Эластичное интрамедуллярное армирование и комбинированный остеосинтез при коррекции деформации нижних конечностей у больных с тяжелыми формами несовершенного остеогенеза (клинико-экспериментальная работа) тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.15, кандидат наук Мингазов Эдуард Рифович

• Мингазов Эдуард Рифович
• кандидат наук
• 2019

Оглавление диссертации кандидат наук Мингазов Эдуард Рифович

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ВОПРОСА КОРРЕКЦИИ ДЕФОРМАЦИЙ НИЖНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ У ПАЦИЕНТОВ С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)

1.1. Определение, патогенез, распространенность, классификация

1.2. Ортопедические проявления

1.3. Ортопедическое хирургическое лечение

1.4. Терапевтические аспекты лечения НО

ГЛАВА 2. ТРАНСФИЗАРНОЕ АРМИРОВАНИЕ (ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ)

2.1. Результаты остеометрических исследований по данным рентгенографии

2.2. Результаты морфологических исследований

ГЛАВА 3. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ (КЛИНИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ)

3.1. Характеристика пациентов в предоперационный период

ГЛАВА 4. ХИРУРГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ КОРРЕКЦИИ ДЕФОРМАЦИЙ ДЛИННЫХ КОСТЕЙ НИЖНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ У ПАЦИЕНТОВ С ТЯЖЕЛЫМИ ФОРМАМИ НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА

4.1. Методика трансфизарного эластичного интрамедуллярного армирования

4.1.1. Превентивное трансфизарное армирование

4.1.2. Трансфизарное армирование при коррекции деформаций

4.1.3. Трансфизарное армирование в случае ранее выполненной операции и наличии накостных или внутрикостных имплантов

4.1.4. Трансфизарное армирование при выраженном истончении диафизарного отдела кости

4.1.5. Интрамедуллярное армирование эластичными стержнями после закрытия зон роста

4.2. Методики комбинированного остеосинтеза, сочетающие эластичное трансфизарное интрамедуллярное армирование и внешний остеосинтез

4.2.1. Методика эластичного или телескопического трансфизарного армирования и внешней фиксации при одномоментной коррекции деформаций

4.2.2. Методика интрамедуллярного армирования в комбинации с внешней фиксации у взрослых

4.2.3. Постепенная коррекция деформаций и удлинение конечности комбинированной методикой

ГЛАВА 5. РЕЗУЛЬТАТЫ КОРРЕКЦИИ ДЕФОРМАЦИЙ ДЛИННЫХ КОСТЕЙ НИЖНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ У ПАЦИЕНТОВ С ТЯЖЕЛЫМИ ФОРМАМИ НЕСОВЕРШЕННОГО ОТСЕОГЕНЕЗА

5.1. Ортопедические результаты коррекции деформаций нижних конечностей

5.2 Результаты применения комбинированной методики с телескопическими стержнями

5.3. Ортопедические осложнения и ятрогении при коррекции деформаций нижних конечностей у пациентов, страдающих тяжелыми формами несовершенного остеогенеза

ГЛАВА 6. РЕЗУЛЬТАТЫ ОЦЕНКИ ДВИГАТЕЛЬНОЙ ВОЗМОЖНОСТИ И КАЧЕСТВА

ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ В ОТДАЛЕННОМ ПЕРИОДЕ ПОСЛЕ ЛЕЧЕНИЯ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ВЫВОДЫ

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Эластичное интрамедуллярное армирование и комбинированный остеосинтез при коррекции деформации нижних конечностей у больных с тяжелыми формами несовершенного остеогенеза (клинико-экспериментальная работа)»

ВВЕДЕНИЕ

Несовершенный остеогенез (НО) представляет собой группу генетических нарушений с разным типом наследования, характеризуемых частыми переломами, костными деформациями, низкой минеральной плотностью кости и остеопенией [Sillence D. et al 1979; Cheung M.S. et al., 2008; Dijk F.S. et al., 2010; Glorieux F.H., 2008; Костик М.М. с соавт., 2011]. Несовершенный остеогенез в большинстве случаев (не менее 70% случаев) вызван доминантной мутацией генов COL1A1 или COL1A2, кодирующих синтез а-2 цепей коллагена первого типа, в результате чего у людей, страдающих НО, содержание данного белка уменьшается в тканях, нарушаются также его структурные функции [Cheung M.S., et al., 2008; Dijk F.S., et al., 2010; Яхяева Г.Т. с соавт., 2016]. Частота встречаемости заболевания колеблется от 1/10000 [Glorieux F.H., 2008] до 1/20000 новорожденных [Michell C. et al., 2007]. В российский регистр НО в 2015 году было включено описание 650 пациентов (из них детей - 421 случай), однако с учетом мировой распространенности заболевания ожидаемое количество больных НО должно быть 12,5-25 тысяч случаев [Яхяева Г.Т. с соавт., 2016].

Одними из основных ортопедических проявлений несовершенного остеогенеза являются снижение минерализации и механической прочности костей всего скелета, переломы и деформации длинных костей конечностей, деформации черепа, гиперподвижность суставов, платиспондилия в сочетании с деформациями позвоночника или без них, уплощение основания черепа в сочетании с прогрессирующей компрессией стволовых структур [Rauch F. et al., 2004; Warman M.L. et al., 2011; Ben Amor I.M. et al., 2007]. Учитывая системный характер поражения соединительной ткани, нередкими проявлениями НО являются нарушение дентиногенеза, нарушение слуха, недостаточность клапанов сердца, деформации грудной клетки [Cheung M.S. et al., 2008; Glorieux F.H., 2008; Michell C. et al., 2007; Bishop N., 2010; Поворознюк В.В. с соавт., 2009]. Деформации конечностей, повторные переломы, длительные периоды фиксации иммобилизирующими средствами и отсутствие нагрузки на нижние конечности ведут к снижению минеральной плотности костей, а также к нарушению развития общей моторики ребенка, приобретению навыков вертикализации и самообслуживания. Замедляется общее функциональное и соматическое развитие детей с тяжелыми и средней тяжести формами НО [Engelbert R.H. et al., 2000; Binder H. et al., 1995; Land C., Rauch F. et al., 2006; Zionts L. et al., 1995]. Однако наиболее негативное влияние на общее двигательное развитие ребенка и

качество его жизни оказывают переломы и деформации костей конечностей [Ruck-Gibis J. et al., 2001; Russell D. et al., 1989; Haley S. et al., 1992; Porat S. et al., 1991].

В настоящее время лечение несовершенного остеогенеза основано на профилактике переломов и деформаций (ортезное сопровождение, лекарственная поддержка бисфосфонатами, превентивное интрамедуллярное телескопическое армирование и проч.) и устранении деформаций длинных трубчатых костей. Известно, что сращение переломов костей при неосершенном остеогенезе происходят в обычные сроки, характерные для каждого возраста [Волков М.В., 1985; Metaizeau J.P., 1979].

Из применяемых способов фиксации костных фрагментов при лечении переломов (если консервативное лечение не показано) или при коррекции деформаций преимущественно используется интрамедуллярный остеосинтез [Fassier F., 1999; Glorieux F.H., 2004; Bailey et Dubow, 1981; Boutard B. et al., 2004]. Основным принципом интрамедуллярных конструкций длинных трубчатых костей при НО у детей является их телескопический характер, который позволяет постоянно в процессе роста армировать кость на всем протяжении: по мере роста сегмента части телескопической конструкции расходятся в противоположные стороны. Достигается это трансэпифизарным введением ригидных или эластичных стержней в костномозговой канал [Boutaud B. et al., 2004; Stockley I. et al., 1989; Хмызов С.А. с соавт., 2015; Пашенко А.В., 2016]. Телескопический трансфизарный остеосинтез является наиболее эффективным способом снижения рисков вторичных деформаций у детей с несовершенным остеогенезом [Bilsel N. et al., 2000; Rauch J. et al., 2004; Lascombes P., 2006].

