Ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.19, доктор медицинских наук Эсетов, Мурад Азединович

• Эсетов, Мурад Азединович
• доктор медицинских наук
• 2007

Оглавление диссертации доктор медицинских наук Эсетов, Мурад Азединович

ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА 1.

ВОЗМОЖНОСТИ УЛЬТРАЗВУКОВОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПЛОДА В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ (Обзор литературы).

1.1. Основные подходы к раннему ультразвуковому скринингу врожденных пороков развития плода.

1.1.1. Оптимальные сроки и методика ультразвукового исследования в 1 триместре беременности.

1.1.2. Стандартизация объема исследуемых структур плода при ультразвуковом скрининге в ранние сроки беременности.

1.1.3. Оценка основных параметров фетометрии при трансвагинальной эхографии в ранние сроки беременности.

1.2. Возможности пренатальной ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития плода в 10-14 недель беременности.

1.2.1. Центральная нервная система.

1.2.2. Структуры лица и шеи.

1.2.3. Органы грудной клетки.

1.2.4. Передняя брюшная стенка и органы брюшной полости.

1.2.5. Мочевыделительная система.

1.2.6. Скелетные дисплазии.

ГЛАВА 2.

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ОБСЛЕДОВАННЫХ БЕРЕМЕННЫХ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.

2.1. Клиническая характеристика обследованных беременных.

2.2. Методы исследования.

ГЛАВА 3.

РАЗРАБОТКА РЕГИОНАЛЬНЫХ НОРМАТИВОВ ОСНОВНЫХ ФЕТОМЕТРИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ ПРИ ТРАНСВАГИНАЛЬНОЙ ЭХОГРАФИИ.

3.1. Копчико-теменной размера эмбриона/плода.

3.2. Бипариетальный размер головы и длина бедренной кости плода в 10-14 недель.

ГЛАВА 4.

УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПЛОДА В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ.

4.1. Общая картина результатов пренатальной диагностики нарушений развития плода в ранние сроки беременности.

4.2. Оценка возможностей ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития плода в первом триместре беременности при безвыборочном исследовании.

4.3. Частота и эхографическая картина врожденных пороков развития плода при безвыборочном исследовании в 10-14 недель беременности.

4.3.1. Пороки развития центральной нервной системы.

4.3.2. Кистозная гигрома.

4.3.3. Дефекты передней брюшной стенки.

4.3.4. Мочевыделительная система.

4.3.5. Врожденные пороки сердца.

4.3.6. Водянка плода.

4.3.7. Другие врожденные аномалии.

ГЛАВА 5.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности»

В настоящее время до 5% новорожденных появляются на свет с различными врожденными и наследственными заболеваниями. Около 30% коечного фонда детских стационаров различного профиля заняты больными с наследственной патологией, 40% младенческой смертности в той или иной степени обусловлено наследственными и врожденными дефектами. В связи с этим особое значение приобретает их пренаталь-ная диагностика, одним из основных направлений которой является разработка методов выявления врожденных аномалий и наследственных заболеваний плода на ранних этапах беременности. Повышение качества ультразвуковых сканеров, возможность цифровой обработки изображения, и особенно внедрение в практику высокоразрешающей трансвагинальной эхографии позволяет перенести решение ряда вопросов пренатального выявления врожденной и наследственной патологии на I триместр беременности.

В нашей стране началу проведения ультразвуковой диагностики в ранние сроки беременности способствовал выход в свет Приказа МЗ РФ № 457 от 28 декабря 2001 года «О совершенствовании пренаталь-ной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей». Именно в этом приказе регламентирована обязательность первого скринингового ультразвукового исследования в 10-14 недель беременности.

Однако если во II триместре беременности пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития уже во многом не представляют трудностей, то использование эхографии в ранние сроки беременности еще требует решения многих методических вопросов.

Так, обсуждаемыми являются вопросы эффективности и экономической целесообразности ультразвукового скрининга в первом триместре беременности. В Кокрановском обзоре за 2001 г «Ультразвуковое исследование плода в ранние сроки беременности» подчеркивается, что такой скрининг 4 млн беременных в США увеличивает затраты примерно на 1 млрд долларов в год.

В то же время, согласно приведенному выше приказу, основная задача I скринингового ультразвукового исследования во время беременности в 10-14 недель состоит в формировании группы риска по врожденным и наследственным заболеваниям на основании изучения толщины воротникового пространства у плода. Ультразвуковая оценка различных органов и систем плода не была включена в протокол скринингового обследования в I триместре.

К настоящему времени в отечественной и зарубежной литературе накопился определенный опыт применения эхографии в диагностике различных аномалий в конце I, начале II триместра беременности. Наиболее существенные результаты были получены только при выраженных пороках развития (JI.T. Николаев и соавт., 1999; И.М. Басист и со-авт., 2000; Медведев М.В., 2000; Е.А. Шевченко, 2003; U. Gembruch и соавт., 1999; H.-G. Blaas и соавт., 2000). Большинство же пороков у плода диагностируется по-прежнему только во второй половине тбере-менности.

Низкая эффективность пренатальной ультразвуковой диагностики в ранние сроки беременности, в первую очередь, связана с отсутствием единого протокола оценки структур и органов плода при скринин-говой эхографии в конце I триместра. Кроме этого остаются не изученными реальные возможности пренатальной эхографии в диагностике многих аномалий в ранние сроки беременности. Решению этих вопросов было посвящено настоящее исследование. В качестве модели был выбран центр пренатальной диагностики, в котором осуществляются как скрининговые, так и консультативные ультразвуковые исследования.

ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ

Целью настоящей работы явилась разработка современных методических подходов повышения эффективности ультразвуковой прена-тальной диагностики врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности при скрининговом эхографическом исследовании.

Для достижения поставленной цели в ходе исследования решались следующие задачи:

1. Разработать региональные нормативные показатели основных фетометрических параметров в ранние сроки беременности, включая копчико-теменной размер, бипариетальный размер головы и длину бедренной кости плода при трансвагинальном ультразвуковом исследовании.

2. Изучить ранние эхографические проявления врожденных пороков в конце первого триместра беременности в зависимости от их нозологической формы и используемого метода ультразвукового исследования.

3. Определить оптимальную схему и сроки ультразвукового обследования плода в ранние сроки беременности.

4. Оценить клиническое значение пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности в безвыборочной популяции.

5. Разработать алгоритм комплексного эхографического исследования с целью повышения эффективности ранней пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода.

НАУЧНОЕ ЗНАЧЕНИЕ И НОВИЗНА ИССЛЕДОВАНИЯ

В работе впервые проведен комплексный анализ возможностей пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития плода в 11-14 недель беременности. Определены характерные эхографические признаки наиболее распространенных врожденных пороков развития плода в ранние сроки в зависимости от метода ультразвукового исследования. Разработаны региональные процентильные значения нормативных показателей копчико-теменного размера плода и основных параметров фетометрии в ранние сроки беременности при трансвагинальной эхографии. Впервые в нашей стране определен объем оцениваемых анатомических структур плода в ранние сроки беременности и определены оптимальные сроки проведения раннего ультразвукового скрининга нарушений развития плода в зависимости от метода ультразвукового исследования. Доказана высокая информативность комплексной эхографии в диагностике врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ РАБОТЫ

Практическая значимость работы состоит в реализации стандартизованного подхода к ультразвуковому обследованию плода в ранние сроки беременности. В работе обоснована необходимость применения при раннем пренатальном эхографическом скрининге нарушений развития плода как трансабдоминального, так и трансвагинального методов исследования. Предложенные популяционные номограммы копчико-теменного и бипариетального размеров, длины бедра, стандартизация подходов в проведении измерений, процентильный подход в оценке фетометрических параметров, позволяют проводить сравнительную оценку региональных нормативных значений, оценивать с единых позиций развитие плода в ранние сроки беременности. На основании полученных результатов предложен комплексный протокол и алгоритм ультразвукового исследования плода в ранние сроки беременности для региональных центров пренатальной диагностики с целью повышения эффективности дородового выявления широкого спектра врожденной и наследственной патологии.

