Динамика популяционно-генетической структуры шорцев Южной Сибири тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.02.07, кандидат биологических наук Ульянова, Марина Владиславовна

• Ульянова, Марина Владиславовна
• кандидат биологических наук
• 2010

Оглавление диссертации кандидат биологических наук Ульянова, Марина Владиславовна

ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА 1. ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР.

1.1. Этническая история и этногенез шорцев.

1.2. Генетико-демографическое изучение коренных сибирских популяций.

1.3. Генетическое разнообразие шорцев.

1.4. Использование аутосомных ДНК-маркеров в популяционных исследованиях.

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ.

2.1. Источники генетико-демографической информации и характеристика исследованных популяций.

2.2. Молекулярно-генетические методы.

2.3. Статистические методы популяционно-генетических исследований

2.3.1. Статистические методы, использованные при описании генетико-демографической структуры.

2.3.2. Статистические методы, использованные при описании генетического разнообразия.

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ.

3.1. Генетико-демографическое описание шорской популяции.

3.1.1. Численность и национальный состав населения, половозрастная структура.

3.1.2. Анализ репродуктивных показателей.

3.1.3. Брачно-миграционная структура шорцев.

3.2. Генетическое разнообразие шорской популяции.

3.2.1. Фамильное разнообразие.

3.2.2. Генетическое разнообразие шорского населения по данным аутосомного полиморфизма.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Динамика популяционно-генетической структуры шорцев Южной Сибири»

Проблема изменения популяционно-генетической организации вида Homo sapiens и сохранения генетического разнообразия народонаселения давно привлекает пристальное внимание ученых, занимающихся популяци-онной генетикой человека. Исследованиями в этой области охвачены многие популяции во всем мире, как древние изоляты малых народов [Neel et al., 1964; Neel, 1970; Рычков, 1968], так и крупные панмиксные городские популяции [Рычков, 1979; Алтухов, Курбатова, 1984; Бочков и др., 1984; Атра-ментова, 1991; Курбатова и др., 1997; Иванов и др., 1997; Кучер и др., 1994; Салюкова и др., 1998; Атраментова, Филипцова, 2005].

Структуру популяций человека можно условно подразделить на две составляющие: собственно генетическую (характеристика популяций по частотам генов и генотипов) и генетико-демографическую (характеристика популяций по демографическим параметрам, значимым с генетической точки зрения, таким как численность, брачность, половозрастная структура, воспроизводство, миграции и т.д.). Генетико-демографические параметры, их особенности и динамика прямо или косвенно во многом определяют или отражают действие основных факторов микроэволюции популяций человека [Wright, 1965; Crow, 1958; Cavalli-Sforza, Bodmer, 1971; Ли, 1978; Рычков, 1982; Алтухов, 2003]. Взаимодействие этих факторов в конечном итоге обуславливает формирование определенной генетической структуры популяции, отражая ее приспособленность к окружающей среде. Адаптивные возможности популяции во многом определяют состояние здоровья населения (отягощенность моногенной наследственной патологией, уровень мертворождаемости и детской смертности и т.д.) [Пузырев и др., 1999; Гинтер и др., 2004].

В России активные популяционные исследования ведутся на Европейской территории [Спицын и др., 1994; Курбатова, Победоносцева, 1996; Иванов и др., 1997; Васильева, 2002; Хуснутдинова и др., 2003; Кривенцова и др., 2005; Наследственные болезни., 2002; Кожекбаева и др., 2004; Балановская,

Балановский, 2007; Балинова и др., 2008; Почешхова, 2008; Чурносов и др., 2008; Хусаинова и др., 2009; Ельчинова и др., 2009], в Сибири и на Дальнем Востоке [Рынков и др., 1974; Бахолдина, Шереметьева, 1989; Соловен-чук,1989; Пузырев, 1991; Посух, 1992; Карафет и др., 1994; Голыдова, Абани-на, 2000; Максимова, 2002; Степанов, 2002; Кучер и др., 2004; Гольцова и др., 2005; Осипова и др., 2005; Тарская, 2006; Пузырев и др., 2007; Харьков и др., 2008, 2009]. Особое место на карте Сибири занимает Алтае-Саянское нагорье: сложные этнические процессы, протекавшие здесь, взаимодействие различных племен и народов, разнообразие ландшафтов привели к антропологической дифференциации населения этого региона [Алексеев, 1989]. Коренное население Алтае-Саянского нагорья характеризуется особенностями истории формирования, специфическими этническими традициями, уровнем социально-экономического развития и условиями среды обитания. Все это определяет специфику генетико-демографических процессов в различных коренных популяциях, приводящих к преобразованию их популяционной структуры. Среди коренных народов, населяющих Алтае-Саянское нагорье, с популяционно-генетической точки зрения наиболее изучены алтайцы [Лузина, 1987; Осипова и др., 1997; Кашинская, 2001; Кучер и др., 2005], тувинцы [Санчат, 1998; Пузырев и др., 1999; Кучер и др., 1999; Кучер и др., 2002], хакасы [Казаченко, 1987; Лотош и др., 2002; Майнагашев и др., 2002].

Одним из коренных этносов Алтае-Саянского нагорья, получившим в 1992 г. официальный статус коренного малочисленного народа Севера (Постановление Правительства РФ от 24.03.2000 «О едином перечне коренных народов России»), являются шорцы - небольшой тюркоязычный народ, проживающий в основном на юге Кемеровской области в горно-таежной местности, которая в начале XX века была названа Горной Шорией. Шорцы - самый многочисленный среди коренных народов Кузбасса, однако год от года их численность сокращается. Социально-экономические преобразования, бурное промышленное освоение во второй половине XX века района компактного проживания шорского этноса способствовали изменению популя4 ционной структуры данного народа, вследствие неблагоприятных генетико-демографических процессов, что могло привести к изменению исторически сложившегося генофонда, снижающего приспособленность аборигенной популяции к среде обитания. При этом популяционно-генетические исследования шорцев малочисленны и фрагментарны [Рычков, 1965; Спицын, 1984; 1985; Битадзе, 1986; Липатов и др., 1987; Лотош и др., 1993; Шахтшнейдер и др., 2003].

В свете вышеизложенного представляется чрезвычайно актуальным изучение динамики генетико-демографических процессов, происходящих в шорской популяции, что позволит выявить условия формирования современного генофонда данного этноса и установить направление его преобразований в последующих поколениях.

Цель работы.

Провести анализ динамики генетико-демографической структуры и охарактеризовать генетическое разнообразие популяции шорцев Кемеровской области.

Задачи исследования.

1. Изучить динамику генетико-демографической структуры сельского шорского населения (общая численность, эффективно-репродуктивный объем, половозрастная структура).

2. Провести анализ репродуктивных показателей в двух возрастных группах женщин-шорок завершенного репродуктивного периода и оценить интенсивность естественного отбора.

3. Описать брачно-миграционную структуру популяции шорцев за три временных среза (средний брачный возраст, брачная ассортативность по местам рождения, этническая брачная ассортативность).

4. Изучить фамильное разнообразие шорских субпопуляций, определить величину инбредности и оценить уровень родства между ними методом изонимии.

5. Оценить генетическое разнообразие шорского генофонда по комплексу аутосомных ядерных ДНК-маркеров.

Научная новизна.

Впервые на трех временных «срезах» проведено изучение генетико-демографических параметров четырех сельских территориальных групп шорцев, различающихся этническим составом и географическим положением. Выявлена временная динамика и территориальные различия в отношении общей численности, эффективно-репродуктивного объема, половозрастной структуры, среднего брачного возраста, брачной ассортативности по местам рождения и этнической принадлежности в популяции шорцев Таштагольско-го района. Впервые проведена оценка фамильного разнообразия шорских субпопуляций в трех временных периодах, определены субпопуляционные различия с помощью случайного инбридинга Fst, а также оценен коэффициент родства по изонимии между популяциями. Проведен анализ репродуктивных показателей и интенсивности действия естественного отбора с использованием индекса Кроу, выявлена временная динамика и территориальные различия в его структуре.

Впервые получены данные о полиморфизме ДНК по панели из четырех полиморфных Alu-инсерций в области локусов: ACE, А25, CDH13 (PV92 Alu insertion), PLAT (ТРА25 Alu insertion) и по локусам CCR5, CCR2 и SDF1 в трех территориальных группах шорцев (в двух сельских и в населении г. Таштагол). Оценено генное разнообразие и определена степень генетической дифференциации шорской популяции.

Практическая значимость.

Полученные генетико-демографические данные и их временная динамика могут быть использованы для оценки факторов микроэволюции шорской популяции, что позволит прогнозировать распространенность наследственной патологии у представителей данного этноса и на этой основе планировать работу медико-генетических консультаций. Введение в научный оборот новых данных о полиморфизме ДНК у шорцев позволит углубить знания о генофонде этого народа и помочь в решении ряда проблем, связанных с их этногенезом.

Основные положения, выносимые на защиту.

