Молекулярно-генетическое разнообразие первичных миопатий с ранним началом на территории Российской Федерации тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 00.00.00, кандидат наук Чаусова Полина Александровна

• Чаусова Полина Александровна
• кандидат наук
• 2024

Оглавление диссертации кандидат наук Чаусова Полина Александровна

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность работы

Степень разработанности темы исследования

Цели и задачи исследования

Научная новизна

Теоретическая и практическая значимость работы

Методология и методы диссертационного исследования

Положения, выносимые на защиту

Степень достоверности результатов

Соответствие диссертации паспорту научной специальности

Апробация работы

Личный вклад автора в проведение исследования

Публикации

Структура и объем диссертации

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1 Первичные миопатии с ранним началом

1.2 История

1.3 Врожденные мышечные дистрофии

1.3.1 Общие сведения, классификация

1.3.2 Эпидемиология

1.3.3 Клинико-генетическая характеристика основных форм врожденных мышечных дистрофий

1.4 Врожденные структурные миопатии

1.4.1 Общие сведения, классификация

1.4.2 Эпидемиология

1.4.3 Клинико-генетическая характеристика основных форм врожденных структурных миопатий

1.5 Диагностика

1.6 Дифференциальная диагностика

1.7 Терапия

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

2.1 Материалы

2.2 Методы

2.2.1 Забор венозной крови

2.2.2 Выделение геномной ДНК и тотальной РНК

2.2.3 Массовое параллельное секвенирование

2.2.4 Полимеразная цепная реакция

2.2.5. Электрофорез в полиакриламидном геле (ПААГ)

2.2.6 Прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру

2.2.7 Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях

2.2.8 Поиск крупных делеций и дупликаций в гене LAMA2 методом мультиплексной пробо-зависимой лигазной реакцией с амплификацией (MLPA MRC-Holland)

2.2.9 Метод анализа метилирования промотора гена AR и определения количества тринуклеотидных повторов в гене AR

2.2.10 Анализ мРНК гена MTM1

2.2.11 Статистическая обработка данных

2.2.12 Биоинформатический анализ

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЯ

3.1 Результаты поиска патогенных/вероятно патогенных вариантов в генах, ответственных за

развитие первичных миопатий с ранним началом

3.2. Структура врожденных мышечных дистрофий на территории Российской Федерации

3.3 Спектр выявленных патогенных/вероятно патогенных вариантов в генах, ответственных за развитие врожденных мышечных дистрофий

3.3.1 Спектр выявленных патогенных/вероятно патогенных вариантов в генах COL6A1, COL6A2, COL6A3, ответственных за развитие болезни Ульриха/Бетлема

3.3.2 Спектр выявленных патогенных/вероятно патогенных вариантов в гене LAMA2, ответственном за развитие врожденной мерозин-дефицитной мышечной дистрофии

3.3.3 Спектр патогенных/вероятно патогенных вариантов, выявленных в гене SEPN1, ответственном за развитие синдрома ригидного позвоночника

3.3.4 Спектр выявленных патогенных/вероятно патогенных вариантов в генах, ответственных за развитие врожденных мышечных дистрофий, вызванных нарушением гликозилирования а-дистрогликана

3.3.5 Спектр выявленных патогенных/вероятно патогенных вариантов в гене LMNA, ответственном за развитие ламиновой врожденной мышечной дистрофии

3.4 Структура врожденных структурных миопатий на территории Российской Федерации

3.5 Спектр выявленных патогенных/вероятно патогенных вариантов в генах, ответственных за развитие врожденных структурных миопатий

3.5.1 Спектр выявленных патогенных/вероятно патогенных вариантов в гене RYR1, ответственном за развитие врожденной миопатии 1 типа

3.5.2 Спектр выявленных патогенных/вероятно патогенных вариантов в гене STAC3, ответственном за развитие врожденной миопатии 13 типа

3.5.3 Спектр выявленных патогенных/вероятно патогенных вариантов в гене MYH2, ответственном за развитие врожденной миопатии 6 типа

3.5.4 Спектр выявленных патогенных/вероятно патогенных вариантов в гене MTM1, ответственном за развитие Х-сцепленной миотубулярной миопатии

3.5.5 Спектр выявленных патогенных/вероятно патогенных вариантов в гене DNM2, ответственном за развитие центронуклеарной миопатии 1 типа

3.5.6 Спектр выявленных патогенных/вероятно патогенных вариантов в гене ACTA1, ответственном за развитие врожденной миопатии 2 типа

3.5.7 Спектр выявленных патогенных/вероятно патогенных вариантов в гене TPM2, ответственном за развитие врожденной миопатии 23 типа

3.6 Дифференциальная диагностика первичных миопатий с ранним началом с помощью использования различных молекулярно-генетических методов

3.6.1 Синдром Элерса-Данло, кифосколиотический тип

3.6.2 Другие формы нервно-мышечных заболеваний

3.7 Особенности молекулярно-генетической диагностики первичных миопатий с ранним началом

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ВЫВОДЫ

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

СПИСОК ПУБЛИКАЦИЙ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

Список статей, опубликованных в журналах, рекомендованных ВАК при Минобрнауки России

Список публикаций в других изданиях

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ

ПМ - первичные миопатии

НМЗ - нервно-мышечные заболевания

ВМД - врожденные мышечные дистрофии

КФК - креатинфосфокиназа

ЭМГ - электромиография

ВСМ - врожденные структурные миопатии

МПС - массовое параллельное секвенирование

MLPA - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; мультиплексная проба-зависимая

реакция с амплификацией

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота

РНК - рибонуклеиновая кислота

ПЦР - полимеразная цепная реакция

ПДРФ - полиморфизм длин рестрикционных фрагментов

ПДАФ - полиморфизм длин амплификационных фрагментов

ВНП - вариант нуклеотидной последовательности

а-ДГ - а-дистрогликанопатии

MDC1A - Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient; врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man; онлайн-справочник менделирующих заболеваний человека

HGMD - The Human Gene Mutation Database; база данных мутаций человека LoF - loss-of-function; варианты, приводящие к нарушению синтеза белка МРТ - магнитно-резонансная томография ЭЦМ - экстрацеллюлярный матрикс СР - саркоплазматический ретикулум ЭР - эндоплазматический ретикулум

MEB - болезнь с поражением мышц, глаз и головного мозга WWS - Walker-Warburg syndrome, синдром Уокер-Варбурга ИГХ - иммуногистохимия

UTR - untranslated region, нетранслируемая область

SECIS - selenocysteine insertion sequence, элемент переопределения кодона цистеина АТФ - аденозинтрифосфорная кислота

НИВЛ - неинвазивная искусственная вентиляция легких

п.о. - пар оснований

ЭКГ - электрокардиография

ЛФК - лечебная физическая культура

НМ - немалиновая миопатия

т.п.о. - тысяч пар оснований

мРНК - матричная РНК

ЦНМ - центронуклеарные миопатии

ГТФаза - ферменты, связывающие и гидролизирующие гуанозинтрифосфаты

ACMG - American College of Medical Genetics and Genomics, Американская коллегия

медицинской генетики и геномики

gnomAD - The Genome Aggregation Database, База данных по агрегации геномов RuExAc - российская база вариантов нуклеотидных последовательностей ЗГ - злокачественная гипертермия

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Молекулярно-генетическое разнообразие первичных миопатий с ранним началом на территории Российской Федерации»

ВВЕДЕНИЕ Актуальность работы

Первичные миопатии (ПМ) с ранним началом - клинически и генетически гетерогенная группа наследственных нервно-мышечных заболеваний (НМЗ), характеризующихся первично -мышечным типом поражения и проявлением клинических симптомов с рождения либо в раннем детстве. Типичными чертами ПМ с ранним началом являются: мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Выделяют основные две группы - врожденные мышечные дистрофии и врожденные структурные миопатии [1].

Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) - клинически и генетически гетерогенная группа наследственных нервно-мышечных заболеваний с преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется мышечной гипотонией, возникающей с рождения или в раннем детстве, мышечной слабостью, контрактурами, повышенным или нормальным уровнем креатинфосфокиназы (КФК), первично-мышечным типом поражения на электромиографии (ЭМГ) и дистрофическими изменениями в мышцах, выявляемыми при исследовании биоптата скелетной мышечной ткани. В некоторых случаях могут развиваться трудности с кормлением и респираторные осложнения. При врожденной мышечной дистрофии поражается скелетная мускулатура, но при некоторых формах также могут быть поражены сердце, головной мозг и глаза [2].

На данный момент известно более 30 причинных генов, участвующих в развитии врожденных мышечных дистрофий: B3GLNT2, B4GAT1, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, DAG1, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, ITGA7, FKTN, FKRP, ISPD, GMPPB, LAMA2, LARGE, LMNA, POMT1, POMT2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, RXYL T1/TMEM5, RYR1, SEPN1, TRIP4 [2].

В мире распространенность врожденных мышечных дистрофий изучена плохо, что может быть связано с ограничением возможностей молекулярно-генетической диагностики до недавнего времени. В среднем она составляет около 1 на 100000 новорожденных [2].

Врожденные структурные миопатии (ВСМ) - клинически, генетически и гистологически гетерогенная группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, характеризующаяся специфическими патоморфологическими изменениями в скелетных мышцах и не прогрессирующим или медленно прогрессирующим клиническим течением. Заболевание чаще всего манифестирует с рождения или в первые два года жизни выраженной гипотонией мышц (синдром «вялого ребенка») и проксимальной мышечной слабостью. Также характерны такие

симптомы, как слабость лицевых мышц, задержка моторного развития, врожденные подвывихи суставов, гипермобильность дистальных суставов. Уровень КФК фактически при всех формах ВСМ будет в пределах нормы или повышен незначительно. При проведении ЭМГ будут выявляться миопатические изменения. На сегодняшний день известно более 30 генов ответственных за развитие основных форм ВСМ: ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMODD3, MYPN, RYR1, SEPN1, TTN, MYH7, MTM1, DNM2, BIN1, CCDC78, SPEG, ZAK, MAP3K20. TRIP4, SCN4A, STAC3, CNTN1, VMA21, MYH2, MEGF10, MEGF10 [3, 4].

Точная эпидемиология ВСМ не известна, но по данным ряда авторов ее частота составляет около 1 на 25000, при этом на ее долю приходится 14% всех случаев неонатальной гипотонии [5]. По данным Kun Huang и соавторов, которые провели систематический обзор и метаанализ, распространенности ВСМ, общая распространенность среди детей врожденных структурных миопатий составила 2,76 на 100000 населения [6].

Несмотря на то, что на сегодняшний день не существует патогенетической терапии ни для одной из форм ПМ с ранним началом, важно диагностировать данную группу заболеваний как можно раньше, с целью отсрочить возникновение различных осложнений, которые появляются при ПМ с ранним началом.

До недавнего времени молекулярная диагностика данной группы была затруднена из-за наличия множества форм с перекрывающимися клиническими симптомами, за развитие которых отвечают разные гены. Для определения точной причины заболевания на молекулярно-генетическом уровне, необходимо исследовать все эти гены, что представлялось весьма затруднительным, так как требовало больших временных и финансовых затрат. Появление же таких методов как массовое параллельное секвенирование (МПС) и мультиплексная пробозависимая лигазная реакция с амплификацией (MLPA) позволяет провести исследование данных генов, с дальнейшим анализом спектра и частот встречаемости патогенных вариантов, приводящих к развитию заболевания, что, в итоге, может позволить выявить особенности молекулярно-генетической диагностики ПМ с ранним началом, создать диагностическую систему, оптимизировать существующие алгоритмы диагностики, улучшить медико-генетическое консультирование семей, где есть больной с ВМД/ВСМ, с целью дальнейшего планирования рождения здорового ребенка, а также позволит накопить данные для дальнейших исследований в области генотерапии.

Степень разработанности темы исследования

Первичные миопатии с ранним началом распространены по всему миру. Изучение данной группы на клиническом, морфологическом и молекулярно-генетическом уровнях в разных странах ведется на протяжение более 20 лет. При этом в некоторых регионах оценена распространенность подгрупп ПМ с ранним началом, определены доли различных форм ПМ с ранним началом и описан спектр патогенных/вероятно патогенных ВНП в генах, ответственных за развитие ПМ с ранним началом. Также в мире активно разрабатываются и изучаются различные методы лечения ВМД и ВСМ [7, 8].

В Российской Федерации масштабных исследований по изучению спектра и распространенности заболеваний группы ПМ с ранним началом до настоящего времени не проводилось, также как не определялись доли различных форм.

Цели и задачи исследования

Цель: Анализ генетической структуры первичных миопатий с ранним началом на территории РФ.

Задачи исследования:

1. Определить доли врожденных мышечных дистрофий и врожденных структурных миопатий в структуре первичных миопатий с ранним началом.

2. Описать спектр и определить доли врожденных мышечных дистрофий.

3. Описать спектр патогенных/вероятно патогенных вариантов в генах, ответственных за развитие ВМД.

4. Описать спектр и определить доли врожденных структурных миопатий.

5. Описать спектр патогенных/вероятно патогенных вариантов в генах, ответственных за развитие ВСМ.

6. Оценить роль молекулярно-генетических методов в дифференциальной диагностике первичных миопатий с ранним началом.

7. Выявить и описать особенности молекулярно-генетической диагностики первичных миопатий с ранним началом.

Научная новизна

Впервые на территории РФ проведено молекулярно-генетическое исследование генов, ответственных за развитие врожденных миопатий. Работа проведена с использованием всех доступных молекулярно-генетических методов. Специально для данного исследования разработана таргетная МПС панель «врожденные миопатии». На основе анализа крупной выборки пациентов с входящим диагнозом «врожденная структурная миопатия/врожденная мышечная дистрофия» установлен вклад ВМД и ВСМ в структуру ПМ с ранним началом на территории РФ. Определены доли различных форм ВМД и ВСМ. Определенны спектры патогенных вариантов в генах ЬЛМЛ2, СОЬбЛ1-СОЬбЛ3, SELENON, RYR1, МТМ1, ответственных за развитие ПМ с ранним началом. В ходе работы выявлены и описаны особенности молекулярно-генетической диагностики врожденных миопатий.

