Дифференциальная диагностика наследственных нейрометаболических заболеваний у детей тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.11, доктор медицинских наук Михайлова, Светлана Витальевна

• Михайлова, Светлана Витальевна
• доктор медицинских наук
• 2010

Оглавление диссертации доктор медицинских наук Михайлова, Светлана Витальевна

Список сокращений.

Введение.

Глава 1. Литературный обзор.

1.1. Классификация наследственных болезней обмена веществ.

1.2. Патогенез нейрометаболических заболеваний.

1.3. Стратегия диагностики наследственных нейрометаболических заболеваний.

1.3.1. Семейный анамнез/анамнез заболевания.

1.3.2. Возраст дебюта заболевания.

1.3.3. Характер дебюта и темпы прогрессировать заболеваний.

1.4. Неонатальный период и ранний младенческий период (с рождения до первого года жизни).

1.4.1. Коматозные состояния.

1.4.2: Эпилептический синдром.

1.4.3. Мышечная гипотония/симптомокомплекс «вялого ребенка».

1.4.4. Поражение центрального двигательного мотонейрона.

1.4.5. Экстрапирамидные расстройства.

1.4.6. Экстраневральные нарушения.

1.4.7. Поражение печени.

1.4.8. Сердечно-сосудистые нарушения.

1.4.9. Поражение кожи и придатков кожи.

1.4.10. Специфический запах мочи и тела.

1.4.11. Нарушения зрения и слуха. г 1.5. Поздний младенческий период ( от 1 года до 5 лет).

1.5.1. 1 группа. Нейрометаболические заболевания, протекающие с преимущественным поражением внутренних органов, скелета, зрения и слуха.

1.5.2. 2 группа. Нейрометаболические заболевания, характеризующиеся прогрессирующими пирамидными расстройствами.

1.5.3. 3 группа. Нейрометаболические заболевания протекающие преимущественно с мозжечковыми расстройствами.

1.5.4. 4 группа. Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии.

1.5.5. 5 группа. Нейрометаболические заболевания, протекающие с задержкой психомоторного развития.

1.6. Детский и юношеский возраст (5—15 лет).

1.6.1. Категория 1. Нейрометаболические заболевания, протекающие преимущественно с экстрапирамидными нарушениями (синдром паркинсонизма, дистония, хореоатетоз, хореические гиперкинезы и другие).

1.6.2. Категория 2. Нейрометаболические заболевания, протекающие с грубыми психоневрологическими нарушениями и диффузным поражением центральной нервной системы.

1.6.3. Категория 3. Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии.

1.6.4. Категория 4. Нейрометаболические заболевания, протекающие преимущественно с мозжечковыми расстройствами.

1.6.5. Категория 5. Нейрометаболические заболевания, протекающие преимущественно с полиневропатией.

1.6.6. Категория 6. Нейрометаболические заболевания, протекающие преимущественно с психическими нарушениями

1.7. Нейрорадиологические характеристики при различных нейрометаболических заболеваниях.

1.7.1. Основные отличия задержки миелинизации от нормальной миелинизации головного мозга

1.7.2. Нейрометаболические заболевания с преимущественным поражением белого вещества головного мозга

1.7.3. Нейрометаболические заболевания с преимущественным поражением серого вещества головного мозга.

1.7.4. Нейрометаболические заболевания, протекающие с поражением серого и белого вещества головного мозга.

1.7.5. Нейрометаболические заболевания, при которых наблюдаются пороки развития головного мозга.

1.8. Лабораторная диагностика нейрометаболических заболеваниях.

1.9. Подходы к лечению нейрометаболичесих заболеваний.

1.9.1. Снижение нагрузки на пораженный метаболический путь.

1.9.1.1. Диетотерапия.

1.9.1.2. Субстрат-редуцирующая терапия.

1.9.1.3. Восполнение недостающего продукта блокированной реакции.

1.9.1.4. Обеспечение альтернативными субстратами.

1.9.2. Уменьшение токсичности метаболитов.

1.9.2.1. Выведение токсических метаболитов.

1.9.2.2. Снижение метаболической токсичности накапливаемых метаболитов.

1.9.3. Стимулирование активности остаточного фермента.

1.9.3.1. Лечение коферментом.

1.9.3.2. Фермент-усиливающая терапия.

1.9.4. Трансплантация.

1.9.4.1. Трансплантация костного мозга.

1.9.4.2. Трансплантация других органов.

1.9.5. Ферментная заместительная терапия.

1.9.5.1 .Методы ФЗТ в клинической практике.

1.9.5.2. Мукополисахаридоз тип 1.

1.9.5.3. Мукополисахаридоз тип VI.

1.9.5.4. Мукополисахаридоз тип II.

1.9.5.5. Болезнь Помпе.

1.9.5.6. Болезнь Фабри.

1.9.5.7. Болезнь Гоше.

1.9.6. Генная терапия.

1.10. Методологические подходы к диагностике нейрометаболических заболеваний.

Глава 2. Материалы и методы исследования.

2.1. Группы больных.

2.2. Методы исследования.

2.2.1. Клинические и инструментальные методы исследования.

2.2.2. Молекулярно-генетические методы.

2.2.2.1. Выделение геномной ДНК.

2.2.2.2. Полимеразная цепная реакция. Амплификация выделенной ДНК.

2.2.2.3. Выявление мутации Arg402Trp при глутаровой ацидурии тип 1.

2.2.2.4. Выявление мутации Arg538Cys при недостаточности биотинидазы.

2.2.2.5. Выявление мутации G98d7i3 при недостаточности биотинидазы.

2.2.2.6. Выявление мутации del 30000 пн при болезни Краббе

2.2.2.7. Электрофорез в ПААГ.

2.2.2.8. Электрофорез в агарозном геле.

2.2.3. Методы статистического анализа.

Глава 3. Результаты собственных исследований и обсуждение.

3.1. Анализ клинических проявлений нейрометаболических заболеваний по данным литературы.

3.2. Подклассы нейрометаболических заболеваний, входящие в различные возрастные группы.

3.3. Анализ типа наследования заболеваний

3.4. Анализ вовлечение в патологический процесс различных органов и систем.

3.5. Анализ неврологических нарушений по данным литературы.

3.6. Спектр экстраневральных нарушений при нейрометаболических заболеваниях.

3.7. Спектр нейрорадиологических изменений при нейрометаболических заболеваниях.

3.8. Анализ клинических проявлений нейрометаболических заболеваний по собственным данным.

3.9. Анализ дебюта заболеваний.

3.10. Анализ возраста манифестации заболеваний.

3.11. Нейрометаболические заболевания с преимущественным поражением белого вещества головного мозга.

3.12. Анализ развития заболеваний.

3.13. Сроки установления диагноза.

3.14. Анализ общих симптомов.

3.15. Анализ типичных симптомов.

3.16. Анализ дебютных симптомов.

3.17.Нейрорадиологические характеристики группы первичных лейко дистрофий.

3.17.1. Метахроматическая лейкодистрофия.

3.17.2. Болезнь Канавана.

3.17.3. Болезнь Краббе.

3.17.4. Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

3.17.5. Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола, спинного мозга и высоким уровнем лактата по МР-спектроскопии.

3.17.6. Болезнь Александера.

3.18. Анализ результатов дополнительных методов обследования в группе первичных лейкодистрофий.

3.19. Клинические проявления формы лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом по МР спектроскопии.

3.19.1. Данные лабораторных и нейрарадиологических исследований.

3.19.2. Дифференциальная диагностика.

3.20. Группа других нейрометаболических заболеваний, вошедших в исследование.

3.21.Характеристика отдельных нозологических форм нейрометаболических заболеваний.

3.21.1. Синдром Ли. 166.

3.21.1.1. Данные лабораторных и нейрорадиологических исследований.

3.21.2. Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа.

3.22. Характеристика отдельных нозологических форм нейрометаболических заболеваний, протекающих с эктраневральными нарушениями.

3.22.1. Мукополисахаридозы.

3.22.2. Gml ганглиозидоз.

3.22.3. Альфа - маннозидоз.

3.22.4. Gm2 ганглиозидоз.

3.22.5. Нарушения биогенеза пероксисом (синдром Целлвегера).

3.23. Характеристика отдельных нозологических форм нейрометаболических заболеваний, для которых разработаны эффективные методы терапии.

3.23.1. Глутаровая ацидурия тип 1.

3.23.2. Множественная карбоксилазная недостаточность, недостаточность биотинидазы.

3.24. Молекулярно-генетические особенности некоторых заболеваний.

3.24.1. Молекулярно-генетические особенности болезни Краббе.

3.24.2. Молекулярно-генетические особенности глутаровой ацидурии тип 1.

3.24.3. Молекулярно-генетические особенности лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом.

3.24.4. Молекулярно-генетические особенности недостаточность биотинидазы.

3.25. Подходы к лечению и эффективность терапии при НБО.

3.25.1. Восполнение недостающего продукта.

3.25.2. Фермент-заместительная терапия.

3.25.3. Трансплантация костного мозга.

3.25.3.1. Мукополисахаридоз 1 типа.

3.25.3.2. Х-сцепленная адренолейкодистрофия, метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Краббе.

3.25.4. Диетотерапия и выведение токсических метаболитов.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Дифференциальная диагностика наследственных нейрометаболических заболеваний у детей»

Актуальность темы.

