Хирургическое лечение опухолей слуховых нервов при нейрофиброматозе 2 типа с использованием слухосберегающих операций тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.28, кандидат медицинских наук Семёнов, Максим Сергеевич
- Специальность ВАК РФ14.00.28
- Количество страниц 147
Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Семёнов, Максим Сергеевич
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ.
ГЛАВА I-ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ: И
1.1- История вопроса: первые упоминания, представление о генезе, исторические аспекты лечения
1.2- Общие сведения (пол, возраст, частота встречаемости)
1.3- Этиопатогенез и морфология развития заболевания
1.4- Диагностические критерии НФ
1.5- Клиника НФ
1.6- Диагностика заболевания с учетом генетической идентификации
1.7- Лечение (виды, тактика выбора, особенности хирургического лечения)
1.8- Применение лучевой терапии в лечении пациентов с НФ
1.9- Современные возможности химиотерапии в лечении пациентов с НФ
1.10- Катамнез
Рекомендованный список диссертаций по специальности «Нейрохирургия», 14.00.28 шифр ВАК
Стереотаксическая радиохирургия в лечении больных с невриномами слухового нерва2010 год, кандидат наук Золотова, Светлана Вячеславовна
ВЕСТИБУЛЯРНЫЕ ШВАННОМЫ ГИГАНТСКИХ РАЗМЕРОВ: ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ, КЛИНИКИ И ХИРУРГИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ2013 год, доктор медицинских наук Тастанбеков, Малик Маратович
Методика дооперационного прогнозирования интраоперационного развития тригемино-кардиального рефлекса у больных с вестибулярной шванномой2004 год, кандидат медицинских наук Ананьева, Ирина Игоревна
Динамика отоневрологической симптоматики при радиохирургическом лечении неврином слухового нерва2010 год, кандидат медицинских наук Никонова, Наталья Григорьевна
Клиника, диагностика и хирургическое лечение кистозных вестибулярных шванном2019 год, кандидат наук Пряников Максим Викторович
Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Хирургическое лечение опухолей слуховых нервов при нейрофиброматозе 2 типа с использованием слухосберегающих операций»
Актуальность проблемы. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) -наследственное заболевание, ведущее к развитию множества различных новообразований (шванном, менингиом и других опухолей ЦНС).
НФ2 - это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся мутацией, гена NF2 на 22 хромосоме. Более чем у 50 % пациентов.мутация гена является de novo (спорадическая мутация, возникающая за счет нарушения.последовательности в цепи ДНК).
Встречаемость данного заболевания (первоначально оцененная как 1 : 200000) в настоящее время в мире составляет 1 на 25000 - 30000, на территории РФ 1 : 47991 [nfauk.org: statistics by country] (2009 г) [55, 61, 68, 69].
Данное заболевание характеризуется развитием различных опухолей, биологически более агрессивных по сравнению, с гистологически-сходными спорадическими опухолями. Опухоли характерные для пациентов, с НФ2 включают: шванномы черепньщ спинных и периферических нервов, менингиомы интракраниальной локализации, включая менингиомы канала зрительного нерва, эпендимомы и/или пилоидные астроцитомы спинальной локализации. 70' % пациентов, с НФ2 имеют опухоли кожи (липомы, нейрофибромы и др.), но у всех неизбежно развиваются1 вестибулярные шванномы, как правило, поражающие оба слуховых нерва, что приводит к постепенному снижению слуха и развитию глухоты.
Учитывая наличие у больных неспецифических симптомов и множество опухолей, в 1987 году Институтом Национального Здоровья США «NIH» [110] разработаны диагностические критерии НФ2. Однако, в настоящее время в мире используются Манчестерские критерии, включающие в себя не только клинические проявления заболевания, но и генетическую верификацию гена NF2 [41, 77, 78, 85 - 86]. Абсолютным диагностическим критерием принято считать наличие двусторонних ВШ.
Клиническое и генетическое тестирование членов семьи пациентов с НФ2 является в настоящее время неотъемлемой частью диагностики заболевания [68, 96].
