Совершенствование первичной профилактики врожденных пороков развития в Республике Татарстан тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.02.03, кандидат наук Марапов Дамир Ильдарович
Марапов Дамир Ильдарович
кандидат наук
2016
- Специальность ВАК РФ14.02.03
- Количество страниц 183
Оглавление диссертации кандидат наук Марапов Дамир Ильдарович
Введение
Глава 1. Медико-демографическое значение врожденных пороков развития и возможности их профилактики (обзор литературы)
1.1. Актуальность заболеваемости врожденными пороками развития
1.2. Основные причины врожденных пороков развития
1.3. Основные методы первичной профилактики врожденных пороков развития
Глава 2. Материалы и методы исследования
2.1. Общая характеристика исследования
2.2. Этапы проведения исследования
2.3. Методы статистического анализа данных
Глава 3. Анализ влияния врожденных пороков развития на демографические показатели по данным Республики Татарстан за 2004-2013 годы
3.1. Частота врожденных пороков развития среди абортусов и родившихся живыми и мертвыми
3.2. Анализ заболеваемости врожденными пороками развития детей первого года жизнив Республике Татарстан
Глава 4. Оценка возможностей прогнозирования формирования врожденного
порока развития плода с учётом факторов риска
4.1. Изучение влияния факторов на вероятность формирования
врожденного порока развития плода
4.2 Разработка методов прогнозирования формирования врожденного порока развития плода и оценка их диагностической эффективности
4.3. Изучение взаимосвязи содержания микроядер в эритроцитах и риска врожденного порока развития плода
Глава 5. Основные направления совершенствования первичной
профилактики врожденных пороков развития в Республике Татарстан
5.1. Результаты социологического исследования актуального
состояния первичной профилактики врожденного порока развития плода в Республике Татарстан
5.2. Комплекс мероприятий по совершенствованию первичной профилактики врожденных пороков развития в Республике Татарстан
5.3. Результаты апробации электронной программы для прогнозирования вероятности возникновения врожденного порока развития плода на этапе подготовки к беременности
5.4. Разработка алгоритма оказания медицинской помощи женщинам
в период подготовки к беременности
Заключение
Выводы
Практические рекомендации
Перспективы дальнейшей разработки темы
Список сокращений
Список литературы
Список иллюстративного материала
Приложение 1. Карта исследования
Приложение 2. Анкета
Приложение 3. Блок-схема программы по прогнозированию риска ВПР
Рекомендованный список диссертаций по специальности «Общественное здоровье и здравоохранение», 14.02.03 шифр ВАК
Частота и структура врожденных пороков развития у новорожденных Ростовской обл. и факторы риска их формирования0 год, кандидат медицинских наук Лазарева, Карина Иоганесовна
КЛИНИКО-ОРГАНИЗАЦИОННОЕ ОБОСНОВАНИЕ РАННЕЙ ПРОФИ ЛАКТИКИ ПЕРИНАТАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ КАК КОМПОНЕНТА УЛУЧШЕНИЯ ОБЩЕСТВЕННОГО ЗДОРОВЬЯ2011 год, доктор медицинских наук Цуркан, Светлана Васильевна
Акушерские аспекты младенческой смертности от врожденных пороков развития в Пермском крае2013 год, кандидат наук Гостева, Елена Олеговна
Первичная массовая профилактика фолат-зависимых врожденных пороков развития. Первый Российский опыт.2009 год, доктор медицинских наук Жученко, Людмила Александровна
Совершенствование популяционной профилактики врожденных пороков развития у новорожденных с использованием регионального регистра родов2020 год, кандидат наук Постоев Виталий Александрович
Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Совершенствование первичной профилактики врожденных пороков развития в Республике Татарстан»
Введение
Актуальность темы исследования. Врожденная патология плода человека является одной из актуальных проблем здравоохранения в условиях распространения множества факторов риска, приобретающих повсеместный характер, увеличением числа стрессовых ситуаций, неконтролируемого приема беременными лекарственных препаратов, распространения вредных привычек и инфекционных заболеваний среди населения (Стародубов В.И. и др., 2009; Верзилина И.Н. и др., 2011; Демикова Н.С. и др., 2011; Байбарина Е.Н.и др., 2012; Селютина М.Ю. и др., 2014).
По данным различных исследователей, частота рождения детей с ВПР составляет 4-6%, а вклад данной патологии в структуру младенческой смертности - до 35-40% (Сбитнева В.Н. и др., 2010; Демикова Н.С. и др., 2011; Антонов О.В. и др., 2012; Селютина М.Ю. и др., 2014).
Учитывая высокий процент неблагоприятных исходов при ВПР, а также тот факт, что длительное и сложное лечение, необходимая медико-педагогическая коррекция дефектов и социальная помощь детям-инвалидам, страдающим врожденными и наследственными заболеваниями, требуют значительных экономических затрат, очевидно, что основные усилия должны быть направлены на предупреждение рождения детей с ВПР (Белова Н.В., 2008; Абрамова О.А., 2009; Жученко Л.А., 2009; Цуркан С.В., 2011; Антонов О.В. и др., 2012; Czeizel A.E. et al., 2014).
Признавая в полной мере необходимость методов вторичной профилактики, является очевидной практически повсеместная недооценка первичных мероприятий, направленных на предотвращение самого факта возникновения ВПР у плода. Актуальность первичной профилактики не вызывает сомнений и в связи с наблюдаемой неблагоприятной динамикой заболеваемости ВПР, несмотря на непрерывное улучшение качества пренатальной диагностики, что объясняется значительным распространением факторов риска (Абрамова О.А., 2009; Антонов
О.В. и др., 2012; Устинова О.Ю. и др., 2012).
Отдельным аспектам первичной профилактики ВПР посвящены многие работы российских и зарубежных авторов, однако до сих пор не проведен научный анализ частоты ВПР среди различных исходов беременности, включая случаи мертворождения и прерывания беременности, не изучена возможность прогнозирования вероятности формирования ВПР по данным о наличии факторов риска и не определен порядок медицинского наблюдения женщин на этапе планирования беременности, не оценена эффективность мероприятий первичной профилактики ВПР.
Решение указанных вопросов будет способствовать разработке алгоритма совершенствования первичной профилактики ВПР в регионе путем выделения групп повышенного риска и оптимизации профилактики на всех этапах подготовки женщин к беременности.
Степень разработанности темы исследования. Исследования многих отечественных и зарубежных авторов посвящены раскрытию эпидемиологического аспекта проблемы ВПР. Оценка частоты случаев ВПР в популяции является неотъемлемой частью профилактических программ, занимает важное место в структуре медико-демографических исследований (Широкова В.С. и др., 2009; Марданова А.К. и др., 2011; Демикова Н.С. и др., 2012). При этом отмечается значительный вклад ВПР в структуре причин самопроизвольных абортов и мертворождений, детской инвалидности и смертности (Белова Н.В., 2008; Стародубов В.И. и др., 2009; Rankin J. et al., 2000).
Многочисленными исследованиями освещен вопрос этиологии ВПР плода. Среди факторов, вызывающих данное заболевание, доказана роль целого ряда генетических, инфекционных, средовых и поведенческих факторов (Лазюк Г.И. и др., 1991; Алдашева Н.М. и др., 2008; Мазур Л.И. и др., 2009; Антонова И.В. и др., 2010; Дементьева Д.М. и др., 2010; Фалюш Л.Н. и др., 2010; Низовибатько О.Б., 2012; El-Helaly M. et al., 2011; García-Esquinas E. et al., 2014). Отдельные работы посвящены разработке прогностических моделей, позволяющих рассчитать риск наличия ВПР плода на разных этапах беременности в зависимости от имеющихся
неблагоприятных факторов (Концеба Л.Н., 2005; Абрамова О.А., 2008; Цуркан С.В., 2011). Основным материалом для подобных исследований являются клинико-анамнестические данные о состоянии здоровья детей, родившихся живыми, и их родителей.
Среди мероприятий, направленных на предотвращение возникновения ВПР плода, подробно изучена эффективность приема препаратов фолиевой кислоты в периконцепционном периоде (Vergel R.G. et al., 1990; Czeizel A.E., 1998; Mavrogenis S. et al., 2014). Российскими и зарубежными исследователями доказано снижение частоты дефектов нервной трубки, пороков сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, челюстно-лицевых аномалий, редукционных пороков конечностей в результате приёма фолиевой кислоты или содержащих её препаратов (Жученко Л.А., 2009; Czeizel A.E., 1998; Mavrogenis S. et al., 2014). В работе Л.А.Жученко на примере Московской области обозначена важность мероприятий по повышению информированности женщин о необходимости приема препаратов фолиевой кислоты на этапах планирования и в первом триместре беременности (Жученко Л.А., 2009; Жученко Л.А. и др., 2013).
Цель исследования: научное обоснование и разработка мероприятий по повышению эффективности первичной профилактики врожденных пороков развития плода в Республике Татарстан.
Задачи исследования:
1. Изучить частоту врожденных пороков развития среди плодов и детей, родившихся живыми и мертвыми в Республике Татарстан с 2004 по 2013 год и оценить медико-социальную значимость врожденных пороков развития в условиях перехода здравоохранения на новые критерии живорожденности.
2. Определить распространенность социально-гигиенических, социально-биологических и медико-организационных факторов риска формирования врожденных пороков развития плода.
3. Разработать методы прогнозирования врожденных пороков развития плода на основании данных о социально-гигиенических, социально-биологических и медико-организационных факторах риска, а также результатов цитогенетических
методов исследования.
4. Разработать комплекс мероприятий по совершенствованию первичной профилактики врожденных пороков развития в Республике Татарстан и оценить его эффективность.
Научная новизна исследования. В результате проведенной оценки частоты различных исходов беременности при наличии у плода ВПР по данным Республики Татарстан за десятилетний период установлено, что от 13,5 до 24,7% случаев врожденной патологии завершаются мертворождением или прерыванием беременности, в связи с чем остаются неучтенными при расчете показателей детской заболеваемости.
При переходе здравоохранения на новые критерии живорожденности выявлен рост частоты случаев мертворождений с ВПР на 58,3% и снижение частоты прерываний беременности по поводу ВПР на 29,3% при сохранении показателя общей частоты случаев ВПР плода среди всех исходов беременности практически на одном уровне.
Получены данные о постепенном снижении заболеваемости ВПР среди детей первого года жизни, рассчитанной на 1000 детей соответстующего возраста, от 37,7 в 2009 г. до 30,5 в 2013 г. При сравнении заболеваемости ВПР детей в возрасте до 1 года жизни в муниципальных образованиях Республики Татарстан установлено преимущественное расположение территорий с повышенным уровнем заболеваемости ВПР вблизи больших, крупных и крупнейших промышленных городов.
На основании изучения факторов риска среди беременных женщин с наличием или отсутствием ВПР плода, независимо от исхода беременности, были получены сведения о роли медико-организационных факторов, таких как поздний срок постановки на учет в женскую консультацию (р=0,042), позднее начало приема препаратов фолиевой кислоты (OR=2,64, 95% С1: 1,76-3,98), отсутствие планирования беременности (OR=2,18, 95% С1: 1,35-3,54). Установлена статистически значимая обратная связь риска возникновения ВПР плода с возрастом начала половой жизни (р=0,032), а также неблагоприятное влияние
психологического стресса (OR=4,99, 95% С1: 3,24-7,69).
