Этногеномика населения Северной Евразии тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.00.15, доктор биологических наук Степанов, Вадим Анатольевич

• Степанов, Вадим Анатольевич
• доктор биологических наук
• 2001

Оглавление диссертации доктор биологических наук Степанов, Вадим Анатольевич

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИСТОРИЯ ПОПУЛЯЦИЙ ЧЕЛОВЕКА:

СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ И ПРЕДСТАВЛЕНИЯ

1.1. Эволюция и систематика гоминид

1.2. Модели происхождения современного человека: моноцентризм и полицентризм

1.3. Генетика происхождения современного человека

1.3.1. Генетические деревья и время коалесценции

1.3.2. Генетическое разнообразие внутри популяций

1.3.3. Межпопуляционное генетическое разнообразие

1.3.4. Генетическая демография древних популяций

1.3.5. ДНК неандертальца

1.4. Резюме

ГЛАВА 2. СИСТЕМЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ ДЛЯ ЭВОЛЮЦИОННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

2.1. Мобильный генетический элемент Alu в геноме человека

2.2. Микросателлитные локусы в геноме человека

2.3. Y-хромосома как инструмент эволюционной генетики человека

ГЛАВА 3. НАСЕЛЕНИЕ СИБИРИ И СРЕДНЕЙ АЗИИ. КРАТКАЯ ЭТНО-ИСТОРИЧЕСКЯ СПРАВКА

3.1. Народы Сибири

3.1.1. Этническая история населения Сибири

3.1.2. Антропологический состав населения Сибири

3.1.3. Этногенез алтайцев

3.1.4. Этногенез тувинцев

3.1.5. Этногенез бурят

3.1.6. Этногенез эвенков

3.1.7. Этногенез якутов

3.2. Народы Средней Азии

3.2.1. Этническая история населения Средней Азии

3.2.2. Антропологические характеристики населения Средней

3.2.3. Этногенез таджиков

3.2.4. Этногенез узбеков

3.2.5. Этногенез киргизов

3.2.6. Этногенез дунган

ГЛАВА 4. ХАРАКТЕРИСТИКА ИССЛЕДУЕМЫХ ПОПУЛЯЦИЙ И МЕТОДЫ АНАЛИЗА ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ

4.1. Объем и структура материала

4.2. Системы генетических маркеров

4.2.1. Генотипирование полиморфных Alu-инсерций

4.2.2. Генотипирование аутосомных микросателлитов

4.2.3. Гаплотипирование Y-хромосомы

4.3. Статистические методы

4.3.1. Анализ частот генов

4.3.2. Меры генетического разнообразия

4.3.3. Меры генетической дифференциации популяций

4.3.4. Анализ молекулярной дисперсии (AMOVA)

4.3.5. Оценки генетических расстояний

4.3.6. Филогенетический и факторный анализ

4.3.7. Анализ потока генов

4.3.8. Филогенетический анализ гаплотипов Y-хромосомы и оценка времени генерации генетического разнообразия

4.3.9. Анализ корреляции матриц по Мантелю

4.3.10. Используемые компьютерные программы и базы данных

ГЛАВА 5. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ И ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ НАСЕЛЕНИЯ СИБИРИ И СРЕДНЕЙ АЗИИ

ПО ПОЛИМОРФНЫМ ALU-ИНСЕРЦИЯМ

5.1. Генетическое разнообразие в популяциях

5.2. Генетическая дифференциация популяций

5.3. Генетические взаимоотношения между популяциями

5.4. Анализ потока генов

5.5. Резюме

ГЛАВА 6. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА АУТОСОМНЫХ МИКРОСАТЕЛЛИТОВ У НАРОДОВ СИБИРИ И СРЕДНЕЙ АЗИИ

6.1. Генетическое разнообразие микросателлитных локусов в популяциях

6.2. Генетическая дифференциация популяций

6.3. Генетические взаимоотношения между популяциями 161 6.4 Анализ потока генов 171 6.5. Резюме

ГЛАВА 7. ЭВОЛЮЦИЯ И ПРОИСХОЖДЕНИЕ ЛИНИЙ Y

ХРОМОСОМЫ В ПОПУЛЯЦИЯХ СИБИРИ И СРЕДНЕЙ АЗИИ

7.1. Распределение «диаллельных» гаплогрупп

7.2. Разнообразие микросателлитных гаплотипов в популяциях

7.3. Генетическая дифференциация популяций Сибири и Средней

Азии по гаплотипам Y-хромосомы

7.4. Филогенетический анализ линий Y-хромосомы (эволюция и возраст гаплогрупп)

7.5. Резюме

ГЛАВА 8. ФИЛОГЕОГРАФИЯ ЛИНИЙ Y-ХРОМОСОМЫ В

СТАРОМ СВЕТЕ

8.1. Гаплогруппа

8.2. Гаплогруппа 2/2'

8.3. Гаплогруппы 21 и

8.4. Гаплогруппа

8.5. Гаплогруппа

8.6. Гаплогруппа

8.7. Гаплогруппа

8.8 Гаплогруппа

8.9. Гаплогруппа

8.10. Гаплогруппа

8.11. Гаплогруппы 12 и

8.12. Гаплогруппа 24 и колонизация Океании

8.13. Гаплогруппа 18 и расселение человека в Новом Свете

8.14. Резюме

ГЛАВА 9. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ, ГЕОГРАФИЯ, АНТРОПОЛОГИЯ И ЯЗЫК

9.1. Корреляции между различными генетическими системами

9.2. Корреляции генетического разнообразия с географией, антропологией и языком 264 ЗАКЛЮЧЕНИЕ 269 ВЫВОДЫ 275 СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 279 ПРИЛОЖЕНИЕ I 317 ПРИЛОЖЕНИЕ II 325 ПРИЛОЖЕНИЕ III

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Этногеномика населения Северной Евразии»

Стоявшая перед мировым научным сообществом на протяжении последних десяти лет задача по полному секвенированию генома человека близится к успешному решению. Выявление последовательности чередования нуклеотидов в геноме человека стимулирует быстрое развитие как технологической, так и идейной базы целого ряда перспективных направлений геномных исследований, сопряженных с медициной - биоинформатики, функциональной геномики, протеомики. В ряду новых магистральных направлений геномики стоит и исследование разнообразия генома (Cavalli-Sforza, 1998; Chakravarti, 1999; Янковский, 2001).

Основанием для активизации исследований в этом направлении служит огромнейший запас наследственного разнообразия, хранимого как геномом отдельного индивида, так и генофондом популяций человека. Согласно недавним оценкам, последовательность ДНК у двух случайно выбранных людей будет различаться в среднем на один нуклеотид из каждых пятисот -тысячи (Kwok, 1996; Collins et al., 1998; Chakravarti, 1999). На популяционном уровне ресурсы генома еще разнообразнее. Так, по данным Collins et al. (1998) при скрининге генома 40 индивидов ожидаемое число однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), исходя и их частоты в 1/1000, равно 17 миллионам.

Исследования, связанные с анализом происхождения и эволюционной истории популяций человека, являются, вероятно, наиболее популярным и продуктивным на сегодня приложением изучения генетического разнообразия на геномном уровне. Изучение разнообразия генома, ориентированное на этносы и популяции не только решает эволюционно-генетические задачи, но и является базой для молекулярной эпидемиологии наследственных болезней, генетики мультифакториальных заболеваний (МФЗ), генетического картирования и целого ряда прикладных работ.

Задачами же самих этногеномных исследований является генетическая реконструкция процессов происхождения современного человека и последующего его расселения на территории земного шара. Основные усилия исследователей, работавших в этом направлении в последнее десятилетие, были сосредоточены на восстановлении картины в глобальном масштабе (Сапп et al., 1987; Cavalli-Sforza, Menozzi, Piazza, 1994; Wallace, 1995; Stoneking et al., 1997; Underhill et al., 2000). Однако в последнее время все большую актуальность приобретают работы, связанные с детализацией эволюционной и демографической истории отдельных регионов или расово-этнических групп. В качестве примеров регионализации геномных исследований можно назвать работы, посвященные заселению человеком островов Полинезии (Melton et al., 1995; Lum et al., 1998; Redd and Stoneking, 1999), Нового Света (Torroni et al., 1992, 1993, 1994; Merriwether et al., 1995; Wallace, 1995; Brown et al., 1998; Santos et al., 1999; Karafet et al., 1999), реконструкцию прото-европейских материнских и отцовских линий (Richards et al., 1996, 1998; Cavalli-Sforza and Minch, 1997; Semino et al., 1996; 2000; Comas et al., 1997; Quintana-Murci et al., 1999; Rosser et al., 2000), анализ генетической структуры населения Магриба (Bosch et al., 2000) и индийского субконтинента (Majumder et al., 1999).

В то же время, территория Сибири и Средней Азии до сих пор остается не затронутой масштабными и целостными этногеномными исследованиями. Отдельные молекулярно-генетические работы (Shields et al., 1993; Starikovskaya et al., 1998; Santos et al., 1999; Karafet et al., 1999), имевшие в качестве объекта исследования некоторые сибирские популяции, были посвящены, в основном, проблеме заселения Нового Света и не рассматривали генофонд населения севера Евразии как целостную систему. Автор надеется, что настоящее исследование позволит, в определенной степени, закрыть этот пробел.

Современный этнический состав коренного населения Северной Евразии является результатом длительных исторических и этногенетических процессов. Эти процессы, частично зафиксированы в исторических хрониках, частично охарактеризованы этнографическими и антропологическими исследованиями. Однако их интегральной характеристикой, их последовательной "записью", несомненно, является структура генофонда коренных популяций. Другими словами, наблюдаемое в современных популяциях генетическое разнообразие является итогом их эволюции.

Подходы, направленные на выявление генетических взаимоотношений между различными этническими группами и популяциями на основе исследования полиморфных генетических маркеров, применяются в популяционной и эволюционной генетике человека с середины 60-х годов. Первоначально в качестве генетических маркеров использовался белковый полиморфизм (Mourant, 1954; Cavalli-Sforza, Bodmer, 1971, Mourant at al., 1976, Nei, Roychoudhury, 1988). Эти исследования позволили сформировать представления об основных этапах этнической дивергенции и расселения современного человека и вылились в формирование отдельного научного направления - этногенетики. Этногенетика, по определению Балановской и Рычкова (1990), есть раздел популяционной генетики, в котором «особое внимание уделяется этнической структуре популяций, а целью является выяснение генетических последствий этноисторического и экологического развития народонаселения».

Анализ иммунологического и биохимического полиморфизма применялся и для изучения генетической дифференциации популяций коренных народов Сибири и Средней Азии (Рычков, 1969, Шереметьева, Рычков, 1978; Рычков и др., 1982; Сукерник и др. 1985; Соловенчук, 1985; Спицын, 1985; Пузырев, 1991; Cavalli-Sforza, Menozzi, Piazza, 1994; Пузырев и др., 1999;). В результате этих работ был накоплен значительный фактический материал по наследственному разнообразию отдельных этнических групп и генетическим взаимоотношениям между ними; сформулированы интересные концепции и подходы (принцип генетической эквидистантности этапов этнической истории, метод генохронологии исторических событий (Рычков и Ящук, 1980; 1985; Рычков, 1986; Алтухов и др., 1996)). В то же время, с фактологической точки зрения, исследования генетического разнообразия населения севера Евразии носили фрагментарный характер, как в отношении исследуемых популяций, так и в отношении генетических маркеров. В силу этого, в литературе отсутствуют целостные попытки генетической реконструкции расселения человека современного типа и эволюции популяций на этой территории.

Успех такого рода работ определяется соответствием уровня «этно-географической» детализации уровню разрешения применяемых технологий. Современные подходы «молекулярной антропологии» обладают достаточной глубиной, чтобы решать задачи реконструкции генетических взаимоотношений достаточно близких по происхождению этнических групп.

Первым значимым приложением ДНК-технологий к проблеме происхождения и расселения современного человека явились исследования мтДНК, показавшие, что общий предок всех современных людей по линии мтДНК («митохондриальная Ева») жил в Африке в районе 200 тыс. лет назад (Cann et al.,1987; Vigilant et al.,1991; Wallace, 1995 и др.). Позднее в арсенал этногеномных исследований вошли другие типы ДНК-маркеров, такие как аутосомные микросателлиты (STR) (Jorde et al., 1995; Deka et al., 1995a; 1995b; Shriver et al., 1997), однонуклеотидные замены (SNP) (Bowcock et al., 1991; Jorde et al., 1995; Barbuhani et al., 1997), полиморфные инсерции Alu-элемента (Batzer et al., 1996; Stoneking et al., 1997) и Y-хромосомные полиморфизмы (Jobling and Tyler-Smith, 1995; Hammer and Zegura, 1996; de Knijf et al., 1997; Underhill et al, 1997).

В рамках настоящей работы мы использовали три различные системы оценки генетического разнообразия:

1) гаплотипирование Y-хромосомы по STR и диаллельным полиморфизмам;

2) панель аутосомных микросателлитных (STR) локусов;

3) полиморфизм по аутосомным локусам Alu-повторов.

Ниже кратко проиллюстрируем преимущества выбранных систем.

Гаплотипы Y-хромосомы. Анализ Y-хромосомы вошел в арсенал методов эволюционной генетики лишь в самое последнее время, после того как был найден ряд выскоинформативных полиморфных локусов в ее нерекомбинантной части (Jobling, Tyler-Smith, 1995; 2000). Генетические свойства Y-хромосомы, такие как передача только по отцовской линии, отсутствие рекомбинации в негомологичной Х-хромосоме части, малая эффективная численность пула Y-хромосом по сравнению с аутосомами, позволяют прослеживать по гаплотипам Y-хромосомы отцовские линии, представляющие собой последовательную "запись" мутаций в ряду поколений. При этом под линией понимают группу гаплотипов (хромосом), связанных общим происхождением, где каждый гаплотип отличается от "соседнего" на один мутационный шаг. Наибольшей информативностью обладают гаплотипы, построенные на основе сочетания высокополиморфных микросателлитных локусов (STR) и диаллельных полиморфизмов (SNP, инсерционно-делеционный полиморфизм). При этом крупные кластеры гаплотипов строятся на основании композиции диаллельных локусов, частота мутирования которых гораздо ниже по сравнению с STR, а их более детальное дробление и анализ уровня разнообразия хромосом, несущих определенные варианты диаллельного локуса, проводится с помощью микросателлитов. Сходство или различие в спектре и частотах гаплотипов между двумя или более популяциями позволяет оценить степень их родства, а в некоторых случаях и выявить их происхождение. Более того, сочетание в гаплотипе диаллельных и STR-локусов позволяет получить количественные оценки возраста линий Y-хромосомы, а также долю генофонда, унаследованную этносом от различных предковых групп. Высокий темп мутирования Y-сцепленных микросателлитов, а также высокая степень географической кластеризации гаплотипов Y-хромосомы, делают их инструментом, наиболее пригодным для анализа недавних (в эволюционных масштабах) событий. Так, литературные (De Knijf et al., 1997) и наши собственные данные (Степанов, Пузырев, 2000) свидетельствуют, что характер накопления мутаций в Y-сцепленных STR остается линейным на протяжении 40-50 тысяч лет, что на порядок ниже, чем для аутосмных микросателлитов. Гаплотипирование Y-хромосомы в настоящей работе проведено по 7 STR-локусам и 14 диаллельным полиморфизмам, локализованным в нерекомбинантной части Y-хромосомы.

