Особенности кохлеарной имплантации у пациентов с различной этиологией врожденной глухоты тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 00.00.00, кандидат наук Каляпин Денис Дмитриевич
- Специальность ВАК РФ00.00.00
- Количество страниц 133
Оглавление диссертации кандидат наук Каляпин Денис Дмитриевич
СОДЕРЖАНИЕ
Стр.
Содержание
Введение
Глава 1. Обзор литературы
1. 1 Введение
1.2 Этиологический профиль врожденной глухоты
1.2.1 Общие понятия
1.2.2 Инфекционные причины
1.2.3 Генетические причины
1.2.3.1 Несиндромальная наследственная глухота
1.2.3.2 Синдромальная наследственная глухота
1.2.4 Экзогенные интоксикации
1.3 Особенности проведения кохлеарной имплантации у 35 пациентов с различной этиологией глухоты
1.3.1 Хирургический этап кохлеарной имплантации
1.3.2 Особенности реабилитации пациентов после 40 кохлеарной имплантации с различной этиологией глухоты
1.4 Скрининговые программы
1.5 Перспективы дальнейшего изучения 44 Глава 2 Материалы и методы исследования
2.1 Общая информация об исследовании
2.2 Общая характеристика обследованных больных
2.2.1 Возрастной и половой состав
2.2.2 Критерии отбора пациентов в исследование
2.2.3 Обследование по программе «Кохлеарная 48 имплантация»
2.3. Дизайн проводимого исследования
2.3.1 Исследование этиологического спектра врожденной
глухоты
2.3.2 Изучение особенностей хирургического этапа 55 кохлеарной имплантации
2.3.3 Изучение результатов слухоречевой реабилитации 59 пациентов с различной этиологией врожденной глухоты
2.4. Статистическая обработка полученных результатов
Глава 3 Результаты исследования
3. 1 Исследование этиологического спектра врожденной
глухоты
3.2 Результаты исследования хирургического этапа 68 кохлеарной имплантации у пациентов с различной этиологией врожденной глухоты.
3.2.1 Особенности хирургического этапа кохлеарной 68 имплантации у пациентов с врожденной цитомегаловирусной инфекцией.
3.2.1.1 Предоперационный этап
3.2.1.2 Хирургический этап
3.2.1.3 Послеоперационный этап
3.2.1.4 Оригинальный способ кохлеарной имплантации у 73 пациентов с цитомегаловирусной инфекцией.
3.2.2 Особенности хирургического этапа кохлеарной 76 имплантации у пациентов с генетической глухотой.
3.3 Результаты слухоречевой реабилитации пациентов в 81 зависимости от этиологии врожденной глухоты.
Глава 4 Алгоритм организации диагностических и
реабилитационных мероприятий у пациентов с различной этиологией врожденной глухоты
4.1 I этап - этиологический скрининг в рамках родильного 87 учреждения
4.2 II этап - завершение аудиологического скрининга
новорожденных
4.3 III этап - обследование по программе «Кохлеарная 90 имплантация»
4.4 IV этап - исследование панели генов
4.5 Принципы принятия решения 92 Заключение 94 Выводы 102 Практические рекомендации 104 Перечень используемых аббревиатур и сокращений 106 Литература 107 Приложение
ВВЕДЕНИЕ
Рекомендованный список диссертаций по специальности «Другие cпециальности», 00.00.00 шифр ВАК
ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ СРЕДНЕГО И ВНУТРЕННЕГО УХА У БОЛЬНЫХ НЕЙРОСЕНСОРНОЙ ТУГОУХОСТЬЮ ПОСЛЕ КОХЛЕАРНОЙ ИМПЛАНТАЦИИ2015 год, кандидат наук МАЧАЛОВ АНТОН СЕРГЕЕВИЧ
Оценка эффективности кохлеарной имплантации с помощью искусственных нейронных сетей2017 год, кандидат наук Петрова, Ирина Павловна
Отсроченные нарушения слуха у детей с врожденной цитомегаловирусной инфкцией2019 год, кандидат наук Вихнина Софья Модестовна
Отсроченные нарушения слуха у детей с врожденной цитомегаловирусной инфекцией2020 год, кандидат наук Вихнина Софья Модестовна
Критические параметры систем слуховой имплантации2017 год, доктор наук Кузнецов Александр Олегович
Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Особенности кохлеарной имплантации у пациентов с различной этиологией врожденной глухоты»
Актуальность исследования
На сегодняшний день кохлеарная имплантация, выполненная в раннем детском возрасте, является оптимальным методом компенсации потери слуха у пациентов с врожденной глухотой [18, 20]. Однако, не смотря на большие технологические достижения в области разработки и внедрения слуховых имплантируемых систем, а также развития реабилитационных мероприятий, итоговые результаты реабилитации слуха и речи остаются гетерогенными. Далеко не во всех случаях качество слуховой функции и темпы развития речи ребенка соответствуют всем потребностям и ожиданиям пациентов и их родителей [48, 62].
При этом успешность развития слуха и речи тесно связана со становлением социальной, психологической и профессиональной адаптации человека как личности в будущем. А выбор тактики педагогического воспитания и интеллектуального развития также прочно связан с возможностью слухоречевого взаимодействия [17].
Поэтому на современном этапе мировым научным сообществом осуществляется попытка выявить причины гетерогенности итоговых результатов кохлеарной имплантации. Цель данных научных разработок заключается не только в академическом изучении проблемы, но и в создании способов её преодоления. На текущий момент наиболее важной причиной гетерогенности результатов считается различия этиологических факторов и механизмов развития врожденной глухоты [95]. В течение последних двух десятилетий во многих странах ведутся активные исследования этиологического спектра врожденной глухоты, а также активно выявляется степень их влияния на осуществление реабилитационных программ.
Степень разработанности темы исследования.
Исследования этиологического спектра врожденной глухоты являются очень наукоёмким и дорогостоящим мероприятием. Поэтому на сегодняшний день данные мировой научной литературы ограничиваются преимущественно экономически развитыми странами Западной Европы и Северной Америки, а также Японии и КНР. В то время как попытки такого изучения в России среди кандидатов на выполнение кохлеарной имплантации имеются в ограниченном количестве. Существуют отдельные исследования, касающиеся аудиологических аспектов проблемы, например, дифференциальных способов настройки речевого процессора кохлеарного импланта, или же педагогических аспектов - возможности получения среднего образования в различных учебных заведениях [9, 33]. Более того, научных работ, посвященных изучению особенностей хирургического этапа кохлеарной имплантации в зависимости от этиологического фактора врожденной глухоты также крайне немного. Это делает вопрос изучения особенностей кохлеарной имплантации у пациентов с различной этиологией врожденной глухоты актуальным.
Цель исследования
Повышение эффективности кохлеарной имплантации у пациентов с различной этиологией врожденной глухоты.
Объект исследования: кохлеарная имплантация у детей раннего возраста с врожденной глухотой
Предмет исследования: особенности кохлеарной имплантации у детей раннего возраста с различной этиологией врожденной глухоты
Гипотеза исследования: этиология врожденной глухоты влияет на проведение различных этапов кохлеарной имплантации, а также результаты слухоречевой реабилитации у детей раннего возраста
Задачи исследования
1. Изучить этиологический спектр врожденной глухоты у кандидатов на выполнение кохлеарной имплантации
2. Изучить отличительные особенности хирургического этапа кохлеарной имплантации у пациентов с врожденной цитомегаловирусной инфекцией
3. Изучить отличительные особенности хирургического этапа кохлеарной имплантации у пациентов с врожденной наследственной глухотой
4. Разработать оптимальный способ выполнения оперативного вмешательства у пациентов с врожденной цитомегаловирусной инфекцией
5. Изучить результаты слухоречевой реабилитации у пациентов с различной этиологией врожденной глухоты
6. Разработать универсальный алгоритм диагностических и реабилитационных медицинских мероприятий для пациентов с различной этиологией врожденной глухоты.
Научная новизна исследования
Впервые изучена подробная структура этиологического спектра врожденной глухоты у кандидатов на выполнение кохлеарной имплантации.
