Хирургическое лечение пациентов с вертебральными синдромами на фоне генетических заболеваний тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.15, кандидат наук Очирова Полина Вячеславовна

• Очирова Полина Вячеславовна
• кандидат наук
• 2017

Оглавление диссертации кандидат наук Очирова Полина Вячеславовна

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ

Глава 1. СОВМРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВЕРТЕБРАЛЬНЫМИ СИНДРОМАМИ НА ФОНЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ

ЗАБОЛЕВАНИЙ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)

Глава 2. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Материал исследования

2.2. Методы исследования

I. Клинический метод

II. Методы лучевой диагностики

1. Рентгенография

2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) позвоночника

3. Компьютерная томография (КТ) позвоночника + трахеи и органов грудной полости

4. КТ - ангиография

5. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости, забрюшинного пространства, сердца

2.3. Оценка неврологического статуса

2.4. Оценка стато- динамического баланса

2.5. Оценка функционального статуса

2.6. Генетический метод

2.7. Визуально-аналоговый тест

2.8. Статистический метод

Глава 3. КЛИНИКО - ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ОПЕРАТИВНАЯ КОРРЕКЦИЯ ВЕРТЕБРАЛЬНЫХ СИНДРОМОВУ БОЛЬНЫХ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

3.1. Сроки выявления вертебрального синдрома

3.1.1. Общие подходы к выделению вертебрального синдрома у пациентов с наследственными заболеваниями

3.1.2. Сколиотические деформации

3.1.3. Кифотические деформации

3.1.4. Кифосколиотические деформации

3.1.5. Нестабильность

3.1.6. Стеноз

3.2. Хирургическое лечение тяжелых деформаций позвоночника у пациентов на фоне генетических заболеваний

3.2.1. Коррекция и задняя инструментальная фиксация

3.2.2. Стабилизация и задняя инструментальная фиксация грудного и поясничного отделов позвоночника системой «коннекторного» типа

(Т8КИ)

3.2.3. Декомпрессивные операции с задней инструментальной фиксацией

3.2.4. Сочетание коррекции и задней инструментальной фиксации с

корригирующимивертебротомиями

Глава 4. РЕЗУЛЬТАТЫ ХИРУРГИЧЕСКОЙ КОРРЕКЦИИ ВЕРТЕБРАЛЬНЫХ СИНДРОМОВ. ОШИБКИ И ОСЛОЖНЕНИЯ. ОЦЕНКА РИСКОВ ОПЕРАТИВНОГО ЛЕЧЕНИЯ. ОРГАНИЗАЦИЯ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ПАТОЛОГИЕЙ ПОЗВОНОЧНИКА НА ФОНЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В УСЛОВИЯХ ТРАВМАТОЛОГО- ОРТОПЕДИЧЕСКОГО

ЦЕНТРА

4.1. Результаты хирургического лечения пациентов с генетическими заболеваниями

4.2. Результаты визуально - аналогового теста

4.3. Препятствия и осложнения

4.4 Организация помощи пациентам с патологией позвоночника на фоне генетических

заболеваний

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ВЫВОДЫ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

ПРИЛОЖЕНИЕ

168

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

РКТ -рентгеновская компьютерная томография

ФРИ -функциональные рентгеновские исследования

КТ -компьютерная томография

МРТ -магнитно - резонансная томография

MPR-мультипланарная реконструкция

VRT-3D реконструкция серии КТ- томограмм

CSVL-central sacral vertical line

Pi-pelvic incidence

PSVL-posterior sacral vertical line

ВС-вертебральный синдром

ФВД-функция внешнего дыхания

ЭНМГ-электронейромиография

НФ1 типа - нейрофиброматоз I типа

НО - несовершенный остеогенез

МПС - мукополисахаридоз

СЭД - спондилоэпифизарная дисплазия

PSO-Pedicle Subtraction Osteotomy

SPO - Smith - Peterson Osteotomy

VCR- Vertebral Column Resection

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность темы исследования

Первый закон о поддержке таргетного лечения пациентов с редкими генетическими заболеваниями вышел в США в 1983 году [US Food and Drug Administration. The Orphan Drug Act. 1983]. Успехи развития генетики и фармакологии позволили радикально изменить качество и продолжительность жизни многих пациентов с орфанными заболеваниями. [Martins А.М, 2009; Solanki G.A., 2012; Tomatsu S., 2014]. При этом появились новые вызовы, связанные с необходимостью оказывать им высококвалифицированную и специфическую медицинскую помощь силами различных специалистов [Cohen W.I., 1999; John C.S., 2007; Krakow D., 2009; Martins А.М, 2009; Scarpa M., 2011; Kubaski F., 2015; Levy B.J., 2015]. Появление высокоэффективных методов диагностики, техник оперативного лечения патологии опорно - двигательного аппарата с использованием титановых имплантов с широкой линейкой типоразмеров и свойств, а также высоко безопасных и хорошо контролируемых вариантов проведения сложных анестезиологических пособий и интенсивного ведения пациентов в послеоперационном периоде, позволили проводить у больных с генетическими заболеваниями нейроортопедическую коррекцию вертебральных синдромов с положительными результатами [Ульрих Э.В., 2009, 2011; Губин А.В., 2011; Hervey - Jumper S.L., 2011; Spinello C.M, 2013; Hossein - Pourfeizi H., 2014]. Тем не менее, публикации по хирургической помощи данным пациентам в России и мире носят немногочисленный характер, описывающий преимущественно отдельные наблюдения [Афанасьев А.П., 2003, Ардашев И.П., 2008; Ульрих Э.В., 2009; Колесов С.В., 2009, 2013; Михайловский М.В., 2008, 2009, 2014; Васюра А.С., 2011; Матюшин А.Ф., 2012; Баиндурашвили А.Г., 2013, 2014; Al Kaissi A. 2012, Кенис В.М., 2012, 2013, 2015; Бакланов А.Н., 2013; Мушкин А.Ю., 2014; Wright M.J., 2011; Calvin K.W., 2012; John R. Dimar, 2012; Lori A., 2012;

Kawabata Б., 2013]. Нерешенными остаются ключевые вопросы, связанные с выявлением поражений позвоночника, своевременным направлением на хирургическое лечение, оценке соматических, операционных и анестезиологических рисков [Рябых С.О., 2015]. Широко распространенное участие в повседневной жизни сверстников пациентов, имеющих тяжелую патологию позвоночника, увеличивает вероятность возникновения грубых неврологических расстройств, требующих, в том числе, и неотложную вертебрологическую помощь [Губин А.В., 2013]. При этом технические возможности современных отечественных ортопедических клиник заметно опережают возможности организации помощи пациентам с генетическими заболеваниями, так как большинство трудностей возникают из-за законодательных, экономических и образовательных проблем. Необходимо также учитывать полиморфизм проявлений поражений позвоночника у больных с генетическими заболеваниями, что делает необходимым использовать у данных пациентов синдромальный подход при разработке алгоритмов диагностики и лечения [Ульрих Э.В., 2006, Губин А.В., 2009, Рябых С.О. 2014]. В вертебрологии понятие «синдром» может включать себя как проявление вертебрального компонента в рамках различных клинических и лучевых синдромов, так и самостоятельную совокупность разных патологических изменений в позвоночнике и спинном мозге [Ульрих Э.В. и соавт. 2016]

Принятый 21 ноября 2011 года ФЗ закон «ОБ ОСНОВАХ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ ГРАЖДАН В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ» (№323-ФЗ) впервые в Российской Федерации ввел в правовое поле обеспечение таргетной терапией больных с генетическими заболеваниями [Новиков П.В., 2013; Романовский Г.Б., 2013; Саверский А.В., 2014]. Уровень развития отечественного здравоохранения позволяет нам уже сегодня организовать системную хирургическую помощь при коррекции ортопедических синдромов у данной группы пациентов. Наша работа посвящена изучения практического опыта оперативной коррекции патологии позвоночника у

больных различных возрастов с редкими генетическими заболеваниями в условиях клиники, работающей на принципах профессиональной, возрастной и технологической преемственности.

Степень разработанности темы исследования

Основанием для выполнения диссертации служили исследования отечественных и зарубежных авторов в области оперативной вертебрологии у пациентов с генетическими заболеваниями. Большинство работ представлено единичными клиническими наблюдениями. Часть из них носят описательный характер. Организационные аспекты хирургической вертебрологической помощи данной группе пациентов в литературе не описаны.

Цель исследования

Улучшить результаты лечения пациентов с генетическими заболеваниями за счет своевременного выявления и хирургической коррекции вертебральных синдромов.

Задачи исследования

1. Определить группы пациентов с генетическими заболеваниями, имеющие риск развития патологии позвоночника;

2. Определить основные типы вертебральных синдромов у больных с генетическими заболеваниями;

3. Разработать алгоритм выявления пациентов с патологией позвоночника на фоне генетических заболеваний, направленный на своевременную диагностику и хирургическую коррекцию вертебральных синдромов;

4. Оценить результаты хирургической коррекции вертебральных синдромов у больных с генетическими заболеваниями;

5. Разработать комплекс организационных, диагностических и лечебных мероприятий для помощи пациентам с генетическими заболеваниями и патологией позвоночника.

Новизна исследования

Впервые изучена специфика вертебральных нарушений у пациентов с разными генетическими заболеваниями. Большое внимание уделено современным аспектам диагностики с использованием МРТ, КТ, нейрофизиологических методов с практической целью определения приоритетности и объема хирургических вмешательств и предоперационного планирования.

Впервые патология позвоночника при генетических заболеваниях оценена с позиции:

- системного мультидисциплинарного подхода

- выделения ведущего вертебрального синдрома

- роли хирургического вертебрологического лечения

Впервые в отечественной литературе подробно описано течение вертебрального синдрома и хирургической коррекции патологии позвоночника у больных с мукополисахаридозом, болезнью Олье и Ларсена, синдромом Гольденхара. Впервые в России при фиксации и коррекции деформаций позвоночника у пациентов с генетическими заболеваниями широко применены техники имплантации винтов на всех уровнях и остеотомий из заднего доступа. Впервые определены единые ключевые принципы оказания хирургической вертебрологической помощи у пациентов с генетическими заболеваниями разных возрастов.

