Клинико-диагностическое значение патологии органа зрения у пациентов с малыми аномалиями сердца тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.05, кандидат медицинских наук Хубиева, Диана Хаджи-Даутовна

• Хубиева, Диана Хаджи-Даутовна
• кандидат медицинских наук
• 2009

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Хубиева, Диана Хаджи-Даутовна

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ.

ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА

ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ ПРИ ВРОЖДЁННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ).

1.1. Врожденная дисплазия соединительной ткани и малые аномалии сердца.

1.2. Онтогенетические аспекты изменений органа зрения при дисплазии соединительной ткани.

1.3. Изменения органа зрения у больных с наследственными (дифференцированными) синдромами дисплазии соединительной ткани.

1.4. Изменения органа зрения у пациентов с малыми аномалиями сердца при недифференцированной дисплазии соединительной ткани.

ГЛАВА

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.

2.1. Клиническая характеристика больных.

2.2. Методы исследования.

2.2.1. Антропометрические измерения.

2.2.2. Анализ внешних стигм дисморфогенеза.

2.2.3. Эходопплеркардиография.

2.2.4. Офтальмологическое обследование.

2.2.5. Статистический анализ данных.

ГЛАВА

СОСТОЯНИЕ ОРГАНА ЗРЕНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С МАЛЫМИ АНОМАЛИЯМИ СЕРДЦА (СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ).

3.1. Изменения придаточного аппарата глаз при малых аномалиях сердца.

3.1.1. Изменения защитного аппарата глаз.

3.1.2. Изменения мышечной системы.

3.2. Особенности переднего отрезка глазного яблока при различных вариантах малых аномалий сердца.

3.2.1. Изменения конъюнктивы, роговицы и склеры.

3.2.2. Вариации глубины передней камеры.

3.2.3. Изменения угла передней камеры.

3.2.4. Особенности радужной оболочки.

3.2.5. Поражение хрусталика.

3.2.6. Изменения толщины хрусталика.

3.3. Патология оптического аппарата при малых аномалиях сердца.

3.3.1. Особенности формы роговицы.

3.3.2. Вариации длины передне-задней оси глазного яблока.

3.3.3. Аномалии рефракции.

3.4. Изменения заднего отрезка глазного яблока при различных вариантах малых аномалий сердца.

3.4.1. Патология стекловидного тела.

3.4.2. Патология глазного дна.

3.4.3. Изменение чувствительности сетчатки.

3.5. Роль органа зрения в оценке фенотипа пациентов с малыми аномалиями сердца.

ГЛАВА

ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ.

ВЫВОДЫ.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Клинико-диагностическое значение патологии органа зрения у пациентов с малыми аномалиями сердца»

Актуальность исследования

Интерес к проблеме малых аномалий сердца (пролапсы клапанов, аномально расположенные хорды, аневризмы перегородок, синусов Вальсальвы и другие) обусловлен достаточно высокой их частотой в популяции. Не менее важен и социальный аспект проблемы, поскольку MAC диагностируют в основном у лиц молодого возраста [27, 33, 55, 106, 135, 140].

Генерализованный дефект соединительной ткани, лежащий в основе MAC, предполагает полиорганное поражение и стимулирует поиск иных проявлений дисплазии соединительной ткани, имеющих как самостоятельное клиническое, так и диагностическое для выявления кардиальной патологии значение [13, 27, 33, 151, 164]. Большое количество исследований демонстрирует наличие в фенотипе пациентов с MAC костных, суставных, мышечных, кожных признаков дисплазии соединительной ткани [27, 99]. Наименее изученными остаются глазные проявления дисморфогенеза у пациентов с малыми аномалиями сердца.

Зрительный анализатор по своим связям с другими структурными единицами организма и по значению этих связей для диагностики и прогноза ряда патологических состояний занимает ведущее место [31]. Хорошо известно, что те или иные офтальмологические изменения наблюдаются практически у всех больных с наследственными болезнями соединительной ткани, а некоторые из них являются одними из критериев диагностики данных заболеваний. У больных синдромом Марфана таковыми являются подвывих хрусталика, аномально плоская роговица, удлинение оси глазного яблока, гипоплазия радужной оболочки или сфинктера зрачка, при кифосколиотическом типе синдрома Элерса-Данлоса — роговица чрезмерно малого диаметра [27].

Клинико-инструментальная диагностика состояния зрительного анализатора у пациентов с MAC при синдромах и фенотипах близким по своим клиническим проявлениям к наследственным заболеваниям соединительной ткани до настоящего времени не рассматривалась как необходимый компонент обследования. Вместе с тем своевременное выявление офтальмологической патологии у молодых пациентов с MAC позволит не только уточнить системный характер дисплазии соединительной: ткани, но и рационально, дифференцировано планировать диагностические и: диспансерные мероприятия.

Цель исследования

Определение клинико-диагностического значения патологии органа, зрения у молодых пациентов с малыми аномалиями сердца.

Задачи исследования:

1. Изучить характер и частоту структурно-функциональных изменений органа зрения у пациентов с малыми аномалиями сердца.

2. Установить взаимосвязь между спектром структурно-функциональных: изменений органа зрения и характером малых аномалий сердца.

3. Провести сравнительный анализ состояния зрительного анализатора с учётом диспластического фенотипа пациентов с малыми аномалиями: сердца.

4. Обосновать использование отдельных глазных стигм для дальнейшего обследования больных, в частности, эхокардиографической диагностики: малых аномалий сердца.

5. Выделить отдельные признаки или комбинации MAC с целью последующего углубленного офтальмологического обследования больных: и формирования групп диспансерного наблюдения.

