Диагностические возможности эхографии в выявлении врожденных пороков развития в ранние сроки беременности тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.01, кандидат медицинских наук Косовцова, Наталья Владимировна

• Косовцова, Наталья Владимировна
• кандидат медицинских наук
• 2007

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Косовцова, Наталья Владимировна

ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА 1.

СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЭХОГРАФИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПЛОДА В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ

Обзор литературы).

1.1. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития в 10-14 недель беременности.

1.1.1. Центральная нервная система.

1.1.2. Органы грудной клетки.

1.1.3. Передняя брюшная стенка.

1.1.4. Мочевыделительная система.

1.1.5. Опорно-двигательный аппарат.

1.1.6. Кистозная гигрома шеи.

ГЛАВА

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ОБСЛЕДОВАННЫХ БЕРЕМЕННЫХ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Клиническая характеристика обследованных беременных.

2.2. Методы исследования.

ГЛАВА

ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ЭХОГРАФИИ В 11-14 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

РАЗВИТИЯ.

ГЛАВА 4.

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЦЕННОСТЬ ТРАНСВАГИНАЛЬНОЙ ЭХОГРАФИИ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА В ПЕРВОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ.

ГЛАВА 5.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Диагностические возможности эхографии в выявлении врожденных пороков развития в ранние сроки беременности»

За последние 5 лет в условиях продолжающегося падения рождаемости в стране отмечается снижение численности детского населения в возрасте от О до 14 лет на 12,3%- Проблема сохранения жизни детей связана с профилактикой и снижением младенческой смертности.

Младенческая смертность является одним из основных показателей уровня медицинской помощи и состоянии здравоохранения в целом.

За последний год в Российской Федерации уровень младенческой смертности составил 12,4 на 1000 родившихся, а в Свердловской области -10,4, что в 5-6 раз выше, чем в развитых странах, таких как Япония, Швеция и др.

Ведущие причины младенческой смертности в Российской Федерации в течение ряда лет - осложнения перинатального периода и врожденные аномалии развития плода, составляющие около двух третей всех случаев смерти детей в возрасте до 1 года. И здесь важна пренатальная диагностика в целях раннего выявления различных пороков развития у плодов, особенно несовместимых с жизнью.

По данным статистики, в России ежегодно рождается около 100 тыс. детей с врожденными аномалиями, более 1 млн. детей имеют ограничения жизнедеятельности, нуждаются в пожизненном попечении родителей и государства, медицинской и социальной реабилитации.

В последние годы отечественными и зарубежными исследователями с помощью эхографии были достигнуты значительные успехи в дородовом обнаружении широкого спектра врожденной патологии (R. Romero и соавт., 1994; В.Н. Демидов, A.M. Стыгар, 1996; С.М. Воеводин, 1996; М.В. в пренатальной диагностике Медведев, 1996; R. Snijders, К. Nicolaides, 1997; Б.М. Петриковский и соавт. 1999). Этому во многом способствовала разработка и широкое внедрение в акушерскую практику новых диагностических методов, основанных на современных научных достижениях. Ведущая роль среди этих методов принадлежит ультразвуковому исследованию в связи с его высокой информативностью, неинвазивностью, доступностью и относительной простотой проведения. Поэтому в настоящее время основным методом пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний является ультразвуковое исследование. Однако достижения в пренатальной ультразвуковой диагностике были преимущественно получены только во второй половине беременности.

Согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ от 28.12.2000 № 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей" с 2001 г. в нашей стране осуществляется трехкратное скрининговое ультразвуковое обследование в 1014, 20-24 и 30-34 недели беременности. В связи с этим особое значение приобретает изучение реальных возможностей эхографии врожденных пороков (ВПР) и хромосомных аномалий (ХА) уже на первом этапе обследования - в 10-14 недель беременности, а также разработка протокола скрининговой оценки анатомических структур плода в ранние сроки беременности.

ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ

Целью настоящей работы явилось повышение эффективности диагностических возможностей эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков плода в ранние сроки беременности.

Для достижения поставленной цели в ходе исследования решались следующие задачи:

1. Оценить диагностические возможности эхографии в ранние сроки беременности в пренатальной диагностике врожденных пороков в зависимости от их нозологических форм.

2. Определить точность пренатальной диагностики врожденных пороков развития при скрининговом и консультативном исследованиях.

3. Определить диагностические возможности трансвагинальной эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков сердца в первом триместре беременности.

4. Разработать протокол оценки анатомических структур плода в ранние сроки беременности.

НАУЧНАЯ НОВИЗНА

Впервые проведен комплексный анализ диагностических возможностей эхографии в пренатальной диагностике врожденных заболеваний в ранние сроки беременности при скрининговом и консультативном обследовании.

Определен объем оцениваемых анатомических структур плода в 11-14 недель беременности.

Доказана высокая информативность ультразвуковой пренатальной диагностики врожденных пороков развития в ранние сроки беременности.

Обоснованы сроки проведения первого скринингового ультразвукового обследования.(11-14 нед беременности)

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ РАБОТЫ

- Практическая значимость работы состоит в реализации стандартизованного подхода к ультразвуковому обследованию плода в ранние сроки беременности.

- Предложена унифицированная схема оценки анатомии плода в 11-14 недель беременности при скрининговом ультразвуковом 'исследовании. Установлена высокая информативность эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков в ранние сроки беременности.

-Разработан комплексный протокол ультразвукового исследования плода в ранние сроки беременности для региональных центров пренатальной диагностики с целью повышения эффективности дородового выявления широкого спектра врожденной и наследственной патологии.

ПОЛОЖЕНИЯ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ

1. Эхография является высоко информативным методом пренатальной диагностики врожденных заболеваний в ранние сроки беременности.