Теоретическая и практическая значимость исследования

Применение предложенных подходов в ведении пациентов с вертебральными синдромами на фоне генетических заболеваний позволяет сократить летальность и повысить качество их жизни.Описанные алгоритмы

диагностики применимы в условиях амбулатории для решения задач своевременного отбора пациентов для оказания вертебрологического пособия. Принципы мультидисциплинарности и единства хирургических решений могут стать основой для качественной оказания помощи при тяжелой вертебральной патологии как у больных с генетическими болезнями, так и в других этиологических группах. Полученные результаты могут быть использованы организаторами здравоохранения для внесения поправок в приказы и более точного расчета экономических затрат на лечение данной сложной группы пациентов.

Положения, выносимые на защиту

1. Коррекция вертебральных синдромов при их наличии у пациентов с генетическими заболеваниями является неотъемлемым звеном комплексного лечения.

2. Основными вертебральными синдромами, сопровождающими генетические заболевания, являются: нестабильность, стеноз, и бурно прогрессирующие деформации позвоночника. Хирургическая коррекция, несмотря на разнообразие форм проявления патологии, требует стандартного хирургического инструментария и единых подходов.

3. Основными принципами успешного лечения пациентов с вертебральными синдромамина фоне генетических заболеваний является соблюдение тактики профессиональной, возрастной и технологической преемственности, осуществляемые в травматолого- ортопедическом центре, специализирующемся на максимально широком спектре ортопедических и нейрохирургических вмешательств в плановом и экстренном порядке у больных всех возрастов.

Степень достоверности

Наличие репрезентативной выборки пациентов (46 больных, анализ 1380 изображений), выбранный в соответствии с целью и задачами дизайн,

адекватные современные методы исследования, использование статистических методов обработки данных, делают результаты и выводы диссертационного исследования достоверными и обоснованными в соответствии с принципами доказательной медицины. Полученные данные опубликованы в 19 научных работах.

Личный вклад автора

Автор самостоятельно разработала дизайн исследования. Курировала лечение 46 пациентов. Степень участия в хирургических вмешательствах 90%. Являлась координатором при организации мультидисциплинарных команд для оказания помощи пациентам с генетическими заболеваниями.В процессе подготовки и написания всех научных публикаций и докладов автор работы принимала непосредственное участие.

Связь работы с научными программами, планами, темами

Диссертация выполнена по плану НИР ФГБУ «РНЦ «ВТО» имени академика Г.А. Илизарова «Разработка новых подходов к лечению больных с повреждениями и заболеваниями позвоночника, основанных на комплексной диагностике и оценке функционального состояния опорно-двигательной системы», № государственной регистрации

Тема диссертации утверждена на заседании Ученого Совета Федерального государственного бюджетного учреждения «Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. академика Г.А. Илизарова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (протокол №5 от 09.09.2013 г.)

Внедрение результатов исследования

Полученные в диссертации данные используются в работе травматолого-ортопедического отделения №9 и №10 ФГБУ «РНЦ ВТО им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России, в процессе обучения на факультете повышения квалификации и профессиональной переподготовки

специалистов ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинской университет» Минздрава России, в работе детского травматолого -ортопедического отделения ФГБУ «Федеральный центр травматологии, ортопедии и эндопротезирования г. Барнаул, на кафедре хирургических болезней детского возраста ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрическмй медицинский университет» Минздрава России, в работе отдела внелегочного туберкулеза, отделения детской фтизиоостеологии и ортопедии ФГБУ «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии» Минздрава России.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Хирургическое лечение пациентов с вертебральными синдромами на фоне генетических заболеваний»

Апробация работы

Основные положения работы доложены и обсуждены на Всероссийских и конференциях с международным участием, в том числе - конференции «Неотложные состояния в вертебрологии» (Санкт - Петербург, 2013), конференции «Современные аспекты травматологии, ортопедии и реконструктивной хирургии», посвященной 85- летию со дня рождения профессора Н.П. Демичева. «Организация помощи детям с патологией позвоночника в Российской Федерации» (Астрахань, 2014), научно-практической конференции, посвященной 95-летию со дня рождения Я.Д. Витебского. «Показания для оперативного лечения пациентам с системными деформациями позвоночника» (Курган, 2014), на X юбилейном Всероссийском съезде травматологов и ортопедов. «Хирургическое лечение деформаций позвоночника у больных с системными заболеваниями» (Москва, 2014), на III Российском конгрессе с международным участием «Молекулярные основы клинической медицины - возможное и реальное, посвященный 75- летию со дня рождения Е.И. Шварца. «Поражение осевого скелета при мукополисахаридозе: Показания и методы хирургического лечения» (Санкт - Петербург, 2015), конференции «Илизаровские чтения» Междисциплинарное взаимодействие: ортопедия - неврология -генетика -реабилитация. «Хирургическое лечение деформаций позвоночника у больных с системными заболеваниями» (Курган, 2015), конференциив рамках

Приоровских чтений - Школа мукополисахаридоза «Особенности хирургического лечения пациентов с мукополисахаридозом» (Москва, 2015), на семинаре "Современные аспекты диагностики и лечения системных дисплазий скелета у детей". Хирургическое лечение пациентов с МПС 4 типа А. Случай из практики." (Санкт - Петербург, 2015), на 15- ой Юбилейной всероссийской научно-практической конференции «Поленовские чтения» «Особенности хирургического лечения деформаций позвоночника у пациентов с орфанными заболеваниями» (г. Санкт - Петербург, 2016), конференции «Илизаровские чтения. «Нестандартные случаи в хирургии позвоночника» (Курган, 2016), на «Приоровских чтениях» с проведением научно- практической конференции «Вертебрология - проблемы, поиски, решения». «Особенности хирургического лечения деформаций позвоночника у пациентов с редкими генетическими заболеваниями» (г. Москва, 2016).

Диссертация была апробирована на заседании Ученого Совета Федерального государственного бюджетного учреждения «Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. академика Г.А. Илизарова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (протокол №4 от 07.12.2016г.)

Публикации

По материалам исследования опубликовано 19 печатных работ, из них 8 статей опубликованы в журналах, рекомендованных перечнем ВАК РФ для публикации материалов по кандидатским и докторским диссертациям.

Объем и структура работы

Работа состоит из введения, 4 глав, заключения, выводов и списка цитированных работ, изложена на 169 страницах машинописного текста, включая список цитированной литературы, иллюстрирована16 таблицами и 89 рисунками. Библиографический указатель содержит 162 наименований, из них отечественных работ - 30, зарубежных - 132.

ГЛАВА 1. СОВМРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВЕРТЕБРАЛЬНЫМИ СИНДРОМАМИ НА ФОНЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)

1.1. Определение понятий редких и наследственных заболеваний, вертебрального синдрома.

Впервые термин «редкие заболевания» появился в 1978 году в работе Holzman N. A. В своей работе он упоминает 4 заболевания: болезнь «кленового сиропа», галактоземию, синдром Менкеса, метилмалоновую ацидемию [75].

В 1982 году в «Энциклопедическом словаре медицинских терминов» дано определение термина «болезни наследственные» болезни, этиологическим фактором которых являются генные, хромосомные или геномные мутации. Выделяют: 1) болезни наследственные, контролируемые полом, 2) болезни наследственные, ограниченные полом, 3) болезни наследственные, сцепленные с полом. Болезни наследственные, контролируемые полом - болезни, проявляющиеся различно у представителей мужского и женского пола. Болезни наследственные, ограниченные полом - болезни, проявляющиеся у представителей только мужского и женского пола. Болезни наследственные, сцепленные с полом -болезни, обусловленные наличием мутантных генов, локализованных в половых хромосомах [29].

В 1995 году в «Англо - Русском толковом словаре генетических терминов» появляется словосочетание «hereditary diseases» (наследственные заболевания), сопровождающиеся хромосомными или генными мутациями, составляющие 10% всех заболеваний человека [1].

В книге «Клиническая генетика» в 2001 году «наследственными болезнями» называют болезни, в которых этиологическим фактором являются мутации [4].

В 2002 году в «Медицинском энциклопедическом словаре» дано определение термина«наследственные болезни» - это заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями. Различают моногенные, мультифакториальные, хромосомные наследственные болезни. Моногенные наследственные болезни вызываются мутацией одного гена, наследуются по аутосомно - доминантному и аутосомно - рецессивному типу. Мультифакториальные наследственные болезни обусловлены наличием нескольких генов, создающих предрасположенность к возникновению заболевания и воздействием факторов внешней среды. Хромосомные наследственные болезни обусловлены аномалиями в структуре или числе хромосом -половых или аутосом [11].

В 2003 году в книге «Медицинская генетика» дано определение термина «наследственные болезни» - это патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала (т.е. мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы [24].

В справочнике «Наследственные болезни» в 2010 году дано определение термина «наследственные болезни» - как патологических состояний, причиной которых является изменение генетического материала [13]. Появление единых электронных систем регистрации редких заболеваний в развитых странах позволяет упорядочить диагностику и введение данных групп больных [45, 47, 106].

В вертебрологии понятие «синдром» может включать в себя как проявления вертебрального компонента в рамках различных клинических и лучевых синдромов, так и самостоятельную совокупность разных патологических изменений в позвоночнике и спинном мозге [3]. Деформации на фоне врожденных и генетических синдромов описываются как синдромальные. Так хорошо известны синдромальные сколиозы на фоне нейрофиброматоза I типа, ахондроплазии, несовершенного остеогенеза, синдромов Марфана и Элерса - Данло [2, 3, 5, 7, 10, 12, 18, 20, 26, 27, 36, 41,

43, 51, 52, 60 - 62, 76, 84, 107, 130, 155, 157, 160 - 162]. Работы по изучению особенностей вертебрального синдрома и его хирургической коррекции представлены в основном отдельными клиническими наблюдениями [3, 5, 7, 10, 12, 18, 20, 26, 27, 36, 41, 43, 51, 52, 60 - 62, 76, 84, 107, 155, 157, 160 -162].