Однако интрамедуллярный телескопический остеосинтез не лишен недостатков: высок риск миграций стержней и их частей (в 10,5%—23,7%) ввиду остеопороза костной ткани, противопоказана ранняя нагрузка на оперированную конечность при изолированном применении интрамедуллярных конструкций, что способствует уменьшению минерализации костей нижних конечностей в первые 1-2 месяца после операции, интрамедуллярные конструкции не предотвращают развитие торсионных деформаций в послеоперационном периоде, биоинертный характер имплантов не предотвращает их миграцию в отдаленном периоде. В недавно опубликованной обзорной статье [Marini J. et al., 2017] по проблеме несовершенного остеогенеза, где одним из авторов является F. Fassier, признается, что отношение к применению обычных, включая эластические, и телескопических стержней в мире остается противоречивым, учитывая крайнюю техническую сложность и высокую стоимость последних. Частота повторных вмешательств при применении телескопических стержней достигает 50%, а обычных - 58-87% для достижения запланированного результата, указано в том же обзоре.

В РНЦ ВТО им. академика Г.А. Илизарова был предложен принцип комбинированной методики остеосинтеза. Пременяется интрамедуллярное эластичное армирование титановыми стержнями или стержнями с биоактивным покрытием (гидроксиапатитовое напыление) и аппараты внешней фиксации при удлинении конечностей, а также при коррекции многоплоскостных деформаций у пациентов с метаболическими остеопатиями [Popkov D. et я1., 2010; Popkov A.V. й я1., 2015].

Однако применительно к несовершенному остеогенезу до настоящего времени не определен характер влияния трансфизарного армирования на продольный рост кости, нет дифференцированного применения методик в зависимости от возраста пациента и типа несовершенного остеогенеза, не определены оптимальные сроки внешней фиксации при комбинированных методиках, не систематизированы осложнения. Постановкой таких вопросов и было определено выполнение данной работы.

Цель исследования: улучшить результаты хирургического лечения пациентов с тяжелыми формами несовершенного остеогенеза на основе изучения эффективности и обоснования дифференцированного применения эластичного интрамедуллярного армирования и комбинированного остеосинтеза при коррекции деформации нижних конечностей.

Задачи исследования:

1. Экспериментально изучить характер и степень влияния трансфизарного армирования на функцию ростковых зон.

2. Изучить особенности ортопедической патологии на нижних конечностях у пациентов с тяжелыми формами НО.

3. Разработать новые методики комбинированного остеосинтеза при коррекции деформаций нижних конечностей у пациентов с тяжелыми формами НО.

4. Сравнить и проанализировать результаты коррекции деформаций нижних конечностей у больных с НО при применении изолированного эластичного армирования или комбинированной методики.

5. Изучить ошибки и осложнения, ближайшие и отдаленные результаты лечения, а также качество жизни пациентов с НО после проведенного оперативного лечения.

Материалы и методы исследования

Данная работа основана на опыте лечения в период 2003-2017 гг. 43 пациентов с тяжелыми формами несовершенного остеогенеза (III и IV клинико-рентгенологические типы), поступивших для оперативной коррекции деформаций нижних конечностей, ложных суставов, варусной деформации шейки бедренной кости. На момент поступления пациентов в клинику для обследования и хирургического ортопедического лечения их средний возраст составил

14,4±9,74 лет (от 2 лет 9 месяцев до 46 лет). Пациентам применялся интрамедуллярный эластичный остеосинтез изолированно или в сочетании с внешней фиксацией аппаратом Илизарова. Экспериментальная часть проведена на трех сериях щенков (18 животных).

Содержание и уход за животными регламентировались:

СП 2.2.1.3218-14 «Санитарно-эпидемиологические требования к устройству, оборудованию и содержания эксперминтально-биологичексих клиник (вивариев»;

ГОСТом 33215-2014 Руководство по содержанию и уходу за лабораторными животными. Правила оборудования помещений и организации процедур;

ГОСТом 33217-2014 Руководство по содержанию и уходу за лабораторными животными. Правила содержания и ухода за лабораторными хищными млекопитающими.

В работе использован клинический, лучевой (рентгенография и КТГ), морфологический, статистический методы исследования, а также анкетирование пациентов. Для оценки результатов лечения применялись опросники Gillette Functional Assessment Questionnaire Ambulation Scale [Gorton G.E. et al., 2011] и PedsQL 4.0 [Varni J.W. et al., 2003; Баковский Б.В. с соавт., 2012].

Лечение и обследования пациентов проводились квалифицированным персоналом при использовании сертифицированного оборудования в соответствии с принятыми на территории Российской Федерации стандартами.

Все исследования проведены в соответствии с этическими стандартами Хельсинкской декларации Всемирной ассоциации «Этические принципы проведения научных медицинских исследований с участием человека» с поправками.

Всеми пациентами или их законными представителями было подписано информированное согласие на публикацию данных, полученных в результате исследований, без идентификации личности.

По результатам работы на защиту выносятся следующие положения:

1. Трансфизарное армирование стержнями при коррекции деформаций длинных костей у детей с тяжелыми формами НО способствует продленному повышению прочностных свойств костей, что, в свою очередь, ведет к увеличению двигательной активности пациентов и повышению качества их жизни в отдаленном периоде.

2. Комбинированная методика остеосинтеза при коррекции деформаций, сочетающая интрамедуллярное телескопическое армирование и ограниченную по объему и времени внешнюю фиксацию аппаратом Илизарова после корригирующих остеотомий, обеспечивает раннюю мобильность, вертикализацию пациента с полной нагрузкой на оперированную

конечность, снижает продолжительность между операциями на контрлатеральных конечностях, а также предотвращает вторичные ротационные смещения костных фрагментов, характерные для изолированного применения интрамедуллярных телескопических конструкций.

Научная новизна результатов настоящего диссертационного исследования определяется тем, что в нем на основании экспериментального исследования впервые выявлено влияние трансфизарного армирования на рост и формирование суставных концов костей. В частности, показано, что трансфизарный остеосинтез эластичными стержнями способствует потере 15-18% продольного резидуального роста сегмента. Эксцентричное проведение трансфизарных стержней ведет к формированию угловой деформации в процессе дальнейшего роста либо тормозит физиологическую ориентацию суставной поверхности. Кроме того, и интрамедуллярные, и поднадкостничные элементы, интегрированные в костную ткань, в частности, в структуру новообразованной компактной пластинки, выполняют армирующую функцию, при этом поднадкостничное армирование не замедляет костную консолидацию.

В процессе выполнения исследования были разработаны новые способы комбинированного остеосинтеза при коррекции деформаций длинных костей конечностей у детей с тяжелыми формами НО (патент РФ 2615279 от 29.02.2016), позволяющие достичь быстрейшей консолидации костных фрагментов, обеспечивающие раннюю полноценную нагрузку на оперированную конечность и предотвращающие вторичные торсионные деформации в раннем послеоперационном периоде. Разработан, экспериментально и клинически апробирован способ комбинированного интрамедуллярного и поднадкостничного армирования, позволяющий осуществлять пролонгированный внутрикостный остеосинтез и при крайне малых величинах диафизарного отдела костей.