2. Оптимальными сроками проведения скринингового ультразвукового исследования являются 11-14 недель беременности.

ВНЕДРЕНИЕ В ПРАКТИКУ

Протокол и диагностические критерии комплексного пренатального ультразвукового обследования в 'ранние сроки беременности используются в повседневной практике отделения пренатальной диагностики Свердловского Областного Центра Планирования Семьи и Репродукции.

ПУБЛИКАЦИИ По теме диссертации опубликованы 12 работ.

СТРУКТУРА И ОБЪЕМ ДИССЕРТАЦИИ

Диссертация изложена на 132 странице машинописного текста, состоит из титульного листа, оглавления, введения, обзора литературы, главы с изложением материала и методов исследования, глав собственных результатов, обсуждения, приложения, выводов и практических рекомендаций. Список литературы состоит из 62 отечественных и 101 иностранных источников. Выполненная работа иллюстрирована таблицами и рисунками.

Работа выполнена на базе отделения пренатальной диагностики Свердловского областного центра планирования семьи и репродукции

СОЦПСиР) и кафедры акушерства и гинекологии № 1 Челябинской государственной медицинской академии.

Клинические наблюдения и сбор материала проводились на базе отделения пренатальной диагностики СОЦПСиР.

Заключение диссертации по теме «Акушерство и гинекология», Косовцова, Наталья Владимировна

выводы

1. Эхография является высоко информативным методом пренатальной диагностики в ранние сроки беременности и позволяет обнаружить большинство всех врожденных пороков развития плода. В наших исследованиях чувствительность эхографии в 10-14 недель беременности при различных врожденных пороках составила 59,4 %, лишь 3,5% было выявлено в 10 нед беременности, а 96,5% - с 11 по 14 нед. Во второй половине беременности -28,7% (во II триместре - 25,9%, в III триместре - 2,8%). В 11,9% наблюдениях врожденные пороки были обнаружены только после родов.

2. В ранние сроки беременности оптимальным методом диагностики врожденных пороков сердца следует считать трансвагинальную эхографию, так как трансвагинальные высокочастотные ультразвуковые датчики с высокой разрешающей способностью обеспечивают более детальную оценку анатомии сердца плода. Чувствительность метода составляет 88,2 %.

3. Оптимальными сроками для изучения большинства оцениваемых структур плода в ранние сроки являются 11-14 нед беременности.

4. Точность эхографии в отношении выявления аномалий развития плода выше при консультативном эхографическом исследовании, чем при скрининговом обследовании и зависит от квалификации врача и класса ультразвуковой аппаратуры.

5. Разработанный протокол оценки анатомических структур и органов плода при консультативном ультразвуковом обследовании в 11-14 недель беременности позволяет повысить эффективность диагностики врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности.

Заключение:

Ультразвуковой контроль внед.

Рекомендации:

ФИО врача, подпись

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Косовцова, Наталья Владимировна, 2007 год

1. Алтынник, H.A. Нормативные значения копчико-теменного размера и толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности / H.A. Алтынник, М.В. Медведев // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2001. - Т. 9, № 1. - С. 38-40.

2. Авраменко, A.A. Случай пренатальной диагностики атрезии уретры в конце I триместра беременности / A.A. Авраменко, В.Н. Петрова, В.В. Молчанов // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат.- 1999. Т. 7, № 4. -С. 337-339.

3. Ахмадщин, А.Ю. Пренатальная ультразвуковая диагностика нижнего мезодермального дефекта в первом триместре беременности / А.Ю. Ахмадщин // Пренатальная диагностика. 2004. - Т. 3, № 4. - С. 251253.

4. Блинов, А.Ю. Ранняя пренатальная диагностика кальцификации сердца / А.Ю. Блинов, М.В. Медведев // Пренатальная диагностика. 2005. - Т. 4, №2. -С. 61-64.

5. Басист, И.М. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков центральной нервной системы в I триместре беременности / И.М. Басист, И.В. Романовская // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. -2000.-Т. 8, №2.-С. 143-144.

6. Варламова, O.JI. Ранняя пренатальная ультразвуковая диагностика грудной формы эктопии сердца / O.JI. Варламова, Е. А. Пролыгина, М.В. Медведев // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат.- 2001. Т. 9, № 4. - С. 296-297.

7. Воеводин, С.М. Ультразвуковое исследование головного мозга и лица у плода / С.М. Воеводин // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / под ред. В.В. Митькова, М.В. Медведева. М.: Видар, 1996.-Т. 2.-С. 89-118.

8. Волков, А.Е. Случай ранней ультразвуковой диагностики алобарной голопрзэнцефалии / А.Е. Волков // Пренатальная диагностика. 2005. -Т. 3, № 2. - С. 141-145.

9. Петриковский, Б.М. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика / под ред. Б.М. Петриковского, М.В. Медведева, Е.В. Юдиной. М.: РАВУЗДПГ, Реальное Время, 1999. - 256 с.

10. Демидов, В.Н. Ультразвуковая диагностика аномалий развития в I триместре беременности / В.Н. Демидов, A.M. Стыгар, С.М. Воеводин // Сов. медицина. 1991. - № 12. - С. 25-28.

11. Демидов, В.Н. Ультразвуковая диагностика гастрошизиса в ранние сроки беременности / В.Н. Демидов // Пренатальная диагностика. -2004. Т. 3, № 4. - С. 257-261.

12. Жуков, И.В. Пренатальная диагностика синдрома акардии ацефалии / И.В. Жуков // Пренатальная диагностика. - 2005. - Т 4, № 2. - С. 145148.