Наследственные нарушения метаболизма или наследственные болезни обмена веществ (ИБО) — один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний [12,35,162]. Подавляющее большинство- этих заболеваний обусловлено мутациями в генах, кодирующих ферменты, но также в этот класс включены некоторые дефекты транспортных и сигнальных белков [40,77,89]. С момента открытия первых форм НБО прошло уже более 100 лет. На сегодняшний день к этому классу относят около 500 заболеваний, и их число постоянно возрастает в связи с появлением новых высокотехнологичных методов диагностики. Отдельные нозологические формы НБО встречаются крайне редко, но их суммарная частота в популяции достаточно высока и составляет 1 на 3000 живых новорожденных [4,12,28,89]. До сих пор распространенность НБО в популяциях недооценивается, однако врачи любой специальности могут столкнуться с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний. Среди всех НБО существенную долю составляют заболевания, протекающие с поражением нервной системы, которые и объединяют в группу нейрометаболических заболеваний (НМЗ) [42]. Диагностика данной группы заболеваний достаточно сложна в связи с редкой встречаемостью отдельных нозологических форм, выраженным клиническим разнообразием и генетическим полиморфизмом [3,8,9,10,110,112]. Клиническая диагностика затрудняется неспецифичностью симптомов на ранних стадиях заболевания и наличием атипичных форм [1,4,12,28,36,113,152]. До середины двадцатого века НБО и другие наследственные заболевания относились к числу неизлечимых; таким больным могла быть предложена только симптоматическая терапия и семье оказана медико-генетическая помощь [187]. На сегодняшний момент для ряда заболеваний из данной группы может быть предложено специфическое и эффективное лечение

7,12,43,84,112]. Поэтому создание современных методологических подходов, прежде всего к клинической диагностике НМЗ, является актуальной задачей для неврологии^ генетики, педиатрии, и ее решение позволит улучшить выявление данной патологии на ранних этапах заболевания и предложить возможные методы терапии.

Цели и задачи исследования

Цель исследования: создать современные методологические подходы к повышению эффективности дифференциальной диагностики редких наследственных НМЗ у детей.

Задачи исследования:

1. Изучить нозологическую структуру, клинические и нейрорадиологические проявления нейрометаболических заболеваний по данным отечественной и зарубежной литературы.

2. Изучить нозологическую структуру и частоту нейрометаболических заболеваний среди пациентов психоневрологического профиля.

3. Исследовать клинические проявления заболеваний из группы наследственных нейрометаболических заболеваний в исследуемой группе больных детей.

4. Установить нейрорадиологические особенности, характерные для каждой нозологической формы в исследуемых группах.

5. Выработать алгоритмы дифференциальной диагностики в группе первичных лейкодистрофий.

6. Определить частоту и спектр мутаций для наиболее распространенных форм наследственных нейрометаболических заболеваний в исследуемых группах.

7. Изучить гено-фенотипические корреляции для наиболее распространенных форм наследственных нейрометаболических заболеваний в исследуемых группах.

8. Предложить рекомендации по оказанию медицинской помощи больным, страдающих редкими формами нейрометаболических заболеваний, для которых разработаны эффективные методы терапии.

Научная новизна работы:

На репрезентативной выборке больных с редкими формами НМЗ проведен анализ клинического полиморфизма и выявлен спектр типичных и имеющих диагностическое значение дебютных клинических симптомов, а также характерных нейрорадиологических особенностей в группе первичных лейкодистрофий. В возрастном аспекте для группы первичных лейкодистрофий составлены алгоритмы диагностики на основании клинических, нейрорадиологических и биохимических данных.

Охарактеризованы основные клинические проявления, нейрорадиологические особенности следующих форм заболеваний из группы НМЗ: глутаровой ацидурии тип 1, недостаточность биотинидазы, подострой некротизирующей энцефаломиопатии, нейронального цероидного липофусциноза тип 2, лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением полушарий головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом по МР-спектроскопии. Определены частота, спектр мутаций и проанализированы гено-фенотипические корреляции в российской популяции при болезни Краббе, глутаровой ацидурии тип 1, лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола, спинного мозга и повышенным лактатом по МР-спектроскопии, недостаточности биотинидазы.

В ходе данного исследования были установлены и подтверждены биохимическими и молекулярно-генетическими методами редкие формы НМЗ — лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола, спинного мозга и повышенным лактатом по МР-спектроскопии (ЬВЭЬ), болезнь Ван дер Кнаап, болезнь исчезающего белого вещества (САСН), синдром Альперса-Хутенлочера, недостаточность орнитинтранскарбомилазы, синдром Жакена.

Проведено патогенетическое лечение пациентов с мукополисахаридозом 1 типа (МПС1), глутаровой ацидурией тип 1 (ГА1) и оценена эффективность терапии.

Разработана стратегия дифференциальной диагностики метаболических и дегенеративных заболеваний нервной системы у детей.

Практическая значимость.

Применение результатов проведенного исследования позволит врачам-неврологам и генетикам заподозрить заболевание из группы НМЗ и с помощью составленных таблиц, алгоритмов и схем провести дифференциальную диагностику этой патологии.

Предложены рекомендации по оказанию медицинской помощи и оценена эффективность патогенетического лечения для трех редких форм НМЗ: глутаровой ацидурии тип 1, мукополисахаридоза 1 типа и недостаточности биотинидазы.

Выявленный спектр частых мутаций при болезни Краббе, глутаровой ацидурии тип I, недостаточности биотинидазы и LBSL у российских пациентов позволяет оптимизировать протокол молекулярно-генетической диагностики данных заболеваний, что является важным для установления точного диагноза и проведения пренатальной диагностики в отягощенных семьях.

Положения, выносимые на защиту

1. Анализ данных литературы и международных каталогов по наследственным заболеваниям является одним из важных подходов для выявления основных клинических проявлений, нейрорадиологических особенностей для редких наследственных заболеваний.

2. Нейрометаболические заболевания составляют значительную долю в структуре психоневрологических заболеваний детского возраста. Болезни, сопровождающиеся поражением белого вещества головного мозга, доминируют в этой группе и характеризуются выраженным фенотипическим разнообразием.

3. Магнитно-резонансная томография головного мозга - информативный метод дифференциальной диагностики большинства форм нейрометаболических заболеваний.

4. Комплексное клиническое и нейрорадиологическое обследование с выделением общих, дебютных и типичных признаков обеспечивает раннюю и эффективную диагностику заболеваний, сопровождающихся поражением белого вещества головного мозга.

5. Спектр и частоты мутаций у пациентов из Российской Федерации с нейрометаболическими заболеваниями сходны с таковыми в европейских популяциях.

6. Эффективность патогенетической терапии при недостаточности биотинидазы, мукополисахаридозе 1 типа и глутаровой ацидурии тип 1 зависит от сроков установления диагноза и назначения лечения.

Заключение диссертации по теме «Нервные болезни», Михайлова, Светлана Витальевна

ВЫВОДЫ

1. Выделено 197 наследственных нейрометаболических заболеваний из группы наследственных болезней обмена веществ на основании анализа литературных источников и баз данных по наследственным заболеваниям. Составлены дифференциально-диагностические таблицы по ведущему неврологическому синдрому, экстраневральным нарушениям, нейрорадиологическим особенностям нейрометаболических заболеваний в трех возрастных периодах: от 0 до 1 года, от 1 года до 5 лет, от 5 до 15 лет.

2. Показано, что суммарная частота нейрометаболических заболеваний среди больных детей в стационаре психоневрологического профиля достаточно высока и составляет 16%. Наиболее часто среди нейрометаболических заболеваний встречается группа первичных лейкодистрофий, доля которой составляет 47,6%.

3. Охарактеризованы основные клинические проявления, нейрорадиологические паттерны наиболее представленных нозологических форм из группы нейрометаболических заболеваний: глутаровой ацидурии тип 1, недостаточности биотинидазы, подострой некротизирующей энцефаломиопатии, нейронального цероидного липофусциноза тип 2.

4. При анализе спектра первичных лейкодистрофий в исследуемой группе выявлено 6 различных нозологических единиц, соотношение встречаемости которых убывало в следующем, порядке: Х-АЛД, LBSL, МЛД, БКр, БК, БА. Выявлены общие, дебютные и типичные клинические симптомы, позволяющие отличить первичные лейкодистрофии от других НМЗ на ранних стадиях заболевания и которые могут быть использованы для формирования групп риска больных, нуждающихся в биохимической и/или молекулярно-генетической верификации диагноза.

5. Составлены алгоритмы дифференциальной диагностики в группе первичных лейкодистрофий для отдельных нозологических форм в зависимости от сроков манифестации болезней: от 0 до 1 года, от 1 года до 5 лет, от 5 лет и старше.

6. Проведен анализ клинических проявлений и нейрорадиологических особенностей новой формы лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом по МР-спектроскопии на репрезентативной выборке больных детского возраста. Выделены две формы болезни - с ранним и поздним дебютом, различающиеся по основным клиническим проявлениям и темпам прогрессирования.

7. Получены данные о спектре и частоте мутаций при болезни Краббе, глутаровой ацидурии тип 1, недостаточности биотинидазы, лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом по MP-спектроскопии. Выявлено, что при глутаровой ацидурии тип 1 самой частой является мутация Arg402Trp (75% мутантных аллелей), при лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом по MP-спектроскопии - мутации 228-20-21delTTinsC, с.492+2Т>С и c.455G>T, составляющие в совокупности 85% мутантных аллелей, при болезни Краббе - del 10-17ех (37% мутантных аллелей), при недостаточности биотинидазы - G98d7i3 и Arg538Cys, составляющие в совокупности 80% мутантных аллелей. В ходе исследования обнаружены мутации, не описанные ранее в литературе: 7 - при болезни Краббе (IVS2-2A-G, Ilel77Thr, cl8336delA, Tyrl85Stop, Glul82Lys, cl9891993delTCTT, c246insT) и 4 - при лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом по MP-спектроскопии (Serl91Phe, Asp87Gly, Pro333Gln, Argl74Cys).

