Совершенствование организации медицинской помощи больным редкими заболеваниями тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 00.00.00, доктор наук Комаров Илья Александрович

• Комаров Илья Александрович
• доктор наук
• 2024

Оглавление диссертации доктор наук Комаров Илья Александрович

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОПЫТ ЗАРУБЕЖНЫХ И ОТЕЧЕСТВЕННЫХ ПОДХОДОВ К ОРГАНИЗАЦИИ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПРИ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

1.1 Анализ зарубежного опыта

1.2 Анализ российского опыта

1.2.1. Определения редких заболеваний и орфанных лекарственных препаратов

1.2.2. Нормативно-правовое регулирование

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

ГЛАВА 3. АНАЛИЗ ДАННЫХ О ЧИСЛЕ ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ИЗ ПЕРЕЧНЯ РЗ ПРАВИТЕЛЬСТВА РФ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ И В ОТДЕЛЬНЫХ СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

3.1. Изменение числа пациентов в субъектах РФ

3.2. Анализ изменения числа пациентов с конкретными редкими заболеваниями в 2014-2018 гг

3.3. Число пациентов среди детского населения (до 18 лет) в РФ

ГЛАВА 4. НОРМАТИВНО-ПРАВОВОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ ОРГАНИЗАЦИИ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ВКЛЮЧАЯ АНАЛИЗ ПОРЯДКОВ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ, СТАНДАРТОВ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ, КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ, ДЕЙСТВУЮЩИХ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ДЛЯ

ДАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

ГЛАВА 5. АНАЛИЗ ОРГАНИЗАЦИОННЫХ И ЭКОНОМИЧЕСКИХ АСПЕКТОВ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ИЗ ПЕРЕЧНЯ РЗ ПРАВИТЕЛЬСТВА РФ В УСЛОВИЯХ ДНЕВНОГО СТАЦИОНАРА И КРУГЛОСУТОЧНОГО

СТАЦИОНАРА

5.1. Возможности использования средств ОМС для пациентов с редкими заболеваниями из Перечня РЗ Правительства РФ, в условиях круглосуточного стационара

5.2. Возможности использования средств ОМС для пациентов с редкими заболеваниями из Перечня РЗ Правительства РФ, в условиях дневного стационара

5.3. Возможности оказания высокотехнологичной медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями из Перечня РЗ

Правительства РФ

ГЛАВА 6. ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ И ПРАВОВЫЕ ПОДХОДЫ, РАЗРАБОТАННЫЕ В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ С ЦЕЛЬЮ ОПТИМИЗАЦИИ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

6.1. Анализ организации и доступности медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в субъектах РФ

6.2. Анализ региональных особенностей направления пациентов, страдающих редкими заболеваниями из Перечня РЗ Правительства РФ, на оказание специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи

6.3. Анализ нормативных правовых актов, разработанных в субъектах РФ с целью регулирования медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями из Перечня РЗ Правительства РФ

6.4. Анализ подходов к диагностике редких заболеваний из Перечня РЗ Правительства РФ

6.5. Анализ диспансерно-динамического наблюдения больных с редкими заболеваниями из Перечня РЗ Правительства РФ

6.6. Порядок организации медицинской помощи больным редкими заболеваниями с применением телемедицинских технологий

6.6.1. Общие положения Порядка

6.6.2. Правила организации медицинской помощи в Орфанном

центре

6.6.3. Дистанционное наблюдение за состоянием здоровья пациента

ГЛАВА 7. ФИНАНСОВО-ЭКОНОМИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ РЕАЛИЗОВАННОЙ И ВОЗМОЖНОЙ ПЕРЕДАЧИ ФИНАНСИРОВАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ С ПРИМЕНЕНИЕМ ОРФАННЫХ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ ПАЦИЕНТАМ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ИЗ ПЕРЕЧНЯ РЗ ПРАВИТЕЛЬСТВА РФ С РЕГИОНАЛЬНОГО УРОВНЯ НА ФЕДЕРАЛЬНЫЙ

7.1. Финансирование медицинской помощи с применением орфанных лекарственных препаратов пациентам с редкими заболеваниями: изменения на региональном уровне

7.2. Промежуточные итоги передачи на федеральный уровень обязательств по медицинской помощи с применением орфанных лекарственных препаратов пациентам с редкими болезнями в 2019-2020 годах

7.3. Анализ финансово-экономических аспектов возможной передачи финансирования медицинской помощи с применением орфанных лекарственных препаратов пациентам с редкими заболеваниями из Перечня РЗ Правительства РФ с регионального уровня на федеральный

ГЛАВА 8. АНАЛИТИЧЕСКАЯ МОДЕЛЬ ПОДДЕРЖКИ ПРИНЯТИЯ РЕШЕНИЙ ПО ФИНАНСИРОВАНИЮ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ С ПРИМЕНЕНИЕМ ОРФАННЫХ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ ДЛЯ РЯДА РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОСТАВШИХСЯ В ПЕРЕЧНЕ РЗ ПРАВИТЕЛЬСТВА РФ, И РАЗРАБОТАННАЯ НА ЕЕ ОСНОВЕ ИНФОРМАЦИОННАЯ ТЕХНОЛОГИЯ

8.1. Аналитическая модель поддержки принятия решений относительно необходимого финансирования медицинской помощи с применением

орфанных лекарственных препаратов для ряда редких заболеваний,

оставшихся в Перечне РЗ Правительства РФ

8.2. Информационная технология поддержки принятия решений по медицинской помощи с применением орфанных лекарственных препаратов для ряда редких заболеваний, оставшихся в Перечне РЗ Правительства РФ

8.2.1. Основа автоматизированной программы

8.2.2. Алгоритм получения информации с использованием автоматизированной программы

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ВЫВОДЫ

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

ПРИЛОЖЕНИЯ

Приложение А. Акты внедрения

Приложение Б. Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ «Планирование лекарственного обеспечения для редких

заболеваний»

Приложение В. Титульный лист учебно-методического пособия «Правила формирования ограничительных перечней лекарственных

препаратов»

Приложение Г. Комплекс методов исследования и программа

исследования

Приложение Д. Схема «анализ нормативно-правовых актов

в субъектах РФ»

Приложение Е. Одобренные в РФ клинические рекомендации для редких заболеваний из Перечня РЗ Правительства РФ (по состоянию на декабрь 2023 г.)

Приложение Ж. Редкие заболевания из Перечня РЗ Правительства РФ в КСГ при оказании медицинской помощи в стационарных условиях в условиях

дневного стационара в 2021 г

Приложение И. Наличие нормативно-правовых актов субъектов РФ, регулирующих медицинскую помощь и лекарственное обеспечение

пациентов с редкими заболеваниями, в 2018 г

Приложение К. Проект порядка организации медицинской помощи больным редкими заболеваниями с применением телемедицинских

технологий в субъекте РФ

Приложение Л. Бюджет на закупку лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания, предназначенных для лечения редких заболеваний из Перечня РЗ Правительства РФ (с разбивкой

по нозологиям), в РФ

Приложение М. Схема «перечень требований к вводу информации для обеспечения решения задач информационного ресурса

«СППУР АМПР»

Приложение Н. Данные по умолчанию, содержащиеся в информационной технологии «Система поддержки принятия решений по лекарственному обеспечению жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний»

Приложение П. Перечень Справочников информационного ресурса «СППУР АМПР»

ВВЕДЕНИЕ

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Совершенствование организации медицинской помощи больным редкими заболеваниями»

Актуальность темы исследования

Охрана здоровья населения является важнейшей стратегической задачей национальной политики Российской Федерации. При этом наряду с заболеваниями с высокой распространенностью, в настоящее время повысилось внимание со стороны государства к редким (орфанным) заболеваниям. Редкие заболевания представляют собой особую группу болезней, отличающуюся от прочих заболеваний рядом характерных особенностей (S. Berry et al., 2020; S. Dharssi et al., 2017; G. Medic et al., 2017). Среди таковых выделяются относительно малая численность пациентов, которые страдают определенным редким заболеванием, сложности, связанные с диагностикой и лечением таких болезней (Соколов А.А., Александрова О.Ю., 2019). Согласно Федеральному закону №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», редкие заболевания — это «заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения» [92].

В рамках II Научно-практической конференции с международным участием «Орфанный практикум» В.В. Омельяновский отметил, что в настоящее время «выявлено около 8000 редких заболеваний»1. В то же время фармакотерапия с применением орфанных лекарственных препаратов («лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения редких заболеваний»2 [92]) существует для менее 3% редких заболеваний, при этом около 30% пациентов, страдающих редкими заболеваниями, умирают до достижения пятилетнего возраста [112] (M. Czech et al., 2020). Также необходимо учитывать, что организация и оказание медицинской помощи таким больным требуют наличия специальной законодательной базы (Соколов А.А., Александрова О.Ю., 2016).

1 URL: https://rosmedex.ru/tpost/p2jo7fcnu1-monitoring-effektivnosti-terapii-i-risk

2 URL: http://government.ru/docs/all/99466/

При этом в российском здравоохранении существует нормативно-правовая база, согласно которой медицинская помощь пациентам оказывается на основе клинических рекомендаций, с учетом стандартов медицинской помощи и в соответствии с порядками оказания медицинской помощи (Красильникова Е.Ю., Смирнова Н.С., 2019). Как следствие, необходимо изучить, насколько полно разработаны и внедрены соответствующие нормативно-правовые акты для редких заболеваний, изучаемых в настоящем исследовании.

Подобным образом, в российском нормативно-правовом регулировании в рамках программы государственных гарантий отмечены возможности оказания бесплатной специализированной медицинской помощи (Васильева Т.П. и соавт., 2021). Однако необходимо провести анализ, чтобы установить, как существующие возможности могут быть реализованы применительно к редким заболеваниям. Высокая стоимость лечения последних может служить серьезным препятствием в рамках реализации действующего нормативно-правового права.

Также нельзя не обратить внимание на то, что «в рамках оказания медицинской помощи при редких заболеваниях, изучаемых в настоящем исследовании, важными аспектами являются организация не только лекарственного обеспечения, но и диагностики, лечения, диспансерно-динамического наблюдения, без которых невозможно оказание медицинской помощи на всем протяжении лечения заболевания» [8] (Васильева Т.П. и соавт., 2020). Для этого необходим анализ существующих подходов на региональном уровне, который был проведен в данной работе. Кроме того, требуется провести анализ нормативно-правовых актов, разработанных в субъектах нашей страны с целью регулирования оказания медицинской помощи больным редкими заболеваниями, для того, чтобы понимать, какие меры в субъектах РФ приняты для организации помощи таким пациентам.

Таким образом, актуальным направлением научных исследований является анализ существующих подходов к организации медицинской помощи больным

редкими заболеваниями с дальнейшей разработкой основных путей ее совершенствования.

Степень научной разработанности проблемы. В результате научных исследований Р.У. Хабриева, А.Б. Зудина, О.Ю. Александровой, А.А. Соколова, Т.П. Васильевой, М.А. Якушина, Е.А. Тельновой, С.И. Куцева, Р.А. Зинченко, Е.А. Максимкиной, П.А. Воробьева, Г.Э. Улумбековой были заложены основы научных подходов к управлению процессом оказания медицинской помощи в рамках действующих государственных гарантий и, в частности, организации медицинской помощи при редких заболеваниях.

Структурированные основы управления организацией медицинской помощи с учетом региональных особенностей при редких заболеваниях получили свое развитие в работах Е.Ю. Красильниковой, Р.И. Ягудиной, Н.С. Смирновой, А.Ю. Куликова, Н.В. Косяковой.

