Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.02.07, доктор медицинских наук Захарова, Екатерина Юрьевна

• Захарова, Екатерина Юрьевна
• доктор медицинских наук
• 2012

Оглавление диссертации доктор медицинских наук Захарова, Екатерина Юрьевна

Список сокращений.

Введение

Глава 1. Характеристика класса наследственных болезней обмена веществ.

1.1. Историческая справка.

1.2. Классификация наследственных болезней обмена веществ.

1.3. Механизмы патогенеза при наследственных болезнях обмена веществ.

1.3.1. Метаболические изменения при наследственных болезнях обмена веществ.

1.3.1.1. Накопление субстрата

1.3.1.2. недостаточность продуктов реакции.

1.3.1.3. Влияние продуктов или субстратов блокированной ферментной реакции на другие метаболические процессы.

1.3.1.4. Метаболическая изоляция.

1.3.2. Первичный биохимический дефект при наследственных болезнях обмена веществ.

1.4. Типы наследования при наследственных болезнях обмена веществ.

1.5. Эпидемиология наследственных болезней обмена веществ.

1.6. Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ.

1.7. Общие принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ.

1.7.1. Этап исследования метаболитов.

1.7.2. Этап исследования белков

1.7.3. Этап исследования мутантных генов

1.7.4. Массовый и селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ

1.7.4.1. Тандемная масс-спектрометрия в массовом скрининге новорожденных

1.7.4.2. Селективный скрининг наследственных болезней обмена веществ.

1.8. Лечение наследственных болезней обмена веществ.

Основные принципы и перспективы.

Глава 2. Материалы и методы исследования.

2.1. Характеристика выборок и материала для исследований.

2.2. Экспериментальные методы.

2.2.1. Тандемная масс-спектрометрия.

2.2.2. Высокоэффективная жидкостная хроматография -тандемная масс-спектрометрия органических кислот

2.2.3. Газовая хроматография - масс-спектрометрия.

2.2.4. Определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.

2.2.5. Определения активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы.

2.2.6. Молекулярно-генетические методы исследования.

2.2.7. Создание тест-систем для молекулярной диагностики галактоземии тип 1, тирозинемии тип1, недостаточности альфа 1 -антитрипсина

2.2.7.1. Синтез олигонуклеотидов

2.2.7.2. Изготовление микрочипов.

2.2.7.3. Мультиплексная полимеразная цепная реакция.

2.2.7.4. Гибридизация на микрочипе.

2.2.7.5. Регистрация результатов

2.3. Статистическая обработка результатов исследований.

Глава 3. Анализ частоты наследственных болезней обмена веществ в Российской Федерации.

3.1. Спектр и относительные частоты отдельных подклассов наследственных болезней обмена веществ.

3.2. Анализ нозологической структуры наиболее представленных подклассов наследственных болезней обмена веществ.

3.2.1. Нозологическая структура лизосомных болезней накопления.

3.2.2. Нозологическая структура группы митохондриальных болезней

3.3. Анализ частот заболеваний из группы лизосомных болезней накопления в России (Центральный федеральный округ)

Глава 4. Оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ

4.1. Оптимизация методов биохимической диагностики наследственных болезней обмена веществ.

4.1.1. Совершенствование методов диагностики нарушений обмена аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального (3-окисления, выявляемых методом тандемной масс-спектрометрии.

4.1.1.1. Диагностические значимые соотношения метаболитов

4.1.1.2. Подтверждающая диагностика заболеваний, выявляемых методом тандемной масс-спектрометрии

4.1.2. Микрометоды определения некоторых органических кислот методом высокоэффективной жидкостной хроматографии - тандемной масс-спектрометрии.

4.1.2.1. Определение концентрации сукцинилацетона.

4.1.2.2. Определение концентрации оротовой кислоты.

4.1.2.3. Определение концентрации глутаровой кислоты.

4.1.2.4. Определение концентрации N-ацетиласпартата.

4.1.3. Биохимические подходы диагностики пероксисомных болезней.

4.2. Оптимизация подтверждающих молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней обмена веществ.

4.2.1. Митохондриальные болезни.

4.2.1.1. Атрофия зрительных нервов Лебера.

4.2.1.2. Синдром MELAS.

4.2.1.3. Синдром Ли (ген SURF1).

4.2.1.4. Болезнь Альперса.

4.2.2. Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при MP-спектроскопии (LBSL).

4.2.3. Дефекты митохондриального ß-окисления.

4.2.3.1. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот.

4.2.3.2. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот.

4.2.3.3. Недостаточность длинноцепочечной 3- гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот.

4.2.4. Органические ацидурии

4.2.4.1. Глутаровая ацидурия тип

4.2.4.2. Множественная карбоксилазная недостаточность с поздним дебютом (недостаточность биотинидазы).

4.2.4.3. Метилмамлоновая ацидурия

4.2.5. Аминоацидопатии.

4.2.5.1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи

4.2.5.2. Недостаточность орнитинтраскарбомилазы

4.2.5.3. Тирозинемия тип 1.

4.2.5.4. Алькаптонурия.

4.2.5.5. Цитруллинемия тип

4.2.6. Нарушения обмена углеводов.

4.2.6.1. Болезнь Гирке (гликогеноз тип 1а, 1в)

4.2.6.2. Галактоземия.

4.2.7. Другие наследственные болезни обмена веществ.

4.2.7.1. Семейный внутрипеченочный холестаз тип болезнь Байлера)

4.2.7.2. Пантотенаткиназная недостаточность.

4.2.7.3. Гипероксалурия тип 1.

4.2.7.4. Синдром Цельвегера.

4.2.8. Лизосомные болезни накопления

4.2.8.1. болезнь Краббе.

4.2.8.2. Болезнь Ниманна-Пика тип С

4.3. Создание тест-систем для определения мутаций в генах методом гибридизации на биочипах

4.3.1. Тест-система для определения мутаций в гене галактозо- 1-фосфат-уридил трансферазы, обуславливающих развитие галактоземии тип I.

4.3.2. Тест-система для определения мутаций в генах фумарилацетоацетат гидролазы и альфа-1антитрипсина

Глава 5. Методические подходы для совершенствования программ массового и селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ.

5.1. Селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ.

5.2. Создание протокола подтверждающей диагностики галактоземии тип

5.2.1. Разработка биохимической подтверждающей диагностики галактоземии

5.2.1.1. Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы.

5.2.1.2. Определение оптимальной отрезной точки.

5.2.2. Разработка подтверждающей ДНК-диагностики галактоземии.

5.2.3. Алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1.

5.2.4. Применение алгоритма подтверждающей диагностики для массового скрининга

5.2.4. Концентрация тотальной галактозы в крови у новорожденных с установленным генотипом

Глава 6 Общее заключение.

ВЫВОДЫ.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ»

Актуальность исследования.

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) - обширный и во многом уникальный класс моногенных болезней человека. На сегодняшний день к этому классу относят около 500 заболеваний, входящих в 22 подкласса в зависимости от пораженного метаболического пути [15,29,69]. Отдельные нозологические формы НБО встречаются крайне редко, но результаты ряда исследований позволяют считать, что их суммарная частота, которая оценивалась изначально как 1:5000, занижена, и реальные значения этого показателя достигают 1:600 - 1:1000 живых новорожденных [25].

Данные по эпидемиологии большинства НБО недостаточны и разрозненны, в основном они базируются на ретроспективном анализе выявленных случаев [84,122,154]. При этом даже приблизительная оценка относительной частоты групп НБО и отдельных нозологических форм позволяет более обосновано планировать организацию лабораторий по диагностике, создавать программы селективного и массового скрининга на эти заболевания.

В диагностике НБО ведущая роль принадлежит биохимическим методам, в последние годы все более широко применяются методы ДНК-анализа для подтверждающей постнатальной и пренатальной диагностики. В сфере лабораторной диагностики НБО актуальны разработка и оптимизация протоколов, как биохимического (определение активности ферментов или анализ метаболитов) так и молекулярно-генетического обследования пациентов. При этом оценка чувствительности и специфичности методов, границ нормальных и патологических значений, осложняются малочисленностью выборок, что связанно с низкой частотой отдельных нозологических форм НБО.

Одной из актуальных задач в области НБО является совершенствование неонатального скрининга. Во многих странах Европы и США массовый скрининг новорожденных включает обследование на несколько десятков

НБО методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) [235]. В Российской Федерации для внедрения МС/МС в качестве основного метода обследования новорожденных необходима предварительная работа по количественной оценке измеряемых соединений, составлению алгоритмов подтверждающей диагностики для каждой нозологической формы и разработке организационных принципов такого рода скринирования.

В Российской Федерации до настоящего времени не решены некоторые проблемы подтверждающей диагностики заболеваний, включенных в программу массового обследования новорожденных в настоящее время. В первую очередь это касается подтверждающей диагностики галактоземии. Неонатальный скрининг на галактоземию проводится с 2006 г. В основе тестирования лежит определение концентрации тотальной галактозы в пятнах высушенной крови; при положительном результате (>7,2 мг/дл) проводят повторное определение уровня галактозы [28]. Данный подход не является высокоспецифичным, поскольку известно много состояний, при которых возможно повышение уровня галактозы у новорожденного: транзиторная галактоземия, тяжелое поражение печени как наследственной, так и экзогенной природы, другие формы галактоземии. Поэтому, разработка протокола подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 является важной и актуальной задачей, стоящей перед программой массового скрининга [19].