8. Выявлены особенности клинических проявлений болезни Краббе в зависимости от типа мутаций. Показано, что мутация Ilel77Thr в сочетании с любым другим аллелем приводит к формированию поздней младенческой формы болезни, а делеция размером ~ 30 ООО п.н. (del 10-17ех) в гомозиготном состоянии ассоциирована с ранней младенческой формой заболевания.

9. Предложены рекомендации оказания помощи больным с НМЗ, для которых разработаны эффективные методы терапии: мукополисахаридоз 1 типа, глутаровая ацидурия тип 1, недостаточность биотинидазы.

ОБЩЕЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ.

До настоящего времени большую трудность в работе детского невролога представляет клиническая диагностика НМЗ ввиду их редкой встречаемости, неспецифичности симптомов на ранних этапах патологического процесса, а также трудоемкости выполнения и дороговизны лабораторных методов подтверждающей диагностики.

Впервые в отечественной медицине рассмотрен и статистически обработан клинический материал, полученный при стандартизированном обследовании больных с НМЗ.

Особенностями данного исследования, осложнявшими решение поставленных задач, являются следующие:

- низкая частота встречаемости нозологических форм и малочисленность групп;

- отсутствие специализированных метаболических центров, осуществляющих многоступенчатый контроль за пробандом и отягощенной семьей;

- наличие атипичных форм НМЗ;

- быстро прогрессирующий характер течения заболеваний, что затруднило проведение катамнеза заболеваний и снизило диагностическую значимость отдельных симптомов.

Это потребовало широкого использования данных литературы и специальных математических методов для статистического анализа клинического полиморфизма. Применение этих подходов позволило решить для практического здравоохранения следующие задачи:

- охарактеризовать общие симптомы заболевания в группе нейрометаболических заболеваний на основании данных литературы и собственных данных;

- охарактеризовать типичные симптомокомплексы для отдельных нозологических форм на основании данных литературы и собственных данных;

- составить схемы динамики формирования клинических фенотипов;

- выявить нейрорадиологические особенности для каждой нозологической формы;

В ходе исследования были охарактеризованы основные критерии, позволяющие заподозрить НМЗ:

1. Большая часть НМЗ дебютирует в раннем младенческом возрасте, поэтому при возникновении неврологических расстройств, увеличения внутренних органов, изменения кислотно-основного равновесия, гипогликемических состояний, кетонурии, необходимо проводить дифференциальную диагностику с заболеваниями из группы НМЗ.

2. Важно помнить, что НМЗ разнообразны по своим клиническим проявлениям и могут манифестировать в любом возрасте.

3. Отягощенный семейный анамнез - сходные случаи неврологических и других расстройств в семье.

4. Показано обследование на НМЗ при развитии прогрессирующих симптомов со стороны любого органа и системы (необъяснимые рвоты, отказ от еды, увеличение внутренних органов, нарушения со стороны скелета и другие).

5. При появлении прогрессирующих неврологических расстройств (утрата приобретенных ранее навыков, судороги, снижение интеллектуального развития и другие) необходимо отправить пациента в медико-генетическую консультацию.

6. Атипичное течение любых заболеваний: инфекции, перинатального поражения нервной системы, черепно-мозговой травмы и других болезней могут свидетельствовать о наличии НМЗ.

7. При наличии у пациента различных клинических симптомов, которым сложно найти объяснения после проведения полного клинико-лабораторного и нейрорадиологического исследований необходимо проводить дифференциальный диагноз с группой НМЗ.

Содержание данного исследования адресовано практическим врачам для облегчения диагностики заболевания на более ранних сроках болезни. Полученные нами данные в ходе исследования создают базу:

1) для отбора больных с нмз из большого числа заболеваний ненаследственной природы и назначения специфических лабораторных исследований

2) для исключения грубых диагностических ошибок;

3) для своевременного и грамотного медико-генетического консультирования отягощенных семей.

4) для назначения патогенетической терапии, если таковая разработана.

Список литературы диссертационного исследования доктор медицинских наук Михайлова, Светлана Витальевна, 2010 год

1. Бадалян JLO., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. — М: Медицина. — 1971. 367 С.

2. Букина Т.М., Басистова A.A., Белогурова М.Б., Гундобина О.С. Болезнь Гоше: патогенез и клинические проявления. //Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. —2004. — т.З.—№.4. —С.36-42.

3. Букина Т.М., Воскобоева Е.Ю., Цветкова И.В., и др. Биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика болезни Гоше тип 3. //Мед. Генетика,—2005.—№4.—С. 162.

4. Вахарлавский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике педиатра. Руководство для врачей. —СПб.: «Феникс».—2009. —288 С.: с ил.

5. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. наследственные болезни нервной системы у детей. М: Медицина. — 1998. 496 С.: с ил.

6. Вентцель Е.С. Теория вероятности. М.: Высшая школа, 1998.

7. Ершова М.В., Иллариошкин С.Н., Сухоруков B.C. Опыт применения нобена для коррекции митохондриальных нарушений при болезни Фридрейха //Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2007. —Т. 107. —№ 9. — с. 32-37.

8. Захарова Е.Ю., Повалко Н.Б., Цыганкова П.Г. Особенности ДНК-диагностики болезней дыхательной цепи митохондрий. Медицинская генетика. — 2006. — т.5. — № 10. — с. 38-43.

9. Зыков В.П. Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей. Руководство для врачей. — М., «Триада-X». — 2007. —224 С.

10. Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование.—М:Медицинское информационное агенство.—2004—207 С.: с ил.

11. П.Калмыкова JI.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы.—М: Медицина.—1976.—320С.

12. Крапивкин А.И., Сухоруков B.C., Ключников С.О. Митохондриальные нарушения у детей с расстройствами психологического развития и поведения //Российский вестник перинатологии и педиатрии. —2009. —Т. 54. —№ 1. —с. 45-52.

13. Краснопольская К.Д, Захарова Е.Ю. Современные достижения в диагностике и профилактике митохондриальных болезней.// Журнал Неврологии и психиатрии им С.С. Корсакова. —1998. —№8. — С.49-56.

14. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. — М.: Москва. —2005. — 364 С.: с ил.

15. Краснопольская К.Д., Мытникова Е.А., Захарова Е.Ю., Покровская А.Я., Петрухин A.C. Клинический полиморфизм митохондриальных болезней при недостаточности цитохром С оксидазы.//Неврологический журнал. —1999. —№1. —С.11-16.

16. Мальберг С.А., Маслова О.И., Шередярова Т.Ч., Захарова Е.Ю. и др. Синдром Кернс-Сейера// Журнал Неврологии и психиатрии им С.С. Корсакова. —1997. —№8. —С.53-57.

17. Меркурьева A.B., Сухоруков B.C., Смирнов A.B., Медведев Д.И. Комплексная гистологическая диагностика полисистемной митохондриальной недостаточности //Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина. —2003. — № 5. — с. 50-53.

18. Мухин К.Ю., Петрухин A.C., Миронов М.Б.Эпилептические синдромы. Дианостика и терапия. Справочное руководство для врачей. — М.,000 «Системные решения» . — 2008. — 223С.

19. Николаева Е.А., Денисова С.Н., Курбатов М.Б., Яблонская М.И., и др. Болезнь «кленового сиропа» //Вопросы детской диетологии. — 2004. —Т. 2. — № 6. — с. 76-79.

20. Николаева Е.А., Денисова С.Н., Семячкина А.Н., Новиков П.В. Принципы патогенетической терапии наследственных болезней обмена веществ у детей //Вопросы детской диетологии. — 2003. — Т. 1.—№ 1. —с. 57-60.

21. Николаева Е.А., Денисова С.Н., Семячкина C.B., и др. Диагностика и патогенетическое лечение изовалериановой ацидемии у детей //Вопросы детской диетологии. —2003. — Т. 1. — № 2. — с. 97-100.

22. Николаева Е.А., Леонтьева И.В., Себелева И.А., и др. Клинический полиморфизм синдрома Кернса-Сейера у детей. //Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. —2000. — № 6. — с. 6.

23. Николаева Е.А., Мамедов И.С. Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей //Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2009. — Т. 54. — №2,—с. 51-65.

24. Николаева Е.А., Семячкина А.Н., Воздвиженская Е.С., и др. Коррекция недостаточности карнитина у детей с наследственными заболеваниями обмена веществ //Педиатрическая фармакология. — 2003. —Т. 1. — № 4. — с. 24-27.

25. Николаева Е.А., Сухоруков B.C. Современная диагностика митохондриальных болезней у детей //Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2007. — Т52. —№ 4. —с. 11-21.

26. Николаева Е.А., Шулякова И.В., Цыганкова П.Г., и др. Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоАдегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью //Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2008. — Т. 53.3.— с. 87-91.

27. Петрухин A.C. Неврология детского возраста. — М:Медицина. — 2004. 784 С.

28. Петрухин A.C. Эпилептология детского возраста.— М:Медицина.— 2000. —624 С.

29. Руденская Г.Е., Шехтер О.В., Захарова Е.Ю., и др. Клиническое разнообразие Х-сцепленной адренолейкодистрофии. //Журнал Неврологии и психиатрии им С.С. Корсакова. —2002. —№11. — С.20-24.

