Функция почек, лечение, выживаемость больных нефрогенным несахарным диабетом. тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.08, кандидат медицинских наук Семенова, Оксана Александровна

• Семенова, Оксана Александровна
• кандидат медицинских наук
• 2010

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Семенова, Оксана Александровна

ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1 Врожденный нефрогенный несахарный диабет: классификация, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, лечение

1.2 Вторичный ННД: классификация, патогенез, диагностика, лечение.

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Контингент обследованных пациентов с врожденным и вторичным нефрогенным несахарным диабетом, объем исследований.

2.2 Оценка функционального состояния почек.

2.3 Генеалогический метод исследования семей с врожденным нефрогенным несахарным диабетом.

2.4 Методы оценки выживаемости больных врожденным нефрогенным несахарным диабетом.

2.5 Методы статистической обработки результатов.

ГЛАВА 3. КАТАМНЕЗ ПАЦИЕНТОВ С ВРОЖДЕННЫМ НЕФРОГЕННЫМ НЕСАХАРНЫМ ДИАБЕТОМ

3.1 Результаты генеалогического метода исследования 13 семей пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом.

3.2 Клиническая характеристика семей с ВННД.

3.3 Катамнез больных с изолированным врожденным нефрогенным несахарным диабетом.

3.4 Катамнез больных с ВННД в ассоциации с поражением других органов и систем.

ГЛАВА 4. ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ПОЧЕК, ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ТЕРАПИИ ДИУРЕТИКАМИ У БОЛЬНЫХ ВРОЖДЕННЫМ НЕФРОГЕННЫМ НЕСАХАРНЫМ ДИАБЕТОМ

4.1 Функциональное состояние почек у пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом.

4.2 Оценка эффективности терапии диуретиками: изолированной гипотиазидом и комбинированной гипотиазидом с амилоридом, гипотиазидом с индометацином у пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом.

ГЛАВА 5. ОСОБЕННОСТИ ВТОРИЧНОГО НЕФРОГЕННОГО НЕСАХАРНОГО ДИАБЕТА У ПАЦИЕНТОВ С ВРОЖДЕННЫМИ И ПРИОБРЕТЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ПОЧЕК.

ГЛАВА 6. ТЕЧЕНИЕ, ИСХОД ВРОЖДЕННОГО НЕФРОГЕННОГО НЕСАХАРНОГО ДИАБЕТА, ВЫЖИВАЕМОСТЬ ПАЦИЕНТОВ

6.1 Течение и исход врожденного нефрогенного несахарного диабета у пациентов.

6.2 Выживаемость по моментному методу Е. Kaplan - P. Meier (1958) пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом.

ОБСУЖДЕНИЕ.

ВЫВОДЫ.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Функция почек, лечение, выживаемость больных нефрогенным несахарным диабетом.»

Актуальность проблемы

Актуальность проблемы врожденного нефрогенного несахарного диабета (ВННД) у детей обусловлена развитием синдрома полиурии и полидипсии с рождения, необходимостью пожизненной терапии, неспособностью существующих методов лечения предотвратить нарастание полиурии/полидипсии и развитие осложнений (мегацистис, гидронефроз без анатомической обструкции, ХПН), серьезным прогнозом [Папаян А.В., Савенкова Н.Д. (1997), Knoers N., Monnens L.A.H. (2004), Sasaki S. (2004), Bichet D.G. (2006)].

Частота тубулопатий (по данным 13-ти регионов РФ) 0,18 на 1000 детского населения [Игнатова М. С. (2000)]. Встречаемость нефрогенного несахарного диабета 1:500000 по данным A. F. Van Lieburg, N. V. Knoers, L.A.H. Monnens (1999). В Канаде Х-сцепленный ННД встречается в 8,8 случаях на 1 млн. новорожденных мальчиков [Arthus M.F., Lonergan М., Crumley M.J. et al. (2000)].

Принято выделять первичный (врожденный) Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и вторичный нефрогенный несахарный диабет [Knoers N., Monnens L.A.H. (1992, 1999, 2004), Sands J.M. et al. (1992, 2006), Morin D., Barbis C. (2000), Sasaki S. (2004), Robben J.H. et al. (2006), Bichet D.G. (2006), Linshaw M.A. (2007), Knoers N., Levtchenko E.N. (2009)].

Терапия тиазидными диуретиками дает парадоксальный эффект снижения полиурии и полидипсии у пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом [Crawford J., Kennedy G. (1959), Knoers N.V., Monnens L.A.H. (1999, 2006), Папаян A.B., Савенкова Н.Д. (1997), Kilchlechner V.

1999), Bichet D. G. (2000), Reilly R. F., Ellisson D. H. (2000), Magaldi A. J.

2000), Morello J.P., Bichet D.G. (2001), Mizuno H. et al. (2003)].

W. Rasher et al. (1987), B. Jakobsson (1994) показано, что у пациентов с ВННД антидиуретический эффект гипотиазида усиливается индометацином.

Комбинированная терапия амилоридом и гидрохлоротиазидом в отличие от терапии гидрохлоротиазидом предотвращает развитие гипокалиемии и метаболического алкалоза у пациентов с ВННД [Knoers N.V., Monnens L.A.H. (1992, 2006), Uyeki T.M. (1993)]. Сравнительному анализу эффективности изолированной терапии гипотиазидом и комбинированной — гипотиазидом и индометацином, гипотиазидом и амилоридом при ВННД посвящены единичные работы [Kirchlechner V. et al. (1999)]. Сведений о выживаемости пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом не опубликовано.

N. Knoers, L.A.H. Monnens (2009), C.G. Garofeanu et al. (2005), A. Khanna (2006), Ю.В. Наточин (2008) представили этиопатогенетическую классификацию вторичного нефрогенного несахарного диабета вследствие различных причин (гипокалиемия, гиперкальциемия, интерстициальный нефрит, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, ОПН, ХПН, поликистоз почек, ювенильный нефронофтиз), однако особенности течения вторичного нефрогенного несахарного диабета редко являлись предметом специального исследования и обсуждения [Ситникова В.П., Настаушева T.J1. (1996), Knoers N., Monnens L. (1999), Сукало А.В. (2002), Сергеева К.М. (2007)]. Цель исследования

В катамнезе исследовать функциональное состояние почек, эффективность диурётической терапии, осложнения, выживаемость пациентов с нефрогенным несахарным диабетом. Задачи исследования

1. Изучить катамнез больных с первичными и вторичными формами нефрогенного несахарного диабета для выяснения особенностей наследования, развития, клинических проявлений, течения, лечения, осложнений и исхода.

2. Провести сравнительное исследование количества выделяемой за сутки жидкости, осмоляльности сыворотки крови и мочи, концентрации К, Na, CI, Са, Р в сыворотке крови, суточную экскрецию Са и Р с мочой у пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом, получающих и не получающих терапию диуретиками.

3. Оценить функцию почек у больных с первичным нефрогенным несахарным диабетом по пробам Реберга, Зимницкого, КОС, осмоляльности мочи и плазмы крови.