13. Клипа, М.В. Пренатальная диагностика синдрома Дауна в Красноярском крае: успехи и проблемы / М.В. Клипа // Пренатальная диагностика. 2004. - Т. 3, № 4. - С. 261-265.

14. Комарова, И.В. Случай ультразвуковой пренатальной диагностики эктопии сердца у плода в первом триместре беременности / И.В. Комарова, В.В. Михальчук, В.В. Худякова // Пренатальная диагностика. 2004. - Т. 3, № 3. - С. 221- 224.

15. Комарова, И.В. Случай пренатальной ультразвуковой диагностики энцнфалоцеле в 13 недель беременности / И.В. Комарова // Пренатальная диагностика. -2004. Т. 3, № 4. - С. 302-305.

16. Кусова, С.О. Ранняя пренатальная диагностика spina bifida / С.О. Кусова, С.А. Какабадзе // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. -2001. Т. 9, № 3. - С. 221-222.

17. Лузянин, Ю.Ф. Ранняя ультразвуковая пренатальная диагностика аномалии развития стебля тела / Ю.Ф. Лузянин, Т.Н. Коновалова, Е.Ю. Васильева // Пренатальная диагностика. 2002. - Т. 1, № 3. - С. 211212.

18. Лукин, А.Г. Реалии ранней пренатальной диагностики эктопии сердца / А.Г. Лукин // Пренатальная диагностика. 2003. - Т. 2, № 4. - С. 313314.

19. Мальмберг, О.Л. Пренатальная диагностика синдрома prune belly / О.Л. Мальмберг, Н.В. Шилова, С.И. Мамченко // Ультразвуковая диагностика. 1995. - № 3. - С. 36-40.

20. Медведев, М.В. Трансвагинальная эхокардиография / М.В. Медведев, М.Н. Скворцова, И.М. Куница // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. -1994. № 3. - С. 24-30.

21. Медведев, М.В. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития в 10-16 недель беременности / М.В. Медведев // Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности. М.: Реальное Время, 2000. - С. 43-46.

22. Медведев, М.В. Трансвагинальная эхокардиография // Эхокардиография плода / под ред. М.В. Медведева. М.:РАВУЗДПГ, 2000.-С. 131-142.

23. Медведев, М.В. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков сердца // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / под ред. В.В. Митькова, М.В. Медведева. М.: Видар, 1996. - Т. 2. - С. 119-152.

24. Медведев, М.В. Новые пренатальные эхографические маркеры хромосомной патологии / М.В. Медведев, О.Л. Мальмберг // 1 Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 995. - № 1. - С. 13-21.

25. Медведев, М.В. Пренатальная диагностика несовершенного остеогенеза II типа в начале второго триместра беременности / М.В.

26. Медведев, 0.J1. Мальмберг, JI.С. Железинская // Ультразвуковая диагностика. -1996. № 4. - С. 58-61.

27. Медведев, М.В. Дифференциальная ультразвуковая диагностика в акушерстве / М.В. Медведев, Е.В. Юдина. М.: Видар, РАВУЗДПГ, 1997. -256 с.

28. Медведев, М.В. Трансвагинальная эхокардиография это уже не миф, это реальность / М.В. Медведев // Пренатальная диагностика. -2004. -Т. 3, № 1.-С. 78-80.

29. Медведев, М.В. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков в конце I триместра беременности: время подвести итоги / М.В. Медведев // Пренатальная диагностика. 2004. Т. 3, № 2. - С. 144-147.

30. Медведев, М.В. Ранняя пренатальная диагностика аномалии развития стебля тела с использованием трехмерной реконструкции / М.В. Медведев // Пренатальная диагностика. 2004. - Т. 3, № 4. - С. 253 -257.

31. Медведев, М.В. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков в ранние сроки беременности / М.В. Медведев, Е.А. Шевченко, М.А. Эсетов // Пренатальная диагностика / под ред. М.В. Медведева. М., 2005. - С. 125-213.

32. Некрасов, Е.С. Случаи пренатальной диагностики множественных пороков развития в конце I триместра беременности / Е.С. Некрасов, O.E. Талантова, B.C. Баранов // Пренатальная диагностика. 2004. - Т. 3, № 2. - С. 110-115.

33. Некрасов, Е.С. Новый подход к расчету риска при проведении ультразвукового исследования в I триместре беременности / Е.С. Некрасов, А.Л. Коротеев, B.C. Баранов // Пренатальная диагностика.2004.-T. 3,№ 1.-С. 22-29.

34. Николаев, JI.T. Пренатальная ультразвуковая диагностика акрании у плода в I триместре беременности / JI.T. Николаев, И.И. Рябов // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. -1999. Т. 7, № 3. - С. 233-234.

35. Николаев, JI.T. Случай пренатальной ультразвуковой диагностики эктопии сердца в I триместре беременности / JT.T. Николаев, Т.Л. Алексеева, И.И. Рябов // Пренатальная диагностика. 2003. - Т. 2, № 4. - С. 296-298.

36. Никитин, C.B. Пренатальная трансвагинальная ультразвуковая диагностика общего артериального ствола в первом триместре беременности / C.B. Никитин // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. -2000.-Т. 8, № 1. С. 73-74.

37. Прибушеня, О.В. Возможности пренатальной диагностики дистрофической дисплазии в I триместре беременности / О.В. Прибушеня, И.В. Новиков, С.И. Ковалев // Пренатальная диагностика.2005.-Т. 4, № 1.-С. 56-61.

38. Проскурякова, О.В. Пренатальная диагностика экзэнцефалии в конце первого триместра беременности / О.В. Проскурякова, А.Д. Липман, М.В. Черная // Ультразвуковая диагностика. 1998. - № 4. - С. 75-76.

