Врожденные пороки развития почек у детей в системе генетического мониторинга в Оренбургском регионе тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.08, кандидат медицинских наук Кузнецова, Вера Николаевна

• Кузнецова, Вера Николаевна
• кандидат медицинских наук
• 2011

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Кузнецова, Вера Николаевна

Введение.

ГЛАВА I. Медико - генетические аспекты врожденных пороков развития у детей (обзор литературы).

1.1. Генетический мониторинг в системе охраны здоровья детей.

1.2. Факторы риска формирования врожденных пороков развития органов мочевой системы.

1.3. Современные подходы к ранней диагностике и профилактике врожденных пороков развития у детей.

ГЛАВА II. Материалы и методы исследования.

2.1. Общая характеристика обследованных детей.

2.2. Объем и методы исследования.

2.3. Статистические методы исследования.

ГЛАВА III. Характеристика врожденных пороков развития у детей в Оренбургском регионе.

3.1. Динамика частоты и структура врожденных пороков развития у детей Оренбургского региона.

3.2. Особенности врожденных пороков развития в детской популяции Оренбургской области по данным медико-генетического мониторинга.

ГЛАВА VI. Региональные особенности врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей.

4.1. Характеристика врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей Оренбургского региона.

4.2. Особенности кариотнпа у детей, имеющих врожденные пороки развития органов мочевой системы.

ГЛАВА V. Факторы риска формирования врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей в Оренбургском регионе.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Врожденные пороки развития почек у детей в системе генетического мониторинга в Оренбургском регионе»

Актуальность темы. В настоящее время врождённые пороки развития (ВПР) являются актуальной проблемой здравоохранения ввиду их высокой распространённости, значимого вклада в структуру причин младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности, увеличения абсолютного числа ВПР случаев в России и во всем мире [3; 78; 82; 96; 109; 118; 128]. Ежегодно по данным ВОЗ на 7,9 миллионов новорожденных детей в мире приходится 6% детей с врожденными пороками развития [81].

Пороки развития органов мочевой системы (ОМС) находятся на четвёртом месте в структуре врожденных пороков и за последние десятилетия их распространённость значительно увеличилась [33; 66]. Они занимают одно из лидирующих мест в структуре хронической болезни почек (ХБП) и причин инвалидности детей, приводя к склерозированию паренхимы почек с развитием терминальной хронической почечной недостаточности уже в детском возрасте [36; 69].

Одной из актуальных задач детского здравоохранения является разработка и совершенствование методов ранней диагностики, контроля и профилактики ВПР. Среди мероприятий профилактической направленности важное место занимает мониторинг ВПР, представляющий собой быстродействующую систему слежения за временной динамикой частоты ВПР на протяжении заданного промежутка времени в заданной популяции или группе населения [79; 82].

Вместе с тем многие аспекты данной проблемы остаются мало изученными. До настоящего времени в Оренбургской области не проведен научный анализ результатов мониторинга ВПР, в том числе данных о распространенности врожденных аномалий органов мочевой системы у детей. Отсутствуют сведения о динамике частоты и спектра врожденных пороков развития, в том числе органов мочевой системы. Не определены особенности

ВПР у детей, проживающих в различных регионах Оренбургской области. Не изучен характер кариотипа детей, имеющих врожденные пороки органов мочевой системы. Не установлены ведущие региональные факторы риска формирования врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей, не создан региональный регистр ВПР почек. Решение указанных вопросов будет способствовать разработке алгоритма ранней диагностики ВПР и оптимизации методических подходов к их профилактике.

Цель исследования: определить распространенность и структуру врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей Оренбургского региона и выявить региональные факторы их развития на основе генетического мониторинга.

Задачи исследования:

1. Оценить частоту и спектр врожденных пороков развития, в том числе органов мочевой системы, за 1999-2008 годы у детей Оренбургского региона и провести сравнительный анализ врожденных пороков-развития в детской популяции Российской Федерации и Оренбургской области.

2. Установить частоту и структуру врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей с учетом массы новорожденных детей при рождении, влияния факторов риска и создать региональный регистр врожденных пороков органов мочевой системы.

3. Выявить ведущие региональные факторы риска формирования врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей Оренбургского региона, определить особенности кариотипа у этих детей и обосновать подходы к их ранней диагностике и профилактике врожденных пороков развития.

Научная новизна. Получены новые данные о частоте и спектре врожденных аномалий развития, в том числе органов мочевой системы у детей и элиминированных плодов на основе регионального регистра ВПР Оренбургской области за 1999-2008 годы.

Установлено, что частота ВПР общего учета у детей Оренбургской области составляет 16,36%о. В структуре ВПР на протяжении всех лет наблюдения преобладают пороки органов кровообращения (43,48%), костно-мышечной (10,17%) и мочевой систем (8,51%>). В общей структуре аномалий развития органов мочевой системы у детей и плодов достоверно чаще встречались врожденный гидронефроз (36,73%), агенезия почки одно- и двухсторонняя (12,65%о) и поликистоз почек (12,35%>) по сравнению с экстрофией мочевого пузыря (2,16%о), эктопической почкой (1,85%)), врожденным расширением мочеточника (1,85%») и аномалиями мочевого протока (0,93%), р<0,05.

При сравнительном анализе региональных частот ВПР общего и обязательного учета с данными других регионов выявлено, что суммарные частоты данных пороков в Оренбургской области и других регионах России сопоставимы и не превышают данные Европейского международного регистра врожденных пороков развития (Е1ЛЮСАТ).

По результатам сравнительного цитогенетического анализа у больных с ВПР ОМС по сравнению с детьми контрольной группы выявлены различные варианты хромосомного полиморфизма: увеличение гетерохроматинового сегмента 9 хромосомы и спутников 22 хромосомы (46,ХХ,9дЬ+,22рз+) в сочетании с увеличением гетерохроматинового сегмента 16 хромосомы и спутничных нитей 22 хромосомы (46,ХУ,16яЬ+,22рз1к+). Получены новые данные, расширяющие теоретические представления о факторах риска ВПР у детей Оренбургского региона.

В результате оценки относительного, абсолютного и атрибутивного риска, а также отношения шансов выделены факторы риска, которые способствуют формированию врожденных аномалий развития ОМС (отягощенный наследственный анамнез матери по хроническим заболеваниям органов мочевой системы, инфекционное воздействие - острые респираторные вирусные заболевания матери в первом триместре беременности, профессиональные вредности матери, курение во время беременности, наличие в анамнезе самопроизвольного прерывания беременности) и впервые показана связь этих факторов с развитием врожденных пороков.

Определен комплекс анамнестических, клинико - параклинических характеристик, которые являются информативными критериями диагностики ВПР ОМС у детей.

Впервые создан региональный регистр врожденных пороков органов мочевой системы у детей Оренбургской области.

Практическая значимость работы. На основе единого методологического подхода к сбору и регистрации сведений по ВПР предложен алгоритм мониторинга ВПР почек среди новорожденных, дополненный данными медико-генетической и пренатально-диагностической служб. Впервые в Оренбургской области сформирован общий регистр врожденных пороков развития у новорожденных и плодов, позволяющий оценивать их частоту, структуру и динамику. Предложено использовать данные регионального регистра ВПР при разработке региональных программ профилактической направленности по оптимизации специализированной помощи детям с врожденными пороками развития, включая медико-генетическое консультирование семей с врожденной патологией и периконцепционную профилактику. Предложены диагностические критерии прогнозирования ВПР органов мочевой системы.

Внедрение результатов исследования в практику. Материалы диссертационного исследования включены в информационно-методическое письмо «Ранняя диагностика пиелонефрита у детей с врожденными пороками развития органов мочевой системы» (Оренбург, 2010 г.).

Результаты работы внедрены в практику работы регионального детского нефрологического центра: нефрологического отделения и нефрологического кабинета ММУЗ МГКБ №6, ММУЗ МДГКБ г.Оренбурга.

Ряд теоретических положений и практических рекомендаций включены в лекционный курс и практические занятия для студентов, клинических ординаторов, врачей-интернов и нефрологов на кафедре факультетской педиатрии ГБОУ ВПО «Оренбургская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации.

Апробация работы. Основные положения диссертации опубликованы в материалах XVI Съезда педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2009), Всероссийского конгресса нефрологов (Санкт - Петербург,

2009), IV Европейского конгресса педиатров (Москва, 2009), Международной школы и Российской научно-практической конференции по детской нефрологии «Актуальные проблемы детской нефрологии» (Оренбург, 2010), VI Съезда Российского общества медицинских генетиков (Ростов-на-Дону, 2010), XV Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2011). Материалы исследования доложены и обсуждены на заседании региональной научно-практической конференции молодых ученых и специалистов Оренбургской области (Оренбург, 2009), на заседании Оренбургского регионального отделения Союза педиатров России (Оренбург,

2010).

