Совершенствование организации медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Москве тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.02.03, кандидат наук Витковская Ирина Петровна

• Витковская Ирина Петровна
• кандидат наук
• 2019

Оглавление диссертации кандидат наук Витковская Ирина Петровна

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА I. ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: ПРОБЛЕМЫ И

ПЕРСПЕКТИВЫ (обзор литературы)

1.1 Орфанные заболевания, как медико-социальная проблема

1.2 Опыт организации помощи детям, страдающим орфанными

заболеваниями в России и за рубежом

ГЛАВА II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1 Характеристика базы, объектов и этапов исследования

2.2 Материалы и методы исследования

ГЛАВА III. ОСНОВЫ ОРГАНИЗАЦИИ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

3.1 Анализ нормативно-правовых актов, регулирующих медицинскую 49 помощь детям с орфанными заболеваниями

3.2 Организация медицинской помощи детям, страдающим орфанными 63 заболеваниями в г. Москве

ГЛАВА IV. ОЦЕНКА ЗНАНИЙ ВРАЧАМИ-ПЕДИАТРАМИ ОРГАНИЗАЦИИ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ И МНЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ ДЕТЕЙ С ОРФАННЫМИ

ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

4.1 Оценка знаний врачей-педиатров по организации оказания 72 медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями

4.2 Мнение родителей детей, страдающих орфанными заболеваниями

об организации медицинской помощи

ГЛАВА V. НАУЧНОЕ ОБОСНОВАНИЕ КОМПЛЕКСА МЕРОПРИЯТИЙ ПО СОВЕРШЕНСТВОВАНИЮ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

5.1 Оценка системы оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Москве главными внештатными специалистами

5.2 Выявление проблем и возможностей оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Москве на основе Б^ОТ-анализа

5.3 Мероприятия по совершенствованию медицинской помощи детям с

орфанными заболеваниями

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ВЫВОДЫ

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДИЦИИ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

ПРИЛОЖЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Совершенствование организации медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Москве»

Актуальность проблемы

Проблемы организации и оказания медицинской помощи детям с редкими или орфанными (от англ. оrphan - сирота) заболеваниями представляют сегодня большую актуальность (Becker, R., 2010, Angelis A., Tordrup D., Kanavos P., 2015). «К орфанным относятся врожденные (наследственные) или приобретенные заболевания, частота которых в стране и мире не превышает определенного числа, установленного законодательствами различных стран. При этом, в мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний» (Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Альбицкий В.Ю., 2012; Соколова М.Г., 2013; Варламов Р.К., 2016; Gupta S., 2012; Viskers P. J., 2013; Iizuka T., Uchida G., 2015).

«В Федеральном регистре лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, на 01.01.2016 г. состояло - 15 тыс. 132 пациента, из них 7 тыс. 885 детей» (Чумакова О.В., 2016). Значительная часть детей, страдающих орфанными заболеваниями, является инвалидами. В структуре причин инвалидности дети, страдающие деформациями и хромосомными заболеваниями, составляют 20,6% (Талипова З.К., Марданова А.К., Байбурина Л.Г., Мурзабаева С.Ш., 2005; Захарова Е.Ю., Ижевской В.Л. с соавт., 2017; Буллих А.В., Печатникова Н.Л., Потехин О.Е., 2017).

Низкая частота встречаемости орфанных заболеваний приводит к трудности в получении полезной, надежной и своевременной информации о патологии; правильности постановки диагноза; отсутствию адекватного диспансерного наблюдения; ограничению бюджетных ассигнований для разработки орфанных препаратов (англ. orphan drug) (Кравчук Ж.П., Румянцева О.А., 201 ;3 Дедов И.И., Тюльпаков А.Н., 2012; Hamburg M.A., Collins F.S., 2010; DeGoma E.M., Rivera G., Lilly S.M., 2011).

В Российской Федерации ведется работа по совершенствованию ранней помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями. «В отдельных субъектах

Российской Федерации накоплен опыт раннего вмешательства, ранней помощи детям с нарушениями в развитии и детям-инвалидам. Целевой группой для оказания ранней помощи Концепцией развития ранней помощи в Российской Федерации на период до 2020 года определены семьи с детьми в возрасте 0-3 года.

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире является первичное звено медицинской помощи» (Косякова Н.В., Гаврилина Н.И., 2015). От компетенции врачей во многом зависит срок установления диагноза и организация диспансерного наблюдения за больным ребенком. После диагностики врач должен иметь четкий план постоянной помощи, основанный на доказательной базе. План позволяет идентифицировать состояние больного и устанавливать обязанности между специалистами, оказывающими первичную и специализированную медицинскую помощь.

Отмеченные проблемы могут быть устранены или минимизированы в рамках организационно-методической модели медицинской помощи медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями, базирующейся на медико-организационных, медико-технологических и информационных технологиях. Цель исследования: совершенствование организации медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями на основе разработанной организационно-методической модели регионального Референс-центра.

Задачи исследования:

1. Провести анализ и систематизацию отечественных и зарубежных источников литературы по организации оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями для выявления основных проблемных зон.

2. Изучить организацию медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в г. Москве, для разработки системы мер по ее совершенствованию.

3. На основании анализа результатов социологических опросов определить: уровень компетентности врачей-педиатров в вопросах организации оказания медицинской помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями;

комплекс факторов, влияющих на организацию оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями по мнению родителей детей, страдающих орфанными заболеваниями и главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы.

4. Научно обосновать, разработать и внедрить в практику организационно-методическую модель регионального Референс-центра, оценить ее эффективность.

5. Разработать комплексную систему мероприятий по совершенствованию организации медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в г. Москве на основе SWOT-анализа.

Научная новизна исследования.

Впервые на уровне субъекта Федерации (г. Москва) дана оценка организации медико-социальной помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями.

Выявлены организационные, медицинские, технологические и информационные возможности врачей медицинских организаций по работе с детьми, страдающими орфанными заболеваниями.

Изучена система организация медицинской помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями и выявлены факторы, влияющие на эффективность ее функционирования.

Проведен SWOT-анализ организации медицинской помощи детям, с орфанными заболеваниями на уровне субъекта Федерации и на этой основе разработана система мер по ее оптимизации.

На основании анализа результатов социологического опроса главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы дана оценка организации оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями.

Научно обоснована, разработана и внедрена организационно-методическая модель оказания медицинской помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями в г. Москве (региональный Референс-центр).

Теоретическая и практическая значимость исследования

Теоретическая и практическая значимость проведенного исследования заключается в том, что:

- разработана маршрутизация движения пациентов с неясным диагнозом, наблюдающихся в медицинских учреждениях.

- отработана система ведения учетно-отчетной медицинской документации по орфанным заболеваниям;

- разработана и внедрена организационно-методическая модель медицинской помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями в г. Москве (региональный Референс-центр);

- организовано обеспечение детей с орфанными заболеваниями специализированными лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и изделиями медицинского назначения в одной медицинской организации;

- разработаны и утверждены Департаментом здравоохранения города Москвы методические рекомендации «Селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ» для врачей-педиатров и врачей специалистов [69];

- разработаны и утверждены Департаментом здравоохранения города Москвы методические рекомендации «Регистры редких (орфанных) заболеваний. Алгоритм предоставления сведений о пациенте с редким (орфанным) заболеванием в региональный сегмент Федерального регистра» для врачей-педиатров и врачей специалистов [17];

- разработаны и утверждены на рекламной комиссии Департамента здравоохранения г.Москвы информационные плакаты для родителей по неонатальному и селективному скринингу;

- разработана учебная программа для врачей-педиатров и врачей-специалистов города по вопросам организации неонатального и селективного скрининга, нормативно-правового регулирования организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, внесению сведений о пациентах

в регистр орфанных заболеваний, предоставлению мер социальной поддержки детям с орфанными заболеваниями.

«Указом Мэра Москвы С.С. Собянина от 11 октября 2017 года № 76-УМ присуждена премия за создание Референс-центра для оказания всех видов, форм и условий оказания медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями, генетическими отклонениями, орфанными и другими редкими заболеваниями в Москве» [66].

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Организация медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями на уровне субъекта Российской Федерации (г.Москва) направлена на раннее выявление и концентрацию медицинских услуг в региональном Референс-центре ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

2. Выявление проблем в организации медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями базируется на основании анализа результатов социологического опроса врачей-педиатров, врачей-специалистов, родителей детей, страдающих орфанными заболеваниями, главных внештатных специалистах Департамента здравоохранения города Москвы и результатах аудита медицинской помощи с использованием SWOT-анализа.

3. Разработанная организационно-методическая модель (региональный Референс-центр) совершенствования организации медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями включает комплекс мер медико-организационного, медико-технологического, реабилитационного и информационного характера.

Степень достоверности.

Научные положения и практические рекомендации, сформулированные автором в диссертации, основаны на изучении достаточного объема выборки, адекватными методами статистической обработки данных, использованием стандартного лицензионного программного продукта «MS Office - 2010»: «MS Word», «MS Access», «MS Excel». В работе использованы современные методы исследования, соответствующие поставленным задачам. Выводы аргументированы и вытекают из проведенных автором исследований.

Диссертационное исследование соответствует паспорту научной специальности 14.02.03 «общественное здоровье и здравоохранение»: п. 3 «Исследование организации медицинской помощи населению, разработка новых организационных моделей и технологий профилактики, оказания медицинской помощи и реабилитации населения; изучение качества внебольничной и стационарной медицинской помощи», п. 5 «Исследование медико-социальных и этических аспектов деятельности медицинских работников», п.8 «Исследование проблем управления здравоохранением, разработка АСУ и компьютерных технологий управления лечебно-профилактическими учреждениями, службами и здравоохранением в целом».

Личный вклад автора в разработку темы.

