Филогеография митогеномов коренного населения Сибири тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.01.07, кандидат наук Стариковская, Елена Борисовна

• Стариковская, Елена Борисовна
• кандидат наук
• 2016

Оглавление диссертации кандидат наук Стариковская, Елена Борисовна

Введение

Актуальность

Цель и задачи исследования

Научная новизна и прикладное значение

Положения выносимые на защиту

Апробация работы

Публикации по теме диссертации

Вклад автора

Структура диссертации

Благодарности

Перечень используемых обозначений и сокращений

Глава 1. Обзор литературы

1.1. Эколого-археологический и антропологический контексты эволюции человека современного вида

1.1.1. Палеоклиматология плейстоцена и голоцена

1.1.2. Археологические свидетельства

1.1.3. Антропологичекие и краниометрические свидетельства

1.2. Молекулярно-генетические данные и модели первоначального расселения

1.2.1. Данные по ядерной и митохондриальной ДНК

1.2.2. Данные по нерекомбинирующему району У-хромосомы

1.3. Митохондриальный геном человека

1.3.1. Структура и функции

1.3.2. Митохондриальная биоэнергетика

1.3.3. Скорость мутаций

1.3.4. Митохондриальные болезни

1.3.5. Классификация патогенных мутаций, пенетрантность, гетероплазмия, критерии патогенности

1.3.6. Экспериментальная генная терапия

1.3.7. Наследственная оптическая нейропатия Лебера

1.4. Молекулярная изменчивость мтДНК человека

1.4.1. Популяционная геномика

1.4.2. Глобальная изменчивость и регион-специфичность

1.4.3. Отклонения от теории нейтральности, адаптивная эволюция

1.5. Генетические реконструкции в свете новейших исследований

1.5.1. Онлайновые ресурсы и биоинформатика

1.5.2. Популяционная динамика, скорость и векторы миграций

1.5.3. Пространственная статистика и филогеография

1.5.4. Концепция филогеографии

Глава 2. Материалы и методы

2.1. Популяции и выборки

2.2. Краткое описание популяций

2.2.1. Тубалары

2.2.2. Манси

2.2.3. Кеты

2.2.4. Нганасаны

2.2.5. Тувинцы

2.2.6. Тофалары (карагасы)

2.2.7. Буряты кушунские (нижнеудинские)

2.2.8. Эвенки

2.2.9. Эвены (ламуты)

2.2.10. Юкагиры

2.2.11. Ульчи

2.2.12. Удэгейцы

2.2.13. Негидальцы

2.2.14. Нивхи

2.2.15. Коряки

2.2.16. Ительмены

2.2.17. Чукчи

2.2.18. Эскимосы

2.3. Молекулярно-генетические методы

2.3.1. Высокоразрешающий метод гаплотипирования

2.3.2. Полногеномное секвенирование

2.4. Статистические методы

2.4.1. Филогенетический метод ближайших соседей

2.4.2. Графический метод главных компонент

2.4.3. Оценки молекулярной изменчивости

2.4.4. Филогеография и время коалесценции

Глава 3. Результаты и обсуждение

3.1. Разнообразие мтДНК гаплотипов

3.2. Макрогруппа М

3.3. Макрогруппа N

3.4. Макрогруппа Я

3.5. Филогения по методу ближайших соседей

3.6. Результаты РСА плот-анализа

3.7. Молекулярная изменчивость

3.8. Митохондриальные связи с американскими индейцами

3.9. Предварительные выводы

3.10. Полногеномное секвенирование

3.11. Филогеография макрогруппы М

3.11.1. Гаплокластер М8

3.11.1.1. Гаплогруппа М8а

3.11.1.2. Гаплогруппа С

3.11.1.2.1. Гаплогруппы С1'5'7

3.11.1.2.2. Гаплогруппа С4

3.11.1.2.3. Эволюция гаплогруппы С

3.11.1.3. Гаплогруппа 71

3.11.1.4. Обсуждение результатов

3.11.2. Гаплокластер Б

3.11.2.1. Гаплогруппы D5a'c

3.11.2.2. D-гаплогруппы Нового Света

3.11.2.3. Гаплогруппа D4b

3.11.2.4. Гаплогруппы D4е и D2

3.11.2.5. Гаплогруппа D4h

3.11.2.6. Гаплогруппа D4j

3.11.2.7. Обсуждение результатов

3.12. Филогеография макрогруппы N

3.12.1. Гаплогруппа А

3.12.2. Реликтовая гаплогруппа палео-енисейцев N2a

3.12.3. Гаплокластер N9

3.12.4. Гаплогруппа Х и тубалары северного Алтая

3.13. Филогеография макрогруппы R

3.13.1. Гаплогруппа В

3.13.2. Гаплогруппа Н8

3.13.3. Гаплокластер U

3.13.3.1. Гаплогруппа U2e1 тубалар северного Алтая

3.13.3.2. Гаплогруппа U7 манси

3.13.3.3. Гаплогруппы U4a'b'd

3.13.3.4. Гаплогруппа U5a

3.13.3.5. Обсуждение результатов

3.14. МтДНК-генофонд высоких широт: поиск сигналов отбора

3.15. Спектр патогенных мутаций в семьях c болезнью Лебера

3.16. Изоляты русских старожилов полярного Севера - новые данные

3.16.1. Индигирщики - русскоустьинцы

3.16.2. Колымчане - походчане, поречане

3.16.3. Анадырщики - марковцы

3.16.4. Обсуждение результатов

Глава 4. Заключительная глава

4.1. Основные итоги исследования

4.1.1. Наследственная оптическая нейропатия Лебера

4.1.2. История русских старожилов полярного Севера

4.1.3. Митохондриальная ДНК и заселение Сибири

4.1.4. Родство мтДНК-гаплогрупп Сибири и Америки

4.2. Перспективы исследования

ВЫВОДЫ

Список цитируемой литературы

Приложения

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Филогеография митогеномов коренного населения Сибири»

Введение

Митохондриальный геном, ввиду малого размера, прямого наследования по материнской линии, в отсутствии рекомбинаций, и высокой скорости мутирования (Brown et al 1979; Elson et al 2001) является уникальным инструментом для эволюционно-генетических исследований. Большие возможности открылись с появлением метода ПЦР-амплификации фрагментов ДНК до миллиона копий (Mullis et al 1986), что позволило широко применять методы рестрикционного картирования, а затем и прямого секвенирования мтДНК. С тех пор, как был секвенирован первый митохондриальный геном (Anderson et al 1981) человека современного вида (ЧСВ) наблюдается значительный прогресс в области фундаментальных исследований на полногеномном уровне (MITOMAP; PhyloTree.org).

Исследования ископаемых скелетов ЧСВ, древностью около 90 тысяч лет, обнаруженных в израильских пещерах (Skhul/Qafzeh), свидетельствуют о тупиковом, не имевшем продолжения, африканском исходе (Mellars 2006). В подтверждение гипотезы о первоначальной экспансии ЧСВ в Евразии после успешного исхода из Африки, вдоль «южного прибрежного пути» (побережье Индийского океана), были получены данные по изменчивости мтДНК реликтовых популяций Малайзии и Андаманских островов, которые показали, что большинство региональных гаплотипов кластеризуется в супергруппы M и R, коалесцируя ко времени около 65000 лет назад (Macaulay et al 2005; Thangaraj et al 2005). В настоящее время гипотеза о происхождении ЧСВ в Африке является общепринятой, однако, сценарии первоначального расселения по миру, в особенности, на просторах Северной Евразии и Америки интенсивно дебатируются (Rasmussen et al 2011; de Saint Pierre et al 2012; Stewart and Stringer 2012; Oppenheimer 2012a; 2012b; 2014; Lazaridis et al 2014; Fregel et al 2015; Liu et al 2015). Так, одна из последних публикаций Nature выделяет весомый генетический вклад древних северо-евразийцев (Ancient North Eurasian) в формирование

популяций, заселивших Европу, Северо-Восточную Евразию и Америку (Lazaridis et al 2016).

Археологические свидетельства по заселению Северной Евразии, к востоку от Уральских гор, кочевыми охотниками-собирателями около 45-33 тысяч лет назад, достаточно хорошо документированы (Anikovich et al 2007; Graf 2009; Kuzmin and Keates 2016). Открытие археологического объекта (YRH-сайт) с протяжёнными участками неповреждённого культурного слоя на нижней Яне, древнейшего (~27 тысяч лет) из известных в заполярье (Pitulko 2001; 2004; Питулько 2006), показывает, что условия арктики не препятствовали её освоению до наступления периода последнего ледниковья (Last Glacial Maximum, LGM), 29500-18000 лет назад. Согласно палеогеографическим данным, на пике оледенения, в связи с более низким уровнем мирового океана (на 100-120 м), Сибирский и СевероАмериканский субконтиненты были соединены Берингийской сушей, а Японское море было морем внутри-континентальным (Finlayson and Carrion 2007; Billups 2015). Очевидно, что потомки обитателей древней Берингии -юкагиры, коряки, чукчи, эскимосы, алеуты и индейцы Северной Америки -заслуживают особого внимания в вопросах первоначального заселения Нового Света: где и в какое время формировались популяции предков, как долго оставались в изоляции (рефугиумах), по каким маршрутам продвигались на свободные от ледников территории. Аналогичные вопросы связаны с происхождением ульчей, нивхов, удэге и других народов Приамурья и первоначальным заселением Америки и Японии. Так, открытие палеолитических памятников Селемжинской культуры - более десятка археологических стоянок в Зейско-Буреинском междуречье, древностью около 25 тысяч лет, предоставляет важные свидетельства о расселении человека на юго-востоке Сибири накануне периода последнего ледниковья (Деревянко и др 1998).

Постледниковое время характеризуется благоприятным стабильным климатом и формированием земледельческих культур. Развитие земледелия

(8-11 тысяч лет назад) стимулировало экспоненциальный рост численности населения и замещение значительной части палеолитического генофонда охотничье-собирательских племён (Soares et al 2008; 2010; 2011; Fu et al 2016; Llamas et al 2016). Так, мтДНК гаплогруппа Х - этот «древний след великой Евразии» (Forster 2004) - была практически утрачена в Европе из-за неолитической реколонизации, и сегодня ее концентрация отмечена лишь у друзов (25% мтДНК-пула) Ближнего Востока.

Любая популяция человека содержит в митохондриальном геноме набор мутаций, которые накоплены с момента первоначальной дивергенции в Африке (Cann et al 1987) и, затем, в процессе экспансии на другие континенты и дифференциации дочерних популяций. Анализ митохондриальной изменчивости на разных континентах показывает, что разнообразие мтДНК вариантов характеризуется регион-специфичностью. При филогенетическом анализе было отмечено накопление несинонимичных замен на внутренних ветвях мтДНК-древа. В связи с этим возникла гипотеза, согласно которой насыщение арктических широт специфичными мтДНК-линиями ассоциировано с фиксацией функционально-значимых адаптивных замен (Mishmar et al 2003; Ruiz-Pesini et al 2004). Более того, существует предположение, что сегодня ряд адаптивных замен способствует сохранению и экспрессивности слабопатогенных мутаций, ассоциированных с наследственными нейродегенеративными болезнями (Wallace et al 1999; 2005a; 2005b; 2015).

Актуальность

На протяжении большей части своей истории Homo sapience sapiense эволюционировал в составе малочисленных родоплеменных (tribal) изолятов (Neel 1980; 1992; Chakraborty et al 1988). Такие антропологические изоляты являют собою яркий пример генетического балансирования между закреплением новых аллелей на популяционном уровне либо их исчезновением под действием генного дрейфа и/или отбора в результате

процессов изоляции и эндогамии. Накопление высоких частот аллелей, характерных для родоплеменного изолята, существенно отличает его от изолята этнического. Последний, представляя собою исторически недавний осколок панмиксной популяции, характеризуется наличием большого числа редких вариантов.

В настоящее время, многие коренные популяции Сибири находятся на стадии ускоренной ассимиляции и распада, тем не менее, остатки их генофондов служат бесценным источником информации, критически важной для понимании процессов заселения Северной Евразии на протяжении многих тысячелетий. Анализ характера митохондриальной изменчивости коренного населения Сибири, связанного генетической непрерывностью и культурной преемственностью с древними охотничье-собирательскими племенами, имеет непреходящее значение в исследовании эволюционной истории человека современного вида.

Полногеномное секвенирование в сочетании с филогеографическим подходом, позволяющим визуализировать «распределение генных филогений по ареалу вида» (Avis 2000; 2004), открывает новые возможности для реконструкции генетической истории коренного населения Сибири в контексте глобальной изменчивости митохондриальной ДНК (reviewed by Richards 2016).

Цель и задачи исследования

Основной целью исследования является молекулярно-генетическая реконструкция первоначального заселения Сибирского субконтинента, определение времени и маршрутов дискретных миграций в высоких широтах Евразии и проверка существующих эколого-археологических гипотез. Достижение поставленной цели базируется, в первую очередь, на полученных оригинальных данных.

В ходе исследования решались следующие основные задачи: (1) восполнить существующие пробелы в митохондриальном «ландшафте»

коренного населения Сибири; (2) выполнить филогеографическую реконструкцию основных эволюционных событий по заселению Сибири в эпоху позднего плейстоцена и голоцена; (3) выяснить истоки миграций на территории древней Сибири/Берингии, включая ранние и поздние миграции в Новый Свет; (4) получить новые данные по митохондриальной изменчивости генофонда русских старожилов полярного Севера Сибири; (5) исследовать мутационный спектр митохондриальных генов для идентификации функционально-значимых замен и ревизовать роль мтДНК-бекграунда у носителей слабопатогенных мутаций, ассоциированных с наследственной оптической нейропатией Лебера.

Научная новизна и прикладное значение

Уникальная информация по митогеномному разнообразию (полные последовательности мтДНК) подлинных аборигенов Сибири, с привлечением мировых данных (в том числе, по ископаемым ДНК), повышает надежность филогенетических реконструкций по выявлению древних генетических связей. Филогеографический подход, являясь новым приближением к визуализации потока наследственности и распределению генных филогений по ареалу вида (Avis 2004), обеспечивает получение относительно полной картины взаимодействия региональных популяций на уровне материнских мтДНК-линий (гаплогрупп).

Исследование мтДНК-изменчивости коренного населения Сибири и русских старожилов полярного Севера проходило поэтапно -экспедиционные сборы первичных генеалогических данных и образцов, картирование мтДНК гаплотипов, секвенирование выборочных митогеномов - что гарантировало выполнение современного статистического анализа, с соответствующими временными оценками ключевых филогенетических событий. Эволюционная генеалогия митогеномов, с установленной этно-популяционной принадлежностью, позволяет выявить вероятное место происхождения мтДНК-линии,

располагая данный митогеном внутри определённого регионального кластера (БеИаг й а1 2012а). Такой подход, с учетом последних сведений в области археологии и палеоклиматологии, позволил нам аппроксимировать истоки и время первоначального заселения Сибирского субконтинента и последующих дискретных миграций в высоких широтах Евразии.

В последние годы значительно вырос интерес к новому классу наследственных болезней, обусловленных биохимическими дефектами в системе окислительного фосфорилирования. В настоящее время существует острая необходимость в молекулярной диагностике, так называемых, митохондриальных болезней - сходных по клинической картине, но различных по своей генетической природе, поскольку гены яДНК и мтДНК вовлечены в метаболизм митохондрий.