В 2007 году Campbell и Smith ввели термин «exotic scoliosis» («экзотический сколиоз») на фоне редких заболеваний [46].

Деформации позвоночника у пациентов с генетическими заболеваниями являются частым и наиболее грозным ортопедическим синдромом [155].

1.2. Общая характеристика пациентов с редкими генетическими заболеваниями

Фенотипические проявления и генотип пациентов с различными генетическими синдромами, включающими вертебрологический, хорошо описаны в литературе. Большинство больных относятся к группам болезней накопления, хромосомных аномалий, дисплазий. Несмотря на этиологическое разнообразие, типичными для всех пациентов с генетическими заболеваниями являются полиорганные поражения, глубоко инвалидизирующие больного. Наиболее часто страдают нервная система, органы чувств, сердечно-сосудистая система и опорно-двигательная система. Характерны задержка нервно-психического и физического развития [56, 80, 93, 97, 111, 133 - 135, 156].

В литературе нет единых четких данных о распространенности редких генетических заболеваний. Сведения для каждой страны различны. Так например, в США - 7,5 на 10000 новорожденных, для Японии - 4 на 10000, в Австралии - 1,1 на 10000, в Канаде -2 на 10000, в России - 1 на 10000, в ЕС -5 на 10000, в Южной Корее - 4 на 10000, Украине - 5 на 10000, Китае - 0,02 на 10000, Великобритании - 0,18 на 10000 [100, 16, 19, 114, 123, 125].

В 1999 году, P. J. Meikle et al. описали 545 пациентов с 27 различными лизосомными болезнями накопления. Распространенность составила 1 на

57000 живорожденных с болезнью Гоше и 1 на 4,2 млн. живорожденных с муколипидозом I типа [118].

S. L. Hervey-Jumper et al. в 2011 году рассмотрели в своей работе более 200 гетерогенных дисплазий, включающие в себя нарушение образования, роста и ремоделирования костной и хрящевой ткани. Частотавстречаемостисоставила 1 на 5000 новорожденных [111]. Крайне важно отметить, что увеличение средней продолжительность жизни у пациентов с генетическими заболеваниями,может повлиять на увеличение тяжести проявлений ортопедических поражений, как это происходит в общей популяции.

В 1972году J. L. Murdoch et al. выявили среднюю продолжительность жизни у 257 пациентов с синдромом Марфана. В 72 случаях смерть наступила в возрасте 32 лет из-заразрыва аневризмы аорты [109].

В 2000 году S.A. Rasmussen and и J. M. Friedman в совей работе выявили среднюю продолжительность жизни у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа в Швеции, которая составила 61,6 лет. Авторы отмечают 55% смертность из-за наличия у них злокачественных образований [112].

В 2002 году Glasson E.J.et al. отметили, что благодаря достижениям в области сердечно - сосудистой хирургии и организации здравоохранения, продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние 50 лет резко возросла. В Западной Австралии число зарегистрированных больных с синдромом Дауна за период с 1953 по 200 года составило 1332 человека. Средняя продолжительность жизнисоставила - 58,6 лет, 25% дожили до 62,9 лет, самому пожилому было - 73 года. Средняя продолжительность жизни у мужчин оказалась на 3,3 года выше, чем у женщин [58].

А в 2005 году D. M. Milewicz et al. отметили в своей статье увеличение продолжительности жизни у пациентов с синдромом Марфана до 70 лет, после проведения оперативного лечения по поводу разрывааневризмы аорты. Без оперативного лечения продолжительность жизни составила 45 лет [140].

Статистических данных по влиянию поражения позвоночника на продолжительность и качество жизни пациентов с редкими генетическими синдромами в доступной литературе не найдено, несмотря на большое количество описания таких клинических случаев в литературе.

1.3 Вертебральные синдромы у пациентов с генетическими заболеваниями.

Проявления вертебрального синдрома у больных с генетическими заболеваниями отличаются как локализацией, так и типом синдрома.

Так Sanders J. O. в 2012 году описал в своей статье прогрессирующую кифотическую деформацию шейного отдела позвоночника у пациентов с диастрофической и камптомелической дисплазией, синдроме Ларсена, антлантоаксиальную нестабильность в сочетании с гипоплазией зубовидного отростка на фоне мукополисахаридоза, спондилоэпифизарной дисплазии, псевдоахондроплазии, синдроме Стиклера, метатропической дисплазии; стеноза на уровне шейного отдела при ахондроплазии, метатропической дисплазии, Jeune синдроме [78].Этот же автор описал встречаемость деформаций позвоночника у пациентов на фоне редких скелетных дисплазий - 2,4 на 10000 новорожденных [78].

Одной из частых причин сколиотической деформации является несовершенный остеогенез.

По данным Fairbank H., в 1948 году он выявляет у 25% больных, по данным King J., Bobechko W. в 1971 - в 40%, Falvo K. е1 al. в 1974 году -в 39% случаев [61, 62, 84].

Более высокий процент приведен в работах Benson D. е1 al. в 1978 году -в 68% и Cristofaro R. е1 al. в 1979 году - в 71% [43, 52].

Многие авторы отмечают зависимость частоты встречаемости и степени тяжести сколиоза от возраста пациента. Так Benson D. еt al. в 1978 году в своей работе отметили встречаемость сколиотической деформации у

пациентов с несовершенным остеогенезом в возрасте от 1 года и до 5 лет в 26% случаев и в 80% случаев в возрасте старше 12 лет [43].

Moorefield W.Jr., Miller G. в 1980 году описали наличие сколиоза у 50% пациентов с несовершенным остеогенезом в возрасте 31 года [107].

Бунятов Р.Н. в 1965 году, Поздникин Ю.И. в 1996 году, Winter R.B. et al. в 1979 году, Афанасьев А.П. в 2002 году описали распространенность костной патологии с преимущественным поражением позвоночника на фоне нейрофиброматоза - I типа у 8 - 60% больных. Из которых в 20 - 40% случаев отмечалась прогрессирующая деформация тяжелой степени [2, 5, 18, 155].

Дроздецкий А.П. в своей работе в 2002 году описал распространенность деформаций позвоночника на фоне нейрофиброматоза I типа, синдрома Марфана, спондилоэпифизарной дисплазии, Нунан - синдрома у 10% от общего числа тяжелых деформаций позвоночника [7].

Ряд авторов отмечают наличие сколиотической деформации у пациентов с диастрофической дисплазией в 37 - 88% случаев [117, 139, 147]. Сколиотическая деформация чаше всего проявлялась в возрасте 5 - 6 лет [35, 44, 74, 86, 87, 99, 139, 154].

John R. с соавторами описывали атлантоокципитальную и атлантоаксиальную нестабильность, сколиотическую деформацию и спондилолистез на уровне L5-S1, миелопатию на фоне дегенеративных заболеваний у пациентов с синдромом Дауна [80] .

Wright M.J. в 2011 году и Karol L.A. в 2012 году отмечали у пациентов с ахондроплазией наличие стеноза в шейно-затылочном и грудопоясничном переходе на фоне кифоза [89, 156].

Yang S. Y. с соавторами в 2014 году описали атлантоакисальную дислокацию на фоне синдрома Дауна, синдрома Гольденхара, спондилоэпифизарной дисплазии, мукополисахаридозе 4А типа [129].

Воиспоиспа S. с соавторами выявили тяжелую прогрессирующую лордосколиотическую деформацию у девочки 13 лет на фоне синдрома

Эскобара, тяжелую кифосколиотическую деформацию у мальчика 16 лет и у девочки 17 лет на фоне синдрома Марфана, а у девочки 12 лет на фоне спондилоэпифизарной дисплазии [130].

Ве1§Ы:оп Р., Ногап Б. в 1969 году описали наличие впервые выявленной сколиотической деформации на фоне синдрома Элерса - Данло у 18 детей в возрасте 6 лет, у 27 детей до 15 лет выявлена сколиотическая деформация легкой степени. В трех клинических случаях выявлена кифотическая деформация на уровне грудопоясничного перехода с передней клиновидностью тел. У двух пациентов отмечалась сглаженность кифоза в грудном отделе позвоночника [41].

В 2014 году Михайловский М.В. и др. описали 9 клинических случаев пациентов с синдромом Элерса - Данло. Соотношение по полу составило: 5 мальчиков и 4 девочки. По локализации основной дуги в 4 случаях - только грудная, в 4 - грудопоясничная, в 1 случае - только поясничная. У 5 больных отмечалась правосторонняя деформация, в 4 - левосторонняя [26].

Афанасьев А.П. в 2002 году опубликовал в работе 75 клинических случаев деформации позвоночника на фоне нейрофиброматоза I типа. Чаще всего деформация выявлялась в 4 - 5 лет. Бурное прогрессирование отмечалось в возрасте 10 - 12 лет. На фоне проводимого консервативного лечения положительная динамика не отмечалась. В 80% преобладали деформации на уровне грудного отдела. При обследовании автор выявил два варианта деформации позвоночника: дистрофический и диспластический. В 71 случае отмечался дистрофический вариант деформации позвоночника, характеризующийся выраженной олигосегментарной дугой, с альтернирующей ротацией, клиновидностью и торсией, выраженным остеопорозом. Отмечались типичные для нейрофиброматоза рентгенологические признаки: скаллопинг, неравномерность позвоночного канала, видоизмененные расширенные межпозвонковые отверстия, так же визуализировалась дистрофия реберных концов. Дистрофический вариант деформации в 52 случаях был представлен кифосколиотической

деформацией, а в 19 случаях только сколиозом. При сколиотической деформации степень дистрофии костной ткани была выше, чем при кифосколиотической. При дистрофическом варианте автор отмечал прямую причинно - следственную связь между основным заболеванием и деформацией позвоночника. [2].

Gkiokas А. et al. в 2006 году описали клинический случай наличия прогрессирующей левосторонней кифосколиотической деформации на уровне грудного отдела на фоне нейрофиброматоза I типа у пациентки 13 лет. По данным рентгенографии величина деформации составила 75° по Cobb. По результатам КТ исследований отмечалась дислокация головки 8 -го ребра в позвоночный канал с компрессией спинного мозга [36].

