Неврологические проявления болезни Фабри тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.13, кандидат медицинских наук Копишинская, Светлана Васильевна

• Копишинская, Светлана Васильевна
• кандидат медицинских наук
• 2002

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Копишинская, Светлана Васильевна

ВВЕДЕНИЕ.

Глам 1. Обзор литературы.

1.1. Этиологи* и патогенез болезни Фабри.

1.2. Клиника, диагностика и профилактика болезни Фабри.

1.3. Дифференциальная диагностика и лечение болезни Фабри

Глам 2. Материалы и методы исследовании.

2.1 .Общая характеристика клинических наблюдений.

2.2.Инструментальные и лабораторные методы исследования.

2.3.Исследование мутаций в гене а-галактозидазы А.

Глава 3. Фенотипическая характеристика пациентов с болезнью Фабрн.

3.1 .Варианты дебюта болезни Фабри.

3.2.Характеристика поражения нервной системы у пациентов с болезнью Фабри.

Глава 4. Особенности данных инструментальных методов исследования и лабораторных показателей.

4.1.Характеристика данных инструментальных методов исследования при болезни Фабри.

4.2.Характеристика лабораторных показателей пациентов с болезнью Фабри.

Глава 5. Лечение пациентов с болезнью Фабри.

5.1.Анализ эффективности применения карбамазепина при болевом синдроме.

5.2. Медико-генетическое консультирование.

Обсумдоние результатов.

Выводы.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Неврологические проявления болезни Фабри»

АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ.

Болезнь Фабри (БФ) относится к группе Х-сцепленных рецессивных лизосомных болезней накопления, развивающихся в результате недостаточности лизосомной а-галактозидазы А (КФ 3.2.1.22). Дефицит фермента приводит к нарушению обмена гликосфинголипидов, которые накапливаются в стенках сосудов и тканях многих органов [96], вызывая нарушение их структуры и функции.

БФ - это прогредиентно текущее, инвалидизирующее, некурабельное пока заболевание, мало знакомое отечественным неврологам. Поскольку БФ относится к числу распространенных панэтнических наследственных заболеваний (ориентировочная частота 1.40 ООО), его диагностика, безусловно, является насущной задачей, от решения которой зависит профилактика. Последняя включает медико-генетическое консультирование отягощенных семей, т.е. прогноз заболевания, выявление его пресимптоматических носителей и антенатальную диагностику. Нерешенность этих задач в отечественной неврологии явилась стимулом к суммированию нашего опыта в диагностике данного заболевания.

В настоящее время за рубежом достигнуты большие успехи в молекулярно-генетическом анализе БФ. Установлено, что ген а-галактозидазы А локализован в хромосоме Хц22. Ген размером 12 кЬ состоит из 7 экзонов [188,189]. К настоящему времени идентифицировано более 100 различных мутаций в гене а-галактозидазы А [89,142,252], что свидетельствует о молекулярной гетерогенности БФ. Поскольку БФ свойственней и клинический полиморфизм, то вопрос о связи последнего с молекулярной гетерогенностью является предметом интереса многих исследователей.

До настоящего времени существуют трудности ранней диагностики БФ. Диагноз в большинстве случаев устанавливается поздно, в период развернутой клинической симптоматики, когда проведение лечебных мероприятий не всегда дает стойкий положительный эффект. Это связано с отсутствием в литературе описания первых признаков заболевания, клинического полиморфизма в периоде дебюта и развернутой клинической картины болезни. Нет систематизированного описания неврологических проявлений при БФ. Лечение БФ до настоящего времени не разработано. Встречаются лишь отдельные сведения о применении карбамазепина при этой болезненной полиневропатии. Однако, анализ его эффективности до сих пор не был проведен.

Многообразие клинических проявлений, вариантов течения, полисистемность поражения определяют необходимость детального описания разнообразных клинических форм, а также четкого определения достаточного объема инструментального и лабораторного обследования больных для более раннего выявления начальных форм этой патологии и своевременного проведения реабилитационных мероприятий.

Эта работа отражает неизбежные трудности клинической диагностики заболевания, точнее - трудности формирования идеи о необходимости исключения БФ у неврологических больных разного возраста. Дополнительные проблемы в случае БФ связаны с наличием нескольких органов-мишеней патологического процесса - центральная и периферическая нервная система, почки, сердце. В свою очередь поражение нервной системы может сопровождаться преимущественным поражением или центрального, или периферического отдела, порождая принципиальные различия в неврологической симптоматике.

Таким образом, все это свидетельствует об актуальности изучения неврологических проявлений БФ и разработки методов терапии болевого синдрома при данном заболевании.

ЦЕЛЬ НАСТОЯЩЕГО ИССЛЕДОВАНИЯ:

Изучить неврологические и нейрофизиологические проявления и клинико-генетические особенности болезни Фабри.

ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ:

1) изучить характер поражения нервной системы при болезни Фабри;

2) исследовать синдром болезненной сенсорно-вегетативной полиневропатии;

3) изучить характер нейрофизиологических проявлений при болезни Фабри;

4) проанализировать различные варианты дебюта и клинические формы болезни Фабри;

5) оценить биохимический спектр лизосомных гликозидаз;

6) определить вид мутации в гене а-галактозидазы А;

7) клинически оценить эффективность карбамазепина при болевых кризах Фабри.

НАУЧНАЯ НОВИЗНА:

Впервые установлен комплекс неврологических синдромов при болезни Фабри и показано их многообразие.

Выявлена аксонально-демиелинизирующая сенсорно-вегетативная полиневропатия в результате проведения электронейромиографического и вегетологического исследования у пациентов с болезнью Фабри

Отмечено многоуровневое поражение нервной системы - изменения на компьютерной томографии головного мозга доказывают вовлечение в процесс не только периферической, но и центральной нервной системы.

Впервые установлен полисистемный характер болезни с вовлечением в процесс кроме нервной системы, сердечно-сосудистой, соединительно-тканной, выделительной систем.

Впервые при помощи анализа геномной ДНК выявлена мутация замены аминокислоты Е341К в кодоне 341 в лизосомном ферменте а-галактозидаза А.

Выявлена гетерозиготная носительница, имеющая клинику болезни Фабри (ангиокератомы, акропарестезии).

Выявлен необычный состав множественных форм фермента аггагактпдазы А.

В ходе проведения настоящего исследования впервые проведен анализ эффективности применения карбамазепина при болевых кризах Фабри.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ.

Разработаны критерии ранней диагностики болезни Фабри и дифференциального диагноза с другими заболеваниями нервной системы.

Установлено, что карбамазепин позволяет нивелировать или значительно снизить выраженность болевого синдрома у пациентов с болезнью Фабри.

АПРОБАЦИЯ РАБОТЫ.

Материалы диссертации доложены на заседании кафедры неврологии и психиатрии ИПО Нижегородской медицинской академии (Нижний Новгород, 1999); на заседании Нижегородского отделения российского общества неврологов (Нижний Новгород, 2000); на научно-практических конференциях в рамках Международной выставки «Медицина - 98», «Медицина - 99» на Нижегородской ярмарке (Нижний Новгород, 1998, 1999); на конференции «Современные проблемы медицинской генетики» (Нижний Новгород, 2000); на Третьем Конгрессе Европейских Неврологических Обществ (Испания, г.Севилья, 1998); на Девятом Мировом Конгрессе Ассоциации по изучению боли (Австрия, г.Вена, 1999); на Восьмом Международном Конгрессе по головной боли (Великобритания, г.Лондон, 2000); на Четырнадцатом Международном Конгрессе по нейропатологии (Великобритания, г. Бирмингем, 2000); на Девятом Конгрессе Ассоциации европейских психиатров (Чехия, г.Прага, 2000).

ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ.

1. Основным синдромом при болезни Фабри является синдром болезненной сенсорно-вегетативной полиневропатии и у большинства пациентов отмечается грубая периферическая вегетативная недостаточность.

2. Болезнь Фабри является полисистемным заболеванием с выраженным клиническим полиморфизмом и многоуровневым поражением нервной системы.

3. Гетерозиготные носительницы также могут иметь клинику болезни Фабри.

4. Использование карбамазепина при болевых кризах позволяет повысить качество жизни пациентов с болезнью Фабри.

Заключение диссертации по теме «Нервные болезни», Копишинская, Светлана Васильевна

ВЫВОДЫ.

1. Болезнь Фабри характеризуется такими неврологическими проявлениями, как цереброваскулярные нарушения и болезненная сенсорно-вегетативная полиневропатия.

2. Для болезни Фабри характерно многоуровневое поражение нервной системы. Заинтересованность центральной нервной системы подтверждена результатами компьютерной томографии головного мозга и данными зрительных вызванных потенциалов и электроэнцефалографии у пациентов с болезнью Фабри. У больных выявляются морфологические изменения головного мозга, указывающие на церебральную васкулопатию, в основном, болезнь малых сосудов.

3. Поражение периферической нервной системы при болезни Фабри происходит по типу аксонально-демиелинизирующей полиневропатии (данные электронейромиографического исследования).

4. При болезни Фабри, наряду с чувствительными расстройствами, существенное место занимает периферическая вегетативная недостаточность, тестируемая по клиническим проявлениям и результатам исследования кардиоваскулярных проб и вызванного кожного симпатического потенциала.

5. При анализе внутрисемейных случаев четко прослеживается внутрисемейный полиморфизм, проявляющийся разным временем начала болезни, разными клиническими вариантами дебюта, разной скоростью разверт1 'вания симптомов болезни и возникновением разных форм заболевания в периоде развернутой клинической картины.