В то же время в результате анализа и критического обзора источников научной литературы по изучаемой теме установили, что организационные механизмы и процессы организации медицинской помощи в рамках имеющихся государственных гарантий не могут полностью быть применены для пациентов с редкими заболеваниями. Более того, даже среди редких заболеваний принадлежность к тому или иному перечню в корне меняет подходы к финансированию медицинской помощи и организации лекарственного обеспечения больных. Обозначенные особенности являются следствием следующих аспектов:

- для редких заболеваний существует несколько ограничительных перечней с разным набором их роли в рамках имеющихся государственных гарантий (Воробьев П.А., 2016);

- редкие заболевания отличаются от всех других болезней прежде всего редкой встречаемостью среди населения, что вносит свой вклад в особенности проведения анализа числа таких пациентов (Зинченко Р.А. с соавт., 2020);

- «существующая система оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи не в полной мере учитывает особенности лечения пациентов, страдающих редкими заболеваниями» [20] (Комаров И.А. с соавт., 2022);

- «пациенты, страдающие редкими заболеваниями, могут получать необходимую медицинскую помощь не за счет наличия основного диагноза, а на основании принадлежности к другой группе, имеющей право, к примеру, на бесплатное лекарственное обеспечение (например, наличие первой группы инвалидности с последующим получением лекарственных препаратов за счет средств регионального бюджета)» [40, 41] (Нагибин О.А. и соавт., 2019; Нагибин О.А. и соавт., 2020);

- обеспечение доступа к медицинской помощи сильно зависит от конкретного редкого заболевания: для ряда из них без включения в определенные перечни орфанных лекарственных препаратов обеспечение пациентов, нуждающихся в них, будет сильно затруднено (Якушин М.А. и соавт., 2019);

- ввиду уникальности редких заболеваний, сложности их выявления и при этом значимости своевременности этого, особую актуальность приобретает анализ подходов к диагностике (I. Castilla-Rodríguez et al., 2017);

- влияние редких заболеваний на развитие инвалидности и высокая вероятность смертности делают важным не только своевременное выявление и получение необходимого лечения, но и последующий контроль за состоянием здоровья пациентов, проявляющийся в организации диспансерно-динамического наблюдения (Y. Cui, 2017).

До настоящего времени отсутствуют работы в научных публикациях по исследованию целого комплекса мероприятий, начиная с диагностики и заканчивая диспансерно-динамическим наблюдением в отношении жизнеугрожающих редких заболеваний. Безусловно, отдельные моменты нашли свое отражение в ряде работ (Воробьев П.А., 2016; Соколов А.А., Александрова О.Ю., 2016; Соколов А.А., Александрова О.Ю., 2019; Нагибин О.А. и соавт., 2019; Красильникова Е.Ю.,

Смирнова Н.С., 2019; Якушин М.А. и соавт., 2019; Васильева Т.П. и соавт., 2020; Зинченко Р.А. с соавт., 2020; Нагибин О.А. и соавт., 2020; Васильева Т.П. и соавт., 2021), однако важно рассматривать весь процесс в целом. Отсутствие проработки отдельного этапа может нарушить работу всего комплекса, направленного на обеспечение необходимой медицинской помощью пациентов с редкими заболеваниями. Важно проводить оценку и разрабатывать возможные предложения с учетом их влияния на здравоохранение в целом.

Таким образом, высокая практическая значимость проблемы для отечественной медицины, а также ее недостаточная степень научной разработанности обусловили настоятельную необходимость разработки методических основ и научного обоснования совершенствования организации медицинской помощи больным редкими болезнями.

Все вышеизложенное определило выбор темы, формулировку цели, обозначило область исследуемых проблем и задачи исследования.

Цель: на основе комплексного подхода разработать предложения по совершенствованию организации медицинской помощи больным жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни или инвалидности (далее - редкими заболеваниями).

Задачи:

1. Проанализировать данные о числе пациентов с редкими заболеваниями в Российской Федерации и в отдельных субъектах Российской Федерации.

2. Провести анализ нормативно-правового регулирования организации медицинской помощи больным редкими заболеваниями, включая анализ порядков оказания медицинской помощи, стандартов медицинской помощи, клинических рекомендаций, действующих в Российской Федерации для данных заболеваний.

3. Провести анализ организационных и экономических аспектов оказания медицинской помощи больным редкими заболеваниями в условиях дневного и круглосуточного стационара.

4. Провести анализ различных организационных и правовых подходов, разработанных в субъектах Российской Федерации с целью оптимизации оказания медицинской помощи больным редкими заболеваниями и разработать организационную технологию, направленную на ее совершенствование.

5. Провести анализ финансово-экономических аспектов реализованной передачи финансирования лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями с регионального уровня на федеральный.

6. Провести анализ финансово-экономических аспектов возможной передачи финансирования лекарственного обеспечения пациентов с наиболее затратными редкими заболеваниями на федеральный уровень и на их основе разработать аналитическую модель поддержки принятия решений по финансированию лекарственного обеспечения при данных заболеваниях.

7. Разработать информационную технологию с использованием цифровизации, позволяющую рассчитывать необходимое финансирование медицинской помощи с применением орфанных лекарственных препаратов пациентам с редкими заболеваниями на федеральном или региональном уровнях.

Научная новизна

На основании проведенного анализа числа пациентов с изучаемыми болезнями обосновано формирование в целях государственного регулирования медицинской помощи перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в том числе с учетом передачи организации лекарственного обеспечения ряда из них на федеральное финансирование (федерализация).

В результате выполненного анализа нормативно-правового регулирования организации медицинской помощи больным редкими заболеваниями с позиции основных положений Федерального закона № 323 «Об основах охраны здоровья граждан» («порядки оказания медицинской помощи, стандарты медицинской

помощи, клинические рекомендации») проведено комплексное изучение и обобщение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи на предмет их наличия по всем данным редким заболеваниям и требуемых сроков их пересмотра, установлены степень полноты правовой обеспеченности медицинской помощи по всем данным редким заболеваниям и перспективы пересмотра правового обеспечения.

На основании проведенного анализа организационных и экономических проблем и возможностей оказания медицинской помощи больным редкими заболеваниями в условиях дневного стационара и круглосуточного стационара выявлены имеющиеся возможности для использования средств обязательного медицинского страхования в целях лечения данных заболеваний [1] Александрова О.Ю. и соавт., 2019), а также выявлены основные барьеры на пути к реализации данного подхода и даны рекомендации по их устранению и усовершенствованию существующих возможностей.

В ходе проведения анализа организационных подходов, разработанных на региональном уровне с целью оказания медицинской помощи больным редкими заболеваниями в субъектах Российской Федерации, установлена текущая ситуация по «диагностике, лечению и диспансерно-динамическому наблюдению и регулированию оказания медицинской помощи на уровне субъектов нашей страны в отношении к редким заболеваниям и установлена дифференциация субъектов по степени организационной готовности. Определены субъекты Российской Федерации и заболевания, для которых требуется разработка подходов по улучшению диагностики, лечения, введению необходимого диспансерно-динамического наблюдения с установлением соответствующих тарифов, а также сделаны выводы по совершенствованию нормативно-правового регулирования на региональном уровне» (Васильева и соавт., 2020) [13].

Разработана организационная технология, направленная на совершенствование маршрутизации пациентов в субъекте РФ через предложенный

порядок организации медицинской помощи с применением телемедицинских технологий пациентам с редкими заболеваниями.

Изучены экономические последствия изменения в финансировании медицинской помощи с применением орфанных лекарственных препаратов пациентам с редкими заболеваниями на региональном уровне [23] (Комаров И.А. и соавт., 2022) вследствие передачи данного финансирования ряда редких заболеваний на федеральный уровень.

Научно обоснована и разработана аналитическая модель поддержки принятия решений, которая составила основу информационной технологии и позволяет рассчитывать необходимый бюджет на федеральном уровне в случае дальнейшей федерализации медицинской помощи с применением орфанных лекарственных препаратов больным редкими заболеваниями и расчету необходимого бюджета на региональном уровне при отсутствии дальнейшей федерализации с учетом данных о пациентах и назначенных орфанных лекарственных препаратах.

Созданная информационная технология является одним из механизмов, дополняющим ранее разработанные организационные, правовые и экономические мероприятия, что в совокупности составляет сутевую основу совершенствования оказания медицинской помощи больным редкими заболеваниями. Таким образом, получены новые теоретические знания:

• о заболеваниях из перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности;

• о действующих по отношению к изучаемым редким заболеваниям клинических рекомендациях, стандартах медицинской помощи, порядке оказания медицинской помощи;

• об «имеющихся для анализируемых редких заболеваний клинико-статистических группах и видах высокотехнологичной медицинской помощи, максимальных и реальных стоимостей законченного случая

лечения, нормативов финансовых затрат» [1, 79] (Александрова О.Ю. и соавт., 2019; Соколов А.А. и соавт., 2019);

• о лекарственных препаратах, применяющихся для их лечения согласно клиническим рекомендациям, стандартам медицинской помощи и инструкциям по применению;

• о стоимости лечения данными лекарственными препаратами согласно Государственному реестру предельных отпускных цен и закупочным ценам в субъектах Российской Федерации;

• о существующих на региональном уровне подходах к организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями;

• о бюджетах субъектов Российской Федерации, которые были выделены для лечения изучаемых заболеваний;

• о федеральном бюджете, необходимом в случае возможной федерализации медицинской помощи с применением орфанных лекарственных препаратов пациентам с определенными редкими заболеваниями.

Исходя из этих обобщенных показателей получены новые теоретические знания, из которых сформированы методические подходы к разработке организационной технологии, направленной на совершенствование оказания медицинской помощи больным редкими заболеваниями в субъектах Российской Федерации на основе порядка организации медицинской помощи с применением телемедицинских технологий пациентам с редкими заболеваниями.

Также на основании данных обобщенных показателей получены новые теоретические знания, из которых сформированы методические подходы к разработке информационной технологии на основе аналитической модели поддержки принятия решений по медицинской помощи с применением орфанных лекарственных препаратов пациентам с наиболее затратными редкими заболеваниями, оставшимися в перечне жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Данная технология помимо бюджетного планирования в случае возможной федерализации медицинской помощи с применением орфанных лекарственных препаратов пациентам с редкими заболеваниями может быть использована для прогнозирования затрат субъектов Российской Федерации в случае, если данная федерализация не будет реализована и медицинская помощь с применением орфанных лекарственных препаратов при данных заболеваниях продолжит осуществляться за счет региональных бюджетов с учетом ведения региональных сегментов Федерального регистра.

Теоретическая и практическая значимость исследования

Результаты диссертационного исследования позволили разработать методологическую основу организационных, цифровых, правовых и экономических мероприятий, совершенствующих механизм оказания медицинской помощи больным редкими заболеваниями на федеральном и региональном уровнях.

Полученные в ходе настоящего исследования результаты позволили научно обосновать и разработать новые подходы к организации медицинской помощи при редких болезнях, обобщающие и нормативно-закрепляющие разработанные в ходе работы организационные мероприятия по совершенствованию медицинской помощи больным редкими заболеваниями были положены в основу формирования соответствующих предложений и выводов.

Сформированные предложения по совершенствованию подходов к организации медицинской помощи при редких болезнях позволяют повысить доступность такой помощи и могут быть использованы как на федеральном уровне, так и в различных субъектах Российской Федерации.

Результаты проведенного анализа о числе пациентов, страдающих редкими заболеваниями, в субъектах Российской Федерации и применение методического подхода позволяют более эффективно использовать региональные бюджетные средства на оказание необходимой медицинской помощи, в том числе с учетом

отмеченных изменений в связи с передачей ряда данных заболеваний на федеральное финансирование.

Научно обоснована возможность «использования средств обязательного медицинского страхования (ОМС) при оказании необходимой медицинской помощи, в особенности предоставления требуемого лекарственного обеспечения больным редкими заболеваниями» [20] (Комаров И.А. и соавт., 2022), отмечены существующие ограничения, а также предложены практические механизмы по улучшению данного подхода.

Разработан порядок организации медицинской помощи с применением телемедицинских технологий пациентам с редкими заболеваниями как организационная технология, направленная на совершенствование оказания медицинской помощи больным редкими заболеваниями в субъектах Российской Федерации на основе.

Составлены методические рекомендации по использованию аналитической модели поддержки принятия решений «Необходимое финансирование медицинской помощи с применением орфанных лекарственных препаратов для ряда редких заболеваний, оставшихся в Перечне жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности».