Михайловский М.В. в 2008 году описал в своей работе 24 пациента со сколиотической деформацией на фоне нейрофиброматоза I типа. В 16 случаях преобладала грудная правосторонняя дуга. В 6 случаях -левосторонняя грудопоясничная, в 2 - левосторонняя нижнегрудная [12].

Yamazaki М. еt al. в 2010 описали клинический случай наличия у 45 -летнего мужчины левосторонней кифосколиотической деформации на уровне шейно- грудного перехода на фоне нейрофиброматоза I типа. В неврологическом статусе отмечалось двустороннее снижение мышечной силы мышц разгибателей предплечий до 4 баллов и до 1-2 баллов - мышц разгибателей пальцев кисти. Заметна была выраженная атрофия межкостных мышц обеих кистей. Походка была спастической, отмечалось нарушение функции тазовых органов по типу поллакиурии. По шкале шейной миелопатии ассоциации японских ортопедов - 10 баллов из 17. По данным рентгенографии величина кифотической деформации на уровне шейно-грудного перехода составила -78° по Cobb. По данным КТ отмечались выраженные изменения тел позвонков С3-Т3 по типу scalloping, расширенные отверстия поперечных отростков, уменьшение ножек позвонков. По данным МРТ визуализировался очаг компрессии спинного мозга с выраженной миелопатией на уровне C4-Th1[160].

Васюра А.С. и др. в 2011 году в своей работе описали 3 клинических случая прогрессирующих деформаций позвоночника на фоне нейрофиброматоза I типа. Все они были представлены тяжелыми ригидными кифосколиотическими деформациями: сколиотическая деформация в пределах 65° - 105° по Cobb, кифотическая деформация 56° - 61° по Cobb, возраст составлял от 12 до 26 лет. По рентгенологическим данным во всех трех клинических случаях отмечалась короткая протяженность основной дуги, клиновидные тела на вершине деформации, измененные деформированные поперечные отростки, расположенные по вогнутой стороне [27].

Crawford А.Н. et al. в 2012 году описали клинический случай наличия у мальчика 11 лет тяжелой кифотической деформации шейного отдела позвоночника на фоне нейрофиброматоза I типа, с компрессией спинного мозга на уровне С3-С4 позвонков, множественными спинномозговыми нейрофибромами. У девочки 7 лет, отмечалась правосторонняя сколиотическая деформация на уровне шейногрудного перехода крайне тяжелой степени. По данным МРТ визуализировалась компрессия спинного мозга множественными интраканальными нейрофибромами, очаги миеломаляции на уровне шейногрудного перехода. Отмечался неврологический дефицит в виде выраженной слабости в нижних конечностях [51].

Wu F. еt al. в 2012 году описали клинический случай тяжелой кифотической деформации на уровне шейно-грудного перехода с тетраплегией у пациента 18 лет с нейрофиброматозом I типа. При поступлении клиническая картина соответствовала нейрофиброматозу I типа - наличие множественных кофейных пятен и кожных нейрофибром по всему телу. По данным рентгенографии шейно - грудного отдела позвоночника в боковой проекции отмечалась кифотическая деформация на уровне С3- С6-125°по Cobb. По данным КТ исследования определялись дистрофические

изменения тел С4 и С5. По данным МРТ исследования визуализировалась компрессия спинного мозга с очагами миелопатии на уровне С4 - С5 [157].

Матюшин А.Ф. и Гаврилов В.А. в 2012 году описали в своей работе два клинических примера пациентов с тяжелым кифосколиозом на фоне нейрофиброматоза I типа. У первой больной деформацию впервые выявили в возрасте 5 лет. Пациентка получала консервативное лечение. С ростом деформация прогрессировала. Больная в возрасте 19 лет обратилась в клинику с жалобами на выраженную кифотическую деформацию на уровне грудопоясничного отдела позвоночника. Диагноз нейрофиброматоз I типа впервые был выставлен только при госпитализации. У второй больной деформацию впервые заметили в возрасте 8 лет. Диагноз нейрофиброматоз I типа впервые установлен в возрасте 12 лет. Получала консервативное лечение до 14 лет. В возрасте 15 лет обратилась в клинику с жалобами на наличие прогрессирующей кифотической деформации на уровне грудного отдела позвоночника крайне тяжелой степени. У обеих пациенток отмечалась выраженная одышка, сердцебиение при ходьбе, выраженный болевой синдром в области спины, низкий рост, кожные опухолевидные образования. По данным рентгенографии у обеих пациенток деформация была правосторонней, с преобладанием тяжелого кифоза[10].

Бакланов А.Н., Шавырин И.А. в 2013 году описали клинический случай наличия сверхтяжелой кифосколиотической деформации у пациента 15 лет на фоне нейрофиброматоза I типа. Деформацию впервые заметили в возрасте 9 лет, на фоне интенсивного роста, в период с 12 до 14 лет, отмечалось бурное прогрессирование деформации. На вершине кифосколиотической деформации на фоне бурного прогрессирования сформировался долго незаживающий пролежень. На спондилограммах определялась кифотическая деформация крайне тяжелой степени -170°по Cobb. По данным КТ отмечалась крайне ригидная кифотическая деформация за счет тотального блока передних отделов тел грудных позвонков [3].

Мушкин А.Ю. и др. в 2014 году описали в своей работе редкую патологию позвоночника у ребенка 12 лет на фоне нейрофиброматоза I типа. У пациента отмечалась бурно прогрессирующая кифосколиотическая деформация крайне тяжелой степени на уровне нижнешейного и грудного отделов позвоночника. По данным результатов КТ и МРТ исследований определили резко атрофичные тела позвонков С3-С5, деформацию и критическое сужение позвоночного канала до 5 мм из- за смещения тела С5 кпереди и вниз, тела С6 - кзади и вверх. В верхнегрудном отделе -позвоночный канал был значительно расширен. По данным КТ - срезов на уровне С3-С5 отмечали уменьшение переднезаднего размера костной ткани, который был меньше размера позвоночной артерии на данном уровне [20].

Pourfeizi Н.Н. et al. в 2014 году в своей работе описали 20 клинических случаев тяжелой кифосколиотической деформации на фоне нейрофиброматоза I типа за период наблюдения с 2003 г. по 2013 г. [76].

Yong - Hing К., MаcEwen G. в 1982 году выявили наличие сколиотической деформации у 121 пациента с несовершенным остеогенезом. 73 пациентам из 121 проводилось только корсетирование. Сколиотическая деформация до ортезирования составляла 43 ° по Cobb, средний возраст - 10 лет. С ростом деформация прогрессировала - до 65 ° по Cobb [161].

Ziv I. е1 al. в 1983 году описали клинический случай нижней параплегии у девочки 12 лет с несовершенным остеогенезом. Из анамнеза известно, что у девочки имелись множественные переломы нижних конечностей, вертикализация и ходьба осуществлялась только при помощи костылей. В школе девочка получила травму. После травмы стала отмечать наличие головной боли, выраженного болевого синдрома в области шейного отдела позвоночника, изменение положения головы (смещение вперед), слабость в нижних конечностях. С целью купирования выраженного болевого синдрома родители обратились к мануальному терапевту. В течение двух недель получила курс консервативного лечения у мануального терапевта.После проведенного курса мануальной терапии у девочки отмечался

неврологический дефицит в виде уменьшения мышечной силы в нижних конечностях, наличия клонусов в покое, учащенного мочеиспускания. Через три недели после травмы девочка поступила в детский госпиталь в Торонто. По данным КТ исследования краниовертебрального и шейно-грудного переходов отмечалось наличие выраженной компрессии спинного мозга на фоне спондилоптоза и перелома на уровне С7- Th1, что не было выявлено на боковых рентгенограммах [162].

Engelber R. еt al. в 1998 году представили клинические наблюдения 47 пациентов с несовершенным остеогенезом различного типа в возрасте от 1 до 16 лет. Наиболее частой ортопедической патологией позвоночника на фоне несовершенного остеогенеза различного типа были: сколиотическая и кифотическая деформации позвоночника, базилярная импрессия, изменение формы тел позвонков. Сколиотическая деформация наблюдалась у 22 пациентов, у 18 пациентов отмечалась кифотическая деформация на фоне тяжелого течения несовершенного остеогенеза. У 10 детей наблюдалась базилярная импрессия на фоне несовершенного остеогенеза III типа. У 22 пациентов величина сколиотической деформации составляла более 10° по Cobb. В 2 случаях сколиотическая деформация отмечалась на фоне несовершенного остеогенеза III типа и в 3 клинических наблюдениях на фоне несовершенного остеогенеза IV типа у детей до 5 лет. В 2 случаях сколиотическая деформация имела место на фоне несовершенного остеогенеза I типа, у 8 пациентов -на фоне несовершенного остеогенеза III типа, в 7 клинических наблюдениях сколиотическая деформация отмечалась на фоне несовершенного остеогенеза IV типа у детей старше 5 лет. «S» -образный сколиоз наблюдался в 9 клинических случаях на фоне несовершенного остеогенеза III и IV типов. Кифотическая деформация более 40° по Cobb отмечалась у 1 пациента на фоне несовершенного остеогенеза Ггипа, у 6 пациентов на фоне несовершенного остеогенеза III типа, у 2 пациентов на фоне несовершенного остеогенеза IV типа. Кифотическая деформация менее 10° по Cobb наблюдалась у 1 пациента на фоне

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Очирова Полина Вячеславовна, 2017 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Арефьев В. А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов / В. А. Арефьев, Л. А. Лисовенко. - М. : ВНИРО, 1995. - 407 с.

2. Афанасьев А. П. Хирургическое лечение деформации позвоночника у детей при нейрофиброматозе // Травматология и ортопедия России. -2002. - № 3. - С. 11-14.

3. Бакланов А. Н. Оперативное лечение пациента со сверхтяжелым кифосколиозом на фоне нейрофиброматоза / А. Н. Бакланов, И. А. Шавырин // Хирургия позвоночника. - 2013. - № 2. - С. 28-31.

4. Бочков Н. П. Клиническая генетика : учебник. - 2-е изд., перераб. и доп.

- М. : ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с. : ил. - (XXI век).