На основании исследования отдаленных результатов у 43 пациентов показано, что армирование эластичными стержнями при коррекции деформаций длинных костей у пациентов с тяжелыми формами НО способствует продленному повышению прочностных свойств костей, снижению риска переломов, смещению костных фрагментов и длительной иммобилизации при переломах за счет телескопического эффекта, что, в свою очередь, ведет к увеличению двигательной активности пациентов и повышению качества их жизни.

На основании наблюдения отдаленных результатов у детей старше 12 лет и взрослых пациентов показано, что биоактивное (ГА) покрытие имплантов предотвращает их миграцию.

Практическая значимость работы заключается в предложении, обосновании и определении показаний к новым методикам хирургической коррекции деформаций нижних конечностей у детей с тяжелыми формами НО, а также в модификациях известного способа трансфизарного интрамедуллярного армирования эластичными стержнями.

Сочетание интрамедуллярного трансфизарного армирования и минимальной внешней фиксации с использованием аппарата Илизарова на протяжении лишь 3-5 недель показало преимущество перед изолированным применением интрамедуллярных стержней при коррекции деформаций нижних конечностей у пациентов с тяжелыми формами НО как с точки зрения быстрейшего восстановления функциональных возможностей, так и с точки зрения предотвращения вторичного остеопороза и вторичных торсионных смещений в послеоперационном периоде - типичных осложнений, наблюдаемых при изолированном применении телескопических интрамедуллярных конструкций.

Использование интрамедуллярных имплантов с биоактивным покрытием (ГА) позволило избежать их миграции в отдаленном периоде вследствие остеоинтеграционных процессов.

В работе показано, что дифференцированное в зависимости от возраста и тяжести проявлений НО применение вариантов коррекции деформаций нижних конечностей, имеющей основным элементом интрамедуллярное (трансфизарное - у детей) армирование, способствующее продленному по времени увеличению прочностных свойств костей, ведет к увеличению двигательной активности пациентов и улучшению качества их жизни.

Публикации и апробация работы

По материалам исследования опубликовано 11 печатных работ (из них 3 - в журналах, индексируемых в PubMed и Scopus, 3 - в Scopus и рекомендованных ВАК , 3 - в журналах, рекомендованных ВАК). В других изданиях опубликованы 1 глава в монографии, 1 статья. Также издано 1 учебное пособие, получен патент на изобретение и 2 свидетельства на рац.предложения. Сделано 6 докладов на научно-практических конференциях с международным участием «Илизаровские чтения» (Курган 2016, 2017, 2018, 2019), 1 доклад -на IV Западно-Сибирском симпозиуме «Актуальные проблемы травматологии и ортопедии» (Тюмень, 2016), 1 доклад - на Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Технологические инновации в травматологии, ортопедии и нейрохирургии: интеграция науки и практики» (Саратов, 2017).

Объем и структура диссертации

Диссертационное исследование выполнено по плану научно-исследовательских работ «Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова». Диссертация состоит из введения, шести глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы и приложения.

Работа содержит 155 страниц машинописного текста, 51 рисунков, 25 таблиц.

ГЛАВА 1. СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ВОПРОСА КОРРЕКЦИИ

ДЕФОРМАЦИЙ НИЖНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ У ПАЦИЕНТОВ С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)

1.1. Определение, патогенез, распространенность, классификация

Несовершенный остеогенез (НО) представляет собой группу генетических нарушений с разным типом наследования, характеризуемых частыми переломами, костными деформациями, низкой минеральной плотностью кости и остеопенией [Sillence D. et al., 1979; Cheung M.S. et al., 2008; Dijk F.S. et al., 2010; Glorieux F.H., 2008; Костик М.М. с соавт., 2011]. В большинстве случаев (не менее 70% случаев) НО вызван доминантной мутацией генов COL1A1 или COL1A2, кодирующих синтез а-2 цепей коллагена первого типа, в результате чего у людей, страдающих НО, содержание данного белка снижается в тканях, нарушаются также его структурные функции [Cheung M.S. et al., 2008; Dijk F.S. at al., 2010; Яхяева Г.Т. с соавт., 2016]. Частота встречаемости заболевания колеблется от 1/10000 [Glorieux F.H., 2008] до 1/20000 новорожденных [Michell C. et al., 2007]. В российский регистр НО в 2015 году было включено описание 650 пациентов (из них детей - 421 случай), однако с учетом мировой распространенности заболевания ожидаемое количество больных НО должно быть 12,5-25 тысяч случаев [Яхяева Г.Т. с соавт., 2016].

Наиболее широко распространенная классификация НО была предложена Sillence [Sillence D. et al., 1979]. Она основана на клинико-рентгенологической картине заболевания. В нее входит I, II, III и IV типы НО, для которых характерен аутосомно-доминантный тип наследования. В последующем классификация была расширена [Dijk F.S. et al., 2010; Glorieux F.H., 2008], внесен V (наследуемый по доминантному типу, для которого характерно образование больших гипертрофированных, не склонных к ремоделированию, костных мозолей), VI (возможно, рецессивно наследуемый), VII (рецессивный тип наследования, мутация гена CRTAP), VIII (наследуемый по рецессивному типу; мутация гена LEPRE1) типы. Внесенные типы НО включают пациентов с клинико-рентгенологическими проявлениями, но без нарушений синтеза COL1A1. Согласно современным данным классификация в зависимости от клинической картины и молекулярного дефекта выделяет 12 типов НО [Bishop N., 2010].

Кроме того, к НО-подобным заболеваниям относят синдром Bruck (НО в сочетании с врожденными контрактурами суставов, обусловленный мутацией гена PLOD2) [Puig-Hervâs M.T. et al., 2012], синдром Cole-Carpenter (НО сочетается с краниостенозом) [Rauch F. et al., 2015], синдром «остеопороз-псевдоглиома» (OPPG) (тяжелая форма НО сочетается с прогрессирующей слепотой, результат мутации гена LRP5) [Ai M. et al., 2005], НО и синдром Ehlers-Danlos (хрупкость костей и гиперподвижность суставов) [Nuytinck L. et al., 2000].

В связи с невозможностью широкого использования подтверждающих молекулярно-генетических методов, в клинической практике принято использовать классификацию, учитывающую 4 клинико-рентгенологических типа НО [Костик М.М. с соавт., 2014; Zeitlin L. et al., 2003; Fassier F. et al., 2008; Aarabi M. et al., 2006].

1.2. Ортопедические проявления

Главными ортопедическими проявлениями НО являются уменьшение минеральной плотности костной ткани и, соответственно, снижение механической прочности костей всего скелета, фрактуры и деформации длинных трубчатых костей конечностей, деформации черепа, гиперподвижность крупных суставов. Отдельно выносят варусную деформацию шейки бедренной кости или проксимального его отдела и протрузию вертлужной впадины; платиспондилию в сочетании с деформациями позвоночного столба, уплощение основания черепа в сочетании с прогрессирующей компрессией стволовых структур [Rauch F. et al., 2004; Warman M.L. et al., 2011; Ben Amor I.M. et al., 2007]. Учитывая системный характер поражения соединительной ткани, нередкими проявлениями НО являются нарушение дентиногенеза, нарушение слуха, недостаточность клапанов сердца, деформации грудной клетки [Cheung M.S. et al., 2008; Glorieux F.H., 2008; Michell C. et al., 2007; Bishop N., 2010; Поворознюк В.В. с соавт., 2009]. Рецедивирующие переломы, деформации длинных трубчатых костей, а также длительные периоды иммобилизации и отсутствие нагрузки на оперированные конечности способствуют снижению минеральной плотности костной ткани. В свою очередь это ведет к нарушению развития общей моторики ребенка, приобретению навыков вертикализации и самообслуживания, снижается общее соматическое и функциональное развитие пациентов детского возраста с тяжелыми и средней тяжести формами НО [Engelbert R.H. et al., 2000; Binder H. et al., 1995; Land C., Rauch F. et al., 2006; Zionts L. et al., 1995]. Интеграция, двигательная активность у пациентов с НО, оцененные с помощью Gross Motor Function Measure (GMFM) и Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI), показало, что наиболее отрицательное влияние на общее двигательное развитие ребенка и качество его жизни

оказывают переломы и деформации костей конечностей [Ruck-Gibis J. et al., 2001; Russell D. et al., 1989; Haley S. et al., 1992; Porat S. et al., 1991].

