Клиническое значение пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития у плода тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.01, кандидат медицинских наук Мельникова, Елена Николаевна

• Мельникова, Елена Николаевна
• кандидат медицинских наук
• 2006

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Мельникова, Елена Николаевна

ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.

1.1. Современные аспекты пренатальной диагностики врожденных пороков развития у плода.

1.2. Пренатальная эхография как метод формирования группы беременных с высоким риском врожденной и наследственной патологии плода.

1.2.1 Принципы организации пренатального ультразвукового скрининга.

1.2.2. Выявляемость ВПР, тактика ведения беременности с эхографическими отклонениями, перинатальные исходы.

1.3. Структура врожденных пороков развития и эхографических отклонений у плодов.

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.

2.1. Материалы исследования (клиническая характеристика беременных с ВПР у плода).

2.2. Методы исследования.

2.2.1 .Ультразвуковое исследование.

2.2.2. Генетический регистр ВПР Московской области.

2.2.3. Анкета « О выполнении сроков ультразвукового скрининга в территориях Московской области».

2.2.4. Определение кариотипа плода.

2.2.5. Патологоанатомическое исследование.

2.2.6. Методы статистической обработки полученных данных.

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ.

3.1. Частота ВПР в структуре рождаемости и младенческой смертности в Московской области.

3.2. Структура эхографических отклонений, выявленных у плодов с ВПР.

3.3. Эффективность организации двухуровневого пренатального ультразвукового скрининга в выявлении ВПР в Московской области.

3.4. Пренатальная выявляемость ВПР у плода при ультразвуковом обследовании беременных в медико-генетическом отделении МОНИИАГ.

3.5. Дородовая выявляемость хромосомных аберраций у плода в Московской области.

3.6. Сравнительное изучение показателей пренатальной выявляемости ВПР при первичном массовом ультразвуковом скрининге в сроках 22-24 недели беременности в медико-генетическом отделении МОНИИАГ и в территориальных женских консультациях.

3.7. Организационные и методологические подходы к ультразвуковой диагностике ВПР на популяционном уровне.

ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ.

ВЫВОДЫ.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Клиническое значение пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития у плода»

Основной задачей современного акушерства является снижение перинатальной заболеваемости и смертности. Известно, что в структуре перинатальных потерь основное место принадлежит врожденным, порокам развития, внутриутробному инфицированию и хронической внутриутробной гипоксии плода. В структуре причин, приводящих к неблагоприятным исходам в перинатальном периоде, врожденная и наследственная патология занимает 2 место. По мере оптимизации медицинской помощи беременным, роженицам и новорожденным показатель перинатальной смертности, обусловленный внутриматочной гипоксией и инфекцией, должен снизиться, в результате чего врожденная и наследственная патология станет доминирующей.

В материалах опубликованных научных исследований по эпидемиологии ВПР популяционная частота врожденных пороков в среднем составляет 3-5%. В России среднее число рождений в год детей с пороками развития составляет 50 тысяч, при этом наиболее частыми и высоколетальными являются ВПР органов системы кровообращения, нервной системы и множественные пороки развития. С учетом средней продолжительности жизни детей-инвалидов с ВПР в регионе с 10 млн. населения находятся на медицинском обслуживании и пользуются социальной помощью около 100 тыс. таких больных. Совершенно очевидно, что величина этих социальных и экономических затрат может быть существенно снижена за счет внедрения профилактики и своевременной диагностики врожденной и наследственной патологии, т.е. совершенствования периконцепционной профилактики, пренатальной диагностики и введения понятия «плод как пациент».

В целях реализации мер по улучшению пренатальной диагностики, направленной на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода, изданы приказы Минздрава России: «О дальнейшем развитии медико-генетической службы» (1993г.), «О создании Федеральной системы эпидемиологического мониторинга ВПР у детей» (1998г.), «О совершенствовании пренатальной диагностики и профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» (2000г.); Минздрава МО «О совершенствовании пренатальной и постнатальной диагностики врожденных пороков развития в Московской области» (2004г.).

Основными показаниями для проведения пренатальной диагностики ВПР у плода являются возраст родителей, наличие в семье случаев ВПР, хромосомной патологии, наследственных болезней обмена, а также воздействие неблагоприятных факторов незадолго до наступления или в период первого триместра беременности. Для этой категории беременных планируется максимально раннее пренатальное обследование с применением различных методик. Для категории беременных общепопуляционного (низкого) риска врожденных пороков развития важно применение методов пренатальной диагностики в массовом порядке, поскольку именно на эту группу приходится до 95% рождений детей с врожденной патологией, вследствие новых тератогенных и мутагенных событий.

Самым распространенным, экономичным и информативным методом индивидуальной массовой пренатальной диагностики ВПР является ультразвуковое исследование. По мере совершенствования медицинской техники и накопления клинических данных открываются возможности выявления все большего спектра, как пороков развития, так и незначительных отклонений, которые могут свидетельствовать о наличии у плода того или иного вида врожденной и наследственной патологии. В случаях выявления врожденного порока развития у плода, заключительное медико-генетическое консультирование является конечной задачей пренатальной диагностики. Диагностика летальных состояний позволяет выбрать оптимальный срок и метод родоразрешения, спланировать и провести тот комплекс пре- и постнатальных исследований, который позволит установить точный диагноз в каждом конкретном случае. При выявлении же курабельных пороков развития оправданная рекомендация пролонгировать беременность возможна лишь в случае исключения сопутствующей хромосомной патологии. Для подтверждения и уточнения эхографического диагноза проводится патологоанатомическое исследование плода в случаях прерывания беременности и постнатальное обследование новорожденного с пренатально выявленными отклонениями, совместимыми с жизнью. Анализ исходов беременностей плодами с эхографическими отклонениями способствует накоплению клинического опыта и позволяет оптимизировать перинатальную помощь.

Несмотря на то, что эхография давно стала обязательным компонентом обследования при беременности, значительная часть пороков развития не диагностируется. Это приводит к значительному увеличению летальности среди новорожденных. Публикации, посвященные популяционным исследованиям и оценке эффективности эхографии в выявлении ВПР, в отечественной литературе немногочисленны и нередко рассматривают лишь частные вопросы ультразвуковой диагностики [7;11;12].

Цель исследования.

Снижение младенческой смертности от врожденных пороков развития путем внедрения алгоритмов пренатального ультразвукового скрининга беременных.