5. Бунятов Р. Н. Сколиоз при нейрофиброматозе : дис... канд. мед.наук / Р. Н. Бунятов ; МЗ СССР, ЦИТО. - М., 1985. - 187 с.

6. Губин А. В. Перспективы оказания помощи детям младшего и ювенильного возраста с хирургической патологией позвоночника / А. В. Губин, Э. В. Ульрих, С. О. Рябых // Гений ортопедии. - 2011. - № 2. - С. 112-116.

7. Дроздецкий А. П. Хирургическое лечение сколиоза низкой локализации у детей и подростков // Травматология и ортопедия России. - 2002. - № 3.

- С. 15-18.

8. Клиническая диагностика болезней суставов / Пер. с англ. А.Г. Матвейкова. — Мн.: Тивали, 1993. — 144с. — (Медицина XXI века). — ISBN 985-6034-01-9.

9. Маркс, В. О. Ортопедическая диагностика / В. О. Маркс. — Мн.: Наука и техника, 1978. — 511 с.

10. Матюшин А. Ф.Отдаленные результаты переднего спондилодеза васкуляризированным трансплантатом из ребра в лечении тяжелого кифосколиоза при нейрофиброматозе / А. Ф.Матюшин, В. А. Гаврилов // Хирургия позвоночника. - 2012. - № 4. - С. 41-48.

11. Медицинский энциклопедический словарь /В. И. Бородулин, Ю. Я. Венгеров, А. В. Бруенок. - М. : ОНИКС 21 век, 2002. - 704 с.

12. Михайловский М. В.Хирургическая коррекция деформаций позвоночника при нейрофиброматозе: опыт применения CDI / М. В.Михайловский, А. М. Зайдман, М. Н. Лебедева // Хирургия позвоночника. - 2008. -№ 3. - С. 8-15.

13. Наследственные болезни. Полный справочник. - М. : Эксмо, 2010. - 704 с.

14. Новиков П. В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире // Медицина. - 2013. - Т. 1, № 4 (4). - С. 53-73.

15. Ортопедическая реабилитация детей с системными наследственными заболеваниями скелета / А. П. Бережный, А. И. Снетков, A. C. Самков, В. А. Моргун // Актуальные вопросы травматологии и ортопедии : сборник к 70-летию ЦИТО. - М., 1990. - С. 102-107.

16. Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности [Электронный ресурс] : утв. постановлением Правительства РФ : от 26 апреля 2012 г. N 403 / Министерствоздравоохранения РФ // КонсультантПлюс: Высшая школа : программа информационной поддержки российской науки и образования. - 2016. - Вып. 26.

17. Поздникин Ю. И. Кифосклиотические деформации позвоночника у детей и подростков с синдромом Элерса - Данло и их лечение / Ю. И. Поздникин, Ю. П. Рыжаков // Ортопедия, травматология и протезирование. - 1990. - № 11. - С. 5-10. [PozdnikinluI, RyzhakovIuP. Kypho-scoliotic deformities of the spine in childrenand adolescents with Ehlers-Danlos syndrome andtheir treatment. OrtopTravmatolProtez. 1990; (11):5-10. In Russian].

18. Поздникин Ю. И. Хирургическая коррекция деформаций позвоночника при системных заболеваниях // Вестн. травматологии и ортопедии им. Н. Н. Приорова. - 1996. - № 4. - С. 7-11.

19. Про внесеннязмш до Основ законодавства Укра!ни про охорону здоров'я що дозабезпечення профшактикита лшування рщюсних (орфанних) захворювань : закон № 1213-УПвщ 15.04.2014. [Електронний ресурс] // Вщомосл Верховно!' Ради. - 2014. - № 26. - Ст. 894). - Режим доступу: http://zakon4.rada.gov.ua/laws/show/1213-187.

20. Редкая патология позвоночника у ребенка с нейрофиброматозом I типа /

A. Ю. Мушкин, В. П. Снищук, Е. Ю. Малярова, Е. Ю. Шапкова, С. А. Куклина // Хирургия позвоночника. - 2014. - № 1. - С. 24-28.

21. Рыжаков Ю. П. Кифосколиотические деформации позвоночника у детей и подростков с синдромами Марфана и Элерса-Данло и их лечение : дис... канд. мед.наук. СПб., 1990.

22. Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов / Н.

B.Бучинская, М. М. Костик, И. А. Чикова, Е. А. Исупова, О. В. Калашникова, В. Г. Часнык, А. В. Губин, С. О. Рябых, П. В. Очирова // Гений ортопедии. - 2014. - № 2. - С. 81-90.

23. Снижение периоперационного риска при вертебрологических операциях у пациентов с наследственными заболеваниями соединительной ткани /

C. О. Рябых, В. Л. Шушарина, П. В. Очирова, А. Н. Третьякова, Т. В. Рябых // Гений ортопедии. - 2015. - № 4. - С. 48-52.

24. Тимолянова Е. К. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров : учеб.пособие. - Ростов н/Д : Феникс, 2003. - 301 с. - (Серия «Медицина для вас»).

25. Ульрих Э. В. Вертебральная патология в синдромах / Э. В. Ульрих, А. Ю. Мушкин, А. В. Губин. - Новосибирск, 2016. - 220 с.: ил.

26. Хирургическая коррекция деформаций позвоночника на почве синдрома Элерса - Данло / М. В. Михайловский, В. В. Новиков, А. С.

Васюра, М. Н. Лебедева // Хирургия позвоночника. - 2014. - № 4. - С. 2935.

27. Хирургическое лечение деформаций позвоночника на почве нейрофиброматоза I типа с применением транспедикулярной фиксации /

A. С. Васюра, В. В. Новиков, М. В. Михайловский, В. А. Суздалов, М.

B. Новикова, А. Н. Сорокин // Хирургия позвоночника. - 2011. - № 3. - С. 38-45.

28. Шавырин И. А. Оперативное лечение деформаций позвоночника у детей и подростков с наследственными заболеваниями скелета : дис... канд. мед.наук / ФГУ ЦИТО им. Н. Н. Приорова. - М., 2010. - 119 с.

29. Энциклопедический словарь медицинских терминов : в 3 т. / гл. ред. Б. В. Петровский. - М. : Советская энциклопедия, 1982. - Т. 1. - 464 с.

30. Этапное лечение остеохондродисплазий у детей / А. П. Бережный, М. В. Волков, А. И. Снетков, В. Л. Котов, Л. К. Михайлова, А. С. Самков, В. В. Банаков, В. А. Моргун, А. А. Очкуренко, Р. Б. Франтов // Вестн. травматологии и ортопедии. - 1996. - № 4. - С. 4-7.

31. A. Nader-Sepahi, et al. Symptomatic atlantoaxial instability in Down syndrome. J Neurosurg (Pediatrics 3) 103:231-237, 2005

32. Ahn NU, Sponseller PD, Ahn UM, Nallamshetty L, Kuszyk BS, Zinreich SJ: Dural ectasia is associated with back pain in Marfan syndrome. Spine 2000; 25: 1562- 1568.

33. Aim N.U., Sponsellcr P.D., Ahn U.M. Dural ectasia in the Marfan syndrome: MR and CT findings and criteria // Genet Med 2000; 2(3): 173-179.

34. Akpinar S, Gogus A, Talu U, et al. Surgical management of the spinal deformity in Ehlers-Danlos syndrome type VI. Eur Spine J. 2003; 12: 135140. doi: 10.1007/s00586-002-0507-6.

35. Amuso SJ. Diastrophic dwarfism. J Bone Joint Surg (Am) 50:113-122, 1968.

36. Andreas Gkiokas, SocratisHadzimichalis, Elias Vasiliadis, Marina Katsalouli and Georgios Kannas. Painful rib hump: a new clinical sign for detecting

intraspinal rib displacement in scoliosis due to neurofibromatosis. Published: 14 June 2006Scoliosis 2006, 1:10 doi:10.1186/1748-7161-1-10.

37. Angsanuntsukh C. Review of Cervical Kyphosis in Larsen Syndrome. SpineDeformityPreviewIssue (September 2012) 119-123

38. Ashraf J., Crockard H.A., Ransford A.O. et al. Transoral decompression and posterior stabilisation in Morquio's disease. Arch Dis Child 1991;66:1318_21.

39. Avon SW, Shively JL: Orthopaedic manifestations of Goldenhar syndrome. J PediatrOrthop 8:683-686, 1988.

40. B. Kitzing and K. C. Allman, "Scintigraphic features of Morquio's syndrome: a case report," Journal of Medical Case Reports, vol. 5, article 42, 2011

41. Beighton P, Horan F. Orthopaedic aspects of the Ehlers-Danlos syndrome. J Bone Joint Surg Br. 1969;51: 444-453.

42. Benjamin J.L., Jacob F Schulz and all. Complications associated with surgical repair of syndromic scoliosis. Levy, B. J., Schulz, J. F., Fornari, E. D., &Wollowick, A. L. (2015). Complications associated with surgical repair of syndromic scoliosis. Scoliosis, 10(1), [14]. DOI: 10.1186/s13013-015-0035-x

43. Benson DR, Donaldson DH, Millar EA. The spine in osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg [Am] 1978;60-A:925-9.

44. Bethem D, Winter RB, Lutter L. Disorders of the spine in diastrophic dwarfism. J Bone JointSurg (Am) 62:529-536, 1980.

45. Bodamer OA: Clinical characteristics of MPS I patients in the MPS I Registry. Presented at The American Society of Human Genetics October 2007 [http://www.ashg.org/genetics/ashg07s/index.shtml].San Diego, California

46. Campbell RM, Smith MD. Thoracic insufficiency syndrome and exotic scoliosis. JBoneJointSurgAm2007;89(suppl 1): 108 -22.

Case Reports in Medicine

47. Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, et al. The Gaucher registry: demographics anddisease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med 2000;160:2835-43.

48. Chen MR LS, Hwang HK, Yu CH. Cardiovascular changes in mucopolysaccharidoses in Taiwan. Acta Cardiol 2005;60(1):51-3.