Главной' отличительной особенностью опухолей при НФ2 от спорадически схожих является скорость и характер их роста. Опухоли распространяются между волокнами нервов, что приводит к затруднению их. идентификации и сохранению анатомической целостности отдельных волокон во время оперативного вмешательства.
Основными методами лечения данной группы пациентов является хирургическое удаление опухоли и/или радиотерапия и/или- радиохирургия и/или химиотерапия [45, 61, 68, 110]. Используется и сочетание нескольких этих методов в зависимости от клинического, проявления заболевания, однако роль именно хирургического лечения является ведущей в связи с постоянным ростом опухолей. При выборе метода лечения больных с двусторонними ВШ при НФ2 сохранение слуха до недавнего времени не было приоритетной задачей нейрохирурга, т.к. обращавшиеся больные уже имели двустороннюю глухоту или сенсо-невральную тугоухость высокой степени на стороне единственного слышащего уха.
Доступность методов нейровизуализации, улучшение качества диагностики и развитие генетической медицины привели к значительному увеличению числа пациентов, у которых НФ2 диагностируется еще при сохранном слухе [Evans D., 2010]. С другой стороны, успешно развивается микрохирургическая техника, нейрофизиологическое обеспечение нейрохирургических операций, что позволяет хирургу производить манипуляции на нейроваскулярных структурах, не повреждая их, что значительно снижает инвалидизацию пациентов в послеоперационном периоде.
Интраоперационная возможность регистрации акустических стволовых вызванных потенциалов (АСВП) и потенциала действия (ПД) черепномозговых нервов (ЧН) при удалении опухолей слухового нерва позволяет идентифицировать волокна как лицевого, так и слухового нервов. Это привело к изменению тактики лечения пациентов данной группы, целью которой становится максимально длительное сохранение качества жизни больных, в первую очередь за счет сохранения слуха после операции.
Однако, в настоящее время нет четких данных и рекомендаций по тактике хирургического лечения, показаний и противопоказаний к удалению ВШ у пациентов, страдающих нейрофиброматозом 2 типа с сохранным слухом. Выжидательная тактика, при которой удаление опухоли производится только после развития глухоты, не соответствует возможностям современной медицины. Так же отсутствует алгоритм для нейрохирургов, позволяющий определить последовательность удаления неврином слухового нерва. Нет рекомендаций по возможным и необходимым объемам оперативного вмешательства.
Цель исследования: улучшение результатов хирургического лечения вестибулярных шванном при нейрофиброматозе 2 типа путем внедрения в нейрохирургическую практику слухосберегающих операций.
Задачи исследования:
1. Описать клиническую картину нейрофиброматоза 2 типа на ранней стадии заболевания.
2. Определить показания для проведения слухосберегающих операций у больных с нейрофиброматозом 2 типа.
3. Определить сроки и последовательность проведения микрохирургического удаления вестибулярных шванном при нейрофиброматозе 2 типа у пациентов с сохранным слухом.
4. Отработать хирургическую технику удаления опухолей с идентификацией и сохранением волокон слухового и лицевого нервов.
5. Оценить степень сохранности слуха после проведения слухосберегающих операций.
Научная новизна:
Разработаны показания к проведению слухосберегающих операций с применением интраоперационного нейромониторинга, позволяющие сохранять слух у пациентов с НФ2. На основании анализа полученных данных определена тактика хирургического лечения больных с НФ2 (с двусторонними вестибулярными шванномами) на ранней стадии заболевания в зависимости от степени сохранности слуха и размеров опухолей.
Практическая значимость:
В результате проведенного исследования были разработаны и внедрены в практику: алгоритм диагностики и лечения больных с двусторонними вестибулярными шванномами на ранней стадии заболевания; принципы определения показаний и противопоказаний к проведению слухосберегающей операции; методика проведения слухосберегающей операции при удалении опухолей слухового нерва.
Использование методики лухосберегающих операций при удалении вестибулярных шванном позволило достичь улучшения результатов хирургического лечения за счет сохранения слуха в послеоперационном периоде.