Задачи исследования.

1.Определить частоту ВПР плода в структуре рождаемости и младенческой смертности.

2.Определить структуру ВПР плода, выявленных при ультразвуковом скрининге.

3.Оценить эффективность и клиническую значимость ультразвукового скрининга I, II уровня по данным генетического регистра ВПР. 4.Провести анализ ошибок пренатальных эхографических диагнозов ВПР.

5.Разработать методологические подходы для своевременной ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития и оценить их практическую значимость.

Новизна исследования.

Впервые на основании данных генетического регистра ВПР Московской области, современного метода популяционной генетики, проанализирована эффективность пренатального ультразвукового скрининга в выявлении ВПР у плода, обозначены основные причины диагностических ошибок.

Практическая значимость.

Внедренный алгоритм скринингового обследования беременных Московской области на ВПР у плода позволил снизить младенческую смертность от ВПР за счет увеличения доли прерываний беременности плодами с летальными ВПР.

Анализ пренатальной выявляемое™ ВПР и ультразвуковых диагностических ошибок был положен в основу методологических подходов для своевременной ультразвуковой диагностики ВПР.

Положения, выносимые на защиту.

1 .Система генетического мониторинга и регистра ВПР является методом контроля эффективности ультразвукового скрининга беременных в регионе.

2.Эффективность ультразвуковой диагностики ВПР плода повышается в результате соблюдения единого методологического алгоритма обследования с учетом срока манифестации порока.

3.Раннее"выявление летальных/тяжелых ВПР у плода позволяет снизить младенческую смертность от ВПР за счет увеличения прерываний беременностей с летальными ВПР с 41,7% до 70,1%.

Апробация работы.

Материалы диссертации представлены на всероссийской конференции «Критические пороки сердца периода новорожденности» (Москва, март 2005г.), на семинаре главных специалистов акушеров-гинекологов территорий Московской области (Москва, март 2006г), на научно-практическом семинаре «Невынашивание беременности» для врачей Московской области (Москва, март 2006г).

Публикации.

По теме диссертации опубликовано 5 работ.

Структура и объем диссертации.

Диссертация состоит из введения, обзора литературы, материалов и методов, главы собственных исследований, обсуждения результатов, выводов, практических рекомендаций, списка литературы из 193 источников (12 отечественных, 181 зарубежных). Объем работы составляет 151 страницу. В диссертации представлены 30 эхограмм, 13 рисунков, 27 таблиц.

Заключение диссертации по теме «Акушерство и гинекология», Мельникова, Елена Николаевна

ВЫВОДЫ

1.Частота рождения детей в Московской области с потенциально эховизуализируемыми летальными и тяжелыми пороками развития за период 2001-2004гг. составила 126/10 000 рождений. Достоверно значимое снижение частот отмечено для МВПР (с 16,5 в 2001г. до 4,2 на 10 000 в 2004г.), клинически значимых ВПС (с 37,2 в 2001г. до 22,4 на 10 000 в 2004г.), хромосомных аберраций (с 14,3 до 9,8 на 10 000 соответственно).

2. Организация и внедрение алгоритма 2-хуровневого УЗ-обследования беременных Московской области позволили повысить пренатальную выявляемость плодов с потенциально эховизуализируемыми летальными и тяжелыми ВПР с 21,6% в 2001г. до 26,8%) в 2004г. и снизить показатель младенческой смертности от ВПР за счет увеличения прерывания беременностей с летальными ВПР с 41,7%) до 70,1%) соответственно.

3. Выявляемость плодов с эховизуализируемыми ВПР на II уровне обследования (МГО МОНИИАГ) составила 93,8%), что значимо выше показателя выявляемости ВПР на I уровне в женских консультациях (24,8%).

4. В структуре выявленных при УЗИ ВПР превалируют ВПР ЦНС (23,9%), МВС (19,1%) и МВПР (14,9%).

5. Низкие уровни выявляемости ВПР у плода в 10-14 недель беременности (3,9%>) и прерываний беременности посредством медицинского аборта при выявлении ВПР у плода (5,5%) связаны с неполным охватом УЗИ беременных на I этапе скрининга (52,7%) и отсутствием возможности использования трансвагинальной эхографии в 68,3% случаев УЗИ.

6. Причинами 33 клинически значимых диагностических ошибок при проведении УЗ - обследования в МГО МОНИИАГ явились трудно диагностируемые ВПР (45%), поздно манифестирующие ВПР (10%), затрудненная визуализация (18%), ошибки методологического характера (27%) случаев).

7. Значимое повышение эффективности УЗ - обследования беременных в МГО (66,2% в сравнении с 31,1 % в женских консультациях) в пилотном исследовании (Коломна, Серпухов, Мытищи) определяет необходимость введения однократного УЗ - обследования всех беременных Московской области на экспертном уровне.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ:

1. УЗИ 11-14 недель беременности (основной доступ — трансвагинальный).

Оценка анатомических структур: кости свода черепа, полость прозрачной перегородки, боковые желудочки и мозжечок, позвоночник, нижняя и верхняя челюсть, глазницы, четырехкамерный срез сердца, целостность передней брюшной стенки (физиологические грыжи до 6мм), визуализация желудка, обеих почек и мочевого пузыря, симметричность длинных трубчатых костей, воротниковое пространство (КТР 42-84 мм), длина носовой кости.

Диагностируемые ВПР: анэнцефалия, экзэнцефалия, голопрозэнцефалия, шейные гигромы, омфалоцеле, гастрошизис, аплазия почек, некоторые формы скелетных дисплазий, редукционные пороки крупных костей, аномалия стебля тела, неразделившиеся близнецы.

2. УЗИ 20-24 недели беременности (основной доступ трансабдоминальный).

Оценка анатомических структур (дополнительно): борозды и извилины больших полушарий, глазные яблоки, губы, структуры сердца (срез через три сосуда), структура легких, целостность диафрагмы, желчный пузырь, кисти, стопы.

Диагностируемые ВПР: черепно-мозговые грыжи, гидроцефалия, с-м Денди-Уокера, агенезия мозолистого тела, с-м Арнольда-Киари, ВПС, расщелины губы, твердого неба, анофтальмия, выраженная микрофтальмия, кистозно-аденоматозный порок развития легкого, гипоплазия легкого, атрезия пищевода без свища, атрезия двенадцатиперстной кишки, атрезия тонкого кишечника, поликистоз почек, мультикистоз, гидронефроз, мегауретер, системные пороки скелета, косолапость, диафрагмальные грыжи, тератомы различной локализации, другие ВПР, диагностируемые на I этапе (11-14 недель).