1. За два поколения в шорской популяции произошли изменения ряда гене-тико-демографических характеристик: снижается общая численность и эффективно-репродуктивный объем популяции, увеличивается средний возраст мужчин и женщин, нарушается естественное соотношение полов в репродуктивной части популяции, к началу 2000-х годов наблюдается смена типа воспроизводства населения с «прогрессивного» на «суженный».

2. Для шорской популяции характерно распространение практики регулирования рождаемости; невысокие значения тотальной величины отбора и преобладание в его структуре компоненты, связанной с дифференциальной плодовитостью.

3. За период с 1940-1955 гг. по 2000-2005 гг. в исследуемой популяции наблюдается изменение брачно-миграционной структуры: увеличивается средний возраст вступления в брак у мужчин и женщин; в структуре однонациональных шорских браков преобладают гомолокальные браки, однако доля таких браков к началу 2000-х годов снижается; показаны высокие положительные индексы брачной ассортативности в отношении мест рождения и национальной принадлежности супругов, с одновременной тенденцией к временному снижению этих показателей.

4. Шорская популяция характеризуется невысоким уровнем фамильного разнообразия, но по этому показателю наблюдаются различия между географическими группами шорцев и прослеживается временная динамика. Между территориальными группами шорцев (субпопуляциями) показаны низкие коэффициенты родства по изонимии, при этом в отдельных субпопуляциях регистрируются высокие значения случайного инбридинга, оцененного по методу изонимии.

5. Шорская популяция характеризуется средним уровнем генного разнообразия, оцененного по совокупности семи ДНК-маркеров.

Заключение диссертации по теме «Генетика», Ульянова, Марина Владиславовна

выводы

1. За два поколения в шорской популяции наблюдается динамика численных и половозрастных характеристик. Расширенный характер воспроизводства, отмеченный в 1940-1955 гг. и 1970-1975 гг. (дорепродуктивный возрастной класс составляет 38-46% населения в первый временной период и 40-55% — во второй), сменяется на «суженный» во всех изученных субпопуляциях (дорепродуктивный класс не превышает 32%); к 2000-2005 гг. нарушается естественное соотношение полов в репродуктивной части популяции (1.43, 1.13, 1.54 и 1.40 соответственно для Усть-Анзасского, Усть-Колзасского, Кызыл-Шорского и Усть-Кабырзинского ТУ); средний возраст у мужчин увеличивается на 7.52, у женщин на 6.94 года; снижается общая численность сельского шорского населения; средний эффективно-репродуктивный размер шорской популяции составил 137, 185 и 84 человека в 1940-1955 гг., 1970-1975 гг. и 2000-2005 гг. соответственно.

2. В шорской популяции распространена практика регулирования рождаемости. Индекс Кроу составил 0.57, в его структуре компонента, связанная с дифференциальной плодовитостью (11=0.37) преобладает над компонентой, обусловленной дифференциальной смертностью (Im=0.15). Выявлены территориальные различия по индексу Кроу и величинам, его составляющим: в моноэтничной изолированной Усть-Анзасской субпопуляции вклад компоненты, связанной с дифференциальной смертностью, в тотальную величину отбора составил 49.64%, в Кызыл-Шорской субпопуляции - 14.43%.

3. Динамика брачно-миграционной структуры отражает стремление популяции к поддержанию оптимального уровня генного разнообразия. Индекс ассортативности по месту рождения снизился с 79.63% в 1970-75 гг. до 70.64% в 2000-2005 гг.; индекс этнической брачной ассортативности шорцев демонстрирует стабильное снижение на протяжении двух поколений (95.33, 76.87 и 59.54 соответственно в 1940-1955 гг., 1970-1975 гг. и 20002005 гг.); средний брачный возраст шорцев статистически значимо увеличивается к началу 2000-х годов как у мужчин (с 26.77 до 28.93 лет), так и у женщин (с 21.93 до 25.43 лет).

4. Проведенное методом изонимии исследование структуры шорских сельских субпопуляций показало низкий уровень фамильного разнообразия (а) и высокий уровень случайной изонимии (1г) в трех временных интервалах. Самые низкие значения а и высокие значения 1г зафиксированы в Усть-Анзасской субпопуляции. В Усть-Колзасском и Кызыл-Шорском ТУ отмечен однонаправленный рост показателя а с одновременным снижением уровня случайной изонимии. Коэффициент родства между шорскими субпопуляциями варьировал от 0.00000284 (Усть-Анзас - Усть-Колзас) до 0.00004455 (Усть-Колзас - Кызыл-Шор) в 1940-1955 гг. и от 0.00000102 (Усть-Анзас - Кызыл-Шор) до 0.00003040 (Усть-Колзас - Усть-Кабырза) в 1970-1975 гг. В 2000-2005 гг. зафиксированы самые высокие значения коэффициентов родства между всеми субпопуляциями.

5. Установлено, что уровень генетического разнообразия шорской популяции по панели из четырех полиморфных Alu-инсерций в области локусов: АСЕ, А25, CDH13 (PV92 Alu insertion), PLAT (ТРА25 Alu insertion) и по локусам CCR5 (CCR5delta32), CCR2 (CCR2-64I) и SDF1 (SDFl-3'A) равен Не=0.3723 (Н-0.0967). Выявлена значительная степень дифференциации популяции (Gst=2.42%). Наибольший вклад в межпопуляционное разнообразие вносят различия по частотам аллелей в локусах SDF1 (GST=5.8%), ALUA25 (Gst=4.7%).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Алтае-Саянское нагорье - географическая область Южной Сибири, на территории которой в настоящее время проживают три крупнейших коренных народа: тувинцы, хакасы, алтайцы. В антропологическом отношении тувинцы относятся к центральноазиатскому типу (североазиатской малой расы), алтайцы - к южносибирскому, хакасы и шорцы - к уральскому [Алексеев, Гохман, 1984]. Одно это свидетельствует о сложных этнических процессах, протекавших на Алтае-Саянском нагорье — в зоне взаимодействия групп европеоидного и монголоидного происхождения. Более того, степная часть Центральной Азии — от Алтая, Хакасии, Тувы и до внутренней Монголии -представляла собой зону различных очагов европеоидного расообразования.

С этнографической и антропологической точки зрения шорцы исследованы достаточно подробно. Из всех коренных народов Алтае-Саянского нагорья они являются одним из наименее монголоидных, обладая промежуточным европеоидно-монголоидным комплексом физических характеристик. Кроме того, локальные группы шорцев по своим антропологическим характеристикам сближаются с разными южносибирскими этносами: южные шорцы - с населением юго-западной части Хакасии и кумандинцами Алтайского края, северные особенно близки к телеутам и тубаларам [Тюркские народы., 2006]. А по набору краниологических признаков в силу своеобразия включаются в северо-алтайский антропологический тип [Ким, 1984].

Несмотря на хорошую антропологическую изученность этноса, с генетической точки зрения шорская популяция исследована крайне недостаточно. Имеются фрагментарные данные относительно иммуногенетического и биохимического полиморфизма, системы эритроцитарных и секретируемых антигенов [Рычков, 1965; Лавряшин, Платунова, 1976; Спицын, 1984; 1985; Ло-тош и др., 1993; Липатов и др., 1997; Битадзе, 1986]. Еще менее изучен полиморфизм ДНК, исследования проводились, преимущественно, по генам предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний [Деренко,

Малярчук, 2002; Потапова и др., 2003; Михайлова и др., 2003; Шахтшнейдер и др., 2003; Ахматьянова, 2007]. С этих позиций комплексное популяционно-генетическое исследование шорцев представляется актуальным, так как позволит прояснить спорные моменты как этногенеза, так и филогенетических взаимоотношений в системе коренных этносов Алтае-Саянского нагорья. В настоящей работе предпринята попытка такого исследования, включая данные по динамике генетико-демографической структуры на протяжении трех временных интервалов. Генетическая структура популяции исследована с использованием двух подходов: методом изонимии и на основании данных по маркерам ДНК.

Впервые проведенный анализ динамики генетико-демографической структуры шорского населения четырех территориальных управлений Таш-тагольского района показал, что за два поколения в популяции происходит изменение ряда показателей, отражающее неблагоприятный характер демографической ситуации. В шорских сельских субпопуляциях в периоды 19401955 гг. и 1970-1975 гг. наблюдался расширенный характер воспроизводства, однако, в 2000-2005 гг. регистрируется смена типа воспроизводства на «суженный» во всех изученных территориальных управлениях. Как было показано Л. О. Битадзе [Битадзе, 1986], еще в начале 1980-х гг. сельские шорские популяции характеризовались прогрессивным типом воспроизводства. Смена типа воспроизводства свидетельствует о снижении рождаемости в изученных субпопуляциях, что, в свою очередь, может быть обусловлено распространением практики планирования семьи и регулирования рождаемости. При анализе витальных характеристик обнаружено, что в целом у шорок «старшей» возрастной группы (65 лет и старше) статистически значимо выше средние оценки числа беременностей и живорожденных детей по сравнению с «младшей» (45-64 года). О снижении рождаемости косвенно может свидетельствовать и динамика средневозрастных характеристик: на протяжении двух поколений средний возраст у мужчин увеличивается на 7.52, у женщин на 6.94 года.