Впервые установлена зависимость между особенностями хирургического этапа кохлеарной имплантации и этиологическим фактором врожденной глухоты
Установлена взаимосвязь между гетерогенностью результатов слухоречевой реабилитации пациентов с врожденной глухотой и её этиологическим профилем
Практическая значимость исследования
Впервые предложен алгоритм организации диагностических и реабилитационных медицинских мероприятий для пациентов с различной этиологией врожденной глухоты
Впервые разработан оригинальный способ кохлеарной имплантации у пациентов с врожденной цитомегаловирусной инфекцией (патент на изобретение № 2739276, приоритет - от 26 июня 2020 года)
Установлены особенности хирургического этапа кохлеарной имплантации у пациентов с врожденной цитомегаловирусной инфекцией
Установлены особенности хирургического этапа кохлеарной имплантации у пациентов с наследственной синдромальной глухотой
Ввиду отсутствия сопутствующих патологических процессов установлено отсутствие значимых особенностей хирургического этапа кохлеарной имплантации пациентов с GJB2-ассоциированной глухотой
Методология и методы исследования
Работа выполнена в дизайне проспективного исследования. Применялись физикальные, лабораторные, аудиологические, рентгенологические, интраоперационные методы, методы анкетирования, а также статистические методы исследования.
Основные положения, выносимые на защиту
1. Этиологический спектр врожденной глухоты имеет сложную структуру, состоящую из преобладающей группы пациентов с генетически обусловленной синдромальной и несиндромальной глухотой, пациентов с врожденной цитомегаловирусной инфекцией, а также пациентов, причину глухоты которых не удалось установить.
2. Пациенты с врожденной цитомегаловирусной инфекцией, а также пациенты с наследственной врожденной глухотой имеют характерные особенности проведения хирургического этапа кохлеарной имплантации.
3. Гетерогенность результатов слухоречевой реабилитации пациентов с врожденной глухотой может быть обусловлена различием этиологических факторов врожденной глухоты.
Личный вклад автора в результаты исследования
Автор работы принимал непосредственное участие в организации и проведении исследования по всем разделам диссертации, формулировании цели, задач и дизайна исследования, определении методов обследования, сборе и анализе полученных данных. Диссертант проводил обследование всех больных, принимал участие в хирургических вмешательствах.
Публикации
По материалам диссертации опубликовано 13 научных работ, из них - 7 статьи - в журналах, рецензируемых ВАК РФ. Получен патент на изобретение № 2739276 «Способ кохлеарной имплантации у пациентов с цитомегаловирусной инфекцией» (приоритет от 26 июня 2020 года).
Степень достоверности и апробация работы
Достоверность наблюдений подтверждается достаточным объемом наблюдений. Обследовано и прооперировано 100 пациентов с врожденной глухотой.
Основные положения диссертационного исследования доложены и обсуждены на VIII и IX Петербургских форумах оториноларингологов России (Санкт-Петербург, 2019 и 2020 год), 66 и 67 научно-практических конференциях молодых ученых оториноларингологов (Санкт-Петербург, 2019 и 2020 год), II и III Всероссийских конгрессах Национальной Медицинской Ассоциации Оториноларингологов России (Сочи 2018 год, Нижний Новгород 2019 год), Hearring workshop (Вена, Австрия, 2018), 14
Европейский симпозиум по детской кохлеарной имплантации (Бухарест, Румыния, 2019 год), 10 ENT and audiology congress (Дубаи, ОАЭ, 2020).
Апробация диссертации была проведена на заседании ученого совета ФГБУ «СПб НИИ ЛОР» МЗ РФ (протокол № 9 от 18.11.2021).
Структура и объем диссертации
Диссертация изложена на 133 страницах машинописного текста, состоит и введения, обзора литературы, главы, освещающей материалы и методы исследования, главы собственных исследований, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка сокращений и условных обозначений, а также списка литературы. Иллюстрации представлены 19 таблицами, 10 рисунками. Библиографический указатель включает 147 источников, из которых 49 отечественных и 98 зарубежных.
Внедрение результатов исследования
Результаты исследования внедрены в клиническую работу ФГБУ «СПб НИИ ЛОР» Минздрава России, ФГБВОУВО «ВМА им. ак. С. М. Кирова» Министерства обороны Российской Федерации, ФГБОУ ВО «КрасГМУ им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, ФГБОУ ВО «УГМУ» Минздрава России. Материалы исследования используются в учебном процессе с врачами-курсантами циклов усовершенствования по оториноларингологии, а также аспирантами и клиническими ординаторами.
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1 Введение
По данным Всемирной Организации Здравоохранения (далее - ВОЗ) из «Мирового доклада по состоянию слуха» (ориг. «World report on hearing») на 2021 год 430 млн человек во всем мире, то есть более 5% населения планеты, страдают от инвалидизирующей тугоухости, из них около 10 % - дети [142]. А к 2050 году прогнозируется, что около 25 % популяции Земного шара будут иметь расстройства слуха [66].
В Российской Федерации число граждан с нарушениями слуха оценивается в 13 млн человек, из которых 1 млн - дети [39]. Причем из 1000 новорожденных 1 ребенок рождается с тотальной глухотой, что составляет 0,1 % всех случаев [37]. Согласно статистическим данным зарубежных специалистов, частота рождения глухих детей в экономически развитых странах составляет 1,33 на 1000 случаев, а в странах «третьего мира» достигает 19 - 24 на 1000 [95]. Суммарный экономический ущерб от инвалидизирующей тугоухости оценивается в 980 млрд USD ежегодно [142].
Таким образом, проблема нарушений слуха в целом и врожденной глухоты в частности является повсеместно актуальной.
Стоит особо обратить внимание на тот факт, что в течение последних десятилетий мировое научное сообщество внесло большой вклад в развитие реабилитации нарушений слуха. Были разработаны и внедрены новые технологические решения, усовершенствован алгоритм выявления заболеваний органа слуха [20]. На сегодняшний день активно используются современные слуховые аппараты, позволяющие реабилитировать слух без применения инвазивного вмешательства [10], имплантируемые системы среднего уха - активные импланты воздушной и костной проводимости [38], высокотехнологичные методы реконструктивной хирургии и протезирования [45]. В контексте врожденной глухоты наиболее актуальными технологиями являются кохлеарная и стволомозговая имплантация [22]. В нашей стране
первая операция кохлеарная имплантация была выполнена в 1991 году, а с 1997 года российские учреждения начали выполнять данную процедуру на постоянной основе. История стволомозговой имплантации в РФ начала свой отсчет совсем недавно - с 2014 года [49].
Однако все перечисленные технологии на сегодняшний день не являются широко доступными для всех нуждающихся среди общемировой популяции. Высокая стоимость проводимых мероприятий ограничивает доступ для экономически слабо развитых стран [66]. И даже в рамках Российской Федерации оказание адекватной высокотехнологичной медицинской помощи в сфере реабилитации глубоких нарушений слуха возложено на специализированные крупные федеральные учреждения Москвы и Санкт-Петербурга [5].
Более того, даже несмотря на применение новых способов лечения, результаты слухоречевой реабилитации у пациентов с врожденной глухотой являются гетерогенными и не могут во всех случаях соответствуют всем потребностям и ожиданиям пациентов [48]. Причиной данной гетерогенности являются разнообразные этиологические факторы врожденной глухоты, своевременное выявление которых также является проблемой здравоохранения [20, 95]. Причем, в случае приобретенной глухоты выявление этиологического фактора является более очевидной и доступной задачей, что в свою очередь позволяет разработать индивидуальную тактику хирургического лечения и программы слухоречевой реабилитации. В случае же врожденной глухоты определение её причин является гораздо более трудоёмкой и не всегда успешной процедурой, что резко ограничивает возможности формирования индивидуального подхода к пациенту.
Таким образом, проблема врожденной глухоты, а также определение её этиологии и разработки дифференциального подхода к лечению, является одной из наиболее острых и актуальных проблем современной оториноларингологии. Разрешение данной проблемы позволит качественно
улучшить результаты слухоречевой реабилитации пациентов и обеспечить им новый уровень качества жизни.
1.2 Этиологический профиль врожденной глухоты
1.2.1 Общие понятия
Согласно международной классификации степеней тугоухости, принятой ВОЗ в 1997 году, глухотой называется снижение слуха, при котором среднее значение порогов слышимости по воздуху на частотах 500, 1000, 2000 и 4000 Гц составляет более, чем 90 дБ [37].
Клинически глухоту принято разделять на врожденную и приобретенную. Врожденной глухотой называется глухота, присутствующая на момент рождения. Выявить данное состояние возможно посредством прохождения ребенком обязательной скрининговой программы исследования слуха новорожденных, при которой выполняется исследование отоакустической эмиссии (далее - ОАЭ). При этом отрицательный результат данного теста указывает на возможную врожденную глухоту у ребенка. Для подтверждения данного состояния детей с отрицательным результатом ОАЭ направляют на исследование коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (далее - КСВП), при котором происходит регистрация электрических импульсов слухового нерва в ответ на звуковые сигналы различной интенсивности. Диагноз врожденной глухоты подтверждается при отсутствии зарегистрированных порогов КСВП при интенсивности сигнала 90 дБ и более [4, 14].