3. УЗИ в 32 недели проводится с целью исключения ВПР с поздней манифестацией.

Диагностируемые ВПР: аневризма вены Галена, некоторые формы гидроцефалии, микроцефалии, гидронефроза, атрезия толстого кишечника, атрезия ануса, удвоение почки, опухоль Вильмса, кисты и опухоли яичников, другие ВПР, диагностируемые на I (11-14 недель) и II этапах (20-24 недель).

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Мельникова, Елена Николаевна, 2006 год

1. Алекси-Месхишвили В.В., Шарыкин А.С. Вопросы оказания неотложной помощи новорожденным с пороками сердца. // Акушерство и гинекология. 1988. №7. Стр.67-68.

2. Ашкрафт К.У., Холдер Т.М. Детская хирургия. // Санкт-Петербург. I т. 1996. Стр. 384, II т. 1997.Стр. 387, III т.1999.Стр394.

3. Врожденные пороки развития: Пренатальная диагностика и тактика.// Под ред. Петриковского Б.М., Медведева М.В., Юдиной Е.В. М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 1999.

4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Мониторинг врожденных пороков развития. // Вестник Российской академии медицинских наук. 11. Медицина. 1999. Стр.59-63.

5. Кузнецова Т.В., Вахарловский В.Г., Баранов B.C. Пренатальная диагностика в акушерстве: современное состояние, методы, перспективы.// Методическое пособие. Издательство Н-Л. 2002. 60 стр.

6. Лазюк Г.И. Тератология человека. // Руководство для врачей. М.Медицина 1991.480 стр.

7. Медведев М.В. Как улучшить пренатальную диагностику врожденных пороков сердца? Итоги мультицентрового анализа в субъектах Российской Федерации. // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 2000. Т.8. № 2. Стр.84-88.

8. Медведев М.В., Юдина Е.В. Дифференциальная пренатальная ультразвуковая диагностика. // Реальное время. 2004. Стр.190.

9. Митьков В.В., Медведев М.В. Ультразвуковое исследование во II и III триместрах беременности. // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике. Т.2. /М: Видар,1996.Стр.29-51.

10. Морфологическая диагностика пороков развития у эмбрионов и плодов человека: методические рекомендации. // МЗ Республики Беларусь. 1994.

11. Стручкова И.Ю., Медведев М.В., Юдина Е.В. Анализ пренатальной ультразвуковой диагностики врожденных пороков почек. // Эхография. 2001. Т.2.№.2. Стр. 140-144.

12. Юдина Е.В. Что может пренатальная эхография? // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 2000. Т.8. №1. Стр. 1822.

13. Abbot J.F., Levme D., Wapner R. Posterior Urethral Valves: inaccuracy of prenatal diagnosis. // Fetal Diagnosis and Therapy.1998. V.13. P.179-183.

14. Adzick N.S., Sutton L.N., Crombleholme T.M. et al. Successful fetal surgery for spina bifida letter. //Lancet. 1998. V.352. №21. P.1675-1676.

15. Andrade F.M., Zamith M., Moraes A.C. et al. Chromosomal analysis and echogenic foci in the fetal heart. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999. V.14.Suppl.l. P.99.

16. Antsaklis A.J. Debate about Ultrasound Screening Policies.// Fetal Diagnosis and Therapy. 1998. V.13. P.209-215.

17. Areias J.C., Matias A., Montenegro N. et al. Early antenatal diagnosis of cardiac defects using transvaginal Doppler ultrasound: new perspectives? // Fetal Diagnosis and Therapy. 1998. V.13. P. 111-114.

18. Axt-Fliedner R., Hendrik H.J., Ertan K. et al. Course and outcome of a hregnancy with a fetal cervical teratoma diagnosed prenatally // Ultrasound in Obstetetrics and Gynecology. 2001. V.18. №5. P. 543-546.

19. Aubertin G., Cripps S., Coleman G. Prenatal diagnosis of apparently isolated unilateral multicystic kidney: implications for counseling and management. //Prenatal Diagnosis. 2002. V.22. №5. P.388-394.

20. Barret J., Chitayat D., Sermer M et al. The prognostic factors in the prenatal diagnosis of the echogenic fetal lung. // Prenatal Diagnosis. 1995. V.15. P.849-853.

21. Barreiro M., Mesquita M.M. Unilateral congenital short femur: prenatal ddiagnosis. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2004. V.24. №3. P.331.

22. Barisic I., Clementi M. et al. Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis of fetal abdominal wall defects by 19 European registries. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2002. V.18. №4. P.309-316.

23. Bennaceraff B.R , Beryl R. Second trimester ultrasound screening for chromosomal abnormalities. //Prenatal diagnosis. 2002. V.22.P. 296-307.

24. Ben-Ami M., Perlitz Y., Shalev S. et al. Prenatal diagnosis of extrahepatic biliary duct atresia // Prenanatal Diagnosis. 2002. V.22. №7. P.583-585.

25. Bernasconi A., Delezoide A. Prenatal rupture of a left ventricular: a case report and review of the literature. // Prenatal Diagnosis.2004. V.24. №7. P.504-507.

26. Bernaschek G., Stuempflen I. et al. The influence of the experience of the investigator on the rate of sonographic diagnosis of fetal malformations in Vienna. //Prenatal Diagnosis. 1996. V.16. №9. P.807-811.

27. Blaas H.-G.K., Eriksson A.G., Salvesen K.A. et al. Brains and faces in holoprosencephaly: pre- and postnatal description of 30 cases // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2002. V.19. № 1. P.24-38.

28. Blumenfeld Z., Blumenfeld I., Bronshtein M. The early prenatal diagnosis of cleft lip and the decision-making process. // Cleft Palate-Craniofacial Journal. 1999. V.36. P.105-107.

29. Boyd P.A., Chamberlain P., Hicrs N.R. 6-year experience of prenatal diagnosis in an unselected population in Oxford, UK // Lancet. 1998. V.352. №9140. P.1577-1581.

30. Bromley В., Benacerraf B. Difficulties in the prenatal diagnosis of microcephaly. // Journal of Ultrasound in Medicine. 1995.V. 14. P.303-305.