Теоретическая и практическая значимость работы

Разработана и внедрена в практику Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» таргетная МПС панель, включающая в себя 44 гена, ответственных за развитие ПМ с ранним началом. Полученные при выполнении данной работы результаты позволили углубить знания о ПМ с ранним началом и их молекулярно-генетических аспектах, что помогло оптимизировать медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные с ВМД/ВСМ, и повысить выявляемость больных детей с врождённой миопатией на раннем этапе. Также полученные данные могут быть использованы при планировании и проведении молекулярно-генетической диагностики ПМ с ранним началом.

Методология и методы диссертационного исследования

Методологической и теоретической основой диссертационного исследования явились научные работы отечественных и зарубежных исследователей в области изучения врожденных миопатий, молекулярно-генетических подходов к их диагностике, популяционных исследований. В работе использованы следующие методы: комплексный клинико-анамнестический анализ данных пациентов; методы статистической обработки данных и биоинформатического анализа данных МПС; молекулярно-генетические методы (выделение

геномной ДНК, выделение тотальной РНК, метод полимеразной цепной реакции, мультиплексная проба-зависимая лигазная реакция с амплификацией, электрофорез в полиакриламидном геле, метод прямого автоматического секвенирования по Сенгеру, высокопроизводительное секвенирование (секвенирование с использованием таргетной панели генов, экзомное секвенирование), метод анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ), метод анализа полиморфизма длин амплификационных фрагментов (ПДАФ), метод анализа метилирования промотора гена AR и определения количества тринуклеотидных повторов в гене AR).

Положения, выносимые на защиту

1. В РФ также, как и в других странах, вклад врожденных мышечных дистрофий в структуру первичных миопатий с ранним началом является большим, чем вклад врожденных структурных миопатий.

2. В РФ наблюдается достоверное отличие в распределении долей форм ВМД по сравнению с другими странами. В РФ на первом месте находится болезнь Ульриха/Бетлема (гены COL6A1, COL6A2 COL6A3, на втором - врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия (ген LAMA2), на третьем - синдром ригидного позвоночника (ген SEPN1), на четвертом - ВМД, обусловленные нарушением гликозилирования а-дистрогликана (гены POMGNT1, GMPPB, FKRP, LARGE1), на пятом - ламиновая врожденная мышечная дистрофия А/С.

3. Для генов COL6A1, COL6A2, COL6A3 установлено: 1) большая часть доминантных патогенных вариантов нуклеотидной последовательности (ВНП) располагается в области N конца ТН-домена, содержащего критическую область Gly-XY 10-15; 2) ВНП с пропуском/вставкой экзона, не приводящие к сдвигу рамки считывания, и ВНП с заменой глицина в этой области приводят к более тяжелым фенотипам, чем миссенс варианты, затрагивающие другие аминокислотные остатки в критической области Gly-XY 10-15; 3) патогенные рецессивные ВНП чаще всего являются нонсенс вариантами или вариантами, приводящими к сдвигу рамки считывания, но при этом миссенс варианты также могут быть патогенными рецессивными ВНП, если они расположены вблизи С-конца домена ТН; 4) при дизайне панели нервно-мышечных заболеваний необходимо включать глубоко интронный вариант с.930+189С>Т в интроне 11 гена COL6A1.

4. Для гена LAMA2 установлено: 1) наиболее частыми патогенными ВНП, приводящими к возникновению МБС1Л1, являются ЬоБ варианты; 2) миссенс варианты для мерозин-дефицитной мышечной дистрофии не характерны.

5. Для гена 8ЕРЫ1 установлено: 1) наибольшее количество патогенных ВНП располагается в экзонах 1, 5-7, 11; 2) патогенные ВНП, расположенные в последовательности, кодирующей потенциальный каталитический сайт (БСИС), или вокруг него, являются миссенс заменами; 3) в экзоне 3 патогенные варианты нуклеотидной последовательности не встречаются; 4) экзон 1 методами МПС покрывается плохо (за исключением полногеномного секвенирования) и его обязательно необходимо секвенировать методом прямого автоматического секвенирования по Сенгеру.

6. Доля ВМД, обусловленных нарушением гликозилирования а-дистрогликана, в РФ меньше, чем в других странах.

7. В РФ также, как и в других странах, среди ВСМ на первом месте находится миопатия, обусловленная патогенными вариантами в гене ЯУЯ1, на втором - миопатия, обусловленная патогенными ВНП в генах МТМ1 и БЫМ2.

8. Для гена ЯУЯ1 установлено: 1) наиболее распространенными вариантами в гене ЯУЯ1 являются миссенс варианты; 2) большая часть патогенных вариантов в гене ЯУЯ1 локализуется в области двух «горячих точек» - центральном домене и С-концевой области; 3) для домена СТБ гена ЯУЯ1 характерны доминантные миссенс варианты.

9. Более чем в 10% случаев в изученной выборке больных с направляющими диагнозами «Врожденная структурная миопатия/врожденная мышечная дистрофия» удалось провести дифференциальную диагностику с другим формами наследственных заболеваний.

10. Установлены молекулярно-генетические особенности диагностики ПМ с ранним началом.

Степень достоверности результатов

Работа проведена на группе больных с первичной миопатией с ранним началом, в которую вошли 303 пациента с входящим диагнозом «врожденная структурная миопатия/врожденная мышечная дистрофия». С целью установления более полного спектра патогенных/вероятно патогенных ВНП в генах, ответственных за развитие ПМ с ранним началом, также были проанализированы данные 70 пациентов с установленным молекулярно-генетическими методами диагнозом «врожденная структурная миопатия/врожденная мышечная дистрофия», но которые не вошли в группу 1. Исследование проведено при использовании современных молекулярно-генетических методов диагностики, методов статистического анализа и обработки данных. Теоретическое обоснование и сравнительный анализ полученных данных проводился с помощью использования большого количества отечественной и зарубежной литературы.

Полученные автором результаты наглядно представлены в виде таблиц и рисунков и свидетельствует о выполнении поставленных задач. Выводы обоснованы убедительными экспериментальными данными и соответствуют поставленным задачам.

Соответствие диссертации паспорту научной специальности

В соответствии с областями исследования специальности 1.5.7. Генетика (биологические науки) - п. 19 «Генетика человека. Медицинская генетика. Наследственные болезни», п. 1 «Молекулярные и цитологические основы наследственности», п. 5 «Мутационная изменчивость» - работа включает в себя обсуждение генетики человека, наследственных болезней, спектров патогенных вариантов в генах, используются молекулярно-генетические методы диагностики.

Апробация работы

Материалы диссертации доложены на 13 международных и всероссийских конференциях, среди которых NGS в медицинской генетике - MGNGS'22, Апрель 28-30, 2021, Суздаль; IX Съезд российского общества медицинских генетиков, Июнь 30 - Июль 2, 2021, Москва; European Human Genetics Conference 2021, August 28-31, 2021, virtual conference; 2022 Scientific and Family Conference. June 30 - July 3, 2022, Nashville, USA; NGS в медицинской генетике - MGNGS'22, Апрель 28, 2022, Суздаль; 1-й ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков с международным участием, май 19-20, 2022, Москва; IV Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни", июнь 9-10, 2022, Москва; II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам», октябрь 26-27, 2022, Москва; XIII научная конференция «Генетика человека и патология», ноябрь 20, 2022, Томск; Школа Нервно-мышечных болезней им. Б.М. Гехта, апрель 04,2023, Москва; V Научно-практическая онлайн конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней», апрель 05,2023, Второй Евразийский Форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ», октябрь 25-26, 2023, Москва - Ташкент; Школа Нервно-мышечных болезней им. Б.М. Гехта, Декабрь 11, 2023, Москва.

Работа одобрена этическим комитетом и прошла экспертную комиссию, рекомендована к защите на заседании Диссертационного совета 24.1.168.01 при Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ»).

Личный вклад автора в проведение исследования

Автором изучена и проанализирована отечественная и зарубежная литература по теме настоящего исследования. Также автор принимал участие в разработке схемы эксперимента и формировании выборки, цели и задач, выборе молекулярно-генетических методов исследования. Автором выделена и исследована геномная ДНК пробандов различными молекулярно-генетическими методами, проведен анализ и статистическая обработка полученных данных, сформированы результаты и выводы, написана рукопись. Результаты исследования опубликованы в рецензируемых журналах и представлены на российских и зарубежных конференциях.

Публикации

Материалы диссертации представлены в 8 печатных работах соискателя, в том числе 7 статьях в журналах, рекомендованных ВАК при Минобрнауки России для соискателей ученой степени кандидата биологических наук (6 из них индексируются в Web of Science и/или Scopus).

Структура и объем диссертации

Диссертация имеет следующую структуру: введение, обзор литературы, материалы и методы исследования, результаты и обсуждения, заключение, выводы, практические рекомендации, список литературы. Работа представлена на 232 страницах машинописного текста, содержит 57 таблиц и 60 рисунков. Библиографический указатель включает 235 наименований, из них 9 отечественных и 226 иностранных источника.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1 Первичные миопатии с ранним началом

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - условно выделяемая группа заболеваний, характеризующаяся нарушением функции мышц, при которой в большинстве случаев основным симптомом будет являться мышечная слабость. По механизму возникновения НМЗ подразделяются на болезни мышц (миопатии), болезни нервно-мышечного соединения, болезни периферических нервов и болезни мотонейрона [1].

Миотатии (от древнегреческого ци^ (müs) «мышь;мышца,мускул» + лабо^ (Pathos) «болезнь, страдание») — группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Типичными чертами миопатии являются: мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц [1]. В настоящее время для миопатий не существует единой точной классификации, которая смогла бы отразить все разнообразие и отличительные особенности различных форм миопатий. Но по причине возникновения миопатии можно разделить на первичные (наследственные) и вторичные (приобретенные) (рисунок 1).

Рисунок 1 - Схема классификации миопатий по этиопатогенетическому принципу. МД мышечные дистрофии, ПКМД - поясно-конечностные мышечные дистрофии, ВМД -

врожденные мышечные дистрофии

В основе первичных миопатий (ПМ) лежат генетически обусловленные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе белков, участвующих в строении мышечной ткани, и ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне инфекционного процесса, хронических интоксикаций (алкоголизм, токсикомания, наркомания), эндокринных расстройств (гипотиреоза, гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга), мальабсорбции, авитаминозов, опухолевых процессов [1]. Первичные миопатии в зависимости от формы заболевания могут манифестировать как с рождения, так и во взрослом состоянии. Миопатии, проявляющиеся с рождения или в раннем детстве, формируют группу первичных миопатий с ранним началом. Данная группа включают в себя основные две подгруппы: врожденные мышечные дистрофии и врожденные структурные миопатии. Большинство белков, участвующих в развитии ВМД, локализуются в экстрацеллюлярном матриксе (ЭЦМ) клетки. Белки же, участвующие в развитии ВСМ, являются саркомерными или регуляторными белками мышц (рисунок 2).

Рисунок 2 - Схематическое изображение строения мышечной клетки. Заимствовано из [9] с

изменениями

1.2 История

Впервые дети с гипотонией были описаны в 1891 году Guido Werdnig, который описал двух братьев со слабостью, возникшей в возрасте около 10 месяцев. Один из братьев умер в возрасте 3 лет, другой в 6 лет. При вскрытии G. Werdnig обнаружил дегенерацию клеток передних рогов спинного мозга [10, 11]. Затем в 1893 году Johann Hoffmann описал группу детей с врожденной гипотонией. Двое детей из этой группы были ранее описаны G. Werdnig, а семеро были представлены как новые случаи из трех семей. У данных детей заболевание началось в первый год жизни, с постепенным нарастанием симптомов. Проксимальные мышцы были поражены больше, чем дистальные, постепенно вовлекались бульбарные и межреберные мышцы, что в дальнейшем приводило к смерти. При этом были отмечены семейные случаи. После анализа патологического материала J. Hoffmann подтвердил, что это было заболевание клеток передних рогов спинного мозга. В 1900 году в серии статей Hermann Oppenheim описал у других детей такой же симптомокомплекс, но с тенденцией в дальнейшем к улучшению, и предложил термин «врожденная миотония», который впоследствии был заменен на «врожденная амиотония» James Stansfield Collier и Samuel Alexander Kinnier Wilson, чтобы избежать путаницы с врожденной миотонией (болезнь Томсена) [12]. В 1903 году Frederick Batten представил три случая «младенческой миопатии» Королевскому Mедицинскомy Сообществу, но гистологического исследования в этих случаях проведено не было. В 1905 году William Gibson Spiller представил результаты вскрытия умершего младенца с гипотонией. Он считал этот случай проявлением болезни Оппенгейма. Осмотр тканей не выявил изменений в центральной нервной системе, но при этом волокна поперечно-полосатой мускулатуры везде были уменьшены в размерах. Спустя три года (1908 год) J. S. Collier и S. A. K. Wilson опубликовали свой обзор по теме врожденная амиотония. Они пришли к выводу, что синдром, описанный H. Oppenheim, действительно существует и представляет собой новую болезнь. В 1917 году Mark S. Reuben рассмотрел 136 случаев врожденной амиотонии, описанных в литературе. В большинстве всех случаев при вскрытии была установлена причина в дегенерации клеток передних рогов или передних корешков спинного мозга. В 1927 Joseph Godwin Greenfield и Ruby Olive Stern, основываясь на собственные данные и данные литературы, пришли к выводу, что болезнь, описанная G. Werdnig и J. Hoffmann (младенческая мышечная атрофия), и синдром, описанный H. Oppenheim (врожденная амиотония), являются одним и тем же заболеванием [13]. При этом вероятно, что клинический диагноз в ряде случаев был неправильным, так как врожденная амиотония характеризуется улучшением, а не смертью [14]. Большинство исследователей согласились с J. G. Greenfield и R. O. Stern, но, однако, было исключение в случае, доложенным

J.W.A. Turner в 1940 году. J. Turner изучил семью, которая была представлена в случае, доложенном F. Batten в 1909-1910 годах, как младенческая миопатия. Данный случай был пересмотрен J. G. Greenfield, и он вместе с J. Turner пришли к выводу, что в данном случае пациенты представляли непрогрессирующую миопатию. Sven Brandt в 1950 году обнаружил, что в большинстве его случаев, ранее обозначенных как врожденная амиотония, пациенты имели врожденную мышечную атрофию или симптоматические гипотонии, ассоциированные с другими заболеваниями. И он предположил, что амиотония врожденная, скорее всего, является не заболеванием, а симптомокомплексом. Впоследствии было описано множество заболеваний, дебютирующих снижением мышечного тонуса, что в результате дало основание J.G. Greenfield в 1958 г. предложить термин «вялый ребенок» («floppy baby»), который на сегодняшний день применяется в отношении детей раннего возраста, у которых мышечная гипотония развивается в период становления основных моторных навыков [14, 15].

