Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.04, доктор медицинских наук Маркова, Татьяна Геннадьевна
- Специальность ВАК РФ14.00.04
- Количество страниц 299
Оглавление диссертации доктор медицинских наук Маркова, Татьяна Геннадьевна
Оглавление
Список сокращений
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
1.1. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ВРОЖДЕННОЙ И ДОРЕЧЕВОЙ СТОЙКОЙ ТУГОУХОСТИ.
1.1.1. Исторические аспекты изучения врожденной тугоухости и глухоты (клинические исследования).
1.1.2. Этиологическая структура доречевой тугоухости.
1.2. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ И ДОРЕЧЕВОЙ СТОЙКОЙ ТУГОУХОСТИ.
1.2.1. Современные представления о строении органа слуха.
1.2.2. Локус DFNB1 и общая характеристика мутаций генов коннексина 26, коннексина 30, и гена 12S р-РНК мт-ДНК.
1.2.3. Другие гены, ответственные за возникновение тугоухости, и их вклад в патологию органа слуха у детей.
1.2.4. Фенотипические эффекты мутаций в коннексиновых и других известных генах.
1.2.5. Медико-генетическое консультирование, генетическое тестирование и вопросы профилактики наследственных нарушений слуха.
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Объект исследования, источники информации, общая схема регистрации и анализа данных.
2.2. Контингенты детей с врожденной и ранней детской тугоухостью.
2.2.1. Общая характеристика контингента детей, состоящих на учете в Городском детском сурдоцентре Санкт-Петербурга.
2.2.2. Общая характеристика контингента детей, прошедших медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностику.
2.2.3. Общая характеристика контингента детей, полученного на основе анкетирования родителей.
2.3. Клинические методы исследования.
2.3.1. Медико-генетическое консультирование семей.
2.3.2. Анкетирование родителей и скрининговые исследования.
2.3.3. Аудиологическое обследование и анализ аудиологических 86 данных.
2.3.4. Анализ причин тугоухости.
2.3.5. Анализ происхождения тугоухих детей, проживающих в Санкт-Петербурге и Ленинградской области.
2.3.6. Расчет распространенности врожденной и доречевой стойкой тугоухости среди населения Санкт-Петербурга.
2.4. Молекулярно-генетическое исследование.
2.4.1. Способы взятия материала и выделение ДНК. *
2.4.2. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) и методы анализа мутаций в генах коннексина 26, коннексина 30, РАХЗ, EYA1 и 99 гене 12S р-РНК митохондриальной ДНК.
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ.
3.1. Общая характеристика обследованных групп
3.2. Распространенность врожденной и доречевой стойкой тугоухости среди населения Санкт-Петербурга. ^ ^
3.3. Синдромальные формы тугоухости.
3.4. Несиндромальные формы тугоухости.
3.4.1. Общая характеристика.
3.4.2. Группа с отягощенным семейным анамнезом.
3.4.3. Группа с неотягощенным семейным анамнезом.
3.5. Результаты анкетирования родителей.
3.5.1. Особенности ядерных семей, этиологии нарушений слуха и 144 потребность в консультации генетика по данным анкетирования.
3.5.2. Происхождение семей, проживающих в Санкт-Петербурге.
ГЛАВА 4. РЕЗУЛЬТАТЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ.
4.1. Молекулярная диагностика синдромальных форм.
4.2. Молекулярная диагностика несиндромальных форм.
4.3. Группа детей гетерозигот по делеции: данные семейного анамнеза и анамнеза заболевания.
4.4. Этиологическая структура врожденной и доречевой несиндромальной нейросенсорной тугоухости и глухоты.
ГЛАВА 5. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ГРУПП С ИЗМЕНЕННЫМ ГЕНОТИПОМ.
5.1. Характеристика нарушений слуха при наследственной 185 тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина
5.2. Тип семьи при диагностике наследственной тугоухости.
5.3. Группа с неотягощенным семейным анамнезом.
5.4. Группа с отягощенным семейным анамнезом.
5.5. Методы ДНК-диагностики в практике консультирования в 213 отношении нарушения слуха в семье.
5.6. Происхождение детей с измененным генотипом.
ГЛАВА 6. ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ И ПРОФИЛАКТИКЕ ВРОЖДЕННОЙ ТУГОУХОСТИ.
6.1. Алгоритм клинического и генетического обследования врожденной и доречевой стойкой тугоухости.
6.2. Показания к консультации генетика и группы риска по врожденной наследственной тугоухости.
6.3. Прогноз потомства при наследственной тугоухости.
6.4. Организационные вопросы консультирования и генетического тестирования в отношении тугоухости/глухоты. 347 ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
ВЫВОДЫ.
Рекомендованный список диссертаций по специальности «Болезни уха, горла и носа», 14.00.04 шифр ВАК
Распространенность и генетическая гетерогенность наследственной тугоухости в Ростовской обл.2006 год, кандидат медицинских наук Шокарев, Роман Александрович
Молекулярно-генетический анализ наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости2011 год, доктор медицинских наук Джемилева, Лиля Усеиновна
Структурные особенности генов пендрина (SLC26A4) и престина (SLC26A5) у больных наследственной несиндромальной сенсоневральной глухотой2013 год, кандидат биологических наук Лобов, Семен Леонидович
Молекулярно-генетическое изучение наследственной несиндромальной сенсоневральной глухоты в Республике Саха (Якутия)2007 год, кандидат биологических наук Барашков, Николай Алексеевич
Анализ генов 12SrRNA, tRNASer(UCN), MYO7A и USH2A у пациентов с наследственными формами нарушения зрения и слуха2008 год, кандидат биологических наук Тазетдинов, Андрей Маулетзянович
Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости»
Актуальность темы: Настоящий прорыв в области молекулярно-генетических знаний об органе слуха выводит на качественно иной уровень подходы к установлению причин тугоухости и разработку эффективных способов лечения [242]. Возможности ДНК-диагностики наследственных нарушений слуха открывают новые пути эффективной профилактики. В этой связи возрастает роль медико-генетического консультирования, пренатальной и постнатальной диагностики наследственной тугоухости. Необходимость организации особого диспансерного учета семей, угрожаемых по возникновению тугоухости, и выделение групп риска среди детей предлагалась давно [58, 276].
Идентификация патологических мутаций в семьях с разными формами наследственной тугоухости позволила описать клинические проявления при изменениях в различных генах [194, 185, 83, 159, 151]. Известен относительный вклад мутаций в некоторых генах в развитие врожденных и доречевых нарушений слуха: в ряде стран Европы и США мутации в гене коннексина 26 (Сх26) составили 50%, в 5% случаев выявлены мутации в генах СхЗО и кадерина 23. В отдельных странах в 5% случаев обнаружены мутации миозина 15, пендрина, стереоцилина, в 3% случаев определены мутации отоферлина и митохондриального гена 12S р-РНК. Выраженная генетическая гетерогенность нарушений слуха считается главной проблемой точной диагностики причин тугоухости [111; 139; 173, 126].
Молекулярно-генетические исследования среди пациентов с врожденной и доречевой нейросенсорной тугоухостью (НСТ) показали, что в этой группе генетически обусловленная тугоухость составляет от 35% до 42% [99, 105, 42, 47]. Только одна мутация - делеция 35delG в гене Сх26, по данным разных авторов, является причиной нарушения слуха в 10-37% спорадических случаев [104, 227].
Большинство детей с врожденной патологией слуха имеют слышащих родителей. Отсутствие сведений о других родственниках, имеющих нарушение слуха, не исключает возможность генетической природы заболевания. При отсутствии молекулярных методов исследования правильное консультирование семей таких пациентов практически невозможно. За рубежом благодаря современным технологиям проводится ДНК-диагностика 8 генов, включая анализ около 200 мутаций, приводящих к нарушению слуха [267, 116]. В условиях Российской Федерации ДНК-диагностика доступна лишь для четырех генов.
Традиционно, врожденная тугоухость/глухота не считается тяжелым заболеванием, поскольку дети, в большинстве своем, соматически здоровы. Тем не менее, тяжелая потеря слуха обуславливает грубое нарушение речевого, психо-эмоционального и социального развития ребенка и является основанием для получения инвалидности. Важность предупреждения случаев врожденной и тяжелой детской тугоухости обусловлена значительными материальными средствами, которые государство выделяет на выплаты по инвалидности, на программы раннего выявления, абилитации, специального обучения, на слуховые аппараты и кохлеарную имплантацию. Генетический скрининг новорожденных на мутации в гене Сх26 по данным зарубежных авторов способствует раннему выявлению наследственных нарушений слуха [112; 144].
Основные проблемы диагностики наследственной тугоухости в нашей стране связаны в первую очередь с отсутствием системного подхода к их выявлению. Нет повсеместного мониторинга синдромальных и несиндромальных форм тугоухости среди детского населения [15, 16]. В общей практике нет критериев для формирования групп риска по наследственным нарушениям слуха. Современная рабочая классификация наследственных форм тугоухости не используется [305]. Изучена распространенность патологических изменений лишь в гене Сх26 в ряде регионов страны [1, 51, 48, 59]. Нет данных о частоте мутаций в других известных генах «глухоты» среди населения России. Этого недостаточно для оказания полноценной помощи пациентам и членам их семей. Необходимо накопление клинического материала и возможность исследования других генов, если нет мутаций в гене Сх26.
Другая проблема заключается в отсутствии тесного взаимодействия оториноларингологов, сурдологов и генетиков. Не налажен обмен информацией и современными знаниями в данной области. Не разработаны показания для направления пациента с нарушением слуха на консультацию к врачу генетику, хотя в условиях современной медицины она является основным инструментом профилактики новых случаев врожденной тугоухости. ДНК-диагностика способствует большей объективности в решении вопросов этиологии тугоухости. Правильная диагностика причин, разъяснение сложившейся в семье генетической ситуации, а главное прогноз на будущее важны для всех членов семьи детородного возраста [18]. Создание четкой системы взаимодействия между специалистами в отношении профилактики наследственных форм нарушений слуха основная цель нашего исследования.