30. Семячкина А. Н., Новиков П. В., Воскобоева Е. Ю. и др. Мукополисахаридозы у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии : (Вопросы охраны материнства и детства): АО "ДЕМЭКС". — 2007. — Том 52. —N 4 . — с. 22-29.

31. Семячкина, А. Н., Новиков П. В., Улас В. Ю. и др. Gml-ганглиозидоз 2-го типа (синдром Дерри) у детей //Российский вестник перинатологии и педиатрии: Научно-практический рецензируемый журнал. — 2003. — Том 48. —N 6 . — с. 46-50.

32. Темин П.А., Казанцева JI.3. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. —М.гМедицина, 2001. — 428 С.

33. Феничел Джеральд М. Педиатрическая неврология. Основы клинической диагностики: перевод с англ. — М: Медицина. — 2004. — 485 С.

34. Aberg L., Heiskala Н., Vanhanen S.L., et al. Lamotrigine therapy in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. //Neuropediatrics. — 1997. — V.28. — P.77-79.

35. Acharya S.V., Gopal R.A., Bandgar T.R., et al. Clinical profile of adrenoleukodysrophy.//Indian. J. Pediatr. 2009. —V. — 76. —N.10. — P. 1045-1047.

36. Adachi M., Schneck L., Cazara J.,Volk B.W. Spongy degeneration of the central nervous system (van Bogaert-Bertrand type; Canavan s Disease). //Human Pathol. — 1973. — V.4 . — P.331.

37. Aicardi J. The inherited leukodystrophies: a clinical overview. //J. Inherit. Metab. Dis.— 1993.—Vol.16.—P.733—743.

38. Aicardi J., Goutieres F. A progressive familial encephalopathy in infancy, with calcifications of the basal ganglia, and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis. //Ann. Neurol. 1984.—V.15.—P.49-54.

39. Aicardi Jean. Diseases of the Nervous System in Childhood. 2-nd Edition. — 1998. — 897 p.

40. Alemzadeh R., Gammeltoft K., Matteson K. Efficacy of lowdose dextromethorphan in the treatment of nonketotic hyperglycinemia. //Pediatrics.—1996.—V.97.-P.924-926.

41. Antonellis, A. et al. Glycyl tRNA synthetase mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2D and distal spinal muscular atrophy type V. // Am. J. Hum. Genet. — 2003. — V.72. — p. 1293- 1299.

42. Aragao RE, Ramos RM, Pereira FB, et al. 'Cherry red spot' in a patient with Tay-Sachs disease: case report. //Arq. Bras. Oftalmol.— 2009.—1. V.72.—N.4.—P.537-539.

43. Argov Z., Navon R. Clinical and genetic variations in the syndrome ofadult GM2 gangliosidosis resulting from hexosaminidase A deficiency.

44. Ann Neurol. 1984. - V.16.—P.14-20.

45. Arita J.H., Faria E.C., Peruchi M.M., et al. Menkes disease as a differential diagnosis of child abuse. //Arq.Neuropsiquiatr. — 2009. —1. V.67. — P.507-509.

46. Assadi M, Janson C, Wang DJ, Goldfarb O, et al. Lithium citrate reducesexcessive intra-cerebral N-acetyl aspartate in Canavan disease.//Eur. J.Paediatr.—Neurol. 2010. V. 14. N.4. P.3 54-359.

47. Backman M.L., Santavuori P.R., Aberg L.E., Aronen E.T. Psychiatric symptoms of children and adolescents with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. //J. Intellect. Disabil. Res. -2005. V.49. - P. 25-32.

48. Barkovich A. Concepts of Myelin and Myelination in Neuroradiology. //Am. J. Neuroradiol. — 2000. —Vol. 21—P.1099-1109.

49. Barkovich A.J., Good W.V., Koch T.K., Berg B.O. Mitochondrial disorders: analysis of their clinical and imaging characteristics. //Am. J.Neuroradiol. — 1993. V. N.14. P.l 119-1137.

50. Barkovich A.J., Kjos B.O., Jackson D.E., Norman D. Normal maturation of the neonatal and infant brain: MR imaging at 1.5 T.//Radiology. — 1988. —V.166. —P.173-180.

51. Barkovich A.J., Peck W.W. MR of Zellweger syndrome. //Am. J. Neuroradiol. —1997. —V.18. —P.l 163-1170.

52. Barohn R.J., Dowd D.C., Kagan-Hallet K.S. Congenital ceroid-lipofuscinosis.//Pediatr Neurol. — 1992.—V.8.—P.54-59.

53. Barshop B.A., Naviaux R.K., McGowan K.A.Chronic treatment of mitochondrial disease patients with dichloroacetate. //Mol. Genet. Metab.2004. —V.83. —P.138-149.

54. Baumgartner E.R., Suormala T.M., Wick H., et al. Biotinidase deficiency: a cause of subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Report of a case with lethal outcome.// Pediatr. Res. — 19891. V.26 — P. 260-266.

55. Bijvoet, A. G. et al. Human acid a-glucosidase from rabbit milk has therapeutic effect in mice with glycogen storage disease type II. //Hum. Mol. Genet.—1999.—V.8.—P.2145-2153.

56. Bjugstad K.B., Goodman S.I., Freed C.R. Age at symptom onset predicts severity of motor impairment and clinical outcome of glutaric acidemia type I. //J. Pediatr. — 2000. — V.137. —P.681-686.

57. Boelens J., Rocha V., Aldenhoven V., et al. Risk Factor Analysis of Outcomes after Unrelated Cord Blood Transplantation in Patients with Hurler Syndrome. //Biol. Blood Marrow Transplant.—2009.—V. 15.— P.618-625.

58. Bonnefond, L. et al. Toward the full set of human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases: characterization of AspRS and TyrRS. //Biochemistry. — 2005. — V.44. — p. 4805-4816.

59. Bozorg S, Ramirez-Montealegre D, Chung M, Pearce DA. Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) and the eye.//Surv. Ophthalmol.— 2009.—V.54.—P.463-471.

60. Brandt N.J. Symptoms and Signs in Organic Acidurias. //J. Inher. Metab. Dis. — 1984.— 7. — P.23-27.

61. Brismar J., and Ozand P.T. CT and MR of the brain in glutaric acidemia type I: a review of 59 published cases and a report of 5 new patients. //Am. J. Neuroradiol. —1995. — V.16. — P.675-683.

62. Brismar J., Brismar G., Gascon G., Ozand P. Canavan disease: CT and MR imaging of the brain. //AJNR Am J.Neuroradiol. 1990. - V.ll. -P.805.

63. Brusilow S.W., Maestri N.E. Urea cycle disorders: diagnosis, physiopathology, and therapy. //Adv. Pediatr. — 1996. —V.43. —P. 127170.

64. Burri B.J., Sweetman L., Nyhan W.L. Mutant holocarboxylase synthetase: evidence for the enzyme defect in early infantile biotin-responsive multiple carboxylase deficiency.// J.Clin. Invest. —1981 . — V.68. — P.1491-1495.

65. Butters, T.D., Dwek, R.A., and Piatt, F.M. New therapeutics for the treatment of glycosphingolipid lysosomal storage diseases. //Adv. Exp. Med. Biol. — 2003. —V. 535. —P.219-226.

66. Cabrera-Salazar, M. A., Novelli, E. & Barranger, J. A. Genetherapy for the lysosomal storage disorders. //Curr. Opin. Mol. Ther. — 2002. —V.4. —P.349-358.

67. Carvalho S., Martins M., Fortuna A., et al. Galactosialidosis presenting as nonimmune fetal hydrops: a case report. //Prenat. Diagn.— 2009.— V.29.—P.895-896.

68. Cathelineau C., Briand P., Ogier H., et al. Occurrence of hyperammonemia in the course of 17 cases of methylmalonic acidemia. // J. Pediatr. — 1981. — V.99. — P. 279.

69. Chakrapani A., Sivakumar P., McKiernan P.J. Metabolic stroke in methylmalonic acidemia five years after liver transplantation //J.Pediatr. — 2002. — V.140. —P.261-263

70. Chalmers R.A., Bain M.D., Zschocke J. Riboflavin-responsive glutaryl CoA dehydrogenase deficiency. //Mol. Genet. Metab. —2006. — V.88. — P.29-37.

71. Charrow J., Esplin J.A., Gribble TJ. Gaucher disease: recommendations on diagnosis, evaluation, and monitoring. //Arch. Intern. Med. 1998. —V.158. —P.1754-1760

72. Cheon J.E., Kim I.O., Hwang Y.S et al. Leukodystrophy in children: a pictorial review of MR imaging features.//Radiographics. —2002. —V.22. —P.461-476.

73. Clarke J. T. R. A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases. //Cambridge University Press. —2005. —358p.

74. Clarke L.A. Idursulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis II. Expert Opin Pharmacother. —2008. —V.9. —P.311-317.

75. Cox T.M., Aerts J.M., Andria G. The role of the iminosugar N-butyldeoxynojirimycin (miglustat) in the management of type I (non-neuronopathic) Gaucher disease: a position statement. //J. Inherit. Metab. Dis. — 2003. —V.26. —P.513-526

76. Dawson G, Schroeder C, Dawson PE. Palmitoyl: protein thioesterase (PPT1) inhibitors can act as pharmacological chaperones in infantile Batten disease.// Biochem. Biophys. Res. Commun. — 2010. —V.23. — P.66-69.