В 1956 г. заболевания скелетных мышц, возникших в младенчестве или раннем детстве, подразделяли на две группы: первая группа (самая большая), включала младенцев со слабостью и гипотонией (вялый ребенок), вторая - младенцы с миотонией и не демонстрирующие слабость (болезнь Томсена или врожденная миотония). Первую группу подразделяли на прогрессирующую спинальную мышечную атрофию младенческого возраста, прогрессирующую мышечную дистрофию, возникающую также в младенчестве и детей, у которых был симптомокомплекс, описанный H. Oppenheim в 1900 году. На основании всех литературных данных, перечисленной классификации и собственного случая G. Milton Shy и К. Magee в 1956 г. описали случай новой «врожденной непрогрессирующей миопатии». J. G. Greenfield в 1958 году в центральной части мышечных клеток обнаружил структурные изменения и для данной формы миопатии предложил название - «болезнь центрального стержня» [15]. При этом на тот момент авторы подразделили детей с синдромом «вялого ребенка» на три большие группы: 1) заболевания, характеризующиеся прогрессирующим течением, которые включали в себя младенческую спинальную атрофию (болезнь Верднига-Гоффмана) и младенческую прогрессирующую миопатию (дистрофию), 2) непрогрессирующие формы, куда авторы отнесли болезнь центрального стержня, 3) детей с синдромом «вялого младенца», состояние которых в дальнейшем улучшилось (доброкачественная врожденная гипотония) [16]. В 1960 году A. G. E. Pearce и V. Dubowitz обнаружили в центральной части скелетных мышечных клеток отсутствие активности фосфорилазы и окислительных процессов у пациента с болезнью центрального стержня. [17]. В 1963 G.Milton Shy и соавторами была описана немалиновая (нитевидная или палочковидная) миопатия у четырехлетнего ребенка с непрогрессирующей мышечной слабостью [16]. В 1966 году A. J. Spiro и соавторами была описана миотубулярная миопатия [18]. Авторы предполагали, что у больных с данной формой миопатии, клетки скелетных мышц похожи на

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Чаусова Полина Александровна, 2024 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Nagy H., Veerapaneni K.D. Myopathy // StatPearls. — Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2024. — Т. NBK562290. — PMID: 32965961.

2. Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1) // Нервно-мышечные болезни. — 2020. — Т. 10.

— № 1. — C. 10-21.

3. Claeys K.G. Congenital myopathies: an update // Developmental Medicine and Child Neurology. — 2020. — Т. 62. — № 3. — C. 297-302.

4. Kazakov V., Rudenko D., Stuchevskaya T.R., Kolynin V.O. Congenital myopathies. Review of clinical genetics and morphological peculiarities of isolated forms // Nevrologicheskii Zhurnal. — 2018. — Т. 23. — C. 9-15.

5. Cassandrini D, Trovato, R., Rubegni, A. Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools - PubMed. — URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29141652/ (дата обращения: 01.03.2024).

6. Huang K., Bi F.-F., Yang H. Corrigendum: A Systematic Review and Meta-Analysis of the Prevalence of Congenital Myopathy // Frontiers in Neurology. — 2022. — Т. 13. — C. 857959.

7. Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2) // Нервно-мышечные болезни. — 2020. — Т. 10.

— № 2. — C. 12-21.

8. Amburgey K., McNamara N., Bennett L.R., McCormick M.E., Acsadi G., Dowling J.J. Prevalence of congenital myopathies in a representative pediatric united states population // Annals of Neurology. — 2011. — Т. 70. — № 4. — C. 662-665.

9. Florczyk-Soluch U., Polak K., Dulak J. The multifaceted view of heart problem in Duchenne muscular dystrophy // Cellular and Molecular Life Sciences. — 2021. — Т. 78. — № 14. — C. 54475468.

10. Dubowitz V. Infantile muscular atrophy--a broad spectrum // Clinical Proceedings -Children's Hospital of the District of Columbia. — 1967. — Т. 23. — № 8. — C. 223-239.

11. Kolb S.J., Kissel J.T. Spinal muscular atrophy: a timely review // Archives of Neurology. — 2011. — Т. 68. — № 8. — C. 979-984.

12. Команцев В., Моллаева К., Умаханова З. Клинико-электронейромиографический алгоритм топической диагностики синдрома мышечной гипотонии у детей раннего возраста // Доктор.Ру. — 2020. — Т. 19. — № 9. — C. 20-26.

13. Magee K.R., Shy G.M. A new congenital non-progressive myopathy // Brain: A Journal of Neurology. — 1956. — Т. 79. — № 4. — C. 610-621.

14. Dubowitz V. The floppy infant--a practical approach to classification // Developmental Medicine and Child Neurology. — 1968. — Т. 10. — № 6. — C. 706-710.

15. Greenfield J.G., Cornman T., Shy G.M. The prognostic value of the muscle biopsy in the floppy infant // Brain: A Journal of Neurology. — 1958. — Т. 81. — № 4. — C. 461-484.

16. Shy G.M., Engel W.K., Somers J.E., Wanko T. Nemaline myopathy. A new congenital myopathy // Brain: A Journal of Neurology. — 1963. — Т. 86. — C. 793-810.

17. Dubowitz V., Pearse A.G. Oxidative enzymes and phosphorylase in central-core disease of muscle // Lancet (London, England). — 1960. — Т. 2. — № 7140. — C. 23-24.

18. Spiro A.J., Shy G.M., Gonatas N.K. Myotubular myopathy. Persistence of fetal muscle in an adolescent boy // Archives of Neurology. — 1966. — Т. 14. — № 1. — C. 1-14.

19. Romero N.B. Centronuclear myopathies: a widening concept // Neuromuscular disorders: NMD. — 2010. — Т. 20. — № 4. — C. 223-228.

20. Engel A.G., Gomez M.R., Groover R.V. Multicore disease. A recently recognized congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers // Mayo Clinic Proceedings. — 1971. — Т. 46. — № 10. — C. 666-681.

21. Bonnemann C.G. Congenital Muscular Dystrophy // Encyclopedia of Neuroscience/ ред. L.R. Squire. — Oxford: Academic Press, 2009. — C. 67-74.

22. Saroja A.O., Naik K.R., Nalini A., Gayathri N. Bethlem myopathy: An autosomal dominant myopathy with flexion contractures, keloids, and follicular hyperkeratosis // Annals of Indian Academy of Neurology. — 2013. — Т. 16. — № 4. — C. 712-715.

23. Pan T.C., Zhang R.Z., Pericak-Vance M.A., Tandan R., Fries T., Stajich J.M., Viles K., Vance J.M., Chu M.L., Speer M.C. Missense mutation in a von Willebrand factor type A domain of the alpha 3(VI) collagen gene (COL6A3) in a family with Bethlem myopathy // Human Molecular Genetics. — 1998. — Т. 7. — № 5. — C. 807-812.

24. Moghadaszadeh B., Petit N., Jaillard C., Brockington M., Quijano Roy S., Merlini L., Romero N., Estournet B., Desguerre I., Chaigne D., Muntoni F., Topaloglu H., Guicheney P. Mutations in SEPN1 cause congenital muscular dystrophy with spinal rigidity and restrictive respiratory syndrome // Nature Genetics. — 2001. — Т. 29. — № 1. — C. 17-18.

25. Dimova I., Kremensky I. LAMA2 Congenital Muscle Dystrophy: A Novel Pathogenic Mutation in Bulgarian Patient // Case Reports in Genetics. — 2018. — Т. 2018. — C. 3028145.

26. Online Mendelian Inheritance in Man. — URL: https://www.omim.org/ (дата обращения: 01.03.2024).

27. Ge L., Zhang C., Wang Z., Chan S.H.S., Zhu W., Han C., Zhang X., Zheng H., Wu L., Jin

B., Shan J., Mao B., Zhong J., Peng X., Cheng Y., Hu J., Sun Y., Lu J., Hua Y., Zhu S., Wei C., Wang S., Jiao H., Yang H., Fu X., Fan Y., Chang X., Wang S., Bao X., Zhang Y., Wang J., Wu Y., Jiang Y., Yuan Y., Rutkowski A., Bonnemann C.G., Wei W., Wu X., Xiong H. Congenital muscular dystrophies in China // Clinical Genetics. — 2019. — T. 96. — № 3. — C. 207-215.

28. Graziano A., Bianco F., D'Amico A., Moroni I., Messina S., Bruno C., Pegoraro E., Mora M., Astrea G., Magri F., Comi G.P., Berardinelli A., Moggio M., Morandi L., Pini A., Petillo R., Tasca G., Monforte M., Minetti C., Mongini T., Ricci E., Gorni K., Battini R., Villanova M., Politano L., Gualandi F., Ferlini A., Muntoni F., Santorelli F.M., Bertini E., Pane M., Mercuri E. Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy // Neurology. — 2015. — T. 84. — № 9. — C. 904-911.

29. Norwood F.L.M., Harling C., Chinnery P.F., Eagle M., Bushby K., Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population // Brain: A Journal of Neurology. — 2009. — T. 132. — № Pt 11. — C. 3175-3186.

30. Sframeli M., Sarkozy A., Bertoli M., Astrea G., Hudson J., Scoto M., Mein R., Yau M., Phadke R., Feng L., Sewry C., Fen A.N.S., Longman C., McCullagh G., Straub V., Robb S., Manzur A., Bushby K., Muntoni F. Congenital muscular dystrophies in the UK population: Clinical and molecular spectrum of a large cohort diagnosed over a 12-year period // Neuromuscular disorders: NMD. — 2017. — T. 27. — № 9. — C. 793-803.

31. Liang W.-C., Tian X., Yuo C.-Y., Chen W.-Z., Kan T.-M., Su Y.-N., Nishino I., Wong L.-J.C., Jong Y.-J. Comprehensive target capture/next-generation sequencing as a second-tier diagnostic approach for congenital muscular dystrophy in Taiwan // PloS One. — 2017. — T. 12. — № 2. —

C.e0170517.

32. Okada M., Kawahara G., Noguchi S., Sugie K., Murayama K., Nonaka I., Hayashi Y.K., Nishino I. Primary collagen VI deficiency is the second most common congenital muscular dystrophy in Japan // Neurology. — 2007. — T. 69. — № 10. — C. 1035-1042.

33. Diesen C., Saarinen A., Pihko H., Rosenlew C., Cormand B., Dobyns W.B., Dieguez J., Valanne L., Joensuu T., Lehesjoki A.-E. POMGnT1 mutation and phenotypic spectrum in muscle-eye-brain disease // Journal of Medical Genetics. — 2004. — T. 41. — № 10. — C. e115.

34. Aumailley M. The laminin family // Cell Adhesion & Migration. — 2013. — T. 7. — № 1. — C. 48-55.

35. Briggs D.C., Yoshida-Moriguchi T., Zheng T., Venzke D., Anderson M.E., Strazzulli A., Moracci M., Yu L., Hohenester E., Campbell K.P. Structural basis of laminin binding to the LARGE glycans on dystroglycan // Nature Chemical Biology. — 2016. — T. 12. — № 10. — C. 810-814.

36. Purvis A., Hohenester E. Laminin Network Formation Studied by Reconstitution of Ternary Nodes in Solution // The Journal of Biological Chemistry. — 2012. — T. 287. — № 53. — C. 4427044277.

37. Reinhard J.R., Lin S., McKee K.K., Meinen S., Crosson S.C., Sury M., Hobbs S., Maier G., Yurchenco P.D., Rüegg M.A. Linker proteins restore basement membrane and correct LAMA2-related muscular dystrophy in mice // Science translational medicine. — 2017. — T. 9. — № 396. — C. eaal4649.

38. Yurchenco P.D., Tsilibary E.C., Charonis A.S., Furthmayr H. Laminin polymerization in vitro. Evidence for a two-step assembly with domain specificity. // Journal of Biological Chemistry. — 1985. — T. 260. — № 12. — C. 7636-7644.

39. Yurchenco P.D., Cheng Y.S. Self-assembly and calcium-binding sites in laminin. A three-arm interaction model // The Journal of Biological Chemistry. — 1993. — T. 268. — № 23. — C. 17286-17299.

40. Gawlik K.I., Durbeej M. Skeletal muscle laminin and MDC1A: pathogenesis and treatment strategies // Skeletal Muscle. — 2011. — T. 1. — C. 9.

41. Yurchenco P.D., McKee K.K. Linker Protein Repair of LAMA2 Dystrophic Neuromuscular Basement Membranes // Frontiers in Molecular Neuroscience. — 2019. — T. 12. — C. 305.

42. Oliveira J., Gruber A., Cardoso M., Taipa R., Fineza I., Gon9alves A., Laner A., Winder T.L., Schroeder J., Rath J., Oliveira M.E., Vieira E., Sousa A.P., Vieira J.P., Louren9o T., Almendra L., Negrao L., Santos M., Melo-Pires M., Coelho T., den Dunnen J.T., Santos R., Sousa M. LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-a2 variome and its related phenotypes // Human Mutation. — 2018. — T. 39. — № 10. — C. 1314-1337.

43. Bönnemann C.G., Wang C.H., Quijano-Roy S., Deconinck N., Bertini E., Ferreiro A., Muntoni F., Sewry C., Beroud C., Mathews K.D., Moore S.A., Bellini J., Rutkowski A., North K.N., Members of International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies // Neuromuscular disorders: NMD. — 2014. — T. 24.

— № 4. — C. 289-311.