39. Рабочих, A.B. Трансвагинальная эхокардиография : от мифа к реальности / A.B. Рабочих // Пренатальная диагностика. 2004. - Т. 3, № 1. - С. 56-61.

40. Романовская, И.В. Дилатация мочевого пузыря плода в первом триместре беременности / И.В. Романовская, C.B. Шелковникова // Ультразвук. Диагн. Акуш. Тин. Педиат. 1999. - Т. 7, № 2. - С. 157-158.

41. Русанова, O.K. Роль ультразвукового скрининга беременных в ранней диагностике врожденных и наследственных заболеваний / O.K. Русанова, О.В. Бунтова, М.В. Кархмазова // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2000. - Т. 8, № 3. - С. 241-242.

42. Рябов, И.И. Ранняя пренатальная диагностика аномалии развития позвоночного столба / И.И. Рябов // Пренатальная диагностика. 2002. Т. 1, № 2. - С. 119-120.

43. Рязанцев, A.A. Ранняя пренатальная диагностика пороков развития в конце I триместра беременности. I. Омфалоцеле / A.A. Рязанцев // Пренатальная диагностика. 2002. - Т. 1, № 2. - С. 121-123.

44. Рязанцев, A.A. Ранняя пренатальная диагностика пороков развития в конце I триместра беременности. II. Экзэнцефалия и энцефалоцеле / A.A. Рязанцев, A.B. Беляев // Пренатальная диагностика. 2002. - Т. 1, № 2. - С. 124-126.

45. Ситарская, М.В. Ранняя пренатальная диагностика аномалии развития стебля тела / М.В. Ситарская, JI.E. Терегулова, Е.М. Головина // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2001. - Т. 9, № 1. - С. 6-7.

46. Стыгар, A.M. Ультразвуковая оценка состояния органов пищеварительной системы плода / A.M. Стыгар // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике. / под ред. В.В. Митькова, М.В. Медведева. М.: Видар, 1996. - Т. 2. - С. 181-204.

47. Цхай, В.Б. Пренатальная ультразвуковая диагностика акрании / В.Б. Цхай, A.A. Морозова // Ультразвуковая диагностика. 1995. - № 3. - С. 51-53.

48. Шевченко, Е.А. Иниэнцефалия потенциально диагностируемый порок в ранние сроки беременности / Е.А. Шевченко // Пренатальная диагностика. - 2003. - Т. 2, № 4. - С. 319-321.

49. Шевченко, Е.А. К вопросу о происхождении одиночных гиперэхогенных фокусов в печени плода: результаты динамического наблюдения в ранние сроки беременности / Е.А. Шевченко // Пренатальная диагностика. 2003. - Т. 2, № 2. - С. 319-321.

50. Шевченко, Е.А. Возможности эхографии в пренатальной диагностике анэнцефалии и энцефалоцеле при скрининговом исследовании в 11-14 нед беременности / Е.А. Шевченко, Е.И. Малюгина, Н.П. Марченко // Пренатальная диагностика. 2003. - Т. 2, № 1. - С.23-27.

51. Шевченко, Е.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика общего артериального ствола в 11-13 нед беременности / Е.А. Шевченко // Пренатальная диагностика. 2004. - Т. 3, № 1. - С. 75-76.

52. Эсетов, М.А. Диагностика врожденных пороков развития плода в 1014 недель беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании / М.А. Эсетов // Пренатальная диагностика. 2002. - Т. 1, № 3. - С. 239-240.

53. Эсетов, М.А. Пути повышения эффективности скринингового ультразвукового исследования в 10-14 нед беременности / М.А. Эсетов // Пренатальная диагностика. 2003. - Т.2, № 1. - С. 27-31.

54. Эсетов, М.А. К вопросу о стандартизации ультразвукового скринингового исследования в ранние сроки беременности / М.А. Эсетов // Пренатальная диагностика. 2003. - Т.2, № 2. - С. 151-155.

55. Эсетов, M.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков в I триместре беременностиЛ.Иниэнцефалия / М.А. Эсетов // Пренатальная диагностика. 2003. - Т.2, № 4. - С. 270-274.

56. Эсетов, М.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков в I триместре беременности.П. Spina bifida / М.А. Эсетов // Пренатальная диагностика. 2003. - Т.2, № 4. - С. 274-279.

57. Эсетов, М.А. Случай диагностики торакоабдоминальной эктопии сердца плода в сочетании с экстракардиальными аномалиями в I триместре беременности / М.А. Эсетов, А.Б. Гаджиев, М.И. Паштаев // Пренатальная диагностика. 2004. - Т. 3, № 3. - С. 218-221.

58. Эсетов, М.А. Оценка основных параметров фетометрии в 10-14 нед беременности при трансвагинальной эхографии / М.А. Эсетов // Пренатальная диагностика. 2005. - Т. 4, № 1. - С. 10-14.

59. Эсетов, М.А. Мегацистик плода в I триместре беременности: случаи трансвагинальной диагностики и обзор литературы / М.А. Эсетов // Пренатальная диагностика. 2005. - Т. 4, № 3. - С. 186-191.

60. Юдина, Е.В. Синдром Дауна: проблемы и ошибки диагностики в пренатальном периоде / Е.В. Юдина // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. -1999. Т. 7, № 4. - С. 272-278.

61. Юдина, Е.В. Трисомия 18: анализ 28 случаев пренатальной диагностики / Е.В. Юдина // Пренатальная диагностика. 2002. - Т.1, № 1.-С. 35-42.

62. Achiron, R. Transvaginal fetal neurosonography: the first trimester of pregnancy / R. Achiron, A. Achiron // Ultrasound and the Fetal Brain / ed. by F.A. Chervenak, A. Kurjak, C.H. Comstock. L.: Parthenon Publ, 1995. -P. 95-108.