В программе «1С» разработана с использованием цифровизации информационная технология поддержки принятия решений по медицинской помощи с применением орфанных лекарственных препаратов для ряда редких заболеваний, оставшихся в перечне жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, на основе аналитической модели поддержки принятия решений, и получен патент (Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ №2 2023614768 от 06 марта 2023 г.), доступная для интеграции в практику в современных условиях цифровизации здравоохранения.

Разработанные направления по совершенствованию организации медицинской помощи на основе тесно связанных между собой предложенных правовых, экономических, организационных мероприятий и цифровых технологий позволяют создать систему изменений, направленных на улучшение оказания медицинской помощи таким пациентам.

Внедрение результатов исследования

Результаты диссертационной работы использованы при организации оказания медицинской помощи населению в Ростовской области. В частности, материалы, полученные в ходе диссертационного исследования, использованы при разработке Территориальной программы государственных гарантий в Ростовской области на 2024 год и плановый период 2025 и 2026 годов. Разработанный проект методических рекомендаций по использованию аналитической модели поддержки принятия решений «Необходимое финансирование лекарственного обеспечения для ряда редких заболеваний, оставшихся в Перечне жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности» рассмотрен и апробирован в деятельности структурных подразделений медицинских организаций Ростовской области, оказывающих медицинскую помощь. «Материалы и результаты, полученные в ходе диссертационного исследования, используются также в учебных программах по вопросам оказания медицинской помощи при редких заболеваниях и ее организации» [Приложение А].

Разработан программный комплекс «Планирование лекарственного обеспечения для редких заболеваний» (Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ № 2023614768 от 06 марта 2023 г.) по результатам исследования [Приложение Б].

Данный программный комплекс внедрен Департаментом здравоохранения Ивановской области в Областном бюджетном учреждении здравоохранения

особого типа «Медицинский информационно-аналитический центр» с целью оптимизации процесса планирования требуемого «бюджета на лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями» [Приложение А].

По результатам исследования разработано учебно-методическое пособие, утвержденное ГБУЗ МО «Московским областным научно-исследовательским клиническим институтом им. М.Ф. Владимирского» [Приложение В].

Материалы диссертационного исследования используются в образовательном процессе в дополнительном профессиональном образовании специалистов в области организации здравоохранения на кафедре общественного здоровья и здравоохранения ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» [Приложение А].

Положения, выносимые на защиту:

1. В Федеральном регистре лиц, страдающих редкими заболеваниями, наблюдается ежегодное увеличение числа больных редкими заболеваниями за исключением периода передачи финансирования лекарственного обеспечения пациентов с определенными редкими заболеваниями на федеральный уровень в 2019 г. При этом в соответствии с регрессионными уравнениями, число больных с редкими заболеваниями в РФ может вырасти к 2027 году до 19 588 человек (у = 583,78х + 10 831, квадрат коэффициента R = 0,527).

2. Основу стратегического планирования финансирования, необходимого для лекарственного обеспечения больных редкими заболеваниями, должны составлять данные Федерального регистра о числе таких пациентов, полученные на основе ежегодного мониторинга их увеличения с учетом распределения между взрослой и детской популяциями, что позволит своевременно прогнозировать и планировать выделение требуемого бюджета.

3. Правовое регулирование организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями нуждается в совершенствовании как на федеральном уровне в части пересмотра и создания ряда

клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, так и на региональном уровне в части совершенствования нормативно-правовой базы субъектов РФ. Разработанная в исследовании организационная технология в виде порядка организации медицинской помощи с применением телемедицинских технологий пациентам с редкими заболеваниями способствует совершенствованию маршрутизации пациентов в субъекте РФ.

4. Определение объема необходимого для медицинской помощи с применением орфанных лекарственных препаратов бюджета следует осуществлять на основе дифференцированного подхода с учетом потребности в дорогостоящем лечении. Финансирование медикаментозного лечения в рамках медицинской помощи, оказываемой пациентам с редкими заболеваниями в условиях круглосуточного и дневного стационара за счет средств ОМС, не может полностью решить проблему лекарственного обеспечения этих пациентов.

Список литературы диссертационного исследования доктор наук Комаров Илья Александрович, 2024 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Александрова, О.Ю. Проблемы лекарственного обеспечения пациентов, страдающих редкими заболеваниями, при использовании средств системы обязательного медицинского страхования. / О.Ю. Александрова, А.А. Соколов, И.А. Комаров // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2019. -№7-8. - С. 28-43.

2. Александрова, О.Ю. Информатизация здравоохранения: от стандартов к экспертным системам. / О.Ю. Александрова, Р.В. Горенков, Т.П. Васильева [и др.] // Врач и информационные технологии. - 2020. - № 2. - С. 21-27.

3. Александрова, О.Ю. Единый методологический подход к проведению экспертизы медицинских вмешательств. / О.Ю. Александрова // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2020. - Т. 28, № 5. -С. 970-974.

4. Александрова, О.Ю. Роль современных демографических тенденций в совершенствовании государственной политики в сфере здравоохранения. / О.Ю. Александрова, С.М. Смбатян, Т.П. Васильева [и др.] // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2020. - Т. 28, № 1. - С. 5-11.

5. Александрова, О.Ю. Динамика первичной и общей заболеваемости населения старше трудоспособного возраста. / О.Ю. Александрова, Ю.В. Линниченко, Т.П. Васильева [и др.] // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2020. - Т. 28, № 4. - С. 518-522.

6. Александрова, О.Ю. Специфика магистратуры по общественному здравоохранению. / О.Ю. Александрова // Московская медицина. - 2021. - Т. 46, № 6. - С. 80-82.

7. Александрова, О.Ю. Развитие технологий здоровьесбережения: от индивидуального подхода к семейному. / О.Ю. Александрова, О.Е. Коновалов, Т.П. Васильева [и др.] // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2021. - Т. 29, № 6. - С. 1470-1474.

8. Васильева, Т.П. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. / Т.П. Васильева, Р.А. Зинченко, И.А. Комаров [и др.] // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского.

- 2020. - Т. 99, № 4. - С. 229-237.

9. Васильева, Т.П. Нормативно-правовое регулирование оказания медицинской помощи при редких (орфанных) заболеваниях среди взрослого населения Российской Федерации. / Т.П. Васильева, И.А. Комаров, О.Ю. Александрова, Р.А. Зинченко // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2021. - Т. 29, №2. - C. 270-277.

10. Воробьев, П.А. Редкие заболевания у взрослых. / П.А. Воробьев // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2016. - № 3-4. - С. 3—9.

11. Государственный реестр лекарственных средств Министерства здравоохранения Российской Федерации [Электронный ресурс]. - URL: https://grls.rosminzdrav.ru/default.aspx (дата обращения: 10.11.2023).

12. Ежегодные бюллетени экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям [Электронный ресурс]. - URL: http://komitet2-2.km.duma.gov.ru

13. Ежегодный бюллетень экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям [Электронный ресурс]. - М.: Комитет Государственной Думы по охране здоровья, 2023. - Режим доступа: http://komitet2-2.km. duma. gov.ru/Ekspertnye- Sovety/RAbota/Orfany/item/19232971/ (дата обращения: 10.11.2023).

14. Зинченко, Р.А. Инвалидность и летальность при редких (орфанных) заболеваниях среди детского населения Российской Федерации. / Р.А. Зинченко, Т.П. Васильева, О.Е. Коновалов [и др.] // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. - 2020.

- Т. 99, № 3. - С. 271-278.

15. Комаров, И.А. Роль клинико-экономической (фармакоэкономической) экспертизы при формировании перечней лекарственных препаратов. / И.А. Комаров, О.Ю. Александрова // Проблемы стандартизации в здравоохранении. -2018. - № 1-2. - С. 37-43.

16. Комаров, И.А. Правила формирования ограничительных перечней лекарственных препаратов: уч.-метод. пособие. / И.А. Комаров, О.Ю. Александрова // М.: Изд-во Моск. обл. науч.-иссл. клин. ин-та им. М.Ф. Владимирского, 2019.

17. Комаров, И.А. Современная организация лекарственного обеспечения льготных категорий граждан. Федеральные и региональные особенности. / И.А. Комаров, О.Ю. Александрова, О.А. Нагибин // Менеджер здравоохранения. - 2019. - №5. - С. 53-60.

18. Комаров, И.А. Стандартизация в сфере лекарственного обращения: изменение подходов к проведению клинико-экономической (фармакоэкономической) экспертизы при формировании перечней лекарственных препаратов. / И.А. Комаров, О.Ю. Александрова, Е.Ю. Красильникова // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2019. - № 3-4. - С. 3-8.

19. Комаров, И.А. Анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации. / И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, О.Ю. Александрова [и др.] // Медицинская генетика. - 2020. - Т. 19, № 7. - С. 2526.

20. Комаров, И.А. Оказание специализированной медицинской помощи детям с редкими заболеваниями. / И.А. Комаров, А.А. Соколов, О.Ю. Александрова [и др.] // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. -2022. - Т. 30, № 1. - С. 134-137.

21. Комаров, И.А. Редкие заболевания и орфанные лекарственные препараты. Ограничительные перечни и их формирование. / И.А. Комаров // Чебоксары: ИД «Среда», 2022. - 32 с. - ISBN 978-5-907561-12-0. doi:10.31483/a-10374

22. Комаров, И.А. Редкие заболевания в субъектах Российской Федерации: такие ли «редкие» пациенты? / И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, О.Ю. Александрова // Ремедиум. - 2022. - № 1. - С. 82—87.

23. Комаров, И.А. Промежуточные итоги передачи на федеральный уровень обязательств по лекарственному обеспечению пациентов с редкими болезнями в 2019—2020 гг. / И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, О.Ю. Александрова, Р.А. Зинченко // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2022. - Т. 30, № 2. - С. 207—210.

24. Комаров, И.А. «Новые» редкие заболевания и дефицит бюджета: «велика» ли проблема? / И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, О.Ю. Александрова // Ремедиум. - 2022. - Т. 26, № 2. - С. 122-125.

25. Комаров, И.А. Анализ доли бюджетных расходов на редкие заболевания в субъектах Российской Федерации. / И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, О.Ю. Александрова // Ремедиум. - 2022. - Т. 26, № 3. - С. 212-216.

26. Комаров, И.А. Особенности формирования ограничительных перечней лекарственных препаратов. Место орфанных лекарственных препаратов. / И.А. Комаров // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2022. - Т. 30, № 6. - С. 1328—1330.

27. Комаров, И.А. Редкие заболевания и орфанные лекарственные препараты: место в здравоохранении Российской Федерации. / И.А. Комаров // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2023. - Т. 31, № 1. - С. 16-19.

28. Комаров, И.А. Аналитическая модель принятия решений по необходимому финансированию лекарственного обеспечения для ряда редких заболеваний. / И.А. Комаров // Бюллетень Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко. -2023. - № 1. - С. 46-52.

29. Комаров, И.А. Финансирование лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями: изменения на региональном уровне. / И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, О.Ю. Александрова [и др.] // Здравоохранение Российской Федерации. - 2023. - Т. 67, № 2. - С. 106-110.

30. Комаров, И.А. Итоги разработки аналитической модели принятия решений по необходимому финансированию лекарственного обеспечения для ряда редких заболеваний. Труды 9-ой Международной научно-практической конференции молодых ученых, аспирантов и студентов «Здоровье населения и развитие» (21-22 апреля 2023 г.; Москва). / И.А. Комаров // Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко», Национальный исследовательский университет «Высшая школа экономики», 2023. - С. 21-25.

31. Комаров, И.А. Планирование лекарственного обеспечения для редких заболеваний. / И.А. Комаров, А.В. Першин, О.Ю. Александрова, А.А. Костров // Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ 2023614768

32. Комаров, И.А. Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации. / И.А. Комаров, А.Р. Малахова, Т.П. Васильева [и др.] // Нервно-мышечные болезни. - 2023. - Т. 13, № 3. - С. 25-32.

33. Комаров, И. А. Анализ выявления редких заболеваний, не включенных в перечни орфанных болезней с льготным обеспечением лекарственными препаратами. / И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, Ю.А. Жулев, Р.А. Зинченко // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2020. - Т. 28, №5. - С. 893—902.