Полученные новые данные необходимы для оценки эволюционного значения как отдельных сайтов, так и регион-специфичных вариантов мтДНК, что напрямую связано с фундаментальными вопросами биологии, в том числе, по сохранению биоразнообразия, а также имеет практическую ценность и прикладное значение для генетического консультирования и дифференциальной молекулярной диагностики целого ряда наследственных нейродегенеративных (митохондриальных) болезней.

Положения, выносимые на защиту

Особенностью мтДНК генофонда коренного населения Сибири является сочетание мтДНК линий, характерных для Европы и Ближнего Востока ^'N2, X, И'У, ГТ, и'К) и характерных для Центральной и Восточной Азии (А, №'У, Б, Я9Т, многочисленные М-производные) -взаимоклинальный характер распределения западно- и восточно-евразийских мтДНК вариантов отражает, в общих чертах, направленность векторов первоначальных миграций.

Полученные данные, в совокупности с археологическими и палеоклиматическими свидетельствами, дают основания полагать, что

первоначальное заселение Алтае-Саянского региона носителями производных N/R макрогрупп, дивергировавших на территории Западной, Юго-Западной и Центральной Евразии, осуществлялось не позднее 38000 лет назад; производные макрогруппы М, заселявшие Сибирский субконтинент на несколько тысячелетий позже, первоначально дивергировали в благоприятных регионах Приамурья.

Южный пояс Сибири - в составе единого экологического пространства евразийских лесо-степей, отличавшихся богатством пищевых ресурсов - играл ключевое значение в поэтапном заселении Сибири и являлся основным источником формирования последующих волн миграций, в том числе, в Японию, Америку и Западную Евразию.

Апробация работы

Материалы исследования были представлены на VI международной конференции «Древние ДНК и биомолекулы», Тель-Авив, Израиль, 2002; на ежегодных съездах Американского общества генетики человека - Солт-Лейк-Сити, Юта, 2005; Новый Орлеан, Луизиана, 2006; Сан-Диего, Калифорния, 2007; Филадельфия, Пенсильвания, 2008; на XX международном конгрессе «Генетика - понимание живых систем», Берлин, Германия, 2008; на Европейских конференциях по генетике человека - Вена, Австрия, 2009; 2010; Амстердам, Нидерланды, 2011; на международных конференциях в Новосибирске - Хромосома-2009; Актуальные вопросы неврологии, 2011; Postgenome-2011.

Публикации по теме диссертации

1. Mallick S., Li H., Lipson M., Mathieson I., Gymrek M., Racimo F., Zhao M., Chennagiri N., Nordenfelt S., Tandon A., Skoglund P., Lazaridis J., Sankararaman S., Fu Q., Rohland N., Renaud G., Erlich Y., Willems T., Gallo C., Spence J.P., Song Y.S., Poletti G., Balloux F., van Driem G., de Knijff P., Gallego Romero I., Jha A.R., Behar D.M., Bravi C.M., Capelli C., Hervig T., Moreno-Estrada A.,

Posukh O.L., Balanovska E., Balanovsky O., Karachanak-Yankova S., Sahakyan H., Toncheva D., Yepiskoposyan L., Tyler-Smith C., Xue Y., Abdullah M.S., Ruiz-Linares A., Beall C.M., DiRienzo A., Jeong C., Starikovskaya E.B., Metspalu E., Parik J., Villems R., Henn B.M., Hodoglugil U., Mahley R., Sajantila A., Stamatoyannopoulos G., Wee J.T.S., Khusainova R., Khusnutdinova E., Litvinov S., Ayodo G., Comas D., Hammer M., Kivisild T., Klitz W., Winkler C., Labuda D., Bamshad B., Jorde L.B., Tishkoff S.A., Scott Watkins W., Metspalu M., Dryomov S., Sukernik R., Singh L., Thangaraj K., Pääbo S., Kelso J., Patterson N., Reich D. The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations // Nature. - 2016. - DOI: 10.1038/nature 18964.

2. Dryomov S., Nazhmidenova A., Shalaurova S., Morosov I.V., Tabarev A.V., Starikovskaya E.B., Sukernik R.I. Mitochondrial genime diversity at the Bering Strait area highlights prehistoric human migrations from Siberia to northern North America // Eur. J. Hum. Genet. - 2015. - V. 23 (10). - P. 1399-1404.

3. Lazaridis I., Patterson N., Mittnik A., Renaud G, Mallick S., Kirsanow K, Sudmant P.H., Schraiber J.G., Castellano S., Lipson M., Berger B., Economou C., Bollongino R., Fu Q., Bos K.I., Nordenfelt S., Li H., de Filippo C., Prüfer K., Sawyer S., Posth C., Haak W., Hallgren F., Fornander E., Rohland N., Delsate D., Francken M., Guinet J.M., Wahl J., Ayodo G., Babiker H.A., Bailliet G., Balanovska E., Balanovsky O., Barrantes R., Bedoya G., Ben-Ami H., Bene J., Berrada F., Bravi C.M., Brisighelli F., Busby G.B., Cali F., Churnosov M., Cole D.E., Corach D., Damba L., van Driem G., Dryomov S., Dugoujon J.M., Fedorova S.A., Gallego Romero I., Gubina M., Hammer M., Henn B.M., Hervig T., Hodoglugil U., Jha A.R., Karachanak-Yankova S., Khusainova R., Khusnutdinova E., Kittles R., Kivisild T., Klitz W., Kucinskas V., Kushniarevich A., Laredj L., Litvinov S., Loukidis T., Mahley R.W., Melegh B., Metspalu E., Molina J., Mountain J., Näkkäläjärvi K., Nesheva D., Nyambo T., Osipova L., Parik J., Platonov F., Posukh O., Romano V., Rothhammer F., Rudan I, Ruizbakiev R., Sahakyan H., Sajantila A, Salas A., Starikovskaya E.B., Tarekegn

A., Toncheva D., Turdikulova S., Uktveryte I., Utevska O., Vasquez R., Villena M., Voevoda M., Winkler C.A., Yepiskoposyan L., Zalloua P., Zemunik T., Cooper A., Capelli C., Thomas M.G., Ruiz-Linares A., Tishkoff S.A., Singh L., Thangaraj K., Villems R., Comas D., Sukernik R., Metspalu M., Meyer M., Eichler E.E., Burger J., Slatkin M., Pââbo S., Kelso J., Reich D., Krause J. Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. // Nature. — 2014. — V. 513. — P. 409-413.

4. Sukernik R.I., Volodko N.V., Mazunin I.O., Eltsov N.P., Dryomov S.V., Starikovskaya E.B. Mitochondrial Genome Diversity in the Tubalar, Even and Ulchi: Contribution to Prehistory of Native Siberians and Their Affinities to Arctic Native Americans // Am. J. Phys. Anthropol. - 2012. - V. 148. - P. 123138.

5. Мазунин И.О., Володько Н.В., Стариковская Е.Б., Сукерник Р.И. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека // Молекулярная биология. - 2010. - Т. 44. - № 5. - С. 755-772.

6. Сукерник Р.И., Володько Н.В., Мазунин И.О., Ельцов Н.П., Стариковская Е.Б. Генетическая история русских старожилов полярного севера Восточной Сибири по результатам анализа изменчивости мтДНК // Генетика. - 2010. -Т.46. - №11. - С. 1571-1579.

7. Ельцов Н.П., Володько Н.В., Стариковская Е.Б., Мазунин И.О., Сукерник Р.И. Роль естественного отбора в эволюции митохондриальных гаплогрупп Северо-Восточной Евразии // Генетика. - 2010. - Т. 46. - №9. - С. 1247-1249.

8. Володько Н.В., Ельцов Н.П., Стариковская Е.Б., Сукерник Р.И. Анализ разнообразия митохондриальной ДНК юкагиров в эволюционном контексте // Генетика. - 2009. - Т. 45. - № 7. - С. 992-996.

9. Volodko N.V., Starikovskaya E.B., Mazunin I.O., Eltsov N.P., Naidenko P.V., Wallace D.C., and Sukernik R.I. Mitochondrial Genome Diversity in Arctic

Siberians, with Particular Reference to the Evolutionary History of Beringia and Pleistocenic Peopling of the Americas // Am. J. Hum. Genet. - 2008. - V. 82. - P. 1084-1100.

10. Володько Н.В., Львова M.A., Стариковская Е.Б., Дербенёва О.А., Бычков И.Ю., Михайловская И.Е., Погожева И.В., Федотов Ф.Ф., Соян Г.В., Прокачио В., Уоллес Д.С., Сукерник Р.И. Спектр патогенных мутаций мтДНК в семьях больных наследственной нейропатией зрительного нерва Лебера в Сибири // Генетика. - 2006. - T. 42. - C. 78-87.

11. Starikovskaya E.B., Sukernik R.I., Derbeneva O.A., Volodko N.V., Ruiz-Pesini E., Torroni A., Brown M., Lott M., Hosseini S., Huoponen K., Wallace D.C. Mitochondrial DNA diversity in indigenous populations of the southern extent of Siberia, and the origins of Native American haplogroups // Ann. Hum. Genet. -2005. - V. 69. - P. 67-89. - doi: 10.1046/j.1529-8817.2003.00127.x.

12. Schurr T.G., Sukernik R.I., Starikovskaya Y.B., Wallace D.C. MtDNA variation in Central Siberians identifies West Eurasian and East Asian components of their gene pool // Am. J. Phys. Antropol. - 2003. - V. 1. - P. 186-187.

13. Дербенева О.А., Стариковская Е.Б., Володько Н.В., Уоллес Д.С., Сукерник Р.И. Изменчивость митохондриальных ДНК у кетов и нганасан в связи с первоначальным заселением Северной Евразии // Генетика. - 2002. - T. 38. -C. 1554-1560.

14. Сукерник Р.И., Дербенева О.А., Стариковская Е.Б., Володько Н.В., Михайловская И.Е., Бычков И.Ю., Лотт М.Т., Браун М.Д., Уоллес Д.С. Митохондриальный геном и митохондриальные болезни человека // Генетика. - 2002. - T. 38. - C. 161-170.

15. Derbeneva O.A., Starikovskaya Y.B., Wallace D.C., Sukernik R.I. Traces of early Eurasians in the Mansi of Northwest Siberia revealed by mtDNA analysis // Am. J. Hum. Genet. - 2002. - V. 70. - C. 1009-1014.

16. Brown M.D., Starikovskaya Y.B., Derbeneva O.A., Hosseini S.H., Allen J.C., Mikhailovskaya I.E., Sukernik R.I., Wallace D.C. The role of mtDNA background in disease expression: a new primary LHON mutation associated with western Eurasian haplogroupe // Hum. Genet. - 2002. - V. 110. - R 130-138.

17. Wallace D.C., Brown M.D., Schurr T.G., Chen E., Chen Y.-S., Starikovskaya Y.B. and Sukernik R.I. Global mitochondrial DNA variation and the origin of Native Americans // The Origin of Humankind / ed. by M. Aloisi, B. Battaglia, E. Carafoli, and G.A. Danieli. - IOS Pressinc, 2000. - P. 9-11.

Вклад автора

Экспедиционные сборы образцов, демографических данных и родословных в местах компактного проживания коренных народов, пробоподготовка, молекулярно-генетическое картирование гаплотипов мтДНК, полногеномное мтДНК секвенирование, подготовка статистических матриц для обработки данных, филогеографический анализ, интерпретация результатов, подготовка и написание статей.

Структура диссертации

Диссертация состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов, результатов и обсуждения, заключения и выводов. Диссертация изложена на 219 страницах машинописного текста, содержит 20 рисунков, 4 таблицы, а также список цитируемой литературы, который включает в себя 458 публикаций. Приложения изложены, дополнительно, на 6 страницах машинописного текста.

Благодарности

Я глубоко признательна профессору Рему Израилевичу Сукернику за неоценимую поддержку в научной работе и профессору Дугласу Уоллесу (Douglas C. Wallace) за предоставленную возможность неоднократных

рабочих визитов в США в период 1992-2006 гг. (Center for Molecular Medicine, Emory University, Atlanta, GA; Center for Molecular and Mitochondrial Medicine and Genetics, University of California, Irvine, CA). Благодарю сотрудников лаборатории, аспирантов и студентов за совместную плодотворную деятельность. От всей души признательна моим родным и близким за поддержку и понимание.

Особую благодарность приношу коренным жителям Сибири, прямым участникам многолетнего исследования по истории первоначального заселения Северной Евразии, а также сотрудникам администраций, фельдшерских пунктов, музеев, школ и всем другим, проявившим живой интерес и всестороннюю помощь, без которой невозможно было осуществить полноценную работу в отдалённых регионах Сибири.

Перечень используемых обозначений и сокращений

- АТФ - аденозинтрифосфат (adenosine-5'-triphosphate, ATP)

- АФК - активные формы кислорода

- гаплогруппа/линия/митогруппа - совокупность мтДНК-гаплотипов, имеющих недавнего общего предка

- гаплотип/мотив - вариант уникальной последовательности мтДНК, наследуемый по материнской линии в виде группы сцепления, набор полиморфных сайтов относительно стандартной последовательности

- геологические периоды в истории Земли:

(а) плейстоцен - эпоха четвертичного периода, начало ~2 млн лет назад, окончание ~11000 лет назад

(б) последний ледниковый максимум (Last Glacial Maximum, LGM) -время последнего глобального похолодания ~29000-18000 лет назад

(в) голоцен - эпоха четвертичного периода, которая продолжается последние 11000-10000 лет

- гетероплазмия - смесь мутантных и дикого типа молекул мтДНК

- гомоплазия - независимое возникновение мутаций на разных ветвях филогенетического дерева, в том числе обратных и параллельных

- исторические периоды Земли:

(а) палеолит - появление древнейших Homo habilis, начало периода около 2,5 млн лет назад, окончание ~12000-10000 лет назад

(б) неолит - переход Homo sapience sapience от культуры охотников-собирателей к земледелию и скотоводству, в разных регионах ~10000-8000 лет назад

- коалесценция - от латинского coalesco (срастаюсь, соединяюсь), филогенетическое схождение мтДНК-линий к предковому узлу

- мтДНК - митохондриальная ДНК

- пн - пара нуклеотидов

- ОНП - одно-нуклеотидный полиморфизм

- ОФ - окислительное фосфорилирование

- ПДРФ - полиморфизм длинн рестрикционных фрагментов

- ПЦР - полимеразная цепная реакция

- рефугиум - от латинского refugium (убежище), территория, где группы видов переживают неблагоприятный период времени

- тлн - тысяч лет назад

- ЧСВ - человек современного вида, Homo sapience sapience

- яДНК - ядерная ДНК

- DOA - наследственная аутосомно-доминантная атрофия зрительных нервов (Dominant Optic Atrophy)

- KSS - синдром Керна-Саера (Kern-Sayre Syndrom)

- LHON - наследуемая оптическая нейропатия Лебера (Leber Hereditary Optical Neuropathy)

- MELAS - митохондриальная энцефалопатия с инсультоподобными эпизодами и лактат-ацидозом (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)

- MERRF - миоклональная эпилепсия с «разорванными» красными мышечными волокнами (Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Muscle Fibers)

- NRY - нерекомбинирующий район Y-хромосомы (Non Recombining Region of Y-chromosome)

- NUMT - нуклеарно-митохондриальные псевдогены (Nuclear Mitochondrial DNA)

- PEO - прогрессирующая офтальмоплегия (Progressive External Ophtalmoplegia)

- rCRS - ревизованная стандартная последовательность мтДНК человека современного вида (revised Cambridge Reference Sequence)

- TMRCA - коалесцентный возраст ближайшего общего предка (Time for Most Recent Common Ancestor)

Глава 1. Обзор литературы

1.1 Эколого-археологический и антропологический контексты

эволюции человека современного вида

1.1.1. Палеоклиматология плейстоцена и голоцена

Было установлено (по характеру накопления диатомовых илов, ледниковых глин и окиси кремния), что в эпоху позднего плейстоцена климат на планете характеризовался крайней неустойчивостью. Климатические изменения присходили скачкообразно: за одно тысячелетие температура воздуха могла измениться на 11-15°С. Вторая половина позднего плейстоцена (71-11 тысяч лет назад) отличалась общепланетарной суровостью климата - на огромной циркумполярной территории температура воздуха была ниже современной на 1-3° С, осадков выпадало в два раза меньше. Эпоха (29,5-18 тысяч лет назад) «последнего ледникового максимума» (Billups 2015) в Сибири характеризовалась наиболее суровым аридным климатом, понижением атмосферной температуры на 8-12° С и уникальной (110-130 м) регрессией Арктического бассейна (Прокопенко и др 2001; Lambeck and Chappell 2001; Величко 2002). Большую часть голоцена (11 тысяч лет назад - настоящее время) в южных районах Сибири климат был несколько холоднее современного - однако, по сравнению с предыдущей эпохой, температура воздуха повысилась на 12-14° С (Балобаев 2005; Фотиев 2006).