Разработана прогностическая модель для расчета вероятности возникновения ВПР плода на этапе планирования беременности, включающая в качестве факторных переменных сведения о возрасте женщины, сроках приема препаратов витаминов и микроэлементов, наличии онкологических и инфекционных заболеваний, а также нервно-психического стресса, возрасте начала половой жизни, наличии курения, воздействии вредных химических факторов, профессиональной занятости. Диагностическая эффективность полученной модели составила 76,5%, чувствительность - 69,5%, специфичность - 81,8%.
По данным изучения мнения беременных женщин определены основные проблемы, снижающие эффективность профилактических мероприятий, среди которых низкий уровень информированности женщин о возможностях и методах профилактики ВПР, недостаточная роль женских консультаций в качестве организатора профилактической работы, несоблюдение рекомендуемых сроков приема препаратов фолиевой кислоты.
Теоретическая и практическая значимость работы. Теоретическая значимость заключается в том, что проведенные исследования расширяют представления о медико-социальном значении ВПР плода, их этиологии, а также роли профилактических мероприятий на этапах планирования и ранних сроков беременности для снижения риска нарушений здоровья плода. Материалы диссертации используются в учебном процессе на кафедре общественного здоровья и организации здравоохранения с курсом медицинской информатики ГБОУ ВПО Казанский ГМУ Минздрава России.
Практическая значимость работы, в первую очередь, состоит в совершенствовании алгоритма наблюдения женщин на этапе планирования беременности и в раннем пренатальном периоде с целью первичной профилактики ВПР.
Разработана и внедрена в практическую деятельность медицинских организаций города Казани, Ульяновской области и Республики Ингушетия компьютерная программа для определения риска формирования ВПР плода на
этапе планирования беременности, проанализированы первые результаты ее использования населением.
По итогам проведенного исследования подготовлены и утверждены методические рекомендации по совершенствованию первичной профилактики ВПР плода в городе Казани.
Внедрение результатов исследования. Материалы диссертационного исследования использованы на региональном уровне:
- при подготовке методических рекомендаций «Оценка риска и профилактика врожденных пороков развития плода у женщин при планировании и на ранних сроках беременности» для врачей амбулаторных медицинских организаций, оказывающих акушерско-гинекологическую помощь (утверждены Управлением здравоохранения по городу Казани Министерства здравоохранения Республики Татарстан 28.12.2012 г.). Акт внедрения от 30.12.2013 г.
- при проведении мероприятий по прогнозированию риска врожденных пороков развития плода у женщин на этапах планирования и ранних сроков беременности с помощью разработанной по результатам исследования компьютерной программы, размещенной в сети «Интернет» на официальных порталах медицинских организаций города Казани (акт внедрения от 30.12.2013 г.), Ульяновской области (акт внедрения от 17.04.2015 г.), Республики Ингушетия (акт внедрения от 08.02.2016 г.);
- в учебном процессе кафедры общественного здоровья и организации здравоохранения с курсом медицинской информатики ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации. Акт внедрения от 09.03.2016 г.
Методология и методы исследования. Методология исследования базировалась на оценке вклада заболеваемости ВПР плода в структуру исходов беременности, изучении связи риска формирования врожденной патологии с различными факторами, анализе эффективности способов профилактики возникновения ВПР плода. Для реализации поставленных задач применялись следующие методы: клинический (сбор жалоб, данных анамнеза и объективного
обследования, результатов лабораторных анализов и инструментальных методов исследования), социологический (опрос), методы статистического анализа, разработки прогностических моделей, программного моделирования, анализ форм государственных статистических наблюдений (демографические показатели, данные о заболеваемости населения, показатели медицинской помощи беременным, роженицам и родильницам).
Основные положения, выносимые на защиту:
1. Доля случаев прерывания беременности или рождения мертвого ребенка составляет значительную часть в структуре всех исходов беременности при врожденных пороках развития плода. Рост числа мертворожденных, отмечаемый в 2012-2013 годах, в том числе, обусловлен учетом случаев прерывания беременности по поводу врожденных пороков развития плода на сроке до 28 недели гестации.
2. Разработанные прогностические модели позволяют определить вероятность возникновения врожденных пороков развития плода на разных этапах планирования и ведения беременности. Наибольшей диагностической эффективностью характеризуется прогностическая модель, учитывающая как данные анамнеза и объективного обследования женщины на этапе медицинского наблюдения, так и результаты микроядерного тестирования.
3. Комплекс мероприятий, направленных на предупреждение формирования врожденных пороков развития плода, должен учитывать результаты оценки риска их возникновения в условиях воздействия социально-гигиенических, социально-биологических и медико-организационных факторов на организм женщины на этапе планирования и в первом триместре беременности.
Степень достоверности и апробация результатов. Достоверность полученных данных основана на репрезентативном объеме исследуемой выборки, использовании адекватных и информативных методических подходов, а также статистической обработки полученных результатов. Определение объема выборочных совокупностей проводилось по соответствующим формулам, обеспечивающим репрезентативность полученных сведений на уровне не менее
95%. Общий объем наблюдений составил 405 единиц. При обработке материала применялись современные статистические методики, использовалась программа IBM SPSS Statistics 20.
Материалы диссертации доложены и обсуждены на Всероссийской научно-практической конференции «Актуальные проблемы профилактики неинфекционных заболеваний» (Москва, 2005), научной конференции «Промышленная экология и безопасность» (Казань, 2007), XIII Всероссийской научно-практической конференции «Молодые ученые в медицине» (Казань, 2008), Международной научно-практической конференции «Роль неправительственных научно-общественных организаций в решении проблем, связанных с разработкой и внедрением инновационных технологий во всех сферах человеческой деятельности», посвященной 15-летию образования Академии информатизации Республики Татарстан (Казань, 2009), XV Всероссийской научно-практической конференции «Молодые ученые в медицине» (Казань, 2010), Научно-практической конференции молодых ученых Приволжского федерального округа с международным участием (Казань, 2010), 87-ой Всероссийской научно-практической конференции студентов и молодых ученых, посвященной 155-летию со дня рождения Л.О. Даркшевича (Казань, 2013), VII-й Российской научно-практической конференции «Здоровье человека в XXI веке» (Казань, 2015).
Основные положения и результаты исследования доложены и обсуждены на заседениях научно-проблемной комиссии «Организация здравоохранения и медико-профилактическое дело» ГБОУ ВПО Казанский ГМУ Минздрава России (протокол №8 от 11 июня 2015 года), кафедры общественного здоровья и организации здравоохранения с курсом медицинской информатики (протокол №110 от 10 февраля 2016 года).
Личный вклад автора. Автором самостоятельно выполнен анализ имеющихся литературных источников по теме диссертационной работы, определены объем и состав изучаемой выборки и методы для обработки полученных результатов, осуществлен сбор материала путем непосредственного наблюдения, опроса и анкетирования, выкопировки данных из медицинской
документации, проведен статистический анализ полученных результатов, подготовлены выводы и практические рекомендации. Доля участия автора в сборе и обработке данных составляет 90%, в обобщении и анализе материалов - 95%.
Публикации. По теме диссертации опубликовано 17 научных работ, в том числе 5 статей в рецензируемых научных изданиях и 2 учебных пособия для студентов медицинских вузов и обучающихся в системе последипломного образования.
Структура и объем диссертации. Диссертационная работа изложена на 183 страницах машинописного текста, включает 26 рисунков и 38 таблиц; состоит из введения, 5 глав (в том числе 3 глав собственных исследований), заключения, выводов, практических рекомендаций, 3 приложений, списка иллюстративного материала и списка литературы, включающего 198 ссылок, из которых 146 -отечественных, 52 - иностранных авторов.
Глава 1. Медико-демографическое значение врожденных пороков развития и возможности их профилактики (обзор литературы)
1.1. Актуальность заболеваемости врожденными пороками развития.
Вопрос снижения уровня ВПР является весьма актуальным для здравоохранения любого государства, ввиду огромного медико-социального и экономического значения данной патологии [2, 26, 38, 94].
Исследования многих отечественных и зарубежных авторов посвящены раскрытию эпидемиологического аспекта проблемы ВПР. Оценка частоты случаев ВПР в популяции является неотъемлемой частью профилактических программ, занимает важное место в структуре медико-демографических исследований [39, 40, 79, 142].
В Российской Федерации частота врожденных и наследственных заболеваний среди всех новорожденных детей составляет 4-5%, а их доля в структуре младенческой смертности достигает 35-40% [7, 13, 38, 143].
Согласно оценкам О.В. Антонова (2007), показатель общей частоты ВПР колеблется от 3,3% до 5,3%. Средневзвешенный показатель частоты ВПР отличается стабильностью и составляет 4,1% [7].
По данным различных исследователей отмечается значительное расхождение в частоте регистрации случаев ВАДХ в регионах Российской Федерации, что может быть связано как с особенностями распространенности территориальных факторов риска, так и с доступностью высококвалифицированной медицинской помощи, необходимой для установления и/или подтверждения диагноза [10, 38, 39, 58, 81, 82].
На основании анализа российской базы данных выявлены статистически значимые межрегиональные различия как по частоте всех зарегистрированных ВПР, так и по группе пороков обязательного учета. Диапазон колебаний частоты всех пороков находится в пределах от 6,81 до 40,45 на 1000 рождений, а диапазон частот ВПР обязательного учета по регионам составил от 3,60 до 11,21 на 1000
рождений [39, 79, 86].
Различными исследователями отмечается тот факт, что частота случаев ВПР в городской местности в 1,5-3 раза выше, чем в сельской. Так, Л.Н. Шайхутдиновой (1999) отмечены различия показателей заболеваемости ВПР среди детского населения от 1,7%о в сельской местности до 5,5%о в городах [139]. По данным исследований заболеваемости ВПР в Саратовской области, значения показателя в городах и сельских районах составили, соответственно, 17,8%о и 12,9%о [59, 86].
По данным Л.Н. Концеба (2005), распространенность ВПР плода в промышленном центре Алтайского края составила 13,6%о против 6,9%о, зарегистрированной в сельской местности [66].
По данным Федеральной службы государственной статистики Российской Федерации за период с 1980 по 2011 год частота случаев врожденных аномалий, выявленных среди новорожденных, возросла в 2,4 раза - от 1,2% до 2,9% (Росстат, 2012). Выявленную тенденцию роста можно объяснить истинным ростом заболеваемости и улучшением выявления ВПР за счет совершенствования диагностики [71, 123, 180]. Так, по данным Н.В. Беловой (2008), превышение прогнозируемого уровня заболеваемости ВПР детей первого года жизни в Чувашской Республике за 2007 год на 40% связано с улучшением диагностики ВПР, так как фактический уровень младенческой смертности за 2007 год оказался ниже прогнозируемого на 39%, что подтверждает эффективность дальнейших лечебно-диагностических и организационных мероприятий [19].
Структура ВПР по анатомической локализации явилась предметом внимания многих исследователей. Особенности данного показателя могут быть объяснены как региональными факторами, так и разными подходами к получению исходных статистических данных, связанными с различиями в выборе единиц наблюдения (плод, живо- и/или мертворожденные) и определении форм ВПР, мониторируемых в процессе исследования (все или только подлежащие обязательному учету) [38, 172, 176].