Подтверждающая ДНК-диагностика наследственных заболеваний довольно важна, а для некоторых болезней, в том числе и относящихся к НБО, она является наиболее предпочтительным подходом. Безусловна приоритетность молекулярно-генетических методов при установлении гетерозиготного носительства, а также в пренатальной диагностике заболеваний, при которых мутантный фермент не экспрессируется в клетках ворсин хориона. Для разработки эффективных протоколов ДНК-диагностики отдельных нозологических форм необходимы данные о частоте и спектре мутаций. Однако исследования, посвященные анализу частоты и спектра мутаций при НБО в Российской Федерации, носят ограниченный характер, что связано в большинстве случаев с ограниченным числом пациентов с этими редкими заболеваниями. Низкая частота, выраженный клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность и биохимический полиморфизм, а также наличие гено- и фенокопий затрудняют диагностику НБО, как на клиническом, так и на лабораторном уровне. Однако совершенствование методов лечения этих заболеваний, которое наблюдается в последние годы, требует особого внимания к классу этих наследственных заболеваний, поскольку от ранней диагностики во многом зависит и эффективность проводимой терапии [42,58,70,89,94,276].

Цель исследования: Изучение относительных частот и спектра семи групп наследственных болезней обмена веществ. Оптимизация методов их биохимической и молекулярно-генетической диагностики для усовершенствования на этой основе программ массового и селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ.

Задачи исследования:

1. Оценить спектр и относительные частоты наиболее распространенных подклассов наследственных болезней обмена веществ (лизосомных болезней накопления, митохондриальных заболеваний, нарушений обмена аминокислот, органических кислот, дефектов митохондриального Р-окисления, пероксисомных болезней, нарушений обмена углеводов) в выборке больных из Российской Федерации и обосновать необходимость оптимизации методов их лабораторной диагностики;

2. Оценить частоту заболеваний из группы лизосомных болезней накопления в Центральном федеральном округе Российской Федерации на основании анализа числа новых случаев заболеваний;

3. Разработать биохимические методы подтверждающей диагностики пероксисомных болезней, и наиболее распространенных органических ацидурий методами газовой хроматографии - масс-спектрометрии, высокоэффективной жидкостной хроматографии - тандемной масс-спектрометрии;

4. Определить вклад наиболее распространенных мутаций для 14 форм наследственных болезней обмена веществ и разработать методы подтверждающей ДНК-диагностики этих заболеваний;

5. Изучить с помощью селективного скрининга вклад заболеваний из подклассов органических ацидурий, дефектов митохондриального окисления и аминоацидопатий в структуру патологии нервной системы у детей раннего возраста;

6. Разработать алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 для совершенствования программы массового скрининга новорожденных в Российской Федерации.

Научная новизна результатов исследования.

Впервые проведена оценка спектра и относительной частоты отдельных подклассов наследственных болезней обмена веществ (НБО) в Российской Федерации. Показано, что две группы заболеваний - лизосомные болезни накопления (ЛБН) и митохондриальные заболевания (МБ) являются наиболее представленными и многочисленными по числу нозологических форм. Установлено, что наиболее частой формой ЛБН является болезнь Гоше, а самыми распространенными группами - мукополисахаридозы и липидозы.

Впервые определены частоты двадцати нозологических форм и суммарная частота ЛБН в Центральном Федеральном округе Российской Федерации.

Определен удельный вес (2,3%) трех групп НБО (аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального (3-окисления) в структуре заболеваний, сопровождающихся психо-неврологическими нарушениями у детей раннего возраста (от 0 до 5 лет).

Впервые в России для 14 разных форм НБО (синдром Ли, атрофия зрительных нервов Лебера, синдром Альперса, галактоземия тип 1, тирозинемия тип 1, глутаровая ацидурия тип 1, недостаточность биотинидазы, недостаточность трифункционального белка, гликогеноз тип 1а, гликогеноз тип 1в, болезнь Баллера тип 2, болезнь Краббе, алькаптонурия, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии) показано наличие мажорных мутаций в соответствующих генах и определены их относительные частоты. Для диагностики галактоземии тип 1 был создан биочип, который позволяет определять 14 мутаций и полиморфизмов в гене GALT\ для диагностики тирозинемии тип 1 - биочип, позволяющий выявлять 5 мутаций в гене FAH.

Практическая значимость.

Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных, для использования в программах массового скрининга новорожденных на данное заболевание. Определены отрезные точки и активности галактозо-1 -фосфат уридилтрансферазы (Г-1-ФУТ) в пятнах высушенной крови и цельной крови, показано, что на значение активности фермента Г-1-ФУТ существенное влияние оказывают варианты носительства галактоземии тип 1 и полиморфные варианты гена (вариант Дуарте).

Показана необходимость изменения отрезной точки при определении тотальной галактозы для снижения числа ложноположительных результатов тестирования при неонатальном скрининге.

Разработаны методы определения уровня очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) в плазме крови для биохимической диагностики пероксисомных заболеваний, микрометоды определении глутаровой, оротовой кислот, N-ацетиласпартата и сукцинилацетона методом высокоэффективной жидкостной хроматографии — тандемной масс-спектрометрии для подтверждающей диагностики глутаровой ацидурии тип 1, нарушений цикла мочевины и тирозинемии тип 1, болезни Канавана.

Составлены таблицы для подтверждающей диагностики аминоацидопатий, органических ацидурий и дефектов митохондриального ß-окисления, которые включают определение органических кислот мочи методом газовой хроматографии - масс-спектрометрии, исследование активности ферментов и ДНК-диагностику.

Результаты данного исследования создают базу для совершенствования диагностики ИБО, что имеет принципиальное значение для медико-генетического консультирования отягощенных семей и применения эффективных методов терапии, которые уже разработаны для некоторых заболеваний из этого класса.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Наиболее частыми и многочисленными по числу форм НБО, выявленных за период 2004-2009гг являются лизосомные болезни накопления (ЛБН) и митохондриальные болезни (МБ).

2. Наиболее представленными в подклассе ЛБН являются мукополисахаридозы и липидозы, среди нозологических форм преобладает болезнь Гоше. В подклассе МБ превалируют заболевания, обусловленные мутациями мтДНК, среди нозологических форм -атрофия зрительных нервов Лебера.

3. Суммарная частота ЛБН в ЦФО Российской Федерации, рассчитанная по числу новых случаев заболевания на 100 ООО новорожденных, составляет 5,22 или 1:19937.

4. Три группы НБО (аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального ß-окисления) имеют удельный вес 2,3% в структуре заболеваний, сопровождающихся психоневрологическими нарушениями у детей раннего возраста (от 0 до 5 лет).

5. Разработанный алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 позволяет с высокой достоверностью выявлять пациентов с данным заболеванием. На значение активности фермента Г-1-ФУТ существенное влияние оказывают носительство мутаций в гене GALT и полиморфные варианты гена (вариант Дуарте). Оптимальные отрезные точки активности Г-1-ФУТ для пятен крови и для цельной крови, различаются по своим абсолютным значениям, а также по чувствительности и специфичности

6. Разработаны биохимические тесты подтверждающей диагностики пероксисомных болезней, микрометоды определения глутаровой, оротовой кислот, 1Ч-ацетиласпартата и сукцинилацетона методом высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии

7. Для 14 форм НБО показано наличие мажорных мутаций, что позволяет применять простые методы ДНК-анализа для подтверждающей диагностики этих заболеваний.

Заключение диссертации по теме «Генетика», Захарова, Екатерина Юрьевна

выводы

1. Определены спектр и относительные частоты 7 групп НБО в выборке российских больных (п=370) за период 2004-2009гг. Наиболее представленными группами в выборке больных, обследованных в ФГБУ «МГНЦ» РАМН, являются лизосомные болезни накопления (48%) и митохондриальные заболевания (18%). Число пациентов с нарушениями межуточного метаболизма - аминоацидопатиями (без ФКУ), органическими ацидуриями и дефектами митохондриального р-окисления - значительно ниже, и составляет 2%, 7% и 4%, соответственно.

2. Определены спектр и относительные частоты отдельных форм болезней в группе лизосомных болезней накопления и митохондриальных болезней. Наиболее частыми в группе лизосомных болезней накопления (п= 902) являются мукополисахаридозы (42,1%) и липидозы (35%), среди нозологических форм преобладает болезнь Гоше (25%). Наиболее частыми нозологическими формами в группе митохондриальных болезней (п=176) являются атрофия зрительных нервов Лебера (35%), и синдром Ли (20%).

3. Частота новых случаев заболеваний из группы лизосомных болезней накопления в европейской части России (Центральный федеральный округ) составила 5,02 на 100 000 новорожденных (1:19937), заболеваемость в расчете на 100 000 новорожденных составила: мукополисахаридоз тип I - 0,82 (95% ДИ 0,552-1,089), мукополисахаридоз тип II -0,74 (95% ДИ 0,478-1,075), болезнь Гоше -0,93 (95% ДИ 0,790-1,070), вМ 1 -ганглиозидоз -0,58 (95% ДИ 0,117-1,052).

4. Для биохимических программ селективного скрининга на НБО методом тандемной масс-спектрометрии определены референсные значения 20 аминокислот и 32 ацилкарнитинов в крови в трех возрастных группах. Определены новые диагностически значимые соотношения параметров для недостаточности длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА дегидрогеназы и среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, (C180H+C18:10H+C160H)/C0 и (С6+С8+С 10:1 )/(С 16+С18+С 18:1) соответственно, применение которых повышает чувствительность, специфичность и положительную прогностическую ценность метода тандемной масс-спектрометрии для диагностики этих заболеваний.