31. Bronshtein M., Zimmer E.Z. Early sonographic diagnosis of fetal small left heart ventricle with a normal proximal outlet tract: a medical dilemma. // Prenatal Diagnosis. 1997. V.17. №3. P.249-253.

32. Bromstein M., Zimmer E.Z. Sonographic diagnosis of fetal coarctation of the aorta at 14-16 weeks of gestation. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1998. V.l 1. №4. P.254-257.

33. Brown M., Sheridan-Pereira M. Outlook for the child with cephalocele. // Pediatrics. 1992. V.90. P. 914-919.

34. Brumfield C.G., Davis R.O., Hauth J.C. Management of prenatally detected nonlethal fetal anomalies: is a karyotype of benefit. // American Journal of Perinatology. 1991. V.8. №4. P.255-258.

35. Bulun A., Kale G. Prenatal diagnosis of laryngeal atresia. // Prenatal Diagnosis. 2003. V. 23. № 4. P.277-280.

36. Bunduki V., Ruano R., Margues M. et al. Prognostic factors associated with congenital cystic adenomatoid malformation of the lung. // Prenatal Diagnosis. 2000. V.20. P.459-464.

37. Bunduki V., Ruano R., Miguelez J. et al. Fetal nasal bone length : reference range and clinical application in ultrasound screening for trisomy 21 // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003. V.21. № 2. P. 156-160.

38. Buskens E., Stewart P.A., Hess J. et al. Efficacy of fetal echocardiography and yield by risk category. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1996. V.87. №3. P.423-428.

39. Campbell S., Piatt L. The publishing of papers on first-trimester Doppler. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999. V.14. №3. P.159-160.

40. Carvalho M.Y.B., Brizot M.L. et al. Detection of fetal structural abnormalities at the 11-14 week ultrasound scan. // Prenatal Diagnosis. 2002. V.22. №4 P. 285-295.

41. Cash C., Set P., Coleman N. The effectiveness of antenanatal ultrasound in the detection of facial clefts. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2000. V.l6. Suppl.l. P.73.

42. Ceizel A.E. Periconceptional folic acid containing multivitamin supplementation. European Journal of Obstetrics, Gynecology and Reproductivfe Biology. // 1998.V.78. P.151-161.

43. Chen C.-P. Ultrasound-guided needle aspiration of a fetal choledochal cyst. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2001. V.17. №2. P. 175-176.

44. Chi Т., Perolo A., Banzi C. Two-dimensional ultrasound is accurate in the diagnosis of fetal craniofacial malformation.// Ultrasound in Obsterics and Gynecology.2002. V.19. № 6. P.543-551.

45. Chitty L.S., Hunt G.H., Moore J. Effectiveness of routine ultrasonography in detecting fetal structural abnormalities in a low risk population.// British Medical Journal. 1995. V.303. V.6811. PI 165-1169.

46. Choudhury S.R., Ashcraft K.W., Sharp R.J. et al. Survival of patients with esophageal atresia: influence on birth weight, cardiac anomaly, and late respiratory complications. // Journal of Pediatric Surgery. 1999. V.34. № 1. P.70-73.

47. Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A.,Sonek J., Nicolaides K. Adsence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. The Lancet // 2001. V.17. P. 1665-1667.

48. Clementi M., Tenconi R., Bianchi F. et al. Evaluation of prenatal diagnosis of cleft lip with or without cleft palate by ultrasound: experience from 20 European registries. // Prenatal Diagnosis. 2000. V.20. №11. P.870-875.

49. Clementi M., Stoll C. The Euroskan study // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2001.V. 18. № 4. P.297-300.

50. Contratti G., Banzi C., Ghi T. Absence of the ductus venosus: report of 10 new cases and review of the literature. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2002. V.18. № 6. P.605-609.

51. Costa D., Borrel A., Soler A. Cytogenetic Studies in Fetal Blood. // Fetal Diagnosis and Therapy. 1997. V.13. P. 169-175.

52. Crane J.P., LeFevre M.L., Winborn R.C. et al. A randomized trial of prenatal ultrasononographic screening: impact on the detection, management and outcome of anomalous fetuses. // American Journal of Obstetrics and Gynecology. 1994. V.171. P.392-399.

53. Cuckle H. Time for total shift to first-trimester screening for Down's syndrome. The Lancet//2001. V.17. P.1658-1659.

54. Cuckow P.M., Nyirady P. Normal and abnormal development of the urogenital tract. //Prenatal Diagnosis. 2001. V.21. №11. P.908-916.

55. Cusick W., Sullivan C.A., Rojas B. et al. Prenatal diagnosis of total arhinia // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2000. V. 15. № 3. P. 259-261.

56. DeVore G.R., Mediaris A.L.,Bear M.B. et al. Fetal echocardiology: factors that influence imaging of the fetal heart during the second trimester of pregnancy. // Journal of Ultrasound in Medicine. 1993. V12. №11. P.659-663.

57. DeVore G.R. The value of Color Doppler sonography in the diagnosis of renal agenesis // Journal of Ultrasound in Medicine. 1995. V.9. P.477-479.

58. DeVore G. Trisomy 21:91% detection rate using second-trimester ultrasound markers // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2000. V.16. №2. P.133-141.

59. DeVore G.R., Polanco В., Sklansky M.S. The spin technique: a new method for examination of the fetal outflow tracts using three-dimensional ultrasound. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2004. V.24. № 1. P.72-82.

60. Economides D.L., Braitwaite J.M. First trimester ultrasonographic diagnosis of fetal structural abnormalities in low risk population. // British Journal of Obstetrics and Gynecology. 1998. V.105. P.53-57.

61. Engum S.A., Grosfeld J.L., West K.W. et al. Analysis of morbidity and mortality in 227 cases of esophageal atresia and/or tracheoesophageal fistula over two decades. //Arch. Surgery .1995. V.130. №5. P.502-508.

62. Gabrielli S., Falco P., Pilu G. et al. Can transvaginal fetal biometry be considered a useful tool for early detection of skeletal dysplasias in high-risk patients? // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999. V.13. P. 107-111.

63. Galindo A., Carrera M., Gutierrez-Larraya F. et al. Congenital heart defects and associated chromosomal abnormalities. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999. V.14. №1. P. 101.

64. Galindo A., Arbues J., Puente M. Et al. Prenatally diagnosed duodenal obstruction: a report of 16 cases. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2000. V.16. Suppl.l. P.74.