В соответствии с палеоклиматическими и экологическими условиями, популяции человека современного вида имели возможность заселить широкий пояс Евразийских равнин (Eurasian Plain, Mammoth Steppe), отличавшийся необычайным изобилием флоры и фауны, ещё в доледниковый период - о чем свидетельствуют археологические находки на Тибете и в Сибири, датируемые около 40-30 тысяч лет назад (Герасимов 1958; Деревянко и др 1994; Pavlov et al 2001; Pitulko et al 2004; Anikovich et al 2007; Yan et al 2007; Graf 2009; Madsen 2016). Согласно археологическием

источникам, в период времени около 180-30 тысяч лет тому назад, западная часть Евразийских равнин была заселена неандертальцами (Finlayson 2005; Krause et al 2007; Finlayson and Carrion 2007) и денисовцами (Krause et al 2010a; Lalueza-Fox and Gilbert 2011) - что указывает на определенный период сосуществования человека современного вида и древних гоминин на сопредельных территориях.

1.1.2. Археологические свидетельства

Очевидно, повторяющиеся мега-засухи вынуждали людей покинуть территорию Восточной Африки - прародину человека современного вида (ЧСВ). Однако, подтверждение гипотезы об экспансии ЧСВ вдоль южного побережья Евразии (sothern rout), вскоре после успешного исхода (вероятно, в районе Африканского Рога), осложняется тем, что древние стоянки оказались скрытыми на дне моря (Field and Lahr 2006; Stewart and Stringer 2012). Тем не менее, были получены археологические свидетельства, указывающие на заселения Австралии приблизительно около 45-62 тысяч лет назад (Bowler et al 2003; Mellars 2006) - согласно последним данным, около 50 тысяч лет назад (Clarkson et al 2015).

Колонизации Нового Света должна была предшествовать адаптация человека к суровым условиям Северной Евразии. Следует отметить, что в Западной Сибири (Усть-Ишим) были обнаружены останки ЧСВ, древностью 45000 лет, - результаты секвенирования ископаемой ДНК указывают на принадлежность ее корневому (недифференцированному) варианту мтДНК макрогруппы R (Fu et al 2014). Редкие археологические стоянки, обнаруженные за полярным кругом - Бызовая на Северном Урале, Мамонтовая Курья в устье Оби и Носороговая на Яне (YRH-сайт), датированные около 27-25 тысяч лет - указывают на присутствие человека в арктических/субарктических широтах ещё до наступления периода последнего ледниковья (Pavlov et al 2001; Pitulko 2001; Pitulko et al 2004; Mellars 2006; Goebel et al 2008). На пике последнего оледенения, вероятно,

люди были оттеснены в более благоприятные экологические рефугиумы, а с новым потеплением началась реколонизация северных широт. Тем не менее, накопленные археологические свидетельства оставляют открытыми множество вопросов, например, о происхождении весьма различных палео-индейских индустрий в Северной Америке - желобковой (Аи11есС-рот11) на востоке и черешковой феттеё-рот^ на западе (ТапкеЫеу 2004).

1.1.3. Антропологические и краниометрические свидетельства

В общих чертах, гипотеза Африканской прародины человека современного вида подкрепляется обширными данными по анализу генетической и антропологической изменчивости ЧСВ - чем дальше от района происхождения, тем ниже уровень общей изменчивости (МеПагБ 2006; МеПагБ е1 а1 2013). Было показано, что «арктическая раса монголоидов» северо-восточной Евразии являлась переходной между азиатским и американским антропологическими типами (Богатенков и Дробышевский 2004). Оказалось также, что антропологическая неоднородность америндов значительно превосходит таковую у монголоидов, указывая на разные истоки формирования коренных популяций Америки. В итоге, были выделены две основных подрасы антропологического типа америндов: атлантическая подраса, очень рослая; и тихоокеанская, менее рослая (Рогинский и Левин 1978).

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Стариковская, Елена Борисовна, 2016 год

Список цитируемой литературы

1. Абрамсон Н.И. Филогеография: итоги, проблемы, перспективы // Вестник ВОГиЗ. — 2007. — №. 11. — С. 307-331.

2. Алексеенко Е.А. Кеты. Историко-этнографические очерки // Л.: Наука, 1967.

3. Аристов Н.А. Заметки об этническом составе тюркских племён и народностей и сведения об их численности // Живая старина. —1896. — вып. 3-4. — С. 277-488.

4. Арсеньев В. К. Лесные люди удэхейцы. — Владивосток, 1926.

5. Арутюнов С.А., Сергеев Д.А. Древние культуры азиатских эскимосов (Уэленский могильник). — М.: Наука, 1969. — 208 с.

6. Балобаев В.Т. Новые аспекты теории формирования ледникового комплекса арктических низменностей // Материалы Третьей конф. геокриологов России. - М: МГУ, 2005. - Т. 1. — Ч. 2. — С. 138-145.

7. Баскаков Н.А. Тюркские языки. — Москва, 2006. — с. 248.

8. Бермишева М., Кутуев И., Спицын В., Виллемс Р., Батырова А., Коршунова Т., Хуснутдинова Э. Анализ изменчивости митохондриальной ДНК в популяции ороков // Генетика. — 2005. — Т. 41. — № 1. — С. 78-84.

9. Биркенгоф А. Потомки землепроходцев // Воспоминания и очерки о русских поречанах низовья и дельты реки Индигирки. — М.: Мысль, 1972.

10. Богатенков Д.В., Дробышевский С.В. Система Г.Ф. Дебеца (1958г.) // Антропология: Учебно-методический комплекс [Электронный учебник] / Под. ред. Т.И. Алексеевой. — 2004.

11. Богораз В. Русские на реке Колыме // Жизнь. — 1899. — Т. 6. — С. 103-125.

12. Богораз В. Чукчи // Публикация Джезупповской СевероТихоокеанской экспедиции. — Лейден-Нью-Йорк, 1910. — Т. 8. Ч. I.

13. Богоявленский Д. Д. Вымирают ли народы Севера? // Социологические исследования. — 2005. — №8. — С. 55-61.

14. Браиловский С.Н. Тазы, или удихэ: Опыт этнографического исследования. — СПб, 1901.

15. Булатова Н.Я. Эвенкийский язык // Красная книга языков народов России. Энциклопедический словарь-справочник. — М., 1994. — С. 68-70.

16. Вайнштейн С.И. Тувинцы-тоджинцы // Историко-этнографические очерки. - М., 1961. - 218 с.

17. Василевич Г.М. Эвенки: Историко-этнографические очерки (XVIII -начало XX в.). — Л.: Наука, 1969. — 305 с.

18. Василевский А.А. Каменный век острова Сахалин. — Южно-Сахалинск: Сахалинское книжное изд-во, 2008. — 412 с.

19. Вахтин Н.Б., Головко Е.В., Швайтцер П. Русские старожилы Сибири: социальные и символические аспекты самосознания. - М.: Новое издательство, 2004.

20. Вдовин И.С. Очерки этнической истории коряков. - Л.: Наука, 1973. -304 с.

21. Величко А.А., Нечаев В.П., Баулин В.В., Данилова Н.С. Криолитозона // Атлас-монография. Развитие ландшафтов и климата Северной Евразии. Поздний плейстоцен - голоцен - элементы прогноза. — М: ГЕОС, 2002. — Вып. II. — Ч. 1. — С. 38-55.

22. Володько Н.В., Львова М.А., Стариковская Е.Б., Дербенева О.А., Бычков И.Ю., Михайловская И.Е., Погожева И.В., Федотов Ф.Ф., Соян Г.В., Прокачио В., Уоллес Д.С., Сукерник Р.И. Спектр патогенных мутаций мтДНК в семьях больных наследственной нейропатией зрительного нерва

23. Лебера в Сибири // Генетика. — 2006. — Т 42. — С. 78-87.

24. Володько Н.В., Ельцов Н.П., Стариковская Е.Б., Сукерник Р.И. Анализ разнообразия митохондриальной ДНК юкагиров в эволюционном контексте // Генетика. — 2009. — Т. 45. — № 7. — С. 992-996.

25. Гадло А.В. Этнография народов Сибири и Дальнего Востока. - Л., 1987.

26. Герасимов М.М. Палеолитическая стоянка Мальта (раскопки 1956-57 годов) // Советская этнография. — 1958. — №3.

27. Герасимова М.М., Астахов С.Н., Величко А.А. Палеолитический человек, его материальная культура иприродная среда обитания // Иллюстрированный каталог палеоантропологических находок в России и на смежных территориях / Под ред. С.Н. Астахова. - СПб.: Нестор-История, 2007.

28. Гольцова Т.В. Сукерник Р.И. Генетическая структура обособленной группы коренного населения северной Сибири - нганасан (тавгийцев) Таймыра. Сообщение IV. Изучение популяционной динамики // Генетика. — 1979. — Т. 15. — № 4. — С. 734-744.

29. Дебец Г.Ф. Палеоантропологические находки в Костенках // Советская этнография. — 1955. — №1.

30

31

32

33

34

35

36

37

38

39

40

41

42

43

44

45

46

47

Деревянко А.П., Маркин С.В., Васильев С.А. Палеолитоведение:

Введение и основы. — Новосибирск: Наука, 1994.

Дербенева О.А., Стариковская Е.Б., Володько Н.В., Уоллес Д.С.,

Сукерник Р.И. Изменчивость митохондриальной ДНК у кетов и

нганасан в связи с первоначальным заселением Северной Евразии //

Генетика. — 2002. — Т. 38. — №11. — С. 1554-1560.

Долгих Б.О. Происхождение нганасан // Труды Института этнографии

АН СССР. — 1952. — Т. 18. — С. 5-88.

Долгих Б. Родовой и племенной состав народов Сибири в XVII веке // Труды Института этнографии АН СССР. — 1960. — Т. 55. — С. 3623.

Дульзон А.П. Кетский язык. — Томск, 1968.

Дьячков А. Анадырский край. Рукопись жителя села Марково. -Владивосток, 1893.

Ельцов Н.П., Володько Н.В., Стариковская Е.Б., Мазунин И.О., Сукерник Р. И. Роль естественного отбора в эволюции митохондриальных гаплогрупп Северо-Восточной Евразии // Генетика. - 2010. - Т.46. - №9. - С. 1247-1249. Зензинов В.М. Старинные люди у холодного океана. — М., 1914. Зубов А.А., Гохман И.И. Некоторые одонтологические данные по верхнепалеолитической стоянке Мальта // Вестник антропологии. — 2003. — № 10. — С. 14-23.

Кимура М. Молекулярная эволюция: теория нейтральности. - М:Мир, 1985.

Ключевский В.О. Уроки русской истории. Урок XVII, Том 1. - Минск, 2003.

Кривоногов В.П. Кеты на пороге III тысячелетия. - Красноярск, 1998. Крупник И.И. Арктическая этноэкология. - М., 1989. Ларькин В. Г. Удэгейцы. — Владивосток, 1958.

Левин М.Г. Этническая антропология и проблемы этногенеза народов Дальнего Востока. — М.: Изд-во АН СССР, 1958. Леонтьев В.В. Хозяйство и культура народов Чукотки (1958-1970). — Новосибирск: Наука, 1973. — 26 с.

Мазунин И.О., Володько Н.В., Стариковская Е.Б., Сукерник Р.И. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека // Молекулярная биология. — 2010. — Т. 44. — № 5. — С. 755-772. Малярчук Б.А. Сигналы адаптивной эволюции митохондриальных генов у европейцев // Биохимия. — 2011. — Т. 76. — Вып. 6. — С. 858-863.

48

49

50

51

52

53

54

55

56

57

58

59

60

61

62

63

Меновщиков Г. А. Эскимосы. - Магадан, 1959.

Миддендорф А.Ф. Путешествие на север и восток Сибири. В 2-х ч. Ч. 2. Север и восток Сибири в естественно-историческом отношении. — СПб.: Тип. Имп. Акад. Наук, 1869. — 310 с.

Мосин И.М. Наследственная оптическая нейропатия Лебера // Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва / Под ред. А.М. Шамшиновой. - М.: Медицина, 2001. - С. 517527.

Нимаев Д. Д. Начало формирования этнического ядра бурят // Буряты. Серия: Народы и культуры. — М.: Наука, 2004.

Окладников А.П. Якутия до присоединения к Русскому государству.

— М.: Изд-во Академии наук СССР, 1955. — 318 с.

Петров А. А. Эвенский язык // Красная книга языков народов России. Энциклопедический словарь-справочник. — М., 1994. — С. 70-71. Питулько В.В. Доклады II Северного археологического конгресса. — Ханты-Мансийск, 2006. — С. 306-323.

Попова У.Г. Эвены Магаданской области. — М., 1961. — С. 151-152. Потапов Л.П. Тубалары Горного Алтая // Этническая история народов Азии. — М., 1972. — С. 52-66.

Потапов Л.П. Очерки народного быта тувинцев. - М., 1969. - 402 с. Потапова Т. Энергетика живой клетки // В мире науки. — 2006. — №3

— С. 41-51.

Прокопенко А.А., Карабанов Е.Б., Кузьмин М.И., Вильямс Д.Ф. Причины раннего оледенения Сибири при переходе от казанцевского климатического оптимума к зырянскому ледниковому периоду (результаты изучения донных осадков озера Байкал) // Геология и геофизика. — 2001. — Т. 42. — № 1-2. — С. 64-75. Рассадин В. И. Тофалары // Тюркские народы Восточной Сибири. — М.: Наука, 2008. — С. 262—333.