6. Болезнь Фабри является полисистемным заболеванием. При ней имеет место сочетание поражения нервной, сердечно-сосудистой и соединительнотканной систем. У всех больных выявлена патология клапанов сердца и миокарда левого желудочка, дистрофия роговицы и накопление патологических липидов в стенках сосудов по данным электронной микроскопии биоптата кожи, что позволяет считать эти признаки наиболее частыми симптомами болезни Фабри, которые могут быть использованы в комплексе с другими проявлениями в дифференциальной диагностике этого заболевания.

7. Гетерозиготные носительницы также могут иметь клинику болезни Фабри.

8. Данные клинико-биохимических исследований а-галактозидазы А свидетельствуют о наличии нескольких вариантов болезни Фабри у обследованных больных. Выявлен необычный состав множественных форм фермента с компонентом рН 6,2, обладающим довольно высокой активностью а-галактозидазы.

9. Открыта новая точковая мутация Е341К замены G на А в положении 10999 гена а-галактозидазы А. Эта замена в кодоне 341 (GAA-AAA) вызывает замещение Glu на Lys в молекуле а-галактозидазы А. Обнаруженная мутация Е341К дополнили список известных мутаций в Human Mutation Database.

10. Разработан метод симптоматической терапии карбамазепином болевого синдрома (эпизоды приступов болей в конечностях и постоянные акропарестезии с "жгучим" дискомфортом в кистях и стопах) при болезни Фабри.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. Для улучшения качества ранней диагностики БФ рекомендуется учитывать выявленные неврологические проявления БФ и клинический полиморфизм болезни как в периоде дебюта, так и в периоде развернутой клинической картины заболевания.

2. С учетом выраженности болевого синдрома рекомендуется использовать в лечении карбамазепин.

3. При проведении дифференциального диагноза БФ с другими неврологическими заболеваниями целесообразно учитывать, кроме характерных для этой болезни симптомов, частую встречаемость патологии клапанов сердца, миокарда левого желудочка, дистрофию роговицы, накопление патологических липидов в стенках сосудов по данным электронной микроскопии биоптата кожи, наличие гиподенсных округлых дискретных очагов как в белом, так и в сером веществе головного мозга.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Копишинская, Светлана Васильевна, 2002 год

1. Авдоньева Н.М., Гречанина Б.А. О случае болезни Фабри. // Актуальные проблемы нефрологии. Харьков, 1990. - С. 3-5.

2. Айвазян A.B., Трофимова И.Б., Середнякова Н.М. Ультраструктурные изменения кожи у больных с ангиокератомой Фабри. // Архив патологии. -1985.-Т. 47, вып. 7.-С. 60-63.

3. Александрова Н.Ю., Маневич Д.И., Лисиченко О.В. и др. Случай болезни Фабри. // Клиническая медицина. 1993. - №2. - С. 59-60.

4. Бадалян Л.О. Вопросы клинической нейрогенетики. М.: Медицина, 1973.1. С. 68.

5. Бадалян Л.О., Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография. М.: Медицина, 1986.- С. 368.

6. Байкушев С.Т., Маковнч Э.Х., Новикова В.П. Стимуляционная ЭМГ и НМГ в клинике нервных болезней. М.: Медицина, 1974. - С. 144.

7. Баскаева Е.М., Дятловицкая Э.В., Видершайн Г.Я. Выделение и идентификация продуктов накопления при болезни Фабри. // Вопр. мед. химии. 1988. - №6.-С. 94-98.

8. Безхмельницына И.А., Бурицкий А.П., Быковцев Б.П. и др. Клинико-компьютерно-томографические параллели при цереброваскулярнойнедостаточности у пациентов молодого возраста. // VII Всероссийский съезд неврологов. Н. Новгород, 1995. - С. 172.

9. Бейер Е.М., Карпова Е.А., Удалова О.В. и др. Биохимическое исследование необычных случаев болезни Фабри. // Вопр. мед. химии. 1998. - т. 44, вып. 5.1. С. 494-500.

10. Бейер Е.М., Копишинская C.B., Плоос И.К. и др. Мутации гена а-галактозидазы А при двух необычных вариантах болезни Фабри. // Вопр. мед. химии. 1998. - т. 45, вып. 4. - С. 346-349.

11. Вейн A.M. Заболевания вегетативной нервной системы. M Медицина, 1991.-С. 624.

12. Видершайн Г.Я., Бейер Е.М., Мендельсон М.М. Биохимическая диагностика болезни Андерсона-Фабри у двух братьев. // Вопр. мед. химии. 1986. - Т. 32, вып. 5.-С. 120-123.

13. Видершайн Г.Я. Биохимические основы гликозидозов. М : Медицина,1980.

14. Галлер Г. Нарушения липидного обмена. М.: Медицина, 1979.

15. Гехт Б.М., Коломенская Е.А., Строков И.А. Электромиографические характеристики нервно-мышечной передачи у человека. М.: Медицина ,1974.-С. 172.

16. Г ехт Б.М. Теоретическая и клиническая нейромиография. — J1.: Наука, 1990.1. С. 354.

17. Гехт Б.М., Касаткина Л.Ф., Самойлов М.И. Электромиография в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Таганрог, 1997. - С. 369.

18. Гнездицкий В.В. Вызванные потенциалы мозга в клинической практике. -Таганрог, 1997. С. 252.

19. Гордеев A.B. Случай диффузной ангиокератомы (болезнь Фабри). // Клиническая медицина. 1988. - Т. 66, №6. - С. 109-111.

20. Гусев Е.И., Бурд Г.С., Никифоров A.C. Неврологические симптомы, синдромы, симптомокомплексы и болезни. М.: Медицина, 1999. - 879 с.

21. Густов A.B., Копишинская C.B., Удалова О.В. Болезнь Фабри Андерсона // Практическая неврология. - под ред. H.H. Яхно, Д.Р. Штульмана, И.В. Дамулина. - М.: Медицина, 2001. - С. 339-346.

22. Данилов А.Б., Анисимова Е.Я., Голубев В.Л. Периферическая вегетативная недостаточность: (Обзор) // Ж. невропатол. и психиатр, им. Корсакова. 1988. -т. 88.-№10.-С. 121 - 128.

23. Данилов А.Б., Окнин Б.Ю., Садеков Р.К. и др. Кардиоваскулярные пробы при некоторых формах патологии // Ж. неврол. и психиатр, им. Корсакова.1991.-№5.-С. 22-24.

24. Жирмунская Е.А., Лосев B.C. Системы описания и классификация ЭЭГ человека. М. - 1984.

25. Зайратьянц О.В., Брук Э.М., Берестова A.B. Архив патологии. 1987. - Т.49, вып. 6. С. 58-63.

26. Зарецкий В.В., Бобков В.В., Ольбинская Л.И. Клиническая эхокардиография. М. - 1979. - С. 247.

27. Зенков Л.Р., Ронкин М.В. Функциональная диагностика нервных болезней. -М.: Медицина. 1991. - С. 640.

28. Коровина H.A., Левицкая C.B., Мумладзе Э.Б. Диагностика болезни Фабри в детском возрасте // Педиатрия. 1988. - №5. - С. 81-84.

29. Коуэн Г., Брумлик Дж. Руководство по электромиографии и электродиагностике. / Перевод с англ. М.: Медицина, 1975. - С. 191.

30. Кравцов Ю.И., Селиверстова Г А. Механизмы формирования вегетативной дизрегуляции при нейрогенных обмороках в детском возрасте. // Ж. невропатологии и психиатрии им. Корсакова. 1990. - №11. - С. 37-43.

31. Лильин Е.Т. Генетика для врачей. М., 1990. - С. 365.

32. Мендельсон М.М., Ливандовский Ю.А., Видершайн Г.Я. К диагностике болезни Фабри. // Терап. арх. 1987. - Т. 59, №8. - С. 137-141.

33. Мухарлямов Н.М., Беленков Ю.Н. Ультразвуковая диагностика в кардиологии. М. - 1982. - С. 156.

34. Основы математической статистики. // Под общей редакцией B.C. Иванова. -М.,-С. 176.

35. Охнянская Л.1 ., Комарова A.A. Электромиография в клиникепрофессиональных заболеваний.- M. 1970. - С. 200.

36. Скворцов И.А. Электронейромиография. Методика. Динамика показателей в онтогенезе. // Труды 2 Московского мед.института. 1981. - Т. 175, вып. 10. -С. 37-67.

37. Трофимова И.Б., Айвазян A.A. К вопросу о диффузной ангиокератоме Фабри. // Вести, дерматологии и венерологии. 1983. - №1. - С. 54-57.

38. Трошин В.М., Густов A.B., Садовникова В.В., Трошин В.Д. Медицинская генетика. Н.Новгород: Изд-во НГМА, 1998. - 393 с.

39. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. М.: Медицина, 1981. - С. 304.

40. Четвериков Н.С. Заболевания вегетативной нервной системы. М. - 1968. -С. 294.

41. Юсевич Ю.С. Очерки клинической электромиографии. М.: Медицина,1972.-С. 85.

42. Юсевич Ю.С. Клиническая электромиография и некоторые вопросы нейрофизиологии мышечного тонуса у человека. // Ж. невропатол. и психиатр, им. Корсакова, 1976.-т. 76.-№12.-С 1765 - 1770.

43. Яшин Е.А. Динамика клинико-нейрофизиологических показателей больных церебральным атеросклерозом. Автореф. дисс. канд. мед. наук., Казань. -1989.