5. Разработаны биохимические тесты для диагностики пероксисомных болезней, микрометоды определения глутаровой, оротовой кислот N-ацетиласпартата и сукцинилацетона методом высокоэффективной жидкостной хроматографии - тандемной масс-спектрометрии.

6. Для 14 разных форм НБО показано наличие мажорных мутаций, что позволяет применять простые методы ДНК-анализа (ПЦР-ПДРФ-анализ, SSCP-анализ) на первом этапе подтверждающей диагностики этих заболеваний.

7. Для диагностики галактоземии тип 1 был создан биочип, который позволяет определять 14 мутаций и полиморфизмов в гене GALT, для диагностики тирозинемии тип 1 - биочип, позволяющий выявлять 5 мутаций в гене FAH.

8. При селективном скрининге 5205 пациентов детских психоневрологических отделений в возрасте 8 дней - 5лет на НБО методом тандемной масс-спектрометрии выявлено 119 больных (2,3%), из них с аминоацидопатиями - 39 (33%), с органическими ацидуриями - 62 (52%), с дефектами митохондриального ß-окисления- 18 (15%).

9. Для массового скрининга новорожденных создан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1, включающий определение активности фермента и молекулярно-генетический анализ.

Определены оптимальные отрезные точки активности Г-1-ФУТ для пятен крови, < 2,5 Е/гНЬ (чувствительность - 100%, специфичность - 92%), для цельной крови < 1,3 Е/гНЬ (чувствительность - 100%, специфичность -100%), охарактеризован спектр мутаций у российских пациентов с галактоземией тип 1, показано преобладание мутаций 0188Я (57%), К285Ы (15%).

10. Проведенный анализ уровня тотальной галактозы у пациентов с классической галактоземией, галактоземией-Дуарте и вариантом Дуарте-Дуарте показал, необходимость изменения отрезной точки тотальной галактозы для снижения числа ложноположительных результатов тестирования при проведении неонатального скрининга в популяциях РФ.

Практические рекомендации

1. Для рационального планирования сети региональных и федеральных центров по диагностике и лечению НБО необходимо внедрение в практическое здравоохранение системы регистрации новых случаев заболеваний, выявленных при проведении массового и селективного скрининга.

2. Для повышения эффективности неонатального скрининга на галактоземию целесообразно внедрить в практическое здравоохранение разработанный в ходе исследования алгоритм проведения скрининга и подтверждающей диагностики с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных.

3. На основе полученных данных рекомендуется провести определение уровней пороговых концентраций галактозы в выборке больных из всех регионов России для коррекции отрезной точки, что позволит уменьшить количество детей, нуждающихся в подтверждающей диагностике и будет способствовать снижению экономических затрат на проведение неонатального скрининга на галактоземию.

4. Рекомендуется проведение селективного скрининга на НБО больных детских психо-неврологических стационаров методом тандемной масс-спектрометирии.

5. Для первого этапа лабораторной диагностики пероксисомных болезней рекомендуется определение уровня ОДЦЖК, что позволяет дифференцировать данные заболевания от других наследственных дегенеративных болезней со сходной клинической картиной

6. При 14 НБО (синдром Ли, атрофия зрительных нервов Лебера, синдром Альперса, галактоземия тип 1, тирозинемия тип 1, глутаровая ацидурия тип 1, недостаточность биотинидазы, недостаточность трифункционального белка, гликогеноз тип 1а, гликогеноз тип 1в, болезнь Балера тип 2, болезнь Краббе, алькаптонурия, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии) рекомендуется тестирование на мажорные мутации. Данный метод обладает высокой диагностической значимостью и рекомендуется для первого этапа подтверждающей молекулярно-генетической диагностики этих заболеваний.

7. Включить в стандарты подготовки врачей разных специальностей (генетиков, неврологов, педиатров) в учреждениях высшего и последипломного медицинского образования информацию о новых методах диагностики НБО.

Список литературы диссертационного исследования доктор медицинских наук Захарова, Екатерина Юрьевна, 2012 год

1. Бадалян JI.O., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. — М: Медицина. — 1971. 367 С.

2. Букина Т.М., Басистова A.A., Белогурова М.Б., Гундобина О.С. Болезнь Гоше: патогенез и клинические проявления. //Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. —2004. —т.З.— №.4. —С.36-42.

3. Букина Т.М., Воскобоева Е.Ю., Цветкова И.В., и др. Биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика болезни Гоше тип 3. //Мед. Генетика—2005.—№4.—с. 162.

4. Букина Т.М., Цветкова И.В. Распределение мутаций гена кислой ß-D-глюкозидазы (GBA) среди 68 Российских пациентов с болезнью Гоше. //Биомедицинская химия.— 2008.— том 2.— №1.— с. 105-110.

5. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы у детей. М: Медицина. — 1998. 496 С.: с ил.

6. Воскобоева Е.Ю, Байдакова Г.В., Денисенков А.И. и др. Галактоземия в России: молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика //Медицинская генетика 2009 —Т.8— №6 — с.25-33

7. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М: Медицина.—2003.—449С.

8. Захарова Е.Ю. Лечение лизосомных болезней накопления //Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии.— 2008.— том 7.— №4.— с.27-33

9. Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. — М: Медицинское информационное агенство. — 2004. — 207 С.: с ил.

10. Калмыкова Л.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы.—М: Медицина.—1976.—320С.

11. Колчинский A.M., Грядунов Д.А., Лысов Ю.П., Михайлович В.М., Наседкина Т.В., Турыгин А.Ю., Рубина А.Ю., Барский В.Е., Заседателев A.C. Микрочипы на основе трехмерных ячеек геля: история и перспективы. //Молекулярная биология. —2004. —Т.38 —с.5-16.

12. Крапивкин А.И., Сухоруков B.C., Ключников С.О. Митохондриальные нарушения у детей с расстройствами психологического развития и поведения //Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2009. —Т. 54. —№ 1. —с. 45-52.

13. Краснопольская К.Д, Захарова Е.Ю. Современные достижения в диагностике и профилактике митохондриальных болезней.//Журнал Неврологии и психиатрии им С.С. Корсакова. —1998. —№8. —С.49-56.

14. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. — М.: Москва. —2005. — 364 С.: с ил.

15. Краснопольская К. Д., Мытникова Е.А., Захарова Е.Ю., Покровская А .Я., Петрухин A.C. Клинический полиморфизм митохондриальных болезней при недостаточности цитохром С оксидазы. //Неврологический журнал. —1999. —№1. —С. 11-16.

16. Краснопольская К.Д., Чивилев И.В., Ахунов B.C. / Биохимическая генетика пероксисомных болезней. //Генетика.—1994.—N. 30.—с. 149-166

17. Мальберг С.А., Маслова О.И., Шередярова Т.Ч., Захарова Е.Ю. и др. Синдром Кернс-Сейера// Журнал Неврологии и психиатрии им С.С. Корсакова. —1997. —№8. —с.53-57.

18. Матулевич, С.А. Организация неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Краснодарском крае и первые результаты обследования новорожденных на АТС, муковисцидоз и галактоземию // Медицинская генетика. 2007. -№1 (43). - С.45-49.

19. Николаева Е.А., Денисова С.Н., Семячкина А.Н., Новиков П.В. Принципы патогенетической терапии наследственных болезней обменавеществ у детей //Вопросы детской диетологии. — 2003. —Т. 1. —№ 1. — с. 57-60.

20. Николаева Е.А., Денисова С.Н., Семячкина C.B., и др. Диагностика и патогенетическое лечение изовалериановой ацидемии у детей //Вопросы детской диетологии. —2003. — Т. 1. — № 2. — с. 97-100.

21. Николаева Е.А., Леонтьева И.В., Себелева И.А., и др. Клинический полиморфизм синдрома Кернса-Сейера у детей. //Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. —2000. — № 6. — с.6.

22. Николаева Е.А., Мамедов И.С. Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей //Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2009. — Т. 54. — № 2. —с.51-65.

23. Николаева Е.А., Сухоруков B.C. Современная диагностика митохондриальных болезней у детей //Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2007. — Т52. —№ 4. —с.11-21.

24. Новиков П.В. Основные направления ранней диагностики и терапевтической коррекции наследственных заболеваний у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии : (Вопросы охраны материнства и детства). — 2006. — Том 51,N 6 . — с. 66-72.

25. Руденская Г.Е., Шехтер О.В., Захарова Е.Ю., и др. Клиническое разнообразие Х-сцепленной адренолейкодистрофии. //Журнал Неврологии и психиатрии им С.С. Корсакова. —2002. —№11. —с.20-24.

26. Семячкина А. Н., Новиков П. В., Воскобоева Е. Ю. и др. Мукополисахаридозы у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии — 2007. — Том 52. —N 4 . — с.22-29.

27. Тебиева И.С. Лакуева Ф.К., Логачев М.Ф., Гетоева З.К. Массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания: мировой и отечественный опыт, проблемы и перспективы, //Медицинская генетика. — 2011. —Т. 10.—№9. —с. 20-30.

28. Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. — М.:Медицина. — 2001.— 428 С.

29. Феничел Джеральд М. Педиатрическая неврология. Основы клинической диагностики: перевод с англ. — М: Медицина. — 2004. — 485 С.

30. Acharya S.V., Gopal R.A., Bandgar T.R., et al. Clinical profile of adrenoleukodysrophy.//Indian. J. Pediatr. 2009. —V — 76.—N.10.—P.1045-1047.

