Внезапная сердечная смерть у лиц молодого и среднего возраста: состояние проблемы и формирование комплексного подхода в ее профилактике тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 00.00.00, доктор наук Качнов Василий Александрович

• Качнов Василий Александрович
• доктор наук
• 2022

Оглавление диссертации доктор наук Качнов Василий Александрович

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. СОВРЕМЕННОЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЕ О ДЕФИНИЦИИ, ЭПИДЕМИОЛОГИИ, ЭТИОЛОГИИ, ФАКТОРАХ РИСКА, СУЩЕСТВУЮЩИХ СТРАТЕГИЯХ СТРАТИФИКАЦИИ И ПРОФИЛАКТИКИ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)

1.1 Понятие о внезапной смерти

1.2 Эпидемиология внезапной сердечной смерти

1.3 Этиология внезапной сердечной смерти у лиц молодого и среднего возраста

1.3.1 Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка

1.3.2 Некомпактный миокард левого желудочка

1.3.3 Наследственные первичные аритмии как причина внезапной сердечной смерти

1.3.4 Синдром ранней реполяризации желудочков

1.3.5 Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта как причина внезапной сердечной смерти

1.3.6 Миокардиты как причина внезапной сердечной смерти

1.4 Факторы риска, стратификация риска и стратегии профилактики внезапной сердечной смерти

1.4.1 Основные и второстепенные факторы риска внезапной сердечной смерти

1.4.2 Роль алкоголя и употребления наркотических средств в развитии внезапной сердечной смерти

1.4.3 Роль физических нагрузок в развитии внезапной сердечной смерти

1.4.4 Стратификация риска и модели оценки риска развития внезапной сердечной смерти

1.4.5 Возможности применения телемедицинских технологий при оценке риска внезапной сердечной смерти

1.5 Генетические полиморфизмы при внезапной сердечной смерти

1.6 Заключение

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

2.1 Дизайн исследования

2.2 Методика проведения генетического анализа

2.3 Методы статистического анализа

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ РЕТРОСПЕКТИВНОГО ИССЛЕДОВАНИЯ -ИЗУЧЕНИЕ СТРУКТУРЫ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ ЗА 5-ЛЕТНИЙ ПЕРИОД СРЕДИ ЛИЦ МОЛОДОГО И СРЕДНЕГО ВОЗРАСТА

3.1 Структура внезапной сердечной смерти по данным ретроспективного исследования

3.2 Сравнительная характеристика лиц, умерших по механизму внезапной смерти в результате ИБС и умерших лиц, у которых по данным аутопсии не выявлено заболеваний сердечно-сосудистой системы

3.3 Заключение

ГЛАВА 4. РЕЗУЛЬТАТЫ СРЕЗОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ - ОБСЛЕДОВАНИЕ ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ГРУППЫ РИСКА РАЗВИТИЯ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ

4.1 Разработка анкеты для выделения группы риска развития внезапной сердечной смерти

4.2 Данные анкетирования и регистрации электрокардиограммы обследованных лиц молодого возраста

4.3 Результаты корреляционного анализа

4.4 Заключение

ГЛАВА 5. РЕЗУЛЬТАТЫ ИЗУЧЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ ТРОМБОФИЛИИ, АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ, УГЛЕВОДНОГО, ЛИПИДНОГО ОБМЕНОВ И ФОЛЛАТНОГО ЦИКЛА В ГРУППЕ РИСКА

РАЗВИТИЯ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ

5.1 Исследование полиморфизмов генов, ассоциированных с развитием тромбофилии

5.2 Исследование полиморфизмов генов, ассоциированных с развитием артериальной гипертензии

5.3 Исследование полиморфизмов генов, ассоциированных с нарушением липидного обмена

5.4 Исследование полиморфизмов генов, ассоциированных с развитием сахарного диабета II типа

5.5 Исследование полиморфизмов генов фоллатного цикла

5.6 Заключение

ГЛАВА 6. РЕЗУЛЬТАТЫ ИЗУЧЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ВОЗМОЖНОСТЬ РАЗВИТИЯ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ В ГРУППЕ РИСКА РАЗВИТИЯ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ

6.1 Характеристика выявленных генетических полиморфизмов в генах, ответственных за возможность развития внезапной сердечной смерти

6.2 Характеристика лиц с выявленными гетерозиготными вариантами риска в генах КСЫ0>1 (гб120074195), ТЯРЫ4 (ге172149856) и КСЫЕЗ (гб200856070, гб17215437)

6.3 Характеристика лиц с выявленным гомозиготным вариантом риска в гене БСЫ5А (ге1805124)

6.4 Характеристика лиц с выявленным гомозиготным вариантом риска в гене БСЫ1А (гб3812718)

6.5 Заключение

ГЛАВА 7. АССОЦИАЦИЯ ВТОРОСТЕПЕННЫХ ФАКТОРОВ РИСКА ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ С ВЫЯВЛЕННЫМИ ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ПОЛИМОРФИЗМАМИ

7.1 Влияние различных генетических полиморфизмов на выраженность второстепенных факторов риска внезапной сердечной смерти

7.2 Благоприятные и неблагоприятные генетические полиморфизмы

7.3 Заключение

ГЛАВА 8. ИЗУЧЕНИЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ТЕХНОЛОГИЙ ДИСТАНЦИОННОГО МОНИТОРИНГА ЖИЗНЕННО ВАЖНЫХ ФУНКЦИЙ ОРГАНИЗМА С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ЛИЦ С ПОВЫШЕННЫМ РИСКОМ

РАЗВИТИЯ ВНЕЗАПНОЙ СМЕРТИ

8.1 Результаты проведения пилотного проекта

8.2 Заключение

ГЛАВА 9. ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ВЫВОДЫ

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Приложение 1. Анкета для оценки риска развития внезапной сердечной смерти .298 Приложение 2. Перечень и характеристика однонуклеотидных полиморфизмов и

генов

Приложение 3. Перечень олигонуклеотидных праймеров, синтезированных для

проведения генетического анализа

Приложение 4. Результаты проведенного генетического анализа

Приложение 5. Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ «QT List»

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Внезапная сердечная смерть у лиц молодого и среднего возраста: состояние проблемы и формирование комплексного подхода в ее профилактике»

ВВЕДЕНИЕ Актуальность темы исследования

Демографический прогноз Росстата свидетельствует об устойчивой тенденции к сокращению естественного прироста населения Российской Федерации. При среднем варианте прогноза общая численность населения в РФ может сократиться с 146,4 млн. человек в 2021 г. до 142,9 млн. к 2036 г., а при низком варианте прогноза численность населения может достичь 134,3 млн. к 2036 г. [30]. Отрицательный естественный прирост населения в значительной мере обусловлен высокими показателями смертности от хронических неинфекционных заболеваний, среди которых ведущую роль занимают сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ). Заболевания сердечно-сосудистой системы (ССС) по-прежнему остаются одной из ведущих причин смертности среди жителей РФ [25, 111, 225].

Достаточно большое количество летальных исходов от ССЗ происходит по механизму развития внезапной сердечной смерти (ВСС), то есть по аритмическому механизму в результате развития фибрилляции или трепетания желудочков [8, 168, 280]. Причины ВСС в молодом и пожилом возрасте различаются. Так, среди лиц молодого и среднего возраста причиной развития ВСС являются нарушения сердечного ритма и проводимости сердца, развившиеся вследствие каналопатий, органических поражений сердца (кардиомиопатии, врожденные пороки сердца и др.), миокардитов, токсических влияний на миокард в результате употребления алкоголя и наркотических средств. У лиц же пожилого возраста среди причин развития ВСС преобладают коронарный атеросклероз (ИБС) и хронические заболевания дегенеративного характера (приобретенные пороки клапанов сердца и сердечная недостаточность) [8, 9, 70, 141, 185, 192, 231].

В настоящее время достоверно оценить частоту развития ВСС среди жителей РФ не представляется возможным, т. к. данные официальных статистических отчетов не содержат такой информации. Использование расчетных значений,

полученных с применением коэффициентов, выведенных по данным зарубежных исследований доли ВСС в структуре общей и кардиоваскулярной смертности этих стран, демонстрирует достаточно широкий диапазон колебаний - от 142 до 460 тыс. человек в год [10, 25, 34, 251, 256]. Данные численные показатели не могут считаться абсолютно достоверными, что обусловлено целым рядом факторов: отсутствие единого понимания терминов внезапная смерть (ВС) и ВСС, различные стандарты проведения аутопсий, встречающиеся ошибки и неточности при оформлении медицинской документации и кодировании причин смерти по МКБ -10, встречающееся неполное выполнение необходимых токсико-химических экспертиз и ряд других. Таким образом, зачастую проблематика ВСС и ее роль в структуре смертности пропадает из поля зрения организаторов здравоохранения, что обусловлено разнородностью заболеваний, которые могут приводить к развитию ВСС и отсутствием единого комплексного подхода в стратификации риска ее развития.

Одной из глобальных задач системы здравоохранения является снижение частоты развития хронических неинфекционных заболеваний, которые включают в себя ССЗ, и продление жизни и ее качества. Это обуславливает тот факт, что вектор развития современной системы здравоохранения в настоящее время направлен на интенсификацию раннего выявления и первичной профилактики ССЗ на всех уровнях оказания медицинской помощи [9, 19, 26].

В связи с этим, выявление основных закономерностей развития ВСС у лиц молодого и среднего возраста, разработка анкеты по оценке риска развития ВСС у лиц молодого и среднего возраста, проведение стратификация риска возникновения ВСС у лиц молодого и среднего возраста на основе достаточно простых инструментов (анкетирование и оценка результатов электрокардиографии) с последующим выделением группы лиц, которой показано проведение генетического тестирования для поиска различных предрасполагающих к развитию ВСС генетических полиморфизмов является чрезвычайно актуальной и нерешенной до настоящего времени проблемой.

Степень разработанности темы исследования

Основные мероприятия по профилактике ВСС и оценке риска ее развития в настоящее время разработаны недостаточно [36, 38, 212]. До сих пор не существует единой комплексной модели и алгоритма по оценке риска ВСС. Разработанных же прогностических моделей оценки риска развития ВСС при некоторых уже диагностированных заболеваний недостаточно для оценки риска ВСС в общей популяции [9, 19, 33]. Существующие алгоритмы для оценки риска ВСС включают в себя большой перечень дорогостоящих и зачастую инвазивных (коронароангиография, внутрисердечное электрофизиологическое исследование и т.д.) инструментальных методов обследования, что значительно ограничивает их применение для стратификации риска в общей популяции.

Одним из основных существующих и разработанных направлений в профилактике развития ВСС является ее вторичная профилактика и профилактика в момент ее развития. Профилактика в момент развития ВСС включает в себя эффективную первую помощь с применением автоматического наружного дефибриллятора и оказание первичной сердечно-легочной реанимации. Вторичная профилактика ВСС, то есть после эпизода внезапной остановки сердца (ВОС) с проведенной успешной реанимацией, включает в себя рассмотрение вопроса о необходимости установки имплантируемого кардиовертера-

дефибриллятора [95, 194].

Вторичная профилактика ВСС у лиц с уже диагностированными ССЗ включает в себя оказание специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи кардиологическим пациентам в совокупности с проведением оптимальной медикаментозной терапии. Однако, учитывая современную тенденцию по смещению направленности вектора развития медицины, чрезвычайно актуальным представляется первичная профилактика ВСС, которая включает в себя выявление групп риска ВСС в общей популяции, стратификацию с учетом всех факторов риска ее развития, проведение профилактических мероприятий как на индивидуальном, так и на популяционном уровне.

Таким образом, одной из основных задач по снижению уровня смертности населения от заболеваний ССС, особенно среди лиц молодого и среднего возраста, является проведение первичной профилактики ВСС, так как не все лица выживают после эпизода ВОС и проведение вторичной профилактики достаточно изучено, а ее результаты предсказуемы.

Цель исследования

Изучить современную структуру летальных исходов по причине внезапной сердечной смерти у лиц молодого и среднего возраста и разработать комплексную методику по выявлению лиц с повышенным риском ее развития для возможности стратификации и раннего проведения профилактических мероприятий.

Задачи исследования

1. Изучить современную структуру и причины развития летальных исходов у лиц молодого и среднего возраста за 5-летний период наблюдения.

2. Разработать и апробировать анкету по оценке риска развития внезапной сердечной смерти.

3 . Провести генетическое типирование лиц молодого и среднего возраста для оценки распространенности генов, ответственных за возможность наступления внезапной сердечной смерти, тромбофилии, артериальной гипертензии, углеводного и липидного обменов, фоллатного цикла.

4. Изучить взаимосвязь электрокардиографических показателей и данных, полученных по разработанной анкете, с результатами генетического типирования.

5. Изучить ассоциации второстепенных факторов риска развития внезапной сердечной смерти с генетическими полиморфизмами изученных генов и выявить благоприятные и неблагоприятные генетические полиморфизмы.

6. Провести пилотный проект для оценки эффективности использования наружных регистраторов событий с целью оценки распространенности скрытой патологии сердечно-сосудистой системы среди лиц молодого и среднего возраста.

7. Разработать алгоритм диагностических мероприятий выявления факторов риска и стратификации риска развития внезапной сердечной смерти у лиц молодого и среднего возраста.

Научная новизна исследования

Впервые проведен анализ причин и структуры летальных исходов от болезней системы кровообращения среди лиц молодого и среднего возраста -военнослужащих Вооруженных сил Российской Федерации за период 2015 -2019 гг.

Выявлены основные закономерности развития внезапной сердечной смерти у лиц молодого и среднего возраста. Показано, что в структуру смертности от болезней системы кровообращения наибольший вклад вносит внезапная смерть (62,5 % всех случаев), а в 53,1 % случаев ВСС причиной летального исхода явились первичные электрические болезни сердца (наследственные каналопатии). Выявлено, что ВСС чаще развивается у лиц молодого возраста - до 40 лет, большинство летальных исходов вследствие ВСС происходит во внеслужебное время (71,2%), в весенний период и в первые 2 года с момента начала военной службы (20 %). Лица же с внезапной смертью вследствие ИБС характеризуются более старшим возрастом и более длительным периодом пребывания на военной службе, у них чаще встречается гипертоническая болезнь и ожирение.

Разработана и апробирована анкета по оценке риска развития внезапной сердечной смерти у лиц молодого и среднего возраста, показана целесообразность ее использования в стратификации риска внезапной сердечной смерти.

Показано, что эпизоды выраженной одышки при физической нагрузке, наличие жалоб на боль в грудной клетке при физической нагрузке и наличие жалоб

на перебои в работе сердца можно рассматривать как дополнительные второстепенные факторы риска развития ВСС.

Впервые проведена стратификация риска возникновения внезапной сердечной смерти у лиц молодого и среднего возраста на основе разработанной анкеты и результатов электрокардиограммы, и определены показания для проведения генетического анализа для выявления генов, ответственных за возможность развития внезапной сердечной смерти среди этой категории лиц.

Проведено генетическое типирование лиц молодого и среднего возраста для оценки распространенности генов, ответственных за возможность наступления внезапной сердечной смерти, тромбофилии, артериальной гипертензии (АГ), углеводного и липидного обменов, фоллатного цикла.