По данным Н.С. Демиковой, среди изолированных ВПР, подлежащих обязательной регистрации, в Российской Федерации наиболее распространенными
являются ВПР системы кровообращения (23%), костно-мышечной системы (23%), мочеполовой системы (15%) и системы органов пищеварения (11%) [38, 39].
В исследовании Л.П. Андреевой (2007) показано, что среди ВПР обязательного учета наибольшая популяционная частота соответствует множественным ВПР (1,53%о), синдрому Дауна (1,16%о), порокам нервной трубки (1,19%о) и сердечно-сосудистой системы (0,41%о). В структуре изолированных ВПР наиболее распространенными являются ВПР системы кровообращения (29,2%), костно-мышечной (19,0%), мочеполовой (10,1%) и нервной систем (9,5%) [86].
И.Н. Верзилина, опираясь на результаты исследования, проведенного в г. Белгороде, сообщает о том, что в структуре врожденных пороков развития преобладают аномалии костно-мышечной системы (38,15%), множественные ВПР (14,46%), аномалии сердечно-сосудистой системы (12,87%) [24].
Таким образом, нами наблюдается значительное разнообразие ведущих форм анатомической локализации ВПР по данным исследователей, однако большинством из них отмечен высокий удельный вес пороков сердечно -сосудистой системы, множественных пороков, пороков костно-мышечной, мочеполовой и нервной систем.
ВПР отличаются крайне неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребенка, в связи с чем вносят весомый вклад в показатель перинатальной, младенческой и детской смертности [117, 120, 139, 140, 141].
В структуре младенческой смертности ВПР стабильно занимают второе место после «отдельных состояний перинатального периода» [19, 118].
По данным J. Rankin et al., вклад ВПР в структуру причин младенческой смертности составляет 25%, в структуру причин смерти детей, умерших в возрасте от 1 года до 9 лет - 20%. В 7% случаев смерти детей, умерших в возрасте от 10 до 14 лет, причиной также являются ВПР [192].
Н.В. Белова в своем исследовании отмечает еще более высокий процент случаев ВПР среди всех причин смерти доношенных новорожденных, составляющий, по ее данным, 54,89% [19].
В структуре причин младенческой смертности от ВПР превалируют ВПР
системы кровообращения (38,3%), далее следуют множественные ВПР (26,4%), хромосомные аномалии (12,7%), пороки костно-мышечной системы (7,6%). 15,9% детей с ВПР умирают в неонатальном периоде [86].
Ущерб, наносимый ВПР организму плода, во многих случаях является настолько значительным, что приводит к его антенатальной гибели. Этим объясняется существенный вклад случаев ВПР в структуру мертворождаемости. По данным J. Rankin et al., до 85% ранних самопроизвольных абортов являются следствием ВПР плода [192].
Л.П. Андреева также отмечает высокую частоту случаев ВПР среди мертворожденных - 120,3%о. При этом основной причиной внутриутробной гибели плодов, по ее данным, явились множественные ВПР - в 44,3% случаев, реже наблюдались изолированные пороки нервной (23,2%) и сердечно-сосудистой системы (10,6%) [86].
Высокая социальная значимость ВПР обусловлена и большим числом детей со стойким расстройством функций организма, т.е. инвалидизацией. В структуре причин детской инвалидности ВПР принадлежит второе место (19%) после болезней нервной системы, составляющих 32,7% [93, 139]. По некоторым данным, в структуре причин первичной инвалидности детей ВПР переместились со второго места на первое [10].
Среди нозологических групп ВПР, являющихся причиной инвалидности, преобладают пороки развития сердца и крупных сосудов (25,5 - 31,5%), пороки развития костно-мышечной системы (24,1 - 30,3%) и пороки развития нервной системы (7,7 - 13,4%) [119, 124, 137, 141].
Еще одной особенностью ВПР, определяющей ее значение для здравоохранения, является трудность, а зачастую и бесперспективность лечения. Так, по данным неоторых исследователей, выживаемость детей после хирургической коррекции атрезии пищевода составляет не более 53,8%, обструкции двенадцатиперстной кишки - 59,3%, кишечника - 51,5%, ануса -82,9%, при гастрошизисе - 60%, омфалоцеле - 53,3% [92, 113, 127, 184].
Оценивая влияние заболеваемости ВПР на демографическую ситуацию,
Н.В.Белова (2008) отмечает, что случаи данной патологии уменьшают ожидаемую продолжительность жизни мужчин на 0,24, женщин - на 0,22 года. Устранение ВПР, согласно ее расчетам, привело бы к увеличению нетто-коэффициента воспроизводства населения на 0,31% [19].
Схожие результаты получены Л.Н. Шайхутдиновой (1999), по мнению которой исключение ВПР из причин младенческой смертности привело бы к увеличению средней продолжительности предстоящей жизни на 0,314 года для мужчин и на 0,393 года для женщин, отсроченной средней продолжительности предстоящей трудовой деятельности, соответственно, на 0,149 и 0,160 лет, а нетто-коэффициента воспроизводства населения - на 0,54% [139]
Прирост общественного производства в результате устранения ВПР привел бы к увеличению объемов в валовом региональном продукте на сумму 0,223 млрд. руб. Ориентировочный экономический ущерб одного случая гибели новорожденного от ВПР составляет 3,625 млн рублей [19].
Похожие диссертационные работы по специальности «Общественное здоровье и здравоохранение», 14.02.03 шифр ВАК
НАУЧНОЕ ОБОСНОВАНИЕ СОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ ОРГАНИЗАЦИИ И КАЧЕСТВА МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЯХ2016 год, кандидат наук Якушина Ирина Ивановна
Комплексный подход к диагностике и профилактике врожденных пороков развития центральной нервной системы в Йеменской Республике2005 год, кандидат медицинских наук Муна, Аль-Сайед Абдул-Хади Абдулла
Совершенствование системы прогнозирования и профилактики рождения детей с врожденными пороками развития (по материалам Чувашской Республики)2008 год, кандидат медицинских наук Белова, Наталья Владимировна
Эпидемиология врожденных пороков развития в Краснодарском крае2009 год, кандидат медицинских наук Панкова, Елена Евгеньевна
Роль HLA-DRB1 и HLA-G в предрасположенности к развитию врожденных пороков сердца у детей2021 год, кандидат наук Цепокина Анна Викторовна
Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Марапов Дамир Ильдарович, 2016 год
Список литературы
1. Абрамова О.А. Медико-социальные аспекты формирования врожденных пороков развития у плода / О.А. Абрамова // Практическая медицина. - 2008. - №6 (30). - С. 7.
2. Акперова Г. Применение комплексного клинико-лабораторного и молекулярно-генетического подхода в диагностике генетических патологий среди населения Азейрбаджанской Республики / Г. Акперова // Клиническая медицина Казахстана. - 2014. - №3 (33). - С. 8-12.
3. Акушерские и перинатальные исходы у беременных с сахарным диабетом 2-го типа / В.М. Гурьева, Ф.Ф. Бурумкулова, В.А. Петрухин и др. // Альманах клинической медицины. - 2015. - №37. - С. 18-23.
4. Алдашева Н.М. Влияние средовых факторов на частоту врожденных пороков развития у плодов / Н.М. Алдашева, А.В. Лобзова, Т.В. Кузнецова // Физиология, морфология и патология человека и животных в условиях Кыргызстана. - 2008. - №8. - С. 381-386.
5. Анализ результатов массового централизованного пренатального скрининга I триместра беременности в Республике Татарстан за 2012 год / Л.Е. Терегулова, З.И. Вафина, А.В. Абусева и др. // Практическая медицина. - 2013. -Т.2, №1-2. - С. 150-155.
6. Антипова А.Ю. Вирус краснухи и его тератогенное действие. Патогенез, клиника, диагностика, профилактика синдрома врожденной краснухи. Часть 2. Врожденная краснуха / А.Ю. Антипова // Инфекция и иммунитет. - 2011. - Т.1, №2. - С. 131-134.
7. Антонов О.В. Научные, методические и организационные подходы к профилактике врожденных пороков развития у детей: дис. ... д-ра мед. наук: 14.00.30 / Антонов Олег Владимирович. - Омск, 2007. - 408 с.
8. Антонова И.В. Роль экзогенных факторов в формировании врожденных пороков развития (обзор) / И.В. Антонова, Е.В. Богачева, Ю.Ю. Китаева // Экология человека. - 2010. - №6. - С. 30-35.
9. Артищева А.Н. Наркомания и беременность / А.Н. Артищева, К.С. Михайлова, Н.А. Конкиева // Успехи современного естествознания. - 2013. - №5. - С. 48.
10. Афанасьева С.И. Актуальность проблемы врожденных пороков развития в Приморском крае у детей до 14-ти лет / С.И. Афанасьева, С.В. Ивашинникова // Здоровье. Медицинская экология. Наука. - 2010. - Т. 41-42, №1-2. - С. 16-17.
11. Бадалян, А.О. Наследственные болезни у детей / О.А.Бадалян, Е.Ю. Вельтищев, В.А.Таболин. - М.: Медицина, 1987. - 268 с.
12. Байбарина Е.Н. Анализ факторов, определяющих различия перинатальных потерь при врожденных аномалиях развития в регионах Российской Федерации (по данным государственной и ведомственной статистики) / Е.Н. Байбарина, З.Х. Сорокина, Е.А. Коган // Вопросы современной педатрии. -2012. - Т.11, №5. - С. 7-11.
13. Баранов А.А. Младенческая смертность: уроки истории и перспективы снижения / А.А. Баранов, В.Ю. Альбицкий // Казанский медицинский журнал. -2011. - Т.92, №5. - С. 690-694.
14. Баранов А.А. Профилактическая педиатрия - новые вызовы / А.А. Баранов, Л.С. Намазова-Баранова, В.Ю. Альбицкий // Вопросы современной педиатрии. - 2012. - Т. 11, №2. - С. 7-10.
15. Баранов B.C. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врождённых заболеваний: метод. реком. / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова, Т.К. Кащеева; под ред. В.С. Баранова, Э.К. Айламазяна. - С.-Пб.: Изд-во Н-Л, 2013. - 156 с.
16. Барычева Л.Ю. Пороки развития у детей с врожденными цитомегаловирусной и токсоплазменной инфекциями / Л.Ю. Барычева, М.В. Голубева, М.А. Кабулова // Современные проблемы науки и образования. - 2014. -№1. - С. 150.
17. Барычева Л.Ю. Формирование пороков развития у детей с врожденной цитомегаловирусной инфекцией / Л.Ю. Барычева, М.В. Голубева, М.А. Кабулова // Фундаментальные исследования. - 2014. - №4. - С. 237-241.
18. Белишева Н.К. Эффекты солнечных протонных событий в распространенности врожденных пороков развития у детей / Н.К. Белишева, Л.В. Талыкова // Известия Самарского научного центра Российской академии наук. -2012. - Т. 14, №5(2). - С. 323-325.
19. Белова Н.В. Совершенствование системы прогнозирования и профилактики рождения детей с врожденными пороками развития (по материалам Чувашской Республики): дис. ... канд. мед. наук: 14.00.33 / Белова Наталья Владимировна. - Казань, 2008. - 197 с.
20. Бодня Е.И. Токсоплазмоз и беременность / Е.И. Бодня // Актуальная инфектология. - 2014. - №1. - С. 107-116.