1.3. Ортопедическое хирургическое лечение

Основной задачей хирургического лечения деформаций и переломов конечностей у пациентов с НО является поддержание их двигательной активности, автономности, способности к приобретению и развитию моторики - к сохранению максимально возможного качества жизни при их типе НО [Porat S. et al., 1991; Engelbert R. et al., 1995; Dogba M.J. et al., 2014; Montpetit K. et al., 2011; Montpetit K. et al, 2015].

Показаниями оперативного ортопедического лечения у детей с несовершенным остеогенезом являются следующие состояния [Glorieux F.H., 2008; Rauch F. et al., 2004; Волков М.В., 1985; Bailey Cole W.G., 1993; Zeitlin L. et al., 2003; Fassier F. et al., 2008; Aarabi M. et al., 2006]: угловые деформации длинных трубчатых костей белее 10°-15°; деформации, имеющие тенденцию к прогрессированию; торсионные деформации сегментов нижних конечностей, влекущие к функциональным нарушениям; ложные суставы костей; варусная деформация шейки бедренной кости (шеечно-диафизарный угол 95° и менее); отсутствие навыков пассивной или самостоятельной вертикализации и ходьбы из-за частых переломов даже при отсутствии деформаций конечностей, когда ортопедическое лечение (ортезирование) оказывается неэффективным.

Основными хирургическими методами лечения многоплоскостных деформаций костей у детей являются корригирующие остеотомии, основным способом остеосинтеза -интрамедуллярный [Bailey Cole W.G., 1993; Bailey R.W. et al., 1981; Boutaud B. et al., 2004; McHale K.A. et al., 1994; Stockley I. et al., 1989; Зима А.Н., 2014; Зима А.Н. с соавт., 2014]. Превентивный остеосинтез длинных трубчатых костей, а также остеосинтез при переломах также выполняется с применением интрамедуллярных телескопических конструкций [Cole W.G., 1993; Esposito P. et al., 2008: Lascombes P., 2010; Metaizeau J.P., 1987]. Предварительное исследование локализации и величины деформаций длинных трубчатых костей является общим принципом планирования и выполнения коррекции деформаций. Обращая внимание на тот факт, что при НО деформированы все конечности, для заплинирования коррекции деформации рекомендуется пользоваться референтными данными для детской популяции [Paley D. et al., 1994; Popkov D. et al.,2015].

Одномоментная коррекция на разных уровнях сегмента предпочтительнее, так как деформации часто противонаправлены и носят компенсирующий характер на выше- и ниже

лежащих сегментах нижней конечности [Esposito P. et al.,2008; Ruck J. et al., 2011]. Коррекция лишь на одном уровне приведет к акцентуации деформации на другом, ухудшению функциональных возможностей конечности. Кроме того, такая частичная коррекция предрасполагает другой деформированный сегмент к патологическому перелому ввиду персистирующих патологических изгибающих усилий на фоне постоперационной иммобилизации и развивающегося вследствие этого снижения плотности костной ткани.

В настоящее время при НО накостные пластины, винты, массивные ригидные гвозди для остеосинтеза костных отломков не используются, так как они создают ригидный участок на кости на коротком или длинном протяжении кости, частота фрактур выше и ниже которого увеличивается [Esposito P. et al.,2008; Fassier F. et al., 1999].

Из основных интрамедуллярных телескопических конструкций, используемых в настоящее время, следует выделить:

1) встречный трансфизарный интрамедуллярный остеосинтез с эластичными стержнями (Flexible Intramedullary Nailing - FIN) [Boutaud B. et al., 2004; Esposito P. et al., 2008; Lascombes P., 2010; Metaizeau J.P., 1987],

2) телескопический стержень Bailey-Dubow [Bailey R.W. et al.,1983; Bilsel N. et al., 2000],

3) телескопический стержень Fassier-Duval [Esposito P. et al., 2008; Ruck J. et al., 2011; Fassier F. et al., 1999].

Телескопический характер интрамедуллярных конструкций длинных трубчатых костей при НО является основным принципом у детей, который обеспечивает постоянно в процессе роста армирование кости на всем протяжении. Элементы телескопических конструкций расходятся в противоположные стороны по мере роста сегмента. Это становится возможным при трансэпифизарном имплантировании ригидных или эластичных стержней в костномозговой канал [Boutaud B. et al., 2004; Stockley I. et al., 1989; Хмызов С.А. с соавт., 2015; Пашенко А.В., 2016].

При выполнении встречного трансфизарного интрамедуллярного остеосинтеза эластичными стержнями в костномозговой канал вводятся предварительно равномерно изогнутые (величина изгиба 40°-50°) на всем протяжении эластичные стержни, титановые, диаметром (в зависимости от диаметра кости и костномозгового канала) от 1,5 до 4 мм. Имплантирование их производится навстречу друг другу через противоположные эпифизы или апофизы (например, если речь идет о большом вертеле) трансфизарно. Важным аспектом при прохождения физиса является выполнение однократного маневра (чтобы избежать излишней

травматизации ростковой зоны) и при этом использование троакара или хирургического шила [Boutaud B. et al., 2004; Lascombes P., 2010; Metaizeau J.P., 1987].

Достаточно эффективным способом остеосинтеза при коррекции деформаций верхних конечностей также является эластичный остеосинтез интрамедуллярными стержнями. Показания к ортопедическому хирургическому вмешательству чаще всего основываются на деформациях предплечья, которые затрудняют использование верхней конечности в повседневной жизни [Esposito P. et al., 2007; Sulko J. et al., 2005; Zeitlin L. et al.,2003]. Именно малый диаметр костей предплечья предполагает использование интрамедуллярных стержней диаметром 1,5-3 мм для остеосинтеза костных отломков после корригирующих остеотомий.

Тот факт, что данный способ остеосинтеза может быть применен практически при любых встречаемых размерах кости, является крайне важным преимуществом при лечении детей 1-6 лет [Zeitlin L. et al., 2003; Boutaud B. et al., 2004; Esposito P. et al., 2008; Lascombes P., 2010; Metaizeau J.P., 1987]. Кроме того, в случае облитерации костномозгового канала предварительное, даже неширокое рассверливание фрагментов позволяет провести эластичные стержни малого диаметра. Данный способ остеосинтеза позволяет стабилизировать костные фрагменты при многоуровневых остеотомиях. Эластичный характер остеосинтеза распределяет нагрузки вдоль всего костномозгового канала, что способствует костной консолидации и не вызывает нарушения прочностных свойств кортикальных пластинок. Как и другие интрамедуллярные телескопические конструкции, эластичное интрамедуллярное армирование предотвращает повторные переломы и, даже при их наступлении, стабилизирует костные фрагменты, предотвращая их смещение. Наконец, телескопический характер FIN армирует кость на протяжении ее роста, стабилизирующие свойства интрамедуллярных стержней сохраняются при перекрытии 30% и более их длины. Boutard B. et Laville J.M. [2004] сообщают о применении данной методики у 14 пациентов с тяжелыми формами НО. Средний возраст пациентов составил 4 года, причем наиболее раннее применение эластичного армирования было произведено в возрасте 15 дней, наиболее позднее - в 10 лет. Авторы не отмечали ни в одном случае проблем с расхождением стержней, однако замена их потребовалась в 75% случаев по мере роста ребенка. В среднем, потребовалось 2,5 операции на пациента в период роста. Авторы указывают на необходимость выполнения армирования и при отсутствии деформаций - с превентивной целью.