Все этапы диссертационной работы были выполнены при непосредственном участии автора (не менее 95% от общего объема). Автором лично подготовлен обзор отечественных и зарубежных литературных источников по теме исследования; разработана структура исследования; составлены анкеты для социологического исследования; проведены социологические исследования; проведена статистическая обработка, анализ, обобщение и интерпретация полученных результатов для написания и оформления рукописи. Полученные данные автором опубликованы в научных статьях и внедрены в практику.

Автор лично внедрял разработанную организационно-методическая модель оказания медицинской помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями в г. Москве (региональный Референс-центр) в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

Внедрение результатов исследования.

Результаты диссертационного исследования используются в повседневной клинической практике всеми структурными подразделениями ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (акт внедрения от 11.04.2018г.).

Разработанные методические рекомендации для врачей и информационные плакаты для родителей по неонатальному и селективному скринингу утверждены Департаментом здравоохранения города Москвы и применяются в медицинских организациях города (акты внедрения от 21.01.2018 № 135/18-в; от 13.02.2018 №

337-02/18; от 22.03.2018 № 51-12-03/18; от 29.03.2018 № 243/03-18; от 12.04.2018 № 34-54/18и; от 24.04.2018 № 168-23/18; от 17.05.2018 № 42-18-и/18; от 22.05.2018 № 87-4и/18; от 14.06.2018 № 678-06/18; от 20.06.2018 № 95-06в/18).

Материалы диссертационного исследования используются для разработки дополнительных профессиональных программам (повышение квалификации, профессиональная переподготовка) врачей кафедры постдипломного образования ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (акт внедрения от 21.01.2018 № 135/18-в).

Апробация результатов работы

Диссертация апробирована на расширенном (совместном) заседания кафедры постдипломного образования ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» с кафедрой управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России и членами научного совета ГБУ «НИИ ОЗММ ДЗМ», протокол № 1/19 от 10 января 2019 г.

Основные положения диссертации доложены, обсуждены и одобрены на: XI Конгрессе специалистов перинатальной медицины «Современная перинатология: организация, технологии, качество» (Москва, 2016, 2017, 2018 годы); XVIII Съезде педиатров России с Международным участием (Москва, 2017); Московском городском съезде педиатров «Трудный диагноз в педиатрии. Мультидисциплинарный подход» (Москва, 2016, 2017, 2018).

Публикации

Основные положения и результаты исследования опубликованы автором в 26 работах, в том числе 12 статей - в рецензируемых изданиях, рекомендуемых ВАК РФ.

Структура и объем диссертации.

Диссертация состоит из введения, обзора литературы, главы с описанием материалов и методов исследования, двух глав, в которых изложены результаты собственного исследования, заключения, выводов, практических рекомендаций и списка литературы. Диссертация изложена на 229 страницах машинописного текста, содержит 52 таблицы и 6 рисунков. Список литературы включает 142 отечественных и 41 зарубежных источника.

ГЛАВА 1. ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С

ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ

(обзор литературы) 1.1. Орфанные заболевания, как медико-социальная проблема

Орфанные заболевания у детей и реакция на них национальных систем здравоохранения являются глобальной проблемой. В этом контексте базовыми документами, определяющими права ребенка, являются «Конвенция о правах ребенка», согласно которой (статья 24) дети имеют право на здоровье, его защиту и обеспечение в различных условиях их жизни» [42,119] и недавно принятая Стратегия ВОЗ «Инвестируя в будущее детей: Европейская стратегия охраны здоровья детей и подростков, 2015-2020 гг.». В Стратегии утверждается, что «по мере того, как растет уважение к правам человека, они становятся все более эффективным инструментом помощи органам государственного управления в укреплении систем здравоохранения, предоставлении услуг по охране здоровья для всех и каждого и улучшении здоровья населения» [38,158].

«К редким (орфанным) относятся врожденные (наследственные) или приобретенные заболевания, частота которых не превышает определенного числа, установленного законодательствами различных стран» [44,48]. В настоящее время описано более 7 тысяч таких болезней [7,64]. При этом, в мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний.

Нормативно-правовая база редких (орфанных) болезней в мире была создана в относительно короткий период времени. «Впервые термин "орфанные" (редкие/сиротские), применительно к болезням и лекарствам, появился в США в 1983 г., когда был принят законодательный "Акт об орфанных препаратах" ("Orphan Drug Act"), определивший около 1600 известных заболеваний и синдромов и 300 лекарственных средств, отнесенных к этой категории» [15,158] Законодательные акты в ряде других стран были приняты позднее: в Сингапуре в 1991 г., в Японии в 1993 г., в Канаде в 1995 г., в Европейском Союзе в 1995 г.

В разных странах частота орфанных заболеваний разная. Так, в США - это один случай на 1500, в Японии - 1: 2500, в ряде европейских стран 1: 2000 человек.

В Российской Федерации законодательное обеспечение системы медицинской и лекарственной помощи больным с орфанными заболеваниями определяется Федеральным законом № 323 от 21 ноября 2011 [130].

Законом закреплено следующее понятие: «Редкие (орфанные) заболевания» -это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения» [130]. По подсчетам формулярного комитета РАМН в России около 300 тыс. больных с установленным редким заболеванием [118].

Большинство редких болезней имеют генетическую обусловленность, которая приводит к метаболическим изменениям, характеризующимся полисистемными проявлениями и провоцирует раннюю инвалидизацию пациентов. Метаболические изменения часто нуждаются в оперативном лечении, в том числе, трансплантации органов [167].

Проблема диагностики, лечения и реабилитации пациентов с орфанными заболеваниями является глобальной. «Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) отмечает: "Национальная направленность, не представляющая особых проблем в отношении многих вопросов здравоохранения, имеет катастрофические последствия в отношении редких болезней, так как ни одно из 27 государств -членов ЕС, каким бы большим оно не было, не может предложить лечения от всего спектра редких болезней"» [139]. Установление Международного дня редких заболеваний, который проводится ежегодно 28/29 февраля. является тому подтверждением.

В 1968 году группой ученых [183] под эгидой ВОЗ разработано руководство по принципам скрининга на заболевания, до сих пор не утратившее актуальность:

1. Заболевание должно представлять важную медицинскую проблему.

2. Должно существовать лечение заболевания.

3. Возможности диагностики и лечения заболевания должны быть доступны.

4. Заболевание должно иметь скрытый период.

5. Для заболевания должен существовать метод исследования.

6. Метод исследования должен быть приемлем для использования в популяции.

7. Необходимо адекватно понимать естественное течение болезни.

8. Должна существовать согласованная политика в необходимости лечения.

9. Экономические расходы на выявление случаев заболевания должны быть сбалансированы с общим объёмом расходов.

10. Скрининг должен осуществляться непрерывно, а не «раз и навсегда».

Ведение больных с орфанными заболеваниями затруднено в связи с

недостатком качественной и доступной информации для пациентов и специалистов [12,30]. К основным проблемам редких заболеваний, существующих в системах здравоохранения, авторы относят [44,47]:

- отсутствие единой системы медицинской помощи и социальной поддержки больных орфанными заболеваниями;

- «отсутствие достоверного регистра больных;

- отсутствие регистра медицинских организаций, в которых имеются условия для диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также специалистов, имеющих опыт работы в этой области;

-недостаток качественной и доступной информации для пациентов и научных знаний для специалистов об орфанных заболеваниях, в т. ч. отсутствие образовательных программ для врачей первичного звена;

- малочисленность специализированных федеральных центров с реальным финансированием по лечению больных вышеуказанных категорий;

- наличие трудностей в получении доступа к лечению;

- отсутствие стандартов ведения больных по большинству орфанных заболеваний;

- недостаточное лекарственное обеспечение больных, в том числе пожизненное;

- отсутствие работающей системы планирования и гибкого мониторинга ситуации по орфанным заболеваниям» [44].

Схожую точку зрения высказал Куцев С.И. [53]. По мнению автора основные проблемы, с которыми сталкиваются пациенты и врачи, следующие:

- недостаток качественной и доступной информации о порядке получения медицинской помощи для пациентов, страдающих редкими болезнями;

- ограниченные возможности точной диагностики большинства редких заболеваний на уровне первичного звена и в стационарном сегменте региональных учреждений здравоохранения;

- «отсутствие специализированных образовательных программ для врачей, оказывающих первичную медико-санитарную помощь пациентам с редкими заболеваниями» [53].

Важнейший этап в предупреждении тяжелых осложнений и формирования инвалидизирующих расстройств у детей - ранняя диагностика наследственных болезней. В этом отношении ведущее место занимает генетический скрининг (массовый скрининг среди новорожденных).

Основная цель генетического скрининга - выявление в популяции людей с определенным генотипом, который либо обусловливает заболевание, либо предрасполагает к его возникновению, либо может вызвать заболевание у потомства.

Неонатальный массовый скрининг среди новорожденных - это система мероприятий, основными из которых являются выявление новорожденных с определенными заболеваниями на доклинической стадии; раннее патогенетическое лечение, позволяющее дать обществу полноценных индивидуумов; медико-генетическое консультирование семьи, имеющее целью не допустить рождения второго больного ребенка.

Основные принципы генетического скрининга были разработаны в 60-х гг. прошлого века, когда его стали применять для выявления фенилкетонурии среди новорожденных. В 1968 г. группа экспертов ВОЗ по итогам скрининга на фенилкетонурию, проводимого в нескольких странах мира, опубликовала общие

требования к программам скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ. Эти требования действительны и в настоящее время. «Были отработаны критерии их массовой диагностики и определен круг заболеваний, в отношении которых скрининг является целесообразным. При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями ВОЗ, учитываются такие факторы как тяжесть проявления заболеваний, частота их распространения, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения. За прошедшее время в разных странах стали использоваться программы по скринингу более чем 10 наследственных болезней» [52,125].