Объем и структура работы. Диссертация изложена на 151 странице машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, трёх глав собственных наблюдений, заключения, выводов и практических рекомендаций. Диссертация содержит 31 таблицу, 6 рисунков, 1 схему. Библиографический указатель включает 273 источника, из них 185 публикации отечественной и 88 - зарубежной литературы.

Заключение диссертации по теме «Педиатрия», Кузнецова, Вера Николаевна

ВЫВОДЫ

1. Врожденные пороки развития формируются у 1,6% детей Оренбургской области. Частота ВПР общего и обязательного учета в детской популяции Российской Федерации и Оренбургской области сопоставимы и не превышают данные Европейского международного регистра врожденных пороков развития (Е1ЖОСАТ). Уровень частоты ВПР среди новорожденных детей достоверно выше в городах Восточного региона Оренбургской области: г.г. Орск (22,00%о), Новотроицк (22,03%о) и Медногорск (23,46) по сравнению с другими территориями Оренбургской области: Соль-Илецкий (11,87%о), Матвеевский (11,37%о), Кувандыкский (11,06%о), Беляевский (11,01%о), Курманаевский (10,81%о) районы.

2. Частота врожденных пороков развития обязательного учета в Оренбургской области составляет 7,5 на 1000 новорожденных. Наибольший удельный вес занимают множественные врожденные пороки развития (16,53%), расщелина губы и/или неба (17,00%), синдром Дауна (10,82%), гипоспадия (10,42%) и пороки почек (9,44%). Редкими пороками являются эписпадия (0,29%), экстрофия мочевого пузыря (0,23%), микрофтальм, энофтальм (0,23%). Диапазон колебаний общей частоты различных ВПР у новорожденных и плодов составил от 9,06 %о (2001г.) до 21,65%о (2006г.) с достоверной динамикой к росту вектора временного тренда.

3. Врожденные пороки развития органов мочевой системы достоверно чаще встречались у детей с факторами риска: инфекционное воздействие (острые респираторные вирусные заболевания матери в первом триместре беременности), курение во время беременности, профессиональные вредности матери, задержка внутриутробного развития плода, наличие в анамнезе самопроизвольного прерывания беременности, а также у детей с низкой массой тела при рождении по сравнению с детьми без признаков задержки внутриутробного развития.

4. В структуре ВПР у новорожденных детей Оренбургской области на протяжении 10 лет наблюдения преобладают пороки органов кровообращения (43,48%), костно-мышечной (10,17%) и мочевой систем (8,51%). В общей структуре аномалий развития органов мочевой системы у детей и плодов достоверно чаще регистрировались врожденный гидронефроз (36,73%), агенезия почки одно- и двухсторонняя (12,65%) и поликистоз почек (12,35%о) по сравнению с экстрофией мочевого пузыря (2,16%), эктопической почкой (1,85%), врожденным расширением мочеточника (1,85%) и аномалиями мочевого протока (0,93%).

5. У больных с ВПР ОМС по сравнению с детьми контрольной группы по результатам сравнительного цитогенетического анализа выявлены особенности кариотипа в виде хромосомного полиморфизма: увеличение гетерохроматинового сегмента 9 хромосомы и спутников 22 хромосомы (46,ХХ^11+,22р8+) в сочетании с увеличением гетерохроматинового сегмента 16 хромосомы и спутничных нитей 22 хромосомы (46,XY,16qh+,22pstk+).

6. Ведущими региональными факторами формирования ВПР органов мочевой системы является комплекс факторов, включающий: отягощенный наследственный анамнез матери по хроническим заболеваниям почек, инфекционное воздействие (острые респираторные вирусные заболевания матери) в первом триместре беременности, профессиональные вредности матери, курение во время беременности, наличие в анамнезе самопроизвольного прерывания беременности.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. При отборе групп риска по развитию ВПР необходимо учитывать ведущие факторы риска (отягощенный нефроурологический анамнез, осложненное течение беременности, родов и другие) и комплекс клинико -параклинических маркеров (недоношенность, морфо-функциональная незрелость, задержка внутриутробного развития, перинатальная патология).

2. С целью прогнозирования развития врожденных пороков рекомендуется использовать алгоритм, основанный на интегральной оценке комплекса информативных признаков, характеризующих состояние матери и новорожденного.

3. Оптимизация программ профилактики врожденных пороков развития в Оренбургской области предусматривает использование системы регионального мониторинга с применением компьютерной программы «Мониторинг ВПР» для оценки динамики частоты и структуры ВПР.

4. Для снижения частоты врожденных пороков развития в Оренбургской области необходимо в комплекс профилактических мероприятий включить устранение ведущих факторов развития врожденных пороков: профессиональных вредностей матери, курения во время беременности, инфекционного воздействия (острых респираторных вирусных заболеваний матери); планирование деторождения до 35 лет; профилактику незапланированных беременностей; лечение хронических соматических и акушерско-гинекологических заболеваний матери.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Кузнецова, Вера Николаевна, 2011 год

1. Автоматизированная программа «Прогноз» в скрининге пренатальной патологии / А.К. Марданова, Э.А. Имельбаева, З.К. Талипова и др. // Пренатальная диагностика. 2006. - Т. 5, № 1. - С. 69-70.

2. Айламазян, Э.К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Э.К. Айламазян, B.C. Баранов. М.: МЕДпресс-информ, 2006. -416 с.

3. Актаева, Л.М. Роль вторичной профилактики врожденных пороков в снижении перинатальной смертности / Л.М. Актаева // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: тезисы докладов. М., 2003. -С. 371.

4. Амелина, С.С. Мониторинг врожденных пороков развития в Ростовской области / С.С. Амелина // Медицинская генетика. 2005. - № 4. - С. 147.

5. Амелина, С.С. Частота и структура врожденных пороков развития у детей в Ростовской области / С.С. Амелина // Медицинская генетика. 2006. - № 6.-С. 29-37.

6. Анализ мониторинга синдрома Дауна в Самарской области / Л.М. Старых, С.А. Ненашева, С.Е. Белоусова, E.H. Назарова // Медицинская генетика. -2005.-№6.-С. 271.

7. Анализ результатов мультицентрового исследования состояния пренатальной диагностики в некоторых регионах Российской Федерации / В.Г. Вахарловский, Д.К. Берлинская, Д.В. Воронин и др. // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. - № 1. - С. 46-50.

8. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомной патологии в Республике Башкортостан за 1999-2000 годы / Т.Р. Вдовина, E.B. Иванова, C.K. Михайлова и др. // Здравоохранение Башкортостана. Уфа, 2002. - С. 151-152.

9. Анализ случаев рождения детей с болезнью Дауна в Санкт-Петербурге в 1997-2006 годах / Т.К. Кащеева, JI.B. Лязина, Н.В. Вахмянина и др. // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. - № 1. - С. 11-16.

10. Андреева, Л.П. Частота и структура врожденных пороков развития у детей Саратовской области / Л.П. Андреева // Саратовский научно-медицинский журнал. 2007.-№ 4-С. 10.

11. Антоненко, Ф.Ф. Динамика выявляемости врожденных пороков развития плода в Приморском крае / Ф.Ф. Антоненко, O.A. Дударь // Мать и Дитя: тезисы национального конгресса. М., 2006. - С. 512.

12. Антонов, О.В. Факторы риска и диагностические значения сывороточных маркеров при синдроме Дауна у плода / О.В. Антонов, И.В. Антонова, Т. А. Кулакова // Медицинская генетика. 2003. - № 10. - С. 404.

13. Антонова, И.В. Анализ частоты и структуры пороков развития органов мочевой и половой системы у новорожденных детей г. Омска / И.В. Антонова / Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2010. - Т. 89., № 3. -С. 135-137.

14. Антонова, И.В. Проблемы и перспективы развития пренатальной диагностики / И.В. Антонова, О.В. Антонов // Вопросы гинекологии; акушерства и перинатологии. 2009. - Т. 8. - № 1. - С. 76-83.

15. Асанов, A.IO. Популяционно-генетические подходы к анализу данных эпидемиологического мониторинга врожденных пороков / А.Ю. Асанов, Г.И. Ельчинова, Н.С. Демикова // Медицинская генетика. 2005. № 4. - С. 149.

16. АФП как прогностический показатель состояния новорожденного / МЛ. Алексеева, O.A. Пустотина, Н.Д. Фанченко, Т.С. Понкратова // Проблемы репродукции. 2005. - № 5. - С. 40.

17. Баранов, B.C. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты / B.C. Баранов, Т.В. Кузнецова. СПб., 2007. - 340 с.