Основные положения диссертации, выносимые на защиту:

- структурно-функциональные особенности зрительного анализатора у пациентов с MAC;

- наличие у больных MAC офтальмологических изменений (гетерофория, конъюнктивальные складки, длинная передне-задняя ось, нистагм, миопия и сниженная чувствительность сетчатки), требующих максимально ранней диагностики и диспансерного наблюдения;

- связь выраженности структурно-функциональных изменений органа зрения с характером диспластического фенотипа и вариантом MAC;

- возможность использования глазных симптомов с целью диагностики MAC, а также отдельных малых аномалий сердца и их комбинаций в качестве показания для углубленного офтальмологического обследования.

Научная новизна исследования

Впервые на большом клиническом материале проведена комплексная клинико-инструментальная оценка состояния различных отделов органа зрения у пациентов с малыми аномалиями сердца и установлен широкий спектр структурно-функциональных изменений придаточного аппарата, переднего и заднего отрезков глазного яблока и рефракционной системы.

Впервые у пациентов с MAC продемонстрирована высокая частота гетерофории, конъюнктивальных складок, длинной передне-задней оси, нистагма, миопии и сниженной чувствительности сетчатки, требующих максимально ранней диагностики и диспансерного наблюдения.

Впервые установлена ассоциированность изменений со стороны глаз с внешними и кардиальными диспластическими "проявлениями. Охарактеризована распространённость конкретной патологии органа зрения при различных вариантах MAC.

Впервые доказана информативность ряда структурно-функциональных изменений органа зрения для целенаправленной эхокардиографической диагностики более выраженных соединительнотканных дисплазий сердца — ПМК II степени, ПМК в сочетании с аневризмой межпредсердной перегородки, миксоматозной дегенерации ПМК.

Впервые определена возможность использования укорочения глазной щели в качестве скрининга для детального офтальмологического и обследования и эхокардиографической диагностики MAC, разработан алгоритм обследования пациентов с MAC для целенаправленной диагностики кардиальных и глазных изменений.

Научно-практическая значимость работы

Применение клинико-инструментального обследования органа зрени^я позволит расширить спектр диагностических критериев дисморфогенетических изменений у пациентов с MAC. Наличие взаимосвязи: малых аномалий сердца с патологией органа зрения даёт возможность целенаправленного поиска офтальмологической патологии при различных вариантах MAC. Офтальмологические изменения, в свою очередь, могут быть использованы в качестве скрининга для диагностики MAC. Раннжя: верификация гетерофории, конъюнктивальных складок, длинной передне-задней оси, нистагма и миопии у молодых пациентов с MAC будет способствовать своевременному проведению лечебно-профилактических мероприятий и оптимизации диспансерного наблюдения.

Практическое использование полученных результатов

Результаты исследования используются в практике работ&х терапевтического отделения ГУЗ «Ставропольский краевой клиническими: центр специализированных видов медицинской помощи», глазного отделения НГМУ «Клиника микрохирургии глаза» Ставропольской государственной медицинской академии. Основные положения диссертационной работы используются в лекциях и на практических занятиях со студентами, клиническими ординаторами, аспирантами кафедр внутренних болезней №1 с курсом поликлинической терапии, офтальмологии с клиникой микрохирургии глаза Ставропольской государственной медицинской академии.

Материалы диссертации изложены в 12 печатных работах, в том числе в журналах «Кардиоваскулярная терапия и профилактика», «Российская педиатрическая офтальмология», входящих в перечень изданий, рекомендованных ВАК Минобрнауки РФ для публикации результатов кандидатских диссертаций. Основные положения диссертационной работы доложены и обсуждены на XIII, XIV и XV итоговых межрегиональных научных конференциях студентов и молодых учёных (Ставрополь, 2005, 2006, 2007), V съезде кардиологов Южного федерального округа (Кисловодск, 2006), заседании общества офтальмологов Ставропольского края (Ставрополь, 2006), научной конференции «Фёдоровские чтения» (Москва, 2006), Общероссийской научно-практической конференции молодых учёных «Актуальные проблемы офтальмологии» (Москва, 2007), краевой конференции офтальмологов по теме «Новые методы диагностики в офтальмологии» (Ставрополь, 2008). Апробация работы проведена на совместном заседании кафедр внутренних болезней №1 с курсом поликлинической терапии, офтальмологии с клиникой микрохирургии глаза и внутренних болезней педиатрического и стоматологического факультетов Ставропольской государственной медицинской академии.

Заключение диссертации по теме «Внутренние болезни», Хубиева, Диана Хаджи-Даутовна

ВЫВОДЫ

1. К особенностям придаточного аппарата пациентов с малыми аномалиями сердца относятся короткая глазная щель, гетерофория и нистагм, а при комбинации пролапса митрального клапана с аномально расположенными хордами - и антимонголоидный разрез глаз. С увеличением количества малых аномалий и степени ПМК частота выявления короткой глазной щели и нистагма нарастает.

2. Состояние переднего отрезка глазного яблока у пациентов с малыми аномалиями сердца характеризуется наличием конъюнктивальных складок, адаптационных колец, гипоплазии и пигментных пятен радужки, остаточной зрачковой мембраны, точечных помутнений и увеличением толщины хрусталика. При нарастании степени ПМК и его комбинации с аневризмой межпредсердной перегородки спектр изменений расширяется за счёт голубых склер, извитости сосудов конъюнктивы, меланоза склер, глубокой лакуны и очаговой гипопигментации радужки, сочетания двух видов остаточной зрачковой мембраны и точечных помутнений хрусталика.

3. Для оптического аппарата глаза больных малыми аномалиями сердца характерны аномально плоская роговица, длинная передне-задняя ось и миопия. Максимальное количество двух последних отклонений регистрируется при комбинации пролапса митрального клапана с аневризмой межпредсердной перегородки.