Дети с врожденной глухотой в плановом порядке обследуются по программе «кохлеарная имплантация». Основной задачей данного обследования является выявление детей с клинически значимым потенциалом слухоречевой реабилитации. Дети с высоким или средним потенциалом реабилитации, у которых установка кохлеарного импланта оценивается как технически возможной, становятся кандидатами на
выполнение данного хирургического вмешательства. Детьми с низким потенциалом реабилитации, как правило, являются дети с тяжелыми структурными и функциональными нарушениями центральной нервной системы (далее - ЦНС), которые препятствуют процессам адаптации и обучения [18, 41]. Также в некоторых случаях отказ от участия в программе может быть обусловлен тяжелой сопутствующей патологией, при которой выполнение планового оперативного лечения представляет угрозу для жизни ребенка. В ситуациях, когда эффективная установка кохлеарного импланта является технически невозможной, например, при грубых аномалиях развития внутреннего уха или тотальной окклюзии просвета улитки, возможно выполнение стволомозговой имплантации, при которой активный электрод стимулирует не волокна слухового нерва, а слуховые ядра ствола мозга [31, 32, 127].
На сегодняшний день реализация дифференциального подхода к пациентам с различной этиологией врожденной глухоты в нашей стране мало осуществима в виду отсутствия убедительных данных о структуре этиологического профиля пациентов-кандидатов на выполнение кохлеарной имплантации с врожденной глухотой. Более того, в научной литературе существуют некоторые расхождения в сведениях о влиянии тех или иных этиологических факторов на прогноз слухоречевой реабилитации, а данных о влиянии этиологии врожденной глухоты на проведение хирургического этапа кохлеарной имплантации практически отсутствуют за исключением отдельных точечных аспектов [35, 40, 48, 95].
Все причинные факторы врожденной глухоты принято разделять на следующие группы:
• Инфекционные факторы
• Генетические факторы
• Экзогенные интоксикации при беременности
1.2.2 Инфекционные причины
К инфекционным факторам принято относить внутриутробные инфекции, способные поражать структуры внутреннего уха и/ или слухового отдела нервной системы. Среди всех вариантов внутриутробного инфицирования способность формирования врожденной глухоты доказано у следующих возбудителей: вирус краснухи, вирус иммунодефицита человека (далее - ВИЧ), вирус простого герпеса, цитомегаловирус (далее - ЦМВ), возбудитель сифилиса - Treponema pallidum, а также Toxoplasma gondii [2] а также некоторых других [142].
Врожденный сифилис. Возбудитель врожденного сифилиса способен проникать в организм ребенка трансплацентарно с 16 недели беременности. При позднем врожденном сифилисе происходит формирования клинической триады Гетчинсона, поражение нервной системы и скелета [65]. В структуру упомянутой триады входит бактериальный лабиринтит, из-за которого происходит развитие врожденной или отсроченной сенсоневральной тугоухости различных степеней [118]. Согласно общепринятым данным, при незамедлительном начале противосифилитической терапии существуют шансы нивелировать процессы фиброзирования лабиринта и остановить прогрессию тугоухости [97]. Однако далеко не всегда заболевание приводит к формированию глухоты. В подавляющем большинстве случаев врожденная глухота у таких пациентов указывает на далеко зашедшие последствия сифилиса и сопровождается тяжелой сопутствующей патологией нервной системы и внутренних органов, что резко ограничивает перспективность слухоречевой реабилитации и возможности участия ребенка в программе «кохлеарная имплантация» (далее - КИ) [20, 95, 97]. В связи с этим, пациенты с врожденной глухотой вследствие сифилитической инфекции как кандидаты на выполнение КИ являются казуистической редкостью.
Врождённый токсоплазмоз является наиболее частой протозойной внутриутробной инфекцией. Её клинические проявления тесно связаны со
сроком заражения плода. Причем вероятность передачи возбудителя от матери к ребенку возрастает с течением беременности от 15 % в I триместре до 60 % в третьем [2]. Механизм развития сенсоневральной тугоухости реализуется через прямое повреждение токсоплазмой структур Кортиева органа - сосудистой полоски, волосковых клеток и/или нейронов спирального ганглия [95, 115]. Развитие инфекции в I триместре приводит к грубым нарушениям эмбриогенеза и часто заканчивается внутриутробной гибелью плода. Манифестация же во II триместре проявляется структурными изменениями ЦНС по типу формирования гидроцефалии, нейрональной кальцификации, а также поражения структур органа зрения, чаще всего с клиническими и гистологическими признаками хориоретинита. Возможно поражение структур внутреннего уха с развитием сенсоневральной тугоухости различных степеней [119]. Случаи глухоты, как правило, сопутствуют тяжелой полиорганной недостаточности, что, как и в случае с врожденным сифилисом, ограничивает перспективность слухоречевой реабилитации детей. Если заражение плода происходит в III триместре, то формирование пороков развития и грубых структурных повреждений ЦНС и анализаторов не происходит. Своевременно начатая терапия позволяет нивелировать прогрессию сенсоневральной тугоухости [56]. У таких детей крайне редко развивается тугоухость высоких степеней, поэтому слухоречевая реабилитация у них возможна и без серьезных оперативных методик. В связи с этим пациенты с врожденным токсоплазмозом, как правило, не оказываются кандидатами на выполнение кохлеарной имплантации.
Врожденная краснуха развивается у плода во время заражения организма матери. На ранних сроках беременности она приводит к развитию эмбриопатий, при заражении во втором триместре развивается так называемый синдром врожденной краснухи, который сопровождается клинической триадой Грегга: пороки развития сердца, органов зрения, а также сенсоневральная тугоухость различных степеней, в том числе и
глухоты. Инфицирование в III триместре беременности не приводит к развитию выраженных патологических изменений [2, 60]. Стоит отметить, что число случаев врожденной краснухи резко сократилось в странах, в которых реализуется вакцинация против Rubella-вируса [95]. Например, в России после внедрения массовой вакцинации в 2002 - 2003 годах, частота врожденной краснухи сократилась с 4 случаев на 1000 новорожденных до 0,67 на 100 000 [1]. Поэтому на сегодняшний день в нашей стране подавляющее большинство пациентов с врожденной глухотой, причиной которой стала краснуха, являются людьми зрелого возраста, которые родились до внедрения массовой вакцинации. А в сфере этиологии врожденной глухоты у детей-кандидатов на выполнение кохлеарной имплантации краснуха практически стала неактуальной.
Менее оптимистичной картиной является врожденная ВИЧ-инфекция, распространенность которой в Российской Федерации с каждым годом увеличивается [34]. Заражение плода возможно, как антенатально, так и интранатально. Причем максимальный риск передачи инфекции отмечается в случае заражения матери незадолго до наступления беременности, потому что именно в этот период её организм переживает максимальную вирусную нагрузку (острый ретровирусный синдром) [2]. Применение антиретровирусной терапии в период беременности в выраженной степени сокращает риск передачи инфекции ребенку, однако далеко не во всех случаях пациенты прибегают к такому способу профилактики [84]. На сегодняшний день установлено, что ВИЧ является не только лимфотропным, но и нейротропным вирусом. Поэтому он способен реплицироваться в нейронах и вызывать выраженные прогрессирующие неврологические расстройства, а также нарушения работы анализаторов, в том числе и слухового [98]. Самым важным из расстройств в данном контексте является прогрессирующая ВИЧ-ассоциированная энцефалопатия. Данное состояние выражено ограничивает когнитивные способности человека, что реализуется в значительном отставании в развитии и способности к обучению [133].
Данное обстоятельство ставит под сомнение перспективность слухоречевой коррекции в случае полной глухоты. При формировании менее тяжелых слуховых расстройств, проявляемых в формировании сенсоневральной тугоухости, например, легких степеней, целесообразна слуховая или слухоречевая реабилитация другими методами [2].
Некоторые авторы в этиологическом спектре врожденной глухоты отдельно выделяют вирус простого герпеса, как непосредственного поражающего агента [141]. Однако его роль во многих научных статьях по этой теме определяется как спорная. Виной тому низкая встречаемость врожденной инфекции, вызванной вирусом простого герпеса с сопутствующей глухотой, поэтому, многими специалистами вирусу простого герпеса отводят исключительно сопроводительную роль. То есть полагается, что данный возбудитель способен, действуя в сочетании с другими инфекционными агентами, например, с ЦМВ, ухудшать течение первичного инфекционного процесса и утяжелять степень формируемой глухоты [55]. Стоит отметить, что данный аспект нуждается в более подробном изучении.