49. Cohen W.I. Health Care Guidelines for Individuals with Down Syndrome. Reprinted from Down Syndrome Quarterly. Volume 4, Number 3, September, 1999

50. Cohen M.M.Jr: Variability versus "incidental findings" in the first and second branchial arch syndrome: Unilateral variants with anophthalmia. Birth Defects 7(7):103-108, 1971.

51. Crawford A.H. et al. Neurofibromatosis: Etiology, Commonly Encountered Spinal Deformities, Common Complications and Pitfalls of Surgical Treatment. SpineDeformityPreviewlssue (September 2012) 85-94.

52. Cristofaro RL, Hoek KJ, Bonnett CA, Brown JC. Operative treatment of spine deformity in osteogenesis imperfecta. Clin Orthop1979;139:40-8.

53. Debnath UK, Sharma H, Roberts D, et al. Coeliac axis thrombosis after surgical correction of spinal deformity in type VI Ehlers-Danlos syndrome: a case report and review of the literature. Spine. 2007; 32:E508-E531.

54. Di Cesare A. A Description of Skeletal Manifestation in Adult Case of Morquio Syndrome: Radiographic andMRI Appearance. Hindawi Publishing Corporation

55. Ross J. Diagnostic imaging spine./Jeffrey R., Kevin M. - 3rd ed. p. cm. (Canada).

56. Dimar J. R. et al. Spinal Deformity in Down Syndrome. Spine Deformity Preview Issue (September 2012) 75-84

doi:10.1155/2012/324596

57. Dvorak J, Schneider E, Saldinger P, Rahn B. Biomechanics of the craniocervical region: the alar and transverse ligaments. J Orthop Res 1988;6(3):452-461

58. EJ Glasson, SG Sullivan, R Hussain, BA Petterson, PD Montgomery and AH Bittles. The changing survival profile of people with Down's syndrome: implications for genetic counselling. Clinical Genetics. Volume 62, Issue 5, pages 390-393, November 2002.

59. El-Shaker M., Watts HG. Acute brachial plexus neuropathy secondary to halo-gravity traction in a patient with Ehlers-Danlos syndrome. Spine. 1991;16: 385-386.

60. Engelber R. et al. Spinal complications in osteogenesis imperfecta 47 patients 1-16 years of age. AcfaOrihopScand 1998; 69 (3): 283-286.

61. Fairbank HAT. Osteogenesis imperfecta and osteogenesis imperfecta cystica. J Bone Joint Surg [Br] 1948;30-B: 164-86.

62. Falvo KA, Root L, Bullough PG. Osteogenesis imperfecta: clinical evaluation and management.J Bone Joint Surg [Am] 1974;56-A:783-93.

63. Farkas LG et al: Anthropometry of the face in lateral facial dysplasia. The bilateral form. Cleft Palate J 14:41-51, 1977.

64. Fattori R, Nienaber CA, Descovich B et al: Importance of dural ectasia in phenotypic assessment of Marfan's syndrome. Lancet 1999; 354: 910- 913.

65. Figueroa AA, Friede H: Craniovertebral malformations in hemi facial microsomia. J Craniofac Genet Dev BiolSuppl 1:167-178, 1985.

66. Forese LL, Berdon WE, Harcke HT, et al. Severe mid-cervical kyphosis with cord compression in Larsen's syndrome and diastrophicdysplasia: unrelated syndromes with similar radiologic findings and neurosurgical implications. PediatrRadiol 1995;25:136e9.

67. Gorlin R. J. Syndromes of the head and neck./ Robert J. Gorlin, M. Michael Cohen, Jr., Raoul C.M. Hennekam.— 4th ed. p. cm. (Oxford monographs on medical genetics: no. 42)

68. Gosain AK et al: Cervicovertebral anomalies and basilar impression in Goldenhar syndrome. PlastReconstrSurg 93:498-506, 1994.

69. Guirish A. Solanki et al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with

mucopolysaccharidosis VI. MolecularGeneticsandMetabolism 107 (2012) 1524

70. Gupta JS et al: Oculo-auricular-cranial dysplasia. Br J Ophthalmol 52: 346347, 1968.

71. HansdorferM. A.et al. Lumbar Spondylolysis and Spondylolisthesis in Down Syndrome: A Cross-sectional Study at One Institution. SpineDeformity 1 (2013) 382- 388.

72. Helmi C, Pruzansky S: Craniofacial and extracranial malformations in the Klippel-Feil syndrome. Cleft Palate J 17:65-88, 1980.

73. Herring J. Mucopolysaccharidoses. Tachdjians's Pediatric Orthopaedics, 4th ed. Saunders: Philadelphia, PA, 2008,1175_93.

74. Hollister DW, Lachman RS. Diastrophic dwarfism. ClinOrthop 114:61-69, 1976.

75. Holzman N. A. Rare diseases, common problems: recognition and management // Pediatrics. — 1978; 62(6): 1056—1060.]

76. Hossein-Pourfeizi H, Tabrizi A, Ganjpours-Sales J, Kiani MR, Shams-Vahadat S. Evaluation surgical treatment results of scoliosis in patients with neurofibromatosis. J Anal Res Clin Med 2014;2(3): 128-34.

77. J. Pegler et al. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia. RevAssocMedBras 2016; 62(3):202-206

78. James O. Sanders. Spinal Deformity in Skeletal Dysplasias. J.O. Sanders / Spine Deformity Preview Issue (September 2012) 101-106

79. Jasiewicz B, Potaczek T, Tesiorowski M, et al. Spine deformities in patients with Ehlers-Danlos syndrome, type IV - late results of surgical treatment. Scoliosis.2010; 5: 26. doi: 10.1186/1748-7161-5-26.

80. John R. et al. Spinal Deformity in Down Syndrome. Spine Deformity Preview Issue (September 2012) 75-84.

81. Johnston C.E., Schoenecker P.L. Cervical kyphosis in patients who have Larsen syndrome // J Bone Joint Surg Am 1997; 79( 10): 1590-1591.

82. Johnston II CE, Birch JG, Daniels JL. Cervical kyphosis in patients who have Larsen syndrome. J Bone Joint Surg 1996;78A:538e45.

83. Katz DA, Hall JE, Emans JB. Cervical kyphosis associated with anteroposterior dissociation and quadriparesis in Larsen's syndrome. J PediatrOrthop 2005;25:429e33.

84. King JD, BobechkoWP. Osteogenesis imperfecta: an orthopaedic description and surgical review. JBoneJointSurg [Br] 1971;53-B:72-89.

85. Klimo P Jr, Rao G, Brockmeyer D. Congenital anomalies of the cervical spine. NeurosurgClin N Am 2007;18(3):463-478

86. Kopits SE. Orthopedic complications of dwarfism. ClinOrthop 114:153-179, 1976.

87. Kozlowski K, Barylak A. Diastrophic dwarfism. AustralasRadiol 18:398-406, 1974.

88. Laville J.M., Lakermore P., Limouzy F. Larsen's syndrome: review of the literature and analysis of thirty-eight cases // J Pcdiatr Orthop 1994; 14: 6373.

89. Lori A. Karol. Spinal Deformity in Children With Achondroplasia // Spine Deformity Preview Issue (September 2012) 107-113.

90. Lustrin ES, Karakas SP, Ortiz AO, et al. Pediatric cervical spine: normal anatomy, variants, and trauma. Radiographics 2003; 23:539-560.

91. M Aldenhoven,R J B Sakkers,J Boelens,T J de Koning,N M Wulffraat. Musculoskeletal manifestations of lysosomal storage disorders. Ann Rheum Dis 2009;68:1659-1665. doi:10.1136/ard.2008.095315

92. M. F. Li, P. C. Chiu, M. J. Weng, and P. H. Lai, "Atlantoaxial instability and cervical cord compression in Morquio syndrome," Archives of Neurology, vol. 67, no. 12, p. 1530, 2010.

93. M. Mut, A. Cila, K. Varli, N. Akalan, Multilevel myelopathy in Maroteaux-Lamy syndrome and review of the literature, Clin. Neurol. Neurosurg. 107 (2005) 230-235.

94. Malm G, Lund AMY, Mansson J, Heiberg A (2008b) Mucopolysaccharidoses^ the Scandinavian countries: Incidence and prevalence Acta Paediatr Int J Paediatr 97:1773

95. Maria F. Borges et al. Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy Syndrome): Endocrine Evaluation of Three Cases. ArqBrasEndocrinolMetab 2003;47/1:87-94

96. Marleen H. van der Linden et al. Prevalence and Development of Orthopaedic Symptoms in the Dutch Hurler Patient Population after Haematopoietic Stem Cell Transplantation. Published online: 19 September 2012, JIMD Reports. DOI 10.1007/8904_2012_175

97. Martins A. M. et al. Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I. THE JOURNAL OF PEDIATRICS www.jpeds.com Vol. 155, No. 4, Suppl. 2

98. Matsuda Y, Sano N,Watanabe S, et al. Atlanto-occipital hypermobility in subjects with Down's syndrome. Spine (Phila Pa 1976) 1995; 20:2283-6

99. Matsuyama Y, Winter RB, Loenstein JE. The spine in diastrophic dysplasia -The surgical arthrodesis of thoracic and lumbar deformities in 21 patients. Spine 24:2325-2331, 1999.

100. McGabe C., Claxton K., Tsuchiya A. Orphan drugs and the NHS: should we valuerarity? BMJ, 2005, 331:1016-9

101. McKay S.D. Review of Cervical Spine Anomalies in Genetic Syndromes.SPINE Volume 37, Number 5, pp E269-E277©2012, Lippincott Williams & Wilkins

102. McMaster MJ. Spinal deformity in Ehlers-Danlos syndrome. Five patients treated by spinal fusion. J Bone Joint. Surg Br. 1994; 76: 773-777.

103. Michaud C, Sheridan S: Goldenhar's syndrome associated with cranial and neurological malformations. Can J Ophthalmol 9:347-350, 1974.

104. Micheli LJ, Hall JE, Watts HG. Spinal instability in Larsen's syndrome: report of three cases. J Bone Joint Surg 1976;58A:562e5.

105. Miz GS, Engler GL. Atlanto-axial subluxation in Larsen's syndrome. A case report. Spine (Phila Pa 1976) 1987;12:411e2.