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Мингазов Эдуард Рифович, 2019 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Бакиров, А.А. Организация медицинской помощи и лекарственного обеспечения больным несовершенным остеогенезом в Республике Башкортостан / А.А. Бакиров, Н.И. Романова, В.А. Малиевский, О.А. Малиевский, Р.З. Ахметшин, Г.М. Галиева, Е.П. Первушина, Ф.М. Байрамгулов, А.К. Марданова // Педиатрическая фармакология. -2016. - №13-5. - С. 478-481.

2. Баковский, В.Б. Оценка качества жизни детей после лечения переломов при сочетанной и множественной травме / В.Б. Баковский, С.И. Головкин // Политравма. - 2012. - №3. -С. 11 -16.

3. Волков, М.В. Врожденные заболевания костной ткани у детей / М.В. Волков. - М. : Медицина, 1985. - 487 с.

4. Григоровский, В.В. Статистические характеристики и корреляции гистоморфометрических, клинических и биохимических показателей при системной терапии у больных несовершенным остеогенезом / В.В. Григоровский, А.Н. Зима, Ю.Н. Гук, А.М. Магомедов, О.Г. Гайко, Т.А. Кинчая-Полищук // Патология. - 2015. - №1-33. -С. 56-64.

5. Зима, А.Н. Клинико-ортопедические аспекты наследственных случаев несовершенного остеогенеза / А.Н. Зима, А.П. Крысь-Пугач, Н.А. Науменко, Т.А. Кинча-Полищук, Н.В. Владыкина // Вестник ортопедии, травматологии и протезирования. - 2014. - №3-82. - С. 24-29.

6. Зима, А.Н. Первый опыт применения полифункционального стержня во время хирургического лечения деформации бедренной кости у детей с несовершенным остеогенезом. / А.Н. Зима // Хирургия детского возраста. - 2014. - №4-45. - С. 88-92.

7. Коваленко, В.Л. Диагноз в клинической медицине (теоретические и практические основы формулирования) / В.Л. Коваленко // Медицинский вестник. - 1995. - №3-4. - С. 30-35.

8. Костик, М.М. Диагностика и лечение несовершенного остеогенеза / М.М. Костик, О.В. Калашникова, А.Н. Галустян, Л.А. Щеплягина, В.И. Ларионова // Лечение и профилактика. - 2011. - №1. - С. 65-69.

9. Костик, М.М. Опыт терапии бисфосфонатами детей с несовершенным остеогенезом / М.М. Костик, И.А. Чикова, Н.В. Бучинская, О.В. Калашникова, Н.М. Марычева, А.Ю. Асанов, Л.А. Щеплягина, В.И. Ларионова // Лечение и профилактика. - 2014. - №3. - С. 13-20.

10. Пашенко, А.В. Результаты применения интрамедуллярных телескопических фиксаторов в лечении деформаций длинных костей конечностей у детей с несовершенным остеогенезом / А.В. Пашенко // Ортопедия, травматология и протезирование. - 2016. - № 3-604. - С. 66-72.

11. Поворознюк, В.В. Несовершенный остеогенез: патогенез, классификация, клиническая картина, лечение / В.В. Поворознюк., ЕЯ. Гречанина, Н.И. Балацкая, В.М. Вайда // Ортопедия, травматология и протезирование. - 2009. - №4. - С. 110-117.

12. Попков А.В., Попков Д.А. Биоактивные имплантаты в травматологии и ортопедии / А.В. Попков, ДА. Попков // НЦРВХ СО РАМН. - 2012. - №2. - С. 438.

13. Попков, А.В. Возможности остеогенной активности интрамедуллярных имплантов в зависимости от технологии нанесения кальций-фосфатного покрытия (экспериментальное исследование) / А.В. Попков, Д.А. Попков, Н.А. Кононович, Е.Н. Горбач, С.И. Твердохлебов // Успехи современного естествознания. - 2015. - №5. - С. 142-145.

14. Слизовский, Г.В. Хирургическое лечение диспластических заболеваний опорно-двигательного аппарата у детей с использованием имплантов из никелида титана (обзор литературы) / Г.В. Слизовский, И.И. Кужеливский, Л.А. Ситко, М.А. Федоров, А.А. Козырев // Мать и дитя в Кузбассе. - 2016. - №4-67. - С. 15-19.

15. Слизовский, Г.В. Экспериментально-морфологическое исследование остеокондуктивных и остеоиндуктивных свойств биосовместимых композиционных материалов из никелида титана / Г.В. Слизовский, Л.А. Ситко, И.И. Кужеливский // Вопросы реконструктивной и пластической хирургии. - 2015. - Т. 18. - №2-53. - С. 46-50.

16. Хмызов, С.А. Применение интрамедуллярного телескопического фиксатора для остеосинтеза длинных костей нижних конечностей у детей с несовершенным остеогенезом / С.А. Хмызов, А.В. Пашенко // Ортопедия, травматология и протезирование. - 2015. - №2-599. - С. 13-18.

17. Ятрогения (патология диагностики и лечения): учебное пособие для врачей / В.В. Некачалов. - М. : Комитет по здравоохранению Лениградской области, СПб., 1998. - 42 с.

18. Яхяева, Г.Т. Несовершенный остеогенез у детей в Российской Федерации: результаты аудита федерального регистра / Г.Т. Яхяева, Л.С. Намазова-Баранова, Т.В. Маргиева, О.В. Чумакова // Педиатрическая фармакология. - 2016. - №13-1. - С. 44-48.

19. Яхяева, Г.Т. Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами / Г.Т. Яхяева, Л.С. Намазова-Баранова, Т.В. Маргиева, Н.В. Журкова, А.А. Пушков, К.В. Савостьянов // Вопросы современной педиатрии. - 2016. - №15-2. - С. 175-179.

20. Яхяева, Г.Т. Опыт применения памидроновой кислоты в терапии у детей с несовершенным остеогенезом / Г.Т. Яхяева, Л.С. Намазова-Баранова, Т.В. Маргиева // Российский педиатрический журнал. - 2016. - Т. 19. - №5. - С. 282-287.

21. Aarabi, M. High prevalence of coxa vara in patients with severe osteogenesis imperfecta / M. Aarabi, F. Rauch, R.C. Hamdy, F. Fassier // Journal Pediatr Orthop. - 2006. - Vol. 26. - №1. -P. 24-28.

22. Ai, M. Clinical and molecular findings in osteoporosis pseudoglioma syndrome / M. Ai, S. Heeger, C.F. Bartels, D.K. Schelling // The American Journal of Human Genetics. - 2005. -Vol.77. - №5. - P. 741-753.