Наибольшую актуальность в сфере врожденной глухоты среди кандидатов на выполнение кохлеарной имплантации представляет собой врожденная цитомегаловирусная инфекция. По данным, как отечественных, так и зарубежных авторов именно ЦМВ-инфекция вносит наибольший вклад в структуру ранней сенсоневральной тугоухости и является неоспоримым лидером по частоте врожденной глухоты среди всех инфекционных причин [2, 95, 78]. Распространенность врожденной ЦМВ-инфекции оценивается в 0,5 - 1 % среди новорожденных в зарубежной литературе [95], и от 0,18 до 2,5 % в отечественной [78]. Цитомегаловирус является ДНК-содержащим вирусом группы семейства герпес-вирусов. Поэтому для него характерно длительное латентное течение. На сегодняшний день определены группы риска возникновения врожденной ЦМВ-инфекции [70]:
• Совместное проживание более 3 человек
• Наличие детей дошкольного возраста в окружении беременной
• Низкий социальный уровень
• Возраст беременной до 25 лет
• Небелая раса
Максимальный риск передачи инфекции плоду имеется при заражении матери первичной инфекцией в течение беременности. В данном случае риск распространения оценивается в 32 %. Причем имеется зависимость между сроком первичного заражения и вероятностью передачи инфекции. Для I, II и III триместра беременности риск оценивается как 25 %, 50 % и 75 % соответственно [2]. Однако даже носительство в организме ЦМВ с последующей реактивацией вируса, что наблюдается у до 30 % женщин в период гестации, может способствовать вертикальной передаче инфекции, что наблюдается с вероятностью 1,4 % [21].
Механизм развития патологического процесса при врожденной ЦМВ-инфекции на сегодняшний день не совсем понятен. Предполагается прямое цитопатическое действие, которое вирус может оказывать, персистируя в нервной ткани, нейроэпителиальных клетках анализаторов. Более того, для ЦМВ доказано системное распространение с поразитированием в паренхиматозных органах (как правило, печени, легких, органах ретикулоэндотелиальной системы) [80]. Поражение печени у пациентов наблюдается приблизительно в 68 % случаев. Это зачастую приводит к патологии гемостаза. В частности, было установлено, что у пациентов с ЦМВ инфекцией достоверно чаще обнаруживаются отклонения от нормы в исследованиях показателей коагуляции крови и чаще развиваются геморрагические осложнения, в том числе и при выполнении оперативных вмешательств [13].
Похожие диссертационные работы по специальности «Другие cпециальности», 00.00.00 шифр ВАК
Профилактика и лечение осложнений кохлеарных имплантаций2020 год, доктор наук Юсифов Кямиль Дилавар оглы
Оптимизация хирургических доступов к спиральному каналу улитки при проведении кохлеарной имплантации2021 год, кандидат наук Костевич Игорь Васильевич
Территориальное скрининговое исследование сенсоневральных нарушений слуха у взрослых с общесоматической патологией в республике Адыгея2023 год, кандидат наук Азаматова Саида Аслановна
Односторонняя тугоухость у детей2024 год, кандидат наук Радциг Антон Николаевич
Кохлеарная имплантация у пациентов с IV степенью тугоухости и глухотой при отосклерозе2021 год, кандидат наук Каибов Абдулфетах Аскерович
Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Каляпин Денис Дмитриевич, 2022 год
ЛИТЕРАТУРА
1. Бабаченко И. В. Клинические рекомендации (протокол лечения) оказания медицинской помощи детям больным краснухой / И. В. Бабаченко, О. М. Ибрагимова // Клинические рекомендации. - СПб. - 2015. - 27 с.
2. Бобошко М. Ю. Внутриутробные инфекции как фактор риска развития сенсоневральной тугоухости / М. Ю. Бобошко, С. М. Вихнина, И. В. Савенко // Вестник оториноларингологии. - 2016. - №2 - С. 82 - 87
3. Большаков Н. В. «У слышащих больше возможностей для жизни»: проблемы среднего профессионального образования глухих и слабослышащих / Н. В. Большаков // Журнал исследований социальной политики. - 2019. - №4(17). - с. 571 - 584
4. Валцикловир - инструкция к применению лекарственного препарата [Электронный ресурс] - Режим доступа: https://health.mail.ru/drug/gantsiklovir/ (дата обращения 22.08.2019)
5. Ведущие ЛОР-центры РФ. Сайт главного внештатного оториноларинголога при МЗ РФ [Электронный ресурс] - Режим доступа: http://glav-otolar.ru/vedushhie-lor-czentryi-rf.html (дата обращения 13.05.2020)
6. Вихнина С. М. Значимость динамического аудиологиеского обследования детей с врожденной цитомегаловирусной инфекцией / С. М. Вихникна, М. Ю. Бобошко, Е. С. Гарбарук // Рос. оторинолар. -2018. - №2 (93) - С. 19 - 24
7. Вихнина С. М. Нарушение слуха у детей с врожденной цитомегалоирусной инфекцией / С. М. Вихнина, М. Ю. Бобошко // Рос. оторинолар. - 2016. - №3 (82) - С. 54 - 58
8. Ганцикловир - инструкция к применению лекарственного препарата [Электронный ресурс] - Режим доступа: https://health.mail.ru/drug/gantsiklovir/ (дата обращения 22.08.2019)
9. Гойхбург М. В. Оценка отдаленных результатов слухоречевой реабилитации пациентов после кохлеарной имплантации: автореф. дис. ... к -та мед. наук: 14.01.03 / Гойхбург Марина Валерьевна - М., 2017.
10. Голованова Л. Е. Моно- и бинауральное слухопротезирование в реабилитации взрослых пациентов с тугоухостью / Л. Е. Голованова, Е. А. Огородникова, М. В. Бобошко // Вестник оториноларингологии. - 2018. -№3.- С. 29-32
11. Григорьева Е. А. Генетическое обследование детей с нарушениями слуха в Астраханской области / Е. А. Григорьева, Е. А. Иванова, Т. Г. Маркова [и др.] // Российская оториноларингология. - 2020. -№5 (108). - с. 44 - 50
12. Дроздова М. В. Возможные причины отсутствия инволюции глоточной миндалины у подростков / М. В. Дроздова, А. В. Карелин, С. Н. Ларионова [и др.] // Российская оториноларингология. - 2019. - Т. 18. № 4 (101). - С. 39-43.
13. Дроздова М. В. Особенности гемостаза при операциях на лимфоэпителиальном глоточном кольце у детей с персистирующей инфекционной патологией / М. В. Дрозова, П. В. Начаров, Е. В. Тырнова [и др.] // Рос. оторинолар. - 2015. - № 4 (77). - С. 43 - 48
14. Дроздова М. В. Предоперационный скрининг системы гемостаза при операциях на ЛОР-органах у детей / М. В. Дроздова, Г. С. Мальцева, Е. В. Тырнова // Вестник оториноларингологии. - 2019. - Т. 84. № 2. - С. 18-22.
15. Зеликович Е.И. Синдром расширенного водопровода преддверия: этиология, клиника, диагностика и реабилитация пациентов / Е. И. Зеликович, Л. В. Торопчина, Г. В. Куриленков // Вестник оториноларангологии. - 2015. - №6. - С. 46-50.
16. Иванова Р.А. Проблема врожденной цитомегаловирусной инфекции / Р. А. Иванова, В. В. Васильев, С. М. Вихнина [и др.ъ // Журнал инфектологии. - 2016. - №2, т.8. - С. 26 - 31
17. Королева И.В. Введение в аудиологию и слухопротезирование / И. В. Королева. - СПб.: КАРО, 2012. - 400 с. - (Серия «Специальная педагогика»)
18. Королева И. В. Дети с нарушениями слуха. Книга для родителей, педагогов, врачей / И. В. Королева, П. А. Янн. - СПб.: КАРО, 2013.- 240 с.
19. Королева И. В. Настройка процессора кохлеарного импланта у особых групп пациентов: учебное пособие / И. В. Королева, В. И. Пудов, Д. С. Клячко [и др.] - СПб.: Полифорум групп, 2019. - 66 с.
20. Королева И. В. Реабилитация глухих детей и взрослых после кохлеарной и стволомозговой имплантации: Монография / И. В. Королева. — Санкт-Петербург: КАРО, 2018. — 872 с.
21. Кочкина С. С. Цитомегаловирусная инфекция у детей / С. С. Кочкина, Е. П. Ситникова // Детские инфекции. - 2016. - №1 - С. 39 - 44.
22. Кузовков В. Е. Оптимизация проведения хирургического этапа кохлеарной имплантации у детей / В. Е. Кузовков, Ю. К. Янов // Рос. оторинолар. - 2009. - Прил. 1. - С. 84 - 89.