44. Abreo К., Oberley T D., Gilbert E.F. et al. Clinicopathological conference: a 29-year-old man with recurrent episodes of fever, abdominal pain, and vomiting. // Am. J. Med. Gen. 1984. - №18. - P. 249-264.

45. Aerts J.M.F.G., van Weely S„ Boot R. et al. Metab. Dis. // J.lnher. 1993. -№16. - P. 288-291.

46. Ahlmen J., Hultberg В., Brynger H. et al. Clinical and diagnostic considerations in Fabry's disease. // Acta. Med. Scand. 1982. - №211. - P. 309-312.

47. Andersen M.V.N., Dahl H., Fledelius H. Central retinal artery occlusion in a patient with Fabry's disease documented by scanning laser ophthalmoscopy. // Acta Ophtalmologica. 1994. - №72. - P. 635-638.

48. Altarescu G.M., Goldfarb L.G., Park K.Y. et al. Identification of fifteen novel mutations and genotype-phenotype relationship in Fabry disease. // Clin. Genet. -2001. -№60(1). P. 46-51.

49. Altarescu G., Moore D.F., Pursley R. et al. Enhanced endothelium-dependent vasodilation in Fabry disease. // Stroke. 2001. - №32(7). - P. 1559-1562.

50. Ashley G.A., Shabbeer J., Yasuda M. et al. Fabry disease: twenty novel alpha-galactosidase A mutations causing the classical phenotype. // J. Hum. Genet. 2001. -№46(4).-P. 192-196.

51. Ashton-Prolla P., Ashley G.A., Giugliani R. et al. Fabry disease: comparison of enzymatic, linkage, and mutation analysis for carrier detection in a family with a novel mutation (30delG). // Am. J. Med. Genet. 1999. - №84(5-1>. 420-424.

52. Banks D.E., Milutinovic J., Desnick R.J. et al. Silicon nephropathy mimicking Fabry's disease. // Am. J. Nephrol. 1983. - №3. - P. 279-284.

53. Bartimmo E.E., Guisan M., Moser K.M. Pulmonary involvement in Fabry disease: a reappraisal. // Am. J. Med. 1972. - №53. - P. 755-764.

54. Bass J.L., Shrivastava S., Grabowski G.A. et al. The M-mode echocardiogram in Fabry's disease. // Am. Heart J. 1980. - Vol. 100., №6. - P. 807-812.

55. Becker A.E., Schoorl R., Balk A.G. Cardiac manifestations of Fabry's disease. // Am. J. Cardiology. 1975. - Vol. 36. - P. 829-835.

56. Berna L., Asfaw B., Conzelmann E. Determination of urinary sulfatides and other lipids by combination of reversed-phase and thin-layer chromatographies. // Anal.Biochem. 1999. - №269(2). - P. 304-311.

57. Bernstein H.S., Bishop D.F., Astrin K.H. et al. Fabry disease: six gene rearrangements and an exonic point mutation in the alpha-galactosidase gene. // J. Clin. Invest. 1989. - №83. - P. 1390-1399.

58. Beyer E.M., Karpova E.A., Udalova O.V. The multiple cases of Fabry disease in a Russian family caused by an E341K amino acid substitution in the alpha-galactosidase A. // Clin. Chim. Acta. 1999. - №280(1-2). - P. 81-89.

59. Bishop D.F., Calhoun D.H., Bernstein H.S. et al. Human alpha-galactosidase A: nucleotide sequence of a cDNA clone encoding the mature enzyme. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1986. - №83. - P. 4859-4863.

60. Bishop D.F., Kornreich R., Desnick R.J. Structural organization of the alpha-galactosidase A gene: further evidence for the absence of a 3' untranslated region. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1988. - №85. - P. 3903-3907.

61. Blanch L.C., Meaney C., Morris C.P. A sensitive mutation screening strategy for Fabry disease: detection of nine mutations in the A-galactosidase A gene. // Hum. Mutat. 1996. - №8. - P. 38-43.

62. Bloomfield S.E., David D.S., Rubin A.L. Eye findings in the diagnosis of Fabry's disease. Patients with renal failure. // JAMA. 1978. - №240. - P. 647-649.

63. Brady R.O., Gal A.E., Bradley R.M. et al. Enzymatic defect in Fabry's disease. Ceramidetrihexosidase deficiency. // N. Engl. J. Med. 1967. - №276. - P. 11631167.

64. Brady R.O. Genetic errors and enzyme replacement strategies. // Res. Publ. Assoc. Res. Nerv. Ment. Dis. 1983. - №60. - P. 181-193.

65. Brown L.K., Miller A., Bhuptani A. et al. Pulmonary involvement in Fabry disease. // Am. J. Respir. Crit. Care. Med. 1997. - №155. - P. 1004-1010.

66. Burda C.D., Winder P.R. Angiokeratoma corporis diffusum universale (Fabry's disease) in female subjects. // Am. J. Med. 1967. - Vol. 42. - P. 293-301.

67. Burkholder P.M., Updike S.J., Ware R.A. Clinicopathologic, enzymatic, and genetic features in a case of Fabry's disease. // Arch. Pathol. Lab. Med. 1980. -Vol. 104. - P. 17-25.

68. Cable W.J.L., Dvorak A.M., Osage J.E. et al. Fabry disease: significance of ultrastructural localization of lipid inclusions in dermal nerves. // Neurology. 1982. -№32. -P. 347-353.

69. Cable W.J.L., Kolodny E.H., Adams R.D. Fabry disease: impaired autonomic function. // Neurology. 1982. - №32. - P. 498-502.

70. Cable W.J.L., McCluer R.H., Kolodny E.H. et al. Fabry disease: detection of heterozygotes by examination of glycolipids in urinary sediment. // Neurology. -1982.-№32.-P. 1139-1145.

71. Caggana M., Ashley G.A., Desnick R.J. et al. Fabry disease: molecular carrier detection and prenatal diagnosis by analysis of closely linked polymorphisms at Xq22.1. // Am. J. Med. Genet. 1997. - №71. - P. 329-335.

72. Calzavara- Pintón P.G., Colombi M., Carlino A. et al. Angiokeratoma corporis diffusum and arteriovenous fistulas with dominant transmission in the absence of metabolic disorders. // Arch. Dermatol. 1995. - №131. - P. 57-62.

73. Cantor W.J., Butany J., Iwanochko M. et al. Restrictive cardiomyopathy secondary to Fabry's disease. // Circulation. 1998. - №14. - P. 1457-1459.

74. Cantor W.J., Daly P., Iwanochko M. Cardiac transplantation for Fabry's disease. // Can. J. Cardiol. 1998. - № 14( 1). - P. 81 -84.

75. Cariolou M.A., Christodoulides M. Manoli P. et al. Novel trinucleotide deletion in Fabry's disease. // Hum. Genet. 1996. - №97. - P. 468-470.

76. Carter D., Choi H., Telford G. et al. Lymphadenopathy and entero-vesical fistula in Fabry's disease. // Am. J. Clin. Pathol. 1988. - №90. - P. 726-731.

77. Carter N., Milroy C.M., Shepherd R.T. Sudden death in elderly women with Fabry's disease. // Am. J. of Forensic Medicine and Pathology. 1995. - №16. - P. 21-26.

78. Chatterjee S., Gupta P., Kwiterovich O. Immunohistochemical localization of glycosphingolipid in urinary renal sediment tubular cells in Fabry's disease. // A. J. C. P. 1984. - Vol. 82., №1. - P. 24-28.

79. Chen C.H., Shyu P.W., Wu S.J. et al. Identification of a novel point mutation

80. S65T) in alpha-galactosidase A gene in Chinese patients with Fabry disease. // Hum. Mutat. 1998. - №11(4). - P. 328-330.

81. Chen H.C., Tsai J.H., Lai Y.H. Renal changes in heterozygous Fabry's disease a family study. // Am. J. of Kidney Diseases. - 1990. - №2. - P. 180-183.

82. Chesser R.S., Gentry R.H., Fitzpatrick J.E. et al. Perioral telangiectases: a new cutaneous finding in Fabry's disease. // Arch. Dermatol. 1990. - №126. - P. 1655.

83. Chimenti C., Ricci R., Pieroni M. et al. Cardiac variant of Fabry's disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. // Cardiologia. 1999. - №44(5). - P. 469473.

84. Clarke J.T.R., Knaack J., Crawhall J.C. et al. Ceramide trihexosidosis (Fabry's disease) without skin lesions. // The New England Journal of Medicine. 1971. - №5. -P. 233-235.

85. Collucci W.S., Lorell B.H., Sehen F.J. et al. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy due to Fabry's disease. // The New England Journal of Medicine. -1982.-№15,- P. 926-928.

86. Crutchfield K.E., Patronas N.J., Dambrosia J.M. Quantitative analysis of cerebral vasculopathy in patients with Fabry disease. // Neurology. 1998. - №50. - P. 17461749.

87. Davies J.P., Winchester B.G., Malcolm S. Sequence variations in the first exon of alpha-galactosidase A. // J. Med. Genet. 1993. - №30. - P. 658-663.

88. Davis J.P., Eng C.N., Hill T A. et al. // Eur. J. Hum. Genet. 1994. - №4. - P. 219-224.

89. DeGraba T., Azhar S., Llj= nat-George F. et al. Profile of endothelial and leukocyte activation in Fabry patients. // Ann. Neurol. 2000. - №47(2). - P. 229233.

90. Dempsey H., Hartl^ M.W., Carroll J. et al. Fabry's disease (Angiokeratoma corporis diffusum). Case report on a rare disease. // Ann. Intern. Med. 1965. - №63. -P. 1059-1068.

