Наследственные системные скелетные дисплазии детского возраста: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 00.00.00, доктор наук Маркова Татьяна Владимировна

• Маркова Татьяна Владимировна
• доктор наук
• 2023

Оглавление диссертации доктор наук Маркова Татьяна Владимировна

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность темы исследования

Степень разработанности темы исследования

Цель и задачи исследования

Научная новизна результатов исследования

Теоретическая и практическая значимость работы

Методология и методы исследования

Основные положения, выносимые на защиту

Степень достоверности результатов

Апробация работы

Личный вклад автора в проведение исследования

Соответствие диссертации паспорту научной специальности

Публикации

Структура и объём диссертации

ГЛАВА 1 ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Определение и распространенность наследственных системных скелетных дисплазий

1.2. История изучения и классификация наследственных системных скелетных дисплазий

1.3. Эмбриогенез костной ткани и строение ростовой пластинки костей

1.4. Методы диагностики наследственных системных скелетных дисплазий

1.5. Клинико-рентгенологические и молекулярно-генетические особенности наследственных системных скелетных дисплазий

1.5.1. Основные группы наследственных системных скелетных дисплазий, сопровождающихся непропорциональной низкорослостью

1.5.1.1. Наследственные системные скелетные дисплазии, сопровождающиеся непропорциональной низкорослостью за счет преимущественного укорочения конечностей

1.5.1.2. Наследственные системные скелетные дисплазии, сопровождающиеся непропорциональной низкорослостью за счет преимущественного укорочения туловища

1.5.2. Наследственные системные скелетные дисплазии без значимого снижения роста

1.5.3. Наследственные торакальные дисплазии с короткими ребрами

ГЛАВА 2 МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

2.1. Объекты исследования

2.2. Методы исследования

2.2.1. Клинико-генеалогический метод

2.2.2. Молекулярно-генетические методы

2.2.3. Статистический анализ

2.3. Дизайн исследования

ГЛАВА 3 РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

3.1. Общая характеристика пациентов с наследственными системными скелетными дисплазиями

3.2. Группы наследственных системных скелетных дисплазий, сопровождающихся непропорциональной низкорослостью

3.2.1. Общая характеристика группы наследственных системных скелетных дисплазий, сопровождающихся непропорциональной низкорослостью за счет преимущественного укорочения конечностей

3.2.1.1. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики, сравнительный анализ и особенности дифференциальной диагностики пациентов с ризомелическими дисплазиями

3.2.1.2. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики пациентов с акромелическими дисплазиями

3.2.1.3. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики, изучение распространенности в тувинской популяции акромезомелической дисплазии, тип Марото

3.2.1.4. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики, сравнительный анализ и особенности дифференциальной диагностики пациентов с метафизарными дисплазиями

3.2.1.5. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики пациентов с диастрофической дисплазией

3.2.1.6. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики пациентов с редкими нозологическими формами

3.2.2. Общая характеристика группы наследственных системных скелетных дисплазий, сопровождающихся непропорциональной низкорослостью за счет преимущественного укорочения туловища

3.2.2.1. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики пациентов с коллагенопатией II типа (спектр тяжелых нозологическим форм)

3.2.2.2. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики пациентов с ТКРУ4-хондродисплазией

3.2.2.3. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики пациентов с имунно-костной дисплазией, тип Шимке

3.2.2.4. Сравнительный анализ и особенности дифференциальной диагностики пациентов с коллагенопатиями II типа, ТЯРУ4-хондродисплазиями и имунно-костной дисплазией, тип Шимке

3.2.2.5. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики пациентов с редкими нозологическими формами

3.3. Общая характеристика группы наследственных системных скелетных дисплазий без значимого снижения роста

3.3.1. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики, сравнительный анализ и особенности дифференциальной диагностики пациентов с множественной эпифизарной дисплазией

3.3.2. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики пациентов с коллагенопатией II типа (спектр легких нозологическим форм)

3.3.3. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики пациентов с редкими нозологическими формами

3.4. Общая характеристика наследственных торакальных дисплазий с короткими ребрами

3.4.1. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики пациентов с торакальнай дисплазией с короткими ребрами с или без полидактилии

3.4.2. Клинико-рентгенологическая и молекулярно-генетическая характеристики пациентов с редкими нозологическими формами

3.5. Стратегия клинико-молекулярно-генетической диагностики трех групп наследственных системных скелетных дисплазий в детском возрасте

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ВЫВОДЫ

СПИСОК ПУБЛИКАЦИЙ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

ПРИЛОЖЕНИЕ

357

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ

АД - аутосомно-доминантный АКД - акромикрическая дисплазия АМД - акромезомелическая дисплазия АО-II - ателостеогенез II типа АР - аутосомно-рецессивный

АСМД - аксиальная спондило-метафизарная дисплазия АХ - ахондроплазия

БДМК - болезнь Диггве-Мельхиора-Клаузена БО - брахиолмия

ВСЭД - врожденная спондило-эпифизарная дисплазия

ГД - гелеофизическая дисплазия

ГХ - гипохондроплазия

ДД - диастрофическая дисплазия

ДИ - доверительный интервал

ДК - дисплазия Книста

ДС - дисспондилоэнхондроматоз

ИМК - иммуно-костная дисплазия

КЭД - краниоэктодермальная дисплазия

МАД-1 - метафизарная анадисплазия 1 типа

МД - метафизарная хондродисплазия

МТД - метатропная дисплазия

НССД - наследственные системные скелетные дисплазии ОА - остеоартрит ОД - опсисмодисплазия ПСАХ - псевдоахондроплазия

ППД - прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия СМД - спондило-метафизарная дисплазия СПД - спондилопериферическая дисплазия

СС - синдром Стиклера

СЭВК - синдромом Эллиса-ван Кревельда

СЭД - спондило-эпифизарная дисплазия

СЭМД - спондило-эпи-мета-физарная дисплазия

ТДКР - торакальная дисплазия с короткими ребрами

ЧД - чешская дисплазия

Х-сц. Р - Х-сцепленный рецессивный

СЫР -натрийуретический пептид С-типа

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность темы исследования

Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся аномальным формированием скелета, возникающим в результате нарушения процесса энхондральной оссификации [Spranger J.W. et al., 2018]. Частота НССД в европейских странах составляет 2,3 на 10 000 рождений [https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data]. Специфическим фенотипическим признаком большинства заболеваний этой группы заболеваний является непропорциональный нанизм, однако, клинические проявления различных групп НССД характеризуются выраженным полиморфизмом. В последние десятилетия, в результате использования технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования удалось идентифицировать значительное число новых генетических вариантов НССД и усовершенствовать их классификацию и представления об этиопатогенетических механизмах [Geister K.A., Camper S.A., 2015; Jurcä M.C. et al., 2021]. Бeлковые продукты генов, ответствeнных за возникновeние этой группы заболeваний, экспрeссируются в разных тканях и функционируют в качeстве фeрментов, структурных бeлков, факторов транскрипции или участвуют в путях сигнальной трансдукции, рeгулирующих пролифeрацию и дифферeнцировку хондроцитов [Guasto A., Cormier-Daire V., 2021]. В последней классификации, предложенной в 2019 году, выделено 42 группы наследственных заболеваний с поражением скелета, включающих 461 нозологическую форму [Mortier G.R. et al., 2019]. Наиболее многочисленную и генетически гетерогенную группу, включающую 120 нозологических форм, составляют НССД, характеризующиеся первичным нарушением роста костей. Их клинические проявления формируются во внутриутробном периоде или в течение первых лет жизни и характеризуются непропорциональным нанизмом с поражением разных отделов скелета. Важным условием диагностики

определенной нозологической формы НССД является анализ рентгенологических данных различных отделов скелета [Handa A. Et al., 2022]. Однако необходимо учитывать, что специфические рентгенологические признаки определяются только в детском возрасте, когда происходит формирование и рост костей, что обуславливает актуальность анализа клинико-рентгенологических особенностей отдельных нозологических форм и генетических вариантов у пациентов этой возрастной группы.

Учитывая выраженную генетическую гетерогенность отдельных нозологических групп НССД, выделенных на основании топографии преимущественного поражения разных отделов скелета, а также необходимость проведения дифференциальной диагностики с метаболическими заболеваниями, характеризующимися поражением скелета, особую актуальность приобретает анализ особенностей фенотипических проявлений и рентгенологических данных, характерных для отдельных нозологических форм. Результаты такого анализа позволят разработать алгоритмы дифференциальной диагностики НССД и будут способствовать оптимизации поиска этиологического фактора с использованием молекулярно-генетических методов исследования, снизив затраты на их проведение. Своевременная постановка диагноза позволит назначить эффективное лечение, направленное на предотвращение серьезных осложнений, возникающих по мере прогрессирования заболевания. Уточнение этиологического фактора НССД позволит, также, значительно повысить эффективность генетического консультирования отягощенных семей и планирования в них профилактических мероприятий.

В последнее десятилетие увеличилось число исследований, посвященных анализу клинико-генетических характеристик пациентов из отдельных популяций с различными группами НССД, обусловленных как вновь выявленными нуклеотидными вариантами, так и описанными ранее [Barbosa M. Et al., 2011; Terhal, P.A. et al., 2015; Lipska-Zi?tkiewicz B. S. Et al., 2017; Zhang W. Et al., 2018; Vakkilainen S. Et al., 2020; Harkonen H. Et al., 2021; Marzin P. Et al., 2021; Simsek-Kiper P.O. et al., 2021]. Результаты таких исследований позволяют уточнить

патогенетические механизмы различных групп заболеваний и, в перспективе будут способствовать разработке их эффективной терапии. В ряде изученных популяций в генах, ответственных за возникновение отдельных нозологических форм НССД, выявлены мажорные нуклеотидные варианты, позволяющие оптимизировать процесс их молекулярно-генетической диагностики. В Российской Федерации исследования, посвященные скелетным дисплазиям, в основном, были направлены на изучение особенностей фенотипических и рентгенологических проявлений отдельных нозологических форм и групп заболеваний, однако, в большинстве случаев их диагностика не сопровождалась проведением молекулярно-генетического анализа, направленного на установление этиологии заболеваний, что снижало эффективность медико-генетического консультирования отягощенных семей и профилактики возникновения повторных случаев заболевания в этих семьях.

Степень разработанности темы исследования

НССД являются предметом пристального изучения специалистами различного профиля, что связано с появлением методов массового параллельного секвенирования и возможностью открытия новых генов, ответственных за их возникновение [Могйег G.R. et al., 2019; Jurcä M.C. et al., 2021]. Это ведет к пересмотру представлений об этиопатогенезе отдельных нозологических форм и групп НССД, что особо важно для разработки инновационных технологий в лечении заболеваний этой группы [Paganini C. et al., 2020]. В связи с этим раннее установление причины paзвития НССД приобретает еще большую зтачимость. Для этого в выборках тациентов из различных популяций проводится описание клинико-рентгенологических особенностей тациентов с вновь выявленными нуклеотидными вариантами и aнaлиз клинико-генетических корреляций при уже известных вариантах, ответственных за возникновение отдельных нозологических форм [Bartosa М. et al., 2011; Terhal, P.A. et al., 2015; Lipska-Zi?tkiewicz B. S. et al., 2017; Zhang W. et al., 2018; Vakkilainen S. et al., 2020; Шгк0пеп H. et al., 2021;

Marzin P. et al., 2021; Simsek-Kiper P.O. et al., 2021]. Однако во всем мире проблема дифференциальной диагностики данных заболеваний по-прежнему остается актуальной. В Российской Федерации изучение клинико-генетических характеристик НССД на основе использования современных методов молекулярно-генетического анализа на репрезентативной выборке пациентов до настоящего времени не проводилось.

Цель и задачи исследования

^лью исслeдoвания является анализ клинико-гeнeтических характеристик НССД, сопровождающихся нарушением энхондральной оссификации, и создание стратегии их диффepeнциaльной диагностики у пациентов дeтского возраста.

В ходе осуществления поставленной цели peшались слeдующиe задачи:

1. Определить долю моногенных вариантов в выборке российских пациентов детского возраста с системными скелетными дисплазиями.

2. Оценить доли трех групп заболеваний: с непропорциональной низкорослостью, без значимого снижения роста и с торакальными дисплазиями, в выборке пациентов с НССД.

3. Провести анализ долей отдельных нозологических форм, их фенотипические и генетические характеристики в группе пациентов с системными скелетными дисплазиями, сопровождающимися непропорциональным нанизмом за счет укорочения конечностей и туловища.

4. Проанализировать нозологический спектр, фенотипические и генетические характеристики в группе пациентов с НССД, не сопровождающимися значимым снижением роста.

5. Изучить нозологический спектр, фенотипические и генетические характеристики в группе пациентов с торакальными дисплазиями.

6. Проанализировать особенности клинических проявлений редких генетических вариантов наследственных системных скелетных дисплазий.

7. Разработать стратегию диагностики трех групп НССД на основе особенности клинических проявлений, данных рентгенологического исследования и результатов молекулярно-генетического анализа.

Научная новизна результатов исследования

Впервые проведен клинико-генетический анализ обширной выборки российских пациентов детского возраста с клинико-рентгенологическими проявлениями системных скелетных дисплазий и определена доля моногенных вариантов трех групп заболеваний, представленных тридцатью двумя нозологическими формами. Обнаружено 199 вариантов в 32 генах, 101 из которых зарегистрирован впервые. Показано, что у 65% пациентов анализированной группы диагностирован непропорциональный нанизм, обусловленный укорочением различных отделов конечностей или туловища. Впервые показано, что у большинства российских пациентов с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией регистрировались патогенные варианты в гене СОЬ2Л1, приводящие к замене глицина в области тройного спирального домена коллагена II типа. У пациентов с множественной эпифизарной дисплазией 4 типа в гене 8ЬС26Л2, ответственном за возникновение заболевания, обнаружено три патогенных варианта: с.1957Т>А, с.835С>Т и с. -26+2Т>С, которые зарегистрированы в 95,7 % аллелей. В 54 % случаев множественной эпифизарной дисплазии 4 типа обнаруживался вариант с.1957Т>А в гомозиготном состоянии, клинические проявления которого соответствовали умеренным с манифестацией в старшем детском возрасте.

Впервые у российских пациентов описаны клинико-генетические характеристики редких и уникальных генетических вариантов НССД, обусловленных 43 нуклеотидными вариантами в 22 генах, 31 из которых выявлен впервые. Впервые обнаружена высокая распространенность в тувинской популяции редкой формы акромезомелической дисплазии типа Марото,

обусловленной вновь выявленным гомозиготный вариантом с.125_126insTGGCG (p.Trp42CysfsTer12) в гене МРЯ2.

Впервые предложена стратегия дифференциальной диагностики НССД с непропорциональной низкорослостью, без значимого снижения роста и с торакальными дисплазиями на основе анализа особенностей фенотипа, данных рентгенологического исследования скелета, частоты отдельных генетических вариантов в структуре выделенных групп, наличия рекуррентных вариантов в генах, ответственных за их возникновение, позволяющие оптимизировать поиск этиологического фактора отдельных нозологических форм.

Теоретическая и практическая значимость работы

Полученные данные по клинико-рентгенологическим и молекулярно-генетическим особенностям НССД позволили разработать подходы к оптимизации клинико-молекулярно-генетической диагностики НССД, которые внедрены в практику медико-генетического консультирования и лабораторной диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Разработанные принципы дифференциальной диагностики разных групп и нозологических форм НССД могут быть использованы врачами различных специальностей для оптимизации диагностического поиска, что позволит сократить временные и экономические затраты на проведение молекулярно-генетических исследований. Точная диагностика конкретных генетических вариантов изученных заболеваний поможет поможет повысить эффективность медико-генетического консультирования, направленного на профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях.

Результаты исследования могут быть включены в курс лекций и практических занятий для студентов вузов и курсантов циклов повышения квалификации в учреждениях, специализирующихся на осуществлении последипломного образования, и могут стать основой разработки методических

рекомендаций для использования в практической работе генетиков, педиатров, травматологов-ортопедов и других специалистов.

Методология и методы исследования

Методологической основой данного исследования являлись работы отечественных и зарубежных ученых, посвященные изучению этиологии, патогенетических механизмов, клиническо-рентгенологических проявлений НССД, молекулярно-генетических подходов к их диагностике и популяционных исследований.

В работе использованы следующие методы: генеалогический анализ; анализ данных анамнеза жизни и заболевания, клинический осмотр, включающий определение антропометрических показателей каждого пациента, визуальную оценку наличия деформаций опорно-двигательного аппарата и данных рентгенологического исследования скелета, внескелетных фенотипических проявлений заболевания, представленных результатов исследований биохимических маркеров в сыворотке крови и моче, данных офтальмологического, кардиологического, эндокринологического, аудиологического,

нейропсихологического обследования, МРТ головного и спинного мозга, ЭНМГ, ЭКГ, ЭХО-КГ, УЗИ внутренних органов, молекулярно-генетических исследований, биоинформатического анализа данных массового параллельного секвенирования, статистическая обработка данных.

Основные положения, выносимые на защиту

1. Использование методов молекулярно-генетической диагностики у пациентов с клинико-рентгенологическими проявлениями системных скелетных дисплазий позволяет установить генетический вариант в 90 % случаев, в том числе методами поиска нуклеотидных вариантов в отдельных генах у 39,3 % пациентов, секвенированием таргетной панели генов - у 47,2 % пациентов, секвенированием клинического или полного экзома - у 11,2 % пациентов, альтернативными

молекулярно-генетическими методами и секвенированием полного генома - у 2,3 % пациентов. В 10% случаев у пациентов с клинико-рентгенологическими проявлениями спондилоэпиметафизарной и множественной эпифизарной дисплазий при секвенировании клинического экзома этиологический фактор установить не удалось.

2. НССД, сопровождающиеся непропорциональной низкорослостью за счет преимущественного укорочения конечностей или туловища, составляют 65 %, без значимого снижения роста - 28 % и 7 % случаев приходится на пациентов с торакальными дисплазиями с короткими ребрами. Идентифицированы 32 нозологические формы и 48 генетических вариантов НССД, обусловленных 199 нуклеотидными вариантами в 32 генах, 101 из которых зарегистрирован впервые.

3. В подгруппе пациентов с непропорциональной низкорослостью за счет укорочения конечностей 46 % составили FGFR3-хондродисплазии, а в подгруппе за счет укорочения туловища 54 % были обусловлены патогенными вариантами в гене COL2A1. У 71,4 % пациентов варианты в гене COL2A1 приводили к замене глицина в тройном спиральном домене белковой молекулы. Зарегистрированы мажорные патогенные варианты в четырех генах (FGFR3, COMP, TRPV4, SMARCAL1), ответственных за возникновение распространенных нозологических форм НССД, приоритетный анализ которых позволит повысить эффективность их молекулярно-генетической диагностики.

4. В группе НССД без значимого снижения роста 55 % случаев приходится на множественные эпифизарные дисплазии. В 40 % случаев выявлены патогенные варианты в гене SLC26A2, ответственном за возникновение множественной эпифизарной дисплазии 4 типа с аутосомно-рецессивным наследованием. В 95,7 % аллелей этого гена зарегистрировано три патогенных варианта: с.1957Т>А, c.835C>T и c.-26+2T>C в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии. У 54 % пациентов с поздней манифестацией заболевания и умеренно выраженным клиническими проявлениями вариант с.1957Т>А обнаружен в гомозиготном состоянии. Впервые описана множественная эпифизарная дисплазия 1 типа с

аутосомно-рецессивным наследованием, обусловленная вновь выявленным гомозиготным вариантом c.2170dupG (p.Val724Glyfs*20) в гене COMP.

5. В группе наследственных торакальных дисплазий 5 5 % случаев со ставили генетические варианты торакальной дисплазии с короткими ребрами с или без полидактилии. В 58 % случаев обнаружены патогенные варианты в гене DYNC2H1, ответственном за возникновение торакальной дисплазии с короткими ребрами 3 типа. Показано более тяжелое поражение скелета в сочетании с ранней почечной недостаточностью и пигментной дегенерацией сетчатки у пациентов с нуклеотидными вариантами в гене IFT140, отвечающем за торакальную дисплазию с короткими ребрами 9 типа.

6. На долю 22 редких и уникальных нозологических форм НССД в выборке российских пациентов приходится 16 %. У всех тувинских пациентов с акромезомелической дисплазией типа Марото впервые выявлен гомозиготный вариант: с.125_126insTGGCG (p.Trp42CysfsTer12) в гене NPR2. Распространенность заболевания в Республике Тыва составила 1:13100 населения (95 % доверительный интервал: 1:7600^1:45000), частота гетерозиготного носительства составила 1:114 человек (95 % доверительный интервал: 1:222^1:77).

7. Создана стратегия клинико-молекулярно-генетической диагностики трех групп НССД, в основу которой положены данные o доле отдельных генетических вариантов, наличии рекуррентных вариантов в каузативных генах, особенности клинических проявлений и данные рентгенологического метода исследования.