63. Achiron, R. Screening for fetal anomalies during the first trimester of pregnancy: transvaginal versus transabdominal sonography / R. Achiron, O. Tadmor // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1991. - Vol. 1, № 3. - P. 186-191.

64. Ajayi, R.A. Ultrasound diagnosis of the Pena Shokeir phenotype at 14 weeks of pregnancy / R.A. Ajayi, C.E. Keen, P.D. Knott // Prenat. Diagn. -1995.-Vol. 15.-P. 762-764.

65. Ben-Ami. M. Increased nuchal translucency is associated with asphyxiating thoracic dysplasia / M. Ben-Ami, Y. Perlitz, S. Haddad // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. - Vol. 10. - P. 297-298.

66. Ben-Ami, M. Normal cardiac flow velocities at 14-16 weeks of gestation measured by transvaginal ultrasound // M. Ben-Ami, D. Peleg, S. Haddad // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. - Vol. 19. № 1. - P. 47-50.

67. Bernard, J.P. Prenatal diagnosis of neural tube defect before 12 weeks' gestation: direct and indirect ultrasonographic semeiology / J.P. Bernard, B. Suarez, C. Rambaud // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. - Vol. 10. № 6. -P. 403-405.

68. Blaas, H.-G.K. The detection of spina bifida before 10 gestational weeks using two- and three- dimensional ultrasound / H.-G.K. Blaas, S.H. Eik-Nes, C.V. Isaksen // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. - Vol. 16, № 1. - P. 2529.

69. Bower, S. First trimester nuchal translucency screening of the general population: data from three centres / S. Bower, L. Chitty, S. Bewley // 27th British Congress of Obstetrics and Gynaecology. Dublin, 1995. - P. 19-25.

70. Braithwaite, J.M. Nuchal translucency measurement: training of potential examiners / J.M. Braithwaite, R.A. Kadir, T.A. Pepera // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1996. - Vol. 8, № 3. - P. 192-195.

71. Brambati, B. Sonographic identification of nuchal translcency in the first trimester in relation to fetal aneuploides / B. Brambati, U. Colombo, G. Zuliani / 7th International Conference on Early Prenatal Diagnosis. -Jerusalem, 1994. A. 119.

72. Bronshtein, M. Detection of fetal cardiac malformations by transvaginal sonography in the first and early second trimester / M. Bronshtein, Z.

73. Blumenfeld, A. Drugan // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1991. - Vol. 1. - P. 85. - Suppl. 1.

74. Bronshtein, M. Anencephaly in a fetus with osteogenesis imperfecta: early sonographic diagnosis by transvaginal sonography / M. Bronshtein, Z. Weiner // Prenat. Diagn. 1992. - Vol. 12. - P. 831-834.

75. Bronshtein, M. Early transvaginal sonographic diagnosis of alobar holoprosencephaly / M. Bronshtein, Z. Wiener // Prenat. Diagn. 1991. -Vol. 11.-P. 459^462.

76. Bronshtein, M. Transvaginal sonographic follow-up on the formation of fetal cephalocele at 13-19 weeks' gestation / M. Bronshtein, E.Z. Zimmer // Obstet. Gynecol. 1991. - Vol. 78. - P. 528-530.

77. Bronshtein, M. Sonographic diagnosis of fetal coarctation of the aorta at 1416 weeks of gestation / M. Bronshtein, E.Z. Zimmer // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. - Vol. 11, № 4. - P. 254-257.

78. Bronshtein, M. The sonographic approach to the detection of fetal cardiac anomalies in early pregnancy / M. Bronshtein, E.Z. Zimmer // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. - Vol. 19, № 4. - P. 85.

79. Bulic, M. First-trimester diagnosis of low obstructive uropathy: an indicator of initial renal function in the fetus / M. Bulic, M. Podobnik, B. Korenic // J. Clin. Ultrasound. 1987. - Vol. 15. - P. 537-541.

80. Bussamra, L.S.C. Diagnosis of fetal structural abnormalities at the 10-14 week scan / L.S.C. Bussamra, R.M. Santana, S.L. Miqueleti // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. - Vol. 14. - P. 83. - Suppl. 1.

81. Cazorla, E. Prune-belly syndrome: early antenatal diagnosis / E. Cazorla, F. Ruiz, A. Abad // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. -1997. Vol. 72. - P. 31-33.

82. Chatzipapas, I.K. The 'Mickey Mouse' sign and the diagnosis of anencephaly in early pregnancy / I.K. Chatzipapas, B.J. Whitlow, D.L.

83. Economides // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. - Vol. 13, № 3. - P. 196— 199.

84. Comas, C. First-trimester nuchal edema as a marker of aneuploidy / C. Comas, J.M. Martinez, J. Ojuel // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995. - Vol. 5. - P. 26-29.

85. Comas, C. Early prenatal diagnosis of major cardiac anomalies in a high-risk population / C. Comas, A. Galindo, J.M. Martinez // Prenat. Diagn. -2002. Vol. 22, № 7. - P. 586-593.

86. Comas, C. First-trimester nuchal edema as a marker in trisomy 21 screening / C. Comas, J. Ojuel, J.M. Martinez// Ultrasound Obstet. Gynecol. 1994. Vol. 4. - P. 64. - Suppl. 1.

87. Cullen, M.T. Transvaginal ultrasonographic detection of congenital anomalies in the first trimeste / M.T. Cullen, J. Green, J. Whetham // Amer. J. Obstet. Gynecol. 1990. - Vol. 163. - P. 466-476.

