Клинико-эпидемиологические особенности генодерматозов в Удмуртской Республике тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.10, кандидат медицинских наук Ляшенко, Наталья Владимировна

• Ляшенко, Наталья Владимировна
• кандидат медицинских наук
• 2010

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Ляшенко, Наталья Владимировна

Список сокращений

Введение

Глава 1. Обзор литературы

1. Некоторые аспекты проблемы наследственных дерматозов на современном этапе

1.1. Современные проблемы классификации

1.2. Основные клинические проявления у больных наследственными дерматозами

1.3. Изменение придатков кожи и зубочелюстной системы, у больных генодерматозами

1.4. Влияние эндо-и экзогенных факторов на формирование и течение генодерматозов

1.5. Профилактика и лечение генодерматозов на современном этапе

1.6. Дерматологический индекс качества жизни

1.7. Инвалидизация при наследственных дерматозах

1.8. Социально-демографические, географические и этнические особенности Удмуртской Республики

Глава 2. Методы исследования, использованные в работе

2.1. Специальные методы исследования

2.2. Методы статистической обработки полученных результатов

2.3. Дерматологический индекс качества жизни больных генодерматозами

Глава 3. Результаты собственных исследований

3.1. Общая характеристика и распространённость больных наследственными дерматозами среди городского и сельского населения

Удмуртской Республики

3.1.1. Доля семейных случаев наследственных дерматозов в Удмуртской Республике

3.1.2. Заболеваемость генодерматозами среди различных национальностей, проживающих на территории Удмуртской Республики

3.1.3. Отягощённость моногенной наследственной патологией кожи населения Удмуртской Республики

3.2. Характеристика нозологических форм и особенности клинического течения генодерматозов у населения Удмуртской Республики

3.2.1. Изменения зубочелюстной системы у больных генодерматозами в Удмуртской Республике

3.3. Принадлежность групп крови системы АВО и резус-фактора у больных наследственными дерматозами в Удмуртской Республике

3.4. Влияния эндо- и экзогенных факторов на возникновение и течение генодерматозов в Удмуртской Республике

3.5. Профилактика и лечение генодерматозов

3.6. Дерматологический индекс качества жизни как способ оценки эффективности диспансеризации больных генодерматозами

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Клинико-эпидемиологические особенности генодерматозов в Удмуртской Республике»

Актуальность темы

Бурное развитие генетики в мире в последнее десятилетие привело к открытию генов, запрограммированных на возникновение новых наследственных болезней человека. В настоящее время общепризнано, что наследственные заболевания и врожденные пороки развития вносят существенный вклад в заболеваемость, инвалидность и смертность как детского, так и взрослого населения, являясь не только медицинской, но и социальной проблемой. Генетическая эпидемиология наследственных заболеваний позволяет оценить груз и разнообразие наследственной патологии в популяциях человека и изучить основные закономерности их распространения по различным популяциям [Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. 2006]. Тот факт, что большое число дерматологических заболеваний имеет генетическую предрасположенность, повышает значимость междисциплинарного подхода к решению данных проблем.

Термин «дерматогенетика» давно общепринят и охватывает вопросы изучения наследственных особенностей и аномалии кожи при различных наследственных дерматозах, а также наследственных предрасположений к приобретённым кожным заболеваниям [Суворова К.Н., Антоньев А.А., 1977].

Генодерматозы являются системными заболеваниями и представляют один из важных разделов в дерматологии [Суворова К.Н., 2003; Мордовцев В.Н.,2004].

Распространённость наследственных дерматозов среди населения СНГ достаточно высокая и ежегодно составляет 132 000±11 ООО человек [Суколин Г.И.,1997]. Среди их разнообразия преобладают вульгарный ихтиоз и кератодермии. Реже встречаются факоматозы, альбинизм, болезни Девержи и Дарье -Уайта, буллёзный эпидермолиз и др. [Куклин В.Т.,1993; Альбанова В.И., 1993; Мордовцева В.В., 2000; Brooks D.G., 2004]. На детском консультативном приёме ежегодно генодерматозы встречаются в 10% случаев [Суворова К.Н., 1999]. Характерный для многих генодерматозов дебют в раннем детстве, тяжёлое течение, сочетание с полиорганными поражениями, нередко приводящие к инвалидизации пациентов, трудности в распознании и дифференциальной диагностики, торпидность к терапии, необходимость в постоянном медицинском контроле, отсутствие системы диспансеризации - всё это серьёзная проблема для практического здравоохранения [Скрипкин Ю.К., 2004].

Учитывая неоднородность различных регионов России по национально-этническим, культурным, социально-экономическим, религиозным и другим характеристикам, назрела необходимо изучить структуру заболеваемости генодерматозами, особенности формирования, клинику и др. аспекты, отражающие местные условия. Этот вопрос достаточно сложен, так как затрагивает различные стороны духовной жизни, традиции, национальные обычаи, без учёта которых проводимые мероприятия не будут эффективными. [Базаев В.Т., 2001; Кубанова А.А., Лосева O.K., 2000].