В РФ существуют значительные трудности с выявлением данной патологии. Неонатальный скрининг в России осуществляется только по пяти нозологическим формам, тогда как в США и ряде стран Европы - по 25-40 [8,79,124,140,143,163,169]. Однако, не следует забывать и об этических вопросах расширения спектра скринируемых заболеваний, среди которых наиболее важными являются проблемы, связанные с доступом к информации, получаемой при тестировании ДНК новорожденных, и связи неонатального скрининга с пренатальной диагностикой [34].

Список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты.

На рисунке 1 .1 представлены жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие (орфанные) заболевания, приводящие к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, которыми преимущественно болеют дети.

Рисунок 1.1 - Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие (орфанные) заболевания, приводящие к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, которыми страдают преимущественно дети

В Москве на 01.01.2018 года проживало 827 детей, страдающих жизнеугрожающими заболеваниями. Динамика численности детей, состоящих в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими заболеваниями с 2015 по 2017 годы (табл. 1.1).

Таблица 1.1 - Динамика численности детей, состоящих в региональном сегменте

Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими заболеваниями с

2015 по 2017 годы

2015 2016 2017

год год год

Количество Количество Количество

№ п/п Заболевание Код МКБ Х лиц, внесенных в регистр, в том числе: лиц, внесенных в регистр, в том числе: лиц, внесенных в регистр, в том числе:

дети дети дети

ВСЕГО 726 773 827

1 Гемолитико-уремический синдром D59.3 8 11 11

2 Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) D59.5 1 1 1

3 Апластическая анемия D61.9

неуточненная

4 Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) D68.2 11 13 12

5 Идиопатическая тромбоцитопеническа я пурпура (синдром Эванса) D69.3 117 113 107

6 Дефект в системе комплемента D84.1 5 7 10

7 Преждевременная половая зрелость центрального происхождения E22.8 87 97 107

Продолжение Таблицы 1.1

8 Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) Е70.0, Е70.1 279 296 308

61 60 64

9 Тирозинемия Е70.2 1 1 2

10 Болезнь"кленового сиропа" Е71.0 1 3 3

11 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая, метилмалоновая или пропионовая ацидемия) Е71.1 11 11 12

12 Нарушения обмена жирных кислот Е71.3 2 6 6

13 Гомоцистинурия Е72.1 5 5 5

14 Глютарикацидурия Е72.3 3 3 5

15 Галактоземия Е74.2 25 38 47

16 Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика Е75.2 4 2 2

17 Мукополисахаридоз, тип I Е76.0 7 9 11

18 Мукополисахаридоз, тип II Е76.1 13 14 17

19 Другие мукополидахаридозы Е76.2 1 2 5

20 Острая перемежающая (печеночная) порфирия Е80.2

21 Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0 4 2 2

Продолжение Таблицы 1.1

22 Несовершенный остеогенез Q78.0 21 18 20

23 Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) Ш.0 20 20 20

24 Юношеский артрит с системным началом M08.2 39 41 50

Абсолютное большинство детей, страдающих орфанными болезнями, имеют статус ребенок-инвалид. Численность детей-инвалидов в возрасте до 18 лет в Российской Федерации и Москве имеет тенденцию к увеличению (табл. 1.2).

Таблица 1.2 - Численность детей-инвалидов в Российской Федерации

Территория 2012 2013 2014 2015 2016 2017

РФ 560442 567825 579574 604850 616905 636024

ЦФО 109238 110919 112631 116106 118766 123889

Москва 29764 31677 32510 34249 36527 39672

По сравнению с 2012 г в 2017 году численность детей -инвалидов увеличилась по РФ на 13,5%, по ЦФО на 13,4%, по Москве - на треть 33,2 %.

В нашем исследовании особый интерес представляет доля детей при разных нозологиях и детей-инвалидов в общей структуре нозологий (табл. 1.3).

Таблица 1.3 - Доля детей и детей-инвалидов при разных нозологиях на 01.01.2015

по данным исследования

Заболевание Код МКБ-10 Доля детей, % Доля детей- инвалидов, %

Гемолитико-уремический синдром D59.3 82,0% 30,9%

Продолжение Таблицы 1.3

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) Б59.5 1,7% 100%

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Витковская Ирина Петровна, 2019 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Абрамов А.Ю. Роль общественных организаций в оказании медицинской помощи: по данным опроса родителей детей, страдающих орфанными заболеваниями / И.П.Витковская // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина.- 2018. - 22 (4). С. 443-449.

2. Альбиков И.Р. Правовые аспекты медицинского обследования лиц, вступающих в брак / И.Р. Альбиков // Семейное и жилищное право. - 2013. - № 5. - С.10-12.

3. Альбицкий В.Ю. Предотвратимость потерь здоровья детского населения -эффективная ресурсосберегающая стратегия в здравоохранении [Электронный ресурс] / В.Ю. Альбицкий, А.А. Модестов, Т.В. Яковлева, Б.Д. Менделевич // Социальные аспекты здоровья населения. Электронный научный журнал. - 2010, -Т. 16. - № 4. Режим доступа: http://vestnik.mednet.ru/content/view/245/30/lang,ru/

4. Андреева О.С. Взаимодействие организаций и учреждений, входящих в государственную службу реабилитации инвалидов, в субъектах Российской Федерации / О.С. Андреева, В.В. Смирнова // Вестник Всероссийского общества специалистов по медико-социальной экспертизе, реабилитации и реабилитационной индустрии. - 2003. - № 1. - С. 25-26.

5. Апраксина К. Для российских орфанных пациентов открывается «дорога жизни» / К. Апраксина // Ремедиум. - 2010.- №8. - С. 49-51.

6. Байдакова Г.В. Ретроспективная диагностика наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии / Г.В. Байдакова, А.В. Антонец, Т.А. Голихина, С.А. Матулевич, С.С. Амелина, С.И. Куцев // Современные проблемы науки и образования. - 2013. - №2. - С. 86.

7. Баранов А.А. Развитие научных исследований и инфраструктуры в рамках задач платформы «Педиатрия» / А.А. Баранов // Педиатрическая фармакология. - 2012. - Т.9. - №4. - С. 6-10.

8. Баранов А.А. Профилактическая педиатрия - новые вызовы. / А.А. Баранов, Л.С. Намазова-Баранова, В.Ю. Альбицкий // Вопросы современной педиатрии -2012.-Т.11.- №2.-С.7-10.

9. Баранов А.А. Проблемы детской инвалидности в современной России / А.А. Баранов, Л.С. Намазова-Баранова, Р.Н. Терлецкая, Е.В Антонова // Вестник Российской академии медицинских наук. - 2017. - Т.72. - №4.- С. 305-312.

10. Белоусов Ю.Б. Болезни - сироты и сиротские лекарства / Ю.Б. Белоусов // Качественная клиническая практика. - 2008. - №2. - С. 2-3.

11. Белоусов, Ю.Б. Орфанные болезни и орфанные лекарства / Ю.Б. Белоусов // Семейная медицина и общая терапия. - 2007. - № 20 - С. 59-60.

12. Бондарева Т.М., Проблемы орфанных больных в России / Т.М. Бондарева, В.В. Гордиенко, С.А. Парфейников // Актуальные вопросы современной медицины / Сборник научных трудов по итогам межвузовской ежегодной заочной научно-практической конференции с международным участием. -Екатеринбург, 2014.-311 с.

13. Бойко Е. Цифровизация медицины. Анализ правоприменительную практики в Российской Федерации. Задачи и дальнейшие перспективы законотворческой деятельности [Электронный ресурс] / Е. Бойко // Министерство здравоохранения Российской Федерации. Режим доступа: https://www.rosminzdrav.ru/news/2018/04/09/7618-direktor-departamenta-informatsionnyh-tehnologiy-i-svyazi-elena-boyko-prinyala-uchastie-v-kruglom-stole-v-gosudarstvennoy-dume (Дата обращения 16.05. 2018).

14. Брюханова Н.О. Порядок предоставления сведений о пациенте с редким (орфанным) заболеванием в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к их инвалидности / Брюханова Н.О., Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Котенко О.Н., Колтунов И.Е. // Клиническая нефрология. - 2018. - № 1. - С.5-7.

15. Буллих А.В. Первый опыт и перспективы использования селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ методом тандем масс-спектрометрии / А.В. Буллих, Н.Л. Печатникова, И.П. Витковская, О.Е. Потехин, Е.Е. Петряйкина, И.Е. Колтунов // Фарматека. - 2017. - № 1(334). - С. 19-21.

16. Варламов Р.К. Орфанные заболевания. / Варламов Р.К. //Новая наука: Стратегии и векторы развития. - 2016. - №118-2. - С. 7-9.

17. Витковская И.П. Алгоритм предоставления сведений о пациенте с редким (орфанным) заболеванием в региональный сегмент Федерального регистра. Регистры редких (орфанных) заболеваний. Методические рекомендации № 58. / И.П. Витковская, Н.Л. Печатникова, С.А. Уткин, Е.Е. Петряйкина, И.Е. Колтунов, Д.В. Мелик-Гусейнов - Москва. Департамент здравоохранения города Москвы. - 2017. - С. 52.

18. Витковская И.П. Организация помощи детям с орфанными заболеваниями в Москве: проблемные зоны и возможности по данным опроса родителей [Электронный ресурс] / И.П. Витковская // Социальные аспекты здоровья населения. - 2017. - №58 (6). - Режим доступа: http: //vestnik.mednet.ru/content/view/934/30/lang,ru/

19. Витковская И.П. Совершенствование помощи детям с орфанными заболеваниями и их родителям в Москве [Электронный ресурс] / Витковская И.П. // Социальные аспекты здоровья населения. - 2018. - Т. 61. № 3. Режим доступа: http://vestnik.mednet.ru/content/view/983/27/lang,ru/

20. Витковская И.П. Оценка компетентности врачей первичного звена здравоохранения по организации оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Москве / Витковская И.П., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е. // Фарматека. - 2017. - № 11 (344). - С.91-95.

21. Витковская И.П. Информированность врачей о редких (орфанных) болезнях и тактика при «трудном диагнозе» / Витковская И.П. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2017. - Т. 96. № 4. - С.199-206.