Проведен расчет частот встречаемости минорного аллеля генов, ответственных за возможность наступления внезапной сердечной смерти среди лиц молодого возраста.

Впервые выявлена взаимосвязь между риском развития внезапной сердечной смерти, некоторыми известными предикторами ее возникновения и генетическими полиморфизмами в генах, ассоциированными с развитием тромбофилии, АГ, нарушением липидного и углеводного обменов.

Впервые определен перечень генетических полиморфизмов, которые целесообразно исследовать в группе риска возникновения внезапной сердечной смерти, в том числе и в зависимости от результатов анкетирования.

Впервые выявлены благоприятные и неблагоприятные генетические полиморфизмы, которые оказывают влияние на выраженность второстепенных факторов риска внезапной сердечной смерти

Впервые в РФ оценена распространенность скрытой патологии сердечно -сосудистой системы среди лиц молодого и среднего возраста с помощью применения наружного регистратора событий (электрокардиограф «СагёюОУАКК»).

Впервые обоснована целесообразность использования технологий дистанционного мониторинга электрокардиографии в выявлении скрытой патологии ССС на самых ранних этапах у практически здоровых лиц. Причем показано, что повторная регистрация ЭКГ с применением наружного регистратора событий повышает процент выявления скрытой патологии ССС при тотальном скрининге.

Впервые разработана методика комплексной диагностики внезапной смерти на основе генетических предикторов и оценки электрокардиографических маркеров.

Впервые в Российской Федерации разработан модифицированный алгоритм выявления факторов риска и стратификации риска развития внезапной сердечной смерти у лиц молодого и среднего возраста.

Впервые, на основе применения разработанного модифицированного алгоритма выявления факторов риска и стратификации риска развития внезапной сердечной смерти, определен перечень лиц молодого и среднего возраста, которым целесообразно проведение генетического исследования.

Впервые разработаны математические модели прогнозирования наличия варианта риска различных генетических полиморфизмов, которые могут быть использованы для принятия решения о необходимости проведения генетического типирования.

Теоретическая и практическая значимость работы

Проведенный анализ наступления летальных исходов по причинам болезней системы кровообращения показал ведущую роль внезапной смерти в причинах их наступления у лиц молодого и среднего возраста.

Разработанная анкета по оценке риска развития внезапной смерти у лиц молодого и среднего возраста позволяет выявлять контингент с повышенным риском развития внезапной сердечной смерти, определять факторы риска ее

развития и проводить дальнейшую стратификацию риска наступления внезапной сердечной смерти.

Созданный алгоритм выявления факторов риска и стратификации риска развития внезапной сердечной смерти у лиц молодого и среднего возраста позволяет поэтапно стратифицировать риск развития внезапной сердечной смерти, определять выраженность второстепенных факторов риска ее развития и определять показания к необходимости проведения генетического тестирования и дальнейшего обследования данной категории лиц. Также разработанный алгоритм позволяет определять необходимый перечень изучения основных и дополнительных генетических полиморфизмов в стратификации риска развития внезапной сердечной смерти. Внедрение алгоритма позволяет расширить стратификацию риска развития внезапной сердечной смерти, основываясь на данных генетического исследования.

Доказана эффективность использования технологий дистанционного мониторинга жизненно важных функций организма в выявлении скрытой патологии сердечно-сосудистой системы.

Изучение влияния различных генетических полиморфизмов на выраженность второстепенных факторов риска внезапной сердечной смерти позволило провести их классификацию на благоприятные и неблагоприятные генетические полиморфизмы.

Для принятия решения о необходимости проведения генетического тестирования разработаны математические модели прогнозирования носительства неблагоприятных и благоприятных генетических полиморфизмов, обладающие достаточной чувствительностью и специфичностью.

Методология и методы исследования

Методологическую и теоретическую основу исследования составили научные труды отечественных и зарубежных ученых. В числе информационных источников диссертационного исследования использованы научные публикации,

международные и российские клинические рекомендации. Для решения поставленных задач использован комплексный подход, основанный на применении совокупности теоретических и эмпирических методов, включая аналитический, эпидемиологический, экспериментальный и статистический методы. Диссертационное исследование включало в себя проведение ретроспективного и срезового исследований, выполнение пилотного проекта с последующей комплексной и всесторонней оценкой полученных материалов. Получение научной информации осуществлялось с применением клинических, лабораторных и инструментальных методов исследования, включая молекулярно-генетический анализ.

Изучаемым объектом в диссертационном исследовании явились лица молодого и среднего возраста, умершие от болезней системы кровообращения за период 2015-2019 гг. (ретроспективное исследование), лица молодого возраста (срезовое исследование) и лица молодого и среднего возраста (пилотный проект).

При проведении ретроспективного исследования предметом исследования явились данные архивной медицинской документации, обстоятельства наступления летальных исходов и результаты патологоанатомических вскрытий. В срезовом исследовании предметом исследования явились данные анкетирования по специально разработанной анкете, клинические и лабораторный данные, показатели электрокардиографии и ЭХО-кардиографии (ЭХО-КГ), а также особенности генотипа лиц молодого возраста по полиморфным локусам генов, ассоциированных с развитием тромбофилии и АГ, генов, связанных с нарушениями углеводного и липидного обменов, генов фоллатного цикла, генах, ответственных за возможность развития ВСС (всего 282 в 32 генах - ABCC9 изучено 10 в гене CACNA1C - 4 ЗКР, в гене CALM1 - 5 ЗКР, в гене CALM2 -5 в гене CASQ2 - 2 в гене CAV3 - 18 в гене GJA1 - 17 в гене GPD1L - 4 в гене ШШ - 6 ЗКР, в гене HEY2 - 2 в гене KCND3 - 7 SNP, в гене ШШ1 - 2 в гене ШШ2 - 5 в гене ШШ3 - 3 в гене KCNH2 - 20 SNP, в гене ШЮ2 - 11 в гене ШЮ5 - 7 в гене ШЮ8 - 3 в

гене КСЫ0>1 - 36 в гене РКР2 - 3 ЗКР, в гене ЯУЯ2 - 9 в гене 8СЫ10Л -3 SNP, в гене БСЫ11Л - 5 SNP, в гене БСЫ1Л - 19 SNP, в гене БСЫ1Б - 7 SNP, в гене БСЫ2Б - 3 SNP, в гене БСЫЗБ - 5 SNP, в гене БСЫ4Б - 3 SNP, в гене БСЫ5Л - 47 SNP, в гене 8ЫТЛ1 - 2 SNP, в гене ТЯБЫ - 3 SNP, в гене ТЯРМ4 - 6 БЯР). Предметом исследования при проведении пилотного проекта явились клинические показатели и результаты электрокардиографии, в том числе данные, полученные при применении наружного регистратора событий (электрокардиограф «CardюQVARK»).

Полученные данные обрабатывались методами описательной и аналитической статистики. Примененные методы статистической обработки данных отвечают поставленной цели и задачам исследования.

Положения, выносимые на защиту

1. В структуру смертности лиц молодого и среднего возраста от болезней системы кровообращения наибольший вклад вносит внезапная смерть - 62,5 % всех случаев, а в 53,1 % случаев внезапной сердечной смерти причиной летального исхода являются первичные электрические болезни сердца (наследственные каналопатии).

2. Разработанная анкета по оценке риска развития внезапной смерти у лиц молодого и среднего возраста представляет собой новую модель оценки риска, основанную на комплексной оценке факторов риска, наследственной отягощенности и клинических симптомах, которую целесообразно использовать в стратификации риска внезапной сердечной смерти у лиц молодого и среднего возраста.

3. Существует взаимосвязь между генетическими полиморфизмами в генах, ассоциированных с развитием тромбофилии, артериальной гипертензии, нарушений липидного и углеводного обменов и риском развития внезапной сердечной смерти. В группе риска внезапной сердечной смерти целесообразно исследование следующих генетических полиморфизмов: РЛ1-1 675 50>40

(ге1799889), FGB 455 G>A (ге1800790), F13 103 G>T (rs5985), ITGA2 807 C>T (rs1126643), CYP11B2 344 ОГ, PON1 Gln192Arg, ADRB2 Gln27Glu (rs1042714) и LEPR Arg223Gln (ге1137100).

4. В группе риска внезапной сердечной смерти, выделенной на основе анкетирования и регистрации ЭКГ, целесообразно проведение генетического исследования на наличие генетических полиморфизмов: KCNQ1 G>С (rs120074195), TRPM4 G>A (rs172149856), ШЖ3 Т>С (rs200856070), SCN1A C>T (rs3812718), ШШ3 C>T (ге17215437), SCN5A T>C (rs1805124).

5. Разработанный модифицированный алгоритм выявления факторов риска и стратификации риска развития внезапной сердечной смерти у лиц молодого и среднего возраста позволяет выявлять лиц с повышенным риском развития внезапной сердечной смерти и определяет перечень обязательного и дополнительного генетического тестирования для последующей разработки индивидуальных профилактических программ и дальнейшего углубленного обследования.

Степень достоверности результатов

О достоверности результатов проведенной научной работы свидетельствует достаточно большая база данных, включающая анализ 584 случая летальных исходов в ретроспективном исследовании, 436 обследованных лиц в срезовом исследовании и 116 человек, включенных в проведение пилотного проекта. Применялись современные методы обследования, корректные методы статистической обработки полученных результатов.

Апробация материалов диссертации

Результаты диссертационной работы были представлены, доложены и обсуждены на III Межведомственной межрегиональной научно-практической конференции «Актуальные вопросы военной медицины» (г. Нижний Новгород,

2018 г.), Российском национальном конгрессе кардиологов 2018 (с международным участием) «Новые технологии - в практику здравоохранения» (Москва, 2018 г.), Всероссийском конгрессе «Боткинские чтения» (г. Санкт-Петербург, 2018 г.), Межрегиональной научно-практической конференции и учебно-методическом сборе врачей терапевтического профиля Западного военного округа "Современные подходы к профилактике, диагностике и лечению актуальной терапевтической патологии в ВС РФ" (г. Санкт-Петербург, 2019 г.), Международном военно-техническом форуме «АРМИ 2019» (г. Кубинка, Московская область, 2019 г.), I Всероссийской научно-технической конференции «Биотехнические системы и технологии» (г. Анапа, Краснодарский край, 2019 г.), XX международной научно -практической конференции «Актуальные вопросы современной науки» (г. Томск,

2019 г.), Российском национальном конгрессе кардиологов 2019 (с международным участием) «РКО для профессионалов и пациентов - от первичной помощи к новейшим технологиям» (г. Екатеринбург, 2019 г.), II Всероссийской научно-технической конференции «Состояние и перспективы развития современной науки по направлению «Биотехнические системы и технологии» (г. Анапа, Краснодарский край, 2020 г.), Российском национальном конгрессе кардиологов

2020 (с международным участием) «Кардиология 2020 - новые вызовы и новые решения» (г. Казань, 2020 г.), III Инновационном Петербургском медицинском форуме (г. Санкт-Петербург, 2020 г.), ^-ой научно-практической конференции «Актуальные вопросы высокотехнологичной помощи в терапии» (Санкт-Петербург, 2020 г.), Научно-практической конференции «100 лет со дня создания Центральной военно-врачебной комиссии Министерства обороны Российской Федерации. Актуальные вопросы и основные направления совершенствования военно-врачебной экспертизы» (Москва, 2021 г.), V научно-практической конференции «Актуальные вопросы высокотехнологичной помощи в терапии» (Санкт-Петербург, 2021 г.), VIII международном образовательном форуме «Российские дни сердца» (г. Санкт-Петербург, 2021 г.), III Всероссийской научно-технической конференции «Состояние и перспективы развития современной науки

по направлениям «Нанотехнологии и наноматериалы» и «Биотехнические системы и технологии» (г. Анапа, Краснодарский край, 2021 г.), Российском национальном конгрессе кардиологов 2021 «Кардиология 21 года 21 века - новые вызовы, новые достижения» (г. Санкт-Петербург, 2021 г.), II Всероссийском конгрессе клинической медицины с международным участием имени С.С. Зимницкого (г. Казань, 2021 г.).

Личный вклад автора

Автором самостоятельно выполнен анализ актуальности и степени изученности проблемы, определены цель и задачи диссертационного исследования, проведен поиск и обзор литературы, разработаны план и дизайн проведения исследования (включая ретроспективное и срезовое исследования, пилотный проект), определены методологические подходы, выполнены анализ, систематизация и интерпретация результатов, сформулированы основные положения диссертационного исследования, научные выводы и практические рекомендации. Автор принял участие в пробоподготовке для проведения генетического тестирования. Автором лично разработан алгоритм выявления факторов риска и стратификации риска развития ВСС у лиц молодого и среднего возраста. Доля участия автора в сборе первичных данных - 90 %, в статистической обработке материала - 100 %.

Внедрение результатов исследования в практику

Материалы диссертации используются в клинической и научной работе в клинике факультетской терапии им. С.П. Боткина ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» МО РФ, в работе лаборатории «Мониторинга жизненно важных функций организма военнослужащих и предупреждения (профилактики) патологических состояний» ФГАУ «Военный инновационный технополис ЭРА», в лечебной работе военно-медицинских

организаций МО РФ. Результаты, полученные в диссертационном исследовании, были использованы при разработке следующих методических рекомендаций, руководств и учебных пособий: «Методические рекомендации по организации кардиологической помощи в Вооруженных Силах Российской Федерации» (Москва, ГВМУ, 2016 г.), «Руководство по выявлению ЭКГ-признаков внезапной сердечной смерти для врачей-специалистов военных комиссариатов» (Москва, ГВМУ, 2017 г.), учебное пособие для врачей-специалистов военно-медицинских организаций «Особенности проведения углубленного медицинского обследования военнослужащих» (СПб, ВМедА, 2019 г.), учебное пособие для курсантов (студентов) «Клиническая электрокардиография в практике врача» (СПб, ВМедА, 2020 г.), «Руководство по оценке генетических предикторов внезапной смерти у военнослужащих Вооруженных сил Российской Федерации» (Москва, ГВМУ, 2020 г.), «Методические рекомендации по диагностике и профилактике сердечнососудистых заболеваний в Вооруженных силах Российской Федерации» (Москва, ГВМУ, 2021 г.). Данные исследования используются в учебном процессе в ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» МО РФ, при подготовке операторов научной роты лаборатории Биотехнических систем и технологий и в работе лаборатории «Мониторинга жизнено важных функций организма и предупреждения (профилактики) патологических состояний» ФГАУ «Военный инновационный технополис «ЭРА» МО РФ.

Список литературы диссертационного исследования доктор наук Качнов Василий Александрович, 2022 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. 2018 ЕОК/ЕОАГ Рекомендации по лечению больных с артериальной гипертензией / B. Williams, G. Mancia, W. Spiering [и др.] // Российский кардиологический журнал. - 2018. - № 23 (12). - С. 143-228.