4. Задний отрезок глазного яблока у больных малыми аномалиями сердца демонстрирует наличие нитчатой деструкции стекловидного тела и перераспределения пигмента на периферии сетчатки. Комбинация ПМК II степени с аномально расположенными хордами или ПМК с аневризмой межпредсердной перегородки сопровождается дополнительными изменениями: соединением клокетова канала с задней поверхностью хрусталика, точкой Миттендорфа, рудиментарной гиалоидной артерией, пигментацией вокруг диска зрительного нерва, миелиновыми волокнами, изменением калибра сосудов и низкой чувствительностью сетчатки.

5. В случаях миксоматозной дегенерации пролабирующего митрального клапана с высокой частотой регистрируются сочетание двух видов остаточной зрачковой мембраны, соединение клокетова канала с задней поверхностью хрусталика, изменения калибра сосудов сетчатки, а также широкий спектр иридологических изменений в целом при минимальной частоте встречаемости нормальной передне-задней оси.

6. Установлена взаимосвязь между выраженностью глазных изменений и диспластическим (неклассифицируемым) фенотипом пациентов с малыми аномалиями сердца — при наличии в фенотипе костных, кожных, суставных и мышечных признаков дисплазии соединительной ткани типичны такие аномалии органа зрения, как гетерофория, глубокие адаптационные кольца, аномально плоская роговица и длинная передне-задняя ось.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

• Терапевтам (кардиологам) и офтальмологам осуществлять преемственность в тактике ведения молодых пациентов с малыми аномалиями сердца.

• Терапевтам (кардиологам) направлять всех пациентов с малыми аномалиями сердца к офтальмологу с целью ранней диагностики гетерофории, нистагма, миопии, низкой чувствительности сетчатки и своевременного проведения лечебно-профилактических мероприятий. В случаях ПМК II степени необходима целенаправленная диагностика нистагма; при ПМК в сочетании с аневризмой межпредсердной перегородки - миопии, низкой чувствительности сетчатки; у больных с миксоматозной дегенерацией митрального клапана - изменений калибра сосудов глазного дна. У больных малыми сердечными аномалиями с неклассифицируемым диспластическим фенотипом осуществлять поиск гетерофории, глубоких адаптационных колец, аномально плоской роговицы и длинной передне-задней оси.

• Офтальмологам при выявлении укорочения глазной щели, особенно на 4 мм и более, проводить детальное исследование структурно-функционального состояния органа зрения с целью поиска других аномалий глаза и направлять больного к терапевту (кардиологу) для выполнения ЭхоКГ и оценки выраженности диспластического фенотипа.

В случаях многочисленных структурно-функциональных изменений органа зрения осуществлять целенаправленную диагностику пролабирования митрального клапана, в том числе сочетающегося с аневризмой межпредсердной перегородки, миксоматозной дегенерацией, а также кожных и костно-мышечных проявлений дисплазии соединительной ткани.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Хубиева, Диана Хаджи-Даутовна, 2009 год

1. Аветисов, Э.С. Близорукость / Э.С. Аветисов. М., 1999. - 265 с.

2. Азнабаев, М.Т. Редкие случаи в клинической офтальмологии / М.Т. Азнабаев, А.Э Бабушкин, В.Б. Мальханов. Уфа, 2005. - 304 с.

3. Барт, Б.Я. Пролабирование митрального клапана / Б.Я. Барт, В.Ф. Беневская // Тер. архив. 2003. - № 1. - С. 10-15.

4. Басаргина, Е.Н. Соединительнотканные дисплазии сердца у детей / Е.Н. Басаргина // Медицинский вестник — 2008. №.33 (460). - С. 17.

5. Беленький, А.Г. Генерализованная гипермобильность суставов и другие соединительнотканные синдромы (обзор) / Научно-практическая ревматология. 2001. - №4. - С. 40-48.

6. Белова, Е.В. Пролапс митрального клапана / Е.В. Белова // Русский медицинский журнал. 1998. -№ 1. — С. 7-10.

7. Бельгов, А.Ю. Соединительнотканные дисплазии сердечно-сосудистой системы / А.Ю. Бельгов. СПб., 2003. - 47 с.

8. Боброва, Н.Ф. Особенности клиники и хирургического удаления сублюксированных хрусталиков при синдроме Марфана / Н.Ф. Боброва, Ф.Н. Храмчук, Т.Е. Пшегор // Офтальм. журн. 2001. - № 4. - С. 27-32.

9. Борьба с наследственными болезнями: доклад научной группы ВОЗ / Под ред. Т.И. Есиповой. Женева, 1997. — 133 с.

10. Бочков, Н.П. Генетика в практике педиатра / Н.П. Бочков // Педиатрия. -2004.- №5.-С. 13-18.

11. Бочков, Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. — М., 1997. — 286 с.

12. Бржеский, В.В. Диагностика и лечение больных с синдромом «сухого глаза»: краткое руководство для врачей / В.В. Бржеский, Е.Е. Сомов. — СПб., 2005.-20 с.

13. Ватутин, Н.Т. Синдром Марфана / Н.Т. Ватутин, Е.В. Склянная, Е.В. Кетинг // Кардиология. 2006. -№1. - С. 92-98.

14. Вельховер, Е.С. Иридодиагностика / Е.С. Вельховер, Н.Б. Шульпина, З.А. Алиева, Ф.Н. Ромашов. М., 1988. - 240 с.

15. Вельховер, Е.С. Иридология: (Теория и методы) / Е.С. Вельховер, В.Ф. Ананин. М., 1992. - 296 с.

16. Викторова, И.А. Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти: автореф. дис. . д-ра мед. наук / И.А. Викторова. — Омск, 2004.-41 с.