Цель и задачи исследования
Целью настоящего исследования являлась разработка системы диагностики и профилактики наследственных форм врожденной и доречевой детской тугоухости на основе использования современных достижений медицинской генетики.
В связи с этим в работе ставились следующие задачи:
1. Изучить распространенность синдромальных и несиндромальных форм тугоухости среди детей с врожденными и доречевыми нарушениями слуха.
2. Оценить потребность в консультации генетика семей с тугоухими и глухими детьми, а также информированность родителей о возможных причинах потери слуха у ребенка.
3. Изучить частоту мутаций в генах Сх26, СхЗО и мутации A1555G гена 12S р-РНК митохондриальной ДНК среди детей с врожденной и доречевой тугоухостью.
4. Сравнить этиологическую.структуру несиндромальной НСТ и глухоты до, и после проведения скрининга мутации 35delG в гене Сх26.
5. Разработать показания к медико-генетическому консультированию и создать алгоритм клинического и генетического исследований синдромальных и несиндромальных форм врожденной и доречевой тугоухости.
6. Обозначить группы риска по наследственной патологии слуха, которым показана консультация генетика и генетическое тестирование.
7. Разработать рекомендации для согласованных действий специалистов разного профиля в целях профилактики наследственных форм врожденной тугоухости и глухоты.
Научная новизна.
Впервые на территории Санкт-Петербурга и Ленинградской области изучена распространенность синдромальных и несиндромальных нарушений слуха среди детей с врожденной и доречевой тугоухостью.
Впервые для Российской Федерации проведена молекулярная диагностика в семьях с синдромом Ваарденбурга и с бранхио-ото-ренальным синдромом. Впервые для Российской Федерации в большой выборке детей с врожденной и доречевой тугоухостью (406 детей) проведен молекулярно-генетический скрининг мутации 35delG в гене Сх26.
Среди детей с врожденной и доречевой несиндромальной НСТ изученной группы подтверждена высокая распространенность мутации 35delG в гене Сх26.
Изучена клиническая характеристика несиндромальной НСТ у гомозигот по мутации 35delG в гене Сх26.
Описана клиническая характеристика тугоухости при биаллельном наследовании мутаций в гене Сх26 и дигенном наследовании мутаций генов Сх26 и СхЗО.
Впервые на территории Санкт-Петербурга, Ленинградской области, Ярославля и Ярославской области сделана попытка определить спектр мутационных повреждений гена Сх26 и изучить частоту мутаций: 35delG, 312dell4, 235delC, а также мутации A1555G гена 12S р-РНК мт-ДНК.
Показана эффективность анализа частой мутации гена Сх2 6 для установления наследственной тугоухости, особенно для детей с семейным анамнезом, отягощенным по нарушению слуха.
Впервые предложен алгоритм клинико-генетического обследования врожденной и ранней детской тугоухости, в котором прослеживается необходимость четкого разделения синдромальных и несиндромальных форм наследственной тугоухости. Обоснована важность консультации генетика для семей с тугоухим ребенком.
Разработаны показания для направления на медико-генетическое консультирование, выделены группы риска по наследственной тугоухости согласно результатам собственных исследований и работам других авторов. Доказана важность совместных действий врачей генетиков и сурдологов и необходимость научно-практического подхода к диагностике наследственных форм нарушений слуха.
Практическая значимость работы. Решена важная для практического здравоохранения проблема:
- показано значение консультации генетика и ДНК-диагностики при выяснении причин врожденной и доречевой тугоухости, а также для профилактики новых случаев в отягощенных и неотягощенных по тугоухости семьях.
- определен спектр мутационных повреждений гена Сх26 среди детей с врожденной и ранней детской тугоухостью, проживающих на территории Санкт-Петербурга, Ленинградской области, Ярославля и Ярославской области.
- разработана оптимальная схема выявления наследственных форм тугоухости, включающая клиническое и молекулярно-генетическое обследование.
- подтверждена гетерогенная природа врожденных нарушений слуха.
- предложены этапы выявления наследственных форм тугоухости среди детского и взрослого населения, которые апробированы при проведении данного исследования и могут послужить основой создания регистра данных по синдромальным и несиндромальным нарушениям слуха. - показано, что предупреждения рождения ребенка с наследственной тугоухостью в семье нормально слышащих родителей возможно в рамках планирования семьи благодаря скрининговой диагностике носительства распространенных патологических мутаций в генах у будущих родителей. Положения, выносимые на защиту.
1. Для правильной клинической и молекулярно-генетической диагностики синдромальных и несиндромальных форм наследственных нарушений слуха обязательна консультация генетика.
2. Мутация 35delG в гене Сх26 является основной причиной врожденной и доречевой тугоухости, что обуславливает необходимость выполнения генетического анализа для всех детей с подобными нарушениями слуха.
3. Молекулярно-генетический анализ гена Сх26 - достоверный тест для выявления наследственных форм тугоухости. Консультирование семьи с тугоухим ребенком становится более информативным благодаря диагностике мутационных повреждений в генах, обуславливающих нарушение слуха.
4. Консультация генетика строго обязательна всем лицам, имеющим родственников с нарушением слуха, независимо от характера нарушений, и пациентам со стойкой тугоухостью неясной этиологии.
5. Предложенный алгоритм клинического обследования пациента со стойким нарушением слуха и показания для направления к врачу генетику являются необходимой мерой системной профилактики наследственных нарушений слуха среди населения.
6. Формирование групп риска по наследственной тугоухости на основе скрининговых программ среди населения является первым этапом эффективной профилактики новых случаев врожденной тугоухости.
7. Детский сурдоцентр по нашему мнению может являться идеальной базой для медико-генетического консультирования профильных больных и эффективной профилактики наследственных нарушений слуха среди населения.
Внедрение результатов работы в практику. Вопросы медико-генетического консультирования наследственной тугоухости и результаты работы по генетическому тестированию были темой выступлений и лекций перед врачами JIOP общества, общества генетиков, на факультете усовершенствования врачей Санкт-Петербургской МАЛО, среди детских оториноларингологов, врачей сурдологов. Осуществлялась просветительская деятельность среди персонала специализированных школ, детских садов, среди родителей тугоухих/глухих детей. В практику работы Центра восстановительного лечения детей со слухоречевой патологией г. Санкт-Петербурга внедрены показания для направления к врачу генетику и на ДНК-диагностику. По результатам тестирования на базе сурдоцентра проводилось медико-генетическое консультирование. Заключения по выявленным синдромам и наследственным' формам тугоухости отражались в медицинской документации.
Апробация работы. Результаты собственных исследований представлялись в рамках Всероссийских научно-практических конференций для молодых ученых-оториноларингологов (1996, 1998, 1999, 2001), 1-го (3) съезда Российских генетиков (г. Москва, 1994), конференции "Генофонд Санкт-Петербурга" (1995), 7-го и 8-го Всемирных конгрессов по детской оториноларингологии (Финляндия, 1998; Англия, 2002), первого заседания Европейской рабочей группы по наследственным нарушениям слуха (Италия, 1999), XX и XXI международных конгрессов генетиков (Австрия, 2001; Голландия, 2002), конференции по биологии внутреннего уха (Италия, 2001), XVII съезда оториноларингологов России (г. Нижний Новгород, 2006), V и VI Всероссийской научно-практической конференции «Наука и практика в оториноларингологии» (г. Москва, 2006 и 2007), научно-практической конференции сотрудников МНПЦО ДЗМ и врачей оториноларингологов больницы им. С.П.Боткина (22 февраля 2008 года).
Похожие диссертационные работы по специальности «Болезни уха, горла и носа», 14.00.04 шифр ВАК
Сенсоневральная тугоухость: молекулярно-генетические, структурные и лечебно-профилактические аспекты (клинико-экспериментальное исследование)2006 год, доктор медицинских наук Журавский, Сергей Григорьевич
Генетическая гетерогенность несиндромальной и имитирующей ее синдромальной тугоухости2019 год, кандидат наук Миронович Ольга Леонидовна
ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ СОСТОЯНИЯ СЛУХА У ИНДИВИДОВ С МУТАЦИЯМИ ГЕНА GJB2 (Сх26) В ЯКУТИИ2016 год, кандидат наук Терютин Федор Михайлович
Ранняя диагностика тугоухости и глухоты у детей и их реабилитация2013 год, кандидат медицинских наук Кисина, Анна Григорьевна
Изучение молекулярных механизмов и распространенности наследственной глухоты в Республике Тыва2016 год, кандидат наук Бады-Хоо Марита Сергеевна
Заключение диссертации по теме «Болезни уха, горла и носа», Маркова, Татьяна Геннадьевна
271 ВЫВОДЫ
1. При целенаправленном медико-генетическом консультировании врожденной и доречевой тугоухости доля несиндромальной двусторонней НСТ составила 82,2%, а доля синдромальных форм тугоухости -17,8%.
2. Распространенность врожденной и стойкой детской тугоухости в Санкт-Петербурге в 1994 г. среди детей в возрасте от 0 до 16 лет составила 38 на 100 тысяч населения. Слышащих родителей имели 80,9% детей. Частота врожденной и стойкой детской тугоухости составила 3,4 на 1000 новорожденных, двусторонней тяжелой тугоухости и глухоты 0,8 на 1000 новорожденных.
3. В общей группе с врожденной и доречевой стойкой тугоухостью после ДНК-диагностики наследственные нарушения слуха составили 52,1%.
4. Среди детей с врожденной и доречевой несиндромальной тугоухостью в обследованной группе частота мутации 35delG составила 53%, в гомозиготном состоянии 39%, в гетерозиготном состоянии 14%. Среди всех обнаруженных и предполагаемых мутаций в гене Сх26 доля мутации 35delG 87%). Распространенность мутации 310dell4 в обследованной группе 2% и 0,5% мутации 235delC. Частота мутации A1555G гена 12S р-РНК мт-ДНК составила 3%, крупной делеции гена СхЗО 1%.
5. Среди детей с врожденной и доречевой несиндромальной тугоухостью, имеющих слышащих родителей, мутацию 35delG можно ожидать в 45% случаях, или в каждой второй семье. В группе детей с нарушением слуха неясной этиологии измененный генотип был обнаружен в 49%.