77. De Koning T.J., Jaeken J., Pineda M. Hypomyelination and reversible white matter attenuation in 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency .//Neuropediatrics. — 2000. —V.31. —P.287-292.

78. Demaerel P., Faubert C., Wilms G., et al. MR findings in leukodystrophy. //Neuroradiology. —1991. —V.33—P.368-371

79. Desnick R.J. Enzyme replacement and enhancement therapies for lysosomal diseases. //J. Inherit. Metab. Dis. — 2004. —V.27. —P.385-410.

80. Eichler F, Grodd W, Grant E, et al. Metachromatic leukodystrophy: a scoring system for brain MR imaging observations. //Am. J. Neuroradiol. —2009. —V.30. —N.10. —P.1893-1897.

81. El Dib R.P., Pastores G.M. Laronidase for treating mucopolysaccharidosis type I. //Genet. Mol. Res. —2007. —V.6. —P.667-674.

82. Eng C.M., Guffon N., Wilcox W.R. Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A — replacement therapy in Fabry's disease. //N. Engl. J. Med. — 2001. —V.345. — P.9-16

83. Escolar M.L., Poe M.D., Provenzale J.M. Transplantation of umbilical-cord blood in babies with infantile Krabbe's disease. //N. Engl. J. Med. — 2005. —V.352. —P.2069-2081.

84. Fernandes John, Jean-Marie Saudurbay. //Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and treatment. — 4th Edition. —Springer. —2006. —548p.

85. Funk C.B., Prasad A.N., Frosk P., et al. Neuropathological, biochemical and molecular findings in a glutaric acidemia type 1 cohort. //Brain. — 2005. —V. 128. — P.711-722.

86. Garther J., et al. Clinical and genetics aspects of X-linked adrenoleukodystrophy. //Neuropediatrics. 1998. - V.29. - P.3-13.

87. Gascon G.G., et al. Infantile CNS spongy degeneration: 14 cases; clinical update. //Neurology 1990. - V.40. - P. 1876.

88. Gieselmann V., Krägeloh-Mann I. Metachromatic leukodystrophy-an update. //Neuropediatrics. —2010. —V. —41. — N.l. —P.l-6.

89. Gilles L., Raymond D. Adams., Edwin H. Kolodny. Neurology ofi

90. Herediatary Metabolic Diseases of Children, 2 ed, New York. — 1996. —379 p.

91. Giroud M., Gouyon J.B., Chaumet F., et al. A case of progressive familial encephalopathy in infancy with calcification of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis. //Child's Nerv. Syst. —1986. —V.2. —P.47-48.

92. Goodman S.I., Stein D.E., Schlesinger S. Glutaryl-CoA Dehydrogenase Mutations in Glutaric Acidemia (Type I): Review and Report of Thirty Novel Mutations. //HumMutat. —1998. — V.12. —P. 141-144.

93. Gosalakkal J, Balky AP. Intra familial phenotypical variations in adrenoleukodystrophy. //Neurol. India. — 2010. —V.58. — N.l. — P.109-111.

94. Grabowski G.A., Andria G., Baldellou A. Pediatric nonneuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. //Eur. J. Pediatr. 2004 V.163. —P.58-66.

95. Grunewald S. The clinical spectrum of phosphomannomutase 2 deficiency (CDG-Ia). //Biochim. Biophys. Acta. — 2009. — V.9.—P. 827-834.

96. Hagberg B., Kollberg H., Sourander P. Infantile globoid cell leucodystrophy (Krabbe's disease). //Acta Paediatr. Scand. —1971. —V.60. —P. 103.

97. Haltia M., Rapola J., Santavuori P. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. Histological and electron microscopic studies.// Acta Neuropathol. —1973.V.ll. —26. —N.2. —157-170.

98. Hamner M.B. Recurrent psychotic depression associated with GM2 gangliosidosis.//Psychosomatics. —1998. —V.39. —P.446-448.

99. Hamosh A, McDonald J.W., Valle D) Dextromethorphan and highdose benzoate therapy for nonketotic hyperglycinemia in an infant. //J Pediatr. — 1992. —V.121. —P.131-135.

100. Hartley L.M., Khwaja O.S., Verity C.M. Glutaric Aciduria Type 1 and Nonaccidental Head Injury. //Pediatr. —2001. —V.107. —P.174-176.

101. Head RA, Brown RM, Brown GK. Diagnostic difficulties with common SURF1 mutations in patients with cytochrome oxidase-deficient Leigh syndrome. J. Inherit Metab Dis 2004; 27: 57-65.

102. Heitner, R., Elstein, D., Aerts, J., van Weely, S., and Zimran, A. Low-dose N butyldeoxynojirimycin (OGT918) for type I Gaucher disease. //Blood Cells Mol. Dis. —2002. —V.28. —P.127-133.

103. Hellsten E., Vesa J., Olkkonen V.M. Human palmitoylprotein thioesterase: evidence for lysosomal targeting of the enzyme and disturbed cellular processing in infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis. //JEMBO. —1996. —V.5. — P.5340-5345.

104. Hendriksz C.J., Corry P.C., Wraith J.E., Besley G.T., Cooper A., Ferrie C.D. Juvenile Sandhoff disease nine new cases and a review of the literature. //J Inherit Metab Dis. —2004 . — V.27. —P.241-249.

105. Henseler M., Klein A., Reber M., Vanier M.T., Landrieu P., Sandhoff K. Analysis of a splice-site mutation in the sap-precursor gene of a patient with metachromatic leukodystrophy. //Am J. Hum. Genet. — 1996. —V.58. — P.65-74.

106. Hobbs J.R., Hugh-Jones K., Barrett A.J. Reversal of clinical features of Hurler's disease and biochemical improvement after treatment by bone-marrow transplantation. //Lancet 1981. — V.2. — P.709- 712

107. Hoffmann G.F. Inherited metabolic diseases. A Clinical approach. //Springer-Verlag Berlin Heidelberg. —2010.— 371 p.

108. Hoffmann G.F., Gibson K.M., Nyhan W.L. Neurological manifestations of organic acid disorders. //Eur. J. Pediatr. —1994. —V.153. — P.94-100.

109. Hoffmann G.F., Zschocke J. Glutaric aciduria type I: From clinical, biochemical and molecular diversity to successful therapy. //J. Inher. Metab. Dis. —1999. —V. 22. — P.381-391.

110. Horslen S.P., McCowan T.C., Goertzen T.C. Isolated hepatocyte transplantation in an infant with a severe urea cycle disorder.//Pediatrics. — 2003.—V.lll. —P.1262-1267.

111. Hou L.C., Veeravagu A., Hsu A.R., Enns G.M., Huhn S.L. Glutaric acidemia type I: a neurosurgical perspective. Report of two cases. //J. Neurosurg. —2007. —V.107. —N.2. —167-72.

112. Hymes J., Stanley C.M., Wolf B. Mutations in BTD causing biotinidase deficiency. //HumMutat. — 2001. — V. 18 — P.375—381.

113. Irons M., Elias E.R., Abuelo D. Treatment of Smith-Lemli- Opitz syndrome: results of a multicenter trial. //Am. J. Med. Genet. — 1997. —V.68.—P.311-314.

114. Ishibashi A., Tsuboi R., Shinmei M. Beta-galactosidase and neuraminidase deficiency associated with angiokeratoma corporis diffusum. //Arch. Derm. —1984. —V.120. —P. 1344-1346.

115. Ito H., Mori K., Sakata M., et al. Pathophysiology of the transient temporal lobe lesion in a patient with Menkes disease. //Pediatr. Int. — 2008. —V.50. — N.6. — P. 825-827.

116. Jellinger K., Seitelberger F. Juvenile form of spongy degeneration of the CNS. //Acta Neuropathol. — 1969. —V.13. —P.276.

117. Jeyakumar, M., Butters, T.D., Dwek, R.A., and Piatt, F.M. Glycosphingolipid lysosomal storage diseases: therapy and pathogenesis. //Neuropathol. Appl.Neurobiol. — 2002. —V.28. —p.343-357.

118. Johnson W.G. The clinical spectrum of hexosaminidase deficiency diseases. //Neurology. 1981. - V.31. - P. 1453-1456.

119. Johnson W.G., Chutorian A.M. Inheritance of the enzyme defect in a new hexosaminidase deficiency disease.//Ann. Neurol. —1978. —V.4. —P.399-403.

120. Jordanova, A. et al. Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase in dominant intermediate Chare ot-Marie-Tooth neuropathy. //Nat. Genet. — 2006. — V.38. — p. 197-202.

121. Joshi S.N., Fathalla M., Koul R., Maney M.A., Bayoumi R. Biotin responsive seizures and encephalopathy due to biotinidase deficiency. //Neurol. India.— 2010.—V.58.—N.2.—323-324.

122. Kaier S.G., Buist N.R., Holmes C.S. Early copper therapy in classic Menkes disease patients with a novel splicing mutation. //Ann. Neurol.1995. — V.38. — P.921-928.

123. Kayler L.K., Merion R.M., Lee S. Long-term survival after liver transplantation in children with metabolic disorders.//Pediatr. Transplant.2002. —V.6. —P.295-300.

124. Kelley R.I. The cerebrohepatorenal syndrome of Zellweger,morphologic and metabolic aspects. //Am. J. Med. Genet. — 1983.1. V.16. — P.503-517.

125. Kim U. Genetically engineered human neural stem cells for brainrepair in neurological diseases. //Brain & Development. — 2007.1. V.29. — P. 193-201

126. Kleijer W.J., Keulemans J.L., van der Kraan M., et al. Prevalent mutations in the GALC gene of patients with Krabbe disease of Dutchand other European origin. //J. Inherit. Metab. Dis. — 1997. — V. 20.1. P. 587-594.