4. Оценить эффективность терапии изолированной гидрохлоротиазидом, комбинированной гидрохлоротиазидом и индометацином, гидрохлоротиазидом и амилоридом у больных врожденным нефрогенным несахарным диабетом.

5. Исследовать выживаемость пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом по методу Е. Kaplan - P. Meier (1958). Научная новизна работы

В результате изучения отдаленного катамнеза пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом получены новые данные об особенностях течения, эффективности изолированной и комбинированной терапии диуретиками, возникновения осложнений и выживаемости больных по методу Kaplan E.L., Meier P. (1958).

Впервые описан в нефрологии врожденный нефрогенный несахарный диабет, ассоциированный с витилиго, нейросенсорной тугоухостью, патологией зрения (миопия, астигматизм) у двух членов одной семьи (матери и сына).

В отечественной нефрологии впервые описаны редкие ассоциации врожденного нефрогенного несахарного диабета с кальцификатами у пациентов из разных семей: у девочки - с билатеральными кальцификатами головного мозга, лимфоузлов средостения, перикарда, ожирением, метаболическим гипохлоремическим алкалозом; у мальчика — с симметричными интракраниальными кальцификатами, ожирением.

При сравнительном исследовании трех режимов терапии диуретиками у пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом: изолированной — гипотиазидом с препаратами калия, комбинированной — гипотиазидом и индометацином с препаратами калия, гипотиазидом и амилоридом показано, что более эффективной является комбинированная терапия гипотиазидом и амилоридом.

Выявлен парадоксальный эффект терапии гипотиазидом у больных врожденным нефрогенным несахарным диабетом, проявляющийся развитием гипокальцемии, гиперкальциурии.

Практическая значимость работы

Результаты катамнестического исследования восполняют сведения и расширяют представления педиатров об особенностях клинических проявлений, течения, развития осложнений, эффективности терапии диуретиками, выживаемости больных врожденным нефрогенным несахарным диабетом. Даны рекомендации по профилактике развития и терапии вододефицитного типа дегидратации с гипернатриемией у пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом.

Внедрение результатов в практику

Результаты исследования применены в учебном процессе на кафедре факультетской педиатрии, на курсе нефрологии кафедры педиатрии ФПК и ГШ им. проф. И. М. Воронцова СПбГПМА, внедрены в практику нефрологического отделения клиники Санкт-Петербургской государственной педиатрической медицинской академии.

Апробация работы

По теме диссертации опубликовано 9 научных работ. Основные положения и результаты работы доложены и обсуждены на российских и международном конгрессах: V Российском конгрессе по детской нефрологии - Воронеж (2006), VI Российском конгрессе по детской нефрологии - Москва (2007), VII Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» - Москва (2008), the 42nd Annual meeting European Society for Paediatric Nephrology - Lion - France (2008), XII Всероссийской медико-биологической конференции молодых исследователей «Фундаментальная наука и клиническая медицина» - Санкт-Петербург (2009), Всероссийском конгрессе нефрологов — Санкт-Петербург (2009). Личный вклад автора

Автором самостоятельно проведены: аналитический сбор отечественной и зарубежной литературы по изучаемой проблеме, составление программы исследования и обследования больных первичным и вторичным нефрогенным несахарным диабетом, работа с архивными медицинскими документами, выкопировка данных из медицинской документации и клиническое обследование родственников пробандов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом первой и второй степеней родства, математико-статистическая обработка и анализ полученных результатов исследования.

Основные положения, выносимые на защиту

1. Синдромом нефрогенного несахарного диабета в детском возрасте проявляется гетерогенная группа наследственных и приобретенных заболеваний почек.

2. Существует зависимость нарастания полиурии/полидипсии от возраста пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом, максимально не превышающих у взрослых 18-20 л/сут.

3. Применение у пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом комбинированной терапии диуретиками — гидрохлоротиазидом и амилоридом позволяет уменьшить синдром полиурии/полидипсии, снизить частоту осложнений.

4. Существуют особенности течения и исхода вторичного синдрома полиурии/полидипсии при врожденных и приобретенных заболеваниях почек.

Объем и структура диссертации

Заключение диссертации по теме «Педиатрия», Семенова, Оксана Александровна

выводы

1. Установлена прямая корреляционная зависимость среднего суточного диуреза от возраста пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом (определена функция линейной регрессии по методу наименьших квадратов). Суточный диурез у пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом с 1 до 18 лет нарастает в среднем на 813,0±12,0 мл/год, однако максимальный суточный диурез у взрослых пациентов не превышает 18-20 литров (без терапии диуретиками). Суточный диурез у детей и подростков при вторичном нефрогенном несахарном диабете в среднем составляет 2995,б± 170,3 мл/м2/сут.

2. Выявленные у пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом снижение относительной плотности мочи (1001,6±0,4), концентрационного индекса (23,9±1,7), соотношения осмоляльности мочи и плазмы (0,40±0,03), повышение доли осмотически свободной воды в моче и интенсивности процессов разведения (клиренс осмотически свободной воды высокий положительный 4,5±0,6 мл/мин) свидетельствуют о выраженных нарушениях концентрационной и осморегулирующей функций почек.

3. Выявлены особенности скорости клубочковой фильтрации по клиренсу эндогенного креатинина в пробе Реберга: СКФ достоверно выше у детей и подростков до 18 лет (202,7±17,0 мл/мин), чем у взрослых пациентов с ВННД (116,7±17,7 мл/мин). Сравнительное исследование СКФ у взрослых пациентов с ВННД по пробе Реберга, формулам Cockroft-Gault, MDRD не выявило достоверных различий.

4. Статистически достоверно установлено, что комбинированная терапия гидрохлоротиазидом и амилоридом у больных врожденным нефрогенным несахарным диабетом приводит к более выраженному снижению суточного диуреза к 7-8 дню, не вызывая гипокалиемии, в отличие от изолированной терапии гидрохлоротиазидом и комбинированной гидрохлоротиазидом с индометацином. Отмечено ослабевание эффекта терапии гидрохлоротиазидом и амилоридом на 46 неделе, но полиурия не достигает исходных цифр. У пациентов с ВННД выявлен парадоксальный эффект длительной терапии гипотиазидом, проявляющийся в развитии гипокальцемии, гиперкальциурии.

5. Выявлены возрастные особенности развития осложнений у больных врожденным нефрогенным несахарным диабетом: в грудном и раннем возрасте чаще вододефицитная дегидратация с гипернатриемической лихорадкой, в дошкольном и школьном — неврозоподобные состояния, мегацистис, мегауретер и гидронефроз без анатомической обструкции, в подростковом и взрослом возрасте - прогрессирование в ХПН в результате гидронефротической трансформации.

6. Впервые описаны в нефрологии клинические наблюдения наследственного нефрогенного несахарного диабета в ассоциации с витилиго, нейросенсорной тугоухостью, патологией зрения; в отечественной нефрологии в ассоциации с билатеральными кальцификатами головного мозга, лимфоузлов средостения и перикарда, симметричными интракраниальными кальцификатами, ожирением, метаболическим алкалозом.