ПОЛОЖЕНИЯ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ

1. Пренатальная эхография с обязательной оценкой основных анатомических структур и органов плода по разработанной нами схеме является высоко информативным методом диагностики врожденных пороков развития в ранние сроки беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании.

2. Наиболее оптимальными сроками проведения первого скри-нингового ультразвукового исследования в первом триместре беременности с использованием трансвагинальной эхографии являются 11—14 недель.

ВНЕДРЕНИЕ В ПРАКТИКУ

Алгоритм, параметры ультразвуковой фетометрии и протокол эхографического обследования в ранние сроки беременности, предложенные автором, используются в повседневной практике отделений и кабинетов ультразвуковой диагностики Республиканского центра планирования семьи и репродукции человека г. Махачкалы, городского родильного дома №2 г. Махачкалы, Центра планирования семьи и репродукции г. Астрахани, роддома № 5 г. Красноярска. Результаты работы используются при обучении курсантов ГОУ «Институт повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства».

Апробация работы - диссертация апробирована 7 июня 2007 года на совместном заседании кафедры лучевой диагностики и курса пре-натальной диагностики ГОУ Института повышения квалификации Федерального Медико-биологического агентства и Центра пренатальной диагностики при родильном доме №27 г. Москвы.

Основные положения диссертации доложены и обсуждены:

1. На VII (май 2002 г., Астрахань), VIII (май 2004г., Челябинск), IX (сентябрь 2006 г., Волгоград) Съездах Российской Ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии;

2. На II (сентября 2001 г., Волгоград), III (октябрь 2002 г., Самара), IV (июня 2003 г., Казань) и V (сентябрь 2006 г., Волгоград) Съездах специалистов ультразвуковой диагностики Поволжья и Южного Федерального Округа;

3. На IV (октября 2003 г., Москва) и V (сентябрь 2007 г., Москва) Съездах Российской Ассоциации специалистов ультразвуковой диагностики в медицине;

4. На I (март 2003г., Ростов-на-Дону) и III (октября 2006г., Ростов-на-Дону) Съездах специалистов ультразвуковой диагностики Южного Федерального округа;

5. На Международном Перинатальном Форуме (июнь 2006 г., Санкт -Петербург);

6. На Республиканских семинарах (апрель 2002 г., декабрь 2005 г., февраль и май 2007 г., Махачкала).

ПУБЛИКАЦИИ

По теме диссертации опубликованы 30 работ, из которых 24 подготовлены автором единолично.

СТРУКТУРА И ОБЪЕМ ДИССЕРТАЦИИ

Диссертация изложена на 201 странице машинописного текста, состоит из титульного листа, оглавления, введения, обзора литературы, главы с изложением материала и методов исследования, двух глав собственных результатов, обсуждения, двух приложений, выводов и практических рекомендаций. Список литературы состоит из 80 отечественных и 147 иностранных источников. Выполненная работа иллюстрирована 4 диаграммами, 35 таблицами и 53 рисунками.

Работа выполнена на кафедре лучевой диагностики ГОУ «Институт повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства» (заведующий кафедрой - доктор медицинских наук, профессор П.В. Власов).

Пренатальное кариотипирование осуществлялось на материале ворсин хориона/плаценты. Цитогенетические исследования выполняли в лаборатории Республиканского Центра Планирования Семьи и Репродукции Человека (главный врач - А.Г. Хархаров).

Клинические наблюдения и сбор материала проводились на базе Перинатального центра Республиканской клинической больницы МЗ Республики Дагестан (главный врач кандидат медицинских наук — Ш.М. Магомедов).

Заключение диссертации по теме «Лучевая диагностика, лучевая терапия», Эсетов, Мурад Азединович

III. Выводы

1. Разработанные основные показатели фетометрии, включая копчико-теменной размер, бипариетальный размер головы и длину бедренной кости плода, полученные при трансвагинальном сканировании имеют различия с ранее опубликованными нормативами и должны использоваться для объективной оценки роста плода и соответствия его размеров сроку беременности в ранние сроки, так как учитывают региональные особенности.

2. Пренатальные эхографические признаки большинства врожденных пороков аналогичны таковым во второй половине беременности вне зависимости от нозологической принадлежности. При этом трансабдоминальное сканирование наиболее соответствует требованиям, предъявляемым к скрининговым методам, применяемым в ранние сроки беременности. Трансвагинальное сканирование следует использовать только при необходимости проведения уточняющей и дифференциальной диагностики.

3. Оптимальная схема ультразвукового обследования плода должна включать оценку эхографической анатомии плода с изучением костей свода черепа, основных структур головного мозга, воротникового пространства, профиля, орбит, носовых костей, ориентации сердца, позвоночника, передней брюшной стенки, желудка, кишечника, мочевого пузыря и конечностей. Наиболее оптимальными сроками проведения оценки ультразвуковой анатомии плода при трансабдоминальной эхографии являются 12-14 недель, а при трансвагинальном доступе - 11-13 недель беременности.

4. Использование разработанной схемы изучения ультразвуковой анатомии плода в ранние сроки беременности в безвыборочной популяции позволяет диагностировать практически каждый второй регистрируемый врожденный порок (51,6%).

5. Разработанный алгоритм комплексной эхографического исследования и предложенный объем оценки анатомических структур и органов плода при скрининговом ультразвуковом обследовании в ранние сроки беременности позволяют диагностировать большинство грубых врожденных пороков.

IV. Практические рекомендации

1. Первое скрининговое ультразвуковое исследование должно осуществляться в 11-14 недель беременности по предложенному алгоритму.

2. Ультразвуковой скрининг в конце I триместра беременности должен обязательно включать оценку эхографической анатомии плода в предложенном объеме.

3. Для объективной оценки развития плода в ранние сроки беременности должны использоваться региональные нормативы фетометрии, включая копчико-теменной размер, бипариетальный размер головы и длину бедренной кости плода.

Список литературы диссертационного исследования доктор медицинских наук Эсетов, Мурад Азединович, 2007 год

1. Авраменко А.А., Петрова В.Н., Молчанов В.В. Случай пренатальной диагностики атрезии уретры в конце I триместра беременности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 1999. Т.7. №4. С. 337-339.

2. Басист И.М., Романовская И.В. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков центральной нервной системы в I триместре беременности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2000. Т. 8. № 2. С. 143-144.

3. Блинов А.Ю., Медведев М.В. Ранняя пренатальная диагностика кальцификации сердца // Пренат. Диагн. 2005. Т.4. №1. С.61-63.

4. Варламова O.JL, Пролыгина Е.А., Медведев М.В. Ранняя пренатальная ультразвуковая диагностика грудной формы эктопии сердца // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2001. Т. 9. № 4. С. 296-297.

5. Васильева Е.Ю., Лузянин Ю.Ф. Пренатальная диагностика кальцификации сердца в 1 триместре беременности // Пренат. Диагн. 2005. Т.4. №3. С. 239-240.