44. Fitzgerald J., Holden P., Hansen U. The expanded collagen VI family: new chains and new questions // Connective Tissue Research. — 2013. — T. 54. — № 6. — C. 345-350.

45. Zamurs L.K., Idoate M.A., Hanssen E., Gomez-Ibanez A., Pastor P., Lamande S.R. Aberrant Mitochondria in a Bethlem Myopathy Patient with a Homozygous Amino Acid Substitution That Destabilizes the Collagen VI a2(VI) Chain // The Journal of Biological Chemistry. — 2015. — T. 290.

— № 7. — C. 4272-4281.

46. Godfrey C., Clement E., Mein R., Brockington M., Smith J., Talim B., Straub V., Robb S., Quinlivan R., Feng L., Jimenez-Mallebrera C., Mercuri E., Manzur A.Y., Kinali M., Torelli S., Brown

S.C., Sewry C.A., Bushby K., Topaloglu H., North K., Abbs S., Muntoni F. Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan // Brain: A Journal of Neurology. — 2007. — T. 130. — № Pt 10. — C. 2725-2735.

47. Endo T. Glycobiology of a-dystroglycan and muscular dystrophy // Journal of Biochemistry.

— 2015. — T. 157. — № 1. — C. 1-12.

48. Reed U.C. Congenital muscular dystrophy. Part II: a review of pathogenesis and therapeutic perspectives // Arquivos De Neuro-Psiquiatria. — 2009. — T. 67. — Congenital muscular dystrophy. Part II. — № 2A. — C. 343-362.

49. Endo T. Dystroglycan glycosylation and its role in alpha-dystroglycanopathies // Acta Myologica: Myopathies and Cardiomyopathies: Official Journal of the Mediterranean Society of Myology. — 2007. — T. 26. — № 3. — C. 165-170.

50. Endo T. Mammalian O-mannosyl glycans: Biochemistry and glycopathology // Proceedings of the Japan Academy. Series B, Physical and Biological Sciences. — 2019. — T. 95. — № 1. — C. 39-51.

51. Kuwabara N., Manya H., Yamada T., Tateno H., Kanagawa M., Kobayashi K., Akasaka-Manya K., Hirose Y., Mizuno M., Ikeguchi M., Toda T., Hirabayashi J., Senda T., Endo T., Kato R. Carbohydrate-binding domain of the POMGnT1 stem region modulates O-mannosylation sites of a-dystroglycan // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 2016. — T. 113. — № 33. — C. 9280-9285.

52. Yoshida-Moriguchi T., Campbell K.P. Matriglycan: a novel polysaccharide that links dystroglycan to the basement membrane // Glycobiology. — 2015. — T. 25. — № 7. — C. 702713.

53. Kanagawa M., Saito F., Kunz S., Yoshida-Moriguchi T., Barresi R., Kobayashi Y.M., Muschler J., Dumanski J.P., Michele D.E., Oldstone M.B.A., Campbell K.P. Molecular recognition by LARGE is essential for expression of functional dystroglycan // Cell. — 2004. — T. 117. — № 7.

— C. 953-964.

54. Inamori K., Yoshida-Moriguchi T., Hara Y., Anderson M.E., Yu L., Campbell K.P. Dystroglycan function requires xylosyl- and glucuronyltransferase activities of LARGE // Science (New York, N.Y.). — 2012. — T. 335. — № 6064. — C. 93-96.

55. Goddeeris M.M., Wu B., Venzke D., Yoshida-Moriguchi T., Saito F., Matsumura K., Moore S.A., Campbell K.P. LARGE glycans on dystroglycan function as a tunable matrix scaffold to prevent dystrophy // Nature. — 2013. — T. 503. — № 7474. — C. 136-140.

56. Endo T. Glycobiology of a-dystroglycan and muscular dystrophy // Journal of Biochemistry.

— 2015. — T. 157. — № 1. — C. 1-12.

57. Fernandez F., Shridas P., Jiang S., Aebi M., Waechter C.J. Expression and characterization of a human cDNA that complements the temperature-sensitive defect in dolichol kinase activity in the yeast sec59-1 mutant: the enzymatic phosphorylation of dolichol and diacylglycerol are catalyzed by separate CTP-mediated kinase activities in Saccharomyces cerevisiae // Glycobiology. — 2002. — Т. 12. — № 9. — C. 555-562.

58. Carss K.J., Stevens E., Foley A.R., Cirak S., Riemersma M., Torelli S., Hoischen A., Willer T., van Scherpenzeel M., Moore S.A., Messina S., Bertini E., Bönnemann C.G., Abdenur J.E., Grosmann C.M., Kesari A., Punetha J., Quinlivan R., Waddell L.B., Young H.K., Wraige E., Yau S., Brodd L., Feng L., Sewry C., MacArthur D.G., North K.N., Hoffman E., Stemple D.L., Hurles M.E., van Bokhoven H., Campbell K.P., Lefeber D.J., UK10K Consortium, Lin Y.-Y., Muntoni F. Mutations in GDP-mannose pyrophosphorylase B cause congenital and limb-girdle muscular dystrophies associated with hypoglycosylation of a-dystroglycan // American Journal of Human Genetics. — 2013.

— Т. 93. — № 1. — C. 29-41.

59. Ning B., Elbein A.D. Cloning, expression and characterization of the pig liver GDP-mannose pyrophosphorylase. Evidence that GDP-mannose and GDP-Glc pyrophosphorylases are different proteins // European Journal of Biochemistry. — 2000. — Т. 267. — № 23. — C. 6866-6874.

60. Diesen C., Saarinen A., Pihko H., Rosenlew C., Cormand B., Dobyns W.B., Dieguez J., Valanne L., Joensuu T., Lehesjoki A.-E. POMGnT1 mutation and phenotypic spectrum in muscle-eye-brain disease // Journal of Medical Genetics. — 2004. — Т. 41. — № 10. — C. e115.

61. Kobayashi K., Nakahori Y., Miyake M., Matsumura K., Kondo-Iida E., Nomura Y., Segawa M., Yoshioka M., Saito K., Osawa M., Hamano K., Sakakihara Y., Nonaka I., Nakagome Y., Kanazawa I., Nakamura Y., Tokunaga K., Toda T. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy // Nature. — 1998. — Т. 394. — № 6691. — C. 388-392.

62. Toda T., Kobayashi K., Kondo-Iida E., Sasaki J., Nakamura Y. The Fukuyama congenital muscular dystrophy story // Neuromuscular disorders: NMD. — 2000. — Т. 10. — № 3. — C. 153159.

63. Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U., Mercier M., Echenne B., Quijano-Roy S. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика // Нервно-мышечные болезни.

— 2014. — № 1. — C. 6-20.

64. Mercuri E., Messina S., Bruno C., Mora M., Pegoraro E., Comi G.P., D'Amico A., Aiello C., Biancheri R., Berardinelli A., Boffi P., Cassandrini D., Laverda A., Moggio M., Morandi L., Moroni I., Pane M., Pezzani R., Pichiecchio A., Pini A., Minetti C., Mongini T., Mottarelli E., Ricci E., Ruggieri A., Saredi S., Scuderi C., Tessa A., Toscano A., Tortorella G., Trevisan C.P., Uggetti C., Vasco G., Santorelli F.M., Bertini E. Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: a population study // Neurology. — 2009. — Т. 72. — № 21. — C. 1802-1809.

65. Brockington M., Blake D.J., Prandini P., Brown S.C., Torelli S., Benson M.A., Ponting CP., Estournet B., Romero N.B., Mercuri E., Voit T., Sewry C.A., Guicheney P., Muntoni F. Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) cause a form of congenital muscular dystrophy with secondary laminin alpha2 deficiency and abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan // American Journal of Human Genetics. — 2001. — T. 69. — № 6. — C. 1198-1209.

66. Louhichi N., Triki C., Quijano-Roy S., Richard P., Makri S., Meziou M., Estournet B., Mrad S., Romero N.B., Ayadi H., Guicheney P., Fakhfakh F. New FKRP mutations causing congenital muscular dystrophy associated with mental retardation and central nervous system abnormalities. Identification of a founder mutation in Tunisian families // Neurogenetics. — 2004. — T. 5. — № 1.

— C. 27-34.

67. MacLeod H., Pytel P., Wollmann R., Chelmicka-Schorr E., Silver K., Anderson R.B., Waggoner D., McNally E.M. A novel FKRP mutation in congenital muscular dystrophy disrupts the dystrophin glycoprotein complex // Neuromuscular disorders: NMD. — 2007. — T. 17. — № 4. — C. 285-289.

68. Yanagisawa A., Bouchet C., Van den Bergh P.Y.K., Cuisset J.-M., Viollet L., Leturcq F., Romero N.B., Quijano-Roy S., Fardeau M., Seta N., Guicheney P. New POMT2 mutations causing congenital muscular dystrophy: identification of a founder mutation // Neurology. — 2007. — T. 69.

— № 12. — C. 1254-1260.

69. Yanagisawa A., Bouchet C., Quijano-Roy S., Vuillaumier-Barrot S., Clarke N., Odent S., Rodriguez D., Romero N.B., Osawa M., Endo T., Taratuto A.L., Seta N., Guicheney P. POMT2 intragenic deletions and splicing abnormalities causing congenital muscular dystrophy with mental retardation // European Journal of Medical Genetics. — 2009. — T. 52. — № 4. — C. 201-206.

70. Castets P., Lescure A., Guicheney P., Allamand V. Selenoprotein N in skeletal muscle: from diseases to function // Journal of Molecular Medicine (Berlin, Germany). — 2012. — T. 90. — № 10.

— C. 1095-1107.

71. Bellinger F.P., Raman A.V., Reeves M.A., Berry M.J. Regulation and function of selenoproteins in human disease // The Biochemical journal. — 2009. — T. 422. — № 1. — C. 1122.

72. Zito E., Ferreiro A. Calcium and Redox Liaison: A Key Role of Selenoprotein N in Skeletal Muscle // Cells. — 2021. — T. 10. — № 5. — C. 1116.

73. Villar-Quiles R.N., von der Hagen M., Metay C., Gonzalez V., Donkervoort S., Bertini E., Castiglioni C., Chaigne D., Colomer J., Cuadrado M.L., de Visser M., Desguerre I., Eymard B., Goemans N., Kaindl A., Lagrue E., Lütschg J., Malfatti E., Mayer M., Merlini L., Orlikowski D., Reuner U., Salih M.A., Schlotter-Weigel B., Stoetter M., Straub V., Topaloglu H., Urtizberea J.A., van der Kooi A., Wilichowski E., Romero N.B., Fardeau M., Bönnemann C.G., Estournet B., Richard P., Quijano-

Roy S., Schara U., Ferreiro A. The clinical, histologic, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: A case series // Neurology. — 2020. — Т. 95. — № 11. — C. e1512-e1527.

74. Jahannaz Dastgir, Hernan D. Gonorazky, Jonathan B. Strober, Nicolas Chrestian, James J. Dowling Congenital Myopathies // Swaimans Pediatric Neurology. — 2017. — № 6. — C. 11231130.

75. Dittmer T.A., Misteli T. The lamin protein family // Genome Biology. — 2011. — Т. 12.

— № 5. — C. 222.

76. Furukawa K., Hotta Y. cDNA cloning of a germ cell specific lamin B3 from mouse spermatocytes and analysis of its function by ectopic expression in somatic cells // The EMBO journal.

— 1993. — Т. 12. — № 1. — C. 97-106.

77. Höger T.H., Zatloukal K., Waizenegger I., Krohne G. Characterization of a second highly conserved B-type lamin present in cells previously thought to contain only a single B-type lamin // Chromosoma. — 1990. — Т. 99. — № 6. — C. 379-390.

78. Шляхто Е. В., Гудкова А. Я, Киселев И. О, Костарева А. А Молекулярно-генетические основы и особенности клинического течения семейных форм дилятационной кардиомиопатии // Вестник аритмологии. — 2003. — № 31. — C. 52-59.

79. Tubridy N., Fontaine B., Eymard B. Congenital myopathies and congenital muscular dystrophies // Current Opinion in Neurology. — 2001. — Т. 14. — № 5. — C. 575-582.

80. North K.N., Wang C.H., Clarke N., Jungbluth H., Vainzof M., Dowling J.J., Amburgey K., Quijano-Roy S., Beggs A.H., Sewry C., Laing N.G., Bönnemann C.G., International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies Approach to the diagnosis of congenital myopathies // Neuromuscular disorders: NMD. — 2014. — Т. 24. — № 2. — C. 97-116.

81. Jungbluth H., Treves S., Zorzato F., Sarkozy A., Ochala J., Sewry C., Phadke R., Gautel M., Muntoni F. Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction // Nature Reviews. Neurology. — 2018. — Т. 14. — № 3. — C. 151-167.

82. Sewry C.A., Wallgren-Pettersson C. Myopathology in congenital myopathies // Neuropathology and Applied Neurobiology. — 2017. — Т. 43. — № 1. — C. 5-23.

83. Mah J.K., Joseph J.T. An Overview of Congenital Myopathies // Continuum (Minneapolis, Minn.). — 2016. — Т. 22. — № 6, Muscle and Neuromuscular Junction Disorders. — C. 19321953.

84. Nonaka I. I. Clinical and pathologic aspects of congenital myopathies // Neurol J Southeast Asia 2001. — 2001. — C. 99-106.

85. Colombo I., Scoto M., Manzur A.Y., Robb S.A., Maggi L., Gowda V., Cullup T., Yau M., Phadke R., Sewry C., Jungbluth H., Muntoni F. Congenital myopathies: Natural history of a large pediatric cohort // Neurology. — 2015. — Т. 84. — № 1. — C. 28-35.

86. Müller K.I., Ghelue M.V., Lund I., Jonsrud C., Arntzen K.A. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway // Brain and Behavior. — 2021. — Т. 11. — № 1. — C.e01948.

87. Darin N., Tulinius M. Neuromuscular disorders in childhood: a descriptive epidemiological study from western Sweden // Neuromuscular disorders: NMD. — 2000. — Т. 10. — № 1. — C. 19.

88. Zhang Y., Yan H., Liu J., Yan H., Ma Y., Wei C., Wang Z., Xiong H., Chang X. Clinical and genetic features of infancy-onset congenital myopathies from a Chinese paediatric centre // BMC pediatrics. — 2022. — Т. 22. — № 1. — C. 65.