17. Викторова, И.А. Синдром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды / И.А. Викторова, Г.И. Нечаева // Русский медицинский журнал. 2004. -№2. - Т.12. - С. 99-103.

18. Врожденные дисплазии соединительной ткани / А.И. Мартынов и др. // Вестник российской академии мед. Наук. 1998. — С. 47-54.

19. Генетика миопии. Современные аспекты проблемы / Е.П. Тарутта, Г.А. Маркосян, Н.Н. Вассерман, С.М. Тверская, О.А. Пантелеева, А.В. Поляков // Вопросы офтальмогенетики: материалы науч.-практ. конф. -М., 2005.-С. 85-87.

20. Глазные болезни: справочное пособие / Ю.С. Астахов, Г.В. Ангелопуло, О.А. Джалиашвили. — Спб., 2001. 240 с.

21. Глазные симптомы в клинике внутренних болезней: справочник / Под ред. Л.Д. Фастовец. Кишинев, 1983. — 116 с.

22. Глотов, А.В. Клиническая и структурно-функциональная характеристика иммунной системы при дисплазии соединительной ткани: автореф. дис. . д-ра мед. наук / А.В. Глотов. Новосибирск, 2003. — 39 с.

23. Гнусаев, С.Ф. Клиническое значение малых аномалий сердца у детей / С.Ф. Гнусаев, Ю.М. Белозеров, А.Ф. Виноградов // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2008. - № 2. - С. 39-43.

24. Головской, Б.В. Наследственная дисплазия соединительной ткани в практие семейного врача / Б.В. Головской, JI.B. Усольцева, Н.С. Орлова // Российский семейный врач. 2000. - №. 4. - С. 52-57.

25. Дисплазия соединительной ткани и полиорганная патология у детей школьного возраста / К.Ю. Николаев и др. // Педиатрия. 2006. — № 2. -С. 89-91.

26. Еременко, Н.С. Корреляция близорукости с мышечной силой рук / Н.С. Еременко, А.Э. Еременко, М.И. Петрика // Офтальм. журн. — 1981. — № 6. -С. 348-350.

27. Земцовский, Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце / Э.В. Земцовский. СПб., 2007. - 80 с.

28. Земцовский, Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца / Э.В. Земцовский. СПб., 2000. - 115 с.

29. Кадурина, Т.И. Дисплазия соединительной ткани / Т.Н. Кадурина, В.Н. Горбунова. СПб., 2009. - 704 с.

30. Кадурина, Т.И. Наследственные коллагенопатии / Т.И. Кадурина. СПб., 2000.-270 с.

31. Кащенко, Т.П. Клинико-генетический анализ аномалий рефрации и связанных с ними синдромов / Т.П. Кащенко, О.А. Пантелеева // Вопросы офтальмогенетики: материалы науч.-практ. конф. М., 2005. — С. 85-87.

32. Клеменов, А.В. Внекардиальные проявления недифференцированной дисплазии соединительной ткани / А.В. Клеменов // Клин. мед. — 2003. — № 10.-С. 4-7.

33. Клеменов, А.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани / А.В. Клеменов. М., — 2005. — 136 с.

34. Клеменов, А.В. Недостаточность баугиниевой заслонки как висцеральное проявление недифференцированной дисплазиисоединительной ткани / А.В. Клеменов, B.JI. Мартынов, Н.С. Торгушина //Тер. архив.-2003.- № 4.-С. 44-46.

35. Клеменов, А.В. Первичный пролапс митрального клапана / А.В. Клеменов. Нижний Новгород. 2002. - 45 с.

36. Ковалевский, Е.И. Болезни глаз при общих заболеваниях у детей / Е.И. Ковалевский. М., 2003. - 288с.

37. Корнетов, Н.А. Учение о соматотипах как основы современной клинической антропологии: возможно ли принятие медициной? / Н.А. Корнетов // Рос. морфол. Ведомости. 1993. - Вып. 1. - С. 18-20.

38. Корнетов, Н.А. Глоссарий стандартизированного описания регионарных морфологических дисплазий для клинических исследований в психиатрии и неврологии / Н.А. Корнетов. — Томск, 1996. 53 с.

39. Коровенков, Р.И. Наследственные и врожденные заболевания глаз / Р.И. Коровенков. М., 2007. - 640 с.

40. Критерии диагностики и клиническая оценка асимметрии трехстворчатого аортального клапана / Э.В. Земцовский, Ю.В. Красовская, Н.Н. Парфенова, Н.Н. Антонов // Тер. Архив. 2006. - №12. -С. 50-55.

41. Куликов, A.M. Роль семейного врача в охране здоровья подростка: VI. Дисплазии соединительной ткани и их распознавание / A.M. Куликов, В.П, Медведев // Российский семейный врач. 2000. — №. 4. - С. 37-51.

42. Лазюк, Г.И. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития / Г.И. Лазюк, И.В. Лурье, Е.Д. Черствой. М., 1983. — 208 с.

43. Лисиченко, О.В. Синдром Марфана / О.В. Лисиченко. Новосибирск, 1986.- 165 с.

44. Литвиненко, Л.А. Биохимические методы в диагностике заболеваний соединительной ткани у детей / Л.А. Литвиненко // Клинич. лаб. диагностика. 2001. - №. 10. - С. 45-46.

45. Луцевич, Е.Э. Изучение синдрома гиперэластичности соединительной ткани у больных с миопией высокой степени / Е.Э. Луцевич, Л.Ю. Плехова, Н.В. Бородина // Вестник офтальмологии. 2002. - №.6. — С. 33-35.