Аутосомные микросателлиты. Микросателлиты (STR) - локусы, широко представленные в геноме человека. STR представляют собой полиаллельные генетические маркеры, варианты которых отличаются числом повторяющихся тандемных единиц из 2-6 п.н. (Weber, Wong, 1993). Ряд недавних исследований показал, что STR-маркеры позволяют проводить более точную реконструкцию филогенетических взаимоотношений между популяциями, чем белковые системы или диаллельные ДНК-полиморфизмы по типу ГТДРФ (Bowcock et al., 1994; Jorde et al., 1995; Deka et al., 1995a; 1995b). Для STR разработаны специальные меры оценки генетических расстояний, основанные на пошаговой мутационной модели (Goldstein et al., 1995а; 1995b; 1996; Goldstein and Pollock, 1997; Zhivotovsky and Feldman, 1995, Zhivotovsky, 1999). В работе использована панель из 10 несцепленных локусов повторов (СА)П, локализованных в хромосомах 4-13.

Alu-повторы. Alu-последовательности представляют собой наиболее распространенное в геноме человека семейство коротких повторяющихся элементов с числом копий порядка 500 тыс. на гаплоидный геном. Большая часть Alu-повторов в геноме человека мономорфна, т.е. копия Alu-элемента в данном локусе присутствует у всех индивидов. В то же время, в некоторые локусы генома инсерция Alu-элемента произошла сравнительно недавно (в эволюционных терминах) в период, совпавший со временем расселения современного человека и дивергенцией его популяций. Такие локусы полиморфны по наличию/отсутствию Alu-повтора в современных популяциях (в настоящее время известно несколько десятков полиморфных Alu-инсерций в геноме человека) и именно их можно использовать в качестве генетических маркеров. Ряд свойств полиморфных Alu-инсерций делает их очень удобными для популяционно-генетического анализа. К числу таких характеристик относятся высокая стабильность Alu-элемента, низкий уровень инсерций de novo, отсутствие механизма удаления Alu-повтора из специфического локуса.

Эти свойства позволяют с высокой степенью надежности рассматривать инсерцию Alu-элемента в каждый из локусов как независимое событие, произошедшее лишь однажды. Кроме того, природа перемещения Alu-элемента позволяет совершенно однозначно выявить начальное (отсутствие Alu-повтора) и конечное (инсерция) аллельное состояние локуса. Иными словами, для Alu-повторов, в отличие от большинства других полиморфных диалельных систем, всегда известно предковое состояние и направление мутации. В настоящей работе использовано 5 полиморфных локусов Alu-инсерций (локусы АСЕ, F13B, PLAT, АРОА1 и PV92), относящихся к подсемейству Ya5/8.

Целью работы является выявление генетических взаимоотношений народов Северной Евразии на основе молекулярно-генетической реконструкции эволюции их генофондов.

Задачи исследования:

1. Охарактеризовать генофонд этнических групп Северной Евразии с помощью трех молекулярно-генетических систем: а) полиморфных Alu-инсерций; б) динуклеотидных аутосомных микросателлитов; в) компаундных гаплотипов Y-хромосомы, построенных с помощью микросателлитных и диаллельных локусов, локализованных в нерекомбинантной части хромосомы;

2. Оценить генетическое разнообразие и выявить степень генетической дифференциации населения Северной Евразии на уровне локальных популяций, этносов, географических и лингвистических групп.

3. Провести анализ потока генов по аутосомным системам в исследуемой группе популяций.

4. Выявить генетические взаимоотношения между популяциями на основе генетических дистанций между ними по трем системам оценки генетической вариабельности.

5. Реконструировать эволюцию мужских линий в исследуемых популяциях путем филогенетического анализа гаплотипов Y-хромосомы.

6. Оценить время генерации генетического разнообразия в популяциях Сибири и Средней Азии с помощью коалесцентного анализа микросателлитных гаплотипов У-хромосомы.

7. Провести филогеографическую реконструкцию распространения гаплогрупп У-хромосомы по территории Старого Света, а также выявить источники и время заселения Северной Евразии современным человеком.

8. Оценить характер корреляций генетических дистанций между популяциями по различным системам оценки генетического разнообразия, включая классические маркеры, молекулярные аутосомные системы, отцовские линии по гаплотипам У-хромосомы и материнские линии по мтДНК.

9. Провести сравнительный анализ эволюционных взаимоотношений исследованных популяций, выявленных на основании молекулярно-генетического анализа их генофондов с данными антропологии, лингвистики и географии. Выявить роль различных факторов в генерации генетического разнообразия и дифференциации.

Научная новизна работы. Впервые проведен молекулярно-генетический анализ структуры генофонда населения Сибири и Средней Азии. Полиморфизм всех используемых систем генетических маркеров ранее не был описан ни в одной из исследуемых популяций и этнических групп, а для некоторых из них данные, представленные в работе, являются первой информацией по молекулярно-генетическому разнообразию. Получены оценки уровня наследственного разнообразия и степени генетической дифференциации населения Северной Евразии на различных уровнях иерархической организации генетической структуры народонаселения - на уровне индивидуальных геномов, локальных популяций, этносов, территориальных и лингвистических групп, населения региона в целом. Проведена целостная реконструкция процессов эволюции генофондов у населения исследуемого региона, что позволило выявить генетические взаимоотношения между современными этническими группами, проживающими на территории Сибири и Средней Азии, реконструировать процесс заселения современным человеком этой территории, выявить пути, источники и ориентировочные датировки миграционных событий. Полученные в работе данные заполняют существенный пробел в картине эволюции народонаселения мира. Впервые на основе синтеза собственных данных и всей опубликованной ранее другими авторами информации проведен детальный филогеографический анализ распределения линий У-хромосомы, что позволило выявить основные этапы и пути расселения современного человека по территории Старого Света. Впервые проведен анализ корреляции генетического разнообразия по шести различным системам маркеров (классические маркеры, две системы аутосомного молекулярно-генетического полиморфизма, две системы маркеров отцовских линий У-хромосомы, материнские линии мтДНК), пять из которых были проанализированы на одних и тех же популяционных выборках. Исследована роль антропологических, лингвистических и географических факторов в формировании структуры генетической дифференциации популяций и показано, что эффект географической дифференциации на генетическую структуру популяций является гораздо более выраженным, чем роль лингвистических различий, что подчеркивает пространственный характер организации генетической вариабельности популяций человека.

Практическая значимость. Полученные в ходе работы данные позволяют понять роль генетических механизмов в комплексе социально-биологических составляющих этно-исторического развития народонаселения. Результаты исследования генетических взаимоотношений современных популяций представляют значительный интерес для специалистов смежных отраслей знания - этнографов, антропологов, лингвистов, географов и позволяют критически проанализировать материалы по этнической истории, накопленные этими науками. Данные по генетическому полиморфизму ряда систем в коренных популяциях Сибири и Средней Азии могут иметь существенное значение для таких областей генетики как функциональная геномика, генетическая и молекулярная эпидемиология мультифакториальных заболеваний. Созданный в ходе работы популяционный банк ДНК может служить источником материала для дальнейших популяционных, эволюционных и медико-генетических исследований. Панели генетических маркеров, использованные в работе, могут быть применены также для целей идентификации личности (информативность некоторых маркерных систем значительно выше, чем у систем, используемых в настоящее время), тестирования родительского происхождения хромосом, на начальных стадиях генетического картирования. Материалы работы применяются в научно-педагогическом процессе для студентов биологического и медицинского профиля, а также могут быть использованы для популяризации научных знаний в средствах массовой информации, научно-популярных изданиях.

Положения, выносимые на защиту.

1. По своим генетическим характеристикам исследованные этносы подразделяются на несколько выраженных групп, отражающих общность их происхождения и, как следствие, близость генофондов. Среди таких групп можно выделить тюркское монголоидное население Южной Сибири и Средней Азии, алтаеязычные народы Восточной Сибири, европеоидные среднеазиатские этносы и славянское население

2. Население Северной Евразии характеризуются высоким уровнем генетической дифференциации, структура которой носит иерархический характер. Комплекс генетических маркеров, включающих консервативные и высоковариабельные генетические системы, позволяет провести анализ дифференциации на различных уровнях организации популяционной структуры.

3. Локальные популяции коренных этносов Сибири и Средней Азии демонстрируют невысокий уровень подразделенности их аутосомного генофонда. Несмотря на генетические различия локальных популяций, генофонд этноса представляет собой единую систему и является его объективной характеристикой.

4. В процессе формирования своего генного пула европеоидные популяции Средней Азии и популяции тюркских этносов Южной Сибири являлись реципиентами значительного потока генов извне рассматриваемой системы популяций. Для популяций Восточно-Сибирских этносов алтайской языковой семьи показан меньший уровень обмена генами с другими популяциями.

5. Уровень генетической дифференциации мужского генного пула популяций Северной Евразии значительно выше степени их различий по аутосомному генофонду, что объясняется более выраженными эффектами генетического дрейфа в отношении У-хромосомы и патрилокальностью.

6. Оценки времени коалесценции микросателлитных гаплотипов внутри гаплогрупп У-хромосомы свидетельствуют, что генерация генетического разнообразия в большей части гаплогрупп, распространенных на территории Северной Евразии, началась после максимума последнего ледникового периода.

7. Филогеография гаплогрупп У-хромосомы в Старом Свете соответствует гипотезе африканского происхождения современного человека. Распределение некоторых линий У-хромосомы говорит в пользу ранней обратной миграции из Азии в Африку и частичном замещении генного пула африканской предковой популяции "азиатскими" вариантами У-хромосомы. Ряд гаплогрупп маркирует дальнейшее расселение популяций современного человека в Азии, Европе, Океании и миграции в Новый Свет.

8. Мужские линии в современных популяциях Северной Евразии сохраняют свидетельства генетической истории заселения региона и говорят о нескольких палеолитических миграциях с территории Передней Азии, Западной Евразии и Восточной Азии в периоды как до, так и после максимума последнего ледникового периода, а также о более поздних перемещениях популяций в эпоху неолита.

9. Генетические различия между исследованными популяциями по аутосомным ДНК-маркерам, отцовским и материнским линям в большей степени коррелируют с географическими дистанциями и антропологическими характеристиками популяций, чем с их лингвистической принадлежностью.

17

Несмотря на более выраженную роль географии, носители различных языков генетически различаются друг от друга и эти различия остаются существенными, по крайней мере, по некоторым системам генетических маркеров, даже при учете пространственной дифференциации.

Заключение диссертации по теме «Генетика», Степанов, Вадим Анатольевич

ВЫВОДЫ

1. Результаты анализа аутосомного генофонда с помощью панели полиморфных инсерций Alu-элемента свидетельствуют о значительном уровне генетического разнообразия в популяциях Севера Евразии (Не = 0.428) и о существенной дифференциации генофонда населения этого региона (GSt = 8.5%.). По своим генетическим характеристикам исследованные этносы подразделяются на несколько ярко выраженных групп, отражающих общность их происхождения и, как следствие, близость генного пула.

2. Выявлено, что около 2.5% генетической вариабельности микросателлитных локусов в исследованной группе популяций приходится на долю межпопуляционных различий, а 97.5% - на счет генетических различий между индивидами внутри популяций. Степень дифференциации населения Северной Евразии по аутосомным микросателлитам оказалась существенно ниже уровня дифференциации по Alu-повторам. Причина этого различия кроется в гораздо более высоком темпе мутирования STR-локусов, приводящему к «сглаживанию» картины генетических различий в силу параллельности мутационного процесса в популяциях.

3. Анализ потока генов по аутосомным Alu-инсерциям и микросателлитам свидетельствует о том, что европеоидные среднеазиатские популяции (таджики и узбеки), а также популяции тюркских этносов Южной Сибири (алтайцев и тувинцев) являлись реципиентами значительного потока генов извне рассматриваемой системы популяций. Восточно-Сибирские этносы алтайской семьи показывают наименьший уровень обмена генами с другими популяциями. Для последних (бурят, в частности) показаны существенные различия локальных популяций в направлении и степени отклонения наблюдаемого уровня генного разнообразия от ожидаемого, что связано с различиями в степени изоляции и/или эффективной численности.

4. Для локальных популяций коренных этносов Сибири и Средней Азии выявлен невысокий уровень подразделенности их аутосомного генофонда. Доля межпопуляционных различий в общем уровне генетического разнообразия не превышает 1.5% для инсерций А1и-элемента и 3% для аутосомных микросателитов. Соотношение уровней межпопуляционного разнообразия различных этнических групп (тувинцев, бурят, алтайцев, русских) по двум аутосомным генетическим системам полностью совпадает. Несколько больший уровень различий по БТЯ-локусам объясняется большей генетической вариабельностью микросателлитов по сравнению с инсерциями А1и-элемента.

5. Характер генетических взаимоотношений между популяциями по аутосомным генетическим системам, выявленный методом главных компонент и филогенетическим анализом, показывает, что основным кластеризационным фактором являются антропологические характеристики популяций. Генетические деревья, построенные по А1и-повторам и микросателлитам демонстрируют два основных кластера. Первый, наиболее близкий к корню включает европеоидные популяции Восточной Европы и Средней Азии. Второй более структурированный кластер объединяет все монголоидные популяции.

6. Мужской генный пул популяций Сибири и Средней Азии представлен десятью гаплогруппами У-хромосомы, из которых наиболее часто встречаются гаплогруппы 3, 16, 1 и 10. По структуре разнообразия гаплогрупп исследованные популяции подразделяются на три группы. Население Восточной Сибири имеет сходный пул У-хромосом, характеризующийся преобладанием гаплогруппы 16 и высокой частотой гаплогруппы 10. Этносы Южной Сибири, а также славянские популяции, имеют наиболее разнообразный состав гаплогрупп с наиболее высокой частотой НОЗ. Наконец, европеоидные популяции Средней Азии характеризуются общностью своего У-хромосомного генофонда, специфическими чертами которого является высокая частота гаплогруппы 9 и наличие гаплогруппы 28 у таджиков.

7. По гаплотипам У-хромосомы, как на уровне анализа частот гаплогрупп, так и при анализе молекулярной дисперсии микросателлитных гаплотипов, зафиксирован высокий уровень генетической дифференциации населения Северной Евразии. Доля межпопуляционных различий в общем генетическом разнообразии составила 19.4% для диаллельных гаплогрупп и 18.6% для микросателлитных гаплотипов, что существенно выше аналогичных оценок по всем другим системам генетических маркеров. Основными причинами столь высокой подразделенности пула У-хромосом являются высокая его подверженность эффектам генетического дрейфа и более низкая миграционная активность мужчин по сравнению с женщинами (патрилокальность).