89. Козина А. А, Шаталов П. А, Баранич Т. И, Артемьева С. Б, Куприянова А. Г. Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с морфологической картиной врожденной стержневой миопатии // Вестник Российского государственного медицинского университета. — 2019. — № 2. — C. 17-24.

90. Ogasawara M., Nishino I. A review of core myopathy: central core disease, multiminicore disease, dusty core disease, and core-rod myopathy // Neuromuscular disorders: NMD. — 2021. — Т. 31. — A review of core myopathy. — № 10. — C. 968-977.

91. Topaloglu H. Core myopathies - a short review // Acta Myologica: Myopathies and Cardiomyopathies: Official Journal of the Mediterranean Society of Myology. — 2020. — Т. 39. — № 4. — C. 266-273.

92. Meissner G. The structural basis of ryanodine receptor ion channel function // The Journal of General Physiology. — 2017. — Т. 149. — № 12. — C. 1065-1089.

93. Samso M. A guide to the 3D structure of the ryanodine receptor type 1 by cryoEM // Protein Science : A Publication of the Protein Society. — 2017. — Т. 26. — № 1. — C. 52-68.

94. RyR1-related myopathy mutations in ATP and calcium binding sites impair channel regulation | Acta Neuropathologica Communications | Full Text. — URL: https://actaneurocomms.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40478-021-01287-3#Abs1 (дата обращения: 02.03.2024).

95. Lanner J.T., Georgiou D.K., Joshi A.D., Hamilton S.L. Ryanodine receptors: structure, expression, molecular details, and function in calcium release // Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. — 2010. — Т. 2. — № 11. — C. a003996.

96. Chang X., Wei R., Wei C., Liu J., Qin L., Yan H., Ma Y., Wang Z., Xiong H. Correlation of Phenotype-Genotype and Protein Structure in RYR1-Related Myopathy // Frontiers in Neurology. — 2022. — Т. 13. — C. 870285.

97. Ruiz A., Benucci S., Duthaler U., Bachmann C., Franchini M., Noreen F., Pietrangelo L., Protasi F., Treves S., Zorzato F. Improvement of muscle strength in a mouse model for congenital

myopathy treated with HDAC and DNA methyltransferase inhibitors // eLife. — 2022. — T. 11. — C.e73718.

98. Zhou H., Brockington M., Jungbluth H., Monk D., Stanier P., Sewry C.A., Moore G.E., Muntoni F. Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies // American Journal of Human Genetics. — 2006. — T. 79. — № 5. — C. 859-868.

99. Chernorudskiy A., Varone E., Colombo S.F., Fumagalli S., Cagnotto A., Cattaneo A., Briens M., Baltzinger M., Kuhn L., Bachi A., Berardi A., Salmona M., Musco G., Borgese N., Lescure A., Zito E. Selenoprotein N is an endoplasmic reticulum calcium sensor that links luminal calcium levels to a redox activity // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 2020. — T. 117. — № 35. — C. 21288-21298.

100. Laitila J., Wallgren-Pettersson C. Recent advances in nemaline myopathy // Neuromuscular disorders: NMD. — 2021. — T. 31. — № 10. — C. 955-967.

101. Tajsharghi H. Thick and thin filament gene mutations in striated muscle diseases // International Journal of Molecular Sciences. — 2008. — T. 9. — № 7. — C. 1259-1275.

102. Van Troys M., Vandekerckhove J., Ampe C. Structural modules in actin-binding proteins: towards a new classification // Biochimica Et Biophysica Acta. — 1999. — T. 1448. — № 3. — C. 323-348.

103. Hampton C.M. Reading Between the Filaments: Structural Characterization of Two Different F-Actin Cross-Linking Proteins by Electron Microscopy / C.M. Hampton. — 2006.

104. Pollard T.D. Actin and Actin-Binding Proteins // Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. — 2016. — T. 8. — № 8. — C. a018226.

105. Labasse C., Brochier G., Taratuto A.-L., Cadot B., Rendu J., Monges S., Biancalana V., Quijano-Roy S., Bui M.T., Chanut A., Madelaine A., Lacene E., Beuvin M., Amthor H., Servais L., de Feraudy Y., Erro M., Saccoliti M., Neto O.A., Faure J., Lannes B., Laugel V., Coppens S., Lubieniecki F., Bello A.B., Laing N., Evangelista T., Laporte J., Böhm J., Romero N.B. Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies // Acta Neuropathologica Communications. — 2022. — T. 10. — № 1. — C. 101.

106. Stedman H., Browning K., Oliver N., Oronzi-Scott M., Fischbeck K., Sarkar S., Sylvester J., Schmickel R., Wang K. Nebulin cDNAs detect a 25-kilobase transcript in skeletal muscle and localize to human chromosome 2 // Genomics. — 1988. — T. 2. — № 1. — C. 1-7.

107. Yuen M., Ottenheijm C.A.C. Nebulin: big protein with big responsibilities // Journal of Muscle Research and Cell Motility. — 2020. — T. 41. — Nebulin. — № 1. — C. 103-124.

108. Anderson S.L., Ekstein J., Donnelly M.C., Keefe E.M., Toto N.R., LeVoci L.A., Rubin B.Y. Nemaline myopathy in the Ashkenazi Jewish population is caused by a deletion in the nebulin gene // Human Genetics. — 2004. — Т. 115. — № 3. — C. 185-190.

109. Lehtokari V.-L., Greenleaf R.S., DeChene E.T., Kellinsalmi M., Pelin K., Laing N.G., Beggs A.H., Wallgren-Pettersson C. The exon 55 deletion in the nebulin gene - one single founder mutation with world-wide occurrence // Neuromuscular disorders: NMD. — 2009. — Т. 19. — № 3.

— C. 179-181.

110. Pelin K., Donner K., Holmberg M., Jungbluth H., Muntoni F., Wallgren-Pettersson C. Nebulin mutations in autosomal recessive nemaline myopathy: an update // Neuromuscular disorders: NMD. — 2002. — Т. 12. — № 7-8. — C. 680-686.

111. Wallgren-Pettersson C., Pelin K., Nowak K.J., Muntoni F., Romero N.B., Goebel H.H., North K.N., Beggs A.H., Laing N.G., ENMC International Consortium On Nemaline Myopathy Genotype-phenotype correlations in nemaline myopathy caused by mutations in the genes for nebulin and skeletal muscle alpha-actin // Neuromuscular disorders: NMD. — 2004. — Т. 14. — № 8-9. — C. 461-470.

112. Lawlor M.W., Ottenheijm C.A., Lehtokari V.-L., Cho K., Pelin K., Wallgren-Pettersson C., Granzier H., Beggs A.H. Novel mutations in NEB cause abnormal nebulin expression and markedly impaired muscle force generation in severe nemaline myopathy // Skeletal Muscle. — 2011. — Т. 1.

— C. 23.

113. de Winter J.M., Buck D., Hidalgo C., Jasper J.R., Malik F.I., Clarke N.F., Stienen G.J.M., Lawlor M.W., Beggs A.H., Ottenheijm C.A.C., Granzier H. Troponin activator augments muscle force in nemaline myopathy patients with nebulin mutations // Journal of Medical Genetics. — 2013. — Т. 50. — № 6. — C. 383-392.

114. Malfatti E., Lehtokari V.-L., Böhm J., De Winter J.M., Schäffer U., Estournet B., Quijano-Roy S., Monges S., Lubieniecki F., Bellance R., Viou M.T., Madelaine A., Wu B., Taratuto A.L., Eymard B., Pelin K., Fardeau M., Ottenheijm C.A.C., Wallgren-Pettersson C., Laporte J., Romero N.B. Muscle histopathology in nebulin-related nemaline myopathy: ultrastrastructural findings correlated to disease severity and genotype // Acta Neuropathologica Communications. — 2014. — Т. 2. — C. 44.

115. Mondal A., Jin J.-P. Protein Structure-Function Relationship at Work: Learning from Myopathy Mutations of the Slow Skeletal Muscle Isoform of Troponin T // Frontiers in Physiology. — 2016. — Т. 7. — C. 449.

116. Van de Locht M., Borsboom T.C., Winter J.M., Ottenheijm C.A.C. Troponin Variants in Congenital Myopathies: How They Affect Skeletal Muscle Mechanics // International Journal of Molecular Sciences. — 2021. — Т. 22. — № 17. — C. 9187.

117. Frye J., Klenchin V.A., Rayment I. Structure of the Tropomyosin Overlap Complex from Chicken Smooth Muscle: Insight into the Diversity of N-Terminus Recognition // Biochemistry. — 2010. — T. 49. — № 23. — C. 4908-4920.

118. Schevzov G., Whittaker S.P., Fath T., Lin J.J., Gunning P.W. Tropomyosin isoforms and reagents // Bioarchitecture. — 2011. — T. 1. — № 4. — C. 135-164.

119. Clayton J.E., Sammons M.R., Stark B.C., Hodges A.R., Lord M. Differential regulation of unconventional fission yeast myosins via the actin track // Current biology: CB. — 2010. — T. 20. — № 16. — C. 1423-1431.

120. Lehman W., Galinska-Rakoczy A., Hatch V., Tobacman L.S., Craig R. Structural Basis for the Activation of Muscle Contraction by Troponin and Tropomyosin // Journal of molecular biology. — 2009. — T. 388. — № 4. — C. 673-681.

121. Stark B.C., Sladewski T.E., Pollard L.W., Lord M. Tropomyosin and Myosin-II Cellular Levels Promote Actomyosin Ring Assembly in Fission Yeast // Molecular Biology of the Cell. — 2010. — T. 21. — № 6. — C. 989-1000.

122. Wadmore K., Azad A.J., Gehmlich K. The Role of Z-disc Proteins in Myopathy and Cardiomyopathy // International Journal of Molecular Sciences. — 2021. — T. 22. — № 6. — C. 3058.

123. de Winter J.M., Ottenheijm C.A.C. Sarcomere Dysfunction in Nemaline Myopathy // Journal of Neuromuscular Diseases. — 2017. — T. 4. — № 2. — C. 99-113.

124. Gillett G.T., Fox M.F., Rowe P.S., Casimir C.M., Povey S. Mapping of human non-muscle type cofilin (CFL1) to chromosome 11q13 and muscle-type cofilin (CFL2) to chromosome 14 // Annals of Human Genetics. — 1996. — T. 60. — № 3. — C. 201-211.

125. Maciver S.K., Hussey P.J. The ADF/cofilin family: actin-remodeling proteins // Genome Biology. — 2002. — T. 3. — № 5. — C. reviews3007.

126. Vartiainen M.K., Mustonen T., Mattila P.K., Ojala P.J., Thesleff I., Partanen J., Lappalainen P. The Three Mouse Actin-depolymerizing Factor/Cofilins Evolved to Fulfill Cell-Type-specific Requirements for Actin Dynamics // Molecular Biology of the Cell. — 2002. — T. 13. — № 1. — C.183-194.

127. Yuen M., Sandaradura S.A., Dowling J.J., Kostyukova A.S., Moroz N., Clarke N.F., u gp. Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy // The Journal of Clinical Investigation. — 2014. — T. 124. — № 11. — C. 4693-4708.

128. Garg A., O'Rourke J., Long C., Doering J., Ravenscroft G., Bezprozvannaya S., Nelson B.R., Beetz N., Li L., Chen S., Laing N.G., Grange R.W., Bassel-Duby R., Olson E.N. KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy // The Journal of Clinical Investigation. — 2014. — T. 124. — № 8. — C. 3529-3539.

129. Dowling J.J., Weihl C.C., Spencer M.J. Molecular and cellular basis of genetically inherited skeletal muscle disorders // Nature Reviews. Molecular Cell Biology. — 2021. — T. 22. — № 11. — C. 713-732.

130. Sher J.H., Rimalovski A.B., Athanassiades T.J., Aronson S.M. Familial centronuclear myopathy: a clinical and pathological study // Neurology. — 1967. — T. 17. — № 8 Pt 1. — C. 727742.

131. Gómez-Oca R., Cowling B.S., Laporte J. Common Pathogenic Mechanisms in Centronuclear and Myotubular Myopathies and Latest Treatment Advances // International Journal of Molecular Sciences. — 2021. — T. 22. — № 21. — C. 11377.

132. Ogasawara M., Nishino I. A review of major causative genes in congenital myopathies // Journal of Human Genetics. — 2023. — T. 68. — № 3. — C. 215-225.

133. Reumers S.F.I., Braun F., Spillane J.E., Böhm J., Pennings M., Schouten M., van der Kooi A.J., Foley A.R., Bönnemann C.G., Kamsteeg E.-J., Erasmus C.E., Schara-Schmidt U., Jungbluth H., Voermans N.C. Spectrum of Clinical Features in X-Linked Myotubular Myopathy Carriers: An International Questionnaire Study // Neurology. — 2021. — T. 97. — № 5. — C. e501-e512.

134. Lawlor M.W., Dowling J.J. X-linked myotubular myopathy // Neuromuscular disorders: NMD. — 2021. — T. 31. — № 10. — C. 1004-1012.

135. Biancalana V., Scheidecker S., Miguet M., Laquerriere A., Romero N.B., Stojkovic T., Abath Neto O., Mercier S., Voermans N., Tanner L., Rogers C., Ollagnon-Roman E., Roper H., Boutte C., Ben-Shachar S., Lornage X., Vasli N., Schaefer E., Laforet P., Pouget J., Moerman A., Pasquier L., Marcorelle P., Magot A., Küsters B., Streichenberger N., Tranchant C., Dondaine N., Schneider R., Gasnier C., Calmels N., Kremer V., Nguyen K., Perrier J., Kamsteeg E.J., Carlier P., Carlier R.-Y., Thompson J., Boland A., Deleuze J.-F., Fardeau M., Zanoteli E., Eymard B., Laporte J. Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues // Acta Neuropathologica. — 2017. — T. 134. — № 6. — C. 889-904.

136. Hayes L.H., Perdomini M., Aykanat A., Genetti C.A., Paterson H.L., Cowling B.S., Freitag C., Beggs A.H. Phenotypic Spectrum of DNM2-Related Centronuclear Myopathy // Neurology: Genetics. — 2022. — T. 8. — № 6. — C. e200027.