Степень достоверности результатов

Работа проведена на достаточном объеме выборки российских пациентов: 350 пациентов в возрасте до 18 лет из 335 неродственных семей. Исследование выполнено с использованием современных молекулярно-генетических технологий диагностики, методов обработки данных и статистического анализа. Для теоретического обоснования и сравнительного анализа привлечено большое количество источников отечественной и зарубежной литературы. Полученные

результаты свидетельствуют о выполнении поставленных задач и полностью отражают результаты проведенного исследования.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Наследственные системные скелетные дисплазии детского возраста: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики»

Апробация работы

Материалы диссертации доложены на II Всероссийской мультимедийной конференции «Орфаника», Москва, 27 мая 2020 г.; III Всероссийской мультимедийной конференции «Орфаника», Москва, 16 сентября 2020 г.; II Научно-практической онлайн-конференции Российского Общества Медицинских Генетиков "Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней", Москва, 20-21 октября 2020 г.; XXIII Конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии», Москва, 3-5 марта, 2021 г.; IV Всероссийской мультимедийной конференции, посвященной диагностике и лечению орфанных заболеваний «Орфаника», Москва, 23 марта 2021 г.; V Мультимедийной конференции с международным участием, посвященной диагностике и лечению орфанных заболеваний, Москва, 18 мая 2021 г.; XI Научно-практической конференция с международным участием «Илизаровские чтения», Курган, 16-18 июня 2021 г.; IX Съезде Российского общества медицинских генетиков, Москва, 1-2 июля 2021 г.; VI Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием, посвященной диагностике и лечению орфанных заболеваний «Орфаника», Москва, 9 сентября 2021 г.; III Научно-практической конференции с международным участием, приуроченной к 50-летию медико-генетической службы Республики Башкортостан «Генетический и репродуктивный потенциал России», Уфа, 14-15 октября 2021 г.; Всероссийской онлайн конференции с международным участием из цикла вебинаров проекта «Академия редких болезней: от А до Я», Москва, 2021 г.; VII Всероссийской мультимедийной конференции, посвященной диагностике и лечению орфанных заболеваний «Орфаника», Москва, 15 декабря 2021 г.; Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием "Диагностика и лечение орфанных болезней", Москва, 24 марта 2022 г.; ежегодной конференции

Московского общества медицинских генетиков с международным участием, Москва, 19-20 мая, 2022 г.; IV Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием "Орфанные болезни", актуальные вопросы диагностики и лечения заболеваний из перечня фонда «Круг добра», Москва, 9-10 июня 2022 г.; Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием "Орфанетика" Москва, 5 июля 2022 г.; Первого Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ», Алматы-Москва, 27-28 октября, 2022 г.

Работа одобрена этическим комитетом и прошла экспертную комиссию, рекомендована к защите на заседании Диссертационного совета 24.1.168.01 при при Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медико -генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Личный вклад автора в проведение исследования

Автор работы непосредственно участвовал в разработке дизайна исследования, формулировании цели, постановке задач, выборе методов исследования, проведении всех этапов исследования, статистической обработке полученных данных. Непосредственно автором настоящей работы сформирована выборка пациентов в ходе самостоятельного медико-генетического консультирования большинства обследованных семей, проведен сбор и анализ генеалогических, клинических, рентгенологических и анамнестических данных 350 пациентов, выбор методов молекулярно-генетического исследования пациентов и интерпретация их результатов, разработка алгоритма дифференциальной диагностики выделенных групп и нозологических форм НССД. Автором проанализировано большое количество литературы по теме диссертации, обработаны полученные результаты, сформулированы выводы и написана рукопись. Результаты настоящего исследования опубликованы в рецензируемых журналах, а также лично представлены автором на российских и международных научных конференциях.

Соответствие диссертации паспорту научной специальности

Диссертация соответствует паспорту специальности 1.5.7. - Генетика (медицинские науки) - «Генетика человека. Медицинская генетика. Наследственные болезни. Молекулярные основы наследственности. Мутационная изменчивость». Работа включает в себя обсуждение проблем генетики человека, медицинской генетики, наследственных болезней.

Публикации

Материалы диссертации представлены в 20 печатных работах соискателя, в том числе 13 в журналах, рекомендованных ВАК при Минобрнауки России для соискателей ученой степени доктора медицинских наук (в том числе 5 WoS и 11 Scopus).

Структура и объём диссертации

Диссертация изложена на 357 страницах машинописного текста. Диссертация включает: введение, обзор литературы, материалы и методы исследования, главы результатов собственных исследований с обсуждением, заключение, выводы, практические рекомендации, список литературы, приложение. Работа содержит 121 рисунок, 54 таблицы. Библиографический указатель включает 362 литературных источника, из них 360 - зарубежных, 2 -отечественных.

ГЛАВА 1 ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Определение и распространенность наследственных системных

скелетных дисплазий

Термин «наследственные системные скелетные дисплазии» используют для описания нарушения роста и формирования хрящевой и костной ткани, которые приводят к аномальному моделированию аппендикулярного и осевого скелета и вызывает непропорциональный нанизм [Spranger J.W. et al., 2018]. Это обширная группа генетически гетерогенных заболеваний, клинический спектр которых варьирует в широких пределах - от легких до перинатально летальных форм [Jurca M.C. et а1., 2021].

Хотя отдельные нозологические формы НССД встречаются относительно редко, в совокупности их частота составляет около 1 : 5000 живорожденных [Orio1i I. M. et а1., 1986; Geister K. A., Сатрег S. A., 2015; Handa A. et а1., 2022]. По мнению ряда авторов, истинная частота встречаемости НССД значительно выше по причине возможных трудностей в диагностике этой группы заболеваний [Panda A. et а1., 2014; Cho S.Y., Jin D. K., 2015]. К наиболее распространенной форме НССД относят ахондроплазию (АХ), частота которой составляет от 1: 16 000 до 1 : 35 000 рождений [Rodriguez С. A. et а1., 2012; Foreman P.K. et а1., 2020]. Популяционно-эпидемиологические данные НССД представлены в основном в регистрах учета врожденных аномалий разных стран. НССД включены в международную классификацию болезней МКБ-10 и наиболее распространенные из них нозологические формы в перинатальном периоде и раннем детском возрасте входят в регистр врожденных аномалий EUROCAT (МКБ-10: Q77, Q78.00, Q78.2-Q78.8). Их частота за период 2000-2019 гг. в европейских странах варьирует от 1,5 до 2,6 на 10 000 рождений, составив в среднем 2,3 на 10 000 рождений [https://eu-rd-p1atform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data]. По эпидемиологическим данным стран Латинской Америки, входящих в систему регистра ECLAMC, частота НССД

составляла 3,2 al., 2020].

10 000 рождений [Barbosa-Buck C.O. et al., 2012; Cavalcanti D. P. et

1.2. История изучения и классификация наследственных системных

скелетных дисплазий

В 1878 г. французский врач Parrot J. описал пациента с карликовостью и короткими конечностями и дал название заболеванию «ахондроплазия». Это заболевание является одной из известных форм НССД с древних времен [Parrot J., 1878]. В 1929 г. Morquio L. сообщил о «семейной костной дистрофии», характеризующейся коротким туловищем, которая была названа болезнью Моркио (мукополисахаридоз IV типа) и стала прототипом карликовости с коротким туловищем [Morquio L., 1929]. Пeрвaя клaccификaция скелетных диcплaзий в тот период oснoвывaлaсь на фeнотипичecком принципе, согласно которому всех больных с непропорциональной низкорослостью относили к ахондроплазии (с короткими конечностями) или к болезни Моркио (с коротким туловищем) [Krakow D., 2015].

Появление рентгенографии в начале XX века позволило идентифицировать скелетные дисплазии не только по клиническим фенотипам, но и по специфическим рентгенологическим признакам, что оказало огромное влияние на открытие новых форм скелетных дисплазий [Offiah A.C., Hall C.M., 2020].

В 1950-х годах была идентифицирована новая клеточная органелла -лизосома, в которой содержатся различные гидролитические ферменты [de Duve C. et al., 1955]. Стало известно, что некоторые ранее описанные скелетные дисплазии обусловлены дефицитом лизосомных ферментов и относятся к метаболическим остеопатиям. Были признаны «генетические формы рахита» и связанные с ними нарушения формирования костной ткани [Rathbun J.C., 1948]. Биохимия навсегда присоединилась к области наследственных заболеваний с поражением скелета. В 1953 г. Watson J.D. и Crick F.H. была расшифрована структура ДНК, что послужило основой для изучения в дальнейшем молекулярной этиологии НССД [Watson J.D., Crick F.H., 1953].

Опыт систематизации НССД накапливался с 1960-х годов. В 1964 г. радиолог Rubin P. опубликовал «динамическую классификацию костных дисплазий», основанную на рентгенанатомическом принципе локализации первичного сегмента поражения и патогенетическом влиянии роста на характер ремоделирования костей. Согласно предложенной классификации, выделяли следующие варианты дисплазий: I - Эпифизарные дисплазии (а. Эпифизарные гипоплазии, б. Эпифизарные гиперплазии); II - Физарные дисплазии (а. Хрящевые гипоплазии, б. Хрящевые гиперплазии); III - Метафизарные дисплазии (а. Метафизарные гипоплазии, б. Метафизарные гиперплазии); IV - Диафизарные дисплазии (а. Диафизарные гипоплазии, б. Диафизарные гиперплазии) [Rubin P., 1964].

В нашей стране неоценимое практическое значение имеет «рабочая классификация наследственных системных заболеваний скелета», предложенная Волковым М.В. в 1982 г. [Волков М.В. и соавт., 1982]. Классификация основана на клинико-рентгеноанатомическом принципе и учитывает патофизиологические основы заболеваний, в которой выделены следующие группы: 1) Эпифизарные дисплазии. 2) Физарные дисплазии. 3) Спондилоэпиметафизарные дисплазии с поражением позвоночника и тазобедренных суставов. 4) Метафизарные дисплазии. 5) Диафизарные дисплазии. 6) Смешанные формы (дисплазии - дизостозы). 7) Мукополисахаридозы.

Рентгенологические критерии в классификации согласно локализации пораженного сегмента наиболее часто используют на практике в классификации НССД, выделяя эпифизарные, метафизарные, диафизарные и смешанные формы, в том числе с вовлечением позвоночника (спондило-компонента): спондило-эпифизарные, спондило-метафизарные и спондило-эпиметафизарные дисплазии (рис. 1) [Кгако^г D., Шшот D. L., 2010; Кга^ D., 2015].

Рисунок 1 Локализация рентгенологических изменений длинных трубчатых костей и позвоночника [Krakow D., Rimoin D. L., 2010]

Для согласования номенклатуры, единой терминологии и классификации скелетных дисплазий, синдромов и метаболических заболеваний с поражением скелета, которые стремительно описывались, в 1969 г. группа международных экспертов на конференции в Париже подготовила «Номенклатуру конституциональных заболеваний костей» [McKusick V.A., Scott C.I., 1971]. В дальнейшем она совершенствовалась и пересматривалась в 1977, 1983, 1992, 1997, 2001, 2005, 2010, 2015 и 2019 годах, в основном с учетом открытия новых генов и описанных нозологий, что послужило поводом в 2001 г. специалистами Международного общества скелетных дисплазий (ISDS) заменить термин «номенклатура» на «нозология» [Superti-Furga A., Unger S., 2007; Warman M.L. et al., 2011; Bonafe L. et al., 2015].

На протяжении 1980-х годов изучалась структура и функция коллагена при скелетных дисплазиях, участие которого в их патогенезе предположено при анализе белков хряща, что привело к обнаружению каузальных вариантов в генах коллагена. В этих исследованиях использовались анализ сцепления, позиционное клонирование и секвенирование по Сэнгеру. Далее последовало открытие молекулярной этиологии АХ. В 1994 г. картирован ген FGFR3 на хромосоме 4p16.3, и у всех больных обнаружена замена аргинина на глицин в 380 кодоне (p.Gly380Arg) [Shiang R. et al., 1994]. Стало понятно, что молекулярно-

генетические исследования могут быть использованы для диагностики НССД на основе данных семейного анамнеза, клинического и рентгенологического обследования.

В конце 1980-х годов Spranger J.W. сформулировал концепцию «семейств» скелетных дисплазий, которые могут быть выделены по сходному скелетному фенотипу и представляют собой аллельный спектр нозологических форм, обусловленных вариантами в одном гене [Spranger J.W., 1988]. Одним из первых таких семейств явились коллагенопатии II типа, варьирующие по тяжести от перинатально летальных и тяжелых форм до более легких, обусловленных патогенными вариантами в гене COL2A1. Последующая идентификация аллельной гетерогенности скелетных дисплазий в генах FGFR3, COMP подтверждала эту концепцию. Так была разработана первая молекулярно-патогенетическая классификация, которая вошла в «Нозологию и классификацию генетических нарушений скелета» с 2001 г. [Hall C. M. et al., 2002]. Интеграция клинической и генетической информации является ключом к успеху исследований скелетных дисплазий в «эпоху генома». После завершения международного проекта «Геном человека» в 2001 г. благодаря доступности эталонной последовательности генома и высокопроизводительных технологий геномного картирования и секвенирования, возросли возможности выявления генетических вариантов этой группы заболеваний [Ikegawa S., 2006]. В результате использования методов секвенирования нового поколения удалось идентифицировать значительное число новых генетических вариантов НССД, изменились представления об отдельных нозологических формах и группах заболеваний скелета, что отражается в их современной классификации.

В последней классификации, предложенной в 2019 году, выделено 42 группы наследственных заболеваний скелета, включающих 461 нозологическую форму и 437 генов, ответственных за их возникновение [Mortier G. R. et al., 2019]. Классификация объединяет: системные скелетные дисплазии, метаболические остеопатии и синдромы, сопровождающие изолированными аномалиями скелета. Многочисленную и генетически гетерогенную группу составляют НССД,

характеризующиеся первичным нарушением роста костей, представленные 120 нозологическими формами. Сделанные ранее попытки идентифицировать НССД по клиническим, патолого-гистологическим, рентгенологическим и молекулярно-генетическим критериям остаются актуальными и в настоящее время. Девять групп НССД выделены в зависимости от функции белкового продукта причинных генов: БОЕКЗ-хондродисплазии, коллагенопатии II типа, коллагенопатии XI типа, сульфатные нарушения, перликанопатии, агриканопатии, филаминопатии, ТЯРУ4-хондродисплазии, цилиопатии. Пять групп объединяют генетически гетерогенный спектр нозологических форм на основе рентгенологической локализации пораженного сегмента трубчатых костей и/или позвоночника: множественные эпифизарные дисплазии (МЭД), метафизарные дисплазии (МД), спондило-метафизарные дисплазии (СЭД), спондило-эпи-(мета)-физарные дисплазии (СЭМД) и спондилодиспластические дисплазии. Три группы включают нозологические формы в зависимости от укорочения определенных отделов конечностей: акромелические дисплазии, акромезомелические дисплазии, мезомелические и ризо-мезомелические дисплазии. Остальные десять групп относятся к метаболическим и другим нарушениям развития костной ткани: лизосомные болезни накопления (множественные дизостозы), несовершенный остеогенез, неонатальный остеосклероз, остеопетроз, другие склеротические заболевания костей, аномальной минерализации (рахитоподобные заболевания), точечные хондродисплазии, с множественными вывихами суставов, с остеолизом и дезорганизацией развития скелетных компонентов.

1.3. Эмбриогенез костной ткани и строение ростовой пластинки костей

Клинические проявления различных групп НССД характеризуются выраженным полиморфизмом. Для правильной интерпретации симптомов заболеваний и постановки диагноза необходимо понимание этиологии, патогенеза данной группы заболеваний, в частности, процессов эмбриогенеза костной ткани, механизмов регуляции роста и формирования скелета.

Скелет человека состоит из 206 костей и является частью скелетно-мышечной системы, которая участвует в линейном росте, опорно-двигательной функции, кроветворении, обмене минеральных солей [Krakow D., Rimoin D.L., 2010].

Скелет образован костной и хрящевой тканями, представляя собой разновидность соединительной ткани. Формирование скелета во время эмбрионального периода происходит из мезенхимальных клеток в результате двух разных процессов: внутримембранозной и эндохондральной оссификации [Geister K. A., Camper S. A., 2015]. При первом варианте мезенхимальный синцитий дифференцируются непосредственно в остеобласты с образованием костной ткани, что характерно для развития плоских костей, таких как свод черепа, нижняя челюсть и латеральные отделы ключиц. Все остальные части скелета имеют более сложный энхондральный процесс остеогенеза с образованием на 2-м месяце эмбpионaльнoгo pазвития из мeзeнхимы хрящeвoй мoдели гасти [Guasto A., Cormier-Daire V., 2021]. При инвазии в центр хрящевой модели кровеносных сосудов стволовые клетки дают начало остеобластам и остеокластам, формирующим первичный центр оссификации (диафизарный). После образования вторичного центра оссификации в хрящевых эпифизах на ранней постнатальной стадии развития идентифицируется пластинка роста в метаэпифизарной зоне, являющаяся основными субстpатoм, обecпeчивaющим пpoдoльный pocr ^сти до полового созревания (рис. 2) [Karsenty G. et al., 2009; Romereim S.M., Dudley AT., 2011].

Рисунок 2 Схема энхондрального формирования кости (H - хондроциты, PS -первичный центр оссификации, SOC - вторичный центр оссификации) [Karsenty

G. et al., 2009]

Пластинка роста - высокоорганизованная ткань, состоящая из четырех зон: покоя (резервной), пролиферации, прегипертрофии и гипертрофии (рис. 3). Посредством последовательного процесса пролиферации, гипертрофии хондроцитов, деградации, а затем замещения костной тканью (первичная спонгиоза), кости увеличиваются в длину, а суставные поверхности в диаметре

[Krakow D., Rimoin D. L., 2010].

С- \

Соматотропный гормон Тиреотропный гормон Эстрогены

Паратиреоидный гормон Инсулиноподобный фактор роста

V___У

Зоны:

Покоя

Пролиферации

Прегипертрофии

Гипертрофии

Рисунок 3 Схема эндохондральной ростовой пластинки (BMPs, FGFs, PthrP, IGFs, CNP, Ihh, VEGF, NPR-B, NPR-C - сигнальные пути регуляции дифференцировки хондроцитов) [Bartels C.F. et al., 2004]

Регуляция продольного роста кости происходит за счет тесного взаимодействия циркулирующих системных гормонов и локально продуцируемых пептидных факторов роста, контролируется экспрессией генов, отвечающих за пролиферацию хондроцитов и межклеточного матрикса ростовой пластинки [Ballock R. T., O'Keefe R. J., 2003]. В последние годы значительный прогресс был достигнут в выяснении механизмов взаимосвязанных сигнальных путей, включая HH, PTHrP, WNT, NOTCH, TGF-ß, BMP, FGF и факторов транскрипции - SOX9, RUNX2, OSX, участвующих в развитии костей, поддержании структуры и функции ростовой пластинки, нарушение которых приводит к возникновению разнообразных форм НССД [Guasto A., Cormier-Daire V., 2021].

Функция хрящевого внеклеточного матрикса в пластинке роста также важна, который включает различные типы коллагена, протеогликанов, олигомерных белков и небелковых компонентов. Как основной структурный компонент -коллаген II типа, продуцируемый пролиферирующими хондроцитами, приводит к дезорганизации функции ростовой пластинки, обуславливая широкий спектр аутосомно-доминантных НССД, вызванных патогенными вариантами в гене COL2A1, которые относятся к группе коллагенопатий II типа [Myllyharju J., 2014].

Все НССД можно рассматривать с позиции тесной связи между молекулярно-генетической причиной этих нарушений, функцией белкового продукта гена и его ролью в пластинке роста [Alman B.A., 2008].

1.4. Методы диагностики наследственных системных скелетных дисплазий

НССД характеризуются генерализованным нарушением линейного роста скелета, что обычно сопровождается непропорциональным нанизмом в детском возрасте [Spranger J.W. et al., 2018; Jurcä M.C. et al., 2021]. Многие формы НССД приводят не только к чрезвычайно низкому росту (карликовости), но и к серьезной патологии других органов и систем, что обусловлено экспрессией белковых продуктов генов в разных тканях, касающихся не только скелета. Помимо нарушений опорно-двигательного аппарата часто характерны внескелетные проявления со стороны органов зрения, слуха, респираторной, сердечнососудистой, иммунной систем, органов желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы [Unger S., 2002; Nikkel S.M., 2017]. Cиcтeмный ш^од к диaгнocтикe пoмoгaeт связaть скeлeтные и внecкeлeтныe (coпутcтвующиe) проявления отдельных форм патологии. В связи с этим, современная диагностика НССД основывается на данных анализа комплексного клинического, рентгенологического обследования и молекулярно-генетического исследования (рис. 4) [Cho S.Y., Jin D. K., 2015].

Клиническое обследование

Комплексный подход в диагностике наследственных системных скелетных дисплазий [Cho S.Y., Jin D. K., 2015]

Клинический осмотр

Несмотря на клиническую и генетическую гетерогенность, НССД имеют общие клинические признаки: непропорциональный низкий рост и деформации разных отделов скелета [Mortier GR., 2001; Spranger J.W. et al., 2018]. В связи с этим, большинство авторов рекомендуют при пpoведении клиничес^го oсмoтpа уделять внимaниe сooтношению oбщих размерoв тела с pазмepами oтдельных его чacтeй [Savarirayan R., Rimoin D.L., 2002; Panda A. et al., 2014]. Аномальные пропорции тела можно обнаружить еще внутриутробно при проведении ультразвукового исследования плода, даже при нелетальных формах НССД [Cho S.Y., Jin D. K., 2015]. Для большинства нозологических форм НССД клинические проявления становятся заметными сразу после рождения или в возрасте от 2 до З лет, и реже - в подростковом периоде. Сбор семейного анамнеза с учетом роста и наличия патологии опорно-двигательной системы у членов семьи также важны для диагностики НССД [Jurcä M.C. et al., 2021].

Непропорционально низкий рост подразделяется на разновидности: за счет преимущественного укорочения конечностей или укорочения туловища. Кроме этого, в подгруппе с «укорочением конечностей», в зависимости от того, какой анатомический сегмент конечности поражен, выделяют: ризомелические дисплазии, для которых характерно укорочение проксимальных сегментов верхних

и нижних конечностей (плечевой и бедренной костей); мезомелические - с укорочением средних сегментов конечностей (костей предплечий и голеней); акромелические - с укорочением дистальных отделов конечностей (кистей и стоп). Также возможна комбинация этих признаков, например, акромезомелическая дисплазия [Ngo A.V. et al., 2018; Dwek J.R., 2019].