23. Anam, E.A. Osteotomy Healing in Children with Osteogenesis Imperfecta Receiving Bisphosphonate Treatment / E.A. Anam, F. Rauch, F.H. Glorieux, F. Fassier, R. Hamdy // J Bone Miner Res. - 2015. - Vol. 30. - №8. - P. 1362-1368.

24. Bailey, R.W., Cole W.G. Early surgical management of severe forms of osteogenesis imperfect / R.W. Bailey, W.G. Cole // The American Journal of Human Genetics. - 1993. - Vol. 45. - P. 270-274.

25. Bailey, R.W. Evolution of the concept of an extensible wire accomodating to normal longitudinal bone growth: clinical considerations and implications / R.W. Bailey, H.I. Dubow // Clin Orthop. - 1981. - Vol.159. - P. 157-170.

26. Barros, E.R. Safety and efficacy of a 1-year treatment with zoledronic acid compared with pamidronate in children with osteogenesis imperfecta / E.R. Barros, G.L. Saraiva, T.P. de Oliveira, M.J. Lazaretti-Castro // Pediatr Endocrinol Metab. - 2012. - Vol. 25. - №5-6. - P. 485-491.

27. Ben Amor, I.M. Skeletal clinical characteristics of osteogenesis imperfecta caused by haploin sufficiency mutations in COL1A1.2013 / I.M. Ben Amor, P. Roughley, F.H. Glorieux, F.J. Rauch // The Journal of Bone and Mineral Research. - Vol. 28. - P. 2001-2007.

28. Bilsel, N. Application of Bailey-Dubow rods in the treatment of Osteogenesis Imperfecta / N. Bilsel, T. Beyzadeoglu, A. Kafadar // Eur J Orthop Surg Traumatol. - 2000. - Vol. 10. - P. 183-187.

29. Binder, H. Rehabilitation of infants with osteogenesis imperfecta / H. Binder // Connect Tissue Res. - 1995. - Vol. 31. - P. 37-39.

30. Birke, O. Experience with the Fassier-Duval telescopic rod: first 24 consecutive cases with a minimum of 1-year follow-up / O. Birke, N. Davies, M. Latimer, D.G. Little, M.J. Bellemore // Pediatr Orthop. - 2011. - Vol. 31. - №4. - P. 458-464.

31. Bishop, N. Characterising and treating osteogenesis imperfecta / N. Bishop // Early Hum Dev. - 2010. - Vol. 86. - P. 743-746.

32. Boutaud, B. L'embrochage centromédullaire coulissant dans l'ostéogenese imparfaite / B. Boutaud, J.M. Laville // Rev Chir Orthop. - 2004. - Vol. 90. - P. 304-311.

33. Cheung, M.S. Osteogenesis imperfecta: update on presentation and management / M.S. Cheung, F.H. Glorieux // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. - Vol. 9. - P. 153-160.

34. Cole, W.G. Early surgical management of severe forms of osteogenesis imperfecta / W.G. Cole // Am J Med Genet. - 1993. - Vol. 45. - P. 270-274.

35. Dijk, F.S. Classification of osteogenesis imperfecta revisited / F.S.Dijk, G. Pals, R.R. Van Rijn, P.G.J. Nikkels, J.M.Cobben // Eur J Med Genet. - 2010. - Vol. 53. - P. 1-5.

36. Dogba, M.J. From pediatric to adult care: strategic evaluation of a transition program for patients with osteogenesis imperfecta / M.J. Dogba, F. Rauch, T. Wong, J. Ruck, F.H. Glorieux, C. Bedos // BMC Health Serv Res. - 2014. - Vol. 31. - №14. - P. 489:doi: 10.1186/s12913-014-0489-1.

37. Engelbert, R. Intramedullary rodding in type III OI effects on neuromotor development in 10 children / R. Engelbert, P. Helders, W. Keeson // Acta Orthop Scand. - 1995. - Vol. 66. - P. 361-364.

38. Engelbert, R.H. Osteogenesis imperfecta in childhood: prognosis for walking / R.H. Engelbert, C S. Uiterwaal, V.A. Gulmans, H. Pruijs, P.J. Helders // J Pediatr. - 2000. - Vol. 137. - P. 397-402.

39. Esposito, P. Surgical treatment of osteogenesis imperfecta: current concepts / P. Esposito, H. Plotkin // Curr Opin Pediatr. - 2008. - Vol. 20. - P. 52-57.

40. Fassier, F. Results and complications of a surgical technique for correction of coxa vara in children with osteopenic bones / F. Fassier, Z. Sardar, M. Aarabi, T. Odent, T. Haque, R. Hamdy // J Pediatr Orthop. - 2008. - Vol. 28. - №8. - P. 799-805.

41. Fassier, F.H. Osteogeneis imperfecta in the child. Cahiers d'enseignement de la SOFCOT / F. Fassier, F.H. Glorieux // Expansion Scientifique Française. - 1999. - Vol. 3. - P. 235-252.

42. Fischerauer, S. In vivo degradation performance of micro arc oxidized implants: a micro CT study in rats / S. Fischerauer, T. Kraus, X. Wu, S. Tandl, E. Sorantin, A.C. Hanzi, J.F. Loffler, P.J. Uggowitzer, A.M. Weinberg // Acta Biomater. - 2013. - Vol. 9. - №2. - P. 5411-5420.

43. Georgescu, I. Burnei's technique of femoral neck variation and valgisation by using the intramedullary rod in Osteogenesis imperfecta / I. Georgescu, S. Gavriliu, I. Nepaliuc, L. Munteanu, I. Tiripa, R. Ghitä, E. Japie, S. Hamei, C. Dughilä, M. Macadon // J Med Life. -2014. - Vol. 7. - №4. - P. 493-498.

44. Glorieux, F.H. Osteogenesis imperfecta / F.H. Glorieux // Best Pract Res Clin Rheum. - 2008. - Vol. 22. - P. 85-100.

45. Gorton, G.E. Functional Assessment Questionnaire 22-item skill set: factor and Rasch analyses / G.E. Gorton, J.L. Stout, A.M. Bagley, K. Bevans, T.F. Novacheck, CA. Tucker // Dev Med Child Neurol. - 2011. - Vol. 53. - №3. - P. 250.

46. Guzzanti, V. The effect of intra-articular ACL reconstruction on the growth plates of rabbits / V. Guzzanti, F. Falciglia, A. Gigante, C. Fabbriciani // J. Bone Joint Surg. Brit. - 1994. - Vol. 76. - №6. - P. 960-963.

47. Hajdu, S. The effect of drilling and screw fixation of the growth plate an experimental study in rabbits / S. Hajdu, E. Schwendenwein, G. Kaltenecker, I. Lâszlô, S. Lang, V. Vécsei, K.J. Sarahrudi // Orthop. Res. - 2011. - Vol. 29. - №12. - P. 1834-1839.

48. Haley, S.M. Pediatric Evaluation of Disability Inventory / S. Haley, W. Coster, L. Ludlow // Boston, Mass: New England Medical Center Hospitals. - 1992.

49. Horn, J. Partial physeal arrest after temporary transphyseal pinning. A case report / J. Horn, L P. Kristiansen, H. Steen // Acta Orthop. - 2008. - Vol. 79. - №6. - P. 867-869.

50. Kong H., Sabharwal S. Fixator-augmented flexible intramedullary nailing for osteopenic femoral shaft fractures in children / H. Kong, S. Sabharwal // J Pediatr Orthop B. - 2016. -Vol. 25. - №1. - P. 11-16.