6. Показатели распространенности мутации 35delG зависят от ряда характеристик обследуемой группы: возраст первичной диагностики, степень тяжести тугоухости, анамнез заболевания, семейный анамнез, происхождение. При отягощенном семейном анамнезе имел значение тип семьи. В группе детей с нарушением слуха у обоих родителей мутация обнаружена в 96%.
7. Клиника нарушений слуха при мутации 35delG характеризуется в основном двусторонней тяжелой исреднетяжелой, врожденной и доречевой стойкой тугоухостью, отягощенным и неотягощенным семейным анамнезом, разнообразием экзогенных факторов в анамнезе заболевания.
8. Основной группой лиц, которым показаны консультация генетика и ДНК-диагностика являются родственники тугоухих детей и взрослых с измененным генотипом, носители мутаций, дети с синдромальной тугоухостью и их родственники. Обеспечение истинной профилактики наследственной тугоухости возможно только с помощью системного подхода к выявлению групп риска.
9. Эффективность профилактики наследственных форм врожденной тугоухости и глухоты зависит от внедрения медико-генетического консультирования и ДНК-диагностики в практику сурдологических кабинетов крупных городов с курированием регионов по данной проблеме. Существующая в стране сеть сурдологических и медико-генетических центров является мощной базой способной обеспечить системный подход и взаимодействие между специалистами в решении вопросов профилактики.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
1. При сочетании-тугоухости с патологией других органов в обязательном порядке необходима консультация генетика и более тщательное обследование ребенка, членов его семьи для установления правильного диагноза — синдромальной формы нарушения слуха.
2. Исследование мутаций в гене Сх26 показано всем детям и взрослым с врожденной и доречевой нейросенсорной тугоухостью.
3. Дети со стойкой кондуктивной тугоухостью невоспалительного генеза любой степени тяжести должны направляться на консультацию генетика.
4. Случаи несиндромальной тугоухости неясной этиологии и случаи нарушения слуха, сопровождаемые любой сопутствующей патологией, следует активно направлять на консультацию к генетику. Методы молекулярной диагностики расширяют возможности врачей при выявлении наследственной тугоухости.
5. Консультация генетика необходима не только семьям с отягощенной по нарушению слуха родословной, но и здоровым родителям при сознательном подходе к планированию семьи. Методы ДНК-диагностики позволяют проводить консультирование еще до рождения первого ребенка и при планировании второго, одновременно помогая преодолеть страх перед «наследственностью».
6. При прогнозе потомства по поводу тугоухости необходимо учитывать число детей в семье и состояние слуха у них. Хотя риск наследования рецессивной мутации и риск рождения глухого ребенка в семье слышащих носителей патологической мутации одинаков для каждой беременности.
7. Тяжелая двусторонняя несиндромальная НСТ является прямым показанием для ДНК-диагностики мутаций в гене Сх26. Родителям детей с двусторонней НСТ 1-Й, II, и II-III степени тяжести оправдана ДНК-диагностика всего гена Сх26 для исключения мутации 35delG и других изменений в данном гене.
8. Молекулярные методы исследования, требующие небольшого количества материала для генетического анализа, помогают осуществлять высокоинформативное медико-генетическое консультирование в каждой конкретной семье независимо от места жительства. Само консультирование предполагает личный осмотр и беседу с семьей. Эта проблема может быть решена при развитии сурдологической и медико-генетической службы на местах, выполнении анализов в специализированных центрах.
9. При изучении распространенности наследственных форм тугоухости следует учитывать не только обращаемость, но и активное выявление в ходе скрининговых осмотров. Единый регистр в рамках определенной территории может обеспечить преемственность в накоплении данных по группам риска и эффективность проводимых профилактических мероприятий.
10. Для эффективной профилактики новых случаев наследственной тугоухости требуется системный подход к выявлению групп риска среди населения и взаимодействие между специалистами. Необходимо развивать следующие направления совместной деятельности сурдологов и врачей-генетиков: а) Универсальный скрининг новорожденных, включая генетические тесты. б) Скрининг гетерозиготных носителей среди здорового населения, изучение генетической структуры популяции в целом и тугоухих лиц в частности. в) Выявление и учет групп риска по врожденной тугоухости. г) Работа с семьями в консультациях «семья и брак». д) Просветительская деятельность среди населения.
Список литературы диссертационного исследования доктор медицинских наук Маркова, Татьяна Геннадьевна, 2008 год
1. (Аничкина A.) On the origin and frequency of the 35delG allele in GJB2-linkeddeafness in Europe / A.Anichkina, T.Kulenich, S.Zinchenko et al. //Eur. J. Hum. Genet.-2001 .-УоГ.9.-Р. 151.
2. Альтман Я.А., Таварткиладзе Г.А*. Руководство по аудиологии /
3. Я.А.Альтман, Г.А.Таварткиладзе. -М.: ДМК Пресс, 2003, 360с.
4. Анализ распространенности мутации 35delG гена GJB2 у пациентов снейросенсорной тугоухостью в Якутии / Барашков Н.А., Тетюрин Ф.М., Сухомясова А.Л. //Наука и образование -2006.-Т.42.-№2.-С.129-133.
5. Бадалян Л.О., ред. Наследственные болезни: Справочник.-Ташкент:1. Медицина. 1980.-245 с.
6. Блюмина М.Г. Глухие и слабослышащие дети с синдромом Ваарденбурга
7. Клейна / М.Г.Блюмина, А.Г.Московкина //Дефектология.-1985.-№2.-С.24-31.
8. Блюмина М.Г. Классификация наследственной нейросенсорной тугоухости
9. Вестник оторинолар.-1986.-№1 .-С.26-28.
10. Блюмина М.Г. Книнический полиморфизм синдрома Ваарденбурга-Клейна удетей //Педиатрия.-1987.-№3 .-С.78-79.
11. Блюмина М.Г. Медико-генетическое консультирование семей снейросенсорной тугоухостью неясной этиологии у обоих супругов / М.Г.Блюмина //Вестник оторинолар.-1987.-№4.-С.ЗЗ-35.
12. Блюмина М.Г. Семьи с повторными случаями синдрома Варденбурга
13. Клейна / М.Г.Блюмина, А.Г.Московкина //Генетика.-1985.-Т.ХХ1, №6.-С.1062-1065.
14. Ю.Блюмина М.Г. Частота и типы наследования генетической нейросенсорной тугоухости у детей / М.Г.Блюмина, А.Г.Московкина //Вестник оторинолар.-1981 .-№3 .-С. 21 -25.
15. Блюмина М.Г. Этиология нейросенсорной тугоухости у детей, имеющих родителей с нормальным слухом / М.Г.Блюмина, А.Г.Московкина //Вестник оторинолар.-1981 .-№3 .-С.21 -25.
16. Богмильский М.Р. Состояние слуха у детей с задержкой речевого развития / М.Р.Богмильский, М.В.Поварова //Вестник оторинолар.-2006.-№4.-С.6-8.
17. З.Богомолов Б.П. Поражение органа слуха (врожденное и при инфекционных заболеваниях) / Б.П.Богомолов //Вестник оторинолар.-1997.-№6.-С.52-56.
18. Гельфанд С.А. Слух: введение в психологическую и физиологическую акустику: Пер. с англ. /С.А.Гельфанд.-М.Медицина, 1984.-352с.
19. Генетико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование наследственной тугоухости в Ростовской области / Р.А.Шокарев, С.С.Амелина, Н.В.Кривенцова, и др. //Медицинская генетика,- 2005.-Т.4, №12.-С.556-567.
20. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных (изолированных и синдромальных) нарушений слуха в Республике Чувашия / С.П. Зинченко, А.Г.Кириллов, А.В.Абрукова и др. //Медицинская генетика.- 2007.-Т.6, №5.-С.19-29.
21. Генетический скрининг среди детей с врожденной и ранней детской тугоухостью / Т.Г.Маркова, Н.В.Некрасова, И.А.Шагина и др. //Вестник оторинолар.-2006.-№4.-С.9-14.
22. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник / Е.К.Гинтер.-М.: Медицина, 2003.-448с.
23. Гукович В.А. Особенности отосклероза у близких родственников / В.А. Гукович //Вестн. оторинолар.-1977.-№1.-С.9-15.
24. Гукович В.А. Этиология двусторонней нейросенсорной тугоухости и глухоты у детей раннего возраста / В.А. Гукович //Журн. ушн. нос. и горл. бол.-1986.-№5.-С.1-8.
25. Детская оториноларингология: Руководство для врачей / Под ред.
26. М.Р.Богомильского, В.Р. Чистяковой. В двух томах. Т. I.- М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2005.-660с.
27. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте / Т.Г.Маркова, И.А.Шагина, С.М.Мегрелишвили и др. //Вестник оторинолар- 2002.-N.6.-P.12-15.
28. Журавский С.Г. CJB2 ген глухоты: от научных открытий к практическому приложению / С.Г.Журавский, А.И.Лопотко //Рос.оторинолар.-2006.-N.3(22).-C.8-16.
29. Ижевская В.Л. Этические и правовые аспекты генетического тестирования и скрининга / В.Л. Ижевская //Медицинская генетика.-2006.-Т.5., Приложение 1.-С.З-9.
30. Ильина Е.Г. Кранио-фронто-назальная дисплазия: 21 новое наблюдение, включая 6 семейных случаев и 5 мальчиков с полной клиническойкартиной / Е.Г.Ильина, И.В.Наумчик, Н.В.Румянцева //Медицинская генетика.-2005.-Т.4, №9.-С.432-438.
31. Казимерчук Л.С. Клинические исследования семейных форм поражения слуха: Автореф. дис. канд. мед. наук /Л.С.Казимерчук.- Киев, 1977.-17с.
32. Клиническое и молекулярно-генетическое исследование синдрома Ваарденбурга / Т.Г.Маркова, С.М.Мегрелишвили, Н.Г.Зайцева и др. //Вестник оторинолар-2003 .-№. 1 .-С.17-19.