23. Кузовков В. Е. Приобретенная патология внутреннего уха как фактор, осложняющий хирургический этап кохлеарной имплантации / В. Е. Кузовков, А. С. Лиленко, С. Б. Сугарова [и др.] // СошПИиш шеёюиш. - 2018. - Т. 20. № 3 - С. 80-84.
24. Лалаянц М. Р. Аудиологическая картина и распространенность ОШ2-обусловленной сенсоневральной тугоухости среди младенцев с нарушением слуха / М. Р. Лалаянц, Т. Г. Маркова, В. В. Бахшинян [и др.] // Вестник оторинолрингологии, - 2014. - №2. - с. 37 - 43
25. Левина А. С. Клинические рекомендации оказания медицинской помощи детям больным цитомегаловирусной инфекцией: клин. рек. / А. С. Левина, И. В. Бабченко. - 2015. - СПб. - 33 с.
26. Лужникова Е. А. Медицинская токсикология: национальное руководство / Е. А. Лужникова. - М.: ГЭОТАР-Медия. - 2012. - 928 с.
27. Маркова Т. Г. 20 лет изучения клинических проявлений ОШ2-обусловленной тугоухости в России / Т. Г. Маркова, Е. А. Близнец, А. В. Поляков, Г. А. Таварткиладзе // Вестник оториноларингологии. - 2018. - Т. 83. № 4. - С. 31-36.
28. Маркова Т. Г. Нарушение слуха при мутациях или отсутствии гена, кодирующего белок стереоцилин / Т. Г. Маркова, Н. Н. Алексеева, О. Л. Миронович [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2020. - Т. 85. № 2. - С. 14-20.
29. Маркова Т.Г. Наследственные нарушения слуха. / Т. Г. Маркова -в кн.: Оториноларингология. Национальное руководство под ред. В. Т. Пальчуна. 2-е издание. - М.: Геотар, 2016. - 1024 с.
30. Миронович О. Л. Генетическая гетерогенность несиндромальной и имитирующей ее синдромальной тугоухости: автореф. диссерт. иссл. ... к.м.н.: 03.02.07 / О. Л. Миронович - М. - 2019. - 23 с.
31. Обновленная классификация аномалий развития улитки. / В.Е. Кузовков [и др.] // В сборнике: Материалы VII Петербургского международного форума оториноларингологов России, 2018. - С. 182.
32. Отдаленные результаты слуховой стволомозговой имплантации у постлингвальных и долингвальных пациентов / Ю. К. Янов [и др.] // В сборнике: Материалы VII Петербургского международного форума оториноларингологов России, 2018. - С. 136.
33. Петрова И. П. Влияние возраста и этиологии на результаты кохлеарной имплантации у детей / И. П. Петрова, Е. А. Балашова, М. В. Гойхбург, Г. А. Таварткиладзе // Folia otorhinolaryngologiae et patalogiae respiratoriae. - 2016. - № 1. - С. 16-24
34. Покровский В. В. ВИЧ-инфекция и СПИД: нац. руковосдтво / В. В. Покровский — М.: ГЭОТАР-Медиа, - 2013. - 528 с.
35. Предоперационное обследование и хирургическое лечение пациентов с сенсоневральной тугоухостью IV степени и глухотой: клин. рек./ Н. А. Дайхес, Г. А. Таварткиладзе, Х. Диаб [и др.] - М., 2015. - 22 с.
36. Преображенская Ю. С. Герпес-вирусная инфекция у детей с сенсоневральной тугоухостью высокой степени / Ю. С. Преображенская, М. В. Дроздова // Медицинский совет - 2018. - № 20 - С. 46 - 49
37. Сенсоневральная тугоухость у детей: клинические рекомендации / Бобошко М. Ю., Гарбарук Е. С., Маркова Т. Г. и др. - М.; СПб, 2016. - 29 с.
38. Сугарова С. Б. Имплантируемые слуховые системы в реабилитации пациентов с тугоухостью высоких степеней : клин. рук./ С. Б. Сугарова, И. А. Аникин, С. В. Астащенко - Lambert, 2017 - 148 с.
39. Таварткиладзе Г.А. Методики эпидемиологического исследования нарушений слуха: метод. рек./ Г. А. Таварткиладзе, М. Е. Загорянская, М. Г. Румянцева, [и др.] - Москва, 2006. - 27 с.
40. Таварткиладзе Г.А. Результаты кохлеарной имплантации у пациентов с наследственными и ненаследственными формами тугоухости / Г. А. Таварткиладзе, В. В. Бахшинян, Т. Г. Маркова [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2016. - №6. - C. 17-21
41. Таварткиладзе Г.А. Руководство по клинической аудиологии / Г. А. Таварткиладзе. - М.: Медицина, 2013. - 676 с.
42. Терютин Ф. М. Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, S0X10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии / Ф. М. Тетюрин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова [и др.] // Медицинская генетика. - 2018. - №12. - с. 25 - 29
43. Халфина В.В. Мутации в гене GJB2 у детей с двусторонней тугоухость в Кыргызстане / В. В. Халфина, А. А. Степанова, Т. Г. Маркова [и др.] // Рос. оторинолар. - 2020. - №6 (109). - с. 64 - 71
44. Цыганкова Е.Р. Этика диагностического и реабилитационного процесса в сурдологии-ототриноларингологии / Е. Р. Цыганкова, С. С. Чибисова, Т. Г. Маркова [и др.] // Folia Otorhinolaryngologiae et Pathologiae Respiratoriae. - 2020. - № 4. - С. 107-114.
45. Чернушевич И. И., Стапедотомия и реконструкция звукопроводящей цепи у больных тимпаносклерозом с фиксацией стремени / И. И. Чернушевич, И. А. Аникин // Рос. оторинолар. - 2012. - № 3 (58). - С. 176 - 179
46. Чибисова С. С. Эпидемиология нарушений слуха у детей 1-го года жизни / С. С. Чибисова, Т. Г. Маркова, Н. Н. Алексеева [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2018. - №4. - с. 37 - 42.
47. Шахгильдян В. И. Врожденная ЦМВ-инфекция у детей ВИЧ-положительных матерей / В. И. Шахгильдян, Н. В. Козырина, Н. Н. Ладная [и др.] // Журнал инфектологии. - 2021. - Т.13. №1. - с. 163.
48. Янов Ю.К. Влияние этиологического фактора на реабилитацию пациентов после кохлеарной имплантации / Ю. К. Янов, В. Е. Кузовков, С. Б. Сугарова и др. / Рос. оторинолар. - 2018. - № 3 (94) - С. 60-65.
49. Янов Ю. К. Стволомозговая имплантация - способ реабилитации пациентов с глухотой / Ю. К. Янов, В. Е. Кузовков, С. В. Левин и др. // Вестник хирургии. - 2018. - №2. - C. 70 - 73.
50. Abdurehim Y. Predictive Value of GJB2 Mutation Status for Hearing Outcomes of Pediatric Cochlear Implantation / Y. Abdurehim, A. Lehmann, A. G. Zeitouni // Otolaryngology - head and neck surgery. - 2017. - 157(1). - p.16-24.
51. Ahmed S. Frequency Of Congenital Hearing Loss In Neonates / S. Ahmed, S. Sheraz, S. A. Malik [et al.] // Journal of Ayub Medical Colledge Abbottabad. - 2018. - 2(30). - p. 234 - 236
52. Azadegan-Dehkordi F. Update of spectrum c.35delG and c.-23+1G>A mutations on the GJB2 gene in individuals with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss / F. Azadegan-Dehkordi, R. Ahmadi, M. Koohiyan, M. Hashemzadeh-Chaleshtori // Annals of human genetics. - 2019. - 83(1). - p :1-10
53. Barbi M. Neonatal screening for congenital cytomegalovirus infection and hearing loss / M. Barbi, S. Binda, S. Caroppo, V. Primache // Journal of Clinical Virology. - 2006. - 35. - p. 206-209
54. Batissoco A. C. A Cell Junctional Protein Network Associated with Connexin-26 / A. C. Batissoco, R. Salazar-Silva, J. Oiticica [et al.] [Электронный ресурс] // International Journal of Molecular Sciences. - 2018. -27;19(9). Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6163694/ (Дата обращения: 20.04.2019)
55. Baquero-Artigao F. Update on congenital and neonatal herpes infections: infection due to cytomegalovirus and herpes simplex / F. Baquero-Artigao // Revista de neurologia. - 2017. - 17;64 - p. 29 - 33 (in Spanish)
56. Bauman N. M. Mondini dysplasia and congenital cytomegalovirus infection / N. M. Bauman, L. J. Kirby-Keyser, K. D. Dolan [et al.] // Journal of Pediatrics. - 1994. - 124(1). - p. 71 - 78
57. Belk K. Patient and treatment pathways for toxoplasmosis in the United States: data analysis of the Vizient Health Systems Data from 2011 to 2017 / K. Belk, M. P. Connolly, L. Schlesinger, R. R. Ben-Harari // Pathogenes and global health. - 2018. -112(8). - p. 428-437
58. Bonnet C. Usher syndrome (sensorineural deafness and retinitis pigmentosa): pathogenesis, molecular diagnosis and therapeutic approaches. / C. Bonnet, A. El-Amraoui // Curr. Opin. Neurol. - 2012. - 25. - p. 42 - 49.
