов Ю.А., Федосеева С.А., Алексеев А.Н., Козлов В.И., Кочмар Н.Н., Щербакова Н.М. Археологические памятники Якутии. Новосибирск: Наука. 1983. 391 с.

64. Николаев С.И. Эвены и эвенки Юго-Восточной Якутии. Якутск: Якутское книжное Изд-во. 1964. 202 с.

65. Николаев B.C. Погребальные комплексы кочевников юга Средней Сибири в XII-XIV веках. Усть-Талькинская культура. Владивосток-Иркутск: Изд-во Института географии СО РАН. 2003. 306 с.

66. Новикова К.А. Очерки диалектов эвенского языка. M.-JL: Изд-во АН СССР. 1960. 263 с.

67. Окладников А.П. Древнее поселение на полуострове Песчаном у Владивостока: материалы к древней истории Дальнего Востока. М.Л.: Изд-во Академии наук СССР. 1963. 355 с.

68. Окладников А.П. История Якутии. Прошлое Якутии до присоединения к русскому государству. Т.1. Якутск: Якутскгосиздат. 1949. 439 с.

69. Окладников А.П. История Якутской АССР. М.Л.: Изд-во Академии наук СССР. 1955 (а). Т. 1.432 с.

70. Окладников А.П. Неолит и бронзовый век Прибайкалья. М.Л.: Изд-во Академий наук СССР. 1955 (б). Часть 3. 372 с.

71. Окладников А.П. Неолит и бронзовый век Прибайкалья. М.Л.: Изд-во Академий наук СССР. 1950. Часть 1 и 2. 411 с.

72. Окладников А.П. Неолит Сибири и Дальнего Востока // Каменный век на территории СССР. М. 1970. С. 172-193.

73. Осаковский В.Л., Шатунов А.Ю., Гольдфарб Л.Г., Платонов Ф.А. Оценка возраста мутантной хромосомы по SCA1 в якутской популяции // Якутский медицинский журнал. 2004. №2(6). С. 63.

74. Платонов Ф.А. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии. Автореферат дисс. д.м.н. Москва. 2003.

75. Попова С.Н., Микулич А.И., Сломинский П.А., Шадрина М.И., Помазанова М.А., Лимборская С.А. Полиморфизм повтора (CTG)n в генемиотонинпротеинкиназы (DM) в популяциях белорусов: анализ внутриэтнической гетерогенности//Генетика. 1999. Т.35. С.994-997.

76. Пузырев В.П., Степанов В.А., Голубенко М.В., Пузырев К.В., Максимова Н.Р., Харьков В.Н., Спиридонова М.Г., Ноговицына А.Н. Линии мтДНК и Y хромосомы в популяции якутов // Генетика. 2003. Т.39. С.975-981

77. Ранов В.А., Цейтлин С.М. Палеолитическая стоянка Диринг-Юрях глазами геолога и археолога. — Бюллетень комиссии по изучению четвертичного периода. 1991. №60. С. 79-88.

78. Рогинский Я.Я. Проблемы антропогенеза. М.: Высшая школа. 1977. 263 с.

79. Рогинский Я.Я. Теории моноцентризма и полицентризма в проблеме происхождения современного человека и его рас. М.: Изд-во МГУ. 1949. 156 с.

80. Романов И.Г. Формирование русского населения Якутии (1917-1941 гг.). Якутск: Институт гуманитарных исследований АНРС(Я). 1998. 217 с.

81. Рычков Ю.Г. Некоторые популяционно-генетические подходы к антропологии Сибири//Вопр. антропологии. 1969. Вып.ЗЗ. С.16-33.

82. Рычков Ю.Г., Ящук Е.В. Генетика и этногенез: историческая упорядоченность генетической дифференциации популяций человека (модель и реальность) //Вопр. антропологии. 1985. Вып.75. С.97-116.

83. Сафронов Ф.Г. Дохристианские личные имена народов Северо-Востока Сибири. Якутск: Якутское книжное Изд-во. 1985. 200 с.

84. Сафронов Ф.Г. Распространение земледелия на северо-востоке Сибири в XVII начале XX века //Исторические связи народов Якутии с русским народом. Сб. научных трудов. Якутск: Якутское книжное изд-во. 1987. С.28-39.

85. Серошевский В.Л. Якуты (опыт этнографического исследования). М.: Российская политическая энциклопедия. 1993. 713 с.

86. Симченко Ю.Б. Культура охотников на оленей Северной Евразии. М.: Наука. 1976.311 с.

87. Спицын В.А. Биохимический полиморфизм человека. М.:Изд-во МГУ. 1985.214 с.

88. Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии. Томск: Издательство «Печатная мануфактура».2002. 243 с.

89. Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П. Эволюция и филогеография линий Y-хромосомы человека// Вестник ВОГиС. 2006. Т.10. С. 57-73.

90. Сухомясова A.JI. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия). Автореферат дисс. к.м.н. Томск. 2005.

91. Тарская JI.A., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И. и др. Структура и разнообразие наследственной патологии в Республике Саха (Якутия) // Генетика. 2004. Т.40. С.1530-1539.

92. Тарская JI.A. Полиморфизм региона V митохондриальной ДНК у якутов //Медицинскаягенетика. 2005. Т.4. С.466-471.

93. Тарская JI.A., Бычковская JI.C., Пай Г.В., Макаров С.В., Пакендорф Б., Спицын В.А. Распределение групп крови АВО и сывороточных маркеров HP, TF, GC, PI и СЗ у якутов // Генетика. 2002. Т.38. С.665-670.

94. Тарская JI.A., Мелтон П. Сравнительный анализ мтДНК якутов и других азиатских популяций // Генетика. 2006. Т.42. С.1703-1711.

95. Тимковская Е.Е., Петрова Н.В., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Амелина С.С., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Анализ частот мутаций C282Y и H63D в гене

96. HFE1 в некоторых популяциях Европейской части России // Медицинская генетика. 2006. №5. С.32-38.

97. Туголуков В.А. Тунгусы (эвенки и эвены) Средней и Западной Сибири. М.: Наука. 1985. 284 с.

98. Туголуков В.А. Этнические корни тунгусов // Этногенез народов Севера. М.: Наука. 1980. С.152-177.

99. Туголуков В.А. Эвены // Этническая история народов Севера. М.: Наука. 1982. С.155-168.

100. Ушницкий В.В. Проблема происхождения народа Саха // Народ саха от века к веку. Новосибирск: Наука. 2003. С.39-61.

101. Фатхлисламова Р.И., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К., Попова С.Н., Сломинский П.А., Лимборская С.А. Анализ полиморфизма CTG-повторов в гене миотонической дистрофии в популяциях народов Волго-Уральского региона//Генетика. 1999. Т.35. С.988-993.

102. Федорова С.А., Бермишева М.А., Виллемс Р., Максимова Н.Р., Хуснутдинова Э.К. Анализ митохондриальной ДНК в популяции якутов // Молекулярная биология. 2003. Т.37. С.544-553.

103. Федосеева С.А. Диринг-Юрехский могильник // Археологические исследования в Якутии. Сб. трудов Приленской археологической экспедиции. Новосибирск: Наука. 1992. С.84-105.

104. Федосеева С.А. Древние культуры Верхнего Вилюя М.: Наука. 1968. 171 с.

105. Федосеева С.А. Усть-мильская культура эпохи бронзы Якутии // Древняя история народов юга Восточной Сибири. Иркутск: Изд-во Иркутского госуниверситета. 1974. Вып.2. С.146-159.

106. Федосеева С.А. Ымыяхтахская культура Северо-Восточной Азии. Новосибирск: Наука. 1980. 223 с.

107. Фишер И. Сибирская история с самого открытия Сибири до завоевания сей земли Российским оружием. С-Пб.: Имперская Академия наук. 1774. 632 с.

108. Харьков В.Н., Степанов В.А., Боринская С.А., Кожекбаева З.М., Гусар В.А., Гречанина Е.Ю., Пузырев и др. Структура генофонда Восточных украинцев // Генетика. 2004. Т.40. С.326-331.

109. Хитринская И.Ю., Степанов В.А., Пузырев В.П., Спиридонова М.Г., Пузырев К.В., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н. Генетическое своеобразие населения Якутии по данным аутосомных локусов // Молекулярная биология. 2003. Т.37. С.234-239.

110. Хлобыстин Л.П. Бронзовый век Восточной Сибири // Эпоха бронзы лесной полосы СССР. М.: Наука. 1987. С.327-351.

111. Хлобыстин Л.П. Новое о древнем населении Таймыра // Происхождение аборигенов Сибири и их языков. Томск: Изд-во Томского госуниверситета. 1969. С. 141-143.

112. Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Кутуев И.А. и др. Генетическая структура народов Волго-Уральского региона и Средней Азии по данным Alu-полиморфизма//Генетика. 2004. №4. С.443-450.

113. Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Н.Н., Хуснутдинова Э.К. Анализ мутаций C282Y и H63D в гене гемохроматоза (HFE) в популяциях Средней Азии // Генетика. 2006. Т.42. С.421-426.

114. Хуснутдинова Э.К. Молекулярная этногенетика народов Волго-Уральского региона. Уфа: Изд-во «Гилем». 1999. 237 с.

115. Хуснутдинова Э.К., Кутуев И.А., Хусаинова Р.И., Юнусбаев Б.Б., Юсупов P.M., Виллемс Р. Этногеномика и филогенетические взаимоотношения народов Евразии //Вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. №1. С.24-40.