127. Köhler W. Leukodystrophies with late disease onset: an update. //Curr. Opin. Neurol. —2010. —V.23. —N.3. —P.234-241.

128. Kohlschütter A, Schulz A. Towards understanding the neuronal ceroid lipofuscinoses. //Brain. Dev. — 2009 . — V.31. — P.499-502.

129. Kreuder J., Otten A., Fuder H. Clinical and biochemical consequences of copper-histidine therapy in Menkes disease. //Eur. J. Pediatr. — 1993. — V.152. —P.828-832.

130. Krivit W, Pierpont ME, Ayaz K, et al. Bone-marrow transplantation in the Maroteaux-Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis type VI). Biochemical and clinical status 24 months after transplantation. //N. Engl. J. Med.—1984. —V.311.—P. 1606-161.

131. Kumar A.J., et al. Adrenoleukodystrophy: correlating MR imaging with CT. //Radiology. — 1987 . — V.165 . — P.497-504.

132. Kyllerman M., Skjeldal O.H., Lundberg M. Dystonia and dyskinesia in glutaric aciduria type I: clinical heterogeneity and therapeutic considerations. /Mow. Disord. —1994. —V.9. —P.22-30.

133. Lagenstein I., Sternowsky H.J., Koepp P., Leiber U. Myoclonic-astatic seizures (Lennox syndrome) in the course of juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (M. Batten-Spielmeyer-Vogt. //Klin.Padiatr. — 1978. — V.190. —P.507-511.

134. Lavrov A.Y., Ilyna E.S., Zakharova E.Y., Boukina A.M., Tishkanina S.V. The first three Russian cases of classical, late-infantile, neuronal ceroid lipofuscinosis. //Eur J Paediatr Neurol. — 2002. — V.6. — P. 161164.

135. Lawler M.G., Frederick D.L., Rodriguez-Anza S. et al. Newborn screening for biotinidase deficiency: pilot study and follow-up of identified cases. // Screening. — 1992,— V.l .— P. 17.

136. Lee P.J., Harrison E.L., Jones M.G. L-carnitine and exercise tolerance in medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) deficiency: a pilot study. //J. Inherit. Metab. Dis.— 2005. — V.28. — P. 141- 152.

137. Leegwater P.A.J., Vermeulen G., Konst A.A.M. Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutated in leukoencephalopathy with vanishing white matter. //Nature Gene. — 2001. — V.29. — P.383-388.

138. Leegwater P.A.J., Yuan B.Q., van der Steen J. Mutations of MLC1 (KIAA0027), encoding a putative membrane protein, cause megaloencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. //AmJ.Hum. Genet. 2001. — V.68.— P.831- 838.

139. Leonard J.V., Walter J.H., McKiernan P.J. The management of organic acidaemias: the role of transplantation. //J.Inherit. Metab. Dis. —2001. —V.24. —P.309-311.

140. Linnankivi T., Lundbom N., Autti T., et al. Five new cases of a recently described leukoencephalopathy with high brain lactate. // Neurology. —2004.— V. 63. — P.688-692.

141. Lockemer H.E., Harrington J.W. Presentation of congenital disorders of glycosylation type la. //Pediatr. Emerg Care. — 2010. — V.26. — P.215-217.

142. Loes D.J., Hite S., Moser H., et al. Adrenoleukodystrophy: a scoring method for brain MR observations. //Am. J. Neuroradiol. —1994. — V. 15.—P.1761-1766.

143. Loes D.J., Peters C., Krivit W. Globoid cell leukodystrophy: distinguishing early-onset from late-onset disease using a brain MR imaging scoring method. //Am. J. Neuroradiol. —1999. — V.20. — P.316-323.

144. Loonen M.C., Van Diggelen O.P., Janse H.C., et al. Late-onset globoid cell leucodystrophy (Krabbe's disease). Clinical and geneticdelineation of two forms and their relation to the early-infantile form. //Neuropediatrics. 1985. — V. - 16. — P.137-142.

145. Lu J.Y., Hu J., Hofmann S.L. Human recombinant palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1) for preclinical evaluation of enzyme replacement therapy for infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. //Mol. Genet. Metab.2010. — V.99. — P.374-378.

146. Lyon G., Adams R.D., Kolodny E.H. Neurology of hereditary metabolic diseases of children, 2nd ed. McGraw-Hill, New York. — 1996. —379 p.

147. Mahmood A., Raymond G.V., Dubey P., Peters C., Moser H.W. Survival analysis of haematopoietic cell transplantation for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophyia comparison study.//Lancet Neurol. — 2007. —V.6. —P.687-692.

148. Malm G., Ringden O., Anvret M., et al. Treatment of adrenoleukodystrophy with bone marrow transplantation. //Acta Paediat.1997. — V.86. — P.484-492.

149. Mar S, Noetzel M. Axonal damage in leukodystrophies.//Pediatr. Neurol. —2010. —V. 42. — N.4. —P.239-242.

150. Martin J.J., Gottlob I., Goebel H.H., Mole S.E. CLN4; adult NCL. In: Goebel HH, Mole SE, Lake BD eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease).//Amsterdam: IOS Press. — 1999. —P.77-90.

151. Matalon R., Kaul R.K., Michals K. Spongy degeneration of the brain: Canavan s Disease. //In: Pediatric Neuropathology Ducrett Serge, M.D.1995 —P.625-628.

152. Matsuda J., Suzuki O., Oshima A., et al. Chemical chaperone therapy for brain pathology in GM1-gangliosidosis. //Proc. Natl. Acad. Sci. USA.—2003.—V.100.-P.15912-15917.

153. Matsuo S., Inoue F., Takeuchi Y. Efficacy of tryptophan for the treatment of nonketotic hyperglycinemia: a new therapeutic approach formodulating the N- methyl-D aspartate receptor. //Pediatrics. — 1995.— V.95. — P.142-146.

154. Meek D., Wolfe L.S., Andermann E., Andermann F Juvenile progressive dystonia: a new phenotype of GM2 gangliosidosis.//Ann Neurol. — 1984. — V.15. — P.348-352.

155. Mejaski-Bosnjak V., Besenski N., Brockmann K., Pouwels P.J.W. Cystic leukoencephalopathy in a megalencephalic child: clinical and magnetic resonance imaging/magnetic resonance spectroscopy findings. //Pediat. Neurol. — 1997. — V.16. — P.347-350.

156. Menkes J.H.: Textbook of Child Neurology, 3 nd Ed. Philadelphia Lea & Febiger. — 1985. —P.91-98.

157. Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L., Roe C.R. Tandem mass spectrometry: A new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. // J. Inherit. Metab. Dis. — 1990. — V.13. — P.321.

158. Mills PB, Surtees R.A., Champion M.P. Neonatal epileptic encephalopathy caused by mutations in the PNPO gene encoding pyridox(am)ine 5'-phosphate oxidase. //Hum Mol. Genet. —2005. —V. 14.— P. 1077- 1086.

159. Miyake N, Miyake K, Karlsson S, Shimada T. Successful treatment of metachromatic leukodystrophy using bone marrow transplantation of HoxB4 overexpressing cells. //Mol. Ther. —2010. —Y.18. — N.7. — P.1373-1378.

160. Monavari A.A., Naughten E.R. Prevention of cerebral palsy in glutaric aciduria type 1 by dietary management. //Arch. Dis. Child.—2000.—V.82. —P.67-70.

161. Morell P., Quarles R.H., Norton W.T. Myelin formation, structure, and biochemistry. /An: Siegel GJ, ed. Basic Neurochemistry: Molecular, Cellular, and Medical Aspects. 5th ed. New York: Raven Press. — 1994. — V.117—P.143.

162. Morris A.A., Clayton P.T., Surtees R.A. Clinical outcomes in long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. //J.Pediatr— 1997. — V.131. — P.938

163. Moser A.B., Kreiter N., Bezman, L., et al. Plasma very long chain fatty acids in 3,000 peroxisome disease patients and 29,000 controls. //Ann. Neurol. 1999. - V.45. - P. 100-110.

164. Moser H. W., Kok F., Neumann S., et al. Adrenoleukodystrophy update: genetics and effect of Lorenzo's oil therapy in asymptomatic patients. /Ant. Pediat.— 1994.— V.9.— P.196-204.

165. Moser H.W., Fatemi A., Zackowski K. Evaluation of therapy of X-linked adrenoleukodystrophy. //Neurochem Res. — 2004. — V.29. — P.1003-1016.

166. Moser H.W., Loes D.J., Melhem E.R. et al. X-linked adrenoleukodystrophy: overview and prognosis as a function of age and brain magnetic resonance imaging abnormality: a study involving 372 patients. //Neuropediatrics . — 2000. — V.31. — P.227-239.

167. Moser H.W., Moser A.B., Frayer K.K., et al. Adrenoleukodystrophy: increased plasma content of saturated very long chain fatty acids. //Neurology. — 1981. — V.31. — P.1241-1249.

168. Moser H.W., Raymond G.V., Lu S.E. Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo oil. //Arch. Neurol. — 2005. — V.62. — P. 1073-1080.

169. Moslinger D., Muhl A., Suormala T. Molecular characterisation and neuropsychological outcome of 21 patients with profound biotinidase deficiency detected by newborn screening and family studies. //Eur J Pediatr. — 2003 — V. 162 — P.46—49.