Рогачев А.Н. Многослойные стоянки Костёнковско-Боршевского района на Дону и проблема развития культуры в эпоху верхнего палеолита на Русской равнине // Материалы и исследования по археологии СССР. - М.- Л., 1957.

Рогинский Я.Я., Левин М.Г. Антропология. - М: Высшая школа, 1978. Симченко Ю.Б. Основные черты современных этнических процессов у коренного населения авамской тундры Таймырского национального округа. // Преобразования в хозяйстве и культуре и этнические процессы у народов Севера. — М. Наука, 1970. — 164 с.

64. Симченко Ю.Б. Культура охотников на оленей Северной Евразии. — М.: Наука, 1976. — 310 с.

65. Скорик П.Я. Чукотско-камчатские языки // Языки народов СССР. Т. V. Монгольские, тунгусо-маньчжурские и палеоазиатские языки. — М., 1968. — С. 235-247.

66. Скулачев В.П. Эволюция, митохондрии и кислород // Соросовский образовательный журнал. — 1999. — № 9. — С. 4-10.

67. Скулачев В.П. Явления запрограммированной смерти. Митохондрии, клетки и органы: роль активных форм кислорода // Соросовский образовательный журнал. — 2001. — № 7. — С. 4-10.

68. Спиридонов Н.И. Одулы (юкагиры) Колымского округа. — Якутск: Северовед, 1935. — 80 с.

69. Стариковская Е.Б. Изменчивость митохондриальных ДНК коренных жителей Чукотки в связи с генетической историей древней Берингии: дис. канд. биол. наук. — Новосибирск, 1999. — 85 с.

70. Старцев А.Ф. Этническая история и проблема этногенеза удэгейцев // Тунгусо-маньчжурская проблема сегодня (Первые Шавкуновские Чтения). Сб. науч. статей. - Владивосток: «Дальнаука», 2008. — С.205-215.

71. Сукерник Р.И., Кроуфорд М. Популяционная генетика и первоначальное заселение Америки // Природа. — 1984. — №4. — С. 90-99.

72. Сукерник Р.И. Генетическая структура изолятов коренного населения азиатской субарктики и микроэволюционный процесс: дис. д-ра биол. наук. — Новосибирск, 1986. — 264 с.

73. Сукерник Р.И., Шур Т.Г., Стариковская Е.Б., Уоллес Д.К. Изменчивость митохондриальных ДНК у коренных жителей Сибири в связи с реконструкцией эволюционной истории американских индейцев: рестрикционный полиморфизм // Генетика. - 1996. - Т. 32. -№3. - С. 432-439.

74. Сукерник Р.И., Дербенева О.А., Стариковская Е.Б., Володько Н.В., Михайловская И.Е., Бычков И.Ю., Лотт М.Т., Браун М.Д., Уоллес Д.К. Митохондриальный геном и митохондриальные болезни человека // Генетика. — 2002. —Т. 38. — С. 1-10.

75. Сукерник Р.И., Володько Н.В., Мазунин И.О., Ельцов Н.П., Стариковская Е.Б. Генетическая история русских старожилов полярного севера Восточной Сибири по результатам анализа изменчивости мтДНК // Генетика. — 2010. — Т. 46. — №11. — С.1571-1579.

76

77

78

79

80

81

82

83

84

85

86

87

88

Туголуков В.А. Кто вы, юкагиры? — М.: Наука, 1979. — 152 с.

Файнберг Л.А. Общественный строй эскимосов и алеутов от

материнского рода к соседской общине. - М., 1964.

Файнберг Л.А. Очерки этнической истории зарубежного Севера. - М.,

1971

Фотиев С.М. Современные представления об эволюции криогенной

области Западной и Восточной Сибири в плейстоцене и голоцене //

Криосфера Земли. - 2006. - Т. IX. - № 2. - С. 3-26.

Хлобыстин Л.П. Древняя история Таймырского заполярья и вопросы

формирования культур севера Евразии. - СПб.: Дмитрий Буланин,

1998.

Четвериков С. С. О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики // Классики советской генетики. — Л., 1968.

Чикачев А. Русские на Индигирке: историко-этнографический очерк. —Новосибирск: Наука, СО, 1990.

Чикачев А. Походск: старинное русское село на Колыме. — Иркутск, 1993.

Шер Н.Б. Из поездки к кумандинцам в 1898 году // Алтайский сборник. — 1993. — Т. 5. — С. 82-114.

Abi-Rached L., Jobin M.J., Kulkarni S., McWhinnie A., Dalva K., Gragert L., Babrzadeh F., Gharizadeh B., Luo M., Plummer F.A., Kimani J., Carrington M., Middleton D., Rajalingam R., Beksac M., Marsh S.G., Maiers M., Guethlein L.A., Tavoularis S., Little A.M., Green R.E., Norman P.J., Parham P. The Shaping of Modern Human Immune Systems by Multiregional Admixture with Archaic Humans // Science. — 2011. — V. 334. — P. 89-94.

Abu-Amero K.K., Bosley T.M. Mitochondrial abnormalities in patients with LHON-like optic neuropathies // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. - 2006. V. - 47. - P. 4211-4220.

Abu-Amero K., Larruga J.M., Cabrera V.M., Gonzalez A.M. Mitochondrial DNA structure in the Arabian Peninsula // Evol. Biol. — 2008. — V. 8. —P. 45.

Achilli A., Rengo C., Magri C., Battaglia V., Olivieri A., Scozzari R., Cruciani F., Zeviani M., Briem E., Carelli V, Moral P., Dugoujon J.M., Roostalu U., Loogvali E.L., Kivisild T., Richards M., Villems R., Santachiara-Benerecetti A.S., Semino O., Torroni A. The molecular dissection of mtDNA haplogroup H confirms that the Franco-Cantabrian

glacial refuge was a major source for the European gene pool // Am. J. Hum. Genet. — 2004. — V. 75. — P. 910-918.

89. Achilli A., Rengo C., Battaglia V., Pala M., Olivieri A., Fornarino S., Magri C., Scozzari R., Babudri N., Santachiara-Benerecetti A.S., Bandelt H.J., Semino O. and Torroni A. Saami and Berbers - an unexpected mitochondrial DNA link // Am. J. Hum. Genet. — 2005. — V. 76 (5). — P. 883-886.

90. Achilli A., Perego U.A., Bravi C.M., Coble M.D., Kong Q.P., Woodward S.R., Salas A., Torroni A., Bandelt H.J. The phylogeny of the four pan-American mtDNA haplogroups: implications for evolutionary and disease studies // PLoS ONE. — 2008. — V. 3 (3). — E1764.

91. Achilli A., Iommarini L., Olivieri A., Pala M., Kashani B. H., Reynier P., La Morgia C., Valentino M.L., Liguori R., Pizza F., Barboni P., Sadun F., De Negri A.M., Zeviani M., Dollfus H., Moulignier A., Ducos G., Orssaud C., Bonneau D., Procaccio V., Leo-Kottler B., Fauser S., Wissinger B., Amati-Bonneau P., Torroni A., Carelli V. Rare primary mitochondrial DNA mutations and synergistic variants in Leber's Hereditary Optic Neuropathy // PLoS ONE. - 2012. - V. 7 (8). - e42242.

92. Achilli A., Perego U.A., Lancioni H., Olivieri A., Gandini F., Hooshiar Kashani B., Battaglia V., Grugni V., Angerhofer N., Rogers M.P., Herrera R.J., Woodward S.R., Labuda D., Smith D.G., Cybulski J.S., Semino O., Malhi R.S., Torroni A. Reconciling migration models to the Americas with the variation of North American native mitogenomes // PNAS. — 2013. — V. 110 (35). — P. 14308-14313.

93. Adachi N., Shinoda K., Umetsu K., Matsumura H. Mitochondrial DNA analysis of Jomon skeletons from the Funadomari site, Hokkaido, and its implication for the origins of Native American // Am. J. Phys. Anthropol. -2009. - V. 138. - P. 255-265.

94. Allentoft M.E., Sikora M., Sjögren K.G., Rasmussen S., Rasmussen M., Stenderup J., Damgaard P.B., Schroeder H., Ahlström T., Vinner L., Malaspinas A.S., Margaryan A., Higham T., Chivall D., Lynnerup N., Harvig L., Baron J., Della Casa P., D^browski P., Duffy P.R., Ebel A.V., Epimakhov A., Frei K., Furmanek M., Gralak T., Gromov A., Gronkiewicz S., Grupe G., Hajdu T., Jarysz R., Khartanovich V., Khokhlov A., Kiss V., Kolar J., Kriiska A., Lasak I., Longhi C., McGlynn G., Merkevicius A., Merkyte I., Metspalu M., Mkrtchyan R., Moiseyev V., Paja L., Palfi G., Pokutta D., Pospieszny L., Price T.D., Saag L., Sablin M., Shishlina N., Smrcka V., Soenov V.I., Szeverenyi V., Toth G., Trifanova S.V., Varul L., Vicze M., Yepiskoposyan L., Zhitenev V., Orlando L., Sicheritz-Ponten T.,

Brunak S., Nielsen R., Kristiansen K., Willerslev E. Population genomics of Bronze Age Eurasia // Nature. - 2015. - V. 522. - P. 167.

95. Anderson S., Bankier A.T., Barrell B.G., de Bruijn M.H., Coulson A.R., Drouin J., Eperon I.C., Nierlich D.P., Roe B.A., Sanger F., Schreier P.H., Smith A.J., Staden R., Young I.G. Sequence and organization of the human mitochondrial genome // Nature. — 1981. — V. 290. — P. 457-465.

96. Andrews R.M., Kubacka I., Chinnery P.F., Lightowlers R.N., Turnbull D.M., Howell N. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA // Nat. Genet. — 1999. — V. 23. — P. 147.

97. Anikovich M.V., Sinitsyn A.A., Hoffecker J.F., Holliday V.T., Popov V.V., Lisitsyn S.N., Forman S.L., Levkovskaya G.M., Pospelova G.A., Kuz'mina I.E., Burova N.D., Goldberg P., Macphail R.I., Giaccio B., Praslov N.D. Early Upper Paleolithic in Eastern Europe and implications for the dispersal of modern humans // Science. — 2007. — V. 315. — P. 223-226.

98. Antropova V.V. The Koryaks // The peoples of Siberia / ed. by M.G. Levin, L.P. Potapov. — Chicago: University of Chicago Press, 1964a. — P.851-875.

99. Antropova V.V. The Itel'mens // The peoples of Siberia / ed. by M.G. Levin, L.P. Potapov. — Chicago: University of Chicago Press, 1964b. — P. 876-883.

100. Arutiunov S.A. Koryaks and Itel'men: dwellers of the smoking coast // Crossroads of continents / ed. by W.W. Fitzhugh, A. Crowell. — Baltimore: Smithsonian Institution Press, 1988. — P. 31-35.

101. Asari M., Umetsu K., Adachi N., Azumi J., Shimizu K., Shiono H. Utility of haplogroup determination for forensic mtDNA analysis in the Japanese population // Leg. Med. — 2007. — V. 9 (5). — P. 237-240.

102. Atkinson Q.D., Gray R.D., Drummond A.J. MtDNA Variation Predicts Population Size in Humans and Reveals a Major Southern Asian Chapter in Human Prehistory // Mol. Biol. Evol. — 2008. — V. 25. — P. 468-474

103. Avise J.C. Nature's family archives // Nat. Hist. - 1989a. - V. 3. - P. 2427.

104. Avise J.C. Gene trees and organismal histories: a phylogenetic approach to the population biology // Evolution. — 1989b. — V. 43. — P. 1192-1208.

105. Avise J.C. Phylogeography: the history and formation of species. — Cambridge: Harvard University Press, 2000.

106. Avise J.C. Molecular markers, natural history and evolution (Second edition). — Sunderland: Sinauer Associates, 2004.

107. Badro D.A., Douaihy B., Haber M., Youhanna S.C., Salloum A., Ghassibe-Sabbagh M., Johnsrud B., Khazen G., Matisoo-Smith E., Soria-Hernanz

D.F., Wells R.S., Tyler-Smith C., Platt D.E., Zalloua P.A. Genographic Consortium. Y-Chromosome and mtDNA Genetics Reveal Significant Contrasts in Affinities of Modern Middle Eastern Populations with European and African Populations // PLoS ONE. — 2013. — V. 8 (1). — e54616.

108. Balloux F., Handley L., Jombart T., Liu H., Manica A. Climate shaped the worldwide distribution of human mitochondrial DNA sequence variation // Proc. Biol Sci. - 2009. - V. 276. - P. 3447-3455.

109. Bandelt H.J., Forster P., Rohl A. Median-joining networks for inferring intraspecific phylogeny // Mol. Biol. Evol. — 1999. — V. 16. — P. 37-48.

110. Barbieri C., Vicente M., Rocha J., Mpoloka S.W., Stoneking M., Pakendorf

B. Ancient substructure in early mtDNA lineages of southern Africa // Am. J. Hum. Genet. - 2013. - V. 92. - P. 285-92.

111. Batini C., Lopes J., Behar D.M., Calafell F., Jorde L.B., van der Veen L., Quintana-Murci L., Spedini G., Destro-Bisol G., Comas D. Insights into the demographic history of African Pygmies from complete mitochondrial genomes // Mol. Biol. Evol. — 2011. — V. 28. — P. 1099-1110.

112. Baur J.A., Pearson K.J., Price N.I., Jamieson H.A., Lerin C., Kalra A., Prabhu V.V., Allard J.S., Lopez-Lluch G., Lewis K., Pistell P.J., Poosala S., Becker K.G., Boss O., Gwinn D., Wang M., Ramaswamy S., Fishbein K.W., Spencer R.G., Lakatta E.G., Le Couteur D., Shaw R.J., Navas P., Puigserver P., Ingram D.K., de Cabo R., Sinclair D.A. Resveratrol improves health and survival of mice on high-calorie diet // Nature. — 2006. — V. 444. — P. 337-342.

113. Bayona-Bafaluy M.P., Blits B., Battersby B.J., Shoubridge E.A., Moraes

C.T. Rapid directional shif of mitochondrial DNA heteroplasmy in animal tissues by a mitochondrial targeted restriction endonuclease // PNAS. — 2005. — V. 102. — P. 14392-14397.

114. Behar D.M., Villems R., Soodyall H., Blue-Smith J., Pereira L., Metspalu

E, Scozzari R., Makkan H., Tzur S., Comas D., Bertranpetit J., Quintana-Murci L., Tyler-Smith C., Wells S., Rosset R., The Genographic Consortium. The Dawn of Human Matrilineal Diversity // Am. J. Hum. Genet. - 2008a. - V. 82 - P. 1-11.

115. Behar D.M., Metspalu E., Kivisild T., Rosset S., Tzur S., Hadid Y., Yudkovsky G., Rosengarten D., Pereira L., Amorim A., Kutuev I., Gurwitz

D., Bonne-Tamir B., Villems R., Skorecki K. Counting the founders: the

matrilineal genetic ancestry of the Jewish Diaspora // PLoS ONE. — 2008b. — V. 3 (4). — E2062.

116. Behar D.M., Harmant C., Manry J., van Oven M., Haak W., Martinez-Cruz B., Salaberria J., Oyhar5abal B., Bauduer F., Comas D., Quintana-Murci L. The Basque paradigm: genetic evidence of a maternal continuity in the Franco-Cantabrian region since pre-Neolithic times // Am. J. Hum. Genet. - 2012a. - V. 90 (3). - P. 486-93.