8. Анализ микросателлитных гаплотипов внутри гаплогрупп, сформированных по диалельным системам, позволил проследить филогенетические взаимоотношения между У-хромосомными линиями на территории Северной Евразии. Для гаплогрупп, которые относительно широко представлены в изученных популяциях выявлены гаплотипы-основатели, некоторые из которых характеризуются популяционной специфичностью. Другие же являются общими для многих этнических групп. В частности, для гаплогруппы 3 показано, что предковые гаплотипы у населения Сибири и Средней Азии совпадают с гаплотипами-основателями в популяциях Европы, Индии и Ирана. Предковый гаплотип гаплогруппы 16 в сибирских популяциях также близок к гаплотипу-основателю у финно-угорских народов, что свидетельствует о едином источнике происхождения этой линии на всей территории Евразии.

9. Оценки времени коалесценции к общему предку микросателитных гаплотипов внутри диаллельных гаплогруп у населения Северной Евразии при использовании кумулятивной оценки темпа мутрования У-сцепленных микросателлитов по данным семейного анализа составляют примерно от 5500 (для гаплогрупп 3 и 9) до 15500 (для гаплогруппы 2') лет. Эти данные свидетельствуют, что генерация генетического разнообразия в большей части гаплогрупп, распространенных на территории Северной Евразии, началась после максимума последнего ледникового периода.

10. Филогеография гаплогрупп У-хромосомы в Старом Свете, в целом, находится в соответствии с гипотезой африканского происхождения современного человека. В то же время, анализ происхождения и распределения гаплогрупп УАР+ (ЕЮ4 и £Ю21) свидетельствует в пользу ранней обратной миграции из Азии в Африку и частичном замещении генного пула африканской предковой популяции "азиатскими" вариантами У-хромосомы. Ряд гаплогрупп маркирует дальнейшее расселение популяций современного человека в Азии, Европе, Океании и миграции в Новый Свет.

11. Реконструкция заселения территории Северной Евразии современным человеком по данным филогеографии линий У-хромосомы позволила выявить свидетельства палеолитических миграций с территории Передней Азии, Западной Евразии и Восточной Азии в периоды как до, так и после максимума последнего ледникового периода, а также следы более поздних перемещений популяций в эпоху неолита.

12. Генетические различия между исследованными популяциями по аутосомным ДНК-маркерам, отцовским и материнским линям в большей степени коррелируют с географическими дистанциями и антропологическими характеристиками популяций, чем с их лингвистической принадлежностью. Роль пространства в сравнении с языком особенно выражена в отношении гаплотипов У-хромосомы, хотя суммарный вес географических и лингвистических факторов для отцовских линий ниже, чем для аутосмного полиморфизма и линий мтДНК. Тем не менее, несмотря на более выраженную роль территориальных факторов, важно подчеркнуть, что носители различных языков генетически различаются друг от друга и эти различия остаются существенными, по крайней мере, по некоторым системам генетических маркеров, даже при учете пространственной дифференциации.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Современный этнический состав населения Северной Евразии сложился в результате длительных этноисторических, демографических и социальных процессов. Биологический, или, точнее, генетический аспект этих процессов, несомненно, нашел отражение в структуре генофонда современных популяций этого региона, являющегося "записью" их эволюционно-исторического развития. Расшифровка этой "записи", т.е. генетическая реконструкция родства и происхождения этносов Северной Евразии и явились целью настоящей работы. Для достижения этой цели был проведен анализ генетического разнообразия 23 локальных популяций, принадлежащих к 13 этносам, проживающим в Сибири, Средней Азии и Восточной Европе. Исследованные этнические группы относятся к двум основным расовым типам населения Евразии (европеоидному и монголоидному) и говорят на языках трех лингвистических семей - алтайской, индоевропейской и сино-тибетской. Всего в ходе работы были исследованы геномы 1600 индивидов. Исследование было проведено с использованием комплекса трех генетических систем, отличающихся спецификой "эволюционного поведения", а именно, уровнем вариабельности, темпом мутирования, локализацией в геноме, что позволило проанализировать структуру и механизмы формирования генного пула на различных уровнях разрешения. Используемые генетические системы включали консервативные локусы полиморфных инсерций мобильного генетического элемента Alu, набор высоковариабельных динуклеотидных микросателлитных локусов, локализованных в аутосомах и гаплотипы Y-хромосомы, маркирующие отцовские линии в популяциях. Всего в работе генотипировали 35 локусов генома человека.

Результаты анализа свидетельствуют, что население Северной Евразии характеризуется высоким уровнем генного разнообразия и существенной степенью дифференциации генофонда, соответствующей сложности этно-популяционой системы. Все три группы генетических маркеров зафиксировали сходную, в первом приближении, картину генетических взаимоотношений между исследуемыми популяциями. По генетическим характеристикам исследованные этносы можно разделить на три группы. К первой относятся тюркоязычные народы Южной Сибири (южные и северные алтайцы, тувинцы) и близкие им по происхождению киргизы. Вторую группу составляют народы Восточной Сибири, говорящие на языках различных групп алтайской лингвистической семьи (буряты, эвенки, якуты). В третью группу входят европеоидные этносы Средней Азии (таджики и узбеки). Четвертую группу составляют славянские популяции.

Тюрки Алтае-Саян характеризуются наибольшим генетическим разнообразием среди изученных сибирских популяций. По аутосомным генетическим системам они, в целом находясь в рамках монголоидных кластеров, занимают промежуточное положение между европеоидными популяциями Средней Азии и Восточной Европы и монголоидами Восточной Сибири. Популяции этого региона являлись реципиентами более значительного потока генов извне по сравнению с другими исследованными сибирскими этносами, что продемонстрировано по обеим системам аутосомных генетических маркеров. В пуле У-хромосом киргизов и тюркоязычных популяций юга Сибири, за исключением тувинцев, доминирует гаплогруппа 3, имеющая, вероятно, западно-евразийское происхождение. По линиям мтДНК у народов Алтае-Саян и киргизов также наблюдается наиболее высокая среди других монголоидных этносов Северной Евразии доля линий западно-евразийского (европеоидного) происхождения ^ерапоу ег а1., 2001), однако процент "европеоидных" материнских линий мтДНК ниже, чем вклад гаплогруппы 3 в отцовские линии.

В совокупности эти данные, по-видимому, свидетельствуют о существенной доле в современном генофонде тюркоязычных народов Южной Сибири древнеевропеоидной компоненты, носители которой населяли этот регион до гунно-сарматского периода, являющегося началом тюркизации языка жителей Алтае-Саян и доминирования монголоидных черт в их антропологическом облике. Можно предположить, что частично немонголоидная компонента восходит к еще более древнему палеолитическому населению региона. Однако западно-евразийские отцовские линии у южных алтайцев и киргизов имеют, в основном, неолитическое происхождение. Палеолитическая линии, маркируемые гаплогруппой 1, встречаются с частотой, сравнимой с частотой гаплогруппы 3, у северных алтайцев и тувинцев, но и они могли быть принесены в Алтае-Саяны в неолите.

Более тесное родство киргизов с тюрками Алтае-Саян, чем с другими этническими группами Средней Азии, говорит, вероятно, о том, что основной вклад в их генный пул внесли енисейские киргизы, а доля среднеазиатского компонента в нем низка. При этом не наблюдается существенных различий между северными и южными киргизами ни по аутосомному генофонду, ни по отцовским и материнским линиям.

Народы Восточной Сибири, говорящие на языках монгольской (буряты), тунгусо-маньчжурской (эвенки) и тюркской (якуты) групп алтайской языковой семьи, несмотря на выраженные лингвистические различия, демонстрируют тесное генетическое родство как по аутосомному генному пулу, так и по У-хромосомным линиям. В целом, популяции алтаеязычных народов Восточной Сибири характеризуются наименьшим в исследуемой этно-популяционной системе генетическим разнообразием и отсутствием интенсивного потока генов извне. Отцовские линии в популяциях бурят, эвенков и якутов представлены, в основном, гаплогруппами 16 и 10. При этом для бурят характерно большее молекулярное разнообразие внутри этих линий, свидетельствующее о большем времени генерации разнообразия или смешанном характере происхождения этноса. Характер распределения гаплотипов У-хромосомы у якутов и близкое родство их мужским линиям эвенков показывает, что мужской генофонд якутской популяции сложился, в основном, на базе не-тюркского компонента. Тюркский язык же был, вероятно, приобретен в результате социального господства тюркоязычной элиты, не оставившей значительного следа в пуле У-хромосом (феномен замещения языка по принципу «доминирования элиты»).

Среднеазиатские европеоиды (таджики и узбеки) характеризуются наибольшим из коренных популяций Севера Евразии внешним потоком генов. В рамках исследуемой группы этносов они наиболее близки европеоидам Восточной Европы, а при анализе населения мира кластеризуются с популяциями сопредельных регионов, включая индийский субконтинент, что говорит о преимущественно индоиранской основе их генофонда. Таджики и узбеки демонстрируют также общность своего У-хромосомного пула, специфическими чертами которого является высокая частота гаплогруппы 9 и наличие гаплогруппы 28 у таджиков. Однако узбеки при этом занимают промежуточное положение между таджиками и алтае-саянскими народами, что отражает присутствие в их отцовских линиях ветвей тюркского происхождения на фоне преобладающей общей с таджиками индо-иранской компоненты. Материнские линии у таджиков и узбеков также достаточно близки, однако доля восточно-евразийских гаплогрупп для мтДНК выше, чем для У-хромосомы ^ерапоу е1 а1., 2001). Аутосомный генофонд славянских популяций сходен с генным пулом других европейских народов. Особенностью линий У-хромосомы у восточных славян является наибольшая частота индоевропейской гаплогруппы 3. При этом доля "монголоидных" линий очень невысока.

Для тех этнических групп, где нами было исследовано более одной локальной популяции, выявлен невысокий уровень генетической подразделенности. Наибольшие доля межпопуляционных генетических различий популяций внутри одного этноса показана для линий У-хромосомы (в пределах 3-5%, за исключением бурят). Уровень генетической подразделенности по аутосомным системам маркеров еще ниже: до 3% по микросателлитам и до 1.5% по А1и-инсерциям. В некоторых случаях доля межпопуляционных различий статистически достоверно отличается от 0, т.е. от абсолютной гомогенности генофондов локальных популяций, однако в целом уровень дифференциации популяций в рамках этноса в несколько раз ниже, чем степень межэтнических генетических различий. Это позволяет заключить, что генофонд этноса представляет собой целостную единую систему и является его объективной характеристикой. В то же время в рамках общности генофонда этноса удается проследить специфические черты конкретных популяций, связанные с историей их формирования или спецификой генетико-демографических процессов. Примерами из настоящего исследования могут служить популяция запада Тувы, для которой, вероятно, характерен больший вклад древней европеоидной компоненты по сравнению с другими тувинскими популяциями, или популяция агинских бурят, специфика генного пула У-хромосомы в которой определяется выраженным эффектом основателя по мужской линии.

Особый интерес, на наш взгляд, представляет филогеографический анализ распределения линий У-хромосомы в масштабах Старого Света, проведенный в рамках настоящего исследования. Насколько мы можем судить, на сегодняшний день это наиболее целостная, масштабная и детальная попытка реконструкции распространения линий У-хромосомы в процессе расселения современного человека. Необходимость такого анализа определялась тремя обстоятельствами. Во-первых, полученные в работе данные по мужскому генному пулу населения севера Евразии заполнили существенный пробел на современных геногеографических картах. Во-вторых, назрела необходимость привести в единую систему координат данные различных исследовательских групп, работающих с популяциями разной географической локализации и этнической принадлежности и использующих разные генетические маркеры и системы номенклатуры гаплогрупп. В-третьих, филогеографический анализ в "глобальном" масштабе позволил выявить источники и пути формирования пула У-хромосом исследованных нами популяций Северной Евразии.

Еще один аспект исследования связан с анализом взаимосвязи генетического разнообразия с географическими, антропологическими и лингвистическими характеристиками населения. Формирование генетического разнообразия современных этносов Евразии проходило в определенном географическом пространстве, и было сопряжено с процессами

274 антропологической и лингвистической дифференциации. Полученные результаты говорят о ведущей роли географических факторов в генетической структурированности населения и подчеркивают пространственный характер организации генетической вариабельности. В то же время генетические различия между лингвистическими группами или семьями также определяют существенную долю межпопуляционной вариабельности, хотя языковая общность отнюдь не всегда является маркером генетического родства. Из исследованных нами этнических групп две - якуты и узбеки - являются примером замещения языка и нарушения сопряженности генетических и лингвистических процессов в ходе их этногенеза.

Суммируя результаты работы, отметим, что данные, полученные в настоящем исследовании, позволили охарактеризовать структуру генофонда народов Северной Евразии, выявить генетические взаимоотношения между ними, уровень их генетической подразделенности, оценить сопряженность различных факторов с процессами генетической дифференциации популяций, выявить происхождение и проследить эволюцию линий У-хромосомы на территории Старого Света.

Список литературы диссертационного исследования доктор биологических наук Степанов, Вадим Анатольевич, 2001 год

1. Абрамзон С.М. Киргизы и их этногенетические и культурные связи — Л: Наука.- 1971.- 403 с.

2. Абрамзон С.М. Этногенетические связи киргизов с народами Алтая.-М: Из-во вост. лит-ры. I960 - 389 с.

3. Алексеев В.П. География человеческих рас.- М: Наука 1974 - 351 с.

4. Алексеев В.П. Краткое изложение палеоантропологии Тувы в связи с историческими вопросами // Антропологические исследования в Туве.- М: Наука.- 1984,-с. 17-28.

5. Алексеева Т.Н. Антропологические особенности современных тувинцев. Кефалометрия и кефалоскопия // Антропоэкологические исследования в Туве. / ред. Т.И.Алексеева, М.И.Урысон.- М: Наука 1984 - с. 75-125.

6. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях. М: Наука,-1983,- 280 с.

7. Алтухов Ю.П., Корочкин Л.И., Рычков Ю.Г. Наследственное биохимическое разнообразие в процессах эволюции и индивидуального развития//Генетика.- 1996.- Т. 32,-С. 1450-1473.

8. Алтухов Ю.П., Хильчевская Р.И., Шурхал A.B. Уровни полиморфизма и гетерозиготности русского населения Москвы. Данные о 22 локусах, кодирующих белки крови // Генетика.- 1981.- Т. 17. С. 548.

9. Андриянов Б.В. Этническая история и хозяйственное культурное развитие древних и средневековых народов Средней Азии и Казахстана // Проблемы этногенеза и этнической истории народов Средней Азии и Казахстана.-М.- 1988. -с.10-13.