22. Витковская И.П. Юридическая грамотность врачей как показатель адекватной гуманитарной помощи детям, страдающим, страдающим орфанными болезнями (обзор литературы) / Витковская И.П. // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2018. - № 5-6. - С. 3-10.

23. Витковская И.П. Необходимость оформления инвалидности детям с редкими (орфанными) заболеваниями: по данным опроса врачей / Витковская И.П.,

Абрамов А.Ю., Колтунов И.Е // Русский медицинский журнал. Медицинское обозрение. - 2018. - № 1 (1). - С. 45-48.

24. Витковская И.П. Изучение юридической грамотности врачей, как показателя адекватной гуманитарной помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями / Витковская И.П. // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2018. - № 9-10. - С. 41-49.

25. Витковская И.П. Раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний (неонатальный скрининг, селективный скрининг). Опыт региона и перспективы развития / Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е. // Русский медицинский журнал. Медицинское обозрение. - 2018. - № 1 (1). -С.62-66.

26. Гапархоева З.М. Оценка эффективности обучения по программе «Астма -Школа» на качество жизни у детей с бронхиальной астмой / З.М. Гапархоева, Е.Н. Селиверстова, О.А. Башкина // Современная медицина: актуальные вопросы. Новосибирск: СибАК. - 2015. - № 6-7(41). - С. 30-34.

27. Голубева Т. Ю. Анализ статистической медицинской документации по детской инвалидности / Голубева Т. Ю. // Молодой ученый. - 2016. - №19. - С. 141-143.

28. Горбунова В.Н. Молекулярная неврология. Часть 1. Заболевания нервно-мышечной системы. Монография / Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е. А., Красильников В. В. - СПб, «Интермедика», - 2000. - 320 с.

29. Горбачева А. Персонализированная медицина: этические проблемы и риски [Электронный ресурс] / Горбачева А. // Гуманитарные научные исследования. -2012. - № 6. - Режим доступа: http://human.snauka.ru/2012/06/1409.

30. Гордиенко В.В. Основные пути решения проблем орфанных больных. / Гордиенко В.В., Бондарева Т.М. // Актуальные проблемы фармацевтической науки и практики. -2014.- С-13-15.

31. Горшкова Л.В. Орфанные болезни как социально-медицинская проблема конституционного общества. / Горшкова Л.В., Воронин С.А. // Проблемы

формирования экономической структуры социального государства. Сборник научных статей по материалам конференции. - 2014.- С. 57-62.

32. Гурылева И.Э. Проблема оказания медицинской помощи больным орфанными заболеваниями / Гурылева И.Э. // Правовые вопросы в здравоохранении. -2014. - №2. - С.50-57.

33. Деннер В.А. Научный обзор вопроса детской инвалидности как медико-социальной проблемы / В.А. Деннер, П.С. Федюнина, О.В. Давлетшина, М.В. Набатчикова // Молодой ученый. - 2016. - №20. - С. 71-75.

34. Дерябина С.С. Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний / Дерябина С.С. // Вопросы современной педиатрии. - 2015. - Т.14. - №6. - С 714-723.

35. Дембровский В.Н. Актуальные проблемы финансирования лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями на региональном уровне / Дембровский В.Н., Носок Е.Г. // Проблемы в стандартизации здравоохранения. -2016. - №3-4. - С. 36-41.

36. Дымочка М.А. Первичная инвалидность среди детского населения Российской Федерации за период 2012-2017 гг. (Информационно-аналитический материал) / М.А. Дымочка, Н.Б. Веригина, Е.С. Красновская // Медико-социальные проблемы инвалидности. - 2018. - № 3. - С. 7 - 16.

37. Зелинская Д.И. Предотвратимые потери здоровья в детском возрасте: концептуальные подходы [Электронный ресурс] / Д.И. Зелинская, Р.Н. Терлецкая, Е.В. Землянова, Л.М. Бабкина, О.Г. Сокович // Социальные аспекты здоровья населения. - 2010. - №4 (16). - Режим доступа: http: //vestnik.mednet.ru/content/view/246/30/lang,ru/.

38. Инвестируя в будущее детей: Европейская стратегия охраны здоровья детей и подростков, 2015-2020 гг. Копенгаген: Всемирная организация здравоохранения; 2014 г. Режим доступа:

http://www.euro.who.int/_data/assets/pdf_file/0003/253776/64wd12_Rus_InvestCA

Hstrategy_140440.pdf?ua=1 (Дата обращения 25.04.2018).

39. Интернет портал «Министерства здравоохранения Российской Федерации» Режим доступа: https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaшy (Дата обращения 09.01.2019)

40. Каграманян И.Н. Стратегия развития здравоохранения. Материалы конференции в ВШЭ [Электронный ресурс] / И.Н. Каграманян // Министерство здравоохранения Российской Федерации. - 2017. - Режим доступа: https://www.rosminzdrav.ru/news/2017/04/14/5327-igor-kagramanyan-prinyal-uchastie-v-obsuzhdenii-strategii-razvitiya-zdravoohraneniya-v-vshe

41. Колбин А.С., Гапешин Р.А., Малышев С.М. Современные проблемы обеспечения орфанными лекарственными средствами и пути их решения. / Колбин А.С., Гапешин Р.А., Малышев С.М. // Вопросы современной педиатрии. - 2016. - Т.15.-№4. - С. 344-351.

42. «Конвенция о правах ребенка» (одобрена Генеральной Ассамблеей ООН 20.11.1989) (вступила в силу для СССР 15.09.1990) Режим доступа: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_9959/ (Дата обращения 25.04.2018).

43. Косова С.А. Роль семьи в реабилитации детей с хронической патологией (комплексное клинико-социальное исследование по материалам Республики Хакасия): канд. мед. наук: 14.00.33 / Косова Светлана Алексеевна. -М.-2008.-23 с.

44. Косякова Н.В. Орфанные заболевания - история вопроса и современный взгляд на проблему [Электронный ресурс] / Н.В. Косякова, Н.И. Гаврилина // Современные проблемы науки и образования. - 2015. - 2(2): - Режим доступа: https: //www.science-education.ru/ru/article/view?id=21923

45. Краевой С. А. Результаты развития инновационной персонализированной медицины [Электронный ресурс] / С.А. Краевой // Министерство здравоохранения Российской Федерации. - 2016. - Режим доступа: https://www.rosminzdrav.ru/news/2016/11/11/3263-zamestitel-ministra-sergey-kraevoy-provel-zasedanie-nauchnogo-soveta-minzdrava-rossii

46. Краевой С.А. Медицина переходит на принцип четырех «П» [Электронный ресурс] / С.А. Краевой // РБК: https://www.rbc.ru/rbcfreenews/5a5e2b589a7947747cca4254

47. Кравчук Ж.П. Орфанные заболевания: определение, проблемы, перспективы / Ж.П. Кравчук, О.А. Румянцева // Проблемы здоровья и экологии. - 2013. - №4 (38). - С. 7-11.

48. Красильникова Е. Ю. Федеральное финансирование орфанных заболеваний увеличилось [Электронный ресурс] / Е.Ю. Красильникова // Ремедиум. - 2017. - Режим доступа: http://www.remedium.ru/news/relis/detail.php?ID=71899

49. Крошнин С. М. Организационно-методические и медико-социальные основы создания службы восстановительной медицины: докт. мед. наук: 14.00.51 / Крошнин Сергей Михайлович. - М., 2005. - 17 с.

50. Круглова О. В. Состояние проблемы орфанных болезней в Самарской области / О. В. Круглова, С. А. Ненашева // Управление качеством медицинской помощи. - 2012.-№1.-С. 14-16.

51. Кузнецов С. И. Основные аспекты проблемы редких заболеваний в России и мире / С. И. Кузнецов, М. С. Буклешева, С. Г. Кашаева // Управление качеством медицинской помощи. - 2012.-№1.-С. 5-13.

52. Кусова З.А. Результаты массового скрининга новорожденных на муковисцидоз в Москве / З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И Капранов // Вопросы современной педиатрии. -2010. - Том .9,-№6. - С.26-30.

53. Куцев С.И. Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации / С.И. Куцев // Нервно-мышечные болезни. - 2017. - Т.7. - №4. - С. 61-63.

54. Лебедев А.А. Редкие заболевания: проблемы и перспективы их решения / А.А. Лебедев // Вестник общественного здоровья и здравоохранения Дальнего Востока России. - 2012. - №1 - С. 1-11.

55. Лифшиц В. Персонализированная медицина [Электронный ресурс] / В.Лифшиц // Проза.ру. - 2013. - Режим доступа: https: //www.proza. ru/2013/06/19/1636

56. Ломакина О.Л. «Общероссийский регистр пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом» - эффективный инструмент мониторинга заболевания и медицинской помощи: канд. мед. наук: 14.00.08 / Ломакина Ольга Леонидовна. -М.-2016. - 24 с.

57. Малиевский O.A. Экономические аспекты неонатального скрининга на гипотиреоз / О.А.Малиевский, С.Ш. Мурзабаева, М.М. Климентьева // Проблемы эндокринологии. - 2006.- Т.52, №5.- С.1-5.

58. Матулевич С.А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению: канд. мед. наук: 03.00.15 / Матулевич Светлана Алексеевн. - М.-2009.- 44 с.

59. Модестов А.А. Формирование социально-бытовых навыков у детей-инвалидов, проживающих в семьях. Методические рекомендации / А.А. Модестов, С.А. Косова, З.М. Аминова, В.В. Шевченко - Абакан: Хак. кн. изд-во. - 2007. - 52 с.