Помимо диспропорций сегментов, при клиническом осмотре oцeнивaют объем движений в суставах верхних и нижних конечностей. Сгибательные контрактуры в крупных и межфаланговых суставах часто имеют важное диагностическое значение [Nishimura G. et al., 2012; Marzin P. et al., 2021]. Высока вероятность формирования грудного кифоза и сколиоза при СЭД и СЭМД, сопровождающихся «укорочением туловища», в то время как при АХ развитие сколиоза встречается достаточно редко [Tolo V.T., 1990]. Гипоплазия грудной клетки и дыхательные расстройства при рождении, позволяют заподозрить группу торакальных дисплазий с короткими ребрами (ТДКР) [Handa A. et al., 2020].

На этапе клинического осмотра обращают внимание на черепно-лицевые дизморфии и патологию со стороны других органов и систем, которые могут иметь важное значение в диагностике заболевания [Cho S.Y., Jin D.K., 2015]. Так, наличие макроцефалии, седловидной формы носа и прогнатии являются характерными при АХ [Hunter A.G. et al., 1998]. Кистозный отек ушных раковин в первые месяцы жизни, приводящий к их утолщению - патогномоничный симптом диастрофической дисплазии (ДД) [Lamy M., Maroteaux P., 1960]. Врожденные пороки сердца часто встречаются при хондроэктодермальной дисплазии: синдроме Эллиса-ван Кревельда (СЭВК), глазные аномалии - при коллагенопатиях II или XI типа, а болезнь Гиршпрунга является специфичной только для метафизарной хондродисплазии типа Мак-Кьюсика [Nikkel S.M., 2017].

По мнению большинства авторов, тщательное клиническое обследование может сузить круг возможных заболеваний еще до рентгенологического исследования [Alman B.A., 2008; Cho S.Y., Jin D. K., 2015; Nikkel S.M., 2017].

Рентгенологическое обследование

Рентгенологическое обследование является неотъемлемой частью диагностического исследования при подозрении на НССД, потому что эти заболевания имеют отличительные рентгенологические признаки в растущей костной и хрящевой тканей [Offiah A. C. 2015; Cho S.Y., 2015; Nikkel, 2017; Ngo A.V. et al., 2018; Dwek JR., 2019].

Согласно рекомендациям большинства авторов, рутинный протокол диагностики НССД должен включать серию рентгенограмм:

• peнтгeнограммы костeй чepeпа (пpямая и бoковая пpоeкция),

• peнтгeнoграммы позвоночного столба (пpямая и бoковая пpоeкция),

• peнтгeнoграмма грудной клeтки (^ямая пpоeкция),

• peнтгeнoграмма костeй таза (пpямая проeкция),

• peнтгeнoграмма одной верх^й конечности (пpямая пpoeкция),

• peнтгeнoграмма одной нижнeй конечности (пpямая пpoeкция),

• peнтгeнoграмма лeвой кисти (прямая пpoeкция).

Однако в некоторых случаях могут быть сделаны дополнительные исследования. Например, если рассматривается вероятность поражения шейного отдела позвоночника, следует провести рентгенограммы данного отдела с положением сгибания и разгибания для исключения атлантоаксиальной нестабильности, часто сопровождающей НССД с поражением позвоночника.

Укорочение длинных трубчатых костей может возникнуть из-за преимущественного поражения эпифизов (задержка и неравномерность оссификации эпифизов), диафизов (изменение пoпepeчного paзмeрa кoстнoмозгoвoгo кaнaлa, деформация пораженных костей) или метафизов (расширение и изменение формы). Поражение позвоночника обычно проявляется в виде уплощения и уменьшения высоты тел позвонков, называемого платиспондилией, а также является результатом угловой деформации позвоночника (сколиоз, кифоз или кифосколиоз). Выявление закономерностей преимущественной локализации поражения полезно для сужения диагностического поиска до возможной группы и нозологической формы НССД

Список литературы диссертационного исследования доктор наук Маркова Татьяна Владимировна, 2023 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л., Самойлова Л.И., Юкина Г.П. Наследственные системные заболевания скелета / М.В. Волков, Е.М. Меерсон, О.Л. Нечволодова, Л.И. Самойлова, Г.П. Юкина - М.: Медицина, 1982. - 320 c.

2. Рещиков Д.А. Цервико-медуллярная компрессия у детей с ахондроплазией: диагностика и лечение / Рещиков Д.А., Пальм В.В., Васильев И.Г., Рассказчикова И.В. // Голова и шея. Российский журнал=Head and neck. Russian Journal - 2021. - T.9 - №1 - С.45-53. DOI: 10.25792/HN.2021.9.1.45-53.

3. Addor M.C. An uncommon G375C substitution in a newborn with achondroplasia / Addor M.C., Gudinchet F., Truttmann A., Schorderet D.F. // Genetic Counseling - 2000. - V. 11 - № 2 - P. 169-174.

4. Amberger J.S. OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders / Amberger J.S., Bocchini C.A., Schiettecatte F., Scott A.F., Hamosh A. // Nucleic acids research - 2015. -V. 43 - № Database issue - P.D789-D798. DOI: 10.1093/nar/gku1205.

5. Andreucci E. TRPV4 related skeletal dysplasias: A phenotypic spectrum highlighted byclinical, radiographic, and molecular studies in 21 new families / Andreucci E., Aftimos S., Alcausin M., Haan E., Hunter W., Kannu P., Kerr B., McGillivray G., Gardner R.J.M.K., Patricelli M.G., Sillence D., Thompson E., Zacharin M., Zankl A., Lamande S.R., Savarirayan R. // Orphanet Journal of Rare Diseases - 2011. - V. 6 - № 1 - P.37. DOI: 10.1186/1750-1172-6-37.

6. Annunen S. Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes / Annunen S., Körkkö J., Czarny M., Warman M.L., Brunner H.G., Kääriäinen H., Mulliken J.B., Tranebj^rg L., Brooks D.G., Cox G.F., Cruysberg J.R., Curtis M.A., Davenport S.L.H., Friedrich C.A., Kaitila I., Krawczynski M.R., Latos-Bielenska A., Mukai S., Olsen B.R., Shinno N., Somer M., Vikkula M.,

Zlotogora J., Prockop D.J., Ala-Kokko L. // American journal of human genetics -1999. - V. 65 - № 4 - P.974-983. DOI: 10.1086/302585.

7. Anthony S. Multiple epiphyseal dysplasia / Anthony S., Munk R., Skakun W., Masini M. // The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons -2015. - V. 23 - № 3 - P.164-172. DOI: 10.5435/JAA0S-D-13-00173.

8. Bacino C.A. WDR35 mutation in siblings with Sensenbrenner syndrome: A ciliopathy with variable phenotype / Bacino C.A., Dhar S.U., Brunetti-Pierri N., Lee B., Bonnen P.E. // American Journal of Medical Genetics Part A - 2012. - V. 158A - № 11 - P.2917-2924. DOI: 10.1002/ajmg.a.35608.

9. Ballhausen D. Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED): Phenotype delineation in eighteen homozygotes for DTDST mutation R279W [6] / Ballhausen D., Bonafé L., Terhal P., Unger S.L., Bellus G., Classen M., Hamel B.C., Spranger J., Zabel B., Cohn D.H., Cole W.G., Hecht J.T., Superti-Furga A. // Journal of Medical Genetics - 2003. - V. 40 - № 1 - P.65-71. DOI: 10.1136/jmg.40.1.65.

10.Baradaran-Heravi A. SMARCAL1 deficiency predisposes to non-Hodgkin lymphoma and hypersensitivity to genotoxic agents in vivo / Baradaran-Heravi A., Raams A., Lubieniecka J., Cho K.S., Dehaai K.A., Basiratnia M., Mari P.O., Xue Y., Rauth M., Olney A.H., Shago M., Choi K., Weksberg R.A., Nowaczyk M.J.M., Wang W., Jaspers N.G.J., Boerkoel C.F. // American Journal of Medical Genetics, Part A - 2012. - V. 158 A - № 9 - P.2204-2213. DOI: 10.1002/ajmg.a.35532.

11.Baradaran-Heravi A. Clinical and genetic distinction of Schimke immuno-osseous dysplasia and cartilage-hair hypoplasia / Baradaran-Heravi A., Thiel C., Rauch A., Zenker M., Boerkoel C.F., Kaitila I. // American Journal of Medical Genetics, Part A - 2008. - V. 146 - № 15 - P.2013-2017. DOI: 10.1002/ajmg.a.32406.

12.Barat-Houari M. Confirmation of autosomal recessive inheritance of COL2A1 mutations in spondyloepiphyseal dysplasia congenita: Lessons for genetic counseling / Barat-Houari M., Baujat G., Tran Mau Them F., Fabre A., Geneviève D., Touitou I. // American Journal of Medical Genetics, Part A - 2016. - V. 170 -№ 1 - P.263-265. DOI: 10.1002/ajmg.a.37374.

13.Barat-Houari M. The expanding spectrum of COL2A1 gene variants in 136 patients

with a skeletal dysplasia phenotype / Barat-Houari M., Dumont B., Fabre A., Touitou I. // European Journal of Human Genetics - 2016. - V. 24 - № 7 - P.992-1000. DOI: 10.1038/ejhg.2015.250.

14.Barat-Houari M. Mutation Update for COL2A1 Gene Variants Associated with Type II Collagenopathies / Barat-Houari M., Sarrabay G., Gatinois V., Fabre A., Dumont B., Genevieve D., Touitou I. // Human mutation - 2016. - V. 37 - № 1 -P.7-15. DOI: 10.1002/humu.22915.

15.Barbosa M. Clinical and molecular characterization of Diastrophic Dysplasia in the Portuguese population / Barbosa M., Sousa A., Medeira A., Lourenfo T., Saraiva J., Pinto-Basto J., Soares G., Fortuna A., Superti-Furga A., Mittaz L., Reis-Lima M., Bonafé L. // Clinical Genetics - 2011. - V. 80 - № 6 - P.550-557. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2010.01595.x.

16.Barbosa-Buck C.O. Clinical epidemiology of skeletal dysplasias in South America / Barbosa-Buck C.O., Orioli I.M., Grafa Dutra M. da, Lopez-Camelo J., Castilla E.E., Cavalcanti D.P. // American Journal of Medical Genetics Part A - 2012. - V. 158A - № 5 - P.1038-1045. DOI: 10.1002/ajmg.a.35246.

17.Bartels C.F. Mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B impair skeletal growth and cause acromesomelic dysplasia, type Maroteaux / Bartels C.F., Bükülmez H., Padayatti P., Rhee D.K., Ravenswaaij-Arts C. Van, Pauli R.M., Mundlos S., Chitayat D., Shih L.Y., Al-Gazali L.I., Kant S., Cole T., Morton J., Cormier-Daire V., Faivre L., Lees M., Kirk J., Mortier G.R., Leroy J., Zabel B., Kim C.A., Crow Y., Braverman N.E., Akker F. Van Den, Warman M.L. // American Journal of Human Genetics - 2004. - V. 75 - № 1 - P.27-34. DOI: 10.1086/422013.

18.Barton C. Fibroblast growth receptor-3 (FGFR3) G375C mutation in a case of achondroplasia and thanatophoric dysplasia phenotypic overlap / Barton C., Sweeney E., Roberts D., McPartland J. // Clinical Dysmorphology - 2010. - V. 19 - № 3 - P.146-149. DOI: 10.1097/MCD.0b013e328337586b.

19.Bateman J.F. Tissue-specific RNA surveillance? Nonsense-mediated mRNA decay causes collagen X haploinsufficiency in Schmid metaphyseal chondrodysplasia

cartilage / Bateman J.F., Freddi S., Nattrass G., Savarirayan R. // Human Molecular Genetics - 2003. - V. 12 - № 3 - P.217-225. DOI: 10.1093/hmg/ddg054.

20.Bateman J.F. Mutations of COL10A1 in Schmid metaphyseal chondrodysplasia / Bateman J.F., Wilson R., Freddi S., Lamandé S.R., Savarirayan R. // Human Mutation - 2005. - V. 25 - № 6 - P.525-534. DOI: 10.1002/humu.20183.

21.Beales P.L. IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy / Beales P.L., Bland E., Tobin J.L., Bacchelli C., Tuysuz B., Hill J., Rix S., Pearson C.G., Kai M., Hartley J., Johnson C., Irving M., Elcioglu N., Winey M., Tada M., Scambler P.J. // Nature Genetics - 2007. - V. 39 - № 6 - P.727-729. DOI: 10.1038/ng2038.

22.Beighton P. McKusick's Heritable Disorders of Connective Tissue / Beighton P. // St Louis. - 1993 (5th edition). - 880 p.

23.Below J.E. Whole-genome analysis reveals that mutations in inositol polyphosphate phosphatase-like 1 cause opsismodysplasia / Below J.E., Earl D.L., Shively K.M., McMillin M.J., Smith J.D., Turner E.H., Stephan M.J., Al-Gazali L.I., Hertecant J.L., Chitayat D., Unger S., Cohn D.H., Krakow D., Swanson J.M., Faustman E.M., Shendure J., Nickerson D.A., Bamshad M.J. // American journal of human genetics - 2013. - V. 92 - № 1 - P.137-143. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.11.011.

24.Bertulli C. Expanding phenotype of schimke immuno-osseous dysplasia: Congenital anomalies of the kidneys and of the urinary tract and alteration of nk cells / Bertulli C., Marzollo A., Doria M., Cesare S. Di, Scola C. La, Mencarelli F., Pasini A., Affinita M.C., Vidal E., Magini P., Dimartino P., Masetti R., Greco L., Palomba P., Conti F., Pession A. // International Journal of Molecular Sciences -2020. - V. 21 - № 22 - P.1-17. DOI: 10.3390/ijms21228604.

25.Bhat K.P. High-affinity DNA-binding domains of replication protein A (RPA) direct SMARCAL1-dependent replication fork remodeling / Bhat K.P., Bétous R., Cortez D. // Journal of Biological Chemistry - 2015. - V. 290 - № 7 - P.4110-4117. DOI: 10.1074/jbc.M114.627083.

26.Bhavani G.S. Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia / Bhavani G.S., Shah H.,

Shukla A., Dalal A., Girisha K.M. // GeneReviews® - 2020.

27.Bieganski V. SMD Kozlowski type caused by p.Arg594His substitution in TRPV4 reveals abnormal ossification and notochordal remnants in discs and vertebrae / Bieganski T., Beighton P., Lukaszewski M., Bik K., Kuszel L., Wasilewska E., Kozlowski K., Czarny-Ratajczak M. // European Journal of Medical Genetics -2017. - V. 60 - № 10 - P.509-516. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.07.004.

28. Bieganski V. Diastrophic dysplasia with severe primary kyphosis and "monkey wrench" appearance of the femora / Bieganski T., Faflik J., Kozlowski K. // Australasian Radiology - 2000. - V. 44 - № 4 - P.450-453. DOI: 10.1046/j.1440-1673.2000.00852.x.

29.Boerkoel C.F. Manifestations and treatment of Schimke immuno-osseous dysplasia: 14 new cases and a review of the literature / Boerkoel C.F., Geary D.F., O'Neill S., Weksberg R., Benke P.J., Bogdanovic R., Bulla M., Fründ S., Burguet A., Cockfield S.M., Cordeiro I., Medeira A., Santos H.G., Ehrich J.H.H., Ieshima A., Illies F., Joseph M.W., Kaitila I., Örmälä T., Lama G., Leheup B., André J.L., Ludman M.D., McLeod D.R., Milford D. V., Santava A., Schmidt B., Smith G.C., Spranger J., Zupancic N., Rener-Primec Z. // European Journal of Pediatrics -2000. - V. 159 - № 1-2 - P.1-7. DOI: 10.1007/s004310050001.

30.Boerkoel C.F. Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia / Boerkoel C.F., Takashima H., John J., Yan J., Stankiewicz P., Rosenbarker L., André J.L., Bogdanovic R., Burguet A., Cockfield S., Cordeiro I., Fründ S., Illies F., Joseph M., Kaitila I., Lama G., Loirat C., McLeod D.R., Milford D. V., Petty E.M., Rodrigo F., Saraiva J.M., Schmidt B., Smith G.C., Spranger J., Stein A., Thiele H., Tizard J., Weksberg R., Lupski J.R., Stockton D.W. // Nature Genetics - 2002. - V. 30 - № 2 - P.215-220. DOI: 10.1038/ng821.

31.Bonafé L. RMRP gene sequence analysis confirms a cartilage-hair hypoplasia variant with only skeletal manifestations and reveals a high density of single-nucleotide polymorphisms / Bonafé L., Schmitt K., Eich G., Giedion A., Superti-Furga A. // Clinical Genetics - 2002. - V. 61 - № 2 - P.146-151. DOI:

10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x.

32.Bonafe L. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision / Bonafe L., Cormier-Daire V., Hall C., Lachman R., Mortier G., Mundlos S., Nishimura G., Sangiorgi L., Savarirayan R., Sillence D., Spranger J., Superti-Furga A., Warman M., Unger S. // American Journal of Medical Genetics Part A - 2015. - V. 167 - № 12 - P.2869-2892. DOI: 10.1002/ajmg.a.37365.

33.Bonafé L. MMP13 mutations are the cause of recessive metaphyseal dysplasia, Spahr type / Bonafé L., Liang J., Gorna M.W., Zhang Q., Ha-Vinh R., Campos-Xavier A.B., Unger S., Beckmann J.S., Béchec A. Le, Stevenson B., Giedion A., Liu X., Superti-Furga G., Wang W., Spahr A., Superti-Furga A. // American Journal of Medical Genetics, Part A - 2014. - V. 164 - № 5 - P.1175-1179. DOI: 10.1002/ajmg.a.36431.

34.Bönnemann C.G. A mutation in the alpha 3 chain of type IX collagen causes autosomal dominant multiple epiphyseal dysplasia with mild myopathy / Bönnemann C.G., Cox G.F., Shapiro F., Wu J.J., Feener C.A., Thompson T.G., Anthony D.C., Eyre D.R., Darras B.T., Kunkel L.M. // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - 2000. - V. 97 - № 3 -P.1212-1217. DOI: 10.1073/pnas.97.3.1212.

35.Boudaka A. Physiological and Pathological Significance of Esophageal TRP Channels: Special Focus on TRPV4 in Esophageal Epithelial Cells / Boudaka A., Tominaga M. // International journal of molecular sciences - 2022. - V. 23 - № 9. DOI: 10.3390/ijms23094550.

36.Bredrup C. Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19 / Bredrup C., Saunier S., Oud M.M., Fiskerstrand T., Hoischen A., Brackman D., Leh S.M., Midtb0 M., Filhol E., Bole-Feysot C., Nitschké P., Gilissen C., Haugen O.H., Sanders J.S.F., Stolte-Dijkstra I., Mans D.A., Steenbergen E.J., Hamel B.C.J., Matignon M., Pfundt R., Jeanpierre C., Boman H., Rodahl E., Veltman J.A., Knappskog P.M., Knoers N.V.A.M., Roepman R., Arts H.H. // American journal of human genetics - 2011. - V. 89 -№ 5 - P.634-643. DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.10.001.

37.Briggs M.D. Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia due to mutations in the cartilage oligomeric matrix protein gene / Briggs M.D., Hoffman S.M.G., King L.M., Olsen A.S., Mohrenweiser H., Leroy J.G., Mortier G.R., Rimoin D.L., Lachman R.S., Gaines E.S., Cekleniak J.A., Knowlton R.G., Cohn D.H. // Nature Genetics - 1995. - V. 10 - № 3 - P.330-336. DOI: 10.1038/ng0795-330.

38.Briggs M.D. Genotype to phenotype correlations in cartilage oligomeric matrix protein associated chondrodysplasias / Briggs M.D., Brock J., Ramsden S.C., Bell P.A. // European Journal of Human Genetics - 2014. - V. 22 - № 11 - P.1278-1282. DOI: 10.1038/ejhg.2014.30.

39.Briggs M.D. Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: Mutation review, molecular interactions, and genotype to phenotype correlations / Briggs M.D., Chapman K.L. // Human Mutation - 2002. - V. 19 - № 5 - P.465-478. DOI: 10.1002/humu.10066.

40.Briggs M.D. Diverse mutations in the gene for cartilage oligomeric matrix protein in the pseudoachondroplasia-multiple epiphyseal dysplasia disease spectrum / Briggs M.D., Mortier G.R., Cole W.G., King L.M., Golik S.S., Bonaventure J., Nuytinck L., Paepe A. De, Leroy J.G., Biesecker L., Lipson M., Wilcox W.R., Lachman R.S., Rimoin D.L., Knowlton R.G., Cohn D.H. // American Journal of Human Genetics - 1998. - V. 62 - № 2 - P.311-319. DOI: 10.1086/301713.

41.Briggs M.D. Pseudoachondroplasia / Briggs M.D., Wright M.J. // GeneReviews® - 2018.

42.Bruni V. A Novel Splicing Variant of COL2A1 in a Fetus with Achondrogenesis Type II: Interpretation of Pathogenicity of In-Frame Deletions / Bruni V., Spoleti C.B., Barbera A. La, Dattilo V., Colao E., Votino C., Bellacchio E., Perrotti N., Giglio S., Iuliano R. // Genes - 2021. - V. 12 - № 9. DOI: 10.3390/genes12091395.

43.Brzustowicz L.M. Paternal Isodisomy for Chromosome 5 in a Child with Spinal Muscular Atrophy / Brzustowicz L.M., Allitto B.A., Matseoane D., Theve R., Michaud L., Chatkupt S., Sugarman E., Penchaszadeh G.K., Suslak L., Koenigsberger M.R., Gilliam T.C., Handelin B.L. // American Journal of Human

Genetics - 1994. - V. 54 - № 3 - P.482.

44.Burrage L.C. Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes / Burrage L.C., Lanza D.G., Seavitt J.R., Zheng A. // American journal of human genetics - 2019. - V. 104 - № 3 -P.422-438. DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.01.007.