18. Барашнев, Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков. М.: Триада-Х, 2004. - 560 с.

19. Берлинская, Д.К. Анализ данных мониторинга врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге / Д.К. Берлинская, О.П. Романенко // Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга. СПб., 2004. - С. 22-29.

20. Бицадзе, В.О. Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода / В.О. Бицадзе, А.Д. Макацария // Фарматека. 2008. - № 4/1. - С. 82.

21. Бочков, Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. М.: ГЭОТ АР-МЕД, 2004.-480 с.

22. Бочков, Н.П. Медико-генетическое консультирование по поводу мутагенных и тератогенных воздействий / Н.П. Бочков, Т.А. Рослова, И.И. Якушина // Медицинская генетика. 2009. - Т. 8, № 1. - С. 5.

23. Вдовина, Т.Р. Врожденные пороки развития в системе мониторинга новорожденных города Уфы: автореф. дис. . канд. мед. наук. Уфа, 1999. -23 с.

24. Ведение реестра ВПР по данным мониторинга в Харьковском регионе / И.И. Гуленко, Н.П. Федосеева, Н.В. Столяренко, М.В. Лоныч // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: тезисы докладов. М., 2003. - С. 375.

25. Верзилина, И.Н. Анализ динамики и структуры врожденных аномалий развития у новорожденных детей в Белгороде / И.Н. Верзилина, Н.М. Агарков, М.И. Чурносов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007. - № 6. - С. 40^14.

26. Внедрение алгоритма комбинированного скрининга хромосомной патологии в первом триместре беременности. Опыт работы за 4 года / Е.С. Некрасова, Ю.А. Николаева, Т.К. Кащеева и др. // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. - № 1. - С. 28-35.

27. Внутриутробные бактериальные и вирусные инфекции плода и новорожденного / Б.Л. Гуртовой, A.C. Анкирская, Л.В. Ванько и др. // Акушерство и гинекология. 2001. -№4. - С.20-26.

28. Возможности пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода в Карелии / П.И. Ковчур и др. // Мать и дитя: тезисы форума. М., 2006.-С. 636.

29. Володин, H.H. Современная концепция организации перинатальной помощи в России / H.H. Володин, E.H. Байбарина, Д.Н. Дегтярев // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006. - № 6. - С. 19-22.

30. Врожденные аномалии (пороки развития) в Российской Федерации / Л.А. Бокерия, H.H. Ступаков, Н.М. Зайченко и др. // Детская больница. -2003.-№ 1.-С. 7-14.

31. Врожденная патология развития новорожденных от матерей с диффузным токсическим зобом (клиническое наблюдение) / Н.В. Шидловская, Н.Ф. Башакин, Л.С. Логутова и др. // Российский вестник акушера-гинеколога. -2008. Т8, № 6. - С. 40-43.

32. Врожденные пороки развития в системе генетического мониторинга населения Башкортостана / Э.К. Хуснутдинова, Э.Н. Ахмадеева, С.Ш. Мурзабаева и др. // Здравоохранение Башкортостана. 1999. - Спец. выпуск. С. 209-212.

33. Вялкова, A.A. Основные направления научных исследований в области детской нефрологии в Оренбургской государственной медицинской академии / A.A. Вялкова // Российский педиатрический журнал. 2003. -№2 . - С. 5-7.

34. Вялкова, A.A. Опыт организации специализированной детской нефрологической службы: 10-летию региональной Ассоциации нефроурологов Урала посвящается /A.A. Вялкова, Н.Ю. Перепелкина // Российский педиатрический журнал. 2007. - №6 . - С. 54-59.

35. Вялкова, A.A. Роль факторов предрасположения в фомировании и хронизации тубулоинтерстициального нефрита у детей: автореф. дисс. . д.-ра. мед. наук /A.A. Вялкова. Оренбург, 1989. - 36 с.

36. Вялкова, A.A. Современные представления о тубулоинтерстициальных нефропатиях и концепция хронической болезни почек в педиатрической нефрологии / A.A. Вялкова // Педиатрия. 2008. - №3. - С. 129-131.

37. Вялкова, A.A. Специализированная медицинская помощь детям с заболеваниями органов мочевой системы / Вялкова, A.A., Перепёлкина Н.Ю., Архиреева В.А. М.: Медицина, 2003. - 176 с.

38. Гельд, В.Г. Диагностика пороков мочевыделительной системы у новорожденных и грудных детей / В.Г. Гельд, Г.И. Кузовлева // Педиатрия. 2006. -№1. - С. 87-94.

39. Гинзбург, Б.Г. О частоте синдрома Дауна / Б.Г. Гинзбург // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1998. — № 6. - С. 13-14.

40. Гинтер, Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. М.: Медицина, 2003. -448 с.

41. Гланц, С. Медико-биологическая статистика. М.: Практика, 1999. - 459 с.

42. Григорьева, О.В. Влияние экологической обстановки на распространенность врожденных пороков развития новорожденных в различных регионах Крыма /О.В. Григорьева, С.Э. Шибанов // Вестник гигиены и эпидемиологии. 2003. - Т. 7, № 1. - С. 17-21.

43. Григорян, О.Р. Фолацин (фолиевая кислота) в профилактике ВПР у потомства женщин с сахарным диабетом / О.Р. Григорян, Е.Э. Гродницкая // Акушерство и гинекология. 2005. - № 5. - С. 47-48.

44. Демикова, Н.С. Мониторинг врожденных пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии / Н.С. Демикова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2003. - Т. 48, № 3. - С. 13-17.

45. Демикова, Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей: автореф. дис. . д-ра мед. наук. М., 2005. -43 с.

46. Десятилетний опыт пренатальной диагностики в генетической клинике / М. О. Филиппова, Л. П. Назаренко, С. Л. Вовк и др. // Медицинская генетика. 2002. - Т.1, № 3. - С. 145-148.

47. Диагностика и лечение почечной недостаточности у новорожденных и детей первых лет жизни / О.Л. Чугунова, А.И. Макулова и др. // Педиатрия. 2007. - Т. 86, №6. - С. 40-45.

48. Диагностика и лечение урогенитальной хламидийной инфекции у детей: лекция / Л. Н. Горчакова Г. В. Плаксина Г. В. Римарчук и др. // Материалы III Российского Конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». М., 2004. - С. 104-111.

49. Динамика заболеваемости и распространенности заболеваний мочевыводящей системы у детей г. Екатеринбурга и Свердловской области / В.Л. Зеленцова, В.И. Шилко, Р.Т. Бабина, Е.Б. Николаева // Педиатрия. -2003.- №2.-С. 31-36.

50. Длин, В.В. Артериальная гипертензия ренального генеза у детей и подростков. Патогенез, диагностика и лечение / В.В. Длин, М. С. Игнатова. М.: Оверлей, 2004. - 124 с.

51. ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в республике Башкортостан / Э.К. Хуснутдинова, Р.В. Магжанов, С.Ш. Мурзабаева и др. Уфа: Китап, 2005. -204 с.

52. Доплерографическая оценка обструктивных уропатий у новорожденных / М.И. Пыков, А.И. Гуревич, С.Н. Николаев и др. // Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2003. - №2. - С. 68-75.

53. Дубисская, JI.A. Динамика и эпидемиология врожденных аномалий развития плода в структуре перинатальных потерь в Ивановской области / JI.A. Дубисская, Л.Б. Брагина, О.Л. Полянчикова // Мать и Дитя: тезисы форума. М., 2006. - С. 628.

54. Елизарьева, Т.Ю. Роль инвазивных методов диагностики в профилактики врожденных пороков развития плода / Т.Ю. Елизарьева, A.A. Фокина, О.В. Синицына//Медицинская генетика. -2003. -№ 10. С. 414-416.

55. Жученко, Л.А. Анализ эффективности мероприятий Московской областной медико-генетической службы в профилактике врожденных пороков развития: автореф. дис. . канд. мед. наук. М., 1999. 29 с.

56. Жученко, Л.А. Вклад фолат-зависимых пороков в структуру врожденных пороков развития в Московском областном регионе и динамика их частоты в период с 2000 года по 2005 год. / Л.А. Жученко // Медицинская генетика. -2009.-Т.8,№2.-С. 8-14.

57. Жученко, Л.А. Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного: пособие для врачей / Л.А. Жученко, В.И. Краснопольский. -М., 2001. 33 с.

58. Зворыгин, И.А. Статистический анализ лабораторных данных / И.А. Зворыгин // Новости «Вектор-бест». 2006. - № 1. - С. 3-5.

59. Злоказов, М.В. Значимость перинатальной патологии, социальных и наследственных факторов в формировании задержки психического развития / М.В. Злоказов // Нижегородский медицинский журнал. 2004. -№ 1. - С. 8-12.