7. Вторичный нефрогенный несахарный диабет у детей и подростков гетерогенен, течение, прогноз и исход различен, как обусловливающая его патология почек.

8. Вероятность выживания 25 пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом, рассчитанная по методу Е. Kaplan - P. Meier (1958), составила: 5-летняя - 96%, 10-летняя - 96%, 15-летняя - 96%, 20-летняя - 96%, 25-летняя - 85%, 30-летняя - 85%, 35-летняя - 73%).

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. С целью предупреждения развития вододефицитного обезвоживания с гипернатриемией рекомендовано не ограничивать пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом в приеме жидкости, обеспечить суточный объем жидкости по диурезу и гипосолевую диету.

2. Рекомендовано пациентам с врожденным нефрогенным несахарным диабетом применять комбинированную терапию диуретиками: гидрохлоротиазидом 3 мг/кг в сутки и амилоридом 0,3 мг/кг в сутки через рот ежедневно (вначале амилорид, через 2-3 часа гидрохлоротиазид), которая дает эффект снижения диуреза, не вызывая гипокалиемии. Пациентам, получающим комбинированную терапию гидрохлоротиазидом и амилоридом, препараты калия не назначать.

3. У больных врожденным нефрогенным несахарным диабетом при вододефицитной дегидратации с гипернатриемией рекомендовано проводить оральную и инфузионную регидратационную терапию. С учетом вододефицитного обезвоживания назначать 5% раствор глюкозы и воду для питья, применение растворов регидрона, оралита не показано. Расчет суточного объема растворов для инфузионной терапии проводить с учетом физиологической потребности, патологических потерь, дефицита жидкости; соотношение растворов 5% глюкозы и 0,9% NaCl 3:1, у детей до 6 месяцев 4:1. При гипернатриемии на фоне регидратационной терапии показан мониторинг концентрации Na, осмоляльности плазмы, гематокрита, диуреза.

4. При синдроме полиурии, полидипсии дифференциальный диагноз следует проводить среди первичного - врожденного нефрогенного несахарного диабета, вторичного нефрогенного несахарного диабета, нейрогипофизарного несахарного диабета, первичной (психогенная и дипсогенная) полидипсии, сахарного диабета. Следует проводить дифференциально-диагностические тесты с аналогами DDAVP (минирин, десмопрессин) с контролем выпитой и выделенной жидкости, осмоляльности мочи и плазмы, относительной плотности мочи, натрия плазмы. Следует учитывать, что при аутосомно-доминантном типе ВННД начальные симптомы могут появляться позже, даже в подростковом возрасте.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Семенова, Оксана Александровна, 2010 год

1. Багров, Я.Ю. Нефрогенный несахарный диабет: патогенез и клинические варианты / Я.Ю. Багров // Нефрология. 1997. - № 1 (3). -С. 11-17.

2. Баум, М. Тубулопатии // Детская нефрология: Пер. с англ. / Под ред. Н. Сигела. -М.: Практика, 2006. С. 226-241.

3. Вандер, А. Физиология почек: Пер. с англ. / А. Вандер. — / Под ред. Ю.В. Наточина. СПб: Питер, 2000. - С. 31-35, 81-183.

4. Вахарловский, В.Г. Генетика в практике педиатра / В.Г. Вахарловский, О.П. Романенко, В.Н. Горбунова. СПб: Феникс, 2009. - С.13-86.

5. Вельтищев, Ю.Е. Наследственные и врожденные болезни почек и мочевыводящих путей // Наследственная патология человека / Ю.Е. Вельтищев, М.С. Игнатова / Под общ. ред. Ю.Е. Вельтищева и Н.П. Бочкова. -М.: Медицина, 1992. Т. 2. С. 3-71.

6. Вельтищев, Ю.Е. Почечный несахарный диабет / М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев // Детская нефрология. Л.: Медицина, 1989. - С. 270271.

7. Горн, М.М. Водно-электролитный и кислотно-основной баланс (краткое руководство): Пер. с англ. / М.М. Горн, У.И. Хейтц, П.Л. Сверинген, К.С. Вебер. СПб. - М.: Невский диалект - БИНОМ, 2000. -С. 24-34, 86-89, 97-104.

8. Гьери, А.З. Нарушение функций канальцев // Руководство по нефрологии: Пер. с англ. / Под ред. Дж.А. Витворт, Дж.Р. Лоренса. — М.: Медицина, 2000. С. 262-276.

9. Двойрин, В.В. Методика контрольных клинических испытаний / В.В. Двойрин, А.А. Клименков. М.: Медицина, 1985. - 144 с.

10. Дубина, И.Н. Математические основы эмпирических социально-экономических исследований: Учебное пособие / И.Н. Дубина. — Барнаул. 2006. — 263 с.

11. Дюк, К.А. Кистозная болезнь почек / Руководство по нефрологии: Пер. с англ. / Под ред. Дж.А. Витворт, Дж.Р. Лоренса. М.: Медицина, 2000. - С. 277-289:

12. Иванова, Л.Н. Аквапорины почек: структура, функция, регуляция / Л.Н. Иванова // Нефрология. 2001. - № 5 (3). - С. 61-65.

13. Игнатова, М.С. Диагностика и лечение нефропатий у детей / М.С. Игнатова, Н.А. Коровина. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. - С. 25-35, 7484, 200-235.

14. Игнатова, М.С. Распространенность заболеваний органов мочевой системы у детей / М.С. Игнатова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2000. - №1. - С. 24-29.

15. Игнатова, М.С. Хроническая почечная недостаточность у детей / М.С. Игнатова, П. Гроссман. М: Медицина, 1996. С. 224.

16. Казаков, В.И. Основы медико-генетического консультирования: Учебное пособие / В.И. Казаков, С.К. Клюева, М.В. Прозорова. СПб: СПбМАПО - 2002. - 70с.

17. Клюева, С.К. Генеалогический метод исследования в работе практического врача: Учебное пособие / С.К. Клюева. СПб: СПбМАПО- 1999.-21 с.

18. Кэкктайл В.М., Арки Р.А. Патофизиология эндокринной системы / Пер. с английского, под ред. Ю. В. Наточина. СПб - М. : Невский диалект - БИНОМ, 2001.- С. 62-78

19. Лакин, Г.Ф. Биометрия: Учебное пособие / Г.Ф. Лакин. М.: Высшая школа, 1990. - 352 с.

20. Лисс В.Л. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков: Справочник / В.И. Лисс, И.И. Нагорная, Л.В. Николаева и др. / Под ред. проф. Н.П. Шабалова. — М.: МЕДпресс-информ, 2003. — С. 270-283.

21. Лисс В.Л. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков: Учебное пособие / В.И. Лисс, И.И. Нагорная, Л.В. Николаева и др. / Под ред. проф. Н.П. Шабалова. 2-е изд., испр. и доп. - М.: МЕДпресс-информ, 2009. - С. 259-278.

22. Малкоч, А.В. Лабораторные методы исследования / А.В. Малкоч, А.А. Коваленко // Нефрология детского возраста / Под ред. В.А. Таболина, С. В. Бельмера, И.М. Османова. М.: ИД МЕДПРАКТИКА-М, 2005.-С. 48-86.