6. Венчикова Н.А., Новикова И.В., Соловьева И.В. и др. Пренатальная диагностика несовершенного остеогенеза II типа в I триместре беременности: ультразвуковые и морфологические параллели // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 1. С. 34-39.

7. Венчикова Н.А., Л.М. Лиштван, Новикова И.В. Два случая синдрома Femur-Fibula-Ulna у плодов, абортированных в 1 триместре беременности // Пренат. Диагн. 2005. Т.4. №4. С. 289-292.

8. Венчикова Н.А., Новикова И.В. Пренатальная диагностика атриовентрикулярной коммуникации в I триместре беременности // Пренат. Диагн. 2006. Т.5. №1. С. 44-46.

9. Вишневская Ю.Г. Пренатальная диагностика кистозной гигромы в 1112 недель беременности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2000. №4. С. 301-303;

10. Ю.Волков А.Е. Максимально ранняя ультразвуковая диагностика поликистоза почек инфантильного типа // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 1999. Т. 7. № 4. С. 335-336.

11. П.Волков А.Е., Случай ранней ультразвуковой диагностики алобарной голопрозэнцефалии // Пренат. Диагн. 2005. Т. 4. № 2. С. 141-144.

12. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика / Под ред. Петриковского Б.М., Медведева М.В., Юдиной Е.В. М.: РАВУЗДПГ, Реальное Время, 1999.

13. Галкина О. Л. Пренатальная диагностика кистозной гигромы: клинические наблюдения // Пренат. Диагн. 2003. Т.2. №4. С.279-282.

14. Галкина О.Д., Побединская JI.K. Случай ранней пренатальной диагностики синдрома "кошачьего крика" // Пренат. Диагн. 2004. Т.З. №3. С. 224-225.

15. Демидов В.Н., Стыгар A.M., Воеводин С.М., Янтовский Ю.Р. Ультразвуковая диагностика аномалий развития в I триместре беременности // Советская Медицина. 1991. № 12. С. 25-28.

16. Демидов В.Н. Ультразвуковая диагностика омфалоцеле в I триместре беременности // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 3. С. 180-183.

17. П.Демидов В.Н. Ультразвуковая диагностика гастрошизиса в ранние сроки беременности // Пренат. Диагн. 2004. Т. 3. № 4. С. 257-260.

18. Ионова С.Г., Цымбалова И.П., Батищева JI.0., Замахаева JI.A. Оценка кривых скоростей кровотока в вене пуповины у плода с синдромом Эдвардса в I триместре беременности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2001. Т. 9. № 3. С. 199-201.

19. Комарова И.В., Михальчук В.В., Худякова В.В., Гартунг Т.С. Случай ультразвуковой пренатальной диагностики эктопии сердца у плода в I триместре беременности //Пренат. Диагн. 2004. Т. 3. № 3. С. 235.

20. Комарова И.В. Случай пренатальной ультразвуковой диагностики энцефалоцеле в 13 недель беременности // Пренат. Диагн. 2004. Т. 3. № 4. С. 302-304.

21. Копытова Е.И., Косовцова Н.В. Случай ранней пренатальной диагностики врожденной диафрагмальной грыжи // Пренат. Диагн. 2004. Т. 3. № 4. С. 281-283.

22. Косовцова Н.В., Горемыкина Е.В., Козлова О.И. и др. Опыт пренатальной диагностики врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности // Пренат. Диагн. 2006. Т. 5. № 1. С. 33 40.

23. Кусова С.О., Какабадзе С.А. Ранняя пренатальная диагностика spina bifida // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2001. Т. 9. № 3. С. 221222.

24. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.: Медицина, 1983.

25. Лиштван Л.М., Соловьева И.В., Прибушеня О.В. и др. Ультразвуковая диагностика синдрома Меккеля в I триместре беременности // Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. № з. с. 193-197.

26. Лиштван Л.М., Новикова И.В., Прибушеня О.В. и др. Мегацистис у плодов в I триместре беременности // Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. № 4. С. 272-277.

27. Лузянин Ю.Ф., Коновалова Т.Н., Васильева Е.Ю. Ранняя ультразвуковая пренатальная диагностика аномалии развития стебля тела // Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. № 3. С. 211-212.

28. Лукин А.Г. Реалии ранней пренатальной диагностики эктопии сердца // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 4. С. 313.

29. Мальмберг О.Л., Шилова Н.В., Мамченко С.И. и др. Пренатальная диагностика синдрома prune belly // Ультразвук. Диагн. 1995. № 3. С. 36^0.

30. Мамыкин Е.П., Балтаева Т.А. Случай ультразвуковой диагностики многоплодной неразвивающейся беременности, врожденного порока развития // Ультразвук. Функц. Диагн. 2001. №4. С.135-136.

31. Медведев М.В., Давыдов А.И. Эхографическая трансвагинальная диагностика омфалоцеле в первом триместре беременности // Ультразвуковая диагностика в перинатологии. М., 1989. С. 90.

32. Медведев М.В., Юдина Е.В. Дифференциальная ультразвуковая диагностика в акушерстве. М.: Видар, 1997.

33. Медведев М.В. Алтынник Н.А. К вопросу об ультразвуковой оценке анатомии плода в ранние сроки беременности // Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. №2. С. 158—159

34. Медведев М.В. Так ли все безнадежно в случаях ранней пренатальной диагностики мегацистиса? // Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. № 4. С. 324328.

35. Медведев М.В. К вопросу «об исключении оценки позвоночника из рекомендуемых для изучения анатомических структур плода в ранние сроки берменности» // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 1. С. 77-79.

36. Медведев М.В. Что влияет на раннюю пренатальную диагностику скелетных дисплазий // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 3. С. 237-240.

37. Медведев М.В. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков в конце I триместра беременности: время подвести первые итоги // Пренат. Диагн. 2004. Т. 3. № 2. С. 144-147.

38. Миченко В.П., Люст Н.А., Чурилова Н.А. и др. Ранняя ультразвуковая диагностика двусторонней мультикистозной дисплазии почек // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2001. Т. 9. № 3. С. 223-224.

39. Морозов О.В., Попова Н.В. Случай пренатальной диагностики экзэнцефалии в конце I триместра беременности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2001. Т. 9. № 4. С. 306-307.

40. Некрасова Е.С., Талантова О.Е., Коротеев А.Л., Баранов B.C. Случаи пренатальной диагностики множественных пороков развития в конце I триместра беременности // Пренат. Диагн. 2004. Т.З. №2. С.110—114.

41. Никитин С.В. Пренатальная трансвагинальная ультразвуковая диагностика общего артериального ствола в I триместре беременности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гинек. Педиат. 2000. Т.8. №1. С.73-74.

42. Никитин С.В. Реальные возможности трансвагинальной эхографии в оценке позвоночника плода при скрининговом ультразвуковом исследовании в 12-14 нед беременности для ранней диагностики spina bifida // Пренат. Диагн. 2003. Т.2. №1. С. 79-80.

43. Николаев Л.Т., Рябов И.И. Пренатальная ультразвуковая диагностика акрании у плода в I триместре беременности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 1999. Т. 7. № 3. С. 233-234.

44. Николаев Л.Т., Саляхиев 3.3., Жуков И.В. и др. Случай пренатальной ультразвуковой диагностики эктопии сердца в I триместре беременности // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 4. С. 296-297.

45. Основы пренатальной диагностики / Под ред. Юдиной Е.В., Медведева М.В. М.:РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2002.