21. Бондарь И.А. Осложнения и исходы беременности при гестационном сахарном диабете / И.А. Бондарь, А.С. Малышева // Бюллетень сибирской медицины. - 2014. - Т. 13, №2. - С. 5-9.
22. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник + CD / Н.П. Бочков, В.П. Пузырев, С.А. Смирнихина; под ред. Н.П. Бочкова. - 4-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011.- 592 с.
23. Верзилина И.Н. Экологические и генетические факторы репродуктивного здоровья женского населения Белгородской области: дис. ... д-ра мед. наук: 14.01.01 / Верзилина Ирина Николаевна. - Воронеж, 2015. - 348 с.
24. Верзилина И.Н. Анализ динамики и структуры заболеваемости новорожденных, распространенности врожденных пороков развития в Белгородской области / И.Н. Верзилина, М.И. Чурносов, В.И. Евдокимов, Т.А. Романова // Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия: Медицина. Фармация. - 2011. - Т.15, №16(111). - С.153-158.
25. Влияние солнечной активности на заболеваемость детского населения врожденными пороками развития / Г.И. Куценко, Н.М. Агарков, И.Н. Верзилина, М.И. Чурносов // Общественное здоровье и профилактика заболеваний. - 2006. -№ 5. - С. 39-41.
26. Внедрение региональной модели профилактики врожденной патологии у детей в Татарстане. / В.Ю. Альбицкий, Л.Н. Шайхутдинова, Л.А. Никольская, М.Ю. Абросимова // Российский педиатрический журнал. - 2003. - №1. - С. 59-61.
27. Врожденные пороки развития мочевыделительной системы у детей, родившихся от облученных родителей, по данным отделения врожденной и наследственной патологии / Е.И. Степанова, Е.А. Скварская, Ж.В. Усатенко и др. // Проблеми радiацiйноi медицини та радюбюлогп. - 2013. - №18. - С. 270-276.
28. Гайнетдинова Д.Д. Феномен нестабильности клеточного генома в патогенезе детского церебрального паралича / Д.Д. Гайнетдинова, Л.З. Гайсина // Журнал неврологии и психиатрии. - 2012. - №10. - С. 49-51.
29. Галиуллин, А.Н. Заболеваемость врожденными и наследственными болезнями в связи с промышленным загрязнением атмосферного воздуха / А.Н. Галиуллин, А.П. Шлычков, Д.И. Марапов // Вестник Татарстанского отделения Российской экологической академии. - 2006. - №1 (27). - С.26-29.
30. Галиуллин А.Н. Заболеваемость врожденными пороками сердца в Республике Татарстан в связи с промышленным загрязнением атмосферного воздуха / А.Н. Галиуллин, Г.И. Харитонов, Д.И. Марапов // Вестник Татарстанского отделения Российской экологической академии. - 2005. - №3 (25). - С.65-66.
31. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: учебник / Е.К. Гинтер. - М.: Медицина, 2003. - 448 с.
32. Гистология (введение в патологию): учебник для студентов медицинских вузов / Под ред. Э.Г. Улумбекова, Ю.А. Челышева. - М.: ГЭОТАР, 1997. - 960 с.
33. Григорьев П.Е. Солнечная активность как фактор возникновения синдрома Дауна / П.Е. Григорьев, Н.А. Афанасьева, А.М. Вайсерман / Экология человека. - 2009. - №11. - С. 8-11.
34. Громова О.А. Врожденные пороки развития как следствие дефицита витаминов: систематический анализ и практические выводы / О.А. Громова // Акушерство и гинекология. - 2013. - №7. - С. 93-100.
35. Грязнова И.М. Сахарный диабет и беременность / И.М. Грязнова, В.Г. Второва. - М.: Медицина, 1985. - 208 с.
36. Даутов Ф.Ф. Факторы окружающей среды и здоровье населения / Ф.Ф. Даутов // Практическая медицина. - 2010. - №2. - С. 68-72.
37. Дементьев А.А. Динамика заболеваемости детского населения, проживающего в районах города с различным качеством атмосферного воздуха / А.А. Дементьев, А.А. Ляпкало, А.М. Цуркан // Фундаментальные исследования. -2014. - №7. - С. 473-477.
38. Демикова Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации / Н.С. Демикова, Б.А. Кобринский. - М.: Пресс-Арт, 2011. - 236 с.
39. Демикова Н.С. Врожденные пороки развития в регионах Российской Федерации (итоги мониторинга за 2000-2010 гг.) / Н.С. Демикова, А.С. Лапина // Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2012. - Т. 57, №2 . - С. 91-98.
40. Десятилетний мониторинг врожденных пороков развития в Оренбургской области / В.Н. Сбитнева, О.А. Седашкина, А.А, Вялкова, Е.Г. Жукова // Медицинская генетика. - 2010. - №5. - С. 161.
41. Долгих Т.И. Токсоплазмоз: современная стратегия лабораторной диагностики / Т.И. Долгих // Инфекция и иммунитет. - 2011. - Т. 1, №1. - С. 43-50.
42. Евдокимов В.И. Мониторинг врожденных пороков развития среди новорожденных города Белгорода и оценка роли наследственных факторов в их формировании / В.И. Евдокимов, Н.М. Судакова, И.Н. Верзилина // Вестник Тамбовского университета. Серия: Естественные и технические науки. - 2009. -Т.14, №3. - С. 540-541.
43. Жадан И.А. Сравнительный анализ частоты и структуры хромосомных аберраций в соматических клетках при материнско-плодовой инфекции / И.А. Жадан // Цитология и генетика. - 2004. - Т.38, №2. - С. 60-64.
44. Журило И.П. Роль инфекций TORCH-комплекса в возникновении врожденных пороков желудочно-кишечного тракта. Обзор / И.П. Журило, Р.П. Климанский, И.Н. Носова // Архив клинической и экспериментальной медицины. -2014. - Т. 23, №1. - С. 98-102.
45. Жученко Л.А. Первичная массовая профилактика фолат-зависимых врожденных пороков развития. Первый российский опыт: дис. ... д-ра мед. наук: 03.00.15 / Жученко Людмила Александровна. - М., 2009. - 233 с.
46. Жученко Л.А. Реализация мероприятий Национального проекта «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» в Московской области / Л.А. Жученко, Е.Н. Андреева, Е.Ю. Воскобоева // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2013. - №4. - С. 6-12.
47. Заболеваемость врожденными и наследственными болезнями и загрязнение атмосферного воздуха / А.Н. Галиуллин, Д.И. Марапов, Е.И. Игонин, А.П. Шлычков // Журнал экологии и промышленной безопасности (Вестник Татарстанского отделения Российской экологической академии). - 2007. - №1 (31). - С. 28.
48. Зарипова Р.Г. Патогенетические механизмы нестабильности клеточного генома, их терапевтическая коррекция при стрептококковой ангине: дис. ... канд. мед. наук: 14.00.10 / Зарипова Райса Галиулловна. - С.-Пб., 2008. - 157 с.
49. Зверев В.В. Врожденная краснуха / В.В. Зверев, Р.Г. Десятскова // Вакцинопрофилактика. - 2004. - №6 (36). - С. 7-8.
50. Зелинская Д.И. Региональные особенности младенческой смертности от врожденных пороков развития в Российской Федерации / Д.И. Зелинская, Р.Н. Терлецкая // Детская больница. - 2013. - №1. - С. 10-13.
51. Зиматкин С.М. Фетальный алкогольный синдром: диагностика / С.М. Зиматкин, Е.И. Бонь // Журнал Гродненского государственного медицинского университета. - 2013. - №1. - С. 5-8.
52. Значимость антенатального скрининга беременных женщин на наличие маркеров активизации герпес-инфекций и хламидиоза / О.В. Островская, С.В. Супрун, М.А. Власова и др. // Дальневосточный медицинский журнал. - 2013. -№3. - С. 43-46.
53. Ильинских Н.Н. Микроядерный тест в скрининге и мониторинге мутагенов. Методические особенности использования микроядерного анализа в
оценке состояния цитогенетической нестабильности / Н.Н. Ильинских, С.А. Васильев, В.Ю. Кравцов. - Saarbrucken: LAP LAMBERT Academic, 2011. - 516 c.
54. Ильинских Н.Н. Использование микроядерного теста в скрининге и мониторинге мутагенов / Н.Н. Ильинских, И.Н. Ильинских, В.Н. Некрасов // Цитология и генетика. - 2001. - Т. 22, № 1. - С. 67-72.
55. Исследование взаимосвязи между заболеваемостью детей и содержанием загрязняющих веществ в атмосферном воздухе (по данным ежедневных наблюдений в течение года) / О.В. Мячина, А.А. Зуйкова, А.Н. Пашков, Н.М. Пичужкина // Фундаментальные исследования. - 2013. - №9. - С. 1087-1093.
56. К вопросу о влиянии инфекционного фактора на уровень заболеваемости врожденными и наследственными болезнями в Республике Татарстан / Д.И. Марапов, А.А. Гильманов, А.В. Шулаев и др. // Вестник РУДН, серия «Медицина». - 2012. - №5 - С. 166-172.
57. Калинникова Л.В. «Бедные вдвойне»: человеческие и семейные ресурсы / Л.В. Калинникова // Вестник Северного (Арктического) федерального университета. Серия: Гуманитарные и социальные науки. - 2013. - №6. - С. 126134.
58. Каркусова А.В. Клинико-генетическая связь между маловодием и врожденными пороками развития у плода: дис. ... канд. мед. наук: 14.00.01 / Каркусова Алла Викторовна // М., 2006. - 115 с.
59. Каткова Е.В. Врожденные пороки развития плода и новорожденного по данным ПЦ Саратовской области / Е.В. Каткова // Бюллетень медицинских интернет-конференций. - 2015. - Т.5, №5. - С.362-363.
60. Клетки крови - современные технологии их анализа / Г.И. Козинец, В.М. Погорелов, Д.А. Шмаров и др. - М.: Триада-Фарм, 2002. - 536 с.
61. Клинико-эпидемиологический мониторинг краснухи у беременных в Алтайском крае / Т.В. Сафьянова, В.И. Орлов, Н.В. Лукьяненко, Е.А. Столярова // Акушерство и гинекология. - 2011. - №8. - С. 77-80.
62. Кобринский Б.А. Мониторинг здоровья детей России на основе применения компьютерных технологий / Б.А. Кобринский // Вестник Росздравнадзора. - 2010. - №1. - С. 16-20.
63. Кобринский Б.А. Современный взгляд на проблему построения регистров мониторинга заболеваний / Б.А. Кобринский // Клиническая информатика и телемедицина. - 2012. - №8(9). - С. 8-12.
64. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Т-во научных изданий КМК. Авторская академия, 2007. - 448 с.
65. Коломиец И.А. Адаптивные реакции клеток крови млекопитающих на воздействие электромагнитных полей радиочастотного диапазона: дис. ... канд. биол. наук: 03.00.13 / Коломиец Ирина Александровна. - Челябинск, 2009. - 125 с.
66. Концеба Л.Н. Оптимизация пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода с учетом особенностей воздействия антенатальных повреждающих факторов: дис. канд. мед. наук: 14.00.01 / Концеба Лариса Николаевна. - Барнаул, 2005. - 149 с.
67. Кочкина С.С. Клинические «маски» врожденной цитомегаловирусной инфекции у детей / С.С. Кочкина, Е.П. Ситникова // Вестник современной клинической медицины. - 2013. - Т.6, №1. - С.31-33.