45.Caignec C. Le RPL13 Variants Cause Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Severe Short Stature / Caignec C. Le, Ory B., Lamoureux F., O'Donohue M.F., Orgebin E., Lindenbaum P., Téletchéa S., Saby M., Hurst A., Nelson K., Gilbert S.R., Wilnai Y., Zeitlin L., Segev E., Tesfaye R., Nizon M., Cogne B., Bezieau S., Geoffroy L., Hamel A., Mayrargue E., Courtivron B. de, Decock-Giraudaud A., Charrier C., Pichon O., Retière C., Redon R., Pepler A., McWalter K., Costa L. Da, Toutain A., Gleizes P.E., Baud'huin M., Isidor B. // American Journal of Human Genetics - 2019. - V. 105 - № 5 - P.1040. DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.09.024.

46.Camacho N. Dominant TRPV4 mutations in nonlethal and lethal metatropic dysplasia / Camacho N., Krakow D., Johnykutty S., Katzman P.J., Pepkowitz S., Vriens J., Nilius B., Boyce B.F., Cohn D.H. // American journal of medical genetics. Part A - 2010. - V. 152A - № 5 - P.1169-1177. DOI: 10.1002/ajmg.a.33392.

47.Canty E.G. Procollagen trafficking, processing and fibrillogenesis / Canty E.G., Kadler K.E. // Journal of cell science - 2005. - V. 118 - № Pt 7 - P.1341-1353. DOI: 10.1242/jcs.01731.

48.Carroll C. A novel splice site mutation in SMARCAL1 results in aberrant exon definition in a child with Schimke immunoosseous dysplasia / Carroll C., Hunley T.E., Guo Y., Cortez D. // American journal of medical genetics. Part A - 2015. -V. 167A - № 10 - P.2260-2264. DOI: 10.1002/ajmg.a.37146.

49.Carss K. Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease / Carss K., Arno G., Erwood M., Yu P. // American journal of human genetics - 2017. - V. 100 -№ 1 - P.75-90. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.12.003.

50.Carter E.M. Genetic and orthopedic aspects of collagen disorders / Carter E.M.,

Raggio C.L. // Current opinion in pediatrics - 2009. - V. 21 - №№ 1 - P.46-54. DOI: 10.1097/mop.0b013e32832185c5.

51.Cavalcanti D.P. Skeletal dysplasias in Latin America / Cavalcanti D.P., Fano V., Mellado C., Lacarrubba-Flores M.D.J., Silveira C., Silveira K.C., Pino M. del, Moresco A., Caino S., Ramos Mejia R., Garcia C.J., Lay-Son G., Ferreira C.R. // American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics -2020. - V. 184 - № 4 - P.986-995. DOI: 10.1002/ajmg.c.31861.

52.Cecchi A. Missense mutations in FBN1 exons 41 and 42 cause Weill-Marchesani syndrome with thoracic aortic disease and Marfan syndrome / Cecchi A., Ogawa N., Martinez H.R., Carlson A., Fan Y., Penny D.J., Guo D.C., Eisenberg S., Safi H., Estrera A., Lewis R.A., Meyers D., Milewicz D.M. // American Journal of Medical Genetics, Part A - 2013. - V. 161 - № 9 - P.2305-2310. DOI: 10.1002/ajmg.a.36044.

53. Cechova A. Attenuated Type of Asphyxiating Thoracic Dysplasia due to Mutations in DYNC2H1 Gene / Cechova A., Baxova A., Zeman J., Lambert L., Honzik T., Leiska A., Cunat V., Tesarova M. // Prague Medical Report - 2019. - V. 120 - № 4 - P.124-130. DOI: 10.14712/23362936.2019.17.

54.Chang H.R. Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia / Chang H.R., Cho S.Y., Lee J.H., Lee E., Seo J., Lee H.R., Cavalcanti D.P., Makitie O., Valta H., Girisha K.M., Lee C., Neethukrishna K., Bhavani G.S., Shukla A., Nampoothiri S., Phadke S.R., Park M.J., Ikegawa S., Wang Z., Higgs M.R., Stewart G.S., Jung E., Lee M.S., Park J.H., Lee E.A., Kim H., Myung K., Jeon W., Lee K., Kim D., Kim O.H., Choi M., Lee H.W., Kim Y., Cho T.J. // American Journal of Human Genetics - 2019. - V. 104 - № 3 - P.439-453. DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.01.009.

55.Chapman K.L. Mutations in the region encoding the von Willebrand factor A domain of matrilin-3 are associated with multiple epiphyseal dysplasia / Chapman K.L., Mortier G.R., Chapman K., Loughlin J., Grant M.E., Briggs M.D. // Nature genetics - 2001. - V. 28 - № 4 - P.393-396. DOI: 10.1038/ng573.

56.Chen F.H. Interaction of cartilage oligomeric matrix protein/thrombospondin 5

with aggrecan / Chen F.H., Herndon M.E., Patel N., Hecht J.T., Tuan R.S., Lawler J. // The Journal of biological chemistry - 2007. - V. 282 - № 34 - P.24591-24598. DOI: 10.1074/jbc.M611390200.

57.Chen L. Alternative splicing of exon 12 of the COL2A1 gene interrupts the triple helix of type-II collagen in the Kniest form of spondyloepiphyseal dysplasia / Chen L., Yang W., Cole W.G. // Journal of orthopaedic research: official publication of the Orthopaedic Research Society - 1996. - V. 14 - № 5 - P.712-721. DOI: 10.1002/jor.1100140506.

58.Chen T.L.L. COMP mutations: domain-dependent relationship between abnormal chondrocyte trafficking and clinical PSACH and MED phenotypes / Chen T.L.L., Posey K.L., Hecht J.T., Vertel B.M. // Journal of cellular biochemistry - 2008. -V. 103 - № 3 - P.778-787. DOI: 10.1002/jcb.21445.

59.Cheng S.W. A report of three families with FBN1-related acromelic dysplasias and review of literature for genotype-phenotype correlation in geleophysic dysplasia / Cheng S.W., Luk H.M., Chu Y.Y.W.Y., Tung Y.L., Kwan E.Y.W., Lo I.F.M., Chung B.H.Y. // European journal of medical genetics - 2018. - V. 61 - № 4 -P.219-224. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.11.018.

60.Cho S.Y. BGN Mutations in X-Linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia. / Cho S.Y., Bae J.S., Kim N.K.D., Forzano F., Girisha K.M., Baldo C., Faravelli F., Cho T.J., Kim D., Lee K.Y., Ikegawa S., Shim J.S., Ko A.R., Miyake N., Nishimura G., Superti-Furga A., Spranger J., Kim O.H., Park W.Y., Jin D.K. // American Journal of Human Genetics - 2016. - V. 98 - № 6 - P.1243-1248. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.04.004.

61.Cho S.Y. Guidelines for genetic skeletal dysplasias for pediatricians / Cho S.Y., Jin D.-K. // Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism - 2015. - V. 20 - № 4 - P.187-191. DOI: 10.6065/apem.2015.20.4.187.

62.Choi S. Il Genetic characteristics and phenotype of korean patients with stickler syndrome: A Korean multicenter analysis report no. 1 / Choi S. Il, Woo S.J., Oh B.L., Han J., Lim H.T., Lee B.J., Joo K., Park J.Y., Jang J.H., So M.K., Kim S.J. // Genes - 2021. - V. 12 - № 10 - P.1578. DOI: 10.3390/genes12101578.

63.Clayton D.A. A big development for a small RNA / Clayton D.A. // Nature - 2001. - V. 410 - № 6824 - P.29-31. DOI: 10.1038/35065191.

64.Cohn D.H. Mutations in the cartilage oligomeric matrix protein (COMP) gene in pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia / Cohn D.H., Briggs M.D., King L.M., Rimoin D.L., Wilcox W.R., Lachman R.S., Knowlton R.G. // Annals of the New York Academy of Sciences - 1996. - V. 785 - P.188-194. DOI: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb56258.x

65.Corsi A. Achondrogenesis type IB: agenesis of cartilage interterritorial matrix as the link between gene defect and pathological skeletal phenotype / Corsi A., Riminucci M., Fisher L.W., Bianco P. // Archives of pathology & laboratory medicine - 2001. - V. 125 - № 10 - P.1375-1378. DOI: 10.5858/2001-125-1375-ATI.

66.Costantini A. Novel RPL13 Variants and Variable Clinical Expressivity in a Human Ribosomopathy With Spondyloepimetaphyseal Dysplasia / Costantini A., Alm J.J., Tonelli F., Valta H., Huber C., Tran A.N., Daponte V., Kirova N., Kwon Y.U., Bae J.Y., Chung W.Y., Tan S., Sznajer Y., Nishimura G., Näreoja T., Warren A.J., Cormier-Daire V., Kim O.H., Forlino A., Cho T.J., Mäkitie O. // Journal of Bone and Mineral Research - 2021. - V. 36 - № 2 - P.283-297. DOI: 10.1002/jbmr.4177.

67.Costantini A. Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures". / Costantini A., Valta H., Baratang N.V., Yap P., Bertola D.R., Yamamoto G.L., Kim C.A., Chen J., Wierenga K.J., Fanning E.A., Escobar L., McWalter K., McLaughlin H., Willaert R., Begtrup A., Alm J.J., Reinhardt D.P., Mäkitie O., Campeau P.M. // Bone -2018. - V. 121 - P.163-171. DOI: 10.1016/j.bone.2018.12.020

68.Czarny-Ratajczak M. New intermediate phenotype between MED and DD caused by compound heterozygous mutations in the DTDST gene. / Czarny-Ratajczak M., Bieganski T., Rogala P., Glowacki M., Trzeciak T., Kozlowski K. // American journal of medical genetics. Part A - 2010. - V. 152 A - № 12 - P.3036-3042. DOI: 10.1002/ajmg.a.33707.

69.Czarny-Ratajczak M. A Mutation in COL9A1 Causes Multiple Epiphyseal Dysplasia: Further Evidence for Locus Heterogeneity / Czarny-Ratajczak M., Lohiniva J., Rogala P., Kozlowski K., Perälä M., Carter L., Spector T.D., Kolodziej L., Seppänen U., Glazar R., Krolewski J., Latos-Bielenska A., Ala-Kokko L. // American Journal of Human Genetics - 2001. - V. 69 - № 5 - P.969. DOI: 10.1086/324023.

70.Dai J. Novel and recurrent TRPV4 mutations and their association with distinct phenotypes within the TRPV4 dysplasia family / Dai J., Kim O.H., Cho T.J., Schmidt-Rimpler M., Tonoki H., Takikawa K., Haga N., Miyoshi K., Kitoh H., Yoo W.J., Choi I.H., Song H.R., Jin D.K., Kim H.T., Kamasaki H., Bianchi P., Grigelioniene G., Nampoothiri S., Minagawa M., Miyagawa S.I., Fukao T., Marcelis C., Jansweijer M.C.E., Hennekam R.C.M., Bedeschi F., Mustonen A., Jiang Q., Ohashi H., Furuichi T., Unger S., Zabel B., Lausch E., Superti-Furga A., Nishimura G., Ikegawa S. // Journal of medical genetics - 2010. - V. 47 - № 10 -P.704-709. DOI: 10.1136/jmg.2009.075358.

71.Dasa V. Exome sequencing reveals a novel COL2A1 mutation implicated in multiple epiphyseal dysplasia / Dasa V., Eastwood J.R.B., Podgorski M., Park H., Blackstock C., Antoshchenko T., Rogala P., Bieganski T., Jazwinski S.M., Czarny-Ratajczak M. // American journal of medical genetics. Part A - 2019. - V. 179 -№ 4 - P.534. DOI: 10.1002/ajmg.a.61049.

72.91. Deden C. Rapid whole exome sequencing in pregnancies to identify the underlying genetic cause in fetuses with congenital anomalies detected by ultrasound imaging / Deden C., Neveling K., Zafeiropopoulou D., Gilissen C., Pfundt R., Rinne T., Leeuw N. de, Faas B., Gardeitchik T., Sallevelt S.C.E.H., Paulussen A., Stevens S.J.C., Sikkel E., Elting M.W., Maarle M.C. van, Diderich K.E.M., Corsten-Janssen N., Lichtenbelt K.D., Lachmeijer G., Vissers L.E.L.M., Yntema H.G., Nelen M., Feenstra I., Zelst-Stams W.A.G. van // Prenatal Diagnosis - 2020. - V. 40 - № 8 - P.972-983. DOI: 10.1002/pd.5717.

73.Demal T.J. Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a mass like phenotype. / Demal T.J., Scholz T., Schüler H., Olfe J., Fröhlich A.,

Speth F., Kodolitsch Y. von, Mir T.S., Reichenspurner H., Kubisch C., Hempel M., Rosenberger G. // Scientific Reports - 2022. - V. 12 - № 1 - P.4489-4489. DOI: 10.1038/s41598-022-08476-7.

74.Deng H. Molecular genetics of the COL2A1-related disorders / Deng H., Huang X., Yuan L. // Mutation research. Reviews in mutation research - 2016. - V. 768

- P.1-13. DOI: 10.1016/j.mrrev.2016.02.003.

75.Diaz Escagedo P. Rickets manifestations in a child with metaphyseal anadysplasia, report of a spontaneously resolving case. / Diaz Escagedo P., Fiscaletti M., Olivier P., Hudon C., Miranda V., Miron M.C., Campeau P.M., Alos N. // BMC Pediatrics

- 2021. - V. 21 - № 1 - P.248-248. DOI: 10.1186/s12887-021-02716-x.

76.Dimitrov A. The gene responsible for Dyggve-Melchior-Clausen syndrome encodes a novel peripheral membrane protein dynamically associated with the Golgi apparatus / Dimitrov A., Paupe V., Gueudry C., Sibarita J.B., Raposo G., Vielemeyer O., Gilbert T., Csaba Z., Attie-Bitach T.T., Cormier-Daire V., Gressens P., Rustin P., Perez F., Ghouzzi V. El // Human Molecular Genetics -2009. - V. 18 - № 3 - P.440-453. DOI: 10.1093/hmg/ddn371.

77.Duggan S. Vosoritide: First Approval / Duggan S. // Drugs - 2021. - V. 81 - № 17

- P.2057-2062. DOI: 10.1007/s40265-021-01623-w.

78.Dunnington L. eP115: Two novel NPR2 variants in a patient with acromesomelic dysplasia - Maroteaux type / Dunnington L., Banfield E., Hecht J., Hillman P. // Genetics in Medicine - 2022. - V. 24 - № 3 - P.S72-S73. DOI: 10.1002/ajmg.a.37463.

79.Dwek J.R. A framework for the radiologic diagnosis of skeletal dysplasias and syndromes as revealed by molecular genetics / Dwek J.R. // Pediatric radiology -2019. - V. 49 - № 12 - P.1576-1586. DOI: 10.1007/s00247-019-04545-8.

80.99. Dyggve H. V. Morquio-Ullrich's Disease / Dyggve H. V., Melchior J.C., Clausen J. // Archives of Disease in Childhood - 1962. - V. 37 - № 195 - P.525-534. DOI: 10.1016/s0929-693x(01 )00544-9. 81.Ehara S. Axial spondylometaphyseal dysplasia / Ehara S., Kim O.H., Maisawa S., Takasago Y., Nishimura G. // European Journal of Pediatrics 1997 156:8 - 1997.

- V. 156 - № 8 - P.627-630.

82.Ghouzzi V. El Mutations in a novel gene Dymeclin (FLJ20071) are responsible for Dyggve-Melchior-Clausen syndrome / Ghouzzi V. El, Dagoneau N., Kinning E., Thauvin-Robinet C., Chemaitilly W., Prost-Squarcioni C., Al-Gazali L.I., Verloes A., Merrer M. Le, Munnich A., Trembath R.C., Cormier-Daire V. // Human molecular genetics - 2003. - V. 12 - № 3 - P.357-364. DOI: 10.1093/hmg/ddg029.

83.Elizonod L.I. Schimke immuno-osseous dysplasia: SMARCAL1 loss-of-function and phenotypic correlation / Elizonod L.I., Cho K.S., Zhang W., Yan J., Huang C., Huang Y., Choi K., Sloan E.A., Deguchi K., Lou S., Baradaran-Heravi A., Takashima H., Lücke T., Quiocho F.A., Boerkoel C.F. // Journal of medical genetics - 2009. - V. 46 - № 1 - P.49-59. DOI: 10.1136/jmg.2008.060095.

84.Engberts A.C. The prevalence of thoracolumbar kyphosis in achondroplasia: A systematic review / Engberts A.C., Jacobs W.C.H., Castelijns S.J.A.M., Castelein R.M., Vleggeert-Lankamp C.L.A. // Journal of Children's Orthopaedics - 2012. -V. 6 - № 1 - P.69-73. DOI: 10.1007/s11832-011-0378-7.

85.England J. Spondylometaphyseal Dysplasia, Corner Fracture Type / England J., McFarquhar A., Campeau P.M. // GeneReviews® - 2020.

86.European Platform on Rare Registration. From https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data. Data uploaded 28.05.2021.

87.Fairbank V. Dysplasia epiphysialis multiplex / Fairbank V. // The British journal of surgery - 1947. - V. 34 - № 135 - P.225-232.

88.Faitelson Y. Cartilage-hair hypoplasia: a spectrum of clinical and radiological findings / Faitelson Y., Manson D. // https://doi.org/10.14785/lpsn-2015-0009 -2015. - V. 2 - № 3 - P.157-164. DOI: 10.14785/lpsn-2015-0009.

89.Faivre L. Acromicric dysplasia: Long term outcome and evidence of autosomal dominant inheritance / Faivre L., Zackai E., Russell K., Finidori G., Pouliquen J.C., Munnich A., Maroteaux P., Cormier-Daire V., Merrer M. Le, Baumann C., Polak M., Chatelain P., Sulmont V., Cousin J., Bost M., Cordier M.P. // Journal of Medical Genetics - 2001. - V. 38 - № 11 - P.745-749. DOI: 10.1136/jmg.38.11.745.

90.Faletra F. Autosomal recessive Stickler syndrome due to a loss of function mutation in the COL9A3 gene / Faletra F., D'Adamo A.P., Bruno I., Athanasakis E., Biskup S., Esposito L., Gasparini P. // American journal of medical genetics. Part A - 2014. - V. 164A - № 1 - P.42-47. DOI: 10.1002/ajmg.a.36165.

91.Fan X. Exome sequencing reveals genetic architecture in patients with isolated or syndromic short stature / Fan X., Zhao S., Yu C., Wu D., Yan Z., Fan L., Song Y., Wang Y., Li C., Ming Y., Gui B., Niu Y., Li X., Yang X., Luo S., Zhang Q., Zhao X., Pan H., Li M., Xia W., Qiu G., Liu P., Zhang S., Zhang J., Wu Z., Lupski J.R., Posey J.E., Chen S., Gong C., Wu N. // Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao - 2021. - V. 48 - № 5 - P.396-402. DOI: 10.1016/j.jgg.2021.02.008.

92.Fanconi, S. The SPONASTRIME dysplasia: familial short-limb dwarfism with saddle nose, spinal alterations and metaphyseal striation. Report of 4 siblings / Fanconi, S., Issler, C., Giedion, A., Prader, A. // Helvetica paediatrica acta - 1983. - V. 38 - № 3 - P. 267-280.

93.Feist C. Novel compound heterozygous mutations in INPPL1 in a family with severe opsismodysplasia / Feist C., Holden P., Fitzgerald J. // Clinical dysmorphology - 2016. - V. 25 - № 4 - P.152. DOI: 10.1186/s12881-020-01067-1.

94.Fiedler J. X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda: Novel and recurrent mutations in 13 European families / Fiedler J., Merrer M. Le, Mortier G., Heuertz S., Faivre L., Brenner R.E. // Human mutation - 2004. - V. 24 - № 1 - P.103. DOI: 10.1002/humu.9254.

95.Foreman P.K. Birth prevalence of achondroplasia: A systematic literature review and meta-analysis / Foreman P.K., Kessel F. van, Hoorn R. van, Bosch J. van den, Shediac R., Landis S. // American Journal of Medical Genetics Part A - 2020. - V. 182 - № 10 - P.2297-2316. DOI: 10.1002/ajmg.a.61787.

96.Fradet A. INPPL1 gene mutations in opsismodysplasia / Fradet A., Fitzgerald J. // Journal of human genetics - 2017. - V. 62 - № 2 - P.135-140.

97.Fresquet M. STRUCTURAL AND FUNCTIONAL CHARACTERISATION OF

RECOMBINANT MATRILIN-3 A-DOMAIN AND IMPLICATIONS FOR HUMAN GENETIC BONE DISEASES / Fresquet M., Jowitt T.A., Ylostalo J., Coffey P., Meadows R.S., Ala-Kokko L., Thornton D.J., Briggs M.D. // The Journal of biological chemistry - 2007. - V. 282 - № 48 - P.34634. DOI: 10.1074/jbc.M705301200.

98.Gatticchi L. Recessive multiple epiphyseal dysplasia and Stargardt disease in two sisters / Gatticchi L., Veselényiova D., Miertus J., Enrico Maltese P., Manara E., Costantini A., Benedetti S., Durovcikova D., Krajcovic J., Bertelli M. // Molecular Genetics & Genomic Medicine - 2021. - V. 9 - № 4 - P.e1630. DOI: 10.1002/mgg3.1630.

99.Gedeon Â.K. Identification of the gene (SEDL) causing X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda / Gedeon Â.K., Colley A., Jamieson R., Thompson E.M., Rogers J., Sillence D., Tiller G.E., Mulley J.C., Gécz J. // Nature genetics - 1999. - V. 22 - № 4 - P.400-404. DOI: 10.1038/11976.

100.Geister K.A. Advances in Skeletal Dysplasia Genetics / Geister K.A., Camper S.A. // Annual review of genomics and human genetics - 2015. - V. 16 - P.199-227. DOI: 10.1146/annurev-genom-090314-045904.