60. Иванова, Е.В. Инвазивная пренатальная диагностика в РБ / Е.В. Иванова, М.К. Ахмадуллина, Н.И. Крюкова // Медицинская генетика. -2003. № 10. -С. 418-420.

61. Игнатова, М.С. Проблемы нефрологии детского возраста на рубеже столетий / М.С. Игнатова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2002. - №5. - С. 33-34.

62. Игнатова, М.С. Патология органов мочевой системы у детей (современные аспекты) / М. С. Игнатова // Нефрология и диализ. 2004. - Т. 6, № 2. - С. 127-132.

63. Игнатова, М.С. Нефрология и генетика на 12 Конгрессе Международной ассоциации педиатров-нефрологов (15 сентября 2001 г., Сиэтл, США) / М.С. Игнатова // Нефрология и диализ. 2002. - Т. 4, №1. - С. 64-68.

64. Игнатова, М.С. Актуальные проблемы нефрологии детского возраста в начале XXI века / М.С. Игнатова // Педиатрия. 2007. - Т. 8, №6. - С. 614.

65. Игнатова, М.С., Коровина H.A. Диагностика и лечение нефропатий у детей / М.С. Игнатова, H.A. Коровина М., 2007. - 332 с.

66. Ижевский, П.В. Частота врожденных пороков развития среди населения, проживающего на территориях, курируемых ФМБА России / П.В. Ижевский // Медицинская генетика. 2007. - Т. 6, № 11. - С. 24.

67. Инструкция по описанию фенотипа детей с врожденными пороками развития / JI.3. Казанцева, А.И. Клембовский, Б.А. Кобринский и др. М.: МЗ РФ, 2001.-22 с.

68. Инфекция мочевой системы у детей новые решения старой проблемы / A.A. Вялкова, В.А. Гриценко, JIM. Гордиенко, И.В. Зорин. // Нефрология. -2010. - Т.З. - №4. - С.60 - 72.

69. Информативность скрининговых программ в диагностике патологии плода / В.А. Бахарев, H.A. Каретникова, МЛ. Алексеева и др. // Акушерство и гинекология. 2008. - № 6. - С. 29-33.

70. Исследование АФП и ХГЧ в сыворотке крови беременных, корреляция с состоянием плода и течением беременности / Т.К. Кащеева, В.Г. Вахарловский, М.Е. Гусева и др. // Сборник научных трудов / под ред. B.C. Баранова, О.П. Романенко. СПб., 1999. - С. 174.

71. Истоки и перспективы медицинской информатики и телемедицины в педиатрии / Б.А. Кобринский, Н.С. Демикова, Н.В. Матвеев и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007. - № 5. - С. 4-11

72. Кашина, Е.В. Клинико-морфологические особенности врожденных пороков развития центральной нервной системы в онтогенезе у детей: автореф. дис. . канд. мед. наук. Хабаровск, 2008. -28 с.

73. Клинико-цитогенетический анализ синдрома Дауна в РБ за период 1989 2003 гг. / Л.К. Закирова, С.Ш. Мурзабаева, С.А. Михайлова и др. // Медицинская генетика. 2005. -Т.4, № 3. - С. 139-141.

74. Кобринский, Б.А. Динамика ВГГР в России (по данным мониторинга) / Б.А. Кобринский, Н.С. Демикова // Медицинская генетика. 2005. - № 5. - С. 204.

75. Кобринский, Б.А. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации / Б.А. Кобринский, Н.С. Демикова // Российский вестник перинатологии и педиатрии.-2001.-№4.-С. 55-60.

76. Кобринский, Б.А. Пятилетний опыт работы по мониторингу ВПР в России / Б.А. Кобринский, Н.С. Демикова // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии. М., 2004. - С. 378.

77. Козлова, С.И. Клиническая генетика / С.И. Козлова; под ред. А.Д. Царегородцева, В.А. Таболина. М., 2002. С. 11-13.

78. Козлова, С.И. Мониторинг врожденных пороков развития: пособие для врачей / С.И. Козлова, Н.С. Демикова, А.Н. Прытков. М., 2000. - С. 1-5.

79. Колгушкина, Т.Н. Клиническая перинатология / Т.Н. Колгушкина. М.: Высшая школа, 2004. - 272 с.

80. Корочкин, Л.И. Биология индивидуального развития / Л.И. Корочкин. М.: изд.-во МГУ, 2002. - 264 с.

81. Красильникова, И.А. Заболеваемость населения Санкт-Петербурга в 19962002 гг. / И.А. Красильникова, Ю.И. Мусийчук. СПб.: Изд-во Медицинская пресса, 2003. - 21 с.

82. Крюкова, Н.И. Пренатальная диагностика: проблемы и пути дальнейшего развития / Н.И. Крюкова, М.К. Ахмадуллина, А.К. Марданова // Здравоохранение и социальное развитие Башкортостана. 2008. - Спец. выпуск.-С. 160-163.

83. Кузнецова, T.B. Этнопатогенетические и клинические особенности течения спинномозговых грыж у детей, совершенствование методов хирургической коррекции и реабилитации: автореф. дис. . канд. мед. наук. Бишкек, 2008. 20 с.

84. Кулаков, В.И. Современные возможности и перспективы внутриутробного обследования плода / В.И. Кулаков, В. А. Бахарев, Н.Д. Фанченко // Российский медицинский журнал. 2002. - №5. - С. 3-6.

85. Кулаков, В.И. Профилактика и пренатальная диагностика врожденных патологий плода и новорожденного: пособие для врачей / В.И. Кулаков, Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев. М.: РАМН, 2004. - 50 с.

86. Лагкуева, Ф.К. Мониторинг врожденных пороков развития в РСО-Алания / Ф.К. Лагкуева, Ю.В. Габисова, Г.И. Овсяников // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии. М., 2004. - С. 378.

87. Лазюк, Г.И. Тератология человека / Г.И. Лазюк. М.: Медицина, 1991. -480 с.

88. Лобзова, A.B. Роль средовых факторов в формировании врожденных пороков развития: автореф. дис. . канд. мед. наук. Бишкек, 2008. - 22 с.

89. Лукьянов, A.B. Инфекции мочевой системы у детей: вопросы эпидемиологии, этиологии; механизмы развития (обзор) / A.B. Лукьянов // Сибирский медицинский журнал. 2004. -№3. - С.111-117.

90. Маковецкая, Г.А. Перспективы развития профилактического направления в нефрологии / Г.А. Маковецкая, Н.В. Русакова и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2003. - №3 - С. 43-45.

91. Марданова, A.K. Программа мониторинга врожденных пороков развития в Республике Башкортостан / А.К. Марданова, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов // Медицинская генетика 2011. - №6. - С.45-51.

92. Матулевич, С.А. Опыт Кубанской МГК / С.А. Матулевич // Медицинская генетика. 2006. - № 1. - С. 46-49.

93. Матулевич, С.А. Принцип организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России: автореф. дис. . канд. мед. наук. М., 2005.-25 с.

94. Махмутова, Ж.С. Популяционно-генетический анализ полиморфизма гена метилентерагидрофолатредуктазы при дефектах невральной трубки в Казахской популяции: автореф. дис. . канд. мед. наук. М., 2007. - 28 с.

95. Медведев, М.В. Алгоритмы пренатальной диагностики / М.В. Медведев. М.: Реал Тайм, 2007. 40 с.

96. Медведев, М.В. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний / М.В. Медведев, Е.В. Юдина // Актуальные вопросы патологии родов, плода и новорожденного: пособие для врачей. М., 2003. С. 48-49.

97. Медведев, М.В. Пренатальная эхография / М.В. Медведев. М.: Реальное Время, 2005.-217 с.

98. Медико-социальное значение и пути профилактики врожденной патологии / В.Ю. Альбицкий, JI.H. Шайхутдинова, JI.A. Никольская, М.Ю. Абросимова. Казань: Медицина, 2000. - 89 с.

99. Медико-социальные и демографические параметры службы охраны здоровья матери и ребенка в 2005-2006 гг. М., 2007. - 148 с.

100. Мельникова, E.H. Клиническое значение пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития у плода: автореф. дис. . канд. мед. наук. М., 2006. - 20 с.

101. Мирошникова, И.В. Оптимизация алгоритма пренатальной диагностики синдрома Дауна при использовании скрининговых маркеров I триместра беременности: автореф. дис. . канд. мед. наук. -М., 2007. 21 с.

102. Мирошникова, И.В. Ранняя диагностика хромосомной патологии плода / И.В. Мирошникова, Ж.Г. Маркова, Т.В. Золотухина // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: материалы второго Всероссийского конгресса. М., 2003. - С. 150.