31. Abdenur J.E., Chamoles N.A., Guinle A.E., et al. Diagnosis of isovaleric acidaemia by tandem mass spectrometry: false positive result due to pivaloylcarnitine in a newborn screening programme.//.! Inherit Metab Dis. 1998. - v.21. - p.624-630.

32. Aicardi J. The inherited leukodystrophies: a clinical overview. //J. Inherit. Metab. Dis.— 1993.—Vol.16.—P.733—743.

33. Aicardi Jean. Diseases of the Nervous System in Childhood. 2-nd Edition. — 1998. — 897 p.

34. Aiuti A., Ficara F., Cattaneo F. et al. Gene therapy for adenosine deaminase deficiency.//Curr.Opin. Allergy. Clin. Immunol.—2003.—V.3.— p.461-466.

35. Anderson E.P., Kalckar H.M., Kurahashi K., Isselbacher K.J. A specific enzymatic assay for the diagnosis of congenital galactosemia.//!. Lab Clin Med.—1957.—V.50.—p. 469-477.

36. Anfinsen С. B. Principles that govern the folding of protein chains.// Science. —1973. —N.181.—p. 223-230.

37. Applegarth D.A., Toone J.R., Lowry R.B. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996. //Pediatrics—2000.—V. 105—p. 10.

38. Baehner F., Schmiedeskamp C., Krummenauer F. et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. //J.Inherit. Metab. Dis.—2005.—V.28.— p. 1011-1017.

39. Baldellou A., Andria G., Campbell P.E. et al. Paediatric nonneuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring .//Eur. J. Pediatr.— 2004 — V.163.— p.67-75.

40. Bamforth, F. J.; Kalsheker, N. A. Alpha-1 antitrypsin deficiency due to Pi null: clinical presentation and evidence for molecular heterogeneity. //J. Med. Genet. —1988. —V.25—p.83-87.

41. Barkovich A. Concepts of Myelin and Myelination in Neuroradiology. //Am. J. Neuroradiol. —2000. —Vol. 21—P.1099-1109.

42. Barton N.W., Furbish F.S., Murray G .J., et.al. Therapeutic response to intravenous infusions nof glucocerebrosidase in a patient with Gaucher disease. //Proc. Natl. Acad. Sci. USA.— 1990.—V.87.—p.1913-1916.

43. Baumgartner M. R., Almashanu S., Suormala T., et.al. The molecular basis of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. //J. Clin. Invest.— 2001.—V.107.—p. 495-504.

44. Beutler E., Baluda M., Donnell G.E. A new method for the detection of galactosemia and its carrier state. //J. Lab. Clin Med.—1964.—V. 64.—p. 695705.

45. Beutler E., Baluda M.C. A simple spot screening test for galactosemia .J. Lab Clin Med.—1966.—V. 68.—p. 137-141.

46. Beutler E., Mitchell M. New rapid for the estimation of red cell galactose-1-phosphate uridyl transferase activity. //J. Lab Clin Med.—1968.— V.72.—p.527-532.

47. Bijvoet A.G. et al. Human acid a-glucosidase from rabbit milk has therapeutic effect in mice with glycogen storage disease type II. //Hum. Mol. Genet.— 1999.—V.8.—p.2145-2153.

48. Bonham J.R., Downing M., Pollitt R.J., et.al. Quality assessment of urinary organic acid analysis. //Ann Clin Biochem.— 1994.—V.31.— p. 129-133.

49. Bosch A.M., Bakker H.D., Wenniger-Prick L.J., et.al. High tolerance for oral galactose in classical galactosaemia: dietary implications. //Arch Dis Child.—2004 .—V.89.—p.1034-1036.

50. Bodamer O.A., Mu"hl A. Analysis of acylcarnitine ester for the diagnosis of inborn errors of metabolism using tandem mass-spectrometry.//Chem Month. 2005. - v. 136. - p. 1293-1297.

51. Bozorg S, Ramirez-Montealegre D, Chung M, Pearce DA. Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) and the eye.//Surv. Ophthalmol.—2009.— V.54.—P.463-471.

52. Brandt N.J. Symptoms and Signs in Organic Acidurias. //J. Inher. Metab. Dis. — 1984.— 7. — P.23-27.

53. Brismar J., and Ozand P.T. CT and MR of the brain in glutaric acidemia type I: a review of 59 published cases and a report of 5 new patients. //Am. J. Neuroradiol. —1995. — V.16. — P.675-683.

54. Butters T.D., Dwek, R.A.,Piatt, F.M. New therapeutics for the treatment of glycosphingolipid lysosomal storage diseases. //Adv. Exp. Med. Biol.— 2003.— V. 535.— p.219-226.

55. Cabrera-Salazar M. A., Novelli E. & Barranger J. A. Genetherapy for the lysosomal storage disorders. //Curr. Opin. Mol. Ther.— 2002.— V.4-p.349-358.

56. Capecchi M.R., Capecchi N.E., Hughes, S.H. Selective degradation of abnormal proteins in mammalian tissue culture cells.//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. -1974. —N.71. — 4732-4736.

57. Chamoles N.A., Blanco M., Gaggioli D., Casentini C. Gaucher and Niemann-Pick diseases—enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. //Clin. Chim. Acta. —2002. — V.318. —p.133-137.

58. Chamoles N.A., Blanco M., Gaggioli D., Casentini C. Tay-Sachs and Sandhoff diseases: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards //Clin. Chim.Acta. —V. 2002. —V.317. —p.191-197.

59. Charrow J. Ashkenazi Jewish genetic disorders. //Fam.Cancer.— 2004.—V.3.—p.201-206

60. Charrow J., Esplin J.A., Gribble T.J. et al. Gaucher disease: recommendations on diagnosis, evaluation, and monitoring. //Arch. Intern.Med.— 1998.— V.158.— p.1754-1760.

61. Cheung K.L., Tang N.L., Hsiao K.J., et.al. Classical galactosaemia in Chinese: A case report and review of disease incidence. //J/ Paediatr Child Health.—1999 .—V35.—p.399-400.

62. Chien Y.H., Chiang S.C., Zhang X.K. et al. Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program. //Pediatrics.—2008.—V. 122.— p.39-45.

63. Chiffmann R., Kopp J.B., Austin H.A. et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. //JAMA.— 2001.— V.285.— p.2743-2749.

64. Chung M.A. Galactosemia in infancy: diagnosis, management, and prognosis.// Pediatr Nurs.—1997.—23.—p.563-569.

65. Clarke J. T. R. A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases. //Cambridge University Press. —2005. —358p.

66. Clarke LA. Idursulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis II. //Expert Opin. Pharmacother — 2008 .— V.9.— p.311-317.

67. Claussen M., Heim P., Knispel J., Goebel H.H., Kohlschutter A. Incidence of neuronal ceroid-lipofuscinoses in West Germany: variation of a method for studying autosomal recessive disorders. //Am J. Med. Genet.—1992.— V.42.—p.536-538

68. Coelho J.C. et al. Selective screening of 10,000 high-risk Brazilian patients for the detection of inborn errors of metabolism. //Eur. J. Pediatr .— 1997.—V. 156.—p.650-654.

69. Cotlove E., Haris E.K., Williems G.Z. Biological and analytical components of variation in long-term studies of serum constituents in normal subjects. 3, Physiological and medical implications. //Clin Chem.— 1970.— V.16.—p.1028-1032.

70. Coulombe J.T., Shih V.E., Levy H.L.: Massachusetts Metabolic Disorders Screening Program. II. Methylmalonic aciduria. //Pediatrics.—1981.— V.67.— p.26-31.

71. Cox T.M., Aerts J.M., Andria G. The role of the iminosugar N-butyldeoxynojirimycin (miglustat) in the management of type I (non-neuronopathic) Gaucher disease: a position statement. //J. Inherit. Metab. Dis. — 2003. —V.26. —P.513-526

72. Crane, D. I., Maxwell, M. A., Paton, B. C. PEX1 mutations in the Zellweger spectrum of the peroxisome biogenesis disorders.// Hum. Mutat. 2005-V.26- p. 167-175.

73. De Braekeleer M., Larochelle J. Genetic epidemiology of hereditary tyrosinemia in Quebec and in Saguenay-Lac-St-Jean. //Am J. Hum Genet.—1990 .—V.47.—p.302-307.79. de Duve, C. From cytases to lysosomes. //Fed. Proc.— 1964.— V.23.— p. 1045

74. Derks T.G., Duran M., Waterham H.R., et.al. The difference between observed and expected prevalence of MCAD deficiency in The Netherlands: a genetic epidemiological study. //Eur J. Hum Genet.—2005.—V.13.—p.947-952.

75. Dickenson J.C., Rosenblum H., Hamilton P.B. Ion exchange chromatography of the free amino acids in the plasma of newborn infants. //Pediatrics.— 1965.—V.36.—p.2-13.

76. Diepenbrock F., Heckler R., Schickling H., et al Colorimetric determination ofgalactose and galactose- 1-phosphatefrom dried blood. //Clin Biochem.— 1992.—V.25.—p. 37-39.

77. DiLella A.G., Kwok, S.C.M., Ledley F.D., et al.Molecular structure and polymorphic map of the human phenylalanine hydroxylase gene. //Biochemistry.—1986.—V. 25.-743-749.

78. Dionisi-Vici et al. Inborn errors of metabolism in the Italian pediatric population: a national retrospective study. //J. Pediatr.— 2002.—V.140.—p.321-327.

79. Dooley K.C. Tandem mass spectrometry in the clinical chemistry laboratory .//Clin Biochem. 2003. - v.36(6). - p.471-481.