51. Land, C. Effect of intravenous pamidronate therapy on functional abilities and level of ambulation in children with osteogenesis imperfecta / C. Land, F. Rauch, K. Montpetit, J. Ruck-Gibis, F.H. Glorieux // J Pediatr. - 2006. - Vol. 148. - №4. - P. 456-460.

52. Langenhan, R. Arthroscopically assisted reduction and internal fixation of a femoral anterior cruciate ligament osteochondral avulsion fracture in a 14 year old girl via transphyseal inside-out technique / R. Langenhan, M. Baumann, B. Hohendorff, A. Probst, P. Trobisch // Strategies Trauma Limb. Reconstr. - 2013. - Vol. 8. - №3. - P. 93-197.

53. Larson, T. High reoperation rate and failed expansion in lower extremity expandable rods in osteogenesis imperfecta / T. Larson, B. Brighton, P. Esposito // In: Proceedings of the Annual Meeting of the Pediatric Orthopaedic Society of North America (POSNA), Waikoloa, Hawaii, May 2010.

54. Lascombes, P. Flexible intramedullary nailing. / Lascombes P. // Springer-Verlag, Berlin, Heidelberg, 2010.

55. Mäkelä, E.A. The effect of trauma to the lower femoral epiphyseal plate. An experimental study in rabbits / E.A. Mäkelä, S. Vainionpää, K. Vihtonen, M. Mero, P. Rokkanen // J. Bone Joint Surg. Brit. - 1988. - Vol. 70. - №2. - P. 187-191.

56. Marini, J.C. Osteogenesis imperfecta / J.C. Marini, A. Forlino, H.P. Bächinger, N.J. Bishop, P.H. Byers, A. Paepe, F. Fassier, N. Fratzl-Zelman, K.M. Kozloff, D. Krakow, K. Montpetit, O. Semler // Nat Rev Dis Primers. - 2017. - №3:17052.

57. McHale, K.A. Percutaneous intramedullary fixation of long bone deformity in sever osteogenesis imperfecta / K.A. McHale, T.J. Tenuata, L.L. Tosi, D.W. McKay // Clin Orthop.

- 1994. - Vol. 305. - P. 242-248.

58. Metaizeau, J.P. Sliding centro-medullary nailing. Application to the treatment of severe forms of osteogenesis imperfecta / J.P. Metaizeau // Chir Pediatr. - 1987. - Vol. 28. - №4-5. - P. 240-3.

59. Michell, C. Osteogenesis imperfecta / C. Michell, V. Patel, R. Amirfeyz // Curr Orthop. - 2007.

- Vol. 21. - P. 236-241.

60. Misra, M. Vitamin D deficiency in children and its management: Review of current knowledge and recommendations / M. Misra, D. Pacaud, A. Petryk, P.F. Collett-Solberg, M. Kappy // Pediatrics. - 2008. - Vol. 122. - P. 398-417.

61. Montpetit, K. Activities and participation in young adults with osteogenesis imperfecta / K. Montpetit, N. Dahan-Oliel, J. Ruck-Gibis, F. Fassier, F. Rauch, F. Glorieux // J Pediatr Rehabil Med. - 2011. - Vol. 4. - №1. - P. 13-22.

62. Montpetit, K. Multidisciplinary Treatment of Severe Osteogenesis Imperfecta: Functional Outcomes at Skeletal Maturity / K. Montpetit, T. Palomo, F.H. Glorieux, F. Fassier, F. Rauch // Arch Phys Med Rehabil. - 2015. - Vol. 96. - №10. - P. 1834-1839.

63. Munns, C.F. Delayed osteotomy but not fracture healing in pediatric osteogenesis imperfecta patients receiving pamidronate / C.F. Munns, F. Rauch, L. Zeitlin, F. Fassier, F.H. Glorieux // J Bone Miner Res. - 2004. - Vol. 19. - P. 1779-86.

64. Munns, C.F. Effects of intravenous Pamidronate treatment in infants with osteogenesis imperfecta: clinical and histomorphometric outcome / C.F. Munns, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux // J Bone Miner Res. - 2005. - Vol. 20. - №7. - P. 1235-1243.

65. Nuytinck. L. Classical Ehlers-Danlos syndrome caused by a mutation in type I collagen / L. Nuytinck, M. Freund, L. Lagae, G.E. Pierard, T. Hermanns-Le, A. De Paepe // Am J Hum Genet. - 2000. - Vol. 66. - №4. - P. 1398-1402.

66. O'Malley, K.J. Measuring diagnoses: ICD code accuracy / K.J. O'Malley, K.F. Cook, M.D. Price, K.R. Wildes, J.F. Hurdle, C M. Ashton // Health Serv Res. - 2005. - Vol. 40. - P. 16201639.

67. Ono, T. Tibial deformities and failures of anterior cruciate ligament reconstruction in immature rabbits / T. Ono, Y. Wada, K. Takahashi, T. Tsuchida, M. Minamide, H.J. Moriya // Orthop. Sci. - 1998. - Vol. 3. - №3. - P. 150-155.

68. Paley, D. Deformity planning for frontal and sagittal plane corrective osteotomies / D. Paley, J.E. Herzenberg, K. Tetsworth, J. McKie, A. Bhave // Orthopedic Clinics of North America. -1994. - Vol. 25. - P. 425-465.

69. Palomo T., Fassier F., Ouellet J., Sato A., Montpetit K., Glorieux F.H., Rauch F. Intravenous Bisphosphonate Therapy of Young Children With Osteogenesis Imperfecta: Skeletal Findings During Follow Up Throughout the Growing Years / T. Palomo, F. Fassier, J. Ouellet, A. Sato, K. Montpetit, F.H. Glorieux, F. Rauch // J Bone Miner Res. - 2015. - Vol. 30. - №12. - P. 2150-2157. doi: 10.1002/jbmr.2567.

70. Persiani P., Pesce M.V., Martini L., Ranaldi F.M., D'Eufemia P., Zambrano A., Celli M., Villani C. Intraoperative bleeding in patients with osteogenesis imperfecta type III treated by Fassier-Duval femoral rodding: analysis of risk factors / P. Persiani, M.V. Pesce, L. Martini, F.M. Ranaldi, P. D'Eufemia, A. Zambrano, M. Celli, C. Villani // J Pediatr Orthop B. - 2017. -Vol. 18. - P. 210-217. DOI: 10.1097/BPB.0000000000000483.

71. Persiani P. Elastic intramedullary nailing of the femur fracture in patients affected by osteogenesis imperfecta type 3: Indications, limits and pitfalls / P. Persiani, L. Martini, F.M. Ranaldi, A. Zambrano, M. Celli, L. Celli, P. D'Eufemia, C. Villani // Injury - 2019 - Vol. 50 -P. 52-56

72. Plante, L. Effect of high-dose vitamin D supplementation on bone density in youth with osteogenesis imperfecta: A randomized controlled trial / L. Plante, L.N. Veilleux, F.H. Glorieux, H. Weiler, F. Rauch // Bone. - 2016. - Vol. 86. - P. 36-42. doi: 10.1016/j.bone.2016.02.013.

73. Popkov, A. Bioactive implants in reconstructive orthopedics. In: Combined stimulating methods in reconstructive surgery in pediatric orthopedics (Editor: Popkov Dmitry) / A. Popkov // Nova Science Publishers Inc. New York. - 2015. - P. 81-108.

74. Popkov, A. Results of deformity correction in children with X-linked hereditary hypophosphatemic rickets by external fixation or combined technique / A. Popkov, A. Aranovich, D. Popkov // Int Orthop. - 2015. - Vol. 39. - №12. - P. 2423-2431.