33. Ковшенкова Ю.Д. Влияние перинатальных факторов на развитие врожденной нейросенсорной тугоухости у детей / Ю.Д.Ковшенкова //Вестник оторинолар.-1996.-№5.-С.31-34.
34. Козлов М.Я. Детская сурдоаудиология / М.Я.Козлов, А.Л.Левин.-Л.: Медицина, 1989.-224с.
35. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.: Справочник / С.И.Козлова, Е.Семанова, Н.С.Демикова.-Л.-.Медицина, 1987.-345с.
36. Королева И.В. Опыт организации системы раннего выявления и абилитации детей с нарушением слуха в Санкт-Петербурге / И.В.Королева, А.А.Ланцов, Г.А.Подосинникова //Вестник оторинолар.-2000- N3.-C.23-28.
37. Некрасова Н.Ю. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей / Н.Ю.Некрасова, И.А.Шагина, А.В.Поляков //Новости оторинолар. и логопатол.-2002.-№1(29).-С.82-83.
38. Организационные, методические и этические проблемы ДНК-диагностики моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии / С.К.Кононова, С.А.Федорова, С.К.Степанова и др. //Медицинская генетика.- 2006.-Т.5., Приложение 1.-С.14-18.
39. Панахиан В.М. Распространенность и профилактика врожденных и наследственных заболеваний Лор-органов в Азербайджанской республике: Автореф. дис. док. мед. наук / В.М.Панахиан -М., 2004.-34с.
40. Панахиан В.М. Эпидемиологическая карта врожденных и наследственных нарушений слуха у населения Баку / В.М.Панахиан //Вестник оторинол.-2007.-№2.-С.З 0-32.
41. Подосинникова Г.А. Санкт-Петербургский детский сурдологический центр: итоги 3-х летней работы / Г.А.Подосинникова, И.В. Королева, М.Г.Гурьева и др. //Новости оторинолар. и логопатол. -1999.-№3(19).-С.98-102.
42. Разнообразие аутосомно-рецессивных заболеваний в российских популяциях /Р.А.Зинченко, Г.И.Ельчинова, С.Г.Гаврилина и др. //Генетика-2001.-Т.37, №11.-С.1536-1546.
43. Разработка ДНК-диагностики "по требованикУ'-возможность рождения здорового ребенка в отягощенных семьях / С.М.Тверская, Н.Н.Вассерман, И.А.Шагина и др. //Медицинская генетика.-2003.-Т.2, №11.-С.491-495.
44. Распространенность и молекулярно-генетическое типированиенесиндромальной нейросенсорной тугоухости в республике Чувашия / Р.А. Зинченко, С.П. Зинченко, В.А. Галкина и др. //Генетика.-2003.-Т.39, №9.-С. 1275-1284.
45. Роль мутации 35delG в возникновении наследственных форм нейросенсорной глухоты в Ростовской области / Р.А.Шокарев, С.С.Амелина, Р.А.Зинченко, и др. //Медицинская генетика.- 2006. -Т.5. Приложение 1.-С.38-43.
46. Санкт-Петербург. 1703-2003: Юбилейный статистический сборник. /Под ред. И.И. Елисеевой и Е.И. Грибовой. Вып.2. - СПб: Судостроение, 2003. с. 1617.
47. Таварткиладзе Г.А. "Вестник оториноларингологии" новые горизонты (коммуникационные заболевания: экспериментальные и клинические подходы) / Г.А.Таварткиладзе //Вестник оторинолар.-2006.-№5.-С.67-72.
48. Тверская С.М. Молекулярно-генетическое исследование Х-сцепленного синдрома Альпорта: Автореф. дис. . канд. мед. наук / С.М.Тверская.-М., 1995.-19с.
49. Тератология человека. Руководство для врачей / Кириллова И.А., Кравцова Г.И., Кручинский Г.В. и др.; Под ред. Г.И. Лазюка. — М.: Медицина, 1991.-480с.
50. Тугоухость у детей / Д.И. Тарасов, А.Н. Наседкин, В.П. Лебедев, О.П. Токарев. М: Медицина -1984.-240с.
51. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью / Н.Ю.Некрасова, И.А.Шагина, А.Н.Петрин и др. //Медицинская генетика.-2002.-Т.1, №6.-С.290-294.
52. A deletion involving the connexin 30 gene in nonsyndromic hearing impairment / I.del Castillo, M.Villamar, M.A.Moreno-Pelayo et al. //N. Engl. J. Med.-2002.-Vol.346.-P.243-249.
53. A deletion mutation in GJB6 cooperating with a GJB2 mutation in trans in nonsyndromic deafness: A novel founder mutation in Ashkenazi Jews / I.Lerer, M.Sagi, Z.Ben Neriah, et al. //Hum Mutat.-2001.-Vol.18.-P.460.
54. A genotype-phenotype correlation for GJB2 (connexin 26) deafness / K. Cryns, E.Orzan, A.Murgia et al. //J. Med. Genet.-2004.-Vol.41.-P.147-154.
55. A multicenter study of the frequency and distribution of GJB2 and GJB6 mutations in a large North American cohort / G.V.Putcha, B.A.Bejjani, S.Bleoo et al. // Genet Med-2007.-Vol.9.-P.413-426.
56. A patient database application for Hereditary Deafness Epidemiology and Clinical Research (H.E.A.R.): an effort for standardization in multiple languages / M.Pfister, S.Akyildiz, O.Gunhan et al. //Eur.Arch.Otorhinolaryngol.-2003.-Vol.260.-P.81-85.
57. An alpha-tectorin gene defect causes a newly identified autosomal recessive form of sensorineural pre-lingual non-syndromic deafness, DFNB21 / M.Mustapha, D.Weil, S.Chardenoux et al. //Hum. Molec. Genet.-1999.-Vol.8.-P.409-412.
58. Antoniadi T. Prenatal diagnosis of prelingual deafness: carrier testing and prenataldiagnosis of the common GJB2 35delG mutation / T.Antoniadi, A.Pampanos, M.B.Petersen //Prenat. Diagn.-2001.-Vol.21.-P.10-13.
59. Amos K.S. A model program for genetic counseling of the deaf / K.S.Arnos, J.Israel, M.Cunningham //Ann.N.Y.Acad.Sci.-1991.-Vol.630.-P.317-318.
60. Arnos K.S. Hereditary hearing loss / K.S.Arnos //N.Engl J Med-1994.-Vol.331.-P.469-470.
61. Attitudes of deaf individuals towards genetic testing / P.R.Taneja, A.Pandya, D.L.Foley et al. //Am.J Med Genet A-2004.-Vol.130.-P. 17-21.
62. Audiological features of GJB2 (connexin 26) deafness / X.Z.Liu, A.Pandya, S.Angeli et al. //Ear Hear.-2005.-Vol.26.-P.361-369.
63. Auditory neuropathy in patients carrying mutations in the otoferlin gene (OTOF) / M.Rodriguez-Ballesteros, F.J.del Castillo, Y.Martin et al. //Hum Mutat.-2003 .-Vol.22.-P.451-456.
64. Autosomal recessive Alport syndrome: an in-depth clinical and molecular analysis of five families / I.Longo, E.Scala, F.Mari et al. //Nephrol.Dial.Transplant.-2006.-Vol.21.-P.665-671.
65. Availability of genetic services to the deaf / P.S.Ing, M.L.Lempke, S.D.Smith et al. //Am.J Med Genet-1989.-Vol.34.-P.300-301.
66. Avraham K.B. Hear come more genes! / K.B.Avraham //Nature Genet.-1998.-Vol.4.-P. 1238-1239.
67. Avraham K.B. Mouse models for deafness: lessons for the human inner ear and hearing loss / K.B.Avraham //Ear Hear.-2003.-Vol.24.-P.332-341.
68. Avraham K.B. Sounds from the cochlea / K.B.Avraham //Nature.-1997.-Vol.390.-P.559-560.
69. Berger W. Molecular dissection of Norrie disease / W.Berger //Acta Anat.(Basel)-1998.-Vol.l62.-P.95-100.
70. Bitner-Glindzicz M. Hereditary deafness and phenotyping in humans / M.Bitner-Glindzicz //Br. Med. Bull.-2002.-Vol.63.-P.73-94.
71. Braga M.C. Calculation of recurrence risks for heterogeneous genetic disorders/ M.C.Braga, P.A.Otto, O.Frota-Pessoa //AmJ Med Genet-2000.-Vol.95.-P.36-42.
72. Branchio-oto-renal syndrome: identification of novel mutations, molecular characterization, mutation distribution, and prospects for genetic testing / S.Kumar, K.Deffenbacher, C.W.Cremers et al. //Genet Test.-1997.-Vol.1.-P.243-251.
73. Brown S.D. Genetic deafness progress with mouse models / S.D.Brown, K.P.Steel //Hum Mol.Genet-1994.-Vol. 3 SpecNo.-P.1453-1456 .
74. Choung Y.H. Functional study of GJB2 in hereditary hearing loss / Y.H.Choung, S.K.Moon, H.J.Park // Laryngoscope-2002.-Vol. 112.-P. 1667-1671.
75. Clinical features of patients with GJB2(connexin 26) mutations: severity of hearing loss is correlated with genotypes and protein expression patterns / T.Oguchi, A.Ohtsuka, S.Hashimoto et al. //J. Hum. Genet.-2005.-Vol.50.-P.76-83.
76. Clinical features of the prevalent form of childhood deafness, DFNB1, due to a connexin-26 gene defect: implications for genetic counselling / F.Denoyelle, S.Marlin, D.Weil et al. //Lancet-1999.-Vol.353.-P.1298-1303.
77. Clinical studies of families with hearing loss attributable to mutations in the connexin 26 gene / E.S.Coch, P.M.Kelley, T.W.Fowler et al. //Pediatrics-1999.-Vol.103, N3.-P.546-550.
78. Cohn E.S. Clinical phenotype and mutations in connexin 26 (DFNB1/GJB2), the most common cause of childhood hearing loss / E.S.Cohn, P.M.Kelley //Am.J Med Genet-1999.-Vol.89.-P. 13 0-136.