65. Game E., Haeusler M., Barisic I. Congenital diaphragmathic hernia: evalution of prenatal diagnosis in 20 European regions. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2002. V.19. №4. P.329-333.

66. Game E., Stoll C., Clementi M. Evaluation of prenatal diagnosis of congenital heart diseases by ultrasound: experience from 20 European registries. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2002. V.17. 5. P. 386-391.

67. Geary M.D., Chitty L.S., Morrison J.S. et al. Perinatal outcome and prognostic factors in prenatally diagnoses congenital diaphragmatic hernia.// Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1998. V.12. P. 107-111.

68. Gembruch U., Baschat A.A., Knopfle G. et al. Results of chromosomal analysis in fetuses with cardiac anomalies as diagnosed by first-and early second-trimester echocardiography. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1997. V.10. P.391-396.

69. Gembruch U., Germer U., Baschat A.A. et al. congenital heart defect: fetal septal defects. //Fetal Diagnosis and Therapy.1998. V.13. Suppl.l. P.144.

70. Gembruch U., Meise C., Germer U. Venous Doppler ultrasound in 146 fetuses with congenital heart disease. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003. V.22. №4. P.345-350.

71. Gomall A.S., Budd J.L.S., Draper E.S. Congenital cystic adenomatoid malformation: accuracy of prenatal diagnosis, prevalence and outcome in a genital population. // Prenatal Diagnosis. 2003. V.23. №12. P.997-1002.

72. De Graaf I.M., Muller M.A., Van Zuylen A.A. et al. The influence of fetal position nuchal translucency thickness // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2000. VI5. № 6. P. 520-522.

73. Grandjean H., Larroque D., Levi S. and the Eurofetus team. The performance of routine ultrasonographic screening of pregnancies in the Eurofetusstudy // American Journal of Obstetrics and Gynecology. 1999. V.181. P.446-454.

74. Guschman M., Horn D., Gasiorek-Wiens A. et al. Ellis-van Creveld syndrome: examination at 15 weeks' gestation. // Prenatal Diagnosis. 1999. V.19. №9. P.879-883.

75. Gutierrez J., Claig J.M., Wojokowski A. Congenital dacryocyctocele: contribution of prenatal three-dimensional ultrasound. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2004. V.24. №30. P.333-334.

76. Gurrero J.L.P., Torres R.Q., Pores A.G. et al. Resultados del pesquisaje de malformaciones fetalis por ultrasoundo. Rstudio en 4 anos (84-87). Rev. Cubana Obstetrics and .Gynecology. // 1990. V.16. №1. P.49-56.

77. Haeusler M.C.H., Berghold A., Stoll C. Prenatal ultrasonographic detection of gastrointestinal obstruction: results from 18 European congenital anomaly registries. //Prenatal Diagnosis. 2002. V.22. №7. P.616-623.

78. Hafner E., Scholler J., Schuchter K. et al. Detection of fetal congenital heart disease in a low-risk population. // Prenatal Diagnosis. 1998.V. 18. P.808-815.

79. Hamdan A.H., Walsh W., Heddings A. Gestational Age at Intrauterine Myelomeningocele Repain Does Not. // Fetal Diagnosis and Therapy. 2002. V.17. P.66-68.

80. Has R., Batukan C.5 Ermis H. Et al. Duodenal atresia: prenatal diagnosis and perinatal outcome of 27 fetuses. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2000. V.16. Suppl.l. P.74.

81. Having K., Flamm L., McAuliffe D. The fetal gallbladder: a study of sonographic visualization rate and dimensions in the second and third trimesters. // Journal Diagnostics of Medical Sonography. 2002. V.18. №6. P.387-393.

82. Havutcu A.E., Nicolopoulos G. The association between fetal pyelectasis on second trimester ultrasound scan and aneuploidy among 25 586 low risk unselected women. // Prenatal Diagnosis. 2002. V.22. №3. P. 1201-1206.

83. Hernadi L., Torocsik M. Screening for fetal anomalies in the 12 week of pregnancy by transvaginal sonography in an unselected population. // Prenatal Diagnosis. 1997. V.17. P. 753-759.

84. Hesher K., Campbell S. et al. Reference ranges for fetal venous and atrioventricular blood flow parameters. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1994. V.4. №5. P.381-390.

85. Hofstaetter C., Plath H., Hassman M. Prenatal diagnosis of abnormalities of the fetal venous system. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2002. V.15. 3.P. 231-241.

86. Howe D., Kilby M., Sirry H. et al. Structural chromosome anomalies in congenital diaphragmatic hernia. // Prenatal Diagnosis. 1996. V.16. P. 1003-1009.

87. Huisman Т., Stallmach T. Prenatal diagnosis of a fetus with lumbar myelocystocele. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2002. V.18. №5. P.536-539.

88. Hunter A., Sootthill P. Gastroshisis an overview. // Prenatal Diagnosis. 2002. V.22. №10. P.869-873.

89. Hyett J.A., Perdu ML, Sharland G.K. et al. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10-14 weeks of gestation: population based cohort study. // British Medical Journal. 1999. V.318. P.81-85.

90. Jaffe R., Cherot E., Allen Т., Glantz J.C. et al. Significance of echogenic foci in the left ventricle of the left ventricle of the fetal heart in a low-risk population. // Fetal Diagnosis and Therapy. 1999. V.14. №6. P.345-347.

91. Jauniaux E., Hertzkovitz R., Hall J.M. First-trimester prenatal diagnosis of a thoracic cystic lesion associated with fetal skin edema. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2000. V.15. № 1. P.74-77.

92. Johnson S.P.,Sebire N.J., Snijders R.J.M.et al. Ultrasound screening for anencephaly at 10-14 weeks of gestation. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1997. V.9 №1. P. 14-17.

93. Katache K.D., Wauer R., Май H. et al. Prognostic significance of the pouch sign in fetuses with prenatally diagnosed esophageal atresia. // American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2000. V.l 82. №4. P.978-981.

94. Kirk J.S., Riggs T.W. Prenatal screening for cardiac anomalies: the value of routine addition of the aortic root to the four-chamber view. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1994. V.84. P.427-431.

95. Krapp M., Baschat A.A., Gembruch U. et al. Tuberous sclerosis with intracardiac rhabdomyoma in a fetus with trisomy 21: case report and review of literature. // Prenatal Diagnosis. 1999. V.19. №7. P. 610-613.