75. Popkov, A. The use of flexible intramedullary nails in limb lengthening / A. Popkov, P. Foster, A. Gubin, D. Borzunov, D. Popkov // Expert Review of Medical Devices. - 2017. - Vol. 14. -№9. - P. 741-753. DOI: 10.1080/17434440.2017.1367284.

76. Popkov, D. Flexible intramedullary nail use in limb lengthening / D. Popkov, A. Popkov, T. Haumont, P. Journeau, P. Lascombes // J Pediatr Orthop. - 2010. - Vol. 30. - №8. - P. 910-8.

77. Popkov, D. The normal radiological anteroposterior alignment of the lower limb in children / D. Popkov, P. Lascombes, N. Berte, L. Hetzel, B.R. Baptista, A. Popkov, P. Journeau // Skeletal Radiol. - 2015. - Vol. 44. - №2. - P. 197-206. doi: 10.1007/s00256-014-1953-z.

78. Porat, S. Functional results of operation in OI: elongating rods and nonelongating rods / S. Porat, E. Heller, D. Seidman // J Pediatr Orthop. - 1991. - Vol. 10. - P. 200-203.

79. Puig-Hervás, M.T. Mutations in PLOD2 cause autosomal-recessive connective tissue disorders within the Brucku syndrome - osteogenesis imperfecta phenotypic spectrum / M.T. Puig-Hervás, S. Temtamy, M. Aglan, M. Valencia, V. Martínez-Glez, M.J. Ballesta-Martínez, V. López-González, A.M. Ashour, K. Amr, V. Pulido, E. Guillén-Navarro, P. Lapunzina, J.A. Caparrós-Martín, V.L. Ruiz-Perez // Hum Mutat. - 2012. - Vol. 33. - №10. - P. 1444-1449.

80. Rauch, F. Cole-Carpenter syndrome is caused by a heterozygous missense mutation in P4HB / F. Rauch, S. Fahiminiya, J. Majewski, J. Carrot-Zhang, S. Boudko, F. Glorieux, J.S. Mort, H.P. Bächinger, P. Moffatt // Am J Hum Genet. - 2015. - Vol. 96. - №3. - P. 425-431.

81. Rauch, F. Osteogenesis imperfecta / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - Vol. 363. - P. 1377-1385.

82. Rauch, F. Pamidronate in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: effect of treatment discontinuation / F. Rauch, C. Munns, C. Land, F.H. Glorieux // J Clin Endocrinol Metab. - 2006. - Vol. 91. - P. 1268-1274.

83. Romano, P.S. Can Administrative Data Be Used to Compare Postoperative Complication Rates across Hospitals? / P.S. Romano, B.K. Chan, M.E. Schembri, J.A. Rainwater // Medical Care. -2002. - Vol. 40. - P. 847-850.

84. Ruck, J. Fassier-Duval femoral rodding in children with osteogenesis imperfecta receiving bisphosphonates: functional outcomes at one year / J. Ruck, N. Dahan-Oliel, K. Montpetit, F. Rauch, F. Fassier // J Child Orthop. - 2011. - Vol. 5. - №3. - P. 217-224.

85. Ruck-Gibis, J. Reliability of the gross motor function measure for children with osteogenesis imperfecta / J. Ruck-Gibis, H. Plotkin, J. Hanley, S. Wood-Dauphinee // Pediatr Phys Ther. -2001. - Vol. 13. - №1. - P. 10-17.

86. Russell, D. The Gross Motor Function Measure: a means to evaluate the effects of physical therapy / D. Russell, P. Rosenbuam, D. Cadman // Dev Med Child Neurol. - 1989. - Vol. 31. -P.341-352.

87. Saldanha, K.A. Limb lengthening and correction of deformity in the lower limbs of children with osteogenesis imperfecta / K.A. Saldanha, M. Saleh, M.J. Bell, J.A. Fernandes // J Bone Joint Surg Br. - 2004. - Vol. 86. - №2. - P. 259-65.

88. Seil, R. The risk of growth changes during transphyseal drilling in sheep with open physes / R. Seil, D. Pape, D. Kohn // Arthroscopy. - 2008. - Vol. 24. - №7. - P. 824-833.

89. Sillence, D. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta / D. Sillence, A. Senn, D. Danks // J Med Genet. - 1979. - Vol. 16. - P. 101-116.

90. Stockley, I. The role of expanding intramedullary rods in osteogenesis imperfecta / I. Stockley, M. Bell, W.J. Sharrard // J Bone Joint Surg. - 1989. - Vol. 71B. - P. 422-427.

91. Sulko, J. Limb lengthening in children with osteogenesis imperfecta / J. Sulko, W. Radio // Chir Narzadow Ruchu Ortop Pol. - 2005. - Vol. 70. - №4. - P. 243-7.

92. Suiko, J. Operative management of long-bone of the upper limb in children with osteogenesis imperfecta / J. Suiko, W. Radio // Chir Narzadow Ruchu Ortop Pol. - 2005. - Vol. 70. - P. 195-199.

93. Varni, J.W. The PedsQL 4.0 as a pediatric population health measure: feasibility, reliability, and validity / J.W. Varni, T.M. Burwinkle, M. Seid, D. Skarr // Ambul Pediatr. - 2003. - Vol. 3. - №6. - P. 329-341.

94. Vuorimies, I. Zoledronic acid treatment in children with osteogenesis imperfecta / I. Vuorimies, S. Toiviainen-Salo, M. Hero, O. Makitie // Horm Res Paediatr. - 2011. - Vol. 75. -№5. - P. 346-353.

95. Warman, M.L. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision / M.L. Warman, V. Cormier-Daire, C. Hall, D. Krakow, R. Lachman, M. LeMerrer, G. Mortier, S. Mundlos, G. Nishimura, D.L. Rimoin, S. Robertson, R. Savarirayan, D. Sillence, J. Spranger, S. Unger, B. Zabel, A. Superti-Furga // Am J Med Genet A. - 2011. - Vol.155A. - P. 943-968.

96. Wong, D.L. Smiling faces as anchor for pain intensity scales / D.L. Wong, C.M. Baker // Pain.

- 2001. - Vol. 89. - №3. - P. 295-300.

97. Yung P.S., Lam C.Y., Ng B.K., Lam T.P., Cheng J.C. Percutaneous transphyseal intramedullary Kirschner wire pinning: a safe and effective procedure for treatment of displaced diaphyseal forearm fracture in children / P.S. Yung, C.Y. Lam, B.K. Ng, T.P. Lam, J.C. Cheng // J. Pediatr. Orthop. - 2004. - Vol. 24. - №1. - P. 7-12.

98. Zeitlin, L. Modern approach to children with osteogeneis imperfecta / L. Zeitlin, F. Fassier, F.H. Glorieux // J Pediatr Orthop. - 2003. - Vol.12B. - P. 77-87.

99. Zerwekh, J.E. Blood biomarkers of vitamin D status / J.E. Zerwekh // Am J Clin Nutr. - 2008.

- Vol. 87. - P. 1087-1091.

100. Zionts, L. Bone mineral density in children with mild OI / L. Zionts, J. Nash, R. Rude // J Bone Joint Surg Br. - 1995. - Vol. 77. - P. 143-147.

101. Zionts, L. Complications in the use of the Bailey-Dubow extensible wire / L.E. Zionts, E. Ebramzadeh, N.S. Stoot // Clin Orthop. - 1998. - Vol. 18. - P. 102-109.