137. Böhm J., Biancalana V., Dechene E.T., Bitoun M., Pierson C.R., Laporte J., u gp. Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy // Human Mutation. — 2012. — T. 33. — № 6. — C. 949-959.

138. Jungbluth H., Gautel M. Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies // Frontiers in Aging Neuroscience. — 2014. — T. 6. — C. 339.

139. Beecroft S.J., van de Locht M., de Winter J.M., Ottenheijm C.A., Sewry C.A., Mohammed S., Ryan M.M., Woodcock I.R., Sanders L., Gooding R., Davis M.R., Oates E.C., Laing N.G.,

Ravenscroft G., McLean C.A., Jungbluth H. Recessive MYH7-related myopathy in two families // Neuromuscular disorders: NMD. — 2019. — Т. 29. — № 6. — C. 456-467.

140. Fiorillo C., Astrea G., Savarese M., Cassandrini D., Brisca G., Trucco F., Pedemonte M., Trovato R., Ruggiero L., Vercelli L., D'Amico A., Tasca G., Pane M., Fanin M., Bello L., Broda P., Musumeci O., Rodolico C., Messina S., Vita G.L., Sframeli M., Gibertini S., Morandi L., Mora M., Maggi L., Petrucci A., Massa R., Grandis M., Toscano A., Pegoraro E., Mercuri E., Bertini E., Mongini T., Santoro L., Nigro V., Minetti C., Santorelli F.M., Bruno C. MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2016. — Т. 11. — C. 91.

141. Влодавец Д.В., Казаков Д.О. Диагностические возможности мрт мышц при нервно-мышечных заболеваниях. — URL: https://cyberleninka.ru/article/n/diagnosticheskie-vozmozhnosti-mrt-myshts-pri-nervno-myshechnyh-zabolevaniyah (дата обращения: 02.03.2024).

142. Gaina G., Budisteanu M., Manole E., Ionica E., Gaina G., Budisteanu M., Manole E., Ionica E. Clinical and Molecular Diagnosis in Muscular Dystrophies // Muscular Dystrophies. — IntechOpen, 2019. — P. 80-104.

143. Behjati S., Tarpey P.S. What is next generation sequencing? // Archives of Disease in Childhood. Education and Practice Edition. — 2013. — Т. 98. — № 6. — C. 236-238.

144. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) // Медицинская генетика. — 2019. — Т. 18. — № 2. — C. 3-23.

145. Giunta C., Baumann M., Fauth C., Lindert U., Abdalla E.M., Brady A.F., Collins J., Dastgir J., Donkervoort S., Ghali N., Johnson D.S., Kariminejad A., Koch J., Kraenzlin M., Lahiri N., Lozic B., Manzur A.Y., Morton J.E.V., Pilch J., Pollitt R.C., Schreiber G., Shannon N.L., Sobey G., Vandersteen A., van Dijk F.S., Witsch-Baumgartner M., Zschocke J., Pope F.M., Bönnemann C.G., Rohrbach M. A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history // Genetics in Medicine. — 2018. — Т. 20. — № 1. — C. 42-54.

146. Baumann M., Giunta C., Krabichler B., Rüschendorf F., Zoppi N., Colombi M., Bittner R.E., Quijano-Roy S., Muntoni F., Cirak S., Schreiber G., Zou Y., Hu Y., Romero N.B., Carlier R.Y., Amberger A., Deutschmann A., Straub V., Rohrbach M., Steinmann B., Rostasy K., Karall D., Bönnemann C.G., Zschocke J., Fauth C. Mutations in FKBP14 Cause a Variant of Ehlers-Danlos

Syndrome with Progressive Kyphoscoliosis, Myopathy, and Hearing Loss // American Journal of Human Genetics. — 2012. — T. 90. — № 2. — C. 201-216.

147. Castori M., Fiorillo C., Agolini E., Sacco M., Minetti C., Novelli A., Guglielmi G., Bertini

E. Primary muscle involvement in a 15-year-old girl with the recurrent homozygous c.362dupC variant in FKBP14 // American Journal of Medical Genetics. Part A. — 2019. — T. 179. — № 2. — C. 317321.

148. Wang C.H., Bonnemann C.G., Rutkowski A., Sejersen T., Bellini J., Battista V., Florence J.M., Schara U., Schuler P.M., Wahbi K., Aloysius A., Bash R.O., Béroud C., Bertini E., Bushby K., Cohn R.D., Connolly A.M., Deconinck N., Desguerre I., Eagle M., Estournet-Mathiaud B., Ferreiro A., Fujak A., Goemans N., Iannaccone S.T., Jouinot P., Main M., Melacini P., Mueller-Felber W., Muntoni

F., Nelson L.L., Rahbek J., Quijano-Roy S., Sewry C., Storhaug K., Simonds A., Tseng B., Vajsar J., Vianello A., Zeller R., International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy Consensus statement on standard of care for congenital muscular dystrophies // Journal of Child Neurology. — 2010. — T. 25. — № 12. — C. 1559-1581.

149. Kang P.B., Morrison L., Iannaccone S.T., Graham R.J., Bönnemann C.G., Rutkowski A., Hornyak J., Wang C.H., North K., Oskoui M., Getchius T.S.D., Cox J.A., Hagen E.E., Gronseth G., Griggs R.C., Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine // Neurology. — 2015. — T. 84. — № 13. — C. 1369-1378.

150. Wang C.H., Dowling J.J., North K., Schroth M.K., Sejersen T., Shapiro F., Bellini J., Weiss H., Guillet M., Amburgey K., Apkon S., Bertini E., Bonnemann C., Clarke N., Connolly A.M., Estournet-Mathiaud B., Fitzgerald D., Florence J.M., Gee R., Gurgel-Giannetti J., Glanzman A.M., Hofmeister B., Jungbluth H., Koumbourlis A.C., Laing N.G., Main M., Morrison L.A., Munns C., Rose K., Schuler P.M., Sewry C., Storhaug K., Vainzof M., Yuan N. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies // Journal of Child Neurology. — 2012. — T. 27. — № 3. — C. 363382.

151. Hara M.R., Thomas B., Cascio M.B., Bae B.-I., Hester L.D., Dawson V.L., Dawson T.M., Sawa A., Snyder S.H. Neuroprotection by pharmacologic blockade of the GAPDH death cascade // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 2006. — T. 103. — № 10. — C. 3887-3889.

152. Sen N., Hara M.R., Kornberg M.D., Cascio M.B., Bae B.-I., Shahani N., Thomas B., Dawson T.M., Dawson V.L., Snyder S.H., Sawa A. Nitric oxide-induced nuclear GAPDH activates

p300/CBP and mediates apoptosis // Nature Cell Biology. — 2008. — T. 10. — № 7. — C. 866873.

153. Shieh P., Kuntz N., Dowling J., Müller-Felber W., Bönnemann C., Foley D., Seferian A., Servais L., Lawlor M., Noursalehi M., Prasad S., Rico S., Miller W. OP018: ASPIRO gene therapy trial in X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM): Update on preliminary efficacy and safety findings: 2022 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting // Genetics in Medicine. — 2022. — T. 24. — OP018. — № 3, Supplement. — C. S350.

154. Kemaladewi D.U., Maino E., Hyatt E., Hou H., Ding M., Place K.M., Zhu X., Bassi P., Baghestani Z., Deshwar A.G., Merico D., Xiong H.Y., Frey B.J., Wilson M.D., Ivakine E.A., Cohn R.D. Correction of a splicing defect in a mouse model of congenital muscular dystrophy type 1A using a homology-directed-repair-independent mechanism // Nature Medicine. — 2017. — T. 23. — № 8.

— C. 984-989.

155. Kemaladewi D.U., Bassi P.S., Erwood S., Al-Basha D., Gawlik K.I., Lindsay K., Hyatt E., Kember R., Place K.M., Marks R.M., Durbeej M., Prescott S.A., Ivakine E.A., Cohn R.D. A mutation-independent approach for muscular dystrophy via upregulation of a modifier gene // Nature. — 2019.

— T. 572. — № 7767. — C. 125-130.

156. Cataldi M.P., Lu P., Blaeser A., Lu Q.L. Ribitol restores functionally glycosylated a-dystroglycan and improves muscle function in dystrophic FKRP-mutant mice // Nature Communications. — 2018. — T. 9. — № 1. — C. 3448.

157. Trochet D., Prudhon B., Beuvin M., Peccate C., Lorain S., Julien L., Benkhelifa-Ziyyat S., Rabai A., Mamchaoui K., Ferry A., Laporte J., Guicheney P., Vassilopoulos S., Bitoun M. Allele-specific silencing therapy for Dynamin 2-related dominant centronuclear myopathy // EMBO molecular medicine. — 2018. — T. 10. — № 2. — C. 239-253.

158. Trochet D., Prudhon B., Mekzine L., Lemaitre M., Beuvin M., Julien L., Benkhelifa-Ziyyat S., Bui M.T., Romero N., Bitoun M. Benefits of therapy by dynamin-2-mutant-specific silencing are maintained with time in a mouse model of dominant centronuclear myopathy // Molecular Therapy. Nucleic Acids. — 2022. — T. 27. — C. 1179-1190.

159. Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S., Gastier-Foster J., Grody W.W., Hegde M., Lyon E., Spector E., Voelkerding K., Rehm H.L., ACMG Laboratory Quality Assurance Committee Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology // Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics. — 2015. — T. 17. — № 5. — C. 405-424.

160. den Dunnen J.T., Dalgleish R., Maglott D.R., Hart R.K., Greenblatt M.S., McGowan-Jordan J., Roux A.-F., Smith T., Antonarakis S.E., Taschner P.E.M. HGVS Recommendations for the

Description of Sequence Variants: 2016 Update // Human Mutation. — 2016. — Т. 37. — № 6. — C. 564-569.

161. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. — Наука. — 1991. — 78-128 с.

162. Fu Xiaona, Liu Aijie, Yang Haipo, Wei Cuijie, Ding Juan Application of targeted capture technology and next generation sequencing in molecular diagnosis of inherited myopathy // Chinese Journal of Pediatrics. — 2015. — Т. 53. — № 10. — C. 741-746.

163. Sanga S., Ghosh A., Kumar K., Polavarapu K., Preethish-Kumar V., Vengalil S., Nashi S., Bardhan M., Arunachal G., Raju S., Gayathri N., Biswas N.K., Chakrabarti S., Nalini A., Roy S., Acharya M. Whole-exome analyses of congenital muscular dystrophy and congenital myopathy patients from India reveal a wide spectrum of known and novel mutations // European Journal of Neurology. — 2021. — Т. 28. — № 3. — C. 992-1003.

164. Youssef El Kadiri, Ilham Ratbi, Mouna Ouhenach, Siham Chafai Elalaoui, Imane Cherkaoui Jaouad, Early diagnosis of congenital muscular pathologies using next-generation sequencing: experiences from a tertiary center in Morocco // Egyptian Journal of Medical Human Genetics. — 2023.

— № 24. — C. 36.

165. Stehlikova K., Skalova D., Zidkova J., Haberlova J., Vohanka S., Mazanec R., Mrazova L., Vondracek P., Oslejskova H., Zamecnik J., Honzik T., Zeman J., Magner M., Siskova D., Langova M., Gregor V., Godava M., Smolka V., Fajkusova L. Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic // Clinical Genetics. — 2017. — Т. 91. — № 3. — C. 463469.

166. Zanoteli E., Soares P.S., Silva A.M.S. da, Camelo C.G., Fonseca A.T.Q.S.M., Albuquerque M.A.V., Moreno C.A.M., Lopes Abath Neto O., Novo Filho G.M., Kulikowski L.D., Reed U.C. Clinical features of collagen VI-related dystrophies: A large Brazilian cohort // Clinical Neurology and Neurosurgery. — 2020. — Т. 192. — C. 105734.

167. Butterfield R.J., Foley A.R., Dastgir J., Asman S., Dunn D.M., Zou Y., Hu Y., Flanigan K.M., Swoboda K.J., Winder T.L., Weiss R.B., Bonnemann C.G. Position of glycine substitutions in the triple helix of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 is correlated with severity and mode of inheritance in collagen VI myopathies // Human mutation. — 2013. — Т. 34. — № 11. — C. 1558-1567.

168. Inoue M., Saito Y., Yonekawa T., Ogawa M., Iida A., Nishino I., Noguchi S. Causative variant profile of collagen VI-related dystrophy in Japan // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2021.

— Т. 16. — C. 284.

169. Lampe A.K., Dunn D.M., von Niederhausern A.C., Hamil C., Aoyagi A., Laval S.H., Marie S.K., Chu M.-L., Swoboda K., Muntoni F., Bonnemann C.G., Flanigan K.M., Bushby K.M.D., Weiss R.B. Automated genomic sequence analysis of the three collagen VI genes: applications to Ullrich

congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy // Journal of Medical Genetics. — 2005. — Т. 42. — № 2. — C. 108-120.

170. Verma S., Goyal P., Guglani L., Peinhardt C., Pelzek D., Barkhaus P.E. COL6A and LAMA2 Mutation Congenital Muscular Dystrophy: A Clinical and Electrophysiological Study // Journal of Clinical Neuromuscular Disease. — 2018. — Т. 19. — № 3. — C. 108-116.

171. Fan Y., Liu A., Wei C., Yang H., Chang X., Wang S., Yuan Y., Bonnemann C., Wu Q., Wu X., Xiong H. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort of patients with collagen VI-related myopathies // Clinical Genetics. — 2018. — Т. 93. — № 6. — C. 1159-1171.

172. Kim S.Y., Kim W.J., Kim H., Choi S.A., Lee J.S., Cho A., Jang S.S., Lim B.C., Kim K.J., Kim J.-I., Hahn S.H., Chae J.-H. Collagen VI-related myopathy: Expanding the clinical and genetic spectrum // Muscle & Nerve. — 2018. — Т. 58. — № 3. — C. 381-388.