116. Челомина Г.Н. Древняя ДНК // Генетика. 2006. Т.42. С.293-309.

117. Чернецов В.Н. К вопросу об этническом субстрате в циркумполярной культуре. М.: Наука. 1964.

118. Чернецов В.Н. Этно-культурные ареалы в лесной и субарктической зонах Евразии в эпоху неолита // Проблемы археологии Урала и Сибири. М.: Наука. 1973. С.10-17.

119. Шавкунов Э.М. Государство Бохай и памятники его культуры в Приморье. JL: Наука, 1968.

120. Шпакова Е.Г. Антропологическая характеристика детского погребения поздненеолитического времени со стоянки Каменка II // Археология, этнография и антропология Евразии. Новосибирск: изд-во ИАЭт СО РАН, 2001. №2(6). С. 140-153.

121. Шренк Л.И. Об инородцах Амурского края. С-Пб.: Изд-во Имперской Академии наук 1883. Т.1. 324 с.

122. Шренк Л.И. Об инородцах Амурского края. С-Пб.: Изд-во Имперской Академии наук. 1899. Т.П.

123. Adachi N., Umetsu К., Takigawa W., Sakaue К. Phylogenetic analysis of the human ancient mitochondrial DNA // J. Arch. Science. 2004. V.31. P.1339-1348.

124. Adams P.S., Gregor J.C., Kertesz A.E. et al. Screening blood donors for hereditary hemochromatosis: decision analysis model based on a 30-year database // Gastroenterology. 1995. V.109. P.177-186.

125. Akey J.M., Sosnoski D., Parra E. et al. Melting curve analysis of SNPs (McSNP): a gel free and inexpensive approach for SNP genotyping // Biotechniques. 2001. V.30. P.358-362, 364, 366-367.

126. Allard M.W., Miller K., Wilson M. et al. Characterisation of the Caucasian haplogroups present in the SWGDAM forensic mtDNA dataset for 1771 human control region sequences // J. Forensic Sci. 2002. V.47. P.1215-1223.

127. Agostinho M.F., Arruda V.R., Basseres D.S. et al. Mutation analysis of the HFE gene in Brazilian Populations // Blood Cells, Molecules, and Diseases. 1999. V.15. P.324-327.

128. Ammerman A J., Cavalli-Sforza L.L. The Neolithic transition and the genetics of populations in Europe. 1984. Princeton University Press, Princeton.

129. Amory S., Crubezy E., Keyser C. et al. Early evidence of the steppe tribes in the peopling of Siberia // Human Biology. 2006. V.78. P.531-549.

130. Andrews P. Evolution and environment in the Hominoidea // Nature. 1992. V.360. P.641-646.

131. Andrews R.M., ICubacka I., Chinnery P.F., Lightowlers R.N., Turnbull D.M., Howell N. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA // Nat. Genet. 1999. V.23. P. 147.

132. Aquadro C.F., Greenberg B.D. Human mitochondrial DNA variation and evolution: analysis of nucleotide sequences from seven individuals // Genetics. 1983. V.103. P.287-312.

133. Armour J.A., Anttinen Т., May C.A., Vega E.E., Sajantila A., Kidd J.R., Kidd K.K., Bertranpetit J., Paabo S., Jeffreys A.J. Minisatelite diversity supports a recent African origin for modern humans //Nat. Genet. 1996. V.13. P.154-160.

134. Avise J.C. Phylogeography: The History and Formation of Species. Harvard University Press, Cambridge, Massachusetts. 2000.

135. Baer D.M., Simons J.L., Staples et al. Hemochromatosis screening in asymptomatic ambulatory men 30 years of age and older // Am. J. Med. 1995. V.98. P.464-468.

136. Balan V., Baldus W., Fairbanks et al. Screening for hemochromatosis: a cost-effectiveness study based on 12258 patients // Gastroenterology. 1994. V.107. P.453-459.

137. Ballinger S.W., Schurr T.G., Torroni A., Gan Y.Y., Hodge J.A., Hassan K., Chen K.H., Wallace D.C. Southeast Asian mitochondrial DNA analysis reveals genetic continuity of ancient mongoloid migrations // Genetics. 1992. V.130. P.139-152.

138. Bandelt H.-J., Forster P., Rohl A. Median-joining networks for inferring intra-specific phylogenies //Mol. Biol. Evol. 1999. V.l6. P.37-48.

139. Bandelt H.-J., Forster P., Sykes B.C., Richards M.B. Mitochondrial portraits of human populations using median networks // Genetics. 1995. V.141. P.743-753.

140. Barbujani G., Bertorelle G., Chikhi L. Evidence for Paleolithic and Neolithic gene flow in Europe //Am. J. Hum. Genet. 1998. V.62. P.488-492.

141. Bar-Yosef O. The Natufian culture in the Levant, threshold to the origins of agriculture // Evolutionary Anthropology. 1998. V.6. P. 159-177.

142. Belledi M., Poloni E.S., Casalotti R., Conterio F., Mikerezi I., Tagliavani J., Excoffier L. Maternal and paternal lineages in Albania and the genetic structure of Indo-European populations // Eur. J. Hum. Genet. 2000. V.8. P.480-486.

143. Belyaeva O., Bermisheva M., Khrunin A., Slominsky P., Bebyakova N., Khusnutdinova E., Mikulich A., Limborska S. Mitochondrial DNA Variations in Russian and Belorussian Populations // Hum. Biol. 2003. V.75. P.647-660.

144. Bergen A.W., Wang C.Y., Tsai J., Jefferson K., Dey C., Smith K.D., Park S.C., Tsai S.J., Goldman D. An Asian-Native American paternal lineage identified by RPS4Y resequencing and by microsatellite haplotyping // Ann. Hum. Genet. 1999. V.63. P.63-80

145. Bermisheva M., Tambets K., Villems R., Khusnutdinova E.K. Diversity of mitochondrial DNA haplotypes in ethnic populations of the Volga-Ural region of Russia//Mol. Biol. 2002. V.36. P.990-1001.

146. Beutler E. The significance of the 187G (H63D) mutation in hemochromatosis // Am. J. Hum. Genet. 1997. V.61. P.762-764.

147. Beutler E., Gelbart Т., West C. et al. Mutation analysis in hereditary hemochromatosis // Blood Cells Mol. Dis. 1996. V.22. P.187-194.

148. Blanc H., Chen K.H., D'Amore M.A., Wallace D.C. Amino acid change associated with the major polymorphic Hinc II site of Oriental and Caucasian mitochondrial DNAs //Am. J. Hum. Genet. 1983. V.35. P.167-176.

149. Blanco P., Shlumukova M., Sargent C.A., Jobling M.A., Affara N., Hurles M.E. Divergent outcomes of intrachromosomal recombination on the human Y chromosome: male infertility and recurrent polymorphism // J. Med. Genet. 2000. V.37. P.752-758.

150. Bogenhagen D.F. Repair of mtDNA in vertebrates // Am. J. Hum. Genet. 1999. V.64. P.1276-1281.

151. Bosch E., Calafell F., Rosser Z.H., Norby S., Lynnerup N., Hurles M.E., Jobling M.A. High level of male-biased Scandinavian admixture in Greenlandic Inuit shown by Y-chromosomal analysis // Hum. Genet. 2003. V.l 12. P.353-363.

152. Brown W.M. Polymorphism in mitochondrial DNA of humans as revealed by restriction endonuclease analysis // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1980. V.77. P.3605-3609.

153. Brown W.M., George M., Jr., Wilson A.C. Rapid evolution of animal mitochondrial DNA //Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1979. V.76. P. 1967-1971.

154. Burke W., Thomson E., Muin J. et al. Hereditary Hemochromatosis, gene discovery and its implications for population-based screening // JAMA. 1998. V.280. P.172-178.

155. Byrnes V., Ryan E., Barrett S., Kenny P., Mayne P., Crowe J., Genetic hemochromatosis, a Celtic disease: is it now time for population screening? // Genet. Test. Summer. 2002. V.5. P. 127-130.

156. Calafell F., Shuster A., Speed W.C., Kidd J.R., Kidd K.K. Short tandem repeat polymorphism evolution in humans // Eur. J. Hum.Genet. 1998. V.6. P.38-49.

157. Camaschella C., Piperno A. Hereditary Hemochromatosis: Recent Advances in Molecular Genetics and Clinical Management // Haematologica. 1997. V.82. P.77-84.

158. Cann R.L., Stoneking M., Wilson A.C. Mitochondrial DNA and human evolution//Nature. 1987.V.325. P.31-36.

159. Carvalho-Silva D.R., Santos F.R., Rocha J., Pena S.D. The phylogeography of Brazilian Y-chromosome lineages // Am. J. Hum. Genet. 2001. V.68. P.281-286.

160. Cavalli-Sforza L.L., Menozzi P., Piazza A. The history and geography of human genes. 1994. Princeton University Press, Princeton.

161. Cavalli-Sforza L.L., Minch E. Paleolithic and Neolithic lineages in the European mitochondrial gene pool // Am. J. Hum. Genet. 1997. V.61. P.247-254.

162. Cavalli-Sforza L.L., Feldman M.W. The application of molecular genetic approaches to the study of human evolution //Nat.Genet. 2003. V.33. P.266-275.177.

163. Cavelier L., Jazin E., Jalonen P., Gyllensten U. MtDNA substitution rate and segregation of heteroplasmy in coding and noncoding regions // Hum. Genet. 2000. V.107. P.45-50.