Несмотря на территориальные вариации, в целом отмечено снижение общей численности сельского шорского населения в период с 1940-1955 гг. (3297 чел.) по 2000-2005 гг. (1536 чел.). С другой стороны, эффективно-репродуктивный размер сельских шорских субпопуляций был меньше репродуктивного во всех изученных временных интервалах (в среднем для четырех ТУ он составил 137, 185 и 84 человека соответственно в 1940-1955 гг., 1970-1975 гг. и 2000-2005 гг.), а отношение эффективно-репродуктивного объема к тотальному размеру популяции варьировало от 31% в 1940-1955 гг. до 29% в 1970-1975 гг. и 2000-2005 гг. Близкая величина отношения Nc/Nt (32%) получена JI. О. Битадзе [1986] для сельского шорского населения среднего течения р. Мрассу в 1980-х гг. Малый эффективно-репродуктивный объем всех изученных субпопуляциях свидетельствует о наличии эффекта дрейфа генов в микроэволюции шорской популяции.

Оценка давления естественного отбора с использованием индекса Кроу, проведенная в шорской популяции впервые, показала, что в структуре индекса преобладает компонента, связанная с дифференциальной плодовитостью, над компонентой, обусловленной дифференциальной смертностью, т.е. в исследованной популяции естественный отбор действует главным образом через дифференциальную плодовитость. Среди коренных сибирских этносов шорцы по величине тотального отбора и его компонентов (Itot ~ 0.57, Im == 0.15, If = 0.37) оказались ближе всего к якутам [Кириллина и др., 2001] и тувинцам [Кучер и др., 1999] и занимают промежуточное положение между южными алтайцами [Осипова и др., 1997] и пришлыми сибирскими популяциями [Пузырев и др. 1999]. В шорской популяции выявлены территориальные различия по величинам индекса Кроу и компонентам, его составляющим. В моноэтничной Усть-Анзасской субпопуляции вклад компоненты, связанной с дифференциальной смертностью, в тотальную величину отбора составил 49.64%, тогда как в смешанной по национальному составу Кызыл-Шорской субпопуляции эта величина равна 14.43%.

Анализ динамики брачно-миграционной структуры шорцев Таштаголь-ского района свидетельствуют о существовании определенных изменений и в миграционной активности населения, и в структуре браков, произошедших за изученный временной период. Средний брачный возраст шорцев (и мужчин, и женщин) увеличивается к началу 2000-х гг. по сравнению с 1940-ми и 1970-ми годами прошлого века. В 1970-1975 гг. более 90% всех браков между шорцами являлись гомолокальными, но к началу 2000-х годов наблюдается снижение доли таких браков до 67%. Соответственно, в целом для шорской популяции показана высокая положительная брачная ассортативность в отношении мест рождения супругов, однако отмечена некоторая временная динамика этого показателя - индекс ассортативности по месту рождения снизился с 80% в 1970-75 гг. до 71% в 2000-2005 гг.

Исследованные шорские субпопуляции в период 1940-1955 гг. характеризовались низкой частотой межнациональных браков, но отмечается рост числа таких браков в 1970-1975 гг. и особенно в период 2000-2005 гг. Как отражение повышения удельного веса смешанных браков, стабильно снижается индекс этнической брачной ассортативности шорцев с 95.33 в 1940-1955 гг. до 59.54 в 2000-е годы. Отмечены и территориальные различия в динамике данного показателя. К началу 2000-х годов в двух субпопуляциях, Кызыл-Шорской и Усть-Кабырзинекой, величина индекса ассортативности в отношении национальности у шорцев уменьшается практически вдвое. А в Усть-Анзасском и Усть-Колзасском территориальных управлениях в этот период доля однонациональных шорских браков становится ниже уровня, ожидаемого исходя из условия панмиксии.

Таким образом, выявленная динамика генетико-демографической структуры популяции шорцев свидетельствует о расширении брачного круга, снижении уровня эндогамии, росте числа смешанных (межнациональных) браков. Как было показано общая численность (N0 сельского шорского населения невелика, поэтому такая ситуация может являться следствием тенденции популяции к повышению уровня генетического разнообразия для проти

130 водействия эффектам генетического дрейфа. Причем генетико-демографические преобразования отличаются в исследованных субпопуляциях как по направленности, так и по темпу.

Проведенное методом изонимии исследование структуры шорских сельских субпопуляций показало невысокий уровень фамильного разнообразия (а) во всех изученных временных интервалах, причем самые низкие оценки этого показателя зарегистрированы в изолированной Усть-Анзасской субпопуляции и самой географически отдаленной Усть-Колзасской. Полученные величины индекса разнообразия фамилий самые низкие среди аналогичных показателей в других коренных популяциях Алтае-Саянского нагорья - тувинцев и южных алтайцев [Кучер и др., 2002; 2005а].

Особенности фамильного разнообразия определили и уровень случайной изонимии (1г), и случайного инбридинга (Бб!:) в исследованных субпопуляциях. Самые высокие значения получены для Усть-Анзасской и Усть-Колзасской субпопуляций, в последней, однако, прослеживается четкое снижение этих величин во времени. Аналогичное понижение уровня инбредно-сти зафиксировано в Кызыл-Шорской смешанной субпопуляции. В двух других исследованных группах временная динамика случайной изонимии не зарегистрирована. По данным литературы [Липатов и др., 2003] в группе сред-не-мрасских шорцев (Ортонская сельская администрация) в 1998 г. коэффициент инбридинга по частоте фамилий составил 0.0509. Близкие оценки случайной изонимии получены нами в Кызыл-Шорской и Усть-Кабырзинской (0.0523) субпопуляциях.

На фамильное разнообразие в шорских субпопуляциях и его динамику оказывают влияние различные демографические процессы. В Усть-Анзасской субпопуляции это преимущественно отток населения, в Усть-Колзасской субпопуляции - отток коренного населения и повышение доли потомков от смешанных браков, в Усть-Кабырзинской и Кызыл-Шорской -интенсивные миграционные потоки, направленные как в субпопуляцию, так и из нее с одновременным ростом уровня метисации.

При оценке уровня родства исследованных субпопуляций в трех временных интервалах получены крайне небольшие значения коэффициентов родства по изонимии, на два порядка ниже аналогичных величин между другими популяциями коренных сибирских народов: якутами [Данилова и др., 2004], тувинцами [Санчат и др., 1998]. Низкие значения коэффициента родства между отдельными территориальными группами шорцев свидетельствуют о существовании подразделенное™ в популяции шорцев. Однако к 2000-2005 гг. регистрируется рост значений коэффициентов родства между всеми исследуемыми субпопуляциями, что связано, вероятно, с тенденцией к интенсификации миграционных процессов, направленных, не в последнюю очередь, на поддержание определенного уровня генетического разнообразия в популяции.

Впервые проведено исследование ДНК-полиморфизма по комплексу ядерных маркеров в сельском и городском населении Таштагольского района (Усть-Анзасское ТУ, Усть-Кабырзинское ТУ, г. Таштагол и рабочие поселки). Генетическое разнообразие шорских субпопуляций и их дифференциация исследованы по панели из четырех полиморфных Л/и-инсерций в области локусов: ACE, А25, CDH13 (PV92 Alu insertion), PLAT (ТРА25 Alu insertion). Кроме того, получены данные по локусам CCR5 (инсерционно-делеционный полиморфизм), CCR2 и SDF1 (SNP полиморфизм). Значимых отклонений наблюдаемого распределения генотипов от ожидаемого при равновесии Харди-Вайнберга не обнаружено, за исключением ТРА25 Alu-инсерции. В целом для шорцев характерен спектр аллельных частот по изученным Alu-инсерциям, типичный для коренных популяций Северной Евразии, исключение составляет ТРА25 Alu-инсерция в гене PLAT, частота которой у шорцев выше данных, приводимых в литературе [Салимова и др., 2005, Степанов, 2002]. В шорской популяции зарегистрированы самые высокие значения частот мутантных аллелей локусов CCR5, CCR2 и SDF1 среди коренных популяций Сибири, а таюке ряда азиатских и европейских популяций. По частоте встречаемости мутации CCR5delta32 близкая оценка получе

132 на группой новосибирских исследователей в неорганизованной сельской популяции шорцев Таштагольского и Междуреченского районов [Шахтшней-дер и др., 2003].