2. 2019 Рекомендации ESC/EAS по лечению дислипидемий: модификация липидов для снижения сердечно-сосудистого риска / F. Mach, C. Baigent, A.L. Catapano [и др.] // Российский кардиологический журнал. - 2020. - T. 25, № 5. - C. 121-193.

3. Акимова, Е.В. Распространенность ишемической болезни сердца в зависимости от факторов психоэмоционального напряжения среди мужчин зрелого возраста (эпидемиологическое исследование) / Е.В. Акимова, М.Ю. Акимов, М.М. Каюмова, В.В. Гафаров // Терапевтический архив. - 2021. - Т. 93, № 1. - С. 25-29. DOI: 10.26442/00403660.2021.01.200589.

4. Алламярова, Н.В. Правовое регулирование телемедицины в системе здравоохранения Российской Федерации: состояние и перспективы совершенствования / Н.В. Алламярова, Э.Г. Санакоева // Военно-медицинский журнал. - 2019. - Т. 340, № 3. - С. 15-22.

5. Альдостеронсинтаза, полиморфизм ее гена CYP11B2 при артериальной гипертензии и ассоциированных с нею кардиоваскулярных заболеваниях (обзор литературы) / Д.К. Милославский и др. // Артериальная гипертензия. - 2017. - № 4 (54). - С. 18-28.

6. Бобров, А. Л. Феномен и синдром ранней реполяризации желудочков сердца - норма или патология? / А.Л. Бобров // Медицинский алфавит. - 2020. -№25. - С. 38-41. DOI: 10.33667/2078-5631-2020-25-38-41.

7. Внезапная сердечная смерть у больных ишемической болезнью сердца по результатам Российского многоцЕнтрового эпидемиологического исследования ЗабОлеваемости, смертности, кАчества диагностики и лечения острых форм ИБС (РЕЗОНАНС) / CA. Бойцов, Н.Н. Никулина, С.С. Якушин С.С. [и др.] //. Российский кардиологический журнал. - 2011. - № 2 (88). - С. 59-64.

8. Внезапная сердечная смерть у детей, подростков и молодых лиц. Под ред. Л.М. Макарова, В.Н. Коломятовой - М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021, 472 с.

9. Всероссийские клинические рекомендации по контролю над риском внезапной остановки сердца и внезапной сердечной смерти, профилактике и оказанию первой помощи / А.Ш. Ревишвили, Н.М. Неминущий, Р.Е. Баталов [и др.] // Вестник аритмологии. - 2017. - № 89. - С. 1-104.

10. Желудочковые нарушения ритма. Желудочковые тахикардии и внезапная сердечная смерть. Клинические рекомендации 2020. / Д.С. Лебедев, Е.Н. Михайлов, Н.М. Неминущий [и др.] // Российский кардиологический журнал. -2021. - Т. 26, № 7. - 4600. URL: https://doi.org/10.15829/1560-4071-2021-4600 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.15829/1560-4071-2021-4600

11. Инфаркт миокарда / Гуревич З.А., Поченцова В.Г., Дезбинский А.А., Галичева Н.А. - Харьков, 1972. - 173 с.

12. Клиническая, морфологическая и статистическая классификация ишемической болезни сердца. Консенсус Российского кардиологического общества, Российского общества патологоанатомов и специалистов по медицинской статистике / С.А. Бойцов, О.Л. Барбараш, Д.Ш. Вайсман [и др.] -2020. - 24 с. URL: https://scardio.ru/content/Guidelines/Klass_IBS_2020.pdf (Дата обращения: 30.11.2021).

13. Кучмин, А.Н. Внезапная смерть военнослужащих, проходящих службу по контракту: проблемы и пути их решения / А.Н. Кучмин, В.В. Резван, Д.В. Гаврюченков // Воен.-мед. журн. - 2009. - № 1. - С. 24-33

14. Луцкий, И.С. Ассоциация полиморфных маркеров гена AGT с артериальной гипертензией в условиях действия факторов хронического стресса / И.С. Луцкий, М.С. Кишеня // Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия: Медицина. Фармация. - 2017. - № 19 (268). - С. 54-65.

15. Мазур, Н.А. Внезапная коронарная смерть. / Н.А. Мазур // Кардиология. - 1985. - № 25 (4). - С. 5-11.

16. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра. - Том 1, часть 1. - Женева: ВОЗ. - 1995.

- 698 с.

17. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра. - Том 1, часть 2. - Женева: ВОЗ. - 1995.

- 633 с.

18. Миокардиты. Клинические рекомендации 2020. - 2020. - 113 с. URL: https://scardio.ru/content/Guidelines/2020/Qinic_rekom_Miokardit.pdf (Дата обращения: 30.11.2021).

19. Национальные рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти (2-е издание) / Е.В. Шляхто, Г.П. Арутюнов, Ю.Н. Беленков [и др.] - М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2018. - 247 с.

20. Подходы к ведению больных с высоким риском внезапной смерти с наджелудочковыми тахиаритмиями: обзор рекомендаций / С.Е. Мамчур, Е.А. Хоменко, Т.Ю. Чичкова, М.П. Романова // Комплексные проблемы сердечнососудистых заболеваний - 2018. - Т. 7, № 3. - С. 117-128. DOI: 10.17802/2306-12782018-7-3-117-128

21. Показатели регуляции сосудистого тонуса и полиморфизм генов, ассоциированный с кардиоваскулярным риском, у молодых, относительно здоровых лиц / А.Ю. Елькина, Н.С. Акимова, Ю.Г. Шварц [и др.] // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. - 2019. - Т. 18, № 2. - С. 45-50. DOI: 10.15829/1728-8800-2019-2-45-50.

22. Порядок осуществления телемедицинских консультаций в субъектах Российской Федерации / И.М. Акулин, Е.А. Чеснокова, Р.А. Пресняков [и др.] // Врач и информационные технологии. - 2020. - № 3. - С. 49-59.

23. Результаты регистра внезапной сердечной смертности населения Забайкальского края (ЗОДИАК) 2017-2019 гг / Д.Н. Зайцев, П.В. Василенко, А.В. Говорин [и др.] // Российский кардиологический журнал. - 2020. - № 25 (11). - С. 108-114.

24. Роль алкоголя в развитии внезапной сердечной смерти по данным регистра Гермина (регистр внезапной сердечной смертности трудоспособного населения Брянской области) / Р.М. Линчак, А.М. Недабайкин, Е.В. Семенцова [и др.] // Российский кардиологический журнал - 2017. - Т. 22, № 6. - С. 108-112.

25. Российский статистический ежегодник 2019 / Сост. П.В. Малков, Э.Ф. Баранов, Т.С. Безбородова [и др.] - Стат. сб./Росстат, 2019. - 708 с.

26. Русев, И.Т. Развитие телемедицинских технологий как основной вектор направления профилактики болезней системы кровообращения (научный обзор) / И.Т. Русев, С.А. Федоткина, Э.В. Хугаева // Евразийское научное объединение. -2020. - № 7-3 (65). - С. 189-197

27. Синдром приобретенного удлиненного интервала РТ: причины возникновения и возможности профилактики для снижения уровня внезапной сердечной смерти / В.А. Качнов, В.В. Тыренко, С.Н. Колюбаева С.Н. [и др.] // Русский медицинский журнал. Медицинское обозрение. - 2019. - Т.3. № 10-1. -С. 18-22.

28. Современное состояние и перспективы развития персонализированной медицины, высокотехнологичного здравоохранения и технологий здоровье сбережения в медицинской службе Вооруженных сил Российской Федерации / Д.В. Тришкин, А.Я. Фисун, Р.Г. Макиев, Д.В. Черкашин // Вестник Российской Военно-медицинской академии. - 2019. - № 3 (67). - С. 145-150.

29. Телемониторинг артериального давления и дистанционное консультирование пациентов с артериальной гипертензией: "за" и "против". / М.В. Ионов, Н.Э. Звартау, А.О. Конради, Е.В. Шляхто // Российский кардиологический журнал. - 2020. - Т. 25, № 10. - С. 240-248.

30. Федеральная служба государственной статистики. Официальная статистика. Население. Демография. Демографический прогноз до 2035 года [Электронный ресурс]. - Режим доступа: http://old.gks.ru/wps/wcm/connect/rosstat_main/rosstat/ru/statistics/population/demogra phy/#.

31. Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ф3 (ред. от 07.03.2018) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» // Росс. газета. Федеральный выпуск. - 2011. - № 5639 (263). - 23 нояб.

32. Частота и структура внезапной сердечной смертности трудоспособного населения Брянской области. Данные регистра ТЕРМИНА (реГистр внЕзапной сеРдечной смертности трудоспособного населения бряНской облАсти) / Р.М. Линчак, А.М. Недбайкин, Е.В. Семенцова // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. - 2016. - Т. 12, № 1. - С. 45-50.

33. Шляхто, Е.В. Национальные рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти / Е.В. Шляхто, Г.П. Арутюнов, Ю.Н. Беленков // Архивъ внутренней медицины. - 2013. - № 4 (12). - С. 5-15.

34. Эпидемиология внезапной сердечной смерти: что мы знаем сегодня? / С.А. Бойцов, Р.М. Линчак, А.М. Недбайкин [и др.] // Клиническая практика. - 2014.

- №4 (20). - С. 13-18.

35. 2011 Consensus statement on endomyocardial biopsy from the Association for European Cardiovascular Pathology and the Society for Cardiovascular Pathology / O. Leone, J.P. Veinot, A. Angelini [et al.] // Cardiovasc. Pathol. - 2012. - Vol. 21, № 4.

- P. 245-274.

36. 2015 ЕSC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. The task force for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death of the European society of cardiology / S.G. Priori, C. Blomstrom-Lundqvist, A. Mazzanti [et al.] // - Eur. Heart J. - 2015. - Vol. 36 (41). - P. 2793- 2867. DOI: 10.1093/eurheartj/ehv316.

37. 2016 ESC Guidelines for the management of atrial fibrillation developed in collaboration with EACTS / P. Kirchhof, S. Benussi, D. Kotecha [et al.] // Eur. Heart J. -2016. - Vol. 37. - P. 2893-2962. DOI: 10.1093/eurheartj/ehw210.

38. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: executive summary: a report of the American college of cardiology/American heart association task force on

clinical practice guidelines and the heart rhythm society / S.M. Al-Khatib, W.G. Stevenson, M.J. Ackerman [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2018. - Vol. 72, Iss. 14. - P. 1677-1749. DOI: 10.1016/j.jacc.2017.10.053.

39. 2017 ISHNE-HRS expert consensus statement on ambulatory ECG and external cardiac monitoring/telemetry /J.S. Steinberg, N. Varma, I. Cygankiewicz [et al.] // Heart Rhythm. - 2017. - Vol. 14, Iss. 7. - P. 55-96.

40. 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families / M.K. Stiles, A.A. Wilde, D.J. Abrams [et al.] // J. Arrhythm. - 2021. -Vol. 37, Iss. 3. - P. 481-534. DOI: 10.1002/joa3.12449.

41. A common polymorphism in the SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy / C. Mazzaccara, G. Limongelli, M. Petretta [et al.] // J. Cardiovasc. Med. (Hagerstown). - 2018/ - Vol. 19, Iss. 7. - P. 344-350. DOI: 10.2459/JCM.0000000000000670.PMID: 29782370

42. A molecular basis for cardiac arrhythmia: Herg mutations cause long QT syndrome / M.E. Curran, I. Splawski, K.W. Timothy [et al.] // Cell. - 1995. - Vol. 80, Iss. 5. - P. 795-803. DOI: 10.1016/0092-8674(95)90358-5.

43. A prospective study of sudden cardiac death among children and young adults / R.D. Bagnall, R.G. Weintraub, J. Ingles [et al.] // N. Engl. J. Med. - 2016. - Vol. 374, № 25. - P. 2441-2452.

44. A splice site variant in the sodium channel gene SCN1A confers risk of febrile seizures / K. Schlachter, U. Gruber-Sedlmayr, E. Stogmann [et al.] // Neurology. - 2009. - Vol. 72, Iss. 11. - P. 974-978. DOI: 10.1212/01.wnl.0000344401.02915.00.

45. Absence of calsequestrin 2 causes severe forms of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia / A.V. Postma, I. Denjoy, T.M. Hoorntje [et al.] // Circ. Res. - 2002. - Vol. 91. - P. 21-26. DOI: 10.1161/01.RES.0000038886.18992.6B.

46. Accelerated inactivation of the l-type calcium current due to a mutation in CACNB2B underlies Brugada syndrome / J.M. Cordeiro, M. Marieb, R. Pfeiffer [et al.] // J. Mol. Cell Cardiol. - 2009. - Vol. 46, Iss. 5. - P. 695-703. DOI: 10.1016/j.yjmcc.2009.01.014.

47. Aetiology and incidence of sudden cardiac arrest and death in young competitive athletes in the USA: a 4-year prospective study / D.F. Peterson, K. Kucera, L.C. Thomas [et al.] // Br. J. Sports Med. - 2021. - Vol. 55, № 21. - P. 1196-1203. DOI: 10.1136/bjsports-2020-102666.

48. ADRB3 polymorphism rs4994 (Trp64Arg) associates significantly with bodyweight elevation and dyslipidaemias in Saudis but not rs1801253 (Arg389Gly) polymorphism in ARDB1 / M. Daghestani, M. Daghestani, M. Daghistani [et al.] // Lipids Health Dis. - 2018. - Vol. 17(1). - 58. URL: https://lipidworld.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12944-018-0679-7 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1186/s12944-018-0679-7

49. Alpha-1-syntrophin mutation and the long-QT syndrome: a disease of sodium channel disruption / G. Wu, T.Ai, J.J. Kim [et al.] // Circ. Arrhythm. Electrophysiol. - 2008. - Vol. 1. - P. 193-201. DOI: 10.1161/CIRCEP.108.769224.

50. Ambulatory sudden cardiac death: mechanisms of production of fatal arrhythmia on the basis of data from 157 cases / A. Bayes de Luna, P. Coumel, J.F. Leclercq //Am. Heart J. - 1989. - Vol. 117. - P. 151-159. DOI: 10.1016/0002-8703(89)90670-4.

51. An investigation of the association of the H558R polymorphism of the SCN5A gene with idiopathic cardiac conduction disorders / S.Y. Nikulina, A.A. Chernova, V.A. Shulman [et al.] // Genet. Test Mol. Biomarkers. - 2015. - Vol. 19, Iss. 6. - P. 288-294. DOI: 10.1089/gtmb.2015.0012.

52. Ankyrin-b mutation causes type 4 long-QT cardiac arrhythmia and sudden cardiac death / P.J. Mohler, J.J. Schott, A.O. Gramolini [et al.] // Nature. - 2003. - Vol. 421. - P. 634-639. DOI: 10.1038/nature01335.

53. Arrhythmic risk stratification in nonischemic dilated cardiomyopathy: The ReCONSIDER study design - a two-step, multifactorial, electrophysiology-inclusive approach / K.A. Gatzoulis, P. Dilaveris, P. Arsenos [et al.] // Hellenic J. Cardiol. - 2021. - Vol. 62, Iss. 2. - P. 169-172. DOI: 10.1016/j.hjc.2020.03.008.

54. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy / dysplasia: an updated review of diagnosis and management / Y. Sattar, H.M. Abdullah, E.N. Samani [et al.] //

Cureus. - 2019. - Vol. 11(8). - e5381. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6786836/ (Дата обращения: 30.11.2021). D01:10.7759/cureus.5381.

55. Association between apolipoprotein C3 Sst I, T-455C, C-482T and C1100T polymorphisms and risk of coronary heart disease / B. Lin, Y. Huang, M. Zhang [et al.] // BMJ Open. - 2014. - Vol. 4(1). - e004156. URL: https://bmjopen.bmj.com/content/4/1/e004156.long (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1136/bmjopen-2013-004156.

56. Association between the hepatic lipase promoter region polymorphism (-514 C/T) and the presence and severity of premature coronary artery disease / H. Goodarzynejad, M. Boroumand, M. Behmanesh [et al.] // J. Tehran. Heart Cent. - 2017.

- Vol. 12. - P. 119-127.

57. Association between the PON1 Q192R polymorphism and coronary heart disease in Chinese: a meta-analysis / Z. Zhang, J. Ou, P. Cai [et al.] // Medicine (Baltimore). - 2018. - Vol. 97 (26). - e11151. URL: https://journals.lww.com/md-journal/Fulltext/2018/06290/Association_between_the_P0N 1_Q192R_polymorphism.2 5.aspx (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1097/MD.0000000000011151.

58. Association of competitive and recreational sport participation with cardiac events in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: results from the North American multidisciplinary study of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy / A. C. Ruwald, F. Marcus, N.A. Mark Estes 3rd [et al.] // Eur. Heart J.

- 2015. - Vol. 36, Iss. 27. - P. 1735-1743. DOI: 10.1093/eurheartj/ehv110.

59. Association of P-wave abnormalities with sudden cardiac and cardiovascular death: the ARIC study / A. Maheshwari, F.L. Norby, E.Z. Soliman [et al.] // Circ. Arrhythm. Electrophysiol. - 2021. - Vol. 14, № 12. - e009314. URL: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCEP. 120.009314 (Дата обращения: 27.12.2021). DOI: 10.1161/CIRCEP.120.009314.

60. Association of the FABP2 Ala54Thr polymorphism with type 2 diabetes, obesity, and metabolic syndrome: a population-based case-control study and a systematic

meta-analysis / Y. Liu, G. Wu, L. Han [et al.] // Genet. Mol. Res. - 2015. - Vol. 14, Iss. 1. - P. 1155-1168. DOI: 10.4238/2015

61. Association of the lipoprotein lipase gene Ser447Ter polymorphism with hypertension and blood pressure variation: evidence from an updated meta-analysis / J. Wang, S. Du, J. Wang [et al.] // Clin. Exp. Hypertens. - 2017. - Vol. 39, Iss. 7. - P. 655664. DOI: 10.1080/10641963.2017.1313848.

62. Atrial fibrillation in athletes and general population: a systematic review and meta-analysis / X. Li, S. Cui, D. Xuan [et al.] // Medicine (Baltimore). - 2018. - Vol. 97 (49). - e13405. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6310563/ (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1097/MD.0000000000013405.

63. Aune, D. Tobacco smoking and the risk of sudden cardiac death: a systematic review and meta-analysis of prospective studies / D. Aune, S. Schlesinger , T. Norat, E. Riboli // Eur. J. Epidemiol. - 2018. - Vol. 33, Iss. 6. - P. 509-521. DOI: 10.1007/s10654-017-0351-y.

64. Autopsy examination in sudden cardiac death: a current perspective on behalf of the Association for European Cardiovascular Pathology / J. Banner, C. Basso, Z. Tolkien [et al.] // Virchows Arch. - 2021. - Vol. 478, № 4. - P. 687-693. DOI: 10.1007/s00428-020-02949-8.

65. Bagnall, R.D. Sudden cardiac death in the young / R.D. Bagnall, E.S. Singer, J. Tfelt-Hansen // Heart Lung Circ. - 2020. - Vol. 29, Iss. 4. - P. 498-504. DOI: 10.1016/j.hlc.2019.11.007.

66. Baykara, S. Analysis of QT dispersion, corrected QT dispersion, and p-wave dispersion values in alcohol use disorder patients with excessive alcohol use / S. Baykara, D. Ocak, S.S. Berk, S. Koroglu // Prim. care companion CNS Disord. - 2020. - Vol. 22, Iss. 1. - 19m02541. URL: https://www.psychiatrist.com/pcc/addiction/substance-use-disorders/qt-dispersion-and-alcohol-use-disorder (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.4088/PCC.19m02541.

67. Berne, P. Brugada syndrome 2012 / P. Berne, J. Brugada // Circ. J. - 2012. - Vol. 76. - P. 1563-1571. DOI: 10.1253/circj.CJ-12-0717.

68. Beydoun, N. Toward better risk stratification of asymptomatic Brugada syndrome patients? / N. Beydoun, C. Gharios, M.M. Refaat // J. Cardiovasc. Electrophysiol. - 2021. - Vol. 32, Iss. 11. - P. 3008-3009. DOI: 10.1111/jce.15261.

69. Biallelic mutation in MYH7 and MYBPC3 leads to severe cardiomyopathy with left ventricular non-compaction phenotype / K. Kolokotronis, J. Kuhnisch, E. Klopocki [et al.] // Hum. Mutat. - 2019. - Vol. 40, Iss. 8. - P. 1101-1114. DOI: 10.1002/humu.23757.

70. Boczek, N.J. The molecular autopsy: An indispensable step following sudden cardiac death in the young? / N.J. Boczek, D.J. Tester, M.J. Ackerman // Herzschrittmacherther. Elektrophysiol. - 2012. - Vol. 23. - P. 167-173. DOI: 10.1007/s00399-012-0222-x.

71. Brugada syndrome / R. Brugada, O. Campuzano, G. Sarquella-Brugada [et al.] // Methodist Debakey Cardiovasc. J. - 2014. - Vol. 10, Iss. 1. - P. 25-28. DOI: 10.14797/mdcj-10-1-25.

72. Brugada syndrome and syncope: a practical approach for diagnosis and treatment / G. Mascia, R.D. Bona, P. Ameri [et al.] // Europace. - 2021. - Vol. 23, № 7. - P. 996-1002. DOI: 10.1093/europace/euaa370.

73. Brugada syndrome clinical update / R. Rojas, R. Kaul, D. Frenkel [et al.] // Hosp. Pract. (1995). - 2021. - Vol. 49, № 4. - P. 255-261. DOI: 10.1080/21548331.2021.1906012.

74. Burden of ventricular arrhythmias at 12-lead 24-hour ambulatory ECG monitoring in middle-aged endurance athletes versus sedentary controls / A. Zorzi, G. Mastella, A. Cipriani [et al.] // Eur. J. Prev. Cardiol. - 2018. - Vol. 25. - P. 2003-2011.

75. Calmodulin mutations associated with recurrent cardiac arrest in infants / L. Crotti, C.N. Johnson, E. Graf [et al.] // Circulation. - 2013. - Vol. 127, Iss. 9. - P. 10091017. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.112.001216.

76. Cao, L. The Hind III and Pvu II polymorphisms of lipoprotein lipase (LPL) gene reduce the risk of ischemic stroke (IS): a meta-analysis / L. Cao, Q. Li, X. Chen // Medicine (Baltimore). - 2018. - Vol. 97(18). - e0483. URL:

https://journals.lww.com/md-journal/Fulltext/2018/05040/The_HindIII_and_ PvuII_polymorphisms_of_lipoprotein.6.aspx (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1097/MD.0000000000010483.

77. Cardiac channelopathies and sudden death: recent clinical and genetic advances / A. Fernandez-Falgueras, G. Sarquella-Brugada, J. Brugada [et al.] // Biology. - 2017. - Vol. 6, Iss. 1. - 7. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5372000 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI:10.3390/biology6010007.

78. Case ascertainment and estimated incidence of drug-induced long-QT syndrome: study in southwest France / M. Molokhia, A. Pathak, M. Lapeyre-Mestre [et al.] // British Journal Clinical Pharmacology. - 2008. - Vol. 66. - P. 386-395.

79. Changing incidence of out-of-hospital ventricular fibrillation, 1980-2000. / L. A. Cobb, C.E. Fahrenbruch, M. Olsufka, M.K. Copass // JAMA. - 2002. - Vol. 288, № 23. - 3008-3013.

80. Chen, H. Relation of body mass index categories with risk of sudden cardiac death / H. Chen, Y. Deng, S. Li // Int. Heart J. - 2019. - Vol. 60, Iss. 3. - P. 624-630. DOI: 10.1536/ihj.18-155.

81. Circadian variation in the incidence of sudden cardiac death in the Framingham Heart Study population / S.N. Willich, D. Levy, M.B. Rocco [et al.] // Am. J. Cardiol. - 1987. - Vol. 60. - P. 801-806. DOI: 10.1016/0002-9149(87)91027-7.

82. Circadian variation of malignant ventricular arrhythmias in patients with ischemic and nonischemic heart disease after cardioverter defibrillator implantation. European 7219 Jewel Investigators / A. Englund, S. Behrens, K. Wegscheider, E. Rowland // J. Am. Coll. Cardiol. - 1999. - Vol. 34, Iss. 5. - P. 1560-1568. DOI: 10.1016/S0735-1097(99)00369-1.

83. Clinical and electrocardiographic characteristics of patients with short QT interval in a large hospital-based population / A. Miyamoto, H. Hayashi, T. Yoshino [et al.] // Heart Rhythm. - 2012. - Vol. 9. - P. 66-74. DOI:10.1016/j.hrthm.2011.08.016.

84. Clinical characteristics and long-term outcome of hypertrophic cardiomyopathy in individuals with a MYBPC3 (myosin-binding protein C) founder

mutation / H.G. van Velzen, A.F. Schinkel, R.A. Oldenburg [et al.] // Circ. Cardiovasc. Genet. - 2017. - Vol. 10(4). - e001660. URL:

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161 /CIRCGENETIC S .116.001660 (Дата

обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001660.

85. Clinical presentation and outcomes by sex in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: findings from the north American ARVC registry / N. Choudhary, C. Tompkins, B. Polonsky [et al.] // J. Cardiovasc. Electrophysiol. - 2016. -Vol. 27, Iss. 5. - P. 555-562.

86. Comparison of QT interval readings in normal sinus rhythm between a smartphone heart monitor and a 12-Lead ECG for healthy volunteers and in patients receiving sotalol or dofetilide / P. Garabelli, S. Stavrakis, M. Albert [et al.] // J. Cardiovasc. Electrophysiol. - 2016. - Vol. 27, Iss. 7. - P. 827-832.

87. Compound and digenic heterozygosity predicts lifetime arrhythmic outcome and sudden cardiac death in desmosomal gene-related arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy / I. Rigato, B. Bauce, A. Rampazzo [et al.] //. Circ. Cardiovasc. Genet. -2013. - Vol. 6, Iss. 6. - P. 533-542. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000288.

88. Corrado, D. Arrhythmic risk stratification in arrhythmogenic cardiomyopathy: new predictors for left-sided variants? / D. Corrado, F. Migliore, A. Zorzi // Eur. Heart J. - 2021. - Vol. 42(29). - P. 2851-2853. DOI: 10.1093/eurheartj /ehab3 55.

89. Culic, V. Public health impact of daily life triggers of sudden cardiac death: a systematic review and comparative risk assessment / V. Culic, A.A. Turki, R. Proietti // Resuscitation. - 2021. - № 162. - P. 154-162. DOI: 10.1016/j.resuscitation.2021.02.036

90. Curtis, A.B. Refining the approach to risk stratification in patients with dilated cardiomyopathy /A.B. Curtis, H.A. Khan // J. Am. Coll. Cardiol. - 2021. -Vol. 77, Iss. 23. - P. 2906-2908. DOI: 10.1016/j.jacc.2021.04.031.

91. D'Ambrosio, A. The fate of acute myocarditis between spontaneous improvement and evolution to dilated cardiomyopathy: a review / A. D'Ambrosio // Heart. - 2001. - Vol. 85, № 5. - P. 499-504.

92. Da Silva, M.D. A mutation in the KCNE3 potassium channel gene is associated with susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis / M.D. Da Silva, J.M. Cerutti, L.A. Arnaldi, R.M. Maciel // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2002. -Vol. 87, Iss. 11. - P. 4881-4884. DOI: 10.1210/jc.2002-020698.

93. Death among U.S. air force basic trainees, 1956 to 1996. / D. Drehner, K.M. Neuhauser, T.S. Neuhauser, G.V. Blackwood // Mil. Med. - 1999. - Vol. 164. - P. 841847.

94. Decline in incidence of sudden cardiac death in the young: a 10-year nationwide study of 8756 deaths in Denmark / T.H. Lynge, J.L. Nielsen, P. Blanche et al. // Europace. -2019. - Vol. 21. - P. 909-917.

95. Deligiannis, A. Sudden cardiac death in sports: could we save Pheidippides? / A. Deligiannis, E. Kouidi // Acta Cardiol. - 2021. - Vol. 76, № 9. - P. 945-959. DOI: 10.1080/00015385.2020.1867388.

96. Delise, P. Risk stratification in Brugada syndrome: the challenge of the grey zone / P. Delise // Eur. Heart J. - 2021. - Vol. 42, Iss. 17. - P. 1696-1697. DOI: 10.1093/eurheartj/ehaa1100.

97. Dessertenne, F. Ventricular tachycardia with 2 variable opposing foci [in French] / F. Dessertenne // Arch. Mal. Coeur. Vaiss. - 1966. - Vol. 59. - P. 263-272.

98. Development and validation of a sudden cardiac death prediction model for the general population / R. Deo, F.L. Norby, R. Katz [et al.] // Circulation. - 2016. - Vol. 134, Iss. 11. - P. 806-816.

99. Dewi, I.P. Short QT syndrome: The current evidences of diagnosis and management / I.P. Dewi, B.B. Dharmadjati // J. Arrhythm. - 2020. - Vol. 36, Iss. 6. - P. 962-966. DOI: 10.1002/joa3.12439.

100. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update / P.J. Schwartz, A.J. Moss, G.M. Vincent, R.S. Crampton // Circulation. - 1993. - Vol. 88. - P. 782-784. DOI: 10.1161/01.CIR.88.2.782.

101. DNA methylation of candidate genes (ACEII, IFN-y, AGTR 1, CKG, ADD1, SCNN1B and TLR2) in essential hypertension: a systematic review and quantitative evidence synthesis / L. Holmes, A. Lim, C.R. Comeaux [et al.] // Int. J. Environ. Res.

Public Health. - 2019. - Vol. 16(23). - 4829. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6926644/ (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.3390/ijerph16234829.

102. Early repolarization syndrome: diagnostic and therapeutic approach / F. Bourier, A. Denis, G. Cheniti [et al.] // Front Cardiovasc. Med. - 2018. - Vol. 5. - 169. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6278243 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.3389/fcvm.2018.00169.