68. Ляпин В.А. Ретроспективный анализ распространенности перинатальной патологии и врожденных пороков развития у детского населения крупного промышленного города / В.А. Ляпин, Н.В. Семенова // Фундаментальные исследования. - 2013. - №7. - С. 119-124.
69. Мазанкова Л.Н. Инфекционные аспекты соматической патологии у детей. / Л.Н. Мазанкова, И.Н. Захарова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2010. - №5. - С. 8-12.
70. Мазур Л.И. Медико-социальные аспекты формирования врожденных пороков развития плода / Л.И. Мазур, О.А. Абрамова // Известия Самарского научного центра Российской академии наук. - 2009. - Т.11, №1(5). - С. 891-894.
71. Малова М.А. Совершенствование пренатальной диагностики на региональном уровне: начало пути / М.А. Малова, О.И. Гусева // Медицинский альманах. - 2014. - №6. - С. 54-56.
72. Марапов Д.И. Актуальность проблемы и перспективы развития первичной профилактики врожденных пороков развития / Д.И. Марапов // XIII Всероссийская научно-практическая конференция «Молодые ученые в медицине». 23-24 апреля 2008 г. Тезисы докладов. - Казань: ИД «Меддок», 2008. - С. 109.
73. Марапов Д.И. Влияние промышленного загрязнения атмосферного воздуха на региональную заболеваемость врожденными и наследственными болезнями (по материалам Республики Татарстан) / Д.И. Марапов // Научно-практическая конференция молодых ученых Приволжского федерального округа с международным участием (г. Казань, 19 апреля 2010 г.). Тезисы докладов. - Казань: Изд-во МОиН РТ, 2010. - С. 141.
74. Марапов Д.И. Влияние экологических факторов на региональную. заболеваемость врожденными и наследственными болезнями (по материалам Республики Татарстан) / Д.И. Марапов // Материалы XV Всероссийской научно-практической конференции «Молодые ученые в медицине» (г. Казань, 2-3 апреля 2010 г.). - Казань: КГМУ, 2010. - С. 148-149.
75. Марапов Д.И. Использование прогностической модели оценки вероятности формирования врожденного порока развития плода на этапе планирования беременности / Д.И. Марапов, А.А. Гильманов, А.А. Хасанов // Здоровье человека в XXI веке. VII-я Российская научно-практическая конференция: Сборник научных статей. Казань, 3-4 апреля 2015 г. /Под общей редакцией профессора Ксембаева С.С. - Казань: Изд-во «ИГМА-пресс», 2015. - С. 1094-1105
76. Марапов Д.И. К вопросу об оценке риска формирования врожденного порока развития у плода в зависимости от влияния неблагоприятных факторов / Д.И. Марапов // Сборник тезисов 87-ой Всероссийской научно-практической конференции студентов и молодых ученых, посвященной 155-летию со дня рождения Л.О. Даркшевича и 16-ой Всероссийской студенческой медико-
исторической конференции «Белые цветы», посвященной юбилею Р.Ш. Абдрахмановой. - Казань: КГМУ, 2013. - С. 255.
77. Марапов Д.И. Прогнозирование риска формирования врожденного порока развития плода на этапе планирования беременности и в раннем пренатальном периоде / Д.И. Марапов, А.А. Гильманов, А.А. Хасанов // Вестник РУДН, серия «Медицина». - 2013. - №5. - С. 73-79.
78. Марапов Д.И. Пути развития и совершенствования первичной профилактики врожденных пороков развития в Республике Татарстан / Д.И. Марапов, А.А. Гильманов, А.Н. Галиуллин, А.А. Хасанов // Материалы Международной научно-практической конференции «Роль неправительственных научно-общественных организаций в решении проблем, связанных с разработкой и внедрением инновационных технологий во всех сферах человеческой деятельности», посвященной 15-летию образования Академии информатизации Республики Татарстан (1 часть). - Казань, 2009. - С. 281-282.
79. Марданова А.К. Программа мониторинга врожденных пороков развития в Республике Башкортостан / А.К. Марданова, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов // Медицинская генетика. - 2011. - №6. - С. 45-51.
80. Марданлы С.Г. Герпетическая инфекция (простой герпес). Этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, лабораторная диагностика, лечение / С.Г. Марданлы, Г.И. Кирпичникова, В.А. Неверов. - Электрогорск: ЗАО «ЭКОлаб», 2011. - 48 с.
81. Медведева С.В. Анализ факторов риска врожденных пороков сердца у детей и подростков Амурской области / С.В. Медведева, Т.В. Заболотских, Н.Б. Данилова // Дальневосточный медицинский журнал. - 2015. - №1. - С. 26-29.
82. Минайчева Л.И. Сравнительный анализ частоты врожденных пороков развития у новорожденных в Сибирских популяциях / Л.И. Минайчева, А.В. Куровский, Л.П. Назаренко // Медицинская генетика. - 2014. - Т. 13, №24 (142). - С. 44-52.
83. Мониторинг новорожденных, родившихся у матерей с гестационным сахарным диабетом / Л.С. Логутова, В.А. Петрухин, И.И. Бочарова и др. // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2013. - №2. - С. 89-94.
84. Мустафина Л.Д. Изучение нестабильности генома человека при ненаследственном патогенезе / Л.Д. Мустафина, Е.С. Кошпаева, В.В. Семенов // Симбиоз Россия 2011: материалы IV Всероссийского с международным участием конгресса студентов и аспирантов-биологов, Воронеж, 23-27 мая 2011 г.: в 2 т. -Т.2. - С. 47-48.
85. Наследов А.Д. SPSS 19. Профессиональный статистический анализ данных / А.Д. Наследов // С.-Пб: Издательский дом «Питер», 2011. - 399 с.
86. Наследственные и врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике / Л.П. Андреева, Н.П. Кулешов, Г.Р. Мутовин и др. // Педиатрия. - 2007. - Т. 86, №3. - С. 8-14.
87. Нестабильность генома при ангине стрептококковой этиологии / И.Э. Кравченко, В.В. Семёнов, Е.С. Кошпаева, А.Л. Масленникова // Казанский медицинский журнал. - 2011. - Т. 92, №3. - С. 413-416.
88. Некоторые вопросы диагностики и лечения герпес-вирусной инфекции у новорожденных / Н.И. Кудашов, Г.Т. Сухих, И.В, Орловская и др. // Земский врач. - 2011. - №5 (9). - С. 9-12.
89. Низовибатько О.Б. Факторы развития врожденной патологии лицевого черепа / О.Б. Низовибатько // Вестник Тамбовского университета. Серия: Естественные и технические науки. - 2012. - Т.17, №1. - С. 281-282.
90. Никитин, А.И. Проблемы периконцептологии и репродуктивная функция человека (роль нарушений ранних этапов репродуктивного процесса в патологии эмбрионов и плода) // Проблемы репродукции. - 1995. - № 1. - С. 14-19.
91. О роли внутриутробных инфекций в формировании врожденных пороков развития / Д.М. Дементьева, С.М. Безроднова, И.Н. Макаренко, А.Ф. Юров // Инфекционные аспекты соматической патологии у детей: Сб. докладов III Всерос. науч.-практ. конф. - М., 2010. - С. 43.
92. Оказание хирургической помощи детям с пороками развития на базе перинатального центра / Ю.И. Кучеров, Ю.В. Жиркова, Е.М. Хаматханова и др. // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. - 2011. - №2. - С. 9-14.
93. Организационные и методические основы пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных болезней у детей (методическое пособие) / Н.П. Кулешов, Г.Р. Мутовин, Л.Ф. Марченко и др. // Медицинский научный и учебно-методический журнал. - 2004. - №22. - С.32-74.
94. Основные тенденции здоровья детского населения / Под ред. А.А. Баранова, В.Ю. Альбицкого. - М.: Союз педиатров России, 2011. - 116 с.
95. Осложнения беременности и перинатальные исходы у женщин с сахарным диабетом 2-го типа / В.М. Гурьева, Ф.Ф. Бурумкулова, В.А. Петрухин и др. // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2013. - №1. - С. 37-41.
96. Оценка цитогенетических эффектов малых доз профессионального облучения с помощью микроядерного теста / С.В. Сланина, В.Ф. Кириллов, В.И. Далечин и др. // Медицина труда и промышленная экология. - 2006. - №10. - С.13-20.
97. Планирование беременности у женщин с сахарным диабетом / О.Р. Григорян, Е.В. Шереметьева, Е.Н. Андреева, И.И. Дедов // Вестник репродуктивного здоровья. - 2011. - №1. - С. 23-31.
98. Плохинский Н.А. Биометрия / Н.А. Плохинский. - 2-е изд. - М.: Изд-во Моск. унив-та, 1970. - 368 с.
99. Предпосылки для разработки комплексного подхода профилактики и лечения пороков развития мочевой системы / Л.В. Суздальцева, И.Н. Путалова, О.В. Васильева, В.А. Кравцов // Вестник новых медицинских технологий. - 2010. -Т. 17, №2. - С. 255-258.
100. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. Э.К. Айламазяна, В.С. Баранова. - М.: МЕДпресс-информ, 2007. - 416 с.
101. Протопопова Н.В. Влияние алкоголя на плод и исход беременности. Фетальный алкогольный синдром и фетальный алкогольный спектр нарушений /
Н.В. Протопопова, Л.И. Колесникова, А.Ю. Марянян // Бюллетень ВосточноСибирского научного центра СО РАМН. - 2013. - №6 (94). - С. 187-192.
102. Профилактика врожденных пороков развития в Республике Татарстан: учебное пособие / А.А. Гильманов, А.А. Хасанов, А.Н. Галиуллин, Д.И. Марапов. - Казань: КГМУ, 2008. - 26 с.
103. Пути совершенствования качества медицинской помощи при врожденных пороках развития / Е.М. Хаматханова, Ю.И. Кучеров, О.Г. Фролова и др. // Акушерство и гинекология. - 2011. - №4. - С. 79-84.
104. Разводовский Ю.Е. Медико-социальные аспекты алкоголизма: монография / Ю.Е. Разводовский. - Гродно, 2005. - 128 с.
105. Распространенность врожденных расщелин губы и/или неба в Республике Татарстан / П.В. Токарев, А.В. Шулаев, Л.В. Плаксина, Д.И. Марапов // Практическая медицина. - 2015. - Т.2, №2 (87). - С. 101-103.
106. Рахманин Ю.А. Новый подход к диагностике мутагенных и канцерогенных свойств факторов окружающей среды / Ю.А. Рахманин, В.С. Журков, Л.П. Сычева // Гигиена и санитария. - 2003. - № 6. - С.87-91.
107. Региональная заболеваемость врожденными пороками сердца в связи с загрязнением атмосферного воздуха промышленными выбросами / К.И. Насырова, Л.М. Миролюбов, Ю.Б. Калиничева и др. // Практическая медицина. - 2008. -№4(28). - С. 72-74.
108. Региональный мониторинг врожденных пороков развития в Оренбургской области / В.Н. Кузнецова, А.А. Вялкова, Л.Н. Лященко, А.Р. Забирова // Практическая медицина. - 2012. - №1(56). - С. 89-92.
109. Роль фактора сезонности в формировании врожденных пороков развития / О.В. Антонов, Е.В. Богачёва, А.А. Комарова и др. // Бюллетень сибирской медицины. - 2012. - №3. - С. 135-138.