В целом по всем исследованным маркерам в шорской популяции Таштагольского района генетическое разнообразие (Не = 0.3723) ниже оценок суммарного уровня гетерозиготности (0.43) для других популяций Алтае-Саянского региона [Степанов, 2002]. Вероятно, это связано с высоким уровнем инбридинга у шорцев. Однако в шорской популяции обнаружены территориальные различия и по уровню гетерозиготности и в отношении частот аллелей некоторых изученных маркеров. Уровень генетической подразде-ленности шорского населения Таштагольского района достаточно высок (Gst = 2.42%), что выше приводимых в литературе данных для некоторых этносов Северной Евразии [Кучер и др., 2003; Степанов, 2002]. Наибольший вклад в межпопуляционное разнообразие вносят различия по частотам PV92 Alu ин-серции (GSt = 2.0%), ТРА25 Alu инсерции (Gst = 2.1%), а также по частотам аллелей в локусах SDF1 (Gst = 5.8%), А25 (Gst = 4.7%). Максимальное генетическое расстояние зафиксировано между городским населением и сельским населением Усть-Анзасского ТУ, сельское население Усть-Кабырзы оказалось генетически ближе к городскому.

Таким образом, полученные оценки генетического разнообразия шорской популяции и ее генетической дифференциации свидетельствуют о некоторой разобщенности шорского генофонда, что, вероятно обусловлено особенностями как этногенеза, так и генетико-демографических процессов.

Список литературы диссертационного исследования кандидат биологических наук Ульянова, Марина Владиславовна, 2010 год

1. Абанина Т.А. Генетико-демографическое исследование популяции лесных ненцев Западной Сибири. Брачная структура. Репродукция: Ав-тореф. дис. . канд. мед. наук. М.: Ин-т мед. генетики АМН СССР, 1983. 18 с.

2. Абанина Т.А. Популяционная структура лесных ненцев, демографические характеристики, структура браков, миграция, анализ смешения // Генетика. 1982. Т. 18. № 11. С. 1884-1893.

3. Абанина Т.А., Сукерник Р.И. Популяционная структура лесных ненцев. Сообщение II. Результаты генеалогического изучения // Генетика. 1980. Т. 16. № 1.С. 156-164.

4. Абдрахманов М.А. Топонимия Горной Шории // Некоторые вопросы географии, экономики и культуры Кузбасса. Новокузнецк, 1966. С. 115119.

5. Абдыкалыков А. Переселение енисейских кыргызов в начале XVIII в. и их историческая судьба // Этнические культуры Сибири: Проблемы эволюции и контактов. Новосибирск, 1986. С. 81-99.

6. Аборигены Кузбасса. Современные этнополитические процессы. Кемерово, Кузбассвузиздат, 1997. 304 с.

7. Адрианов А. В. Сеоки и шуточные характеристики инородческих родов (сеоков) // Потанин Г.Н. Очерки Северо-Западной Монголии. Вып. II, ч. II, СПб, 1883. С. 936-941.

8. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 3. Пер с англ. М.: Мир, 1988. 335 с.

9. Алексеев В.П, Гохман И.И. Антропология азиатской части СССР. М.: Наука, 1984. 208 с.

10. Алексеев В.П. Антропологические данные и проблемы происхождения шорцев // Ученые записки ХакНИИЯЛИ. Абакан, 1965. Вып. XI. С. 86100.

11. Алексеев В.П. Историческая антропология и этногенез. М.: Наука, 1989. 444 с.

12. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях / Отв. ред. JI.A. Животовский. М.: ИКЦ «Академкнига», 2003. С. 49-108.

13. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях. М.: Наука, 1989. 327 с.

14. Алтухов Ю.П., Курбатова O.JI. Наследственность человека и окружающая среда // Наследственность человека и окружающая среда. М.: Наука, 1984. С. 7-34.

15. Амаржаргал Я., Рудко A.A. Полиморфизм генов подверженности ВИЧ-инфекции в популяциях Монголии // Генетика человека и патология: Сборник научных трудов / Под ред. В.П. Пузырева. Вып. 8. Томск: Печатная мануфактура, 2007. С. 44-48.

16. Анохин A.B. Кузнецкие инородцы Томской губернии / Школа и жизнь Сибири. Издание Томского Губернского Учительского Союза. Томск. № 2, (ноябрь 1917 - январь 1918), с. 23-33; Архив МАЭ, ф.11, on. 1, д. 84.

17. Атраментова JT.A. Брачная структура населения г. Харькова в отношении генетически значимых социально-демографических признаков // Генетика. 1991. Т. 27. № 5. С.920-927.

18. Атраментова Л.А., Филипцова О.В. Генетико-демографическая структура белгородской популяции: возраст, национальность, образование, профессия // Генетика. 2005. Т. 41. № 6. С. 823-829.

19. Ахматьянова В.Р., Остапцева A.B., Глушкова O.A., Макарченко О.С.,

20. Бабушкин Г. Ф., Донидзе Г. И. Шорский язык // Языки народов СССР. Т. 2. Тюркские языки. М.: Наука, 1966. С. 467-481.

21. Балановская Е.В., Балановский О.П. Русский генофонд на Русской равнине. М.: ООО «Луч», 2007. 416 с.

22. Балинова Н.В., Спицина Н.Х., Ельчинова Г.И., Тереховская И.Г. Анализ репродуктивных и возрастных параметров калмыцких сельских популяций // Генетика. 2008. Т. 44. № 6. С. 850-856.

23. Баскаков Н. А. Алтайская семья языков и ее изучение. М.: Наука, 1981. 133 с.

24. Бахолдина В.Ю., Шереметьева В.А. Миграционная структура как элемент адаптационной системы популяции (на примере нивхов Нижнего Амура и Сахалина) // Вопр. антропологии. 1989. Вып. 82. С. 3-12.

25. Битадзе Л.О. Антропология и популяционная генетика шорцев: дис. . канд. биол. наук. М.: МГУ им. Ломоносова, 1986. 206 с.

26. Бобров В.В. Этапы освоения Горной Шории в древности // Шорский сборник. Вып. 1. Историко-культурное и природное наследие Горной Шории. Кемерово: Кузбассвузиздат, 1994. С. 164-176.

27. Боева С.Б., Зубри Г.Л., Мурашко O.A. Популяционно-демографическое обследование коренного населения Нижнего Вилюя (история, структура брачных отношений, инбридинг) // Вопр. антропологии. 1981. Вып. 68. С. 77-88.

28. Бонюхов A.A. О микрогидронимах Горной Шории // Краевед Кузбасса. 1971. Вып. 4. С.145-155.

29. Борина JI.С. Формирование этнического самосознания шорцев (вторая половина XIX — XX вв.): Автореф. дис. . канд. ист. наук. Томск: ТГУ,2003. 22 с.

30. Бочков Н.П., Николаева И.В., Тихопой М.В., Лунга И.П., Прусаков

31. B.М. Брачная ассортативность в населении современного города // Генетика. 1984. Т. XX. № 7. С. 1224-1229.

32. Бутанаев В.Я. Происхождение хакасов по данным этнонимики // Историческая этнография (традиции и современность). Л.: Изд-во ЛГУ, 1983. С. 68-73.

33. Васильева Л.И. Динамика генетико-демографической структуры населения Курской области. Миграционные процессы // Генетика. 2002. Т. 38. № 4. С. 546-553.

34. Вербицкий В. Кочевья инородцев Кузнецкого округа по р. Томи, Мрасс и Кондоме // Памятная книжка Томской губернии на 1871 г. Томск, 18716. С. 242-249.

35. Галеева А.Р., Сломинский П.А., Хуснутдинова Э.К., Лимборская С.А. Распространенность Делеции 32 п.н. в гене рецептора хемокинов CCR5 в популяциях Волго-Уральского региона // Генетика. 1998. Т. 34. № 8.1. C. 1160-1162.

36. Геномика медицине / Под ред. В.И. Иванова и Л.Л. Киселева. М.: ИКЦ «Академкнига», 2005. С. 312-348.

37. Генофонд и геногеография народонаселения / Под ред. Ю. Г. Рычкова: Том 1. Генофонд населения России и сопредельных стран. СПб.: Наука, 2000. 611 с.

38. Гинтер Е.К., Зинченко P.A., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В. Роль факторов популяционной динамики в распространении наследственной патологии в российских популяциях // Мед. генетика.2004. Т. 3. № 12. С. 548-555.

39. Гланц С. Медико-биологическая статистика. Пер с англ. М.: Практика, 1998. 459 с.

40. Гольцова Т.В. Динамика популяционной структуры нганасан Таймыра: генетико-демографические аспекты // Бюл. СО РАМН. 1998. № 3. С. 112-116.

41. Гольцова Т.В., Осипова Л.П. Генетико-демографическая структура популяций коренных народов Сибири в связи с проблемами микроэволюции // Вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 1. С. 126-153.

42. Гольцова Т.В., Осипова Л.П., Жаданов С.И., Виллемс Р. Влияние брачной миграции на генетическую структуру популяции нганасан Таймыра: генеалогический анализ по маркерам митохондриальной ДНК // Генетика. 2005. Т. 41. № 7. С. 954-965.