103. Мониторинг врожденных пороков развития в г. Томске / Л.И. Минайчева, Л.П. Назаренко, C.B. Фадюшина, O.A. Салюкова // Медицинская генетика. 2007. - № 1.-С. 28-31.

104. Мониторинг врожденных пороков развития в системе медико-генетической службы Санкт-Петербурга / A.C. Симаходский, О.П. Романенко, Д.К. Берлинская, Н.К. Алферова // Детская больница. 2004. -№2.-С. 19-22.

105. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных в крупном промышленном городе / Я.А. Лещенко, И.В. Мыльникова, Л.Г. Маркелова и др. // Педиатрия. 2001. - № 3. - С. 77-81.

106. Муна Аль-Сайед Абдул-Хади Абдулла. Комплексный подход к диагностике и профилактике врожденных пороков центральной нервнойисистемы в Йеменской республике: автореф. дис. . канд. мед. наук. М., 2005,- 18 с.

107. Мутовин, Г.Р. Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. М.: Высшая школа, 2001.-340 с.

108. Назаренко, Л.П. Эпидемиология наследственных болезней и особенности медико-генетического консультирования / Л.П. Назаренко // Медицинская генетика. 2004. - № 3. - С. 133-138.

109. Неретин, В.Я. Медико-генетическое консультирование при наследственных и врожденных болезнях нервной системы / В.Я. Неретин, Б.В. Агафонов, О.П. Сидорова. М.: Медицина, 2004. 220 с.

110. Николайдес, К. Ультразвуковое исследование в 11-13 недель беременности / К. Николайдес, А. Михайлов, Е. Некрасова. СПб.: ИД Петрополис, 2007. 144 с.

111. Новиков, П.В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям Российской Федерации / П.В. Новиков // Медицинская генетика. 2008. Т. 7, № 12. -С. 3-6.

112. Новиков, П.В. Основные направления развития медико-генетической службы в РФ в области профилактики и ранней диагностики врожденных и наследственных заболеваний / П.В. Новиков // Медицинская генетика. -2003.-№ 1.-С. 11-15.

113. Ондар, Э.А. Мониторинг врожденных пороков развития в Республике Тыва / Э.А. Ондар // Медицинская генетика. 2004. - № 1. С. 43-47.

114. Определение АФП и ХГЧ в диагностике врожденных пороков развития плода и онкозаболеваний / Р.Н. Лебедева, О.Б. Дубленников, М.Г. Алексеева и др. // Научно-методический сборник ЗАО «Вектор-Бест». -М., 2004.-С. 31-33.

115. Опыт использования автоматизированной системы расчета риска патологии плода / Т.К. Кащеева, Д.Г. Полынцев, В.В. Шановалов и др. // Terra Medica. 2002. № 1. - С. 20-22.

116. Опыт организации нефро-урологической помощи детям Оренбургской области / A.A. Вялкова, В.А. Архиреева, Л.Н. Свистуненко и др. // Актуальные проблемы нефрологии: инфекции мочевой системы.

117. Материалы Российской научно-практической конференции, Оренбург, 1618 окт. 2001 г. Оренбург, 2001. - С. 223-233.

118. Организационные и методические основы пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных болезней у детей: методическое пособие / Н.П. Кулешов, Г.Р. Мутовин, Л.Ф. Марченко и др. -М., 2004.-34 с.

119. Организация хирургической коррекции врожденных пороков на базе перинатального центра / Ю.Ф. Исаков, В.И. Кулаков, В.И. Кучеров и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007. № 3. - С. 5-8.

120. Особенности течения, клиники, диагностики и лечения некоторых заболеваний органов мочевой системы у детей раннего возраста / В.И. Вербицкий, О.Л. Чугунова, С.В. Яковлева и др. // Педиатрия. 2002. -№2.-С. 4-9.

121. Оценка эффективности комбинированного скрининга в I триместре беременности / И.В. Мирошникова, Ж.Г. Маркова, Н.В. Шилова и др. // Медицинская генетика. 2005. № 5. - С. 229.

122. Павлов, Г.В. Введение в медицинскую генетику / Г.В. Павлов, О.П. Ковтун, Н.В. Никитина. Екатеринбург: Академкнига, 2004. - 288 с.

123. Патология органов мочевой системы у детей Оренбургской области / A.A. Вялкова, Л.М. Гордиенко, Л.Ю. Слюсарева и др. // Нефрология и диализ. Нефрология и диализ. 2001. - Т.З, №4. - С. 437-441.

124. Папаян, A.B. Клиническая нефрология детского возраста / A.B. Папаян, Н.Д. Савенкова. Санкт-Петербург, 2008. - С. 599.

125. Перепелкина, H.IO. Нефрологическая заболеваемость и инвалидность детей Оренбургской области / Н.Ю. Перепелкина // Педиатрия. 2003. -№4. - С. 63-67.

126. Периодические изменения частоты синдрома Дауна / А.Н. Чеботарев, Н.В. Косякова, Е.И. Виноградова, Н.П. Бочков // Медицинская генетика. 2006. -№7.-С. 36-39.

127. Полиморфизм синдрома Дауна / АЛО. Савченко, Ю.В. Редькин, Т.А. Кулакова и др. // Медицинская генетика. 2005. - № 6. - С. 262.

128. Пренатальная диагностика в акушерстве. Современное состояние, методы, перспективы: методическое пособие / B.C. Баранов, Т.В. Кузнецова, В.Г. Вахарловский и др. СПб., 2002. - 22 с.

129. Пренатальная диагностика в г. Новосибирске / C.B. Сосницкая, Т.В. Лукьянова, Л.В. Оськина и др. // Медицинская генетика. 2005. - № 6. - С. 270.

130. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности / под ред. М.В. Медведева. М., 2000. - 160 с.

131. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода / Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти и др. М.: Медицина, 1994. 151 с.

132. Пренатальная диагностика и лечение врожденных пороков развития на современном этапе / В.И. Кулаков, Ю.Ф.Исаков, Ю.И.Кучеров, E.H. Байбарина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006. - Т. 51, №6.-С. 63-65.

133. Пренатальная диагностика и фетальная хирургия / М.А. Курцер, В.А. Гнетецкая, О.Л. Мальмберг, А.Г. Конопляников // Мать и дитя: тезисы форума. М., 2006. - С. 124.

134. Пренатальные повреждения плода у беременных в Москве / А.Н. Бабаскина, Е.А. Пригожин, М.А. Курцер и др. // Российский вестник акушера-гинеколога. 2005. № 3. - С. 62-63.

135. Программа пренатальной диагностики хромосомной патологии в Донецкой области / C.B. Арбузова, М.И. Николенко, A.B. Краснов и др. // Архивклинической и экспериментальной медицины. 2002. Т. 11, № 3. - С. 340343.

136. Программа расчета комбинированного риска синдрома Дауна у плода / Ж.Г. Маркова, И.В. Мирошникова, В.Н. Евдокименков и др. // Медицинская генетика. 2007. - № 2. - С. 38-44.

137. Пустотина, O.A. Альфа-фетопротеин: значение в развитии беременности и прогнозировании осложнений у новорожденного / O.A. Пустотина // Акушерство и гинекология. 2006. — № 3. — С. 15-17.

138. Раххал, З.Н. Клинико-генетическое значение многоводия при врожденных пороках развития плода: автореф. дис. . канд. мед. наук. М., 2005. - 22 с.

139. Ревич, Б.А. «Горячие точки» химического загрязнения окружающей среды и здоровья населения России / Б.А. Ревич; под ред. В.М. Захарова. -М.: Акрополь, 2007. 82 с.

140. Романенко, О.П. Врожденные пороки развития / О.П. Романенко, С.К. Клюева. СПб., 2004. - 128 с.

141. Русанова, O.K. Проблемы пренатальной диагностики пути их решения / O.K. Русанова // Пренатальная диагностика. 2005. - № 2. - С. 89-93.

142. Савельева, Г.М. Достижения и нерешенные вопросы перинатальной медицины / Г.М. Савельева // Рос. вестн. акушера-гинеколога. 2003. -№2.-С. 62-64.

143. Сатторов, Г.Н. Медико социальные аспекты болезней органов мочевой системы у детей в Таджикистане: дисс. . д.-ра. мед. наук. - Ташкент, 2007.-258 с.

144. Святова, Г.С. Современное состояние и перспективы развития медико-генетической службы в Республике Казахстан / Г.С. Святова // Медицинская генетика. -2005. -№ 11. С. 532-537.

145. Седашкина, O.A. Оптимизация диагностики пиелонефрита у детей с врожденными пороками развития органов мочевой системы: автореф. дис. . канд. мед. наук. Оренбург, 2010. - 23 с.