23. Малкоч, А.В. Почечный несахарный диабет / А.В. Малкоч // Нефрология детского возраста / Под ред. В.А. Таболина, С.В. Бельмера, И.М. Османова. М.: ИД МЕДПРАКТИКА-М, 2005. - С. 465-467.

24. Михайлов, И.Б. Медикаментозные осложнения и пути их устранения / И.Б. Михайлов, И.В. Маркова. СПб: ДИЛЯ, 2004. - С. 123-126, 164-167.

25. Михайлов, И.Б. Настольная книга врача по клинической фармакологии: Руководство для врачей / И.Б. Михайлов. СПб: Фолиант, 2001. - С. 345-346.

26. Наточин, Ю.В. Аутакоиды в регуляции функции и развитии дисфункции почки / Ю.В. Наточин // Нефрология. 2001. - № 5 (3). -С. 66-68.

27. Наточин, Ю.В. Физиология водно-солевого обмена и почки / Ю.В. Наточин. СПб.: Наука, 1993. - 576 с.

28. Наточин, Ю.В. Клиническая физиология почек у детей // Клиническая нефрология детского возраста. Руководство для врачей / А.В. Папаян, Н.Д. Савенкова. СПб: Левша. Санкт-Петербург, 2008. -С. 19-56.

29. Наточин, Ю.В. Молекулярная физиология почки и проблемы детской нефрологии (нарушения функций почек, хроническая почечная недостаточность) / Ю.В. Наточин // Нефрология и диализ. 2000. - Т. 2 ., №4. - С. 44-48.

30. Наточин, Ю.В. Нарушение осмотического разведения и концентрирования мочи у детей / Ю.В. Наточин // Международная нефрологическая школа Европейской ассоциации педиатров-нефрологов: Лекции. СПб: СПбГПМА, 2004. - С. 63-79.

31. Новиков, П.В. Диагностика и лечение наследственных тубулопатий у детей / П.В. Новиков, И.М. Османов // Лекции по педиатрии. Т. 6. Нефрология / Под ред. В.Ф. Демина, С.О. Ключникова, Ф.И. Руснака, И.М. Османова. М.: РГМУ, 2006. - С. 37-77.

32. Папаян, А.В. Врожденный нефрогенный несахарный диабет / А.В. Папаян, Н.Д. Савенкова // Клиническая нефрология детского возраста. СПб: Сотис, 1997. - С. 217-222.

33. Папаян К. А. Особенности течения ренального несахарного диабета у детей при лечении гипотиазидом и амилоридом / К. А. Папаян, Н.Д. Савенкова// Сборник трудов III нефрологического семинара. СПб, 1995.- С. 303-304

34. Рябов, С.И. Диагностика болезней почек / С.И. Рябов, Ю.В. Наточин, Б.Б. Бондаренко. Л.: Медицина, 1979. - С. 86-152.

35. Рябов, С.И. Нефрология: Руководство для врачей / С.И. Рябов. -СПб.: СпецЛит, 2000. С. 402-416.

36. Рябов, С.И. Функциональная нефрология / С.И. Рябов, Ю.В. Наточин. СПб: Лань, 1997. - С. 36-44, 45-77, 92-108.

37. Савенкова, Н.Д. Синдром де Тони Дебре - Фанкони / Н.Д. Савенкова, А. В. Папаян, Ж.Г. Левиашвили // Тубулопатии в практике педиатра. - СПб: Левша Санкт-Петербург, 2006. - С. 41-71.

38. Сергеева Т.В. Оценка функционального состояния почек / Т.В. Сергеева, А.Г. Тимофеева // Современные методы скрининга в нефрологии детского возраста. Материалы областной научно-практической конференции. М., 1996. - С. 83-96.

39. Сергеева, К.М. Патология почек у детей / Нефрология: Руководство для врачей // С.И. Рябов. СПб: СпецЛит, 2000. - С. 545-557.

40. Сергеева, К.М. Болезни почек и мочевых путей / Педиатрия: Учебник // К.М. Сергеева. СПб: Питер, 2007. - С. 451-458.

41. Сергеева, К.М. Прогностические критерии в оценке течения гломерулонефрита у детей / К.М. Сергеева // Материалы I конгресса педиатров-нефрологов России.-СПб, 1996.-С. 175-183.

42. Ситникова, В.П. Тубулоинтерстициальный нефрит / В.П. Ситникова, Т.Л. Настаушева // Материалы I конгресса педиатров-нефрологов России.-СПб, 1996.-С. 188-200.

43. Смирнов, В.В. Несахарный диабет у детей / В.В. Смирнов, И.С. Мавричева // Лечащий врач. 2005. - № 8. - С. 42-48.

44. Смирнова, Н.Н. Клинические варианты нарушений кислоторегули-рующей функции почек у детей / Н.Н. Смирнова, К.М. Сергеева // III Конгресс педиатров-нефрологов России: Материалы конференции. -СПб: СПбГПМА, 2003. С. 56-59.

45. Сукало, А.В. Острая почечная недостаточность // Справочник по госпитальной педиатрии / С.Ч. Тен, А.А. Астапов, Е.А. Баранаева и др. Мн.: Беларусь, 2002. - С. 625-640.

46. Сукало, А.В. Хроническая почечная недостаточность // Справочник по госпитальной педиатрии / С.Ч. Тен, А.А. Астапов, Е.А. Баранаева и др. -Мн.: Беларусь, 2002. С. 640-651.

47. Тиц, Н.У. Энциклопедия клинических лабораторных тестов: Пер. с англ. / Н.У. Тиц. М.: Лабинформ, 1997. - С. 5-128.

48. Харитонова, Н.И. О дифференциальной диагностике витилиго и других гипермеланозов кожи / Н.И. Харитонова, Волнухин В.А., Гребенюк В.Н. и др. // Вестн. дерматологии и венерологии. 2002. - № З.-С. 36-39.

49. Чиж, А.С. Методы исследования в нефрологии и урологии / А.С. Чиж, B.C. Пилотович, В.Г. Колб. Минск: Выш. шк., 1992. - С. 80-114.

50. Чиж, А.С. Нефрология и урология: Учебное пособие / А.С. Чиж, B.C. Пилотович, В.Г. Колб. Минск: Книжный Дом, 2004. - С. 52-58, 76-112, 159-177, 430-432.

51. Эндре, З.Х. Острая почечная недостаточность // Руководство по нефрологии: Пер. с англ. / Под ред. Дж.А. Витворт, Дж.Р. Лоренса. -М.: Медицина, 2000. С. 302-324.

52. Юнкеров, В.И. Математико-статистическая обработка данных медицинских исследований / В.И. Юнкеров, С.Г. Григорьев. СПб: ВМедА, 2002. - 266 с.

53. Ala, Y. Functional studies of twelve mutant V2 vasopressin receptors related to nephrogenic diabetes insipidus: molecular basis of a mild clinical phenotype / Y. Ala, D. Morin, B. Mouillac et al. // J Am Soc Nephrol. 1998. -N9.-P. 1861-1872.