43. Гольцова Т.В., Сукерник Р.И. Генетическая структура обособленной группы коренного населения Северной Сибири нганасан (тавгийцев) Таймыра. Сообщение IV. Изучение популяционной динамики // Генетика. 1979. Т. 15. № 4. С. 734-744.

44. Деренко М.В., Малярчук Б.А. Генетическая история коренного населения Северной Азии // Природа. 2002. С. 13-21.

45. Динамика популяционных генофондов при антропогенных воздействиях/Под ред. Ю.П. Алтухова. М.: Наука, 2004. С. 68-109

46. Дыренкова Н.П. Грамматика шорского языка. М.; Л.: Изд-во АН СССР, 1941. 307 с.

47. Ельчинова Г.И., Хидиятова И.М., Тереховская И.Г., Гринберг Я.И., Мурзабаева С.Ш., Хуснутдинова Э.К., Зинченко P.A. Брачно-миграционные параметры населения шести сельских районов Республики Башкортостан // Генетика. 2009. Т. 45. № 3. С. 412-419.

48. Ерошов В.В. Из истории Алтайской духовной миссии / Историко-культурное и природное наследие Горной Шории: Межвузовский сборник научных трудов. Кемерово: Кузбассвузиздат, 1994. С.227-239.

49. Животовский JI.A. Статистические методы анализа частот генов в природных популяциях // Итоги науки и техники. Серия Общая генетика. Т. 8. Теоретическая популяционная генетика. М.: «ВИНИТИ АН СССР», 1983. С.76-104.

50. Иванов В.П., Чурносов М.И., Кириленко А.И. Популяционно-демографическая структура населения Курской области. Национальный состав и брачный возраст // Генетика. 1997. Т. 33. № 4. С. 539-546.

51. Иванов В.П., Чурносов М.И., Кириленко А.И. Популяционно-демографическая структура населения Курской области. Миграционные процессы // Генетика. 1997. Т. 33. № 3. С. 375-380.

52. История Кузбасса / отв. ред. Н.П. Шуранов; Администрация Кемеровской области; Кемеровский госуниверситет. Кемерово: ФГУИПП «Кузбасс», «Скиф», 2004. 352 с.

53. История Сибири с древнейших времен до наших дней. Т. 1. Древняя Сибирь. Л.: Наука, 1968. 454 с.

54. Итоги Всероссийской переписи населения 2002 г. Т. 1. Численность и размещение населения / Федер. служба гос. Статистики. М.: ИИЦ «Статистика России», 2004. 574 с.

55. Итоги Всероссийской переписи населения 2002 г. Т. 4. Национальный состав и владение языками, гражданство / Федер. служба гос. Статистики. М.: ИИЦ «Статистика России», 2004. 1130 с.

56. Кадошникова М.Ю., Голубцов В.И., Ельчинова Г.И., Почешхова Э.А., Ревазов A.A. Брачно-миграционная структура и коэффициент инбридинга в адыгейской популяции // Генетика. 1991. Т. 27. № 2. С. 327-334.

57. Казаченко Б.Н. Генетико-демографический подход в антропологических исследованиях, половозрастная и семейная структура хакасов // Вопр. антропологии. 1986. Вып. 76. С. 78-91.

58. Казаченко Б.Н. Генетико-демографический подход в антропологических исследованиях. III. Использование фамилий для изучения структуры хакасских популяций // Науч. докл. высшей школы. Биологические науки. 1987. № 7. С. 78-83.

59. Карафет Т.М., Посух O.JL, Осипова Л.П. Популяционно-генетические исследования коренных жителей сибирского севера // Сиб. экологический журнал. 1994. Т. 1. № 2. С. 113-127.

60. Кацюба Д.Б., Николаев Р.В. Этнография народов Сибири. Кемерово: РИК облИУУ, 1994. 204 с.

61. Кашинская Ю.О. Сравнительный генетико-демографический анализ и особенности генетической структуры популяций южных алтайцев, ке-тов и казахов Алтая: Автореф. дис. . канд. биол. наук. Новосибирск: ИЦиГ СО РАН, 2001. 17 с.

62. Ким А. Р. Материалы к краниологии шорцев и кумандинцев // Западная Сибирь в эпоху средневековья. Томск: Изд-во Томского ун-та, 1984. С. 180-195.

63. Кимеев В. М. Основные этапы формирования шорского этноса // Этническая история тюркоязычных народов Сибири и сопредельных территорий. Омск, 1985. С. 102-105.

64. Кимеев В.М. Шорцы. Кто они? Этнографические очерки. Кемерово: Кемеровское кн. изд-во, 1989. 189 с.

65. Кимеев В.М. Этническая история шорцев XVII-XIX вв. // В кн. Шорский национальный природный парк: природа, люди, перспективы / Ин-т угля и углехимии СО РАН. Кемерово: ФГУИПП «Кузбасс», 2003. С. 123-128.

66. Кириллина В.И., Прокопьева Ю.Н., Губина М.А. и др. Динамика гене-тико-демографических процессов в популяциях Нюрбинского и Усть-Алданского улусов Республики Саха (Якутия) // Популяционно-генетическое изучение народа Саха. Якутск, 2001. С. 8-54.

67. Косточаков Г.В. К вопросу о происхождении шорского народа // Деятельность Андрея Ильича Чудоякова и духовное возрождение шорского народа. Новокузнецк, 1998. С. 34-38.

68. Кривенцова Н.В., Ельчинова Г.И., Амелина С.С., Зинченко P.A. Брач-но-миграционная характеристика населения Ростовской области // Генетика. 2005. Т. 41. № 7. С.981-985.

69. Кривоногов В.П. Этнические процессы у малочисленных народов Средней Сибири. Красноярск: Изд-во КГПУ, 1998. 320 с.

70. Курбатова O.JL, Победоносцева Е.Ю. Генетико-демографические процессы в многонациональных популяциях // Успехи современной генетики. М.: Наука, 1996. С. 38-61.

71. Курбатова О.Л., Победоносцева Е.Ю. Генетико-демографические процессы при урбанизации: миграция, аутбридинг и брачная ассортатив-ность // Наследственность человека и окружающая среда. М.: Наука, 1992. Вып. 2. С. 7-22.

72. Кучер А. Н., Пузырев В. П., Санчат Н. О., Эрдыниева Л. С. Генетико-демографическая характеристика сельского населения Республики Тува: репродуктивные показатели, структура индексов Кроу // Генетика. 1999. Т. 35. №6. С. 811-817.

73. Кучер А.Н., Иванова О.Ф., Пузырев В.П., Цимбалюк И.В., Троценко Б.А. Генетико-демографическая характеристика современного сибирского города (на примере г. Томска) // Генетика. 1994. Т. 30. № 2. С. 276-281.

74. Кучер А.Н., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н., Сухомясова А.Л. Гене-тико-демографическое описание сельского населения Усть-Алданского улуса Республили Саха (Якутия): миграция и структура браков // Генетика. 20046. Т. 40. № 5. С. 685-690.

75. Кучер А.Н., Пузырев В.П., Санчат Н.О., Эрдыниева Л.С. генетико-демографическая характеристика сельского населения Республики Тува: национальный, родоплеменной, половозрастной состав // Генетика. 1999. Т. 35. № 5. С. 688-694.

76. Кучер А.Н., Тадинова В.Н., Пузырев В.П. Генетико-демографическая характеристика сельских популяций Республики Алтай: половозрастной состав, фамильная и родовая структура // Генетика. 2005а. Т. 41. № 2. С. 254-260.

77. Кучер А.Н., Тадинова В.Н., Пузырев В.П. Генетико-демографическая характеристика сельских популяций Республики Алтай: динамика брачной структуры // Генетика. 20056. Т. 41. № 2. С. 261-268.

78. Лавряшин Б. В., Платунова Е. И. Анализ частот генов и характера распределения групп крови системы ABO, Rh в Шорской популяции // Проблемы генетики человека. Кемерово: Кузбассвузиздат, 1976. С. 1119.

79. Лакин Г.Ф. Биометрия. М.: Высш. шк., 1990. 352 с.

80. Ли Ч. Введение в популяционную генетику. М.: Мир, 1978. 555 с.

81. Лимборская С.А., Хуснутдинова Э.К., Балановская Е.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. М.: Наука, 2002. 261с.

82. Лотош Е.А., Лузина Ф.А., Майнагашев С.С., Гафаров Н.И., Суржиков

83. B.Д. Генетическая характеристика населения двух районов юго-запада Хакасии // Генетика человека и патология. Сборник научных трудов / Под ред. В.П. Пузырева. Вып. 6. Томск: Печатная мануфактура, 2002.1. C. 100-106.

84. Лотош Е.К., Денисова Т. Г., Лузина Ф. А., Гафаров Н. И., Суржиков В. Д., Киселева И. Н. Антропогенетическая характеристика шорцев Таш-тагольского района // Материалы конференции «Здоровье населения Сибири», Новокузнецк: ЛОТ ЗСМК, 1993. Т. 2. С.54-56.