80. Downing M., Bonham J.R., Allen J.C., et al. Is quality assurance for quality urinary organic acid analysis improving performance? //J. Inherit. Metab Dis.—1999.—p.22:148.

81. Eichler F, Grodd W, Grant E, et al. Metachromatic leukodystrophy: a scoring system for brain MR imaging observations. //Am. J. Neuroradiol. —2009. —V.30. —N.10.—P.1893-1897.

82. El Dib R.P., Pastores G.M. Laronidase for treating mucopolysaccharidosis type I. //Genet. Mol. Res.— 2007.— V.6-p.667-674.

83. Elliott HR, Samuels DC, Eden JA, Relton CL, Chinnery PF. Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population.//Am J. Hum. Genet. — 2008—V.83. -p.254-60.

84. Elsas LJ. , Lai K. The molecular biology of galactosemia. // Genet Med. —1998. — V.l. —p.4M8.

85. Elsas L.J., Langley S., Paulk E.M., Hjelm L.N., Dembure P.P. A molecular approach to galactosemia. //Eur. J. Pediatr. — 1995. —V.154. — p.21-27.

86. Engel, K., Hohne, W., Haberle, J. Mutations and polymorphisms in the human argininosuccinate synthetase (ASS1) gene. Hum. Mutat. 2009- V.30-p.300-307,

87. Escolar M.L., Poe M.D., Provenzale J.M. et al. Transplantation of umbilical-cord blood in babies with infantile Krabbe's disease. //N. Engl. J. Med.— 2005.—V.352.— p.2069-2081.

88. Fan J.Q., Ishii S., Asano N., Suzuki Y. Accelerated transport and a maturation of lysosomal a-galactosidase A in Fabry lymphoblasts by an enzyme inhibitor. //Nature Med.— 1999.—V.5.— p. 112-115.

89. Fateen E., el-Shafei S., el-Karaksy H., Mahmoud M., Roshdy S., el-Temtamy S., Shin Y. Diagnosis and management of galactosemia: an Egyptian experience. Bratisl Lek Listy.— 2004.—V. 105.—p.303-309.

90. Fernandes John, Jean-Marie Saudurbay. //Inborn Metabolic Diseases.th

91. Diagnosis and treatment. — 4 Edition. —Springer. —2006. —548p.

92. Fraser C.G., Kallner A., Kenny D., et.al. Strategies to set global analytical quality applications in laboratory medicine. //Scand J. Clin. Lab. Invest. .— 2010-V.59.— p.477-478.

93. Frazier D.M., Clemons E.H., Kirkman H.N. Minimizing false positive diagnoses in newborn screening for galactosemia. Biochem //Med Metab Biol.— 1992 .—48—p.199-211.

94. Fujimoto A., Okano Y., Miyagi T. Quantitative Beutler Test for Newborn Mass Screening of Galactosemia Using a Fluorometric Microplate Reader// Clinical Chemistry.—2000.-—V.46.—p. 806-810.

95. Fujimoto A., Okano Y., Miyagi T., Isshiki G., Oura T. Mass screening of galactosemia: improved Beutler Test using automated quantitative fluorescence assay. //Southeast Asian J. Trop Med Public Health—1999.—V.30.—p.69.

96. Funk C.B., Prasad A.N., Frosk P., et al. Neuropathological, biochemical and molecular findings in a glutaric acidemia type 1 cohort. //Brain. — 2005. —V.128. — P.711-722.

97. Garrod A. E. //Inborn errors of Metabolism. Lancet.—1908. —2. —p. 214-220.

98. Garther J., et al. Clinical and genetics aspects of X-linked adrenoleukodystrophy. //Neuropediatrics. 1998. - V.29. - P.3-13.

99. Gilles L., Raymond D. Adams., Edwin H. Kolodny. Neurology of Herediatary Metabolic Diseases of Children, 2nd ed, New York. — 1996. —379 p.

100. Giroud M., Gouyon J.B., Chaumet F., et al. A case of progressive familial encephalopathy in infancy with calcification of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis. //Child's Nerv. Syst. —1986. —V.2. —P.47-48.

101. Gitzelmann R., Arbenz U.V., Willi U.V., et al. Hypergalactosaemia and portosystemic encephalopathy due to persistence of ductus venosus Arantii. //Eur J. Pediatr.— 1992 V.151.—p. 564-568.

102. Goodman S.I., Stein D.E., Schlesinger S. Glutaryl-CoA Dehydrogenase Mutations in Glutaric Acidemia (Type I): Review and Report of Thirty Novel Mutations. //HumMutat. —1998. — V.12. —P. 141-144.

103. Gosalakkal J., Balky A.P. Intra familial phenotypical variations in adrenoleukodystrophy. //Neurol. India. — 2010. —V.58. —N.l. — P.109-111.

104. Grabowski G.A., Andria G., Baldellou A. et al. Pediatric nonneuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. //Eur. J. Pediatr.— 2004.— V.163.— p.58-66.

105. Greenberg C.R., Dilling L.A., Thompson R., Ford J.D., et al. Newborn screening for galactosemia: A new method used in Manitoba. //Pediatrics .— 1989.—V. 84.—p. 331-335.

106. Guldberg P., Henriksen K.F., Sipila I., et.al. "Phenylketonuria in a low incidence population: molecular characterization of mutations in Finland" //J. Med. Genet 32.—1995—p.976-978.

107. Guthrie, R.; Susi, A.: A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. //Pediatrics .—1963.— V.32.—p.338-343.

108. Hagberg B., Kollberg H., Sourander P. Infantile globoid cell leucodystrophy (Krabbe's disease). //Acta Paediatr. Scand. —1971. —V.60. —P.103.

109. Halvorsen S. screening for disorders of tyrosine metabolism, In Bickel. H., Guthrie R., Hammerson. G (eds): Neonatal screening for inborn errors of metabolism. //New York, Springer-Verlag.—1980.— P.45

110. Hamner M.B. Recurrent psychotic depression associated with GM2 gangliosidosis. //Psychosomatics. —1998. —V.39. —P.446-448.

111. Hamosh A, McDonald J.W., Valle D) Dextromethorphan and high-dose benzoate therapy for nonketotic hyperglycinemia in an infant. //J Pediatr. — 1992. —V.121.—P.131-135.

112. Hamosh A., Scott A.F., Amberger J., Bocchini C., Valle D., McKusick VA: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. //Nucleic Acids Res. —2002.—V.30.—p.52- 55.

113. Hansen T.W.R., Lie S.O. Galactosemia- To screen or not to screen? //Pediatrics.—1988.—V.81.— p. 327-328.

114. Hartley L.M., Khwaja O.S., Verity C.M. Glutaric Aciduria Type 1 and Nonaccidental Head Injury. //Pediatr. —2001. —V. 107.—P. 174-176.

115. Heim P., Claussen M., Hoffmann B., Conzelmann E., Gärtner J., Harzer K., Hunneman D.H., Köhler W., Kuriemann G., Kohlschütter A. Leukodystrophy incidence in Germany. //Am. J. Med. Genet. —1997.— V.71—p.475-478.

116. Heitner R., Elstein D., Aerts, J., et al. A. Low-dose N butyldeoxynojirimycin (OGT918) for type I Gaucher disease. //Blood Cells Mol. Dis .— 2002.—V.28.—p. 127-133.

117. Henderson H., Leisegang F., Brown R., Eley B. The clinical and molecular spectrum of galactosemia in patients from the Cape Town region of South Africa. //BMC Pediatr.—2002 .—V. 2.—p.7.

118. Hendriksz C.J., Corry P.C., Wraith J.E., Besley G.T., Cooper A., Ferrie C.D. Juvenile Sandhoff disease nine new cases and a review of the literature. //J. Inherit. Metab. Dis. —2004 .— V.27. —P.241-249.

119. Henseler M., Klein A., Reber M., Vanier M.T., Landrieu P., Sandhoff K. Analysis of a splice-site mutation in the sap-precursor gene of a patient with metachromatic leukodystrophy. //Am J. Hum. Genet. — 1996. — V.58. — P.65-74.

120. Hobbs J.R., Hugh-Jones K., Barrett A.J. et al . Reversal of clinical features of Hurler's disease and biochemical improvement after treatment by bone-marrow transplantation. //Lancet.— 1981.— V.2.— p.709- 712.

121. Hoffmann G.F. Inherited metabolic diseases. A Clinical approach. //Springer-Verlag Berlin Heidelberg. —2010 — 371 p.

122. Hoffmann G.F., Gibson K.M., Nyhan W.L. Neurological manifestations of organic acid disorders. //Eur. J. Pediatr. —1994. —V.153. — P.94-100.

123. Hoffmann G.F., Zschocke J. Glutaric aciduria type I: From clinical, biochemical and molecular diversity to successful therapy. //J. Inher. Metab. Dis. —1999. —V. 22. —P.381-391.

124. Holton J.B. Diagnosis of inherited metabolic disease in acutely ill children. //Ann. Clin. Biochem — 1982.— V.19.— 389-395.

125. Holton J.B., Walter J.H., Tyfield L.A. Galactosemia. In: Scriver CR, Beaudet aL, Sly WS, Valle D (eds) //The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edn. McGraw-Hill, New York.—2001.—p 1553-1587.

126. Horslen S.P., McCowan T.C., Goertzen T.C. Isolated hepatocyte transplantation in an infant with a severe urea cycle disorder.//Pediatrics. — 2003. —V. 111.—P. 1262-1267.