146. Серологические маркеры в скрининге пренатальной патологии / З.К. Талипова, Э.А. Имельбаева, А.К. Марданова и др. // Клинико-лабораторная диагностика.-2005.-№ 10.-С. 16.

147. Симонова, Т.А. Клинико-патогенетические аспекты формирования врожденных пороков развития плода: автореф. дисс. . канд. мед. наук. -Кемерово, 2007. 22 с.

148. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет / под ред. Ю.И. Барашнева. М.: Триада-Х, 2007. - 90 с.

149. Система мониторинга врожденных пороков развития в Российской Федерации / Н.С. Демикова, A.C. Лапина, А.Е. Фельдман, И.Б. Тестер // Информационные технологии в здравоохранении. М., 2002. - С. 8-10.

150. Смирнихина, С.А. Анализ медико-генетического консультирования по акушерско-гинекологическим вопросам / С.А. Смирнихина, Т.В. Филиппова, Н.П. Бочков // Медицинская генетика. 2005. - № 2. - С. 8285.

151. Снайдерс, Р.Дж.М. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода / Р.Дж.М. Снайдерс, К.Х. Николайдес. М.: Видар, 1997. -192 с.

152. Таболин, В.А. Неонатальная нефрология в трудах кафедры детских болезней №2 педиатрического факультета Российского государственного медицинского университета (к 75-летию факультета) / В.А. Таболин, О.Л.

153. Чугунова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006. - №1. - С. 47-52.

154. Тесленко, Л.Г. Медико-социальные аспекты распространенности врожденных пороков развития: автореф. дисс. . канд. мед. наук. Уфа, 2000.- 18 с.

155. Титченко, Л.И. Значение пренатального ультразвукового скрининга в выявлении врожденных пороков развития / Л.И. Титченко, Л.А. Жученко, E.H. Мельникова // Российский вестник акуш. и гинек. -2006.-№1.-С. 25-29.

156. Тромбофилические мутации, гипергомоцистеинемия у женщин с гестозом / Л.Е. Мурашко, Е.М. Ахмедова, Ф.С. Бадоева и др. // Проблемы беременности. 2002. - № 6. - С. 44-48.

157. Трубко, О.О. Характеристика факторов риска формирования нефропатий у детей раннего возраста / О.О. Трубко // Вестник Оренбургского государственного университета. № 13. - 2006. - С.287-288.

158. Удалова, О.В. Региональный мониторинг и профилактика ВПР в Нижегородской области: автореф. дис. . канд. мед. наук. М., 2001. - 21 с.

159. Филиппов, О.С. Комплексное изучение факторов, влияющих на возникновение врожденных пороков развития / О.С. Филиппов,

160. A.A. Казанцева // Российский вестник акушера-гинеколога. 2004. - №1. -С.37-40.

161. Формирование врожденных пороков развития в условиях крупного промышленного города / Л.В. Попкова, Е.В. Коськина, Н.Э. Калинина,

162. B.М. Шелепанов // Мать и Дитя в Кузбассе. 2003. - № 4 (15). - С. 31-36.

163. Хаматханова, Е.М. Эпидемиологичекие аспекты врожденных пороков развития / Е.М. Хаматханова, Ю.И. Кучеров // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007. -№ 6. - С. 37.

164. Хворостов, И.Н. Обструктивные уропатии у детей / И.Н. Хворостов, И.Е. Смирнов, С.Н. Зоркин // Российский медицинский журнал. 2007. - №1. -С. 50-54.

165. Хромосомные аномалии: неинвазивная и инвазивная пренатальная диагностика / В.А. Бахарев, H.A. Каретникова, A.M. Стыгар и др. // Медицинская генетика. 2005. - № 4. - С. 156.

166. Хуснутдинова, Э.К. Изучение генетической структуры, истории народонаселения, этногеномики и наследственной патологии народов Евразии: 10-летний опыт работы / Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. 2004. - № 6. - С. 250-258.

167. Царегородцева, А.Д. Заболевания органов мочевой системы у детей / А.Д. Царегородцева, М.С. Игнатова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001. - №4. - С. 25-28.

168. Цинзерлинг, В.А. Перинатальные инфекции. Вопросы патогенеза, морфологической диагностики и клинико-морфологических сопоставлений / В.А. Цинзерлинг, В.Ф. Мельникова. СПб.: Элби. - СПб, 2002.-352 с.

169. Частота, диагностика, профилактика наследственных болезней и врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге / B.C. Баранов, О.П. Романенко, A.C. Симаходский и др.; ред. И.А. Красильникова. СПб.,2004.- 128 с.

170. Чехонацкая, M.J1. Пренатальная дифференциальная диагностика пороков развития мочевыделительной системы плода / M.J1. Чехонацкая, П.В. Глыбочко, В.Н. Демидов // Урология. 2006. - №4. - С. 69-72.

171. Чистякова, Г.Н. Иммунологические механизмы формирования перинатальной патологии: автореф. дис. . д-ра мед. наук. Челябинск,2005.-50 с.

172. Чугунова, O.JI. Поражение органов мочевой системы в перинатальном и неонатальном периоде (новые технологии в диагностике, оценкеэффективности лечения и прогнозе): автореф. дисс. . д-ра мед. наук. М., 2001.-58 с.

173. Чугунова, O.JI. Заболевания органов мочевой системы у новорожденных / O.JI. Чугунова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006. -№2.-С. 18-23.

174. Шебунова, И.В. Акушерские и перинатальные аспекты урогенитальной инфекции при недоношенной беременности, осложненной преждевременным разрывом плодных оболочек: автореф. дис. . канд. мед. наук. М., 2005. 23 с.

175. Шевченко, В.А. Генетика человека/В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. М.: Владос, 2004. - 237 с.

176. Шмагель, К.В. Иммунитет беременной женщины / К.В. Шмагель, В.А. Черешнев. М.: Медицинская книга; Н. Новгород: Изд-во НГМА, 2003. -89 с.

177. Эхография в акушерстве и гинекологии / А. Флейшер, Ф. Мэннинг, Ф. Дженти, Р. Ромеро. М.: Видар, 2005. - 420 с.

178. Юдина, Е.В. Мультицентровое исследование «Дородовая диагностика синдрома Дауна в России в 2005 году, или перинатальная драма в трех частях с прологом и эпилогом» / Е.В. Юдина, М.В. Медведев // Пренатальная диагностика. 2007. - Т. 6, № 4. - С. 252-257.

179. Юдина, Е.В. Основы пренатальной диагностики / Е.В. Юдина, М.В. Медведев. -М„ 2002. 152 с.

180. A population-based evaluation of the impact of antenatal screening for Down's syndrome in France, 1981-2000 / B. Khoshnood, C. De Vigan, V. Vodovar et al. // Brit. J. Obstet. Gynecol. 2004. - Vol. 111, N 5. - P. 485-490.

181. Annual Report of International Clearinghouse for birth defects monitoring systems. N. Y., 2002. - 215 p.

182. Antenatal and perinatal uro-nephrology: current questions and dilemmans / Sochett E.B., Cherney D., Curtis J.R. et al. // J. Am. Soc. Nephrol. 2006. -Vol. 17.-P. 1703-1709.

183. Antonova, I. The occurrence and structure of malformations of the urinary and genital systems in Omsk children (Electronic resource) / I. Antonova // 4th Europaediatrics 2009. Moscow, 2009. - P. 37. - 1 CD-ROM.

184. Bell, R. Down's syndrome: occurrence and outcome in the north of England, 1985-99 / R. Bell, J. Rankin. L.J. Donaldson // Paediatr. Perinat. Epidemiol. -2003. Vol. 17, N 1. P. 33-39.

185. Beyond rase or ethnisity and socioeconomic status: predictors of prenatal testing for Down syndrome / M. Kuppermann, L.A. Learman, E. Gates et al. // Obstet. Gynecol.-2006.-Vol. 107, N5.-P. 1087-1097.

186. Birnbacher, R. Diagnosis and prevention of neural tube defects / R. Birnbacher, A.M. Messerschmidt, A.P. Pollak // Curr. Opin. Urol. 2002. - Vol. 12, N 6. -P. 461-470.

187. Birth prevalence of Down syndrome in Singapore from 1993 to 1998 / F.M. Lai, B.H. Woo, K.H. Tan et al. // Singap. Med. J. 2002. - Vol. 43, N 2. - P. 70-75.

188. Canick, J.A. Second trimester serum markers / J.A. Canick, A.R. MacRae // Semin. Perinatol. 2005. - Vol. 29, N 4. - P. 203-208.

189. Carmona, R.H. The global challenges of birth defects and disabilities / R.H. Carmona // Lancet. 2005. - Vol. 366. - P. 1144-1146.