34. Комаров, И.А. Финансирование в субъектах РФ лекарственного обеспечения пациентов с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Актуальность стандартизации финансирования с участием бюджетов федерального и регионального уровней. / И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, Г.И. Селезнев // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2019. - № 7-8. - С. 8698.

35. Косякова Н.В. Научное обоснование и разработка методических основ системы управления лекарственным обеспечением пациентов с орфанными заболеваниями на территориальном уровне (на примере ЮФО): дис. ... д-ра фарм. наук : 14.04.03 / Косякова Наталья Владимировна. - Ростов-на-Дону, 2019. - 461 с.

36. Красильникова, Е.Ю. Удовлетворение потребности пациентов с идиопатической легочной артериальной гипертензией в необходимых лекарственных препаратах. / Е.Ю. Красильникова, И.А. Комаров // Тихоокеанский медицинский журнал. - 2019. - № 4. - С. 18-22.

37. Красильникова, Е.Ю. Обеспеченность в субъектах РФ лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания пациентов с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Актуальность стандартизации подходов к оценке данного показателя. / Е.Ю. Красильникова, Н.С. Смирнова // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2019. - № 7-8. - С. 44-50.

38. Кучеренко, В.З. Общественное здоровье и здравоохранение, экономика здравоохранения В 2 т. Т. 1: учебник / под ред. В. З. Кучеренко. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-2414-8

39. Мониторинг эффективности терапии и риск-шеринг - механизмы для совершенствования модели финансирования орфанных заболеваний в России. -URL: https://rosmedex.ru/tpost/p2jo7fcnu1-monitoring-effektivnosti-terapii-i-risk (дата обращения: 11.11.2023).

40. Нагибин, О.А. Нормативно-правовое регулирование льготного лекарственного обеспечения в Российской Федерации. / О.А. Нагибин, Е.В. Манухина, И.А. Комаров // Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова. - 2019. - Т. 27, №4. - С. 520-529.

41. Нагибин, О.А. Проблемы обеспечения необходимыми лекарственными препаратами детей-инвалидов в Российской Федерации. / О.А. Нагибин, И.А.

Комаров, Л.Е. Караушева // Уральский медицинский журнал. - 2020. - №2. - С. 165169.

42. Опрос общественных и пациентских организаций с целью мониторинга и анализа доступности государственных гарантий. - URL: http://www.patients.ru/news/2019/01/opros-obshchestvennykh-i-patsientskikh-organizatsiy-s-tseliu-monitoringa-i-analiza-dostupnosti-gosudarstvennykh-garantiy (дата обращения: 11.11.2023).

43. Перечень редких (орфанных) заболеваний для размещения на официальном сайте Министерства здравоохранения Российской Федерации [Электронный ресурс]. - URL: https://minzdrav.gov.ru/documents/9731-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy (дата обращения: 11.11.2023).

44. Письмо Министерства здравоохранения РФ от 30.01.2023 № 31-2/И/2-1287 «О формировании и экономическом обосновании территориальных программ государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2023 - 2025 годы» [Электронный ресурс]. - URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_438795/ (дата обращения: 11.11.2023).

45. Письмо Минздрава России № 11-7/10/2-7543, ФФОМС № 14525/26-1/и от 21.11.2018 (ред. от 02.07.2019) «О методических рекомендациях по способам оплаты медицинской помощи за счет средств обязательного медицинского страхования» [Электронный ресурс]. - URL: https://login.consultant.ru/link/?req=doc&base=LAW&n=328297&demo=1 (дата обращения: 11.11.2023).

46. Письмо Министерства здравоохранения РФ № 11-7/И/2-20691, ФФОМС № 00-10-26-2-04/11-51 от 30.12.2020 «О методических рекомендациях по способам оплаты медицинской помощи за счет средств обязательного медицинского страхования» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_373747/ (дата обращения: 11.11.2023).

47. Письмо Минздрава России от 26.01.2023 № 31-2/И/2-1075 (ред. от 11.05.2023) "О методических рекомендациях по способам оплаты медицинской помощи за счет средств обязательного медицинского страхования" (вместе с "Методическими рекомендациями по способам оплаты медицинской помощи за счет средств обязательного медицинского страхования", утв. Минздравом России № 31-2/И/2-1075, ФФОМС № 00-10-26-2-06/749 26.01.2023) [Электронный ресурс]. - URL: https://login.consultant.ru/link/?req=doc&base=LAW&n=448329&demo=1 (дата обращения: 11.11.2023).

48. Порядок организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий (приказ Минздрава России от 30 ноября 2017 Г. № 965н "об утверждении Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий) // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2018. - № 7-8. - С. 70-77. - EDN YCNCHZ.

49. Постановление Правительства РФ от 28.12.2020 №2 2299 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2021 год и на плановый период 2022 и 2023 годов» [Электронный ресурс]. -URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_373291/ (дата обращения: 11.11.2023).

50. Постановление Правительства Российской Федерации от 17 октября 2007 г. № 682 «О централизованной закупке в 2008 и 2009 годах лекарственных средств, предназначенных для лечения больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а так же после трансплантации органов и (или) тканей» [Электронный ресурс]. -URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_71830/ (дата обращения: 11.11.2023).

51. Постановление Правительства РФ от 28.12.2021 № 2505 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2022 год и на плановый период 2023 и 2024 годов» [Электронный ресурс]. -

URL: https://login.consultant.ru/link/?req=doc&base=LAW&n=414853&demo=1 (дата обращения: 11.11.2023).

52. Постановление Правительства РФ от 15.02.2023 № 229 «О внесении изменений в некоторые акты Правительства Российской Федерации по вопросу деятельности Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» [Электронный ресурс]. - URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_439902/ (дата обращения: 11.11.2023).

53. Постановление Правительства РФ от 29.12.2022 № 2497 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2023 год и на плановый период 2024 и 2025 годов» [Электронный ресурс]. -URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_436688/ (дата обращения: 11.11.2023).

54. Постановление Правительства Российской Федерации от 19 июня 2015 г. № 609 «О предоставлении в 2015 году из федерального бюджета иных межбюджетных трансфертов бюджетам субъектов Российской Федерации в целях улучшения лекарственного обеспечения граждан» [Электронный ресурс]. - URL: https: //www. consultant. ru/document/cons_doc_LAW_181430/ (дата обращения : 11.11.2023).

55. Постановление Правительства РФ от 05.05.2012 № 462 (ред. От 18.10.2018) «О порядке распределения, предоставления и расходования субвенций из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования бюджетам территориальных фондов обязательного медицинского страхования на осуществление переданных органам государственной власти субъектов Российской Федерации полномочий Российской Федерации в сфере обязательного медицинского страхования» [Электронный ресурс]. - URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_129621/ (дата обращения: 11.11.2023).

56. Постановление Правительства Российской Федерации от 7 декабря 2019 г. № 1610 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2020 год и на плановый период 2021 и 2022 годов» [Электронный ресурс]. - URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_339883/ (дата обращения: 11.11.2023).

57. Постановление Правительства РФ от 28.08.2014 № 871 «Об утверждении Правил формирования перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи» [Электронный ресурс]. - URL: http://ivo.garant.ru/#/document/70728348/paragraph/1/doclist/6498/showentries/0/highl ight/871 %20%D0%BF%D0%BF: 1 (дата обращения: 11.11.2023).

58. Постановление Правительства РФ от 12.10.2020 № 1656 «Об утверждении Правил ведения Федерального регистра граждан, имеющих право на обеспечение лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания за счет бюджетных ассигнований федерального бюджета и бюджетов субъектов Российской Федерации» [Электронный ресурс]. - URL: http://ivo.garant.ru/#/document/74747142/paragraph/1/doclist/2198/showentries/0/highl ight/%D0%BF%D0%BF%201656:2 (дата обращения: 11.11.2023).

59. Постановление Правительства РФ от 17.11.2021 № 1968 «Об утверждении Правил поэтапного перехода медицинских организаций к оказанию медицинской помощи на основе клинических рекомендаций, разработанных и утвержденных в соответствии с частями 3, 4, 6 - 9 и 11 статьи 37 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_400730/ (дата обращения: 11.11.2023).

60. Постановление Правительства Российской Федерации от 20.11.2018 г. № 1390 «О внесении изменений в некоторые акты Правительства Российской Федерации по вопросам совершенствования лекарственного обеспечения» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72008856/ (дата обращения: 11.11.2023).

61. Постановление Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» [Электронный ресурс]. -URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_129078/ (дата обращения: 11.11.2023).

62. Постановление Правительства Российской Федерации от 26.11.2018 г. № 1416 «О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72013444/ (дата обращения: 11.11.2023).

63. Постановление Правительства Российской Федерации от 4 декабря 2007 г. № 840 «Об утверждении Правил предоставления в 2007 году субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на осуществление организационных мероприятий по обеспечению граждан лекарственными средствами, предназначенными для лечения больных

гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей» [Электронный ресурс]. - URL:

https ://www. consultant.ru/document/cons_doc_LAW_73220/ (дата обращения: 11.11.2023).

64. Постановление Правительства Российской Федерации от 14.03.2024 № 299 "О внесении изменений в постановление Правительства Российской Федерации от 17 ноября 2021 г. № 1968" [Электронный ресурс]. - URL: http://publication.pravo.gov.ru/document/0001202403220061?index=2 (дата обращения: 27.03.2024).

65. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 22.02.2022 № 103н «Об утверждении порядка разработки стандартов медицинской помощи» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_418539/ (дата обращения: 11.11.2023).

66. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 23.12.2020 № 1363н «Об утверждении Порядка направления застрахованных лиц в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляют Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_372736/ (дата обращения: 11.11.2023).

67. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 28 февраля 2019 г. № 101н «Об утверждении критериев формирования перечня заболеваний, состояний (групп заболеваний, состояний), по которым разрабатываются клинические рекомендации» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_325476/ (дата обращения: 11.11.2023).

68. Приказ Минздравсоцразвития России от 19 октября 2007 г. № 650 «О формах заявок на поставку лекарственных средств, предназначенных для лечения больных злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_71998/ (дата обращения: 11.11.2023).

69. Приказ Минздравсоцразвития России от 5 мая 2012 г. № 502н «Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_131200/ (дата обращения: 11.11.2023).

70. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13 февраля 2013 г. № 66 «Об утверждении Стратегии лекарственного обеспечения населения Российской Федерации на период до 2025 года и плана ее реализации» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_142725/ (дата обращения: 11.11.2023).

71. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 21.04.2022 № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" [Электронный ресурс]. - URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_422278/ (дата обращения: 11.11.2023).

72. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. № 921н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «неонатология» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_140656/ (дата обращения: 11.11.2023).

73. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.11.2012 г. № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» [Электронный ресурс]. - URL: https://base.garant.ru/70269284/ (дата обращения: 11.11.2023).

74. Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 № 2406-р «Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов на 2020 год, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи» [Электронный ресурс]. - URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_335635/ (дата обращения: 11.11.2023).

75. Распоряжение Правительства Российской Федерации от 2 октября 2007 г. № 1328-р «О перечне централизованно закупаемых за счет федерального бюджета лекарственных средств» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_72118/ (дата обращения: 11.11.2023).

76. Распоряжение Правительства Российской Федерации от 27 января 2015 г. № 98-р «Об утверждении плана первоочередных мероприятий по обеспечению устойчивого развития экономики и социальной стабильности в 2015 году» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_174635/ (дата обращения: 11.11.2023).

77. Соколов, А.А. Нормативно-правовое регулирование медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Стандарты медицинской помощи и клинические рекомендации. / А.А. Соколов, О.Ю. Александрова // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2019. - № 7-8. - С. 3-16.

78. Соколов, А.А. Анализ оказания специализированной медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. / А.А. Соколов, С.Я. Волгина, О.А. Нагибин // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2019. - № 7-8. - С. 5162.

79. Соколов, А.А. Проблемы оказания высокотехнологичной медицинской помощи пациентам, страдающим редкими заболеваниями. / А.А. Соколов, О.Ю. Александрова, И.А. Комаров // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2019. - № 7-8. - С. 63-72.