101. Geneviève D. Revisiting metatropic dysplasia: presentation of a series of 19 novel patients and review of the literature / Geneviève D., Merrer M. Le, Feingold J., Munnich A., Maroteaux P., Cormier-Daire V. // American journal of medical genetics. Part A - 2008. - V. 146A - № 8 - P.992-996. DOI: 10.1002/ajmg.a.32191.

102.Gilissen C. Exome Sequencing Identifies WDR35 Variants Involved in Sensenbrenner Syndrome / Gilissen C., Arts H.H., Hoischen A., Spruijt L., Mans D.A., Arts P., Lier B. Van, Steehouwer M., Reeuwijk J. Van, Kant S.G., Roepman R., Knoers N.V.A.M., Veltman J.A., Brunner H.G. // The American Journal of Human Genetics - 2010. - V. 87 - № 3 - P.418-423. DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.08.004.

103.Girisha K.M. Biallelic variants p.Arg1133Cys and p.Arg1379Cys in COL2A1: Further delineation of phenotypic spectrum of recessive Type 2 collagenopathies /

Girisha K.M., Bhavani G.S., Shah H., Moirangthem A., Shukla A., Kim O.H., Nishimura G., Mortier G.R. // American Journal of Medical Genetics, Part A -2020. - V. 182 - № 2 - P.338-347. DOI: 10.1002/ajmg.a.61414.

104.Globa E. The Clinical Cases of Geleophysic Dysplasia: One Gene, Different Phenotypes / Globa E., Zelinska N., Dauber A. // Case Reports in Endocrinology -2018. - V. 2018 - P.1-7. DOI: 10.1155/2018/8212417.

105.Godwin A.R.F. The role of fibrillin and microfibril binding proteins in elastin and elastic fibre assembly / Godwin A.R.F., Singh M., Lockhart-Cairns M.P., Alanazi Y.F., Cain S.A., Baldock C. // Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology - 2019. - V. 84 - P.17-30. DOI: 10.1016/j.matbio.2019.06.006.

106.Goff C. Le Mutations in the TGFß Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias / Goff C. Le, Mahaut C., Wang L.W., Allali S., Abhyankar A., Jensen S., Zylberberg L., Collod-Beroud G., Bonnet D., Alanay Y., Brady A.F., Cordier M.P., Devriendt K., Genevieve D., Kiper P.Ö.S., Kitoh H., Krakow D., Lynch S.A., Merrer M. Le, Megarbane A., Mortier G., Odent S., Polak M., Rohrbach M., Sillence D., Stolte-Dijkstra I., Superti-Furga A., Rimoin D.L., Topouchian V., Unger S., Zabel B., Bole-Feysot

C., Nitschke P., Handford P., Casanova J.L., Boileau C., Apte S.S., Munnich A., Cormier-Daire V. // American Journal of Human Genetics - 2011. - V. 89 - № 1 - P.7. DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.05.012.

107.Gomes M.E. Identification of Novel and Recurrent RMRP Variants in a Series of Brazilian Patients with Cartilage-Hair Hypoplasia: McKusick Syndrome / Gomes M.E., Calatrava Paternostro L., Moura V.R., Antunes D., Caffarena E.R., Horovitz

D., Sanseverino M.T., Ferraz Leal G., Felix T.M., Pontes Cavalcanti D., Clinton Llerena J., Gonzalez S. // Molecular syndromology - 2020. - V. 10 - № 5 - P.255-263. DOI: 10.1159/000501892.

108.Goyal M. Schmid Type Metaphyseal Chondrodysplasia with a Novel COL10A1 Mutation / Goyal M., Gupta A., Choudhary A., Bhandari A. // Indian Journal of Pediatrics - 2019. - V. 86 - № 2 - P.183-185. DOI: 10.1007/s12098-018-2791-0.

109.Gripp K.W. Expanding the phenotype of SPONASTRIME dysplasia to include

short dental roots, hypogammaglobulinemia, and cataracts / Gripp K.W., Johnson C., Scott C.I., Nicholson L., Bober M., Butler M.G., Shaw L., Gorlin R.J. // American Journal of Medical Genetics Part A - 2008. - V. 146A - № 4 - P.468-473. DOI: 10.1002/ajmg.a.32155. 110.Güne§ N. Longitudinal Follow-Up of Two Patients with Dysspondyloenchondromatosis due to Novel Heterozygous Mutations in COL2A1 / Güne§ N., Ye§il G., Beng K., Kahraman S., Tuysüz B. // Molecular Syndromology

- 2018. - V. 9 - № 3 - P.134-140. 129. Güne§ N. Longitudinal Follow-Up of Two Patients with Dysspondyloenchondromatosis due to Novel Heterozygous Mutations in COL2A1 / Güne§ N., Yeçil G., Beng K., Kahraman S., Tuysüz B. // Molecular Syndromology - 2018. - V. 9 - № 3 - P.134-140. DOI: 10.1159/000488438.

111 .Halasz K. COMP acts as a catalyst in collagen fibrillogenesis / Halasz K., Kassner A., Mörgelin M., Heinegârd D. // The Journal of biological chemistry - 2007. - V. 282 - № 43 - P.31166-31173. DOI: 10.1074/jbc.M705735200.

112.Handa A. Radiologic features of type II and type XI collagenopathies / Handa A., Grigelioniene G., Nishimura G. // Radiographics - 2021. - V. 41 - № 1 - P.192-209. DOI: 10.1148/rg.2021200075.

113.Handa A. A primer on skeletal dysplasias / Handa A., Nishimura G., Zhan M.X., Bennett D.L., El-Khoury G.Y. // Japanese Journal of Radiology - 2022. - V. 40 -№ 3 - P.245-261. DOI: 10.1007/s11604-021-01206-5.

114.Handa A. Skeletal ciliopathies: a pattern recognition approach / Handa A., Voss U., Hammarsjö A., Grigelioniene G., Nishimura G. // Japanese journal of radiology

- 2020. - V. 38 - № 3 - P.193-206. DOI: 10.1007/s11604-020-00920-w.

115.Hanson-Kahn A. Autosomal recessive Stickler syndrome resulting from a COL9A3 mutation / Hanson-Kahn A., Li B., Cohn D.H., Nickerson D.A., Bamshad M.J., Hudgins L. // American journal of medical genetics. Part A - 2018. - V. 176

- № 12 - P.2887-2891. DOI: 10.1002/ajmg.a.40647.

116.Härkönen H. SLC26A2-Associated Diastrophic Dysplasia and rMED-Clinical Features in Affected Finnish Children and Review of the Literature / Härkönen H.,

Loid P., Mäkitie O. // Genes - 2021. - V. 12 - № 5. DOI: 10.3390/genes12050714.

117.Hartley C.L. Armet/Manf and Creld2 are components of a specialized ER stress response provoked by inappropriate formation of disulphide bonds: implications for genetic skeletal diseases / Hartley C.L., Edwards S., Mullan L., Bell P.A., Fresquet M., Boot-Handford R.P., Briggs M.D. // Human molecular genetics -2013. - V. 22 - № 25 - P.5262-5275. DOI: 10.1093/hmg/ddt383.

118.Hasegawa K. Three cases of Japanese acromicric/geleophysic dysplasia with FBN1 mutations: a comparison of clinical and radiological features / Hasegawa K., Numakura C., Tanaka H., Furujo M., Kubo T., Higuchi Y., Yamashita M., Tsukahara H. // Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM - 2017.

- V. 30 - № 1 - P. 117-121. DOI: 10.1515/jpem-2016-0258.

119.Hastbacka J. Identification of the Finnish founder mutation for diastrophic dysplasia (DTD) / Hastbacka J., Kerrebrock A., Mokkala K., Clines G., Lovett M., Kaitila I., la Chapelle A. De, Lander E.S. // European journal of human genetics : EJHG - 1999. - V. 7 - № 6 - P.664-670. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200361

120.Hästbacka J. The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate transporter: positional cloning by fine-structure linkage disequilibrium mapping / Hästbacka J., la Chapelle A. de, Mahtani M.M., Clines G., Reeve-Daly M.P., Daly M., Hamilton B.A., Kusumi K., Trivedi B., Weaver A., Coloma A., Lovett M., Buckler A., Kaitila I., Lander E.S. // Cell - 1994. - V. 78 - № 6 - P. 1073-1087. DOI: 10.1016/0092-8674(94)90281 -x.

121.Hästbacka J. Diastrophic dysplasia gene maps to the distal long arm of chromosome 5 / Hästbacka J., Kaitila I., Sistonen P., Lsa Chapelle A. De // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

- 1990. - V. 87 - № 20 - P.8056-8059. DOI: 10.1073/pnas.87.20.8056.

122.Hästbacka J. Sulfate transport in chondrodysplasia / Hästbacka J., Superti -Furga A., Wilcox W.R., Rimoin D.L., Cohn D.H., Lander E.S. // Annals of the New York Academy of Sciences - 1996. - V. 785 - P.131-136. DOI: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb56251.x.

123.Hästbacka J. Atelosteogenesis type II is caused by mutations in the diastrophic

dysplasia sulfate-transporter gene (DTDST): evidence for a phenotypic series involving three chondrodysplasias. / Hästbacka J., Superti-Furga A., Wilcox W.R., Rimoin D.L., Cohn D.H., Lander E.S. // American Journal of Human Genetics -1996. - V. 58 - № 2 - P.255.

124.Hecht J.V. Joint degeneration in a mouse model of pseudoachondroplasia: Er stress, inflammation and block of autophagy / Hecht J.T., Veerisetty A.C., Hossain M.G., Patra D., Chiu F., Coustry F., Posey K.L. // International Journal of Molecular Sciences - 2021. - V. 22 - № 17. DOI: 10.3390/ijms22179239.

125.Hedbom E. Cartilage matrix proteins. An acidic oligomeric protein (COMP) detected only in cartilage. / Hedbom E., Antonsson P., Hjerpe A., Aeschlimann D., Paulsson M., Rosa-Pimentel E., Sommarin Y., Wendel M., Oldberg A., Heinegard D. // Journal of Biological Chemistry - 1992. - V. 267 - № 9 - P.6132-6136.

126.Heuertz S. Novel FGFR3 mutations creating cysteine residues in the extracellular domain of the receptor cause achondroplasia or severe forms of hypochondroplasia / Heuertz S., Merrer M. Le, Zabel B., Wright M., Legeai-Mallet L., Cormier-Daire V., Gibbs L., Bonaventure J. // European journal of human genetics : EJHG - 2006. - V. 14 - № 12 - P.1240-1247. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201700.

127.HGMD [Human gene mutation database]. URL: https://www.hgmd.cf.ac.uk/docs/login.html (accessed: 12.10.2022).

128.Hinrichs V. Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED) with homozygosity for C653S mutation in the DTDST gene - Phenotype, molecular diagnosis and surgical treatment of habitual dislocation of multilayered patella: Case report / Hinrichs T., Superti-Furga A., Scheiderer W.D., Bonafe L., Brenner R.E., Mattes V. // BMC Musculoskeletal Disorders - 2010. - V. 11 - № 1 - P.1-6. DOI: 10.1186/1471-2474-11-110.

129.Hoffer J. Novel WDR35 mutations in patients with cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner syndrome) / Hoffer J., Fryssira H., Konstantinidou A., Ropers H.H., Tzschach A. // Clinical genetics - 2013. - V. 83 - № 1 - P.92-95. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2012.01880.x.

130.Hoornaert K.P. The phenotypic spectrum in patients with arginine to cysteine

mutations in the COL2A1 gene / Hoornaert K.P., Dewinter C., Vereecke I., Beemer

F.A., Courtens W., Fryer A., Fryssira H., Lees M., Müllner-Eidenböck A., Rimoin D.L., Siderius L., Superti-Furga A., Temple K., Willems P.J., Zankl A., Zweier C., Paepe A. De, Coucke P., Mortier G.R. // Journal of medical genetics - 2006. - V. 43 - № 5 - P.406-413. DOI: 10.1136/jmg.2005.035717.

131.Hoornaert K.P. Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients / Hoornaert K.P., Vereecke I., Dewinter C., Mortier G.R. // European journal of human genetics : EJHG - 2010. - V. 18 - № 8 - P.872-881. DOI: 10.1038/ejhg.2010.23.

132.Horn D. Anauxetic dysplasia, a spondylometaepiphyseal dysplasia with extreme dwarfism / Horn D., Rupprecht E., Kunze J., Spranger J. // Journal of medical genetics - 2001. - V. 38 - № 4 - P.262-265. DOI: 10.1136/jmg.38.4.262.

133.Horton W.A. Achondroplasia / Horton W.A., Hall J.G., Hecht J.V. // Lancet (London, England) - 2007. - V. 370 - № 9582 - P.162-172. DOI: 10.1016/S0140-6736(07)61090-3.

134.Hsieh C.L. The gene for the RNA component of the mitochondrial RNA-processing endoribonuclease is located on human chromosome 9p and on mouse chromosome 4 / Hsieh C.L., Donlon T.A., Darras B.T., Chang D.D., Topper J.N., Clayton D.A., Francke U. // Genomics - 1990. - V. 6 - № 3 - P.540-544. DOI: 10.1016/0888-7543(90)90483-b.

135.Huber C. Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot / Huber C., Odent S., Rumeur S., Padovani P., Penet C., Cormier-Daire V., Munnich A., Merrer M. Le // Journal of medical genetics - 2001. - V. 38 - № 3 - P.191-192. DOI: 10.1136/jmg.38.3.191.

136.Huber C. WDR34 Mutations that Cause Short-Rib Polydactyly Syndrome Type III/Severe Asphyxiating Thoracic Dysplasia Reveal a Role for the NF-kB Pathway in Cilia / Huber C., Wu S., Kim A.S., Sigaudy S., Sarukhanov A., Serre V., Baujat

G., Sang K.H.L.Q., Rimoin D.L., Cohn D.H., Munnich A., Krakow D., Cormier-Daire V. // The American Journal of Human Genetics - 2013. - V. 93 - № 5 -P.926-931. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.10.007.

137.Hunter A.G.W. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. / Hunter A.G.W., Bankier A., Rogers J.G., Sillence D., Scott C.I. // Journal of Medical Genetics - 1998. - V. 35 - № 9 - P.705-712. DOI: 10.1136/jmg.35.9.705.

138.Hurvitz J.R. Mutations in the CCN gene family member WISP3 cause progressive pseudorheumatoid dysplasia / Hurvitz J.R., Suwairi W.M., Hul W. Van, El-Shanti H., Superti-Furga A., Roudier J., Holderbaum D., Pauli R.M., Herd J.K., Hul E. Van, Rezai-Delui H., Legius E., Merrer M. Le, Al-Alami J., Bahabri S.A., Warman M.L. // Nature genetics - 1999. - V. 23 - № 1 - P.94-98. DOI: 10.1038/12699.

139.Ikegawa S. Mutations of the fibroblast growth factor receptor-3 gene in one familial and six sporadic cases of achondroplasia in Japanese patients / Ikegawa S., Fukushima Y., Isomura M., Takada F., Nakamura Y. // Human genetics - 1995. -V. 96 - № 3 - P.309-311. DOI: 10.1007/BF00210413.

140.Ikegawa, S. Mutations in the N-terminal globular domain of the type X collagen gene (COL10A1) in patients with Schmid metaphyseal chondrodysplasia / Ikegawa, S., Nakamura, K., Nagano, A., Haga, N., & Nakamura, Y. // Human mutation - 1997 - V. 9 - № 2 - P.131-135. DOI: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2<131: :AID-HUMU5>3.0.CO;2-C.

141.Irfanullah Homozygous sequence variants in the NPR2 gene underlying Acromesomelic dysplasia Maroteaux type (AMDM) in consanguineous families / Irfanullah, Umair M., Khan S., Ahmad W. // Annals of human genetics - 2015. -V. 79 - № 4 - P.238-244. DOI: 10.1111/ahg.12116.

142.Isidor B. A new form of severe spondyloepimetaphyseal dysplasia: clinical and radiological characterization / Isidor B., Geffroy L., Courtivron B. de, Caignec C. Le, Thiel C.T., Mortier G., Cormier-Daire V., David A., Toutain A. // American journal of medical genetics. Part A - 2013. - V. 161A - № 10 - P.2645-2651. DOI: 10.1002/ajmg.a.36132.

143.Jackson G.C. Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: a 7-year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution. /

Jackson G.C., Mittaz-Cretto L., Taylor J.A., Mortier G.R., Spranger J., Zabel B., Merrer M. Le, Cormier-Daire V., Hall C.M., Offiah A., Wright M.J., Savarirayan R., Nishimura G., Ramsden S.C., Elles R., Bonafe L., Superti-Furga A., Unger S., Zankl A., Briggs M.D. // Human Mutation - 2011. - V. 33 - № 1 - P.144-157. DOI: 10.1002/humu.21611.

144.Jakkula E. A recurrent R718W mutation in COMP results in multiple epiphyseal dysplasia with mild myopathy: clinical and pathogenetic overlap with collagen IX mutations / Jakkula E., Lohiniva J., Capone A., Bonafe L., Marti M., Schuster V., Giedion A., Eich G., Boltshauser E., Ala-Kokko L., Superti-Furga A. // Journal of medical genetics - 2003. - V. 40 - № 12 - P.942-948. DOI: 10.1136/jmg.40.12.942.

145.Jenkins P. Metatropic dwarfism / Jenkins P., Smith M.B., McKinnell J.S. // The British journal of radiology - 1970. - V. 43 - № 512 - P.561-565. DOI: 10.1259/0007-1285-43-512-561.

146.Jensen S.A. A microfibril assembly assay identifies different mechanisms of dominance underlying Marfan syndrome, stiff skin syndrome and acromelic dysplasias / Jensen S.A., Iqbal S., Bulsiewicz A., Handford P.A. // Human molecular genetics - 2015. - V. 24 - № 15 - P.4454-4463. 10.1093/hmg/ddv181.

147.Jeong C. Novel COL9A3 mutation in a family diagnosed with multiple epiphyseal dysplasia: A case report / Jeong C., Lee J.Y., Kim J., Chae H., Park H. Il, Kim M., Kim O.H., Kim P., Lee Y.K., Jung J. // BMC Musculoskeletal Disorders - 2014. -V. 15 - № 1 - P.1-6. DOI: 10.1186/1471-2474-15-371.

148.Jeune M. Asphyxiating thoracic dystrophy with familial characteristics / Jeune M., Beraud C., Carron R. // Arch Fr Pediatr - 1955 - V. 12 - № 8 - P.886-891.

149.Jurgens J. Novel COL2A1 Variant (c.619G>A, p.Gly207Arg) Manifesting as a Phenotype Similar to Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia and Spondyloepiphyseal Dysplasia, Stanescu Type / Jurgens J., Sobreira N., Modaff P., Reiser C.A., Seo S.H., Seong M.W., Park S.S., Kim O.H., Cho T.J., Pauli R.M. // Human mutation - 2015. - V. 36 - № 10 - P.1004-1008. DOI: 10.1002/humu.22839.

150.Kaissi A. Al Schmid's Type of Metaphyseal Chondrodysplasia: Diagnosis and Management / Kaissi A. Al, Ghachem M.B., Nabil N.M., Kenis V., Melchenko E., Morenko E., Grill F., Ganger R., Kircher S.G. // Orthopaedic Surgery - 2018. - V. 10 - № 3 - P.241-246. DOI: 10.1111/os. 12382.

151.Kannu P. Metatropic dysplasia: clinical and radiographic findings in 11 patients demonstrating long-term natural history / Kannu P., Aftimos S., Mayne V., Donnan L., Savarirayan R. // American journal of medical genetics. Part A - 2007. - V. 143A - № 21 - P.2512-2522. DOI: 10.1002/ajmg.a.31941.

152.Kannu P. Premature arthritis is a distinct type II collagen phenotype / Kannu P., Bateman J.F., Randle S., Cowie S., Sart D. Du, McGrath S., Edwards M., Savarirayan R. // Arthritis and rheumatism - 2010. - V. 62 - № 5 - P.1421-1430. DOI: 10.1002/art.27354.

153.Kannu P. Two Novel COL2A1 Mutations Associated with a Legg-Calvé-Perthes Disease-like Presentation / Kannu P., Irving M., Aftimos S., Savarirayan R. // Clinical Orthopaedics and Related Research - 2011. - V. 469 - № 6 - P.1785. DOI: 10.1007/s11999-011-1850-x.

154.Kant S.G. Acromesomelic dysplasia Maroteaux type maps to human chromosome 9. / Kant S.G., Polinkovsky A., Mundlos S., Zabel B., Thomeer R.T.W.M., Zonderland H.M., Shih L.Y., Haeringen A. Van, Warman M.L. // American Journal of Human Genetics - 1998. - V. 63 - № 1 - P.155. DOI: 10.1086/301917.

155.Karniski L.P. Functional expression and cellular distribution of diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene mutations in HEK cells / Karniski L.P. // Human molecular genetics - 2004. - V. 13 - № 19 - P.2165-2171. DOI: 10.1093/hmg/ddh242.

156.Karniski L.P. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene: correlation between sulfate transport activity and chondrodysplasia phenotype / Karniski L.P. // Human molecular genetics - 2001. - V. 10 - № 14 -P.1485-1490. DOI: 10.1093/hmg/10.14.1485.

157.Karsenty G. Genetic control of bone formation / Karsenty G., Kronenberg H.M., Settembre C. // The Annual Review of Cell and Developmental Biology - 2009. -

V. 25 - P. 629-648. DOI: 10.1146/annurev.cellbio.042308.113308.

158.Katsube K.I. Role of CCN, a vertebrate specific gene family, in development / Katsube K.I., Sakamoto K., Tamamura Y., Yamaguchi A. // Development, growth & differentiation - 2009. - V. 51 - № 1 - P.55-67. DOI: 10.1111/j.1440-169X.2009.01077.x.