103. Effect of the angiotensin II type 2-receptor gene (+1675 G/A) on left ventricular structure in humans / R. Schmieder, J. Erdmann, C. Delles [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2001. - Vol. 37, Iss.1. - P. 175-182. DOI: 10.1016/s0735-1097(00)01063-9

104. El-Assaad, I. Trends of out-of-hospital sudden cardiac death among children and young adults / I. El-Assaad, S.G. Al-Kindi, P.F. Aziz // Pediatrics. - 2017. - Vol. 140 - e20171438. URL: https: //publications. aap. org/pediatrics/article/140/6/e20171438/38235/Trends-of-Out-of-Hospital-Sudden-Cardiac-Death (Дата обращения: 30.11.2021).

105. Eligibility and disqualification recommendations for competitive athletes with cardiovascular abnormalities: task force 3: hypertrophic cardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and other cardiomyopathies, and myocarditis: a scientific statement from the American heart association and American college of cardiology / B.J. Maron, J.E. Udelson, R.O. Bonow [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2015. - Vol. 66, Iss. 21. - P. 2362-2371. doi: 10.1016/j.jacc.2015.09.035.

106. Endothelial nitric oxide synthase polymorphisms are associated with hypertension and cardiovascular disease in renal transplantation / U. Bhandary, W. Tse, B. Yang [et al.] // Nephrology (Carlton). - 2008. - Vol. 13, Iss. 4. - P. 348-355. DOI: 10.1111/j.1440-1797.2008.00925.x.

107. Ensembl Genomes project: сайт. - Hinxton, south of the city of Cambridge, United Kingdom, 2000. URL: https://www.ensembl.org (Дата обращения: 30.11.2021).

108. Epidemiology of sudden cardiac death in Cameroon: the first population-based cohort survey in sub-Saharan Africa / A. Bonny, K. Tibazarwa, S. Mbouh [et al.] // Int. J. Epidemiol. - 2017. - Vol. 46. - P. 1230-1238. DOI: 10.1093/ije/dyx043.

109. Epidemiology of symptomatic drug-induced long QT syndrome and Torsade de Pointes in Germany / G. Sarganas, E. Garbe, A. Klimpel [et al.] // Europace. - 2014. - Vol. 16. - P. 101-108.

110. Essential features of designating out-of-hospital cardiac arrest as a reportable event: A scientific statement from the American Heart Association Emergency Cardiovascular Care Committee; Council on Cardiopulmonary, Perioperative, And Critical Care; Council on Cardiovascular Nursing; Council on Clinical Cardiology; and Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group / G. Nichol, J. Rumsfeld, B. Eigel [et al.] // Circulation. - 2008. - Vol. 117. - P. 2299-2308.

111. Estruch, R. The year in cardiovascular medicine 2020: epidemiology and prevention / R. Estruch, L.M. Ruilope, F. Cosentino // Eur. Heart J. - 2021. - Vol. 42, Iss. 8. - P. 813-821. DOI: 10.1093/eurheartj/ehaa1062.

112. Etiology of sudden death in sports: insights from a United Kingdom regional registry / G. Finocchiaro, M. Papadakis, J.L. Robertus [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. -2016. - Vol. 67, Iss. 18. - P. 2108-2115.

113. Exercise heart rate reserve and recovery as risk factors for sudden cardiac death / S. Kurl, S.Y. Jae, A. Voutulainen [et al.] // Prog. Cardiovasc. Dis. - 2021. - № 68. - P. 7-11. DOI: 10.1016/j.pcad.2021.09.002.

114. Exercise induced right ventricular fibrosis is associated with myocardial damage and inflammation / Z. Rao, S. Wang, W.P. Bunner [et al.] // Korean Circ. J. -2018. - Vol. 48. - P. 1014-1024.

115. Exercise-induced cardiac troponin I increase and incident mortality and cardiovascular events / V.L. Aengevaeren, M.T. Hopman, P.D. Thompson [et al.] //. Circulation. - 2019. - Vol. 140. - P. 804-814.

116. Farup, P.G. APOE - a genetic marker of comorbidity in subjects with morbid obesity / P.G. Farup, H. Rootwelt, K. Hestad // BMC Med. Genet. - 2020. - Vol.

2 (1). - 146. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7346600/ (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1186/s12881-020-01082-2.

117. Fourth universal definition of myocardial infarction 2018 / K. Thygesen, J.S. Alpert, A.S. Jaffe [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2018. - Vol. 72, Iss. 18. - P. 22312264. 00:1-33. DOI: 10.1016/j.jacc.2018.08.1038.

118. Gain-of-function mutations in TRPM4 cause autosomal dominant isolated cardiac conduction disease / H. Liu, L.E. Zein, M. Kruse [et al.] // Circ. Cardiovasc. Genet. - 2010. - Vol. 3. - P. 374-385. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.109.930867

119. Genetic and biophysical basis of sudden unexplained nocturnal death syndrome (SUNDS), a disease allelic to Brugada syndrome / M. Vatta, R. Dumaine, G. Varghese [et al.] // Hum. Molec. Genet. - 2002. - Vol. 11, Iss. 3. - P. 337-345. DOI: 10.1093/hmg/11.3.337.

120. Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation / Q. Chen, G.E. Kirsch, D. Zhang [et al.] // Nature. - 1998. - Vol. 392. - P. 293-296. DOI: 10.1038/32675.

121. Genetic variation in angiotensin II type 2 receptor gene influences extent of left ventricular hypertrophy in hypertrophic cardiomyopathy independent of blood pressure / N. Carstens, L. van der Merwe, M. Revera [et al.] // J. Renin Angiotensin Aldosterone Syst. - 2011. - Vol. 12, Iss. 3. - P. 274-280. DOI: 10.1177/1470320310390725.

122. Genetics, clinical features, and long-term outcome of noncompaction cardiomyopathy / J.I. van Waning, K. Caliskan, Y.M. Hoedemaekers [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2018. - Vol. 71., Iss. 7. - P. 711-722.

123. Genotype positive status is associated with poor prognoses in patients with left ventricular noncompaction cardiomyopathy / S. Li, C. Zhang, N. Liu [et al.] // J. Am. Heart Assoc. - 2018. - Vol. 7(20). - e009910. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6474962/ (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1161/JAHA.118.009910.

124. Gollob, M.H. The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria / M.H. Gollob, C.J. Redpath, J.D. Roberts // J. Am. Coll. Cardiol. - 2011. - Vol. 57. Iss. 7. - P. 802-812. D01:10.1016/j.jacc. 2010.09.048.

125. Grant, R.P. Spatial vector electrocardiography; the clinical characteristics of S-T and T vectors / R.P. Grant, H.E. Estes, J.T. Doyle // Circulation. - 1951. - Vol. 3. -P. 182-197.

126. Haugaa, K. Institution-Wide QT Alert System Identifie Patients With a High Risk of Mortality / K. Haugaa, J. Bos, R. Tarrell // Mayo Clin. Proc. - 2013. - Vol. 88, Iss. 4. - P. 315-325.

127. Heart failure is common and under-recognized in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia / N.A. Gilotra, A. Bhonsale, C.A. James [et al.] // Circ. Heart Fail. - 2017. - Vol. 10. - e3819. URL: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161 /CIRCHEARTFAILURE.116.003819 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.116.003819.

128. Heart rate variability as predictive factor for sudden cardiac death / F. Sessa, V. Anna, G.Messina [et al.] // Aging (Albany NY). - 2018. - Vol. 10, Iss. 2. - P. 166177. DOI: 10.18632/aging.101386.

129. Heart rate variability in concussed athletes: a case report using the smartphone electrocardiogram / E. Lai, K. Boyd, D. Albert [et al.] // Heart Rhythm Case Rep. - 2017. - Vol. 3, Iss. 11. - Р. 523-526.

130. Heart rate, ischaemic heart disease, and sudden cardiac death in middle-aged British men / A.G. Shaper, G. Wannamethee, P.W. Macfarlane, M. Walker // Br. Heart J. - 1993. - Vol. 70, Iss. 1. - P. 49-55. D0I:10.1136/hrt.70.1.49.

131. High prevalence of early repolarization in the paediatric relatives of sudden arrhythmic death syndrome victims and in normal controls / A. McCorquodale, R. Poulton, J. Hendry [et al.]// Europace - 2017. - Vol. 19, Iss. 8. - P. 1385-1391. DOI: 10.1093/europace/euw248.

132. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and

AEPC in June 2013 / S.G. Priori, A.A. Wide, M. Horie [et al.] // Heart Rhythm. - 2013. - Vol. 10. - P. 1932-1963. DOI: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014.

133. HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC): сайт. - Hinxton, south of the city of Cambridge, United Kingdom, 2000. URL: www.genenames.org (Дата обращения: 30.11.2021).

134. Identification of a novel loss-of-function calcium channel gene mutation in short QT syndrome (SQTS6) / C. Templin, J.R. Ghadri, J.S. Rougier [et al.] // Eur. Heart J. - 2011. - Vol. 32, Iss. 9. - P. 1077-1088. DOI: 10.1093/eurheartj/ehr076.

135. Identifying common genetic risk factors of diabetic neuropathies / I. Witzel, H.F. Jelinek, K. Khalaf [et al.] // Front Endocrinol. (Lausanne). - 2015. - Vol. 6. - 88. URL: https: //www. frontiersin. org/articles/10.3389/fendo .2015.00088/full (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.3389/fendo.2015.00088.

136. Idiopathic short QT interval: A new clinical syndrome? / I. Gussak, P. Brugada, J. Brugada [et al.] // Cardiology. - 2000. - Vol. 94. - P. 99-102. DOI: 47299.

137. Impact of genotype on clinical course in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated mutation carriers / A. Bhonsale, J.A. Groeneweg, C.A. James [et al.] // Eur. Heart J. - 2015. - Vol. 36, Iss. 14. - P. 847-855. DOI: 10.1093/eurheartj/ehu509.

138. Impaired endocytosis of the ion channel TRPM4 is associated with human progressive familial heart block type I / M. Kruse, E. Schulze-Bahr, V. Corfield [et al.] // J. Clin. Invest. - 2009. - Vol. 119, Iss. 9. - P. 2737-2744. DOI: 10.1172/JCI38292

139. Incidence of sudden cardiac death in China: Analysis of 4 regional populations / W. Hua, L.F. Zhang, Y.F. Wu [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2009. - Vol. 54, Iss. 12. - P. 1110-1118. DOI: 10.1016/j.jacc.2009.06.016.

140. Incidence of sudden cardiac death in the young: a systematic review / K. Couper, O. Putt, R. Field [et al.] // BMJ Open. - 2020. - Vol. 10(10) - e040815. URL: https://bmjopen.bmj.com/content/bmjopen/10/10/e040815.full.pdf (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1136/bmjopen-2020-040815.

141. Increase in sudden death from coronary artery disease in young adults / D. Arzamendi, B. Benito, H. Tizon-Marcos [et al.] // Am. Heart J. - 2011. - Vol. 161. - P. 574-580. DOI: 10.1016/j.ahj.2010.10.040.

142. Is exercise helpful or harmful in dealing with specific arrhythmia / I. El Masri, S.M. Kayali, C. Blount [et al.] // Curr. Probl. Cardiol. - 2021. - Vol. 46, № 3. -100740. URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/ S0146280620302164 (Дата обращения: 27.12.2021). DOI: 10.1016/j.cpcardiol.2020.100740.

143. Iskandar, A. Left atrium size in elite athletes / A. Iskandar, M.T. Mujtaba, P.D. Thompson // JACC Cardiovasc. Imaging. - 2015. - Vol. 8. - P. 753-762.

144. J-wave syndromes consensus conference: emerging concepts & gaps in knowledge / С. Antzelevitch, G.X. Yan, M.J. Ackerman [et al.] // Heart Rhythm. - 2016.

- Vol. 13, Iss. 10. - P. 295-324.

145. Jervell, A. Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of the QT interval and sudden death / A. Jervell, F. Lange-Nielsen // Am. Heart J. - 1957. - Vol. 54. - P. 59-68. PMID: 13435203.

146. Jimenez, E. Peripartum management of a patient with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia / E. Jimenez, D. Cortez, M. McGill, M. Ambrose // Ann. Noninvasive Electrocardiol. - 2021. - Vol. 26 (2). - e12796. URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/anec. 12796 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1111/anec.12796.

147. Jurkat-Rott, K. Genotype-phenotype correlation and therapeutic rationale in hyperkalemic periodic paralysis / K. Jurkat-Rott, F. Lehmann-Horn // Neurotherapeutics.

- 2007. - Vol. 4. - P. 216-224.

148. Jurkat-Rott, K. Periodic paralysis mutation MiRP2-R83H in controls: interpretations and general recommendation / K. Jurkat-Rott, F. Lehmann-Horn // Neurology. - 2004. - Vol. 62, Iss. 6. - P. 1012-1015. DOI: 10.1212/01.wnl.0000119392.29624.88.

149. Kannel, W.B. Sudden death: Lessons from subsets in population studies / W.B. Kannel, A. Schatzkin // J. Am. Coll. Cardiol. - 1985. - Vol. 5, Suppl. 6. - P. 141B-149B. DOI: 10.1016/s0735-1097(85)80545-3.

150. Karjalainen, J. Incidence of three presentations of acute myocarditis in young men in military service. A 20-year experience / J. Karjalainen, J. Heikkila // Eur. Heart J. - 1999. - Vol. 20, № 15. - P. 1120-1125.

151. Kaufman, E.S. Arrhythmic risk in congenital long QT syndrome / E.S. Kaufman // J. Electrocardiol. - 2011. - Vol. 44. - P. 645-649. DOI: 10.1016/j.j electrocard.2011.07.023.

152. KCNE3 T4A as the genetic basis of Brugada-pattern electrocardiogram / T. Nakajima, J. Wu, Y. Kaneko [et al.] // Circ. J. - 2012. - Vol. 76, Iss. 12. - P. 2763-2772. DOI: 10.1253/circj.cj-12-0551.

153. Key questions relating to left ventricular noncompaction cardiomyopathy: is the emperor still wearing any clothes? / R.H. Anderson, B. Jensen, T.J. Mohun [et al.] // Can. J. Cardiol. - 2017. - Vol. 33, Iss. 6. - P. 747-757. DOI: 10.1016/j.cjca.2017.01.017

154. Khan, S.S. Personalizing risk for sudden cardiac death among patients with dilated cardiomyopathies: moving beyond ejection fraction with genomics / S.S. Khan, J.E. Wilcox // JAMA Cardiol. - 2021. - Vol. 6, № 8. - P. 873-874. DOI: 10.1001/jamacardio.2021.1116.

155. Korlipara, H. Brugada syndrome / H. Korlipara, G. Korlipara, S. Pentyala // Acta Cardiol. - 2021. - Vol. 76, Iss. 8. - P. 805-824. DOI: 10.1080/00015385.2020.1790823.

156. Lack of association of the potassium channel-associated peptide MiRP2-R83H variant with periodic paralysis / D. Sternberg, N. Tabti, E. Fournier [et al.] // Neurology. - 2003. - Vol. 61, Iss. 6. - P. 857-859. DOI: 10.1212/01.wnl.0000082392.66713.e3.