80. Соколов, А.А. Совместный проект национального общества по изучению атеросклероза, некоммерческого партнерства "Национальный совет экспертов по редким болезням". / А.А. Соколов, О.Ю. Александрова, Б.Б. Кашталап [и др.] // Кардиологический вестник. - 2017. - Т. 12, № 2. - С. 3-9.

81. Соколов, А.А. Методические рекомендации по организации медицинской помощи больным с наследственными атерогенными нарушениями липидного обмена в субъектах Российской Федерации (совместный проект Национального общества по изучению атеросклероза и некоммерческого партнерства "Национальный совет экспертов по редким болезням"). / А.А. Соколов, О.Ю. Александрова, Б.Б. Кашталап [и др.] // Вестник современной клинической медицины. - 2017. - Т. 10, № 1. - С. 83-88.

82. Соколов, А.А. Проблемы организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. / А.А. Соколов // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2016. - № 3-4. - С. 28-35.

83. Соколов, А.А. Анализ ситуации в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов, страдающих редкими заболеваниями, в период 2013-2015 годов. / Е.Ю. Красильникова, А.А. Соколов // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2016. - № 3-4. - С. 42-51.

84. Соколов, А.А. Новое исследование: обеспечение лекарствами орфанных пациентов. / А.А. Соколов, Е.Ю. Красильникова // Здравоохранение. -2016. - № 8. - С. 72-79.

85. Соколов, А.А. Высокотехнологичная медицинская помощь больным редкими заболеваниями - проблемы организации и финансирования. / А.А. Соколов, О.Ю. Александрова, Ф.Н. Кадыров // Менеджер здравоохранения. - 2016.

- № 6. - С. 60-70.

86. Соколов, А.А. Возможности использования средств ОМС для финансирования лекарственного обеспечения при оказании медицинской помощи больным редкими заболеваниями. / А.А. Соколов, О.Ю. Александрова, Ф.Н. Кадыров, Н.В. Косякова // Менеджер здравоохранения. - 2016. - № 7. - С. 65-78.

87. Соколов, А.А. Новая модель здравоохранения, связанная с редкими заболеваниями. Обзор законодательства в области редких болезней в Российской Федерации. / А.А. Соколов, О.Ю. Александрова // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2016. - № 3-4. - С. 10-14.

88. Состояние здоровья детей в современной России / А.А. Баранов, В.Ю. Альбицкий, Л.С. Намазова-Баранова, Р.Н. Терлецкая. - М.: Социальная педиатрия (2-е изд.), 2020. - 116 с.

89. Терпрограммы бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в большинстве субъектов недофинансируются из региональных бюджетов [Электронный ресурс]. - URL: http://www.ach.gov.ru/press_center/news/35441 (дата обращения: 11.11.2023).

90. Указ Президента РФ от 05.01.2021 № 16 «О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» [Электронный ресурс].

- URL: https://base.garant.ru/400168476/? (дата обращения: 11.11.2023).

91. Улумбекова, Г.Э. Здравоохранение России. Что надо делать. Состояние и предложения: 2019-2024 гг. / Г.Э. Улумбекова. - 3-е изд. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 416 с. : ил.

92. Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» [Электронный ресурс]. - URL:

https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_121895/ (дата обращения: 11.11.2023).

93. Федеральный закон от 25 декабря 2018 г. № 489 «О внесении изменений в статью 40 Федерального закона «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» и Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» по вопросам клинических рекомендаций» [Электронный ресурс]. - URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_314269/ (дата обращения: 11.11.2023).

94. Федеральный закон от 03.08.2018 г. № 299 «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» [Электронный ресурс]. - URL: https://base.garant.ru/72005588/ (дата обращения: 11.11.2023).

95. Федеральный закон от 17 июля 1999 г. № 178 «О государственной социальной помощи» [Электронный ресурс]. - URL: http://ivo.garant.ru/#/document/180687/ (дата обращения: 11.11.2023).

96. Федеральный закон от 27.12.2019 № 452 «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» [Электронный ресурс]. - URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_341765/ (дата обращения: 11.11.2023).

97. Федеральный закон от 22.12.2014 г. № 429 «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» [Электронный ресурс]. - URL: https://base.garant.ru/70826338/ (дата обращения: 11.11.2023).

98. Федеральный закон от 12.12.2010 г. № 61 «Об обращении лекарственных средств» [Электронный ресурс]. - URL: https://base.garant.ru/12174909/ (дата обращения: 11.11.2023).

99. Федеральный закон от 26.04.2016 г. № 112 «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской

Федерации» [Электронный ресурс]. - URL:

https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/71285142/ (дата обращения: 11.11.2023).

100. Флетчер, Р. Клиническая эпидемиология. Основы доказательной медицины / Р. Флетчер, С. Флетчер, Э. Вагнер. Пер. с англ. - М.: Медиа Сфера, 1998. - 352 с. : ил.

101. Якушин, М.А. Эпидемиологический анализ жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в Российской Федерации. Текущая ситуация и тенденции. / М.А. Якушин, И.А. Комаров, Г.И. Селезнев // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2019. -№ 7-8. - С. 73-85.

102. Angelis, A. Social/economic costs and health-related quality of life in patients with epidermolysis bullosa in Europe / A. Angelis, P. Kanavos, J. López-Bastida [et al] // Eur J Health Econ. - 2016. - № 17 (Suppl.1). - P. 31-42.

103. Araujo, A. Understanding variation in sets of N-of-1 trials / A. Araujo, S. Julious, S. Senn // PloS ONE. - 2016. - № 11. - P. 167.

104. Balasubramanian, G. An overview of Compassionate Use Programs in the European Union member states / G. Balasubramanian, S. Morampudi, P. Chhabra [et al] // Intractable Rare Dis Res. - 2016. - № 5. - P. 244-254.

105. Balwani, M. Acute Hepatic Porphyrias: Recommendations for Evaluation and Long Term Management / M. Balwani, B. Wang, K. Anderson [et al] // Hepatology. - 2017. - Vol. 66 (4). - P. 1314-1322.

106. Baran-Kooiker, A. Multi-criteria decision analysis (MCDA) models in health technology assessment of orphan drugs—a systematic literature review. Next steps in methodology development? / A. Baran-Kooiker, M. Czech, C. Kooiker // Front Public Health. - 2018. - № 6. - P. 287.

107. Berry, S. Developing interactions with industry in rare diseases: lessons learned and continuing challenges / S. Berry, C. Coughlin, S. McCandless [et al] // Genet. Med. - 2020. - № 22 (Suppl. 1). - P. 219-226.

108. Castilla-Rodríguez, I. Cost-effectiveness methods and newborn screening assessment. Rare diseases epidemiology: update and overview / I. Castilla-Rodríguez, L. Vallejo-Torres, M. Couce [et al] // Adv Exp Med Biol. - 2017. - № 1031. - P. 267-281.

109. Commission of the European Communities. Communication From the Commission to the European Parliament, The Council, The European Economics and Social Committee and the Committee of the Regions on Rare Diseases: Europe's Challenges, 2008. - URL: http://www.europlanproject.eu/Resources/docs/ECCommunication_C0M-2008-679final.pdf

110. Committee for Orphan Medicinal Products - strengthened interactions with patients and international partners. European Medicines Agency (EMA), 2015. - URL: http://www. ema. europa. eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/ WC500240710.pdf

111. Cui, Y. Defining rare diseases in China / Y. Cui, J. Han // Intractable Rare Dis Res. - 2017. - № 6. - P. 148-149.

112. Czech, M. A Review of Rare Disease Policies and Orphan Drug Reimbursement Systems in 12 Eurasian Countries / M. Czech, A. Baran-Kooiker, K. Atikeler [et al] // Front Public Health. - 2020. - Vol. 7. - Article 416.

113. Czech, M. Bridging East with West of Europe - a comparison of orphan drug policies in Poland, Russia and the Netherlands / M. Czech, A. Baran-Kooiker, M. Holownia [et al] // Acta Poloniae Pharmaceut Drug Res. - 2018. - № 75. - P. 1409-1422.

114. Detfcek, A. Patient access to medicines for rare diseases in European Countries / A. Detrcek, I. Locatelli, M. Kos // Value Health. - 2018. - № 21. - P. 553560.

115. Dharssi, S. Review of 11 national policies for rare diseases in the context of key patient needs / S. Dharssi, D. Wong-Rieger, M. Harold, S. Terry // Orphanet J Rare Dis. - 2017. - № 12. - P. 63.

116. Dylst, P. The impact of reference-pricing systems in Europe: a literature review and case studies / P. Dylst, A. Vulto, S. Simoens // Expert Rev Pharmacoecon Outcomes Res. - 2011. - № 11. - P. 729-737.

117. EMA [online database], 2022. - URL: http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp7curHpages/regulation/general/ general_content_000293.jsp&mid=WC0b01ac05809f843c

118. Endrei, D. Multicriteria decision analysis in the reimbursement of new medical technologies: real-world experiences from Hungary / D. Endrei, B. Molics, I. Agoston // Value Health. - 2014. - № 19. - P. 123-124.

119. EUCERD [online database], 2023. - URL: http://www.eucerd.eu/?page_id=540

120. Eurordis database, 2022. - URL: https://www.eurordis.org/content/moca

121. European Medicines Agency. Orphan Medicines Figures, 2018. - URL: https://www.ema.europa.eu/en/documents/other/orphan-medicines-figures-2000-2018_en.pdf

122. Europlanproject database, 2023. - URL: http://www.europlanproject.eu/NationalPlans?idMap=1

123. Fedyaeva, V. MCDA approach to ranking rare diseases in Russia: preliminary / V. Fedyaeva, V. Omelyanovsky, O. Rebrova // Value Health. - 2014. - № 17. - P. A539.

124. Fibrozis [online database], 2022. - URL: https://www.kistikfibrozisturkiye.org/

125. Fischer, K. Early benefit assessment of pharmaceuticals in Germany: manufacturers' expectations versus the federal joint committee's decisions / K. Fischer, T. Stargardt // Med Decis Making. - 2014. - № 34. - P. 1030-1047.

126. French National Cancer Institute. French National Networks for Rare Cancers in Adults, Support for the Decision, 2015. - URL: http://www.e-cancer.fr/content/download/119846/1431699/file/Cancers-rares-adultes-english-2015.pdf

127. G-BA [online database], 2022. - URL: http://skc-beratung.de/wp-content/uploads/2017/03/White_Paper_SKC.pdf

128. Gaasterland, C. A systematic review to investigate the measurement properties of goal attainment scaling, towards use in drug trials / C. Gaasterland, M. Jansen-van der Weide, S. Weinreich, J. van der Lee // BMC Med Res Methodol. - 2016. - № 16. - P. 99.

129. Gammie, T. Access to orphan drugs: a comprehensive review of legislations, regulations and policies in 35 countries / T. Gammie, C. Lu, Z. Babar // PloS ONE. -2015. - № 10. - P. 10.

130. Gatta, G. RARECARE working group. Rare cancers are not so rare: the rare cancer burden in Europe / G. Gatta, J. van der Zwan, P. Casali [et al] // Eur J Cancer. -2011. - № 47. - P. 2493-2511.

131. German database, 2022. - URL: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/fileadmin/Dateien/3_Downloads/N/NA MSE/National_Plan_of_Action.pdf

132. Gilabert-Perramon, A. Drug evaluation and decision Making in Catalonia: development and validation of a methodological framework based on multicriteria decision analysis (MCDA) for orphan drugs / A. Gilabert-Perramon, J. Torrent-Farnell, A. Catalan [et al] // Int J Technol Assess Health Care. - 2017. - № 33. - P. 111-120.

133. Ginsburg, G. Implications of pharmacogenomics for drug development and clinical practice / G. Ginsburg, R. Konstance, J. Allsbroook, K. Schulman // Arch Intern Med. - 2005. - № 165. - P. 2331-2336.

134. Globalgenes database, 2023. - URL: https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/

135. Groselj, U. Newborn screening in southeastern Europe / U. Groselj, M. Zerjav Tansek, A. Smon [et al] // Mol GenetMetabol. - 2014. - № 113. P. 42-45.