159.Kausar M.Recessive multiple epiphyseal dysplasia - Clinical characteristics caused by rare compound heterozygous SLC26A2 genotypes / M. Kausar, R. E. Mäkitie, S. Toiviainen-Salo, J. Ignatius, M. Anees, O. Mäkitie - Eur J Med Genet, 2019. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.11.007.

160.Kennedy J. Novel and recurrent mutations in the C-terminal domain of COMP cluster in two distinct regions and result in a spectrum of phenotypes within the pseudoachondroplasia -- multiple epiphyseal dysplasia disease group / Kennedy J., Jackson G.C., Barker F.S., Nundlall S., Bella J., Wright M.J., Mortier G.R., Neas K., Thompson E., Elles R., Briggs M.D. // Human mutation - 2005. - V. 25 - № 6 - P.593-594. DOI: 10.1002/humu.9342.

161.Keppler-Noreuil K.M. Clinical insights gained from eight new cases and review of reported cases with Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy) / Keppler-Noreuil K.M., Adam M.P., Welch J., Muilenburg A., Willing M.C. // American Journal of Medical Genetics Part A - 2011. - V. 155 - № 5 - P.1021-1032. DOI: 10.1002/ajmg.a.33892.

162.Khan A.O. C21orf2 is mutated in recessive early-onset retinal dystrophy with macular staphyloma and encodes a protein that localises to the photoreceptor primary cilium / Khan A.O., Eisenberger T., Nagel-Wolfrum K., Wolfrum U., Bolz H.J. // The British journal of ophthalmology - 2015. - V. 99 - № 12 - P.1725-1731. DOI: 10.1136/bjophthalmol-2015-307277.

163.Kim O.H. Revisit of multiple epiphyseal dysplasia: Ethnic difference in genotypes and comparison of radiographic features linked to the COMP and MATN3 genes / Kim O.H., Park H., Seong M.W., Cho T.J., Nishimura G., Superti-Furga A., Unger S., Ikegawa S., Choi I.H., Song H.R., Kim H.W., Yoo W.J., Shim J.S., Chung C.Y., Oh C.W., Jeong C., Song K.S., Seo S.G., Cho S.I., Yeo I.K., Kim S.Y., Park S.,

Park S.S. // American Journal of Medical Genetics, Part A - 2011. - V. 155 - № 11 - P.2669-2680. DOI: 10.1002/ajmg.a.34246.

164.Klag K.A. Advances in treatment of achondroplasia and osteoarthritis / Klag K.A., Horton W.A. // Human molecular genetics - 2016. - V. 25 - № R1 - P.R2-R8. DOI: 10.1093/hmg/ddv419

165.Klein C. Orthopedics management of acromicric dysplasia: follow up of nine patients / Klein C., Goff C. Le, Topouchian V., Odent S., Violas P., Glorion C., Cormier-Daire V. // American journal of medical genetics. Part A - 2014. - V. 164A - № 2 - P.331-337. DOI: 10.1002/ajmg.a.36139.

166.Kozlowski K., Maroteaux P. S.J. La dysostose spondylometaphisaire / Kozlowski K., Maroteaux P. S.J. // Press méd - 1967. - V. 75 - P.2769-2774.

167.Kraan P.M. van der Bone morphogenetic proteins and articular cartilage: To serve and protect or a wolf in sheep clothing's? / Kraan P.M. van der, Blaney Davidson E.N., Berg W.B. van den // Osteoarthritis and cartilage - 2010. - V. 18 - № 6 -P.735-741. DOI: 10.1016/j.joca.2010.03.001.

168.Krakow D. Skeletal dysplasias / Krakow D. // Clinics in perinatology - 2015. -V. 42 - № 2 - P.301-319.

169.Krakow D. The skeletal dysplasias / Krakow D., Rimoin D.L. // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics - 2010. -V. 12 - № 6 - P.327-341. DOI: 10.1016/j.clp.2015.03.003.

170.Krakow D. Mutations in the gene encoding the calcium-permeable ion channel TRPV4 produce spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type and metatropic dysplasia / Krakow D., Vriens J., Camacho N., Luong P., Deixler H., Funari T.L., Bacino C.A., Irons M.B., Holm I.A., Sadler L., Okenfuss E.B., Janssens A., Voets T., Rimoin D.L., Lachman R.S., Nilius B., Cohn D.H. // American journal of human genetics - 2009. - V. 84 - № 3 - P.307-315. DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.01.021.

171.Kuhn M. Molecular Physiology of Membrane Guanylyl Cyclase Receptors / Kuhn M. // Physiological reviews - 2016. - V. 96 - № 2 - P.751-804. DOI: 10.1152/physrev.00022.2015.

172.Lachman R.S. Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type. Clinical and radiographic delineation with a review of the literature / Lachman R.S., Rimoin D.L., Spranger J. // Pediatric radiology - 1988. - V. 18 - № 2 - P.93-102. DOI: 10.1007/BF02387549.

173.Lamy M. Diastrophic nanism / Lamy M., Maroteaux P. // Presse Med - 1960 -V. 68 - P.1977-1980.

174.Langer L.O. Acromesomelic dwarfism: manifestations in childhood / Langer L.O., Beals R.K., Solomon I.L., Bard P.A., Bard L.A., Rissman E.M., Rogers J.G., Dorst J.P., Hall J.G., Sparkes R.S., Franken E.A. // American journal of medical genetics - 1977. - V. 1 - № 1 - P.87-100. DOI: 10.1002/ajmg. 1320010110.

175.Langer L.O. Spondylometaphyseal dysplasia, corner fracture type: a heritable condition associated with coxa vara / Langer L.O., Brill P.W., Ozonoff M.B., Pauli R.M., Wilson W.G., Alford B.A., Pavlov H., Drake D.G. // Radiology - 1990. - V. 175 - № 3 - P.761-766. DOI: 10.1148/radiology.175.3.2343127.

176.Lankisch P. COL2A1 mutation as a cause of premature osteoarthritis in a 13-year-old child / Lankisch P., Hönscheid A., Schaper J., Borkhardt A., Laws H.J. // Joint bone spine - 2014. - V. 81 - № 1 - P.83-85. DOI: 10.1016/j.jbspin.2013.06.007.

177.Lausch E. Mutations in MMP9 and MMP13 Determine the Mode of Inheritance and the Clinical Spectrum of Metaphyseal Anadysplasia / Lausch E., Keppler R., Hilbert K., Cormier-Daire V., Nikkel S., Nishimura G., Unger S., Spranger J., Superti-Furga A., Zabel B. // American Journal of Human Genetics - 2009. - V. 85 - № 2 - P.168. DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.06.014.

178.Leddy H.A. Follistatin in chondrocytes: the link between TRPV4 channelopathies and skeletal malformations / Leddy H.A., McNulty A.L., Rothfusz N.E., Guilak F., Lee S.H., Gloss B., Kirby M.L., Hutson M.R., Cohn D.H., Liedtke W. // The FASEB Journal - 2014. - V. 28 - № 6 - P.2525. DOI: 10.1096/fj.13-245936.

179.Lee C.S. Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with "Corner Fractures". / Lee C.S., Fu H., Baratang N., Rousseau J., Kumra H., Sutton V.R., Niceta M., Ciolfi A., Yamamoto G., Bertola D., Marcelis C.L., Lugtenberg D., Bartuli A., Kim C., Hoover-Fong J., Sobreira N., Pauli R.,

Bacino C., Krakow D., Parboosingh J., Yap P., Kariminejad A., McDonald M.T., Aracena M.I., Lausch E., Unger S., Superti-Furga A., Lu J.T., Cohn D.H., Tartaglia M., Lee B.H., Reinhardt D.P., Campeau P.M. // American Journal of Human Genetics - 2017. - V. 101 - № 5 - P.815-823. DOI:10.1016/j.bone.2018.12.020.

180.Levin L.S. A heritable syndrome of craniosynostosis, short thin hair, dental abnormalities, and short limbs: Cranioectodermal dysplasia / Levin L.S., Perrin J.C.S., Ose L., Dorst J.P., Miller J.D., McKusick V.A. // The Journal of Pediatrics

- 1977. - V. 90 - № 1 - P.55-61. DOI: 10.1016/s0022-3476(77)80764-6.

181.Li B. Opsismodysplasia resulting from an insertion mutation in the SH2 domain which destabilizes INPPL1 / Li B., Krakow D., Nickerson D.A., Bamshad M.J., Chang Y., Lachman R.S., Yilmaz A., Kayserili H., Cohn D.H. // American journal of medical genetics. Part A - 2014. - V. 164 - № 9 - P.2407. DOI: 10.1002/ajmg.a.36640.

182.Li D. Human Genome and Diseases:^ WD-repeat proteins: structure characteristics, biological function, and their involvement in human diseases / Li D., Roberts R. // Cellular and Molecular Life Sciences CMLS 2001 58:14 - 2001.

- V. 58 - № 14 - P.2085-2097. DOI: 10.1007/pl00000838.

183.Li P. COL2A1 Mutation (c.611G>C) Leads to Early-Onset Osteoarthritis in a Chinese Family / Li P., Wang A., Li J., Li X., Sun W., Liu Q. // International journal of general medicine - 2021. - V. 14 - P.2569-2574. DOI: 10.2147/IJGM.S310050.

184.Liberfarb R.M. The Stickler syndrome: genotype/phenotype correlation in 10 families with Stickler syndrome resulting from seven mutations in the type II collagen gene locus COL2A1 / Liberfarb R.M., Levy H.P., Rose P.S., Wilkin D.J., Davis J., Balog J.Z., Griffith A.J., Szymko-Bennett Y.M., Johnston J.J., Francomano C.A. // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics - 2003. - V. 5 - № 1 - P.21-27. DOI: 10.1097/00125817200301000-00004.

185.Liedtke W. Vanilloid receptor-related osmotically activated channel (VR-OAC), a candidate vertebrate osmoreceptor / Liedtke W., Choe Y., Marti--Renom M.A., Bell A.M., Denis C.S., AndrejSali, Hudspeth A.J., Friedman J.M., Heller S. // Cell

- 2000. - V. 103 - № 3 - P.525-535. DOI: 10.1016/s0092-8674(00)00143-4.

186.Lim Y.J. Autosomal dominant brachyolmia: transient metaphyseal striations / Lim Y.J., Lee H.R., Kim O.H., Cho T.J., Park K.B. // Skeletal radiology - 2017. -V. 46 - № 9 - P.1297-1300. DOI: 10.1007/s00256-017-2684-8.

187.Lin A.E. Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia): Clinical and molecular analyses of 39 patients including two new patients / Lin A.E., Traum A.Z., Sahai I., Keppler-Noreuil K., Kukolich M.K., Adam M.P., Westra S.J., Arts H.H. // American Journal of Medical Genetics Part A - 2013. - V. 161 - № 11 -P.2762-2776. DOI: 10.1002/ajmg.a.36265.

188.Lin W. De Identification of one novel homozygous mutation in the NPR2 gene in a patient from Taiwan with acromesomelic dysplasia Maroteaux type / Lin W. De, Wang C.H., Tsai F.J. // Pediatrics and neonatology - 2018. - V. 59 - № 3 - P.322-323. DOI: 10.1016/j.pedneo.2017.11.017.

189.Linnankivi V. Neuroimaging and neurological findings in patients with hypochondroplasia and FGFR3 N540K mutation / Linnankivi T., Mäkitie O., Valanne L., Toiviainen-Salo S. // American journal of medical genetics. Part A -2012. - V. 158A - № 12 - P.3119-3125. DOI: 10.1002/ajmg.a.35642.

190.Lipska-Ziçtkiewicz B.S. Low renal but high extrarenal phenotype variability in Schimke immuno-osseous dysplasia / Lipska-Ziçtkiewicz B.S., Gellermann J., Boyer O., Gribouval O., Ziçtkiewicz S., Kari J.A., Shalaby M.A., Ozaltin F., Dusek J., Melk A., Bayazit A.K., Massella L., Hyla-Klekot L., Habbig S., Godron A., Szczepanska M., Bienias B., Drozdz D., Odeh R., Jarmuzek W., Zachwieja K., Trautmann A., Antignac C., Schaefer F. // PLOS ONE - 2017. - V. 12 - № 8 -P.e0180926. DOI: 10.1371/JOURNAL.PONE.0180926.

191.Lipson A.H. Geleophysic dysplasia--acromicric dysplasia with evidence of glycoprotein storage / Lipson A.H., Kan A.E., Kozlowski K. // American journal of medical genetics. Supplement - 1987. - V. 3 - P.181-189. DOI: 10.1002/ajmg. 1320280522

192.Liu H.Y. Diagnosis with Multiple Epiphyseal Dysplasia Using Whole-exome Sequencing in a Chinese Family / Liu H.Y., Xiao J.F., Huang J., Wang Y., Wu D.,

Li T., Wang H.D., Guo L.J., Guo Q.N., Xiao H., Lyu X., Yu Z.H. // Chinese medical journal - 2017. - V. 130 - № 1 - P.104-107. DOI: 10.4103/03666999.196568.

193.Loukin S. Wild-type and Brachyolmia-causing Mutant TRPV4 Channels Respond Directly to Stretch Force / Loukin S., Zhou X., Su Z., Saimi Y., Kung C. // The Journal of Biological Chemistry - 2010. - V. 285 - № 35 - P.27176. DOI: 10.1074/jbc.M110.143370.

194.Lv S. Genetics Evaluation of Targeted Exome Sequencing in 223 Chinese Probands With Genetic Skeletal Dysplasias / Zhao J, Xi L, Lin X, Wang C, Yue H, Gu J, Hu W, Fu W, Wei Z, Zhang H, Hu Y, Li S, Zhang Z. // Frontiers in Cell and Developmental Biology - 2021. - V.7 - №9 - P.715042. DOI: 10.3389/fcell.2021.715042.

195.Mabuchi A. Novel and recurrent mutations clustered in the von Willebrand factor A domain of MATN3 in multiple epiphyseal dysplasia / Mabuchi A., Haga N., Maeda K., Nakashima E., Manabe N., Hiraoka H., Kitoh H., Kosaki R., Nishimura G., Ohashi H., Ikegawa S. // Human mutation - 2004. - V. 24 - № 5 - P.439-440. DOI: 10.1002/humu.9286.

196.Mabuchi A. Novel types of COMP mutations and genotype-phenotype association in pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia / Mabuchi A., Manabe N., Haga N., Kitoh H., Ikeda T., Kawaji H., Tamai K., Hamada J., Nakamura S., Brunetti-Pierri N., Kimizuka M., Takatori Y., Nakamura K., Nishimura G., Ohashi H., Ikegawa S. // Human Genetics 2002 112:1 - 2003. - V. 112 - № 1 - P.84-90. DOI: 10.1007/s00439-002-0845-9.

197.Machol K. Corner Fracture Type Spondylometaphyseal Dysplasia: Overlap with Type II Collagenopathies / Machol K., Jain M., Almannai M., Orand T., Lu J.T., Tran A., Chen Y., Schlesinger A., Gibbs R., Bonafe L., Campos-Xavier A.B., Unger S., Superti-Furga A., Lee B.H., Campeau P.M., Burrage L.C. // American journal of medical genetics. Part A - 2017. - V. 173 - № 3 - P.733. DOI: 10.1002/ajmg.a.38059.

198.Macias-Gomez N.M. Diastrophic dysplasia and atelosteogenesis type II as

expression of compound heterozygosis: first report of a Mexican patient and genotype-phenotype correlation / Macías-Gómez N.M., Mégarbané A., Leal-Ugarte E., Rodríguez-Rojas L.X., Barros-Núñez P. // American journal of medical genetics. Part A - 2004. - V. 129A - № 2 - P.190-192. DOI: 10.1002/ajmg.a.30149.

199.Maddirevula S. Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia / Maddirevula S., Alsahli S., Alhabeeb L., Alkuraya F.S. // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics - 2018. - V. 20 - № 12 - P.1609-1616. DOI: 10.1038/gim.2018.50.

200.Mainzer F. Familial nephropathy associatdd with retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia and skeletal abnormalities / Mainzer F., Saldino R.M., Ozonoff M.B., Minagi H. // The American journal of medicine - 1970. - V. 49 - № 4 - P.556-562. DOI: 10.1016/s0002-9343(70)80051-1.

201.Mäkitie O. Anaemia and macrocytosis--unrecognized features in cartilage-hair hypoplasia / Mäkitie O., Rajantie J., Kaitila I. // Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992) - 1992. - V. 81 - № 12 - P.1026-1029. DOI: 10.1111/j.1651-2227.1992.tb12168.x.

202.Mäkitie O. Autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia with homozygosity for C653S in the DTDST gene: double-layer patella as a reliable sign / Mäkitie O., Savarirayan R., Bonafé L., Robertson S., Susic M., Superti-Furga A., Cole W.G. // American journal of medical genetics. Part A - 2003. - V. 122A

- № 3 - P.187-192. DOI: 10.1002/ajmg.a.20282.

203.Mäkitie O. Cartilage-hair hypoplasia--clinical manifestations in 108 Finnish patients / Mäkitie O., Kaitila I. // European journal of pediatrics - 1993. - V. 152

- № 3 - P.211-217. DOI: 10.1007/BF01956147.

204.Mäkitie O. Cartilage-hair hypoplasia. / Mäkitie O., Sulisalo T., La Chapelle A. De, Kaitila I. // Journal of Medical Genetics - 1995. - V. 32 - № 1 - P.39. DOI: 10.1007/BF01956147.

205.Mäkitie O. Increased incidence of cancer in patients with cartilage-hair hypoplasia / Mäkitie O., Pukkala E., Teppo L., Kaitila I. // The Journal of pediatrics - 1999. -

V. 134 - № 3 - P.315-318. DOI: 10.1016/s0022-3476(99)70456-7.

206.Mäkitie O. Schmid type of metaphyseal chondrodysplasia and COL10A1 mutations—findings in 10 patients / Mäkitie O., Susic M., Ward L., Barclay C., Glorieux F.H., Cole W.G. // American journal of medical genetics. Part A - 2005.

- V. 137A - № 3 - P.241-248. DOI: 10.1002/ajmg.a.30855.

207.Malhotra R. A Case of Schimke Immunoosseous Dysplasia Caused by Large Deletion of SMARCAL1 Gene / Malhotra R., Sharma M., Dwivedi A., Kalra S. // Indian Journal of Endocrinology and Metabolism - 2021. - V. 25 - № 4 - P.358. DOI: 10.4103/ijem.ijem_148_21.

208.Mann H.H. Interactions between the cartilage oligomeric matrix protein and matrilins. Implications for matrix assembly and the pathogenesis of chondrodysplasias / Mann H.H., Özbek S., Engel J., Paulsson M., Wagener R. // The Journal of biological chemistry - 2004. - V. 279 - № 24 - P.25294-25298. DOI: 10.1074/jbc.M403778200.

209.Maroteaux P. Acromicric dysplasia / Maroteaux P., Stanescu R., Stanescu V., Rappaport R. // American journal of medical genetics - 1986. - V. 24 - № 3 -P.447-459. DOI: 10.1002/ajmg.1320240307.

210.Maroteaux, P. Acromesomelic dwarfism / Maroteaux, P. // Presse Med - 1971. -V. 79 - № 42 - P.1839-1842.

211.Maroteaux P. Metaphyseal anadysplasia: a metaphyseal dysplasia of early onset with radiological regression and benign course / Maroteaux P., Verloes A., Stanescu V., Stanescu R. // American journal of medical genetics - 1991. - V. 39

- № 1 - P.4-10. DOI: 10.1002/ajmg.1320390103.

212.Maroteaux P. Pseudo-achondroplastic forms of spondylo-epiphyseal dysplasias / Maroteaux P., Lamy M. // Presse Med - 1959. - V. 67 - № 10 - P.383-386.

213.Martin S. Stickler syndrome: further mutations in COL11A1 and evidence for additional locus heterogeneity / Martin S., Richards A.J., Yates J.R.W., Scott J.D., Pope M., Snead M.P. // European journal of human genetics : EJHG - 1999. - V. 7 - № 7 - P.807-814. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200377.

214.Marzin P. Geleophysic and acromicric dysplasias: natural history, genotype-

phenotype correlations, and management guidelines from 38 cases / Marzin P., Thierry B., Dancasius A., Cavau A., Michot C., Rondeau S., Baujat G., Phan G., Bonnière M., Bourgeois M. Le, Khraiche D., Pejin Z., Bonnet D., Delacourt C., Cormier-Daire V. - 2021. DOI: 10.1038/s41436-020-00994-x.

215.Mathieu M. Involvement of Angiopoietin-like 4 in Matrix Remodeling during Chondrogenic Differentiation of Mesenchymal Stem Cells / Mathieu M., Iampietro M., Chuchana P., Guérit D., Djouad F., Noël D., Jorgensen C. // The Journal of Biological Chemistry - 2014. - V. 289 - № 12 - P.8402. DOI: 10.1074/jbc.M113.539825.

216.Matsui Y. A novel type X collagen gene mutation (G595R) associated with Schmid-type metaphyseal chondrodysplasia / Matsui Y., Yasui N., Kawabata H., Ozono K., Nakata K., Mizushima T., Tsumaki N., Kataoka E., Fujita Y., Ochi V. // Journal of human genetics - 2000. - V. 45 - № 2 - P.105-108. DOI: 10.1007/s100380050024.

217.McKusick, V.A. A nomenclature for constitutional disorders of bone / McKusick, V.A., & Scott, C. I. // The Journal of bone and joint surgery - 1971 - V. 53 - № 5 - P.978-986.

218.McKusick, V.A. Dwarfism in the Amish. II. Cartilage-hair hypoplasia / Mckusick, V.A., Eldridge, R., Hostetler, J. A., Ruangwit, U., Egeland, J. A. // Bulletin of the Johns Hopkins Hospital - 1965. - V. 116 - P.285-326.