Основные положения, выносимые на защиту:
25% пациентов на момент постановки диагноза не имеют каких-либо нарушений слуха, а 36% пациентов имеют сохранный полезный слух при определении показаний и противопоказаний к проведению хирургического лечения у пациентов с сохранным; слухом основным фактором является его уровень в дооперационном периоде: . слухосбережение осуществляется за счет интраоперационнои идентификации и анатомического сохранения волокон слухового нерва при удалении; опухоли сохранение слуха в послеоперационном периоде при максимальной радикальности удаления возможно только у пациентов с сохранным слухом, размер опухоли у которых не превышает 30 миллиметров в одном из максимальных измерений. у пациентов с опухолями, размер которых превышает 30 миллиметров, сохранение слуха в послеоперационном .периоде возможно только при субтотальном удалении опухоли уровень слуха после проведения слухосберегающих операций ниже по сравнению с дооперационным периодом, однако достаточен для сохранения социального статуса пациента.
Публикация результатов исследования: По материалам диссертации опубликовано 1-1 печатных работ: 4 статьи (2 опубликовано, 2— в печати), 7 -в виде тезисов; в сборниках работ.
Похожие диссертационные работы по специальности «Нейрохирургия», 14.00.28 шифр ВАК
Хирургическая тактика у пациентов с вестибулярными шванномами после стереотаксического лучевого лечения2021 год, кандидат наук Одаманов Джемиль Ахметович
Качество жизни больных зрелыми внемозговыми интракраниальными опухолями2009 год, кандидат медицинских наук Чудакова, Ирина Владимировна
Применение эндоскопической ассистенции в хирургическом лечении больных с опухолями мосто-мозжечкового угла2013 год, кандидат медицинских наук Пошатаев, Владимир Кириллович
Динамика неврологических синдромов у больных внемозговыми интракраниальными опухолями в послеоперационном периоде2012 год, кандидат медицинских наук Руина, Екатерина Андреевна
Нейроваскулярный конфликт у больных гемифациальным спазмом (идентификация и микрохирургическая коррекция)2010 год, кандидат медицинских наук Трашин, Александр Вадимович
Заключение диссертации по теме «Нейрохирургия», Семёнов, Максим Сергеевич
выводы
1. Особенностью нейрофиброматоза 2 типа на ранних стадиях заболевания является полная сохранность слуха в 25 % случаев
2. Основным симптомокомплексом, характеризующим нейрофиброматоз 2 типа на ранней стадии заболевания, является наличие у пациента вестибуло-кохлеарного синдрома, который проявляется умеренными координаторными-нарушениями в 100% случаях
3. Уровень-снижения слуха при нейрофиброматозе 2 типа не зависит от размера опухоли, но является основным клиническим фактором, определяющим сторону удаления опухоли
4. Совокупность всех клинических данных о состоянии пациента на момент осмотра и возможность проведения слухосберегающей операции позволяет принимать решение об удалении опухоли на стороне единственного слышащего уха
5. С целью снижения степени компрессии нерва во внутреннем слуховом проходе при удалении вестибулярных шванном обязательным является декомпрессия канала
6. Использование слухосберегающей техники при маленьких' опухолях необходимо при сохранности полезного слуха. При больших опухолях с исходно низким сохранным слухом (<60%) перспектива восстановления/сохранения слуха отсутствует, что обуславливает обоснованность более радикального удаления опухоли
7. При размере опухоли менее 15 миллиметров у пациентов с сохранным слухом показано тотальное удаление опухоли на стороне лучше слышащего уха. При сохранности полезного слуха и размерах опухоли 15 - 30 миллиметров показано максимально возможное удаление. При сохранности полезного слуха и размерах более 30 миллиметров показано интракапсулярное удаление опухоли
8. Использование слухосберегающей методики у пациентов с нейрофиброматозом 2 типа позволяет сохранить полезный слух, при условии наличия исходно высокого (не ниже 60%) слуха и/или размера опухоли не превышающего 30 миллиметров в одном из максимальных измерений
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
1. Современный комплекс обследования пациентов с нейрофиброматозом 2 типа должен включать в себя неврологический осмотр' с обязательным выполнением аудиометрии. Так же необходимым является проведение МРТ с контрастным усилением головного и спинного мозга. Дополнительным источником информации относительно степени компрессии волокон слухового нерва служит исследование вызванных акустических стволовых потенциалов в дооперационном периоде.