79. Congenital cytomegalovirus infection and neonatal auditory screening / T.Hicks, K.Fowler, M.Richardson et al. //Pediatr.-1993.-Vol.123.-P.779-82.
80. Congenital cytomegalovirus infection and sensorineural hearing loss / S.Harris, K.Ahlfors, S.Ivarsson, et al //Ear Hear.-1984.-Vol. 5.-P.352-5.
81. Connexin 26 gene (GJB2) mutation modulates the severity of hearing loss associated with the 1555A-G mitochondrial mutation / S.Abe, P.M.Kelley, W.J.Kimberling et al. //Am. J. Med. Genet.-2001.-Vol.l03.-P.334-338.
82. Connexin 26 gene linked to a dominant deafness / F.Denoyelle, G.Lina-Granade, H.Plauchu etal. //Nature-1998.-Vol.393.-P.319-320.
83. Connexin 26 gene mutations in congenitally deaf children: pitfalls for genetic counseling / S.Marlin, E.N.Garabedian, G.Roger et al. //Arch.Otolaryngol.Head Neck Surg.-2001 .-Vol. 127.-P.927-933.
84. Connexin 26 in human fetal development of the inner ear / K.Kammen-Jolly, H.Ichiki, A.W.Scholtz et al.//Hear.Res.-2001.-Vol. 160.-P.15-21.
85. Connexin 26 mutations associated with the most common form of non-syndromic neurosensory autosomal recessive deafness (DFNB1) in Mediterraneans / L.Zelante, P.Gasparini, X.Estivill et al. //Hum. Mol. Genet.-1997.-Vol.9.-P. 1605-1609.
86. Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness / D.P.Kelsell, J.Dunlop, H.P.Stevens et al. //Nature.- 1997.-Vol.387.-P.80-83.
87. Connexin 31 (GJB3) is expressed in the peripheral and auditory nerves and causes neuropathy and hearing impairment / N.Lopez-Bigas, M.Olive, R.Rabionet et al. //Hum Mol.Genet-2001.-Vol.l0.-P.947-952.
88. Connexin mutations in deafness / T.W.White, M.R.Deans, D.P.Kelsell et al. //Nature.'-1998.-Vol.394.-P.630-631.
89. Connexin mutations in hearing loss, dermatological and neurological disorders / R.Rabionet, N.Lopez-Bigas, M.L.Arbones et al. //Trends Mol.Med-2002.-Vol.8.-P.205-212.
90. Connexin-26 gene analysis in hearing-impaired newborns / J.M.Milunsky, T.A.Maher, E.Yosunskaya et al. //Genet. Test.-2000.-Vol.4, N.4.- P.345-349.
91. Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness / X.Estivill, P.Fortina, S.Surrey et al. //Lancet.-1998.-Vol.351.-P.394-398.
92. Connexin-26 mutations in sporadic non-syndromal sensorineural deafness / N.Lench, M.Houseman, V.Newton et al. //Lancet.-1998.-Vol.351.-P.415.
93. Connexins and gap junctions in the inner ear / A.Forge, D.Becker, S.Casalotti et al. //Audiol.Neurootol.-2002.-Vol.7.-P. 141-145.
94. Correlation between Waardenburg syndrome phenotype and genotype in a population of individuals with identified PAX3 mutations / A.L.DeStefano, L.A.Cupples, K.S.Arnos et al. //Hum. Genet.-1998.-Vol. 102, N4.-P.499-506.
95. Corwin J.T. Identifying the genes of hearing, deafness, dysequilibrium / J.T.Corwin //Proc. Nat. Acad. Sci.-1998.-Vol.95.-P.12080-12082.
96. Cremers C.W. An approach to the causes of early childhood deafness / C.W.Cremers //Clin.Otolaryngol.Allied Sci.-1978.-Vol.3 .-P.21-26.
97. Cremers C.W. Gene linkage and genetic deafness / C.W.Cremers, S.D.Brown, K.P.Steel et al. //Int.J Pediatr.Otorhinolaryngol.-1995.-Yol.32 Suppl.-P.S167-S174.
98. Cremers C.W. Nonsyndromal profound genetic deafness in childhood / C.W.Cremers, H.A.Marres, P.M. van Rijn //Ann.N.Y.Acad.Sci.-1991.-Vol.630.-P.191-196.
99. Cremers F.P. Genetic causes of hearing loss / F.P.Cremers //Curr.Opin.Neurol.-1998.-Vol.ll.-P.l 1-16.
100. Das V.K. Aetiology of bilateral sensorineural hearing impairment in children: a 10 year study / V.K.Das //Arch.Dis.Child-1996.-Vol.74.-P.8-12.
101. Davis R.R. Genetic influences in individual susceptibility to noise: a review / R.R.Davis, P.Kozel, L.C.Erway //Noise.Health-2003.-Vol.5.-P. 19-28.
102. Deafness genes / K.Kitamura, K.Takahashi, Y.Tamagawa et al. //J Med Dent.Sci.-2000.-Vol.47.-P.l-l 1.
103. Detection of mutations in genes associated with hearing loss using a microarray-based approach / K.Siemering, S.S.M. Manji, W.M. Hutchison et al. //J. Molec. Diag.-2006-Vol.8, N.4.-P.483-489.
104. Detection of polymorphism of human DNA by gel electrophoresis as single cell conformation polymorphism /M.Orita, H.Iwahana, H.Kanazawa et al. //Proc. Nat. Acad. Sci. USA.-1989.-Vol.86.-P.2766-2770.
105. Development of a genotyping Microarray for Usher syndrome / F.P.Cremers, W.J.Kimberling, M.Kulm et al. //J Med Genet-2006.
106. Distribution of type IV collagen in the cochlea in Alport syndrome / A.F.Zehnder, J.C.Adams, P.A.Santi et al. //Arch.Otolaryngol.Head Neck Surg.-2005.-Vol. 131 .-P. 1007-1013.
107. Dixon M.J. Treacher Collins syndrome / M.J.Dixon //Hum. Mol. Genet-1996.-Vol.5.-P. 1391-1396.
108. Does universal newborn hearing screening identify all children with GJB2 (Connexin 26) deafness? Penetrance of GJB2 deafness / V.W.Norris, K.S.Arnos, W.D.Hanks et al. //Ear Hear.-2006.-Vol.27.-P.732-741.
109. Drug delivery to the inner ear using gene therapy / H.Staecker, D.E.Brough, M.Praetorius et al. //Otolaryngol.Clin.North Am.-2004.-Vol.37.-P. 1091-1108.
110. Epstein D.J. The new dysmorphology: application of insights from basic , developmental biology to the understanding of human birth defects / D.J.Epstein
111. Proc. Natl. Acad. Sci. USA.-1995.-Vol.92.-P.8566-8573.
112. Evidence of a founder effect for the 235delC mutation of GJB2 (connexin 26) in east Asians /D.Yan, H.J.Park, X.M.Ouyang, et al. //Hum Genet-2003.-Vol.114.-P.44-50.
113. Finsterer J. Nuclear and mitochondrial genes mutated in nonsyndromic impaired hearing / J.Finsterer, J.Fellinger //Int. J. Pediatr. Otorhinolar.-2005.-Vol.69.-P.621-647.
114. Fischel-Ghodsian N. Genetic factors in aminoglycoside toxicity / N.Fischel-Ghodsian //Ann.N.Y.Acad.Sci.-1999.-Vol.884.-P.99-109.
115. Fischel-Ghodsian N. Mitochondrial deafness / N.Fischel-Ghodsian //Ear Hear.-2003.-Vol.24.-P.303-313.
116. Fish L. Deafness as a part of an hereditary syndrome / L.Fish //J. Laryngol. Otol.-1959.-Vol.73.-P.355-383.
117. Fishman A.J. Database for sensorineural hearing loss / A.J.Fishman, N.Sculerati //Int .J Pediatr. Otorhinolaryngol.-1996.-Vol.3 5 .-P. 155-163.
118. Flinter F. Alport's syndrome / F.Flinter //J Med Genet-1997.-Vol.34.-P.326-330.
119. Forrest D. Deafness and goiter: molecular genetic considerations / D.Forrest //J Clin.Endocrinol.Metab-1996.-Vol.81, N.8.-P.2764-2767.
120. Fortnum H. Epidemiology of permanent childhood hearing impairment in Trent Region, 1985-1993 / H.Fortnum, A.Davis //Br. J. Audiol.-1997.-Vol.31.-P.409-46.
121. Fraser G.R. The causes of profound deafness in childhood / G.R.Fraser.-Baltimore: Johns Hopkins Univ. Press, 1976.- 207p.
122. Friedman T.B. Unconventional myosins and the genetics of hearing loss / T.B.Friedman, J.R.Sellers, K.B.Avraham //AmJ Med Genet-1999.-Vol.89.-P.147-157.
123. Gap junctions and cochlear homeostasis / H. B.Zhao, T.Kikuchi, A.Ngezahayo et al. //J. Membr. Biol.-2006.-Vol.209.-P. 177-186.
124. Gene therapy in the inner ear. Mechanisms and clinical implications / T.R.Van De Water, H.Staecker, M.W.Halterman et al. //Ann.N.Y.Acad.Sci.-1999.-Vol.884.-P.345-360.
125. Genetic aspects of antibiotic induced deafness: mitochondrial inheritance / D.N.Hu, W.Q.Qui, B.T.Wu et al. //J Med Genet-199l.-Vol.28.-P.79-83.
126. Genetic counseling for the deaf / K.S.Arnos, J.Israel, L.Devlin et al. / //Otolaryngol.Clin North Am.-1992.-Vol.25.-P.953-971.
127. Genetic deafness in a preterm infant with a critical postnatal course / P.S.Koehne, D.Huseman, E.Walch et al. //Pediatr.Crit. Care Med.-2006.-Vol.7.-P.270-272.
128. Genetic epidemiological studies of early-onset deafiiess in the U.S. school-age population /M.L.Marazita, L.M.Ploughman, B.Rawlings et al. //Am J Med Genet.-1993 .-Vol.46.-P.486-491.