46. Мартынов, А.И. Маркеры дисплазии соединительной ткани у больных с идиопатическим пролабированием атриовентрикулярных клапанов и с аномально расположенными хордами / А.И. Мартынов, О.Б. Степура, О.Д. Остроумова // Тер. архив. 1996. - № 2. - С.40-43.

47. Мартынов, А.И. Новые подходы к лечению больных с идиопатическим пролабированием митрального клапана / А.И. Мартынов, О.Б. Степура, А.Б. Шехтер // Терапевт, архив. 1997. - № 2. - С. 48-54.

48. Медведев, В.П. Роль семейного врача в охране здоровья подростка. IV. Особенности соматического обследования подростка / В.П. Медведев,

49. A.M. Куликов // Российский семейный врач. 1998. - №. 3. - С. 21-29.

50. Медикаментозная коррекция нарушений клеточной биоэнергетики у больных с моногенными заболеваниями соединительной ткани (синдромы Марфана и Элерса-Данлоса) / А.Н. Семячкина и др. // Педиатр, фармакология. 2003. - №. 1. - С. 41-47.

51. Михайлова, А.В. Особенности клинической картины и показателей физической работоспособности у спортсменов с синдромом дисплазии соединительной ткани / А.В. Михайлова, А.В. Смоленский // Клин. мед.- 2004. №. 8. - С. 44-48.

52. Направления развития офтальмогенетики и их практическое значение /

53. B.В. Нероев и др. // Вопросы офтальмогенетики: материалы науч.-практ. конф.-М., 2005. — С. 3-11.

54. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва: руководство для врачей / Под ред. A.M. Шамшиновой. М., 2001.- 528 с.

55. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С.И. Козлова и др. М., 1996. - 410 с.

56. Нечаева, Г.И. Диагностика дисплазии соединительной ткани у лиц среднего и пожилого возраста в практике семейного врача / Г.И. Нечаева, И.А. Викторова, И.Ю, Калинина // Российский семейный врач. 2004. - №. 2.-С. 47-54.

57. Нечаева, Г.И. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов / Г.И. Нечаева, И.А. Викторова. Омск.-2007.- 188 с.

58. Нечаева, Г.И. Синдром Марфана в практике кардиолога: диагностика, лечение, возможность беременности и родов / Г.И. Нечаева, И.А. Викторова // Кардиология. 2005. - №. 12. - С. 79-86.

59. Особенности клинического проявления дисплазии соединительной ткани у лиц трудоспособного возраста / Б.В. Головской, JI.B. Усольцева, Я.Б. Ховаева, Н.В. Иванова // Клин. мед. 2002. - № 12. - С. 39-41.

60. Офтальмология: учебник для ВУЗов / Под ред. Е.И. Сидоренко. — М., 2002.-408 с.

61. Патология органа зрения при общих заболеваниях / Ф.И. Комаров и др. -М., 1982.-285 с.

62. Перекальская, М.А. Кардиологические аспекты дисплазии соединительной ткани у женщин репродуктивного возраста: автореф. дис. канд. мед. наук / М.А. Перекальская. — Новосибирск, 1998.

63. Потебня, Г.П. Клиническая и экспериментальная иридология / Г.П. Потебня, Г.С. Лисовенко, В.В. Кривенко. — Киев, 1995. 261 с.

64. Ранняя диагностика синдрома Марфана у военнослужащих / А.Л. Раков и др. // Военно-медицинский журнал. 1999. - №1. - С. 37-40.

65. Реброва, О.Ю. Статистический анализ медицинских данных / О.Ю. Реброва. М., 2006. - 312 с.

66. Роговица // Офтальмология / В.Г. Копаева. М., 2002. - С. 200-244.

67. Роль наследственности в формировании синдрома соединительнотканной дисплазии/ Н.Д. Татаркина и др. // Тихоокеанский медицинский журнал. 2002. - №.з. - С. 36-37.

68. Руководство по гистологии / под ред. Р.К. Данилова. СПб., 2001. — Т. 1. -495 с, Т. 2.-732 с.

69. Савельева, Г.Н. Проблема дисплазии соединительной ткани: взгляд практического врача / Г.Н. Савельева // Материалы научно-практической конференции «Актуальные вопросы практической медицины». — Лермонтов, 2006. С. 93-96.

70. Серов, В.В. Соединительная ткань (функция, патология и общая морфология) /В.В. Серов, А.Б. Шехтер.-М., 1981.-312 с.

71. Синдром Марфана: полиморфизм клинических проявлений / А.А. Демин, О.С. Антонов, Л.А. Семенова, Т.Н. Сентякова, Т.Ю. Карпова, Г.В. Муранова, В.А. Рыскинд, В.А. Кузнецов // Тер. архив. — 1985. — № 4.-С. 133-134.

72. Синдром поражения сердца у женщин с системной недифференцированной дисплазией соединительной ткани / М.А. Перекальская и др. // Клин. мед. 2002. - № 7. - С. 28-32.

73. Синдром пролабирования митрального клапана и нарушение ритма сердца / С.В. Григорян, К.Г. Адамян, Л.А. Степуренко, И.Г. Баграмян // Кардиология. 1996. - № 12. - С. 54-55.

74. Синдром Элерса-Данло у ребенка с геморрагическим диатезом / Т.В. Павлова, Н.Н. Лаврентьева, И.В. Деревянко, В.М. Бездеточная // Российский педиатрический журнал. — 2001. — №. 3. С. 40-43.

75. Сигидин, Я.А. Диффузные болезни соединительной ткани / Я.А. Сигидин, Н.Г. Гусева, М.М. Иванова. М., 1994. - 544с.

76. Сидоренко, Е.И. Состояние органа зрения у 3-х летних детей с отягощенным перинатальным анамнезом / Е.И. Сидоренко, О.В.