164. Chambers G.K., McAvoy E.S. Microsatellites: consensus and controversy // Сотр. Biochem. Physiol. B. Biochem. Mol. Biol .2000. V.126. P.455-476.

165. Charlesworth В., Sniegowski P., Stephan W. The evolutionary dynamics of repetitive DNA in eukaryotes // Nature. 1994. V. 371. P.215-220.

166. Chen Y.S., Olckers A., Schurr T.G., Kogelnik A.M., Huoponen K., Wallace D.C. MtDNA variation in the South African Kung and Khwe and their genetic relationships to other African populations // Am. J. Hum. Genet. 2000. V.66. P. 13621383.

167. Chen Y.S., Torroni A., Excoffier L., Santachiara-Benerecetti A.S., Wallace D.C. Analysis of mtDNA variation in African populations reveals the most ancient of all human continent-specific haplogroups // Am. J. Hum. Genet. 1995. V.57. P. 133149.

168. Chikhi L., Destro-Bisol G., Bertorelle G., Pascali V., Barbujani G. Clines of nuclear DNA markers suggest a largely neolithic ancestry of the European gene pool //Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1998. V.95. P.9053-9058.

169. Chikhi L., Nichols R.A., Barbujani G., Beaumont M.A. Y genetic data support the Neolithic demic diffusion model // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2002. V.99. P.l 1008-11013.

170. Cinnioglu C., King R., Kivisild Т., Kalfoglu E., Atasoy S., Cavalleri G.L., Lillie A.S., Roseman C.C., Lin A.A., Prince K., Oefner P.J., Shen P., Semino O.,

171. Cavalli-Sforza L.L., Underhill P.A. Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia//Hum. Genet. 2004. V.114. P.127-148.

172. Clisson I., Keyser C., Francfort H.-P., Crubezy E., Samashev Z., Ludes B. Genetic analysis of human remains from a double inhumation in a frozen kurgan in Kazakhstan (Berel site, early 3rd century ВС) // Int. J. Legal Med. 2002. V.116. P.304-308.

173. Coldman A., Ramsay M., Jenkins T. Absence of myotonic dystrophy in southern African Negroids is associated with a significantly lower number of CTG trinucleotide repeats// J.Med.Genet. 1995. V.34. P. 37-40.

174. Collins F.S., Guyer M.S., Charkravarti A. Variations on a theme: cataloging human DNA sequence variation // Science. 1997. V.278. P.1580-1581.

175. Comas D., Plaza S., Wells R.S., Yuldaseva N., Lao O., Calafell F., Bertranpetit J. Admixture, migrations, and dispersals in Central Asia: evidence from maternal DNA lineages // Eur. J. Hum. Genet. 2004. V.12. P.495-504.

176. Coon C.S. The origin of races. New-York. 1963.

177. Cooper A., Poinar H.N. Ancient DNA: do it right or not at all // Science. 2000. V. 289. P.1139.

178. Cruciani F., La Fratta R., Santolamazza P., Sellitto D., Pascone R., Moral P., Watson E., Ghida V., Colomb E.B., Zaharova В., Lavinha J., Vona G., Aman R., Cali

179. F., Alcar N., Richards M., Torroni A., Novelletto A., Scozzari R. Phylogeographic analysis of haplogroup ЕЗЬ (E-M215) Y chromosomes reveals multiple migratory events within and out of Africa // Am. J. Hum. Genet. 2004. V.74. P.1014-1022.

180. Darlu P., Tassy P. Disputed African origin of human populations // Nature. 1987. V.329.P.111-112.

181. Denaro M., Blanc H., Johnson M.J., Chen K.H., Wilmsen E., Cavalli-Sforza L.L., Wallace D.C. Ethnic variation in Hpa I endonuclease cleavage patterns of human mitochondrial DNA // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1981. V.78. P.5768-5772.

182. Dennell R. European economic prehistory: a new approach. 1983. Academic Press, London.

183. Derbeneva О.A., Starikovskaya E.B., Wallace D.C., Sukernik R.I. Traces of Early Eurasians in the Mansi of Northwest Siberia revealed by mitochondrial DNA analysis // Am. J. Hum. Genet. 2002b V.70. P.1009-1014.

184. Derenko M., Malyarchuk В., Denisova G., Wozniak M., Grzybowski Т., Dambueva I., Zakharov I. Y-chromosomal haplogroup N dispersals from South Siberia to Europe // J.Hum.Genet. 2007. V.52. P.763-770.

185. Derev'anko A.P. (editor). The Paleolithic of Siberia: New discoveries and interpretation. Urbana and Chikago: University of Illinois Press. 1998.

186. Diez-Sanches C., Ruiz-Pesini E., Lapena A.C., Montoya J., Perez-Martos A., Enriquez J.A., Lopes-Perez M.J. Mitochondrial DNA content of human spermatozoa //Biol. Reprod. 2003. V.68. P.180-185.

187. Dorit R.L., Akashi H., Gilbert W. Absence of polymorphism at the ZFY locus on the human Y chromosome // Science. 1995. V.268. P. 1183-1185.

188. Edwards C.Q., Griffin L.M., Goldgar D. et al. Prevalence of hemochromatosis among 11065 presumably healthy blood donors // N. Eng. J. Med. 1988. V.318. P.1355-1362.

189. Elson J.L., Turnbull D.M., Howell N. Comparative genomics and the evolution of human mitochondrial DNA: assessing the effects of selection // Am. J. Hum. Genet. 2004. V.74. P.229-238.

190. Excoffier L, Smouse P, Quattro J (1992) Analysis of molecular variance inferred from metric distances among DNA haplotypes: Applications to human mitochondrial DNA restriction data. Genetics 131:479-491.

191. Excoffier L., Langaney A. Origin and differentiation of human mitochondrial DNA // Am. J. Hum. Genet. 1989. V.44. P.73-85.

192. Feber L.N., Gnirke A., Thomas W. et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary hemochromatosis // Nat. Genet. 1996. V.3. P.399-408.

193. Fefelova V.V. Participation of Indo-European tribes of the Mongoloid population of Siberia: Analysis of the HLA antigen distribution in Mongoloids of Siberia // Am. J. Hum. Genet. 1990. V.47. P.294-301.

194. Felsenstein J. Evolutionary trees from DNA sequences: a maximum likelihood approach//J. Mol. Evol. 1981. V.17. P.368-376.

195. Finnila S., Lehtonen M.S., Majamaa K. Phylogenetic network for European mtDNA // Am. J. Hum. Genet. 2001. V.68. P. 1475-1484.

196. Finnila S., Majamaa K. Phylogenetic analysis of mtDNA haplogroup TJ in a Finnish population // J. Hum.Genet. 2001. V.46. P.64-69.

197. Fitch W. On the problem of discovering the most parsimonious // Am.Nat. 1977. V.l 11. P.l 169-1175.

198. Foley R. The context of human genetic evolution // Genome Res. 1998. V.8. P.339-347.

199. Forster P. Rohl A., Lunnemann P., Brinkmann C., Zerjal Т., Tyler-Smith C., Brinkmann B. A short tandem repeat-based phylogeny for the human Y chromosome // Am. J. Hum. Genet. 2000. V.67. P. 182-196.

200. Forster P. Ice Ages and the mitochondrial DNA chronology of human dispersals: a review //Phil.Trans.R.Soc.Lond. 2004. V.359. P.255-264.

201. Forster P., Harding R., Torroni A., Bandelt H.-J. Origin and evolution of Native American mtDNA variation: a reappraisal // Am. J. Hum. Genet. 1996. V.59. P.935-945.

202. Forster P., Torroni A., Renfrew C., Rohl A. Phylogenetic star contraction applied to Asian and Papuan mtDNA evolution // Mol. Biol. Evol. 2001. V.18. P.1864-1881.

203. Freije D., Helms C., Watson M.S., Donis-Keller H. Identification of a second pseudoautosomal region near the Xq and Yq telomers // Science. 1992. V.258. P.1784-1787.

204. Fucharoen G., Fucharoen S., Horai S. Mitochondrial DNA polymorphisms in Thailand // J. Hum. Genet. 2001. V.46. P.l 15-125.

205. Gibbons A. Physical anthropology and paleoanthropology meeting. First modern remains in Europe // Science. 2003. V.300. P.894.

206. Gilbert M.T.P, Willerslev E., Hansen A.J., Barnes I., Rudbeck L., Lynnerup N., Cooper A. Distribution patterns of postmortem damage in human mitochondrial DNA // Am. J. Hum. Genet. 2003a. V.73. P.32-47.

207. Gilbert M.T.P., Hansen A.J., Willerslev E., Rudbeck L., Barnes I., Lynnerup N., Cooper A. Characterization of genetic miscoding lesions caused by postmortem damages // Am.J. Hum. Genet. 2003b. V.72. P.48-61.

208. Giles R.E., Blanc H., Cann H.M., Wallece D.C. Maternal inheritance of human mitochondrial DNA // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1980. V.77. P.6715-6719.

209. Goldwurm S., Powell L.W. Hemochromatosis after the discovery of HFE ("HLA-H") // Gut. 1997. V.41. P.855-856.

210. Goldstain D.B., Linares A.R., Cavalli-Sforza L.L., Feldman M.W. Genetic absolute dating based on microsatellites and the origin of modern humans // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1995. V.92. P.6723-6727.

211. Gonzales-Oliver A., Marquez-Morfin I., Jimenez J.C., Torre-Bianco A. Founding Amerindian mitochondrial DNA lineages in ancient Maya from Xcaret, Quintana Roo // Am. J. Phys. Anthropology. 2001. V.l 16. P.230-235.