129. Genetic insights into the morphogenesis of inner ear hair cells /G.I.Frolenkov, I.A.Belyantseva, T.B.Friedman et al. //Nat Rev.Genet 2004-Vol.5.-P.489-498.
130. Genetic laboratory practices related to testing of the GJB2 (Connexin-26) gene in the United States in 1999 and 2000 / A.Kenneson, M.F.Myers, I.M.Lubin et al. //Genet Test.-2003.-Vol.7.-P.49-56.
131. Genetic screening for deafness / R.J.Smith, S.Hone //Pediatr.Clin.North Am.-2003.-Vol.50.-P.315-329.
132. Genetic testing and genetic counseling for deafness: the future is here / J.W.Brunger, A.L.Matthews, R.H.Smith et al. //Laryngoscope-2001.-Vol.lll.-P.715-718.
133. Genetic testing to identify deaf newborns / G.E.Green, R.J.Smith, J.P.Bent et al. //JAMA.-2000.-Vol.284.-P. 1245.
134. Genetics content in the graduate audiology curriculum: a survey of academic programs / K.S.Arnos, M.G.Della Rocca, M.A.Karchmer et al. //Am.J Audiol.-2004.-Vol.13.-P. 126-134.
135. Genotype-phenotype correlations in type I Waardenburg syndrome / A.K.Lalwani, A.N.Mhatre, T.B.San Agustin et al. //Laryngoscope.-1996.-Vol.106, N.7.-P.895-902.
136. GJB2 and GJB6 mutations in 165 Danish patients showing non-syndromic hearing impairment / K.Gronskov, L.A.Larsen, N.D.Rendtorff et al. //Genet Test.-2004.-Vol.8.-P. 181-184.
137. GJB2 and GJB6 mutations: genotypic and phenotypic correlations in a large cohort of hearing-impaired patients / S.Marlin, D.Feldmann, H.Blons et al. . • //Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg.-2005.-Vol. 131.-P.481-487.
138. GJB2 mutations and degree of hearing loss: a multicenter study / R.L.Snoeckx, P.L.Huygen, D.Feldmann et al. //Am.J. Hum. Genet.-2005.-Vol.77.-P.945-957.
139. Glaser B. Pendred syndrome / B.Glaser //Pediatr.Endocrinol.Rev.-2003.-Vol.l, Suppl 2.-P. 199-204.
140. Gorlin R.J. Hereditary hearing loss and its syndromes / R.J.Gorlin, H.V.Toriello, M.M.Cohen.-Oxford, N.Y., 1995.- 457p.
141. Griffith A.J. Auditory function and the M34T allele of connexin 26 / A.J.Griffith, T.B.Friedman //Arch.Otolaryngol.Head Neck Surg.-2002.-Vol.128.-P.94.
142. Hawkins R.D. The developmental genetics of auditory hair cells / R.D.Hawkins, M.Lovett //Hum Mol.Genet.- 2004.-Vol.l3.-R289-R296.
143. Hearing impaimient and neurological dysfunction associated with a mutation in the mitochondrial tRNASer(UCN) gene /K.Verhoeven, RJ.Ensink, V.Tiranti, et al. //Eur.J Hum Genet-1999.-Vol.7.-P.45-51.
144. Hearing loss in mitochondrial disorders / C.H.Hsu, H.Kwon, C.L.Perng et al. //Ann.N.Y.Acad.Sci.-2005.-Vol.l042.-P.36-47.
145. Hereditary hearing loss the role of environmental factors / R.Kaksonen, I.Pyykko, J.Kere et al. //Acta Otolaiyngol.Suppl-2000.-Vol.543.-P.70-72. ,
146. High carrier freguency of 35delG deafness mutation in European populations / P.Gasparini, R.Raboinet, G.Barbujani et al. //Eur. J. of Hum. Genet-2000-V0I.8.-P. 19-23.
147. High incidence of GJB2 mutations during screening of newborns for hearing loss in Austria / R.Ramsebner, R.Volker, T.Lucas, et al. //Ear Hear.-2007.-Vol.28.-P.298-301.
148. High prevalence in the Greek population of the 35delG mutation in the connexin 26 gene causing prelingual deafness /T.Antoniadi, R.Rabionet, C.Kroupis et al. //Clin Genet-1999.-Vol.55.-P.381-382.
149. High prevalence of symptoms of Meniere's disease in three families with a mutation in the COCH gene / E.Fransen, M.Verstreken, W.I.Verhagen et al. //Hum Mol.Genet-1999.-Vol.8.-P. 1425-1429.
150. Holme R.H. Genes involved in deafiiess / R.H.Holme, K.P.Steel //Curr.Opin.Genet Dev.-1999.-Vol.9.-P.309-314.
151. Homozygosity for Waardenburg syndrome / J.Zlotogora, I.Lerer, S.Bar-David et al. //Am. J. Hum. Genet.-1995.-Vol.56.-P.l 173-1178.
152. Hone S.W. Genetic screening for hearing loss / S.W.Hone, R.J.Smith //Clin Otolaryngol.Allied Sci.-2003 .-Vol.28.-P.285-290.
153. Hone S.W. Genetics of hearing impairment / S.W.Hone, R.J.Smith //S~emin.Neonatol.-2001 .-Vol.6.-P.531-541.
154. Hone S.W. Medical evaluation of pediatric hearing loss. Laboratory, radiographic, and genetic testing / S.W.Hone, R.J.Smith //Otolaryngol.Clin North Am.-2002.-Vol.35.-P.751-764.
155. Hughes D.C. Paradigms and paradoxes: mouse (and human) models of genetic deafness / D.C.Hughes //Audiol.Neurootol.-1997.-Vol.2.-P.3-l 1.
156. Identification of five novel BOR mutations in human EYA1 gene associated with branchio-oto-renal syndrome by a DHPLC-based assay / V.Migliosi, E.Flex, V.Guida et al. //Clin.Genet.-2004.-Vol.66, N.5.-P.478-480.
157. Inner ear localization of mRNA and protein products of COCH, mutated in the sensorineural deafness and vestibular disorder, DFNA9 / N.G.Robertson, B.L.Resendes, J.S.Lin et al. //Hum. Mol. Genet.-2001.-Vol.l5.-P.2493-2500.
158. Jacobson J.T. Nosolody of deafness / J.T.Jacobson //J. Am. Acad. Audiol.-1995.-Vol.6.-P. 15-27.
159. Jahn A.F. The otolaryngologist as genetic counselor / A.F.Jahn, H.A.Gardner //Otolaryngol.Clin.North Am.-1981.-Vol.14.-P.251-256.
160. Keats B.J. Genetic heterogeneity in Usher syndrome / B.J.Keats, S.Savas //Am.J Med Genet A-2004.-Vol.l30.-P.13-16.
161. Kenna M.A. Medical management of childhood hearing loss / M.A.Kenna //Pediatr.Ann.-2004.-Vol.33.-P.822-832.
162. Kimberling W.J. Uncertainties in the molecular diagnosis of recessive hearing loss disorders / W.J.Kimberling //Genet Med-2003.-Vol.5.-P.259-260.
163. Kimberling W.J. Genetic heterogeneity of Usher syndrome / W.J.Kimberling, D.Orten, S.Pieke-Dahl //Adv.0torhinolaryngol.-2000.-Vol.56.-P.l 1-18.
164. Kimberling W.J. Hereditary deafness / W.J.Kimberling //Am.J Med Genet -1999.-Vol.89.-P.121-122.
165. Kimberling W.S. Clinical and molecular genetic of Usher syndrome / W.S.Kimberling, C.Moller//J.Am.Acad.Audiol.-1995.-Vol.6.-P.63-72.
166. Konigsmark B.W. Hereditary deafness in man / B.W.Konigsmark //N.Engl J Med-1969.-Vol.281 .-P.774-778.
167. Kumar A. Vestibular and auditory function in Usher's syndrome / A.Kumar, G.Fishman, N.Torok//Ann.Otol.Rhinol.Laryngol.-1984.-Vol.93.-P.600-608.
168. Lalwani A.K. Cracking the auditory genetic code: nonsyndromic hereditary hearing impairment / A.K.Lalwani, C.M.Castelein //Am. J. Otology.-1999.-Vol.20.-P.l 15-132.
169. Lee K.J. Essential otolaryngology head and neck surgery / K.J.Lee.-N.Y., Medical Examination Publishing Company, 1991.-507p.
170. Lefebvre P.P. Connexins, hearing and deafness: clinical aspects of mutations in the connexin 26 gene / P.P.Lefebvre, T.R.Van De Water //Brain Research Reviews.-2000.-Vol.32.-P. 159-162.
171. Lin X.Z. Waardenburg syndrom type II: phenotypic findings and diagnostic criteria / X.Z.Lin, W.E.Newton, A.P.Read //Am.J.Med.Genet.-1995.-V.55.-P.95-100.
172. Lindhout D. Approaches to genetic counseling / D.Lindhout, P.G.Frets, M.F.Niermeijer //Ann.N.Y.Acad.Sci.-1991 .-Vol.630.-P.223-229.
173. Locus heterogeneity for Waardenburg syndrome is predictive of clinical subtypes / L.A.Farrer, K.S.Arnos, J.H.Asher et al. //Am. J. Hum. Genet.-1994.-Vol.55.- P.728-737.
174. Majumder P.P. On the genetics of prelingual deafness / P.P.Majumder, A.Ramesh, D.Chinnappan//Am. J. Hum. Genet.-1989.-Vol.44, N.1.-P.86-88.
175. Mapping and cloning hereditaiy deafness genes / F.P.Cremers, M.Bitner-Glindzicz, M.E.Pembrey et al. //Curr.Opin.Genet Dev.-1995.-Vol.5.-P.371-375.
176. Martini A. An introduction to the genetics of normal and defective hearing / A.Martini, M.Mazzoli, W.Kimberling //Ann.N.Y.Acad.Sci.-1997.-Vol.830.-P.361-374.
177. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man / V.A.McKusick.-l led.-The John Hopkin University Press, Baltimore, 1994.