136. Gutierrez, L. Principles for consistent value assessment and sustainable funding of orphan drugs in Europe / L. Gutierrez, J. Patris, A. Hutchings, W. Cowell // Orphanet J Rare Dis. - 2015. - № 10. - P. 53.

137. Haffner, M. Two decades of orphan product development / M. Haffner, J. Whitley, M. Moses // Nat Rev drug Disc. - 2002. - № 1. - P. 821-825.

138. Hughes-Wilson, W. Paying for the orphan drug system: break or bend? Is it time for a new evaluation system for payers in Europe to take account of new rare disease treatments? / W. Hughes-Wilson, A. Palma, A. Schuurman, S. Simoens // Orphanet J Rare Dis. - 2012. - № 7. - P. 74.

139. Iskrov, G. Challenges to orphan drugs access in Eastern Europe: the case of Bulgaria / G. Iskrov, T. Miteva-Katrandzhieva, R. Stefanov // Health Policy. - 2012. - № 108. P. 10-18.

140. Iskrov, G. Multi-criteria decision analysis for assessment and appraisal of Orphan Drugs / G. Iskrov, T. Miteva-Katrandzhieva, R. Stefanov // Front Public Health.

- 2016. - № 4. - P. 214.

141. Kamusheva, M. Comparative analysis of legislative requirements about patients' access to biotechnological drugs for rare diseases in Central and Eastern European Countries / M. Kamusheva, M. Manova, A. Savova // Front Pharmacol. - 2018.

- № 9. P. 795.

142. Kanters, T. Access to orphan drugs in western Europe: can more systematic policy making really help to avoid different decisions about the same drug? / T. Kanters, L. Hakkaart, M. Rutten van Molken, W. Redekop // Expert Rev Pharmacoecon Outcomes Res. - 2015. - № 15. - P. 557-559.

143. Kawalec, P. Pharmaceutical regulation in Central and Eastern European countries: a current review / P. Kawalec, T. Tesar, L. Vostalova [et al] // Front Pharmacol.

- 2017. - № 8. P. 892.

144. Kiliç, P. Orphan drug regulation in Turkey / P. Kiliç, G. Koçkaya, O. Yem3sen [et al] // JPHSR. - 2013. - № 4. - P. 151-153.

145. Koçkaya, G. An overview of the orphan medicines market in Turkey / G. Koçkaya, A. Wertheimer, P. Kilic [et al] // Value Health Reg Issues. - 2014. - № 4. - P. 47-52.

146. Kodra, Y. The social burden and quality of life of patients with haemophilia in Italy / Y. Kodra, M. Cavazza, A. Schieppati [et al] // Blood Transfus. - 2014. - № 12 (Suppl. 3). - P. 567-575.

147. Komarov, I. Analysis of Specialized Medical Care Provision for Children with VITAL and Chronic Progressed RARE (ORPHAN) Diseases Associated with Life Expectancy Decrease and Disability in Russian Federation. / I. Komarov // Value in Health. - 2020. - V. 23. - S709.

148. Logviss, K. Impact of orphan drugs on Latvian budget / K. Logviss, D. Krievins, S. Purvina // Orphanet J Rare Dis. - 2016. - № 11. - P. 59.

149. Logviss, K. Rare diseases and orphan drugs: Latvian story / K. Logviss, D. Krievins, S. Purvina // Orphanet J Rare Dis. - 2014. - № 9. - P. 147.

150. Malinowski, K. Reimbursement legislations and decision making for orphan drugs in central and Eastern European Countries / K. Malinowski, P. Kawalec, W. Trabka [et al] // Front Pharmacol. - 2019. - № 10. - P. 487.

151. Malinowski, K. Reimbursement of orphan drugs in Europe in relation to the type of authorization by the European medicines agency and the decision making based on health technology assessment / K. Malinowski, P. Kawalec, W. Trabka [et al] // Front. Pharmacol. - 2018. - № 9. - P. 1263.

152. Marsh, K. Multiple criteria decision analysis for health care decision making—emerging good practices: report two of the ISPOR MCDA emerging good practices task force / K. Marsh, M. Ijzerman, P. Thokala [et al] // Value Health. - 2016. -№ 19. - P. 125-137.

153. McCabe, C. Orphan drugs and the NHS: should we value rarity? / C. McCabe, K. Claxton, A Tsuchiya // BMJ. - 2005. - № 331. - P. 1016-1019.

154. Medic, G. Do payers value rarity? An analysis of the relationship between disease rarity and orphan drug prices in Europe / G. Medic, D. Korchagina, K. Young [et al] // Jmark Access Health Policy. - 2017. - № 5. - P. 33-47.

155. Ministry of Health and Social Development of the Republic of Kazakhstan RSE. "Republican Center for Health Development" Medicinal Information and Analytical Center: Orthopedics and Rare Diseases Methodical recommendations, 2015.

- URL: http://www.druginfo.kz/docs/metod/orfan-ru.pdf

156. Moher, D. The PRISMA Group. Preferred reporting items for systematic reviews and meta-analyses: the PRISMA statement / D. Moher, A. Liberati, J. Tetzlaff, D. Altman // BMJ. - 2009. - № 339. - P. 2535.

157. Morrell, L. Cancer drug funding decisions in Scotland: impact of new end-of-life, orphan, and ultra-orphan processes / L. Morrell, S. Wordsworth, H. Fu [et al] // BMC Health Services Res. - 2017. - № 17. - P. 613.

158. Nguengang Wakap, S. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database / S. Nguengang Wakap, D. Lambert, A. Olry [et al] // Eur J Hum Genet. - 2020. - № 28. - P. 165-173.

159. NHS, 2022. - URL: https://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2013/04/cdf-sop.pdf

160. NHS. Highly services, 2022. - URL: https://www.england.nhs.uk/commissioning/spec-services/highly-spec-services/

161. Nicod, E. HTA programme response to the challenges of dealing with orphan medicinal products: process evaluation in selected European countries / E. Nicod, L. Annemans, A. Bucsics // Health Policy. - 2017. - № 123. - P. 140-151.

162. Order of the Minister of Health of the Republic of Kazakhstan from September 9, 2010 No. 704 "On Approval of the Rules of Screening Organization", 2010.

- URL: http://adilet.zan.kz/rus/docs/V1000006490

163. Orphanet [online database], 2023. - URL: http://www.orpha.net/

164. Orpha.net. OrphaNews. "Russia: Analysis of detection of rare diseases not included in reimbursement lists", 2020. - URL:

http: //international. orphanews. org/newsletter-

en/political/nl/en20201530.html#oa_russia-analysis-of-detection-of-rare-diseases-not-included-in-reimbursement-lists

165. Orphanet registers, 2023. - URL: https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Registries.pdf

166. Orphanet Reports Series, 2023. - URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_Home.php

167. Orphanet Report Series, Lists of Medicinal Products for Rare Diseases in Europe, 2018. - URL: https: //www. orpha. net/orphacom/cahiers/docs/GB/list_of_orphan_drugs_in_europe. pdf

168. OSSE - Open Source Registry System for Rare Diseases, 2022. - URL: https://en. osse-register. de/en/

169. Paulden, M. Value-based reimbursement decisions for orphan drugs: a scoping review and decision framework / M. Paulden, T. Stafinski, D. Menon, C. McCabe // Pharmacoeconomics. - 2015. - № 33. - P. 255-269.

170. Pejcic, A. Access to orphan drugs - comparison across Balkan countries / A. Pejcic, G. Iskrov, M. Jakovljevic, R. Stefanov // Health Policy. - 2018. - № 122. - P. 583-589.

171. Pejcic, A. Transposition and implementation of EU rare disease policy in Eastern Europe / A. Pejcic, G. Iskrov, R. Raycheva [et al] // Expert Rev Pharmacoecon Outcomes Res. - 2017. - № 17. - P. 557-566.

172. Radaelli, G. Implementation of eunethta core ModelR in Lombardia: the VTS framework / G. Radaelli, E. Lettieri, C. Masella [et al] // Int J Technol Assess Health Care. - 2014. - № 30. - P. 105-112.

173. Ray-Coquard, I. Improving treatment results with reference centres for rare cancers: where do we stand? / I. Ray-Coquard, E. Pujade Lauraine, A. Le Cesne [et al] // Euro J Cancer. - 2017. - № 77. - P. 90-98.

174. Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 December 1999 on Orphan Medicinal Products, 2000. - URL: https://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/?uri=CELEX%3A32000R0141

175. Rémuzat, C. Overview of external reference pricing systems in Europe / C. Rémuzat, D. Urbinati, O. Mzoughi [et al] // J Mark Access Health Policy. - 2015. - № 3. - P. 47-65.

176. Rigor, J. Porphyrias: A clinically based approach / J. Rigor, S. Pinto, M. Martins-Mendes // Eur. J. Intern. Med. - 2019. - № 67. - P. 24-29.

177. Rodwell, C. Rare disease policies to improve care for patients in Europe / C. Rodwell, S. Aymé // Biochim Biophys Acta. - 2015. - № 10. - P. 2329-2335.

178. Schey, C. Multi-criteria decision analysis (MCDA): testing a proposed MCDA framework for orphan drugs / C. Schey, P. Krabbe, M. Postma, M. Connolly // Orphanet J Rare Dis. - 2017. - № 12. - P. 10.

179. Schey, C. Assessing the relationship between individual attributes identified in review of multi-criteria decision analysis (MCDA) of rare diseases and annual treatment costs in rare endocrine disorders / C. Schey, J. Irwin, M. Teneishvili [et al] // Value Health. - 2014. - № 17. - A562.

180. Serpik, V. Pathways of implementation of multicriteria decision analysis into orphan drug approval procedure for drug supply programs in Russian Federation / V. Serpik, R. Yagudina // Value Health. - 2014. - № 17. - P. 686.

181. Service, R. Orphan drugs of the future? / R. Service // Science. - 2004. - № 303. - P. 1798.

182. Simoens, S. Health technologies for rare diseases: does conventional HTA still apply? / S. Simoens // Expert Rev Pharmacoecon Outcomes Res. - 2014. - № 14. -P. 315-317.

183. SMC, 2022. - URL: https://www.scottishmedicines.org.uk/About_SMC/Policy_statements/A_ Guide_to_Quality_Adjusted_Life_Years

184. Stolk, P. Rare essentials: drugs for rare diseases as essential medicines / P. Stolk, M. Willemen, H. Leufkens // Bull World Health Organ. - 2006. - № 84 (9). - P. 745-751.

185. Sussex, J. A pilot study of multicriteria decision analysis for valuing orphan medicines / J. Sussex, P. Rollet, M. Garau [et al] // Value Health. - 2013. - № 16. - P. 1163-1169.

186. Tezel, B. The development and organization of newborn screening programs in Turkey / B. Tezel, D. Dilli, H. Bolat // J Clin Lab Anal. - 2014. - № 28. - P. 63-69.

187. The Scottish Government. Treatments for rare conditions, 2018. - URL: https://news.gov.scot/news/treatments-for-rare-conditions

188. The Law of Ukraine, On Amendments to the Fundamentals of the Ukrainian Legislation on Health Care for the Provision of Prevention and Treatment of Rare (Orphan) Diseases. Sevastopol: Bulletin of the Verkhovna Rada, 2014. - URL: http: //zakon4. rada. gov. ua/laws/show/1213-18

189. Thokala, P. Multiple criteria decision analysis for health care decision making—an introduction: report one of the ISPOR MCDA emerging good practices task force / P. Thokala, N. Devlin, K. Marsh [et al] // Value Health. - 2016. - № 19. P. 1-13.

190. Tordrup, D. Orphan drug considerations in Health Technology Assessment in eight European countries / D. Tordrup, V. Tzouma, P. Kanavos // Rare Dis Orphan Drugs. - 2014. - № 1. - P. 86-97.

191. Trama, A. Data quality in rare cancers registration: the report of the RARECARE data quality study / A. Trama, R. Marcos-Gragera, M. Sánchez Pérez [et al] // Tumori. - 2017. - № 103. - P. 22-32.

192. Tsiachristas, A. Multi-Criteria decision analysis for reimbursing orphan drugs: a Dutch demonstration study using the analytic hierarchy process method / A. Tsiachristas, J. Koenders, T. Kanters // Value Health. - 2014. - № 17. - P. 541-542.