212. Green R.E., Krause J., Ptak S.E. et al. Analysis of one million base pairs of Neanderthal DNA. Nature. 2006. 444, 330-336.

213. Greenberg B.D., Newbold J.E., Sugino A. Intraspecific nucleotide sequence variability surrounding the origin of replication in human mitochondrial DNA // Gene. 1983. V.21. P.33-49.

214. Guo S.W. and Thompson E.A. Performing the exact test of Hardy-Weinberg proportions for multiple alleles // Biometrics. 1992. V. 48. P.361-372.

215. Hagelberg E., Bell L.S., Allen Т., Boyde A., Jones S.J., Clegg J.B. Analysis of ancient bone DNA: techniques and applications // Phil. Trans. R. Soc. Lond. 1991. V.333. P.399-407.

216. Hagelberg E., Sykes В., Hedges R. Ancient bone DNA amplified // Nature. 1989. V342. P.485-487.

217. Hammer M.F. A recent common ancestry for human Y chromosomes // Nature. 1995. V.378. P.376-378.

218. Hammer M.F., Horai S. Y-chromosomal DNA variation and the peopling of Japan // Am. J. Hum. Genet. 1995. V.56. P.951-962.

219. Hammer M.F., Karafet Т., Rasanayagam A., et al. Out of Africa and back again: nested cladistic analysis of human Y chromosomal variation // Mol. Biol. Evol. 1998. V.15. P.427-441.

220. Hammer M.F., Karafet T.M., Redd A.J., Jarjanasi H., Santachiara-Benerecetti S., Soodyall H., Zegura S.L. Hierarchical patterns of global human Y-chromosome diversity//Mol. Biol. Evol. 2001. V.18. P. 1189-1203.

221. Hammer M.F., Zegura S.L. The human Y chromosome haplogroup tree: nomenclature and phylogeography of its major divisions // Ann. Rev. Anthropol. 2002. V.31.P.303-321.

222. Handt O., Richards M., Trommsdorff M., Kilger C., Simanainen J., Georgiev S., Bauer K., Stone A., Hedges R., Schaffiier W., Utermann G., Sykes В., Paabo S. Molecular genetic analyses of the Tyrolean ice man // Science. 1994. V.264. P. 17751778.

223. Hansen A.J., Willerslev E., Wiuf C. Mourier Т., Arctander P. Statistical evidence for miscoding lesions in ancient DNA templates // Mol. Biol. Evol. 2001. V.18. P.262-265.

224. Harding R.M., Fullerton S.M., Griffiths R.C., et al. Archaic African and Asian lineages in the genetic ancestry of modern humans // Am. J. Hum. Genet. 1997. V.60. P.772-789.

225. Harpending H.C., Sherry S.T., Rogers A.R., Stoneking M. The genetic structure of ancient human populations // Curr. Anthropol. 1993. V.34. P.483-496.

226. Harpending H.C., Ward R.H. Chemical systematics and human populations // Biochemical Aspects of Evolutionary Biology / Ed.M.Nitecki. Chicago: University of Chicago Press. 1982. P.213-256.

227. Harris E.E., Hey J. X chromosome evidence for ancient human histories // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1999. V.96. P.3320-3324.

228. Hasegawa M., Cao Y., Yang Z. Preponderance of slightly deleterious polymorphism in mitochondrial DNA: nonsynonymous/synonymous rate ratio is much higher within species than between species // Mol. Biol. Evol. 1998. V.15. P.1499-1505.

229. Hasegawa M., Di Rienzo A., Kocher T.D., Wilson A.C. Toward a more accurate time scale for the human mitochondrial DNA tree // J. Mol. Evol. 1993. V.37. P.347-354.

230. Hedges S.B., Kumar S., Tamura K., Stoneking M. Human origins and analysis of mitochondrial DNA sequences // Science. 1992. V.255. P.737-739.

231. Heyer E., Puymirat J., Dieltjes P., Bakker E., de Knijff P. Estimating Y chromosome specific microsatellite mutation frequencies using deep rooting pedigrees //Hum. Mol. Genet. 1997. V.6. P.799-803.

232. Hopkin K. Death to sperm mitochondria // Sci. Am. 1999. V.280. P.21.

233. Horai S. Evolution and the origins of man: clues from complete sequences of hominoid mitochondrial DNA // Southeast Asian J. Trop. Med. Public Health. 1995. V.26.P.146-154.

234. Howell N., Kubacka I., Mackey D.A. How rapidly does the human mitochondrial genome evolve? //Am.J.Hum.Genet. 1996. V.59. P.501-509.

235. Imaizumi K, Parsons TJ, Yoshino M, Holland MM (2002) A new database of mitochondrial DNA hypervariable regions I and II sequences from 162 Japanese individuals Int J Legal Med 116: 68-73.

236. Imbert G., Kretz C., Johnson K., Mandel J.-L. Origin of the expansion mutation in myotonic dystrophy // Nature Genet. 1993. V.4. P.72-76.

237. Ingman M., Gyllensten U. Analysis of the complete human mtDNA genome: methodology and inferences for human evolution // J. Hered. 2001. V.92. P.454-461.

238. Ingman M., Kaessman H., Paabo S., Gyllensten U. Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans // Nature. 2000. V.408. P.708-713.

239. Jin L., Su B. Natives or immigrants: modern human origin in East Asia // Nature Reviews. 2000. V.l. P. 126-133.

240. Jin L., Underhill P.A., Doctor V., Davis R.W., Shen P., Cavalli-Sforza L.L., Oefner P.J. Distribution of haplotypes from a chromosome 21 region distinguishes multiple prehistoric human migrations // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1999. V.96. P.3796-3800.

241. Jobling M.A., Tyler-Smith C. Fathers and sons: the Y chromosome and human evolution // Trends Genet. 1995. V.l 1. P.449-456.

242. Jobling M.A., Tyler-Smith C. New uses for new haplotypes: the human Y chromosome, disease and selection // Trends genet. 2000. V.l6. P.356-362.

243. Jobling M.A., Tyler-Smith С. The human Y chromosome: an evolutionary marker comes from age//Nat. Rev. Genet. 2003. V.4. P.598-612.

244. Jobling M.A., Pandya A., Tyler-Smith C. The Y chromosome in forensic analysis and paternity testing // Int. J. Legal Med. 1997. V.l 10. P.l 18-124.

245. Jobling M.A., Samara V., Pandya A., Fretwell N., Bernasconi В., Mitchell R.J., Gerelsaikhan T. et al. Recurrent duplication and deletion polymorphisms on the long arm of the Y chromosome in normal males // Hum. Mol. Genet. 1996. V. 5. P.1767-1775.

246. Johnson M.J., Wallace D.C., Ferris S.D., Rattazzi M.C., Cavalli-Sforza L.L. Radiation of human mitochondria DNA types analyzed by restriction endonuclease cleavage patterns // J. Mol. Evol. 1983. V.19. P. 255-271.

247. Jones M. Ancient DNA in pre-Columbian archaeology: a review // J. Arch. Science. 2003. V.30. P.629-635.

248. Jouanolle A.M., Fergelot P., Gandon G. et al. A candidate gene for hemochromatosis: frequency of the C282Y and H63D mutations // Hum Genet. 1997. V.100. P.544-547.

249. Kaessmann H., Heissig F., von Haeseler A., Paabo S. DNA sequence variation in a non-coding region of low recombination on the human X chromosome // Nat. Genet. 1999. V.22. P.78-81.

250. Karafet Т., Xu L., Du R., Wang W., Feng S., Wells R.S., Redd A.J., Zegura S.L., Hammer M.F. Paternal population history of East Asia: sources, patterns, and microevolutionary processes // Am. J. Hum. Genet. 2001. V.69. P.615-628.

251. Karafet T.M, Mendez F.L., Meilerman M.B., Underhill P.A., Zegura S.L., Hammer M.F. New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree // Genome Res. 2008. V.18. P.830-838.

252. Katoh T, Munkhbat B, Tounai K, Mano S, Ando H, Oyungerel G, Chae G-T, Han H, Jia G-J, Tokunaga K, Munkhtuvshin N, Tamiya G, Inoko H (2005) Genetic features of Mongolian ethnic groups revealed by Y-chromosomal analysis. Gene 346:63-70.

253. Kayser M., Brauer S., Weiss G., Schiefenhovel W., Underhill P.A., Stoneking M. Independent histories of human Y chromosomes from Melanesia and Australia // Am. J. Hum. Genet. 2001. V.68. P. 173-190.

254. Kayser M., Brauer S., Weiss G., Underhill P.A., Roewer L., Schiefenhovel W., Stoneking M. Melanesian origin of Polynesian Y chromosomes // Curr. Biol. 2000a. V.10. P.1237-1246

255. Keyser-Tracqui С., Crubezy E., Pamzsav H., Varga Т., Ludes B. Population origins in Mongolia: genetic structure analysis of ancient and modern DNA // Am. J. Phys. Anthropology. 2006. V.131. P.272-281.

256. Kimura M. Evolutionary rate at the molecular level // Nature. 1968. V.217. P.624-626.

257. Kivisild Т., Tolk H.-V., Parik J., Wang Y., Papiha S.S., Bandelt H.J., Villems R. The emerging limbs and twigs of the east Asian mtDNA tree // Mol. Biol. Evol. 2002. V.19. P.1737-1751.

258. Kolman С .J., Sambuughin N., Bermingham E. Mitochondrial DNA analysis of Mongolian populations and implications for the origin of New World founders // Genetics. 1996. V.142. P. 1321-1334.