117. Behar D.M., vanOven M., Rosset S., Metspalu M., Loogvali E.L., Silva N.M., Kivisild T., Torroni A., Villems R. A 'Copernican' reassessment of the human mitochondrial DNA tree from its root // Am. J. Hum. Genet. — 2012b. — V. 90 (4). — P. 675-684.

118. Behbehani R., Melhem M., Alghanim G., Behbehani K., Alsmadi O. ND4L gene concurrent 10609T>C and 10663T>C mutations are associated with Leber's hereditary optic neuropathy in a large pedigree from Kuwait // Br. J. Ophtalmol. - 2014. - V. 98 (6). - P. 826-831.

119. Bhandari S., Zhang X., Cui C., Bianba, Liao S., Peng Y., Zhang H., Xiang K., Shi H., Ouzhuluobu, Baimakongzhuo, Gonggalanzi, Liu S., Gengdeng, Wu T., Qi X., Su B. Genetic evidence of a recent Tibetan ancestry to Sherpas in the Himalayan region // Sci. Rep. - 2015. -doi:10.1038/srep16249.

120. Billups K. Timing is everything during deglaciations // Nature. — 2015. — V. 522. — P. 163-164.

121. Black L.T. Peoples of the Amur and maritime regions // Crossroads of continents: cultures of Siberia and Alaska / ed. by W.W. Fitzhugh, A. Crowell — Washington: Smithsonian Institution Press, 1988. — P. 24-31.

122. Bodner M., Zimmermann B., Röck A., Kloss-Brandstätter A., Horst D., Horst B., Sengchanh S., Sanguansermsri T., Horst J., Krämer T., Schneider P.M., Parson W.

123. Southeast Asian diversity: first insights into the complex mtDNA structure of Laos // BMC Evol Biol. — 2011. — V. 11. — P. 49.

124. Bodner M., Perego U.A., Huber G., Fendt L., Rock A.W., Zimmermann B., Olivieri A., Gomez-Carballa A., Lancioni H., Angerhofer N., Bobillo M.C., Corach D., Woodward S.R., Salas A., Achilli A., Torroni A., Bandelt H.J., Parson W. Rapid coastal spread of First Americans: Novel insights from South America's Southern Cone mitochondrial genomes // Genome Res. — 2012. — V. 22 (5). — P. 811-820.

125. Bogenhagen D.F., Rousseau D., Burke S. The layered structure of human mitochondrial DNA nucleoids // J. Biol. Chem. - 2008. - V. 8. - P. 36653675.

126. Bowler J.M., Johnston H., Olley J.M., Prescott J.R., Roberts R.G., Shawcross W., Spooner N.A. New ages for human occupation and climatic change at Lake Mungo, Australia // Nature. — 2003. — V. 421. — P. 837840.

127. Brace C.L., Nelson A.R., Seguchi N., Oe H., Serig L., Qifeng P., Yongyi L., Tumen D. Old World sources of the first New World human inhabitants: a comparative craniofacial view // PNAS. — 2001. — V. 98.

— P. 10017-10022.

128. Brace C.L., Seguchi N., Quintin C.B., Fox S.C., Nelson A.R., Manolis S.K., Qifeng P. The questionable contribution of the Neolithic and the Bronze Age to European craniofacial form // PNAS. — 2006. — V. 103.

— P. 242-247.

129. Bramanti B., Thomas M.G., Haak W., Unterlaender M., Jores P., Tambets K., Antanaitis-Jacobs I., Haidle M.N., Jankauskas R., Kind C.J., Lueth F., Terberger T., Hiller J., Matsumura S., Forster P., Burger J. Genetic discontinuity between local hunter-gatherers and central Europe's first farmers // Science. - 2009. - V. 326. - P. 137-140.

130. Brisighelli F., Capelli C., Alvarez-Iglesias V., Onofri V., Paoli G., Tofanelli S., Carracedo A., Pascali V.L., Salas A. The Etruscan timeline: a recent Anatolian connection // Eur. J. Hum. Genet. — 2009. — V.17 (5).

— P. 693-696.

131. Brown W.M., George M. Jr., Wilson A.C. Rapid Evolution of Animal Mitochondrial DNA // PNAS. - 1979. - V. 76. - P. 1967-1971.

132. Brown M.D., Torroni A., Reckord C.L., Wallace D.C. Phylogenetic Analysis of Leber's Hereditary Optic Neuropathy Mitochondrial DNAs Indicates Multiple Independent Occurrences of the Common Mutations // Hum. Mutat. — 1995. — V. 6. — P. 311-317.

133. Brown M.D., Sun F., Wallace D.C. Clustering of Caucasian Leber's Hereditary Optic Neuropathy Patients Containing the 11778 or 14484 Mutations on an mtDNA Lineage J // Am. J. Hum. Genet. — 1997. — V. 60. — P. 381-387.

134. Brown M.D., Hosseini S.H., Torroni A., Bandelt H.J., Allen J.C., Schurr T.G., Scozzari R., Cruciani F., Wallace D.C. mtDNA haplogroup X: an ancient link between Europe/Western Asia and North America? // Am. J. Hum. Genet. — 1998. — V. 63. — P. 1852-1861.

135. Brown M.D., Hosseini S., Sukernik R.I., Starikovskaya Y.B., Derbeneva O., Torroni A., Wallace D.C. The molecular definition of haplogroupe B: significant heterogeneity revealed by complete sequence analysis of Asian

and Native American haplogroupe B mtDNAs // Am. J. Hum. Genet. -2000. - V. 67/4. - P. 1276.

136. Brown M.D., Zhadanov S.I., Allen J.C., Hosseini S., Newman N.J., Atamonov V.V., Mikhailovskaya I.E., Sukernik R.I., Wallace D.C. Novel mtDNA Mutations and Oxidative Phosphorylation Dysfunction in Russian LHON Families // Hum. Genet. — 2001. — V. 109. — P. 33-39.

137. Brown M.D., Starikovskaya E., Derbeneva O., Hosseini S., Allen J.C., Mikhailovskaya I.E., Sukernik R.I., Wallace D.C. The role of mtDNA background in disease expression: a new primary LHON mutation associated with Western Eurasian haplogroup J // Hum. Genet. — 2002. — V. 110. — P. 130-138.

138. Calvo S., Jain M., Xie X. Sheth S.A., Chang B., Goldberger O.A., Spinazzola A., Zeviani M., Carr S.A., Mootha V.K. Systematic identification of human mitochondrial disease genes through integrative genomics // Nat. Genet. — 2006. — V. 38. — P. 576-582.

139. Cann R., Stoneking M., Willson A. Mitochondrial DNA and human evolution // Nature. — 1987. — V. 325. — P. 31-36.

140. Carelli V., Ross-Cisneros F.N., Sadun A.A. Optic Nerve Degeneration and Mitochondrial Dysfunction: Genetic and Acquired Optic Neuropathies // Neurochem. Int. — 2002. — V. 40. — P. 573-584.

141. Carelli V., Ross-Cisneros F.N., Sadun A.A. Mitochondrial Dysfunction as a Cause of Optic Neuropathies // Prog. Retin. Eye Res. - 2004. - V. 23. - P. 53-89.

142. Carelli V., Achilli A., Valentino M.L., Rengo C., Semino O., Pala M., Olivieri A., Mattiazzi M., Pallotti F., Carrara F., Zeviani M., Leuzzi V., Carducci C., Valle G., Simionati B., Mendieta L., Salomao S., Belfort R. Jr., Sadun A.A., Torroni A. Haplogroup effects and recombination of mitochondrial DNA: novel clues from the analysis of Leber hereditary optic neuropathy pedigrees // Am. J. Hum. Genet. — 2006. — V. 78. — P. 564-574.

143. Cavalli-Sforza L., Bodmer W.F. The Genetics of Human Populations. — San Francisco: W.H. Freeman and Company, 1971.

144. Chakraborty R., Smouse P.E., Neel J.V. Population amalgamation and genetic variation: observations on artificially agglomerated tribal populations of Central and South America // Am. J. Hum. Genet. — 1988. — V. 43. — P. 709-725.

145. Chandrasekar A., Kumar S., Sreenath J., Sarkar B.N., Urade B.P., Mallick S., Bandopadhyay S.S., Barua P., Barik S.S., Basu D., Kiran U., Gangopadhyay P., Sahani R., Prasad B.V., Gangopadhyay S., Lakshmi

G.R., Ravuri R.R., Padmaja K., Venugopal P.N., Sharma M.B., Rao V.R. Updating phylogeny of mitochondrial DNA macrohaplogroup M in India: dispersal of modern human in South Asian corridor // PLoS ONE. — 2009.

— V. 4. — e7447.

146. Chlachula J. Climate History and Early Peopling of Siberia // Earth and Environmental Sciences / ed. by I.A. Dar. - InTech, 2011. - doi: 10.5772/24588. - P. 495-538.

147. Chuenkongkaew W., Lertrit P., Suphavilai R. Case Report: A Thai Patient with Leber's Hereditary Optic Neuropathy Linked to Mitochondrial DNA 14484 Mutation // Southeast Asian J. Trop. Med. Public. Health. — 2004.

— V. 35. — P. 167-168.

148. Clarkson C., Smith M., Marwick B., Fullagar R., Wallis L., Faulkner P., Manne T., Hayes E., Roberts R., Jacobs Z., Carah X., Lowe K., Matthews J., Florin A. The archaeology, chronology and stratigraphy of Madjedbebe (Malakunanja II): A site in northern Australia with early occupation // J. Hum. Evol. - 2015. - V. 83. - P. 46-64.

149. Cox M.P. Accuracy of Molecular Dating with the Rho Statistic: Deviations from Coalescent Expectations Under a Range of Demographic Models // Hum. Biol. — 2008. — V. 80. — №. 4. — P. 335-357.

150. Crubezy E., Amory S., Keyser et al. Human evolution in Siberia: from frozen bodies to ancient DNA. BMC Evol. Biol. - 2010. - V. 10 (25). -doi:10.1186/1471-2148-10-25.

151. Cruciani F., Trombetta B., Massaia A., Destro-Bisol G., Sellitto D., Scozzari R. A Revised Root for the human Y-chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa // Am. J. Hum. Genet. -2011. - V. 88. - P. 814-818.

152. Cui Y., Lindo J., Hughes C.E., Johnson J.W., Hernandez A.G., Kemp B.M., Cunningham R., Petzelt B., Mitchell J., Archer D., Cybulski J.S., Malhi R.S. Ancient DNA analysis of mid-holocene individuals from the northwest coast of North America reveals different evolutionary paths for mitogenomes // PLoS ONE. — 2013. — V. 8 (7). — E66948.

153. da Fonseca R.R., Johnson W.E., O'Brien S.J., Ramos M.J., Antunes A. The adaptive evolution of the mammalian mitochondrial genome // BMC Genomics. —2008. — V. 9. — e119.

154. Dandekar S.S., Graham E.M., Plant G.T. Ladies with Leber's Hereditary Optic Neuropathy: An Atypical Disease // Eur. J. Ophthalmol. - 2002. - V. 12. - P. 537-541.

155. Dannemann M., Andres A.M., Kelso J. Introgression of Neandertal- and Denisovan-like Haplotypes Contributes to Adaptive Variation in Human Toll-like Receptors // Am. J. Hum. Genet. - 2016. - V. 98. P. 22 - 33.

156. Deschamps P., Durand N., Bard E., Hamelin B., Camoin G, Thomas A.L., Henderson G.M., Okuno J., Yokoyama Y. Ice-sheet collapse and sea-level rise at the B0lling warming 14,600 years ago // Nature. - 2012. - V. 483. -P.559-564.

157. de Saint Pierre M., Gandini F., Perego U.A., Bodner M., Gomez-Carballa

A., Corach D., Angerhofer N., Woodward S.R., Semino O., Salas A., Parson W., Moraga M., Achilli A., Torroni A., Olivieri A. Arrival of Paleo-Indians to the Southern Cone of South America: New Clues from Mitogenomes // PLoS ONE. — 2012a. — V. 7 (12). — e51311.

158. de Saint Pierre M., Bravi C.M., Motti J.M.B., Fuku N., Tanaka M., Llop E., Bonatto S.L., Moraga M. An Alternative Model for the Early Peopling of Southern South America Revealed by Analyses of Three Mitochondrial DNA Haplogroups // PLoS ONE. — 2012b. — V. 7 (9). — e43486.

159. Der Sarkissian C., Brotherton P., Balanovsky O., Templeton J.E.L., Llamas

B., Soubrier J., Moiseyev V., Khartanovich V., Cooper A., Haak W., The Genographic Consortium. Mitochondrial Genome Sequencing in Mesolithic North East Europe Unearths a New Sub-Clade within the Broadly Distributed Human Haplogroup C1 // PLoS ONE. - 2014. 9 (2). -e87612.

160. Derbeneva O.A., Starikovskaya E.B., Wallace D.C., Sukernik R.I. Traces of early Eurasians in the Mansi of northwest Siberia revealed by mitochondrial DNA analysis // Am. J. Hum. Genet. — 2002a. —V. 70. — P.1009-1014.

161. Derbeneva O.A., Sukernik R.I., Volodko N.V., Hosseini S.H., Lott M.T., Wallace D.C. Analysis of mitochondrial DNA diversity in the Aleuts of the Commander islands and its implications for the genetic history of Beringia // Am. J. Hum. Genet. — 2002b. —V. 71. —P. 415-421.

162. Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T., Denisova G., Dambueva I., Perkova M., Dorzhu C., Luzina F., Lee H.K., Vanecek T., Villems R., Zakharov I. Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in northern asian populations // Am. J. Hum. Genet. — 2007. — V. 81. — P. 10251041.

163. Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T., Denisova G., Rogalla U., Perkova M., Dambueva I., Zakharov I. Origin and post-glacial dispersal of mitochondrial DNA haplogroups C and D in northern Asia // PLoS ONE. -2010. - V. 5. - e15214.

164. Derenko M., Malyarchuk B., Denisova G., Perkova M., Rogalla U., Grzybowski T., Khusnutdinova E., Dambueva I., Zakharov I. Complete mitochondrial DNA analysis of eastern eurasian haplogroups rarely found in populations of northern Asia and eastern Europe // PLoS ONE. — 2012.

— V. 7 (2). — e32179.

165. Derenko M., Malyarchuk B., Bahmanimehr A., Denisova G., Perkova M., Farjadian S., Yepiskoposyan L. Complete mitochondrial DNA diversity in iranians // PLoS ONE. - 2013. - V. 8 (11). - e80673.

166. Derenko M., Malyarchuk B., Denisova G., Perkova M., Litvinov A., Grzybowski T., Dambueva I., Skonieczna K., Rogalla U., Tsybovsky I., Zakharov I. Western Eurasian ancestry in modern Siberians based on mitogenomic data // BMC Evol. Biol. - 2014. - V. 14. - P. 217-228.

167. Derevianko A.P., Volkov P.V. Evolution of the paleoeconomy of the ancient population of the Amur region (from the Upper Palaeolithic to Neolithic) // Suyanggae and her neighbors. — Chungju, 1997. — P. 35-44.