157. Lack of replication of association between SCN1A SNP and febrile seizures / S. Petrovski, I.E. Scheffer, S.M. Sisodiya [et al.] // Neurology. - 2009. - Vol. 73, Iss. 22. - P. 1928-1930. DOI: 10.1212/WNL.0b013e3181c3fd6f.

158. Large-scale assessment of a smartwatch to identify atrial fibrillation / M.V. Perez, K.W. Mahaffey, H. Hedlin [et al.] // N. Engl. J. Med. - 2019 - Vol. 381, Iss. 20. -P. 1909-1917. DOI: 10.1056/NEJMoa1901183.

159. Left ventricular function immediately following prolonged exercise: a metaanalysis / N. Middleton, R. Shave, K. George [et al.] // Med. Sci. Sports Exerc. - 2006. -Vol. 38. - P. 681-687.

160. Left ventricular noncompaction, morphological, and clinical features for an integrated diagnosis / F. Negri, A. De Luca, E. Fabris [et al.] // Heart Fail. Rev. - 2019. -Vol. 24, Iss. 3. - P. 315-323. D0I:10.1007/s10741-018-9763-3.

161. Levine, S.A. Congenital deaf-mutism, prolonged QT interval, syncopal attacks and sudden death. / S.A. Levine, C.R. Woodworth // N. Engl. J. Med. - 1958. -Vol. 259. - P. 412-417. DOI: 10.1056/NEJM195808282590902.

162. Liew, R. Sudden Cardiac Death Risk Stratification - An Update / R. Liew // Eur. Cardiol. - 2015. - Vol. 10, Iss. 2. - P. 118-122. DOI: 10.15420/ecr.2015.10.2.118.

163. Linkage of a cardiac arrhythmia, the long QT syndrome, and the Harvey ras-1 gene / M. Keating, D. Atkinson, C. Dunn [et al.] // Science. - 1991. - Vol. 252 - P. 704-706.

164. Long-term follow-up of patients with short QT syndrome / C. Giustetto, R. Schimpf, A. Mazzanti [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2011. - Vol. 58., Iss. 6. - P. 587595. DOI: 10.1016/j.jacc.2011.03.038.

165. Long-term outcome associated with early repolarization on electrocardiography / J.T. Tikkanen, O. Anttonen, M. J. Junttila [et al.] // N. Engl. J. Med. - 2009. - Vol. 361. - P. 2529-2537.

166. Long-term risk of sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy: a cardiac magnetic resonance outcome study /S. Greulich, A. Seitz, D. Herter [et al.] // Eur. Heart J. Cardiovasc. Imaging. - 2021. - Vol. 22, № 7. - P. 732-741. DOI: 10.1093/ehjci/jeaa423.

167. Mahmood, M. G-protein beta-3 subunit gene 825 C>T dimorphism is associated with left ventricular hypertrophy but not essential hypertension / M. Mahmood, Z.S. Urfy Mian, A. Afzal // Med. Sci. Monit. - 2005. - Vol. 11 (1). - CR. 6-

9. URL: https://www.medscimonit.com/abstract/index/idArt/13869 (Дата обращения: 30.11.2021).

168. Markwerth, P. Sudden cardiac death-update / P. Markwerth, T. Bajanowski, I. Tzimas, R. Dettmeyer // Int. J. Legal. Med. - 2021. - Vol. 135, Iss. 2. -P. 483-495. DOI: 10.1007/s00414-020-02481-z.

169. Meta-analysis of the prognostic role of late gadolinium enhancement and global systolic impairment in left ventricular noncompaction / C. Grigoratos, A. Barison, A. Ivanov [et al.] // JACC Cardiovasc. Imaging. - 2019. - Vol. 12, Iss. 11, Pt. 1. - P. 2141-2151. DOI: 10.1016/j. jcmg.2018.12.029

170. MiRP2 forms potassium channels in skeletal muscle with Kv3.4 and is associated with periodic paralysis / G.W. Abbott, M.H. Butler, S. Bendahhou [et al.] // Cell. - 2001. - Vol. 104, Iss. 2. - P. 217-231. DOI: 10.1016/s0092-8674(01)00207-0.

171. Missed opportunities for prevention of sudden death / A. Husain, E.A. Masoudi, M. Mirzaei [et al.] // N. C. Med. J. - 2021. - Vol. 82, Iss. 2. - P. 95-99. DOI: 10.18043/ncm.82.2.95.

172. Mitra, S.R. Association of ADRB2 rs1042713 with obesity and obesity-related phenotypes and its interaction with dietary fat in modulating glycaemic indices in malaysian adults / S.R. Mitra, P. Yee Tan, F. Amini // J. Nutr. Metab. - 2019. - 8718795. URL: https://www.hindawi.com/journals/jnme/2019/8718795/ (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1155/2019/8718795.

173. MOG1: a new susceptibility gene for Brugada syndrome / D. Kattygnarath, S. Maugenre, N. Neyroud [et al.] // Circ. Cardiovasc. Genet. - 2011. - Vol. 4, Iss. 3. - P. 261-268. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.110.959130.

174. Molecular and functional characterization of novel glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 -like gene (GPD1-L) mutations in sudden infant death syndrome / D.W. van Norstrand, C.R. Valdivia, D.J. Tester [et al.] // Circulation. - 2007. - Vol. 116, Iss. 20. - P. 2253-2259.

175. Multiple genetic variants in adolescent patients with left ventricular noncompaction cardiomyopathy / S. Liu, Y. Xie, H. Zhang [et al.] // Int. J. Cardiol. -2020. - Vol. 302. - P. 117-123. DOI: 10.1016/j.ijcard.2019.12.001.

176. Multiple source surveillance incidence and aetiology of out-of-hospital sudden cardiac death in a rural population in the West of Ireland / R. Byrne, O. Constant, Y. Smyth [et al.] // Eur. Heart J. - 2008. - Vol. 29. - P. 1418-1423. DOI: 10.1093/eurheartj/ehn155.

177. Mutant caveolin-3 induces persistent late sodium current and is associated with long-QT syndrome / M. Vatta, M.J. Ackerman, B. Ye [et al.] // Circulation. - 2006.

- Vol. 114, Iss. 20. - P. 2104-2112. DOI: 10.1161/CIRCULATI0NAHA.106.635268.

178. Mutation in the KCNQ1 gene leading to the short QT-interval syndrome / C. Bellocq, A.C. van Ginneken, C.R. Bezzina [et al.] // Circulation. - 2004. - Vol. 109, Iss. 20. - P. 2394-2397. DOI: 10.1161/01.CIR.0000130409.72142.FE.

179. Mutational spectrum of congenital long QT syndrome in Turkey; identification of 12 novel mutations across KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C, and CALM1 / O. Akgun-Dogan, N.B. Agaoglu, Y.K. Demirkol [et al.] // J. Cardiovasc. Electrophysiol. - 2022. - Vol. 33(2). - P. 262-273. DOI: 10.1111/jce.15306

180. Mutational analysis of SCN5A gene in long QT syndrome / S.F. Qureshi, A. Ali, P. John [et al.] // Meta Gene. - 2015. - Vol. 6. - P. 26-35. DOI: 10.1016/j.mgene.2015.07.010.

181. Mutational spectrum in the Ca2+-activated cation channel gene TRPM4 in patients with cardiac conductance disturbances / B. Stallmeyer, S. Zumhagen, I. Denjoy [et al.] // Hum. Mutat. - 2012. - Vol. 33, Iss. 1. - P. 109-117.

182. Mutations in SCN10A are responsible for a large fraction of cases of Brugada syndrome / D. Hu, H. Barajas-Martínez, R. Pfeiffer [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2014.

- Vol. 64, Iss. 1. - P. 66-79. DOI: 10.1016/j.jacc.2014.04.032.

183. Mutations in the cardiac L-type calcium channel associated with inherited J-wave syndromes and sudden cardiac death / E. Burashnikov, R. Pfeiffer, H. Barajas-Martinez [et al.] // Heart Rhythm. - 2010. - Vol. 7, Iss. 12. - P. 1872-1882. DOI: 10.1016/j.hrthm.2010.08.026.

184. Mutations in the cardiac ryanodine receptor gene (HRYR2) underlie catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia / S.G. Priori, C. Napolitano, N.

Tiso [et al.] // Circulation. - 2001. - Vol. 103, Iss. 2. - P. 196-200. DOI: 10.1161/01.CIR.103.2.196.

185. Myerburg, R.J. Sudden cardiac death caused by coronary heart disease / R.J. Myerburg, M.J. Junttila // Circulation. - 2012. - Vol. 125. - P. 1043-1052. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.023846.

186. Myerburg, R.J. Sudden cardiac death. Structure, function, and time-dependence of risk. / R.J. Myerburg, K.M. Kessler, A. Castellanos // Circulation. - 1992. - Vol. 85 - P. 12-20.

187. Myerburg, R.J. Sudden cardiac death: exploring the limits of our knowledge / R.J. Myerburg // J. Cardiovasc. Electrophysiol. - 2001. - Vol. 12. - P. 369-381.

188. Myocardial fibrosis in athletes / F. R. van de Schoor, V.L. Aengevaeren, M.T. Hopman [et al.] // Mayo Clin. Proc. - 2016. - Vol. 91. - P. 16171631.

189. Myocardial fibrosis in competitive triathletes detected by contrast-enhanced CMR correlates with exercise-induced hypertension and competition history / E. Tahir, J. Starekova, K. Muellerleile [et al.] // JACC Cardiovasc. Imaging. - 2018. - Vol. 11. -P. 1260-1270.

190. N-terminal pro-brain natriuretic peptide and sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy / G. Wu, J. Liu, S. Wang [et al.] // Heart. - 2021. - Vol. 107, № 19. - P. 1576-1583. DOI: 10.1136/heartjnl-2020-317701.

191. Nationwide study of sudden cardiac death in persons aged 1-35 years / B.G. Winkel, A.G. Holst, J. Theilade [et al.] // Eur. Heart J. - 2011. - Vol. 32, Iss. 8. - P. 983990.

192. Negative autopsy and sudden cardiac death / O. Campuzano, C. Allegue, S. Partemi [et al.] // Int. J. Leg. Med. - 2014. - Vol. 128. - P. 599-606. DOI: 10.1007/s00414-014-0966-4.

193. Noninvasive blood potassium measurement using signal-processed, single-lead ECG acquired from a handheld smartphone / O.Z. Yasin, Z. Attia, J.J. Dillon [et al.] // J. Electrocardiol. - 2017. - Vol. 50, Iss. 5. - P. 620-625.

194. Noordman, A. Successful resuscitation of sudden cardiac death: education matters / A. Noordman, Y. Blaauw, A.H. Maass // Heart. - 2021. - Vol. 107, № 8. - P. 602-603. DOI: 10.1136/heartjnl-2020-318465.

195. Novel calmodulin mutations associated with congenital arrhythmia susceptibility / N. Makita, N. Yagihara, L. Crotti [et al.] // Circ. Cardiovasc. Genet. - 2014. -Vol. 7, Iss. 4. - P. 466-474. DOI: CIRCGENETICS.113.000459.

196. Novel KCNE3 mutation reduces repolarizing potassium current and associated with long QT syndrome / S. Ohno, F. Toyoda, D.P. Zankov [et al.] // Hum. Mutat. - 2009. - Vol. 30, Iss. 4. - P. 557-563. DOI: 10.1002/humu.20834.

197. Ortiz-Genga, M. Preventing sudden death in arrhythmogenic cardiomyopathy: careful family and genetic evaluation key to appropriate diagnosis and management / M. Ortiz-Genga, S. García-Hernández, L. Monserrat-Iglesias, W.J. McKenna // Can. J. Cardiol. - 2021. - Vol. 37, Iss. 6. - P. 819-821. DOI: 10.1016/j.cjca.2020.12.013.

198. Out-of-hospital cardiac arrest in the 1990's: A population-based study in the maastricht area on incidence, characteristics and survival / J.J. De Vreede-Swagemakers, A.P. Gorgels, W.I. Dubois-Arbouw et al. // J. Am. Coll. Cardiol. - 1997. - Vol. 30, Iss. 6. - P. 1500-1505.

199. PACES/ HRS expert consensus statement on the management of the asymptomatic young patient with a Wolff-Parkinson-White (WPW, ventricular preexcitation) electrocardiographic pattern: developed in partnership between the Pediatric and Congenital Electrophysiology Society (PACES) and the Heart Rhythm Society (HRS). Endorsed by the governing bodies of PACES, HRS, the American College of Cardiology Foundation (ACCF), the American Heart Association (AHA), the American Academy of Pediatrics (AAP), and the Canadian Heart Rhythm Society (CHRS) / M.I. Cohen, J.K. Triedman, B.C. Cannon [et al.] // Heart Rhythm. - 2012. -Vol. 9. - P. 1006-1024.

200. Paraoxonase 1 and 2 gene variants and the ischemic stroke risk in Gran Canaria population: an association study and meta-analysis / F.R. Esparragon, J.C. Lopez-

Fernandez , N. Buset-Rios [et al.] // Int. J. Neurosci. - 2017. - Vol. 127, Iss. 3. - P. 191198. DOI: 10.3109/00207454.2016.1165675.

201. Parry-Williams, G. The effects of endurance exercise on the heart: panacea or poison? / G. Parry-Williams, S. Sharma // Nat. Rev. Cardiol. - 2020. - Vol. 17, Iss. 7.

- P. 402-412. DOI: 10.1038/s41569-020-0354-3

202. Paul, M. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Evolving from unique clinical features to a complex pathophysiological concept / M. Paul, E. SchulzeBahr // Herz. - 2020. - Vol. 45, Iss. 3. - P. 243-251. DOI:10.1007/s00059-020-04907-1.

203. Peters, R.W. Interaction of septadian and circadian rhythms in life-threatening ventricular arrhythmias in patients with implantable cardioverter-defibrillators / R.W. Peters, S. McQuillan, M.R. Gold // Am. J. Cardiol. - 1999. - Vol. 84. - P. 555-557. DOI: 10.1016/S0002-9149(99)00376-8.

204. Physical activity and the risk of sudden cardiac death: a systematic review and meta-analysis of prospective studies / D. Aune, S. Schlesinger, M. Hamer [et al.] // BMC Cardiovasc. Disord. - 2020. - Vol. 20, Iss. 1. - 318. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7336483 (Дата обращения: 30.11.2021) DOI: 10.1186/s12872-020-01531-z

205. Ponce-Balbuena, D. Long QT syndrome - Bench to bedside / D. Ponce-Balbuena, I. Deschênes // Heart Rhythm. - 2021. - Vol. 22, Iss. 2(1). - P. 89-106. DOI: 10.1016/j.hroo.2021.01.006.

206. Postmortem molecular screening in unexplained sudden death / S. Chugh, O. Senashova, A. Watts [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2004.- Vol. 43, Iss. 9. - P. 16251629. DOI: 10.1016/j.jacc.2003.11.052.