91. Desnick R.J., Allen K.Y., Desniek S.J. et al. Fabry's disease: enzymatic diagnosis of hemizygotes and heterozygotes. Alpha-galactosidase activities in plasma, serum, urine, and leukocytes. // J. Lab. Clin. Med. 1973. - №81. - P. 157-171.

92. Desnick R.J., Blieden L.C., Sharp H.L. et al. Cardiac valvular anomalies in Fabry disease. Clinical, morphologic, and biochemical studies. // Circulation. 1976. - Vol. 54, №5.-P. 818-825.

93. Desnick R.J., Astrin K. H., Bishop D.F. Fabry disease: molecular genetics of the inherited nephropathy. // Adv. Nephrol. 1989. - №18. - P. 113-128.

94. Desnick R.J., Bishop D.F. The metabolic bases of inherited diseases. Eds. Scriver C.R. et al. New York: McGraw-Hill. - 1989. - P. 1751-1796.

95. Desnick R.J., Bishop D.F. Anderson- Fabry disease. // The Lancet. 1990. - №7.- P. 24-25.

96. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. Alpha-galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., editors. The metabolic and molecular basis of inherited disease. - New York: McGraw-Hill. - 1995. - P. 2741-2784.

97. Drachnberg C.B., Schweitzer E.J., Bartlett S.T. et al. Polyarteritis nodosa-like necrotizing vasculitis in Fabry disease. // J. Inher. Metab. Dis. 1993. - №16. - P. 901-902.

98. Dubiel-Bigaj M., Dabros W., Koziejko R. et al. Fabry's disease. Report of the case diagnosed on the basis of routine ultrastructural examination of the renal biopsy. // Pol. J. Pathol. 1999. - №50(1). - P. 51-59.

99. Dubost J.J., Viallard I.L., Sauvazie B. Chronic meningitis in Fabry's disease. // J. Neurol. Neurosur. and Psych. 1985. - №48(7). - P. 714-715.

100. Eckart R.E., Kinney K.G., Belnap C M. Ventricular fibrillation refractory to automatic internal cardiac defibrillator in Fabry's disease. Review of cardiovascular manifestations. // Cardiology. 2000. - №94(3). - P. 208-212.

101. Elleder M. Fabry's disease: absence of storage as a feature of liver sinus endothelium. // Acta Histochem. 1985. - №77. - P. 33-36.

102. Elleder M., Christomanou H., Kustermann-Kuhn B. Leptomeningeal lipid storage patterns in Fabry disease. // Acta Neuropathol. 1994. - №88. - P. 579-582.

103. Elleder M., Poupetova H., Kozich V. Fetal pathology in Fabry's disease and mucopolysaccharidosis type I. // Cesk. Patol. 1998. - №34(1). - P. 7-12.

104. Eng C.M., Banikazemi M., Gordon R.E. et al. // A phase 1/2 clinical trial of enzyme replacement in fabry disease: pharmacokinetic, substrate clearance, and safety studies. // Am. J. Hum. Genet. 2001. - №68(3). - P. 711-720.

105. Eng C.M., Resnic-Silverman L.A., Niehaus D.J. et al. Nature and frequency of mutations in the a galactosidase gene that causes Fabry disease. // Am. J. Hum. Genet. - 1993.-№53.-P. 1186-1197.

106. Eng C.M., Desnick D.J. Molecular basis of Fabry disease: mutations and polymorphisms in the human alpha-galactosidase A gene. // Hum. Mutat. 1994. -№3. - P. 103-111.

107. Eng C.M., Ashley G.A., Burgert T.S. et al. Fabry disease: thirty-five mutations in the alpha-galactosidase A gene in patients with classic and variant phenotypes. // Mol. Med 1997 - №3 - P. 174-182.

108. Eng C.M., Guffon N., Wilcox W.R. et al. Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A -replacement therapy in Fabry's disease. // N. Engl. J. Med. 2001. - №345( 1 ). - P. 9-16.

109. Ewing D.T., Compbell L.W., Murrey A. et al. Immediate heart rate response to standing: simple test for autonomic neuropathy in diabetes. // Br. Med. J. - 1978. -№l.-P. 145-147.

110. Fan J.Q., Ishii S., Asano N. et al. Accelerated transport and maturation of lysosomal alpha-galactosidase A in Fabry lymphoblasts by an enzyme inhibitor. // Nat. Med. 1999. - №5(1). - P. 112-115.

111. Faraggiana T., Gridman E., Strauss L. et al. Light- and electron- microscopic histochemistry of Fabry's disease. // Am. J. Pathol. 1981. - №103. - P. 247-262.

112. Ferrans V.J., Hibbs R.G., Burda C.D. The heart in Fabry's disease. A histochemical and electron microscopic study. // Am. J. Cardiol. 1969. - Vol.24. -P. 95-110.

113. Filling-Katz M.R., Merrick H.F., Fink J.K. et al. Carbamazepine in Fabry's disease: effective analgesia with dose-dependent exacerbation of autonomic dysfunction. // Neurology. 1989. - №39. - P. 598-600.

114. Fisher E.A., Desnick R.J., Gordon R.E. et al. Fabry disease: an unusual cause of severe coronary disease in a young man. // Ann. Intern. Med. 1992. - №117. - P. 221-223.

115. Fleming C., Rennie A., Fallowfield M. Cutaneous manifestations of fucosidosis. // British Journal of Dermatology. 1997. - №136. - P. 594-597.

116. Font R.L., Fine B.S. Ocular pathology in Fabry's disease. Histochemical and electron microscopic observations. // Am. J. Ophthalmol. 1972. - №73. - P. 419430.

117. Friedman G.S., Wik D., Silva L. et al. Allograft loss in renal transplant recipients with Fabry's disease and activated protein C resistance. // Transplantation. 2000. - №69(10). - P. 2099-2102.

118. Friedman L.S., Kirkham S.E., Thistlethwaite J.R. et al. Jejunal diverticulosis with perforation as a complication of Fabry's disease. // Gastroenterology. 1984. -№86.-P. 558-563.

119. Fukuhara N., Suzuki M., Fujita N. et al. Fabry's disease on the mechanism of the peripheral nerve involvement. // Acta Neuropathol. 1975. - №33. - P. 9-21.

120. Fukushima M, Tsuchiyama Y., Nakato T. et al. A female heterozygous patient with Fabry's disease with renal accumulation of trihexosylceramide detected with a monoclonal antibody. // Am. J. of Kidney Diseases. 1995. - №6 - P. 952-955.

121. Gadoth N., Sandbank U. Involvement of dorsal root ganglia in Fabry's disease. // J. Inher. Metab. Dis. 1989. - №12. - P. 491-492.

122. Gantenbein H., Bruder E., Burger J. et al. Recurrence of Fabry's disease in a renal allograft 14 years after transplantation. // Nephrol. Dial. Transplantant. 1995. -№10.-P. 287-289.

123. Garcia-Consuegra J., Padron M., Jaureguizar E. Priapism and Fabry disease: a case report. // Eur. J. Pediatr. 1990. - №149. - P. 500-501.

124. Gemignani F., Marbini A., Bragaglia M.M. et al. Pathological study of the sural nerve in Fabry's disease. // Eur. Neurol. 1984. - №23. - P. 173-181.

125. Gemmingen G., Kierland R.R., Opitz J.M. Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry's disease). // Arch. Dermat. 1965. - Vol. 91. - P. 206-218.

126. Germain D.P. Co-occurrence and contribution of Fabry disease and Klippel-Trenaunay-Weber syndrome to a patient with atypical skin lesions. // Clin. Genet. -2001.-№60(1). P. 63-67.

127. Germain D., Biasotto M., Tosi M. Fluorescence-assisted mismatch analysis (FAMA) for exhaustive screening of the alpha-galactosidase A gene and detection of carriers in Fabry disease. // Hum. Genet. 1996. - №98. - P. 719-726.

128. Germain D.P., Poenaru L. Fabry disease: identification of novel alpha-galactosidase A mutations and molecular carrier detection by use of fluorescent chemical cleavage of mismatches. // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1999. -№257(3).-P. 708-713.

129. Goldman L., Gibson S.H., Richfield D.F. Thrombotic angiokeratoma circumscriptum simulating melanoma. // Arch. Dermatol. 1981. - Vol.117. - P. 138-139

130. Goldman M.E., Cantor R., Schwartz M.F. et al. Echocardiography abnormalities and disease severity in Fabry's disease. // J. A. C. C. 1986. - Vol. 7, №5.-P. 1157- 1161.

131. Gordon K.E., Ludman M.D., Finley G.A. Successful treatment of painful crises of Fabry disease with low dose morphine. // Pediatr. Neurol. 1995. - №3. - P. 250251.

132. Gostling P.J.H. Anderson- Fabry disease and Down's syndrome: case report. // J. Ment. Defic. Res. 1979. - №23. - P. 187-188.

133. Grewal R.P., Barton N.W. Fabry's disease presenting with stroke. // Clin. Neurol, and Neurosurg. 1992. - №94. - P. 177-179.

134. Grewal R.P. Psychyatric disorders in patients with Fabry's disease. // Int'l. J. Psychiatry in Medicine. 1993. - №23. - P. 307-312.

135. Grewal R.P. Stroke in Fabry's disease. // J. Neurol. 1994. - №241. - P. 153156.

136. Gubler M.C., Lenoir G., Grunfeld J.P. et al. Early renal changes in hemizygous and heterozygous patients with Fabry's disease. // Kidney Int. 1978. - №13. - P. 223-235.