60. Модестов А.А. Центры здоровья для детей: проблемы и перспективы развития [Электронный ресурс] / А.А. Модестов, С.А. Косова, Ю.С. Неволин, А.З. Фаррахов, С.А. Федоткина // Социальные аспекты здоровья населения. -

2013. - № 31 (3). - Режим доступа: http: //vestnik.mednet.ru/content/view/482/30/lang,ru/

61. Молодцов С.А. Научное обоснование стратегии охраны здоровья сельского населения (Комплексное социально-гигиеническое исследование): докт. мед. наук: 14.00.33 / Молодцов Сергей Анатольевич - М. - 2009. - 43 с.

62. Муковисцидоз (клиническая картина, диагностика, лечение, реабилитация, диспансеризация): учебное пособие для врачей / А.В. Орлов, О.И. Симонова, Е.А. Рославцева, Д.И. Шадрин. - СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И. И. Мечникова,

2014. - 160 с.

63. Неволин Ю.С. Научное обоснование организации работы межтерриториального центра здоровья для детей: канд. мед. наук: 14.02.03 / Неволин Юрий Сергеевич. -М.-2016. - 124 с.

64. Новиков П.В. Проблема редких (орфанных наследственных болезней у детей и пути ее решения / П.В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Т 57. - №2. - С. 4-8.

65. Новиков П.В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире / П.В. Новиков // Медицина. - 2013.- Т.1. - №4(4). -С. 53-73.

66. Осмоловский, С. В. Совершенствование организации и технологий реабилитации детей-инвалидов: канд. мед. наук: 14.00.09 / Осмоловский, Сергей Васильевич, - Владивосток., 2009. - 17 с.

67. О присуждении премии г. Москвы 2017 года в области медицины [Электронный ресурс] // Вестник Мэра и Правительства Москвы. - 2017. -№57(2602) - С.7. http://vestnik.mos.ru/files/pdf/2017/10oct/57.pdf (Дата обращения 25.04.2018)

68. Парфейников С.А. Особенности организации медицинской, социальной и лекарственной помощи орфанным больным в России / С.А. Парфейников, Т.М. Бондарева // Естественные и технические науки. - 2014. - №3(71). - С-97-99.

69. Печатникова Н.Л. Селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ. Методические рекомендации №16 / Печатникова Н.Л., Брюханова Н.О., Потехин О.Е., Витковская И.П., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е. - Москва. Департамент здравоохранения города Москвы. - 2017. - С. 28.

70. Печатникова Н.Л. Недостаточность длинноцепочечной длинноцепочечной 3-гидроксиацил-Коа-дегидрогеназы: важность ранней диагностики / Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Какаулина В.С., Потехин О.Е., Семенова Л.П., Байдакова Г.В., Буллих А.В., Витковская И.П., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2017. - Т.96. № 4. - С.121-127.

71. Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 №403 (ред. от 20.11.2018) «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными)

заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» (вместе с «Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента») Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=311683&1М=1 34&dst=1000000001,0&rnd=0.6401242244463388#08766706970645735 (Дата обращения 25.04.2018).

72. Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 404 (ред. от 09.04.2016) «Об утверждении Правил ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=196716&1М=1 34&dst=1000000001,0&rnd=0.5832611402848349#0002620309961256062 (Дата обращения 05.01.2019).

73. Постановление Правительства РФ от 30.07.1994 № 890 (ред. от 14.02.2002) «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения» Режим доступа:

http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=35503&fld=13 4&dst=1000000001,0&г^=0.5241287404985278#01752909228370867(Дата обращения 25.04.2018).

74. Постановление Правительства РФ от 08.12.2017 № 1492 (ред. от 21.04.2018) «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов»

Режим доступа: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_284889/ (Дата обращения 25.04.2018).

75. Постановление Правительства РФ от 28.08.2014 № 871 (ред. от 20.11.2018) «Об утверждении Правил формирования перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=311681 &Аё=1 34&ёБ1=1000000001,0&г^=0.46271574123677306#008880068944435493 (Дата обращения 25.04.2018).

76. Постановление Правительства РФ от 27.12.2010 № 1140 (ред. от 25.05.2016) «О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на закупку оборудования и расходных материалов для неонатального и аудиологического скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения». Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=199333&fld=1 34&dst=1000000001,0&г^=0.44089158443694276#0046966944061873406 (Дата обращения 25.04.2018).

77. Постановление Правительства РФ от 26.12.2011 № 1155 (ред. от 17.04.2017) «О закупках лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей» Режим доступа: http://rulaws.ru/goverment/Postanovlenie-Pravitelstva-RF-ot-26.12.2011-N-1155/ (Дата обращения 25.04.2018).

78. Приказ Минздрава РФ от 30.12.1993 № 316 (ред. от 05.08.2003) «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации» (вместе с Положением о медико-генетической службе Минздрава России, «Положением о консультативно-методическом совете медико-генетической службы Минздрава Российской Федерации») Режим доступа:

http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=EXP;n=298389#0966623 8094106359 (Дата обращения 25.04.2018)

79. Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» (вместе с «Положением об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания», «Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания») Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=103237&fld=1 34&dst=1000000001,0&rnd=0.3127285308415202#006011009644763976 (Дата обращения 25.04.2018).

80. Приказ Минздрава России от 19.11.2012 № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» (вместе с «Порядком представления медицинскими организациями в уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации направлений на включение сведений (внесение изменений в сведения) о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов федерального регистра») Режим доступа: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_139343/ (Дата обращения 25.04.2018).

81. Приказ Минздрава России от 15.02.2013 № 69н (ред. от 10.04.2015) «О мерах по реализации постановления Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. № 404 «Об утверждении Правил ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и

родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей» Режим доступа:

http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=180337&fld=1 34&dst=1000000001,0&rnd=0.6996731928484414#03616924322657691 (Дата обращения 25.04.2018).

82. Приказ Минздрава России от 13.10.2017 № 804н (с изм. от 12.07.2018) «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=282466&fld=1 34&dst=1000000001 ,0&г^=0.025540649080 118216#03930446738618021 (Дата обращения 25.04.2018).

83. Приказ Минздравсоцразвития России от 17.05.2012 № 555н (ред. от 16.12.2014) «Об утверждении номенклатуры коечного фонда по профилям медицинской помощи» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=174041 &1М=1 34&dst=1000000001 ,0&г^=0.84149998 16761182#07236942505903317 (Дата обращения 25.04.2018).

84. Приказ Минздрава России от 02.12.2014 № 796н (ред. от 27.08.2015) «Об утверждении Положения об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=185947&1М=1 34&dst=1000000001,0&rnd=0.5766364688146053#05209995452215894 (Дата обращения 25.04.2018).

85. Приказ Минздрава России от 20.12.2012 № 1175н (ред. от 31.10.2017) «Об утверждении порядка назначения и выписывания лекарственных препаратов, а также форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=287500&fld=1 34&dst=1000000001 ,0&г^=0.5 115188874245511#08254284004461159 (Дата обращения 25.04.2018)

86. Приказ Минздравсоцразвития России от 26.04.2012 № 407н «Об утверждении Порядка содействия руководителем медицинской организации (ее подразделения) выбору пациентом врача в случае требования пациента о замене лечащего врача» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=130703&fld=1 34&dst=1000000001,0&г^=0.8050101887740329#017422719856306323 (Дата обращения 25.04.2018).

87. Приказ Минздравсоцразвития России от 26.04.2012 № 406н «Об утверждении Порядка выбора гражданином медицинской организации при оказании ему медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи» Режим доступа:

http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=130221 &1М=1 34&dst=1000000001 ,0&г^=0.46004209 17013297#041884656869212Дата обращения 25.04.2018).

88. Приказ Минздрава России от 21.12.2012 № 1342н «Об утверждении Порядка выбора гражданином медицинской организации (за исключением случаев оказания скорой медицинской помощи) за пределами территории субъекта Российской Федерации, в котором проживает гражданин, при оказании ему медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=143633&fld=1 34&dst=1000000001,0&rnd=0.6826596205099686#048944586617895247 (Дата обращения 25.04.2018).

89. Приказ Минздрава России от 21.12.2012 № 1348н «Об утверждении Порядка прохождения несовершеннолетними диспансерного наблюдения, в том числе в период обучения и воспитания в образовательных учреждениях» Режим доступа:

http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=144121 &!М=1

34&dst=1000000001 ,0&г^=0. 5497666319413441#03 860012455284192 (Дата обращения 25.04.2018).

90. Приказ Минздравсоцразвития России от 22.11.2004 № 255 (ред. от 15.12.2014) «О Порядке оказания первичной медико-санитарной помощи гражданам, имеющим право на получение набора социальных услуг» Режим доступа:

http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=176017&1М=1 34&dst=1000000001 ,0&г^=0.29799254 160928856#09800860160286144 (Дата обращения 25.04.2018).

91. Приказ Минздрава России от 15.12.2014 № 834н (ред. от 09.01.2018) «Об утверждении унифицированных форм медицинской документации, используемых в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь в амбулаторных условиях, и порядков по их заполнению» Режим доступа:

http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=295199&1М=1 34&dst=1000000001 ,0&г^=0.50437759 13432145#028215153956243233 (Дата обращения 25.04.2018).

92. Приказ Минздрава России от 30.11.2017 № 965н «Об утверждении порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий» Режим доступа: http://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/71751294/ (Дата обращения

25.04.2018).

93. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 30 апреля 2013 г. № 281 «Об утверждении научных платформ медицинской науки» Режим доступа: http://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/70278972/ (Дата обращения

14.01.2019).

94. Постановление Правительства Москвы от 14.12.2017 № 1011-ПП (ред. от 23.10.2018) «О Территориальной программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в городе Москве на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов» Режим доступа:

http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=188794#06460 393561020692 (Дата обращения 25.04.2018).

95. Постановление Правительства Москвы от 15.08.2016 № 503-ПП (ред. от

15.09.2017) «Об обеспечении отдельных категорий граждан техническими средствами реабилитации медицинского назначения, медицинскими изделиями за счет средств бюджета города Москвы» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=180507#03317 5906324441984 (Дата обращения 25.04.2018).