178. Medical genetic evaluation for the etiology of hearing loss in children / S.D.Smith, W.J.Kimberling, G.B.Schaefer et al. //J Commun.Disord.-1998.-Vol.31.-P.371-388.
179. Merchant S.N. Temporal bone histopathology in Alport syndrome / S.N.Merchant, B.J.Burgess, J.C.Adams //Laryngoscope.-2004.-Vol.l 14, N.9.-P.1609-1618.
180. Methylenetetrahydrofolate reductase gene mutations as risk factors for sudden hearing loss / P.Capaccio, F.Ottaviani, V.Cuccarini et al. //Am.J Otolaryngol.-2005.-Vol.26.-P.383-387.
181. Middleton A. Prenatal diagnosis for inherited deafness—what is the potential demand? / A.Middleton, J.Hewison, R.F.Mueller //J Genet Couns.-2001.-Vol.l0.-P.121-131.
182. Mitochondrial ribosomal RNA mutation associated with both antibiotic-induced and non-syndromic deafiiess / T.R.Prezant, J.V.Agapian, M.C.Bohlman et al. //Nature Genet.-1993.-Vol.4.-P.289-294.
183. Modifier genes of hereditary hearing loss / T.Friedman, J.Battey, B.Kachar et al. //Curr.Opin.Neurobiol.-2000.-Vol.l0.-P.487-493.
184. Molecular diagnosis of deafiiess: impact of gene identification / S.Usami,
185. E.Koda, K.Tsukamoto et al. //Audiol.Neurootol.-2002.-Vol.7.-P. 185-190.
186. Molecular epidemiology of DFNB1 deafness in France / A.F.Roux, N.Pallares-Ruiz, A.Vielle et al. //BMC Med. Genet.-2004.-Vol.5, N.1.-P.5.
187. Molecular genetics of non-syndromic deafness / V.B.Piatto, E.C.T.Nascimento,
188. F.Alexandrino et al. //Rev. Bras. Otoirinolaringol.-2005.-Vol.71, N.2.-P.216-223.
189. Morton C.C. Gene discovery in the auditory system using a tissue specific approach / C.C. Morton //Am.J Med Genet A-2004.-Vol.l30.-P.26-28.
190. Morton C.C. Genetics, genomics and gene discovery in the auditoiy system / C.C.Morton//Hum. Mol.Genet.-2002.-Vol.ll, N.11.-P.1229-1240.
191. Morton N.E. Genetic epidemiology of hearing impairment / N.E.Morton //Ann.N. Y.Acad. S ci -1991 .-Vol.630.-P. 16-31.
192. Morzaria S. Evidence-based algorithm for the evaluation of a child with bilateral sensorineural hearing loss / S.Morzaria, B. D.Westerberg, F.K.Kozak //J C)tolaryngol.-2005.-Vol.34.-P.297-303.
193. Mullis K.B. Specific synthesis of DNA in vitro a polymerase-catalyzied chain reaction /K.B.Mullis, F.A.Faloona //Methods in Enzymology.-1987.-Vol. 155.-P.335-350.
194. Mutation spectrum of the connexin 26 (GJB2) gene in Taiwanese patients with prelingual deafness /H.L.Hwa, Т. M.Ko, С.J.Hsu, et al. //Genet Med-2003.-Vol.5.-P.161-165.
195. Mutations in GJB6 cause nonsyndromic autosomal dominant deafness at DFNA3 locus / A.Grifa, C.A.Wagner, L.D'Ambrosio et al. //Nature Genet1999.-Vol.23, N1.-P16-18.
196. Mutations in the alternatively spliced exons of USH1C cause non-syndromic recessive deafness / X.M.Ouyang, XJ.Xia, E.Verpy et al. //Hum. Genet.-2002.-Vol.lll.-P.26-30.
197. Mutations in the human a-tectorin gene cause autosomal dominant nonsyndromic hearing impairment / K.Verhoeven, L.Van Laer, K.Kirschhofer et al. //Nat. Genet.-1998.-Vol. 19, N1.-P.60-62.
198. Mutations of the Pendred syndrome gene (PDS) in patients with large vestibular aqueduct / K.Kitamura, K.Takahashi, YNoguchi et al. //Acta Otolaryngol.2000.-Vol.120.-P.137-141.
199. Myosin VIIA mutation screening in 189 Usher syndrome type 1 patients / M.D.Weston, P.M.Kelley, L.D.Overbeck et al. //Am. J. Hum. Genet.-1996.-Vol.59.-P. 1074-1083.
200. Nadol J.B. Histopathology and molecular genetics of hearing loss in the human / J.B.Nadol, S.N.Merchant //Int.J Pediatr.0torhinolaryngol.-2001 .-Vol.61 .-P. 1-15.
201. Nance W.E. Nonsyndromic deafness / W.E.Nance //Birth Defects Orig. Artie. Ser.-1980.-Vol. 16.-P.35-46.
202. Nance W.E. Relation between choice of partner and high frequency of connexin-26 deafness / W.E.Nance, X.Z.Liu, A.Pandya //Lancet.-2000.-Vol.356, N.9228.-P.500-501.
203. Nance W.E. The genetics of deafness / W.E. Nance //Ment. Retard. Dev. Disabil. Res. Rev.-2003.-Vol.9.-P. 109-119.
204. National Deaf Register as a resource for hereditary deafness research /P.S.Ing,
205. B.M.Wernimont, S.D.Smith et al. // Ann.N.Y.Acad.Sci.-1991.-Vol.630.-P.292-6.
206. Nauman H.H. Differential diagnosis in otorhinolaryngology / H.H.Nauman -Stuttgart, N.Y., 1993.-467p.
207. Newton V.E. Genetic counselling for isolated hearing loss / V.E.Newton //J Laryngol.Otol.-1989.-Vol. 103 .-P. 12-15.
208. Newton V.E. Hearing loss and Waardenburg's syndrome: implication for genetic counselling / V.E.Newton //J. Laryngol. Otol.-1990.-Vol. 104.- P.97-103.
209. Nonsyndromic deafness DFNA1 associated with mutation of a human homolog of the Drosophila gene diaphanous / E.D.Lynch, M.K.Lee, J.E.Morrow et al. //Science.-1997.-Vol.278.-P. 1315-1318.
210. Non-syndromic dominant sensorineural hearing loss: from a few phenotypes to many genotypes / C.Stinckens, R.Ensink, L.Feenstra et al. //Int. J. of Pediat. Otorhinolar.-1997.-Vol.38, N.3.-P.23 7-245.
211. Nonsyndromic hearing loss / L.Van Laer, K.Cryns, R.J.Smith et al. //Ear Hear.-2003.-Vol.24.-P.275-288.
212. Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin ( OTOF) gene / R.Varga, P.M.Kelley, B.J.Keats et al. //J. Med. Genet.-2003.-Vol.40.-C.45-50.
213. Norrie disease gene: characterization of deletions and possible function / Z.Y.Chen, E.M.Battinelli, R.W.Hendriks et al. //Genomics-1993 .-Vol. 16.-P.533-535.
214. Novel mutations in the Connexin 26 gene (GJB2) that cause autosomal recessive (DFNB1) hearing loss / P.M.Kelley, D.J.Harris, B.C.Comer, et al. //Am. J. Hum. Gent.-1998.-Vol.62.-P.792-799.
215. Nowak C.B. Genetics and hearing loss: a review of Stickler syndrome /
216. C.B.Nowak//JCommun.Disord.-1998.-Vol.31.-P.437-453.
217. OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditoiy neuropathy allele / R.Varga, M.R.Avenarius, P.M.Kelley et al. //J Med Genet-2006.-Vol.43.-P.576-581.
218. Outcomes of clinical examination and genetic testing of 500 individuals with hearing loss evaluated through a genetics of hearing loss clinic / D.Yaeger, J.McCallum, K.Lewis et al. //AmJ Med Genet A-2006.-Vol.l40.-P.827-836.
219. Parental attitudes toward genetic testing for pediatric deafiiess / J.W.Brunger, G.S.Murray, M.O'Riordan et al. //Am.JHum Genet-2000.-Vol.67.-P.l621-1625.
220. Pathogenetic role of the deafness-related M34T mutation of Cx26 / M.Bicego, M.Beltramello, S.Melchionda et al. //Hum.Mol.Genet.-2006.-Vol. 15.-P.2569-2587.
221. Pediatric otolaryngologists' knowledge and understanding of genetic testing for deafness / N.H.Robin, C.Dietz, J.E.Arnold et al. //Arch. Otolaryngol. Head. Neck Surg.-2001.-Vol.127, №8.-P.941-942.
222. Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS) / L.A.Everett, B.Glaser, J.C.Beck et al. //Nature Genet.-1997.-Vol. 17.-P.411-422.
223. Petersen M.B. Non-syndromic autosomal-dominant deafiiess/ M.B.Petersen //Clin Genet.-2002.-Vol.62, N.1.-P.1-13.
224. Petersen M.B. Non-syndromic, autosomal-recessive deafiiess / M.B.Petersen, P.J.Willems //Clin. Genet.-2006.-Vol.69.-P.371-392.
225. Petit C. From deafness genes to hearing mechanisms: harmony and counterpoint / C.Petit //Trends Mol.Med-2006.-Vol.l2.-P.57-64.
226. Petit C. Genes responsible for human hereditary deafness: symfony of a thousand / C.Petit//Nature Genet.-1996.-Vol. 14, N.4.-P.385-389.
227. Petit C. Molecular genetics of hearing loss / C.Petit, J.Levilliers, J.P.Hardelin //Annu. Rev. Genet.-2001.-Vol.35.-P.589-646.
228. Phenotypic variability of non-syndromic hearing loss in patients heterozygous for both c.35delG of GJB2 and the 342-kb deletion involving GJB6 / H.Bolz, G.Schade, S.Ehmeretal. //Hear.Res.-2004.-Vol.l88.-P.42-46.