168. Derevianko A., Shunkov M. Formation of the Upper Palaelothic traditions in Altai // Archelogiya, Ethnographiya and Anthropologiya of Eurasia. — 2004. — V. 3. — P. 12-40.

169. DiMauro S. Mitochondrial myopathies // Curr. Opin. Rheumatol. — 2006.

— V. 18. — P. 636-641.

170. DiMauro S., Mancuso M. Mitochondrial diseases: therapeutic approaches // Biosci. Rep. — 2007. — V. 27. — P. 125-137.

171. DiMauro S., Schon E.A. Mitochondrial Disorders in the Nervous System // Annu. Rev. Neurosci. — 2008. — V. 31. — P. 91-123.

172. Dimmer K.S., Rapaport D. Proteomic view of mitochondrial function // Genome Biol. — 2008. — V. 9. — P. 209.

173. Ding Q.-L., Wang C.-C., Farina S.E., Li H. Mapping Human Genetic Diversity on the Japanese Archipelago // Advances in Anthropology. -2011. - V. 1 (2). - P. 19-25.

174. Dryomov S.V., Nazhmidenova A.M., Shalaurova S.A., Morozov I.V., Tabarev A.V., Starikovskaya E.B. Mitochondrial genome diversity at the Bering Strait area highlights prehistoric human migrations from Siberia to northern North America // Eur. J. Hum. Genet. - 2015. - V. 23 (10). - P. 1399-1404.

175. Duggan A.T., Whitten M., Wiebe V., Crawford M., Butthof A., Spitsyn V., Makarov S., Novgorodov I., Osakovsky V., Pakendorf B. Investigating the Prehistory of Tungusic Peoples of Siberia and the Amur-Ussuri Region with Complete mtDNA Genome Sequences and Y-chromosomal Markers // PLoS ONE. — 2013. — V. 8 (12). — e83570.

176. Ebenesersdóttir S.S., Sigurösson Á., Sánchez-Quinto F., Lalueza-Fox C., Stefánsson K., Helgason A. A new subclade of mtDNA haplogroup C1 found in icelanders: Evidence of pre-columbian contact? // Am. J. Phys. Anthropol. — 2011 — V. 144. — P 92-99.

177. Edmonds C.A., Lillie A.S., Cavalli-Sforza L.L. Mutation arising in the wave front of an expanding population // PNAS. — 2004. — V. 101. — P. 975-979.

178. Efremov R.G., Baradaran R., Sazanov L.A. The architecture of respiratory complex I // Nature. — 2010. — V. 465. — P. 441-445.

179. Elson J.L., Andrews R.M., Chinnery P.F., Lightowlers R.N., Turnbull D.M., Howell N. Analysis of European mtDNA for recombination // Am. J. Hum. Genet. — 2001. — V. 68. — P. 145-153.

180. Elson J.L., Turnbull D.M., Howell N. Comparative genomics and the evolution of human mitochondrial DNA: assessing the effects of selection // Am. J. Hum. Genet. — 2004. — V. 74. — P. 229-238.

181. Elson J.L., Majamaa K., Howell N., Chinnery P. Associating mitochondrial DNA variation with complex traits // Am. J. Hum. Genet. - 2007. - V. 30. -P.378-382.

182. Eltsov N., Volodko N., Starikovskaya E., Sukernik R. New tool (mtPHYL) proposed for phylogenetic analysis of human complete mitochondrial genomes (abstract 905). Presented at the annual meeting of The American Society of Human Genetics. — Philadelphia, Pennsylvania, 2008.

183. Erlandson J.M., Rick T.C., Braje T.J., Casperson M., Culleton B., Fulfrost

B., Garcia T., Guthrie D., Jew N., Kennett D., Moss M., Reeder L., Skinner

C., Watts J., Willis L. Paleoindian seafaring, maritime technologies, and coastal foraging on California's Channel Islands // Science. - 2011a. - V. 331. - P.1181-1185.

184. Erlandson J.M., Braje T.J. From Asia to the Americas by boat? Paleogeography, paleoecology, and stemmed points of the Northwest Pacific // Quat. Int. - 2011b. - V. 239. - P. 28-37.

185. Excoffier L. and Heckel G. Computer programs for population genetics data analysis: a survival guide // Nat. Rev. Genet. — 2006. — V. 7. — P. 745-758.

186. Fagundes N.J., Kanitz R., Eckert R., Valls A.C., Bogo M.R., Salzano F.M., Smith D.G., Silva W.A. Jr., Zago M.A., Ribeiro-des-Santos A.K., Santos S.E., Petzl-Erler M.L., Bonatto S.L. Mitochondrial population genomics supports a single pre-Clovis origin with a coastal route for the peopling of the Americas // Am. J. Hum. Genet. — 2008. — V. 82 (3). — P. 583-592.

187. Fedorova E.G., Koester D.C. Mansi // Encyclopedia of world culture / ed. by P. Fridrih, N. Diamond. - Gk Hall, New-York, 1994. — V. 6: Russia and Eurasia/China — P. 252-255.

188. Fedorova S.A., Reidla M., Metspalu E., Metspalu M., Rootsi S., Tambets K., Trofimova N., Zhadanov S.I., Hooshiar Kashani B., Olivieri A., Voevoda M.I., Osipova L.P., Platonov F.A., Tomsky M.I., Khusnutdinova E.K., Torroni A., Villems R. Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): implications for the peopling of northeast Eurasia // BMC Evol. Biol. — 2013. — V. 13. — P. 127.

189. Fernandes V., Alshamali F., Alves M., Costa M.D., Pereira J.B., Silva N.M., Cherni L., Harich N., Cerny V., Soares P., Richards M.B., Pereira L. The Arabian cradle: mitochondrial relicts of the first steps along the southern route out of Africa // Am. J. Hum. Genet. — 2012. — V. 90. — P. 347-355.

190. Field J., Lahr M. Assessment of the Southern Dispersal: GIS-Based Analyses of Potential Routes at Oxygen Isotopic Stage 4 // J. World Prehist. — 2006. — V.19. — P. 1-45.

191. Finlayson C. Biogeography and evolution of the genus Homo // Trends Ecol. Evol. — 2005. — V. 20. — P. 457-463.

192. Finlayson C., Carrion J.S. Rapid ecological turnover and its impact on Neanderthal and other human populations // Trends Ecol. Evol. — 2007.

— V. 22. — P. 213-222.

193. Finnila S., Lehtonen M.S., Majamaa K. Phylogenetic network for European mtDNA // Am. J. Hum. Genet. — 2001. — V. 68. — P. 1475-1484.

194. Fisher R.A. The genetical theory of natural selection. 2-nd ed. - New York, 1958.

195. Flierl A., Jackson C., Cottrell B., Murdock D., Seibel P., Wallace D.C. Targeted delivery of DNA to the mitochondrial compartment via import sequence-conjugated peptide nucleic acid // Mol. Ther. — 2003. — V. 7.

— P. 550-557.

196. Fornarino S., Pala M., Battaglia V., Maranta R., Achilli A., Modiano G., Torroni A., Semino O., Santachiara-Benerecetti S.A. Mitochondrial and Y-chromosome diversity of the Tharus (Nepal): a reservoir of genetic variation // BMC Evol. Biol. - 2009. - V. 9. - P. 154.

197. Forster P., Harding R., Torroni A., Bandelt H.J. Origin and evolution of Native American mtDNA variation: a reappraisal // Am. J. Hum. Genet. — 1996. — V. 59. — P. 935-945.

198. Forster P. Ice Ages and the Mitochondrial DNA Chronology of Human Dispersals: A Review // Phil. Trans. R. Soc. London, B. — 2004. — V. 359. — P. 255-264.

199. Forster P., Matsumura S. Did Early Humans Go North or South? // Science. — 2005. — V. 305. — P. 965-966.

200. Fraumene C., Belle E.M., Castri L., Sanna S., Mancosu G., Cosso M., Marras F., Barbujani G., Pirastu M., Angius A. High resolution analysis and phylogenetic network construction using complete mtDNA sequences in Sardinian genetic isolates // Mol. Biol. Evol. — 2006. — V. 23. — P. 2101-2111.

201. Fregel R., Cabrera V., Larruga J.M., Abu-Amero K.K., González A.M. Carriers of Mitochondrial DNA Macrohaplogroup N Lineages Reached Australia around 50,000 Years Ago following a Northern Asian Route // PLoS ONE. - 2015. - V. 10 (6). - e0129839.

202. Fu Y.X. Statistical tests of neutrality of mutations against population growth, hitchhiking and background selection // Genetics. - 1997. - V. 147. - P.915-925.

203. Fu Q., Rudan P., Paabo S., Krause J. Complete Mitochondrial Genomes Reveal Neolithic Expansion into Europe // PLoS ONE. — 2012. — V. 7(3). — e32473.

204. Fu Q., Mittnik A., Johnson P.L. Bos K., Lari M., Bollongino R., Sun C., Giemsch L., Schmitz R., Burger J., Ronchitelli A.M., Martini F., Cremonesi R.G., Svoboda J., Bauer P., Caramelli D., Castellano S., Reich D., Pääbo S., Krause J. A revised timescale for human evolution based on ancient mitochondrial genomes // Curr. Biol. — 2013 a. — V. 23. — P. 553-559.

205. Fu W., O'Connor T.D., Jun G., Kang H.M., Abecasis G., Leal S.M., Gabriel S., Rieder M.J., Altshuler D., Shendure J., Nickerson D.A., Bamshad M.J., NHLBI Exome Sequencing Project, Akey J.M. Analysis of 6,515 exomes reveals the recent origin of most human protein-coding variants // Nature. — 2013b. — V. 493. — P. 216-220.

206. Fu Q., Meyer M., Gao X., Stenzel U., Burbano H.A., Kelso J., Pääbo S. DNA analysis of an early modern human from Tianyuan Cave, China // PNAS. — 2013c. — V. 110. — P. 2223-2227.

207. Fu Q., Li H., Moorjani P., Jay F., Slepchenko S.M., Bondarev A.A., Johnson P.L., Aximu-Petri A., Prüfer K., de Filippo C., Meyer M., Zwyns N., Salazar-García D.C., Kuzmin Y.V., Keates S.G., Kosintsev P.A., Razhev D.I., Richards M.P., Peristov N.V., Lachmann M., Douka K., Higham T.F., Slatkin M., Hublin J.J., Reich D., Kelso J., Viola T.B., Pääbo

S. Genome sequence of a 45,000-year-old modern human from western Siberia // Nature. - 2014. - V. 514. - P. 445-449.

208. Fu Q., Cosimo Posth C., Hajdinjak M., Petr M., Mallick S., Fernandes D., Furtwängler A., Haak W, Meyer M., Mittnik A., Nicke B., Peltzer A., Rohland N., Slon V., Talamo S., Lazaridis L., Lipson M., Mathieson I., Schiffels S., Skoglund P., Derevianko A.P., Drozdov N., Slavinsky V., Tsybankov A., Cremonesi R.G., Mallegni F., Gély B., Vacca E., González Morales M.R., Straus L.G., Neugebauer-Maresch C., Teschler-Nicola M., Constantin S., Moldovan O.T., Benazzi S., Peresani M., Coppola D., Lari M., Ricci S., Ronchitelli A., Valentin F., Thevenet C., Wehrberger K., Grigorescu D., Rougier H., Crevecoeur I., Flas D., Sema P., Mannino M.A., Cupillard C, Bocherens H., Conard N.J., Harvati K., Moiseyev V., Drucker D.G., Svoboda J, Richards M.P., Caramelli D., Pinhasi R., Kelso J., Patterson N., Krause J., Pääbo S. and Reich D. The genetic history of Ice Age Europe // Nature. - 2016. - doi:10.1038/nature17993.

209. Ghirotto S., Tassi F., Benazzo A., Barbujani G. No evidence of Neandertal admixture in the mitochondrial genomes of early European modern humans and contemporary Europeans // Am. J. Phys. Anthropol. - 2011. - V. 146. -P.242-252.

210. Gianelli F. Mitochondria and the Quality of Human Gametes // Am. J. Hum. Genet. — 2001. — V. 68. — P. 1535-1537.

211. Gilbert M.T., Kivisild T., Gronnow B., Andersen P.K., Metspalu E., Reidla M., Tamm E., Axelsson E., Gotherstrom A., Campos P.F., Rasmussen M., Metspalu M., Higham T.F., Schwenninger J.L., Nathan R., de Hoog C.J., Koch A., Moller L.N., Andreasen C., Meldgaard M., Villems R., Bendixen C., Willerslev E. Paleo-Eskimo mtDNA genome reveals matrilineal discontinuity in Greenland // Science. — 2008. — V. 320 (5884). — P. 1787-1789.

212. Goebel T., Waters M. R., O'Rourke D. H. The late Pleistocene dispersal of modern humans in the Americas // Science. — 2008. — V. 319. — P. 1497-1502.

213. Graf K. The Good, the Bad and the Ugly: evaluating the radiocarbon chronology of the middle and late Upper Palaeolithic in the Enisei River valley, south-centarl Siberia // J. Archaeol. Sci. — 2009. — V. 36. — P. 694-707.

214. Gunnarsdottir E.D., Li M., Bauchet M., Finstermeier K., Stoneking M. High-throughput sequencing of complete human mtDNA genomes from the Philippines // Genome Res. — 2011. — V. 21 (1). — P. 1-11.

215. Haak W., Forster P., Bramanti B., Matsumura S., Brandt G., Tänzer M., Villems R., Renfrew C., Gronenborn D., Alt K.W., Burger J. Ancient DNA from the First European Farmers in 7500-Year-Old Neolithic Sites // Science. — 2015. — V. 310 (5750). — P. 1016-1018.

216. Hammer M.F., Karafet T.M., Park H., Omoto K., Harihara S., Stoneking M., Horai S. Dual origins of the Japanese: common ground for hunter-gatherer and farmer Y chromosomes // J. Hum. Genet. — 2006. — V. 51

— P. 47-58.

217. Harding A.E., Sweeney M.G., Govan G.G., Riordan-Eva P. Pedigree Analysis in Leber's Hereditary Optic Neuropathy Families with a Pathogenic mtDNA Mutation // Am. J. Hum. Genet. — 1995. — V. 57. — P. 77-86.

218. Harpending H.C., Batzer M.A., Gurven M., Jorde L.B., Rogers A.R., Sherry S.T. Genetic traces of ancient demography // PNAS. — 1998. — V. 95. — P. 1961-1967.

219. Helgason A., Palsson G., Pedersen H., Angulalik E., Gunnarsdottir E., Yngvadottir B., Stefansson K. mtDNA variation in Inuit populations of Greenland and Canada: Migration history and population structure // Am. J. Phys. Anthropol. — 2006. — V. 130. — P. 123-134.

220. Henn B.M., Gignoux C.R., Feldman M.W., Mountain J.L. "Characterizing the Time Dependency of Human Mitochondrial DNA Mutation Rate Estimates" // Mol. Biol. Evol. - 2009. - V. 26 (1). - P. 217-230.

221. Henn B.M., Cavalli-Sforza L.L, Feldman M.W. The Grate Human Expansion // PNAS. — 2012. — V. 109. — P. 17758-17764.

222. Henn B.M., Gignoux C.R., Jobin M., Granka J.M., Macpherson J.M., Kidd J.M., Rodriguez-Botigue L., Ramachandran S., Hon L., Brisbin A., Lin A.A., Underhill P.A., Comas D., Kidd K.K., Norman P.J., Parham P., Bustamante C.D., Mountain J.L., Feldman M.W. Hunter-gatherer genomic diversity suggests a southern African origin for modern humans // PNAS.