219.Mei L. Targeted next-generation sequencing identifies novel compound heterozygous mutations of DYNC2H1 in a fetus with short rib-polydactyly syndrome, type III / Mei L., Huang Y., Pan Q., Su W., Quan Y., Liang D., Wu L. // Clinica Chimica Acta - 2015. - V. 447 - P.47-51. DOI: 10.1016/j.cca.2015.05.005.

220.Merrick B. Dysspondyloenchondromatosis (DSC) associated with COL2A1 mutation: Clinical and radiological overlap with spondyloepimetaphyseal dysplasia-Strudwick type (SEMD-S) / Merrick B., Calder A., Wakeling E. // American journal of medical genetics. Part A - 2015. - V. 167A - № 12 - P.3103-3107. DOI: 10.1002/ajmg.a.37282.

221.Merrill A.E. Ciliary Abnormalities Due to Defects in the Retrograde Transport Protein DYNC2H1 in Short-Rib Polydactyly Syndrome / Merrill A.E., Merriman

B., Farrington-Rock C., Camacho N., Sebald E.T., Funari V.A., Schibler M.J., Firestein M.H., Cohn Z.A., Priore M.A., Thompson A.K., Rimoin D.L., Nelson S.F., Cohn D.H., Krakow D. // The American Journal of Human Genetics - 2009.

- V. 84 - № 4 - P.542-549. DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.03.015.

222.Miyake A. A compound heterozygote of novel and recurrent DTDST mutations results in a novel intermediate phenotype of Desbuquois dysplasia, diastrophic dysplasia, and recessive form of multiple epiphyseal dysplasia / Miyake A., Nishimura G., Futami T., Ohashi H., Chiba K., Toyama Y., Furuichi T., Ikegawa S. // Journal of Human Genetics 2008 53:8 - 2008. - V. 53 - № 8 - P.764-768. DOI: 10.1007/s10038-008-0305-z.

223.Moey L.H. Optic disc swelling in acromicric and geleophysic dysplasia / Moey L.H., Flaherty M., Zankl A. // American journal of medical genetics. Part A - 2019.

- V. 179 - № 9 - P.1898-1901. DOI: 10.1002/ajmg.a.61268.

224.Moore B.A. Foreword / Moore B.A., Barnett J.E. // Case Studies in Clinical Psychological Science: Bridging the Gap from Science to Practice - 2018. - № August - P.1-7.

225.Morimoto M. Reduced elastogenesis: a clue to the arteriosclerosis and emphysematous changes in Schimke immuno-osseous dysplasia? / Morimoto M., Yu Z., Stenzel P., Clewing J.M., Najafian B., Mayfield C., Hendson G., Weinkauf J.G., Gormley A.K., Parham D.M., Ponniah U., André J.L., Asakura Y., Basiratnia M., Bogdanovic R., Bokenkamp A., Bonneau D., Buck A., Charrow J., Cochat P., Cordeiro I., Deschenes G., Fenkfi M.S., Frange P., Fründ S., Fryssira H., Guillen-Navarro E., Keller K., Kirmani S., Kobelka C., Lamfers P., Levtchenko E., Lewis D.B., Massella L., McLeod D.R., Milford D. V., Nobili F., Saraiva J.M., Semerci

C.N., Shoemaker L., Stajic N., Stein A., Taha D., Wand D., Zonana J., Lücke T., Boerkoel C.F. // Orphanet Journal of Rare Diseases - 2012. - V. 7 - № 1 - P.70. DOI: 10.1186/1750-1172-7-70.

226.Morquio L. A form of familial osseous dystrophy / Morquio L. // Arch Med

Enfants - 1929. - V. 32 - № 3 - P. 129-140.

227.Mortier G.R. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision / Mortier G.R., Cohn D.H., Cormier-Daire V., Hall C., Krakow D., Mundlos S., Nishimura G., Robertson S., Sangiorgi L., Savarirayan R., Sillence D., Superti-Furga A., Unger S., Warman M.L. // American journal of medical genetics. Part A - 2019. - V. 179 - № 12 - P.2393-2419. DOI: 10.1002/ajmg.a.61366.

228.Nakamura Y. The CCN family member Wisp3, mutant in progressive pseudorheumatoid dysplasia, modulates BMP and Wnt signaling / Nakamura Y., Weidinger G., Liang J.O., Aquilina-Beck A., Tamai K., Moon R.T., Warman M.L. // The Journal of Clinical Investigation - 2007. - V. 117 - № 10 - P.3075-3086. DOI: 10.1172/JCI32001.

229.Nakane V. Dysspondyloenchondromatosis: Another COL2A1-Related Skeletal Dysplasia? / Nakane T., Tando T., Aoyagi K., Hatakeyama K., Nishimura G., Coucke I.P.J., Mortier G., Sugita K. // Molecular Syndromology - 2011. - V. 2 -№ 1 - P.21. DOI: 10.1159/000333098.

230.Nakao K. The Local CNP/GC-B system in growth plate is responsible for physiological endochondral bone growth / Nakao K., Osawa K., Yasoda A., Yamanaka S., Fujii T., Kondo E., Koyama N., Kanamoto N., Miura M., Kuwahara K., Akiyama H., Bessho K., Nakao K. // Scientific reports - 2015. - V. 5. DOI: 10.1038/srep10554.

231.Nakashima E. RMRP mutations in Japanese patients with cartilage-hair hypoplasia / Nakashima E., Mabuchi A., Kashimada K., Onishi T., Zhang J., Ohashi H., Nishimura G., Ikegawa S. // American journal of medical genetics. Part A - 2003. - V. 123A - № 3 - P.253-256. DOI: 10.1002/ajmg.a.20281.

232.Nemec S.F. The importance of conventional radiography in the mutational analysis of skeletal dysplasias (the TRPV4 mutational family) / Nemec S.F., Cohn D.H., Krakow D., Funari V.A., Rimoin D.L., Lachman R.S. // Pediatric radiology - 2012. - V. 42 - № 1 - P.15-23. DOI: 10.1007/s00247-011-2229-6.

233.Nenna R. COL2A1 Gene Mutations: Mechanisms of Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita / Nenna R., Turchetti A., Mastrogiorgio G., Midulla F. // The

Application of Clinical Genetics - 2019. - V. 12 - P.235. DOI: 10.2147/TACG.S197205.

234.Newton G. Characterization of human and mouse cartilage oligomeric matrix protein / Newton G., Weremowicz S., Morton C.C., Copeland N.G., Gilbert D.J., Jenkins N.A., Lawler J. // Genomics - 1994. - V. 24 - № 3 - P.435-439. DOI: 10.1006/geno.1994.1649.

235.Ngo A.V. Skeletal Dysplasias: Radiologic Approach with Common and Notable Entities / Ngo A.V., Thapa M., Otjen J., Kamps S.E. // Seminars in musculoskeletal radiology - 2018. - V. 22 - № 1 - P.66-80. DOI: 10.1055/s-0037-1608005.

236.Nikkel S.M. Skeletal Dysplasias: What Every Bone Health Clinician Needs to Know / Nikkel S.M. // Current Osteoporosis Reports 2017 15:5 - 2017. - V. 15 -№ 5 - P.419-424. DOI: 10.1007/s11914-017-0392-x.

237.Nishimura G. The phenotypic spectrum of COL2A1 mutations / Nishimura G., Haga N., Kitoh H., Tanaka Y., Sonoda T., Kitamura M., Shirahama S., Itoh T., Nakashima E., Ohashi H., Ikegawa S. // Human mutation - 2005. - V. 26 - № 1 -P.36-43. DOI: 10.1002/humu.20179.

238.Nishimura G. TRPV4-associated skeletal dysplasias / Nishimura G., Lausch E., Savarirayan R., Shiba M., Spranger J., Zabel B., Ikegawa S., Superti-Furga A., Unger S. // American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics - 2012. - V. 160C - № 3 - P.190-204. DOI: 10.1002/ajmg.c.31335.

239.Nixon T.R.W. Homozygous Type IX collagen variants (COL9A1, COL9A2, and COL9A3) causing recessive Stickler syndrome-Expanding the phenotype / Nixon T.R.W., Alexander P., Richards A., McNinch A., Bearcroft P.W.P., Cobben J., Snead M.P. // American journal of medical genetics. Part A - 2019. - V. 179 - № 8 - P.1498-1506. DOI: 10.1002/ajmg.a.61191.

240.Nonaka K. Novel gain-of-function mutation of TRPV4 associated with accelerated chondrogenic differentiation of dental pulp stem cells derived from a patient with metatropic dysplasia / Nonaka K., Han X., Kato H., Sato H., Yamaza H., Hirofuji Y., Masuda K. // Biochemistry and biophysics reports - 2019. - V. 19. DOI: 10.1016/j.bbrep.2019.100648.

241.O'Brien D.A. Stickler Syndrome / O'Brien D.A., Phillips A.J. // Clinical and Experimental Optometry - 2021. - V. 83 - № 6 - P.330-332. DOI: 10.1111/j.1444-0938.2000.tb04921.x

242.O'Conor C.J. TRPV4-mediated mechanotransduction regulates the metabolic response of chondrocytes to dynamic loading / O'Conor C.J., Leddy H.A., Benefield H.C., Liedtke W.B., Guilak F. // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - 2014. - V. 111 - № 4 - P.1316-1321. DOI: 10.1073/pnas.1319569111.

243.O'Donnell L. The MMS22L-TONSL complex mediates recovery from replication stress and homologous recombination. / O'Donnell L., Panier S., Wildenhain J., Tkach J.M., Al-Hakim A., Landry M.C., Escribano-Diaz C., Szilard R.K., Young J.T.F., Munro M., Canny M.D., Kolas N.K., Zhang W., Harding S.M., Ylanko J., Mendez M., Mullin M., Sun T., Habermann B., Datti A., Bristow R.G., Gingras A.C., Tyers M.D., Brown G.W., Durocher D. // Molecular Cell - 2010. -V. 40 - № 4 - P.619-631. DOI: 10.1073/pnas.1319569111.

244.Offiah A.C. Skeletal Dysplasias: An Overview / Offiah A.C. // Endocrine Development - 2015. - V. 28 - P.259-276. DOI: 10.1159/000381051.

245.Offiah A.C. Radiological diagnosis of the constitutional disorders of bone. As easy as A, B, C? / Offiah A.C., Hall C.M. // Pediatric Radiology 2003 33:3 - 2002. - V. 33 - № 3 - P.153-161.

246.Offiah A.C. The radiologic diagnosis of skeletal dysplasias: past, present and future / Offiah A.C., Hall C.M. // Pediatric Radiology - 2020. - V. 50 - № 12 -P.1650-1657. DOI: 10.1007/s00247-002-0855-8.

247.Orioli I.M. The birth prevalence rates for the skeletal dysplasias. / Orioli I.M., Castilla E.E., Barbosa-Neto J.G. // Journal of Medical Genetics - 1986. - V. 23 -№ 4 - P.328-332. DOI: 10.1136/jmg.23.4.328.

248.Ornitz D.M. Achondroplasia: Development, pathogenesis, and therapy / Ornitz D.M., Legeai-Mallet L. // Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists - 2017. - V. 246 - № 4 - P.291-309. DOI: 10.1002/dvdy.24479.

249.Orphanet: Pseudoachondroplasia. URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2676&Disease_Disease_Search_disea seGroup=pseudo-

achondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group of diseases=Pseudoachondroplasia&title=Pseudoachondroplasia&searc (accessed: 12.10.2022)

250.Oud M.M. Ciliopathies: Genetics in Pediatric Medicine / Oud M.M., Lamers I.J.C., Arts H.H. // Journal of Pediatric Genetics - 2017. - V. 06 - № 01 - P.018-029. DOI: 10.1055/s-0036-1593841.

251.Paganini C. Skeletal Dysplasias Caused by Sulfation Defects / Paganini C., Tota C.G., Superti-Furga A., Rossi A. // International Journal of Molecular Sciences -2020. - V. 21 - № 8. DOI: 10.3390/ijms21082710.

252.Panda A. Skeletal dysplasias: A radiographic approach and review of common non-lethal skeletal dysplasias / Panda A., Gamanagatti S., Jana M., Gupta A.K. // World journal of radiology - 2014. - V. 6 - № 10 - P.808-25. DOI: 10.4329/wjr.v6.i10.808.

253.Patel A.C. Spondyloepimetaphyseal dysplasia: Clinical and radiologic investigation of a large kindred manifesting autosomal dominant inheritance, and a review of the literature / Patel, A. C., McAlister, W. H., & Whyte, M. P. // Medicine - 1993 - V. 72 - № 5 - P.326-342.

254.Pauli R.M. Achondroplasia: a comprehensive clinical review / Pauli R.M. // Orphanet journal of rare diseases - 2019. - V. 14 - № 1 - P.1. DOI: 10.1186/s 13023-018-0972-6.

255.Pavone V. Bilateral Total Hip Arthroplasty in Subjects with Multiple Epiphyseal Dysplasia / Pavone V., Costarella L., Privitera V., Sessa G. // The Journal of Arthroplasty - 2009. - V. 24 - № 6 - P.868-872.

256.Perrault I. Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations / Perrault I., Saunier S., Hanein S., Filhol E., Bizet A.A., Collins F., Salih M.A.M., Gerber S., Delphin N., Bigot K., Orssaud C., Silva E., Baudouin V., Oud M.M., Shannon N., Merrer M. Le, Roche O., Pietrement C., Goumid J.,

Baumann C., Bole-Feysot C., Nitschke P., Zahrate M., Beales P., Arts H.H., Munnich A., Kaplan J., Antignac C., Cormier-Daire V., Rozet J.M. // The American Journal of Human Genetics - 2012. - V. 90 - № 5 - P.864-870. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.03.006.

257.Pirog K.A. Skeletal Dysplasias Associated with Mild Myopathy—A Clinical and Molecular Review / Pirog K.A., Briggs M.D. // Journal of Biomedicine and Biotechnology - 2010. - V. 2010 - P.13. DOI: 10.1155/2010/686457.

258.Pirog K.A. A mouse model offers novel insights into the myopathy and tendinopathy often associated with pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia / Pirog K.A., Jaka O., Katakura Y., Meadows R.S., Kadler K.E., Boot -Handford R.P., Briggs M.D. // Human Molecular Genetics - 2010. - V. 19 - № 1 - P.52. DOI: 10.1093/hmg/ddp466.

259.Posey K.L. Cartilage oligomeric matrix protein: COMPopathies and beyond / Posey K.L., Coustry F., Hecht J.V. // Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology - 2018. - V. 71-72 - P.161. DOI: 10.1016/j.matbio.2018.02.023.

260.Prato G. Schimke immuno-osseous dysplasia, two new cases with peculiar EEG pattern / Prato G., Grandis E. De, Mancardi M.M., Cordani R., Giacomini T., Pisciotta L., Uccella S., Severino M., Tortora D., Pavanello M., Bertamino M., Verrina E., Caridi G., Rocco M. Di, Nobili L. // Brain and Development - 2020. -V. 42 - № 5 - P.408-413. DOI: 10.1016/j.braindev.2020.01.008.

261.Ramdeny S. Activity of blinatumomab in lymphoblastic leukemia with impaired T-cell immunity due to congenital immunodeficiency / Ramdeny S., Chaudhary A., Worth A., Ghorashian S., Slatter M., Lum S.H., Vora A. // Blood advances -2021. - V. 5 - № 8 - P.2153-2155. DOI: 10.1182/bloodadvances.2021004284.

262.RATHBUN J.C. HYPOPHOSPHATASIA: A New Developmental Anomaly / RATHBUN J.C. // American Journal of Diseases of Children - 1948. - V. 75 - № 6 - P.822-831. DOI: 10.1001/archpedi.1948.02030020840003.

263.Richards A.J. Missense and silent mutations in COL2A1 result in Stickler syndrome but via different molecular mechanisms / Richards A.J., Laidlaw M.,

Meredith S.P., Shankar P., Poulson A. V., Scott J.D., Snead M.P. // Human mutation - 2007. - V. 28 - № 6 - P.639. DOI: 10.1002/humu.9497.

264.Richards S. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology / Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S., Gastier-Foster J., Grody W.W., Hegde M., Lyon E., Spector E., Voelkerding K., Rehm H.L. // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics - 2015. - V. 17 - № 5 - P.405-424. DOI: 10.1038/gim.2015.30.

265.Richmond C.M. Schmid Metaphyseal Chondrodysplasia / Richmond C.M., Savarirayan R. // GeneReviews® - 2019.

266.Ridanpää M. The major mutation in the RMRP gene causing CHH among the Amish is the same as that found in most Finnish cases / Ridanpää M., Jain P., McKusick V.A., Francomano C.A., Kaitila I. // American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics - 2003. - V. 121C - № 1 - P.81-83. DOI: 10.1002/ajmg.c.20006.

267.Ridanpää M. Worldwide mutation spectrum in cartilage-hair hypoplasia: ancient founder origin of the major70A-->G mutation of the untranslated RMRP / Ridanpää M., Sistonen P., Rockas S., Rimoin D.L., Mäkitie O., Kaitila I. // European journal of human genetics : EJHG - 2002. - V. 10 - № 7 - P.439-447. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200824.

268.Ridanpää M. Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia / Ridanpää M., Eenennaam H. Van, Pelin K., Chadwick R., Johnson C., Yuan B., VanVenrooij W., Pruijn G., Salmela R., Rockas S., Mäkitie O., Kaitila I., la Chapelle A. De // Cell - 2001. - V. 104 - № 2 - P.195-203. DOI: 10.1016/s0092-8674(01)00205-7.

269.Rider N.L. Immunologic and clinical features of 25 Amish patients with RMRP 70 A-->G cartilage hair hypoplasia / Rider N.L., Morton D.H., Puffenberger E., Hendrickson C.L., Robinson D.L., Strauss K.A. // Clinical immunology (Orlando, Fla.) - 2009. - V. 131 - № 1 - P.119-128. DOI: 10.1016/j.clim.2008.11.001.

270.Riley P. Cartilage hair hypoplasia: characteristics and orthopaedic manifestations / Riley P., Weiner D.S., Leighley B., Jonah D., Morton D.H., Strauss K.A., Bober M.B., Dicintio M.S. // Journal of Children's Orthopaedics - 2015. - V. 9 - № 2 -P.145. DOI: 10.1007/s11832-015-0646-z.

271.Rodríguez C.A. Achondroplasia among ancient populations of mesoamerica and South America: Iconographic and Archaeological Evidence. / Rodríguez C.A., Isaza C., Pachajoa H. // Colombia Médica : CM - 2012. - V. 43 - № 3 - P.212.

272.Rolvien V. Skeletal deterioration in COL2A1-related spondyloepiphyseal dysplasia occurs prior to osteoarthritis / Rolvien T., Yorgan T.A., Kornak U., Hermans-Borgmeyer I., Mundlos S., Schmidt T., Niemeier A., Schinke T., Amling M., Oheim R. // Osteoarthritis and cartilage - 2020. - V. 28 - № 3 - P.334-343. DOI: 10.1016/j.joca.2019.12.011.

273.Ross J.L. Mesomelic and rhizomelic short stature: The phenotype of combined Leri-Weill dyschondrosteosis and achondroplasia or hypochondroplasia / Ross J.L., Bellus G., Scott C.I., Abboudi J., Grigelioniene G., Zinn A.R. // American Journal of Medical Genetics Part A - 2003. - V. 116A - № 1 - P.61-65. DOI: 10.1002/aj mg.a.10807.

274.Rossi A. Proteoglycan sulfation in cartilage and cell cultures from patients with sulfate transporter chondrodysplasias: relationship to clinical severity and indications on the role of intracellular sulfate production / Rossi A., Kaitila I., Wilcox W.R., Rimoin D.L., Steinmann B., Cetta G., Superti-Furga A. // Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology - 1998. - V. 17 -№ 5 - P.361-369. DOI: 10.1016/s0945-053x(98)90088-9.

275.Rossi A. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene (SLC26A2): 22 novel mutations, mutation review, associated skeletal phenotypes, and diagnostic relevance / Rossi A., Superti-Furga A. // Human mutation - 2001. - V. 17 - № 3 - P.159-171. DOI: 10.1002/humu.1.

276.Rousseau F. Clinical and genetic heterogeneity of hypochondroplasia. / Rousseau F., Bonaventure J., Legeai-Mallet L., Schmidt H., Weissenbach J., Maroteaux P., Munnich A., Merrer M. Le // Journal of Medical Genetics - 1996. - V. 33 - № 9 -

P.749. DOI: 10.1136/jmg.33.9.749.

277.Ruault V. Clinical and Molecular Spectrum of Nonsyndromic Early-Onset Osteoarthritis. / Ruault V., Yauy K., Fabre A., Fradin M., Van-Gils J., Angelini C., Baujat G., Blanchet P., Cuinat S., Isidor B., Jorgensen C., Lacombe D., Moutton S., Odent S., Sanchez E., Sigaudy S., Touitou I., Willems M., Apparailly F., Geneviève D., Barat-Houari M. // Arthritis & Rheumatology (Hoboken, N.J.) -2020. - V. 72 - № 10 - P.1689-1693. DOI: 10.1002/art.41387.

278.Rubin P. On organizing a dynamic classification of bone dysplasias / Rubin P. // Arthritis & Rheumatism - 1964. - V. 7 - № 6 - P.693-708. DOI: 10.1002/art.1780070610.

279.Santangelo L. A novel SMARCAL1 mutation associated with a mild phenotype of Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) / Santangelo L., Gigante M., Netti G.S., Diella S., Puteo F., Carbone V., Grandaliano G., Giordano M., Gesualdo L. // BMC Nephrology - 2014. - V. 15 - № 1 - P.41. DOI: 10.1186/1471-2369-1541.