88. D'Ottavio, G. Pilot screening for fetal malformations: possibilities and limits of transvaginal sonography / G. D'Ottavio, Y.J. Meir, M.A. Rustico // J. Ultrasound Med. 1995. - Vol. 14, № 8. - P. 575-580.

89. D'Ottavio, G. Screening for fetal anomalies by ultrasound at 14 and 21 weeks/ G. D'Ottavio, Y.J. Meir, M.A. Rustico // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. - Vol. 10, № 6. - P. 375-380.

90. Daskalakis, G. Body stalk anomaly at 10-14 weeks of gestation / G. Daskalakis, N. Sebire, D. Jurkovic // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. -Vol. 10, №6. -P. 416-418.

91. Den Hollander, N.S. Early transvaginal ultrasonographic diagnosis of Beemer-Langer dysplasia: a report of two cases / N.S. Den Hollander, H .J. van der Harten, J.A. Laudy // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. - Vol. 11, № 4. - P. 298-302.

92. Den Hollander, N.S. First trimester diagnosis of blomstrand lethal osteochondrodysplasia / N.S. Den Hollander, H.J. van der Harten, C. Vermeij-Keers // Amer. J. Med. Genet. 1997. - Vol. 73. - P. 345-350.

93. Den Hollander, N.S. Early fetal anomaly scanning in a population at increased risk of abnormalities / N.S. Den Hollander, M.W. Wessels, M.F. Niermeijer // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002.- Vol. 19, № 4. - P. 570574.

94. DeVore, G. Fetal echocardiography: prenatal diagnosis of a ventricular septal defect in a 14 week fetus with pulmonary artery hypoplasia / G. DeVore, R.M. Steiger, E J. Larson // Obstet. Gynecol. 1987. - Vol. 69. - P. 494-497.

95. D'Ottavio, G. Screening for fetal anomalies by ultrasound at 14 and 21 weeks / G. D'Ottavio, Y.J. Meir, M.A. Rustico // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. - Vol. 10, № 6. - P. 375-380.

96. Drugan, A. First-trimester diagnosis and early in utero treatment of obstructive uropathy / A. Drugan, I.E. Zador, R.K. Bhatia // Acta Obstet. Gynecol. Scand. 1989. - Vol. 68. - P. 645-649.

97. Duyos, J. Fetal nuchal edema in the first-trimester: what if the karyotape is normal / J. Duyos // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1994. - Vol. 4. - P. 46. -Suppl. 1.

98. Economides, D.L. First trimester ultrasonographic diagnosis of fetal abnormalities in a low risk population / D.L. Economides, J.M. Braithwaite // Br. J. Obstet. Gynaecol. 1998. - Vol. 105. - P. 247-251.

99. Economides, D.L. First trimester ultrasonographic diagnosis of fetal structural abnormalities in low risk population / D.L. Economides, J.M. Braithwaite // Br. J. Obstet. Gynaecol. 1998. - Vol. 105. - P. 53-57.

100. Economides, D.L. First trimester sonographic detection of chromosomal abnormalities in an unselected population / D.L. Economides, B.J. Whitlow, R. Kadir // Br. J. Obstet. Gynaecol. 1998. - Vol. 105. - P. 58-62.

101. Freid, S. The origin of ascites in prune-belly syndrome — early sonographic evidence / S. Freid, Z. Appelman, B. Caspi // Prenat. Diagn. -1995. Vol. 15.-P. 876-877.

102. Gabrielli, S. Can transvaginal fetal biometry be considered a useful tool for early detection of skeletal dysplasias in high-risk patients? / S. Gabrielli, P. Falco, G. Pilu // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. - Vol. 13, № 2. - P. 107-111.

103. Gembruch, U. First-trimester dagnosis of holoprosencephaly with a DandyWalker malformation by transvaginal ultrasonography / U. Gembruch, A.A. Baschat, E. Reusche // J. Utrasound Med. 1995. - Vol. 14. - P. 619-622.

104. Gembruch, U. Early diagnosis of fetal congenital heart disease by transvaginal echocardiography / U. Gembruch, G. Knopfle, M. Hansmann // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1993. - Vol. 3. - P. 310-317.

105. Gembruch, U. First-trimester diagnosis of fetal congenital heart disease by transvaginal two-dimensional and Doppler echocardiography / U. Gembruch, G. Knopfle, M. Chatterjee // Obstet. Gynecol. 1990. - Vol. 75. -P. 496-498.

106. Goldstein, R. B. Sonography of anencephaly: pitfalls in early diagnosis / R.B. Goldstein, R.A. Filly, P.W. Callen // J. Clin. Ultrasound. 1983. - Vol. 17.-P. 397-402.

107. Gonzales-Gomes, F. Alobar holoprosencephalic embryo detected via transaginal sonography / F. Gonzales-Gomes, A. Satamanca, M.C. Padilla // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 1992. - Vol. 47. - P. 266-269.

108. Germer, U. Cardiac failure in fetuses at 11-14 weeks gestation / U. Germer, A. Gelpe, M. Krapp // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. - Vol.24, № 3. -P. 251.

109. Haak, M.C. How successful is fetal echocardiographic examination in the first trimester of pregnancy? / M.C. Haak, J. W.R. Twisk, J.M.G. Van Vugt // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. - Vol. 20, № 1. - P. 22-29.

110. Hafner, E. Screening for chromosomal abnormalities in an unselected population by fetal nuchal translucency / E. Hafner, K. Schuchter, K. Philipp // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995. - Vol. 6. - P. 330-333.