193. Vella Bonanno, P. Proposal for a Regulation on Health Technology Assessment in Europe - opinions of policy makers, payers, and academics from the field

of HTA / P. Vella Bonanno, A. Bucsics, S. Simoens [et al] // Expert Rev Pharmacoecon Outcomes Res. - 2019. - № 19. - P. 251-261.

194. Vickers, P. Challenges and opportunities in the treatment of rare diseases / P. Vickers // Drug Disc. World. - 2013. - № 14 (2). - P. 9-14.

195. Wagner, M. Appraising the holistic value of Lenvatinib for radio-iodine refractory differentiated thyroid cancer: a multi-country study applying pragmatic / M. Wagner, H. Khoury, L. Bennetts [et al] // BMC Cancer. - 2017. - № 17. - P. 272.

196. Wagner, M. Can the EVIDEM framework tackle issues raised by evaluating treatments for rare diseases: analysis of issues and policies, and context-specific adaptation / M. Wagner, H. Khoury, J. Willet [et al] // Pharmacoeconomics. - 2016. - № 34. - P. 285-301.

197. Young, K. A comparative study of orphan drug prices in Europe / K. Young, I. Soussi, M. Hemels, M. Toumi // J Mark Access Health Policy.- 2017. - № 5. - P. 1-13.

198. Young, K. The perverse impact of external reference pricing (ERP): a comparison of orphan drugs affordability in 12 European countries. A call for policy change / K. Young, I. Soussi, M. Toumi // J Mark Access Health Policy. - 2017. - № 5. - P. 13-25.

199. Zamora, B. Comparing access to orphan medicinal products in Europe / B. Zamora, F. Maignen, O'Neill [et al] // Orphanet J Rare Dis. - 2019. - № 14. - P. 95.

200. Zelei, T. Systematic review on the evaluation criteria of orphan medicines in Central and Eastern European countries / T. Zelei, M. Molnar, M. Szegedi, Z. Kalo // Orphanet J Rare Dis. - 2016. - № 11. - P. 72.

Акты внедрения

УТВЕРЖДАЮ Начальник фармацевтического управления Министерства здравоохранения

АКТ ВНЕДРЕНИЯ результатов диссертационного исследования

Настоящим документом подтверждаем, что результаты диссертационной работы Комарова Ильи Александровича на тему «Совершенствование организации медицинской помощи больным редкими заболеваниями» использованы при организации оказания медицинской помощи населению в Ростовской области.

В частности, материалы, полученные в ходе диссертационного исследования, использованы при разработке Территориальной программы государственных гарантий в Ростовской области на 2024 год и плановый период 2025 и 2026 годов

Разработанный проект методических рекомендаций по использованию аналитической модели принятия решений «Необходимое финансирование лекарственного обеспечения для ряда редких заболеваний, оставшихся в Перечне жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности» рассмотрен и апробирован в деятельности структурных подразделений медицинских организаций Ростовской области, оказывающих медицинскую помощь.

Материалы и результаты, полученные в ходе диссертационного исследования, используются также в учебных программах по вопросам оказания медицинской помощи при редких заболеваниях и ее организации.

Заместитель начальника фармацевтического управления -начальник отдела организации лекарственного обеспечения федеральных льготных категорий граждан фармацевтического управления Министерства здравоохранения Ростовской области

Солодкая Н.А.

Департамент здравоогфояення И вал о вс кой области

okjiacthqe бюджетное учрежден и е здравоохранения осо бот о типа чмеди1щнский им форм ационно-а МАЛИ I ичгский центра

ул. Любимова, дЛ, г.Ивйноьо, 153040 Я (4332] 93-92-01 F Tisil- mijr(fliurL'i-ru

Иск

Мж

УТВЕРЖДАЮ

Директор Областного бюджетного учреждения здравоохранения особого шла «Медицинский «[[формационпо-аналитичеткий центр»

Самсонов 23 г.

^ОБУЗОТ ГЩ MV1AU

20

¿1

Акт пилотного киелрепни

Мрсдшч' п нс^ренни: llpOipaMMü ДЛЯ OHM «Планирование лекарственного обеспечения для редких заболеваний» как часть информационной системы льготного лекарственного обеспечения,

Ке и рл j рдбота но; И. А, Комвроаы н кшштат фармацевтических наук, старший научный сотрудник ФГБНУ «Национальный ПИИ общественноftü здоровья имени IE.Л, Семашко»; А.Ii. Перш иным — лаборант-исследоватедь ФГЫ JV «I 1адиональньщ 11ИИ общественного здоровья имени Н.А, Семашко»; О. Ю- Александровой - доктор меди ни иски* паук, профессор, замсститель директора ФГЫ ГУ «11ациональвый НИИ общественного здоровья имени Н,А. Ссмаиико»; A.A. К остро шм - лаборант-исследователь ФГБНУ «Национальный НИИ общесгвенного здоровья имени H.A. Сеыашхо».

1Ц\н> ииt,цf)lмmi: оптимизация процесса планирования требуемого бюджета на лекарственное обеспечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.

Должностное лицо, принявшее материалы к рассмотрению! Директор Областного бюджетного учреждения здравоохранения осо&ого типа «Медицинский информационно-аналитический центр - H.H. Самсонов.

Ожидаемые результаты от вяедреыця; возможность оптимизации при планировании требуемого бюджета на лекарственное обеспечение пациентов с редкими (орфанны.ми) заболеваниями путем принятия обоснованных и эффективных управленческих решений на территории Ивановской области.

УТВЕРЖДАЮ

Директор

■ _Зудин А.Б.

ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени H.A. Семашко»

цивм. , ü

: Зудин А.Б.

2024 г.

« \j •''»__2024 ]-.

АКТ

о внедрении результатов диссертационного исследования Комарова Ильи Александровича «Совершенствование организации медицинской помощи больным редкими заболеваниями»

Материалы диссертационного исследования Комарова Ильи Александровича на тему «Совершенствование организации медицинской помощи больным редкими заболеваниями», представленного на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности 3.2.3. Общественное здоровье, организация и социология здравоохранения, медико-социальная экспертиза, используются в образовательном процессе в дополнительном профессиональном образовании специалистов в области организации здравоохранения на кафедре общественного здоровья и здравоохранения ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени H.A. Семашко».

Заведующий кафедрой

общественного здоровья и здравоохранения ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья

имени H.A. Семашко», проф., д.м.н.

Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ «Планирование лекарственного обеспечения для редких заболеваний»

Титульный лист учебно-методического пособия «Правила формирования ограничительных перечней лекарственных препаратов».

Министерство здравоохранения Московской области

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт

им. М.Ф. Владимирского»

Факулыпепг усов ер шеи ствова иия вря чей

«Утверждаю»

Декан факультет! усовершенствования врачей ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Етадимирскогс д-р мед,, наук, профессор 0,Ю, Александрова Протокол заседания ученого совета № 4 от 06,12.2018

ILA. Комаров, О.Ю. Александрова

Правила формирования ограничительных перечней лекарственных препаратов

Учебно-методи ческо е пособие

Москва 2019

Учебно-методическое пособие посвящено проблеме формирования федеральных перечней лекарственных: препаратов, соответствующей процедуре, принципах и подходах к оценке поданных досье, участников данного процесса.

Пособие предназначено для организаторов здравоохранения, клинических фармакологов, врачей различных специальностей, участвующих в процедуре формирования перечней лекарственных препаратов, клинических ординаторов данных специальностей, слушателей курсов повышения квалификации и профессиональной переподготовки при изучении тем «Организация здравоохранения», «Клиническая фармакология», «Современная организация лекарственного обеспечения».

Авторы:

H.A. Комаров - канд. фарм. наук, доцент кафедры организационно-правового обеспечения медицинской и фармацевтической деятельности с курсом клинической фармакологии факультета усовершенствования врачей ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

0,Ю. Александров;! - д-р мед. наук, профессор, заместитель директора по учебной работе, декан факультета усовершенствования врачей, заведующая кафедрой организационно-правового обеспечения медицинской и фармацевтической деятельности с курсом клинической фармакологии факультета усовершенствования врачей ГБУЗМО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Рецензенты:

0,Е. Коновалов - д.м.н., профессор, профессор кафедры управления сестринской деятельностью Медицинского института ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов»

Е.А, Боговская - к.м.н., заведующая кафедрой организации сестринского дела, заместитель декана факультета усовершенствования врачей ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, доцент кафедры организации здравоохранения ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

© ГБУЗ МО МОНИКИ ISBN 978-5-9Й 511-409-6 им, М.Ф. Владинирсиого, 2019

Комплекс методов исследования:

1. Аналитический - анализ литературных источников, нормативно-правовой документации в части организации медицинской помощи больным редкими заболеваниями зарубежом и в Российской Федерации.

2. Сравнительный анализ - сравнение подходов к организации медицинской помощи больным редкими заболеваниями зарубежом и в Российской Федерации, числа пациентов с редкими заболеваниями в различных субъектах РФ, в том числе с учетом возраста и конкретного заболевания, действующих и разработанных подходов к организации медицинской помощи на федеральном и региональном уровнях, финансирования лекарственного обеспечения в разных субъектах РФ.

3. Математическое моделирование - расчет необходимого бюджета на лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями на федеральном или региональном уровнях.

4. Контент-анализ данных научной литературы о нормативно-правовом регулировании оказания медицинской помощи больным редкими заболеваниями.

5. Социологический - анкетирование пациентов или родителей пациентов с редкими заболеваниями на предмет организации и доступности медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в субъектах РФ.

6. Статистический - описательная математическая статистика; проверка нормальности распределения с использованием критерия Шапиро-Уилка; оценка статистической мощности (чувствительности) исследования; сравнение двух зависимых групп с использованием непараметрического критерия Вилкоксона; сравнение двух независимых групп с использованием непараметрического и-критерия Манна-Уитни; сравнение трех и более независимых групп с использованием непараметрического критерия Краскела-Уоллиса с последующим апостериорным попарным сравнением; непараметрический корреляционный анализ по Спирмену и Кендаллу-тау; расчет коэффициента конкордации Кендалла

расчет коэффициента альфа-Кронбаха; сравнение трех и более зависимых

групп с использованием непараметрического критерия Фридмана; метод построения линейных и нелинейных трендов; линейный регрессионный анализ.

Внесение, обработка первичного собранного материала, а также анализ полученных результатов осуществлялся в программе Microsoft Off^e Excel.