46. Павлова Н.Л., Москвина О.А., Сидорова О.Г. и др. Случай пренатальной диагностики отоцефалии в сочетании с врожденным пороком сердца и лицевого черемпа (IV тип) в 13 нед беременности // Пренат. Диагн. 2007. Т. 6. № 1. С. 37-38.

47. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности / Под ред. Медведева М.В. М.: РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2000. С. 217.

48. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода: пер. англ. / Ромеро Р., Пилу Дж., Дженти Ф. и др.; пер. англ. М.: Медицина, 1994. 448с.

49. Пренатальная эхография / Под ред. М.В. Медведева 1-е изд., - М.: Реальное Время, 2005. - 560 с.

50. Рабочих А.В. Трансвагинальная эхокардиография: от мифа к реальности // Пренат. Диагн. 2004. Т. 3. № 1. С. 75-76.

51. Романовская И.В., Шелковникова С.В. Дилатация мочевого пузыря плода в первом триместре беременности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 1999. Т. 7. № 2. С. 157- 158.

52. Руководство по ультразвуковой диагностике (ВОЗ) / Под ред. Пальмера П.Е.С. / Пер. с англ. под ред. Митькова В.В. М.: Медицина, 2000. 334 с.

53. Русанова О.Н. Проблемы пренатальной диагностики // Пренат. Диагн. 2005. Т.4. №2. С.89-93.

54. Рябов И.И. Случай ранней пренатальной диагностики эктопии сердца // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гинек. Педиат. 1999. Т. 7. № 2. С. 152-153.

55. Рябов И.И., Николаев Л.Т. Обсуждение протоколов скринингового ультразвукового исследования в 10-14 недель беременности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиатр. 2001. №3. С.237-239.

56. Рябов И.И. Ранняя пренатальная диагностика аномалии развития позвоночного столба//Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. № 2. С. 119-120.

57. Рябов И.И., Николаев Л.Т. Еще один случай голопрозэнцефалии в копилку отечественной пренатальной диагностики в ранние сроки беременности // Пренат. Диагн. 2007. Т. 6. № 1. С. 46.

58. Рязанцев А.А. Ранняя пренатальная диагностика пороков развития в конце I триместра беременности. I. Омфалоцеле // Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. № 2. С. 121-123.

59. Рязанцев А.А., Беляев А.В. Ранняя пренатальная диагностика пороков развития в конце I триместра беременности. II. Экзэнцефалия и энцефалоцеле // Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. № 2. С. 124-126.

60. Ситарская М.В., Терегулова Л.Е., Головина Е.М. Ранняя пренатальная диагностика аномалии стебля тела // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гинек. Педиат. 2001. Т. 9. № 1 С. 6-7.

61. Снайдерс Р.Дж.М., Николаидес К.Х. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода. М.: Видар, 1997.

62. Совейко Е.Е., Драчевская И.А., Захарченко и др. Первый опыт применения трехмерной эхографии в диагностике врожденных пороков развития плода // Пренат. Диагн. 2005. Т. 4. № 2. С. 155-156.

63. Стыгар A.M. Пренатальная ультразвуковая диагностика патологии лимфатической системы плода // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 1994. №3. С. 31-39.

64. Сыпченко Е.В., Юдина Е.В., Балашова О.П. и др. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития и аномалий органов пищеварительной системы // Ультразвук. Диагн. 1997. № 4. С. 33.

65. Флоренсова Е.В., Апарцин М.С. Пренатальная диагностика анцепсной формы акардии в I триместре беременности // Пренат. Диагн. 2002. Т.1. №2. С. 133-134.

66. Шевченко Е.А., Малюгина Е.И., Марченко Н.П., Морозова А.А. Возможности эхографии в пренатальной диагностике анэнцефалии и энцефалоцеле при скрининговом исследовании в 11-14 нед беременности // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 1. С. 23-26.

67. Шевченко Е.А. Организация ультразвукового скрининга и диагностика врожденных пороков в ранние сроки беременности в Красноярске // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 4. С. 252-254.

68. Шевченко Е.А. Иниэнцефалия потенциально диагностируемый порок в ранние сроки беременности // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 4. С. 319— 320.

69. Шевченко Е.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика общего артериального ствола в 11-13 недель беременности // Пренат. Диагн.2004. Т. 3. № 1.С. 13-16.

70. Шевченко Е.А. Новые возможности трехмерной эхографии в комплексном обследовании плодов с голопрозэнцефалией в ранние сроки беременности // Пренат. Диагн. 2005. Т. 4. № 2. С. 157-160.

71. Шевченко Е.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика скелетных дисплазий в 11-14 нед беременности // Пренат. Диагн. 2007. Т. 6. № 2. С. 114-122.

72. Щегрова Н.А., Петренко А.В., Ольхина Е.П. Случай ранней пренатальной диагностики экстрофии клоаки // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 1. С. 52-54.

73. Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии. Практическое руководство / Под. ред. А.Е.Волкова / Ростов на Дону: Феникс, 2006. С. 122.

74. Ультразвуковая фетометрия: справочные таблицы и номограммы / Под ред. М.В. Медведева / 4-е изд. доп. М.:РАВУЗДПГ, Реальное Время,2005. 80с.

75. Цхай В.Б., Морозова А.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика акрании // Ультразвук. Диагн. 1995. № 3. С. 51-53.

76. Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика. 6-изд. В 2 частях. Часть первая / Под ред. А.Флейшера, Ф.Мэнинга, П.Дженти, Р.Ромеро: Пер. с англ. М.:Изд.дом Видар-М, 2005. С. 407-420.

77. Юдина Е.В. Роль эхографии в формировании показаний к пренатапьному кариотипированию // Ультразвук, диагн. 1998. № 1. С. 42-50.

78. Юдина Е.В., Медведева М.В. Перинатальные исходы при врожденных пороках развития. III. Синдром Денди-Уокера // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2000. Т. 8. № 4. С. 266-271.

79. Achiron R., Achiron A. Transvaginal ultrasonic assessment of the early fetal brain // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1991. V. 1. P. 336-344.

80. Achiron R., Achiron A. Transvaginal fetal neurosonography: the first trimester of pregnancy // Ultrasound and the Fetal Brain / Eds. Chervenak F.A., Kurjak A., Comstock C.H. L.: Parthenon Publ., 1995. P. 95-108.

81. Ammala P., Salonen R. First-trimester diagnosis of hydrolethalus syndrome //Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995. V. 5. № 1. p. 60-62.

82. Ajayi R.A., Keen C.E., Knott P.D. Ultrasound diagnosis of the Pena Shokeir phenotype at 14 weeks of pregnancy // Prenat. Diagn. 1995. V. 15. P. 762764.

83. Becker R., Kunze J., Horn D. et al. Autosomal recessive type of Adams-Oliver syndrome: prenatal diagnosis // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 20. №5. P. 506-510.

84. Ben-Ami M., Perlitz Y., Haddad S., Matilsky M. Increased nuchal translucency is associated with asphyxiating thoracic dysplasia // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. P. 297-298.

85. Bennett T.L., Burlbaw J., Drake C.K. et al. Diagnosis of ectopia cordis at 12 weeks gestation using transabdominal ultrasonography with color flow Doppler // J. Ultrasound Med. 1991. V. 10. P. 695-696.

86. Berg C., Baschat A.A., Geipel A. et al. First-trimester diagnosis of fetal hepatic cyst // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 19. № 3. P. 287-289.