110. Романенко О.П. Возраст матери как фактор риска при врожденных пороках развития / О.П. Романенко, Д.К. Берлинская // Медицинская генетика. -2003. - Т. 2, №10. - С. 438-439.
111. Сафиуллина А.Р. Содержание иммунологических маркеров инфекций ТОЯСИ-комплекса у детей раннего возраста с врожденными септальными пороками сердца / А.Р. Сафиуллина, Л.В. Яковлева, Р.Р. Раянова // Вестник новых медицинских технологий. - 2012. - Т.19, №2. - С. 135-137.
112. Селютина М.Ю. Врожденные пороки развития как показатель экологического состояния окружающей среды / М.Ю. Селютина, В.И. Евдокимов, Г.А. Сидоров // Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия: Медицина. Фармация. - 2014. - Т. 26, №11 (182). - С. 173177.
113. Совершенствование ранней хирургической помощи детям с врожденными пороками развития / Е.Н. Байбарина, Д.Н. Дегтярев, Ю.И. Кучеров и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2011. - Т. 56, №2. - С. 1219.
114. Соколовская Т.А. Роль алкоголизации родителей в развитии патологии у потомства / Т.А. Соколовская // Сборник материалов XVI съезда педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии», Москва, 16-19 февр. 2009. - М., 2009. - С. 367368.
115. Соловьева Г.В. Генетический груз в структуре младенческой смертности: оценка, динамика, перспективы / Г.В, Соловьева, Т.Е. Серебренникова // Практическая медицина. - 2013. - №6 (75). - С. 100-102.
116. Сравнительное исследование структурных и генных соматических мутаций у работников ядерно-химических предприятий / С.Г. Смирнова, И.А. Замулаева, Н.В. Орлова и др. // Радиационная биология. Радиоэкология. - 2005. -№45. - С. 162-167.
117. Стародубов В.И. Новые критерии рождения: медико-демографические результаты и организационные проблемы службы родовспоможения / В.И. Стародубов, Л.П. Суханова // Менеджер здравоохранения. - 2013. - №12. - С. 2129.
118. Стародубов В.И. Охрана здоровья матери и ребенка как приоритетная проблема современной России / В.И. Стародубов, И.С. Цыбульская, Л.П. Суханова // Современные медицинские технологии. - 2009. - №2. - С. 11-16.
119. Структура оперативных вмешательств при врожденных пороках сердца у детей в Воронежской области / С.А. Ковалев, А.В. Булынин, Е.А. Белова, В.Н. Белов // Вестник новых медицинских технологий. - 2012. - Т.19, №2. - С. 101-103.
120. Сувернева А.А. К вопросу об интранатальной гибели плода / А.А. Сувернева, А.А. Буткеева, Е.Х. Сапахова // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. - 2014. - №2. - С. 135-137.
121. Селютина М.Ю. Врожденные пороки развития как показатель экологического состояния окружающей среды / М.Ю. Селютина, В.И. Евдокимов, Г.А. Сидоров // Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия: Медицина. Фармация. - 2014. - Т.26, №11(182). - С. 173-177.
122. Соловьева Г.В. Генетический груз в структуре младенческой смертности: оценка, динамика, перспективы / Г.В. Соловьева, Т.Е. Серебреникова // Практическая медицина. - 2013. - №6(75). - С. 100-102.
123. Сопоставление результатов трансвагинальной эхометрии шейки матки с уровнем биохимических маркеров при пренатальном скрининге I триместра по модулю FMF / К.В. Янакова, Л.Е. Терегулова, З.И. Вафина, М.Г. Тухбатуллин // Практическая медицина. - 2014. - №3(79). - С. 168-172.
124. Суздальцева Л.В. Клинические исходы структурно-функциональных изменений почек у детей с врожденными пороками мочевых путей / Л.В. Суздальцева // Вестник новых медицинских технологий. - 2013. - Т.20, №2. - С. 283-288.
125. Тенденции развития эпидемического процесса краснухи, кори и паротита в Москве / Н.И. Брико, Н.Н. Филатов, И.Н. Лыткина и др. // Эпидемиология и инфекционные болезни. - 2000. - №2. - С. 11-14.
126. Тератология человека. Руководство для врачей / И.А. Кириллова, Г. И. Кравцова, Г.В. Кручинский и др.; под ред. Г. И. Лазюка. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: Медицина, 1991. - 480 с.
127. Торубаров С.Ф. Оценка оказания качественной медицинской помощи в учреждениях родовспоможения системы Федерального медико-биологического агентства России / С.Ф. Торубаров, И.А. Буренкова, А.В. Чернышев // Вестник Тамбовского государственного университета. Серия: Естественные и технические науки. - 2013. - Т.18, №6. - С. 3325-3326.
128. Устинова О.Ю. Влияние факторов среды обитания на формирование врожденных аномалий развития у детей, проживающих в зоне воздействия предприятий нефтеперерабатывающего комплекса / О.Ю. Устинова, И.А. Пермяков // Вестник Пермского университета. Серия: Биология. - 2012. - №1. - С. 64-67.
129. Фалюш Л.Н. Факторы риска врожденных пороков сердца / Л.Н. Фалюш,
B.В. Флоренцев // Бюллетень Восточно-Сибирского научного центра СО РАМН. -2010. - №6(76), ч.2. - С. 67-69.
130. Фармакотерапия в акушерстве: учебное пособие / А.А. Хасанов, Р.А. Хабиров, Д.И. Марапов и др. - Казань: КГМУ, 2010. - 74 с.
131. Федяева А.С. Особенности состояния здоровья детей на первом году жизни в зависимости от характера инфекционного процесса и срока инфицирования цитомегаловирусом // А.С. Федяева, Е.В. Большова, Л.В. Малышева // Медицинский альманах. - 2013. - №6(30). - С. 110-113.
132. Хасанов А.А. Использование методов профилактики врожденных пороков развития плода / А.А. Хасанов, Д.И. Марапов, Д.И. Шегурова // Казанский медицинский журнал. - 2007. - Т. 88, №4. - С. 331-335.
133. Цинзерлинг В.А. Внутриутробные инфекции: современный взгляд на проблему / В.А. Цинзерлинг // Журнал инфектологии. - 2014. - Т. 6, №4. - С. 5-10.
134. Цуркан С.В. Стратегии популяционной профилактики врожденной патологии / С.В. Цуркан // Казанский медицинский журнал, 2011. - Т.92, №3. -
C.449-452.
135. Цыб А.Ф. Радиация и патология: учеб. пособие / А.Ф. Цыб, Р.С. Будагов, И.А. Замулаева. - М.: Высшая Школа, 2005. - 341 с.
136. Чепель Т.В. Медико-демографическая ситуация в семьях, воспитывающих детей-инвалидов / Т.В. Чепель // Дальневосточный медицинский журнал. - 2006. - №3. - С. 26-29.
137. Чепель Т.В. Акушерская и перинатальная патология как фактор риска формирования инвалидности в детском возрасте / Т.В. Чепель // Тихоокеанский медицинский журнал. - 2012. - №4. - С. 84-87.
138. Черняева Т.К. Влияние химического загрязнения окружающей среды и риск развития врожденных аномалий // Т.К. Черняева, Н.А. Тихомирова // Медицинский альманах. - 2009. - №2. - С. 176-177.
139. Шайхутдинова Л.Н. Врожденные пороки развития: социально-гигиеническое значение и пути снижения младенческой смертности: дис. ... канд. мед. наук: 14.00.33 / Шайхутдинова Любовь Николаевна. - Казань, 1999. - 155 с.
140. Шарапова О.В. Состояние здоровья детей и женщин в Российской Федерации / О.В. Шарапова, Е.В. Кокорина // Вопросы практической педиатрии. -2006. - Т. 1, №3. - С. 25-29.
141. Шевченко А.А. Врождённые пороки развития центральной нервной системы (ЦНС): клинико-неврологические аспекты и проблемы пренатальной диагностики / А.А. Шевченко // Международные обзоры: клиническая практика и здоровье. - 2014. - №2 (8). - С. 34-53.
142. Широкова В.И. Состояние здоровья женщин и основные направления развития службы родовспоможения в Российской Федерации / В.И. Широкова, В.С. Фаттахов, Е.В. Гусева // Здравоохранение. - 2009. - №11. - С. 25-31.
143. Эпидемиологическая характеристика врожденных пороков сердца и крупных сосудов у детей города Омска / Е.В. Богачева, О.В. Антонов, С.И. Артюкова, Г.П. Филиппов // Сибирский медицинский журнал. - 2011. - Т.26, №1. - С. 154-159.
144. Юлиш Е.И. Персистирующие герпесвирусные инфекции и их роль в заболеваемости детей из группы часто и длительно болеющих / Е.И. Юлиш, С.Я. Ярошенко // Здоровье ребенка. - 2013. - №7. - С. 145-150.
145. Юркин А.Ю. Методические особенности анализа микроядер в клетках человека и животных при скрининге и мониторинге кластогенных факторов в окружающей среде: дис. ... канд. мед. наук: 03.00.25 / Юркин Александр Юрьевич. - Томск, 2003. - 184 с.
146. Юсупова М.Т. Современные представление об этиопатогенезе и эпидемиологии токсоплазмозной инвазии / М.Т. Юсупова // Медицинский вестник Башкортостана. - 2014. - Т.9, №6. - С. 124-128.
147. Coffey V.P., Maternal influenza and congenital deformities: a prospective study / V.P. Coffey, W.J. Jessop // Lancet. - 1959. - №2 (7109). - P. 935-938.
148. Comparison of flow cytometry- and microscopy-based methods for measuring micronucleated reticulocyte frequencies in rodents treated with nongenotoxic and genotoxic chemicals. / K.L. Witt, E. Livanos, G.E. Kissling et al. // Mutat Res. - 2008. -Vol. 649, №1-2. - P. 101-113.
149. Csermely G. Association of young and advanced age of pregnant women with the risk of isolated congenital abnormalities in Hungary - a population-based case-matched control study / G. Csermely, E. Susanszky, A.E. Czeizel // The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. - 2015. - Vol. 28, №4. - P. 436-442.
150. Csermely G. Distribution of maternal age and birth order groups in cases with unclassified multiple congenital abnormalities according to the number of component abnormalities: a national population-based case-control study. / A.E. Czeizel, B. Veszpremi // Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology. - 2015. -Vol. 103, №2. - P. 67-75
151. Czeizel A.E. Prevention of congenital abnormalities by periconceptional multivitamin supplementation / A.E. Czeizel // European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology. - 1998. - Vol. 78. - P. 151-161.
152. Czeizel A.E. Experience of the Hungarian Preconception Service between 1984 and 2010 / A.E. Czeizel // European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology. - 2012. - Vol. 161, №1. - P. 18-25.
153. Dean S.V. Preconception care: nutritional risks and interventions / S.V. Dean, Z.S. Lassi, A.M. Imam // Reproductive health. - 2014. - Vol. 11, №3. - P. 3-5.
154. Detection and investigation of temporal clusters of congenital anomaly in Europe: seven years of experience of the EUROCAT surveillance system / H. Dolk, M. Loane, C. Teljeur et al. // European journal of epidemiology. - 2015. - Vol. 30. - P. 1-12.