10. Баскаков H.A. Основные исторические этапы формирования тюркских языков народов Средней Азии и Казахстана. Тез. докл. Всесоюз. конфер.: АН СССР отд. истории.- М,- 1988.- с. 11-13.

11. Бейхаки Абул-Фази. История Масуда Ташкент: Издательство АН Уз. СССР.- 1962 - с.1030-1041.

12. Богданова В.И. Некоторые вопросы формирования антропологического состава современных тувинцев // Советская этнография — 1978.- Т. 6.- с. 46-60.

13. Бочков Н.П., Анфалова Т.В., Гарькавцева Р.Ф. и др. Медико-генетическое изучение населения западного Памира. II. Гемоглобины и группы крови ABO, MN, Rh, Р, Le // Генетика,- 1971,- Т. 11.- С. 141.

14. Брук С.И. Население мира. Этнодемографический справочник. М: Наука.- 1986.- 828 с.

15. Бунак В.В. Географические зоны Восточной Европы, выделяемые по факторам крови ABO // Вопр. антропологии.- 1969.- Вып. 32.- С.6.

16. Вайнштейн С.И. Историческая этнография тувинцев.- М: Наука.-1972.-314 с.

17. Василевич Г.М. Эвенки.-Л.- 1969.-314 с.

18. Вейр Б. Анализ генетических данных.- М: Мир.- 1995.- 400 с.

19. Гафуров Б.Г. Таджики. Древнейшая, древняя и средневековая история М: Наука - 1972 - 665 с.

20. Генофонд и геногеография народонаселения. Том I. Генофонд населения России и сопредельных стран.- Санкт-Петербург: Наука.- 2000.- 612 с.

21. Гинзбург В.В. Антропологический состав населения Средней Азии и Казахстана. Народы Ср. Азии и Казахстана Москва - 1962-т . 1.- 489 с.

22. Гланц С. Медико-биологическая статистика.- М: Практика.- 1999.- 460с.

23. Голубенко М.В., Пузырев В.П., Салюков В.Б. и др. Рестрикционный полиморфизм главного некодирующего района у коренного населения Республики Тува // Генетика,- 1999.- Т. 35.- С. 1124-1131.

24. Голубенко М.В., Пузырев В.П., Салюков В.Б. и др. Распространение делеционно-инсерционного полиморфизма V межгенного района митохондриальной ДНК среди коренного населения Тувы // Генетика. 2000. Т. 36. № 3. С. 371-376.

25. Дебец Г.Ф. Палеоантропология СССР // Труды иститута этнографии АН СССР.- М.-Л: Изд-во АН СССР,- 1948.-т. 4.-517 с.

26. Деренко М.В., Шилдс Дж.Ф. Полиморфизм региона V митохондриальной ДНК в популяциях коренных жителей Северной Азии // Генетика.- 1998.- Т. 34.- С. 411-415.

27. Деренко М.В., Дамбуева И.К., Малярчук Б.А. и др. Структура и разнообразие митохондриального генофонда коренного населения Тувы и Бурятии по данным о рестрикционном полиморфизме // Генетика.- 1999.- Т. 35.-С. 1706-1712.

28. Ерёмина Е.Р. Полиморфизм ДНК у коренного населения Республики Бурятия и женщин-буряток с аномальным течением беременности. Дисс. канд биол. наук / НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН.- Томск,- 1999,- 130 с.

29. ЗЗ.Золоторева И.М. Антропологический тип современных бурят // Вопр. Антропологии 1960-Вып. 5 - С. 17-23.

30. Иванова A.B., Воевода М.И., Казаковцева М.А. и др. Рестрикционно-делеционный полиморфизм V района митохондриальной ДНК в некоторых популяциях коренных жителей Сибири и Дальнего Востока // Генетика.- 1994.Т. 11.- С. 1525-1529.

31. Казаковцева М.А., Воевода М.И., Осипова Л.П. Полиморфизм митохондриальной ДНК у северных селькупов // Генетика.- 1998.- Т. 34,- С. 416-422.

32. Кацюба Д.В., Николаев Р.В. Этнография народов Сибири.- Кемерово-1994.- 204 с.

33. Ким Дж. О., Мьюллер Ч.У. Факторный анализ: статистические методы и практические вопросы / Факторный, дискриминантный и кластерный анализ.-М: Финансы и статистика.- 1989.- С. 5-77.

34. Киселев C.B. История Южной Сибири.- М: АН СССР.- 1951,- с. 43-48.

35. Кучер А.Н., Иванова О.Ф., Пузырев В.П. и др. Генетико-демографическая характеристика современного сибирского города (на примере г.Томска) // Генетика.- 1994.- Т. 30. С. 276-281.

36. Кучер А.Н., Пузырев В.П., Дуброва Ю.Е. и др. Изменчивость биохимических и иммунологических маркеров генов в сельских популяциях Томской области // Генетика.- 1992.- Т. 28.- С. 182-193.

37. Кучер А.Н., Пузырев В.П., Иванова О.Ф. и др. Изучение субтипов сывороточных белков у русских жителей Томской области // Генетика.-1993.-Т. 29.- С. 845-852.

38. Кучер А.Н., Пузырев В.П., Назаренко Л.П. Источники и механизмы формирования генофонда пришлых сибирских популяций // Генетика человека и патология.- Томск: S ТТ.- 2000.- Вып. 5,- С. 39-46.

39. Кучер А.Н., Пузырев В.П., Санчат Н.О., Эрдыниева JI.C. Генетико-демографическая характеристика сельского населения Республики Тува: структура браков, инбридинг // Генетика.- 1999а.- Т. 35.- С. 976-981/

40. Кучер А.Н., Пузырев В.П., Санчат Н.О., Эрдыниева JI.C. Генетико-демографическая характеристика сельского населения Республики Тува: национальный, родоплеменной состав, половозростная структура // Генетика.-1999b.- Т. 35,- 688-694.

41. Кучер А.Н., Пузырев В.П., Чернецов Д.Б. и др. Полиморфизм иммунологических и биохимических маркеров генов в сельских популяциях респблики Тува // Генетика.- 2000b.- Т. 36.- С. 562-569.

42. Кюнер Н.В. Китайские известия о народах Южной Сибири, Центральной Азии и Дальнего Востока-М 1961- с. 35-36.

43. Малолетко A.M. Древние народы Сибири. Том II. Кеты.- Томск: изд-вл Томского университета,- 2000. 312 С.

44. Негматов H.H. О концепции и хронологии этногенеза таджикского народа // Проблемы этногенеза и этнической истории народов Средней Азии и Казахстана.-М.- 1990.- с. 85-97.

45. Нимаев Д.Д. Проблемы этногенеза бурят- Новосибирск: Наука. Сибирское отделение-1988 169 с.

46. Окладников А.П. Неолит и бронзовый век Прибайкалья М - 1955 - ч. 3,- 327 с.

47. Окладников Н.П. К изучению начальных этапов формирования народов Сибири (Население Прибайкалья в неолите и раннем бронзовом веке) // Сов. этнография.- 1950.- N2.- С. 48-57.

48. Потапов Л.П. Очерки народного быта тувинцев.- М.: Наука- 1969402 с.5 4. Пузырев В.П. Медико-генетическое исследование населения приполярных оегионов.- Томск: ТГУ.- 1991.- 200 с.

49. Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека.- Новосибирск: Наука.- 1997.- 142 с.

50. Пузырев В.П., Эрдыниева J1.C., Кучер А.Н., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологичеекое исследование населения Тувы,- Томск: STT.- 1999.- 256 с.

51. Ранов В.А. Каменный век Таджикистана. Палеолит- Душанбе.-1965.- вып. 1.

52. Рогинский Я.Я., Левин М.Г. Антропология.- М: Высш. школа.- 1978.528 с.

53. Рынков Ю.Г. Генохронология исторических событий // Вопр. Антропологии.- 1986.- Вып. 77.- С. 3-18.

54. Рычков Ю.Г. Некоторые популяционно-генетические подходы к антропологии Сибири // Вопр. Антропологии.- 1969.- Вып. 33.- С. 16-33.

55. Рычков Ю.Г., Ящук Е.В. Генетика и этногенез // Вопр. Антропологии.-1980.- Вып. 64.- С. 23-39

56. Рычков Ю.Г., Ящук Е.В. Генетика и этногенез: историческая упорядоченность генетической дифференциации популяций человека (модель и реальность) // Вопр. Антропологии.- 1985.- Вып. 75.- С. 97-116.

57. Рычков Ю.Г., Ящук Е.В., Веселовская Е.В. Генетика и этногенезю генетической прапамяти систем коренного населения Северной Азии и Америки // Вопр. Антропологии.- 1982.- Вып. 69.- С. 3-18.

58. Салюков В.Б., Пузырев В.П., Голубенко М.В., Кутмин А.И. Полиморфизм некодирующих областей митохондриального генома у коренного населения юго-востока Тувы // Генетика.- 1998.- Т. 34.- С. 1420-1424.

59. Сердобов H.A. История формирования тувинской нации.- Кызыл.-1971.-391 с.

60. Соловенчук Л.Л. Биохимические полиморфные системы в популяции пришлых жителей северо-востока СССР. Сообщение IV. Особенности генетической структуры у лиц с хроническими патологическими процессами // Генетика.- 1985.- Т. 21.- С. 2049-2056.

61. Спицын В.А. Биохимический полиморфизм человека.- М.- 1985.- 216с.

62. Спицын В.А. Распространение гаптоглобина и некоторых других наследственных факторов в Северо-Восточной Сибири // Вопр. антропологии.-1967.-Вып. 25.-С. 62.

63. Степанов В.А., Пузырев В.П. Анализ аллельных частот семи микросателлитных локусов Y хромоосмы в трех популяцийх тувинцев // Генетика.- 2000.- Т. 36.- С. 241-248.

64. Сукерник Р.И., Карафет Т.М., Осипова Л.П., Посух О.Л. Популяционная структура лесных ненцев. Сообщение V. F-статистика, генетические дистанции и средняя гетерогенность (в сопоставлении с нганасанами) // Генетика.- 1985.- Т. 21.- С. 646-657.

65. Сукерник Р.И., Шур Т.Г., Стариковская Е.Б., Уоллас Д.К. Изменчивость митохондриальной ДНК у коренных жителей Сибири в связи с реконструкцией эволюционной истории американских индейцев. Рестрикционный полиморфизм // Генетика.- 1996.- Т. 32.- С. 432-439.

66. Торн А. Дж., Уолпофф М.Х. Мультирегиональная эволюция человечества//В мире науки.- 1992.- №6.- С. 14-20.

67. Уилсон А.К., Канн Р.Л. Недавнее африканское происхождение людей //. В мире науки.- 1992.- №6,- С. 8-14.

68. Хесин Р.Б. Непостоянство генома. М: Наука.- 1984,- 472 с.

69. Хить Г.Л. Дерматоглифика народов СССР.- М,- 1983.- 280 с.

70. Хить Г.Л. Paco- и этногенетические связи населения Средней Азии по данным дерматоглифики // Проблемы этногенеза и этнической истории народов Средней Азии и Казахстана-М 1988 - с.113-115.

71. Хить Г.Л., Долинова H.A. Расовая дифференциация человечества.- М: Наука.- 1990.- 206 с.

72. Хуснутдинова Э.К., Фатхлисламова Р.И, Хидиятова И.М. и др. Рестрикционно-делеционый полиморфизм V-области митохондриальной ДНК в популяциях народов Волго-Уральского региона // Генетика.- 1997.- Т. 33.- С. 996-1000.

73. Цыдендамбаев Ц.Б. Бурятские исторические хроники и родословные-Улан-Удэ.- 1972.-с. 272-275.

74. Чадамба З.Б. Тоджинский диалект тувинского языка. Кызыл: Тувинское книжное издат.- 1974.- 136 С.

75. Шереметьева В.А., Рынков Ю.Г. Популяционная генетика народов Северо-Восточной Азии.- М: МГУ.- 1978.- 151 с.

76. Щербак A.M. Названия домашних животных в тюркских языках // Историческое развитие лексики тюркских языков М - 1961- с. 17-29.

77. Янковский Н.К. Геном человека и проблемы этногенеза // Современные подходы в решении проблем охраны генофонда народов.-Якутск.- 2001.-С. 11-15.

78. Aaltonen L.A., Peltomaki P., Leach F.S. et al. Clues to the pathogenesis of familial colorectal cancer // Science.- 1993,- V. 260.- P. 812-816.

79. Altheide Т.К., Hammer M.F. Evidence for a possible Asian origin of YAP+ У chromosomes // Am. J. Hum. Genet.- 1997.- V. 61.- P. 462-466.

80. Ambrose S.H. Late Pleistocene human population bottlenecks, volcanic winter, and differentiation of modern humans // J. Hum. Evol.- 1998.- V. 34.- P. 623651.

81. Ammerman A.J., Cavalli-Sforza L.L. Neolithic transition and the genetics of populations in Europe.- Princeton: Princeton Univ. Press.- 1984.

82. Amos W., Sawcer S.J., Feakes R.W., Rubinsztein D.C. Microsatellites show mutational bias and heterozygote instability // Nature Genet.- 1996.- V. 13.- P. 390-391.

83. Arnason U., Gullberg A., Janke A., Xu X. Pattern and timing of evolutionary divergence among hominoids based on analyses of complete mtDNAs // J. Mol. Evol.- 1996.- V. 43. P.- 650-661.

84. Arnemann J. et al. A human У-chromosomal DNA sequence expressed in testicular tissue //Nucleic Acids Res.- 1987.- V. 15,- P. 8713-8724.

85. Ashley C.T., Warren S.T. Trinucleotide repeat expansion and human disease // Annu. Rev. Genet.- 1995.- V. 29.- P. 703-728.

86. Ayala F.J. The myth of Eve: molecular biology and human origins // Science.- 1995.-V. 270.-P. 1930-1936.

87. Bandelt H.-J., Forster P., Röhl A. Median-joining networks for inferring intraspecific phylogenies // Mol. Biol. Evol.- 1999,- V. 16.- P. 37-48.

88. Bandelt H.-J., Forster P., Sykes B.C., Richards M.B. Mitochondrial portraits of human populations using median networks // Genetics.- 1995.- V. 141.- P. 743-753.

89. Bar W., Brinkmann B., Budowle B et al. DNA recommendations. Further report of the DNA comission of the ISHF regarding the use of short tandem repeat systems // Int. J. Legal Med.- 1997.- V. 110.- P. 175-176.

90. Barbuhani G., Magagni A., Minch E., Cavalli-Sforza L.L. An appointment of human DNA diversity // Proc. Natl. Acad. Sei. USA.- 1997,- V. 94.- P. 4516-4519.