В возникновении наследственных заболеваний большое значение имеют эндо- и экзогенные факторы [Бочков Н.П., 1997; Мутановин Г.Р., 2001; Fogel S. et al., 1989;]. Среди них - генетические маркёры наследственности; патология беременности и внутриутробного развития; этнические особенности; экономические и социальные причины; промышленные поллютанты и др. [Гинтер Е.К., 1993; Picardi А., 2005]. К генетическим маркёрам наследственности относятся: группы крови, резус-фактор, HLA и др. [Гембицкая Т.Е., 2001]. Ранее проводимые исследования, подтверждают сочетание тех или иных заболеваний с различными группами крови [Бочков Н.П., 1997; Лавров Н.Н., 2002; Larsen Т. et al., 2005]. Большую роль на возникновение и формирование моногенных дерматозов оказывают химические и радиационные факторы [Закиев Р.З., 1998; Akiyama М., 2003]. Изучение их влияния на патогенез генодерматозов в Удмуртии является актуальной проблемой. Учитывая этническую неоднородность населения Удмуртской Республики, представляется актуальным проследить взаимосвязь данного признака впопуляции с моногенными дерматозами.

Многие генодерматозы встречаются в сочетании с поражениями различных органов врождённого или дистрофического характера, т.е. в виде синдромов. Они достаточно многочисленны и локализуются практически во всех органах и системах организма человека [Субботина Т.И., 1994; Antinolo G., 2002].

Изучение спектра и встречаемости сочетания наследственных болезней кожи с поражением внутренних органов, зубочелюстного аппарата, волос, ногтей, изменения функций потовых и сальных желёз, аллергическими заболеваниями, вторичного инфицирования кожи, является практически значимым. Их профилактика, раннее выявление и коррекция позволяют не ухудшать и без того невысокое качество жизни больных. Профилактика любого заболевания, в том числе и наследственного, базируется в значительной степени на эпидемиологии, которая предусматривает изучение заболеваемости, механизмов распространения в популяции, факторов риска, влияющих на возникновение соответствующего заболевания, специфику данной патологии в отдельных этнических группах, а в некоторых случаях объясняет механизмы их формирования [Гинтер Е.К., 1978; Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., 2006].

Профилактика любого заболевания, в том числе и наследственного, базируется в значительной степени на эпидемиологии, которая предусматривает изучение заболеваемости, механизмов распространения в популяции, факторов риска, влияющих на возникновение соответствующего заболевания, специфику данной патологии в отдельных этнических группах, а в некоторых случаях объясняет механизмы их формирования [Гинтер Е.К., 1978; Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., 2006]. Цель исследования.

Оптимизация лечебно-профилактической помощи больным генодерматозами в Удмуртской Республике. Задачи исследования:

1. Провести выборочное обследование населения города Ижевска и районов Удмуртии с целью выявления заболеваемости генодерматозами на территории республики.

2. Описать разнообразие и проанализировать клинические особенности наследственных дерматозов на территории Удмуртии.

3. Изучить факторы риска возникновения генодерматозов.

4. Разработать рекомендации по оказанию медицинской помощи больным генодерматозами. Научная новизна исследования.

Впервые составлен нозологический спектр наследственных дерматозов на территории Удмуртии, выявленный при углублённом анализе структуры заболеваемости наследственными дерматозами различных национальностей городского и сельского населения, проживающего на территории Удмуртской Республики.

На основании клинико-эпидемиологического исследования показана роль факторов риска (патология беременности и внутриутробного развития, группа крови системы АВО и резус-фактор, этнические, близкородственные браки, семейная предрасположенность, сопутствующая патология и инфекции, характер питания, вредные привычки, поллютанты, социально-экономические факторы) в формировании генодерматозов.

Впервые произведено картирование обследованных районов Удмуртской Республики. Практическая значимость работы.

Изучение спектра генодерматозов, некоторых особенностей их эпидемиологии, влияния эндо- и экзогенных факторов были положены в основу медико-генетического консультирования больных с наследственной патологией кожи. На основании исследований, выявленные больные наследственными дерматозами в Удмуртии взяты на диспансерный учёт.

Произведено картирование по географическим зонам обследованных районов республики с учётом основных факторов риска.

Составлен нозологический спектр генодерматозов обследованных районов республики, уточнены данные их распространения среди различных национальностей, проживающих в этих районах.

Выявлены основные факторы риска, обуславливающие возникновение и распространение генодерматозов в Удмуртской Республике.

Практическая ценность работы подтверждена внедрением результатов исследования в лечебно- профилактическую работу Республиканского кожновенерологического диспансера, специализированной дерматологической службы городов и районов Удмуртской Республики. Материалы диссертации используются в учебном процессе кафедр кожных и венерических болезней Ижевской государственной медицинской академии, Кировской государственной медицинской академии, Башкирского медицинского университета.

Результаты научного исследования позволяют планировать объем медицинской помощи населению, прогнозировать и профилактировать наследственные дерматозы в Удмуртской Республике. План оказания медицинской помощи больным генодерматозами позволил координировать деятельность врачей разных специальностей.