137. Guffon N., Froissart R., Chevalier-Porst F. et al. Mutation analysis in 11 french patients with Fabry's disease. // Human Mutation Supplement. 1998. - №1. - P. 288-290.

138. Guy R., Forsyth J.M., Cooper A. Co-existence of lysosomal storage diseases in a consanguineous family. // Child. Care Health Dev. 2001. - №27(2). - P. 173-181.

139. Handa Y., Yotsumoto S., Isobe E. et al. A case of symptomatic heterozygous female Fabry's disease without detectable mutation in the alpha-galactosidase gene. // Dermatology. 2000. - №200(3). - P. 262-265.

140. Hariharam R., Fred H.L. Leg pain and kidney disease in a 38-year-old man. // Hospital Practice. 1996. - July 15. - P. 119-120.

141. Hillsley R.E., Hernandez E., Steenbergen C. et al. Inherited restrictive cardiomyopathy in a 74-year-old woman: a case of Fabry's disease. // Am. Heart J. -1995.-№1.-P. 199-202.

142. Hilz M.J., Stemper B., Kolodny E.H. Lower limb cold exposure induces pain and prolonged small fiber dysfunction in Fabry patients. // Pain. 2000. - №84(2-3). -P. 361-365.

143. Hirano K., Murata K., Miyagawa A. et al. Histopathologic findings of cornea verticillata in a woman heterozygous for Fabry's disease. // Cornea. 2001. -№20(2). - P. 233-236.

144. Ho P.C., Feman S.S. Internuclear ophthalmoplegia in Fabry's disease. // Ann. Ophthal. 1981. - Aug. - P. 949-951.

145. Hoekx L., Wyndaele J.J. Angiokeratoma: a cause of scrotal bleeding. // Acta Urol. Belg. 1998. - №66( 1). - P. 27-28.

146. Holcenberg J.S. Enzyme therapy: problems and solutions. // Annual Reviw of Biochemistry. 1982. - №51. - P. 795-812.

147. Hong S.M., Ha H., Suh J.H. et al. Clinicopathologic analysis of 124 biopsy-proven peripheral nerve diseases. // J. Korean Med. Sei. 2000. - №15(2). — P. 211 -216.

148. Hozumi I., Nishizawa M., Ariga T. et al. Accumulation of glycosphingolipids in spinal and sympathetic ganglia of a symptomatic heterozygote of Fabry's disease. // J. Neurol. Sci. 1989. - №90. - P. 273-280.

149. Hurwitz S. Clinical pediatric dermatology: a textbook of skin disorders in childhood and adolescence. Philadelphia: WB Saunders. - 1993. - P. 242-277.

150. Idoate M.A., Pardo-Mindan F.J., Alamillo C.G. Fabry's disease without angiokeratomas showing unusual eccrine gland vacuolation. // Journal of Pathology. 1992.-№167.-P. 65-68.

151. Igarashi T., Sakuraba H., Suzuki Y. Activation of platelet function in Fabry's disease. // American Journal of Hematology. 1986. - №22. - P. 63-67.

152. Ikari Y., Kuwako K., Yamaguchi T. Fabry's disease with complete atrioventricular block: histological evidence of involvement of the conduction system. // Br. Heart J. 1992. - №68. - P. 323-325.

153. Inagaki M., Ohno K., Ohta S., Sakuraba H., Takeshita K. Relief of chronic burning pain in Fabry disease with neurotropin. // Pediatr. Neurol. 1990. - №6. - P. 211-213.

154. Inagaki M., Ohno K., Hitatome I. et al. Relative hypoxia of the extremities in Fabry disease. // Brain Dev. 1992. - №14. - P. 328-333.

155. Ioannou Y.A., Zeidner K.M., Gordon R.E. et al. Fabry disease: preclinical studies demonstrate the effectiveness of alpha-galactosidase A replacement in enzyme-deficient mice. // Am. J. Hum. Genet. 2001. - №68( 1). - P. 14-25.

156. Ishibashi A., Tsuboi R., Shinmei M. (3 Galactosidase and neuraminidase deficiency associeted with angiokeratoma corporis diffusum. // Arch. Dermatol. -1984. - Vol. 120. - P. 1344-1346.

157. Ishii S., Sakuraba H., Shimmoto M. et al. Fabry disease: detection of 13-bp deletion in a-galactosidase gene and its application to gene diagnosis of heterozygotes. // Ann. Neurol. 1991. - №29. - P.560-564.

158. Ishii S., Sakuraba H., Suzuki J. // Human Genet. 1992. - №89. - P. 29-32.

159. Ishii S., Suzuki Y., Fan J.Q. Role of Ser-65 in the activity of alpha-galactosidase A: characterization of a point mutation (S65T) detected in a patient with Fabry disease. // Arch. Biochem. Biophys. 2000. - №377(2). - P. 228-233.

160. Itoh K., Kotani I.K., Tai T. et al. Immunofluorescence imaging diagnosis of Fabry heterozygotes using confocal laser scanning microscopy. // Clin. Genet. -1993.-№44.-P. 302-306.

161. Jack C.I.A., Morris A.I., Nasmyth D.G. et al. Colonic involvement in Fabry's disease. // Postgrad. Med. J. 1991. - №67. - P. 584-585.

162. Jardine D.L., Fitzpatrick M.A., Troughton W.D. Small bowel ischaemia in Fabry's disiease. // Journal of Gastroenterology and hepathology. -1994. №9. - P.201.204.

163. Johnson A.W., Sanger R. Linkage relationship of the loci for Anderson- Fabry disease and the Xg blood groups. // Ann. Hum. Genet. 1981. - №45. - P. 155-157.

164. Jourdel D., Defoort Dhellemmes S., Labalette P. et al. Retinal pigment anomalies associated with Fabry's disease. // J. Fr. Ophtalmol. 1998. - №21(10). -P. 755-760.

165. Kanda A., Nakao S., Tsuyama S. et al. Fabry disease: ultrastructural lectin histochemical analyses of lysosomal deposits. // Virchows Arch. 2000. - №436(1).1. P. 36-42

166. Kanzaki T., Wang A.M., Desnic R.J. Lysosomal a N -acetylgalactosaminidase deficiency, the enzymatic defect in angiokeratoma corporis diffusum with glycopeptiduria. // J. Clin. Invest. - 1991. - №88. - P. 707-711.

167. Kanzaki T., Yokota M., Irie F. et al. Angiokeratoma corporis diffusum with glycopeptiduria due to deficient lysosomal a- N- acetylgalactosaminidase activity. // Arch. Dermatol. 1993. - Vol. 129. - P. 460-465.

168. Kariman K., Singletary W.V., Sieker H.O. Pulmonary involvement in Fabry's disease. // Am. J. Med. 1978. - №64. - P. 911-912.

169. Käse R., Bierfreund U., Klein A. et al. Characterization of two alpha-galactosidase mutants (Q279E and R301Q) found in an atypical variant of Fabry disease. // Biochim. Biophys. Acta. 2000. - №1501(2-3). - P. 227-235.

170. Katz S.M., Sufian S., Matsumoto T. Urinary myelin figures in gentamicin nephrotoxicity. // A. J. C. P. 1979. - Vol. 72., №4. - P. 621-624.

171. Kawachi Y., Matsu-ura K., Sakuraba H. et al. Angiokeratoma corporis diffusum associated with galactosialidosis. // Dermatology. 1998. - №197. - P. 52-54.

172. Kawamura O., Sacuraba H., Iton K. et al. Subclinical Fabry's disease occurring in the context of IgA nephropathy. // Clinical Nephrology. 1997. - №2. - P. 71-75.

173. Kaye E.M., Kolodny E.H., Logigian E.L., Ullman M.D. Nervous system involvement in Fabry's disease: clinicopathological and biochemical correlation. // Ann. Neurol. 1988. - №23. - P. 505-509.

174. Kaye E.M., Ullman M.D., Kolodny E.H. et al. Possible use of CSF glycosphingolipids for the diagnosis and therapeutic monitoring of lysosomal storage diseases. // Neurology. 1992. - №42. - P. 2290-2294.

175. Kelly M.M., Leigh R., McKenzie R. et al. Induced sputum examination: diagnosis of pulmonary involvement in Fabry's disease. // Thorax. 2000. - №55(8). -P. 720-721.

176. Knol I.E., Ausems M.G., Lindhout D. et al. Different phenotypic expression in relatives with Fabry disease caused by a W226X mutation. // Am. J. Med. Genet. -1999. -№82(5). P. 436-439.

177. Kobayashi T., Shinnoh N., Kuroiwa Y. Metabolism of ceramide trihexoside in cultured skin fibroblasts from Fabry's patients, carriers and normal controls. // Journal of the Neurological Sciences. 1984. - №65. - P. 169-177.

178. Kobayashi T., Kira J., Kuroiwa Y. et al. Fabry's disease with partially deficient hydrolysis of ceramide trihexoside. // J. Neurol. Seien. 1985. - №67. - P. 179-185.

179. Koitabashi N., Utsugi T., Seki R. et al. Biopsy-proven cardiomyopathy in heterozygous Fabry's disease. // Jpn. Cire. J. 1999. - №63(7). - P. 572-575.

180. Kolodny E.N. Practical enzymology of the sphyngolipidoses. Eds. Glew R.H., Peter S.R. - New York: AR Liss. - P. 1-38.

181. Konoshita T., Mutoh H., Yokoi T. et al. A missense mutation, A156T, in the alpha-galactosidase A gene causes typical Fabry disease. // Clin. Nephrol. 2001. -№55(3). - P. 243-247.