96. Предотвратимая смертность в России и пути ее снижения / Ю.В. Михайлова, А.Е. Иванова - М. ЦНИИОИЗ, 2006. - 305 с.

97. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 12 марта 2015 г. № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» Режим доступа: http://base.garant.ru/70974604/ (Дата обращения 25.04.2018).

98. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 26.12.2017 № 935 «О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=183617#04686 7619586969833 (Дата обращения 25.04.2018).

99. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 14 июня 2016 № 500 «Об организации проведения селективного скрининга» Режим доступа: http: //mosgorzdrav.ru/ru-RU/science/default/download/363. html (Дата обращения

25.04.2018).

100. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 24.10.2014 № 925 «О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 21.02.2014 № 139 и приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 15.04.2013 № 352» Режим доступа:

http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=158642#02140 355572549395 (Дата обращения 25.04.2018).

101. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 21.02.2014 № 139 (ред. от 11.04.2017) «О дальнейшем совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям города Москвы, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=179024#07409 91481132018 (Дата обращения 25.04.2018).

102. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 2 июня 2015 г. № 461 «Об организации Референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний» Режим доступа: http://base.garant.ru/71073626/ (Дата обращения 25.04.2018).

103. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 30 декабря 2014 г. № 1132 «Об организации Центра орфанных и других редких заболеваний детей и подростков в структуре Государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Морозовская, детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=160653#01323 8066660890757 (Дата обращения 25.04.2018).

104. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 03.10.2014 № 852 (ред. от 30.12.2015) «Об утверждении перечня медицинских организаций, по рецептам врачей (фельдшеров) которых лекарственные препараты, медицинские изделия отпускаются отдельным категориям граждан бесплатно или с 50-процентной скидкой в городе Москве» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=168168#08222 783224232486 (Дата обращения 25.04.2018).

105. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 03.10.2014 № 853 (ред. от 05.06.2018) «Об утверждении перечня медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, осуществляющих

ведение регистров отдельных категорий граждан, имеющих право на обеспечение лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, отпускаемыми по рецептам врачей бесплатно или с 50-процентной скидкой в городе Москве» Режим доступа:

http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=187957#02661 3063747515797 (Дата обращения 25.04.2018).

106. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 14.06.2016 № 506 (ред. от 04.09.2018) «О Порядке обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей в городе Москве» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=189045#01796 3970192974865 (Дата обращения 25.04.2018).

107. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 29.04.2016 № 376 (ред. от 26.11.2018) «Об утверждении перечней аптечных организаций, имеющих право на отпуск лекарственных препаратов, изделий медицинского назначения и специализированных продуктов лечебного питания (для детей-инвалидов) по рецептам врачей бесплатно или с 50-процентной скидкой в городе Москве» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=188403#07075 414063780228 (Дата обращения 25.04.2018).

108. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 25.11.2016 № 949 (ред. от 20.04.2018) «Об организации обеспечения отдельных категорий граждан техническими средствами реабилитации медицинского назначения, медицинскими изделиями в медицинских организациях государственной системы здравоохранения города Москвы» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=185843#08656 044556895828 (Дата обращения 25.04.2018).

109. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 28.05.2014 № 502 (ред. от 28.11.2018) «О главных внештатных специалистах Департамента здравоохранения города Москвы" (вместе с «Положением о главном внештатном специалисте Департамента здравоохранения города Москвы») Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=190217#09743 194815630589 (Дата обращения 25.04.2018).

110. Приказ Минздрава России от 15.11.2012 № 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=140325&1М =134&dst=1000000001 ,0&г^=0. 11016008024918023#08262516962095194 (Дата обращения 25.04.2018).

111. Приказ Минтруда России от 29.09.2014 № 664н «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=171632&1М =134&dst=1000000001,0&rnd=0.981558940002818#049080399142522824 (Дата обращения 25.04.2018).

112. Приказ Минтруда России от 31.07.2015 № 528н (ред. от 27.01.2016) «Об утверждении Порядка разработки и реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалида, индивидуальной программы реабилитации или абилитации ребенка-инвалида, выдаваемых федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, и их форм» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=194492&1М =134&dst= 1000000001 ,0&г^=0.8539855735776 154#09383104120440804 (Дата обращения 25.04.2018).

113. Распоряжение Правительства РФ от 31.08.2016 № 1839-р «Об утверждении Концепции развития ранней помощи в Российской Федерации на период до

2020 года» Режим доступа:

http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_204218/ (Дата обращения 27.04.2018)

114. Распоряжение Правительства Москвы от 10.08.2005 № 1506-РП (ред. от 30.01.2013) «О реализации мер социальной поддержки отдельных категорий жителей города Москвы по обеспечению лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения, отпускаемыми по рецептам врачей бесплатно или с 50-процентной скидкой». - Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=142423#074 35047581289371 (дата обращения: 25.04.2018).

115. Распоряжение Департамента здравоохранения г. Москвы от 31.12.2015 № 1452-р (ред. от 26.05.2017) «Об утверждении порядка индивидуального обеспечения отдельных категорий граждан, имеющих право на получение государственной социальной помощи, лекарственными препаратами при наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям): не входящих в стандарты медицинской помощи; по торговым наименованиям, а также изделиями медицинского назначения» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=MLAW;n=179629#005 610782698499994 (Дата обращения 25.04.2018).

116. Ратнер Ф.Л. Работа с родителями детей с ограниченными возможностями: отечественный и зарубежный опыт [Электронный ресурс] /. Ф.Л. Ратнер, Н.Г. Сигал, А.Ю. Юсупова // Современные исследования социальных проблем. -2015. - №5(49). - С. 624-633. - Режим доступа: https://doi.org/10.12731/2218-7405-2015-5-50

117. Романовский Г.Б. Правовые основы медицинской помощи гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями / Г.Б.Романовский // Медицинское право. - 2013. - №7. - С. 21-27.

118. Сабари Х.И. Орфанные заболевания - одна из проблем современного здравоохранения в России / Х.И. Сабари // Научный альманах. -2016.-№5-3 (19).- С..347-351.

119. Система ранней помощи детям с ограниченными возможностями здоровья и их родителям / О.Г. Приходько, О.В. Югова - АНО «Совет по вопросам управления и развития». - Москва. - ООО «Деловые и юридические услуги "ЛексПраксис"». - 2015. - С.145.

120. Скворцова В.И. К принципам трансляционной медицины [Электронный ресурс] / В.И. Скворцова // Медицина целевые проекты. - 2015. - №21 - Режим доступа: http://www.sovstrat.ru/journals/medicina-celevye-proekty/articles/st-med21-1-.html (Дата обращения 16.05. 2018).

121. Соколов А.А. Высокотехнологичная медицинская помощь больным редкими заболеваниями - проблемы организации и финансирования / А.А. Соколов, О.Ю. Александрова, Ф.Н. Кадыров // Менеджер здравоохранения. -2016. - № 6. - С. 60-70.

122. Соколов А.А. Новая модель здравоохранения, связанная с редкими заболеваниями. Обзор законодательства в области редких болезней в Российской Федерации / А.А. Соколов, О.Ю. Александрова // Проблемы стандартизации в здравоохранении. - 2016. - №3-4.- С. -10-14.

123. Стародубов В.И., Михайлова Ю.В., Иванова А.Е. Проблемы Российской смертности, ее последствия и приоритетные направления действий. / Научные труды Всероссийской научно-практической конференции 30-31 мая 2006г. -М., 2006.

124. Тебиева И.С. Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания / И.С. Тебиева, Ф.К. Лагкуева, М.Ф. Логачев, З.К.Гетоева, И.И. Овсянникова // Педиатрия. - 2012. - Том.91. - №1.-С.128-132.

125. Толстова В.Д. Результаты и перспективы скрининга новорожденных на муковисцидоз в рамках приоритетного национального проекта / В.Д. Толстова, О.В. Чумакова, Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская, А.А Ходунова., Е.В.

Денисенкова // Вопросы практической педиатрии - 2008. - Том.3.- №3. - С.63-67.

126. Уварова Ю. Орфанные препараты / Ю.Уварова // Ремедиум. - 2011. - №10. - С.29-30.

127. Указ Президента РФ от 01.06.2012 № 761 «О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012-2017 годы» Режим доступа: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=LAW&n=130516&1М =134&dst=1000000001,0&rnd=0.2830075891507755#0707986466837361 (Дата обращения 25.04. 2018).

128. Указание Минздрава РФ от 23.03.1998 № 219-У «О штатно-организационной структуре центров планирования семьи и репродукции» Режим доступа: https://www.lawmix.ru/med/14661 (Дата обращения 25.12. 2018).

129. Федеральная служба государственной статистики. Режим доступа: http://www.gks.ru/wps/wcm/connect/rosstat_main/rosstat/ru/statistics/population/disa bilities/# (Дата обращения 25.04.2018).

130. Федеральный закон Российской Федерации от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об охране здоровья граждан в Российской Федерации» Режим доступа: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_121895/ (Дата обращения 25.04.2018).

131. Федеральный закон от 12.04.2010 № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств» Режим доступа: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_993 50/ (Дата обращения 25.04.2018).

132. Федеральный закон от 24.11.1995 № 181-ФЗ «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации» Режим доступа: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_8559/ (Дата обращения 25.04.2018).

133. Федеральный закон от 17.07.1999 № 178-ФЗ «О государственной социальной помощи» Режим доступа:

http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_23735/ (Дата обращения 25.04.2018).

134. Федеральный закон от 29.11.2010 № 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» Режим доступа: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_107289/ (Дата обращения 25.04.2018).

135. Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. № 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон "Об обращении лекарственных средств» Режим доступа: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_172505/ (Дата обращения 25.04.2018).

136. Федеральный закон Российской Федерации от 01.12 2014 № 419-ФЗ «О внесении изменений в отдельные законодательные акты Российской Федерации по вопросам социальной защиты инвалидов в связи с ратификацией Конвенции о правах инвалидов» Режим доступа: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_171577/ (Дата обращения 25.04.2018).