85. Лузина Ф.А. Наследственный полиморфизм и генетические процессы в коренном населении горного Алтая: Автореф. дис. . канд. биол. наук. М.: МГУ им. Ломоносова, 1987. 18 с.

86. Максимов В. Н. Связь наследственной отягощенности и полиморфизма некоторых генов-кандидатов с сердечно-сосудистыми заболеваниями и их факторами риска в городской популяции Западной Сибири: Автореф. дис. . докт. мед. наук. Новосибирск, 2007. 45 с.

87. Максимова Н.Р. Генетическая характеристика населения Усть-Алданского улуса Якутии: демографические параметры, гены-кандидаты и факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний: Автореф. дис. . канд. мед. наук. Томск: ТНЦ СО РАМН, 2002. 23 с.

88. Малярчук Б.А. Дифференциация митохондриальной подгруппы 114 у населения Восточной Европы, Урала и Западной Сибири: к проблеме генетической истории уральских народов // Генетика. 2004. Т. 40. №11. С. 1549-1556.

89. Маркин C.B. Палеолитические памятники бассейна р. Томи. Новосибирск: Наука, 1986. 175 с.

90. Мустафина O.E., Туктарова И.А., Бикмеева A.M., Насибуллин Т.Р., Хуснутдинова Э.К. Исследование инсерционно-делеционного полиморфизма ангиотензин-превращающего фермента в популяциях Волго-Уральского региона // Генетика. 2001. Т. 37. № 3. С. 426-430.

91. Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е.К. Гинте-ра. М.: Медицина, 2002. С. 82-126.

92. Орлова Ю.Ю., Алиферова В.М., Чердынцева Н.В. Полиморфизм гена хемокинового рецептора CCR5 у больных рассеянным склерозом в Сибирском регионе // Бюл. сиб. медицины, 2006. № 3. С. 98-104.

93. Осипова Л. П., Кашинская Ю. О., Посух О. Л., Ивакин Е. А., Крюков Ю.А. Генетико-демографический анализ популяций южных алтайцев пос. Мендур-Соккон (Республика Алтай) // Генетика. 1997. Т. 33. № 11. С. 1559-1564.

94. Осипова Л.П. Генетические маркеры иммуноглобулинов (система Gm) для оценки процессов миграции и метисации в популяциях человека в Северной Сибири // Сиб. экол. журнал. 1994. № 2. С. 129-140.

95. Патрушева Г. М. Численность и расселение шорцев в Кемеровской области в 1930-1980 гг. // Аборигены Сибири: проблемы изучения исчезающих языков и культур. Новосибирск, 1995. Т. 2. С. 202-205

96. Поддубиков В.В. К этнодемографической ситуации в национальных районах юга Кузбасса / Кузбасский Родовед. Вып. И. Кемерово: Куз-бассвузиздат, 2002. С. 76-85.

97. Поддубиков В.В. Родовая структура и поземельные отношения автохтонного населения Горной Шории в начале XX в. // Ученые записки факультета истории и международных отношений. Кемерово: Кузбас-свузиздат, 2001. С. 283-284.

98. Посух О.Л. Генетико-демографическое изучение популяций эвенов и юкагиров Якутии // Популяционно-генетическое изучение северных народностей / Отв. ред. В.К. Шумный, С.Н. Родин. Новосибирск: ИЦиГ СО РАН, 1992. С. 41-65.

99. Посух О.Л., Вибе В. П., Сукерник Р.И. Генетическое и экологическое изучение коренных жителей Северо-Востока Сибири. Сообщение 111. Демографическая структура трех современных популяций эвенов Якутии // Генетика. 1990а. Т. 26. № 9. С. 1628-1636.

100. Посух О.Л., Осипова Л.П., Крюков Ю.А., Ивакин Е.А. Генетико-демографический анализ популяции коренных жителей Самбургской тундры // Генетика. 1996. Т. 32. № 6. С. 822-829.

101. Потапов Л. П. Шорцы // Народы Сибири. М.; Л.: Изд-во Акад. наук СССР, 1956. С. 492-529.

102. Новосибирск: Изд-во Ин-та археологии и этнографии СО РАН, 2003. С.117-119.

103. Почешхова Э.А. Генетико-демографический анализ подразделенной популяции адыгов: Автореф. дис. . канд. биол. наук. М.: МГНЦ РАМН, 1998. 24 с.

104. Почешхова Э.А. Геногеографическое изучение народов западного Кавказа: Автореф. дис. . докт. мед. наук. М.: МГНЦ РАМН, 2008. 48 с.

105. Пузырев В. П., Эрдыниева Л. С., Кучер А. Н., Назаренко Л. П. Генети-ко-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999. 256 с.

106. Пузырев В.П. Медико-генетическое исследование населения приполярных регионов. Томск: Изд-во Томск, ун-та. 1991. 200 с.

107. Пузырев В.П. Народности Севера: генетические аспекты здоровья (к концепции развития). Томск, 1988. 27 с.

108. Пузырев В.П., Степанов В.А., Фрейдин М.И. Молекулярные основы распространенных мультифакториальных заболеваний / В кн. Геноми-ка-медицине. М.: ИКЦ «Академкнига», 2005. С. 100-137.

109. Пузырев В.П., Фрейдин М.Б., Кучер А.Н. Генетическое разнообразие народонаселения и болезни человека. Томск: Печатная мануфактура, 2007. 320 с.

110. Радлов В.В. Из Сибири. Страницы дневника. М.: Наука, 1989. 749 с.

111. Радлов В.В. Этнографический обзор турецких племен Сибири и Монголии. Иркутск, 1929. 26 с.

112. Ражев Д.И. Население лесостепи Западной Сибири раннего железного века: дис. . канд. ист. наук. Екатеринбург, 2001. 256 с.

113. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. Генетические маркеры физической работоспособности человека // Теория и практика физической культуры. 2000. № 12. С. 34-36.

114. Розен М.Ф. Верхняя Обь и Алтай на картах XVI-XIX вв. Барнаул, 1998. С. 36-37.

115. Рычков Ю. Г. Особенности серологической дифференциации народов Сибири // Вопр. антропологии. 1965. Вып. 21. С. 18-33.

116. Рычков Ю.Г. Генетика демографических процессов в народонаселении // Вопр. антропологии. 1982. Вып. 70. С. 3-12.

117. Рычков Ю.Г. Реакция популяций на изоляцию // Проблемы эволюции. Новосибирск: Наука, 1968. Т. 1. С. 212-236.

118. Рычков Ю.Г. Сравнительное изучение генетического процесса в урбанизированной и изолированной популяциях // Вопр. антропологии. 1979. Вып. 63. С. 3-21.

119. Рычков Ю.Г., Шереметьева В.А. Факторы генетической дифференциации популяционной системы коренного населения Северной Азии // Генетика. 1974. Т. 10. № 8. С. 137-149.

120. Рябов Г.С., Казеннова Е.В., Бобков А.Ф. Частота встречаемости аллелей CCR2-64I и SDFl-3'A, влияющих на развитие симптомов при ВИЧ-инфекции, среди жителей г. Москвы // Генетика. 2002. Т. 38. № 2. С. 278-280.

121. Садовой А.Н. Народы Южной Сибири в XIX-XX вв. Этносоциальные аспекты патернализма: Автореф. дис. . докт. ист. наук. СПб: СПбГУ, 2000. 42 с.

122. Салимова А.З., Кутуев И.А., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Святова Г.С., Березина Г.М., Хуснутдинова Э.К. Изучение этнотерриториаль-ных групп казахов по данным полиморфизма ДНК ядерного генома // Генетика. 2005. Т. 41. № 7. С. 973-980.

123. Салюкова O.A., Назаренко Л.П., Салюков В.Б. Динамика структуры браков по национальности и местам рождения супругов в современной урбанизированной сибирской популяции (на примере г. Томска) // Генетика. 1998. Т. 34. № 9. С. 1293-1297.

124. Санчат Н.О. Популяционно-генетическое изучение народонаселения Республики Тува: Автореф. дис. . канд. биол. наук. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1998. 24 с.

125. Сатлаев Ф.А. К вопросу о происхождении северных алтайцев (куман-динцев) // Этническая история тюркоязычных народов Сибири и сопредельных территорий: Тез. докл. областной науч. конф. по этнографии. Омск, 1984. С. 25-28.

126. Скобелев С.Г. Демография коренных народов Сибири в XVII XX вв. Колебания численности и их причины // http://www.zaimka.ru/tosun/skobelev4.shtml

127. Соболева C.B., Октябрьская И.В., Ульянова М.В., Лавряшина М.Б.

128. Системная оценка современной этносоциальной ситуации на Северном151

129. Соловенчук JI.JI. Корреляция генетических и демографических различий между популяциями коренного населения Северо-Востока СССР // Генетика. 1989. Т. 24. № 4. С. 744-751.

130. Спицын В. А. Биохимический полиморфизм человека. М.: Изд-во Моск. ун-та, 1985. 216 с.