91. Batzer M.A., Arcot S.S., Phinney J.W. et al. Genetic variation of recent Alu insertions in human populations // J. Mol. Evol.- 1996.- V. 42,- P. 22-29.

92. Batzer M.A., Deininger P.L. A human-specific subfamily of Alu sequences // Genomics.- 1991.- V. 9.- P. 481-487.

93. Batzer M.A. Stoneking M., Alegria-Hartman H. et al. African origin of human-specific polymorphic Alu insertion. // Proc. Natl. Acad. Sei., USA -1994. V. 91. P.12288-12292

94. Bell G.I., Shelby M.J., Rutter W.J. The highly polymorphic region near the human insulin gene is composed of simple tandemly repeating sequences // Nature.- 1982.- V. 295.- P. 31-35.

95. Bellwood P.S. The austranesian dispersal and the origin of languages // Sei Am.- 1991.-N7.-P. 70-75.

96. Bellwood P.S. The colonization of the Pacific: some current hypothesis. In: Hill A.V.S., Serjantson S.W. (eds.). The colonization of the Pacific: a genetic trial.- Oxford: Clarendon Press.- 1989,- P. 1-60.

97. Bellwood P.S. The Polynesians.- L: Thames & Hudson.- 1987.

98. Benjamin J., Li L., Patterson C. et al. population and familial association between the D4 dopamine receptor gene and measures of novel seeking // Nature Genet.- 1996,-V. 12.- P. 81-84.

99. Bergen A.W., Wang C.-Y., Tsai J et al. An Asian Native American paternal lineage identified by RPS4Y resequencing and by microsatellite haplotyping // Ann. Hum. Genet.- 1999.- V. 63,- P. 63-80.

100. Bianchi N.O., Catanesi C.I., Baillet G. et al. Characterization of ancestral and derived Y-chromosome haplotypes of New World native populations // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. P. 1862-1871.

101. Bosch E., Calafell F., Perez-Lezaun A. et al. Genetic structure of northwest Africa revealed by STR analysis // Eur. J. Hum. Genet.- 2000.- V.8.- P. 360366.

102. Bosch E., Calafell F., Santos F.R. et al. Variation in short tandem repeats is deeply structured by genetic background in the human Y chromosome // Am. J. Hum. Genet.- 1999.- V. 65.- P. 1623-1638.

103. Botstein D., White R., Skolnik M., Davis R. Construction of a genetic linkeage map in man using restriction fragment length polymorphism // Am. J. Hum. Genet.- 1980.- V. 32.- P. 314-331.

104. Bowcock A.M., Kidd J.R., Mountain J.L et al. Drift, admixture, and selection in human evolution: a study with DNA polymorphisms // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 1991.- V. 88.- P. 839-843.

105. Bowcock A.M., Ruiz-Linares A., Tomfohrde J. et al. High resolution of human evolutionary trees with polymorphic microsatellites // Nature.- 1994.- V. 386.-P. 455-457.

106. Brinkmann B., Junge A., Meyer E., Wiegand P. Population genetic diversity in relation to microsatellite heterogenity // Hum. Mutation.- 1998a.- V. 11.-P. 135-144.

107. Brinkmann B. Klintschar M., Neuhuber F. et al. Mutation rate in human microsatellites // Am. J. Hum. Genet.- 1998b.- V. 62,- P. 1408-1415.

108. Britten R.J., Baron W.F., Stout D.S., Davidson E.H. Sources and evolution of human Alu-repeated sequences // Proc. Natl. Acad. Sei. USA 1988 - V 85.- P. 4770-4774.

109. Brown M.D., Hosseini S.H., Torroni A. et al. mtDNA haplogroup X: an ancient link between Europe/Western Asia and North America? // Am. J. Hum. Genet.- 1998.-V.63.- P. 1852-1861.

110. Brown P. Recent human evolution in East Asia and Australia // Philod. Trans. R. Soc.- 1992.- V. 337.- P. 235-242.

111. Burrows W., Ryder O.A. Y-chromosome variation in great apes // Nature.- 1997,-V. 385,-P. 125-126.

112. Caglia A., Novelletto A., Dobosz M. et al. Y-chromosome STR loci in Sardinia and continental Italy reveal islander-specific haplotypes // Eur. J. Hum. Genet. 1997. V. 5. P. 288-292.

113. Calafell F., Kidd K.K. ABI Linkage Panels: allele frequencies in global population samples.- http://info.med.yale.edu/genetics/kkidd/abiinfo.html.- 1997.

114. Cann R.L., Stoneking ML, Wilson A.C. Mitochondrial DNA and human evolution // Nature.- 1987.- V. 325.- P. 31-36.

115. Capon D.J., Chen E.Y., Levinson A.D et al. Complete nucleotide sequences of the T24 human bladder carcinoma oncogene and its normal homologue // Nature.- 1983.- V. 302.- P. 33-37.

116. Carbonell E., Bermudez de Castro J., Arsuaga J et al. Lower Pleistocene hominids and artifacts from Atapuerca TD6 (Spain) // Science.- 1995,- V. 269. P. 826.

117. Casanova M., Leroy P., Boucekkine C. et al. A human Y-linked DNA polymorphism and its potential for estimating genetic and evolutionary distance // Science.- 1985.- V. 230.- P. 1403-1406.

118. Caskey C.T., Pizzuti A., Fu Y.-H. et al.Triplet repeat mutations in human disease // Science.- 1992,- V. 252.- P. 784-788.

119. Cavalli-Sforza L.L. The DNA revolution in population genetics // TIG.-1998.-V. 14.-N2.- P. 60-65.

120. Cavalli-Sforza L.L, Menozzi P., Piazza A. The history and geography of human genes.- Princeton: Prinseton Univ. Press.- 1994.

121. Cavalli-Sforza L.L., Bodmer W.F. The genetics of human populations.-San Francisco: W.H.Freeman.- 1971.

122. Cavalli-Sforza L.L., Edwards A.W.F. Phylogenetic analysis: models and estimation procedures // Am. J. Hum. Genet.- 1967.- V. 19.- P. 233-257.

123. Cavalli-Sforza L.L., Minch E. Paleolithic and Neolithic lineages in the European mitochondrial gene pool // Am. J. Hum. Genet.- 1997.- V.61.- P. 247-251.

124. Chai N.N. et al. Structure and organization of the RBMY genes on the human Y chromosome: transposition and amplification of an ancestral autosomal hnRNPG gene // Genomics.- 1998.- V. 49.- P. 283-289.

125. Chakravarti A. Population genetics making sense out of sequence // Nat. Genetics.- 1999.- V. 21.- suppl.- P. 56-60

126. Ciminelli B.M., Pompei F., Malaspina P. et al. Recurrent simple tandem repeat mutations during human Y-chromosome radiation in Caucasian subpopulations // J. Mol. Evol.-1995.- V. 41.- P. 966-973.

127. Cockerham C.C. Analysis of gene frequencies // Genetics.- 1973.- V. 74.- P. 679-700.

128. Cockerham C.C. Variance of gene frequencies // Evolution.- 1969.- V. 23.- P. 72-83.

129. Collins F.S., Brooks L.D., Chakravarti A. A DNA polymorphism discovery resource for research on human genetic variation // Genome Res.- 1998.-V. 8. P. 1229-1231.

130. Comas D., Calafell F., Mateu E. et al. Mitichondrial DNA variation and the origin of the Europeans // Hum. Genet.- 1997.- V. 99.- P. 443-449.

131. Cooper G., Amos W., Hoffman D., Rubinsztein D.C. Network analysis of human Y microsatellite haplotypes // Hum. Mol. Genet.- 1996.- V. 5.- P. 17591766.

132. Crow J.F, Kimura M. An introduction to population genetic theory.-London: Harper and Row.- 1970.- 591 P.

133. Daniels G.P. Deininger P.L. Integration site preferences of the Alu family and similar repetitive DNA sequences // Nucleic Acids Res 1985 - V. 13-P. 8939-8954.

134. Dawson A.G. Ice age earth: late quaternary geology and climate.- New York: Chapman & Hall.- 1992.

135. De Knijf P., Kayser M., Caglia A. et al. Chromosome Y microsatellites: population genetic and evolutionary aspects // Int. J. Legal Med.- 1997.- V. 110.- P. 134-140.

136. Deininger P.L., Batzer M.A. Hutchinson C. Ill, Eddell M.N. Master genes in mammaian repetitive DNA amplification. // Trends in Genetics. 1992. - V. 8.-P. 307-312.

137. Deka R., Li Jin, Shriver M.D et al. Population genetics of dinucleotide (dC-dA)(dG-dT) polymorphisms in world populations // Am. J. Hum. Genet.- 1995a.-V.56.- P. 461-474.

138. Deka R., Shriver M.D., Yu L.M et al. Intra- and interpopulation diversity at short tanden repeat loci in diverse populations of the world // Electrophoresis.-1995b.-V. 16.-P. 1659-1664.

139. Delifner P. Linear estimation of non-stationary spatial phenomena. In: Guaracio M., David M., Haijbegts C. (eds.). Advanced geostatistics in the mining industry.- Dordrecht: Reidel.- 1976.- P. 49-68.

140. Destro-Bisol G., Maviglia R., Caglia A. et al. Estimating European admixture in African Americans by using microsatellites and a microsatelllite haplotype (CD4/Alu) // Hum. Genet.- 1999.- V. 104,- P. 149-157.

141. Di Renzo A., Donnelly P., Toomajian C. et al. Heterogenity of microsatellite mutations within and and between loci, and implications for human demographic histories//Genetics.- 1998.-V. 148.-P. 1269-1284.

142. Dib C., Faure S., Fizames C et al. A comprehensive genetic map of the human genome based on 5264 microsatellites // Nature.- 1996.- V. 380.- P. 152-154.

143. Dorit R.L., Akashi H., Gilbert W. Absence of polymorphism at the ZFY locus on the human Y chromosome // Science.- 1995.- V. 268.- P. 1183-1185.

144. Ebstein R.P., Novik O., Umansky R. et al. Dopamine d4 receptor (D4DR) exon III polymorphism associated with the human personality trait of novel seeking // Nature Genet.- 1996.- V. 12.- P. 78-80.

145. Eller E. Population substructure and isolation by distance in three continental regions // Am. J. Phys. Anthropol.- 1999.- V. 108,- P. 147-159.

146. Excoffier L., Harding R.M., Sokal R.R. et al. Spatial differentiation of RH and GM haplotype frequencies in sub-Saharan Africa and its relation to linguistic affinities // Hum. Biol.- 1991.- V. 63,- P. 273-307.

147. Excoffier L., Langaney A. Origin and differentiation of human mitochondrial DNA // Am. J. Hum. Genet.- 1989.- V. 44.- P. 73-85.

148. Excoffier L., Smouse P., Quattro J. Analysis of molecular variance inferred from metric distances among DNA haplotypes: application to human mitochondrial DNA restriction data // Genetics.- 1992.- V. 131.- P. 479-491.

149. Felsenstein J. PHYLIP, version 3.5.- Seattle Univ.Washington.- 1993

150. Fischer R.A. Standard calculations fo evaluating a blood group system // Heredity.- 1951,- V. 5,- p. 95-102.

151. Fisher E.M.C. et al. Homologous ribosomal protein genes on the human X and Y chromosomes: escape from inactivation and possible implications for Turner syndrome // Cell.- 1990,- V. 63,- P. 1205-1218.

152. Foley R. The context of human genetic evolution // Genome Res.-1998.- V. 8.-P. 339-347.

153. Foley R.A., Lahr M.M. Beyond out of Africa: reassessing the origins of Homo sapience II J. Hum. Evol.- 1992.- V. 22.- P. 523-529.

154. Forster P., Harding R., Torroni A., Bandelt H.-J. Origin and evolution of Native American mtDNA variation: a reappraisal // Am. J. Hum. Genet.- 1996.- V. 59,- P. 935-945.

155. Forster P., Röhl A., Lunnemann P. et al. A short tandem repeat-based phylogeny for the human Y chromosome // Am. J. Hum. Genet.- 2000.- V. 67.- P. 182-196.

156. Fu Y.-H., Kuhl D.P.A., Pizzuti A. et al. Variation of the CGG repeat at the fragil X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox // Cell.-1991,- V. 67,- P. 1047-1058.

157. Fu Y.X., Li W.H. The age of the common ancestor of human males estimated from ZFY intron sequence data // Science.- 1996.- V. 272.- P. 1356-1357.

158. Fuhrman S.A., Deininger P.L., LaPorte P. et al. Analysis of transcription of the human Alu family ubiquitous repeating element by eukariotic RNA polymerase III // Nucl. Acids Res.- 1981.- V. 9.- P. 6439-6456.

159. Gabunia L., Vekua A. A Plio-Pleistocene hominid from Dmanisi, East Georgia//Nature.- 1995.-V. 373,-P. 509-512.

160. Garza J.C.„ Freimer N.B. Homoplasy for size at microsatellitee loci in humans and chimpanzees // Genome Res.- 1996.- V. 6.- P. 211-217.

161. Gill P., Ivanov P.L., Kimpton C. Et al. Identification of the remains of the Romanov family by DNA analysis // Nat. Genet.- 1994,- V. 6. P.130-135.

162. Goldstein D.B., Clark A.G. Microsatellite variations in North-American populations of Drosophila melanogaster II Nucleic Acids Res.- 1995b.- V. 23.- P. 3882-3886.

163. Goldstein D.B., Pollock D.D. A review of mutation process and methods of phylogenetic inference.- 1997.- http://lotka.stanford.edu/

164. Goldstein D.B., Ruiz Linares A., Cavalli-Sforza L.L., Feldman M.W. An evaluation of genetic distances for use with microsatellite loci // Genetics.- 1995a.-V.139.- P. 463-471.

165. Goldstein D.B., Ruiz Linares A., Cavalli-Sforza L.L., Feldman M.W. Genetic absolute dating based on microsatellites and the origin of modern humans // Proc. Natl. Acad. Sci USA.- 1996b.- V. 92.- P. 6723-6727.

166. Goldstein D.B., Zhivotovsky L.A., Nayar K. Et al. Statistical properties of the variation at linked microsatellite loci implication for the history of human Y-chromosome // Mol. Biol. Evol.- 1996.-V. 13.-p. 1213-1218.

167. Goodbourn S.E.Y., Higgs D.R., Clegg J.B. et al. Molecular basis of length polymorphism in the human zeta-globin gene complex // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 1983.- V. 80.- P. 5022-5026.

168. Goodman M. The genomic record of humankind's evolutionary roots // Am. J. Hum. Genet.- 1999.- V.64.- P. 31-39.

169. Goodman M., Porter C.A., Czelusniak J. Et al. Toward a phylogenetic classification of primates based on DNA evidence complemented by fossil evidence // Mol. Phylogenet. Evol.- 1998.- V. 9. P. 585-598.