Заключение диссертации по теме «Кожные и венерические болезни», Ляшенко, Наталья Владимировна

ВЫВОДЫ:

1. Выявлены высокие показатели (22,4 на 100 ООО населения) заболеваемости генодерматозами у населения Удмуртской Республики. Заболеваемость сельского населения обследованных районов была значительно выше (54,0 на 100 000 населения), чем заболеваемость городского населения (11,7 на 100 000 населения). Генодерматозы среди удмуртов выявлены в 2,5 раза чаще (51,2 на 100 000 населения), чем среди русских (19,8 на 100 000 населения). Наиболее высок уровень заболеваемости ихтиозиформными дерматозами (7,8 на 100 000 населения).

2. В Удмуртской Республике выявлено 20 нозологических форм генодерматозов, причём преобладали аутосомно-доминантные заболевания. Наиболее высока заболеваемость обычным ихтиозом (13,2 на 100000 населения). Энтеропатический акродерматит, ихтиозиформная эритродермия встречались только у удмуртов. Генодерматозы сочетались с аллергическими заболеваниями в 65,7%, с поражениями органов пищеварения, сердечнососудистой системы, печени в 51,6%, с поражениями зубов, волос и ногтей в 51,0 %, вторичным инфицированием кожи в 36,9% случаев.

3. Установлены факторы риска, влияющие на возникновение и течение генодерматозов: близкородственные браки, принадлежность к 0(1) группе крови по системе АВО, экологические и национальные.

4. Создание в Удмуртской Республике базы данных и оптимизация диспансеризации позволило повысить качество жизни больных генодерматозами.

Практические рекомендации

1. Органам управления здравоохранением: ввести мониторинг заболеваемости генодерматозами среди населения Удмуртской Республики, разработать и принять региональную программу по контролю заболеваемости и профилактике наследственных болезней, регламентирующую деятельность всех заинтересованных служб и ведомств.

2. Для постановки диагноза наследственных дерматозов проводить генеалогический анализ, генетическое и медицинское обследование больных и их родственников, имеющих кожные проявления. Исследовать группы крови по системе АВО с целью прогнозирования генодерматозов. При необходимости проводить морфологическое исследование биоптата кожи. В зависимости от полученных результатов определять направленность лечебно-профилактических мероприятий.

3. Включать в комплексную терапию генодерматозов с нарушением кератинизации ретинола пальмитат и гепатопротекторы, что позволит достичь стабилизации кожного процесса при диспансерном наблюдении.

4. Оптимизировать преподавание генодерматозов на факультете последипломного образования.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Ляшенко, Наталья Владимировна, 2010 год

1. Айзикович JI.A. Случай сочетания атопического дерматита, болезни Реклингхаузена и вульгарного ихтиоза / Айзикович Л.А., Соколова Т.В.// Тез.науч.-практ. конф., посвящ. 75-летию дерматологической службы Самарской обл.- Самара, 1999. С. 56

2. Акулов Ю.С. Буллезная форма врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока в трех поколениях / Акулов Ю.С, Гребенюк В.Н. // Вестн. дерматол. венерол. 1987.- №1.- С. 45-47.

3. Алимов Х.А. О роли системы АВО у больных шизофренией / Алимов Х.А., Арипов А.Н., Алимов У.Х. // Современные лабораторные методы исследования судебно-медицинских объектов: Сб. науч. тр. Ташкент, 1989. -С. 19-22.

4. Альбанова В.И. Буллезный эпидермолиз: диагностика и лечение: Автореф. дис. д-ра мед. наук. М.,1993. - 30 с.

5. Альбанова В.И. Клинические особенности простого локализованного буллезного эпидермолиза / Альбанова В.И., Мордовце В.Н. // Вестн. дерма тол. венерол. 1992.- №3.- С. 28-33

6. Ариевич A.M. Патология ногтей/ Под ред. Ариевич A.M., Шецирули JI.T. -Мецниереба, 1976.-294 с.

7. Артюхов А.С. Групповая принадлежность крови как фактор риска осложнений язвенной болезни желудка и 12-и перстной кишки / Артюхов

8. A.С, Беликов В.В., Стегунин СИ. // Медико-социальная экспертиза и реабилитация. 1999. - №4. - С. 28-29.

9. Балин В.Н. Симптомы и синдромы в стоматологической практике / Балин

10. B.Н., Гук А.С, Епифанов С.А., Кропотов СП. СПб.: Элби-Спб., 2001.-200 с.

11. Барановская Т.Н. Фолликулярный дискератоз Дарье: Автореф. дис. канд.мед. наук. М.,1990. - 16 с.

12. Барановская Т.Н. Фолликулярный дискератоз Дарье: Метод, рекомендации для врачей-курсантов. Казань, 1990. - 24 с.

13. Барашнев Ю.И. Диагностика и лечение врождённых и наследственныхзаболеваний у детей(путеводитель по клинической генетике)/ Ю.И.

14. Барашнев, В.А. Бахарёв, П.В. Новиков. -М., «Триада-Х»,2004г., 560с.

15. Беляков Ю.А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. М.: Медицина, 1993. - 254 с.

16. Беренбейн Б.А. Генодерматозы / Беренбейн Б.А., Кряжева С.С. // Дифференциальная диагностика кожных болезней / Под ред. А.А. Студницина. М.Медицина, 1983. - С. 37-41.

17. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.:Медицина,1997. - С.41-42.

18. Бочков Н.П. Медицинская генетика / Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. М.: Медицина, 1984. - 368 с.

19. Бочков Н.П. Мониторинг врожденных пороков развития и микроаномалий в городе с химической промышленностью / Бочков Н.П., Катосова JI. Д., Субботина Т.И. и др. // Теоретическия и прикладные проблемы медицинской генетики. Вып.1. - М.,1993. - С. 55-61

20. Бочков Н.П. Популяционно-экологическая изучение врожденных морфогенетических вариантов у детей / Бочков Н.П., Субботина Т.И., Яковлев В.В. и др. // Гигиена и санитария. 1994. - №3. - С. 21-25

21. Будагова К.А. Отягощенность наследственной патологией популяций с положительной брачной генеалогической ассортативностью: Дис. канд. мед. наук М., 1986. - 150 с.

22. Бухарович A.M. Семейная болезнь Девержи // Вестн. дерматол. венерол. -1987. -№9. -С. 49-50.

23. Галкина В.А. Распространенность наследственных болезней среди населения Краснодарского края и медико-генетическое консультирование: Дис. канд. мед. наук. М., 1991. - 134 с.

24. Гинтер Е.К. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяции Кировской области и её связь с инбридингом /Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И. и др. // Генетика. 1993. - Т. 29, N6. - С. 1042-1046.

25. Гинтер Е.К. Этнические особенности распространения наследственных болезней. Генетика человека. М., 1978. -122-159 с.

26. Дранник Г.Н. Генетические системы крови человека и болезни / Дранник

27. Г.Н., Дизик Г.М. Киев: Здоровье, 1990. - 226 с.

28. Есенгараева З.Б. Атопический дерматит и ихтиозиформные гено-дерматозы в популяциях южного Казахстана, новые методы лечения больных атопическим дерматитом: Автореф. дис.д-ра мед. наук. М., 2002. - 32 с.

29. Заварина И.В. Клинико-морфологическая характеристика красного волосяного отрубевидного лишая Девержи у детей: Автореф. дис.канд. мед. наук. М.,2003. - 18 с.

30. Закиев Р.З. Санитарно-гигиеническое исследование хронических дерматозов у детей и пути совершенствования управления их профилактикой: Дис. д-ра мед. наук. Казань, 1998. - 306 с.

31. Захарова Е.К. Клинико-морфологическая диагностика врожденных ихтиозиформных эритродермий. Дис. канд. мед. наук. М.,1998. - 154 с.

32. Каламкарян А.А. Клинико-морфологические варианты и вопросы фолликулярного дискератоза Дарье / Каламкарян А.А., Чистякова И.А., Гетлинг З.М. //Вестн. дерматол. венерол. 1988. - №4. - С. 4-7.

33. Козлова СИ. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Козлова СИ., Семанова Е., Демикова Н.С, Блинникова О.Е.- JI.".Медицина, 1987.- С. 318.

34. Кряжева С.С. Фолликулярный дискератоз / Кряжева С.С, Бутов Ю.С, Абдала Б.А.//Вестн. дерматол. венерол. 1987.- №2.- С. 44-48.

35. Куклин В.Т. Ихтиоз (клинико-генеалогические, морфологические, дерматоглифические, функциональные исследования, лечение и реабилитация больных): Автореф. дис. д-ра мед. наук. М.,1987. - 27 с.

36. Куклин В.Т. Клиника, диагностика и лечение больных с генерализованными кератозами (ихтиозы, ихтиозиформные эритродермии): Метод, рекомендации / Куклин В.Т., Альбанова В.И., Суколин Г.И., Иванова И.А. -Казань, 1992. 18 с.

37. Куклин В.Т. Моногенные дерматозы: Учеб. пособие / Куклин В.Т., Суворова К.Н. Йошкар-Ола, 1993. - 158 с.

38. Лавров Н.Н. Беременность и 4 группы крови. Ростов-на-Дону:1. Феникс,2002. С. 22-23.

39. Лавров Н.Н. Здоровье женщины и 4 группы крови. Ростов-на-Дону. Феникс. - 2002. - С, 37-39.

40. Лавров Н.Н. Здоровье женщины и 4 группы крови. Ростов-на-Дону: Феникс. - 2004. - С. 54.

41. Ляшенко И.Н. Клинико-морфологические изменения кожи и внутренних органов при врожденном буллезном эпидермолизе / Ляшенко И.Н., Соколов A.M. Сухорукова Л.А. // Врач. дело. 1984. - № 10. - С.94-98.

42. Мак-Кьюсик В. Наследственные признаки человека / Пер. с англ. -М. ,1976.-684 с.

43. Максимова Ю.В. Патофизиологические особенности и структура наследственных заболеваний с кожными появлениями в Новосибирске: Автореф. дис.канд. мед. наук. Новосибирск, 1998. - 20 с.

44. Мамедова Р.А. Отягощенность населения Кировской области на следственной патологией / Мамедова Р.А., Гинтер Е.К., Петрин А.Н. и др. // Генетика. 1992. - Т. 28, N4. - С. 186-191.