77. Парамей // Российский педиатрический журнал. 2001. - №. 3. - С. 2730.

78. Скиют, И.А. Нистагм / И.А. Скиют, С.Г. Цемахов. Минск, 1990. - 239 с.

79. Случай хирургической коррекции миопии при нераспознанном синдроме Марфана / Г.Р. Топурия и др. // Офтальмохирургия. — 1993. -№2.-С. 67-69.

80. Соединительнотканные дисплазии (наследственные коллагенопатии) / В.Б. Симоненко и др. // Клин. мед. 2006. - №6. - С. 62-68.

81. Сомов, Е.Е. Клиническая анатомия органа зрения / Е.Е. Сомов. М., 2005.- 136 с.

82. Справочник по офтальмологической семиотике: Эпонимы / Р.И. Коровенков. СПб., 1999. - 480 с.

83. Стекловидное тело // Офтальмология / Х.П. Тахчиди. М., 2002. С. 269274.

84. Степура, О.Б. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца: автореф. дис. . д-ра мед. наук / О.Б. Степура. М., 1995. - 48 с.

85. Сторожаков, Г.И. Пролапс митрального клапана / Г.И. Сторожаков, Г.С. Верещагина // Кардиология. 1990. - № 12. - С. 88-93.

86. Структурные основы так называемых пластических свойств соединительной ткани / Д.С. Саркисов и др. // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1998. - № 9. — С. 244-247.

87. Тейлор, Д. Детская офтальмология / Д. Тейлор, К. Хойт. — М. — СПб., 2002. 248 с.

88. Тератология человека: руководство для врачей / Под ред. Г.И. Лазюка. -М., 1991.-480 с.

89. Трисветова, Е.Л. Анатомия малых аномалий сердца / Е.Л. Трисветова, О.А. Юдина. Минск, 2006. - 104 с.

90. Ультразвуковая оценка отдельных мышц и сухожильных образований у молодых пациентов с малыми аномалиями сердца / А.В. Ягода, B.C. Пугиев, Н.Н. Гладких, Н.А. Пугиева // Актуал. проблемы клин, медицины: сб. науч. работ. Ставрополь, 2005. - С.30-33

91. Усольцева, JI.B. Клинические проявления дисплазии соединительной ткани у практически здоровых лиц / JI.B. Усольцева, Н.С. Орлова // ПГМА. Научная сессия. Тез. Докладов. — Пермь, 1999. — С. 70.

92. Федоров, С.Н. Глазные болезни / С.Н. Федоров, Н.С. Ярцева, А.О. Исманкулова. М., 2000. - 388 с.

93. Фенотипический симптомокомплекс дисплазии соединительной ткани у женщин / Т.Ю. Смольнова и др. // Клин. мед. 2003. — № 8. — С. 42-48.

94. Фомина, И.Г. О своевременной диагностике синдрома Марфана / И.Г. Фомина, Е.Б. Прокофьева, И.Э. Макаров // Клин. мед. — 2001. — № 6. — С. 52-55.

95. Харпер, П. Практическое медико-генетическое консультирование: Перевод с англ. / П. Харпер. М., 1984. - 304 с.

96. Хватова, А.В. Состояние глаза при некоторых типах дисплазии соединительной ткани / А.В. Хватова, В.М. Делягин, А.И. Рудаева // Педиатрия. 1993. - № 5. - С. 104-105.

97. Чередниченко, H.JI. Клинико-функциональная характеристика зрительного анализатора у детей с перинатальным поражением нервной системы: автореф. дис. . канд. мед. наук / H.JI. Чередниченко. — Ставрополь. 1997. 26 с.

98. Шестакова, М.Д. Наследственная дисплазия соединительной ткани (MASS-синдром) у ребенка / М.Д. Шестакова, Т.И. Кадурина, JI.B. Эрман // Рос. вестник перинаталогии и педиатрии. 2000. — №. 5. — С. 45-45.

99. Шиловских, О.В. Новая технология интраокулярной коррекции при синдроме Марфана / О.В. Шиловских, О.Б. Фечин, В.В. Дерябин // Офтальмохирургия. 2003. - № 2. - С. 7-9.

100. Шульпина, Н.Б. Биомикроскопия глаза / Н.Б. Шульпина. М., 1974. — 281 с.

101. Юренев, А.П. Об аномальных хордах сердца / А.П. Юренев и др. // Тер. архив. 1995. - №.8. - С. 23-25.

102. Ягода, А.В. Малые аномалии сердца / А.В. Ягода, Н.Н. Гладких. -Ставрополь, 2005. — 248 с.

103. Ягода, А.В. Оценка комплекса внешних фенотипических признаков для выявления малых аномалий сердца / А.В. Ягода, Н.Н. Гладких // Клин, мед. 2004. -№ 7. - С. 30-33.

104. Ягода, А.В. Первичный пролапс митрального клапана у взрослых (диагностика, вопросы диспансеризации и врачебной экспертизы) / А.В. Ягода, Н.А. Пруткова, Н.Н. Гладких. Ставрополь, 2007. — 71 с.

105. Яковлев, В.М. Взгляд клинициста на проблему дисплазии соединительной ткани. Классификационная концепция / В.М. Яковлев, Г.И. Нечаева, И.А. Викторова // Врожденные дисплазии соединительной ткани: Материалы симпозиума. Омск, 2003. - С. 3-10.

106. Яковлев, В.М. Иммунопатологические синдромы при наследственной дисплазии соединительной ткани / В.М. Яковлев, А.В. Глотов, А.В. Ягода. Ставрополь. - 2005. — 234 с.