54. Albertazzi, E. Nephrogenic diabetes insipidus: functional analysis of new AVPR2 mutations identified in Italian families / E. Albertazzi, D. Zanchetta, P. Barbier et al. // J Am Soc Nephrol. 2000. -N 11. - P. 1033-1043.

55. Alon, U.S. Hydrochlorothiazide-amiloride in the treatment of congenital nephrogenic diabetes insipidus / U.S. Alon, J.C. Chan // Am J Nephrol. -1985.-5(1).-P. 9-13.

56. Alon, U.S. Tubulointerstitial nephritis / U.S. Alon // Pediatric Nephrology: 5-th edition / E.D. Avner, W.E. Harmon, P. Niaudet. — Filadelphia, USA: Lippincott Williams&Wilkins. 2004. - P. 817-828.

57. Anurag, B. Nephrogenic diabetes insipidus presenting with developmental delay and intracranial calcification / B. Anurag, K. Madhulika, T. Rohini et al. // Indian J Pediatr. 2005. - N 72. - P. 527-528.

58. Arthus, A.M.F. Report of 33 novel AVPR2 Mutations and Analysis of 117 Families with X-linked nephrogenic diabetes insipidus / A.M.F. Arthus, M. Lonergan, M.J. Crumley et al. // J Am Soc Nephrol. 2000. - N 11. - P. Ю44-1054.

59. Asai, T. Pathogenesis of nephrogenic diabetes insipidus by aquaporin-2 C-terminus mutations / T. Asai, M. Kuwahara, H. Kurihara et al. // Kidney Int.-2003.-N64.-P. 2-10.

60. Bagga, A. Intracranial calcification in nephrogenic diabetes insipidus / A. Bagga, A. Kumar, G. Bajaj, R.N. Srivastava // Clin Pediatr. 1996. - N 35. -P. 34-36.

61. Barnes, L. Vitiligo and the Vogt-Koyanagi-Harada syndrome / L. Barnes // Dermatol Clin. 1988. - N6. - P. 229-239.

62. Bergstein, J.M. Nephrologic Diseases. Nelson Textbook of Pediartrics / R.E. Behrman et al. 16th edition. Philadelphia: Saunders Company, 2000. -P. 1523-1687.

63. Bernier, V. Functional rescue of the constitutively internalized V2 Vasopressin receptor mutant R137H by the pharmacological chaperone action of SR49059 / V. Bernier, M. Lagace, M. Lonergan et al. // Mol Endocrinol. 2004. -N 18. - P. 2074-2084.

64. Bernier, V. Pharmacologic chaperones as a potential treatment for X-linked nephrogenic diabetes insipidus / V. Bernier, J.P. Morello, A. Zarruk et al. // J Am Soc Nephrol. 2006. - N 17. - P. 232-243.

65. Bichet, D.G. Congenital nephrogenic diabetes insipidus / D.G. Bichet, A. Oksche, W. Rosenthal // J Am Soc Nephrol. 1997. - N 8. - P. 19511958.

66. Bichet, D.G. Polyuria and diabetes insipidus. The Kidney: Physiology and Pathophysiology / D.W. Seldin, G. Giebisch eds. USA, Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins, 2000. P. 2001- 2037.

67. Bichet, D.G. Vasopressin receptor mutations causing nephrogenic diabetes insipidus / D.G. Bichet, M. Turner, D. Morin // Proc Assoc Am Physicians. 1998. -N 110 (5). - P. 387-394.

68. Bichet, D.G. Characterization of D150E and G196D aquaporin-2 mutations responsible for nephrogenic diabetes insipidus: importance of a mild phenotype / D.G. Bichet, C. Guyon, Y. Lussier et al. // Am J Physiol Renal Physiol. -2009. ~ 297. F489-F498.

69. Bichet, D.G. Nature and recurrence of AVPR2 mutations in X-linked nephrogenic diabetes insipidus / D.G. Bichet, M. Birnbaumer, M. Lonegran et al. // Am J Hum Genet. 1994. - N 55. - P. 278-286.

70. Bichet, D.G. Nephrogenic diabetes insipidus / D.G. Bichet, M. Thibonnier, P. Coles et al. // Adv Chronic Kidney Dis. 2006. -N 13 (2). -P. 96-104.

71. Brown, D. The ins and outs of aquaporin-2 trafficking / D. Brown//Am J Renal Physiol. 2003. - N 284(5). - P. F893-F901.

72. Christensen, S. Pathogenesis of nephrogenic diabetes insipidus due to chronic administration of lithium in rats / S. Christensen, E. Kusano, A.N.K. Yusufi et al. // J Clin Invest. 1985. - N 75. - P. 1869-1879.

73. Cockroft, D.W. Prediction of creatinine clearance from serum creatinine / D.W. Cockroft, M.H. Gault//Nephron. 1976. -N 16 (1). - P. 31-41.

74. Conley S.B. Hypernatremia / S.B. Conley // Pediatr Clin North Am. -1990. -№37.-P. 365-372.

75. Crawford, J.D. Chlorothiazid in diabetes insipidus / J.D. Crawford, G.C. Kennedy//Nature. 1959. -N 183. - P. 891-892.

76. De Mattia, F. Lack of arginine vasopressin-induced phosphorylation of aquaporin-2 mutant AQP2-R254L explains dominant nephrogenic diabetes insipidus / F. de Mattia, P.J. Savelkoul, E.J. Kamsteeg et al. // J Am Soc Nephrol. 2005. -N 16. - P. 2872-2880.

77. Deen, P.M. Requirement of human renal water channel aquaporin-2 for vasopressin-dependent concentration of urine / P.M. Deen, M.A. Verdijk, N.V. Knoers et al. // Science. 1994. - N 264. - P. 92-94.

78. Devonald, M.A.J. Renal Epitelial Traffic Jams and One-Way Streets / M.A.J. Devonald, F.E. Karet // J Am Soc Nephrol. 2004. - N 15. - P. 1370-1381.

79. Forssman, H. On hereditary diabetes insipidus with special regard to a sex-linked form / H. Forssman // Acta Med Scand. 1945. - N 153. - P. 3196.

80. Fujiwara, T.M. Molecular biology of hereditary diabetes insipidus / T.M. Fujiwara, D.G. Bichet // J Am Soc Nephrol. 2005. -N 16. - P. 2836-2846.

81. Garofeanu, C.G. Causes of reversible nephrogenic diabetes insipidus: a systematic review / C.G. Garofeanu, M. Weir, M.P. Rosas-Arellano et al. // Am J Kidney Dis. 2005. - N 45. - P. 626-637.

82. Ghazali, S. Urinary excretion of calcium and magnesium in children / S. Ghazali, T.M. Barrat // Arch Dis Child. 1974. -N 49 (2). - P. 97-101.

83. Hochberg, Z. Autosomal recessive nephrogenic diabetes insipidus caused by an aquaporin-2 mutation / Z. Hochberg, A.F. van Lieburg, L. Even et al. // J Clin Endocrinol Metab. 1997. - N 82 (2). - P. 686-689.