182. Kornreich R., Astrin K.H., Desnick R.J. Amplification of human polymorphic sites in the X-chromosomal region q21.33 to q24: DXS17, DXS87, DXS287, and a -galactosidase A. // Genomics. 1992. - №13. - P. 70-74.

183. Kornreich R., Bishop D.F., Desnick R.J. Alpha-galactosidase A gene rearrangements causing Fabry disease. Identification of short direct repeats at breakpoints in an Alu-rich gene. // J. Biol. Chem. 1990. - №265. - P. 9319-9326.

184. Kornreich R., Desnick R.J., Bishop D.F. Nucleotide sequence of human alpha-galactosidase A gene. // Nucleic Acids Res. 1989. - №17. - P. 3301-3302.

185. Ko Y.H., Kim H.J., Roh Y.S. et al. Atypical Fabry's disease. // Arch. Pathol. Lab. Med. 1996. - №120. - P. 86-89.

186. Kumundchandra J.S., Steven L.W., Freeman M.E. et al. Gastrointestinal structure and function in Fabry disease. // Am. J. Gastroenterology. 1981. - Vol. 76, №3. - P. 246-251.

187. Kushi Y., Rokukawa C., Handa S. Direct analysis of glycolipids on thin-layer plates by matrix-assisted secondary ion mass spectrometry: application for glycolipid storage disorders. // Analytical biochemistry. 1988. - №175. - P. 167-176.

188. Lao L.M., Kumakiri M., Mima H. et al. The ultrastructural characteristics of eccrine sweat glands in a Fabry disease patient with hypohidrosis. // J.Dermatol. Sci. 1998.-№18(2).-P. 109-117.

189. Lapins J., Emtestam L., Marcusson J.A. Angiokeratomas in Fabry's disease and Fordyce's disease: successful treatment with copper vapour laser. // Acta Derm. Venerol. 1993. - №73. - P. 133-135.

190. Läszlö A., Török L., Havass Z. et al. Manifestations of angiokeratoma diffusum in a girl patient with heterozygous genotype for Fabry disease. // Acta Paediatrica Hungarica. 1988-1989. - №29. - P. 331-336.

191. Leder A.A., Bosworth W.C. Angiokeratoma corporis diffusum universale (Fabry's disease) with mitral stenosis. // Am. J. Med. 1965. - Vol. 38. - P. 814-819.

192. Lee J.K., Kim G.H., Kim J.S. et al. Identification of four novel mutations in five unrelated Korean families with Fabry disease. // Clin. Genet. 2000. - №58(3). - P. 228-233.

193. Lee S.Y., Kim S.J., Lee J.I. Fabry's disease a case report and review of literatures reported in Korea. // Yonsei. Med. J. - 1998. - №39. - P. 67-72.

194. Levade T., Giordano F., Maret A. et al. Different phenotypic expression of Fabry disease in female monozygotic twins. // J. Inher. Metab. Dis. 1991. - №14. -P. 105-106.

195. Levy M.L., Magee W. Postnatal testing for unusual genodermatoses. // Dermatologie clinics. 1994. - №1. - P. 93-97.

196. Lewin M.B., Belmont J., McNamara D.G. et al. Further associations of congenital heart disease and genetic syndromes: report of a case of tetralogy of Fallot and Fabry's disease letter., // Pediatr. Cardiol. 1999. - №20(3). - P. 236-237.

197. Linhart A., Palecek T., Bultas J. et al. New insights in cardiac structural changes in patients with Fabry's disease. // Am. Heart J. 2000. - №139(6). - P. 1101-1108.

198. Lockman L.A., Hunninghake D.B., Krivit W. et al. Relief of pain of Fabry's disease by diphenylhydantoin. // Neurology. 1973. - №23. - P. 871-875.

199. Luderschmidt C., Wolff H.H. Subtle clues to diagnosis of skin diseases by electron microscopy. // Am. J. Dermatol. 1980. - №2. - P. 57-61.

200. Lyon G., Adams R.D., Kolodny E.H. Neurology of hereditary metabolic diseases of children. New York: McGraw-Hill. - 1996.

201. Malmqvist E., Ivermark B.I., Lindsten J. et al. // Lab. Invest. 1971. - №25. - P. 1-14.

202. Marguery M.C., Giordano F., Parant M. et al. Fabry's disease: heterozygous form of different expression in two monozygous twin sisters. // Dermatology. 1993. -№187.-P. 9-15.

203. Marsden J., Allen R. Widespread angiokeratomas without evidence of metabolic disease. // Arch. Dermatol. 1987. - Vol. 123. - P. 1125-1127.

204. Massi D., Martinelli F., Battini M.L. et al. Angiokeratoma corporis diffusum (Anderson-Fabry's disease): a case report. // J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol. -2000.-№14(2).-P. 127-130.

205. Matsui S., Murakami E., Takekoshi N. et al. Myocardial tissue characterization by magnetic resonance imaging in Fabry's disease. // Am. Heart J. 1989. - Feb. - P. 472-474.

206. Matsumura T., Osaka H., Sugiyama N. et al. Novel acceptor splice site mutation in the invariant AG of intron 6 of alpha-galactosidase A gene, causing Fabry disease. // Hum. Mutat. 1998. - №11(6). - P. 483.

207. Mayes J.S., Cray E.L., Dell V.A. et al. Endocytosis of lysosomal alpha-galactosidase A by cultured fibroblasts from patients with Fabry disease. // Am. J. Hum. Genet. 1982. - №34. - P. 602-610.

208. Mayou S.C., Kirby J.D., Morgan S.H. Anderson- Fabry disease: an unusual presentation with lymphadenopathy. // J. of the Royal Society of Medicine. 1989. -Vol. 82.-P. 555-556.

209. Mehta J., Tuna N., Moller J.H. et al. Electrocardiographic and vectorcardiographic abnormalities in Fabry's disease. // Am. Heart J. 1977. - Vol. 93., №6.-P. 699-705.

210. Menkes D.L. Images in neurology. The cutaneous stigmata of Fabry disease: an X-linked phakomatosis associated with central and peripheral nervous systemdysfunction. // Arch. Neurol. 1999. - №56(4). - P. 487.

211. Menzies D.G., Campbell I.W., Kean D.M. Magnetic resonance imaging in Fabry disease. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 1988. - №51. - P. 1240-1241.

212. Mitsias P., Levine S.R. Cerebrovascular complications of Fabry's disease. // Ann. Neurol. 1996. - №40. - P. 8-17.

213. Miyatake T., Ariga T. Sphyngoglycolipids in the nervous system in Fabry's disease.//J. Neurochem. 1972. - №19. - P. 1911-1916.

214. Miyazaki T., Kajita M., Ohmori S. et al. A novel Mutation (E 358K) in the a -galactosidase A gene detected in a Japanese family with Fabry disease. // Human Mutation Supplement. 1998. - №1. - P. 139-140.

215. Moore D.F., Herscovitch P., Schiffmann R. Selective arterial distribution of cerebral hyperperfusion in Fabry disease. // J. Neuroimaging. 2001. - №11(3). - P. 303-307.

216. Moore D.F., Scott L.T., Gladwin M.T. et al. Regional cerebral hyperperfusion and nitric oxide pathway dysregulation in Fabry disease: reversal by enzyme replacement therapy. //Circulation. -2001. -№104(13). P. 1506-1512.

217. Morgan S.H., Rudge P., Smith S.J., et al. The neurological complications of Anderson-Fabry disease (a-galactosidase A deficiency) investigation of symptomatic and presymptomatic patients. HQ.}. Med. - 1990. -№75. - P. 491-507.

218. Moser H.W., Braine H., Pyeritz R.E. Therapeutic trial of plasmapheresis in Refsum disease and in Fabry disease. // Birth Defects. 1980. - №16. - P. 491-497.

219. Mosnier J.F., Degott C., Bedrossian J. Recurrence of Fabry's disease in a renal allograft eleven years after successful renal transplantation. // Transplantation. -1991. -№51.-P. 759-762.

220. Murata R., Takatsu H., Noda T. et al. Fifteen-year follow-up of a heterozygous Fabry's disease patient associated with pre-excitation syndrome. // Intern. Med. -1999. -№38(6). -P. 476-481.

221. Muton T., Senda Y., Sugimura K. et al. Severe orthostatic hypotension in a female carrier of Fabry's disease. // Arch. Neurol. 1988. - №45. - P. 468-471.

222. Nagao Y., Nakashima H., Fukuhara Y. et al. Hypertrophic cardiomyopathy in late-onset variant of Fabry disease with high residual activity of alpha-galactosidase A. // Clin. Genet. 1991. - №39. - P. 233-237.

223. Nakamura T., Kaneko H., Nishino I. Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease): ultrastructural studies of the skin. // Acta Dermatovener. 1981. - №61. - P. 37-41.

224. Nakanishi T., Funahashi S., Funai T. et al. Chemical diagnosis of Fabry's disease by fluorometric assay and fast atom bombardment / mass spectrometry. // Ann. Clin. Biochem. 1991. - №28. - P. 368-372.

225. Nakao S., Takenaka T., Maeda M. et al. An atypical variant of Fabry's disease in men with left ventricular hypertrophy. // N. Engl. J. Med. 1995. - №333. - P. 288293.

226. Nelis G.F., Jacobs G.J.A. Anorexia, weight loss, and diarrhea as presenting symptoms of angiokeratoma corporis diffusum (Fabry-Anderson's disease). // Digestive diseases and Science. 1989. - Vol. 34, № 11. - P. 1798-1800.