259. Kolman C.J., Tuross N. Ancient DNA analysis of human populations // Am. J. Phys. Anthropology. 2000. V.l 11. P.5-23.

260. Kong Q.-P. Yao Y.G., Sun C., Bandelt H.J., Zhu C.L., Zhang Y.P Phylogeny of East Asian Mitochondrial DNA Lineages inferred from Complete Sequences // Am. J. Hum. Genet. 2003b. V.73. P.671-676.

261. Kong Q.-P., Yao Y.-G., Liu M., Shen S.-P., Chen C., Zhu C.-L., Palanishamy M.G., Zhang Y.-P. Mitochondrial DNA sequence polymorphisms of five ethnic populations from northern China // Hum. Genet. 2003a. V. 113. P.391-405.

262. Krausz C., Quintana-Murci L., McElreavey K. Prognostic value of Y deletion analysis: what is the clinical prognostic value of Y chromosome microdeletion analysis? //Human Reprod. 2000. V.l5. P. 1431-1434.

263. Krings M., Geisert H., Schmitz R.W., Krainitzki H., Paabo S. DNA sequence of the mitochondrial hypervariable region II from the neandertal type specimen //Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1999. V.96. P.5581-5585.

264. Krings M., Stone A., Schmitz R.W., Krainitzki H., Stoneking M., Paabo S. Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans // Cell. 1997. V.90. P.19-30.

265. Kruger J., Vogel F. The problem of our common mitochondrial mother // Hum. Genet. 1989. V.82. P.308-312.

266. Kutuev I., Khusainova R., Karunas A., Yunusbayev В., Fedorova S., Lebedev Y.,Hunsmann G., Khusnutdinova E. From east to west: patterns of genetic diversity of populations living in four Eurasian regions.// Human Heredity. 2006. V.61. P.l-9.

267. Lahermo P., Savontaus M.L., Sistonen P., Beres J., de Knijff P., Aula P., Sajantila A. Y chromosomal polymorphisms reveal founding lineages in the Finns and the Saami // Eur. J. Hum. Genet. 1999. V.7. P.447-458.

268. Lahr M., Foley R. Multiple dispersals and modern human origins // Evolutionary Anthropology. 1994. V.3. P.48-60.

269. Laitinen V., Lahermo P., Sistonen P., Savontaus M.L. Y-chromosomal diversity suggests that Baltic males share common Finno-Ugric-speaking forefathers //Hum. Hered. 2002. V.53. P.68-78.

270. Lawrie W. Powell, Kathryn J. Robson, John Radclliffe et al. Epidemiology of hereditary hemochromatosis // Gastroenterology. V. 116. P. 198-199.

271. Lell J.T., Sukernik R.I., Starikovskaya Y.B., Su В., Jin L., Schurr T.G., Underhill P.A., Wallace D.C. The dual origin and Siberian affinities of Native American Y chromosomes // Am. J. Hum. Genet. 2002. V.70. P. 192-206.

272. Lightowlers R.N., Chinnery P.F., Turnbull D.M., Howell N. Mammalian mitochondrial genetics: heredity, heteroplasmy and disease // Trends Genet. 1997. V.13. P.450-455.

273. Lucotte G. Celtic origin of the C282Y mutation of hemochromatosis // Blood Cells Mol. Dis.2003. V.31. P.262-267.

274. Luis J.R., Rowold D.J., Regueiro M., Caeiro В., Cinnioglu C., Roseman C., Underhill P.A., Cavalli-Sforza L.L. The Levant versus the Horn of Africa: evidence for bidirectional corridors of human migrations // Am. J. Hum. Genet. 2004. V.74. P.532-544.

275. Lum J.K., Cann R.L. MtDNA and language support a common origin of Micronesians and Polynesians in Island Southeast Asia // Am. J. Phys. Anthropol. 1998. V.105. P.109-119.

276. Lutz S., Weisser H.J., Heizmann J., Pollak S. Location and frequency of polymorphic positions in the mtDNA control region of individuals from Germany // Int. J. Legal. Med. 1998. V.lll. P.67-77.

277. Maca-Meyer N., Gonzales A.M., Larruga J.M., Flores C., Cabrera V.M. Major genomic mitochondrial lineages delineate early human expansions // BMC Genet. 2001. V.2. P.13.

278. Macaulay V., Richards M.B., Sykes B. Mitochondrial DNA recombination -no need to panic // Proc. R. Soc. Lond. B. Biol. Sci. 1999a. V.266. P.2037-2039.

279. Macaulay V.A., Richards M.B., Forster P., Bendall K.E., Watson E., Sykes В., Bandelt H.J. mtDNA mutation rates no need to panic // Am. J. Hum. Genet. 1997. V.61. P.983-990.

280. Maddison D. African origin of human mitochondrial DNA reexamined // Syst. Zool. 1991. V.40. P.355-363.

281. Maksimova N., Нага K., Miyashita A. et al. Clinical, molecular and histopathological features of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia // J. Med. Genet. 2007. V.44. P.772-778.

282. Malyarchuk B.A., Derenko M.V. Mitochondrial DNA variability in Russians and Ukrainians: implications to the origin of the Eastern Slaves // Ann. Hum. Genet. 2001. V.65. P.63-78.

283. Malyarchuk В., Derenko M., Grzybowski Т., Lunkina A., Czarny J., Rychkov S., Morozova I., Denisova G., Miscicka-Sliwka D. Differentiation of mitochondrial

284. DNA and Y chromosomes in Russian populations // Human Biology. 2004. V.76. P.877-900.

285. Malyarchuk B.A., Grzybowski Т., Derenko M.V. et al. Mitochondrial DNA variability in Poles and Russians // Ann. Hum. Genet. 2002. V.66. P.261-283.

286. Manfredi G., Thyagarajan D., Papadopoulou L.C., Palotti F., Schon E.A. The fate of human sperm-derived mtDNA in somatic cells // Am.J.Hum.Genet. 1997. V.61. P.953-960.

287. Mason P.A., Lightowlers R.N. Why do mammalian mitochondria possess a mismatch repair activity? // FEBS Lett. 2003. V.554. P.6-9.

288. Mathias N., Bayes M., Tyler-Smith C. Highly informative compound haplotypes for the human Y chromosome //Hum. Mol. Genet. 1994. V.3. P.115-123.

289. Meinila M., Finnila S., Majamaa K. Evidence for mtDNA admixture between the Finns and the Saami // Hum. Hered. 2001. V.52. P.160-170.

290. Mercier G., Bathelier C., Lucotte G. Frequency of the C282Y mutation of hemochromatosis in five French populations // Blood Cells Mol. Dis. 1998. V.24. P.433-438.

291. Merriwether D.A., Hodgson J.A., Friedlaender F.R., Allaby R., Cerchio S., Koki G., Friedlaender J.S. Ancient mitochondrial M haplogroups identified in the Southwest Pacific // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2005. V.102. P.13034-13039.

292. Merrywether-Clarke A.T., Pointon J.J., Shearman J.D. et al. Global prevalence of putative haemochromatosis mutations // J. Med. Genet. 1997. V.34. P. 275-278.

293. Metspalu M. Through the course of prehistory in India: Tracing the mtDNA trail. PhD, Tartu University. Tartu. 2005.

294. Metspalu M., Kivisild Т., Bandelt H.-J., Richards M., Villems R. The pioneer settlement of modern humans in Asia // Nucl. Acids and Mol. Biol. 2006. VI8. P.180-199.

295. Metspalu M., Kivisild Т., Metspalu E., Parik J., Hudjashov G., Kaldma K., Serk P., Karmin M., Behar D.M., Gilbert M.T.P., Endicott P., Mastana S., Papiha S.S., Skorecki K., Torroni A., Villems R. Most of the extant mtDNA boundaries in

296. South and Southeast Asia were likely shaped during the initial settlement of Eurasia by anatomically modern humans // BMC Genet. 2004. 5:26.

297. Meyer S., Weiss G., von Haeseler A. Pattern of nucleotide substitution and rate heterogeneity in the hypervariable regions I and II of human mtDNA // Genetics. 1999. V.152. P.l 103-1110.

298. Michaels G.S., Hauswirth W.W., Laipis P.J. Mitochondrial DNA copy number in bovine oocytes and somatic cells // Dev. Biol. 1982. V.94. P.246-251.

299. Milman N., Pedersen P. Evidence that the Cys282 Tyr mutation of the HFE gene originated from a population in Southern Scandinavia and spread with the Viling // Clin. Genet. 2003. V.64. P.36-47.

300. Moilanen J.S., Majamaa K. Phylogenetic network and physicochemical properties of nonsynonymous mutations in the protein-coding genes of human mitochondrial DNA//Mol. Biol. Evol. 2003. V.20. P.l 195-1210.

301. Moilanen J.S., Finnila S., Majamaa K. Lineage-specific selection in human mtDNA: lack of polymorphisms in a segment of MTND5 gene in haplogroup J // Mol. Biol. Evol. 2003. V.20. P.2132-2142.

302. Mura C., Raguenes O., Ferec C. HFE Mutations Analysis in 711 Hemochromatosis Probands: Evidence for S65C Implication in Mild Form of Hemochromatosis //Blood. 1999. V.93. P.2502-2505.

303. Nachman M.W. Deleterious mutations in animal mitochondrial DNA // Genetica. 1998. V.103. P.61-69.

304. Nachman M.W., Crowell S.L. Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans // Genetics. 2000. V.l56. P.297-304.