131. Спицын В. А., Боева С. Б., Филиппов И. К. Генетико-антропологическое изучение коренного населения Алтае-Саянского нагорья // Антропоэкологические исследования в Туве. М.: Наука, 1984. С. 185-194.

132. Спицын В.А., Агапова Р.К., Спицына Н.Х. Особенности действия максимально возможногопотенциального отбора в мировом народонаселении: новые данные о структуре отбора в СНГ // Генетика. 1994. Т. 30. № 1. С. 115-118.

133. Спицына Н.Х. Демографический переход в России: антропогенетиче-ский анализ. М.: Наука, 2006. 212 с.

134. Старцева Е.А., Ельчинова Г.И., Мамедова P.A., Гинтер Е.К. Использование индекса миграций, показателя разнообразия фамилий, энтропии и избыточности распределения фамилий при описании структуры популяций // Генетика. 1994. Т. 30. № 7. С. 978-981.

135. Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии. Томск: Печатная мануфактура, 2002. 244 с.

136. Степанов В.А. Этногеномика населения Сибири и Средней Азии // Мед. генетика. 2002. Т. 1. № 3. С. 113-123.

137. Сулимова Т.Е. ДНК-маркеры в генетических исследованиях: типы ДНК-маркеров, их свойства м области применения // www.lab-cga.ru/articles/Jornall 01/Statial .htm

138. Тарская JI.A. Изучение генетических характеристик якутского народа (Саха): дис. . докт. биол. наук. М., 2006. 256 с.

139. Тарская JI.A., Ельчинова Г.И., Варзарь A.M., Шаброва Е.В. Генетико-демографическая характеристика якутов: параметры репродукции // Генетика. 2002. Т. 38. № 7. С. 985-991.

140. Тувинцы: гены, демография, здоровье / А.Н. Кучер, Э.А. Ондар, В.А. Степанов, О.Н. Одинокова, М.В.Голубенко, М.Б. Фрейдин, Т.В. Косян-кова, В.П. Пузырев. Томск: Печатная мануфактура», 2003. 232 с.

141. Тюркские народы Сибири / Отв. ред. Д. А. Функ, H.A. Томилов. М.: Наука, 2006. 678 с.

142. СО РАН 2004 г.). Новосибирск: Изд-во Ин-та археологии и этнографии СО РАН, 2004. Т. X. Ч. II. С. 147-150.

143. Функ Д.А., Кимеев В.М. «Абинцы» в русских исторических документах // Молодые ученые Кузбасса 60-летию образования СССР: Матер, к науч. конф. Кемерово: Кузбассвузиздат, 1982. С. 90-92.

144. Харьков В.Н., Медведева О.Ф., Лузина Ф.А., Колбаско A.B., Гафаров Н.И., Пузырев В.П., Степанов В.А. Сравнительная характеристки генофонда телеутов по данным Y-хромосомы // Генетика. 2009. Т. 45. № 8. С. 1132-1142.

145. Харьков В.Н., Степанов В.А., Медведева О.Ф., Спиридонова М.Г., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Происхождение якутов: Анализ гаплотипов Y-хромосомы // Молекулярная биология. 2008. Т. 42. № 2. С.226-237.

146. Хитринская И.Ю. Генетическое разнообразие коренного населения Сибири и Средней Азии по полиморфным Alu-инсерциям: Автореф. дис. . канд. биол. наук. Томск: ТНЦ СО РАМН, 2003. 21 с.

147. Хитринская И.Ю., Степанов В.А., Пузырев В.П. Alu-повторы в геноме человека // Молекулярная биология. 2003. Т. 37. № 3. С. 382-391.

148. Хусаинова Р.И., Балинова Н.В., Кутуев Е А., Спицына Н.Х., Ахметова B.JL, Валиев P.P., Спицын В.А., Хуснутдинова Э.К. Анализ Alu-инсерционного полиморфизма в трех субэтнических гуппах калмыков // Генетика. 2009. Т. 45. № 3. С. 406-411.

149. Хуснутдинова Э.К., Лимборская С.А. Этногеномика / В кн. Геномика -медицине. М.: ИКЦ «Академкнига», 2005. С. 312-348.

150. Чердынцева Н.В., Исаева Т.М., Юдин Н.С. и др. Частота делеции 32 п.н. в гене хемокинового рецептора CCR5 у больных злокачественными новообразованиями // Мед. иммунология. 2006. Т. 3. № 2. С. 281.

151. Численность и состав населения СССР по данным Всесоюзной переписи населения 1979 г. М.: Финансы и статистика, 1985. С. 73, 75, 94.

152. Чиспияков Э.Ф. Пути развития диалектов шорского языка // Социально-культурные процессы в Советской Сибири. Омск, 1985. С. 26-30.

153. Чиспияков Э.Ф. Шорско-кельтские параллели в лексике // Языки и топонимия. Вып. I. Томск, 1976. С. 73-76.

154. Чистяков Д.А., Кабалова Н.Д., Терещенко С.Н. и др. Полиморфизм гена сосудистого рецептора ангиотензина и сердечно-сосудистые заболевания // Терапевт, архив. 2000. № 4. С. 27-30.

155. Чурносов М. И., Сорокина И. Н., Балановская Е.В. Генофонд населения Белгородской области. Динамика индекса эндогамии в районных популяциях // Генетика. 2008. Т. 44. № 8. С. 1117-1125.

156. Шадрина М.И., Сламинский П.А., Милосердова О.В. и др. Анализ полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента у больных ишемической болезнью сердца в московской популяции // Генетика. 2001. Т. 37. № 4. С. 5430-548.

157. Шереметьева В.А., Горшков В.А. Коряки Камчатки. Пространственная структура. Эффективный размер и миграции генов в популяции // Генетика. 1982. Т. 18. № 8. С. 1363-1370.

158. Шереметьева В.А., Рычков Ю.Г. Популяционная генетика народов Северо-Восточной Азии. М.: Изд-во МГУ, 1978. 148 с.

159. Шумный В.К., Осипова Л.П. Итоги и перспективы популяционно-генетических исследований человека в Сибири // Сибирский экологический журнал. 1994. № 2. С. 97-100.

160. Юдин Н.С. Полиморфизм генов хемокиновых рецепторов CCR5 и CCR2 в разных этнических группах Северной Азии // Биоразнообразие и динамика экосистем Северной Евразии / Сб. матер. 1 междунар. конф. Новосибирск, 2000. 250 с.

161. Ддринцев Н.М. Сибирские инородцы, их быт и современное положение. СПб., 1891. 108 с.

162. Arbiza L., Dopazo J., Dopazo H. Positive selection, relaxation and acceleration in the evolution of human and chimp genome // PLoS Comp. Biol. 2006. Vol 2. № 4. P.38.

163. Arcot S.S., Fontius J.J., Deininger P.L., Batzer M.A. Identification and analysis of a «young» polymorphism // Biochim. Biophis. Acta. 1995. № 1263. P. 99-102.

164. Balanovsky O., Pocheshkhova E., Pshenichnov A., et al. Is spatial distribution of the HIV-1-resistant CCR5Delta32 allele formed by ecological factors? // J. Physiol. Anthropol. Appl. Human Sci. 2005. Vol. 24. № 4. P. 375382.

165. Barrai I., Formika G., Scapoli C., Beretta M., Mamolini E., Volinia S., Barale R., Ambrosino P., Fontana F. Microevolution in Ferrara: Isonymy 19891990 // Ann. Human Biol. 1992. Vol. 19. № 4. P. 371-385.

166. Batzer M.A., Arcot S.S., Phinney L.M. et al. Genetic variation of recent Alu-insertions in human populations // J. Mol. Evol. 1996. Vol. 42. P. 22-29.

167. Batzer M.A., Kilroy G.E., Richard P.E., Shaikh T.H., Desselle T.D., Hoppens C.L., Deininger P.L. Structure and variability of recently inserted Alu family members // Nucleic Acids Res. 1990. Vol. 18. № 23. P. 6793-6798.

168. Cavalli-Sforza L.L., Bodmer W.F. The Genetics of Human Populations // San Francisco: Ed. W. H. Freeman and Company. 1971. 965 p.

169. Crow J.F. Some possibilities for measuring selection intensities in man // Human Biol. 1958. Vol. 30. P. 1-13.

170. Crow J.F. The estimation of inbreeding from isonymy // Human Biol. 1980. Vol. 55. P. 1-4.

171. Crow J.F., Mange A.P. Measurement of inbreeding from the frequency of marriages between persons of the same surname // Eugen. Quarterly. 1965. Vol. 12. №4. p. 199-203.

172. Dancer A.H.J., Schunkert H. Renin-angiotensin system gene polymorphisms: potential mechanisms for their association with cardiovascular disease // Europ. J. Pharmacol. 2000. № 410. P/ 303-316.

173. Dean M., Carrington M., Winker C. Genetic restriction of HIV-1 infection and progression to AIDS by a deletion allele of the CCR5 structural gene // Science. 1996. Vol. 273. P. 1856-1862.