45. Маркус Д. Генетические системы ABO, Rh, секреторная и Льюис

46. Иммуногенетика человека. Основные принципы и клиническое значение / Пер. с англ. -М.: Мир, 1994. Т.2. - С. 215-272.

47. Мешалкин Е.Н. Группы крови АВО и резус у больных сердечно сосудистой патологией / Мешалкин Е.Н., Окунева Г.Н., Власов Ю.А. и др. // Кардиология. -1981.- №4. С. 16-21.

48. Мирахмедов У.М., Чиченина И.В., Рахматов А.Б. Энтеропатический акродерматит/ЯТедиатрия. 1990. №6. С.85-86.

49. Мордовцев В.Н. Заболевания кожи с наследственным предрасположением /Мордовцев В.Н., Алиева П.М., Сергеев А.С. Махачкала: Изд-во типографии ДНЦ РАН, 2002. 260 с.

50. ИППП, наиболее распространенных дерматозов и микозов. М.,1999. -С.147.

51. Мордовцев В.Н. Патология кожи. В 2 т. Т. 2. Частная патология кожи/В.Г.Акимов, В.И. Альбанова, И.И.Богатырёва и др. Под ред. В.Н. Мордовцева, Г.И. Цветковой.- М.: Медицина, 1992, 384 с.

52. Мордовцева Валерия В. Клинико-иммунологическая характеристика разных форм нейрофиброматоза 1 типа (Болезни Реклингхаузена): Дис.канд. мед. наук. М., 2000. - 67 с.

53. Мордовцева Вероника В. Клинико-морфологическая характеристика нейрофибром на разных стадиях нейрофиброматоза 1 типа (болезни Реклингаузена). Дис. канд. мед. наук. М.,1995. - 96 с.

54. Мохаммед Б.Н. Распространенность, клинический полиморфизм и лечение ладонно-подошвенных кератодермий в московской популяции: Автореф. дис. канд. мед. наук. М., 2004. - 22 с.

55. Мутовин Г. Р. Основы клинической генетики. М.:Высш. шк.,2001.- 234 с.

56. Мордовцев В.Н. Наследственные заболевания кожи / Под ред. В.Н. Мордовцева, К.Н. Суворовой. Алматы: Казахстан, 1995. - 544 с.

57. Нугманова М.JI. Случай болезни Девержи / Нугманова M.JL, Оразымбетова Д.А. //Диспансеризация и реабилитация больных дерматозами. -Алма-Ата, 1987. С. 125-127.

58. Орлов Е.В. Основы диспансеризации больных дерматозами / Орлов Е.В., Меркулова Т.Б. Самара, 1994. - 12 с.

59. Пономарёв А.А., Куликов Е.П., Караваев Н.С., Федосеев А.В. Редкие кожно-висцеральные синдромы.- Рязань, 1998.-с.648.

60. Прокоп О. Группы крови человека: Пер. с нем. / Прокоп О., Гёлер В. М: Медицина, 1991. -512 с.

61. Рук А., Даубер Р. Болезни волос и волосистой части головы: Пер. с англ.-М.: Медицина, 1985,528 с.

62. Ракицкий П.В. Биологическая статистика/ П.В. Ракицкий -Минск: «Высшая школа», 1967.-328с.

63. Русский Л.И. Клинико-генеалогический метод в дерматологии (учебнометодическая разработка для студентов) / Русский Л.И., Зудин Б.И. — М.,1988.- 32 с.

64. Сан Э. Дерматология / Пер. с англ. М. Спб.: ЗАО «Изд-во БИНОМ» -«Невский диалект», 2001. - 272 с.

65. Селезнев А.В. Популяционно-эпидемиологический анализ распространенности, генетической детерминации и особенностей клинических проявлений псориатической болезни среди жителей

66. Курской области: Дис. канд. мед. наук. -/М.,2002. С. 15-19.

67. Селезнев А.В. Популяционно-эцидемиологический анализ распространенности, генетической детерминации и особенностей клинических проявлений псориатической болезни среди жителей Курской области: Автореф. дис. канд. мед. наук. М.,2002. - 22 с.

68. Скрипкин Ю.К., Зверькова Ф.А., Шарапова Г.Я., Студницин А.А. Руководство по детской дерматовенерологии. JL: Медицина, 1983. С.324-329.

69. Скрипкин Ю.К., Бутов Ю.С. Клиническая дерматология: в 2 т. -М. :ГЭОТАР-Медия, 2009.-T.IL-928 с.

70. Соколова Т.В. К вопросу о частоте встречаемости наследственных дерматозов в консультативной практике заведующего кафедрой // М-лы регион, науч.-практ. конф. Владивосток, 1999. - С. 155

71. Соловенчук JI.JI. Генетическая структура популяций коренных жителей Северо-Востока СССР. Сообщ. 6. Корреляции генетических и геогра фических расстояний между популяциями и субпопуляциями

72. Соловенчук JI.JL, Глушенко А.Н., Горбань JI.B. // Генетика. 1987. - Т. 23, №5. -С.886-891.

73. Старков И.В. Роль некоторых: экзогенных и генетических факторов вразвитии псориаза: Дис. канд/мед. наук. М.,1989. - 72 с.