155. Diagnosis and prognosis of congenital CMV infection: A case report and review of the literature / T. Lazzarotto, L. Gabrielli, B. Guerra et al. // Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. - 2014. - Vol. 74 (244). - P. 34-40.
156. Doll R. Asian influenza in pregnancy and congenital defects / R. Doll, A.B. Hill, J. Sakula // British Journal of Preventive and Social Medicine. - 1960. - №14. - P. 167-172;
157. Folate deficiency and folic acid supplementation: the prevention of neural-tube defects and congenital heart defects / A.E. Czeizel, I. Dudas, A. Vereczkey, F. Banhidy // Nutrients. - 2013. - Vol. 5, №11. - P. 4760-4775.
158. Further efforts in the achievement of congenital rubella syndrome/rubella elimination: Alternative sources of information for retrospective case-finding, Puglia region, Italy, 2003-2011 / V. Cozza, D. Martinelli, M.G. Cappelli et al. // Human vaccines & immunotherapeutics. - 2015. - Vol. 11, №1. - P. 220-224.
159. Genetic approaches to human renal agenesis / hypoplasia and dysplasia / S. Sanna-Cherchi, G. Caridi, P.L. Weng, F. Scolari // Pediatr. Nephrol. - 2007. - №22 (10). - P. 1675.
160. Goodlett, C.R. Alcohol teratogenesis: Mechanisms of damage and strategies for intervention / C.R. Goodlett, K.H. Horn, F.C. Zhou // Society for Experimental Biology and Medicine. - 2005. - Vol. 23, №6. - P. 394-406.
161. Gregor V. Birth defects in the Czech Republic - the prenatal diagnostic / V. Gregor, A. Sipek, J. Horacek // Ceska Gynekol. - 2007. - № 72(4). - P. 262.
162. Hakosalo J. Influenza epidemic and congenital defects / J. Hakosalo, L. Saxen // Lancet. - 1971. - №2 (7738). - P. 1346-1347.
163. Health-related quality of life outcomes in children and adolescents with congenital heart disease / K. Mellion, K. Uzark, A. Cassedy et al. // J. Pediatr. - 2014. -Vol. 164, №4. - P.781-788.
164. High fever-related maternal diseases as possible causes of multiple congenital abnormalities: a population-based case-control study / A.E. Czeizel, E.H. Puho, N. Acs, F. Banhidy // Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology. - 2007. -Vol. 79 (7). - P. 544-551.
165. Johnson J. Prevention of maternal and congenital cytomegalovirus infection / J. Johnson, B. Anderson, R.F. Pass // Clinical obstetrics and gynecology. - 2012. - Vol. 55, №2. - P. 521-530.
166. Klinberg M.A. Birth defects monitoring / Klinberg M.A., Papier C.M., Jacob H. // American Journal of Industrial Medicine. - 1983. - №4. - P. 309-328.
167. Lal A. Association of chromosome damage detected as micronuclei with hematological diseases and micronutrient status / A. Lal, B.N. Ames // Mutagenesis. -2011. - Vol. 26, №1. - P. 57-62.
168. Lehr R. Sixteen S-squared over D-squared: a relation for crude sample size estimates / R. Lehr // Statistics in Medicine. - 1992. - №11. - P. 1099-1102
169. Li Z. Maternal flu or fever, medication use, and neural tube defects: a population-based case-control study in Northern China / Z. Li, A. Ren, J. Liu, et al. // Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology. - 2007. - Vol. 79. - P. 295-300.
170. Low field strength magnetic resonance imaging of the neonatal brain / E.H. Whitby, M.N. Paley, M.F. Smith et al. // Archives of Disease in Childhood (Fetal and Neonatal). - 2003. - №88 (3). - P. 203-208.
171. Luteijn J.M. Influenza and congenital anomalies: a systematic review and metaanalysis / J.M. Luteijn, M.J. Brown, H. Dolk // Human Reproduction. - 2014. - Vol. 29, №4. - P. 809-823
172. Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome: A EUROCAT population-based registry study / J.K. Morris, E. Game, D. Wellesley et al. //American Journal of Medical Genetics, Part A. - 2014. - Vol. 164, №12. - P. 29792986.
173. Maternal Diabetes Mellitus and Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT) in the Child / A.B. Dart, C.A. Ruth, E.A. Sellers et al. // American Journal of Kidney. - 2015. - Vol. 65, №5. - P. 684-691.
174. Maternal influenza-like illness, medication use during pregnancy and risk of congenital heart defects in offspring / M. Li, Z. Liu, Y. Lin et al. // The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. - 2014. - Vol. 27, №8. - P. 807-811.
175. Maternal influenza during pregnancy and risk of congenital abnormalities in offspring / N. Acs, F. Bánhidy, E. Puhó E., A.E. Czeizel / Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology. - 2005. - Vol. 73, №12. - P. 989-996.
176. Mavrogenis S. Characteristics of boys with the so-called true undescended testis diagnosed at the third postnatal month-a population-based case-control study / S. Mavrogenis, R. Urbán, A.E. Czeizel // The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. - 2014. - №10. - P. 1-6.
177. Mavrogenis S. Trends in the prevalence of recorded isolated hypospadias in Hungarian newborn infants during the last 50 years - a population-based study / S. Mavrogenis, A.E. Czeizel // Reproductive Toxicology. - 2013. - Vol. 42. - P. 251-255.
178. Neonatal alcohol exposure produces hyperactivity in high-alcohol-sensitive but not in low-alcohol-sensitive rats / J.D. Thomas, T. Melcer, S. Weinert, E.P. Riley // Alcohol. - 1998. - Vol. 16, №3. - P. 237-242.
179. Newborns and low to moderate prenatal environmental lead exposure: might fathers be the key? / E. García-Esquinas, N. Aragonés, M.A. Fernández et al. // Environmental Science and Pollution Research. - 2014. - Vol. 21, №13. - P. 7886-7898.
180. Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks / K.H. Nicolaides // Prenatal Diagnosis. - 2011. - Vol. 31. - P. 7-15.
181. Nishimura H. Prenatal versus postnatal malformations based on the Japanese experience on induced abortions in the human being / H. Nishimura // Aging gametes. -1975. - P. 349-368.
182. Nishimura H. Summary of comparative embriology and teratology. In Handbook of Teratology, Part VI, 3. / H. Nishimura, Shiota K. - New York: Plenum Press, 1977. - P. 119.
183. Paternal occupational exposure and the risk of congenital malformation - A case-control study / M. El-Helaly, K. Abdel-Elah, A. Haussein, H. Shalaby // International journal of occupational medicine and environmental health. - 2011. - Vol. 24, №2. - P. 218-227.
184. Patient-reported quality of life outcomes for children with serious congenital heart defects / R.L. Knowles, T. Day, A. Wade et al. // Arch. Dis. Child. - 2014. - Vol. 99. - P. 413-419.
185. Periconceptional folic acid supplementation and anthropometric measures at birth in a cohort of pregnant women in Valencia, Spain / M. Pastor-Valero, E.M. Navarrete-Munoz, M. Rebagliato et al. // British Journal of Nutrition. - 2011. - Vol. 105, №9. - P. 1352-1360.
186. Possible preventive effect of high doses of folic acid for isolated hypospadias: A national population-based case-control study / S. Mavrogenis, R. Urban, A.E. Czeizel, N. Acs // American Journal of Medical Genetics. Part A. - 2014. - Vol. 164, №12. - P. 3108-3114.
187. Potential effects of environmental chemical contamination in congenital heart disease / F. Gorini, E. Chiappa, L. Gargani et al. // Pediatric cardiology. - 2014. - Vol. 35, №4. - P. 559-568.
188. Reece E.A. Diabetic embryopathy: pathogenesis, prenatal diagnosis and prevention / E.A. Reece, J.S. Hobbins // Obstet Gynecol Surv. - 1986. - Vol. 41. - P. 325-335.
189. Risk of birth defects associated with maternal pregestational diabetes / M. Vinceti, C. Malagoli, K.J. Rothman et al. // European journal of epidemiology. - 2014. -Vol. 29, №6. - P. 411-418.
190. Sahel J.A. Toward postnatal reversal of ocular congenital malformations / J.A. Sahel, K. Marazova // The Journal of clinical investigation. - 2014. - Vol. 124, №1. - P. 81.
191. Sensitivity of the erythrocyte micronucleus assay: dependence on number of cells scored and inter-animal variability / G.E. Kissling, S.D. Dertinger, M. Hayashi, J.T. MacGregor // Mutat Res., 2007. -Vol. 634, №1-2. - P. 235-240.
192. The changing prevalence if neural tube defects: a population-based study in the north of England, 1984-1996 / J. Rankin, S. Glinianaia, R. Brown, M. Renwick // Pediatr. Perinatal. Epidemiol. - 2000. - №2. - P. 104-110.
193. The effect of dietary estimates calculated using food frequency questionnaires on micronuclei formation in European pregnant women: a NewGeneris study / K.V. Loock, M. Botsivali, M. Zangogianni et al. // Mutagenesis. - 2014. - Vol. 30, №4. - P. 231-239.
194. The impact of folate status and folic acid supplementation on the micronucleus frequency in human erythrocytes / L. Abramsson-Zetterberg, L.J.K. Durling, F. Yang-Wallentin et al. // Mutation Research, Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis. - 2006. - Vol. 603, №1. - P. 33-40.
195. Tomson T. Major congenital malformations in children of women with epilepsy / T. Tomson, H. Xue, D. Battino // Seizure. - 2015. - Vol. 28. - P. 46-50.
196. Vergel R.G. Primary prevention of neural tube defects with folic acid supplementation: Cuban experience / R.G. Vergel, L.R. Sanchez, B.L. Heredero // Prenatal Diagnosis - 1990. - №10. - P. 149-152.
197. Wright E.G. Radiation-induced genomic instability in haemopoietic cells / E.G. Wright. - London: ENES, 1997. - P. 27-32.
198. Wong E.W. Impact of environmental toxicants on male reproductive dysfunction / E.W. Wong, C.Y. Cheng // Trends in pharmacological sciences. - 2011. -Vol. 5, №32. - P. 290-299.