2. Выбор стороны операции зависит от степени сохранности слуха и в подавляющем большинстве случаев начинается со стороны лучше слышащего уха. Исключением являются наблюдения, когда у пациента имеется окклюзионная- гидроцефалия, для разрешения которой необходимо удалять опухоль большего размера с целью декомпрессии структур задней черепной ямки.
3. При опухолях маленького размера необходимо стремиться к максимально возможному удалению опухоли с использованием методики слухосбережения.
4. При опухолях, размер которых превышает 30мм в максимальном длиннике, при сохранном полезном слухе использование методики слухосберегающей операции является обязательным. При низкой степени сохранности полезного слуха необходимо стремится к максимально возможному удалению опухоли, т.к. даже использование методики слухосбережения у пациентов данной группы не приводит к сохранению полезного слуха даже при парциальном удалении опухоли.
5. При больших опухолях на стороне единственного сохранного полезного слуха не нужно стремиться к максимальной радикальности, т.к. это может привести к повреждению волокон VIII нерва и как следствие глухоте пациента.
6. Удаление опухоли слухового нерва необходимо осуществлять в условиях постоянного нейрофизиологического контроля волокон слухового и лицевого нервов.
7. Хирургическое лечение пациентов с нейрофиброматозом 2 типа должно осуществляться только в специализированных центрах, при наличии соответствующего оборудования и квалифицированного нейрохирурга.
Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Семёнов, Максим Сергеевич, 2011 год
1. Махмудов У.Б., Певзнер К.Б. Двусторонние невриномы слухового нерва у детей. Вопр нейрохир 1995; 2: 32-35.
2. Мацнев Э.И., Сигнева Е.Э. Вестн оторинолар 2001; 1: 55-58.
3. Masse А. et al. Tumeurs multiples de l'enephale et de raoelle alongee: neurofibromatosis central. Gaz Hebd Med Chir 1897; 2; 789
4. Hennerberg R., Coch M. Ueber "centrale" Neurofibromatose und die Gescwulste des Kleinhirnbruchenwinkels. Arch Psychol (Frankf) 1903; 36; 251-304
5. Cuching H. Tumor of the Nervus Acustics and the Syndrom of the Cerebello-Pontine angle. Philadelphia, Pa: W.B. Saunders Co 1917; 214-215
6. Dandy W.E. An operation for the total removal of cerebellopontine (acustic) tumors. Surg Gynecol Obstet 1925; 16: 2: 129-148.
7. Knudsen A.G.Ir. Hereditary cancer, oncogenes and antionco-genes. Cancer Rev 1985; 45; 1437-1443.
8. Rouleau G.A., Merel P., Lutchman M. et al. Alteration in new gene encoding a putative membrane-organizing protein neurofibromatosis type 2 Nature 1993; 363; 515-521.
9. Eldridge R., Parry D.M., Kaizer-Kupfer M.I. Neurofibromatosis 2: clinical heterogeneity and natural history in 39 individuals in 9 families and 16 sporadic cases. Am J Hum Genet 1991; 49: 133: Abstract A-676.
10. Takahashi E., Ito Y., Mizuta K., Ando K., Miyata H. Bilateral Acoustic neuroma: A case report. Pract Otol 1996; 89: 795-799.
11. Wishart I.H. Case of tumor in the skull, dura mater and brain. Edin Med. Surg. 1822; 18; 393.
12. Briggs R.J.S., Brackmann' D.E., Baser M., Hitseberg W.E., Comprehensive Manadgement of Bilateral acoustic Meuromas. Arch Otolaryngol'Head Neck surg 1994; 120; 1307-1314.