106. Montano AM, Tomatsu S, Gottesman GS, et al. International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. J Inherit Metab Dis 2007;30(2): 165-74.

107. Moorefield WG Jr, Miller GR. Aftermath of osteogenesis imperfecta: the disease in adulthood. J Bone Joint Surg [Am] 1980;62-A: 1 13-9.

108. Morita M., Miyamoto K., Nishimoto IT., Hosoe H., Shimizu K. Thoracolumbar kyphosing scoliosis associated with spondyloepiphyseal dysplasia congenita: a case report// Spine 2005; 5(2): 217-220.

109. Murdoch JL, Walker BA, Halpern BL, Kuzma JW, McKusick VA. Life expectancy and causes of death in the Marfan syndrome. N Engl J Med 1972;286:804-8.

110. Murphy MJ et al: Intracranial dermoid cyst in Goldenhar's syndrome. J Neurosurg 53:408-411, 1980.

111. Neurosurgical Management of Congenital Malformations and Inherited Disease of the Spine. Shawn L Hervey-Jumper.Hervey-Jumper, S. L., Garton, H. J. L., Wetjen, N. M., & Maher, C. O. (2011). Neurosurgical Management of Congenital Malformations and Inherited Disease of the Spine. Neuroimaging Clinics of North America, 21(3), 719-731. DOI: 10.1016/j.nic.2011.05.009

112. NF1 Gene and Neurofibromatosis 1. Sonja A. Rasmussen and J. M. Friedman. Rasmussen S.A., Friedman J.M. NF1 gene and neurofibromatosis 1 // Am. J. Epidemiol. - 2000. - Vol. 151. - P. 33-40.

113. Oosterhof T, Groenink M, Hulsmans FJ et al: Quantitative assessment of dural ectasia as a marker for Marfan syndrome. Radiology 2001; 220: 514518.

114. Orphanet Report Series - Rare Disease Registries in Europe [Електронний ресурс] / Orphanet Report Series. — 2015. — Режим доступу: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Registries.pdf;

115. Pachajoa H, Rodriguez CA. Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) in the pre-Columbian culture of Colombia. Colomb Med. 2014; 45(2): 85-88.

116. Paley D. Problems, obstacles, and complications of limb lengthening by the Ilizarov technique //Clin Orthop Relat Res. 1990 Jan;(250):81-104.

117. Poussa M, Merikanto J, Ryoppy S, Marttinen E, Kaitila I. The spine in diastrophic dysplasia. Spine 16:881-887, 1991.

118. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. Peter J. Meikle, PhD; John J. Hopwood, PhD; Alan E. Clague, FRCPN; William F. Carey, PhD

119. Pueschel SM, Scola FH, Tupper TB, Pezzullo JC. Skeletal anomalies of the upper cervical spine in children with Down syndrome. J PediatrOrthop 1990;10:607-11.

120. Pyeritz RE, Francke U: The second international symposium on the Marfan syndrome. Am J Med Genet 1993; 47: 127- 135.

121. Rabenhorst BM, Garg S, Herring JA. Posterior spinal fusion in patients with Ehlers-Danlos syndrome: a report of six cases. J Child Orthop. 2012; 6: 131-136.doi: 10.1007/s11832-012-0393-3.

122. Ransford A.O., Crockard H.A., Stevens J.M. et al. Occipito-atlanto-axial fusion in Morquio-Brailsford syndrome. A ten-year experience. JBJS Br 1996; 78:307_13.

123. Rare diseases, orphan drugs, and their regulation in Asia: Current status and future perspectives / P. Song, J. Gao, Y. Inagaki, N. Kokudo, W. Tang // Intractable&RareDis. Res. — 2012. — V.1, N1. — P.3-9.;

124. Regan J.J., Crawford A.M., Bonzel E.C., Anderson D.G. eds: Complications of Pediatric and Adult Spinal Surgery. New York: Marcel Dekker 2004. -P. 639-654.

125. Regulation (EC) No. 141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 December 1999 on Orphan Medicinal Products [Електронний ресурс] / Offic.J. Eur. Communities. — 2000. L18:1-5. — Режим доступу:

http://eur-lex.europa. eu/LexUriServ/LexUriServ.do?

uri=OJ:L:2000:018:0001:0005: en:PDF.;

126. Rodriguez JI et al: Severe axial anomalies in the oculo-auriculo-vertebral (Goldenhar) complex. Am J Med Genet 47:69-74, 1993.

127. Roopesh Kumar V. R. et al. Larsen Syndrome With C3-C4 Spondyloptosis and Atlantoaxial Dislocation in an Adult. SPINE Volume 38, Number 1, pp E43-E47. ©2012, LippincottWilliams&Wilkins

128. Russell L.J. et al: The axial mesodermal dysplasia spectrum. Pediatrics 67:176-182, 1981.

129. S. Y. Yang et al. A Review of the Diagnosis and Treatment of Atlantoaxial Dislocations. Global Spine J 2014;4:197-210.

130. Sami Boucnoucna et al. Skeletal Dysplasia (Non - Sclerosing dysplasias -Part II). NJR I VOL 4 I No. 1 I ISSUE 6 I Jan-June, 2014

131. Scarpa M. et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:72.http : //www.ojrd. com/content/6/1 /72

132. Seoane-Vazquez E., Rodriguez-Monguio R, Szeinbach SL et al. Incentives for orphan drug research and development in the United States. Orphanet J Rare Dis, 2008, 3, 33.

133. Smith D.S. et al. Health Care Management of Adults with Down Syndrome. American family physician www.aafp.org/afp Volume 64, NumbeR 6 / SeptembeR 15, 2001

134. Solanki G. A. et al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Molecular Genetics and Metabolism 107 (2012) 15-24

135. Spinello C. M. et al. Anesthetic Management in Mucopolysaccharidoses. Hindawi Publishing Corporation. ISRN Anesthesiology Volume 2013, Article ID 791983, 10 pages http://dx.doi.org/10.1155/2013/791983

136. Stanitski D.F., Nadjarian R., Stanitski C.L., Bawle E., Tsipouras P. Orthopaedic manifestations of Ehlers-Danlos syndrome // Clin Orthop Relat Res 2000; 376: 213-221.

137. Sutton V.R., Hyland J.C., Phillips W.A., Schlesinger A.E., Brill P.W. A dominantly inherited spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures" and congenital scoliosis // Am J Med Genet A 2005; 133(2): 209-212.

138. Tolo VT, Kopits SE. Spinal deformity in diastrophic dysplasia. Orthop Trans 7:31-32, 1983.

139. Tolo VT. Spinal Deformity in Dwarfs. In Bradford DS, Hensinger RM (eds). The PediatricSpine. pp. 338-349, Thieme Inc. New York, 1985.

140. Treatment of Aortic Disease in Patients WithMarfan Syndrome. Dianna M. Milewicz, MD, PhD; Harry C. Dietz, MD; D. Craig Miller, MD.

141. Trites, R. L. Neuropsychological test manual / R.L. Trites // Ottawa: Royal Ottawa Hospital., 1977. - p.163.

142. Tsirikos A.I., Ramachandran M., Lee J., Sailuddin A. Assessment of vertebral scalloping in neurofibromatosis type 1 with plain radiography and MRJ // Clin Radiol 2004; 59(11 ): 1009-1017.

143. US Food and Drug Administration. The Orphan Drug Act. 1983

144. Van Bever Y et al: Oculo-auriculo-vertebral complex and uncommon associated anomalies. Am J Med Genet 44:683-690, 1992.

145. Van der Linden M.H., Kruyt M.C., Ralph J. B. et al. CasteleinOrthopaedic management of Hurler's disease after hematopoietic stem cell transplantation: a systematic review, J Inherit Metab Dis (2011) 34:657-669.

146. Vogel LC, Lubicky JP. Neurologic and vascular complications of scoliosis surgery in patients with Ehlers- Danlos syndrome. Spine. 1996; 21: 25082514.

Volume 2012, Article ID 324596, 6 pages

147. Walker BA, Scott CI, Hall JG, Murdoch JL, McKusick VA. Diastrophic dwarfism. Medicine(Baltimore) 51:41-59, 1972.

148. White III AA, Panjabi MM. The clinical biomechanics of the occipitoatlantoaxial complex. OrthopClin North Am 1978;9:867-78.

149. White K.K. Mucopolysaccharidoses: Etiology, Classification, Deformities Unique to Each Type, Treatment Modalities and Indications for Surgical Intervention. Spine Deformity Preview Issue (September 2012) 114 - 118

150. White K.K. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidoses, Rheumatology 2011;50:v26_v33.

151. Widmann R., Bitan F.D., Laplaza F.J., Burke S.W., DiMaio M.l7., Schneider R. Spinal deformity, pulmonary compromise, and quality of life in osteogenesis imperfecta // Spine 1999; 24: 1673-1678.

152. Wiedeman PI., Grosse R., Dibbern Ii. An atlas of characteristic syndromes. -England 1986.-413 p.

153. Wiesel S, Kraus D, Rothman RH. Atlanto-occipital hypermobility. OrthopClin North Am 1978;9:969-72.

154. Wilson DW, Chrispin AR, Carter CO. Diastrophic dwarfism. Arch Dis Child 44:48-58, 1969.

155. Winter R.B. et al. Spine deformity in neurofibromatosis/ R.B. Winter, J.H. Moe, D.S. Bradford et al. // J. Bone Jt. Surgery. - 1979. - Vol. 60 - A, N5. -P. 677 - 684.

156. Wright M.J., Irving M.D. Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child (2011). doi: 10.1136/adc.2010.189092

157. Wu et al. Cervical Neurofibromatosis With Tetraplegia. SPINE Volume 37, Number 14, pp E858-E862. ©2012, LippincottWilliams&Wilkins

158. Wynnc-Davies R., Flail C. Two clinical variants of SED congenita // J Bone Joint Surg. 1982. - Vol. 64-B. - P. 435-441.