229. Phimister B. Hair hear! / B.Phimister //Nature Genet.-1998.-Vol. 19, N.1.-P.8.
230. Prelingual deafiiess: high prevalence of a 30delG mutation in thy connexin 26 gene / F.Denoyelle, D.Weil, M.A.Maw et al. //Hum. Mol. Genet.-1997.-Vol.6.-P.2173-2177.
231. Prestin is required for electromotility of the outer hair cell and for the cochlear amplifier / M.C.Liberman, J.Gao, D.Z.Z.He et al. //Nature.-2002.-Vol.419.-P.300-304.
232. Prevalence and evolutionary origins of the del(GJB6-D13S1830) mutation in the DFNB1 locus in hearing-impaired subjects: a multicenter study / I.del Castillo, M.A.Moreno-Pelayo, F.J. del Castillo et al. //Am.J Hum Genet -2003.-Vol.73.-P.1452-1458.
233. Prevalence and mechanisms of hearing loss in patients with resistance to thyroid hormone / F.Brucker-Davis, M.C.Skamlis, A.Pikus et al. //J Clin. Endocrinol. Metab-1996.-Vol.81, N.8.-P.2768-2772.
234. Prevalent connexin 26 gene (GJB2) mutations in Japanese / S.Abe, S.Usami, H.Shinkawa et al. //J Med Genet-2000.-Vol.37.-P.41-43.
235. Progressive sensorineural hearing loss in childhood / S.Berrettini, F,Ravecca, S.Sellari-Franceschini et al. //Pediatr.Neurol.-1999.-Vol.20.-P.130-136.
236. Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss / V.Migliosi, S.Modamio-Hoybjor, M.A.Moreno-Pelayo et al. //J Med Genet-2002.-Vol.39.-P.502-506.
237. Read A.R. Waardenburg syndrome / A.R.Read, V.E.Newton //J. Med. Genet.-1997.-Vol.34.-P.656-665.
238. Reardon W. Genetic deafiiess / W.Reardon //J. Med. Genet.-1992.-Vol.29.-P.521-526.
239. Redowicz M.J. Myosins and pathology: genetics and biology / M.J.Redowicz //Acta Biochim. Pol.-2002.-Vol.49, N.4.-P.789-804.
240. Rehm H.L. A genetic approach to the child with sensorineural hearing loss / H.L.Rehm //Semin.Perinatol.-2005.-Vol.29.-P. 173-181.
241. Rehm H.L. A new age in the genetics of deafiiess / H.L.Rehm, C.C.Morton //Genet Med-1999.-Vol.l.-P .295-302.
242. Reverse genetic approaches to cloning dea&ess genes / S.D. Brown, K.A. Brown, M.J.Sutcliffe et al. //Ann.N.Y.Acad.Sci.-1991.-Vol.630.-P.93-99.
243. Robson C.D. Congenital hearing impairment / C.D.Robson //Pediatr.Radiol.-2006.-Vol.36.-P.309-324.
244. Roles of Met-34, Cys-64, and Arg-75 in the assembly of human connexin 26. Implication for key amino acid residues for channel formation and function / A.Oshima, T.Doi, K.Mitsuoka, et al. //J.Biol.Chem.-2003.-Vol.278, N.3.-P.1807-1816.
245. Ryan A.F. Transcription factors and the control of inner ear development / A.F.Ryan //Semin.Cell Dev.Biol.-1997.-Vol.8.-P.249-256.
246. SALL 1 mutations in sporadic Townes-Brocks syndrome are of predominantly paternal origin without obvious paternal age effect / J.Bohm, S.Munk-Schulenburg, S.Felscher et al. //Am.J Med Genet A-2006.-Vol.140.-P.1904-1908.
247. Sanger F. DNA sequensing with chain-terminating ingibitors / Sanger F., Nicklen S., Coulson A.R. //PNAS of USA.-1977.-Vol.74.-P.5463.
248. Schapira A.H. Mitochondrial disease / A.H.Schapira //Lancet-2006.-Vol.368,-P.70-82.
249. Schildroth A. N. Congenital cytomegalovirus and deafness / A.N.Schildroth //Am J Audiol -1994.-Vol.3.-P.27-38.
250. Schrijver I. Hereditary non-syndromic sensorineural hearing loss: transforming silence to sound / I.Schrijver //J Mol.Diagn.-2004.-Vol. 6.-P.275-284.
251. Schrijver I. Hereditary sensorineural hearing loss: advances in molecular genetics and mutation analysis / I.Schrijver, P.Gardner //Expert. Rev. Mol. Diagn.-2006.-Vol.6.-P.375-386.
252. Sensorineural deafness inherited as a tissue specific mitochondrial disorder / L.Jaber, M.Shohat, X.Bu et al. //J.Med.Genet.-1992.-V.29.-P.86-90.
253. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations/ S.Albert, H.Blons, LJonard et al. //Eur J Hum Genet-2006.-Vol.l4.-P.773-779.
254. Smith RJ. Clinical application of genetic testing for deafness/ R J. Smith //Am. J. Med. Genet. A.-2004.-Vol.l30.-P.8-12.
255. Smith R.J. Mutation screening for deafness: more than simply another diagnostic test / R J.Smith //Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg.-2001.-Vol.l27.-P.941-2.
256. Smith R.J. Non-syndromic hearing impairment: gene linkage and cloning / R.J.Smith, G.Van Camp /tfnt.J Pediatr.Otorhinolaryngol.-1999.-Vol.49 Suppl 1.-P.S159-S163.
257. Smith R.J. Sensorineural hearing loss in children / RJ.Smith, J.F.BaleJr,
258. K.R.White //Lancet.-2005.-Vol.3 65.-P.879-890.
259. Smith S.D. Overview of genetic auditory syndromes / S.D.Smith // J. Am. Acad. Audiol.-1995.-V0I.6.-P. 1-14.
260. Smith S.D. Recurrence risks / S.D Smith //Ann.N. Y.Acad. Sci.-1991.-Vol.63 0.-P.203-211.
261. Snead M.P. Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome / M.P.Snead, J.R.W.Yates //J. Med. Genet.-1999.-Vol.36.-P.353-359.
262. Sobe T. High frequency of the deafness-associated 167delT mutation in the connexin 26 (GJB2) gene in Israeli Ashkenazim / T.Sobe, P.Erlich, A.Berry et al. //Am.J Med Genet-1999.-Vol.86.-P.499-500.
263. Sosinsky G. Mixing of connexins in gap junction membrane channels / G.Sosinsky//Proc. Natl. Acad. Sci. USA.-l995.-Vol.92.-P.9210-9214.
264. Steel K.P. A genetic approach to understanding auditory function / K.P.Steel, C.J.Kros //Nature Genet.-2001.-Vol.27.-P. 143-149.
265. Steel K.P. Progress in progressive hearing loss / K.P.Steel //Science-1998.-Vol.279.-P. 1870-1871.
266. Steel K.P. Similarities between mice and humans with hereditary deafness / K.P.Steel //Ann.N.Y.Acad.Sci.-1991.-Vol.630.-P.68-79.
267. Steel K.P. More deafness genes / K.P.Steel, S.D.Brown //Science-1998.-Vol.280.-P.1403.
268. Stevenson V.A. Connexin-30 deletion analysis in connexin-26 heterozygotes /V.A.Stevenson, M.Ito, J.M.Milunsky // Genet Test.-2003.-Vol.7.-P:l51-154.
269. The M34T allele variant of connexin 26/ R.A.Gucci, S.Prasad, P.M.Kelley et al. //Genet Test.-2000.-Vol.4.-P.335-344.
270. The molecular; genetics of Usher syndrome / Z.M.Ahmed, S.Riazuddin, S.Riazuddin et al. //Clin.Genet-2003.-Vol.63.-P.431-444.
271. The mouse SnellVwaltzer deafness gene encodes an: unconventional myosin required for structural integrity of inner ear hair cells / K.B.Avraham, T.Hasson, K.P.Steel et al. //Nat Genet-1995.-Vol.11.-P.369-375.
272. A.Kawasaki, K.Fukushima, Y.Kataoka et al. //Int.J Pediatr.Otorhinolaryngol.-2006.-Vol.70.-P.1343-1349.
273. Van Camp G. Maternally inherited hearing impairment / G.Van Camp, R.J.Smith //CIin.Genet-2000.-Vol.57.-P.409-414.
274. Van Camp G. Nonsyndromic hearing impairment / G.Van Camp, P.J.Willems, R.J.Smith //Am. J. Hum. Genet.- 1997.-Vol.60, N.4.-P.758-764.
275. Waardenburg P.J. A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows, and nose root with pigmentary defects of the iris and head hair and congenital deafness / P.J.Waardenburg //Am. J. Hum. Genet.-1951.-VoL3. -P. 195-253.
276. Walter M.A. Disease and development / M.A.Walter, P.N.Goodfellow //Nature.-1992.-Vol.355.-P.590.
277. White K.R. Early hearing detection and intervention programs:opportunities for genetic services / K.R.White //Am.J Med Genet A-2004.-Vol.l30.-P.29-36.
278. Wiley S. Higher brain functions of GJB2-associated deafness / S.Wiley //Int.J Pediatr.0torhinolaryngol.-2007.-Vol.71 .-P.513-514.
279. Wilkie A.O.M. A gene map of congenital malformations / A.O.M.Wilkie, J.S.Ambrger, V.A.McKusik //J. Med. Genet.-1994.-Vol.31.-P.507-517.
280. Willems P.J. Genetic causes of hearing loss / P.J.Willems //N. Engl. J. Med.-2000.-Vol.342, N15.-P1101-1109.
281. Wilson D.B. Transcription factors: regulators of gene expression in normal and pathological states /D.B.Wilson//Annals of Medicine.-1996.-Vol.28.-P.l-3.
282. X-linked mixed deafness with congenital fixation of the stapedial footplate and perilymphatic gusher / W.E.Nance, R.Setleff, A.McLeod et al. //Birth Defects Orig.Artic.Ser.-1971.-Vol.07.-P.64-69.
283. Zine A. Molecular mechanisms that regulate auditory hair-cell differentiation in the mammalian cochlea /A.Zine //Mol.Neurobiol.-2003.-Vol.27.-P.223-238.
Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.