87. Bernstein J., Risdon R,, Gilbert-Barnes E. Renal system // Potters pathology of the fetus and infant / Ed. Gilbert-Barnes E. St. Louis: Mospina bifiday, 1997. P. 863-935.

88. Bierkens A., Feitz W., Nijhuis J. et al. Early urethral obstruction sequence: a lethal entity? // Fetal Diagn. Ther. 1996. V. 11. P. 137-145.91 .Bigi F. Iniencephaly and acrania // www.TheFetus.net, 2001.

89. Blaas H.-G.K. The embryonic examination. Ultrasound studies on the development of the human embryo. Thesis. Trondheim: TARIP, 1999.

90. Blaas H.-G.K., Eik-Nes S.H., Vainio Т., Vogt Isaksen C. Alobar holoprosencephaly at 9 weeks gestation age visualized by two- and three-dimensional ultrasound // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. V. 15. № 1. P. 62-65.

91. Blaas H.-G.K., Eik-Nes S.H., Isaksen C.V. The detection of spina bifida before 10 gestational weeks using two- and three-dimensional ultrasound // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. V. 16. № 1. P. 25-29.

92. Blaas H.-G.K., Eriksson A.G., Salvesen K.A. et al. Brains and faces in holoprosencephaly: pre- and postnatal description of 30 cases // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 19. № 1. P. 24-38.

93. Blackburn W, Maertens P, Cooley NR Jr., Barr M Jr.: Studies of the cranioskeletal anomalies associated with iniencephaly. Proceedings of the Greenwood Genetic Center 1995. C. 14-87.

94. Blumenfeld Z., Siegler E., Bronshtein M. The early diagnosis of neural tube defects //Penat. Diagn. 1993. V. 13. P. 863-871.

95. Blumenfeld Z., Blumenfeld I., Bronshtein M. The early prenatal diagnosis of cleft lip and the decision-making process // Cleft Palate Craniofac. J. 1999. V.36.P. 105-107.

96. Bocian M., Spence M.A., Marazita M.L. et al. Familial diaphragmatic defects: early prenatal diagnosis and evidence for major gene inheritance // Amer. J. Med. Genet. 1986. V. 2. P. 163-166.

97. Bretelle F., Senat M.V., Bernard J.P. et al. First-trimester diagnosis of fetal arachnoid cyst: prenatal implication // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 20. № 4. p. 400-402.

98. Bromley В., Nadel A.S., Pauker S. et al. Closure of the cerebellar vermis: evaluation with second trimester US // Radiology. 1994. V. 193. P. 761— 763.

99. Bronshtein M., Amit A., Archiron R. et al. The early prenatal sonographic diagnosis of renal agenesis: techniques and possible pitfalls // Prenat. Diagn. 1996. V. 14. P. 291-297.

100. Bronshtein M., Bar-Hava I., Brumenfeld Z. Clues and pitfalls in the early prenatal diagnosis of late onset infantile polycystic kidney // Prenat. Diagn. 1992. V. 12. P. 293-298.

101. Bronshtein M., Blumenfeld I., Zimmer E.Z. et al. Prenatal sonographic diagnosis of nasal malformations // Prenat. Diagn. 1998. V. 18. № 5. P.447.454.

102. Bronshtein M., Ornoy A. Acrania: anencephaly resulting from secondary degeneration of a cloed neural tube: two cases in the same family // J. Clin. Ultrasound. 1991. V. 19. P. 230-234.

103. Bronshtein M., Siegler E., Eshcoli Z., Zimmer E.Z. Transvaginal ultrasound measurements of the fetal heart at 11 to 17 weeks of gestation // Amer. J. Perinat. 1992. V.9. P. 38-42.

104. Bronshtein M., Wiener Z. Early transaginal sonographic diagnosis of alobar holoprosencephaly // Prenat. Diagn. 1991. V. 11. P. 459-462.

105. Bronshtein M., Weiner Z. Anencephaly in a fetus with osteogenesis imperfecta: early sonographic diagnosis by transvaginal sonography // Prenat. Diagn. 1992. V. 12. P. 831-834.

106. Bronshtein M., Yoffe N., Brandes J.M., Brumenfeld Z. First and early second-trimester diagnosis of fetal urinary tract anomalies using transvaginal sonography//Prenat. Diagn. 1990. V. 10. P. 653-666.

107. Bronshtein M., Zimmer E.Z., Offir H., Blazer S. Fetal mustache in early pregnancy // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 12. № 4. P. 252-253.

108. Brumfield CG., Wenstrom KD, Davis RO at al. Second-trimester cystic hygroma: prognosis of septated and nonseptated lesions / // Obstet Gynecol. 1996. V. 88(6). P. 979- 82.

109. Byrne J., Blank W.A., Warburton D. et al. The significance of cystic hygroma in fetuses // Hum. Pathol. 1984. V. 15. P. 61.

110. Bulic M., Podobnik M., Korenic В., Bistricki J. First-trimester diagnosis of low obstructive uropathy: an indicator of initial renal function in the fetus //J. Clin. Ultrasound. 1987. V. 15. P. 537-541.

111. Bussamra L.S.C., Santana R.M., Miqueleti S.L. et al. Diagnosis of fetal structural abnormalities at the 10-14 week scan // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V. 14. Suppl. 1. P. 83.

112. Calzolari E., Bianchi F., Dolk H., Milan M. EUROCAT Working Group. Omphalocele and gastroschisis in Europe: a survey of 3 million births 19801990 // Amer. J. Med. Genet. 1995. V. 58. P. 187-194.

113. Campbell S., Johnstone FD, Holt EM. Anencephaly: Early ultrasonic diagnosis and active management. Lancet. 1972. V.2. P.12-26.

114. Carroll S.G.M., Soothill P.W., Tizard J., Kyle P.M. Vesicocentesis at 1014 weeks of gestation for treatment of fetal megacystis // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. V. 18. № 4. P. 366-370.

115. Carvalho M.H.B., Brizot M.L., Lopes L.M. et al. Detection of fetal structural abnormalities at the 11-14 week ultrasound scan // Prenat. Diagn. 2002. V. 22. № 1. P. 1-4.

116. Cazorla E., Ruiz F., Abad A., Monleon J. Prune-belly syndrome: early antenatal diagnosis // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 1997. V. 72. P. 31-33.

117. Cedergren M., Selbin A.J. Detection of fetal structural abnormalities by a 10-14 week ultrasound dating in an unselected Swedish population // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. V. 24. № 3. P. 251.

118. Centers for Disease Control and Prevention: Congenital malformations surveillance // Teratology 1993. V. 48. P. 545-700.

119. Chatzipapas I.K., Whitlow B.J., Economides D.L. The 'Mickey Mouse' sign and the diagnosis of anencephaly in early pregnancy // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V. 13. № 3. P. 196-199.

120. Chen M., Lam Y.H., Lee C.P., Tang M.H.Y. Ultrasound screening of fetal structural abnormalities at 12 to 14 weeks in Hong Kong // Prenat. Diagn. 2004. V. 24. № 2. P. 92-97.

121. Cullen M.T., Green J., Whetham J. et al. Transvaginal ultrasonographic detection of congenital anomalies in the first trimester // Amer. J. Obstet. Gynecol. 1990. V. 163. P. 466^176.

122. Cuillier F., Koenig P., Lagarde L., Cartault J.F. Transvaginal sonographic diagnosis of iniencephaly apertus and craniorachischisis at 9 weeks' gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. № 6. P. 657-658.