207. Precision medicine in catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: JACC focus seminar 5/5 / S.G. Priori, A. Mazzanti, D.J. Santiago [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2021. - Vol. 77, Iss. 20. - P. 2592-2612. DOI: 10.1016/j.jacc.2020.12.073.

208. Predicting sudden cardiac death in a general population using an electrocardiographic risk score / A. Holkeri, A. Eranti, M.A. Haukilahti [et al.] // Heart.

- 2020. - Vol. 106, Iss. 6. - P. 427-433. DOI: 10.1136/heartjnl-2019-315437.

209. Predictive value of T-peak - T-end indices for adverse outcomes in acquired QT prolongation: a meta-analysis / G. Tse, M. Gong, L. Meng [et al.] // Front Physiology.

- 2018. - Vol. 9. - P. 1226. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6129769 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.3389/fphys.2018.01226

210. Prevalence of long and short QT in a young population of 41,767 predominantly male Swiss conscripts / R. Kobza, M. Roos, B. Niggli [et al.] // Heart Rhythm. - 2009. - Vol. 6. - P. 652-657. DOI: 10.1016/j.hrthm.2009.01. 009.

211. Prevalence of subclinical coronary artery disease in masters endurance athletes with a low atherosclerotic risk profile / A. Merghani, V. Maestrini, S. Rosmini [et al.] // Circulation. - 2017. - Vol. 136. - P. 126-137.

212. Prevention of torsade de pointes in hospital settings: a scientific statement from the American Heart Association and the American College of Cardiology Foundation / B. Drew, M.J. Ackerman, M. Funk [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2010. -Vol. 55, Iss. 9. - P. 934-947. DOI: 10.1016/j.jacc.2010.01.001.

213. Prior, D. Exercise and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy / D. Prior, A. La Gerche // Heart Lung Circ. - 2020. - Vol. 29, Iss. 4 - P. 547-555. D0I:10.1016/j.hlc.2019.12.007

214. Rao, P. The limits of cardiac performance: can too much exercise damage the heart? / P. Rao, A.M. Hutter, A.L. Baggish // Am. J. Med. - 2018 Vol. 131, Iss. 11. -P. 1279-1284. DOI: 10.1016/j.amjmed.2018.05.037.

215. Ren, L. Meta-analyses of four polymorphisms of lipoprotein lipase associated with the risk of Alzheimer's disease / L. Ren, X. Ren // Neurosci. Lett. - 2016.

- Vol. 619. - P. 73-78. DOI: 10.1016/j.neulet.2016.03.021.

216. Right ventricular dysplasia: a report of 24 cases / F.I. Marcus, G.H. Fontaine, G. Guiraudon [et al.] // Circulation. - 1982. - Vol. 65, Iss. 2. - P. 384-399.

217. Right ventricular fibrosis and conduction delay in a patient with clinical signs of Brugada syndrome: a combined electrophysiological, genetic, histopathologic, and computational study / R. Coronel, S. Casini, T.T. Koopmann [et al.] // Circulation. -2005. - Vol. 112. - P. 2769-2777. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.105.532614.

218. Risk factors of sudden cardiac death in the young: Multiple-year community wide assessment / R. Jayaraman, K. Reinier, S. Nair [et al.] // Circulation. - 2018. - Vol. 137, Iss. 15. - P. 1561-1570. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.031262.

219. Risk stratification of sudden cardiac death in hypertension / L. Tereshchenko, E.Z. Soliman, B.R. Davis, S. Oparil // J. Electrocardiol. - 2017. Vol. 50, Iss. 6. - P. 798-801. DOI: 10.1016/j.jelectrocard.2017.08.012.

220. Risk stratification in asymptomatic patients with Brugada syndrome: utility of multiple risk factor combination rather than programmed electrical stimulation / T. Shinohara, M. Takagi, T. Kamakura [et al.] // J. Cardiovasc. Electrophysiol. - 2021. -Vol. 32, Iss. 2. - P. 507-514. DOI: 10.1111/jce. 14848.

221. Roden, D. Incidence and clinical features of the quinidine-associated long-QT syndrome: implications for patient care / D. Roden, R. Woosley, R. Primm // Am. Heart J. - 1986. - Vol. 111. - P. 1088-1093.

222. Roden, D. Taking the "idio" out of "idiosyncratic": predicting torsades de pointes / D. Roden // Pacing Clin. Electrophysiol. - 1998. - Vol. 21. -P. 1029-1034.

223. Romano, C. Rare cardiac arrythmias of the pediatric age. II. Syncopal attacks due to paroxysmal ventricular fibrillation. (presentation of 1st case in Italian pediatric literature) / C. Romano, G. Gemme, R. Pongiglione // Clin. Pediatr. - 1963. - Vol. 45. -P. 656-683. PMID: 14158288.

224. Romero, K. Clarification to the www.qtdrugs.org updated lists / K. Romero, R. Woosley // Pharmacoepidemiol. Drug Saf. - 2009. - Vol. 18. - P. 423-424.

225. Roth, G.A. The global burden of cardiovascular diseases and risks: a compass for global action / G.A. Roth, G.A. Mensah, V. Fuster // J. Am. Coll. Cardiol. -2020. - Vol. 76, Iss. 25. - P. 2980-2981. DOI: 10.1016/j.jacc.2020.11.021.

226. Schoonmaker, F. Thioridazine (mellaril)-induced ventricular tachycardia controlled with an artificial pacemaker / F. Schoonmaker, R. Osteen, Jr. J. Greenfield // Ann. Intern. Med. - 1966. - Vol. 65. - P. 1076-1078.

227. Schwartz, P. Predicting the unpredictable drug-induced QT prolongation and torsades de pointes / P. Schwartz, R. Woosley // J. Am. Coll. Cardiol. - 2016. - Vol. 67, Iss. 13. - P. 1639-1650.

228. SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long QT syndrome / Q. Wang, J. Shen, I. Splawski [et al.] // Cell. - 1995. - Vol. 80, Iss. 5. - P. 805-811. DOI: 10.1016/0092-8674(95)90359-3.

229. SCN5A mutation type and a genetic risk score associate variably with Brugada syndrome phenotype in SCN5A families / Y.D. Wijeyeratne, M.W. Tanck, Y. Mizusawa [et al.] // Circ. Genom. Precis. Med. - 2020. - Vol. 13(6). - e002911. URL: http s : //www.ahaj ournal s. org/do i/full/10.1161/CIRCGEN.120.002911 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1161/CIRCGEN.120.002911.

230. Selzer, A. Quinidine syncope. Paroxysmal ventricular fibrillation occurring during treatment of chronic atrial arrhythmias / A. Selzer, H. Wray // Circulation. - 1964. - Vol. 30. - P. 17-26.

231. Semsarian, C. Molecular autopsy in victims of inherited arrhythmias / C. Semsarian, J. Ingles // J. Arrhythm. - 2016. - Vol. 32. - P. 359-365. DOI: 10. 1016/j.joa.2015.09.010

232. Shenasa, M. Hypertension, left ventricular hypertrophy and sudden cardiac death / M. Shenasa, H. Shenasa // Int. J. Cardiol. - 2017. - Vol. 237. - P. 60-63. doi:10.1016/j.ijcard.2017.03.002.

233. Short QT syndrome: a familial cause of sudden death / F. Gaita, C. Giustetto, F. Bianchi [et al.] // Circulation. - 2003. - Vol. 108. - P. 965-970. DOI: 10.1161/01.CIR.0000085071.28695.C4.

234. Shy, D. Cardiac sodium channel NaV1.5 distribution in myocytes via interacting proteins: the multiple pool model / D. Shy, L. Gillet, H. Abriel // Biochim. Biophys. Acta. - 2013. - Vol. 1833, Iss. 4. - P. 886-894. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2012.10.026.

235. Single nucleotide polymorphisms of SCN5A and SCN10A genes increase the risk of ventricular arrhythmias during myocardial infarction / H. Foddha, N. Bouzidi, A. Foddha [et al.] // Adv. Clin. Exp. Med. - 2020. - Vol. 29, Iss. 4. - P. 423-429. DOI: 10.17219/acem/116750.

236. Spectrum and prevalence of mutations from the first 2,500 consecutive unrelated patients referred for the familion long QT syndrome genetic test / J.D.

Kapplinger, D.J. Tester, B.A. Salisbury [et al.] // Heart Rhythm. - 2009. - Vol. 6, Iss. 9.

- P. 1297-1303. DOI: 10.1016/j.hrthm.2009.05.021.

237. Spectrum and prevalence of mutations involving BrS1- through BrS12-susceptibility genes in a cohort of unrelated patients referred for Brugada syndrome genetic testing / L. Crotti, C.A. Marcou, D.J. Tester [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2012.

- Vol. 60, Iss. 15. - P. 1410-1418. DOI: 10.1016/j.jacc.2012.04.037.

238. Sports-related sudden cardiac death in a competitive and a noncompetitive athlete population aged 12 to 49 years: data from an unselected nationwide study in Denmark / B. Risgaard, B.G. Winkel, R. Jabbari [et al.] // Heart Rhythm. - 2014. - Vol. 11. - P. 1673-1681.

239. Sports-related sudden cardiac deaths in the young population of Switzerland / B. Asatryan, C. Vital, C. Kellerhals [et al.] // PLoS One. - 2017. - Vol. 12 - e0174434. URL: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0174434 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1371/journal.pone.0174434.

240. Standard ECG in Brugada syndrome as a marker of prognosis: from risk stratification to pathophysiological insights / F. Vitali, A. Brieda, C. Balla [et al.] // J. Am. Heart Assoc. - 2021. - Vol. 10(10). - e020767. URL: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/JAHA. 121.020767 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1161/JAHA.121.020767.

241. Stormholt, E.R. Symptoms preceding sports-related sudden cardiac death in persons aged 1-49 years / E.R. Stormholt, J. Svane, T.H. Lynge, J. Tfelt-Hansen // Curr. Cardiol. Rep. - 2021. - Vol. 23(2). - 8. URL: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11886-020-01438-3 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1007/s11886-020-01438-3.

242. Strategies to improve cardiac arrest survival: a time to act / K. Shinozaki, H. Nonogi, K. Nagao, L.B. Becker // Acute Med. Surg. - 2016. - Vol. 3, Iss.2 - P. 61-64. DOI: 10.1002/ams2.192.

243. Sudden cardiac arrest associated with early repolarization / M. Haissaguerre, N. Derval, F. Sacher [et al.] // N. Engl. J. Med. - 2008. - Vol. 358. - P. 2016-2023.

244. Sudden cardiac arrest in young women / O. Weizman, A. Sharifzadehgan, W. Bougouin [et al.] // Circulation. - 2021. - Vol. 143, № 7. - P. 758-760. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052219

245. Sudden cardiac death during nighttime hours / A. Ramireddy, H.S. Chugh, K. Reinier [et al.] // Heart Rhythm - 2021. - Vol. 18, № 5. - P. 778-784. DOI: 10.1016/j.hrthm.2020.12.035.

246. Sudden cardiac death (SCD) - risk stratification and prediction with molecular biomarkers / J. Osman, S.C. Tan, P.Y. Lee [et al.] // J. of Biomed. Sci. - 2019.

- Vol. 26(1). - 39. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6530025/ (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1186/s12929-019-0535-8.

247. Sudden cardiac death in athletes: from the basics to the practical work-up / A.N. Kochi, G. Vettor, M.A. Dessanai [et al.] // Medicina (Kaunas). - 2021. - Vol. 57(2).

- 168. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7918885/ (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.3390/medicina57020168.

248. Sudden cardiac death in hypertensive patients / P. Verdecchia, F. Angeli, C. Cavallini [et al.] // Hypertension. - 2019. - Vol. 73. Iss. 5. - P. 1071-1078. DOI: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.119.12684.

249. Sudden cardiac death risk in hypertrophic cardiomyopathy: comparison between echocardiography and magnetic resonance imaging / M. Spiewak, M. Klopotowski, E. Kowalik [et al.] // Sci. Rep. - 2021. - Vol. 11, № 1. - 7146. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8009882 (Дата обращения: 27.12.2021). DOI: 10.1038/s41598-021-86532-4.

250. Sudden cardiac death in persons aged 50 years or younger: diagnostic yield of a regional molecular autopsy program using massive sequencing / T. Ripoll-Vera, C. Perez Luengo, J.C. Borondo Alcazar [et al.] // Rev. Esp. Cardiol. (Engl. Ed.). - 2021. -Vol. 74, № 5. - P. 402-413. DOI: 10.1016/j.rec.2020.03.030.

251. Sudden cardiac death prediction and prevention: report from a National heart, lung, and blood institute and Heart rhythm society workshop / G.I. Fishman, S.S. Chugh, J.P. Dimarco [et al.] // Circulation. - 2010. - Vol. 122. - P. 2335-2348. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.110.976092.

252. Sudden cardiac death: epidemiology, pathogenesis and management / A. Kumar, D.M. Avishay, C.R. Jones [et al.] // Rev. Cardiovasc. Med. - 2021. - Vol. 22, Iss. 1. - P. 147-158. DOI:10.31083/j.rcm.2021.01.207.

253. Sudden cardiac death-update / P. Markwerth, T. Bajanowski, I. Tzimas, R. Dettmeyer [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2021. - Vol. 135, № 2. - P. 483-495. DOI: 10.1007/s00414-020-02481 -z.

254. Sudden death associated with short-QT syndrome linked to mutations in HERG / R. Brugada, K. Hong, R. Dumaine [et al.] // Circulation. - 2004. - Vol. 109, Iss. 1. - P. 30-35. DOI: 10.1 161/01.CIR.0000109482.92774.3A.

255. Sudden death in young adults: a 25-year review of autopsies in military recruits / R.E. Eckart, S.L. Scoville, C.L. Campbell [et al.] // Ann. Intern. Med. - 2004. -Vol. 141. - P. 829-834.

256. Sudden death in young adults: an autopsy-based series of a population undergoing active surveillance / R.E. Eckart, E.A. Shry, A.P. Burke [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2011. - Vol. 58., Iss. 12. - Р. 1254-12б1. DOI: 10.1016/j.jacc.2011.01.049.

257. Sudden death in young adults: an autopsy-based series of a population undergoing active surveillance / R.E. Eckart, E.A. Shry, A.P. Burke [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2011. - Vol. 58, Iss. 12. - P. 1254-1261.

258. Sudden cardiac death in anabolic-androgenic steroid users: a literature review / M. Torrisi, G. Pennisi, I. Russo [et al.] // Medicina (Kaunas). - 2020. - Vol. 56 (11). - 587. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7694262/ (Дата обращения: 30.11.2021). DOI:10.3390/medicina56110587.

259. Sudden cardiac death prediction in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a multinational collaboration / J. Cadrin-Tourigny, L.P. Bosman, W. Wang [et al.] // Circ. Arrhythm. Electrophysiol. - 2021. - Vol. 14(1). - e008509. URL: http s : //www.ahaj ournal s. org/do i/full/10.1161/CIRCEP. 120.008509. (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1161/CIRCEP.120.008509.