107. Яковлев, В.М. Классификационная концепция наследственной дисплазии соединительной ткани / В.М. Яковлев, Г. И. Нечаева // Омский научный вестник. — 2001 г. — С. 68-70.

108. Яковлев, В.М. Нарушение ритма и проводимости при соединительнотканной дисплазии сердца / В.М. Яковлев, Р.С. Карпов, Ю.Б. Белан. Омск, 2001.-157 с.

109. Яковлев, В.М. Соединительнотканная дисплазия митрального клапана / В.М. Яковлев, Р.С. Карпов, Е.В. Швецова. Томск. - 2004. - 140 с.

110. Терминология, определенная с позиций клиники, классификация врожденной дисплазии соединительной ткани / В.М. Яковлев и др. // Врожденные дисплазии соединительной ткани: тезисы симпозиума. -Омск, 1990.-С. 3-5.

111. A second locus for familial high myopia maps to chromosome 12q / T.L. Young et al. // Am. J. Hum. Genet. 1998. - №. 63. - P. 1419-1424.

112. Abo, K. Usefullness of tranthoracic freehand three-dimensional echocardiography for the evaluation of mitral valve prolapse / K. Abo, T. Hozumi, S. Fukuda // J. Cardiol. 2004. - Vol. 43. - P. 17-22.

113. Ades, L.C. Ectopia lentis phenotypes and the FBNI gene / L.C. Ades, K.J. Holman, M.S. Brett // Am. J. Med. Genet. 2004. - Vol. 126. - P. 284-289.

114. Ahmad, H. Prevalence of mitral valve prolapse in Stickler syndrome / H. Ahmad, A.J. Richards, H.S. Murfett // Am. J. Med. Genet. 2003. - Vol. 116A.-P. 234-237.

115. Bear, J.C. Nearwork and familial resemblances in ocular refraction: a population studi in Newfoundland / J.C. Bear, A. Rechler, G. Burke // Clin. Genet. 1981. - №. 19. - P. 462-472.

116. Bitzer, M. Effects of Quisqualic Acid on Retinal ZENK Expression indused by imposed Defocus in the chik eye / M. Bitzer, F. Schaeffeh // Optometry and Vision Science. 20.04. - Vol. 81, №2. - P. 127-136.

117. Bobkowski, W. The importance of magnesium status in the pathophysiology of mitral valve prolapse / W. Bobkowski, A. Nowak, J. Durlach // Magnes. Res.-2005.-Vol. 18.-P. 35-52.

118. Bruckner-Tuderman, L. Hereditary skin diseases of anchoring fibrils / L. Bruckner-Tuderman // J. Dermatol. Sci. 1999. - Vol. 20. - P. 122-133.

119. Burrows, N.P. The molecular genetics of the Ehlers-Danlos syndrome / N.P. Burrows // Clin. Exp. Dermatol. 1999. - Vol. 24. - P. 99-106.

120. Byers, P.H. Research perspectives in heritable disorders of connective tissue / P.H. Byers, R.E. Pyeritz, J. Uitto // Matrix. 1992. - Vol.12. - P. 333-342.

121. Danlos syndromes: revised nosology / P. Beighton et al. // Am. J. Med. Genet. 1998. - Vol. 77. - P. 31-37.

122. Devereux, R.B. Mitral valve prolapse: causes, clinical manifestations and management / R.B. Devereux, R. Kramer-Fox, P. Kliggield // Ann. Intern. Med.- 1989.-Vol. 111.-P.305-317.

123. Devereux, R.B. Mitral valve prolapse / R.B. Devereux // J. Am. Med. Worn. Assoc. 1994. - Vol. 49. - P. 192.

124. Epidemiology of myopia / S.M. Saw et al. // Epidemiol. Rev. 1996. — №. 18.-P. 175-187.

125. Feldkamper, M. Interactions of genes and environment in myopia / M. Feldkamper, F. Schaeffel // Dev. Ophthalmol. 2003. - №. 37. - P. 34-49.

126. Fifteen novel FBN1 mutations causing Marfan syndrome detected by heteroduplex analysis of genomic amplicons / G. Nijbroek et al. // Am. J. Hum. Genet. 1995. - Vol. 57. - P. 8-21.

127. Fredrick, D. R. Myopia / D.R. Fredrick // Brit. Med. J. 2002. - V. 324. P. 1195-1199.

128. Fyre, D.R. Collagens and cartilage matrix homeostasis / D.R. Fyre // Clin. Orthop. Relat. Res. 2004. - Vol. 427. - P. 118-122.

129. Genes and environment in refractive error: the twin eye studi / C.J. Hammond et al. // Ophthalmol. Vis. Sci. 2001. - V. 42. - P. 1232-1236.

130. Glesby, M.J. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue. A phenotypic continuum / MJ. Glesby, R.E. Pyentz // J.A.M.A. 1989. - Vol. 262. - P. 523-528.

131. Guidelines on the management of valvular heart disease: the task force on the management of valvular heart disease of the European society of cardiology. Eur. Heart J. - 2007. - Vol. 28. - P. 230-268.

132. Guggenheim, J.A. The heritability of high myopia: a reanaliysis of Goldschmidt's data / J.A. Guggenheim, G. Kirov, S.A. Hodson // J. Med. Genet. 2000. - Vol. 3, №. 37. - P. 227-231.

133. Cole, W. Collagen composition of normal and myxomatous human mitral heart valves / W. Cole et al. // Biochem. J. 1984. - Vol. 219, №2. - P. 451-460.

134. Connective Tissue and its Heritable Disorders: Molecular, Genetic, and Medical Aspects / B. Steinmann, P.M. Royce, A. Superti-Furg; Eds P.M. Royce, B. Steinmann New York, 1993. - 407 p.