159. Yamada Y, Kato K, Sukegawa K, Tomatsu S, Fukuda S, Emura S,Kojima S, Matsuyama T, Sly WS, Kondo N, Orii T: Treatment of MPS VII (Sly disease) by allogeneic BMT in a female withhomozygous A619V mutation. Bone Marrow Transplant 1998,21:629-634.

160. Yamazaki et al. Simulated Surgery for a Patient With Neurofibromatosis Type-1 Who Had Severe Cervicothoracic Kyphoscoliosis and an Anomalous Vertebral Artery. SPINE Volume 35, Number 9, pp E368-E373. ©2010, LippincottWilliams&Wilkins.

161. Yong-Hing K., MacEwen G. SCOLIOSIS ASSOCIATED WITH OSTEOGENESIS IMPERFECTA. RESULTS OF TREATMENT. The journal of bone and joint surgery [Br] VOL. 64-B, No. I, 1982

162. Ziv I. et al. Paraplegia in osteogenesis imperfecta. The journal of bone and joint surgery [Br] vol. 65-b. No. 2, March 1983, pp 184-185.

ПРИЛОЖЕНИЕ

Д Ф.ООЗ ФГБУ "РНЦ "ВТО" им.акад.Г.А.Илизарова"' Минздрава России подразделение: Нейрохирургическое отделение - заболевание: Стационарное лечение (только

Евлоев Магомед Алиханович, дата рождения: 19.02.2011 (5 лет 4 месяца) пол: М код: 93365 статус: инвалидность: ребенок-инвалид; проживание: житель города; социальный статус: неорганизованный дошкольник; дееспособность: имеет законног [ ]СНИЛС: 167-681-952 23, прикрепление:

Документ:Свидетельство о рождении IРГ 641386, полис ОМС [3]: 0697889730000167 выдан Филиал ЗАО "МАКС-М" в г.Назрани действителен с 17.07.2014

Адрес регистрации:Ингушетия Респ, Назрань г, Альтиевский округ тер, Пионерская ул, д. 25 Адрес проживания:Ингушетия Peen, Назрань г, Альтиевский округ тер, Пионерская ул, д. 25

Занятость:

Телефоны:мобильный телефон: [phone] (мать Сацита Ахметовна), мобильный телефон: [phone] (отец Алихан Муссаевич) Место рождения: Г.Пятигорск Ставропольского Края Россиия

Стат.учёт | Стандарт Статус Диагностика Лечение Мероприятия Мея.карта Трудоспособность Питание Оплата Примечания ) Осмотры Статус | Диагностика Лечение | Мероприятия | ЭЭД , Визиты )

с|.. НЧ-. 'i- -1 лпу

Назначено Значение Ед.изм.

Жалобы на отсутстсвие опорности на нижние конечности, на слабость в верхних конечностях, на нарушение функции тазовых органов, на задержку психоречевого развития, на слабость, невнятную речь.

An.morbi Ребенок болен с рождения. Со слов мамы с б месяцев стала замечать изменения в чертах лица ребенка (стали грубеть со временем),появилась кифотическая деформация в грудопоясничном отделе позвоночника, контрактуры в локтевых, коленных и голеностопных суставах, со временем отмечала отставание в психоречевом развитии. В возрасте 1,5 лет ребенок получил травму дома, в результате кувырка. Сознание не терял, тошноты и рвоты не было. После травмы мама стала отмечать вялость и сонливость у ребенка, затем появилась слабость в руках и ногах. По месту жительства получал консервативное лечение. Отмечалась положительная дикнамика. В апреле 2014 года в НИДОИ им. Турнера консультированом ортопедом В.М. Кенисом - рекомендовано оперативное лечение по поводу вальгусоной деформации в области коленных суставов. В 2013 и 2014 г.г. проходил реабилитацию в ГБУ "Республиканский Реабилитационный Центр для детей- инвалидов и детей с ограниченными возсможностями Республики Ингушетия". Со слов мамы в июле 2014 года в парикмахерской при резком сгибании головы мама стала отмечать вялость ребенка, затем появилась слабость в руках и ногах. В г. Нальчике в ГБУЗ " ЦПБ СПИДом и ИЗ" МЗ КБР находился на стационарном лечении - отмечалось уменьшение выраженности тетрапареза. Однако сохраняется умеренный парез в дистальных отделах в/конечности и парез в н/конечностях.

An.vitae Ребенок от И беременности, протекавшей на фоне токсикоза в 1 триместре, П срочных родов в 40 недель. Масса при рождении 3700 г. Рост при рождении 59 см. С 2-х недельного возраста наблюдается у ортопеда в НИИДО им. Турнера по поводу врожденного заболевания - синдрома Ларсена. С ноября 2011 года по январь 2012 года выполнялось многоэтапное вправление вывиха коленных суставов. В мае 2012 года произведено открытое вправление вывиха левого бедра. Послеоперационный период протекал без особенностей. В постнатальном периоде переболел корью. Туберкулез, вирусные гепатиты, ВИЧ, СПИД отрицает. Наследственный анамнез не отягощен. Аллергоанамнез не отягощен. Гемотрансфузии не было.

Состояние удовлетворительное не задано

St.praesens Общее состояние больного удовлетворительное. Кожа и слизистые чистые, физиологической окраски. Зев спокоен. Миндалины не изменены. Тоны сердца ясные, ритмичные. В легких пуэрильное дыхание, проводится во все отделы, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный. Отемчается недоразвитие мышц передней брюшной стенки. Печень пальпируется по краю реберной дуги, селезенка не пальпируется. Симптомов раздражения брюшины нет. Нарушение функции тазовых органов. не задано

St.localis Фиксация шейного отдела позвоночника воротником Шанца. Отмечается правосторонний грудопоясничный гиббус. Визуализируются выпуклые лобные бугры, грубые черты лица, пухлые губы, широкие ноздри, запавшая переносица. Бочкообразная деформация грудной клетки с выступающей грудиной. Не ходит, сидит при помощи поддержки мамы. Может ползать на небольшие расстояния. При попытках вертикализировать ребенка - жалуется на боли в н/конечностях. Движения в левом к/суставе ¡сгибание-30°, разгибание-16 5°. Движения в левом г/стопном суставе: тыльная флексия -95°, подошвенная флексия-120°, вальгусная деформация левой стопы - 30°. Движения в правом к/суставе: сгибание-30°, разгибание-165°, в правом г/стопном суставе: тыльная флексия -95°, подошвенная флексия-120°. Движения в левом локтевом суставе: сгибание- 30°, разгибание-165°. Движения в левом локтевом суставе: сгибание- 30°, разгибание-165°. Ребенок начал ходить самостоятельно в 1 г. 2 мес. На данный момент ребенок не ходит, только ползает.

St.nevrats в сознании, контактен, в пространстве и времени ориентирован. Зрачки D=S , фотореакиия сохранена, нистагма нет. Движения глазных яблок в полном объеме. Глазные щели D=S, носогубные складки D=S. Язык по средней линии, девиаиии нет. Речь невнятная, грубый голос. Менингеалъных знаков нет. Рефлексы с в/конечностей и нконечностей повышены. Отмечается парез в н/конечностях до 3 баллов, кистях рук до 3 баллов справа и 3,5 баллов слева, проксимальных отделах верхней конечности до 4 баллов. Нарушения функции тазовых органов. Брюшные рефлексы сохранены. Чувствительность сохранена. Нарушения функции тазовых органов нет.

Инструментальное обследование (описание) По данным рентгенографии грудного и поясничного отделов позовночника от 17.07.12г. : кифоз 35 градусов. По данным ЭЭГот 06.12.13г.: выявляются признаки легкой ирритации коры мозга, патологических форм активности не выявлено. По данным рентгенографии таза в прямой проекции от 10.04.14г.: дисплазия тазобедренных суставов, вальгусно-торсионная деформация шеек обеих бедренных костей. По данным рентгенографии коленных суставов в прямой проекции от 10.04.14г.: вальгусная деформация коленных сустаовов. По данным МРТ головного мозга от 19.07.14г.: данных за объемное новообразование или аномалию развития головного мозга на момент исследования не получено. Визуализируются признаки наружной гидроцефалии, расширения большой затылочной цистерны. По данным ЭКГ сердца от 19.08.14г.: ритм синусовый. Смещение ЭОС слева.

Лабораторное обследование (описание) Поданным OAK от 01.08.14г.: лейкоциты -8,4; эритроциты - 3,8; гемоглобин -126 г/л По данным ОАМ от 01.08.14г.: ул. вес -1016; св.-желтая; белок -отр.; лейкоциты - 1-2вп/зр. Поданным биохимии крови от 01.08.14г.: общий белок - 55 г/л; АЛТ -0,26; ACT -0,13; билирубин - 7,4; мочевина -3,3; креатинин -72,5; глюкоза -4,5 не задано

Предполагаемое лечение хирургическое не задано

Показания к предполагаемому типу лечения наличие кифотической деформации и стеноза позвоночного канала в грудопоясничном отделе позвоночника не задано

"* Согласие на анестезиологическое обеспечение

"* Согласие на осмотр сторонними специалистами не задано

Согласие на фото-видео да не задано

"" Согласие на фото-видео в рекламе не задано

"" Согласие на публикацию данных истории болезни да не задано

"" Согласие на переливание донорской крови да не задано

""" Согласие на переливание кровезаменителей ™ не задано

Согласие на переливание ауто не задано

"" Информацию предоставлять лицам: Евлоеву Алихану Муссаевич у (отец)

Посещение разрешить лицам: Евлоеву Алихану Муссаевичу (отец)

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр"

Россия, Москва, ул Москворечье, д. 1 8 [phone] Лаборатория наследственных болезней обмена веществ 8 [phone]

Заключение

Пациент

обследован в лаборатории наследственных болезней обмена веществ

Экскреция гликозаминогликанов (ГАГ): не проводилась

Электрофорез ГАГ:

хондроитансульфат, гепарансульфат, дерматансульфат. кератансульфат

Энзимодиагности ка

Наименование фермента Активность Норма Ед. из м. Биолог, мат.

Арилсульфатаза В 0,01 42,80- 129,80 нМ /мг/час Лейкоциты

Заключение:

активность арилсульфатазы В резко снижена, что характерно для наследственного мукополисахаридоза топ VI.