260. Sudden unexpected death due to myocarditis in young people, including athletes / K.M. Harris, S. Mackey-Bojack, M. Bennett [et al.] // Am. J. Cardiol. - 2021. -Vol.143. - P. 131-134. DOI: 10.1016/j.amjcard.2020.12.028.

261. Sumitomo, N. Current topics in catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. / N. Sumitomo // J. Arrhythm. - 2016. - Vol. 32. - P. 344-351. DOI: 10.1016/j.joa.2015.09.008.

262. Svane, J. Diabetes and the risk of sudden cardiac death / J. Svane, U. Pedersen-Bjergaard, J. Tfelt-Hansen // Curr. Cardiol. Rep. - 2020. - Vol. 22(10). - 112. URL: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11886-020-01366-2 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1007/s11886-020-01366-2.

263. Tan, H.L. Sudden cardiac death in young patients with diabetes: a call to study additional causes beyond ischaemic heart disease / H.L. Tan, L.H. van Dongen, D.S. Zimmerman // Eur. Heart J. - 2020. - Vol. 41, Iss. 28. - P. 2707-2709. DOI: 10.1093/eurheartj /ehaa011.

264. Targeted panel sequencing in adult patients with left ventricular non-compaction reveals a large genetic heterogeneity / P. Richard, F. Ader, M. Roux [et al.] // Clin. Genet. - 2019. - Vol. 95, Iss. 3. - P. 356-367. DOI: 10.1111/cge.13484

265. Tereshchenko, L. Risk stratification of sudden cardiac death in hypertension / L. Tereshchenko, E.Z. Soliman, B.R. Davis, S. Oparil // J. Electrocardiol.- 2017. - Vol. 50, Iss. 6. - P. 798-801. DOI: 10.1016/j.jelectrocard.2017.08.012.

266. The Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) study: design and objectives. The ARIC Investigators. - Am. J. Epidemiol. - 1989. - Vol. 129. - P. 687702.

267. The Cardiovascular Health Study: design and rationale / L.P. Fried, N.O. Borhani, P. Enright [et al.] // Ann. Epidemiol. - 1991. - Vol. 1. - P. 263-276. DOI: 10.1016/1047-2797(91 )90005-W.

268. The common SCN5A mutation R1193Q causes LQTS-type electrophysiological alterations of the cardiac sodium channel / Q. Wang, S. Chen, Q. Chen [et al.] // J. Med. Genet. - 2004. - Vol. 41(5). - e66. URL: https://jmg.bmj.com/content/41/5/e66.long (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1136/jmg.2003.013300.

269. The diagnosis of cardiac arrhythmias: a prospective multicenter randomized study comparing mobile cardiac outpatient telemetry versus standard loop event monitoring / S. Rothman, J.C. Laughlin, J. Seltzer [et al.] // J. Cardiovasc. Electroph. -2007. - Vol. 18, Iss. 3. - P. 241-247. DOI: 10.1111/j.1540-8167.2006.00729.x

270. The genetic variability of APOE in different human populations and its implications for longevity / P. Abondio, M. Sazzini, P. Garagnani [et al.] // Genes (Basel). - 2019. - Vol. 10(3). - 222. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6471373/ (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10. 3390/genes10030222.

271. The impact of APOA5, APOB, APOC3 and ABCA1 gene polymorphisms on ischemic stroke: evidence from a meta-analysis / A. Au, L.R. Griffiths, L. Irene [et al.] // Atherosclerosis. - 2017. - Vol. 265. - P. 60-70. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2017.08.003.

272. The impact of chronic endurance and resistance training upon the right ventricular phenotype in male athletes / V. Utomi, D. Oxborough, E. Ashley [et al.] // Eur. J. Appl. Physiol. - 2015. - Vol. 115. - P. 1673-1682.

273. The long QT syndrome and syncope caused by spike torsades [in French] / G. Motte, P. Coumel, G. Abitbol [et al.] // Arch. Mal. Coeur. Vaiss. - 1970. - Vol. 63. -P. 831-853.

274. The role of macrolide antibiotics in increasing cardiovascular risk / Y. Cheng, X. Nie, X. Chen [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2015. - Vol. 66, Iss. 20. - P. 2173-2184.

275. The Trp64Arg polymorphism in p3 adrenergic receptor (ADRB3) gene is associated with adipokines and plasma lipids: a systematic review, meta-analysis, and meta-regression / Z. Luo, T. Zhang, S. Wang [et al.] // Lipids Health Dis. - 2020. - Vol. 19(1). - 99. URL: https://lipidworld.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12944-020-01290-y (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1186/s12944-020-01290-y.

276. The usual suspects in sudden cardiac death of the young: а focus on inherited arrhythmogenic diseases / A. Mazzanti, S. O'Rourke, K. Ng [et al.] // Expert Rev.

Cardiovasc. Ther. - 2014. - Vol. 12. - P. 499-519. DOI: 10.1586/14779072.2014.894884.

277. Tomcsanyi, J. ECG pearl: acquired long QT syndrome / J. Tomcsanyi, K. Tomcsanyi // Orv. Hetil. - 2018. - Vol. 159, № 39. - P. 1607-1610.

278. Torsade de pointes due to noncardiac drugs: most patients have easily identifiable risk factors / D. Zeltser, D. Justo, A. Halkin [et al.] // Medicine (Baltimore). - 2003. - Vol. 82. - P. 282-290.

279. Torsades de pointes: the long-short initiating sequence and other clinical features: observations in 32 patients / G. Kay, V.J. Plumb, J.G. Arciniegas [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. 1983. - Vol. 2, Iss. 5. - P. 806-817.

280. Understanding circadian mechanisms of sudden cardiac death: a report from the National Heart, Lung, and Blood institute workshop, part 1 : basic and translational aspects / B.P. Delisle, A.L. George Jr, J.M. Nerbonne [et al.] // Circ. Arrhythm. Electrophysiol. - 2021. - Vol. 14, № 11. - e010181. URL: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCEP. 121.010181 (Дата обращения: 27.12.2021). DOI: 10.1161/CIRCEP.121.010181.

281. Use of a noninvasive continuous monitoring device in the management of atrial fibrillation: a pilot study / M.A. Rosenberg, M. Samuel, A. Thosani, P.J. Zimetbaum // Pacing Clin. Electrophysiol. - 2013. - Vol. 36, Iss. 3. - P. 328-333. DOI: 10.1111/pace.12053.

282. Using smart technology to improve outcomes in myocardial infarction patients: rationale and design of a protocol for a randomized controlled trial, The Box / R. Treskes, L.A. van Winden, N. van Keulen [et al.] // JMIR Res. Protoc. - 2017. - Vol. 6 (9). - e186 URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5630694/ (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.2196/resprot.8038.

283. Utility of post-mortem genetic testing in cases of sudden arrhythmic death syndrome / N. Lahrouchi, H. Raju, E.M. Lodder [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2017. -Vol. 69. Iss. 17. - P. 2134-2145.

284. Vakrou, S. Risk stratification for primary prevention of sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy / S. Vakrou, C. Vlachopoulos, K.A. Gatzoulis // Arq. Bras. Cardiol. - 2021. - Vol. 117, № 1. - P. 157-159.

285. Ventricular arrhythmias in young competitive athletes: prevalence, determinants, and underlying substrate / A. Zorzi, M. De Lazzari, G. Mastella [et al.] // J. Am. Heart Assoc. - 2018. - Vol. 7. - e009171. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6220536/ (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1161/JAHA.118.009171.

286. Ventricular tachycardia with variable focus and dyskaliemia [in French] / R. Raynaud, M. Brochier, J.L. Neel [et al.] // Arch. Mal. Coeur. Vaiss. - 1969. - Vol. 62. -P. 1578-1598.

287. Vigorous physical activity impairs myocardial function in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and in mutation positive family members / J. Saberniak, N.E. Hasselberg, R. Borgquist [et al.] // Eur. J. Heart Fail. - 2014. - Vol. 16, Iss. 12. - P. 1337-1344.

288. Vincenzi, F. Drug-induced long QT syndrome increases the risk of drowning / F. Vincenzi // Med. Hypotheses. - 2016. - Vol. 87. - P. 11-13.

289. Wallace, R. Risk stratification in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy / R. Wallace, H. Calkins // Arrhythm. Electrophysiol. Rev. - 2021. -Vol. 10, Iss. 1. - P. 26-32. DOI: 10.15420/aer.2020.39.

290. Ward, O.C. A new familial cardiac syndrome in children / O.C. Ward // J. Ir. Med. Assoc. - 1964. - Vol. 54. - P. 103-106. PMID: 14136838.

291. Wei, L.K. Recent advances in the genetics of hypertension / L.K. Wei, A. Au, L.K. Teh, H.S. Lye // Adv. Exp. Med. Biol. - 2017. - Vol. 956. - P. 561-581. DOI: 10.1007/5584_2016_75.

292. Wisten, A. Sudden cardiac death among the young in Sweden from 2000 to 2010: an autopsy-based study / A. Wisten, P. Krantz, E.L. Stattin // Europace. - 2017. -Vol. 19. - P. 1327-1334.

293. Wolff-Parkinson-White syndrome in the era of catheter ablation: insights from a registry study of 2169 patients / C. Pappone, G. Vicedomini, F. Manguso [et al.]

// Circulation. - 2014. - Vol. 130. - P. 811- 819. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.011154.

294. Woosley, R., Romero, K. Crediblemeds.org QT drugs List, 2016. AZCERT, Inc. URL: https://crediblemeds.org. (Дата обращения: 24.08.2019).

295. Yang, Y. A meta-analysis of associations of LEPR Q223R and K109R polymorphisms with type 2 diabetes risk / Y. Yang, T. Niu // PLoS One. - 2018. - Vol. 13(1). - e0189366. URL: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0189366 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1371/journal.pone.0189366

296. Zhao, X. Association of LIPC -250G/A and -514C/T polymorphisms and hypertension: a systematic review and meta-analysis / X. Zhao, Y. Ren, H. Li, Y. Wu // Lipids Health Dis. - 2018. - Vol. 17(1). - 238. URL: https://lipidworld.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12944-018-0884-4 (Дата обращения: 30.11.2021). DOI: 10.1186/s12944-018-0884-4.

297. Zimmerman, D.S. Epidemiology and risk factors of sudden cardiac arrest / D.S. Zimmerman, H.L. Tan // Curr. Opin. Crit. Care. - 2021. - Vol. 27, № 6. - P. 613616. DOI: 10.1097/MCC.0000000000000896

Приложение 1. Анкета для оценки риска развития внезапной сердечной

смерти

Фамилия Имя Отчество

Дата рождения . . 19 г.

Рост см

Вес кг

Йрение_

Нет П Если да отметьте Сколько сигарет в день

Сколько лет Вы курите

Употребляете алкоголь

ли

Вы

Какой алкоголь Вы употребляете

Не употребляю совсем Слабые алкогольные напитки (коктели)

Несколько раз в неделю Пиво

1 раз в неделю Крепкие алкогольные напитки

2-3 раза в месяц

1 раз в месяц и менее

Страдаете ли_Вы хроническими заболеваниями

Нет □

Да

Если да, укажите какими

Да

Принимаете ли Вы лекарственные препараты

Нет □ Если да, укажите какие и в какой дозе

Укажите, где Вы проживаете

Отдельная квартира Общежитие Коммунальная квартира Съемная квартира

Укажите с кем в одной квартире Вы проживаете

Как часто Вы занимаетесь спортом _

Не занимаюсь совсем

Несколько раз в неделю

1 раз в неделю

2-3 раза в месяц

1 раз в месяц и менее

Отмечались ли у Вас необъяснимые эпизоды потери сознания? Да П Нет П Если да, опишите при

каких условиях они возникали

Отмечалась ли у Вас выраженная/необъяснимая одышка при физической нагрузке Да П Нет П

Отмечалась ли у Вас боль/дискомфорт в грудной клетке при физической нагрузке Да П Нет П

Беспокоят ^ ли Вас перебои в работе сердца Да □ Нет □

Отмечали ли Вы приступы необоснованного учащенного сердцебиения при отсутствии физической и психической нагрузке Да П Нет П

Имелись ли у Ваших близких родственников (мама, папа, бабушка, дедушка, брат, сестра) врожденные заболевания сердечно-сосудистой системы и/или жизнеугрожающие нарушения сердечного ритма (аритмии) - например (гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, синдром Морфана, синдромы удлиненного или короткого ОТ, синдром Бругада, катехоламинергическая желудочковая тахикардия)

Да П Нет □ _

Если да, опишите у кого и какие

Имелись ли у Ваших близких родственников (мама, папа, бабушка, дедушка, брат, сестра) жизнеугрожающие нарушения сердечного ритма (аритмии)

Да

Нет □ Если да, опишите у кого и какие

Отмечались ли у Ваших близких родственников случаи смерти в молодом возрасте (до 50 лет) Да П Нет П

Если да, напишите у кого, в каком возрасте и какая причина

Приложение 2. Перечень и характеристика однонуклеотидных полиморфизмов и генов

№ п/п SNP ID Ген Замена аминокислот Тип SNP Аллели Ancestral minor allele MAF (minor allele frequence) Локализация (хромосома)

1. rs387907208 ABCC9 ARG1154TRP missense variant G/A/C G A, C < 0.01 12:21842327

2. rs387907211 ABCC9 ALA478VAL missense variant G/A G A < 0.01 12:21908099

3. rs387907210 ABCC9 CYS1043TYR missense variant C/T C T < 0.01 12:21844884

4. rs387907228 ABCC9 ARG1116CYS missense variant G/A G A < 0.01 12:21842441

5. rs387907230 ABCC9 HIS60TYR missense variant G/A G A < 0.01 12:21933888

6. rs 121909304 ABCC9 ALA1513THR missense variant C/T C T < 0.01 12:21801157

7. rs387907227 ABCC9 ARG1116HIS missense variant C/A/T C T < 0.01 12:21842440

8. rs387906805 ABCC9 THR1547ILE missense variant G/A G A < 0.01 12:21805184

9. rs387907209 ABCC9 ARG1154GLN missense variant C/G/T C G < 0.01 12:21842326

10. rs387907229 ABCC9 SER1020PR0 missense variant A/G A G < 0.01 12:21845641

11. rs80315385 CACNA1C GLY402SER missense variant G/A/C G A, C < 0.01 12:2504932

12. rs 121912775 CACNA1C GLY490ARG missense variant G/A G A < 0.01, Highest population MAF: 0.01 12:2550020

13. rs 121912776 CACNA1C ALA39VAL missense variant C/T C T < 0.01 12:2115290

14. rs79891110 CACNA1C GLY406ARG stop gained G/A/T G A, T < 0.01 12:2504944

15. rs267607276 CALM1 ASN53ILE missense variant A/G/T A G, T < 0.01 14:90401385

16. rs730882252 CALM1 ASP130GLY missense variant A/G A G < 0.01 14:90404482

17. rs267607277 CALM1 ASN97SER missense variant A/G A G < 0.01 14:90404386

18. rs 199744595 CALM1 PHE142LEU missense variant C/G/T C T < 0.01 14:90404693