84. Hoffman, M.D. Alezzandrini's syndrome in a diabetic patient with unilateral retinal detachment and ipsilateral vitiligo and poliosis / M.D. Hoffman, C. Dudley // Am Acad Dermatol. 1992. - N26. - P. 496-497.

85. Ни, M.C. Massive reduction of urea transporters in remnant kidney and brain of uremic rats / M.C. Hu, L. Bankir, S. Michelet et al. // Kidney Int. -2000.-N58.-P. 1202-1210.

86. Inaba, S. The property of a novel Y2 receptor mutant in a patient with nephrogenic diabetes insipidus / S. Inaba, H. Hatakeyama, N. Taniguchi, I. Miyamori // J Clin Endocrinol Metab. 2001. -N 86. - P. 381-385.

87. Iolascon, A. Characterization of two novel missense mutations in the AQP2 gene causing nephrogenic diabetes insipidus / A. Iolascon, V. Aglio, G. Tamma et al. // Nephron Physiol. 2007. - N 105. - P. 33-41.

88. Ishikawa, S. Nephrogenic diabetes insipidus / S. Ishikawa //'Nippon Rinsho. 1996. -N 54 (3). - P. 819-824.

89. Jakobsson, B. Effect of hydrochlorothiazide and indomethacine treatment on renal function in nephrogenic diabetes insipidus / B. Jakobsson, U. Berg // Acta Paediatr. 1994. - N 83 (5). - P. 522-525.

90. Kalenga, K. Intrafamilial phenotype variability in nephrogenic diabetes insipidus / K. Kalenga, A. Persu, E. Goffin et al. // Am J Kidney Dis. -2002.-N39.-P. 737-743.

91. Kamsteeg, E.J. Defective processing and trafficking of water channels in nephrogenic diabetes insipidus / E.J. Kamsteeg, P.M. Deen, C.H. van Os // Exp Nephrol. 2000. - N 8. - P. 326-331.

92. Kamsteeg, E.J. Reversed polarized delivery of an aquaporin-2 mutant causes dominant nephrogenic diabetes insipidus / E.J. Kamsteeg, D.G. Bichet, I.B. Konings et al. // J Cell Biol. -2003. -N 163. -P. 1099-1109.

93. Kanno, К. Urinary excretion of aquaporin-2 in patients with diabetes insipidus / K. Kanno, S. Sasaki, Y. Hirata et al. // N Engl J Med. 1995. - N 332 (23).-P. 1540-45.

94. Kanzaki, S. Intracranial calcification in nephrogenic diabetes insipidus / S. Kanzaki, T. Omura, M. Miyake et al. // JAMA. 1985. - N 254. - P. 3349-3350.

95. Khanna, A. Acquired nephrogenic diabetes insipidus / A. Khanna // Semin Nephrol. 2006. - N 26 (3). - P. 244-248.

96. Kilchlechner, V. Treatment of nephrogenic diabetes insipidus with hydrochlorthiazide and amiloride / V. Kilchlechner, D.Y. Koller, R. Seidl, F. Waldhauser // Arch Dis Child. 1999. -N 80. - P. 548-552.

97. Klein, J.D. Down-regulation of urea transporters in the renal inner medulla of lithium-fed rats / J.D. Klein, R.B. Gunn, B.R. Roberts, J.M. Sands // Kidney Int. -2002. -N 61. P. 995-1002.

98. Knoers, N.V. Aquaporin molecular biology and clinical abnormalities of the water transport channels / N.V. Knoers, P.M. Deen // Curr Opin Pediatr. 1998.-N10.-P. 428-434.

99. Knoers, N.V. Molecular and cellular defects in nephrogenic diabetes insipidus / N.V. Knoers, P.M. Deen // Pediatr Nephrol. 2001. - N 16. - P. 1146-1152.

100. Knoers, N.V. Nephrogenic diabetes insipidus / N.V. Knoers, E.N. Levtchenko // Pediatric Nephrology: 6-th edition / E.D. Avner, W.E. Harmon, P. Niaudet, N. Yoshikawa. Berlin-Heidelberg: Springer-Verlag. -Vol. 1-Sections 1-6. - 2009. - P. 1005-1018.

101. Knoers, N.V. Nephrogenic diabetes insipidus / N.V. Knoers, L.A.H. Monnens // Semin Nephrol. 1999. - N 19. - P. 344-352.

102. Knoers, N.V. Nephrogenic diabetes insipidus / N.V. Knoers, L.A.H. Monnens // Pediatric Nephrology: 5-th edition / E.D. Avner, W.E. Harmon, P. Niaudet. Filadelphia, USA: Lippincott Williams&Wilkins. - 2004. - P. 777-787.

103. Knoers, N.V. Nephrogenic diabetes insipidus: clinical sympthoms, pathogenesis, genetics and treatment / N.V. Knoers, L.A.H. Monnens // Pediatr Nephrol. 1992. - N 6. - P. 476-482.

104. Knoers, N.V. Hyperactive vasopressin receptors and disturbed water homeostasis / N.V. Knoers // New Engl Journ Medic. 2005. - 352 (18). -P. 1847-1850.

105. Knoers, N.V. Teaching molecular genetics: Chapter 1-Background principles and methods of molecular biology / N.V. Knoers, L.A.H. Monnens // Pediatr Nephrol. 2006. - 21 (2). - P. 169-176.

106. Kuwahara, M. Three families with autosomal dominant nephrogenic diabetes insipidus caused by aquaporin-2 mutations in the C-terminus / M. Kuwahara, K. Iwai, T. Ooeda et al. // Am J Hum Genet. 2001. - N 69. - P. 738-748.

107. Lamerson, C. Texbook of pediatric dermatology / C. Lamerson, J. Nordlung // Forew by Mancy Esterly Oxford: Blackwell science. - 2000. -V.2.-P. 885.

108. Levey, A.S. A simplified equation to predict glomerular filtration rate from serum creatinine / A.S. Levey, T. Greene, J.W. Kusek, G.J. Beck // J Am Soc Nephrol.- 2000. -N 11.-P. A0828.

109. Lin, S.H. Two novel aquaporin-2 mutations responsible for congenital nephrogenic diabetes insipidus in Chinese families / S.H. Lin, D.G. Bichet, S. Sasaki et al. // J Clin Endocrinol Metab. 2002. - N 87. - P. 2694-2700.

110. Linshaw, M.A. Back to Basics: Congenital nephrogenic diabetes insipidus / M.A. Linshaw // Pediatrics in Review. 2007. - N 28. - P. 372380.

111. Loffing, J. Paradoxical antidiuretic effect of Tiazides in diabetes insipidus: Another Piece in the Puzzle / J. Loffing // J Am Soc Nephrol. -2004. N 15. - P. 2948-2950.

112. Macaulay, D. Hypernatremia in infants as a cause of brain damage / D. Macaulay, M. Watson // Arch Dis Child. 1967. - N 42. - P. 485-491.

113. Magaldi, A.J. New insights into the paradoxical effect of thiazides in diabetes insipidus therapy / A.J. Magaldi // Nephrol Dial Transplant. 2000. -N15.-P. 1903-1905.