135. Judge, D.P. Marfan's syndrome / D.P. Judge, Н.С. Dietz // Lancet. 2005. -Vol. 366. P. 1965-1976.

136. Juzkowski, A. Tajemnice oka / A. Juzkowski. — Warszawa, 1990. 188 p.

137. Lancellotti, P. Long term outcome of patients with heart failure and dynamic mitral regurgitation / P. Lancellotti, P. Gerard, L.A. Pierard // Eur. Heart J. -2005. Vol. 26. - P. 1528-1532.

138. Life expectancy in the Marfan syndrome / D.L. Silverman et al. // Am.J. Cardiol. 1995.-Vol. 75.-P. 157-160.

139. Malfait, F. The genetic basis of the joint hypermobility syndromes / F. Malfait, A.J. Hakim, A. De Paepe // Rheumatology. 2006. - Vol. 45. - P. 502-507.

140. Mash, A.J. Genetic analysis of indices of corneal Dower and corneal astigmatism in human populations with varying incidences of strabismus / A.J. Mash, J.P. Hegmann, B.E. Spivey // Invest. Ophthalmol. 1975. - Vol. 15.-P. 826-832.

141. Maumenee, I.H. The eye in the Marfan syndrome / I.H. Maumenee // Trans Am. Ophthalmol. 1981. - Vol.79. - P. 684-733.

142. Maumenee, I.H. The Marfan syndrome is caused by a point mutation in the fibrillin gene / I.H. Maumenee // Ophthalmol. 1992. - P. 472-473.

143. McKusick, V.A. Mendelian inheritance in man: a catalog of human genes and genetic disorder. 2006. - http:www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM/.

144. Миковска-Дмитрова, Т. Врожденна соединительнотканна малостойкость у децата / Т. Миковска-Дмитрова. — София, 1987. 189 с.

145. Myopia: a new genetic approach / M.V. Olmedo et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1992. -№. 33. - P. 712.

146. Monin, J-L. Functional assessment of mitral regurgitation by transthoracic echocardiography using standardized imaging planes / J-L. Monin, P. Dehant, C. Roiron // J. Am. Coll. Cardiol. 2005. - Vol. 46. - P. 302-309.

147. Monocular axial myopia associated with neonatal eyelid closure in human infants / C.S. Hoyt et al. // Am. J. Ophthalmol. 1981. - №. 91. - P. 197200.

148. Nasuti, J.F. Fibrillin and other matrix protein in mitral valve prolapse syndrome / J.F. Nasuti, P.J. Zhang, M.D. Feldman // Ann. Thorac. Surg. -2004. Vol. 77. - P. 532-536.

149. Nef, W. Hypermobility syndrome: when too much activity causes pain / W. Nef, N.J. Gerber // Schweiz-Med-Wochenschr. 1998. - Vol.128, № 8. - P. 302-310.

150. New locus for autosomal dominant high myopia maps to the long arm of chromosome 17/0. Paluru et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2003. -№. 44950.-P. 1830-1836.

151. Oti, M. The modular nature of genetic diseases / M. Oti, H.G. Brunner // Clin. Genetics. 2006. - Vol. 71. - P. 1-11.

152. Potebnia, G. P. Iridologia metoda kontroli skutecznosci terapii ziolowej w chorobach ukradu trawiennego / G. P. Juzkowski, W. W. Kriwienko // Krajowe symposium iridologiczne. — 1990. S. 12-13.

153. Progression of aortic dilatation and the benefit of long-term beta-adrenergic blockade in Marfan's syndrome / J. Shores et al. //N. Engl. J. Med. 1994. -Vol. 330.-P. 1335-1341.

154. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome / A. Paepe et al. // Am. J. Med. Genetics. 1996. - Vol. 62. - P. 417-426.

155. Role of heredity in the genesis of myopia / M. Yap et al. // Ophthalmic. Physiol. Opt. 1993. -№. 13. - P. 316-319.

156. Rosenhek, R. Outcome of watchful waiting in asymptomatic severe mitral regurgitation / R. Rosenhek, F. Rader, U. Klaar // Circulation. 2006. — Vol. 113.-P. 2238-2244.

157. Sakamoto, S. Mitral valve prolapse / S. Sakamoto // Nippon Rinsho. — 2005. -Vol. 63.-P. 1195-1200.

158. Sansilvestri-Morel, P. Chronic venous insufficiency. Dysregulation of collagen synthesis / P. Sansilvestri-Morel, A. Rupin, C. Badier-Commander // Angiology. 2003. - Vol. 54. - P. 13-18.

159. Schmidt, R. The syndrome of mental retardation and megalocornea (Abstracts.) / R. Schmidt, I. Rapin // Am. J. Genet. 1981. - Vol. 33. - P. 90A.

160. TGFbeta-induced factor: a gene for high myopia / D.S. Lam et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.-2003.-Vol. 3.-P. 1012-1015.

161. Triezenberg, D. When should patients with mitral valve prolapse get endocarditis prophylaxis? / D. Triezenberg, J. Helmen, M. Pearson // Fam. Pract. 2004. - Vol. 53. - P. 223-228.

162. Wenstrup, R.J. Type V collagen controls the initiation of collagen fibril assembly / R. J. Wenstrup, J.B. Florer, E.W. Brunskill // J. Biol. Chem. -2004. Vol. 279. - P. 53331-53337.

163. Weyman, A.E. Marfan syndrome and mitral valve prolapse / A.E. Weyman, M. Scherrer-Crosbi // J. Clin. Invest. 2004. - Vol. 114. - P. 1543-1546.

164. Wozniak, M. Iridodiagnostica / M. Wozniak. Warszawa, 1990. - 100 S.