173. Bolduc V., Foley A.R., Solomon-Degefa H., Sarathy A., Donkervoort S., Hu Y., Chen G.S., Sizov K., Nalls M., Zhou H., Aguti S., Cummings B.B., Lek M., Tukiainen T., Marshall J.L., Regev O., Marek-Yagel D., Sarkozy A., Butterfield R.J., Jou C., Jimenez-Mallebrera C., Li Y., Gartioux C., Mamchaoui K., Allamand V., Gualandi F., Ferlini A., Hanssen E., Wilton S.D., Lamande S.R., MacArthur D.G., Wagener R., Muntoni F., Bönnemann C.G. A recurrent COL6A1 pseudoexon insertion causes muscular dystrophy and is effectively targeted by splice-correction therapies // JCI Insight. — Т. 4. — № 6. — C. e124403.

174. Foley A.R., Mohassel P., Donkervoort S., Bolduc V., Bönnemann C.G. Collagen VI-Related Dystrophies // GeneReviews®/ ред. M.P. Adam, J. Feldman, G.M. Mirzaa, R.A. Pagon, S.E. Wallace, L.J. Bean, K.W. Gripp, A. Amemiya. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2021. - URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1503/ (дата обращения: 2024-03-03 10:55:29)

175. Cummings B.B., Marshall J.L., Tukiainen T., Lek M., Donkervoort S., Foley A.R., Bolduc V., Waddell L.B., Sandaradura S.A., O'Grady G.L., Estrella E., Reddy H.M., Zhao F., Weisburd B., Karczewski K.J., O'Donnell-Luria A.H., Birnbaum D., Sarkozy A., Hu Y., Gonorazky H., Claeys K., Joshi H., Bournazos A., Oates E.C., Ghaoui R., Davis M.R., Laing N.G., Topf A., Kang P.B., Beggs A.H., North K.N., Straub V., Dowling J.J., Muntoni F., Clarke N.F., Cooper S.T., Bönnemann C.G., MacArthur D.G. Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing // Science translational medicine. — 2017. — Т. 9. — № 386. — C. eaal5209.

176. Lee H., Huang A.Y., Wang L.-K., Yoon A.J., Renteria G., Eskin A., Signer R.H., Dorrani N., Nieves-Rodriguez S., Wan J., Douine E.D., Woods J.D., Dell'Angelica E.C., Fogel B.L., Martin M.G., Butte M.J., Parker N.H., Wang R.T., Shieh P.B., Wong D.A., Gallant N., Singh K.E., Tavyev Asher Y.J., Sinsheimer J.S., Krakow D., Loo S.K., Allard P., Papp J.C., Undiagnosed Diseases Network, Palmer C.G.S., Martinez-Agosto J.A., Nelson S.F. Diagnostic utility of transcriptome sequencing for

rare Mendelian diseases // Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics. — 2020. — T. 22. — № 3. — C. 490-499.

177. Hebbar M., Chandra T., Shukla A., Kadavigere R., Girisha K.M. Complexities in Genotype-Phenotype Correlation and Genetic Counseling in Collagen VI - Related Myopathy // Indian Journal of Pediatrics. — 2017. — T. 84. — № 4. — C. 330-331.

178. Megarbane A., Bizzari S., Deepthi A., Sabbagh S., Mansour H., Chouery E., Hmaimess G., Jabbour R., Mehawej C., Alame S., Hani A., Hasbini D., Ghanem I., Koussa S., Al-Ali M.T., Obeid M., Talea D.B., Lefranc G., Levy N., Leturcq F., El Hayek S., Delague V., Urtizberea J.A. A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort // Journal of Neuromuscular Diseases. — 2022. — T. 9. — № 1. — C. 193-210.

179. Quaio C.R.D.C., Moreira C.M., Novo-Filho G.M., Sacramento-Bobotis P.R., Groenner Penna M., Perazzio S.F., Dutra A.P., da Silva R.A., Santos M.N.P., de Arruda V.Y.N., Freitas V.G., Pereira V.C., Pintao M.C., Fornari A.R.D.S., Buzolin A.L., Oku A.Y., Burger M., Ramalho R.F., Marco Antonio D.S., E Ferreira E.N., Pereira O.J.E., Cantagalli V.D., Trindade A.C.G., de Sousa R.R.F., Reys Furuzawa C., Verzini F., Matalhana S.D., Romano N., Paixäo D., Olivati C., Spolador G.M., Maciel G.A.R., Rocha V.Z., Miguelez J., de Carvalho M.H.B., de Souza A.W.S., Andrade L.E.C., Chauffaille M. de L., Perazzio A.D.S.B., Catelani A.L.P.M., Mitne-Neto M., Kim C.A., Baratela W.A. da R. Diagnostic power and clinical impact of exome sequencing in a cohort of 500 patients with rare diseases // American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics. — 2020. — T. 184.

— № 4. — C. 955-964.

180. Westra D., Schouten M.I., Stunnenberg B.C., Kusters B., Saris C.G.J., Erasmus C.E., van Engelen B.G., Bulk S., Verschuuren-Bemelmans C.C., Gerkes E.H., de Geus C., van der Zwaag P.A., Chan S., Chung B., Barge-Schaapveld D.Q.C.M., Kriek M., Sznajer Y., van Spaendonck-Zwarts K., van der Kooi A.J., Krause A., Schönewolf-Greulich B., de Die-Smulders C., Sallevelt S.C.E.H., Krapels I.P.C., Rasmussen M., Maystadt I., Kievit A.J.A., Witting N., Pennings M., Meijer R., Gillissen C., Kamsteeg E.-J., Voermans N.C. Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service // Journal of Neuromuscular Diseases. — 2019. — T. 6. — № 2. — C. 241-258.

181. Gonzalez-Quereda L., Rodriguez M.J., Diaz-Manera J., Alonso-Perez J., Gallardo E., Nascimento A., Ortez C., Natera-de Benito D., Olive M., Gonzalez-Mera L., Munain A.L. de, Zulaica M., Poza J.J., Jerico I., Torne L., Riera P., Milisenda J., Sanchez A., Garrabou G., Llano I., Madruga-Garrido M., Gallano P. Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in Spain // Genes. — 2020. — T. 11. — № 5.

— C. 539.

182. Lamande S.R., Shields K.A., Kornberg A.J., Shield L.K., Bateman J.F. Bethlem myopathy and engineered collagen VI triple helical deletions prevent intracellular multimer assembly and protein secretion // The Journal of Biological Chemistry. — 1999. — T. 274. — № 31. — C. 21817-21822.

183. Park H.J., Jang H., Kim JH., Lee J.H., Shin H.Y., Kim SM., Park KD., Yim S.-V., Lee J.H., Choi Y.-C. Discovery of pathogenic variants in a large Korean cohort of inherited muscular disorders // Clinical Genetics. — 2017. — T. 91. — № 3. — C. 403-410.

184. Strauss K.A., Gonzaga-Jauregui C., Brigatti K.W., Williams K.B., King A.K., Van Hout C., Robinson D.L., Young M., Praveen K., Heaps A.D., Kuebler M., Baras A., Reid J.G., Overton J.D., Dewey F.E., Jinks R.N., Finnegan I., Mellis S.J., Shuldiner A.R., Puffenberger E.G. Genomic diagnostics within a medically underserved population: efficacy and implications // Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics. — 2018. — T. 20. — № 1.

— C. 31-41.

185. Töpf A., Johnson K., Bates A., Phillips L., Chao K.R., England E.M., Laricchia K.M., Mullen T., Valkanas E., Xu L., Bertoli M., Blain A., Casasus A.B., Duff J., Mroczek M., Specht S., Lek M., Ensini M., MacArthur D.G., MYO-SEQ consortium, Straub V. Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness // Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics. — 2020. — T. 22. — № 9. — C. 1478-1488.

186. Xiong H.Y., Alipanahi B., Lee L.J., Bretschneider H., Merico D., Yuen R.K.C., Hua Y., Gueroussov S., Najafabadi H.S., Hughes T.R., Morris Q., Barash Y., Krainer A.R., Jojic N., Scherer S.W., Blencowe B.J., Frey B.J. RNA splicing. The human splicing code reveals new insights into the genetic determinants of disease // Science (New York, N.Y.). — 2015. — T. 347. — № 6218. — C. 1254806.

187. Mihaylova V., Chablais F., Bremer J., Guggenberger R., Rushing E.J., Bethge T., Spiegel R., Jung H.-H. Collagen VI-Related Myopathy Caused by Compound Heterozygous Mutations of COL6A3 in a Consanguineous Kurdish Family // Journal of Clinical Neuromuscular Disease. — 2021.

— T. 22. — № 3. — C. 173-179.

188. Stranneheim H., Lagerstedt-Robinson K., Magnusson M., Kvarnung M., Nilsson D., Wedell A., h gp. Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients // Genome Medicine. — 2021. — T. 13. — № 1. — C. 40.

189. Villar-Quiles R.N., Donkervoort S., de Becdelievre A., Gartioux C., Jobic V., Foley A.R., McCarty R.M., Hu Y., Menassa R., Michel L., Gousse G., Lacour A., Petiot P., Streichenberger N., Choumert A., Declerck L., Urtizberea J.A., Sole G., Furby A., Cerino M., Krahn M., Campana-Salort E., Ferreiro A., Eymard B., Bönnemann C.G., Bharucha-Goebel D., Sumner C.J., Connolly A.M.,

Richard P., Allamand V., Metay C., Stojkovic T. Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies // Journal of Neuromuscular Diseases. — 2021. — T. 8. — № 4. — C. 633-645.

190. Kwong A.K., Zhang Y., Ho R.S., Gao Y., Ling X., Tsang M.H., Luk H.M., Chung B.H., Bönnemann C.G., Javed A., Chan S.H. Collagen VI-related myopathies: clinical variability, phenotype-genotype correlation and exploratory transcriptome study // Neuromuscular disorders: NMD. — 2023.

— T. 33. — № 5. — C. 371-381.

191. Pace R.A., Peat R.A., Baker N.L., Zamurs L., Mörgelin M., Irving M., Adams N.E., Bateman J.F., Mowat D., Smith N.J.C., Lamont P.J., Moore S.A., Mathews K.D., North K.N., Lamande S.R. Collagen VI Glycine Mutations: Perturbed Assembly and a Spectrum of Clinical Severity // Annals of neurology. — 2008. — T. 64. — № 3. — C. 294-303.

192. Baker N.L., Mörgelin M., Peat R., Goemans N., North K.N., Bateman J.F., Lamande S.R. Dominant collagen VI mutations are a common cause of Ullrich congenital muscular dystrophy // Human Molecular Genetics. — 2005. — T. 14. — № 2. — C. 279-293.

193. Petrini S., Tessa A., Stallcup W.B., Sabatelli P., Pescatori M., Giusti B., Carrozzo R., Verardo M., Bergamin N., Columbaro M., Bernardini C., Merlini L., Pepe G., Bonaldo P., Bertini E. Altered expression of the MCSP/NG2 chondroitin sulfate proteoglycan in collagen VI deficiency // Molecular and Cellular Neurosciences. — 2005. — T. 30. — № 3. — C. 408-417.

194. Zhang R.-Z., Zou Y., Pan T.-C., Markova D., Fertala A., Hu Y., Squarzoni S., Reed U.C., Marie S.K.N., Bönnemann C.G., Chu M.-L. Recessive COL6A2 C-globular Missense Mutations in Ullrich Congenital Muscular Dystrophy // The Journal of Biological Chemistry. — 2010. — T. 285.

— № 13. — C. 10005-10015.

195. Ge L., Liu A., Gao K., Du R., Ding J., Mao B., Hua Y., Zhang X., Tan D., Yang H., Fu X., Fan Y., Zhang L., Song S., Wu J., Zhang F., Jiang Y., Wu X., Xiong H. Deletion of exon 4 in LAMA2 is the most frequent mutation in Chinese patients with laminin a2-related muscular dystrophy // Scientific Reports. — 2018. — T. 8. — C. 14989.

196. Tan D., Ge L., Fan Y., Chang X., Wang S., Wei C., Ding J., Liu A., Wang S., Li X., Gao K., Yang H., Que C., Huang Z., Li C., Zhu Y., Mao B., Jin B., Hua Y., Zhang X., Zhang B., Zhu W., Zhang C., Wang Y., Yuan Y., Jiang Y., Rutkowski A., Bönnemann C.G., Wu X., Xiong H. Natural history and genetic study of LAMA2-related muscular dystrophy in a large Chinese cohort // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2021. — T. 16. — № 1. — C. 319.

197. Oliveira J., Santos R., Soares-Silva I., Jorge P., Vieira E., Oliveira M.E., Moreira A., Coelho T., Ferreira J.C., Fonseca M.J., Barbosa C., Prats J., Ariztegui M.L., Martins M.L., Moreno T., Heinimann K., Barbot C., Pascual-Pascual S.I., Cabral A., Fineza I., Santos M., Bronze-da-Rocha E.

LAMA2 gene analysis in a cohort of 26 congenital muscular dystrophy patients // Clinical Genetics. — 2008. — Т. 74. — № 6. — C. 502-512.

198. Abdel Aleem A., Elsaid M.F., Chalhoub N., Chakroun A., Mohamed K.A.S., AlShami R., Kuzu O., Mohamed R.B., Ibrahim K., AlMudheki N., Osman O., Ross M.E., ELalamy O. Clinical and genomic characteristics of LAMA2 related congenital muscular dystrophy in a patients' cohort from Qatar. A population specific founder variant // Neuromuscular disorders: NMD. — 2020. — Т. 30.

— № 6. — C. 457-471.

199. Миловидова Т.Б., Булах М.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетический анализ врожденной мерозин-дефицитной мышечной дистрофии в России // Медицинская генетика. — 2018. — Т. 17. — № 7. — C. 38-45.

200. Zambon A.A., Ridout D., Main M., Mein R., Phadke R., Muntoni F., Sarkozy A. LAMA2-related muscular dystrophy: Natural history of a large pediatric cohort // Annals of Clinical and Translational Neurology. — 2020. — Т. 7. — № 10. — C. 1870-1882.

201. Lake N.J., Phua J., Liu W., Moors T., Axon S., Lek M. Estimating the Prevalence of LAMA2 Congenital Muscular Dystrophy using Population Genetic Databases // Journal of Neuromuscular Diseases. — 2023. — Т. 10. — № 3. — C. 381-387.