127. Horvath A., Gyurus P., Kis A.,et. Al. B. Distribution of Q188R and N314D mutations in the Hungarian galactosemic population. //Hum Mutat.— 2000.— V.16.—p.91.

128. Hutchesson A.C. et al. A comparison of disease and gene frequencies of inborn errors of metabolism among different ethnic groups in the West Midlands. //J. Med Genet.— 1998.—V.35.—p.366-370.

129. Hymes J., Stanley C.M., Wolf B. Mutations in BTD causing biotinidase deficiency. //Hum Mutat. — 2001. — V. 18 — P.375—381.

130. Ibdah J.A., Bennett M. J., Rinaldo P., et al. A fetal fatty-acid oxidation disorder as a cause of liver disease in pregnant women. //New Eng. J. Med.— 1999.—V. 340.—p.1723-1731.

131. Irons M., Elias E.R., Abuelo D. Treatment of Smith-Lemli- Opitz syndrome: results of a multicenter trial. //Am. J. Med. Genet. — 1997. —V.68. —P.311-314.

132. Item C., Hagerty B.P., Muhl A., et al. Mutations at the galactose-1-p-uridyltransferase gene in infants with a positive galactosemia newborn screening test.//Pediatr. Res.—2002—V.51.— p.511-516.

133. Janosik M., Oliveriusova J., Janosikova B., et.al. Impaired heme binding and aggregation of mutant cystathionine beta-synthase subunits in homocystinuria. Am //J Hum Genet.— 2001 —V.68—p. 1506-1513.

134. Jensen U.G., Brandt N.J., Christensen E., et al. Neonatal screening for galactosemia by quantitative analysis of hexose monophosphates using tandem mass spectrometry: a retrospective study. //Clin Chem.—2001.—V.47.—p.1364-1372.

135. Jeyakumar M., Butters, T.D., Dwek, R.A ., et al. Glycosphingolipid lysosomal storage diseases: therapy and pathogenesis. //Neuropathol. Appl. Neurobiol.— 2002.— V.28.— p.343-357.

136. Jimenez-Sanchez Gerardo.,Childs Barton.,Valle David Human. Disease genes //Nature. —2001. —N.409. —p.853-855.

137. Johnson W.G. The clinical spectrum of hexosaminidase deficiency diseases. //Neurology. 1981. - V.31. -P.1453-1456.

138. Karjalinen E.J., Karjalinen U.P. Speeding up the identification of anomalies in urinary organic acids.—J.Inherit.Metab.Dis.—2003.— V.26.— p.49.

139. Kaye C.I., et.al. Introduction to the newborn screening fact sheets. //Pediatrics.—2006 .—V.118.—p.1304-1312.

140. Kelley R.I. The cerebrohepatorenal syndrome of Zellweger, morphologic and metabolic aspects. //Am. J. Med. Genet. — 1983. — V.16. — P.503-517.

141. Kim U. Genetically engineered human neural stem cells for brain repair in neurological diseases Brain & Development.— 2007.— V.29.— p. 193-201.

142. Kimura M., Yamamoto T., Yamaguchi S. A personal computer-based system for interpretation of gas chromatography mass spectrometry in the diagnosis of organic acidaemias. //Ann Cli Biochem.— 1999.— V.36.— p.671-672.

143. Kleijer W.J., Keulemans J.L., van der Kraan M., et al. Prevalent mutations in the GALC gene of patients with Krabbe disease of Dutch and other European origin. //J. Inherit. Metab. Dis. — 1997. — V. 20. — P. 587-594.

144. Köhler W. Leukodystrophies with late disease onset: an update. //Curr. Opin. Neurol. —2010. —V.23. —N.3. —P.234-241.

145. Kornfeld S. Lysosomal enzyme targeting.//Biochem. Soc.Trans.— 1990.—V.18.—367-374.

146. Krasnopolskaya K.D., Mirenburg T.V., Aronovich E.L., et.al. Diagnosis and prevention of lysosomal storage diseases in Russia.J. //Inherit Metab. Dis.—1993,—V. 16.—p. 994-1002.

147. Kreuder J., Otten A., Fuder H. Clinical and biochemical consequences of copper-histidine therapy in Menkes disease. //Eur. J. Pediatr. — 1993. — V.152. —P.828-832.

148. Krivit W, Pierpont ME, Ayaz K, et al. Bone-marrow transplantation in the Maroteaux-Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis type VI). Biochemical and clinical status 24 months after transplantation. //N. Engl. J. Med.—1984. —V.311.—P. 1606-161.

149. Kumar A.J., et al. Adrenoleukodystrophy: correlating MR imaging with CT. //Radiology. — 1987 . — V.165 . — P.497-504.

150. Kyllerman M., Skjeldal O.H., Lundberg M. Dystonia and dyskinesia in glutaric aciduria type I: clinical heterogeneity and therapeutic considerations. //Mov. Disord. —1994. —V.9. —P.22-30.

151. Kyllerman M., Steen G. Glutaric aciduria: A "common" metabolic disorder? //ArchFr. Pediatr—1980.—p.279.

152. Lawler M.G., Frederick D.L., Rodriguez-Anza S. et al. Newborn screening for biotinidase deficiency: pilot study and follow-up of identified cases. // Screening. — 1992 — V.l .— P. 17.

153. Lee J.Y., Padilla C.D., Chua E.L. Screening for galactosemia: Philippines experience. Newborn Screening Study Group. //Southeast Asian J Trop Med Public Health.—1999.—V.30 .—p.66-68.

154. Lee P.J., Harrison E.L., Jones M.G. L-carnitine and exercise tolerance in medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) deficiency: a pilot study. //J. Inherit. Metab. Dis.— 2005. — V.28. — P. 141- 152.

155. Leegwater P.A.J., Yuan B.Q., van der Steen J. Mutations of MLC1 (KIAA0027), encoding a putative membrane protein, cause megaloencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. //Am.J.Hum. Genet. 2001. — V.68.— P.831- 838.

156. Leonard J.V., Schapira A.H. Mitochondrial respiratory chain disorders II: neurodegenerative disorders and nuclear gene defects./ZLancet.—2000.—V.355. —p.389-394.

157. Leonard J.V., Walter J.H., McKiernan P.J. The management of organic acidaemias: the role of transplantation. //J.Inherit. Metab. Dis. —2001. —V.24. —P.309-311.

158. Levey S., Jennings E.R. The use of control charts in the clinical laboratory. //Am. J. Clin. Path.—1950.—V. 20.—p. 1059-1066.

159. Linnankivi T., Lundbom N., Autti T., et al. Five new cases of a recently described leukoencephalopathy with high brain lactate. // Neurology. —2004.— V. 63. — P.688-692.

160. Lyon G., Adams R.D., Kolodny E.H. Neurology of hereditary metabolic diseases of children, 2nd ed. McGraw-Hill, New York. — 1996. —3791. P

161. Mackey D.A., Buttery R.G. Leber hereditary optic neuropathy in Australia.// Aust. N. Z. J. Ophthalmol. — 1992. — V.3. — p. 177-84.

162. Malm G., Lund A.M., Mansson J.E., Heiberg A. Mucopolysaccharidoses in the Scandinavian countries: incidence and prevalence. //Acta Paediatr.—2008.—V. 97.— p. 1577-1581.

163. Marsden D. Expanded newborn screening by tandem mass spectrometry: the Massachusetts and New England experience. //Southeast Asian J Trop Med Public Health.—2003.—V.34 .—p.l 11-114.

164. Martins AM. Inborn errors of metabolism: a clinical overview. //Sao Paolo Med. J.— 1999,—N. 117.—251-265.

165. Matalon R., Kaul R.K., Michals K. Spongy degeneration of the brain: Canavan s Disease. //In: Pediatric Neuropathology Ducrett Serge, M.D. — 1995.— P.625-628.

166. Matsuda J., Suzuki O., Oshima A., et al. Chemical chaperone therapy for brain pathology in GMl-gangliosidosis. //Proc. Natl Acad Sci USA.— 2003.— V.100.— p.15912-15917.

167. Matsuo S., Inoue F., Takeuchi Y. Efficacy of tryptophan for the treatment of nonketotic hyperglycinemia: a new therapeutic approach for modulating the N- methyl-D aspartate receptor. //Pediatrics. — 1995.— V.95. — P.142-146.

168. McGovern M.M., Benach M., Wallenstein S. et al. Personnel standards and quality assurance practices of biochemical genetic testing laboratories in the United States. //Arch. Path. Lab. Med.—V. 127,—p.71-76.

169. Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders. //JAMA—1999.—V.281.—p.249-254.

170. Mejaski-Bosnjak V., Besenski N., Brockmann K., Pouwels P.J.W. Cystic leukoencephalopathy in a megalencephalic child: clinical and magneticresonance imaging/magnetic resonance spectroscopy findings. //Pediat. Neurol. — 1997. — V.16. — P.347-350.

171. Menkes J.H.: Textbook of Child Neurology, 3 nd Ed. Philadelphia Lea & Febiger. — 1985. —P.91-98.

172. Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. //J.Inherit. Metab. Dis.— 1990.—N. 13.— p.321-324.

173. Miyake N, Miyake K, Karlsson S, Shimada T. Successful treatment of metachromatic leukodystrophy using bone marrow transplantation of HoxB4 overexpressing cells. //Mol. Ther. —2010. —V.18. —N.7. —P.1373-1378.