305. Nagai A., Nakamura I., Shiraki F., Bunai Y., Ohya I. Sequence polymorphism of mitochondrial DNA in Japanese individuals from Gifu Prefectur //. Leg. Med.2003. V.5.P.210-213.

306. Nebel A., Filon D., Brinkmann В., Majumder P.P., Faerman M., Oppenheim A. The Y chromosome pool of Jews as part of the genetic landscape of the Middle East//Am. J. Hum. Genet. 2001. V.69. P.1095-1112.

307. Nei M. Molecular Evolutionary Genetics. 1987. New York: Columbia University Press.

308. Nei M., Takezaki N. The root of the phylogenetic tree of human populations // Mol. Biol. Evol. 1996. V.13. P.170-177.

309. Nishimaki Y, Sato K, Fang L, Ma M, Hasekura H, Boettcher В (1999) Sequence polymorphism in the mtDNA HVI region in Japanese and Chinese. Legal Med 1: 238-249.

310. Olivo P.D., Van de Walle M.J., Laipis P.J., Hauswirth W.W. Nucleotide sequence evidence for rapid genotypic shifts in the bovine mitochondrial DNA D-loop // Nature. 1983. V.306. P.400-402.

311. Oota H., Kurosaki K., Pookajorn S., Ishida Т., Ueda S. Genetic study of the Paleolithic and Neolithic Southeast Asians // Human Biology. 2001. V.73. P.225-231.

312. Oota H., Saitou N., Matsushita Т., Ueda S. Molecular genetic analysis of remains of a 2000- year-old human population in China and its relevance for the origin of the modern Japanese population // Am. J. Hum. Genet. 1998. V.64. P.250-258.

313. Oota H., Settheetham-Ishida W., Tiwawesh D., Ishida Т., Stoneking M. Human mtDNA and Y chromosome variation is correlated with matrilocal versus patrilocal residence //Nat. Genet. 2001. V.29. P.20-21.

314. Opdal S.H., Rognum Т.О., Vege A. et al. 1998. Increased number of substitutions in the D-loop of mitochondrial DNA in the sudden infant death syndrome // Acta Paediatr. V.87. P.1039-1044.

315. Orekhov V., Poltoraus A., Zhivotovsky L.A., Spitsyn V., Ivanov P., Yankovsky N. Mitochondrial DNA sequence diversity in Russians // FEBS Letters. 1999. V.445. P.197-201.

316. Ovchinnikov I.V., Gotherstrom A., Romanova G.P., Kharitonov V.M., Liden K., Goodwin W. Molecular analysis of Neanderthal DNA from the northern Caucasus //Nature. 2000. V.404. P.490-493.

317. Paabo S. Ancient DNA: extraction, characterization, molecular cloning, and enzymatic amplification // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1989. V.86. P.1939-1943.

318. Paabo S. Molecular cloning of ancient Egyptian mummy DNA // Nature. 1985. V.314. P.644-646.

319. Paabo S. Mutational hot spots in the mitochondrial microcosme // Am. J. Hum.Genet. 1996. V.59. P.493-496.

320. Paabo S., Gifford J.A., Wilson A.C. Mitochondrial DNA sequences from a 7000 year-old brain //Nucl. Acids Res. 1988. V.16. P.9775-9787.

321. Paabo S., Irwin D., Wilson A. DNA damage promotes jumping between templates during enzymatic amplification // J. Biol. Chem. V.265. P.4718-4721.

322. Pakendorf В., Novgorodov I.N., Osakovskij V.L. et al. Investigating the effects of prehistoric migrations in Siberia: genetic variation and the origins of Yakuts // Hum. Genet. 2006. V.120. P.334-353.

323. Pakendorf В., Wiebe V., Tarskaia L.A. et al. Mitochondrial DNA evidence for admixed origins of Central Siberian populations // Am. J. Phys. Anthropol. 2003. V.120. P. 211-224.

324. Pakendorf В., Morar В., Tarskaia L.A., Kayser M., Soodyall H., Rodewald A., Stoneking M. Y-chromosomal evidence for a strong reduction in male population size of Yakuts // Hum. Genet. 2002. V.l 10. P. 198-200.

325. Passarino G., Semino O., Bernini L.F., Santachiara-Benerecetti A.S. Pre-Caucasoid and Caucasoid genetic features of the Indian population, revealed by mtDNA polymorphisms // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P.927-934.

326. Penny D., Steel M., Waddell P.J., Hendy M.D. Improved analysis of human mtDNA sequences support a recent African origin for Homo sapiens // Mol. Biol. Evol. 1995. V.12. P.863-882.

327. Pesole G., Gissi C., De Chirico A., Saccone C. Nucleotide substitution rate of mammalian mitochondrial genomes // J. Mol. Evol. 1999. V.48. P.427-434.

328. Piazza A. Who are the Europeans? // Science. 1993. V.260. P.1767-1769.

329. Piazza A., Rendine S., Minch E., Menozzi P., Mountain J., Cavalli-Sforza L.L. Genetics and the origin of European languages // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1995. V.92. P.5836-5840.

330. Pitulko VV, Nikolsky PA, Girya EY, Basilyan AE, Tumskoy VE, Koulakov SA, Astakhov SN, Pavlova EY, Anisimov MA. The Yana RHS site: humans in the arctic before the Last Glacial Maximum // Science. 2004. V.303. P.52-56.

331. Pliss L., Tambets K., Loogvali E.-L. et al. Mitochondrial DNA portrait of Latvians: towards the understanding of the genetic structure of Baltic-speaking populations // Ann. Hum. Genet. 2005. V.69. P. 1-20.

332. Poinar H.N., Hoss M., Bada J.L., Paabo S. Amino acid racemization and preservation of ancient DNA // Science. 1996. V.272. P.864-866.

333. Poinar H.N., Stankiewicz B.A. Protein preservation and DNA retrieval from ancient tissues // Biochemistry. 1999. V.96. P.8426-8431.

334. Poulton J., Macaulay V., Marchington D.R. Mitochondrial genetics '98 is the bottleneck cracked? // Am. J. Hum. Genet. 1998. V.62. P.752-757.

335. Pritchard J.K., Seielstad M.T., Perez-Lezaun A., Feldman M.W. Population growth of human Y chromosomes: study of Y chromosome microsatellites // Mol. Biol. Evol. 1999. V.16. P.1791-1798.

336. Prugnolle F., Manica A., Balloux F. // Curr.Biol. 2005. V.15. R159.

337. Qian YP, Chu ZT, Dai Q, Wei CD, Chu JY, Tajima A, Horai S (2001) Mitochondrial DNA polymorphisms in Yunnan nationalities in China. J Hum Genet 46:211-220.

338. Raitio M., Lindroos K., Laukkanen M., Pastinen Т., Sistonen P., Sajantila A., Syvanen A. Y chromosomal SNPs in Finno-Ugric speaking populations analyzed by minisequencing on microarrayes // Genom Res. 2001. V.l 1. P.471-482.

339. Redd A.J., Takezaki N., Sherry S.T., McGarvey S.T., Sofro A.S., Stoneking M. Evolutionary history of the COII/tRNALys intergenic 9 base pair deletion in human mitochondrial DNAs from the Pacific // Mol. Biol. Evol 1995. V.l2. P. 604-615.

340. Reynolds J., Weir B.S., Cockerham C.C. Estimation for the coancestry coefficient: basis for a short-term genetic distance // Genetics. 1983. V.l05. P.767-779.

341. Ricaut F.-X., Fedoseeva S.A., Keyser-Tracqui C., Crubezy E., Ludes B. Ancient DNA analysis of human neolithic remains found in northeastern Siberia // Am. J. Phys. Anthropology. 2005. V.126. P.458-462.

342. Ricaut F.-X., Kolodesnikov S., Keyser-Tracqui C., Alekseev A.N., Crubezy E., Ludes B. Molecular genetic analysis of 400-year-old human remains found in two Yakut burial sites // Am. J. Phys. Anthropology. 2006. V.129. P.55-63.

343. Ricaut F.-X., Kolodesnikov S., Keyser-Tracqui C., Alekseev A.N., Crubezy E., Ludes B. Genetic analysis of human remains found in two eighteenth century Yakut graves at At-Dabaan // Int. J. Legal Med. 2004. V.l 18. P.24-31.

344. Richards M., Corte-Real H., Forster P., Macaulay V., Wilkinson-Herbots H., Demaine A., Papiha S. et al. Paleolithic and Neolithic lineages in the European mitochondrial gene pool // Am. J. Hum. Genet. 1996. V.59. P. 185-203.

345. Richards M. The Neolithic invasion of Europe // Ann. Rev. Anthropol. 2003. V.32. P.135-162.

346. Richards M., Macaulay V., Torroni A., Bandelt H.-J. In search of geographical patterns in European mitochondrial DNA // Am. J. Hum. Genet. 2002. V.71. P.l 1681174.

347. Richards M.B., Macaulay V.A., Bandelt H.J., Sykes B.C. Phylogeography of mitochondrial DNA in western Europe // Ann. Hum. Genet. 1998. V.62. P.241-260.

348. Rochette J., Pointon J.J., Fisher C.A. et al. Multicentric origin of hemochromatosis gene (HFE) mutations // Am. J. Hum. Genet. 1999. V.64. P.1056-1062.