114. Marples, D. Lithium-induced downregulation of aquaporin-2 water channel expression in rat kidney medulla / D. Marples, S. Christensen, E.I. Christensen et al. // J. Clin, invest. 1995. -V. 95., N4. - P. 1838-1845.

115. Marr, N. Cell-biologic and functional analyses of five new aquaporin-2 missense mutations that cause recessive nephrogenic diabetes insipidus / N. Marr, D.G. Bichet, S. Hoefs et al. // J Am Soc Nephrol. 2002. - N 13. - P. 2267-2277.

116. Miura, J. Two cases of nephrogenic diabetes insipidus associated with intracranial calcification (in Japanese) / J. Miura, N. Tachi, M. Okabe, H. Sogawa // Acta Pediatr Jpn. 1983. - N 87. - P. 934-938.

117. Mizuno, H. Clinical characteristics of eight patients with congenital nephrogenic diabetes insipidus / H. Mizuno, Y. Sugiyama, Y. Ohro et al. // Endocrine. 2004. - N 24 (1). - P. 55-59.

118. Mizuno, H. Successful treatment of partial nephrogenic diabetes insipidus with thiazide and desmopressin / H. Mizuno, S. Fujimoto, Y. Sugiyama et al. // Horm Res. 2003. - N 59. - P. 297-300.

119. Morello, J.P. Nephrogenic diabetes insipidus / J.P. Morello, D.G. Bichet // Annu Rev Physiol. 2001. - N 63. - P. 607-630.

120. Morello, J.P. Pharmacological chaperones rescue cell-surface expression and function of misfolded V2 vasopressin receptor mutants I J.P. Morello, A. Salahpour, A. Laperriere et al. I IJ Clin Invest. 2000. - N 105. - P. 887895.

121. Morin, D. Genetique du diabete insupide nephrologenique resepteur V2 de la vasopresine et aqwaporine-2 / D. Morin, C. Barbis // Actual med int Metab. 2000. - N 4 (6). - P. 224-230.

122. Moug, S.J. The perioperative challenge of nephrogenic diabetes insipidus: a multidisciplinary approach / S.J. Moug, R.F. McKee, D.S. O'Reilly et al. // Surgeon. 2005. - N 3. - P. 89-94.

123. Mulders, S.M. An aquaporin-2 water channel mutant which causes autosomal dominant nephrogenic diabetes insipidus is retained in the Golgi complex / S.M. Mulders, D.G. Bichet, J.P. Rijss et al. // J Clin Invest. -1998.-N 102.-P. 57-66.

124. National Kidney Foundation K/DOQI: Clinical practice guidelines for chronic Kidney disease: evaluation, classification and stratification // Am J Kidney Dis. - 2002. -N 39 (1). - P. S1-S266.

125. Nguyen, M.K. Molecular pathogenesis of nephrogenic insipidus / M.K. Nguyen, S. Nielsen, I. Kurtz // Clin Exp Nephrol. 2003. - N 7 (1). - P. 917.

126. Nielsen, S. Aquaporins in the kidney: From molecules to medicine / S. Nielsen, J. Frokier, D. Marples et al. // Physiol Rev. 2002. - N 82 (1). - P. 205-244.

127. Nomura, Y. Detection of skewed X-inactivation in two female carriers of vasopressin type 2 receptor gene mutation / Y. Nomura, K. Onigata, T. Nagashima et al. // J Clin Endocrinol Metab. 1997. - N 82. - P. 34343437.

128. Nozue, T. Intracranial calcifications associated with nephrogenic diabetes insipidus / T. Nozue, F. Uemasu, H. Endoh et al. // Pediatr Nephrol. 1993. -N7.-P. 74-76.

129. Okusa, M.D. Clinical manifestations and management of acute lithium intoxication / M.D. Okusa, L.J.T. Crystal // Am J Med. 1994. - N 97. - P. 383-389.

130. Olives, B. Molecular characterization of a new urea transporter in the human kidney / B. Olives, S. Martial, M.G. Mattei et al. // FEBS Lett. -1996. -N386. P. 156-160.

131. Pallone, T.L. Transport of sodium and urea in outer medullary descending vasa recta / T.L. Pallone, J. Work, R.L. Myers, R.L. Jamison // J Clin Invest. 1994. - N 93. - P. 212-222.

132. Pasel, K. Functional characterization of the molecular defects causing nephrogenic diabetes insipidus in eight families / K. Pasel, A. Schulz, K. Timmermann et al. // J Clin Endocrinol Metab. 2000. - N 85. - P. 17031710.

133. Pattaragarn, A. Treatment of congenital nephrogenic diabetes insipidus by hydrochlorothiazide and cyclooxygenase-2 inhibitor / A. Pattaragarn, U.S. Alon//Pediatr Nephrol.-2003,-N 18.-P. 1073-1076.

134. Postina, R. Misfolded vasopressin V2 receptors caused by extracellular point mutations entail congential nephrogenicdiabetes insipidus / R. Postina, E. Ufer, R. Pfeiffer et al. // Mol Cell Endocrinol. 2000. - N 164. - P. 3139.

135. Promeneur, D. Evidence for distinct vascular and tubular urea transporters in the rat kidney / D. Promeneur, G. Rousselet, L. Bankir et al. // J Am Soc Nephrol. 1996. - N 7. - P. 852-860.

136. Ray, M. Nephrogenic diabetes insipidus and intracranial calcifications / M. Ray, A. Dixit, P. Singhi // Indian Pediatr. 2002. - N 39. - P. 197-202.

137. Reilly, R.F. Mammalian distal tubule: physiology, pathophysiology, and molecular anatomy / R.F. Reilly , D.H. Ellison // Physiol. Rev. 2000. -N80.-P. 277-313.

138. Robben, J.H. Cell biological aspects of the vasopressin type-2 receptor and aquaporin 2 water channel in nephrogenic diabetes insipidus / J.H. Robben, N.V. Knoers, P.M. Deen // Am J Renal Physiol. 2006. - N 291 (2). - P. F257-F270.

139. Robben, J.H. Characterization of vasopressine V2 receptor mutants in nephrogenic diabetes insipidus in a polarized cell model / J.H. Robben, N.V. Knoers, P.M. Deen // Am J Renal Physiol. 2005. - N 289. - P.265-272.

140. Robben, J.H. Rescue of vasopressin V2 receptor mutants by chemical chaperones: specificity and mechanism / J.H. Robben, M. Sze, N.V. Knoers, P.M. Deen // Mol Biol Cell. 2006. - N 17. - P. 379-386.

141. Robertson, G.L. Differential diagnosis of polyuria / G.L. Robertson // Annu Rev Med. 1988. - N 39. - P. 425-442.

142. Robertson, G.L. Report of 33 novel AVPR2 mutations and analysis of 117 families with X- linked nephrogenic diabetes insipidus / G.L. Robertson, S. Sasaki, K. Morgan et al. // J Am Soc Nephrol. 2000. - N 11. - P. 10441054.