13. Kanter W.R., Eldridge P:, Fabricant R. et al. Central Neurofibromatosis with Bilateral Acoustic Neuroma: Geneticj Clinical and Biochemical Distinctions From Peripheral Neurofibromatosis. Neurology 1980; 30: 851-859.
14. Moffat D.A., Irving R. The molecular genetics of vestibular schwannoma. J Laryngol 1995; 109:381-384.
15. Kanter W.R., Elbridge P., Fabricant R., et al. Central Neurofibromatosis with Bilateral Acoustic Neuroma: Genetic, Clinical and Biochemical Distinctions From Peripheral Neurofibromatosis. Neurology 1980; 30: 851-859.
16. Evans D.E., Ramsden R., Huson S., Harris R., Lie R*., King T.T. Type 2 neurofibromatosis: the need for supraregional care? J Laryngol 1993; 107: 401-406.
17. Smullen S., Willcox Th., Wetmore R., Lackai E. Otologic Manifestation of Neurofibromatosis. Laryngoscope 1994; 104? 663-665.
18. Yanagihara N., Asai M. Sudden hearing loss induced by acoustic neuroma. Laryngoscope 1993; 103:309-311.
19. Briggs R.J., Brackmann D.E., Baser M., Hitselberg W.E. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1994; 120: 1307-1314.
20. Welling D.B. Laryngocope 1998; 108: 2: 37-41.
21. William H. Slattery III, M.D., Laurel M. Fisher, PH.D., et all. Hearing preservation surgery for neurofibromatosis Type 2-related vestibular schwannoma in pediatric patients. J Neurosurg (4 Suppl Pediatrics) 106:255-260, 2007.
22. Evans D.G.R., Huson S.M., Neary W. et al. Quart J med 1992; 304: 603-618.
23. Linthicum F.H., Brackmann D.E. Arch Otolaryng 1980; 106: 729-733.
24. Neely I.G. Laryngoscope 1981; 91: 1512-1531.
25. McKennan K.X., Bard A. Laryngoscope 1991; 101: 114-118.
26. Glasscock M.E., Jackson C.G., Josey A.F. et al. Laryngoscope 1979; 89: 1021-1035.
27. McKennan K.X., Bard A. Laryngoscope 1991; 101: 114-118.
28. Jacoby L.B., MacCollin M., Louis D.N. et al. Hum Mol Genet 1994; 3: 413-419.
29. MacColin M., Ramesh V., Jacoby L.B. et al. Am J Hum Genet 1994; 55: 314-320.
30. Glasscock M.E. Jackson C.G., Josey A.F. et al. Laryngoscope 1979; 89: 1021-1035.
31. Josey A.F., Glasscock M.E., Musiek F.E. Am J Otol 1988; 9: 12-16.
32. Shelton C., Brackmann D. E., House W.F. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1989; 115: 1213-1216.
33. Ramsden R.J. Royal Soc Med 1993; 86.
34. Briggs R.J., Brackmann D.E., Baser M., Hitselberg W.E. Arch Otolaryngol Head Neck surg 1994; 120: 1307-1314.
35. Chang S.D., Poen j., Hancock S.L., Martin D.P., Adler J.R. J Neurosergery 1998; 89: 321-325.
36. Brackmann D.E., Hitselber W.E., Nelson R.A., Moore J. et al. Otolaryngol Head Neck Surg 1993; 108: 624-633.
37. Hitselber W.E., House W.F., Edgerton B., Whitaker S. Otolaryngol Head Neck Surg 1984; 92: 52-54.
38. Laszig R., Kuzma J., Seifert V., LehnardtE. Eur Arch Otorhinolaryngol 1991; 248: 420421.
39. Otto S.R., Brackmann D.E., Hiselberger W.E. In: 5 Interactional Simposium on Cochlear Implant, surgical and I Internetional auditory Brainstem Sattelite Simposium, Freiburg, Germani, June, 24-26, 1994. Eds. R. Laszig, N. Maraagos. Ballingen 1994.