349. Rootsi S. Human Y-chromosomal variation in European populations. PhD thesis. 2004. Tartu, Tartu University Press.

350. Rosser Z.H., Zerjal Т., Hurles M.E., Adojaan M., Alavantic D., Amorim A., Amos W., et al. Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and influenced primarily by geography, rather than by language // Am. J. Hum. Genet. 2000. V.67. P.l 526-1543.

351. Ruiz-Pesini E., Mishmar D., Brandon M., Procaccio V., Wallace D.C. Effects of purifying and adaptive selection on regional variation in human mtDNA // Science. 2004 . V.303. P.223-226.

352. Ruvolo M., Zehr S., von Dornum M., Pan D., Chang В., Lin J. Mitochondrial COII sequences and modern human origins published erratum appears in Mol. Biol. Evol. 1994 May; (11)3:552.//Mol. Biol. Evol. 1993. V.10. P.l 115-1135.

353. Saccone C., De Giorgi C., Gissi C., Pesole G., Reyes A. Evolutionary genomics in Metazoa : the mitochondrial DNA as a model system // Gene. 1999. V.238. P.195-209.

354. Saillard J., Forster P., Lynnerup N., Bandelt H.-J., Norby S. MtDNA variation among Greenland Eskimos: the edge of the Beringian expansion // Am. J. Hum. Genet. 2000a. V.67. P.718-726.

355. Saitou N., Nei M. The neighbor-joining method: a new method for reconstructing phylogenetic trees // Mol. Biol. Evol. 1987. V.4., P.406-425.

356. Saitou N., Omoto K. Time and place of human origins from mtDNA data //Nature. 1987. V.327. P.288.

357. Salas A., Richards M., Lareu M.V., Scozzari R., Coppa A., Torrini A., Macaulay V., Carracedo A. The African diaspora: mitochondrial DNA and the Atlantic slave trade // Am. J. Hum. Genet. 2004. V.74. P.454-465.

358. Schurr T.G., Sukernik R.I., Starikovskaya Y.B., Wallace D.C. Mitochondrial DNA variation in Koryaks and Itel'men: population replacement in the Okhotsk Sea Bering Sea region during the Neolithic // Am. J. Phys. Anthropol. 1999. V.l08. P.1-39.

359. Schurr T.G., Wallace D.C. Mitochondrial DNA diversity in Southeast Asian populations // Hum. Biol. 2002. V.74. P.431-452.

360. Schwartz M., Vissing J. Paternal inheritance of mitochondrial DNA // N. Engl. J. Med. 2002. V.347. P.576-580.

361. Scozzari R., Cruciani F., Pangrazio A., Santolamazza P., Vona G., Moral P., Latini V. et al. Human Y-chromosome variation in the western Mediterranean area: implications for the peopling of the region // Hum. Immunol. 2001. V.62. P.871-884.

362. Seielstad M.T., Bekele E., Ibrahim M., Toure A., Traore M. A view of modern human origins from Y chromosome microsatellite variation // Genom Res. 1999. V.9. P.558-567.

363. Seielstad M.T., Minch E., Cavalli-Sforza L.L. Genetic evidence for a higher female migration rate in humans // Nat. Genet. 1998. V.20. P.278-280.

364. Semino O., Passarino G., Brega A., Fellous M., Santachiara-Benerecetti A.S. A view of the Neolithic demic diffusion in Europe through two Y chromosome-specific markers // Am. J. Hum. Genet. 1996. V.59. P.964-968.

365. Semino О., Passarino G., Oefner P.J., Lin A.A., Arbuzova S., Beckman L.E., De Benedictis G. et al. The genetic legacy of Paleolithic Homo sapiens in extant Europeans: a Y chromosome perspective // Science 2000a. V.290. P. 1155-1159.

366. Semino O., Santachiara-Benerecetti A., Falaschi F., Cavalli-Sforza L., Underhill P. Ethiopians and Khoisan share the deepest clades of the human Y-chromosome phylogeny // Am. J. Hum. Genet 2002. V.70. P.265-268.

367. Serre D., Langaney A., Chech M., Teschler-Nikola M., Paunovich M., Mennecier P., Hofreiter M., Possnert G., Paabo S. No evidence of Neandertal mtDNA contribution to early modern humans // PLoS Biol. 2004. V.2. P.313-317.

368. Sham R.L., Ou C.Y., Capuccio et. al. Correlation between genotype and phenotype in hereditary hemochromatosis: analysis of 61 cases // Blood Cells Mol. Dis. 1997. V.23.P. 314-320.

369. Shen P., Wang F., Underhill P.A., Franco C., Yang W.H., Roxas A., Sung R., et al. Population genetic implications from sequence variation in four Y chromosome genes // Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2000. V.97. P.73 54-7359.

370. Simon M., Alexandre J.I., Faucher R et al. The genetics of hemochromatosis // Prog. Med. Genet. 1980. V.4. P.135-168.

371. Skaletsky H., Kuroda-Kawaguchi, Minx P.J., Cordum H.S., Hillier L., Brown L.G., Repping S., et al. The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequences classes //Nature. 2003. V.423. P.825-837.

372. Snail N., Savontaus M.L., Kares S., Lee M.S., Cho E.K., Rinne J.O., Huoponen K. A rare mitochondrial DNA haplotype observed in Koreans // Hum. Biol. 2002. V.74. P.253-262.

373. Stefan M., Stefanescu G., Gavrila L., Terrenato L., Jobling M.A., Malaspina P., Noveletto A. Y chromosome analysis reveals a sharp genetic boundary in the Carpathian region // Eur. J. Hum. Genet. 2001. V.9. P.27-33.

374. Stoneking M., Sherry S.T., Redd A.J., Vigilant L. New approaches to dating suggest a recent age for the human mtDNA ancestor // Phil. Trans. Royal Soc. 1992. V.337. P.167-175.

375. Stringer C.B. Coasting out of Africa // Nature. 2000. V.405. P.24-27.

376. Stringer C.B. Human evolution: Out of Ethiopia // 2003. Nature. V.423. P.692-695.

377. Stringer C.B., Andrews P. Genetic and fossil evidence for the origin of modern humans // Science. 1988. V.239. P.1263-1268.

378. Su В., Xiao C., Deka R., Seielstad M.T., Kangwanpong D., Xiao J., Lu D., et al. Y chromosome haplotypes reveal prehistorical migrations to the Himalayas // Hum. Genet. 2000. V.107. P.582-590.

379. Sutovsky P., Moreno R.D., Ramalho-Santos J., Dominko Т., Simerly C., Schatten G. Ubiquitin tag for sperm mitochondria // Nature. 1999. V.402. P.371-372.

380. Sykes В., Leiboff A., Low-Beer J., Tetzner S., Richards M.The origins of the Polynesians: an interpretation from mitochondrial lineage analysis // Am. J. Hum. Genet. 1995. V.57. P.1463-1475.

381. Tajima A., Hayami M., Tokunaga K., Juji Т., Matsuo M., Marzuki S., Omoto K., Horai S. Genetic origins of the Ainu inferred from combined DNA analyses of maternal and paternal lineages//J. Hum. Genet. 2004. V.49. P.187-193.

382. Tajima A., Pan I.H., Fucharoen G., Fucharoen S., Matsuo M., Tokunaga K., Juji Т., et al. Three major lineages of Asian Y chromosomes: implications for the peopling of east and southeast Asia // Hum. Genet. 2002. V.l 10. P.80-88.

383. Tambets K. Towards the understanding of post-glacial spread of human mitochondrial DNA haplogroups in Europe and beyond: a phylogeographic approach. PhD, Tartu University. Tartu 2004.

384. Tamm E., Kivisild Т., Reidla M. et al. 2007. Beringian standstill and spread of Native American founders. PLoS ONE. 9, e829.

385. Tanaka M., Cabrera V.M., Gonzales A.M., Larruga J.M., Takeyasu Т., Fuku N., Guo L.-J., Hirose R., Fujita Y., Kurata M., Shinoda K., Umetsu K., Yamada Y.,

386. Tarskaya L., Gray R.R., Burkley В., Mulligan C.J. Genetic variation at the mitochondrial DNA 9-bp repeat locus in the Sakha of Siberia // Hum. Biol. 2006. V.78. P.172-198.

387. Templeton A.R. Human origins and analysis of mitochondrial DNA sequences // Science. 1992. V.255. P.737.

388. Thangaraj K., Singh L., Reddy A., Rao V., Sehgal S., Underhill P., Pierson M., et al. Genetic affinities of the Andaman islanders, a vanishing human population // Current Biology. 2003. V.13. P.86-93.

389. Thomson R., Prietchard J.K., Shen P. et al. Recent common ancestry of human Y chromosomes: evidence from DNA sequence data // Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2000. V.97. P.7360-7365.

390. Thorburn D.R., Dahl H.H. Mitochondrial disorders: genetics, counseling, prenatal diagnosis and reproductive options // Am. J. Med. Genet. 2001. V.l06. P.102-114.

391. Tilford C.A., Kuroda-Kawaguchi Т., Skaletsky H., Rozen S., Brown L.G., Rosenberg M., McPherson J.D. et al. A physical map of the human Y chromosome // Nature. 2001. V.409. P.943-945.

392. Torroni A., Chen Y.S., Semino O., Santachiara-Benerecetti A.S., Scott C.R., Lott M.T., Winter M., Wallace D.C. MtDNA and Y chromosome polymorphisms in four Native American populations from southern Mexico // Am. J. Hum. Genet. 1994c. V.54. P.303-318.

393. Torroni A., Huoponen K., Francalacci P., Petrozzi M., Morelli L., Scozzari R., Obinu D., Savontaus M.L., Wallace D.C. Classification of European mtDNAs from an analysis of three European populations // Genetics. 1996. V.144. P. 1835-1850.