190. Carrera, J.M. Mother-infant health promotion in developing countries: how can the developed world help developing countries? / J.M. Carrera, G.C. Di Renzo // Prenat. Diagn. 2004. - Vol. 15, N 3. - P. 145-149.

191. Centers for Disease Control and Prevention. Spina bifida and anencephaly before and after folic acid mandate-United States, 1995-1996 and 1999-2000 // Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR). 2004. - N 53. - P. 362365.

192. Chetty, M. Biochemistry in the diagnosis and management of abnormal early pregnancy / M. Chetty, J. Elson // Clin. Obstet. Gynecol. 2007. - Vol. 50, N 1. -P. 55-66.

193. Christiansen, M. Human placental lactogen is a first-trimester maternal serum marker of Down syndrome / M. Christiansen, T.L. Syrensen, B. Norgaard-Pedersen // Prenat. Diagn. 2007. - Vol. 27, N 1. - P. 1-5.

194. Clinical first-trimester routine screening for Down syndrome in singleton pregnancies in northern Finland / Y. Valinen, K. Rapakko, H. Kokkonen et al. // Am. J. Obstetr. Gynecol. 2007. - Vol. 196, N 3. - P. 278.

195. Cohen, M. Malformations of craniofacial region: evolutionary, embryonic, genetic and clinical aspects / M. Cohen // Am. J. Med. Genet. 2002. -Vol. 115, N4.-P. 245-269.

196. Comparison of models of maternal age-specific risk for Down syndrome live births / J.K. Morris, N.J. Wald, D.E. Mutton, E. Alberman // Prenat. Diagn. -2003. Vol. 23, N 3. P. 252-258.

197. Congenital hydrocephalus 1961-2000-incidence, prenatal diagnosis and prevalence based on maternal age / A. Shpek, V. Gregor, J. Horcek, D. Mastov // Ceska Gynekol. 2002. - Vol. 67, N 6. - P. 360-364.

198. Congenital malformations and maternal occupational exposure to glycol ethers / S. Cordier, A. Bergeret, J. Goujard et al. // Epidemiology. 1997. - Vol. 8, N4. -P. 355-363.

199. Cuckle, H.S. Biochemical screening for Down syndrome / H.S. Cuckle // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2000. - Vol. 92, N 1. - P. 97-101.

200. Czeizel, A. The primary prevention of birth defects: Multivitamins or folic acid? / A. Czeizel // Pediatrics. 2004. - Vol. 1, N 1. - P. 50-61.

201. Czeizel, A.E. Maternal use of nutritional supplements during the first month of pregnancy and decreased risk of Down's syndrome: case-control study / A.E. Czeizel, E. Puho // Nutrition. 2005. - Vol. 21, N 6. - P. 698-704.

202. Decline in the prevalence of spina bifida and anencephaly by race/ethnicity: 1995-2002 / L.J. Williams, S.A. Rasmussen, A. Flores et al. // Pediatrics. -2005. Vol. 116, N 4. - P. 580-586.

203. Demikova, N. The first Experience of Birth Defects Monitoring in Russia / N. Demikova, L. Joutchenko // Abstracts of 30 Annual meeting of ICBDMS. -France, 2003.-P. 23.

204. Demikova, N. The Results of birth defects monitoring in newborn in Russia / N. Demikova, L. Joutchenko, B. Kobrinsky // Arch, of Perinatal Medicine, 2005. -P. 31.

205. Does vaginal bleeding influence first-trimester markers for Down syndrome? / J. Heinig, J. Steinhard, R. Schmitz et al. // Prenat. Diagn. 2007. - Vol. 27. - P. 312-316.

206. Dolk, H. EUROCAT: 25 years of European surveillance of congenital anomalies / H. Dolk // Arch. Dis. Child Fetal Neonatal. Edition. 2005. - N 90. - P. 355358.

207. Epidemiologic study of Down syndrome in a racially diverse California population, 1989-1991 / J. Bishop, C.A. Huether, C. Torfs et al. // Am. J. Epidemiol.-2000.-Vol. 145, N2.-P. 134-147.

208. Estimating a woman's risk of having a pregnancy associated with Down's syndrome using her and serum alpha-fetoprotein level / D.R. Bick, D. McCorkly, W.S. Stenley et al. // Prenat. Diagn. 1999. - Vol. 19. - P. 68-71.

209. Estimating first-trimester combined screening performance for Down syndrome in dried blood spots versus fresh sera / G.E. Palomaki, L.M. Neveux, G.J. Knight et al. // Genet. Med. 2007. - Vol. 9, N 74. - P. 58-63.

210. Contribution of ultrasonographic examination to the prenatal detection of trisomy 21: experience from 19 European registers / D. Wellesley, C. De Vigan, N. Baena et al. // Ann. Genet. 2004. - Vol. 47, N 4. - P. 373-380.

211. EUROCAT Folic Acid Working Group. Preventing Neural Tube Defects in Europe: Population Based Study / A. Busby, L. Abramsky, H. Dolk et al. // Brit. Med. J. 2005. - N 330. - P. 574-575.

212. EUROCAT Special Report: Review of Environmental Risk Factors for Congenital Anomalies / EUROCAT Central Registry. University of Ulster, 2006.-267 p.

213. EUROCAT. Report 8: Surveillance of Congenital Anomalies in Europe 19801999 / EUROCAT working group. University of Ulster, 2002. 280 p.

214. First trimester Down's syndrome screening shows high detection rate for trisomy 21, but poor performance in structural abnormalities regional outcome results / A. Rissanen, M. Niemimaa, M. Suonp et al. // Fetal Diagn. Ther. 2007. - N 1. -P. 45-50.

215. First-trimester combined screening for Down syndrome and other fetal anomalies / P. O'Leary, N. Breheny, J.E. Dickinson et al. // Obstet. Gynecol. -2006. Vol. 107, N4. P. 869-876.

216. Frequency of Down's syndrome and neural-tube defects in the same family / G. Barkai, S. Arbuzova, M. Berkenstadt et al. // Lancet. 2003. - Vol. 361 (9366). -P.1331-1335.

217. Golderg, J.D. Routine screening for fetal anomalies: expectations / Golderg J.D. // Pediatr. Nephrol. 2004. - Vol. 31 - P. 35-50.

218. Grandjean, H. The performance of routine ultrasonographic screening of pregnancies in the Euro fetus Study / H. Grandjean, D. Larroque, S. Levi // Am. J. Obstet. Gynecol. 2002. - N 181. - P. 446^154.

219. Human neural tube defects: Developmental biology, epidemiology, and genetics / E.R. Detrait, T.M. George, H.C. Etchevers et al. // Neurotoxicol. Teratol. -2005. Vol. 27, N3.-P. 515-524.

220. Hydronephrosis on antenatal ultrasound: postnatal outcome / Kambham N., Markowiz G.S., Lidefelt K.J. et al. // Pediat. Nephrol. 2000. - Vol. 59. -P. 1498-1509.

221. If nuchal translucency screening is combined with first-trimester serum screening the need for fetal karyotyping decreases / A. Marsk, C. Grunewald, S. Saltvedt et al. // Obstet. Gynecol. Scand. 2006. - Vol. 85, N 5. - P. 534-538.

222. International retrospective cohort study of neural tube defects in relation to folic acid recommendations: are the recommendations working? / L.D. Botto, A. Lisi, E. Robert-Gnansia et al. // Brit. Med. J. 2005. - N 330(7491). - P. 571.

223. International Variation of the C677T Allele of MTIIFR / R. Tenconi, G. Scarano, S. Bianca et al. // Abstracts of Collaborative Meeting IC for BDMS and Eurocat. -Praha, 2001. P. 5.

224. Lazareva, K.I. The frequency and structure of congenital malformations in infants of Rostov Region / K.I Lazareva, S.S. Amelina // European Conference of Human Genetics 2005, Prague, Czech Republic, 7-10 may 2005. P.79.

225. Limb anomalies: Developmental and evolutionary aspects / F. Gurrieri, K.W. Kjaer, E. Sangiorgi, G. Neri // Am. J. Med. Genet. 2002. - Vol. 115, N 4. - P. 221-231.

226. Limb deficiencies in newborn infants / C.K. McGuirk et al. // Pediatrics. -2001. -Vol. 108, N4.-P. 64-69.

227. Maternal folate status and neural tube defects in Ireland: the need for a national food fortification program / T. Walsh, S. O'Broin, S. Cooley et al. // Int. Med. J. -2007.-Vol. 100, N5.-P. 469-72.

228. Maternal hyperthermia and the risk for neural tube defects in offspring: Systematic review and meta-analysis / M.E. Moretti, B. Bar-Oz, S. Fried, G. Koren // Epidemiology. 2005. - Vol. 16, N 2. - P. 216-219.