170. Muraca M., Gerunda G., Neri D. Hepatocyte transplantation as a treatment for glycogen storage disease type la. //Lancet. — 2002. — V.359. — P.317-318.

171. Nardocci N., Bertagnolio B., Rumi V., Angelini L. Progressive dystonia symptomatic of juvenile GM2 gangliosidosis. //Mov Disord. — 1992. — V.7. — P.64-67.

172. Nezu A. et al. MRI and MRS study of Pelizaeus-Merzbacher disease. //Pediatr Neurol. — 1998. -V. 18. — P.334.

173. Nordborg C., Kyllerman M., Conradi N., Mansson J.E. Early-infantile galactosialidosis with multiple brain infarctions: morphological, neuropathological and neurochemical findings. //Acta Neuropathol. — 1997.—V. 93. — P.24-33.

174. Nyhan W.L., Sakati N.A. Diagnostic Recognition of Genetic Diseases. Philadelphia, Lea-Febiger. — 1987. — 89 p.

175. Ogier de Baulny H Management and emergency treatments of neonates with a suspicion of an inborn error of metabolism. //Semin. Neonatol. — 2002. — V.7. — P. 17-26

176. Okada S., Kato T., Tanaka H., Takada K., Aramitsu Y. A case of late variant form of infantile Krabbe disease with a partial deficiency of galactocerebrosidase. //Brain Dev. — 1988. — V.10. — P.45-46.

177. Orchard PJ, Tolar J. Transplant outcomes in leukodystrophies. //Semin.Hematol. —2010. — V.47. —N.l. —P.70-78.

178. Oyanagi K., Ohama E., Miyashita K., et al. Galactosialidosis: neuropathological findings in a case of the late-infantile type. //Acta Neuropathol (Berl).— 1991.— V.82.— P.331-339.

179. Pampiglione G., Harden A. Neurophysiological investigations in GM1 and GM2 gangliosidoses. //Neuropediatrics. — 1984. — V.15. — P.74-84.

180. Parnes S., Karpati G., Carpenter S., et al. Hexosaminidase-A deficiency presenting as atypical juvenile-onset spinal muscular atrophy. //Arch Neurol. — 1985. — V.42. — P.l 176-1180.

181. Pérez D. R, Lafuente Hidalgo M, Lôpez Pisôn J, et al. Epilepsy onset between one month and three months of life: our 11 years experience.//Neurologia.—2010.— V.25.—N.2.—P.90-95.

182. Petrecina, E Gnaiger, J Zeman, et al. Decreased affinity for oxygen of cytochrome-c oxidase in Leigh syndrome caused by SURF1 mutations. //Am. J. Physio.l Cell Physiol.—2004.—V. 287.— P. 1384-C1388.

183. Philippart M. Diagnosis and treatment of typical and atypical forms of lipopigment storage disorders. //Am. J. Med. Genet. — 1988. — V.5. — P.291-298.

184. Pierret C, Morrison JA, Kirk MD. Treatment of lysosomal storage disorders: focus on the neuronal ceroid-lipofuscinoses.//Acta. Neurobiol. Exp—2008. —V.68.—P.429-42.

185. Pollitt R.J. Disorders of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation. //J. Inherit. Metab. Dis. — 1995. — V.18.— P.473-490.

186. Prasad A.N., Prasad C. The floppy infant: contribution of genetic and metabolic disorders // Brain and Development. — 2003. — V.27. — P.457-476.

187. Rahman S, Blok RB, Dahl HH, et al. Leigh syndrome: clinical features and biochemical and DNA abnormalities.//Ann. Neurol.— 1996.— V.39.—P.343-351.

188. Rahman S., Standing S., Dalton R.N., Pike M.G. Late presentation of biotinidase deficiency with acute visual loss and gait disturbance. //Dev Med Child Neurol. — 1997. — V.39. — P.830-831.

189. Ramaekers V.T., Rothenberg S.P., Sequeira J.M. Autoantibodies to folate receptors in the cerebral folate deficiency syndrome. //N. Engl. //J. Med. — 2005. — V.352. —P.1985-1991.

190. Rapola J. Lysosomal storage diseases in adults. //Pathol. Res.Pract. — 1994. — V.190.— P.759-66.

191. Rattazzi M.C. Beta-hexosaminidase isozymes and replacement therapy in Gm2- gangliosidosis.Isozymes //Curr.Top.Biol.Med. Res. — 1983.—V.ll. —P.65-81.

192. Rattazzi M.C., Dobrenis K. Treatment of GM2 gangliosidosis: past experiences, implications, and future prospects. //Adv Genet.—2001.— V.44. — P.317-339.

193. Renier W.O., Gabreels F.J.M., Hustinx T.W.J. Connatal Pelizaeus-Merzbacher disease with congenital stridor in two maternal cousins. //Acta. Neuropath. — 1981. — V.54. — P. 11-17.

194. Restuccia D., Di Lazzaro V., Valeriani M., et al. Neurophysiologic follow-up of long-term dietary treatment in adult-onset adrenoleukodystrophy. //Neurology. — 1999. — V.52. — P.810-816.

195. Rodriguez D., Gauthier F., Bertini E., et al. Infantile Alexander disease: spectrum of GFAP mutations and genotype-phenotype correlation. //Am. J. Hum. Genet. — 2001.— V.69 — P.l 134-1140.

196. Rohrbach M, Clarke JT. Treatment of lysosomal storage disorders: progress with enzyme replacement therapy. //Drugs.— 2007.— V.67.— P.2697-2716.

197. Rossi M., Parenti G., Delia Casa R. Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alpha-glucosidase derived from Chinese hamster ovary cells. //J.Child. Neurol.— 2007.— V.22.— P.565-573.

198. Salbert B.A., Pellock J.M., Wolf B. Characterization of seizures associated with biotinidase deficiency. //Neurology. —1993 — V.43 — P.1351-1355.

199. Santavuori P. Neuronal ceroid-lipofuscinoses in childhood. //Brain Dev. — 1988. — V.10. — P.80-83.

200. Santavuori P., Haltia M., Rapola J., Raitta C. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 1. A clinical study of 15 patients. //J. Neurol. Sci. — 1973. — V. 18. — P.257-267.

201. Saudubray J.M., Nassogne M.C., de Lonlay P., Touati G. Clinical approach to inherited metabolic disorders in neonates: an overview. //Semin.Neonatol. — 2002. — V.7. — P.3-15.

202. Sauer M., Grewal S., Peters C. Hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidoses and leukodystrophies. //Klin Padiatr. —2004.— V.216.— P. 163-168.

203. Sawkar, A.R., Cheng, W.C., Beutler, E., Chemical chaperones increase the cellular activity of N370S beta-glucosidase: a therapeuticstrategy for Gaucher disease. //Proc. Natl. Acad. Sei. U. S. A. —2002. —V.99. — P.15428-15433.

204. Scheper G.C., van der Klok T., van Andel2 R.J. Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with, brain stem and spinal cord involvement and high lactate. //Ann. Neurol. — 2003. —V.53. — P.252—258.

205. Scheper G.C.,van der Klok T., van Andel R. J., et al. Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation. //Nature Genet. —2007. —V. 39. — p.534-539.

206. Schiffmann R., Kopp J.B., Austin H.A. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. //JAMA. — 2001. — V.285. —P.2743-2749.

207. Schiffmann R., Moller J.R., Trapp B.D. Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination. //Ann. Neurol. —1994. — V.35.—P.331-340.

208. Scriver C.R., Beaudet A L., Sly W.S., ValleD. //The Metabolic Basisof Inherited Disease. New York: McGraw-Hill (pub.) (8th ed.).—2001.6338 p.

209. Serkov, S. V.; Pronin, I. N.; Bykova, O. V.; et al. Five patients with a recently described novel leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and elevated lactate. //Neuropediatrics. —2004—V.35.—p.1-5.

210. Sevin C, Cartier-Lacave N, Aubourg P. Gene therapy in metachromatic leukodystrophy. //Int. J. Clin. Pharmacol. Ther. —2009. —V.47.—P.128-131.

211. Shen W.C., Tsai F.J., Tsai C.H. Myelination arrest demonstrated using magnetic resonance imaging in a child with type I GM1 gangliosidosis. //J Formos Med Assoc. 1998 - V.97. - P.296-299.

212. Siintola E., Partanen S., Stromme P., et al. Cathepsin D deficiency underlies congenital human neuronal ceroid-lipofuscinosis. //Brain. — 2006. — V.129. — P.1438-1445.

213. So N., Berkovic S., Andermann F., et al. Myoclonus epilepsy and ragged-red fibres (MERRF). Electrophysiological studies and comparison with other progressive myoclonus epilepsies. // Brain. — 1989. —V.112. —P.1261-1276.

214. Souweidane M.M., Fraser J.F., Arkin L.M., et al. Gene therapy for late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: neurosurgical considerations. // J. Neurosurg. Pediatr. —2010.—V.6. — P.l 15-122.

215. Spalton D.J., Taylor D.S., Sanders M.D. Juvenile Batten's disease: an ophthalmological assessment of 26 patients. //Br. J. Ophthalmol. — 1980. —V.64. — P.726-732.

216. Staba S.L., Escolar M.L., Poe M. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. //N. Engl. J. Med. — 2004. —V.350. — P.1960-1969

217. Strauss K.A., Puffenberger E.G., Robinson D.L., Morton D.H. Type I glutaric aciduria, part 1: natural history of 77 patients. //Am. J. Med. Genet. C//Semin. Med. Genet. —2003. —V.15. —P.38-52.