96. Kuller J., Yancowitz J., Goldberg J. et al. Outcome of antenatal diagnosed cystic adenomatoid malformation. // American Journal of Obstetrics and Gynecology. 1998. V.16. P.24-28.

97. Lai T.-H., Chang C.H., Yu C.-H. et al. prenatal diagnosis of alobar holoprosencephaly by two-dimensional and three-dimensional ultrasound. // Prenatal Diagnosis. 2000. V.20.№ 5. P.400-403.

98. Lam Y.H., Tang M.H.Y. Sonographic features of fetal trisomy 18 at 13 and 14 weeks: four case reports. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999. V.13. №5. P.366-369.

99. Laudi J., Wlasdimiroff J. The fetal lung: developmental aspects. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2000. V.16. P.284-290.

100. Lee K., Kim S.Y., Choi S.M. et al. Effectiveness of prenatal ultrasonography in detecting fetal anomalies and perinatal outcome of anomalous fetuses // Yonsei Medical Journal. 1998. V.39. P.372-382.

101. Lee W., DeVore G., Comstock C. et al. Nasal bone evaluation in fetuses with Down syndrome during the second and third trimesters of pregnancy // Journal of Ultrasound in Medicine. 2003. V. 22. P. 55-60.

102. Leiva M.C., Tolosa J.E., Binotto C.N. et al. Fetal cardiac development and hemodynamics in the firth trimester. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999. V.l4. №3. P. 169-174.

103. Lemire R., Siebert J. Anencephaly: its spectrum and relationship of neural tube defects. // Journal of Craniofacial Genetics Development Biology. 1990. V.10. P.163-174.

104. Lemyre E., Infante-Rivald C., Dallaire L. et al. Prevalence of congenital anomalies at birth among of spring of women at risk for a genetic disorder and with a normal second-trimester ultrasound. // Teratology. 1999. V.60. №4. P.240-244.

105. Lepercq S., Beaudoin S., Barely F. Outcome of 116 Moderate Renal Pelvis Dilatations at prenatal ultrasonography. 1998. V.13. P.79-81.

106. Levi S., Schaaps J .P., De Havay P. et al. End-result of routine ultrasound screening for congenital anomalies: The Belgian Multicentric Study 1984-92. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1995. V.5. №6. P.366-371.

107. Levi S. Ultrasound in prenatal diagnosis: polemics around routine ultrasound screening for second trimester fetal malformations. // Prenatal Diagnosis.2002. V. 22. № 4. P.285-295.

108. Levi S., Zhang W.H., Alexander S. Short-term outcome of isolated and associated congenital heart defects in relation to antenatal ultrasound screening. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003. V.21. №6. P. 532-538.

109. Lynn L., Sympson. Indications for fetal echocardiography from a tertiary-care obstetric sonography practice. // Journal of Clinical Ultrasound. 2004. V.32. 3. P.123-128.

110. Martinelli P., Russo R., Agangi A., Paladini D. Prenatal ultrasound diagnosis of frontonasal dysplasia // Prenatal Diagnosis. 2002. V. 22. № 5. P. 375-379.

111. Matias A., Gomes C., Flack N. et al. Screening for chromosomal abnormalities at 10-14 weeks: the role of ductus venosus blood flow. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1998. V.12. P.380-384.

112. Matias A., Huggon I., Areias C. et al. Cardiac defects in chromosomally normal fetuses with abnormal ductus venosus blood flow at 10-14 weeks. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999. V.14. №5. P.307-310.

113. Meise С., Germer U. Arterial Doppler ultrasound in 115 second- and third-trimester fetuses with congenital heart disease. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2002. V.17. №5. P. 398-402.

114. Meizner I., Levy A., Katz M. et al. Fetal ovarian cysts: prenatal ultrasonographic detection and postnatal evaluation and treatment. // American Journal of Obstetrics and Gynecology. 1991. V.164. P.874-878.

115. Meuli M., Meuli Simmen C., Hutchins G.M. et al. In utero sungery rescues neurological function at birth in sheep with spina bifida. // National Medicine. 1995. V.l. №4. P.342-347.

116. Meyer-Wittkopf M., Cooper S. Correlation between fetal cardiac diagnosis by obstetric and pediatric cardiologist sonographies and comparison with postnatal findings. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2002. V.17. 5. P.392-397.

117. Monni G., Paladini D., Ibba R.M. Prenatal ultrasound diagnosis of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: a report of 26 cases and a review of the literature. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2002. V.l6. №2. P. 159-162.

118. Montenegro N., Matias A., Areias J. et al. Increased nuchal translucency: possible involvement of early cardiac failure. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1997. V.10. P.265-268.

119. Murotsuki J., Tauaigawara S., Uehara S., Oramura K., Yajina A. Sonographic findings and fetal chromosomal studies undertaken prenatally by fetal blood sampling using cordocentesis. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1993. V.3. №5. P.334-337.

120. Neberg D. Ultrasound as a screening test for neural tube defects (and other impotent anomalies). // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1994. V.4. P.265-268.

121. Nicolaides K.H., Sebire N.J., Snijders J.M. The 11-14- week skan. The diagnosis of fetal abnormalities. NY,L.: The Parsenon Public. Gr., 1999. P.50.

122. Nicolaides K.H. Screening for chromosomal defects // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003. V. 21. P.313-321.

123. Niernimaa M., Suonpaa M., Perheentupa A., et al. Evaluation of first trimester maternal serum and ultrasound screening for Down.'s syndrome in eastern and Northern Finland . European Journal of Human Genetics. // 2001. V.9. P.404-408.

124. Oi S. Is the hydrocephalic state progressive to become irreversible during fetal life? // Surgery Neurology. 1992. V.37. P. 66-68.

125. Pajkrt E., van Lith J.M.M., Mol В W.J. et al. Screening for Down's syndrome by fetal nuchal translucency measurement in a general population. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1998. V.12. P. 163-169.

126. Paladini D., Agangi A., Tartaglione A. et al. Characterization and natural history of ventricular septal defects in the fetus. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999. V.14. 1. P.14.

127. Pectreira D.A.L., Valer P.R., Abou-Samra C. A different technique to create a "Myelomeningocele-like" defect in the fetal rabbit. // Fetal Diagnosis and Therapy.2002. V.17. P.372-376.