74. Стоногина В.П. определение факторов риска в эпидемиологических исследованиях. Лекция МЗ СССР, ЦОЛИУВ/ В.П. Стоногина-М.,1980. 11с.

75. Суворова К.Н. Генетически обусловленная патология кожи / Суворова К.Н., Антоньев А.А., Гребенников В.А. Ростов-на-Дону, 1990. - 336 с.

76. Суворова К.Н. Генодерматозы и поражения зубов: Учеб. пособие. — М.:ЦОЛИУВ, 1989.-40 с.

77. Суворова К.Н. Наследственные предрасположения и зудящие дерматозы у детей: Учеб. пособие для врачей. М: ЦОЛИУВ, 1977. - 51 с.

78. Суворова К.Н. Новое в оптимизации диагностики наследственных дерматозов: Дис. д-ра мед. наук. М.,1985. - 398 с.

79. Суворова К.Н. Факоматозы. М.,1988. 33 с.

80. Суворова К.Н., Антоньева А.А., Кузнецова Н.П., Малова И.О. Кожные и венерические болезни у детей: Иркутск: Изд-во Иркут. Ун-та, 1995.-352 с.

81. Субботина Т.И. Популяционно-экологическое изучение врожденных морфогенетических вариантов у детей: Автореф. дис. канд. мед. наук. — М.,1994.-24с.

82. Суколин Г.И. Клиническая дерматология. СПб., 1997. - 384 с.

83. Суколин Г.И. Эпидемиология, клинический полиморфизм наследственных и наиболее распространенных дерматозов в различных климато-географических зонах: Дис. . д-ра мед. наук. — М., 1986. -268 с.

84. Таджибаев А.А. Эпидемиология, клинический полиморфизм на следственных болезней кожи населения Ферганской долины Узбекистана: Автореф. дис. канд. мед. наук. М.,1992. - 16 с.

85. Таджибаев А.А. Эпидемиология, клинический полиморфизм на следственных болезней кожи населения Ферганской долины Узбекистана: Дис. канд. мед. наук. Андижан, 1991. - 114 с.

86. Тайберг Д.Л. и др. Некоторые особенности течения туберкулеза легких у лиц с различными группами крови // Актуальные вопросы антропогенетики и токсикогенетики: Сб. науч. трудов. Ташкент. 1988.- С. 55-57.

87. Тураева Ш.М. Геногеография наследственных болезней в Туркменской ССР и разработка региональных принципов медико-генетического консультирования: Дис. д-ра. мед. наук М., 1991. - 339 с.

88. Фогель Ф. Генетика человека: В 3 т.: Пер. с англ. / Фогель Ф., Мотульский А. М.:Мир,1989. - Т.2. - с. 278-376.

89. Шинский Г.Я., Мерзляков В.А. Лечение энтеропатического акродерматита окисью цинка//Вестн. дерматол. 1978. №10. С.64-67.

90. Чобанов М.Г. Эпидемиология моногенной наследственной патологии кожи в шести районах Азербайджана: Автореф. дис. канд. мед. наук. — М.,1993.- 16 с.

91. Akiyama М. A novel homozygous mutation 371 delA in TGM1 leads to a classic lamellar ichthyosis phenotype / Akiyama M., Takizawa Y., Suzuki Y., Shimizu H.// Br. J. Dermatol. 2003.- Y.148, n.l. - P. 149-153.

92. Ahn W. Multiple effects of SERC A2b mutations associated with Darier's disease / Aim W., LeeMU, Kim K.H., Muallem S. /7 J. Biol. Chem. 2003.

93. V.278, n.23. P.2079/5-20801.

94. ABO blood groups and risk of thromboembolism during pregnancy and the puerperium / Earsen T.B., Johnsen S.P., Gistum M., Moller C.A. et al // J. Thromb. Haemost. 2005. - V.3, n.2. - P.300-304.

95. Antinolo G. From dysmorphology to genetics // Rev. Neurol. 2002. -V.35,n.l.- P.53-58

96. Barraud-Klenovsek M.M., Lubbe J., Burg G. Primary digital clubbing associated with palmo-plantar keratoderma. Swit Dermatol.- 1997. P.302-305.

97. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ (1998). "Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK)". Am J Med Genet 77 (1): 31-7.

98. Beckman L. Population studies in northern Sweden. XII. The haptoglobin polymorphism / Beckman L., Beckman G., Frolander N. // Hum. Hered. -1983.1. V.33,№6. P.371-376.

99. Ben Hamida M. Genetic study of spinocerebellar hereditary degenerations in Tunisia. Role of consanguinity in their occurrence / Ben Hamida M., Chaabouni H., Madani S., Boussen S. et al // J. Genet. Flum. 1986. - V.34, № 3-4. -P.267-274.

100. Braathen L.R. Prevalence of psoriasis in Norway / Braathen L.R., Booten G., Bijerkeda J. /f. // Acta. Derm.- Venereol. (Stockh.). 1989. - Suppl. V.142.- P.5-J

101. Brandrup F., Green/A. The prevalence of psoriasis in Denmark / Bran-drup F., Green A. // Acta/Derm. Venereol. 1981. - V.61, №4. - P. 344-346.