227. Nistal M., Paniagua R., Picazo M.L. Testicular and epididymal involvement in Fabry's disease. // J. Pathlogy. 1983.-Vol. 141.-P. 113-124.

228. O'Brien J.S., Kretz K.A., Dewji N. Coding of two sphingolipid activator proteins (SAP-1 and SAP-2) by same genetic locus. // Science. 1988. - №241. - P. 10981101.

229. Ohnoshi A., Tateshi J., Matsumoto T. et al. Fabry disease: cellular expression of enzyme deficiency in nerve xenografts. // Neurology. 1979. - №29. - P. 899-901.

230. Ohshima T., Murray G.J., Swaim W.D. et al. a Galactosidase A deficient mice: a model of Fabry disease. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1997. - №94. - P. 2540-2544.

231. Ohshima T., Schiffmann R., Murray G.J. et al. Aging accentuates and bone marrow transplantation ameliorates metabolic defects in Fabry disease mice. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1999. - №96(11). - P. 6423-6427.

232. Ojo A., Meier-Kriesche H.U., Friedman G. et al. Excellent outcome of renal transplantation in patients with Fabry's disease. // Transplantation. 2000. -№69(11).-P. 2337-2339.

233. Okumiya T., Ishii S., Kase R. et al. a Galactosidase gene mutations in Fabry disease: heterogeneous expressions of mutant enzyme proteins. // Hum. Genet. -1995.-№95.-P. 557-561.

234. Omenn G.S., Hall J.G., Hansen K.D. Genetic counseling for adoptees at risk for specific inherited disorders. // Am. J. Med. Gen. 1980. - №5. - P. 157-164.

235. Onishi A., Dyck P.J. Loss of small peripheral sensory neurons in Fabry disease. Histologic and morphometric evaluation of cutaneous nerves, spinal ganglia, and posterior columns. // Arch. Neurol. 1974. - №31. - P. 120-127.

236. Oto S., Kart H., Kadayifcilar S. et al. Retinal vein occlusion in a woman with heterozygous Fabry's disease. // Eur. J. Ophthalmol. 1998. - №8(4). - P. 265-267.

237. Panichi V., Di Bello V., Taccola D. et al. Echocardiographic ultrasonic tissue characterization in a case of Fabry's disease following renal transplantation. // Clin. Transplant. 2001. - № 15(3). - P. 214-217.

238. Parant E., Cordoliani F., Rybojad M. Case for diagnosis. Fabry's disease. // Ann. Dermatol. Venereol. 1998. - Mar. - №125(3). - P. 205-206.

239. Pellissier J.F., Hoof F.V., Bourdet-Bonerandi D. et al. Morphological and biochemical changes in muscle and peripheral nerve in Fabry's disease. // Muscle and Nerve. 1981.-№4.-P. 381-387.

240. Percy A.K., Shapiro L.J., Kaback M.M. Inherited lipid storage diseases of the central nervous system. // Current Problems in Pediatrics. 1979. - №9. - P. 7-10.

241. Philippart M. Treatment of painful crises of Fabry disease with morphine. // Ped. Neurol. 1995. - №13. - P. 268.

242. Plestro C.J., Finn C. Indium-111-leukocyte imaging in Gaucher's disease. // The Journal of Nuclear Medicine. 1993. - №34. - P. 818-820.

243. Ploos van Amstel J.K., Jansen R.P.M., de Jong J.G.N, et al. // Hum. Mol. Genet. 1994.-№3.-P. 503-505.

244. Pochis W.T., Litzow J.T., King B.G. Electrophysiologic findings in Fabry's disease with a short PR interval. // Am. J. Cardiol. 1994. - №74. - P. 203-204.

245. Pompen A.W.M., Ruiter M., Wyers J.H.J.G. Angiokeratoma corporis diffusum (universale) Fabry, as a sign of an unknown internal disease: two autopsy reports. // Acta Med. Scand. 1947. - №128. - P. 234-255.

246. Popli S., Leehey D.J., Molnar Z.V. et al. Demonstration of Fabry's disease deposits in placenta. // Am. J. Obstet. Gynecol. 1990. - №162. - P. 464-465.

247. Praet M., Quatacker J., Loo A.V. et al. Non-invasive diagnosis of Fabry's disease by electronmicroscopic evaluation of urinary sediment. // Nephrol. Dial. Transplantant. 1995. - №10. - P. 902-903.

248. Pyeritz R.E., Ullman M.D., Moser A.B. et al. Plasma exchange removes glycosphyngolipid in Fabry disease. // Am. J. Med. Gen. 1980. - №7. - P. 301-307.

249. Radcliffe K.W., Evans B.A. Anderson- Fabry disease (Andiokeratoma corporis diffusum universale). // Genitourin Med. 1990. - №66. - P. 399-400.

250. Rahman A.N., Lindenberg R. The neuropathology of hereditary dystopic lipidosis. // Arch. Neurol. 1963. - №9. - P. 373-385.

251. Rahman P., Gladman D.D., Wither J. Coexistence of Fabry's disease and systemic lupus erythematosus. // Clin. Exp. Rheumatol. 1998. - №16(4). - P. 475478.

252. Ren J., Utsunomiya I., Taguchi K. et al. Localization of verotoxin receptors in nervous system. // Brain Res. 1999. - №825(1-2). - P. 183-188.

253. Ro L.S., Chen S.T., Tang L.M. et al. Current perception threshold testing in Fabry's disease. // Muscle Nerve. 1999. - №22(11). - P. 1531-1537.

254. Roberts D.H., Gilmore I.T. Achalasia in Anderson-Fabry's disease. // J. of the Royal Society of Medicine. 1984. - Vol. 77. - P. 430-431.

255. Rodriguez F.H., Hoffmann E.O., Baliga M. Fabry's disease in a heterozygous woman. // Arch. Pathol. Lab. Med. 1985. - Vol. 109. - P. 89-91.

256. Rodriguez-Serna M., Botella-Estrada R., Chabas A. et al. Angiokeratoma corporis diffusum associated with ß- mannosidase deficiency. // Arch. Dermatol. -1996.-Vol. 132. -P. 1219-1222.

257. Rosenberg D.M., Ferrans V.J., Fulmer J.D. et al. Chronic airflow obstruction in Fabry's disease. // Am. J. Med. 1980. - № 68. - P. 898-905.

258. Rosenberg K.M., Schiffmann R., Kaneski C. et al. Five novel mutations in fourteen patients with Fabry Disease. // Hum. Mutat. 2000. - №15(2). - P. 207-208.

259. Roudebush C.P., Foerster J.M., Bing O.H. The abbreviated PR interval of Fabry's disease. // The New England Journal of Medicine. 1973. - №7. - P. 357358.

260. Saborio P., Scheinman J. Genetic renal disease. // Curr. Opin. Pediatr. 1998. -№10(2).-P. 174-183.

261. Sakuraba H., Igarashi T., Shibata T. Effect of vitamin E and ticlopidine on platelet aggregation in Fabry's disease. // Clinical Genetics. 1987. - №31. - P. 349354.

262. Sakuraba H., Oshima A., Fukuhara Y. et al. Identification of point mutations in the a galactosidase A gene in classical and atypical hemizygotes with Fabry disease. // Am. J. Hum. Genet. - 1990. - №47. - P. 784-789.

263. Sakuraba H., Eng C.M., Desnic R.J. Invariant exon skipping in the human a -galactosidase A pre- mRNA: A gD1 to t substitution in a 5 splice site causing Fabry disease. // Genomics. - 1992. - №12. - P. 643-650.

264. Sambrook J., Fritsch E.F., Maniatis T. Molecular cloning. A laboratory manual. Cold Spring Harbor Laboratory Press. - 1989.

265. Sawada K., Mizoguchi K., Hishida A. et al. Point mutation in the a -galactosidase A gene of atypical Fabry disease with only nephropathy. // Clinical Nephrology. 1996. - №5. - P. 289-294.

266. Schachern P.A., Paparella M.M., Shea D.A. et al. Otologic histhopathology of Fabry's disease. // Ann. Otol. Rhinol.Laryngol. 1989. - №98. - P. 359-363.

267. Scheidt W., Eng C.M., Erdman E. et al. An atypical variant of Fabry's disease with manifestations confined to the myocardium. // The New England Journal of Medicine. 1991. - №6. - P. 395- 399.

268. Schiffmann R., Kopp J.B., Austin H.A. et al. Enzyme replacement therapy in fabry disease: a randomized controlled trial. // JAMA. 2001. - №285(21). - P. 2743-2749.

269. Schweitzer E.J., Drachenberg C.B., Bartlett S.T. Living kidney donor and recipient evaluation in Fabry's disease. // Transplantation. 1992. - №5. - P. 924946.

270. Scott L.J., Griffin J.W., Luciano C. Quantitative analysis of epidermal innervation in Fabry disease. // Neurology. 1999. - №52. - P. 1249-1254.

271. Scully R.E., Mark E.J., McNeely B.U. Case records of the Massachusetts General Hospital. // The New Eng. J. Med. 1984. - Vol.310., №2. - P. 106-114.

272. Seino Y., Vyden J.K., Philippart M. et al. Peripheral hemodynamics in patients with Fabry's disease. //Am. Heart. J. 1983. - №105. - P. 783-786.

273. Sher N.A., Letson R.D. Desnic R.J. The ocular manifestations in Fabry's disease. II Arch. Ophthalmol. 1979. - №97. - P. 671-676.

274. Sheth K.J.,Tang T.T., Good T.A. Fabry's disease in a black kindred. // Am. J. Dis. Child. 1979. - Vol. 133. - P. 1178-1181.