111. Hafner, E. Inclreased nuchal translucency and congenital heart defects in a low-risk population / E. Hafner, T. Schuller, M. Metzenbauer // Prenat. Diagn. 2003. - Vol. 23, № 12. - P.985-989.iL

112. Hernadi, L. Screening for fetal anomalies in the 12 week of pregnancy by transvaginal sonography in unselected population / L. Hernadi, M. Torocsik // Prenat. Diagn. 1997. - Vol. 17, № 8. - P. 753-759.

113. Hewitt, B. Nuchal translucency in the first trimester / B. Hewitt // Aust. N. Z. J. Obstet. Gynecol. 1993. - Vol. 33. - P. 389-391.

114. Hoshino, T. Prenatal diagnosis of prune belly syndrome at 12 weeks of pregnancy: case report and review of the literature / T. Hoshino, Y. Ihara, H. Shirane // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. - Vol. 12, № 5. - P. 362-366.

115. Hyett, J. Lethal congenital arthrogryposis presents with increased nuchal translucency at 10-14 weeks of gestation / J. Hyett, P. Noble, N.J. Sebire // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. - Vol. 9. - P. 310-313.

116. Hyett, J. A. Intrauterine lethality of trisomy 21 fetuses with increased nuchal translucency thrickness / J.A. Hyett, N.J. Sebire, K.H. Nicolaides // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1996. - Vol. 7, № 2. - P. 101-103.

117. Huggon, I.C. Fetal cardiac abnormalities identified prior to 14 weeks gestation / I.C. Huggon, T. Ghi, A.C. Cook // Ultrasound Obstet. Gynecol. -2002. Vol. 20, № 1. - P. 22-29.

118. Johnson, S.P. Ultrasound screening for anencephaly at 10-14 weeks of gestation / S.P. Johnson, N.J. Sebire, R.J.M. Snijders // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. - Vol. 9, № 1. - P. 14-16.

119. Josefsson, A. Nuchal translucency as a screening test for chromosomal abnormalities in a routine first trimester ultrasound examination / A.

120. Josefsson, E. Mo lander, A. Selbing // Acta Obstet. Gynecol. Scand. 1998. Vol. 77, №5.-P. 497-499.

121. Kadir, R. A. The effect of nuchal translucency measurement on second-trimester biochemical screening for Down's syndrome / R.A. Kadir, D.L. Economides // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. - Vol. 9, № 4. - p. 244247.

122. Lai, T.-H. Prenatal diagnosis of alobar holoprosencephaly by two-dimensional and three-dimensional ultrasound / T.-H. Lai, C.-H. Chang, C.-H. Yu // Prenat. Diagn. 2000. - Vol. 20, № 5. - P. 400-403.

123. Lopes, L.M. Structural and functional cardiac abnormalities identified prior to 16 weeks gestation in fetuses with increased nuchal translucency / L.M. Lopes, M.L. Brizot, M.A. Lopes // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. -Vol. 22, № 5. - P. 470 - 478.

124. MacMahon, R.A. Severe urethral obstruction diagnosed at 14 weeks' gestation: variability of outcome with and without drainage / R.A. MacMahon, P.M. Renou, P.A. Shekleton // Fetal Diagn. Ther. 1995. - Vol. 10.-P. 343-348.

125. Martinez, J.M. Fetal heart rate and nuchal translucency in detecting chromosomal abnormalities other than Down syndrome / J.M. Martinez, M. Echevarria, A. Borrell // Obstet. Gynecol. 1998. - Vol. 92, № 1. - P. 68-69.

126. Martinez, J.M. Early diagnosis of fetal congenital heart disease in a high risk population / J.M. Martinez, O. Gomez del Rincon, M. del Rio // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. - Vol. 22. - P. 57. - Suppl.

127. McAuliffe, F. The role early echocardiography / F. McAuliffe, J. Trines, L. Nield // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. - Vol. 24, № 3. - P. 222.

128. Nadel, A. Nuchal thickening or cystic hygromas in first- and early second-trimester fetuses: prognosis and outcome / A. Nade, B. Bromley, B.R. Benacerraf// Obstet. Gynecol. 1993. - Vol. 82. - P. 43-48.

129. Nelson, L.H. Early diagnosisof holoprosencephaly / L.H. Nelson, M. King // J. Ultrasound Med. 1992. - Vol. 11. - P. 57-59.

130. Nicolaides, K.H. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy / K.H. Nicolaides, G. Azar, D. Byrne // Br. Med. J. 1992. - Vol. 304. - P. 867-869.

131. Nyberg, D.A. Holoprosencephaly: prenatal sonographic diagnosis / D.A. Nyberg, L.A. Mack, A. Bronstein // Amer. J. Roentgenol. 1987. - Vol. 149. -P. 1051-1058.

132. Odita, J.C. Megalourethra associated with complete urethral obstruction and seen on antenatal ultrasound as a cystic mass / J.C. Odita // Pediatr. Surg. Int. -1992. Vol. 7. - P. 154-155.

133. Orlandi, F. First-trimester screening for fetal aneuplody: biochemistry and nuchal translucency / F. Orlandi, G. Damiani, T.W. Hallaban // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. - Vol. 10, № 6. - P. 381-386.

134. Ovari, L. First-trimester screening of fetal malformations by ultrasound / L. Ovari, A. Jakab, P. Ditroi // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1994. - Vol. 4. -P. 113. - Suppl. 1.

135. Pachi, A. Meckel-Gruber syndrome: ultrasonographic diagnosis at 13 weeks' gestational age in an at risk case / A. Pachi, A. Giancotti, F. Torcia // Prenat. Diagn. 1989. - Vol. 9. - P. 187-190.

136. Pagliano, M. Echographic diagnosis of omphalocele in the first trimester of pregnancy / M. Pagliano, M. Mossetti, P. Ragno // J. Clin. Ultrasound. -1990.-Vol. 18.-P. 658-660.