170. Greenberg J.H., Turner C.G., Zegura S.L. The settlement of the Americas: a comparison of the linguistic, dental and evidence // Curr. Anthropol.-1986.-V. 27.-P. 477-497.

171. Groves C.P. Order primates.- In: Wilson d.E, Reader D.M. (eds). Mammalian species of the world: a taxoomic and geographic reference. Washington: Smithsonian Institution Press.- 1993 P. 243-277.

172. Guo S., Thomson E. Performing the exact test of Hardy-Weinberg proportion for multiple alleles // Biometrics.- 1992.- V. 48.- P. 361-372.

173. Gyapay G., Morisette J., Vignal A. et al. Genethon human genetic linkeage map // Nature Genet. 1994,- V. 7.- P. 246-339.

174. Hammer M.F. A recent common ancestry for human Y chromosomes // Nature.- 1995.- V. 378.- P. 376-378.

175. Hammer M.F., Horai S. Y chromosomal DNA variation and the peopling of Japan // Am. J. Hum. Genet.- 1995.- V. 56.- P. 951-962.

176. Hammer M.F., Karafet T., Rasanayagam A. et al. Out of Africa and back again: nested cladistic analysis of human Y chromosome variation // Mol. Biol. Evol.- 1998.- V. 15.- P. 427-441.

177. Hammer M.F., Karafet T.M., Redd A.J. et al. Hierarchical patterns of global human Y-chromosome diversity // Mol. Biol. Evol.- 2001.- V. 18.- P. 11891203.

178. Hammer M.F., Redd A.J., Wood E.T et al. Jewish and Middle Eastern non-Jewish populations share a common pool of Y-chromosome biallelic haplotypes // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 2000,- V. 97.- P.

179. Hammer M.F., Sprudle A.B., Karafet T. et al. The geographic distribution of human Y chromosome variation // Genetics.- 1997.- V. 145.- P. 787805.

180. Hammer M.F., Zegura S.L. The role of the Y chromosome in human evolutionary studies // Evol. Anthropol.- 1996.- V. 5.- P. 116-134.

181. Harding R.M., Fullerton S.M., Griffiths R.C. et al. Archaic African and Asian lineages in the genetic ancestry of modern humans // Am. J. Hum. Genet.-1997,- V. 60,- P. 772-789.

182. Harley H.G., Brook J.D., Rudle S.A et al. Expansion of an unstable DNA region and phenotypic variation in myotonic distrophy // Nature.- 1992,- V. 355.-P. 545-548.

183. Harpending H.C., Ward R.H. Chemical systematics and human populations. In: Nitecki M.H. (ed.). Biochemical aspects of evolutionary biology.-Chicago: Univ. Of Chicago Press.- 1982.- P. 213-256.

184. Hearn C.M., Ghosh S., Todd J.A. Microsatellites for linkage analysis of genetic traits. // TIG.- 1992,- V. 8. P. 288-294.

185. Helgason A., Sigurdardottir S., Nicholson J. et al. Estimating Scandinavian and Gaelic ancestry in the male settlers of Iceland // Am. J. Hum. Genet.- 2000,- V. 67.- P. 000-000.

186. Henderson S.T., Petes T.D. Instability of simple sequence DNA in Saccharomyces cerevisiae II Mol. Cell Bio.- 1992.- V. 12.- P. 2749-2757.

187. Henning W. Phylogenetic systematics.- Urbana: University of Illinois Press.- 1966.

188. Herrera R.J et al. Modern human dispersion according to polymorphic Alu insertions // Hum Biol.- v. 73.- 2001 (in press).

189. Hey J. Mitochondrial and nuclear genes present conflicting portraits of human origins // Mol. Biol. Evol.- 1997.- V. 14.- P. 166-172.

190. Heyer E., Puymirat M., Dieltjes P. et al. Estimating Y chromosome specific microsatellite mutation frequencies using deep rooting pedigrees // Hum. Mol. Genet.- 1997.- V.- 6.- P. 799-803.

191. Hickson R.E, Cann R.L. Mhc allelic diversity and modern human origins // J. Mol. Evol.- 1997,- V. 45,- P. 589-598.

192. Hill E.W., Jobling M.A., Bradley D.G. Y chromosomes and Irish origin //Nature.- 2000.- V. 404.- P. 351-352.

193. Horai S., Hayasaka K., Kondo R. et al. Recent African origin of modern humans revealed by complete sequences of hominoid mitochondrial DNAs // Proc. Natl. Acad. Sei. USA.- 1995.- V. 92.- P. 532-536.

194. Horai S., Kondo R., Nakagawa-Hattori Y. et al. Peopling of the Americas, founded by four major lineages of mitochondrial DNA // Mol. Biol. Evol.-1993,-V. 10.-P. 23-47.

195. Horai S., Murayama K., Hayasaka K et al. mtDNA polymorphism in East Asian population, with special reference to the peopling of Japan // Am. J. Hum. Genet.- 1996.- V. 59.- P. 579-590.

196. Howell N., Kubacka I., MacKey D.A. How rapidly does the human mitochondrial genome evolve // Am. J. Hum. Genet.- 1996.- V. 59.- P. 501-509.

197. Hurles M.E., Irven C., Nicholson J. et al. European Y-chromosomal lineages in Polynesia: a contrast to the population structure revealed by mitochondrial DNA // Am. J. Hum. Genet.- 1998.- V. 63.- P. 1793-1806.

198. Hurles M.E., Veitia R., Arroyo E. et al. Recent male-mediated gene flow over a linguistic barrier in Iberia, suggested by analysis of Y-chromosomal DNA polymorphism//Am. J. Hum. Genet.- 1999,- V. 65.- P. 1437-1448.

199. Jeffreys A.J., Royle N.J., Wilson V., Wong Z. Spontaneous mutation rates to new length alleles at tandem-repetitive hypervariable loci in human DNA // Nature.- 1988.- V. 332.- P. 278-281.

200. Jeffreys A.J., Wilson V., Thein S.L. Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA // Nature.- 1985.- V. 314,- P. 67-73.

201. Jobling M.A et al. Recurrent duplication and deletion polymorphisms on the long arm of the human Y chromosome in normal males // Hum. Mol. Genet.-1996.-V. 5.-P. 1767-1775.

202. Jobling M.A., Heyer E., Dieltjes P., de Knijff P. Y-chromosome-specific microsatellite mutation rates re-examined using a minisatellite, MSY1 // Hum. Mol. Genet.- 1999.- V. 8.- P. 2117-2120.

203. Jobling M.A., Pandya A., Tyler-Smith C. The Y chromosome in forensic analysis and paternity testing // Int. J. Legal Med.- 1997.- V. 110.- P. 118-124.

204. Jobling M.A., Tyler-Smith C. Fathers and sons: the Y chromosome and human evolution // TIG.- 1995,- V. 11,- P. 449-456.

205. Jobling M.A., Tyler-Smith C. New uses for new haplotypes // TIG.-2000.-V. 16.- P. 356-362.

206. Jones D.A. Blood samples: probability of discrimination // J. Forensic Sci. Soc.- 1972,- V. 12,- P. 355-359.

207. Jones S. (ed). The encyclopedia of human evolution. Cambridge: Cambridge University press. 1994.

208. Jones S., Martin R, Pilbeam D. (eds). The Cambridge encyclopaedia of human evolution.- Cambridge: Cambridge Univ. Press.- 1992.

209. Jorde L.B., Bamshad M., Rogers A.R. Using mitochondrial and nuclear DNA markers to reconstruct human evolution // BioEssays.- 1998.- V. 20.- P. 126136.

210. Jorde L.B., Bamshad M.J., Watkins W.S. et al. Origins and affinities of modern humans: a comparison of mitiochondrial and nuclar genetic data // Am. J. Hum. Genet.- 1995,- V. 57.- P. 523-538.

211. Jorde L.B., Rogers A.R., Bamshad M. et al. Microsatellite diversity and the demographic history of modern humans // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 1997.- V. 94.- P. 3100-3103.

212. Kaessmann H., Heissig F., von Haeseler A., Paabo S. DNA sequence variation in non-coding region of low recombination on the human X-chromosome // Nat. Genet- 1999,- V. 22,- P. 78-81.

213. Kamminga J., Wright R.V.S. The uppe cave at Zhoukoudian and the origins of Mongoloids // J. Hum. Evol.- 1988.- V. 17.- P. 739-767.

214. Kapitonov V., Jurka J. The age of Alu subfamilies // J. Mol. Evol-1996,- V. 42.-P. 59-65.

215. Karafet T., Zegura S.L., Vuturo-Brady J. et al. Y chromosome markers and trans-Bering Strait dispersals // Am. J. Phys. Anthropol.- 1997.- V. 102,- P. 301314.

216. Karafet T.M., Zegura S.L., Posukh O. et al. Ancestral Asian source(s) of New World Y-chromosome founder haplotypes // Am. J. Hum. Genet.- 1999.- V. 64.-P. 817-831.

217. Kass D.H., Aleman C., Batzer M.A., Deininger P.L. Identification of a human specific Alu insertion in the factor XIIIB gene//Genetica.- 1994.-V. 94.-P. 1-8.

218. Kayser M., Caglia A., Corach D et al. Evaluation of Y-chromosome STRs: a multicenter study // Int. J. Legal Med.- 1997.- V.- 110. P. 125-133.

219. Kimpton C.P., Gill P., Walton A., Urquhart A. et al. Automated DNA profiling employing multiplex amplification of short tandem repeat loci // PCR methods and applications.- 1993.- V. 3.- P. 13-22.

220. Kimura M., Crow J.F. The number of alleles that can be maintained in finite population // Genetics.- 1964.- V. 49.- P. 725-738.

221. Kittles R.A., Perola M., Peltonen L. et al. Dual origin of Finns revealed by Y chromosome haplotype variation // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 62. P. 11711179.

222. Kivisild T., Bandelt H.-J., Yao Y.-G. et al. mtDNA haplogroup CZ as a marker for the pioneer settlement of northeastern Asia // Ann. Hum. Genet.- 2001.- in press.

223. Klein R. // Evol. Anthropol.- 1992.- V. 1,- P. 5.

224. Kolman C.J., Sambuughin N., Bermingham E. Mitochondrial DNA analysis of Mongolian populations and implications for the origin of New World founders//Genetics.- 1996.-V. 142.- P. 1321-1334.

225. Krings M., Geisert H., Schmitz R.W. et al. A sequence of the mitochondrial hypervariable region II from the Neanderthal type specimen // Proc. Natl. Acad. Sei. USA.- 1999.-V. 96.-P. 5581-5585.

226. Krings M., Stone A., Schmitz R.W. et al. Neanderthal DNA sequences and the origin of modem humans // Cell.- 1997.- V. 90,- P. 19-30.

227. Krontiris T.G., Devlin B., Karp D.D. et al. An association between the risk of cancer and mutations in the HRAS1 minisatellite locus // N. Engl. J. Med.-1993.-V. 329.- P. 517-523.

228. Krueger J., Fuhrmann W., Liechte K.H., Steffens S. Zur Verwendung des Polymorphismus der sauren Erythrozytenphosphatase bei der Vaterschaftsbegutachtung // Dtsch. Z. Gerichtl. Med.- 1968,- V. 12.- P. 127-146.

229. Kwok C., Tyler-Smith C., Mendonca B.B. et al. Mutation analysis of the 2 kb 5' to SRY in XY females and XY intersex subjects // J. Med. Genet.- 1996,- V. 33.-P. 465-468.

230. Kwok P.Y., Deng Q., Zakiri H. et al. Increasing the information content of STS-based genome maps: identifying polymorphisms in mapped STSs// Genomics.- 1996.- V.31.- P. 123-126.

231. La Spada A.R., Roling D.B., Harding A.E. et al. Meiotic stability and genotype-phenotype correlation of the trinucleotide repeat mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy // Nature Genet.- 1992.- V. 2,- P. 301-304.

232. La Spada A.R., Wilson E.M., Lubahn D.B. et al. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy // Nature.- 1991.- V. 352,- P. 77-79.

233. Lahermo P., Savontaus M.-L., Sistonen P. et al. Y chromosomal polymorphism reveal founding lineages in the Finns and the Saami // Eur. J. Hum. Genet.- 1999.- V. 7,- P. 447-458.

234. Lahn B.T., Page D.C. A human sex-chromosomal gene family expressed in male germ cells and encoding variably charged proteins // Hum. Mol. Genet. -2000,- V. 9.- P. 311-319.

235. Lahn B.T., Page D.C. Functional coherence of the human Y chromosome // Science.- 1997.- V. 278.- P. 675-680.

236. Lahn B.T., Page D.C. Retroposition of autosomal mRNA yielded testis-specific gene family on human Y chromosome // Nature Genet.- 1999.- V. 21.- P. 429-433.

237. Lahr M.M. The evolution of human diversity. Cambridge: Cambridge Univ. Press.-1996 .

238. Lahr M.M. The multiregional model of modern human origins: a reassessment of its morphological basis // J. Hum. Evol.- 1994,- V. 26.- P. 23-56.

239. Lahr M.M., Foley R.A. Multiple dispersals and modern human origins // Evol. Anthropol.- 1994.- V. 3,- P. 48-60.

240. Lancaster C.A., Peat N., Duhig T. et al. Structure and expression of the human polymorphic epithelial mucin gene: an expressed VNTR unit // Biochem. Biophys. Res. Com.- 1990.- V. 173,- p. 1019-1029.

241. Landsteiner K. Uber Agglutinationserscheinungen normalen menschlichen // Wiener Klin. Wochenschr.- 1901.- V. 14.- P. 1132-1134

242. Leakey M.G., Feibel C.S. et al. New four-million-year old hominid species from Kanapoi and Allia Bay Kenya // Nature.- 1995.- V. 376,- P. 565-571.

243. Lell J.T., Brown M.D., Schurr T.G. et al. Y chromosome polymorphism in Native American and Siberian populations: identification of Native American Y chromosome haplotypes // Hum. Genet.- 1997,- V. 100.- P. 536-543.

244. Levinson G., Gutman G.A. High frequency of short frameshifts in poly-CA/TG tandem repeats borne by bacteriophage M13 in Escherichia coli K-12 // Nucleic Acids Res.- 1987.- V. 15.- P. 5323-5338.

245. Levontin R.C. The appointment of human diversity // Evol. Biol.-1974.- V. 6,- P. 381-398.

246. Li Jin, Underhill P.A., Buoncristiani M. et al. Defining microsatellite allels by genotyping global indigenous human populations and non-human primates // J. Forensic Sei.- 1996.- V. 42.- P. 496-499.

247. Litt M., Luty J.A. A hypervariable microsatellite revealed by in vitro amplification of a dinucleotide repeat within the cardiac muscle actin gene // Am. J. Hum. Genet.- 1989.- V. 44,- P. 397-401.

248. Lorenz J.G., Smith D.G. Distribution of the 9-bp mitochondrial DNA region V deletion among North American Indians // Hum. Biol.- 1994,- V. 66.- P. 777-788.