143. Sadeghi, H. Biochemical basis of partial nephrogenic diabetes insipidus phenotypes / H. Sadeghi, G.L. Robertson, D.G. Bichet et al. // Mol Endocrinol. 1997.-N 11.-P. 1806-1813.

144. Sands, J.M. Molecular Approaches to Urea Transporters / J.M. Sands // Am Soc Nephrol. 2002. - N 13. - P. 2795-2806.

145. Sands, J.M. Nephrogenic Diabetes Insipidus / J.M. Sands, D.G. Bichet // Ann Intern Med.-2006.-N 144.-P. 186-194.

146. Sands, J.M. Urinary concentrating ability in patients with Jk(a-b-) blood type who lack carrier-mediated urea transport / J.M. Sands, J.J. Gargus, O. Frohlich et al. // J Am Soc Nephrol. 1992. -N 2. - P. 1689-1696.

147. Sasaki, S. Nephrogenic diabetes insipidus: update of genetic and clinical aspects / S. Sasaki //Nephrol Dial Transplant. 2004. -N 19 (6). - P. 13511353.

148. Schofer, O. Mental retardation syndrome with renal concentration deficiency and intracerebral calcification / O. Schofer, R. Beetz, J. Bohl et al. // Eur J Pediatr. 1990. - N 149. - P. 470-474.

149. Schrier, R.W. Body water homeostasis: Clinical disorders of urinary dilution and concentration / R.W. Schrier // J Am Soc Nephrol. 2006. - N 17.-P. 1820-1832.

150. Schwartz, G.J. A simple estimate of glomerular filtration rate in children derived from body length and plasma creatinine / G.J. Schwartz, G.B. Haycock, C.M. Edelmann Jr., A. Spitzer // Pediatrics. 1976. - N 58. - P. 259-263.

151. Shalev, H. Bladder function impairment in aquaporin-2 defective nephrogenic diabetes insipidus / H. Shalev, I. Romanovsky, N.V. Knoers et al. // Nephrol Dial Transpl. 2004. - N 19. - P. 608-613.

152. Simon, D.B. The molecular basis of inherited hypokalemic alkalosis: Bartter's and Gitelman's syndromes / D.B. Simon, R.P. Lifton // Am. J. Physiol. 1996. - V.271., N5. - P. F961-F966.

153. Soylu, A. Efficacy of COX-2 inhibitors in a case of congenital nephrogenic diabetes insipidus / A. Soylu, B. Kasap, N. Ogun et al. // Pediatr Nephrol. -2005. -N 20. P. 1814-1817.

154. Tahara, A. Pharmacological characterization of YM087, a potent, nonpeptide human vasopressin VIA and V2 receptor antagonist / A. Tahara, M. Saito, T. Sugimoto et al. // Naunyn-Schmiedeberg's Arch Pharmacol. -1998.-N357(1).-P. 63-69.

155. Tajima, T. Two novel aquaporin-2 mutations in a sporadic Japanese patient with autosomal recessive nephrogenic diabetes insipidus / T. Tajima, K. Okuhara, K. Satoh et al. // Endocr J. 2003. - N 50. - P. 473-476.

156. Thibonnier, M. The basic clinical Pharmacology of nonpeptide vasopressin receptor antagonists / M. Thibonnier, P. Coles, A. Thibonnier, M. Shoham//AnnuRev Pharmacol Toxicol. 2001.-N 41.-P. 175-202.

157. Timmer, R.T. Lithium intoxication / R.T. Timmer, J.M. Sands // J Am Soc Nephrol. 1999.-N 10.-P. 666-674.

158. Timmer, R.T. Localization of the urea transporter UT-B protein in human and rat erythrocytes and tissues / R.T. Timmer, J.D. Klein, S.M. Bagnasco et al. // Am J Physiol Cell Physiol. 2001. -N 281. - P. C1318-C1325.

159. Tohyama, J. Intracranial calcification in siblings with nephrogenic diabetes insipidus: CT and MRI / J. Tohyma, M. Inagaki, T. Koeda et al. // Neuroradiol. 1993. -N 35. -P. 553-555.

160. Trinh-Trang-Tan, M. UT-B1 proteins in rat: Tissue distribution and regulation by antidiuretic hormone in kidney / M. Trinh-Trang-Tan, F. Lasbennes, P. Gane et al. // Am J Physiol Renal Physiol. 2002. - N 283. -inpress.

161. Uribarri, J. Hereditary nephrogenic diabetes insipidus and bilateral nonobstructive hydronephrosis / J. Uribarri, M. Kaskas // Nephron. 1993. -N65.-P. 346-349.

162. Uyeki, T.M. Successful treatment with hydrochlorothiazide and amiloride in an infant with congenital nephrogenic diabetes insipidus / T.M. Uyeki, F.L. Barry, S.M. Rosenthal, R.S. Mathias // Pediatr Nephrol. 1993. - 7(5) -P. 554-556.

163. Van Balkom, B. W. The role of putative phosphorylation sites in the targeting and shuttling of the aquaporin-2 water channel / B. W. van Balkom, P.J. Savelkoul, D. Markovich et al. // J Biol Chem. 2002. - N 277.-P. 41473-41479.

164. Van Lieburg, A.F. Clinical presentation and follow-up of 30 patients with congenital nephrogenic diabetes insipidus / A.F. van Lieburg, N.V. Knoers, Monnens L.A.H. // J Am Soc Nephrol. 1999. -N 10. - P. 1958-1964.

165. Verkman, A.S. Renal concentrating and deluting function in deficiency of specific aquaporin genes / A.S. Verkman // Exp Nephrol. 2002. - N 10. -P. 235-240.

166. Waise, A. Unsuspected nephrogenic diabetes insipidus / A. Waise, R.A. Fisken // BMG. 2001. -N 323. - P. 96-97.

167. Wildin, R.S. Clinical utility of direct mutation testing for congenital nephrogenic diabetes insipidus in families / R.S. Wildin, D.E. Cogdell // Pediatrics. 1999.-N 103 (3).-P. 632-639.

168. Xu, Y. Endothelial cells of the kidney vasa recta express the urea transporter HUT11 / Y. Xu, B. Olives, P. Bailly et al. // Kidney Int. 1997. -N51.-P. 138-146.

169. Yang, B.X. Urea transporter UT3 functions as an efficient water channel Direct evidence for a common water/urea pathway / B.X. Yang, A.S. Verkman // J Biol Chem. - 1998. - N 273. - P. 9369-9372.

170. Yoo, Т.Н. Congenital nephrogenic diabetes insipidus presented with bilateral hydronephrosis: genetic analysis of V2R gene mutations / Т.Н. Yoo, D.R. Ryu, Y.S. Song et al. // Yonsei Med J. 2006. - N 47. - P. 126130.

171. Zaki, M. Recurrent dehydration in a young girl / M. Zaki, E.A.R. Ismail, H.M. Nadi, A.N. Din // Postgrad Med J. 1997. - N 73. - P. 367-369.

172. Zerbe, R.L. A comparison of plasma vasopressin measurements with a standard indirect test in the differential diagnosis of polyuria / R.L. Zerbe, G.L. Robertson // N Engl J Med. 1981.- N305.- P. 1539-1546.