137. Федеральный закон Российской Федерации от 22.04.2011 № 99-ФЗ «О лицензировании отдельных видов деятельности» Режим доступа: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_113658/ (Дата обращения 25.04.2018).

138. Фаррахов А.З. Опыт организации кабинета мониторинга редких болезней в Республике Татарстан / А.З. Фаррахов, С.Я. Волгина. Р.Ф. Шевалиев, Г.Р. Клетенкова // Российский педиатрический журнал. - 2014. - Том 17. - №6.-С.32-35.

139. Хамфрейза Г. Объединим усилия / Г. Хамфрейза // Бюллетень ВОЗ. - 2012. - № 6 (июнь). - Выпуск 90.-С.401-476.

140. Чучалин А.Г. Энциклопедия редких болезней: Справочник. М. Литтерра. -2014. - С. 672.

141. Шумливая Е.О. Использование компьютерной программы для оптимизации проведения неонатального скрининга / Е.О. Шумливая, Т.А. Голихина, С.А.

Матулевич, С.В. Горобинский // Генетика человека и патология: Сб. науч. трудов. - Томск, 2004.- Вып. 7. - С.286-290.

142. Ягудина Р.И. Обзор системы лекарственного обеспечения в Российской Федерации / Р.И. Ягудина, М.М. Литвиненко // Современная организация лекарственного обеспечения. - 2014. - №1. - С.5-12.

143. Якушина И.И Медико-социальная значимость первичной профилактики наследственной и врожденной патологии у детей / И.И. Якушина, Н.А..Касимовская // Issues of conservation and reproduction of the consumed biological resources, medical resources; Medical and pharmacological resources and a healthy life-style as means of the quality and length of human life increasing -2013. - С. - 76-79.

144. Яхяева Г.Т. Научное обоснование новых подходов к диагностике и лечению несовершенного остеогенеза у детей: канд. мед. наук: 14.01.08 /. Яхяева Гузал Тахировна, - М., 2016. - 106 с.

145. Azun S. Zusammenarbeit mit Eltern: Respekt fur jedes Kind-Respekt fur jede Familie // Handbuch Inklusion / Hrsg.Wagner R. - Freiburg. Basel. Wien: Herder, 2013. 301 р. Рр. 222-241.

146. Arnold RJ, Bighash L, Bryon Nieto A, et al. The role of globalization in drug development and access to orphan drugs: orphan drug legislation in the US/EU and in Latin America. F1000Res. 2015;4:57. doi: 10.12688/f1000research.4268.1.

147. Bavisetty, S. Emergence of pediatric rare diseases. Review of present policies and opportunities for improvement / S. Bavisetty, W. W. Grody, S. Yazdani // Rare Diseases. - 2013. - № 1(1). - Р. 1-5.

148. B^k, L. Rеfеrrаl Ме^е^юш from рrimаry to sресiаlist саге: а systеmаtiс rеviеw оf Мета^от! еvidеnсе / L. Blаnk, S. Bаxtеr, H.B. Wооds еt а! // Br J Gеn Ргас! - 2014. - № 64(629). - Р.765-774.

149. Bleich S., Murray C. Какая связь существует между удовлетворенностью системой медико-санитарной помощи и личным опытом пациента?» / S. Bleich, C. Murray // Бюллетень ВОЗ. - 2009. - 87 (4). - С. 245-324.

150. Berman, P. Organization of ambulatory care provision: a critical determinant of health system performance in developing countries [3neKrpoHHbiHpecypc] / P. Berman // Bulletin of the World Health 0rganization,186.2000. - № 78 (6): URL: http://www.who.int/bulletin/archives/78(6)791.pdf.

151. Cheillan D, Vercherat M, Chevalier-Porst F, Charcosset M, Rolland MO, Dorche C. False-positive results in neonatal screening for cystic fibrosis based on a three-stage protocol (IRT/DNA/IRT): should we adjust IRT cut-off to ethnic origin? J Inherit Metab Disease. - 2005 - №28. - Pp. 813-818.

152. Cumming, J. Evaluation of the implementation and intermediate outcomes of the primary health care strategy / J. Cumming. - Victoria: University of Wellington, Health Services Research Centre, 2005. - 237 p.

153. Douglas CM, Wilcox E, Burgess M, Lynd LD. Why orphan drug coverage reimbursement decision-making needs patient and public involvement. Health Policy. 2015;119(5):588-596. doi: 10.1016/j.healthpol.2015.01.009.

154. Denis A, Mergaert L, Fostier C, et al. A comparative study of European rare disease and orphan drug markets. Health Policy. 2010;97(2-3):173-179. doi: 10.1016/j.healthpol.2010.05.017.

155. Evans, W.E. Pharmacogenomics - drug disposition, drug targets and side effects / W.E. Evans, H.L. McLeod // The New England journal of medicine, 2003. Vol. 348. № 6. Pp. 538-549.

156. Ettelt, S. Capacity planning in health care: a review of the international experience / S. Ettelt, E. Nolte, S. Thomson, N. Mays. - Denmark, 2007. - 62 p.

157. Evaluation of the organizational model of primary care in the Russian Federation - WHO Regional Office for Europe, Copenhagen, 2009. - 83 p.

158. Figueras, J. Health Systems, Health, Wealth and Societal well-being. Assessing the case for investing in health systems / J. Figueras, M. McKee. - WHO Regional Office for Europe. European Observatory for Health Systems and Policies, 2012. -304 p.

159. Gattiken, H. Cardiac Rehabilitation. Current Status and Future Directions / H.Gattiken, P. Goins, Ch. Dennis // West J. Med. - 1992. - Vol. 156, №2. - P. 183188.

160. Gupta, S. Rare diseases: Canada's «research orphans» / S. Gupta // Open Med. -2012. - № 6(1). - P. 23-27.

161. Giusti R. New York State Cystic Fibrosis Newborn Screening Consortium. Elevated IRT levels in African-American infants: implications for newborn screening in an ethnically diverse population. // Pediatr Pulmonol 2008. - №43.- Pp.638-641.

162. Hannon H., Therrell B. Guidelines on the prevention and control of congenital hypothyroidism // WH0/HDP/C0N.HYP0/GL/90.4.-1991.- P.3.

163. Hodson M.E., Geddes D.M. - Arnold, amember of the Hodder Headline Group, London, UK. - 2000. - Pp.477.

164. Hedgecoe, A.M. Bibliographic Citation. / A.M. Hedgecoe // Science, Technology, and Human Values 2003 Autumn; 28(4): 513- 537.

165. Hedgecoe, A. The politics of personalized medicine - pharmacogenetics in the clinic. / A. Hedgecoe // Pharmacogenetics in the Clinic. Cambridge University Press. - 2004. - 208 pp.

166. Horneff, G. Complete control of disease activity and remission induced by treatment with etanercept in juvenile idiopathic arthritis. / G. Horneff // Rheumatology (Oxford). 2011 Jan;50(1):214-21. doi: 10.1093/rheumatology/keq292.

167. Hughes, L.D. The transplant patient and transplant medicine in family practice / L.D. Hughes // J Family Med Prim Care. - 2014. -3(4). - P. 345-354.

168. Héon-Klin, V. Developing a national plan for rare diseases in Germany through concerted action: the national action league for people with rare diseases / Véronique Héon-Klin, Alexandra Halbach, Miriam Schlangen and Birgit Schnieders // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2012. - 7 (Suppl 2): A9. URL: https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-S2-A9

169. Maynika V Rastogi and Stephen H LaFranchi Congenital hypothyroidism // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2010. - 5:17 URL: https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-17

170. Murphy SM, Puwanant A, Griggs RC, et al. Unintended effects of orphan product designation for rare neurological diseases. AnnNeurol. 2012;72(4):481-490. doi: 10.1002/ana.23672.

171. Neuwelt, P.M. The place of receptionists in access to primary care: Challenges in the space between community and consultation / P.M. Neuwelt, R.A. Kearns, A.J. Browne // Soc Sci Med. - 2014. - Oct 5.

172. Olivier, C., Williams-Jones, B., Godard, B., Mikalson, B., Ozdemir, V. Personalized medicine, bioethics and social responsibilities: Re-thinking the pharmaceutical industry to remedy inequities in patient care and international health / C. Olivier, B. Williams-Jones, B. Godard, B. Mikalson, V. Ozdemir, // Current pharmacogenomics and personalized medicine, 2008. Vol 6. № 2. P. 109.

173. Ozdemir, V. Evidence based management of nutrigenomics expectations and ELSLs / V. Ozdemir, B. Godard // Pharmacogenomics, 2007. - № 8. -Pp. 10511062.

174. Paul EA, Evans J, Barry J, Bouvier-Colle MH, Carstairs V, Cayolla da Motta L, Hansen-Koenig D, Juel K. Geographical variations in mortality due to diseases amenable to medical intervention in Europe-Commission of European Communities: atlas of avoidable deaths. // World Health Stat Q. - 1989. - 42(1). - Pp. 42-97.

175. Primary health care and human resources development. - WHO, Geneva, 2003. -17 p.

176. Picavet E, Dooms M, Cassiman D, Simoens S. Orphan drugs for rare diseases: grounds for special status. Drug Development Research. 2012;73(3): 115-119. doi: 10.1002/ddr.21005.

177. Pariser AR, Gahl WA. Important role of translational science in rare disease innovation, discovery, and drug development. J Gen Intern Med. 2014;29 Suppl 3:S804-807. doi: 10.1007/s11606-014-2881-2.

178. Quick, J. D. Ensuring access to essential medicines in the developing countries: a framework for action / J. D. Quick // Clinical pharmacology & therapeutics, 2008.-Vol. 73. - Pp. 279-283.