59. Bouillot L. Implementing universal newborn hearing screening in the French Rhone-Alpes region. State of affairs in 2016 and the 1st half of 2017 / L. Bouillot, M. Vercherat, C. Durand // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. - 2019. - 117. - p. 30-36
60. Bouthry E. Rubella and pregnancy: diagnosis, management and outcomes / E. Bouthry, O. Picone, G. Hamdi, [et al.] // Prenatal Diagnosis. - 2014. - 34. - p. 1-8
61. Broomfield S. J. Cochlear implantation in children with syndromic deafness / S.J. Broomfield, I. A. Bruce, L. Henderson [et al.] // Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. - 2013. - 77. - p. 1312-1316.
62. Brown R. F. Residual hearing preservation after pediatric cochlear implantation / R. F. Brown, T. E. Hullar, J. H. Cadieux, R. A. Chole // Otology & Neurotology. - 2010. - № 31 (8). - p. 1221 - 1226
63. Bruce I. A. Hearing preservation cochlear implant surgery / I. A. Bruce, I. Todt // Advances in Hearing Rehabilitation. - 2018. - 81. - p. 66 - 73
64. Cannon M. J. Universal newborn screening for congenital CMV infection: what is the evidence of potential benefit? / M. J. Cannon, P. D. Griffiths, W. D. Rawlinson // Rev Med Virol. - 2014. - 24(5). - p. 291-307
65. Chau J. A systematic review of pediatric sensorineural hearing loss in congenital syphilis / J. A. Chau, S. Atashband, E. Chang [et al.] // International Journal of Pediatrics Otorhinolaryngology. - 2009. - 73(6). - p. 787-792.
66. Chestnov O. Multi-country assessment of national capacity to provide hearing care / O. Chestnov, S. Chadha, S. Mariotti, I. Kocur // World Health Organization, Prevention of Blindness and Deafness Group. - 2013. - p. 1 - 49
67. Chuang Greenberg A.T. Retinal implants: a systematic review / A.T. Chuang Greenberg, C.E.Margo, P.B. // British Journal of Ophthalmology. - 2014. - 98(7). - p. 852-856
68. Cohen B. E. Viral causes of hearing loss: a review for hearing health professionals [Электронный ресурс] / B. E. Cohen, A. Durstenfeld, P. C. Roehm // Trends in hearing. - 2014. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4222184/ (дата обращения 12.04.2020)
69. Cullen R. D. Cochlear implants in Waardenburg syndrome / R. D. Cullen, C. Zdanski, P. Roush [et al.] // Laryngoscope. - 2006. - 116. - p. 12731275
70. De Vries J. Congenital cytomegalovirus infection in the Netherlands: birth prevalence and risk factors / J. De Vries, A. Korver, P. Verker // Journal of Medical Virology. - 2011. - 83(10). - p. 1777-1782.
71. Dhanasingh A. Human inner-ear malformation types captured in 3D / A. Dhanasingh, A. Dietz, C. Jolly, P. Roland // Journal of international advantages in otology. - 2019. - 1(15). - p. 77 - 82
72. Gabrielli L. Human fetal inner ear involvement in congenital cytomegalovirus infection / L. Gabrielli, M. P. Bonasoni, D. Santini // Acta Neuropathologica Communication. - 2013. - 2;1:63. - p. 1 - 9
73. Garabet Diramerian L. Pendred Syndrome [Электронный ресурс] / L. Garabet Diramerian, S. Ejaz // StatPearls Publishing. - 2020. - Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31751029/ (дата обращения 29.11.2020)
74. Gettelfinger J. D. Syndromic Hearing Loss: A Brief Review of Common Presentations and Genetics / J. D. Gettelfinger, J. P. Dahl // Journal of Pediatrician Genetics. - 2018. - 1 (7). - p. 1 - 8
75. Goegebuer T. Clinical predictive value of real-time PCR quantification of human cytomegalovirus DNA in amniotic fluid samples / T. Goegebuer, B. Van Meensel, K. Beuselinck [et al.] // Journal of Clinical Microbiology. - 2009. - 47(3). - p. 660-665.
76. Goldfeld M. CT of the ear in Pendred syndrome / M. Goldfeld, B. Glaser, E. Nassir [et al.] // Radiology. - 2005. - 235(2). - p. 537-540.
77. Green G. E. Performance of Cochlear Implant Recipients With GJB2-Related Deafness / G. E. Green, D. A. Scott, J. M. McDonald [et al.]. // American Journal of Medical Genetics. 2002 May 1; 109(3): 167-170.
78. Grosse S. D. Congenital cytomegalovirus (CMV) infection as a cause of permanent bilateral hearing loss: A quantitative assessment / S. D. Grosse, D. S. Ross, S. C. Dollard // Journal of Clinical Virology. - 2008. - 41. - p. 57 - 62.
79. Elmaleh-Berges M. Spectrum of temporal bone abnormalities in patients with Waardenburg syndrome and S0X10 mutations / M. Elmaleh-Berges, C. Baumann, N. Noel-Petroff [et al.] // AJNR American Journal of Neuroradiology. - 2013. - 34(6). - p. 1257 - 1263
80. Emery V.C. Cytomegalovirus in pregnancy and the neonate [Электронный ресурс] / V. C. Emery, T. Lazzarotto // F1000Res. - 2017. - 14;6. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5310379/ (Дата обращения: 04.03.2019)
81. Elliott E. J. Fetal alcohol syndrome: a prospective national surveillance study / E. J. Elliott, J. Payne, A. Morris [et al.] // Archives of Diseases in Childhood. - 2008. - 93(9). - p. 732-737
82. Foulon I. Detection of CMV DNA in the perilymph of a 6-year-old boy with congenital cytomegalovirus infection [ Электронный ресурс] / I. Foulon,
0. Soetens, L. Vleurinck [et al.] // Ear Nose Throat Journal - 2016. - 95(6). -Режим доступа: https://iournals.sagepub.com/doi/full/10.1177/014556131609500611 (Дата обращения 03.03.2019)
83. Fowler K. B. A Targeted Approach for Congenital Cytomegalovirus Screening Within Newborn Hearing Screening [Электронный ресурс] / K. B. Fowler, F. P. McCollister, D. L. Sabo [et al.]// Pediatrics. - 2017. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5260148/ (дата обращения: 25.09.2020)
84. Hall J.C. Cockerell C.J. HIV/AIDS in the post-HAART era: Manifestations, treatment, and epidemiology / J. C. Hall, B. J. Hall // Shelton, CT, USA: People's Medical Publishing House - 2011. — p. 389—403
85. Harell M. Total deafness with chronic propoxyphene abuse / M. Harell, J. J. Shea, J. R. Emmett // Laryngoscope. - 1978. - 88(9 Pt 1). - p. 1518 -1521.
86. He X. Newborn Screening of Genetic Mutations in Common Deafness Genes With Bloodspot-Based Gene Chip Array / X. He, X. Li, Y. Guo // American Journal of Audiology. - 2018. - 8;27(1). - p. 57-66
87. Hoey A. W. Management and outcomes of cochlear implantation in patients with congenital cytomegalovirus (cCMV)-related deafness / A. W. Hoey,
1. Pai, S. Driver [et al.] // Cochlear Implants International. - 2017. - 18(4). - p. 216 - 225
88. Ishiyama A. Heroin-induced reversible profound deafness and vestibular dysfunction / A. Ishiyama, G. Ishiyama, R. W. Baloh, C. J. Evans // Addiction. - 2001. - 96(9). - p. 1363-1364.
89. Jatana K. R. Usher syndrome: characteristics and outcomes of pediatric cochlear implant recipients / K.R. Jatana , D. Thomas, L. Weber [et al.] // Otology and Neurotology - 2013. - 34. - p. 484 - 489.