229. Maternal serum screening for Down syndrome by using alpha-fetoprotein and human chorionic gonadotropin in an Asian population. A prospective study / H.J. Joy, M.K. Shyu, S.M. Chen et al. // Fetal Diagn. Ther. 2000. - Vol. 15, N 2.-P. 108-111.

230. Meijer, W.M. Differences in folic-acid policy and the prevalence of neural-tube defects in Europe; recommendations for food fortification in a EUROCAT report / W.M. Meijer, H.E. de Walle // Fetal Diagn. Ther. 2005. - Vol. 149, N 46.-P. 2561-2564.

231. Metneki, J. Increasing total prevalence rate of cases with Down syndrome in Hungary / J. Metneki, A.E. Czeizel // Eur. J. Epidemiol. 2005. - Vol. 20, N 6. -P. 525-535.

232. Mitchell, L.E. Epidemiology of neural tube defects / L.E. Mitchell // Am. J. Med. Genet.-2005.-Vol. 135, N 1.-P. 88-94.

233. Mizejewski, G.J. Alpha-fetoprotein structure and function: relevance to isoforms, epitopes and conformational variants / G.J. Mizejewski // Exp. Biol. Med. 2001. - Vol. 226, N 5. - P. 377-408.

234. Mizejewski, G.J. Levels of AFP during pregnancy and infancy in normal and disease states / G.J. Mizejewski // Am. J. Obstetr. Gynecol. Surv. 2003. - Vol. 58.-P. 17-35.

235. Msamati, B.C. The incidence of cleft lip, cleft palate, hydrocephalus and spina bifida at Queen Elizabeth Central Hospital, Blantyre, Malawi / B.C. Msamati, P.S. Igbigbi, J.E. Chisi // Central African J. Med. 2000. - Vol. 46, N 11. - P. 292-296.

236. Muggli, E.E. Prenatal diagnostic testing and Down syndrome in Victoria 19922002 / E.E. Muggli, J.L. Halliday // Aust. N. Z. J. Public Health. 2004. - Vol. 28, N 5. - P. 465-470.

237. Murzabaeva, S. Genetics epidemiology study of Bashkortostan Republic / S. Murzabaeva, Ya. Greenberg, I. Khidiyatova // European Human Genetics Conference 2008, may 31-june 3 2008, Barcelona // European J. of Hum. Gen.2008. Vol.16, N 5 - P. 38.

238. Murshid, W.R. Epidemiology of infantile hydrocephalus in Saudi Arabia: birth prevalence and associated factors / W.R. Murshid, J.S. Jarallah, M.I. Dad // Pediatr. Neurosurg. 2001. - Vol. 32, N 3. - P. 119-23.

239. Neural tube defects in chromosomally normal and abnormal human embryons / W. Coerdt, K. Miller, W. Holzgreve et al. // Ultrasound Obstet. Gynecol. -2003.-N 10. -P. 410^15.

240. Olney, R.S. Trends in neural tube defect prevalence, folic acid fortification, and vitamin supplement use / R.S. Olney, J. Mulinare // Semin. Perinatol. 2002. Vol. 26, N4.-P. 277-85.

241. Olsen, C.L. Trends in the use of prenatal diagnosis in New York State and the impact of biochemical screening on the detection of Down syndrome: 19841993 / C.L. Olsen, P.K. Cross // Prenat. Diagn. 1997. - Vol. 17, N 12. - P. 1113-1124.

242. Opitz, L. Structural aspects of perinatology. Организация службы перинатологии / L. Opitz // Актуальные проблемы неринагологии и неонатологии. Международный опыт. Уфа: Здравоохранение Башкортостана, 2006. С. 8-16.

243. Padmanabhan, R. Etiology, pathogenesis and prevention of neural tube defects / R. Padmanabhan // Congenital Anomalies. 2006. - N 46. - P. 55-67.

244. Pattern of central nervous system anomalies in a population with a high rate of consanguineous marriages / L.I. Gazali, L. Sztriha, A. Dawodu et al. // Clin. Genet. 1999. - N55. - P. 95-102.

245. Prenatal diagnosis of Down syndrome in Denmark 1980-1998 and future progress perspectives / S.O. Larsen, J. Hansen, M. Christiansen, B. Norgaard-Pedersen // Prenat. Diagn. 2002. - Vol. 164, N 39. - P. 4532^1536.

246. Prenatal diagnostic procedures in pregnancies with congenital malformations in 14 Regions of Europe / E. Game, M. Loane, C. de Vigan et al. // Prenat. Diagn. 2008. - N 24. - P. 908-912.

247. Presence of the «lemon» sign in fetuses with spina bifida at the 10-14 -week scan / N.J. Sebire, P.L. Noble, J.G. Thorpe-Beeston et al. // Ultrasound Obstetr. Gynecol. 2002. - Vol. 104.-P. 51-55.

248. Ray, J.G. Maternal ethnicity and risk of neural tube defects: a population-based study//CMAJ. -2004. Vol.171, N4. -P.343-345.

249. Repeated neural tube defects and valproate monotherapy suggest a pharmacogenetic abnormality / S. Duncan, S. Mercho, I. Lopes-Cendes et al. // Epilepsia. 2001. - N 42. - P. 750-753.

250. Reproductive factors and extreme levels of maternal serum alpha-fetoprotein: a population-based study / U. Lei, J. Wohlfatrt, P. Cristens et al. // Obstet. Gynecol. Scand.-2004.-Vol. 83, N 12.-P. 1147-1151.

251. Second trimester ultrasound markers for detection of trisomy 21: Witch markers are best? / A.M. Vintzileos, W.A. Campbell, E.R. Guzman et al. // Obstetr. Gynecol. 2003. - Vol. 89. - P. 941-944.

252. Second trimestr: maternal serum alpha-fetoprotein, horionic gonadotropin screening for Down's syndrome in Hong Kong / Y. Lam, A. Ghosh, M. Tang et al. // Prenat. Diagn.- 1998.-Vol. 18.-P. 585-589.

253. Shurtleff, D.B. Epidemiology of neural tube defects and folic acid / D.B. Shurtleff // Cerebrospinal Fluid Research. 2004. -http://www.cerebrospinalfluidresearch.eom/content/l/l/5.

254. Socioeconomic factors and the risk of anencephaly in a Mexican population: a case-control study / J. Blanco Munoz, M. Lacasana, V.H. Borja Aburto et al.//Public Health Rep. 2005. - Vol. 120, N 1. - P. 39^15.

255. Spenser, K. Second trimester prenatal screening for Down's syndrome using alpha-fetoprotein and free beta-hCG: a seven year review / K. Spenser // Brit. J. Obstetr. Gynecol. 1999. - Vol. 106, N 12. - P. 1287-1293.

256. Stability of first- and second-trimester serum markers after storage and shipment / G.M. Lambert-Messerlian, E.E. Eklund, F.D. Malone et al. // Prenat. Diagn. -2006. Vol. 26, N 1. - P. 17-21.

257. Stranc, L. Issues relating to the implementation of genetic screening programs / L. Stranc, J. Evans // Socio-ethical issues in Human genetics / B. Knoppers (ed).- London, 2000. P. 49-105.

258. Surveillance for anencephaly and spina bifida and the impact of prenatal diagnosis-United States, 1985-1994 / J.D. Cragan, H.E. Roberts, L.D. Edmonds et al.//Pediatrics. 1999.-Vol. 44, N4.-P. 1-13.

259. Surveillance of congenital malformations in Italy: An investigation in the province of Siracusa / F. Bianchi, S. Bianca, N. Linzalone, A. Madeddu // Epidemiol. Prev. 2004. - Vol. 28, N 2. - P. 87-93.

260. Survival of Infants with Neural Tube Defects in the Presence of Folic Acid Fortification / A. Kirk, J.L. Mills, A.S. Whitehead et al. // Pediatrics. 2006. -Vol. 117.-P. 803-813.

261. The influence of paternal age on Down syndrome / H. Fisch, G. Hyun, R. Golden et al. // J. Urol. 2003. - Vol. 169, N 6. - P. 2275-2278.

262. Vyalkova, A.A. Differential diagnostics of syndrome of isolated microscopic hematuria in children / A. Vyalkova, I. Zorin, A. Karpov // Pediatr. Nephrology.- 2006. Vol. 21, N 10. - P. 362-365.

263. Wald, N.J. Integrated screening for Downs syndrome based on tests performed during the first and second trimesters / N.J. Wald, H.C. Watt, A.K. Hackshaw // N. Engl. J. Med. 1999. - Vol. 341, N 7. - P. 461-467.

264. Zhu, L. National neural tube defects prevention program in China / L. Zhu, H. Ling // Food Nutr. Bull. 2008. - Vol. 29. - P. S196-S204.