137. Parant, O. Prenatal diagnosis of holoprosencephaly. A series of twelve cases / O. Parant, M.F. Sarramon, M.B. Delisle // J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod. 1997. - Vol. 26. - P. 687-696.

138. Ragno, A.M. One case of prune belly syndrome: prenatal and prognostic evaluation / A.M. Ragno, G.F. Maffioli, A. Ercoli // Clin. Exp. Obstet. Gynecol. 1991.-Vol. 18. - P. 153-157.

139. Savoldelli, G. Ultrasound screening for chromosomal anomalies in the first trimester of pregnancy / G. Savoldelli, F. Binkert, J. Achermann // Prenat. Diagn. 1993. - Vol. 13. - P. 513-518.

140. Schmidt, W. Early diagnosis of severe congenital malformations by ultrasonography / W. Schmidt, F. Kubli // J. Perinat. Med. 1982. - Vol. 10. -P. 233-241.

141. Sebire, N.J. Presence of the "lemon" sign in fetuses with spina bifida at the 10-14 week scan / N.J. Sebire, P.L. Noble, J.M. Thrope-Beeston // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. - Vol. 10, № 6. - P. 406-409.

142. Sebire, N.J. Fetal megacystis at 10-14 weeks of gestation / N.J. Sebire, Von C. Kaisenberg, C. Rubio // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1996. - Vol. 8. - P. 387-390.

143. Sepulveda, W. Diagnosis of the Meckel-Gruber syndrome at eleven to fourteen weeks' gestation / W. Sepulveda, N.J. Sebire, A. Souka // Amer. J. Obstet. Gynecol. 1997. - Vol. 176. - P. 316-319.

144. Shimizu, T. Antenatal diagnosis of prune belly syndrome / T. Shimizu, Y. Ihara, W. Yomura // Arch. Gynecol. Obstet. 1992. - Vol. 251. - P. 211214.

145. Shulman, L.P. High frequency of cytogenetic abnormalities with cystic hygroma diagnosed in the first trimester / L.P. Shulman, D. Emerson, R. Felker // Obstet. Gynecol. 1992. - Vol. 80. - P. 80-82.

146. Shulman, L.P. Clinical course and outcome of fetuses with isolated cystic nuchal lesions and normal karyotypes detected in the first trimester / L.P. Shulman, D.S. Emerson, C. Grevengood // Amer. J. Obstet. Gynecol. 1994. Vol. 171.-P. 1278-1287.

147. Smrcek, J.M. Fetal heart biometry between 10 and 17 weeks of gestation / J.M. Smrcek, C. Shi, U. Gembruch //Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. -Vol. 14.-P. 24.-Suppl. 1.

148. Szabo, J. First-trimester ultrassound screening for fetal aneuploides in women over 35 and under 35 years of age / J. Szabo, J. Gellen, G. Szemere // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995. - Vol. 5. - P. 161-163.

149. Theodoropoulos, P. Evaluation of first-trimester screening by fetal nuchal translucency and maternal age / P. Theodoropoulos, D. Lolis, C. Papageorgiou // Prenat. Diagn. 1998. - Vol. 18. - P. 133-137.

150. Toth, Z. Early prenatal diagnosis of cyclopia associated with5holoprosencephaly / Z. Toth, K. Csecsei, G. Szeifert et al. // J. Clin. Ultrasound. 1986. - Vol. 14. - P. 550-553.

151. Trauffer, P.M.L. The natural history of euploid pregnancies with firsttrimester cystic hydromas / P.M.L. Trauffer, C.E. Anderson, A. Johnson // Amer. J. Obstet. Gynecol. 1994. - Vol. 170. - P. 1279-1284.

152. Turner, C.D. Prenatal diagnosis of alobar holoprosencephaly at 10 weeks of gestation / C.D. Turner, S. Silva, P. Jeanty // Ultrasound Obstet. Gynecol.- 1999.-Vol. 13.-P. 300-302.

153. Wald, N.J. On behalf of the International Prenatal Screening Research Group. Serum screening for Down's syndrome between 8 and 14 weeks of pregnancy / N.J. Wald, L. George, D. Smith // Brit. J. Obstet. Gynaecol. -1996.-Vol. 104.-P. 407-412.

154. Wheeler, D.M. Prenatal screening in the first trimester of pregnancy / D.M. Wheeler, M.J. Sinosich // Prenat. Diagn. 1998. - Vol. 18. - P. 537-543.

155. Wong, H.S. First-trimester ultrasound diagnosis of holoprosencephaly: three case reports / H.S. Wong, Y.H. Lam, M.H.Y. Tang // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. - Vol. 13, №> 5. - P. 356-359.

156. Wong, H.S. Histological findings in a case of alobar holoprosencephaly diagnosed at 10 weeks of pregnancy / H.S. Wong, M.H.Y. Tang, K.W. Yan // Prenat. Diagn. 1999. - Vol. 19, № 9. - P. 859-862.

157. Yagel, S. Transvaginal ultrasonography at early pregnancy cannot be usedalone for targeted organ ultrasonographic examination in a high-risk population/ S. Yagel, R. Achiron, R. Moshe // Am. J. Obstet. Gynecol. -1995.-Vol. 172.-P. 971-975.

158. Yagel, S. Assessment of first-trimester nuchal translucency by daily referenceintervals / S. Yagel, E.Y. Anteby, L. Rosen // Ultrasound Obstet. Gynecol. -1998. Vol. 11, № 4. - P. 262-265.

159. Yagel, S. Mild tricuspid regurgitation: a benign fetal finding at various stages of pregnancy / S. Yagel, S. Porat, T. Imbar // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. - Vol. 24, № 3. - P. 227.