174. Moller G, van Grunsven EG, Wanders RJ, Molecular basis of D-bifunctional protein deficiency Adamski J. Mol Cell Endocrinol 2001 Jan 22;171(l-2):61-70

175. Monavari A. A., Naughten E.R. Prevention of cerebral palsy in glutaric aciduria type 1 by dietary management. //Arch. Dis. Child.—2000.—V.82. —P.67-70.

176. Moore D., Connock M.J., Wraith E., Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. //Orphanet J. Rare Dis.—2008 .—V.3.—p.24.

177. Morris A.A., Clayton P.T., Surtees R.A. Clinical outcomes in long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. //J.Pediatr— 1997. — V.131. —P.938

178. Moser A.B., Kreiter N., Bezman, L., et al. Plasma very long chain fatty acids in 3,000 peroxisome disease patients and 29,000 controls. //Ann. Neurol. -1999. V.45. -P.100-110.

179. Moser H.W., Raymond G.V., Lu S.E. Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo oil. //Arch. Neurol. — 2005. — V.62. — P. 1073-1080.

180. Muraca M., Gerunda G., Neri D. Hepatocyte transplantation as a treatment for glycogen storage disease type la. //Lancet. — 2002. — V.359. — P.317-318.

181. Murphy M., McHugh B., Tighe 0.,et al. Genetic basis of transferase-deficient galactosaemia in Ireland and the population history of the Irish Travellers. //Eur J Hum Genet.—1999 .—V.7.—p.549-554.

182. Naito E., Ito M., Matsuura S., et al. Type II citrullinemia (citrin defciency) in a neonate with hypergalactosaemia detected by mass screening. //J. Inherit Metab Dis.—2002.—25.—p. 71-76.

183. Nelson J., Crowhurst J., Carey B., Greed L. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia. //Am J Med Genet A .—2003.— V.123.—p.310-313.

184. Nordborg C., Kyllerman M., Conradi N., Mansson J.E. Early-infantile galactosialidosis with multiple brain infarctions: morphological, neuropathological and neurochemical findings. //Acta Neuropathol. — 1997. — V. 93. — P.24-33.

185. Ogier de Baulny H Management and emergency treatments of neonates with a suspicion of an inborn error of metabolism. //Semin. Neonatol. — 2002. — V.7. — P. 17-26

186. Okano Y., Fujimoto A., Miyagi T., et.al. Two novel glucose-6-phosphate dehydrogenase variants found in newborn mass-screening for galactosaemia. //Eur J. Pediatr.—2001 .—V.160.—p. 105-108.

187. Ono H., Mawatari H., Mizoguchi N.,et al. Transient galactosemia detected by neonatal mass screening. //Pediatr Int.—1999 .—V.41.—p.281-284.

188. Orchard PJ, Tolar J. Transplant outcomes in leukodystrophies. //Semin.Hematol. —2010. — V.47. — N.l. —P.70-78.

189. Ozalp I, Coskun T, Tokatli A, Kalkanoglu HS, Dursun A, Tokol S, Koksal G, Ozguc M, Kose R. Newborn PKU screening in Turkey: at present and organization for future. //Turk J. Pediatr.—2001 .—V.43.—p.97-101.

190. Ozkara H.A., Topcu M. Sphingolipidoses in Turkey. //Brain Dev .— 2004.—V.26.—p.363-366.

191. Padilla C.D., Dans L.F., Estrada S.C., et.al. Cost-benefit analysis of newborn screening for galactosemia in the Philippines. //Southeast Asian J. Trop Med Public Health.—2003—V.34—p.215-220.

192. Paigen K., Pacholec F., Levy H.L. A new method for screening for inherited disorders of galactose metabolism. //J Lab Clin Med.—1982.—V.99.— p.895-907.

193. Peltonen L., Savukoski M., Vesa J. Genetics of the neuronal ceroid lipofuscinoses. //Curr. Opin. Genet. Dev.—2000.—V. 10.—p. 299-305.

194. Pérez D. R, Lafuente Hidalgo M, López Pisón J, et al. Epilepsy onset between one month and three months of life: our 11 years experience.//Neurologia.—2010.— V.25—N.2.—P.90-95.

195. Petros M. Revisiting the Wilson-Jungner criteria: How can supplemental criteria guide public health in the era of genetic screening?.// Genetics in Medicine —2011.— V14: p. 129-134

196. Pierret C, Morrison JA, Kirk MD. Treatment of lysosomal storage disorders: focus on the neuronal ceroid-lipofuscinoses.//Acta. Neurobiol. Exp.—2008. —V.68.—P.429-42.

197. Pinto R., Caseiro C., Lemos M. et al. Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal. //Eur J/ Hum Genet.—2004—V. 12.— p.87-92.

198. Plotkin S. S., Onuchic J. N. Understanding protein folding with energy landscape theory. I. Basic concepts.//Quart. Rev.Biophys.— 2002. —N.35. — p.lll—167.

199. Pollitt R.J. Disorders of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation. //J. Inherit. Metab. Dis. — 1995. — V.18.— P.473-490.

200. Pollitt R.J., Leonard J.V. Prospective surveillance study of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in the UK. //Arch. Dis. Child.—1998.— p.116-119.

201. Poorthius B.J. et al. The frequency of lysosomal storage diseases in the Netherlands. //Human Genetics.—1999.—V. 105.—151-156.

202. Poupetovä H., Ledvinovä J., Bernä L., et al. The birth prevalence of lysosomal storage disorders in the Czech Republic: comparison with data in different populations // J. Inherit. Metab. Dis. —2010—V.33. —P.387-396

203. Radomyska B. Effectiveness of the screening programmer for galactosemia. New statgy in Poland // Med. Wieky Rozwoj.— 2001. .—V.5.— p.51-58.

204. Rahman S, Blok RB, Dahl HH, et al. Leigh syndrome: clinical features and biochemical and DNA abnormalities. //Ann. Neurol.— 1996.— V.39.—P.343-351.

205. Rapola J. Lysosomal storage diseases in adults. //Pathol. Res.Pract. — 1994. — V.190 — P.759-66.

206. Reich S., Hennermann J., Vetter B., et. AI. An unexpectedly high frequency of hypergalactosemia in an immigrant Bosnian population revealed by newborn screening // Pediatr. Res.— 2002.—V.51.—p.598-601.

207. Renier W.O., Gabreels F.J.M., Hustinx T.W.J. Connatal Pelizaeus-Merzbacher disease with congenital stridor in two maternal cousins. //Acta. Neuropath. — 1981. — V.54. — P. 11-17.

208. Rhode H., Elei E., Taube I., et.al. Newborn screening for galactosemia: ultramicro assay for galactose-1-phosphate-uridyltransferase activity. //Clin Chim Acta.—1998 .—V.274.—p.71-87.

209. Robertson A., Singh R.H., Guerrero N.V. et al. Outcomes analysis of verbal dyspraxia in classic galactosemia. //Genet Med.— 2000.—V.2.—p. 142— 148.

210. Robinson NC. Functional binding of cardiolipin to cytochrome c oxidase. //J Bioenerg Biomembr. — 1993. — V.25—p. 153-63.

211. Rohrbach M., Clarke J.T. Treatment of lysosomal storage disorders: progress with enzyme replacement therapy. //Drugs.—2007.—V.67.— p.2697-2716.

212. Rossi M., Parenti G., Delia Casa R. et. al. Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alpha-glucosidase derived from Chinese hamster ovary cells. //J. Child Neurol.— 2007.— V.22.— p.565-73.

213. Rozaklis T, Ramsay SL, Whitfield PD, Ranieri E, Hopwood JJ, Meikle PJ. Determination of oligosaccharides in Pompe disease by electrospray ionization tandem mass spectrometry. //Clin.Chem.—2002. —V.48. — p. 131-139.

214. Sanderson S., Green A., Preece M.A., Burton H. The incidence of inherited metabolic disorders in the West Midlands, UK. //Arch. Dis. Child. — 2006.V. —V.91. —p.896-899.

215. Santavuori P. Neuronal ceroid-lipofuscinoses in childhood. //Brain Dev. — 1988. — V.10. — P.80-83.

216. Saudubray J.M., Charpentier C. Clinical phenotypes: diagnosis/algorithms. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. (eds) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th edn, New York: McGraw Hill.—2001.—p 1327-1403.

217. Saudubray J.M., Nassogne M.C., de Lonlay P., Touati G. Clinical approach to inherited metabolic disorders in neonates: an overview. //Semin Neonatol.—2002.—V.7.—p. 3-15.

218. Sauer M., Grewal S., Peters C. Hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidoses and leukodystrophies. //Klin. Padiatr.— 2004.— V.216.— p.163-168.

219. Sawkar A.R., Cheng W.C., Beutler E., Chemical chaperones increase the cellular activity of N370S beta-glucosidase: a therapeutic strategy for Gaucher disease. //Proc. Natl. Acad. Sei. U.S.A. .— 2002.—V.99.—p. 15428-15433.

220. Schadewaldt P., Kamalanathan L., Hammen H.W., Wendel U. Age dependence of endogenous galactose formation in Q188R homozygous galactosemic patients. //Mol Genet Metab.—2004 .—V. 81.—p.31-44.

221. Scheper G.C.,van der Klok T., van Andel R. J., et al. Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation. I/Nature Genet. —2007. —V. 39. — p.534-539.

222. Schiffmann R., Kopp J.B., Austin H.A. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. //JAMA. — 2001. — V.285. —P.2743-2749.

223. Schulpis K., Papakonstantinou E.D., Michelakakis H.,et. al. Screening for galactosaemia in Greece. //Paediatr Perinat Epidemiol.—1997 .—V.ll.— p.436-40.