Этапы программы Методы исследования Объем исследования Источники информации

1. Анализ данных о числе больных редкими заболеваниями из Перечня РЗ Правительства РФ в Российской Федерации н в отдельных субъектах Российской Фeдqзaции Контент-анализ, аналитический, статистический Ежегодные Бюллетени экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья за 2013-2015, 2016-2018, 2019. 2020, 2021, 2022 годы. Данные ежегодных Бюллетеней экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья (http ://komitet2 -2 .km. dimia. gov .ru/Ekspertiiy e-Savety/RAboWQrfaiiy/iteiii/19232971/)

2. Анализ нормативно-правового регулирования оказания медицинской помощи больным: редкими заболеваниями из Перечня РЗ Правительства РФ на федеральном уровне Аналитический Порядки оказания медицинской помощи -1, клинические рекомендации - 27, стандарты медицинской помощи - 43 Рубрикатор клинических рекомендаций Министерства здравоохранения РФ http s ://cr.minzdiav. gov.ru/; норматнвн ая правовая документация

3. Анализ организационных и экономических аспектов медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных редкими заболеваниями из Перечня РЗ Правительства РФ е условиях дневного стационара и крутлосугочног о стационара Аналитический, статистический Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам: медицинской помощи за 2019-2023 годы, территориальные программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи - из 85 субъектов РФ Нормативная правовая документация: данные Государственного реестра предельных отпускных цен http s ://grl s .го sminzclrav. ru/Pri ceLims. aspx. сайт httpa://zakupki.gov. ш; данные Государственного реестра лекарственных средств http s ://grl s .гоKDiinzdrav. ru/gr ls. aspx

Этапы программы Методы исследования Объем исследования Источники информации

4. Анализ организационных и правовых аспектов оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями из Перечня РЗ Правительства РФ в субъектах Российской Федерации Аналитический, статистический, социологический: Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи за 2019-2023 годы, территориальные программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи - из 85 субъектов РФ. пациенты или родители пациентов с редкими заболеваниями — 140; Ежегодные Бюллетени экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья за 2013-2015, 2016-2018, 2019, 2020, 2021, 2022 годы. Нормативная правовая документация, анкеты респондентов. данные ежегодных Бюллетеней экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья

5. Анализ экономических аспектов реализованной и возможной передачи финансирования редких заболеваний из Перечня РЗ Правительства РФ на федеральный уровень Моделирование, статистический Ежегодные Бюллетени экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья за 2013-2015, 2016-2018, 2019, 2020, 2021, 2022 годы. Данные ежегодных Бюллетеней экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья: нормативная правовая документация; данные Государственного реестра предельных отпускных цен, сайт https: /■ zakupki .gov.ru. Го суд арств е нн ого реестра лекарственных средств

1. Порядок ведения регионального сегмента федерального регистра

2. Отдельная целевая региональная программа диагностики и/или

3. Подпрограмма в рамках региональной Программы "Развитие

4. Порядок организации медицинской помощи пациентам с редкими

5. Региональный перечень льготных лекарственных препаратов, предназначенных доя лечения редких заболеваний, а также специализированных продуктов лечебного питания (отдельный или в составе других региональных

6. Порядок обеспечения больных лекарственными препаратами, предназначенных для лечения редких заболеваний, а также специализированными продуктами лечебного питания за счет средств регионального бюджета в

7. Документ, регламентирукищш прикрепление пациентов детского возраста (до 18 лет), имеющих право на лекарственное обеспечение и получающих лекарственные препараты, введение которых в соответствии с инструкциями по медицинскому применению осуществляется в условиях медицинской организации

8. Документ, регламентирующий прикрепление взрослых пациентов (старше 18 лет), имеющих право на лекарственное обеспечение и получающих лекарственные препараты, введение которых в соответствии с инструкциями по медицинскому применению осуществляется в условиях медицинской организации

9. Порядок деятельности врачебных комиссий (конкретных организаций, составы), по решению которых происходит назначение и выписка лекарственных препаратов для лечения пациентов с редкими заболеваниями.

10. Порядок предоставления лекарственных препаратов, закупленных пз средств регионального бюджета, медицинским организациям, в которых осуществляется применение лекарственных препаратов.

11. Нормативно-правовая документация, регламентирующая способы оплаты медицинской помощи больным с редкими заболеваниями в рамках системы

Рисунок Д1 - Схема «анализ нормативно-правовых актов в субъектах РФ»

Таблица Е1 - Одобренные в РФ клинические рекомендации для редких заболеваний из Перечня РЗ Правительства РФ (по состоянию на декабрь 2023 г.)

Заболевание Индивидуальный Кед Год Возрастная Разработчики

номер МКБ сдсорення категория

клнническон

рекомендации е Рубрикаторе

Гесиолитню- 4 66 059.3 2021 Дети Союз педиатров

уремическин синдром России. Столичная ассоциация врачен- нефропогов. Ассоциация медицинских генетиков

Атипичный 550 N08.2. 2021 Взрослые Ассоциация

гемолитнкс- 059.3, нефрологов

уремическин МЗ 1.1.

синдром N17.0, N17.1

Пароксизмальная 695 059.5 2021 Взрослые. Национальное

ночная Дети гематологическое

гемоглооинурия общество. Национальное общество детских гематологов. онкслогое

Алла отческая 696 Об1.3, 2021 Дета Национальное

анемия Об 1.9 общество детских гематологов. онкслогоб

Л__1.

Заболевание Иидие идуальный номер клинической рекомендации е Рубрикаторе Кед МКБ Год одобрения Возрастная категория Разработчики

Наследственный дефицит факторе® II {фибриногена}. \11 (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) (Редкие коагулопатии: наследственный дефицит факторов свертывания крови II. VII. 50 149 ОбВ.2 2023 Взрослые. Дети Национальное общество детских гематологов. онкологое. Национальное гематологическое общество

Идиопаткческая тромбоцвггопени-ческал пурпура у взрослых 150 Об9.3 2021 Взрослые Национальное гематологическое общество

Наследственный ангиоотёк 267 034.1 2020 Взрослые. Дети Ссюз педиатрсв России. Российская ассоциация аллергологов и клшшческих юваиологое. Национальная Ассоциация Экспертов е области Первичных Иммунодефицнто Ь, Ас социация медицинских генетиков

Преждевременное половое развитие 645 Е30.1, Е22.&: Е23.1. Е29.0: Е31.1 2021 Дети Российская ассоциация зидокринолегов

Заболевание Индивидуальный номер клинической рекомендации е Рубрикаторе Кед МКБ Год одобрения Возрастная категория Разработчики

Классическая феншкетонурия и дртгие ьнды гиперфенил ала-нинемнн 482 Е70.0. Е70.1 2020 Взрослые. Дети Ас социацня медицинских генетиков, Союз педиатров России. Профессиональна я общественная организации (ассоциации) детских врачей к I ИнлциатнБа специалистов педиатрии и неонатологин в развитии к.'1шшческнх практик»

Наследственная тнрозниемии 1 типа 409 Е70.2 2021 Взрослые. Дети Союз педиатров России. Ас социацня медицинских генетиков, Российское транс ил антологич еское общество

Болезнь ссепенобого сиропам 385 Е71.0 2021 Взрослые. Дети Союз педиатров России. Ас социацня медицинских генетиков, Общероссийская общественная организации содействия развитию неонатолзгин ■■¡Российское общество неонатолэгоЕ». Российское транс плантолегнч еское общество

Заболевание Индивидуальный номер клинической рекомендации в Рубрикаторе Код МКБ Год одобрения Возрастная категория Разработчики

Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Мегнлы алоноБ ал эпидемия.1' яцидуриж) ЗЭ7 Е71.1 2021 Взрослые. Дети Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков

Изовалериановал ацндемия'1 ацидурил 405 Е71.1 2021 Взрослые. Дети Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков

Дру гие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовал ацидемил- шщдурня) 1581 Е71.1 2021 Взрослые. Дети Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. Российское транс плантология еское общество

Нарушения мигохондриаль-ного р-окисления :кирных кислот 694 Е71.3 2021 Взрослые. Дети Ассоциация медицинских генетиков. Союз педиатров России. Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологин ■:;Рс сснйское общество неонатологов»

Заболевание Индивидуальный Кед Год Возрастная Разработчики

номер МКБ сдсорения категория

клиническои

рекомендации в

Рубрикаторе

Нарушение 403 Е72.1 2022 Взрослые. Союз педиатрсБ

обмена Дети России.

серосодержащих Ассоциация

аминокислот медицинских

(гсмоцнстннурин) генетиков, Национальная ассоциация детских реабнлитологов

Глутаравая 406 Е72.3 2021 Взрослые. Ассоциация

ацидурил тип 1 Дета медицинских генетиков, Союз педиатрсБ России. Национальная ассоциация детских реабнлитологоБ

Нарушения 375 Е74.2 2021 Взрослые. Ассоциация

обмена галактозы Дета медицинских

(Галактозе нил) генетиков, Союз педиатрсБ России. Общероссийская общественная организации содействия развитию неонатологнн «Российское общество неонатолэгоБ»

Болезнь Фабри 318 Е75.2 2019 Взрослые. Дета Ассоциация медицинских генетиков Союз педиатрсБ России

Болезнь Нимана- 294 Е75.2 2019 Взрослые. Ассоциация

ПикатипС Дета медицинских генетиков Союз педиатрсБ России

Заболевание Индивидуальный номер клинической рекомендации е Рубрикаторе Код МКБ Год одобрения Возрастная категория Разработчики

Мукоиолисахари-дозтип! 380 Е76.0 2021 Дети Союз педиатров России. Ас социация медицинских генешкоЕ

Мукоиолисахари-дозтип! 291 Е76.0 2019 Взрослые Ассоциация медицинских генетиков. Союз педиатров России

Мукоиолисахари-дозтипП 392 Е76.1 2021 Дети Союз педиатров России. Ас социация медицинских генетиков

Мукоиолисахари-дозтипП 292 Е76.1 2019 Взрослые Ас социация медицинских генешкоЕ. Союз педиатров России

Мукоиолисахари-доз тип \1 395 Е76.2 2021 Дети Союз педиатров России. Ас социация медицинских генетиков

Мукоиолисахари-доз тип \1 293 Е76.2 2019 Взрослые Ассоциация медицинских генетиков. Союз педиатров России

Острые иорфнрии 145 Е&0.2 2021 Взрослые. Дети Национальное гематологическое общество. РОО ^(Общество специалистов по нервно- мышечным заболеваниям». Национальное общество детских гематологов. онкологов

Заболевание Индивидуальный номер клинической рекомендации е Рубрикаторе Код МКБ Год одобрения Возрастная категория Разработчики

Нарушения обмена меди (бслезнь Вильсона) 3 76 Е&З.О 2021 Взрослые. Дета Ассоциация медицинских генетакоЕ, Ссюз педиатрсв России. Некоммерческое Партнерство "Национальное общество по изучению болезни Паркннсона и расстрсйстЕ движений". Российское трансплантологич еское общество. Автономная некоммерческая организация "Общество детских гастроэнтерологов . гепатслогов и НутрНЦИОЛИТОВ ". Национальная ассоциация детских реабнлитологоЕ

Заболевание Индивидуальный Кед Год Возрастная Разработчики

номер МКБ одобрения категория

клинической

рекомендации в

Рубрикаторе

Легочная 159 127.0, 2020 Взрослые Общероссийская

гипертензня. в 127.2, общественнаи

пом числе 127.0 организация

хроническая ■:-;Рс сснйское

тромбоэмболнче- кардиологическое

скал легочная общество».

гипертензня Ассоциация сердечнососудистых хирургов России. Общероссийская общественная организации "Федерация анестезиологов н реаниматологов". Ассоциация ревматологов России. Российское респираторное общество. Национальный конгресс лучевых диагностов

Юношеский 26 МО 8.2 2021 Дета Ассоциация

артрите детских

системным ревматологов

началом

Приложение Ж. Редкие заболевания из Перечня РЗ Правительства РФ в КСГ при оказании медицинской помощи в стационарных условиях в условиях дневного стационара в 2021 г.

Таблица Ж1 - Редкие заболевания из Перечня РЗ Правительства РФ в КСГ при оказании медицинской помощи в стационарных условиях в РФ в 2021 г.

Заоолевшие Код МЕЕ-10 Наименование КСГ КЗ'

Геышпггако-уреыичеспш снедгюм 1)59.3 Анемии (вровень 2) 5,32

Пароксизмальнал когаал гемаглойинурня (Маровфавы-Микели) Т>59.5 Анемии (вровень 2) я'1 3

Аппастагаескан анемия неуточиенная 061.3 Анемии (вровень 2) 5,32

Наследственный дефишзт факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) 055.2 Нарушения СЕергьшааюсш ь^роы-: 4Г:"0

Идиопагическая трэмбопигэпеническЕЯ ггуртра (синдром Эван^а) о©.з Нарушения СЕгргьшааюсш кроы-: 4.:"0

Комплексное лечение о применением препаратов иммуноглобулинов 4.32

Дефект е системе комплемента 034.1 Нарушения с вовлечением иммунного механизма 4Г:"2

Преждевременная половая зрелость центрального происхозаения ЕП.Й Заболевания гипгфиза. нети 2г2б

Заболевания гипофиза, взрослые 2,14

Заосаевшие МЕЕ-10 Нат.:енэЕание ЕСГ КЗ'

Нар^лпения обмена ЕроыатическЕХ аьшшкислот (класомеская феншпсегшнурня, лр^тие виды гиперфеЕЕпапавннеыии) Е70.0, Е70.1 Редше генетические заболевания 3,50

Тнрозинемни Е"0.2 Редше генетические заболевания 3,50