123. Cynthia A. Moore, Song Li, Zhu Li, Shi-xin Hong at al. Elevated Rates of Severe Neural Tube Defects in a High-Prevalence Area in Northern China //American Journal of Medical Genetics 1997. № 73. P. 113-118.

124. Daskalakis G., Sebire N., Jurkovic D. et al. Body stalk anomaly at 10-14 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. № 6. P. 416418.

125. De Catte L., Laubach M., Legein J., Goossens A. Early prenatal diagnosis of oculoauriculovertebral dysplasia or the Goldenhar syndrome // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1996. V. 8. № 6. P. 422-424.

126. De Keersmaecker В., Buisson O., Bernard J.P., Ville Y. Ultrasonographic diagnosis of spina bifida at 12 weeks: heading towards new indirect signs // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. V. 16. Suppl. 1. P. 60.

127. Den Hollander N.S., van der Harten H.J., Vermeij-Keers C. et al. First trimester diagnosis of blomstrand lethal osteochondrodysplasia // Amer. J. Med. Genet. 1997. V. 73. P. 345-350.

128. Den Hollander N.S., Robben S.G.F., Hoogeboom A.J.M. et al. Early prenatal sonographic diagnosis and follow-up of Jeune syndrome // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. V. 18. № 4. P. 378-383.

129. Den Hollander N.S., Wessels M.W., Niermeijer M.F. et al. Early fetal anomaly scanning in a population at increased risk of abnormalities // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 19. № 4. P. 570-574.

130. Dimaio M.S., Bart R., Koprivnikar K. et al. First trimester prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta type 2 by DNA analysis and sonography // Prenat. Diagn. 1993. V. 13. P. 589-596.

131. Dolk H, De Wals P, Gillerot Y et al. Heterogeneity of neural tube defects in Europe: the significance of site of defect and presence of other major anomalies in relation to geographic differences in prevalence. Teratology V. 44. P. 547-559.

132. D'Ottavio G., Meir Y.J., Rustico M.A. et al. Pilot screening for fetal malformations: possibilities and limits of transvaginal sonography // J. Ultrasound Med. 1995. V. 14. № 8. P. 575-580.

133. D'Ottavio G., Meir Y.J., Rustico M.A. et al. Screening for fetal anomalies by ultrasound at 14 and 21 weeks // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. №6. P. 375-380.

134. Drugan A., Zador I.E., Bhatia R.K. et al. First-trimester diagnosis and early in utero treatment of obstructive uropathy // Acta Obstet. Gynecol. Scand. 1989. V. 68. P. 645-649.

135. Du J. Qu L, Guo S Prenatal diagnosis of fetal nuchal cystic hygroma in 22 cases // Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 1997. V. 32. P. 425-7.

136. Dugoff L., Thieme G., Hobbins J.C. First trimester prenatal diagnosis of chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome) with ultrasound //Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. V.17. №1. P. 86-88.

137. Economides D.L., Braithwaite J.M. First trimester ultrasonographic diagnosis of fetal structural abnormalities in low risk poulation // Br. J. Obstet. Gynaecol. 1998. V.105. P. 53-57.

138. Elbers S.E., Furness M.E. Resolution of presumed arachnoid cyst in utero //Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V.14. P. 353-355.

139. Eliyahu S., Weiner E., Lahav D., Shalev E. Early sonographic diagnosis of Jarcho-Levin syndrome: a prospective screening program in one family // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V.9. P. 314-318.

140. Estroff A., Parad R.B., Barnes P.D. et al. Posterior fossa arachnoid cyst: an in utero mimicker of Dandy-Walker malformation // J. Ultrasound Med. 1995. V. 14. № 10. P. 787-790.

141. Evans M., Sacks A., Johnson M. et al. Sequential invasive asessment of fetal renal function and the intrauterine treatment of fetal obstructive uropathies // Obstet. Gynecol. 1991 V. 77. P. 545-550.

142. Favre R., Kohler M., Gasser B. et al. Early fetal megacystis between 11 and 15 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V.14. №6. P. 402-406.

143. Fisk N., Vaughan J., Smidt M., Wigglesworth J. Transvaginal ultrasonound recognition of nucal oedema in the fist-trimester diagnosis of achondrogenesis // J. Clin. Ultrasound. 1991. V. 9. P. 588-590.

144. Freid S., Appelman Z., Caspi B. The origin of ascites in prune-belly syndrome early sonographic evidence // Prenat. Diagn. 1995. V. 15. P. 876-877.

145. Gabrielli S., Falco P., Pilu G. et al. Can transvaginal fetal biometry be considered a useful tool for early detection of skeletal dysplasias in high-risk patients? // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V. 13. № 2. P. 107-111.

146. Ganapathy R, Guven M, Sethna F. et al. Natural history and outcome of prenatally diagnosed cystic hygroma / // Prenat Diagn. 2004. V. 24. P. 9658.

147. Gasiorek-Wiens A., Albig M., Entesami et al The diagnostic value of early malformation scan at 11 to 13 weeks // Ultrosound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. Suppl. P. 14.

148. Gembruch U., Knopfle G., Bald R., Hunsmann M. Early diagnosis of fetal congenital heart disease by transvaginal echocardiography // Ultrosound Obstet. Gynecol. 1993.V. 3. P. 38-42.

149. Gembruch U., Baschat A.A., Reusche E. et al. First-trimester dagnosis of holoprosencephaly with a Dandy-Walker malformation by transvaginal ultrasonography // J. Utrasound Med. 1995. V. 14. P. 619-622.

150. Gonzales-Gomes F., Satamanca A., Padilla M.C. et al. Alobar holoprosencephalic embryo detected via transaginal sonography // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 1992. V. 47. P. 266-270.

151. Greenberg F., James L., Oakley G. Estimates of birth prevalence rates of spina bifida in the United States from computer generated maps // Obstet. Gynecol. 1983. V. 145. P. 570-573.

152. Guerrero L.D., Olavarria S., Jeanty Ph. Abdominal cysts, transient // www.TheFetus.net, 2001.

153. Gull I., Wolman I., Har-Toov J. et al. Antenatal sonographic diagnosis of epignathus at 15 weeks of pregnancy // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V. 13. №4. P. 271-273.

154. Guzman E.R. Early prenatal diagnosis of gastroschisis with transvaginal ultrasonography // Amer. J. Obstet. Gynecol. 1990. V. 162. P. 1253-1254.

155. Haak M.C., Cobben J.M., van Vugt J.M. First trimester diagnosis of split hand/foot by transvaginal ultrasound // Fetal Diagn. Ther. 2001. V. 16. № 3. P. 146-149.

156. Haak M.C., Twisk JW, Van Vugt JM. How successful is fetal echocardiographic examination in the first trimestr of pregnancy? // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V.20. C. 9-13.

157. Hernadi L., Torocsik M. Screening for ftal anomalies in the 12th week of pregnancy by transvaginal sonography in an unselected population // Prenat. Diagn. 1997. V. 17. P. 753-759.

158. Hernadi L., Torocsik M., Playerne D.A., Vasasne Z. Prenatal diagnosis of cleft lip by routine transvaginal sonography // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. V. 24. №3. P. 361.

159. Hill L.M., Leary J. Transvaginal sonographic diagnosis of short-rib Polydactyly dysplasia at 13 weeks' gestation // Prenat. Diagn. 1998. V. 18. № 11. P. 1198-1201.