102. Braun-Falco O. Ichthyosis vulgaris, deafness, pili torti and tooth abnormalities / Braun-Falco O., Landthaler M. // Hautarzt. 1978. - J.29, h.5. -S.276-280.

103. Brooks D.G. The neurofibromatoses: hereditary predisposition to multiple peripheral nerve tumors //Neurosurg. Clin. N. Am. 2004. - V.15, n.2. -P.45-155.

104. Campbell R.B. The effects of genetic screening and assortative mating on lethal recessive-allele frequencies and homozygote incidence / Am. J. Hum. Genet.-1987. V.41, №4. - P.671-677.

105. Chuang G.S. A novel missense mutation in the COL7A1 gene underlies epidermolysis bullosa pruriginosa / Chuang G.S., Martinez-Mir A., Yu H.S., Sung F.Y. et al // Clin. Exp. Dermatol. 2004. - V.29, n.3. - P.304-307.

106. Clayton B.D. Adult pityriasis rubra pilaris: A 10-year case series / Clayton B.D., Jorizzo J.L., Hitchcock M.G. et al // J. Am. Acad. Dermatol. 1997. -V.36. - P. 959-964.

107. Dearfield K.L. Acrylamide: a review of its genotoxicity and an assessment of heritable genetic risk / Dearfield K.L., Douglas G.R., Ehling U.H., Moore M.M.et al//Mutat Res. 1995.- V.330,№l-2. - P.71-99.

108. De Luca A. NF1 gene mutations represent the major molecular event underlying neuroflbromatosis-Noonan syndrome / De Luca A., Bottillo I., Sarkozy A., Carta C. et al // Am. J. Hum. Genet. 2005. - V.77, n.6. - P.1092-1101.

109. Desiate A. Dental anomalies in some hereditary syndromes observed by the authors / Desiate A., Milano V. /7 .Minerva Stomatol. 1998. - V.47, n.9. -P.361-366.

110. Durham W.F. Mutagenic, teratogenic, and carcinogenic 6022 properties of pesticides / Durham W.F., Williams C.H. // Annu Rev. Entomol. 1972. -V.17. -P.123-148.

111. Falk E.S. The prevalence of psoriasis in a Norwegian Lapp population / Falk E.S., Vandbakk O. //Acta Derm.- Venereol. (Stockh). 1993. - Suppl. -V.182.-P. 6-9.

112. Fitzgerald D.A., Verbov J.L. Hereditary palmoplantar keratoderma with deafness. Br J Dermatol 1996;134:5:939-942.

113. Fleck C.A. Managing ichtiosis: a case study //Ostomy. Wound. Manage. -2006. V.52, n.4. - P. 82-6, 88, 90.

114. Fortune D.G. Psychologic factors in psoriasis: consequences, mechanisms, and interventions / FortrnjeT.G., Richards H.L., Griffiths C.E. // Dermatol. Clin. 2005. -V.23, п.4.лК681-694.

115. Freiman A. Cutaneous effects of smoking / Freiman A., Bird G., Metelitsa А.1., Barankin В., Lauzon G.J. // J. Cutan. Med. Surg. 2004. - V.8, n.6. -P.415-423.

116. Garcia Perez A. Epidermolysis bullosa // An. R. Acad. Nac. Med. (Madr). -1999.- V.l 16, n.2. P.387-413.

117. Halley D.J: Tuberous sclerosis: Between genetic and physical analysis // Acta Genet. Med. Gemellol. 1996. - V. 45. - P. 63-75.

118. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Page 512.

119. Kimball A.B. The psychosy ocia burden of psoriasis / Kimball A.B.,

120. Jacobson С, Weiss S., Vreeland M.G.f Wu Y. // Am. J. Clin. Dermatol. -2005. V.6, n.6. P.383-392.

121. Kirkham J. The chemical composition of tooth enamel in junctional epidermolysis bullosa / Kirkham J., Robinson C, Strafford S.M., Shore R.C., Bonass W.A.//Arch. Oral. Biol. 2000,- V.45, - P.377-386.

122. Kurisu K. Human genes for dental anomalies / Kurisu K., Tabata M.J. // Oral. Dis. 1997.- V.3, n.4. - P.223-228.

123. Lawrence EJ. The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome.- 2005. Adv Neonatal Care 5 ,-P. 301.

124. Lind L., Lundstrom H., Hofer P.A., Holmgron G. The gene for diffuse palmoplanar keratoderma of the type found in Nothern Sweden is localized to chromosome 12qll-ql3. HumMol Genet 1994;3:10:1789-1793.

125. Maleville J. Psoriasis in children / Maleville J., Sanciaume C, Klene C, Fontan l.Taieb A. /ev. Prat. 1987. - V. 37, Vol. 44. - P. 2667-2673.

126. Michaelsson D. Zink therapie in acrodermatitis enteropatica//Acta Dermatol. Venerol. 1974.V.54. №4. P.377-381.

127. McKee Ph.H. Pathology of the skin with clinical correlation. 2 ed. Barcelona: Mosby-Wolfe, -P. 1996. - 1650.

128. McKusick V. Mendelian inheritance in man: Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked phenotypes. 10 ed.