275. Sheth K.J., Swick H.M. Peripheral nerve conduction in Fabry disease. // Ann. Neurol. 1980. - №7. - P. 319-323.

276. Sheth K.J., Good T.A., Murphy J.V. Heterozygote detection in Fabry disease utilizing multiple enzyme activities. // Am. J. Med. Gen. 1981. - №10. - P. 141146.

277. Shibasaki H., Tabira T., Inoue N. et al. Carbamazepine for painful crises in Fabry's disease. // J. Neurol. Sci. 1973. - №18. - P. 47-51.

278. Sifers R.N., Mayes J.S., Nordquist R.E. Loss of electron-dense lamellar material from Fabry's disease fibroblasts after enzyme replacement. // Hum. Genet. 1983. -№65. - P. 85-87.

279. Singh H.K., Nickeleit V., Kriegsmann J. Coexistence of Fabry's disease and necrotizing and crescentic glomerulonephritis. // Clin. Nephrol. 2001. - №55(1). -P. 73-79.

280. Sirvent A.E., Enriquez R., Antolin A. et al. Fabry's disease presenting with oligoanuric end-stage renal failure. // Nephrol. Dial. Transplantant. 1997. - №12. -P. 1503-1505.

281. Sorensen S.A., Hasholt L. a Galactosidase isoenzymes in normal individuals, and in Fabry hemizygotes and heterozygotes. // Ann. Hum. Genet. Lond. - 1980. -№43.-P. 313-320.

282. Spence M.W., MacKinnon K.E., Burgess J.K. Failure to correct the metabolic defect by renal allotransplantation in Fabry's disease. // Ann. Intern. Med. 1976. -№84.-P. 13-16.

283. Spence M.W., Goldbloom A.Z., Burgess J.K. et al. // J. Med. Genetics. 1977. -№14. - P. 91-99.

284. Suzuki K., Proia R.L., Suzuki K. Mouse models of human lysosomal diseases. // Brain-Pathol. 1998. - №8(1). - P. 195-215.

285. Suzuki M., Goto T., Kato R. et al. Combined atrioventricular block and sinus node dysfunction in Fabry's disease. // Am. Heart J. 1990. - Aug. - P. 438-440.

286. Sweeley C.C., Klionsky B. Fabry's disease: classification as a sphingolipidosis and partial characterization of a novel glycolipid. // J. Biol. Chem. 1963. - №238. -P. 3148-3150.

287. Syed N.A., Sandbrink F., Luciano C.A. et al. Cutaneous silent periods in patients with Fabry disease. // Muscle Nerve. 2000. - №23(8). - P. 1179-1186.

288. Tabata H., Yamakage A., Yamazaki S. Hair abnormality of Fabry disease. // Int. J. Dermatol. 1996. - №35. - P. 576-578.

289. Takahashi K., Naito M. Lipid storage disease: part II. Ultrastructural pathology of lipid storage cells in sphingolipidoses. // Acta. Pathol. Jpn. 1985. - №35. - P. 385-408.

290. Takata T., Okumiya T., Hayashibe H. et al. Screening and detection of gene mutations in Japanese patients with Fabry disease by non-radioctive single-stranded conformation polymorphism analysis. // Brain and Development. 1997. - №19. - P. 111-116.

291. Takenaka T., Sakuraba H., Hashimoto K. Coexistence of gene mutations causing Fabry disease and Duchenne muscular dystrophy in a Japanese boy. // Clin. Genet. -1996. №49. - P. 255-260.

292. Tarnowski W.M., Hashimoto K. New light microscopic skin findings in Fabry's disease. Study of four patients using plastic-embedded tissue. // Acta Derm. Venereol. (Stockh). 1969. - №49. - P. 386-389.

293. Tedeschi G., Bonavita S., Banerjee T.K. et al. Diffuse central neuronal involvement in Fabry disease: a proton MRS imaging study. // Neurology. 1999. -№52(8).-P. 1663-1667.

294. Thanga^elu M., Chen P.X., Pergament E. Hybridization of chromosome 18 alpha-satellite DNA probe to chromosome 22. // Prenat. Diagn. 1998. - № 18(9). -P. 922-925.

295. Thompson J.N., Smith M.D. Fabry's disease. An X-linked inherited metabolic disorder. // The Alabama Journal of Medical Sciences. 1984. - №21. - P. 181-183.

296. Topaloglu A.K., Ashley G.A., Tong B. et al. Twenty novel mutations in the alpha-galactosidase A gene causing Fabry disease. // Mol. Med. 1999. - №5(12). -P. 806-811.

297. Touraine J.L., Roncarolo M.G., Marseglia G.L., et al. Fetal liver transplantation in immunodeficiencies and inborn errors of metabolism. // Prog. Clin. Biol. Res. -1985.-№193.-P. 299-313.

298. Trimble J.W., Mendelson D.S., Fetter B.F. et al. Cutaneous pigmentation secondary to amiodarone therapy. // Arch. Dermatol. 1983. - Vol. 119. - P. 914918.

299. Tsakiris D., Simpson H.K.L., Jones E.H.P. et al. Rare diseases in renal replacement therapy in the ERA- EDTA Registry. // Nephrol. Dial. Transplant. -1996.-№11.-P. 4-20.

300. Tsutsum A., Uchida Y., Kanai T. et al. // Acta Ophthalmol. 1984. - №62. - P. 923-931.

301. Tuppurainen K., Collan Y., Rantanen T. et al. Fabry's disease and cornea verticillata. // Acta Ophthalmol. 1981. - №59. - P. 674-681.

302. Uchino M., Uyama E., Kawano H. et al. A histochemical and electron microscopic study of skeletal and cardiac muscle from Fabry disease patient and carrier. // Acta Neuroparhol. 1995. - №90. - P. 334-338.

303. Utsumi K., Itoh K. et al. Urinary excretion of the vitronectin receptor (integrin alpha V beta 3) in patients with Fabry disease. // Clin. Chim. Acta. 1999. -№279(1-2).-P. 55-68.

304. Uyama E., Ueno N., Uchino M. et al. Headache associated with aseptic meningeal reaction as clinical onset of Fabry's disease. // Headache. 1995. - №35. -P. 498-501.

305. Van den Bergh F.A., Rietra P.J., Kolk-Vegter A.J. Therapeutic implications of renal transplantation in a patient with Fabry's disease. // Acta Med. Scand. 1976. -№200. - P. 249-256.

306. Vetrie D., Kendall E., Coffey A. et al. A 6.5 yeast artificial chromosome contig incorporating 33 DNA markers on the human X chromosome at Xq22. // Genomics. -1994.-№19.-P. 42-47.

307. Voglino A., Paradisi M., Muda A.O. et al. Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry's disease) with unusual features in a female patient. // Am. J. Dermatopathol. -1988.-№10.-P. 343-348.

308. Wagrowska-Danilewicz M., Danilewicz M„ Gozdzik Z. The ultrastructural changes in renal biopsy compatible with Fabry's disease. Case report. // Pol. J. Pathol. -1999.-№50(1).-P. 61-63.

309. Walker F. Histamine flare in Fabry's disease. // Neurology. 1983. - March. -P. 387-388.

310. Waller B.F., Howard J., Fess S. Pathology of tricupid valve stenosis and pure tricuspid regurgitation. // Clin. Cardiol. 1995. - №18. - P. 97-102.

311. Wang A.M., Kanzaki T., Desnick R.J. The molecular lesion in the a N -acetylgalactosaminidase gene that causes angiokeratoma corporis diffusum with glycopeptiduria. // J. Clin. Invest. - 1994. - №94. - P. 839-845.

312. Watanabe H., Aoki T., Ono A. The anesthetic management of a patient with Fabry's disease. // Masui. 1995. - №44. - P. 1258-1260.

313. Whitley C.B., Tsai M.Y., Heger J.J. Amiodarone phenocopy of Fabry's keratopathy. // J. A. M. A. 1983. - №249. - P. 2177-2178.

314. Wuthrich R.P., Weinreich T., Binswanger U., et al. Should living related kidney transplantation be considered for patients with renal failure due to Fabry's disease? // Nephrol. Dial. Transplant. 1998. - №13( 11). - P. 2934-2936.

315. Yanagawa Y., Skuraba H. Cardiovascular manifestations in Fabry's disease -age-related changes in hemizygotes and heterozygotes. // Acta Paediatr. Jpn. 1988. - №30. - P. 38-48.

316. Yokoyama A., Yamazoe M., Shibata A. A case of heterozygous Fabry's disease with a short PR interval and giant negative T waves. // Br. Heart J. 1987. - №57. -P. 296-299.

317. Yuen N.W.F., Lam C.W., Chow T.C. A characteristic dissection microscopy appearance of a renal biopsy of a Fabry heterozygote. // Nephron. 1997. - №77. - P. 354-356.

318. Yoshitama T., Nakao S., Takenaka T. et al. Molecular genetic, biochemical, and clinical studies in three families with cardiac Fabry's disease. // Am. J. Cardiol. -2001.-№87(1).-P. 71-75.

319. Young W.G., Pihlstrom B.L., Sauk J.J. Granulomatous gingivitis in Anderson-Fabry disease. // J. Periodontol. 1980. - Feb. - P. 95-101.

320. Zeidner K.M., Desnick R.J., Ioannou Y.A. Quantitative determination of globotriaosylceramide by immunodetection of glycol ipid-bound recombinant verotoxin B subunit. // Anal. Biochem. 1999. - №267(1). - P. 104-113.