160. Hoshino Т., Ihara Y., Shirane H., Ota T. Prenatal diagnosis of prune belly syndrome at 12 weeks of pregnancy: case report and review of the literature // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 12. № 5. P. 362-366.

161. Howarth ES, Draper ES, Budd JL at al. Population-based study of the outcome following the prenatal diagnosis of cystic hygroma // Prenat Diagn. 2005. V. 25(4). P. 286-91.

162. Huggon 1С. Ghi Т., Cook AC. et all. Fetal cardiac abnormalities identified prior to 14 weeks gestation // Ultrasound Obstet gynecol 2002. V.20. C.22-29.

163. Hyett J., Noble P., Sebire N.J. et al. Lethal congenital arthrogryposis presents with increased nuchal translucency at 10-14 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 9. P. 310-313.

164. Jastrow N., Antonelli E., Extermann P. et al. First trimester diagnosis of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. V. 24. № 3. P. 350.

165. Jauniaux E., Hertzkovitz R., Hall J.M. First-trimester prenatal diagnosis of a thoracic cystic lesion associated with fetal skin edema // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. V. 15. № 1. P. 74-77.

166. Johnson MP, Johnson A, Holzgreve W. et al. First-trimester simple hygroma: cause and outcome // Am J Obstet Gynecol. 1993. V. 168(1). P. 156-61

167. Johnson S.P., Sebire N.J., Snijders R.J.M. et al. Ultrasound screening for anencephaly at 10-14 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 9. № l.P. 14-16.

168. Kauffmann E., Roman H., Barau G. et al. Case report: a prenatal case of Jarcho-Levin syndrome diagnosed during the first trimester of pregnancy // Prenat. Diagn. 2003. V. 23. № 2. P. 163-165.

169. Kennedy K.A., Flick K.J., Thurmond A.S. First-trimester diagnosis of exencephaly // Am. J. Obstet. Gynecol. 1990. V. 162. P. 461-463.

170. Lai T.-H., Chang C.-H., Yu C.-H. et al. Prenatal diagnosis of alobar holoprosencephaly by two-dimensional and three-dimensional ultrasound // Prenat. Diagn. 2000. V. 20. № 5. P. 400^03.

171. Lam Y., Tang M., Yuen S. Ultrasound diagnosis of fetal diaphragmatic hernia and complex congenital heart disease at 12 weeks' gestation a case report//Prenat. Diagn. 1998. V. 18. № 11. P. 1159-1162.

172. Lam Y., Tang M. Sonographic diagnosis of congenital megalourethra at 13 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. V.16. №6. P. 585-586.

173. Lam Y.H., Shek Т., Tang M.H.Y. Sonographic features of anal atresia at 12 weeks // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 19. № 5. P. 523-524.

174. Lapaire O., Schiesser M., Peukert R. et al. Split hand and foot malformation: ultrasound detection in the first trimester // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 20. № 5. P. 511-512.

175. Longo O, DeFigueiredo D, Cicero s, Sacchini C. and Nicolaides К. H. Femur and humerus length in trisomy 21 fetuses at 11-14 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. V.23. C. 143-147.

176. MacMahon R.A., Renou P.M., Shekleton P.A., Paterson P.J. Severe urethral obstruction diagnosed at 14 weeks' gestation: variability of outcome with and without drainage // Fetal Diagn. Ther. 1995. V. 10. P. 343- 348.

177. Malone FD, Ball RH, Nyberg DA et al. First-trimester septated cystic hygroma: prevalence, natural history, and pediatric outcome / // Obstet Gynecol. 2005. V.106(2). P. 288-94.

178. Marton Т., Tanko A., Mezei G., Papp Z. Diagnosis of an unusual form of iniencephaly in the first trimester of pregnancy // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001 V. 18. № 5. P. 549-551.

179. McAuliffe F., Fong K., Toi A. et al. Ultrasound detection of fetal anomalies in the first trimester in conjunction with nuchal translucency screening: a feasibility study // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. V. 24. № 3.P. 349.

180. Meizner I., Barti Y., Tadmor R., Katz M. In utero ultrasonic detection of fetal arachnoid cyst//J. Clin. Ultrasound. 1988. V. 16. P. 506-509.

181. Meissner I., Barnhard Y. Achondrogenesis type I diagnosed by transvaginal ultrasonography at 13 weeks' gestation // Am. J. Obstet. Gynecol. 1995. V. 173. № 5. P. 1620-1622.

182. Megier P., Esperandieu O., Martin J.G., Desroches A. Three-dimensional ultrasound in the diagnosis of left upper limb amelia and right upper limb deficiency at 10 weeks' gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 20. №3. P. 303-304.

183. Murray J., Johnson J., Bird T. Dandy-Walker malformation: etiologic heterogeneity and empiric recurrence risks // Clin. Genet. 1985. V. 28. P. 272-283.

184. Nelson L.H., King M. Early diagnosisof holoprosencephaly // J. Ultrasound Med. 1992. V. 11. P. 57-59.

185. Nenescu D. Iniencephaly // www.TheFetus.net, 2000.

186. Nicolaides K.H., Sebire N.J., Snijders R.J.M. The 11-14-week scan. The diagnosis of fetal abnormalities. NY, L.: The Parthenon Publ. Gr., 1999.

187. Otano L., Matayoshi Т., Lippold S. et al. Robetrs syndrome: first trimester prenatal diagnosis by cytogenetics and ultrasound in affected and non-affected pregnancies // Amer. J. Hum. Genet. 1993. V. 53. P. 1445.

188. Pachi A., Giancotti A., Torcia F. et al. Meckel-Gruber syndrome: ultrasonographic diagnosis at 13 weeks' gestational age in an at risk case // Prenat. Diagn. 1989. V. 9. P. 187-190.

189. Pagliano M., Mossetti M., Ragno P. Echographic diagnosis of omphalocele in the first trimester of pregnancy // J. Clin. Ultrasound. 1990. V. 18. P. 658-660.

190. Pajkrt E., van Lith J.M.M., Mol B.WJ. et al. Screening for Down's syndrome by fetal nuchal translucency measurement in a general population //Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 12. P. 163-169.

191. Paladini D., Tartaglione A., Agangi A. et al. Pena-Shokeir phenotype with variable onset in three consecutive pregnancies // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. V. 17. № 2. P. 163-165.

192. Paoloni-Giacobino A, Extermann D, Extermann P. et al. Pregnancy outcome of 30 fetuses with cystic hygroma diagnosed during the first 15 weeks of gestation // Genet Couns. 2003. V. 14(4). P. 413-8.

193. Parant O., Sarramon M.F., Delisle M.B., Fournie A. Prenatal diagnosis of holoprosencephaly. A series of twelve cases // J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod. 1997. V. 26. P. 687-696.

194. Petrikovsky B.M., Gross В., Bialer M. et al. Prenatal diagnosis of pseudothalidomide syndrome in consecutive pregnancies of a consanguineous couple // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. P. 425428.

195. Podobnik M, Singer Z, Podobnik-Sarkanji S at al. First trimester diagnosis of cystic hygromata using transvaginal ultrasound and cytogenetic evaluation // J. Perinat Med. 1995. V.23(4). P. 283-91.

196. Raffel C., McCombe J.G. Arachnoid cysts // Pediatric Neurosurgery / Ed. Cheek W.R. Philadelphia: W.B. Saunders, 1994. P. 104-110.

197. Ragno A.M., Maffioli G.F., Ercoli A. et al. One case of prune belly syndrome: prenatal and prognostic evaluation // Clin. Exp. Obstet. Gynecol. 1991. V. 18. P. 153-157.