— 2011. — V. 108. — P. 5154-5162.

223. Herrnstadt C., Elson J.L., Fahy E., Preston G., Turnbull D.M., Anderson C., Ghosh S.S., Olefsky J.M., Beal M.F., Davis R.E., Howell N. Reduced-median-network analysis of complete mitochondrial DNA coding-region sequences for the major African, Asian, and European haplogroups // Am. J. Hum. Genet. — 2002. — V. 70 (5). — P. 1152-1171.

224. Hill C., Soares P., Mormina M., Macaulay V., Meehan W., Blackburn J., Clarke D., Raja J.M., Ismail P., Bulbeck D., Oppenheimer S., Richards M. Phylogeography and ethnogenesis of aboriginal Southeast Asians // Mol. Biol. Evol. — 2006. — V. 23. — P. 2480-2491.

225. Hill C., Soares P., Mormina M., Macaulay V., Clarke D., Blumbach P., Vizuete-Forster M., Forster P., Bulbeck D., Oppenheimer S., Richards M. A Mitochondrial Stratigraphy for Island Southeast Asia // Am. J. Hum. Genet. — 2007. — V. 80. —P. 29-43.

226. Hirano M., Marti R., Casali C., Tadesse S., Uldrick T., Fine B., Escolar D.M., Valentino M.L., Nishino I., Hesdorffer C., Schwartz J., Hawks R.G., Martone D.L., Cairo M.S., DiMauro S., Stanzani M., Garvin J.H. Jr., Savage D.G. Allogenic stem cell transplantation corrects biochemical derangements in MNGIE // Neurology. — 2006. — V. 67. — P. 14581460.

227. Ho S.Y. and Larson G. Molecular clocks: when times are a-changin' // Trends Genet. - 2006. - V. 22 (2). - P. 79-83.

228. Holt I.J., He J., Mao C., Boyd-Kirkup J.D., Martinsson P., Sembongi H., Reyes A., Spelbrink J.N. Mammalian mitochondrial nucleoids: Organizing an independently minded genome // Mitochondrion. — 2007. — V. 7. — P. 311-321.

229. Hooshiar K.B., Perego U.A., Olivieri A., Angerhofer N., Gandini F., Carossa V., Lancioni H., Semino O., Woodward S.R., Achilli A., Torroni A. Mitochondrial haplogroup C4c: a rare lineage entering America through the ice-free corridor? // Am. J. Phys. Anthropol. — 2012. — V. 147. — P. 35-39.

230. Howell N. Leber's Hereditary Optic Neuropathy: Respiratory Chain Dysfunction and Degeneration of the Optic Nerve // Vision Res. — 1998. — V. 38. — P. 1495-1504.

231. Howell N. Human Mitochondrial Diseases: Answering Questions and Questioning Answers // Int. Rev. Cytol. — 1999. — V. 186. — P. 49-116.

232. Howell N., Smejkal C., MacKey D., Chinnery P., Turnbull D., Herrnstadt C. The Pedigree Rate of Sequence Divergence in the Human Mitochondrial Genome: There Is a Difference Between Phylogenetic and Pedigree Rates // Am. J. Hum. Genet. - 2003. - V. 72 (3). - P. 659-70.

233. Hudson G., Carelli V., Spruijt L., Gerards M., Mowbray C., Achilli A., Pyle A., Elson J., Howell N., La Morgia C., Valentino M.L., Huoponen K., Savontaus M.L., Nikoskelainen E., Sadun A.A., Salomao S.R., Belfort R., Griffiths P., Man P.Y.W., de Coo R.F.M., Horvath R., Zeviani M., Smeets H.J.T., Torroni A., Chinnery P.F. Clinical expression of Leber hereditary optic neuropathy is affected by the mitochondrial DNA-haplogroup background // Am. J. Hum. Genet. — 2007. — V. 81. — P. 228-233.

234. Huerta-Sanchez E., Jin X., Asan, Bianba Z., Peter B.M., Vinckenbosch N., Liang Y., Yi X., He M., Somel M., et al. Altitude adaptation in Tibetans

caused by introgression of Denisovan-like DNA // Nature. - 2014. - V. 512. - P. 194-197.

235. Huxley J. Evolution. The modern synthesis. 2-nd ed. — London, 1963.

236. Ikawa-Smith F. Humans along the Pacific margin of Northeast Asia before the Last Glacial Maximum: Evidence for their presence and adaptations // Entering America: Northeast Asia and Beringia before the Last Glacial Maximum / ed. by D.B. Madsen. - Salt Lake City: University of Utah Press, 2004. - P. 285-309.

237. Ingman M., Kaessmann H., Paabo S., Gyllensten U. Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans // Nature. - 2000. -V. 408. - P. 708-713.

238. Ingman M. and Gyllensten U. Rate variation between mitochondrial domains and adaptive evolution in humans // Hum. Mol. Genet. - 2007. -V.16. - P. 2281-2287.

239. Ishikawa K., Funayama T., Ohde H., Inagaki Y., Mashima Y. Genetic Variants of TP53 and EPHX1 in Leber's Hereditary Optic Neuropathy and Their Relationship to Age at Onset // Jpn. J. Ophthalmol. — 2005. — V. 49. — P. 121-126.

240. Janhunen J. Manchuria: An Ethnic History. — Helsinki: Finno-Ugrian Society, 1996.

241. Ji F., Sharpley M.S., Derbeneva O. Alves L.S., Qian P., Wang Y., Chalkia D., Lvova M., Xu J., Yao W., Simon M., Platt J., Xu S., Angelin A., Davila A., Huang T., Wang P.H., Chuang L.M., Moore L.G., Qian G., Wallace D.C. Mitochondrial DNA variant associated with Leber hereditary optic neuropathy and high-altitude Tibetans // PNAS. - 2012. - V. 109. - P. 73917396.

242. Jiang C., Cui J., Liu F., Gao L., Luo Y., Li P., Guan L., Gao Y. Mitochondrial DNA 10609T Promotes Hypoxia-Induced Increase of Intracellular ROS and Is a Risk Facror of High Altitude Polycythemia // PLOS ONE. - 2014. - V. 9 (1). - e87775.

243. Jin H.J., Tyler-Smith C., Kim W. The Peopling of Korea Revealed by Analyses of Mitochondrial DNA and Y-Chromosomal Markers // PloS One. — 2009. — V. 4 (1). — e4210.

244. Jobling M.A., Tyler-Smith C. Fathers and Sons: The Y Chromosome and Human Evolution // Trends in Genetics. — 1995. — V. 11. — P. 449-456.

245. Jochelson W. The Koryak // The Jesup North Pacific Expedition. 1908. — Leiden. NY: American Museum of Natural History — Reprinted New York: AMS Press, 1975. — V. 6.

246. Johelson W. The Yukaghir and the Yukaghirized Tungus. The Jesup North Pacific Expedition, V. I-III. — N.Y.: Leiden, 1910.

247. Kang L., Zheng H.X., Chen F., Yan S., Liu K., Qin Z., Liu L., Zhao Z., Li L., Wang X., He Y., Jin L. mtDNA Lineage Expansions in Sherpa Population Suggest

248. Adaptive Evolution in Tibetan Highlands // Mol. Biol. Evol. — 2013. — V. 30 (12). — P. 2579-2587.

249. Kazuno A.A., Munakata K., Nagai T., Shimozono S., Tanaka M., Yoneda M., Kato N., Miyawaki A., Kato T. Identification of mitochondrial DNA polymorphisms that alter mitochondrial matrix pH and intracellular calcium dynamics // PLoS Genet. — 2006. — V. 2 (8). — E128.

250. Kemp B.M., Malhi R.S., McDonough J., Bolnick D.A., Eshleman J.A., Rickards O., Martinez-Labarga C., Johnson J.R., Lorenz J.G., E. Dixon J., Fifield T.E., Heaton T.H., Worl R., Smith D.G. Genetic Analysis of Early Holocene Skeletal Remains from Alaska and Its Implication for the Timing of the Peopling of the Americas // Am. J. Phys. Anthropol. - 2007. - V. 132. - P.605-621.

251. Keyser C., Bouakaze C., Crubezy E., Nikolaev V.G., Montagnon D., Reis T., Ludes B. Ancient DNA provides new insights into the history of south Siberian Kurgan people // Hum. Genet. - 2009. - V. 126. - P. 395-410.

252. Keyser C., Hollard C., Gonzalez A., Fausser J.-L., Rivals E., Alexeev A.N., Riberon A., Crube zy E., Ludes B. The ancient Yakuts: a population genetic enigma // Phil. Trans. R. Soc. - 2015. - B 370: 20130385. http://dx.doi.org/10.1098/rstb.2013.0385

253. Keyser-Tracqui C., Crubezy E., Ludes B. Nuclear and mitochondrial DNA analysis of a 2,000-year-old necropolis in the Egyin Gol Valley of Mongolia // Am. J. Hum. Genet. — 2003. — V. 73. — P. 247-260.

254. Khrapko K., Kraytsberg Y., de Grey A.D., Vijg J., Schon E.A. Does premature aging of the mtDNA mutator mouse prove that mtDNA mutations are involved in natural aging? // Aging Cell. — 2006. — V. 5. — P. 279-282.

255. Kivisild T., Tolk H.V., Parik J., Wang Y., Papiha S.S., Bandelt H.J., Villems R. The emerging limbs and twigs of the East Asian mtDNA tree // Mol. Biol. Evol. — 2002. — V. 19. — P. 1737-1751.

256. Kivisild T., Reidla M., Metspalu E., Rosa A., Brehm A., Pennarun E., Parik J., Geberhiwot T., Usanga E., Villems R. Ethiopian mitochondrial DNA heritage: tracking gene flow across and around the gate of tears // Am. J. Hum. Genet. — 2004. — V. 75(5). — P. 752-770.

257. Kivisild T., Shen P., Wall D.P., Do B., Sung R., Davis K., Passarino G., Underhill P.A., Scharfe C., Torroni A., Scozzari R., Modiano D., Coppa A., de Knijff P., Feldman M., Cavalli-Sforza L.L., Oefner P.J. The role of selection in the evolution of human mitochondrial genomes // Genetics. — 2006. — V. 172. — P. 373-387.

258. Kolman C.J., Sambuughin N., and Bermingham E. Mitochondrial DNA analysis of Mongolian populations and implications for the origin of new world founders // Genet. - 1996. - V. 142. - P. 1321-1334.

259. Kong Q.P., Yao Y.G., Liu M., Shen S.P., Chen C., Zhu C.L., Palanichamy M.G., Zhang Y.P. Mitochondrial DNA sequence polymorphisms of five ethnic populations from northern China // Hum. Genet. - 2003a. - V. 113. -P. 391-405.

260. Kong Q.P., Yao Y.G., Sun C., Bandelt H.J., Zhu C.L., Zhang Y.P. Phylogeny of East Asian mitochondrial DNA lineages inferred from complete sequences // Am. J. Hum. Genet. — 2003b. — V. 73. — P. 671676.

261. Kong Q.P., Bandelt H.J., Sun C., Yao Y.G., Salas A., Achilli A., Wang C.Y., Zhong L., Zhu C.L., Wu S.F., Torroni A., Zhang Y.P. Updating the East Asian mtDNA phylogeny: a prerequisite for the identification of pathogenic mutations // Hum. Mol. Genet. — 2006. — V. 15 (13). — P. 2076-2086.

262. Kong Q.P., Sun C., Wang H.W., Zhao M., Wang W.Z., Zhong L., Hao X.D., Pan H., Wang S.Y., Cheng Y.T., Zhu C.L., Wu S.F., Liu L.N., Jin J.Q., Yao Y.G., Zhang Y.P. Large-Scale mtDNA Screening Reveals a Surprising Matrilineal. Complexity in East Asia and Its Implications to the Peopling of the Region // Mol. Biol. Evol. — 2011. — V. 28 (1). — P. 513-522.

263. Krasheninnikov S.P. Explorations of Kamchatka, North Pacific Scimitar. 1735-1741 / Transl. with Introd. and Notes by E.A.P. Crownhart-Vaughan. — Portland: Oregon Historical Society, 1972.

264. Krause J., Orlando L., Serre D., Viola B., Prüfer K., Richards M., Hublin J.J., Hänni K., Derevianko A., Pääbo S. Neanderthals in central Asia and Siberia // Nature. — 2007. — V. 449. — P. 902-904.

265. Krause J., Fu Q., Good J.M., Viola B., Shunkov M.V., Derevianko A.P., Pääbo S. The complete mitochondrial DNA genome of an unknown hominin from southern Siberia // Nature. — 2010a. — V. 464. — P. 894897.

266. Krause J., Briggs A.W., Kircher M., Maricic T., Zwyns N., Derevianko A., Pääbo S. A complete mtDNA genome of an early modern human from Kostenki Russia // Curr. Biol. — 2010b. — V. 20. — P. 231-236.

267. Kraytsberg Y., Schwartz M., Brown T.A., Ebralidse K., Kunz W.S., Clayton D.A., Vissing J. and Khrapko K. Recombination of human mitochondrial DNA // Science. - 2004. - V. 304 (5673). - P. 981-981.

268. Kucej M., Butow R.A. Evolutionary tinkering with mitochondrial nucleoids // Trends in Cell Biology. — 2007. — V. 17. — P. 586-592.

269. Kumar S., Ravuri R.R., Koneru P., Urade B.P., Sarkar B.N., Chandrasekar A., Rao V.R. Reconstructing Indian-Australian phylogenetic link // BMC Evol. Biol. - 2009. - V. 9. - P. 173.

270. Kumar S., Bellis C., Zlojutro M., Melton P.E., Blangero J. and Curran J.E. Large scale mitochondrial sequencing in Mexican Americans suggests a reappraisal of Native American origins // BMC Evol. Biol. — 2011. — V. 11 (1). — P. 293.

271. Kurland C.G., Andersson S.G.E. Origin and evolution of Mitochondrial Proteome // Microbiol. Mol. Biol. Rev. - 2000. - V. 64 (4). - P. 786-820.

272. Kuzmin Y. V., Glascock M. D. Two islands in the ocean: prehistoric obsidian ex-change between Sakhalin and Hokkaido, Northeast Asia // The Journal of Island and Coastal Archaeology. — 2007. — V. 2. — P. 99120.

273. Kuzmin Y. Siberia at the Last Glacial Maximum: environment and archaeology // J. Archaeol. Res. — 2008. — V. 16. — P. 163-221.

274. Kuzmin Y. and Keates S. Siberia and neighboring regions in the Last Glasial Maximum: did people occupy nothern Eurasia at that time? // Archaeol Antropol Sci. - 2016. - doi 10.1007/s12520-016-0342-z.

275. Lagouge M., Argmann C., Gerhard-Hines Z., Meziane H., Lerin C., Daussin F., Messadeq N., Milne J., Lambert P., Elliott P., Geny B., Laakso M., Puigserver P., Auwerx J. Resviratrol improves mitochondrial function and protects against metabolic disease by activating SIRT1 and PGC-1a // Cell. - 2006. - V. 127. - P. 1109-1122.