90. Kashtan C. Alport syndrome: facts and opinions [Электронный ресурс] // F1000Res. 2017 Jan 17;6:50. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5247785/ (дата обращения: 13.12.2019)
91. Kiefer J. Conservation of low-frequency hearing in cochlear implantation / J. Kiefer, W. Gstoettner, W. Baumgartner [et al.] // Acta Otolaryngology. - 2004. - 124. - p. 272 - 280
92. Kimberling W. J. Frequency of Usher syndrome in two pediatric populations: implications for genetic screening of deaf and hard of hearing children / W. J. Kimberling, M. S. Hildebrand, A. E. Shearer // Genet. Med. - 2010. - 12. -p. 512 - 516.
93. Koffler T. Genetics of Hearing Loss: Syndromic / T. Koffler, K. Ushakov, K. B. Avraham // Otolaryngologic Clinics in North America. - 2015. - 6 (48). - p. 1041 - 1061
94. Koohiyan M. Genetics of hereditary hearing loss in east Iran population: A systematic review of GJB2 mutations / M. Koohiyan, F. Azadegan-Dehkordi, F. Koohian [et al.] // Intractable Rare Dis Res. - 2019. - 8(3). - p. 172178
95. Korver A. M. Congenital hearing loss / A. M. Korver, R. J. Smith, G. Van Camp [et al.] // Nature Reviews Disease Primers. - v. 3. - article number: 16094. - 2017. - p. 1 - 16.
96. Kotton C. N. CMV: Prevention, Diagnosis and Therapy / C. N. Kotton // American journal of transplantology. - 2013. - 3. - p. 24 - 40
97. Kwak J. A review of the guidelines for the evaluation and treatment of congenital syphilis / J. A. Kwak, C. Lamprecht // Pediatric annals - 2015. - p. 108114
98. Lewis-de Los Angeles C.P. Lower total and regional grey matter brain volumes in youth with perinatally-acquired HIV infection: Associations with HIV disease severity, substance use, and cognition / C. P. Lewis-de Los Angeles, P. L.
Williams, Huo Y., S. D. Wang [et al.] // Brain, Behaviour and Immunity. - 2017. -62. - p. 100-109
99. Li L.Q. Does congenital cytomegalovirus infection lead to hearing loss by inducing mutation of the GJB2 gene? [Электронный вопрос] / Q. L. Li, J. J. Tan, Y. Zhou // Pediatric Research. - 2013. - 74(2). Режим доступа: https://www.nature.com/articles/pr201377 (дата обращения: 03.03.2019)
100. Liu Y. Genetic screening involving 101 hot spots for neonates not passing newborn hearing screening and those random recruited in Dongguan / Y. Liu, L. Ye, P. Zhu [et al.] // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. - 2019. - 117. - p. 82-87
101. Lofkvist U. Executive functions, pragmatic skills, and mental health in children with congenital cytomegalovirus (CMV) infection with cochlear implants: a pilot study [Электронный ресурс] / U.Lofkvist, L. Anmyr, C. Henricson, E. Karltorp // Front Psychol. - 2020. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6965306/ (дата обращения: 25.09.2020)
102. Loundon N. Cochlear implantation in children with internal ear malformations / N. Loundon, I. Rouillon, N. Munier [et al.] // Otology and Neurotology. - 2005. - 26. - p. 668-673.
103. Madeo A. C. Evaluation of the thyroid in patients with hearing loss and enlarged vestibular aqueducts / A. C. Madeo, A. Manichaikul, J. C. Reynolds [et al.] // Archives of otolaryngology — head and neck surgery. - 2009. - 135(7). -p. 670-676.
104. Mathur P. Usher syndrome: Hearing loss, retinal degeneration and associated abnormalities / P. Mathur, M. J. Yang // Biochimica et Biophysica Acta. - 2014. - 1852(3). - p. 406 - 420 Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4312720/ (дата обращения 13.11.2019)
105. Marshall J. D. Alstrom Syndrome: Mutation Spectrum of ALMS1 / J. D. Marshall, J. Muller, G. B. Collin [et al.] // Human Mutations. - 2015. - 7 (36). -p. 660 - 668
106. Marsico C. Congenital Cytomegalovirus infection: advances and challenges in diagnosis, prevention and treatment / C. Marsico, D. W. Kimberlin // Italian journal of pediatrics. - 2017. - 1. - p. 38 - 43
107. McCrary H. Long-term hearing outcomes of children with symptomatic congenital CMV treated with valganciclovir / H. McCrary, X. Sheng, T. Greene, A. Park // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. -2019. - 118. - p. 124-127
108. McDermott J. H. Diagnosing and Preventing Hearing Loss in the Genomic Age / J. H. McDermott, L. P. Molina-Ramirez, I. A. Bruce [et al.] [Электронный ресурс] // Trends in hearing. - 2019. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6798159/ (дата обращения 12.12.2019)
109. Mei L. A deafness mechanism of digenic Cx26 (GJB2) and Cx30 (GJB6) mutations: Reduction of endocochlear potential by impairment of heterogeneous gap junctional function in the cochlear lateral wall / L. Mei, J. Chen, L. Zong [et al.] // Neurobiology of disease. - 2017. - 108. - p. 195-203
110. Merfeld D. M. Replacing semicircular canal function with a vestibular implant / D. M. Merfeld, R. F. Lewis // Curr. Opin. Otolaryngol. Head Neck Surg. - 2012. - 20. - p. 386-392.
111. Mielczarek M. GJB2 sequencing in deaf and profound sensorineural hearing loss children / M. Mielczarek, A. Zakrzewska, J. Olszewski // Otolaryngologia polska. - 2016. - 70(3). - p. 5 - 21.
112. Moteki H. A rational approach to identifying newborns with hearing loss caused by congenital cytomegalovirus infection by dried blood spot screening / H. A. Moteki, Y. Isaka, Y. Inaba Y.. // Acta Otolaryngologica. - 2018. - 138(8). -p. 708-712.
113. Muriello M. Growth hormone deficiency, aortic dilation, and neurocognitive issues in Feingold syndrome 2 / M. Muriello, A. Y. Kim, K. S. Schatz [et al.] // Am J Med Genet. - 2019. - 3(179). - p. 410 - 416
114. Naing Z.W. Congenital cytomegalovirus infection in pregnancy: a review of prevalence, clinical features, diagnosis and prevention / Z. W. Naing, G. M. Scott, A. Shand [et al.] // Australian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynaecology. - 2016. - 56(1). - p. 9-18.
115. Olariu T. R. Congenital toxoplasmosis in the United States: clinical and serologic findings in infants born to mothers treated during pregnancy / T. R. Olariu, C. Press, J. Talucod [et al.] // Parasite. - 2019. - 26:13. - p. 1 - 5
116. Omichi R. Gene therapy for hearing loss / R. Omichi, S. B. Shibata, C. C. Morton, R. J. H. Smith // Human molecular genetics. - 2019. - 28. - p.65 - 79
117. Parker M. Genetic investigations in childhood deafness / M. Parker., M. Bitner-Glindzicz // Archives of Diseases in Childhood. - 2015. - 100(3). - p. 271-178
118. Pessoa L. Clinical aspects of congenital syphilis with Hutchinson's triad [Электронный ресурс] / L. Pessoa, V.Galvao // BMJ Case Rep. - 2011. -Режим доступа: https://casereports.bmj.com/content/2011/bcr.11.2011.5130.long (дата обращения: 28.02.2019)
119. Peyron F. Maternal and Congenital Toxoplasmosis: Diagnosis and Treatment Recommendations of a French Multidisciplinary Working Group / F. Peyron, C. L'ollivier, L. Mandelbrot // Pathogens. - 2019. - 18;8. - p. 1 - 15
120. Philips B. Cochlear implants in children deafened by congenital cytomegalovirus and matched Connexin 26 peers / B. Philips, L. Maes, H. Keppler, I. Dhooge // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. -2014. - 78. - p. 410-415
121. Rabionet R. Connexin mutations in hearing loss, dermatological and neurological disorders / R. Rabionet, N. Lopez-Bigas, M. L. Arbones, X. Estivill // Trends in molecular medicine. - 2002. - 8(5) - p. 205 - 212
122. Raye L. Genetics and Genomics guideline for the clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss / L. Raye, S. Kathleen, M. Fox [et al.] / Genetics In Medicine. - 2014. - 16. - p. 347 - 355
123. Robinson L.K. Physician screenings of FAS in Moscow, Russia / L. K. Robinson, K. L. Jones, G. Marintcheva [et al.] // Paper presented at Research Society on Alcoholism, Montreal, Canada. 2001.