174. Denoeud F., Vergnaud G., Benson G. Predicting Human Minisatellite Polymorphism // Genome Res. 2003. Vol. 13. № 5. P. 856-867.

175. Foster C.B., Aswath K., Chanock S. J., McKay H.F., Peters U. Polymorphism analysis of six selenoprotein genes: support for a selective sweep at the glutathione peroxidase 1 locus (3p21) in Asian populations // BMC Genet. 2006. № 7. P. 56.

176. Gao X., Starmer J. Human population structure detection via multilocus genotype clustering // BMC Genet. 2007. № 8. P. 34.

177. Garcia-Moruja C., Alonso-Lobo J.M., Rueda P., Torres C., Gonzalez N., Bermejo M., Luque F., Arenzana-Seisdedos F., Alcami J., Caruz A. Functional characterization of SDF-1 proximal promoter // J. Mol. Biol. 2005. Vol. 348. № l.P. 43-62.

178. Gibbs J.R., Singleton A. Application of Genome-Wide Single Nucleotide Polymorphism Typing: Simple Association and Beyond // PLoS Genet. 2006. Vol. 2. № 10. P. 150

179. Halushka M.K., Fan J.-B., Benteley K. et al. Pattern of single-nucleotide polymorphism in candidate genes for blood-pressure homeostasis // Nature Genet. 1999. Vol. 22. P. 239-247.205. http://alfred.med.yale.edu

180. Hubert C., Houot A.M., Corvol P., Soubrier F Structure of the angiotensin I-converting enzume gene: two alternate promoters correspond to evolutionary steps of a duplicated gene // J. Biol. Chem. 1991. Vol. 226. P. 15377-15383.

181. Huentelman M.J., Craig D.W., Shieh A.D., Corneveaux J.J., Hu-Lince D., Pearson J.V., Stephan D.A. SNiPer: Improved SNP genotype calling for Af-fymetrix 10K GeneChip microarray data // BMC Genomics. 2005. № 6. P. 149.

182. Kan Y.W., Dozy A.M. Polymorphism of DNA sequence adjacent to the b-globin structure gene. Its relation to the sickle mutation // Proc. Nat. Acad. Sci. US. 1978. Vol. 75. P. 5631-5635.

183. Kimura R, Nishioka T, Ishida T. The SDF1-G801A polymorphism is not associated with SDF1 gene expression in Epstein-Barr virus-transformed lym-phoblastoid cells // Genes Immun. 2003. Vol. 4. № 5. P. 356-361

184. Kostrikis LG, Huang Y, Moore JP, et al. A chemokine receptor CCR2 allele delays H1V-1 disease progression and is associated with a CCR5 promoter mutation. //Nature Medicine. 1998. Vol. 4. № 3. P. 350.

185. Lasker G. W. A coefficient of relationship by isonymy: a method for estimating the genetic relationship between populations // Human. Biol. 1977. Vol. 49. №3. P. 489-493.

186. Lei H., Day I.N.M., Vorechovsky I. Exonization of AluYa5 in the human ACE gene requires mutations in both 3' and 5' splice sites and is facilitated by a conserved splicing enhancer // Nucleic Acids Res. 2005. Vol. 33. № 12. P. 3897-3906.

187. Madrigal L., Relethford J.H., Crawford M.H. Heritability and anthropometric influence on human fertility // Am. J. Hum. Biol. 2003. Vol. 15. № 1. P. 16-22.

188. Magalhaes J.C.M., Arce-Gomer B. Study of a Brazilian Isolate: Population structure and random genetic drift // Hum. Hered. 1987. Vol. 37. № 5. P. 278-284.

189. Martinson J.J., Hong L., Karanicolas R., et al. Global distribution on the CCr2-64I/CCR5-59653T HIV-1 disease-protective haplotype //AIDS. 2000. Vol. 14. № 5. P. 483-489.

190. Matera A.G., Hellmann U., Schmid C.W. A transpositionally and transcriptionally competent Alu subfamily // Mol. Cell Biol. 1990. Vol. 10. № 10. P. 5424-5432.

191. Merlo J., Bengtsson-Bostrom K., Lindblad U., Rastam L., Melander O. Multilevel analysis of systolic blood pressure and ACE gene I/D polymorphism in 438 Swedish families a public health perspective // BMC Med. Genet. 2006. Vol. 7. P. 14.

192. Morton N.E., Yee S., Harris D.E., Lew R. Bioassay of kinship // Theoretical Population Biology. 1971. Vol. 2. P. 507-521.

193. Neel J.V. Lessons from a «primitive» people // Ibid. 1970. Vol. 170. P. 815822.

194. Neel J.V., Salzano F.M., Junqueira P.C. et al. Studies on the Xavante Indians of the Brazilian Mato Grosso // Ibid. 1964. Vol. 16. P.52-140.

195. Nei M. Genetic distance between populations // Amer. Natur. 1972. Vol. 106. № 949. P. 283-292.

196. Nei M. Molecular evolutionary genetics. New York: Columbia Univ. Press, 1987. 580 p.

197. Nei M. Molecular population genetics and evolution. Amsterdam: North Holland publishing company; New York: Oxford American Elsevier publishing company, 1975. 288 p.

198. Odawara M., Matsunuma A., Yamashita K. Mistuping frequency of the angiotensin- converting enzyme gene polymorfism and an improved method for its avoidance // J. Human Genet. 1997. V. 100. P. 163-166.

199. Pettay J.E., Kruuk L.E., Jokela J., Lummaa V. Heritability and genetic constraints of life-history trait evolution in preindustrial human // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 2005. Vol. 102. № 8. P. 2838-2843.

200. Razmkhah M., Talei A.R., Doroudchi M., Khalili-Azad T., Ghaderi A. Stromal cell-derived factor-1 (SDF-1) alleles and susceptibility to breast carcinoma // Cancer Lett. 2005. Vol.225. № 2. P. 261-266.

201. Romano-Spica V., Tanni A., Arzani D. Et al. Allelic distribution of CCR5 and CCR2 genes in an Italian population sample // AIDS Res. Hum. Retroviruses. 2000. Vol. 16. P. 99-101.

202. Rosen A.B., Karter A.J., Liu J.Y., Selby J.V., Schneider E.C. Use of Angiotensin-Converting Enzyme Inhibitors and Angiotensin Receptor Blockers in High-risk Clinical and Ethnic Groups with Diabetes // J Gen Intern Med. 2004. Vol. 19. № 6. P. 669-675.

203. Rowold D., Herrera R. Alu-elements and the human genome // Genetics. 2000. Vol. 108. P. 57-72.

204. Sambrook, J., Fritsch E., Maniatis T. Molecular cloning: a laboratory manual, 2nd ed. Cold Spring Harbor: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1989. 421 c.

205. Seldin M.F., Shigeta R., Villoslada P., Selmi C., Tuomilehto J., Silva G., Belmont J.W., Klareskog L., Gregersen P.K. European Population Substructure: Clustering of Northern and Southern Populations // PLoS Genet. 2006. Vol. 2. № 9. P. el43.

206. Sumson M., Libert F., Doranz B.J. et al. Resistance to HIV-1 infection in Caucasian individuals bearing mutant alleles of the CCR-5 chemokine receptor gene //Nature. 1996. Vol. 382. P. 722-725.

207. Winkler C., Modi W., Smith M.W. et al. Genetic restriction of AIDS pathogenesis by an SDF-1 chemokine gene variant // Science. 1998. Vol. 279. P. 389-393.

208. Wright J.M. Mutation at VNTRs: are minisatellites the evolutionary progeny of microsatellites? // Genom. 1994. Vol. 37. P. 345-347.

209. Wright S. Size of populations and breeding structure in relation to evolution // Science. 1938. Vol. 87. P. 430-431.

210. Wright S. The interpretation of population structure by F-statistics with special regard to systems of mating // Evolution. 1965. Vol. 19. P. 395-420.246. www.perepis2002.ru

211. Xing J., Hedges D.J., Han K., Wang H., Cordaux R., Batzer M.A. Alu element mutation spectra molecular clocks and the effect of DNA methylation // J. Mol. Biol. 2004. Vol. 344. № 3. P. 675-682.

212. Yang-Feng T.L., Opdenakker G., Volckaert G., Francke U. Human tissue-type plasminogen activator gene located near chromosomal breakpoint in myeloproliferative disorder// Am. J. Hum.Genet. 1986. Vol. 39. № 1. P. 7987.

213. Yudin N.S., Vinogradov S.V., Potapova T.A. et al. Distribution of CCR5-delta32 gene deletion across the Russian part of Eurasia // Hum. Genetics. 1998. Vol. 102. P. 695-698.

214. Zei G., Guglielmino C.R., Siri E. et al. Surnames as Neutral alleles: Observations in Sardinia // Human Biol. 1983. Vol. 55. № 2. P. 357-365.