198. Rosati P., Guariglia L. Prognostic value of ultrasound findings of fetal cystic hygroma detected in early pregnancy by transvaginal sonography /

199. Rosati P., Guariglia L. // Ultrasound Obstet Gynecol. 2000. V. 16. P. 245250.

200. Rosati P., Guariglia L. Transvaginal fetal biometry in early pregnancy // Early Hum. Dev. 1997. V. 49. № 2. P. 91-96.

201. Rosati P., Guariglia L., Capelli G. A new mathematical formula for predicting long bone length in early pregnancy // Ultrasound Obstet. Cynecol. 2002. V. 19. № 2. P. 184-189.

202. Rottem S., Bronshtein M., Thaler I., Brandes J.M. First trimester transvaginal sonographic diagnosis of fetal anomalies // Lancet. 1989. № 1. p. 444-445.

203. Russ P., Pretorius D., Johnson M. Dandy-Walker syndrome: a review of 15 cases evaluated by prenatal sonography // Am. J. Obstet. Gynecol. 1989. V. 161. P. 401-406.

204. Sahid S., Minoz H., Jankelevich J., Contreras M. Fetal megacystis 10-15 weeks: diagnosis and outcome // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V. 14. Suppl. l.P. 18.

205. Schmidt W., Kubli F. Early diagnosis of severe congenital malformations by ultrasonography // J. Perinat. Med. 1982. V. 10. P. 233-241.

206. Sebire N.J., Noble P.L., Thorpe-Beeston J.G. et al. Presence of the 'lemon sign' in fetuses with spina bifida at the 10-14 week scan // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. P. 403-405.

207. Sebire N.J., Von Kaisenberg C., Rubio C. et al. Fetal megacystis at 10-14 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1996. V. 8. P. 387-390.

208. Sepulveda W., Sebire N.J., Souka A. et al. Diagnosis of the Meckel-Gruber syndrome at eleven to fourteen weeks' gestation // Amer. J. Obstet. Gynecol. 1997. V. 176. P. 316-319.

209. Sepulveda W., Wimalasundera R.C., Taylor M.J.O. et al. Prenatal ultrasound findings in complete trisomy 9 // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. № 5. P. 479-483.

210. Severi F.M., Bocci С., Sanseverino F. et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of diastrophic dysplasia at 13 weeks of gestation // J.Maternal-Fetal Neonat. Med. 2003. V.13. P. 282-284.

211. Sherer D.M., Hearn-Stebbins В., Harvey W. et al. Endovaginal sonographic diagnosis of iniencephaly apertus and craniorachischisis at 13 weeks, menstrual age // J. Clin. Ultrasound. 1993. V. 21. P. 124-127.

212. Sherer D.M., Shane H., Anyane-Yeboa K. First-trimester transvaginal ultrasonographic diagnosis of Dandy-Walker malformation // Am. J. Perinatol. 2001. V. 18. № 7. P. 373-377.

213. Shulman LP, Emerson DS, Felker RE. et al. High frequency of cytogenetic abnormalities in fetuses with cystic hygroma diagnosed in the first trimester. Review//Obstet Gynecol. 1992. V. 80(1). P. 80-2.

214. Snijders R.J.M., Brizot M.L., Faria M., Nicolaides K.H. Fetal exomphalos et 11 to 14 weeks of gestation // J. Ultrasound Med. 1995. V. 14. P. 569574.

215. Solomon L.J., Bernard J.P., Duyme M. et al. Revisiting first-trimester fetal biometry//Ultrasound Obstet. Cynecol. 2003. V. 22. № 1. P. 63-66.

216. Soothill P.W., Vuthiwong C., Rees H. Achondrogenesis type 2 diagnosed by tansvaginal ultrasonound at 12 weeks of gestation // Prenat. Diagn. 1993. V. 13. P. 523-528.

217. Souka A.P., Raymond F.L., Mornet E. et al. Hypophosphatasia associated with increased nuchal translucency: a report of two affected pregnancies // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 20. № 3. P. 294-295.

218. Souka A.P., Pilalis A., Kavalakis Y. et al. Assessment of fetal anatomy at the 11-14 week ultrasound examination // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. V. 24. P. 730- 734.

219. Stiller R. Early ultrasonic appearance of fetal bladder outlet obstruction // Amer. J. Obstet. Gynecol. 1989. V. 160. P. 584-585.

220. Taipale P.J., Krista Т., Alafuzoff I. Prenatal diagnosis of holoprosencephaly and ectopia cordis in a twin at 12 weeks' gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 21. № 2. P. 198-200.

221. Teoh M., Meagher S. First-trimester diagnosis of micrognathia as a presentation of Pierre Robin syndrome // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 21. № 6. P. 616-618.

222. Thilaganathan В., Slack A., Wathen N.C. Effect of first-trimester nuchal translucency on second-trimester maternal serum biochemical screening for Down's syndrome // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. № 4. P. 261-264.

223. Thomas D. Iniencephaly, 12 weeks // www.TheFetus.net, 2002.

224. Tongsong Т., Pongsatha S. Early prenatal sonographic diagnosis of congenital hypophosphatasia // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. V. 15. № 3. P. 252-255.

225. Toth Z., Csecsei K., Szeifert G. et al. Early prenatal diagnosis of cyclopia associated with holoprosencephaly // J. Clin. Ultrasound. 1986. V. 14. P. 550-553.

226. Tsukerman G.L., Krapiva G.A., Kirillova I.A. First-trimester diagnosis of duodenal stenosis associated with oesophageal atresia // Prenat. Diagn. 1993. V. 13. P. 371-376.

227. Turner C.D., Silva S., Jeanty P. Prenatal diagnosis of alobar holoprosencephaly at 10 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V. 13. P. 300-302.

228. Ulm В., Ulm M., Deutinger J., Bernaschek G. Dandy-Walker malformation diagnosed before 21 weeks of gestation: associated malformations and chromosomal abnormalities // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. P. 167-170.

229. Voevodin S.M. Echographic diagnosis of chellognathopalatoschesis at the first trimester fetus // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995. V. 6. Suppl. 2. P. 158.

230. Weiner Z., Lorber A, Shalev E. Diagnosis of congenital cardiac defects between 11 and 14 weeks' gestation in high-risk patients // J Ultrasound Med. 2002. V. 21. P. 23-29.

231. Whitlow В., Economides D.L. The optimal gestational age to examine fetal anatomy and measure nuchal translucency in the first trimester // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 11. № 4. P. 258 — 261

232. Witters I., Moerman P., Muenke M. et al. Semilobar holoprosencephaly in a 46XY female fetus // Prenat. Diagn. 2001. V. 21. № 10. P. 839-841.

233. Wong H.S., Lam Y.H., Tang M.H.Y. et al. First-trimester ultrasound diagnosis of holoprosencephaly: three case reports // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V. 13. № 5. P. 356-359.

234. Wong H.S., Tang M.H.Y., Yan K.W., Cheung L.W.K. Histological findings in a case of alobar holoprosencephaly diagnosed at 10 weeks of pregnancy // Prenat. Diagn. 1999. V. 19. № 9. P. 859-862.

235. Yoshida M., Matsumura M., Shintaku Y. et al. Prenatally diagnosed female prune belly syndrome associated with tetralogy of Fallot // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995. V. 3. P. 141-144.

236. Zorzoli A., Kusterman E., Carvelli E. et al. Measurement of fetal limb bones in early pregnancy // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1994. V. 4. P. 2933.