202. Fan Y., Xu Z., Li X., Gao F., Guo E., Chang X., Wei C., Zhang C., Yu Q., Que C., Xiao J., Yan C., Wang Z., Yuan Y., Xiong H. Novel SEPN1 Mutations in Exon 1 Are Common in Rigid Spine With Muscular Dystrophy Type 1 in Chinese Patients // Frontiers in Genetics. — 2022. — Т. 13. — C. 825793.

203. Zambon A.A., Muntoni F. Congenital muscular dystrophies: What is new? // Neuromuscular Disorders. — 2021. — Т. 31. — Congenital muscular dystrophies. — № 10. — C. 931-942.

204. Kondo-Iida E., Kobayashi K., Watanabe M., Sasaki J., Kumagai T., Koide H., Saito K., Osawa M., Nakamura Y., Toda T. Novel mutations and genotype-phenotype relationships in 107 families with Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD) // Human Molecular Genetics. — 1999. — Т. 8. — № 12. — C. 2303-2309.

205. Kobayashi K., Kato R., Kondo-Iida E., Taniguchi-Ikeda M., Osawa M., Saito K., Toda T. Deep-intronic variant of fukutin is the most prevalent point mutation of Fukuyama congenital muscular dystrophy in Japan // Journal of Human Genetics. — 2017. — Т. 62. — № 11. — C. 945-948.

206. Ko Y.J., Cho A., Kim W.J., Kim S.Y., Lim B.C., Kim H., Hwang H., Choi J.E., Kim K.J., Chae J.-H. Broad spectrum of phenotype and genotype in Korean a-dystroglycan related muscular dystrophy presenting to a tertiary pediatric neuromuscular center // Neuromuscular Disorders. — 2023.

— Т. 33. — № 5. — C. 425-431.

207. Lim B.C., Ki C.-S., Kim J.-W., Cho A., Kim M.J., Hwang H., Kim K.J., Hwang Y.S., Park W.Y., Lim Y.-J., Kim I.O., Lee J.S., Chae J.H. Fukutin mutations in congenital muscular dystrophies

with defective glycosylation of dystroglycan in Korea // Neuromuscular disorders: NMD. — 2010. — T. 20. — № 8. — C. 524-530.

208. Song D., Dai Y., Chen X., Fu X., Chang X., Wang N., Zhang C., Yan C., Zheng H., Wu L., Jiang L., Hua Y., Yang H., Wang Z., Dai T., Zhu W., Han C., Yuan Y., Kobayashi K., Toda T., Xiong H. Genetic variations and clinical spectrum of dystroglycanopathy in a large cohort of Chinese patients // Clinical Genetics. — 2021. — T. 99. — № 3. — C. 384-395.

209. Fan Y., Tan D., Song D., Zhang X., Chang X., Wang Z., Zhang C., Chan S.H.-S., Wu Q., Wu L., Wang S., Yan H., Ge L., Yang H., Mao B., Bönnemann C., Liu J., Wang S., Yuan Y., Wu X., Zhang H., Xiong H. Clinical spectrum and genetic variations of LMNA-related muscular dystrophies in a large cohort of Chinese patients // Journal of Medical Genetics. — 2021. — T. 58. — № 5. — C. 326-333.

210. Sivitskaya L.N., Danilenko N.G., Vaikhanskaya T.G., Kurushka T.V., Davydenko O.G. Three new cases of dilated cardiomyopathy caused by mutations in LMNA gene // Acta Myologica. — 2017. — T. 36. — № 4. — C. 207-212.

211. Scharner J., Brown C.A., Bower M., Iannaccone S.T., Khatri I.A., Escolar D., Gordon E., Felice K., Crowe C.A., Grosmann C., Meriggioli M.N., Asamoah A., Gordon O., Gnocchi V.F., Ellis J.A., Mendell J.R., Zammit P.S. Novel LMNA mutations in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy and functional characterization of four LMNA mutations // Human Mutation. — 2011. — T. 32. — № 2. — C. 152-167.

212. Cesar S., Coll M., Fiol V., Fernandez-Falgueras A., Cruzalegui J., Iglesias A., Moll I., Perez-Serra A., Martínez-Barrios E., Ferrer-Costa C., Del Olmo B., Puigmule M., Alcalde M., Lopez L., Pico F., Berrueco R., Brugada J., Zschaeck I., Natera-de Benito D., Carrera-García L., Exposito-Escudero J., Ortez C., Nascimento A., Brugada R., Sarquella-Brugada G., Campuzano O. LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation // Frontiers in Genetics. — 2023. — T. 14. — C. 1135438.

213. Ben Yaou R., Yun P., Dabaj I., Norato G., Donkervoort S., Xiong H., Nascimento A., Maggi L., Sarkozy A., Monges S., Bertoli M., Komaki H., Mayer M., Mercuri E., Zanoteli E., Castiglioni C., Marini-Bettolo C., D'Amico A., Deconinck N., Desguerre I., Erazo-Torricelli R., Gurgel-Giannetti J., Ishiyama A., Kleinsteuber K.S., Lagrue E., Laugel V., Mercier S., Messina S., Politano L., Ryan M.M., Sabouraud P., Schara U., Siciliano G., Vercelli L., Voit T., Yoon G., Alvarez R., Muntoni F., Pierson T.M., Gómez-Andrés D., Reghan Foley A., Quijano-Roy S., Bönnemann C.G., Bonne G. International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy // Brain Communications. — 2021. — T. 3. — № 3. — C. fcab075.

214. Yin X., Pu C., Wang Z., Li K., Wang H. Clinico-pathological features and mutational spectrum of 16 nemaline myopathy patients from a Chinese neuromuscular center // Acta Neurologica Belgica. — 2022. — T. 122. — № 3. — C. 631-639.

215. Wu S., Ibarra M.C.A., Malicdan M.C.V., Murayama K., Ichihara Y., Kikuchi H., Nonaka I., Noguchi S., Hayashi Y.K., Nishino I. Central core disease is due to RYR1 mutations in more than 90% of patients // Brain: A Journal of Neurology. — 2006. — T. 129. — № Pt 6. — C. 1470-1480.

216. Fusto A., Cassandrini D., Fiorillo C., Codemo V., Astrea G., D'Amico A., Maggi L., Magri

F., Pane M., Tasca G., Sabbatini D., Bello L., Battini R., Bernasconi P., Fattori F., Bertini E.S., Comi

G., Messina S., Mongini T., Moroni I., Panicucci C., Berardinelli A., Donati A., Nigro V., Pini A., Giannotta M., Dosi C., Ricci E., Mercuri E., Minervini G., Tosatto S., Santorelli F., Bruno C., Pegoraro E. Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study // Acta Neuropathologica Communications. — 2022. — T. 10. — № 1. — C. 54.

217. Kraeva N., Heytens L., Jungbluth H., Treves S., Voermans N., Kamsteeg E., Ceuterick-de Groote C., Baets J., Riazi S. Compound RYR1 heterozygosity resulting in a complex phenotype of malignant hyperthermia susceptibility and a core myopathy // Neuromuscular disorders: NMD. — 2015. — T. 25. — № 7. — C. 567-576.

218. Garibaldi M., Rendu J., Brocard J., Lacene E., Faure J., Brochier G., Beuvin M., Labasse C., Madelaine A., Malfatti E., Bevilacqua J.A., Lubieniecki F., Monges S., Taratuto A.L., Laporte J., Marty I., Antonini G., Romero N.B. 'Dusty core disease' (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies // Acta Neuropathologica Communications. — 2019. — T. 7. — C. 3.

219. Murtazina A., Demina N., Chausova P., Shchagina O., Borovikov A., Dadali E. The First Russian Patient with Native American Myopathy // Genes. — 2022. — T. 13. — № 2. — C. 341.

220. Nelson B.R., Wu F., Liu Y., Anderson D.M., McAnally J., Lin W., Cannon S.C., Bassel-Duby R., Olson E.N. Skeletal muscle-specific T-tubule protein STAC3 mediates voltage-induced Ca2+ release and contractility // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 2013. — T. 110. — № 29. — C. 11881-11886.

221. Horstick E.J., Linsley J.W., Dowling J.J., Hauser M.A., McDonald K.K., Ashley-Koch A., Saint-Amant L., Satish A., Cui W.W., Zhou W., Sprague S.M., Stamm D.S., Powell C.M., Speer MC., Franzini-Armstrong C., Hirata H., Kuwada J.Y. Stac3 is a component of the excitation-contraction coupling machinery and mutated in Native American myopathy // Nature Communications. — 2013. — T. 4. — C. 1952.

222. Telegrafi A., Webb B.D., Robbins S.M., Speck-Martins C.E., FitzPatrick D., Fleming L., Redett R., Dufke A., Houge G., van Harssel J.J.T., Verloes A., Robles A., Manoli I., Engle E.C., Moebius Syndrome Research Consortium, Jabs E.W., Valle D., Carey J., Hoover-Fong J.E., Sobreira

N.L.M. Identification of STAC3 variants in non-Native American families with overlapping features of Carey-Fineman-Ziter syndrome and Moebius syndrome // American Journal of Medical Genetics. Part A. — 2017. — T. 173. — № 10. — C. 2763-2771.

223. Zaharieva I.T., Sarkozy A., Munot P., Manzur A., O'Grady G., Rendu J., Malfatti E., Amthor H., Servais L., Urtizberea J.A., Neto O.A., Zanoteli E., Donkervoort S., Taylor J., Dixon J., Poke G., Foley A.R., Holmes C., Williams G., Holder M., Yum S., Medne L., Quijano-Roy S., Romero N.B., Fauré J., Feng L., Bastaki L., Davis M.R., Phadke R., Sewry C.A., Bonnemann C.G., Jungbluth H., Bachmann C., Treves S., Muntoni F. STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility // Human Mutation. — 2018. — T. 39. — № 12. — C. 1980-1994.

224. Gromand M., Gueguen P., Pervillé A., Ferroul F., Morel G., Harouna A., Doray B., Urtizberea J.A., Alessandri J.-L., Robin S. STAC3 related congenital myopathy: A case series of seven Comorian patients // European Journal of Medical Genetics. — 2022. — T. 65. — № 10. — C. 104598.

225. Grzybowski M., Schanzer A., Pepler A., Heller C., Neubauer B.A., Hahn A. Novel STAC3 Mutations in the First Non-Amerindian Patient with Native American Myopathy // Neuropediatrics. — 2017. — T. 48. — № 6. — C. 451-455.

226. Hedberg-Oldfors C., Eliasdottir O., Geijer M., Lindberg C., Oldfors A. Dominantly inherited myosin Ila myopathy caused by aberrant splicing of MYH2 // BMC neurology. — 2022. — T. 22. — № 1. — C. 428.

227. de Gouyon B.M., Zhao W., Laporte J., Mandel J.L., Metzenberg A., Herman G.E. Characterization of mutations in the myotubularin gene in twenty six patients with X-linked myotubular myopathy // Human Molecular Genetics. — 1997. — T. 6. — № 9. — C. 1499-1504.

228. Juntas Morales R., Perrin A., Solé G., Lacourt D., Pegeot H., Walther-Louvier U., Cintas P., Cances C., Espil C., Theze C., Zenagui R., Yauy K., Cosset E., Renard D., Rigau V., Maues de Paula A., Uro-Coste E., Arne-Bes M.-C., Martin Négrier M.-L., Leboucq N., Acket B., Malfatti E., Biancalana V., Metay C., Richard P., Rendu J., Rivier F., Koenig M., Cossée M. An Integrated Clinical-Biological Approach to Identify Interindividual Variability and Atypical Phenotype-Genotype Correlations in Myopathies: Experience on A Cohort of 156 Families // Genes. — 2021. — T. 12. — № 8. — C. 1199.

229. Chausova P., Murtazina A., Stepanova A., Borovicov A., Kovalskaia V., Ryadninskaya N., Chukhrova A., Ryzhkova O., Poliakov A. X-Linked Myotubular Myopathy in a Female Patient with a Pathogenic Variant in the MTM1 Gene // International Journal of Molecular Sciences. — 2023. — T. 24. — № 9. — C. 8409.

230. Longo G., Russo S., Novelli G., Sangiuolo F., D'Apice M.R. Mutation spectrum of the MTM1 gene in XLMTM patients: 10 years of experience in prenatal and postnatal diagnosis // Clinical Genetics. — 2016. — T. 89. — № 1. — C. 93-98.

231. Biancalana V., Caron O., Gallati S., Baas F., Kress W., Novelli G., D'Apice M.R., Lagier-Tourenne C., Buj-Bello A., Romero N.B., Mandel J.-L. Characterisation of mutations in 77 patients with X-linked myotubular myopathy, including a family with a very mild phenotype // Human Genetics. — 2003. — T. 112. — № 2. — C. 135-142.

232. Chan C., Fan J., Messer A.E., Marston S.B., Iwamoto H., Ochala J. Myopathy-inducing mutation H40Y in ACTA1 hampers actin filament structure and function // Biochimica et Biophysica Acta. — 2016. — T. 1862. — № 8. — C. 1453-1458.

233. Liewluck T., Niu Z., Moore S.A., Alsharabati M., Milone M. ACTA1-myopathy with prominent finger flexor weakness and rimmed vacuoles // Neuromuscular disorders: NMD. — 2019. — T. 29. — № 5. — C. 388-391.

234. Borovikov Y.S., Avrova S.V., Rysev N.A., Sirenko V.V., Simonyan A.O., Chernev A.A., Karpicheva O.E., Piers A., Redwood C.S. Aberrant movement of ß-tropomyosin associated with congenital myopathy causes defective response of myosin heads and actin during the ATPase cycle // Archives of Biochemistry and Biophysics. — 2015. — Tt. 577-578. — C. 11-23.

235. Semyachkina A.N., Nikolaeva E.A., Galeeva N.M., Polyakov A.V., Kurnikova M.A., Belova V.A., Shulyakova I.V., Dantsev I.S., Dzhivanshiryan G.V. Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 caused by mutations in the FKBP14 gene: an analysis of five cases // F1000Research. — 2021. — T. 10. — C. 502.