128. Pernio A., Prandsraller D. Diagnosis and management of fetal cardiac anomalies: 10 years of experience at a single institution. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2002. V.18. 6. P615-618.

129. Petrikovsky В., Challenger M.E., Apfel H.D. Fetal echocardiography. // Female Patient. 1997. V.8 P.27-37.

130. Petrikovsky В., Klein V., Herrera M. Prenatal diagnosis of intra-atrial cardiac echogenic foci. //Prenatal Diagnosis. 1998. V.18. №9. P.968-970.

131. Pilu G., Hobbins J.C. Sonography of fetal cerebrospinal anomalies. // Prenatal Diagnosis. 2002. V. 22. 4. P.321-330.

132. Plachouras N., Sotiriadis A. Routine obstetrical ultrasound at 18-22 weeks: our experience on 7236 fetuses.// The Journal of Maternal Fetal Medicine. 1999. V.8.№2. P.64-69.

133. Pladys P., Pasquier L. Perinatal management and outcome of prenatally diagnosed congenital diaphragmatic hernia: a 1995-2000 series in Rennes University Hospital. // Prenatal Diagnosis. 2002. V.22. №11. P.988-994.

134. Puerto В., Martinez J.M., BorrellA.et al. Fetal echocardiography in chromosomlly normal fetuses with increased nuchal translucency. A preliminary report. //Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2000. V.16. №1. P.91.

135. Quinton A., Smoleniec J. Congenital lobar emphysema — the disappearing chest mass: antenatal ultrasound appearance. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2001. V.17. P. 169-171.

136. Respondek-Liberska M., Nowicki G., Krason A. et al. Can we suspect fetal Down syndrome by heart evaluation during the secjnd half of pregnancy? // Fetal Diagnosis and Therapy. 1999. V.14. №3. P.143-148.

137. Resspondek M. Current role of fetal echocardiography. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1996. V.8. №1. P.99.

138. Roberts D., Walkinshaw S.A., McCormach M.J. Prenatal detection of trisomy 21: combined experience of two British hospitals. // Prenatal Diagnosis. 2000. V.20. № 1. P. 17-22.

139. Rodis J., Ventrilios A., Flemming A. Comparison of humerus length with femur length in fetuses with Down syndrome.// American Journal of Obstetrics and Gynecology. 1991. V. 165. №41. P.1051-1056.

140. Romano F., Bratta F., Caruso G. et al. Prenatal diagnosis of choroids plexus papillomas of the lateral ventricle. // Prenatal Diagnosis.1996. V.16. P. 567571.

141. Ruano R., Hanaoka В., Igltsias M.L. et al. Prenatal diagnosis and follow-up of 38 cases of cleft lip 5 year experience of a Brazilian specialized center. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2000. V.16. Suppl.l. P.59-60.

142. Rustico M.A., Benettoni A. et al. Fetal heart screening in low-risk pregnancies. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1995. V.6. №5. P.313-319.

143. Rustico M.A., Benettoni A., D'Ottavio G. et al. Fetal heart screening in low-risk pregnancies.// Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1995. V.6. №5. P.313-319.

144. Sastrow N., Antonelli E., Extermann D. First trimester prenatal diagnisis of congenital cystic adenomatoid malformations of the lung. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2004. V.24. №3. P.350-352.

145. Salamanca A., Cirona A., Conzalez F. Diagnostico ecografio prenatal de las malformations fetalis. An. Dcharz. // 1988. V.XXXII, 71-72. P.15-24.

146. Sbaro J., Gelen J., Szemere G. First -trimester ultrasound screening of fetal chromosomal abnormalities. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1994. V.4. Suppl.l. P.47.

147. Sebire N.J., Noble P.L., Thorpe Beeston J.G. et al. Presence of the «lemon» sign in fetuses with spina bifida at the 10-14 week scan. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1997. V.10. P. 403-405.

148. Senat M.V., Keersmaecker B. Pregnancy outcome of fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype. // Prenatal Diagnosis. 2002. V.22. 5. P.345-349.

149. Shiraishi H., Nakapura M., Ichihashi K. et al. Prenatal MRI in a fetus with a giant neck hemangioma: a case report // Prenatal Diagnosis. 2000. V.20. №12. P. 1004-1007.

150. Silva S.R., Bruner J.P., Moore C.A. Prenatal diagnosis of Down's syndrome in the presence of isolated Ebstein's anomaly. // Fetal Diagnosis and Therapy. 1999. V.14. №3. P. 149-151.

151. Smith R.S., Comstock C.H., Kirk J.S. et al. Double outlet right ventricle: an antenatal diagnostic dilemma // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999. V. 14. №5. P. 315-319.

152. Smrcek J.M., Shi C., Gembruch U. Fetal heart biometry between 10 and 17 weeks of gestation. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999. V.14. Suppl.l. P.24.

153. Sonek J., Nicolaides K. Prenatal ultrasonographic diagnosis of nasal bone abnormalities in three fetuses with Down syndrome // American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2002. V. 186. P. 139-141.

154. Sogaard K., Skibsted L., Brocks V. Acardiac twins: pathophysiology, diagnosis, outcome and treatment. // Fetal Diagnosis and Therapy. 1999. V.14. №1. P.53-59.

155. Souka P., Skentou H., Geerts L., Bower S. and Nicolaides K.H. Congenital nephrotic syndrome presenting with increased nuchal translucency in the first trimester // Prenatal Diagnosis. 2002. V.22. P.93-95.

156. Sparey C., Jawaheer G., Barrett A.M. Esophageal atresia in the Northern Region Congenital Anomaly Survey, 1985-1997: prenatal diagnosis and outcome. // American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2000. V.182. №2. P.427-431.

157. Stewart P.A, Wladimiroff J.W. Fetal echocardiography and color Doppler flow imaging: the Rotterdam experience. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1993. V3. №3. P. 168-175.

158. Spencer R. Parasitic conjoined twins: external, internal (fetuses in fetu and teratomas), and detached (acardiacs). // Clinical Anatomy. 2001. V.14. №6. P.428-444161.

159. Stoll C., Alembik Y. et al. Evaluation of prenatal diagnosis of congenital heart disease.// Prenatal Diagnosis. 1993. V.13. P.453-461.

160. Stoll C., Alembik Y. et al. Evaluation of prenatal diagnosis of congenital heart disease.// Prenatal Diagnosis. 1998. V.18. №8. P. 801-807.