276. Lalueza-Fox C., Gilbert M.T. Paleogenomics of Archaic Hominins // Curr. Biol. — 2011. — V. 21. — P. R1002-R1009.

277. Lambeck K., Chappell J. Sea level change through the last glacial cycle // Science. — 2001. — V. 292. — P. 679-686.

278. Lazaridis I., Patterson N., Mittnik A., Renaud G, Mallick S., Kirsanow K, Sudmant P.H., Schraiber J.G., Castellano S., Lipson M., Berger B., Economou C., Bollongino R., Fu Q., Bos K.I., Nordenfelt S., Li H., de Filippo C., Prüfer K., Sawyer S., Posth C., Haak W., Hallgren F.,

Fornander E., Rohland N., Delsate D., Francken M., Guinet J.M., Wahl J., Ayodo G., Babiker H.A., Bailliet G., Balanovska E., Balanovsky O., Barrantes R., Bedoya G., Ben-Ami H., Bene J., Berrada F., Bravi C.M., Brisighelli F., Busby G.B., Cali F., Churnosov M., Cole D.E., Corach D., Damba L., van Driem G., Dryomov S., Dugoujon J.M., Fedorova S.A., Gallego Romero I., Gubina M., Hammer M., Henn B.M., Hervig T., Hodoglugil U., Jha A.R., Karachanak-Yankova S., Khusainova R., Khusnutdinova E., Kittles R., Kivisild T., Klitz W., Kucinskas V., Kushniarevich A., Laredj L., Litvinov S., Loukidis T., Mahley R.W., Melegh B., Metspalu E., Molina J., Mountain J., Näkkäläjärvi K., Nesheva D., Nyambo T., Osipova L., Parik J., Platonov F., Posukh O., Romano V., Rothhammer F., Rudan I, Ruizbakiev R., Sahakyan H., Sajantila A, Salas A., Starikovskaya E.B., Tarekegn A., Toncheva D., Turdikulova S., Uktveryte I., Utevska O., Vasquez R., Villena M., Voevoda M., Winkler C.A., Yepiskoposyan L., Zalloua P., Zemunik T., Cooper A., Capelli C., Thomas M.G., Ruiz-Linares A., Tishkoff S.A., Singh L., Thangaraj K., Villems R., Comas D., Sukernik R., Metspalu M., Meyer M., Eichler E.E., Burger J., Slatkin M., Pääbo S., Kelso J., Reich D., Krause J. Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans // Nature. — 2014. — V. 513. — P. 409-413.

279. Lazaridis I., Nadel D., Rollefson G., Merrett D.C., Rohland N., Mallick S., Fernandes D., Novak M., Gamarra B., Sirak K., Connell S., Stewardson K., Harney E., Fu Q., Gonzalez-Fortes G., Jones E.R., Roodenberg S.A., Lengyel G., Bocquentin F., Gasparian B., Monge J.M., Gregg M., Eshed V., Mizrahi A.-S., Meiklejohn C., Gerritsen F., Bejenaru L., Blüher M., Campbell A., Cavalleri G., Comas D., Froguel P., Gilbert E., Kerr S.M., Kovacs P., Krause J., McGettigan D., Merrigan M., Merriwether D.A., O'Reilly S., Richards M.B., Semino O., Shamoon-Pour M., Stefanescu G., Stumvoll M., Tönjes A., Torroni A., Wilson J.F., Yengo L., Hovhannisyan N.A., Patterson N., Pinhasi R. & Reich D. Genomic insights into the origin of farming in the ancient Near East // Nature. - 2016. -http://dx.doi.org/10.1038/nature19310.

280. Lee H.Y., Yoo J.E., Park M.J., Chung U., Shin K.J. Mitochondrial DNA control region sequences in Koreans: identification of useful variable sites and phylogenetic analysis for mtDNA data quality control // Int. J. Legal. Med. — 2006. — V. 120. — P. 5-14.

281. Lell J.T., Brown M.D., Schurr T.G., Sukernik R.I., Starikovskaya Y.B., Torroni A., Moore L.G., Troup G.M., Wallace D.C. Y chromosome polymorphisms in Native American and Siberian populations:

identification of Native American Y chromosome haplotypes // Hum. Genet. - 1997. - V. 100. - P. 536-543

282. Lell J.T., Sukernik R.I., Starikovskaya Y.B., Su B., Jin L., Schurr T.G., Underhill P.A., Wallace D.C. The dual origin and Siberian affinities of Native American Y chromosomes // Am. J. Hum. Genet. — 2002. — V. 70. — P. 192-206.

283. Lenaz G., Baracca A., Carelli V., D'Aurelio M., Squarbi G., Solaini G. Bioenergetics of mitochondrial diseases associated with mtDNA mutations // Biochim. Biophys. Acta. - 2004. - V. 1658. - P. 89-94.

284. Levin M.G., Potapov L.P. The Peoples of Siberia. — Chicago: The University of Chicago Press, 1964. — 948 pp.

285. Li C., Ning C., Hagelberg E., Li H., Zhao Y., Li W., Abuduresule I., Zhu H., Zhou H. Analysis of ancient human mitochondrial DNA from the Xiaohe cemetery: insights into prehistoric population movements in the Tarim Basin China // BMC Genetics. — 2015. — V. 16. — P. 78.

286. Lingvarium project [Электронный ресурс]. — URL: www.lingvarium. org.

287. Liu H., Prugnolle F., Manica A., Balloux F. A geographically explicit genetic model of worldwide human-settlement history // Am. J. Hum. Genet. — 2006. — V. 79. — P. 230-237.

288. Liu W., Martinon-Torres M., Cai Y., Xing S., Tong H., Pei S., Jan S.M., Wu X., Edwards R.L., Cheng H., Li Y., Yang X., de Castro J.M.B., Wu X. The Earliest unequivocally modern humans in southern China // Nature. -2015. - doi:10.1038/nature15696.

289. Llamas B., Fehren-Schmitz L., Valverde G., Soubrier J., Mallick S.,

Rohland N., Nordenfelt S., Valdiosera C., Richards S.M., Rohrlach A., Romero M.I.B., Espinoza I.F., Cagigao E.T., Jiménez L.W., Makowski K., Reyna I.S.L., Lory J.M., Torrez J.A.B., Rivera M.A., Burger R.L., Ceruti M.C., Reinhard J., Wells R.S., Politis G., Santoro C.M., Standen V.G., Smith C., Reich D., Ho S.Y.W., Cooper A., Haak W. Ancient mitochondrial DNA provides high-resolution time scale of the peopling of the Americas // Sci. Adv. - 2016. - V. 2. - e1501385.

290. Loogvali E.-L., Kivisild T., Margus T., Villems R. Explaining the Imperfection of the Molecular Clock of Hominid Mitochondria // PLoS ONE. - 2009. - V. 4 (12). - e8260.

291. Lopatin I.A. The Extinct and Near-Extinct Tribes of Northeastern Asia as Compared with the American Indian // American Antiquity. - 1940. - V. 5. № 3. - P.36-39

292. Maca-Meyer N., Gonzalez A.M., Larruga J.M., Flores C. and Cabrera V.M. Major genomic mitochondrial lineages delineate early human expansions // BMC Genet. — 2001. — V. 2 (1). — P. 13.

293. Macaulay V., Hill C., Achilli A., Rengo C., Clarke D., Meehan W., Blackburn J., Semino O., Scozzari R., Cruciani F., Taha A., Shaari N.K., Raja J.M., Ismail P., Zainuddin Z., Goodwin W., Bulbeck D., Bandelt H.J., Oppenheimer S., Torroni A., Richards M. Single, Rapid Coastal Settlement of Asia Revealed by Analysis of Complete Mitochondrial Genomes // Science. — 2005. — V. 308. — P. 1034-1036.

294. Mackey D.A., Oostra R.J., Rosenberg T., Nikoskelainen E., Bronte-Stewart J., Poulton J., Harding A.E., Govan G., Bolhuis P.A., Norby S. Primary Pathogenic mtDNA Mutations in Multigeneration Pedigrees with Leber's Hereditary Optic Neuropathy // Am. J. Hum. Genet. — 1996. — V. 59. — P. 481-485.

295. Madsen D. A framework for the initial occupation of the Americas // PaleoAmerica. — 2015. — V.1. — №.3. — P. 216-250.

296. Madsen D.B. Conceptualizing the Tibetan Plateau: Enviromental constraints on the peopling of the «Third Pole» // Archaeological Research in Asia. - 2016. - V. 5. - P. 24-32.

297. Maji S., Krithika S., Vasulu T.S. Phylogeographic distribution of mitochondrial DNA macrohaplogroup M in India // Journal of Genetics. -2009. - V. 88. - P. 1-13.

298. Malhi R.S., Smith D.G. Brief Communication: Haplogroup X Confirmed in Prehistoric North America // Am. J. Phys. Anthropol. — 2002. — V. 119 (1). — P. 84-86.

299. Malhi S.R., Gonzales-Oliver A., Schroeder K.B., Kemp B.M., Greenberg J.A., Dobrowski S.Z., Smith D.G., resendez A., karafet T., Hammer M., Zegura S., Brovko T. Distribution of Y chromosomes among Native North Americans: A study of Athapaskan population history // Am. J. Hum. Antropol. - 2008. - V. 137 (4). - P. 412-424.

300. Malhi R.S., Cybulski J.S., Tito R.Y., Johnson J., Harry H., Dan C. Brief communication: Mitochondrial haplotype C4c confirmed as a founding genome in the Americas // Am. J. Phys. Anthropol. — 2010. — V. 141 (3). — p. 494-497.

301. Mallick S., Li H., Lipson M., Mathieson I., Gymrek M., Racimo F., Zhao M., Chennagiri N., Nordenfelt S., Tandon A., Skoglund P., Lazaridis J.,

Sankararaman S., Fu Q., Rohland N., Renaud G., Erlich Y., Willems T., Gallo C., Spence J.P., Song Y.S., Poletti G., Balloux F., van Driem G., de Knijff P., Gallego Romero I., Jha A.R., Behar D.M., Bravi C.M., Capelli C., Hervig T., Moreno-Estrada A., Posukh O.L., Balanovska E., Balanovsky O., Karachanak-Yankova S., Sahakyan H., Toncheva D., Yepiskoposyan L., Tyler-Smith C., Xue Y., Abdullah M.S., Ruiz-Linares A., Beall C.M., DiRienzo A., Jeong C., Starikovskaya E.B., Metspalu E., Parik J., Villems R., Henn B.M., Hodoglugil U., Mahley R., Sajantila A., Stamatoyannopoulos G., Wee J.T.S., Khusainova R., Khusnutdinova E., Litvinov S., Ayodo G., Comas D., Hammer M., Kivisild T., Klitz W., Winkler C., Labuda D., Bamshad B., Jorde L.B., Tishkoff S.A., Scott Watkins W., Metspalu M., Dryomov S., Sukernik R., Singh L., Thangaraj K., Pääbo S., Kelso J., Patterson N., Reich D. The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations // Nature. -2016. - DOI: 10.1038/nature18964.

302. Mallory J.P. In Search of the Indo-Europeans: Language, Archaeology and Myth. - Thames & Hudson, London, 1989.

303. Malyarchuk B., Derenko M., Grzybowski T., Perkova M., Rogalla U., Vanecek T. and Tsybovsky I. The peopling of Europe from the mitochondrial haplogroup U5 perspective // PLoS ONE. — 2010a. — V. 5 (4). — E10285.

304. Malyarchuk B., Derenko M., Denisova G., Kravtsova O. Mitogenomic diversity in tatars from the volga-ural region of Russia // Mol. Biol. Evol. — 2010b. — V. 27 (10). — P. 2220-2226.

305. Man P.Y., Turnbull D.M., Chinnery P.F. Leber's Hereditary Optic Neuropathy // J. Med. Genet. — 2002. — V. 39. — P. 162-169.

306. Man P.Y., Howell N., Mackey D.A., N0rby S., Rosenberg T., Turnbull D.M., Chinnery P.F. Mitochondrial DNA Haplogroup Distribution within Leber's Hereditary Optic Neuropathy Pedigrees // J. Med. Genet. - 2004. -V. 41 (4). - e41.

307. Manel S., Schwartz M.K., Luikart G., Taberlet P. Landscape genetics: combining landscape ecology and population genetics // Trends in Ecology and Evolution. — 2003. — V. 18. — P. 189-197.

308. Manica A., Amos W., Balloux F., Hanihara T. The effect of ancient population bottlenecks on human phenotypic variation // Nature. - 2007. -V. 448. - P. 346-348.

309. Marotta R., Chin J., Quigley A., Katsabanis S., Kapsa R., Byrne E., Collins S. Diagnostic Screening of Mitochondrial DNA Mutations in Australian Adults, 1990-2001 // Int. Med. — 2004. — V. 34. — P. 3-5.

310. Mashima Y. DNA Diagnosis in the Age of Individual Made-to-Order Medications // Nippon Ganka Gakkai Zasshi — 2004. — V. 108. — P. 863-885.

311. McClellan D.A., Palfreyman E., Smith M.J., Moss J.L., Christensen R., Sailsbery J.K. Physicochemical evolution and molecular adaptation of the cetacean and artiodactyl cytochrome b proteins // Mol. Biol. Evol. - 2005. -V. 22. - P. 437-455.

312. McDougall I., Brown F.H., Fleagle J.G. Stratigraphic placement and age of modern humans from Kibish, Ethiopia // Nature. - 2005. - V. 433. - P. 733736.

313. Mellars P. Going East: New Genetic and Archaeological Perspectives on the Modern Human Colonization of Eurasia // Science. - 2006. - V. 313. -P.796-800.

314. Mellars P., Gori K.C., Carr M., Soares P.A., Richards M.B. Genetic and archaeological perspectives on the initial modern human colonization of southern Asia // PNAS. - 2013. - V. 110. P. 10699-10704.

315. Metspalu M., Kivisild T., Metspalu E., Parik J., Hudjashov G., Kaldma K., Serk P., Karmin M, Behar D.M., Gilbert M.T., Endicott P., Mastana S., Papiha S.S., Skorecki K., Torroni A, Villems R. Most of the extant mtDNA boundaries in south and southwest Asia were likely shaped during the initial settlement of Eurasia by anatomically modern humans // BMC Genetics. — 2004. — V. 5. — P. 26.

316. Mishmar D., Ruiz-Pesini E., Golik P. Macaulay V., Clark A.G., Hosseini S., Brandon M., Easley K., Chen E., Brown M.D., Sukernik R.I., Olckers A., Wallace D.C. Natural selection shaped regional mtDNA variation in humans // PNAS. — 2003. — V. 100. — P. 171-176.

317. Mishmar D., Ruiz-Pesini E., Brandon M., Wallace D. Mitochondrial DNA-Like sequences in the nucleus (NUMTs): Insights into Our African Origin and the Mechanism of Foregn DNA Integration // Hum. Mut. — 2004. — V. 23. — P. 125-133.

318. MITOMAP: A human mitochondrial genome database [Электронный ресурс]. — URL: www.mitomap.org/

319. Moilanen J.S., Finnila S., Majamaa K. Lineage-Specific Selection in Human mtDNA: Lack of Polymorphisms in a Segment of MTND5 Gene in Haplogroup J. // Mol. Biol. Evol. — 2003. — V. 20 (12). — P. 2132-2142.