280.Sanyal M. Lack of IL7Ra expression in T cells is a hallmark of T-cell immunodeficiency in Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) / Sanyal M., Morimoto M., Baradaran-Heravi A., Choi K., Kambham N., Jensen K., Dutt S., Dionis-Petersen K.Y., Liu L.X., Felix K., Mayfield C., Dekel B., Bokenkamp A., Fryssira H., Guillen-Navarro E., Lama G., Brugnara M., Lücke T., Olney A.H., Hunley T.E., Polat A.I., Yis U., Bogdanovic R., Mitrovic K., Berry S., Najera L., Najafian B., Gentile M., Nur Semerci C., Tsimaratos M., Lewis D.B., Boerkoel C.F. // Clinical Immunology - 2015. - V. 161 - № 2 - P.355-365. DOI: 10.1186/1471-2369-15-41.

281.Satoh H. Functional analysis of diastrophic dysplasia sulfate transporter. Its involvement in growth regulation of chondrocytes mediated by sulfated proteoglycans / Satoh H., Susaki M., Shukunami C., Lyama K.I., Negoro T., Hiraki Y. // The Journal of biological chemistry - 1998. - V. 273 - № 20 - P.12307-12315. DOI: 10.1074/jbc.273.20.12307.

282.Savarirayan R. The skeletal dysplasias / Savarirayan R., Rimoin D.L. // Best

Practice and Research: Clinical Endocrinology and Metabolism - 2002. - V. 16 -№ 3 - P.547-560. DOI: 10.1016/j.clp.2015.03.003.

283.Savarirayan R. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL, MIM #313400) / Savarirayan R., Thompson E., Gecz J. // European journal of human genetics: EJHG - 2003. - V. 11 - № 9 - P.639-642.

284.Schimke R.N. Chondroitin-6-sulphaturia, defective cellular immunity, and nephrotic syndrome / Schimke R.N., Horton W.A., King C.R. // Lancet (London, England) - 1971. - V. 2 - № 7733 - P.1088-1089. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201025.

285.Schmidts M. Clinical genetics and pathobiology of ciliary chondrodysplasias / Schmidts M. // Journal of Pediatric Genetics - 2014. - V. 3 - № 2 - P.49-64. DOI: 10.3233/PGE-14089.

286.Schmidts M. Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement / Schmidts M., Arts H.H., Bongers E.M.H.F., Yap Z., Oud M.M., Antony D., Duijkers L., Emes R.D., Stalker J., Yntema J.B.L., Plagnol V., Hoischen A., Gilissen C., Forsythe E., Lausch E., Veltman J.A., Roeleveld N., Superti-Furga A., Kutkowska-Kazmierczak A., Kamsteeg E.J., Elfioglu N., Maarle M.C. van, Graul-Neumann L.M., Devriendt K., Smithson S.F., Wellesley D., Verbeek N.E., Hennekam R.C.M., Kayserili H., Scambler P.J., Beales P.L., Knoers N.V.A.M., Roepman R., Mitchison H.M. // Journal of Medical Genetics - 2013. - V. 50 - № 5 - P.309-323. DOI: 10.1136/j medgenet-2012-101284.

287.Schmidts M. Combined NGS Approaches Identify Mutations in the Intraflagellar Transport Gene IFT140 in Skeletal Ciliopathies with Early Progressive Kidney Disease / Schmidts M., Frank V., Eisenberger T., Turki S. al, Bizet A.A., Antony D., Rix S., Decker C., Bachmann N., Bald M., Vinke T., Toenshoff B., Donato N. Di, Neuhann T., Hartley J.L., Maher E.R., Bogdanovic R., Peco-Antic A., Mache C., Hurles M.E., Joksic I., Guc-Scekic M., Dobricic J., Brankovic-Magic M., Bolz H.J., Pazour G.J., Beales P.L., Scambler P.J., Saunier S., Mitchison H.M., Bergmann C. // Human Mutation - 2013. - V. 34 - № 5 - P.714-724. DOI:

10.1002/humu.22294. DOI: 10.1002/humu.22294.

288.Schmidts M. Mutations in the Gene Encoding IFT Dynein Complex Component WDR34 Cause Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy / Schmidts M., Vodopiutz J., Christou-Savina S., Cortés C.R., McInerney-Leo A.M., Emes R.D., Arts H.H., Tüysüz B., D'Silva J., Leo P.J., Giles T.C., Oud M.M., Harris J.A., Koopmans M., Marshall M., Elfioglu N., Kuechler A., Bockenhauer D., Moore A.T., Wilson L.C., Janecke A.R., Hurles M.E., Emmet W., Gardiner B., Streubel B., Dopita B., Zankl A., Kayserili H., Scambler P.J., Brown M.A., Beales P.L., Wicking C., Duncan E.L., Mitchison H.M. // The American Journal of Human Genetics - 2013. - V. 93 - № 5 - P.932-944. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.10.003.

289.Schulz S. C-type natriuretic peptide and guanylyl cyclase B receptor / Schulz S. // Peptides - 2005. - V. 26 - № 6 - P.1024-1034. DOI: 10.1016/j.peptides.2004.08.027.

290.Scott A. Natural history of cardiac involvement in geleophysic dysplasia / Scott A., Yeung S., Dickinson D.F., Karbani G., Crow Y.J. // American Journal of Medical Genetics Part A - 2005. - V. 132A - № 3 - P.320-323. DOI: 10.1002/ajmg.a.30450.

291.Sen E.S. Clinical genetic testing using a custom-designed steroid-resistant nephrotic syndrome gene panel: analysis and recommendations / Sen E.S., Dean P., Yarram-Smith L., Bierzynska A., Woodward G., Buxton C., Dennis G., Welsh G.I., Williams M., Saleem M.A. // Journal of medical genetics - 2017. - V. 54 -№ 12 - P.795-804. DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-104811.

292.Sensenbrenner, J. A. New syndrome of skeletal, dental and hair anomalies / Sensenbrenner, J. A., Dorst, J. P., & Owens, R. P. // Birth defects original article series - V. 11 - № 2 - P. 372-379.

293.Shiang R. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia / Shiang R., Thompson L.M., Zhu Y.Z., Church D.M., Fielder T.J., Bocian M., Winokur S.T., Wasmuth J.J. // Cell - 1994. - V. 78 - № 2 - P.335-342. DOI: 10.1016/0092-8674(94)90302-6.

294.Shohat M. Geleophysic dysplasia: a storage disorder affecting the skin, bone,

liver, heart, and trachea / Shohat M., Gruber H.E., Pagon R.A., Witcoff L.J., Lachman R., Ferry D., Flaum E., Rimoin D.L. // The Journal of pediatrics - 1990. - V. 117 - № 2 Pt 1 - P.227-232. DOI: 10.1016/S0022-3476(05)80534-7.

295.Shohat M. Brachyolmia: radiographic and genetic evidence of heterogeneity. / Shohat M., Lachman R., Gruber H.E., Rimoin D.L. // American Journal of Medical Genetics - 1989. - V. 33 - № 2 - P.209-219. DOI: 10.1002/ajmg.1320330214.

296.Silveira K.C. Molecular diagnosis in a cohort of 114 patients with rare skeletal dysplasias / Silveira K.C., Kanazawa T.Y., Silveira C., Lacarrubba-Flores M.D.J., Carvalho B.S., Cavalcanti D.P. // American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics - 2021. - V. 187 - № 3 - P.396-408. DOI: 10.1002/ajmg.c.31937.

297.Simsek-Kiper P.O. Further defining the clinical and molecular spectrum of acromesomelic dysplasia type maroteaux: a Turkish tertiary center experience / Simsek-Kiper P.O., Urel-Demir G., Taskiran E.Z., Arslan U.E., Nur B., Mihci E., Haliloglu M., Alanay Y., Utine G.E., Boduroglu K. // Journal of human genetics -2021. - V. 66 - № 6 - P.585-596. DOI: 10.1038/s10038-020-00871-0.

298.Song S.H. New proposed clinico-radiologic and molecular criteria in hypochondroplasia: FGFR 3 gene mutations are not the only cause of hypochondroplasia / Song S.H., Balce G.C.E., Agashe M.V., Lee H., Hong S.J., Park Y.E., Kim S.G., Song H.R. // American journal of medical genetics. Part A -2012. - V. 158A - № 10 - P.2456-2462. DOI: 10.1002/ajmg.a.35564.

299.Sorsby A. Hereditary affections of the retina and choroid. / Sorsby A. // Acta geneticae medicae et gemellologiae - 1964. - V. 13 - P.20-68.

300.Spranger J. Schimke immuno-osseous dysplasia: a newly recognized multisystem disease / Spranger J., Hinkel G.K., Stöss H., Thoenes W., Wargowski D., Zepp F. // The Journal of pediatrics - 1991. - V. 119 - № 1 Pt 1 - P.64-72. DOI: 10.1016/s0022-3476(05)81040-6.

301.Spranger J. The type II collagenopathies: a spectrum of chondrodysplasias / Spranger J., Winterpacht A., Zabel B. // European journal of pediatrics - 1994. -V. 153 - № 2 - P.56-65. DOI: 10.1007/BF01959208.

302.Spranger J.W. Bone dysplasias: an atlas of genetic disorders of skeletal

development / J. W. Spranger - 4th edition - Oxford Univ Pr, 2018 - 901p. 303.Srivastava P. Novel mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B gene in four Indian families with acromesomelic dysplasia, type Maroteaux / Srivastava P., Tuteja M., Dalal A., Mandal K., Phadke S.R. // Journal of genetics

- 2016. - V. 95 - № 4 - P.905-909. DOI: 10.1007/s12041-016-0715-1. 304.Stenson P.D. Human Gene Mutation Database (HGMD®): 2003 update / Stenson

P.D., Ball E. V., Mort M., Phillips A.D., Shiel J.A., Thomas N.S.T., Abeysinghe S., Krawczak M., Cooper D.N. // Human Mutation - 2003. - V. 21 - № 6 - P.577-581. DOI: 10.1002/humu.10212. 305.Stenson P.D. Human Gene Mutation Database (HGMD): 2003 update / Stenson P.D., Ball E. V., Mort M., Phillips A.D., Shiel J.A., Thomas N.S.T., Abeysinghe S., Krawczak M., Cooper D.N. // Human mutation - 2003. - V. 21 - № 6 - P.577-581. DOI: 10.1002/humu.10212. 306.Stickler G.B. Clinical features of hereditary progressive arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome): a survey / Stickler G.B., Hughes W., Houchin P. // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics - 2001.

- V. 3 - № 3 - P.192-196. DOI: 10.1097/00125817-200105000-00008. 307.Suleman F. A novel form of chondrocyte stress is triggered by a COMP mutation

causing pseudoachondroplasia / Suleman F., Gualeni B., Gregson H.J., Leighton M.P., Pirog K.A., Edwards S., Holden P., Boot-Handford R.P., Briggs M.D. // Human mutation - 2012. - V. 33 - № 1 - P.218-231. DOI: 10.1002/humu.21631. 308.Sulko J. Novel amino acid substitution in the Y-position of collagen type II causes spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita / Sulko J., Czarny-Ratajczak M., Wozniak A., Latos-Bielenska A., Kozlowski K. // American journal of medical genetics. Part A - 2005. - V. 137A - № 3 - P.292-297. DOI: 10.1002/ajmg.a.30881. 309.Sun C. Separation in genetic pathogenesis of mutations in FBN1-TB5 region between autosomal dominant acromelic dysplasia and Marfan syndrome / Sun C., Xu D., Pei Z., Yang L., Qiao Z., Lu W., Luo F., Qiu Z. // Birth defects research -

2020. - V. 112 - № 20 - P.1834-1842. DOI: 10.1002/bdr2.1814.

310. Sun W. A novel deep intronic COL2A1 mutation in a family with early-onset high myopia/ocular-only Stickler syndrome / Sun W., Xiao X., Li S., Jia X., Zhang Q. // Ophthalmic & physiological optics: the journal of the British College of Ophthalmic Opticians (Optometrists) - 2020. - V. 40 - № 3 - P.281-288. DOI: 10.1111/opo.12682.

311.Superti-Furga A. A family of chondrodysplasias caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter gene and associated with impaired sulfation of proteoglycans / Superti-Furga A., Hästbacka J., Rossi A., Harten J.J. Van Der, Wilcox W.R., Cohn D.H., Rimoin D.L., Steinmann B., Lander E.S., Gitzelmann R. // Annals of the New York Academy of Sciences - 1996. - V. 785 - P.195-201. DOI: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb56259.x.

312.Superti-Furga A. Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene / Superti-Furga A., Hastbacka J., Wilcox W.R., Cohn D.H., Harten H.J. Van der, Rossi A., Blau N., Rimoin D.L., Steinmann B., Lander E.S., Gitzelmann R. // Nature genetics - 1996. - V. 12 - № 1 - P.100-102. DOI: 10.1038/ng0196-100.

313.Superti-Furga A. Atelosteogenesis Type 2 / Superti-Furga A., Unger S. // GeneReviews - 2020.

314. Superti-Furga A. Recessively inherited multiple epiphyseal dysplasia with normal stature, club foot, and double layered patella caused by a DTDST mutation / Superti-Furga, A., Neumann, L., Riebel, T., Eich, G., Steinmann, B., Spranger, J., & Kunze, J. // Journal of Medical Genetics - 1999 - V. 36 - № 8 - P.621-624.

315.Superti-Furga A. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision / Superti-Furga A., Unger S., Beighton P., Bonafe L., Braverman N., Briggs M., Cohn D., Cormier-Daire V., Francomano C., Hall C., Horton W., Kaitila I., Krakow D., Lachman R., Lee B., LeMerrer M., Mortier G., Mundlos S., Nishimura G., Poznanski A., Rimoin D., Robertson S., Savarirayan R., Spranger J., Sillence D., Warman M., Wilcox W., Wilkie A., Zabel B., Zankl A. // American journal of medical genetics. Part A - 2007. - V. 143A - № 1 - P.1-18. DOI:

10.1002/aj mg.a.31483.

316.Svensson L. Cartilage Oligomeric Matrix Protein-Deficient Mice Have Normal Skeletal Development / Svensson L., Aszodi A., Heinegârd D., Hunziker E.B., Reinholt F.P., Fässler R., Oldberg Â. // Molecular and Cellular Biology - 2002. -V. 22 - № 12 - P.4366. DOI: 10.1128/MCB.22.12.4366-4371.2002.

317.Taga A. TRPV4 mutations causing mixed neuropathy and skeletal phenotypes result in severe gain of function / Taga A., Peyton M.A., Goretzki B., Gallagher T.Q., Ritter A., Harper A., Crawford T.O., Hellmich U.A., Sumner C.J., McCray B.A. // Annals of Clinical and Translational Neurology - 2022. - V. 9 - № 3 -P.375-391. DOI: 10.1002/acn3.51523.

318.Tamura N. Critical roles of the guanylyl cyclase B receptor in endochondral ossification and development of female reproductive organs / Tamura N., Doolittle L.K., Hammer R.E., Shelton J.M., Richardson J.A., Garbers D.L. // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - 2004. - V. 101 - № 49 - P.17300-17305. DOI: 10.1073/pnas.0407894101.

319.Tan K. The crystal structure of the signature domain of cartilage oligomeric matrix protein: implications for collagen, glycosaminoglycan and integrin binding / Tan K., Duquette M., Joachimiak A., Lawler J. // The FASEB Journal - 2009. -V. 23 - № 8 - P.2490-2501. DOI: 10.1096/fj.08-128090.

320.Tao Y. Geleophysic dysplasia caused by a mutation in FBN1 : A case report / Tao Y., Wei Q., Chen X., Nong G.M. // World Journal of Clinical Cases - 2021. - V. 9 - № 24 - P.7175. DOI: 10.12998/wjcc.v9.i24.7175.

321.Tariq M. Homozygosity for a missense variant in COMP gene associated with severe pseudoachondroplasia / Tariq M., Khan T.N., Lundin L., Jameel M., Lönnerholm T., Baig S.M., Dahl N., Klar J. // Clinical genetics - 2018. - V. 93 -№ 1 - P.182-186. DOI: 10.1111/cge.13091.

322.Taskinen M. Extended follow-up of the Finnish cartilage-hair hypoplasia cohort confirms high incidence of non-Hodgkin lymphoma and basal cell carcinoma / Taskinen M., Ranki A., Pukkala E., Jeskanen L., Kaitila I., Mäkitie O. // American journal of medical genetics. Part A - 2008. - V. 146A - № 18 - P.2370-2375.

DOI: 10.1002/ajmg.a.32478.

323.Terhal P.A. A Study of the Clinical and Radiological Features in a Cohort of 93 Patients with a COL2A1 Mutation Causing Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita or a Related Phenotype / Terhal P.A., Nievelstein R.J.A.J., Verver E.J.J., Mortier G.R. // American Journal of Medical Genetics Part A - 2015. - V. 167 -№ 3 - P.461-475. DOI: 10.1002/ajmg.a.36922.

324.Tham E. Autosomal recessive mutations in the COL2A1 gene cause severe spondyloepiphyseal dysplasia / Tham E., Nishimura G., Geiberger S., Horemuzova E., Nilsson D., Lindstrand A., Hammarsjö A., Armenio M., Mäkitie O., Zabel B., Nordgren A., Nordenskjöld M., Grigelioniene G. // Clinical genetics - 2015. - V. 87 - № 5 - P.496-498. DOI: 10.1111/cge. 12466.

325.Toft-Bertelsen T.L. TRPing to the Point of Clarity: Understanding the Function of the Complex TRPV4 Ion Channel / Toft-Bertelsen T.L., Macaulay N. // Cells -2021. - V. 10 - № 1 - P.1-16. DOI: 10.3390/cells10010165.

326.Tolo V. T. Spinal deformity in short-stature syndromes / Tolo V.T. // Instructional course lectures - 1990 - V. 39 - P.399-405.

327.Tran T.H. Acromesomelic dysplasia Maroteaux-type in patients from Vietnam / Tran T.H., Cao M.H., Luong L.H., Le P.T., Vu D.C., Ta T.D., Bui T.H., Nguyen D.H., Ta V. Van, Tran V.K. // American journal of medical genetics. Part A - 2019.

- V. 179 - № 8 - P.1420-1422. DOI: 10.1002/ajmg.a.61192.

328.Travessa A.M. Spondyloepiphyseal dysplasia type Stanescu: Expanding the clinical and molecular spectrum of a very rare type II collagenopathy / Travessa A.M., Díaz-González F., Mirco T., Oliveira-Ramos F., Parrón-Pajares M., Heath K.E., Sousa A.B. // American Journal of Medical Genetics, Part A - 2020. - V. 182

- № 11 - P.2715-2721. DOI: 10.1002/ajmg.a.61817.

329.Turro E. Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system / Turro E., Astle W.J., Megy K., Raymond F.L. // Nature 2020 583:7814 - 2020. - V. 583 - № 7814 - P.96-102. DOI: 10.1038/s41586-020-2434-2.

330.Tüuysüz B. Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune)

syndrome: Evaluation and classification of 13 patients / Tüuysüz B., Bari§ S., Aksoy F., Madazli R., Üngür S., Sever L. // American Journal of Medical Genetics Part A - 2009. - V. 149A - № 8 - P.1727-1733. DOI: 10.1002/ajmg.a.32962.

331.Unger S. Multiple epiphyseal dysplasia: clinical and radiographic features, differential diagnosis and molecular basis / Unger S., Bonafe L., Superti-Furga A. // Best practice & research. Clinical rheumatology - 2008. - V. 22 - № 1 - P.19-32. DOI: 10.1016/j.berh.2007.11.009.

332.Unger S. Diastrophic Dysplasia / Unger S., Superti-Furga A. // GeneReviews® -2021.

333.Ürel-Demir G. Natural history of TRPV4-Related disorders: From skeletal dysplasia to neuromuscular phenotype / Ürel-Demir G., §im§ek-Kiper P.Ö., Öncel i., Utine G.E., Haliloglu G., Boduroglu K. // European journal of paediatric neurology : EJPN: official journal of the European Paediatric Neurology Society

- 2021. - V. 32 - P.46-55. DOI: 10.1016/j.ejpn.2021.03.011.

334.Vakkilainen S. Original article: 'Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis' can present with late-onset extraskeletal manifestations / Vakkilainen S., Costantini A., Taskinen M., Wartiovaara-Kautto U., Mäkitie O. // Journal of Medical Genetics

- 2020. - V. 57 - № 1 - P.18. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106131.

335.Vallee R.B. Autoinhibitory and other autoregulatory elements within the dynein motor domain / Vallee R.B., Höök P. // Journal of Structural Biology - 2006. - V. 156 - № 1 - P.175-181. DOI: 10.1016/j.jsb.2006.02.012.

336.Venditti R. Sedlin controls the ER export of procollagen by regulating the Sar1 cycle. / Venditti R., Scanu T., Santoro M., Tullio G. Di, Spaar A., Gaibisso R., Beznoussenko G. V., Mironov A.A., Mironov A., Zelante L., Piemontese M.R., Notarangelo A., Malhotra V., Vertel B.M., Wilson C., Matteis M.A. De // Science (New York, N.Y.) - 2012. - V. 337 - № 6102 - P.1668-1672. DOI: 10.1126/science.1224947.

337.Walczak-Sztulpa J. Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner Syndrome, Is a Ciliopathy Caused by Mutations in the IFT122 Gene / Walczak-Sztulpa J., Eggenschwiler J., Osborn D., Brown D.A., Emma F., Klingenberg C., Hennekam

R.C., Torre G., Garshasbi M., Tzschach A., Szczepanska M., Krawczynski M., Zachwieja J., Zwolinska D., Beales P.L., Ropers H.H., Latos-Bielenska A., Kuss A.W. // The American Journal of Human Genetics - 2010. - V. 86 - № 6 - P.949-956. DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.04.012.

338.Walczak-Sztulpa J. Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease / Walczak-Sztulpa J., Posmyk R., Bukowska-Olech E.M., Wawrocka A., Jamsheer A., Oud M.M., Schmidts M., Arts H.H., Latos-Bielenska A., Wasilewska A. // Orphanet Journal of Rare Diseases - 2020. - V. 15 - № 1 - P.1-10. DOI: 10.1186/s13023-020-1303-2.