394. Torroni A., Neel J.V., Barrantes R., Schurr T.G., Wallace D.C. Mitochondrial DNA "clock" for the Amerinds and its implications for timing their entry into North America // Pros. Natl. Acad. Sci. USA. 1994a. V.91. P. 1158-1162.

395. Torroni A., Schurr T.G., Cabell M.F., Brown M.D., Neel J.V., Larsen M., Smith D.G., Vullo S.M., Wallace D.C. Asian affinities and continental radiation of the four founding Native American mtDNAs // Am. J. Hum. Genet. 1993b. V.53. P.563-590.

396. Tsai LC, Lin CY, Lee JCI, Chang JG, Linacre A, Goodwin W (2001) Sequence polymorphism of mitochondrial D-loop DNA in the Taiwanese Han population. Forensic Science International 119: 239-247.

397. Uchihi R., Yamamoto Т., Nozawa H., Tamaki K., Ozawa Т., Yamada Т.К., Katsumata Y. DNA analysis of a grandfather-father-son relationship form 300-year-old remains of the date clan in Japan // Jap. J. Legal Med. 1998. V.52. P.157-162.

398. UK Haemochromatosis Consortium. A simple genetic test identifies 90 percent of UK patients with haemochromatosis // Gut. 1997. V.41. P.841-844.

399. Underhill P.A. Inferring human history: clues from Y-chromosome haplotypes. Cold Spring Harbor Simposia on Quantitative Biology. V.LXVIII. 2003. Cold Spring Harbor Laboratory Press. P.487-493.

400. Underhill P.A., Passarino G., Lin A.A., Marzuki S., Oefner P.J., Cavalli-Sforza L.L., Chambers G.K. Maori origins, Y-chromosome haplotypes and implications for human history in the Pacific // Hum. Mutat. 2001b. V.17. P.271-280.

401. Underhill P.A., Passarino G., Lin A.A., Shen P., Mirazon Lahr M., Foley R., Oefner P.J., Cavalli-Cforza L.L. The phylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origin of modern human populations // Ann. Hum. Genet. 2001a. V.65. P.43-62.

402. Underhill P.A., Shen P., Lin A.A., Jin L., Passarino G., Yang W.H., Kauffman E.3 Bonne-Tamir В., Bertranpetit J., Francalacci P., Ibrahim M., Jenkins Т., Kidd

403. J.R., Mehdi S.Q., Seielstad M.T., Wells R.S., Piazza A., Davis R.W., Feldman M.W., Cavalli-Sforza L.L., Oefner P.J. Y chromosome sequence variation and the history of human populations //Nat. Genet. 2000. V.26. P.258-361.

404. Vigilant L., Stoneking M., Harpending H., Hawkes K., Wilson A.C. African populations and the evolution of human mitochondrial DNA // Science. 1991. V.253. P.1503-1507.

405. Vogt P.H. Human chromosome deletions in Yqll, AZF candidate genes and male infertility: history and update // Mol. Hum. Reprod. 1998. V.4. P.739-744.

406. Wakeley J. Substitution-rate variation among sites and the estimation of transition bias // Mol. Biol. Evol. 1994. V.l 1. P.436-442.

407. Walter R.C. Buffler R.T., Bruggemann J.H., Guillaume M.M., Berhe S.M., Negassi В., Libsekal Y., et al. Early human occupation of the Red Sea coast of Eritrea during the last interglacial // Nature. 2000. V.405. P.65-69.

408. Wang L., Oota H., Saitou N., Jin F., Matsushita Т., Ueda S. Genetic structure of a 2500-year-old human population in China and its spatiotemporal changes // Mol. Biol. Evol. 2000. V.17. P.1396-1400.

409. Ward R.H., Frazier В., Dew-Jager K., Paabo S. Extensive mitochondrial diversity within a single Amerindian tribe // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991. V.88. P.8720-8724.

410. Watkins W.S., Bamshad M., Jorde L.B. Population genetics of trinucleotide repeat polymorphisms// Human Molecular Genetics. 1995. V.4. P.1485-1491.

411. Watkins W.S., Ricker C.E., Bamshad M.J. et al. Patterns of ancestral human diversity: an analysis of Alu-insertion and restriction-site polymorphism // Am. J. Hum. Genet. 2001. V.68. P.73 8-752.

412. Watkins W.S., Rogers A.R., Ostler Ch.T. et al. Genetic variation among world populations: inferences from 100 Alu insertion polymorphisms. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2003. V.13. P.1607-1618.

413. Watson E., Forster P., Richards M., Bandelt H.-J. Mitochondrial footprints of human expansions in Africa // Am. J. Hum. Genet. 1997. V.61. P.691-704.

414. Weale M.E., Weiss D.A., Jager R.F., Bradman N., Thomas M.G. Y chromosome evidence for Anglo-Saxon mass migration // Mol. Biol. Evol. 2002. V.19. P.1008-1021.

415. Weber J.L., Wong C. Mutation of human short tandem repeats // Hum. Mol. Genet. 1993. V.2. P.l 123-1128.

416. Weidenreich F. The "Neanderthal man" and the ancestors of "Homo sapiens" // Am. Anthropologist. 1943. V45. P.39-48.

417. Whitfield LS, Sulston JE, Goodfellow PN (1995) Sequence variation of the human Y chromosome. Nature 378:379-380.

418. Wilson A., Cann R., Carr S., George M., Gyllensten U., Helm-Bychowski K., Higuchi R. et al. Mitochondrial DNA and two perspectives on evolutionary genetics //Biol. J. of the Linnean Society. 1985. V.26. P.375-400.

419. Wilson J.F., Weiss D.A., Richards M., Thomas M.G., Bradman N., Goldstein D.B. Genetic evidence for different male and female roles during cultural transitions in the British Isles // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2001. V.98. P.5078-5083.

420. Wilson M.R., Stoneking M, Holland M.M., DiZinno J.A., Budowle B. Guidelines for the use of mitochondrial DNA sequencing in forensic science // Crime Lab. Digest. 1993. Y.20. P.68-77.

421. Wolpoff M.H., Caspari R. Race and Human Evolution. New York: Simon & Schuster. 1997.

422. Wolpoff M.H., Hawks J., Caspari L. Multiregional, not multiple origins // Am. J. Phys. Anthropol. 2000. V.l 12. P.129-136.

423. Wormington H.M., Forbis R.G. An introduction the archaeology of Alberta. Canada, Denver. 1965.

424. Yang Q, Ozawa Т., Hayashi S., Wang B. Extraction, PCR amplification and cloning of aDNA from human remains of the Warring States (475-221 ВС) // Palaeoworld. 1999. V.12. P. 13-24.

425. Yao Y.-G., Kong Q.P., Bandelt H.-J., Kivisild Т., Zhang Y.P. Phylogeographic differentiation of mitochondrial DNA in Han Chinese// Am. J. Hum. Genet. 2002b. V.70. P.635-651.

426. Yao Y.-G., Kong Q.-P., Wang C.-Y., Zhu C.-L., Zhang Y.-P. Different matrilineal contributions to genetic structure of ethnic groups in the Silk Road region in China//Mol. Biol. Evol. 2004. V.21. P.2265-2280.

427. Yao Y.-G., Nie L., Harpending H., Fu Y.X., Yuan Z.G., Zhang Y.P. Genetic relationship of Chinese ethnic populations revealed by mtDNA sequence diversity // Am. J. Phys. Anthropol. 2002a. V.l 18. P.63-76.

428. Yao Y.-G., Zhang Y.-P. Phylogeographic analysis of mtDNA variation in four ethnic populations from Yunnan province: new data and a reappraisal // J. Hum. Genet. 2002c. V.47. P.311-318.

429. YCC. A nomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary haplogroups // Genom Res. 2002. V.12. P.339-348.

430. Yen P.H. A long-range restriction map of deletion interval 6 of the human Y chromosome: a region frequently deleted in azoospermic males // Genomics. 1998. V.54. P.5-12.

431. Zegura S.L., Karafet T.M., Zhivotovsky L.A., Hammer M.F. High resolution SNPs and microsatellite haplotypes point to a single, recent entry of Native American Y chromosomes into the Americas // Mol. Biol. Evol. 2004. V.21. P. 164-175.

432. Zerjal Т., Wells R., Yuldasheva N., Ruzibakiev R., Tyler-Smith C. A genetic landscape reshaped by recent events: Y-chromosomal insights into Central Asia // Am. J. Hum. Genet. 2002. V.71. P.466-482.

433. Zerylnick C., Torroni A., Sherman S.L., Warren S.T. Normal variation at the myotonic dystrophy locus in global human populations // Am.J. Hum.Genet. 1995. V.56. P.123-130.

434. Zischler H., Geisert H., von Haeseler A., Paabo S. A niclear 'fossil' of the mitochondrial D-loop and the origin of modern humans // Nature. 1995. V.378. P.489-492.

435. Zlojutro M., Tarskaia L.A., Sorensen M., Snodgrass J.J., Leonard W.R., Crawford M.H. The origin of the Yakut people: evidence from mitochondrila DNA diversity // Int. J. Hum. Genet. 2008. V.8. P.l 19-130.

436. Zvelebil M. Mesolithic prelude and Neolithic revolution. In: Zvelebil M. (ed) Hanters in transition: Mesolithic societies of temperate Eurasia and their transition to farming. 1986. Cambridge University Press. Cambridge. P. 5-15.