224. Schulze A., Lindner M., Kohlmuller D., Olgemoller et.al. Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization-tandem mass spectrometry: results, outcome, and implications. //Pediatrics.—2003 .—V.lll.—p.1399-1406.

225. Schweitzer S. Newborn mass screening for galactosemia. //Eur J Pediatr.— 1995 .—V. 154—p-9.

226. Schweitzer S., Shin Y., Jakobs C., Brodehl J. Long-term outcomein 134 patients with galactosaemia. //EurJ Pediatr .—1993.—V.152.— p.36-43.

227. Schweitzer-Krantz S. Early diagnosis of inherited metabolic disorders towards improving outcome: the controversial issue of galactosaemia. //Eur J Pediatr—2003.—V. 162 .—p-3.

228. Scriver C.R., Beaudet A L., Sly W.S., ValleD. //The Metabolic Basis of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill (pub.) (8th ed.).—20016338 p.

229. Serkov, S. V.; Pronin, I. N.; Bykova, O. V.; et al. Five patients with a recently described novel leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and elevated lactate. //Neuropediatrics. —2004.—V.35.—p. 1-5.

230. Seymour C.A. et al. Newborn screening for inborn errors of metabolism: a systematic review. //Health Technology Assessment.— 1997.— p.l-11.

231. Shah V., Friedman S., Moore A.M., Piatt B.A. Selective screening for neonatal galactosemia: an alternative approach. //Acta Paediatr.—2001.—V.90.— p. 948-949.

232. Shield J.P., Wadsworth E.J., MacDonald A. et al. The relationship of genotype to cognitive outcome in galactosaemia. //Arch Dis Child.—2000.— V.83.—p. 248-250.

233. Shih V.E., Levy H.I., Karolkewicz V. et al. Galactosemia screening of newborns in Massachusetts. //N Engl J Med.—1971 .—V.284.—p.753-757.

234. Sokol R.J., McCabe E.R., Kotzer A.M., Langendoerfer S.I. Pitfalls in diagnosing galactosemia: false negative newborn screening following red blood cell transfusion. //J. Pediatr Gastroenterol Nutr.—1989 .—V.8.—p.266-268.

235. Sommer M., Gathof B.S., Giugliani R., Roscher A. et al. Two missence mutations of the galactose- 1-phosphate uridyltransferase gene in two families with mild galactosemia. //J. Inherit Metab Dis—1995.—V.18; p.567-576

236. Spada M., Pagliardini S., Yasuda M. et al. High incidence of later-onset Fabry disease revealed by newborn screening. //Am J Hum Genet.—2006.— V.79.— p.31—40.

237. Staba S.L., Escolar M.L., Poe M. et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. //N. Engl. J. Med 2004.— V.350—p. 1960-1969.

238. Stadler S.C., Polanetz R.,Maier E.M., et al. Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity of MCCA and MCCB mutations and impact on risk assessment. IIHum. Mutat. .—2006.— V.27.—p.748-759.

239. Staretz-Chacham O., Lang T.C., LaMarca M.E., et al. Lysosomal storage disorders in the newborn. //Pediatrics.—2009.—V. 123.—p. 1191-1207.

240. Strauss K.A., Puffenberger E.G., Robinson D.L., Morton D.H. Type I glutaric aciduria, part 1: natural history of 77 patients. //Am. J. Med. Genet. C //Semin. Med. Genet. —2003. —V.15. —P.38-52.

241. Suchy S.F., McVoy J.S., Wolf B. Neurologic symptoms of biotinidase deficiency: possible explanation. //Neurology. — 1985 — V.35 — P. 1510-1511.

242. Suzuki M., West C., Beutler E. Large-scale molecular screening for galactosemia alleles in a pan-ethnic population. //Hum Genet.—2001 .—V.109.— p.210-215.

243. Tammachote R, Janklat S, Tongkobpetch S, Suphapeetiporn K, Shotelersuk V. Holocarboxylase synthetase deficiency: novel clinical and molecular findings.//Clin. Genet.— 2010 — V.78 — N.I.—P.88-93.

244. Tanzer F, Sancaktar M, Buyukkayhan D. Neonatal screening for biotidinidase deficiency: results of a 1-year pilot study in four cities in central Anatolia. //J.Pediatr. Endocrinol. Metab.—2009—V.22 — N.12— P.l 113-1116.

245. Tavora D.G., Nakayama M., Gama R.L., et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high brain lactate: report of three Brazilian patients.// Arq Neuropsiquiatr. — 2007. — V.65. — p.506- 511.

246. Tiranti V, Jaksch M, Hofmann S, et al. Loss-of-function mutations of SURF-1 are specifically associated with Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency. //Ann. Neurol.—1999.— V.46.— P. 161-166.

247. Traeger E.C., Rapin I. The clinical course of Canavan disease. //Peditr. Neurol.— 1997. — V.18. — P.207.

248. Uluc K., Baskan O., Yildirim K.A., et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate: A genetically proven case with distinct MRI findings.//.! Neurol. Sei — 2008 .— V.273.— P.l 18-122.

249. Van Hove J.L., Kahler S.G., Feezor M.D., et al. Acylcarnitines in plasma and blood spots of patients with long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.//! Inherit Metab Dis. 2000. - v.23. - p.571-582.

250. Van Hove J.L., Zhang W., Kahler S.G., et al. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency: diagnosis by acylcarnitine analysis in blood.// Am J Hum Genet. 1993. - v.52. - p.958-966.

251. Van der Knaap M.S., Valk J., de Neeling N., Nauta J.J. Pattern recognition in magnetic resonance imaging of white matter disorders in children and young adults. //Neuroradiol. — 1991. — V.33. — P.478-493.

252. Van der Knaap M.S., Van der Voorn P., Barkhof F., et al. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate. //Ann Neurol. — 2003. — V.53. — P.252-258.

253. Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al The sequence of the human genome. //Science. — 2001 — V.291. — P. 1304-1351.

254. Voskoboeva E.Y., Krasnopolskaya X.D., Mirenburg T.V., et.al. Molecular genetics of mucopolysaccharidosis type I: mutation analysis among the patients of the former Soviet Union. //Mol. Genet Metab.—1998.—V.65.—p. 174180.

255. Wastell H.J., Bartlett K., Dale G., Shein A. 1998. Biotinidase deficiency: a survey of 10 cases. // Arch. Dis. Child. — 1998— V.63 — P. 12441249.

256. Watson M.S. Current status of newborn screening: decision-making about the conditions to include in screening programs. Rewiew.//Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2006. - v. 12(4). - p.230-235.

257. Wilcken B. Mini-symposium: newborn screening for inborn errors of metabolism clinical effectiveness // J. Inherit. Metab. Dis.— 2006.—V. 29.— p. 366-369.

258. Wilcken B., Wiley V., Hammond J. Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry. //New Engl J.Med.— 2003.— N.348.— p.2304-2312.

259. Wolf B. Clinical issues and frequent questions about biotinidase deficiency.//Mol. Genet. Metab. 2010—V. 100.— P.6-13.

260. Wolf B. Worldwide survey of neonatal screening for biotinidase deficiency //J. Inherit Metab Dis.—1991.—V.14—p.923-927.

261. Wolf B., Heard G.S., Jefferson L.G., et al. Clinical findings in four children with biotinidase deficiency detected through a statewide neonatal screening program. //New Eng. J. Med.—1985.—V.313.—p.16-19.

262. Wraith J.E. The first 5 years of clinical experience with laronidase enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I.//Expert Opin. Pharmacother.— 2005 — V.6.— P.489-506.

263. Yam G.H., Zuber C., Roth J. A synthetic chaperone corrects the trafficking defect and disease phenotype in a protein misfolding disorder. //FASEB J. —2005.—V.19.—p.12-18.

264. Yamaguchi A., Fukushi M., Mizushima Y., Shimizu Y., Takasugi N, Arashima S., et al. Microassay for screening newborns for galactosemia with use of a fluorometric microplate reader. //Clin Chem.—1989.—V.35.—p.1962-1964.

265. Yang Y., Yao Z., Song J., et al. Outcome of organic acidurias in China.//Ann. Acad. Med. Singapore. —2008. —V.37. —P. 120-123.

266. Yang Y.P., Corley N., Garcia-Heras J. Molecular analysis in newborns from Texas affected with galactosemia. //Hum Mutat.—2002—V.19.—p.82-83.

267. Yoon H.R., Lee K.R., Kim H., et.al. Tandem mass spectrometric analysis for disorders in amino, organic and fatty acid metabolism: two year experience in South Korea. //Southeast Asian J Trop Med Public Health.—2003.— V.34.—115-120.

268. Zaffanello M., Zamboni G., Schadewaldt P., et.al. Neonatal screening, clinical features and genetic testing for galactosemia. //Genet Med.—2005 .— V.7.—p.211-212.

269. Zhou, B., Westaway, S. K., Levinson, B., Johnson, M. A., Gitschier, J., Hayflick, S. J. A novel pantothenate kinase gene (PANK2) is defective in Hallervorden-Spatz syndrome. //Nature Genet. 2001- V.28.-p. 345-349.

270. Zschocke J., Hoffmann G.F. Vademecum Metabolicum. A Manual of Metabolic Paediatrics. //Stuttgart and New York: Milupa-Schattauer.— 1999.P-122.

271. Zschocke J., Quak, E., Guldberg P., Hoffmann G.F. Mutation analysis in glutaric aciduria type I. //J. Med. Genet. —2000. —V.37. —P. 177-181.