129. Baltimore; London: Johns Hopkins Univ. press, -P. 1992. 2320.

130. Menor F. Neurofibromatosis type I in children: MR imaging and follow-up studies of central nervous system findings / Menor F., Marti-Bonmati L., Arana E. et al // Eur. J. Radiol. 1998. - V.26. - P. 121 -131.

131. Mohd K.N. Darier's disease in twins // Int. J. Dermatol. 1984. - V.23, n.5. -P.339-340.

132. Moretto J.C. Atypical cells in radiation dermatitis express factor ХШа / Moretto J.C, Soslow R.A., Smoller B.R. // Am. J. Dermatopathol. 1998. -V.20, П.4.-Р.370-372.

133. Mutasim D.F. Autoimmune bullous dermatoses in the elderly: diagnosis and management // Drugs Aging. 2003. - V.20, n.9. - P.663-681.

134. O'Driscoll J. A recurrent mutation in the loricrin gene underlies the ichthyotic variant of Vohwinkel syndrome / O'Driscoll J., Muston G.C, McGrath J.A., Lam H.M. et al // Clin. Exp. Dermatol. 2002. - V.27, n.3. - P.243-246.

135. Ohtake N. et al. Brown papules and leukoderma in Darier's disease: clinical and histological features // Dermatology. 1994. - V.188, n.2. - P. 157-159.

136. O'Malley M.P. Localized Darier disease: Implications for the genetic studies / O'Malley M.P., Haake A., Goldsmith L. et al // Arch. Dermatol. 1997.- V.133. -P.l 134-1138.

137. Pfendner E. Plectin gene mutations can cause epidermolysis bullosa with pyloric atresia / Pfendner E., Uitto J. // J. Invest. Dermatol. 2005. - V.124, -P.l 15.

138. Pecina-Slaus N. Clinical case of acral hemorrhagic Darier's disease is nOt caused by mutations in exon 15 of the ATP2A2 gene / Pecina-Slaus N., Mi-lavec-Puretic V., Kubat M., Furac I. et al // Coll. Antropol. 2003. - V.27, n.l. -P.125-133.

139. Picardi A. Stress, social support, emotional regulation, and exacerbation of diffuse plaque psoriasis / Picardi A., Mazzotti E., Gaetano P., Cattaruzza M.S. et al // Psychosomatics. 2005. - V.46, n.6. - P.556-564.

140. Rand R. Commentary: Darier White Disease / Rand R., Baden H.P. // Arch. Dermatol. - 1983.- V.l 19. - P.81-83.

141. Rao P.S. Inbreeding effects.on fetal growth and development / Rao P.S.,Inbaraj S.G.//J. Med. Genet. 1980.-V. 17, № 1.- P.27-33.

142. Richard G. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafhess syndrome / Richard G., Rouan F., Willoughby C.E., Broun N. et al // Am. J. Hum. Genet. 2002. -V.70, n.5. -P.1341-1348.

143. Rojczyk H: Anomalies of the tepkand jaws associated with eczema andpsoriasis vulgaris // Arch KlinJSxp Dermatol. -195 1.- V.192, n.6. P.513-515.

144. Ruas P.M Inbreeding effect on morbidity / Ritas P.M., Freire-Maia N., Elisbao T. // J. Med. Genet. 1984. - V.18, №3. - P. 28-32.

145. Sandler B. Collodion baby and lamellar ichthyosis / Sandler В., Hashi-mota K.//J. Cutan. Pathol. 1998. - V.25. - P. 1 16-121.

146. Serrano Martinez C. Hereditary epidermolysis bullosa. Dental management of three cases / Serrano Martinez C, Silvestre Donat F .J., Bagan Sebastian J. V., Penarrocha Diago M., Alio Sanz J J. // Med. Oral. 2001. - V.6, n.l.- P.48-56.

147. Shapiro L.J. X-linked ichthyosis // Int. J. Dermatol. -1981.- V.20, n.l.- P.26-31.

148. Stoll C. A syndrome of congenital ichthyosis, hypogonadism, small stature, facial dysmorphism, scoliosis and myogenic dystrophy / Stoll C, Eyer D. // Ann. Genet. 1999. - V.42, n.l. - P. 45-50.

149. Thesleff I. Genetic basis of tooth development and dental defects // Acta Odontol. Scand. 2000. - V.58, n.5. - P. 191-194.

150. Vanderhooft S.L. Familial pityriasis rubra pilaris / Vanderhooft S.L., Francis J.S., Holbrook K.A. et al//Arch. Dermatol. 1995. - V.131. - P. 448-453.

151. Yang J.M. Novel mutations of the transglutaminase 1 gene in lamellar ichthyosis / Yang J.M., Ahn K.S., Cho M.O., Yoneda K. et al // J. Invest. Dermatol. 2001. - V.l 17, n.2. - P.214-218.

152. Ziprkowski L. A survey of ichthyosis vulgaris in Israel / Ziprkowski L.,124

153. Feinstein A. // Br. J. Dermatol. 1972.- V.86,№1.