124. Sakamoto Y. Time dependent risk of cytomegalovirus infection in Japan / Y. Sakamoto, H. Nishiura // Math Biosci Eng. - 2019. - 5(16). - p. 4082 -4091
125. Scott R. Fetal Alcohol Syndrome Disorder: diminished responsibility and mitigation of sentence / R. Scott // Australians Psychiatry. - 2018. - 26(1). - p. 20-23
126. Seale H. National serosurvey of cytomegalovirus in Australia / H. Seale, C. R. MacIntyre, H. F. Gidding [et al.] // Clin. Vaccine Immunol. - 2006. -11. - p. 1181 - 1184
127. Sennaroglu L. Management of Children with Inner Ear Malformations / L. Sennaroglu, E. Yusel, G. Sennaroglu, B. Ozgen // Chapter-09. In book: Sataloffs Comprehensive Textbook of Otolaryngology: Head & Neck Surgery (Pediatric Otolaryngology) - 2016. - Volume 6. - p. 91-106
128. Serra A. Adaptive psychological structure in childhood hearing impairment: audiological correlations / A. Serra, G. Spinato, S. Cocuzza [et al.]// Acta Otorhinolaryngologica Italica. - 2017. - 3(37). - p. 175 - 179
129. Singhal K. Outcomes of cochlear implantation in patients with postmeningitis deafness: a systematic review and narrative synthesis / K. Singhal, J. Singhal, J. Muzaffar [et al.] // The Journal of International Advanced Otology. -2020. - 3 (16). - p. 395 - 410
130. Songa J. Hearing loss in Waardenburg syndrome: a systematic review / J. Songa, Y. Fenga, F.R. Ackeb [et al.] // Clinical Genetics. - 2016. - 89. - p. 416-425
131. Sun X. Combined hearing and deafness gene mutation screening of 11,046 Chinese newborns / X. Sun, Z. Xi, J. Zhang [et al.] // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. - 2015. - 32(6). - p. 766-770 (original in Chinese)
132. Taki T. Roles of aberrant hemichannel activities due to mutant connexin26 in the pathogenesis of KID syndrome [Электронный ресурс] / T. Taki, T. Takeichi, K. Sugiura, M. Akiyama // Scientific reports. - 2018. -27;8(1):12824 Режим доступа: https://www.nature. com/articles/s41598-018-30757-3 (дата обращения: 17.11.2019)
133. Tardieu M. Virus-induced lesions and the fetal brain / M. Tardieu, M. Tejiokem, S. Nguefack // Handbook of Clinical Neurology. Elsevier. - 2013. - p. 1103-1108.
134. Usami S. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial [Электронный ресурс] / S. Usami, S. Nishio // GeneReviews. - 2018. - 22. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/pubmed/20301595 (дата обращения 22.08.2020)
135. Usman N. CHARGE Syndrome [Электронный ресурс] / N. Usman, M. Sur // StatPearls Publishing. - 2021. Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32644625/ (дата обращения 03.03.2021)
136. van Beeck Calkoen E. A. The etiological evaluation of sensorineural hearing loss in children / E. A. van Beeck Calkoen, M. S. D. Engel, J. M. van de Kamp [et al.] // European journal of pediatrics. - 2019. - 8(178). - p. 1195 - 1205
137. van Nierop J. W. Paediatric Cochlear Implantation in Patients with Waardenburg Syndrome / J. W. van Nierop, R. R. Snabel, M. Langereis [et al.] // Audiology and Neurootology. - 2016. - 21(3). - p. 187-194.
138. Viccaro M. Long-term follow-up of implanted children with cytomegalovirus-related deafness / M. Viccaro, R. Filipo, E. Bosco // Audiol Neurootol. - 2012. - 6(17). - p. 395 - 399
139. Waardenburg P.J. A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and nose root with pigmentary defects of the
iris and head hair and with congenital deafness / P. J. Waardenburg // American Journal of Human Genetics. - 1951. - 3. - p. 195-253
140. Wemeau J-L Pendred Syndrome / J-L Wemeau, P. Kopp // Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. - 2017. - 31(2). - p. 213-224
141. Westerberg B. D. A systematic review of the incidence of sensorineural hearing loss in neonates exposed to Herpes simplex virus (HSV) / B. D. Westerberg, F. K. Kozak // International Journal of Pediatritrics Otorhinolaryngology. - 2008/ - 72(7). p. - 931-937.
142. World report on hearing. World Health Organization; 2021. Licence: CC BY-NC-SA 3.0 IGO.
143. Wu C. M. Long-Term Cochlear Implant Outcomes in Children with GJB2 and SLC26A4 Mutations / C. M. Wu, H. C. Ko, Y. T. Tsou [et al.] [Электронный реcурс] // PLoS ONE. - 2015. - 10(9) Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4580418/ (дата обращения: 14.03.2019)
144. Zaman A. Waardenburg syndrome: more common than you think! / A. Zaman, R. Capper, W. Baddoo // Clinical Otolaryngology. - 2015. - 40(1). - p.44-48.
145. Zanetti D. Factors affecting residual hearing preservation in cochlear implantation / D. Zanetti, N. Nassif, L. O. Redaelli de Zinis // Acta Otorhinolaryngologica Italica. - 2015. - 6(35). - p. 433 - 441
146. Zheng J. GJB2 Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in 1067 Han Chinese Subjects with Non-Syndromic Hearing Loss [Электронный ресурс] / J. Zheng, Z. Ying, Z. Cai [et al.] // PLoS One. - 2015 Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4456361/ (дата обращения: 23.10.2020)
147. Zhou Y. The role of transcription factors of neurosensory cells in non-syndromic sensorineural hearing loss with or without inner ear malformation / Y. Zhou, J. Qing, Y. Dong // Acta Otolaryngologica. - 2016. - 3 (136). - p. 277 - 282
ПРИЛОЖЕНИЕ 1
Анкета «Оценка слухового поведения ребенка раннего возраста»
№ Вопрос Варианты ответа
1 Реагирует ли ребенок на знакомый голос? Да, Нет
2 Прислушивается ли ребенок к говорящему человеку? Да, Нет
3 Поворачивает ли ребенок голову в сторону говорящего челоека? Да, Нет
4 Любит ли ребенок звучащие или музыкальные игрушки? Да, Нет
5 Ищет ли ребенок говорящего человека, если не видит его? Да, Нет
6 Слушает ли ребенок приемник/ магнитофон, когда его включают? Да, Нет
7 Реагирует ли ребенок на удаленные звуки? Да, Нет
8 Перестает ли ребенок плакать, если вы заговорите с ним, а он вас не видит? Да, Нет
9 Пугается ли ребенок, когда слышит рассерженный голос? Да, Нет
10 Узнает ли ребенок звуки, постоянно сопровождающие его дома? Да, Нет
11 Ищет ли ребенок звук, который идёт слева/ справа или сзади от него? Да, Нет
12 Реагирует ли ребенок на своё имя? Да, Нет
13 Ищет ли ребенок источник звука, расположенный наверху или внизу? Да, Нет
14 Если ребенок в плохом настроении, может ли его успокоить или развеселить музыка? Да, Нет
15 Слущает ли ребенок телефон, и, возможно, узнает, что кто-то говорит? Да, Нет
16 Реагирует ли ребенок на музыку ритмичными движениями? Да, Нет
17 Знает ли ребенок звуки, связанные с определенными явлениями или событиями? Да, Нет
18 Реагирует ли ребенок на простые требования? Да, Нет
19 Прекращает ли ребенок свои действия в ответ на требование «нельзя»? Да, Нет
20 Знает ли ребенок имена членов семьи? Да, Нет
21 Имитирует ли ребенок произносимые вами звуки, когда вы его просите? Да, Нет
22 Выполняет ли ребенок простые просьбы? Да, Нет
23 Понимает ли ребенок простые вопросы? Да, Нет
24 Приносит ли ребенок нужный предмет по вашей просьбе? Да, Нет
25 Имитирует ли ребенок звуки и слова, которые вы произносите? Да, Нет
26 Сопровождает ли ребенок свои действия с игрушками адекватными звуками? Да, Нет
27 Знает ли ребенок звукоподражания животным? Да, Нет
28 Пытается ли ребенок имитировать окружающие звуки? Да, Нет
29 Может ли ребенок правильно повторить за вами последовательность коротких и длинных слогов? Да, Нет
30 Правильно ли ребенок выбирает названный предмет из нескольких предметов? Да, Нет
31 Пытается и ребенок напевать, имитируя, когда слышит песенку? Да, Нет
32 Произносит ли ребенок слова, которые вы его просите? Да, Нет
33 Любит ли ребенок, когда вы читаете ему книжку? Да, Нет
34 Выполняет ли ребенок сложную, многоступенчатую просьбу? Да, Нет
35 Пытается ли ребенок подпевать, когда слышит песенку? Да, Нет
Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.