СПИСОК ИЛЛЮСТРАТИВНОГО МАТЕРИАЛА
Таблица 1.1 - Основные этапы и события внутриутробного и раннего постнатального развития во взаимосвязи с ВПР и сроками их возникновения
.....................................................................................................................................20
Таблица 2.1 - Программа, объект, материал и методы исследования.................37
Таблица 2.2 - Распределение исследуемых основной и контрольной группы
по месту проживания................................................................................................40
Таблица 2.3 - Структура сопоставляемых групп по типу населения..................42
Рисунок 2.1 - Эритроцит с микроядром в мазке периферической крови,
окрашенном по Романовскому-Гимзе.....................................................................45
Таблица 2.4 - Оценка тесноты корреляционной связи по шкале Чеддока.........49
Таблица 3.1 - Число прерываний беременности, детей, родившихся живыми
и мертвыми в РТ, за 2004-2013 гг...........................................................................52
Таблица 3.2 - Частота абортусов, детей, родившихся живыми и мертвыми,
с ВПР среди всех исходов беременности по данным РТ за 2004-2013 гг..........53
Рисунок 3.1 - Динамика частоты абортусов, родившихся живыми и мертвыми с ВПР среди всех исходов беременности в Республике Татарстан
за 2004-2013 годы......................................................................................................54
Таблица 3.3 - Частота случаев ВПР среди абортусов, родившихся живыми
и мертвыми по данным РТ за 2004-2013 гг...........................................................55
Таблица 3.4 - Структура всех случаев ВПР в разрезе различных
контингентов по данным РТ за 2004-2013 гг........................................................57
Таблица 3.5 - Структура случаев прерывания беременности по поводу ВПР
плода за 2004-2013 гг. в разрезе гестационных сроков.........................................58
Рисунок 3.2 - Динамика изменений структуры прерываний беременности по
поводу ВПР плода за 2004-2013 годы....................................................................59
Таблица 3.6 - Сопоставление охвата беременных УЗИ плода и доли случаев ВПР, выявленных по данным УЗИ плода...............................................................59
Рисунок 3.3 - Зависимость доли случаев ВПР, выявленных по данным УЗИ плода (%) от охвата беременных женщин, состоящих на учете в женской
консультации, УЗИ плода (%)..................................................................................61
Таблица 3.7 - Динамика заболеваемости ВПР детей первого года жизни (на
1000 детей, достигших одного года жизни) за период с 2004-2013 гг...............62
Рисунок 3.4 - Сравнение уровней заболеваемости ВПР детей 1-го года жизни в РТ, на 1000 достигших первого года жизни, среди всего населения,
в городской и сельской местности за период 2004-2013 гг.................................63
Таблица 3.8 - Анализ динамики заболеваемости ВПР среди детей первого
года жизни в РТ за период 2004-2013 гг................................................................64
Рисунок 3.5 - Динамика заболеваемости ВПР среди детей первого года
жизни за период с 2000 по 2013 гг.........................................................................66
Таблица 3.9 - Распределение муниципальных образований РТ в зависимости
от среднего уровня заболеваемости ВПР среди детей первого года жизни.......67
Рисунок 3.6 - Средний уровень заболеваемости ВПР детей первого года
жизни в муниципальных образованиях РТ за период с 2004 по 2013 гг.............68
Рисунок 3.7 - Зависимость заболеваемости ВПР детей в возрасте до 1 года от коэффициента нагрузки атмосферного воздуха промышленными
выбросами от стационарных источников...............................................................70
Таблица 4.1 - Распределение женщин по группам наблюдения..........................71
Таблица 4.2 - Распределение женщин основной группы по верифицированным нозологическим формам хромосомных болезней плода ... 72 Таблица 4.3 - Распределение женщин в основной группе по локализации
ВПР плода..................................................................................................................72
Таблица 4.4 - Сроки выявления признаков ВПР плода в зависимости от
локализации...............................................................................................................74
Рисунок 4.1 - Зависимость срока окончания беременности от срока УЗ-
диагностики признаков ВПР плода.........................................................................76
Рисунок 4.2 - Распределение женщин в основной и контрольной группах по возрасту......................................................................................................................77
Таблица 4.5 - Оценка статистической значимости различий групп по
возрасту......................................................................................................................77
Таблица 4.6 - Оценка влияния факторов, действующих на сроке до 12
недель беременности, на риск возникновения ВПР плода...................................79
Рисунок 4.3 - Структура инфекционного фактора по нозологическим
формам (число случаев, %)......................................................................................80
Таблица 4.7 - Распределение исследуемых по уровню образования..................81
Таблица 4.8 - Распределение исследуемых по профессиональному статусу.....81
Таблица 4.9 - Распределение исследуемых по срокам начала приема
препаратов витаминов и микроэлементов..............................................................83
Таблица 4.10 - Распределение исследуемых по частоте приема препаратов,
содержащих фолиевую кислоту...............................................................................84
Таблица 4.11 - Распределение исследуемых в основной и контрольной
группах по паритету, наличию абортов и выкидышей в анамнезе......................86
Таблица 4.12 - Распределение исследуемых по наличию патологических
состояний во время беременности..........................................................................87
Таблица 4.13 - Распределение исследуемых по наличию соматических
заболеваний................................................................................................................88
Таблица 4.14 - Перечень факторов, имеющих статистически значимую
связь с риском возникновения ВПР плода.............................................................89
Таблица 4.15 - Кодирование срока начала приема препаратов витаминов и
микроэлементов до и во время беременности........................................................91
Таблица 4.16 - Результаты классификации исследуемых по признаку
наличия ВПР в зависимости от значений функции (4.2)......................................92
Таблица 4.17 - Результаты классификации исследуемых по признаку
наличия ВПР в зависимости от значений функции (4.3)......................................97
Таблица 4.18 - Среднее содержание эритроцитов с микроядрами в
периферической крови женщин в зависимости от наличия ВПР плода.............98
Рисунок 4.4 - Среднее содержание эритроцитов с микроядрами в периферической крови женщин в зависимости от наличия ВПР плода.............98
Рисунок 4.5 - Зависимость прогнозируемой вероятности наличия ВПР
плода от содержания эритроцитов с микроядрами в периферической крови .... 99
Таблица 4.1 9 - Результаты классификации исследуемых по признаку риска
ВПР плода с использованием дискриминантной функции..................................101
Рисунок 5.1 - Распределение ответов на вопрос «Какие методы способны предотвратить рождение ребенка с врожденными или наследственными
болезнями?» (на 100 опрошенных).........................................................................105
Рисунок 5.2 - Распределение ответов на вопрос «Из каких источников Вы получали информацию о приеме витаминов во время беременности?» (на
100 опрошенных).......................................................................................................106
Рисунок 5.3 - Распределение ответов на вопрос «Рекомендовал ли врач женской консультации при первом обращении и постановке на учет прием
витаминов?» (на 100 опрошенных).........................................................................107
Рисунок 5.4 - Распределение ответов на вопрос «Как Вы оцениваете работу медицинской службы в области профилактики врожденных пороков
развития?» (на 100 ответивших на данный вопрос)..............................................107
Рисунок 5.5 - Распределение ответов на вопрос «Считаете ли Вы необходимым дополнительное распространение информации о профилактике врожденных и наследственных болезней и правильном
поведении во время беременности?» (на 100 опрошенных)................................108
Рисунок 5.6 - Распределение ответов на вопрос «Какие из дополнительных источников информации о правильной подготовке и ведении беременности Вам кажутся наиболее эффективными и достойными доверия?» (на 100
опрошенных)..............................................................................................................109
Рисунок 5.7 - Структура комплекса мероприятий по совершенствованию
первичной профилактики ВПР в РТ........................................................................111
Рисунок 5.8 - Интерфейс программы прогнозированию риска ВПР плода.......116
Таблица 5.1 - Распределение респондентов по возрастным группам.................116
Таблица 5.2 - Распределение респондентов по ответам на вопрос о сроках начала приема препаратов, содержащих фолиевую кислоту...............................117
Рисунок 5.9 - Сравнение числа респондентов по указанному сроку начала
приема препаратов, содержащих фолиевую кислоту............................................118
Таблица 5.3 - Распределение респондентов по ответам на вопрос о наличии
онкологических заболеваний в анамнезе................................................................119
Таблица 5.4 - Распределение респондентов по ответам на вопрос о наличии
инфекционных болезней (TORCH-инфекции, грипп, ОРВИ)..............................119
Рисунок 5.10 - Распределение респондентов по указанному возрасту начала
половой жизни (число пользователей)....................................................................120
Таблица 5.5 - Распределение респондентов по ответам на вопрос о курении
в первом триместре беременности..........................................................................121
Таблица 5.6 - Распределение респондентов по ответам на вопрос о
профессиональной деятельности.............................................................................121
Рисунок 5.11 - Структура респондентов по ответам на вопрос о
профессиональной деятельности.............................................................................122
Таблица 5.7 - Структура расчетных значений прогностической функции
вероятности развития ВПР плода по числовым диапазонам................................123
Рисунок 5.12 - Распределение респондентов по диапазонам значений
прогностической функции (число пользователей)................................................124
Рисунок 5.13 - Алгоритм проведения первичной профилактики ВПР плода среди женщин, планирующих беременность.........................................................127
Приложение 1 - Карта исследования
№ иссл-й
№ мед.карты
Дата рождения (возраст):
Дата исследования:
Ф.И.О.
Срок взятия на учет в ЖК:
Домашний адрес (фактический):
Клинический диагноз: Беременность_недель_
Профессиональный анамнез с указанием вредностей:
Гинекологический анамнез: менструации по_через_дней, регулярные / нерегулярные,
болезненные / безболезненные, обильные / умеренные / скудные. Половая жизнь с_лет.
Б -_, Р -_, А -_, В -_. Методы предохранения: презерватив, ВМС, гормональные
(какие?)_
не предохраняется.
Гинекологические заболевания:
Витаминовый анамнез
Срок
Препарат
Реакция
Кем назначен
Наследственность: не отягощена / отягощена:
Перенесенные заболевания:
Хронические заболевания:
Анамнез настоящей беременности (патологические состояния, соматические и инфекционные заболевания):
Курение до беременности: Алкоголь до беременности:
по сигарет в день / неделю / месяц
Курение во время беременности Алкоголь во время беременности:
по сигарет в день / неделю / месяц
Наркотики до беременности: Психологические стрессы во время беременности -
регулярность:
Наркотики во время беременности:
Данные лабораторно-инструментальных исследований
Дата забора материала/
Вид исследования проведения
Результаты исследования
инструментального
исследования
Тест на микроядра
в эритроцитах
Хромосомные
аберрации в
лимфоцитах
ОАК Hb - г/л, Er - *1012/л, ЦП - , СОЭ - мм/ч
Leu *109/л, Tr - *109/л
LF: п - , с - , э - , б - , м - , л - .
ОАМ Уд.вес - , цвет - , прозрач. / мутная,
Белок - , Leu - , Er - ,
Эпит.
Биохимия крови
УЗИ матки и плода
Другие:
КОД Исполнитель:
Научный руководитель:
Приложение 2 - Форма анкеты
Уважаемая женщина! На базе КГМУ проводится исследование, посвященное проблемам профилактики врожденных болезней. С этой целью мы просим Вас принять участие в нашем социологическом опросе. Заранее Вам благодарны.
1. Ф.И.О._
2. Какая по счету настоящая беременность:_
3. Срок беременности:_недель
4. Какие методы, на Ваш взгляд, способны предотвратить рождение ребенка с врожденными или наследственными болезнями:
A. отказ от курения и алкоголя до беременности
B. отказ от курения и алкоголя во время беременности
C. прием фолиевой кислоты Э. консультация генетика
Е. ультразвуковое исследование (УЗИ) плода на сроке 20-24 недели Б. прием высоких доз витамина А во время беременности О. прививка от краснухи
Н. прием препаратов железа в третьем триместре беременности
5. Планировали ли Вы настоящую беременность?
A. да
B. нет
6. Проходили ли Вы медицинское консультирование у врача до беременности?
A. да
B. нет
7. Имеются ли среди Ваших родственников или родственников отца Вашего ребенка больные врожденными или наследственными заболеваниями (например, врожденные пороки сердца, синдром Дауна и др.)?
A. нет
B. да (Диагноз:_)
8. Как Вы относитесь к УЗИ плода во время беременности:
A. считаю его необходимой во время беременности процедурой, безопасной для здоровья будущего ребенка
B. считаю, что проходить УЗИ необходимо, но оно небезопасно и может вызвать беспокойство у плода
Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.