249. Lucassen A.M., Julier C., Beressi J.-P. et al. Susceptibility to insulin dependent diabetes mellitus maps to a 4.1 kb segment of DNA spanning the insulin gene and associated VNTR // Nature Genet.- 1993.- V. 4,- P. 305-310.

250. Lum J.K., Cann R.L., Martinson J.J., Jorde L.B. mitochondrial and nuclear genetic relationships among Pacific Islands and Asian populations // Am. J. Hum. Genet.- 1998.- V. 63. P. 613-624.

251. Lynch M. Phylogenetic hypotheses under the assumption of neutral quantitative-genetic variation // Evolution.- 1989.- V. 43.- P. 1-17.

252. Ma K. et al. A Y chromosome gene family with RNA-binding protein homology candidates for azoospermia factor AZF controlling human spermatogenesis // Cell.- 1993.- V. 75.- P. 1287-1295.

253. Maddison D.R. African origin of human mitochondrial DNA reexamined // Syst. Zool.- 1991.- Y. 40.- P. 355-363.

254. Majumder P.P., Roy B., Banrjee S. et al. Human-specific insertion/deletion polymorphisms in Indian populations and their possible evolutionary implications // Eur. J. Hum. Genet.- 1999.- V. 7.- P. 435-446.

255. Malaspina P., Cruciani F., Santolamazza P. et al. Patterns of male-specific inter-population divergence in Europe // Ann. Hum. Genet.- 2000,- V. 64,- P. 395-412.

256. Mantel N. The detection of disease clustering and a generalized regression approach // Cancer Res.- 1967,- V. 27.- P. 209-220.

257. Mathias N., Bayes M., Tyler-Smith C. Highly informative compaund haplotypes for the human Y chromosome // Hum. Mol. Genet.- 1994,- V. 3.- P. 115123.

258. Melton T., Clifford S., Martinson J. et.al. Genetic evidence for the proto-Austronesian homeland in Asia: mtDNA and nuclear DNA variation in Taiwanese aboriginal tribes // Am. J. Hum. Genet.- 1998,- V. 63.- P. 1807-1823.

259. Melton T., Peterson R., Redd A.J. et al. Polynesian genetic affinities with Southeast Asian populations as identified by mtDNA analysis // Am. J. Hum. Genet.- 1995.- V. 51.- P. 403-414.

260. Merriwether D.A., Hall W.H., Vahle A., Ferrell R.E. mtDNA variation indicates Mongolia may have been the source for the founding population for the New World // Am. J. Hum. Genet.- 1995,- V. 59,- P. 204-212.

261. Miki Y. Retrotransposal integration of mobile genetic elements in human diseases // J. Hum. Genet.- 1998,- V. 43,- P. 77-84.

262. Minch E., Ruiz-Linares A., Goldstein D. Microsat, version 1.5d.-Stanford University.- 1998.

263. Mitchell G.A., Labuda D., Fontain G. et al. Splice-mediated insertion of Alu sequence inactivates ornithine S-aminotransferase: a role for Alu elements in human mutation // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 1991.- V. 88.- P. 815-819.

264. Morral N., Bertranpetit J., Estivill X. et al. The origin of the major cystic fibrosis mutation (AF508) in European populations // Nature Genetics.- 1994.- V. 7.-P. 169-175.

265. Mountain J.L., Cavalli-Sforza L.L. Inference of human evolution through cladistic analysis of nuclear DNA restriction polymorphisms // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 1994.- V. 91.- P. 6515-6519.

266. Mourant A.E. The distribution of the human blood groups.- Oxford: Blackwell Scientific.- 1954.

267. Mourant A.E., Kopec A.C., Domaniewska-Sobczak K. The distribution of the human blood groups and other polymorphisms.- London: Oxford University Press.- 1976.

268. Muratani K., Hada T., Yamamaoto Y. et al. Inactivation of the cholinesterase gene by Alu insertion: possible mechanism for human gene transposition//Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 1991.-V. 88,- P. 11315-11319.

269. Nagafuchi S., Yanagisava H., Sato K. et al. Dentatorubal and pallidoluysian atrophy expansion of an unstable CAG trinucleotide on chgromosome 12p //Nature Genet.- 1994,- V.6.- P. 14-18.

270. Nakamura Y., Koyama K., Matsushima M. VNTR (variable number of tandem repeats) sequences as transcriptional, translational, or functional regulators // J. Hum. Genet.- 1998.- V. 43.- P. 149-152.

271. Nei M. Molecular evolutionary genetics.- New York: Columbia Univ. Press.- 1987.

272. Nei M. The origins of human populations: genetic, linguistic and archeological data. In: Brenner S., Hanihara S (eds). The origin and past of modern humans as viewed from DNA.- Singapore: World Scientific.- 1995.- P. 71-91.

273. Nei M. The theory of genetic distance and the evolution of human races // Jpn. J. Hu. Genet.- 1978,- V. 23.- P. 341-369.

274. Nei M., Gaur D. Extent of protein polymorphism and the neutral mutation theory // Evol. Biol.- 1984.- V. 27.- P. 73-118.

275. Nei M., Roychoudhurry A.K. Genetic relashionships and evolution of human races // Evol. Biol.- 1982.- V. 14.- P. 1-59.

276. Nei M., Roychoudhury A.K. Human polymorphic genes: world distribution.- New York: Oxford University Press.- 1988.

277. Nei M., Takahata N. Effective population size, genetic diversity, and coalescence time in subdivided populations // J. Mol. Evol.- 1993,- V. 37.- P. 240244.

278. Novick G.E., Batzer M.A., Deininger P.L., Herrera R.J. The mobile genetic element Alu in the human genome. // Bioscience 1996 - V. 46- P. 32-41.

279. Novick G.E., Novick C.C., Yunis J. et al. Polymorphic Alu insertions and the Asian origin of Native American populations // Hum. Biol.- 1998.- V. 70.- P. 23-39.

280. Ogilvie A.D., Battersby S., Bubb V.J. et al. polymorphism in serotonin transporter gene associated with susceptibility to major depression // Lancet.- 1996.-V. 347,-P. 731-733.

281. Ohno Y., Sebetan Y.M., Akaishi S. A simple method for calculating the probability of excluding paternity with any number of codominant alleles // Forensic Sei. Int.- 1982.-V. 19.-P. 93-98.

282. Ohta T., Kimura M. The model of mutation appropriate to estimate the number of electrophoretically detectable alleles in a genetic population // Genet. Res.-1973.- V. 22.- P. 201-204.

283. Orekhov V., Poltoraus A., Zhivotovsky L.A. et al. Mitochondrial DNA sequence diversity in Russians // FEBS Letters.- 1998,- V. 445,- P. 197-201.

284. Orr H.T., Chung M., Banfi S. et al. Expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1 // Nature Genet.- 1993,- V. 4.-P. 221-226.

285. Otte M. In: The World at 18000 BP.- L: Unwin Hyman.- 1990.- V. 1.- P.54.68.

286. Ovchinnikov I.V., Gotenstrom A., Romanova G.P. et al. Molecular analysis of Neanderthal DNA from the Northern Caucasus // Nature.- 2000.- V. 404.-P. 490-493.

287. Page R.D.M. TreeView ver. 1.6.1.- 2000.

288. Parsons T.J. et al. A high observed substitution rate in the human mitochondrial DNA control region // Nat. Genet.- 1997.- V. 15.- P. 363-367.

289. Penny D., Steel M., Waddell P.J., Hendy M.D. Improved analyses of human mitochondrial DNA sequences support a recent African origin of Homo sapiens II Mol. Biol. Evol.- 1995.- V. 12.- P. 863-882.

290. Perez-Lezaun A., Calafell F., Seielstad M. et al. Population genetics of Y-chromosome short tandem repeats in humans // J. Mol. Evol.- 1997.- V. 45.- P. 265-270.

291. Poloni E.S., Semino O., Passarino G. et al. Human genetic affinities for Y-chromosome p49a,f/TaqI haplotypes show strong correspondence with linguistics //Am. J. Hum. Genet.- 1997.-V. 61.- P. 1015-1035.

292. Popov A.A., Dolgikh B.O. The Kets. In: Levin M.G.Potapov L.P. (eds.). The peoples of Siberia.- Chicago: Univ. of Chicago Press.- 1964.- P. 607-619.

293. Primmer C.R., Ellegren H., Saino N., Moller A.P. Directional evolution in germline microsatellite mutations //Nature Genet.- 1996.- V. 13.- P. 391-393.

294. Pritchard J.K., Seielstad M.T., Perez-Lezaun A., Feldman M.W. Population growth of human Y chromososmes: study of Y chromosome microsatellites // Mol. Biol. Evol.- 1999,- V. 16,- P. 1791-1798.

295. Prokofieva E.D. The Selkups. In: Levin M.G.Potapov L.P. (eds.). The peoples of Siberia.- Chicago: Univ. of Chicago Press.- 1964.- P. 587-606.

296. Puers C. HWE 3.0 software.- 1999.

297. Qian Y., Qian B., Su. B. et al. Multiple origins of Tibetan Y chromosomes // Hum. Genet.- 2000.- V. 106.- P. 453-454.

298. Quintana-Murci O., Semino O., Minch E. et al. Further characterization of proto-European Y chromosomes // Eur. J. Hum. Genet.- 1999.- V. 7.- P. 526-532.

299. Raymond M., Rousset F. An exact test for population differentiation // Evolution.- 1995.- V. 49.- P. 1280-1283.

300. Redd A.J., Stoneking M. Peopling of Sahul: mtDNA variation in Aboriginal Australian and Papua New Guinean populations // Am. J. Hum. Genet.-1999.-V. 65.-P.808-828.

301. Redd A.J., Takezaki N., Sherry S.T. et al. Evolutionary history of COII/tRNAlys intergenic 9 base pairs deletion in human mitochondrial DNAs from the Pacific // Mol. Biol. Evol.- 1995.- V. 12,- P. 604-615.

302. Relethford J.H. Genetics of moderh human origin and diversity // Ann. Rev. Anthropol.- 1998,- V. 27. P. 1-23.

303. Relethford J.H. Mutation rate and excess African heterozygosity // Hum. Biol.- 1997.- V. 69.- P. 785-792.

304. Relethford J.H., Harpending H.C. Craniometric variation, genetic theory, and modern human origins // Am. J. Phys. Anthropol.- 1994.- V. 95.- P. 249270.

305. Renfrew C. Archaeology and language: the puzzle of Indo-European origins.- L: Jonathan Cape.- 1987.

306. Richards M., Corte-Real H., Forster P. et al. Paleolithic and Neolithic lineages in European mitochondrial gene pool // Am. J. Hum. Genet.- 1996.- V. 59.-P. 185-203.

307. Richards M., Sykes B. Evidence for Paleolithic and Neolithic gene flow in Europe // Am. J. Hum. Genet.- 1998.- V. 62.- P. 491-492.

308. Rogers A.R., Fraley A.E., Bamshad M.J. et al. Mitochondrial mismatch analysis is insensitive to the mutational process // Mol. Biol. Evol.- 1996.- V. 13.- P. 895-902.

309. Rogers A.R., Harpending H. Population growth makes waves in the distribution of pairwise genetic distances // Mol. Biol. Evol.- 1992.- V. 9.- P. 552569.

310. Rogers A.R., Jorde L.B. Ascertainment bias in estimates of average heterozygosity//Am. J. Hum. Genet.- 1996,- V. 58.- P. 1033-1041.

311. Rogers A.R., Jorde L.B. Genetic evidence on modern human origins // Hum. Biol.- 1995.- V. 67.- P. 1-36.

312. Rolf B., Meyer E., Brinkmann B., de Knijff P Polymorphism at the tetranucleotide repeat locus DYS389 in 10 populations reveal strong geographic clustering // Eur. J. Hum. Genet.- 1998.- V. 6.- P. 583-588.

313. Rosser Z.H., Zerjal T., Hurles M.E. et al. Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and influenced primarly by geography, rather than by language // Am. J. Hum. Genet.- 2000.- V. 67.- P. 1526-1543.

314. Rubinstein M., Phillips T.J., Bunzow J.R. et al. mice lacking dopamine d4 receptors are supersensitive to ethanol, cocaine, and metamphetaminr // Cell.-1997,- V. 90.-P. 991-1001.

315. Ruhlen M. A guide to the world languages.- L: Edward Arnold.- 1997.

316. Ruvolo M., Pan D., Zehr S et al. Gene trees and hominoid phylogeny // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 1994.- V. 91,- P. 8900-8904.

317. Ruvolo M., Zehr S., von Dornum R. et al. Mitochondrial COII sequences and modern human origins // Mol. Biol. Evol.- 1993.- V. 10.- P. 11151135.

318. Saillard J., Forster P., Lynnerup N. et al. mtDNA variation among Greenland Eskimos: the edge of the Beringian expansion // Am. J. Hum. Genet.-2000,- V. 67.- P. 000-000.

319. Saitou N., Nei M. The neighbour-joining method: a new method for reconstructing phylogenetic trees // Mol. Biol. Evol.- 1987,- V. 4. P.- 406-425.

320. Santos F.R., Pandya A., Tyler-Smith C. et al. The Central Siberian origin of Native American Y chromosomes // Am. J. Hum. Genet.- 1999.- V. 64,- P. 619628.

321. Schloetterer C., Tautz D. Slippage synthesis of simple sequence DNA // Nucleic Acids Res.- 1992.- V. 20.- P. 211-215.

322. Schmid C.W., , Shen C.K.J. The evolution of interspersed repetitive DNA sequences in mammals and other vertebrates. In: Mclntyre R.J. (ed.). Molecular evolutionary genetics.- New York: Plenum Press.- 1985.- P. 323-358.

323. Schneider P.M., Meuser S., Waiyawuth W. et al. Tandem repeat structure of the duplicated Y-chromosomal STR locus DYS385and frequency studies in the German and three Asian populations // Forensic Sci. Int.- 1998.- V. 97.- P. 6170.

324. Schneider S., Roessli D., Excoffier L. Arlequin ver. 2.000. A software for population genetics data analysis.- 2000.

325. Scozzari R., Cruciani F., Santolamazza P. et al. Combined use of biallelic and microsatellite Y-chromosome polymorphism to infer affinities among African populations // Am. J. Hum. Genet.- 1999,- V. 65.- p. 829-846.

326. Scozzari R., Cruciani F., Malaspina P. et al. Differential structuring of human populations for homologous X and Y microsatellite loci // Am. J. Hum. Genet.- 1997.- V. 61.- P. 719-733.

327. Scozzari R., Cruciani F., Pangrazio A. et al. Human Y-chromosome variation in the western Mediterranean area: implications for the peopling of the region // Human Immunol.- 2001.- V. 62.- P. 871-884.

328. Semino O., Passarino G., Brega A. et al. A view of the Neolithic demic diffusion in Europe through two Y chromosome-specific markers // Am. J. Hum. Genet.- 1996.- V. 59.- P. 964-968.