161. Stoll С., Wiesel A., Queisser-Luft A. Evaluation of the prenatal diagnosis of limb reduction deficiencies. // Prenatal Diagnosis. 2000. V. 20. №10. P.811-818.

162. Stoll C., Game E. Evaluation of prenatal diagnosis of associated congenital heart diseases by fetal ultrasonographic examination in Europe. // Prenatal Diagnosis.2001. V.21. №4. P. 243-252.

163. Stringer M.D., McKenna K.M., Goldstein R.B. et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia. // Journal of Pediatric Surgery. 1995. V.30. №9. P. 12581263.

164. Tegnander E., Eik-Nes S.H., Johansen O.J. et al. Prenatal detection of heart defects at the routine fetal examination at 18 weeks in a non-selected population. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1995. V.5. №6. P.372-380.

165. Tennstedt C., Hufnagl P. et al. Fetal autopsy: the most impotent contribution of pathology in a Center for Perinatal Medicine. // Fetal Diagnosis and Therapy. 2001. V.l6. P.384-393.

166. Thilaganathan В., Olawaiye A., Sairam S. et al. Isolated fetal echigenic intracardiac foci or golf balls: is kariotyping for Down's syndrome indicated? // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999. V.14. №1. P.13.

167. Todros Т., Faggiano F., Chiappa E. et al. Accuracy of routine ultrasonography in screening heart disease prenatally. // Prenatal Diagnosis. 1997. V.17. №10. P.901-907.

168. Tolarova M., Cervenska J. Classification and birth prevalence of orofacial clefts. //American Journal of Medical Genetics. 1998. V.75. №2. P.126-137.

169. Tongsong Т., Sirichotiykul S., Chanprapaph P. Prenatal diagnosis of thrombocytopenia-absent-radius syndrome. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2000. V.15. P.256-258.

170. Tonks A., Wyldes M., Somerset P. A. Congenital malformations of the diaphragm: finding of the West Midlands Congenital Anomaly Register 1995 to 2000. // Prenatal Diagnosis. 2004. V.24. №8. P.596-604.

171. Ulm В., Ulm M. et al. Dandy-Walker malformations diagnosed before 21 weeks of gestation: associated malformations and chromosomal abnormalities.// Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1997. V.10. P. 167-170.

172. Vigan C., Cariati E., Clementi M. Turner syndrome: evalution of prenatal diagnosis in 19 European registries. // American Journal of Medical Genetics. Part A. 2004. V.129 A. №1. P. 16-20.

173. Viora E., Grassi Pirrone P., Comoglio F. et al. Ultrasonographic detection of fetal cranio-facial hemangioma : case report and review of the literature // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2000. V. 15. № 5. P. 431434.

174. Volpe G.; D'Addario V., Kurjak A. et al. Diagnosis and management of fetal ovarian cysts./ Ed by Kurjak A. Ultrasound and the ovary. N.Y.L.: The Parthenon Publ. Gr. 1994. P.29-45.

175. Volpe J. Neural tube formation and prosencephalic development in neurology of the newborn. 3rd ed. Philadelphia: Saunders, 1995.

176. Wax J., Philput C. Fetal intracardiac echogenic foci: does it matter which ventricle? // Journal of Ultrasound in Medicine. 1998. V.17. №3. P.141-144.

177. Wellesley D., Howe D.T. Fetal renal anomalies and genetic syndromes.// Prenatal Diagnosis. 2001. V.21. P.992-1003.

178. Welsh A.W., Agarwal S., Fisk S. Ultrasound guided fetal cystoscopik therapy for posterior urethral valves (PUV). // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.2000. V.16. Suppl. 1. P.50.

179. Wessels M.W., Los F.S., Frohn-Mulder I.M.E. Poor outcome in Down syndrome fetuses with cardiac anomalies or growth retardation. // American Journal of Medical Genetics. 2003. V.116A. P.147-151.

180. Wilhelm С., Rick С., Hess S. et al. Ventriculomegaly diagnosed by prenatal ultrasound and mental development of the children.// Fetal Diagnosis and Therapy. 1998. V.13. №3. P.162-166.

181. Wilson R.D., Lynch S., Lessoway V.A. Fetal pyelectasis: comparison of postnatal renal pathology with unilateral and bilateral pyelectasis. // Prenatal Diagnosis. 1997. V.17. №5. P.451-455.

182. Winyard P., Chitty L. Dysplastic and polycystic kidneys: diagnosis, association and management. // Prenatal Diagnosis. 2001. V.21. №11. P.924-935.

183. Wolman I., Har-Toov J., Amster R et al. Intracardiac echogenic focus: no apparent association with structural cardiac abnormality. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999. V.14. Suppl.l. P.16.

184. Yaron Y., Hassan S., Gena E. et al. Evaluation of fetal echogenic bowel in the second trimester // Fetal Diagnosis and Therapy. 1999. V.14. №3. P.176-180.

185. Yates R. Fetal cardiac abnormalities and their association with aneuploidy. // Prenatal Diagnosis. 1999. V.19. №6. P.563-566.

186. Yoo S.J., Lee Y.H., Kim E.S. et al. Tetralogy of Fallot in the fetus: findings at targeted sonography. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999. V.14. №1. P. 29-37.

187. Yoshizato Т., Satoh S., Taquchi T. Intermittent "Double Bubble"sigh in a case of congenital Pyloric atresia. // Fetal Diagnosis and Therapy. 2002. V.17. P.334-338.

188. Zalen-Sprock R.M., van Vugt J.M.G. et al. First-trimester sonographic detection of neurodevelopmental abnormalities in some single-gene disorders. // Prenatal Diagnosis. 1996. V. 16. P. 1999-202.

189. Zalel Y., Wiener Y. The three-vessel and tracheal view of the fetal heart: an in uterosonographic evaluation. // Prenatal Diagnosis.2004. V.24. №3. P.174-178.

190. Zanotti S.D., Larusso S. Prenatal sonographic diagnosis of axillary cystic lymphangiomas. // Ultrasound in Obstetetrics and Gynecology.2001. V.29. №2. P.l 12-115.

191. Zimmer E.Z., Avraham Z., Sujoy P. et al. The influence of prenatal ultrasound of the prevalence of congenital anomalies at birth. // Prenatal Diagnosis. 1997. V.l7. №7. P.623-628.