218. Suchy S.F., McVoy J.S., Wolf B. Neurologic symptoms of biotinidase deficiency: possible explanation. //Neurology. — 1985 — V.35 — P.1510-1511.

219. Tallan H.H., Moore S., Stein W.N. N-acetyl-L-aspartic acid in brain. //J.Biol.Chem. — 1956. — V.219. — P.257.

220. Tammachote R, Janklat S, Tongkobpetch S, Suphapeetiporn K, Shotelersuk V. Holocarboxylase synthetase deficiency: novel clinical and molecular fmdings.//Clin. Genet.— 2010.— V.78.— N.I.—P.88-93.

221. Tanzer F, Sancaktar M, Buyukkayhan D. Neonatal screening for biotidinidase deficiency: results of a 1-year pilot study in four cities incentral Anatolia. //J.Pediatr. Endocrinol. Metab.—2009.—V.2.2.1. N.12.—P.l 113-1116.

222. Tâvora D.G., Nakayama M., Gama R.L., et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high brain lactate: reportof three Brazilian patients.// Arq Neuropsiquiatr. — 2007. — V.65.p.506- 511.

223. Tayama M., O'Brien J.S., Kishimoto Y. Distribution of saposins (sphingolipid activator proteins) in tissues of lysosomal storage disease patients. //J. Mol. Neurosci. — 1992. — V.3. — P. 171-175.

224. Tiranti V, Jaksch M, Hofmann S, et al. Loss-of-function mutations of SURF-1 are specifically associated with Leigh syndrome withcytochrome c oxidase deficiency. //Ann. Neurol.—1999.— V.46.1. P.161-166.

225. Tolar J., Grevai S., Bjoraker K., et al. Combination of enzyme replacement and hematopoietic stem cell transplantation as therapy for Hurler syndrome. //Bone Marrow Transpl.— 2008.— V.41.— P.531-535.

226. Traeger E.C., Rapin I. The clinical course of Canavan disease. //Peditr. Neurol — 1997. — V.18. — P.207.

227. Twomey E.L., Naughten E.R., Donoghue V.B. Neuroimaging findings in glutaric aciduria type 1. //Pediatr. Radiol. — 2003. —V.33. — P.823-830.

228. Uluc K., Baskan O., Yildirim K.A., et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate: A geneticallyproven case with distinct MRI findings.//.! Neurol. Sci.— 20081. V.273.—P.l 18-122.

229. Uvebrant P. and Hagberg B. Neuronal ceroid lipofuscinoses in

230. Scandinavia. Epidemiology and clinical pictures. //Neuropediatrics.1997.V.28.— P.6-8.

231. Van der Knaap M.S., Barth P.G., Gabreels F.J.M. A new leukoencephalopathy with vanishing white matter. //Neurology. — 1997. — V.48. — P.845-855.

232. Van der Knaap M.S., Kamphorst W., Barth P.G., Kraaijeveld, C.L. Phenotypic variation in leukoencephalopathy with vanishing white matter. //Neurology.—1998.—V.51.— P.540-547.

233. Van der Knaap M.S., Valk J., de Neeling N., Nauta J.J. Pattern recognition in magnetic resonance imaging of white matter disorders in children and young adults. //Neuroradiol. — 1991. — V.33. — P.478-493.

234. Van der Knaap M.S.,van der Voorn P., Barkhof, F., et al. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate. //Ann. Neurol. — 2003. — V.53. — p.252-258.

235. Van der Knaap MS, Breiter SN, Naidu S, Hart AA, Valk J. Defining and categorizing leukoencephalopathies of unknown origin: MR imaging approach. //Radiology. — 1999. — V.213. — P.121-133.

236. Van der Knaap M.S., Naidu S., Breiter S.N., et al. Alexander disease: diagnosis with MR imaging. //Am. J. Neuroradiol. — 2001. — V.22. — P.541-552.

237. Van der Knaap M.S., Naidu S., Pouwels P.J., et al. New syndrome characterized by hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum. //Am. J. Neuroradiol. — 2002. — V. 23. — 1466-1474.

238. Van der Knaap M.S., Van der Voorn P., Barkhof F., et al. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate. //Ann Neurol. — 2003. — V.53. — P.252- 258.

239. Van der Knaap, M.S. & Valk, J. Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders . //Springer Verlag.- Berlin.- 2005.-P.1084.

240. Van der Voorn J.P., Pouwels P.J., Hart A.A. Childhood white matter disorders: quantitative MR imaging and spectroscopy. //Radiology. — 2006. — V.241. — P.510-517.

241. Van der Voorn J.P., Pouwels P.J., Kamphorst W. Histopathologic correlates of radial stripes on MR images in lysosomal storage disorders. //Am. J. Neuroradiol. — 2005. — V.26. — P.442-446.

242. Van Geel B.M., Assies J., Wanders R.J., Barth P.G. X linked adrenoleukodystrophy: clinical presentation, diagnosis, and therapy. //J. Neurol. Neurosurg .Psychiatry. — 1997. V.63. — P.4-14.

243. Van Geel B.M., Bezman L., Loes D.J., Moser H.W., Raymond G.V. Evolution of phenotypes in adult male patients with X-linked adrenoleukodystrophy. //Ann. Neurol.—2001.— V.49.— P.186-194.

244. Van't Hoff W.G., Dixon M., Taylor J.Combined liver-kidney transplantation in methylmalonic acidemia. //J Pediatr. — 1998. —1. V.132. —P.1043- 1044.

245. Vanhanen S.L., Raininko R., Autti T., Santavuori P. MRI evaluation of the brain in infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis. Part 2: MRI findings in 21 patients.// J. Child. Neurol. — 1995. — V.10. — P.444-450.

246. Vanhanen S.L., Sainio K., Lappi M., Santavuori P. EEG and evoked potentials in infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis. //Dev. Med .Child. Neurol. — 1997. — V.39. — P.456-463.

247. Vellodi A, Bembi B, de Villemeur TB et al Management of neuronopathic Gaucher disease: a European consensus. //J Inherit. Metab. Dis. 2001.— V.24. —P.319-327.

248. Vellodi A, Young E, Cooper A, et al. Bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I: experience of two British centres. Arch

249. Dis Child. 1997; 76: 92-99.

250. Wajner M., Kölker S., Souza D.O., et al. Modulation of glutamatergic and GABAergic neurotransmission in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. //J. Inherit. Metab. Dis. — 2004. —V.27. —P.825-828.

251. Wastell H.J., Bartlett K., Dale G., Shein A. 1998. Biotinidase deficiency: a survey of 10 cases. // Arch. Dis. Child. — 1998— V.63 — P.1244-1249.

252. Weisstein J.S., Delgado E., Steinbach L.S. Musculoskeletal manifestations of Hurler syndrome: long-term follow-up after bone marrow transplantation. //J Pediatr Orthop. — 2004. — V.24. — P.97-101.

253. Weleber R.G. The dystrophic retina in multisystem disorders: the electroretinogram in neuronal ceroid lipofuscinoses. //Eye. — 1998. — V.12. — P.580-590.

254. Wenger D.A., Tarby T.J., Wharton C. Macular cherry-red spots and myoclonus with dementia: coexistent neuraminidase and beta-galactosidase deficiencies. //Biochem. Biophys. Res. Coramun.— 1978.1. V.82. — P.589-595.

255. Whitley C., Belani K., Chang P., et al. Long-term outcome of Hurler syndrome following bone marrow transplantation.//Am. J. Med.Genet.— 1993,— V.46.— P.209-218.

256. Wolf B. Clinical issues and frequent questions about biotinidase deficiency.//Mol. Genet. Metab. 2010,—V.100.— P.6-13.

257. Wolf B., Grier RE, Heard GS Hearing loss in biotinidase deficiency. // Lancet. — 1983. — V.10 — P.1365-1366.

258. Wolf N.I., Bast T., Surtees R. et al. Epilepsy in inborn errors of metabolism. // Epileptic Disord. — 2005. — V. 7. — P. 67-68.

259. Wolf N.I., Harting I., Boltshauser E. Leukoencephalopathy with ataxia, hypodontia, and hypomyelination. //Neurology. — 2005. — V.64.1. P.1461-1464.

260. Worgall S., Sondhi D., Hackett N.R., et al. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA. //Hum. Gen. Ther. — 2008. — V. 19. —P.463-474.

261. Wraith J.E. The first 5 years of clinical experience with laronidase enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I.//Expert Opin. Pharmacother — 2005.— V.6.— P.489-506.

262. Yam, G.H., Zuber, C., and Roth, J. A synthetic chaperone corrects the trafficking defect and disease phenotype in a protein misfolding disorder. // J. FASEB. — 2005. — V.19. — P.12-18.

263. Yang Y., Yao Z., Song J., et al. Outcome of organic acidurias in China.//Ann. Acad. Med. Singapore. —2008. —V.37. —P.120-123.

264. Zempleni J., Hassan Y.I., Wijeratne S.S. Biotin and biotinidase deficiency.// Expert. Rev. Endocrinol. Metab.—2008.—V. 1.—N.6.—P.715-724.

265. Zhang Z., Butler J.D., Levin S.W., et al. Lysosomal ceroid depletion by drugs: therapeutic implications for a hereditary neurodegenerative disease of childhood. //Nat. Med . — 2001. — V.7. — P.478-484.

266. Zschocke J., Quak, E., Guldberg P., Hoffmann G.F. Mutation analysis in glutaric aciduria type I. //J. Med. Genet. —2000. —V.37. —P.177-181.