329. Semino O., Passarino G., Oefner P.J. et al. The genetic legacy of Paleolithic Homo sapiens in extant Europeans: a Y chromosome perspective // Science.- 2000.- V. 290.- P. 1155-1159.

330. Shen P., Wang F., Underhill P.A. et al. Population genetic implications from sequence variation in four Y chromosome genes // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.-2000.- V. 91.- P. 7354-7359.

331. Sherry S.T. Estimating human effective population sizes with genetic models incorporating demographic fluctuation. PhD thesis.- Penn. State Univer.-1996.

332. Sherry S.T., Batzer M.A. Modelling human evolution to tree or not to tree? // Genome Res.- 1997.- V. 7.- P. 947-949.

333. Sherry S.T., Harpending H.C., Batzer M.A., Stoneking M. Alu evolution in human populations: using the coalescent to estimate effective population size // Genetics.- 1997.-V. 147,-P. 1977-1982.

334. Sherry S.T., Rogers A.R., Harpending H. et al. Mismatch distributions of mtDNA reveal recent human population expansions // Hum. Biol.- 1994.- V. 66.- P. 761-765.

335. Shields G.F., Schmiechen A.M., Frazier B.L. et al. mtDNA sequences suggest a recent evolutionary divergence for Beringian and northern North American populations // Am. J. Hum. Genet.- 1993,- V. 53.- P. 549-562.

336. Shriver M.D. et al. A novel measure of genetic distance of highly polymorphic tandem repeat loci // Mol. Biol. Evol.- 1995.- V. 12,- P. 914-920.

337. Shriver M.D., Li Jin, Ferrell R.E., Deka R. Microsatellite data support an early population expansion in Africa // Genome Res.- 1997.- V. 7.- P. 586-591.

338. Sinclair A.H. et al. A gene from the human sex-determinig region encodes a protein with homology to conserved DNA-binding motif // Nature.- 1990.-V. 346.- P. 240-244.

339. Singh L. Biological significance of microsatellites // Electrophoresis.-1995.-V. 16.-P. 1586-1595.

340. Skakkabaek N.E. et al. Pathogenesis and management of male infertility // Lancet.- 1994.- V. 343.- P. 1473-1479.

341. Slatkin M. A measure of population subdivision based on microsatellite frequencies // Genetics.- 1995a.- V. 139.- p. 457-462.

342. Slatkin M. Hitchhiking and associative overdominance at a microsatellite locus // Mol. Biol. Evol.- 1995b.- V. 12,- P. 473-480.

343. Smith F.H., Falsetti A.B., Donnelly S.M. Modern human origins // Yearb. Phys. Anthropol.- 1989.- V. 32.- P. 35-68.

344. Smouse P.E., Long J.C., Sokal R.R. Multiple regression and correlation extensions of the Mantel test of matrix correspondence // Syst. Zool.- 1986.- v. 35.-P. 627-632.

345. Sokal R.R. Genetic, geographic and linguistic distances in Europe // Proc. Natl. Acad. Sei. USA.- 1988.- V. 85.- P. 1722-1726.

346. Spuhler J.N. Evolution of mitochondrial DNA in monkeys, apes, and humans // Yearb. Phys. Anthropol.- 1988.- V. 31.- P. 15-48.

347. Starikovskaya E.B., Sukemik R.I., Schurr T.G. et al. mtDNA diversity in Chukchi and Siberian Eskimos: implications for the genetic history of ancient Beringia and the peopling of the New World // Am. J. Hum. Genet.- 1998.- V. 63.- P. 1473-1491

348. Stefan M., Stefanescu G., Gavrila L. et al. Y chromosome analysis reveals a sharp genetic boundary in the Carpathian region // Eur. J. Hum. Genet.-2001.- V. 9.- P. 27-33.

349. Stepanov V., Golubenko M., Rootsi S et al. Diversity of paternal and maternal lineages i populations of Siberia and Central Asia. In: BDNE-WITA 2001 .-Novosibirsk.-2001.-P. 312.

350. Stone A.C., Stoneking M. MtDNA analysis of a prehistoric Oneota population: implications for the peopling of the New World // Am. J. Hum. Genet.-1998.-V. 62.-P. 1153-1170.

351. Stoneking M., Fontius J.J., Clifford S.L.et al. Alu insertion polymorphism and human evolution: evidence for a larger population size in Africa // Genome Res.- 1997.- V.7.- P. 1061-1071.

352. Stoneking M., Sherry S.T., Vigilant L. Geographic origin of human mitochondrial DNA revisited // Syst. Biol.- 1992,- V. 41,- P. 384-391.

353. Stringer C.B. The emergence of modern humans 11 Sci. Am.- 1990.- V. 263.- P.98-104.

354. Stringer C.B., Brauer G. Methods, misleading, and bias // Am. Anthropol.- 1994,- V. 96.- P. 416-424.

355. Su B., Li Jin., Underhill P. et al. Polynesian origins: insights from the Y chromosome // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 2000a.- V. 97,- P. 8225-8228.

356. Su B., Xiao C., Deka R et al. Y chromosome haplotypea reveal prehistorical migrations to the Himalayas // Hum. Genet.- 2000b.- V. 107.- P. 582590.

357. Su b., Xiao J., Underhill P. et al. Y-chromosome evidence for a northward migration of modern humans into Eastern Asia during last ice age // Am. J. Hum. Genet.- 1999.- V. 65.- P. 1718-1724.

358. Suzuki H. Racial history of the Japanese. In: Abbie A., Sailer K. Schwidetzkys I. (eds). Rassegeschichte der Menschheit.- Munich: R Oldenbourg.-1981.- P. 7-69.

359. Swisher C.C. Ill, Curtin G.H, Jacob T. et al. Age of the earliest known hominids in Java, Indonesia // Science.- 1994,- V. 263.- P. 1118-1121.

360. Swisher C.C. Ill, Rink W.J., Anton S.C. et al. Latest Homo erectus of Java: potential contemporaniety with Homo sapiens in southeast Asia // Science.-1996.-V. 274.-P. 1870-1874.

361. Sykes B., Leiboff A., Low-Beer J. et al. The origins of the Polynesians: an interpretation from mitochondrial lineage analusis // Am. J. Hum. Genet.- 1995.-Y. 57.- P. 1463-1475.

362. Takahata N., Satta Y., Klein J. Divergence time and population size in the lineage leading to modern humans // Theor. Popul. Biol.- 1995.- V. 48.- P. 198221.

363. Tambets K., Rootsi S., Kivisild T., Villems R The concepts of Richard Indreko about the origin of the Finno-Ugric speakers and the population genetics of the extant north-east European populations // Trames.- 2001.- V. 5.- P. 59-74.

364. Templeton A.R. "Eve": hypothesis compatibility versus hypothesis testing // Am. Anthropol.- 1994.- V. 96.- P. 141-147.

365. Templeton A.R. Gene lineages and human evolution // Science.- 1996.-V. 212.- P. 1363.

366. Templeton A.R. Human orogins and analysis of mitichondrial DNA sequences // Science.- 1992,- V. 255.- P. 737.

367. Templeton A.R. Testing of the out of Africa replacement hypothesis with mitochondrial DNA data. In: Clark G.A., Willermet C.M. (eds). Conceptual issues in modern human origin research.- New York: Adline de Gruyter.- 1997,- P. 329-360.

368. Thomas M.G., Parfitt T., Weiss D.A. et al. Y chromosomes travelling south: the Cohen modal haplotype and the origins of the Lemba the "Black Jews of Southern Africa" // Am. J. Hum. Genet.- 2000.- V. 66.- P. 674-686.

369. Thomson R., Prietchard J.K., Shen P. et al. Recent common ancestry of human Y chromosomes: evidence from DNA sequence data // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 2000,- V. 97.- P. 7360-7365.

370. Tiepolo L., Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in nonfluorescent portion of the human Y chromosome long arm // Hum. Genet.- 1976.- V. 34,- P. 119-124.

371. Tiret L. et al. Evidence from combined segregation and linkage analysis, that a variant of the angiotensin I- converting enzyme (ACE) gene controls plasma ACE levels//Am. J. Hum. Genet.- 1992.-V.51.-P. 197-205.

372. Tishkoff S.A., Dietzsch E., Speed W. et al. Global patterns of linkeage disequilibrium at the CD4 locus and modern human origins // Science.- 1996.- V. 271.-P. 1380-1387.

373. Torroni A., Bandelt H.-J., D'Urbano L. et al. mtDNA analysis reveals a major late palaeolithic population expansion from southwestern to northeastern Europe // Am. J. Hum. Genet.- 1998.- V. 62.- P. 1137-1152.

374. Torroni A., Neel J.V., Barrantes R. et al. A mitochondrial DNA "clock" for the Amerinds and its implications for timing their entry into North America // Proc. Natl. Acad. Sei. USA.- 1994.- V.91.- P. 1158-1162.

375. Torroni A., Schurr T.G., Yang C.C. et al. Native American mitochondrial DNA analysis indicates that the Amerind and the Nadene populations were founded by two independent migrations // Genetics.- 1992.- V. 130.- P. 153162.

376. Torroni A., Sukernik R.I., Schurr T.G. et al. mtDNA variation of aboriginal Siberians reveals distinct genetic affinities with Native Americans //Am. J. Hum. Genet.- 1993.- V.53.- P. 591-608.

377. Underhill P.A. The pattern of global Y-chromosome binary marker variation. In: Biodiversity and dymanics of ecosystems in North Eurasia.-Novosibirsk.- 2000b.-V. 1.-P. 187-189.

378. Underhill P.A., Li Jin, A. Lin et al. Detection of numerous Y chromosome biallelic polymorphisms by denaturing high-performance liquid chromatography // Genome Res. 1997,- V. 7.- P. 996-1005.

379. Underhill P.A., Li Jin, Zemans R. et al. A per-Columbian Y chromosome-specific transition and its implication for human evolutionary history // Proc. Natl. Acad. Sei. USA.- 1996.- V. 93.- P. 196-200.

380. Underhill P.A., Shen P., Lin A.A. et al. Y chromosome sequence variation and the history of human populations // Nat. Genet.- 2000a.- V. 26.- P. 358361.

381. Urquhart A., Kimpton C.P., Downes T.J., Gill P. Variation in short tandem repeat sequences a survey of twelve microsatellite loci for use as forensic identification markers // Int. J. Legal Med.- 1994.- V. 107,- P. 13-20.

382. Vafiadis P., Bennett S.T., Todd J.A. et al. Insulin expression in human thymus is modulated by INS VNTR alleles at the IDDM locus // Nature Genet.-1997.-V. 15.-P. 289-292.

383. Vasil'ev S.A. The upper Paleolithic in northern Asia // Curr. Anthropol.-1993.-V. 34.-P. 82-92.

384. Veitia R., Ion A., Barbaux S. et al. Mutations and sequence variants in the testis-determining region of the y chromosome in individuals with a 46,XY female phenotype // Hum. Genet.- 1997.- V. 99,- P. 648-652.

385. Vigilant L., Stoneking M., Harpending H. Et al. African populations and the evolution of human mitochondrial DNA // Science.- 1991.- V. 253.- P. 15031507.

386. Villems R., Kivisild T. Personal communication.- 2001.

387. Wallace D.C. Mitochondrial DNA variation in human evolution, degenerative disease and aging // Am. J. Hum. Genet.- 1995.- V. 57.- P. 201-223.

388. Weber J.L., May P.E. Abundant class of human DNA polymorphism which can be typed using the polymerase chain reaction // Am. J. Hum. Genet.-1989,-V. 44,-P. 388-396.

389. Weber J.L., Wong C. Mutation of human short tandem repeats // Mol. Genet.- 1993,- V. 2.- P. 1123-1128.

390. Weidenreich F. The skull of Sinanthropus pekinensis: a comparative study of primitive homonod skull // Paleontol. Sinica.- 1943.- V. 10.

391. Weir B.S, Cockerham C.C. Estimating F-statistics for the analysis of population structure // Evolution.- 1984.- V. 38.- P. 1358-1370.

392. Weissenbach J. et al. // A second-generation linkeage map of the human genome //Nature.- 1992,- V. 359.- P. 794-801.

393. White T.D., Suwa G., Asfaw B. Australopitecus ramidus, a new species of early hominid from Aramis, Ethiopia // Nature.- 1995,- V. 375,- P. 88.

394. Whitfield L.S., Sulston J.E., Goodfellow P.N. Sequence variation of the human Y chromosome // Nature.- 1995.- V. 378,- P. 379-380.

395. Willis K.J., Whittaker R.J. Perspectives: paleoecology. The refugial debate // Science.- 2000,- V. 287.- P. 1406-1407.

396. Wills C. When did Eve live? An evolutionary detective story // Evolution.- 1995.- V. 49.- P. 593-607.

397. Wilson A.C., Cann R.L., Carr S.M. et al. Mitochondrial DNA and two perspectives on evolutionary genetics // Biol. J. Linn. Soc.- 1985.- V. 26.- P. 375400.

398. Wolpoff M.H., Caspari R. Race and human evolution.- New York: Simon & Shuster.- 1997.

399. Wolpoff M.H., Hawks J., Caspari R. Multiregional, not multiple origins // Am.J. Phys. Anthropol.- 2000.- Y. 112.- P. 129-136.

400. Wright S. Isolation by distance // Genetics.- 1943.- V. 28.- P. 139-156.

401. Wright S. The genetical structure of populations // Ann. Eugenics.-1951.-V. 15.- P. 323-354.

402. Wyman A., White A.R. A highly polymorphic locus in human DNA // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.-1980.- V. 77.- P. 6754-6758

403. Zerjal T., Dashnyam B., Pandya A. et al. Genetic relationships of Asians and northern Europeans, revealed by Y-chromosomal DNA analysis // Am. J. Hum. Genet.- 1997.- V. 60,- P. 1174-1183.

404. Zhivotovsky L.A. A new genetic distance with application to constrained variation at microsatellite loci // Mol. Biol. Evol.- 1999.- V. 16. P. 467471.

405. Zhivotovsky L.A., Bennett L., Bowcock A.M., Feldman M.W. Human population expansion and microsatellite variation // Mol. Biol. Evol.- 2000,- V. 17.-P. 757-767.316

406. Zhivotovsky L.A., Feldman M.W. Microsatellite variability and genetic distances // Proc. Natl. Acad. Sei USA.- 1995,- V. 92,- P. 11549-11552.

407. Zietkiewicz E., Yotova V., Jarnik M et al. Genetic structure of the ancestral poppulation of modern humans // J. Mol. Evol.- 1998.- V. 47.- P. 146-155.

408. Zischler H., Geisert H., von Haeseler A., Paabo S. A nuclear 'fossil' of the mitochondrial D-loop and the origin of modern humans // Nature.- 1995.- V. 378. P. 489-492.