179. Respite Care. Services for Rare Diseases Eurordis. European Organisation for Rare Diseases. URL: http://www.eurordis. org/sites/default/files/publications/fact_Sheet_RD.pdf

180. Riesberg, A. Health care systems in transition: Germany / A. Riesberg, R. Busse. - Copenhagen: WHO Regional Office for Europe on behalf of the European Observatory on Health Systems and Policies, 2004. - 242 p.

181. Seoane-Vazquez E., Rodriguez-Monguio R, Szeinbach SL et al. Incentives for orphan drug research and development in the United States. Orphanet J Rare Dis, 2008, 3,33.

182. Stakisaitis D., Spokiene I., Juskevicius J, et al. Access to information supporting availability of medicines for patients suffering from rare diseases looking for possible treatments: the EuOrphan Service. // Medicina (Raunas) - 2007. - 43(6). Pp. 441446.

183. Wilson, James Maxwell Glover, Jungner, Gunnar & World Health Organization. (1968). Principles and practice of screening for disease / J. M. G. Wilson, G. Jungner. Geneva: World Health Organization. http://www.who.int/iris/handle/10665/37650

184. Willard H.F., Ginsburg G.S. (Eds) (2008) Genomic and Personalized Medicine. Academic Press, 1558 p.

185. Wellman-Labadie O, Zhou Y. The US Orphan Drug Act: rare disease research stimulator or commercial opportunity? Health Policy. 2010; 95(2-3):216-228. doi: 10.1016/j.healthpol.2009.12.001.

Приложение 1

Анкета для врачей

В целях улучшения качества оказания медико - социальной помощи детям с орфанными (редкими) заболеваниями, просим Вас ответить на вопросы анонимной анкеты.

Правильные по Вашему мнению ответы, можно отметить кружком, галочкой или подчеркнуть один или несколько вариантов предполагаемых ответов, также можно вписать свой вариант ответа.

Будем признательны за время, которое Вы потратите для ответа на вопросы.

Благодарим Вас за помощь!

1. В какой должности Вы работаете?_

2. Вы врач какой специальности?_

3. Место Вашей работы?_

4. Есть ли у Вас квалификационная категория по указанной Вами специальности?

4.1. Нет.

4.2. Да - вторая

4.3. Да - первая

4.4. Да - высшая

5. Ваш стаж работы?_

6. Имеете ли Вы ученую степень?

6.1. Нет.

6.2. Да - кандидат медицинских наук.

6.3. Да - доктор медицинских наук.

7. Знаете ли Вы о существовании орфанных (редких) заболеваний?

7.1. Да, знаю

7.2. Нет, не знаю

7.3. Слышал(а)

7.4. Были случаи в моей практике.

8. Почему заболевания называется орфанными?

8.1. Тяжело атипично протекают

8.2. Часты летальные исходы

8.3. Редко встречаются

9. Как Вы считаете, при какой распространенности в нашей стране заболевание относиться к редким?

9.1. Один случай на 1500 человек (1:1500)

9.2. Один случай на 2000 человек (1:2000)

9.3. Один случай на 2500 человек (1:2500)

9.4. Один случай на 10000 человек (1:10000)

10.Имеются ли особенности у орфанных заболеваний, позволяющие отнести его к редким заболеваниям?

10.1. Нет

10.2. Да

10.3. Не знаю

11.Какие признаки характерны для орфанных заболеваний?

11.1. Длительная лихорадка

11.2. Жизнеугрожающее течение

11.3. Отсутствие эффекта от общепринятых схем лечения.

11.4. Редкая встречаемость

11.5. Необходимость в специфическом лечении

12.Как Вы считаете, все ли редкие болезни имеют генетическое происхождение?

12.1. Да

12.2. Нет

12.3. Не уверен(а)

13. Считаете ли Вы, что орфанные заболевания

13.1. Были всегда

13.2. Появились в последние 20-30 лет

13.3. Ранее не слышал(а) и не встречал(а)

14.Пациентов с орфанными заболеваниями наблюдает?

14.1. врач по орфанным заболеваниям;

14.2. врач-генетик;

14.3. врач-педиатр;

14.4. врачи разных специальностей, это зависит от нозологии;

15.Если в Вашей практике были случаи редких заболеваний, то в каком возрасте проявлялись первые признаки заболеваний?

15.1. В неонатальной периоде

15.2. У младенцев

15.3. В 3-5 лет

15.4. В подростковом возрасте

15.5. Может проявляться в 30-50 лет и старше

16.Какова Ваша тактика в отношении ребенка с заболеванием неясной этиологии?

16.1. Направление на консультацию и обследование в учреждение III уровня

16.2. Направление на генетическое обследование

16.3. Проведение консилиума со специалистами разного профиля в условиях поликлиники

16.4. Направление на консультацию и обследование в учреждения II уровня

16.5. Свой вариант ответа_

17.Если Вы наблюдаете ребенка с подтвержденным орфанным заболеванием, то Вы поддерживаете связь со:

17.1. специализированным центром по профилю заболевания ребенка

17.1.1. да, обязательно

17.1.2. нет, у меня нет таких детей

17.2. с врачом специалистом по данной нозологии

17.2.1. да, обязательно

17.2.2. нет, у меня нет таких детей

17.3. Свой вариант ответа_

18.Знаете ли Вы о наличии центров специализированной медицинской

помощи?

18.1. Нет

18.2. Да

18.3. Таких центров нет

18.4. Затрудняюсь

19.Связь с окружным врачом по своей специальности Вы осуществляете?

19.1. Через заведующего отделением.

19.2. Знаю лично, могу связаться по телефону.

19.3. Нет, у меня нет связи с ним, но я знаю кто это.

19.4. Не знаю кто это.

19.5. Сам им являюсь.

20. Связь с Главным внештатным врачом по своей специальности Департамента здравоохранения города Москвы Вы осуществляете?

20.1. Через заведующего отделением.

20.2. Окружного врача специалиста.

20.3. Знаю лично, могу связаться по телефону.

20.4. Нет, у меня нет связи с ним, но я знаю кто это.

20.5. Не знаю кто это.

21.Посещаете ли Вы совещания, которые проводит главный внештатный специалист Департамента здравоохранения города Москвы?

21.1. Да.

21.2. Нет.

21.3. Нас никто не информирует о совещаниях.

21.4. Регулярно посещаю.

21.5. Не считаю нужным посещать такие мероприятия.

22.Нужно ли ребенку с орфанным заболеванием получать инвалидность?

22.1. Да.

22.2. Нет.

22.3. Не обязательно.

23.3ачем ребенку с орфанным заболеванием получать инвалидность?

Свой вариант ответа_

24. Какой документ подтверждает наличие инвалидности у ребенка?

Свой вариант ответа_

25. Федеральный регистр льготников - это регистр:

25.1. Всех льготников;

25.2. Регистр всех инвалидов;

25.3. Регистр льготников имеющих право на получение лекарственных препаратов.

26.Из какого документа можно узнать о диагнозе, который стал причиной инвалидности?

Свой вариант ответа_

27.Знаете ли Вы о индивидуальной программе реабилитации или абилитации инвалида (ИПРА)?

27.1. Да

27.2. Нет

28.Кто составляет индивидуальную программу реабилитации или абилитации инвалида (ИПРА)?

28.1. Врачи поликлиники.

28.2. МСЭ.

28.3. Не знаю.

29. Кто оценивает эффективность индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалида (ИПРА)?

Свой вариант ответа_

ЗО.Знаете ли Вы что такое справка о единовременной денежной выплате (ЕДВ)?

30.1. Да.

30.2. Нет.

31. Зачем нужна справка (ЕДВ)?

Свой вариант ответа_

32.Где получают справку ЕДВ? 32.1. В поликлинике.

32.2. В пенсионном фонде.

32.3. В страховой компании.

32.4. Выдает бюро медико-социальной экспертизы при получении инвалидности.

ЗЗ.Знаете ли Вы о перечне редких орфанных заболеваний?

33.1. Да.

33.2. Нет.

33.3. Слышала.

З4.Знаете ли Вы о регистре лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности?

34.1. Да.

34.2. Нет.

34.3. Слышала.

35.Сколько нозологических форм заболеваний входит в перечень лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности?

35.1. 7 заболеваний

35.2. 24 заболевания

35.3. 31 заболевание

35.4. более 300 заболеваний.

36.Сколько нозологических форм заболеваний входит в перечень редких орфанных заболеваний?

36.1. 7 заболеваний

36.2. 24 заболевания

36.3. 31 заболевание

36.4. более 300 заболеваний

37.Знаете ли Вы что такое уникальный номер регистровой записи?

37.1. Да.

37.2. Нет.

38.Знаете ли Вы о регистре семи высокозатратных нозологий?

38.1. Да.

38.2. Нет.

38.3. Слышал(а).

39.В каком регистре (перечне) должен состоять ребенок для получения лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания?

39.1. В перечне редких орфанных заболеваний.

39.2. В перечне лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности.

40. Уникальный номер регистровой записи у пациента с орфанным заболеванием - это_

41.В какой перечень подается информация о пациенте с орфанным заболеванием?

41.1. Перечне лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности

41.2. Перечне редких орфанных заболеваний

41.3. Перечень семи высокозатратных нозологий

41.4. В Федеральный регистр льготников

42.Кто контролирует внесение пациента в перечень редких орфанных заболеваний?

42.1. Врач - педиатр

42.2. Окружной специалист.

42.3. Главный специалист Департамента здравоохранения города Москвы.

43.Кто контролирует внесение пациента в перечень лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности?

43.1. Врач - педиатр

43.2. Окружной специалист.

43.3. Главный специалист Департамента здравоохранения города Москвы.

44.Проходили ли Вы повышение квалификации по своей специальности с курсом по орфанным заболеваниям?

44.1. Да

44.2. Нет

45.Считаете ли Вы, что всем врачам необходимы знания по орфанным заболеваниям?

45.1. Да.

45.2. Нет.

45.3. Затрудняюсь.

46.Из каких источников получаете информацию об орфанных заболеваниях?

46.1. От коллег.

46.2. Из научной литературы.