40. Shin Y.-J., Deguine O., Lazorthes Y. et al. JFORL 1997; 46: 3: 171-174.
41. Sollmann W.P., Laszig R. In: Abst. 2 Symposium "Minimally Invasive Techniques and Image Guided Surgery in ENT and Skull Base Surgery", 02-04.07.98. Toulouse, France 1998; S 5-6: 37.
42. Laszig R., Sollmann W.P., Charachon R. et al. Ann Oto-Laryngol Chir Cervico-Fac (Paris) 1994; 111:315-318.
43. Lorente De No R. Laryngoscope 1933; 43: 327-350.
44. Moore J.K., Osen K,K, Am J Anat 1979; 154: 393-416.
45. Laszig R., Sollmann W.P.', Charachol R. et al. Ann Oto-Laryngol Chir Cervico-Fac 1994;111:315-318:
46. Laszig R., Sollmann W.P., Marangos N. J Laryngol Otol 1995; 109: 385-389.
47. Sterkers O., Rey A., Fraysse B. et al. In: Abst. 2 Symposium "Minimally Invasive Techniques and Image Guided Surgery in ENT and Skull Base Surgery", 02-04.07.98. Toulouse, France 1998; S 5-5: 37.
48. A. Koerbel, M.D., A. Gharabaghi, M.D., SAM SAFAVI-ABBASI, M.D., M. Tatagiba, M.D., PH.D., AND M. Samii, M.D., PH.D. Evolution of vestibular schwannoma surgery: the long journey to current success, 2005, J Neurosergery .
49. Brian R. Subach et al. Stereotactic radiosurgery in the management associated with neurofibromatosis Type 2, 1999, J Neurosurgery.
50. Hulsebos TJ, Plomp AS, Wolterman RA, Robanus-Maandag EC, Baas F, Wesseling P. Germline mutation of INI1/SMARCB1 in familial schwannomatosis. Am J Hum Genet 2007;80: 805-10.
51. Hadfield KD, Newman WG, Bowers NL, et al. Molecular characterization of SMARCB1 and NF2 in familial and sporadic schwannomatosis. J Med Genet 2008;45:332-9.
52. Kuratsu J, Kochi M, Ushio Y. Incidence and clinical features of asymptomatic meningiomas. J Neurosurg 2000;92:766-70.
53. Evans DGR, Baser ME, O'Reilly B, et al. Management of the patient and family with NF2: a consensus conference statement. Br J Neurosurg 2005;19:5-12.
54. Baser ME, Friedman JM, Aeschilman D, et al. Predictors of the risk of mortality in NF2. Am J Hum Genet 2002;71:715-23
55. Evans DGR, Huson SM, Donnai D, et al. A genetic study of NF2 in the north west of England and the UK. I. Prevalence, mutation rate, fitness and confirmation of maternal transmission effect on severity. J Med Genet 1992;29:841-6.
56. Baser ME, Friedman JM,Wallace AJ, Ramsden RT, Joe PI, Evans DGR. Evaluation of diagnostic criteria for NF2. Neurology 2002;59:1759-65.
57. Slattery WH, Brackmann DE, Hitselberger W. Hearing preservation in NF2. Am J Otol 1998; 19:638-43.
58. Harris GJ, Plotkin SR, MacCollin M, et al. Threedimensional volumetrics for tracking vestibular schwannoma growth in neurofibromatosis type II. Neurosurgery 2008;62:1314— 21.
59. McClatchey Al, Giovannini M. Membrane organization and tumorigenesis—the NF2 tumor suppressor, Merlin. Genes Dev 2005; 19: 2265-77.
60. Curto M, Cole BK, Lallemand D, Liu CH, McClatchey Al. Contact-dependent inhibition of EGFR signaling by Nf2/Merlin. J Cell Biol 2007; 177:893-903.
61. Cushing H: Tumors of the nervus acusticus and the syndrome of the cerebello-pontine angle. WB Saunders, Philadelphia, USA; 1917.
62. Crowe FW, Schull WJ, Neal JV: A clinical pathological and genetic study of multiple neurofibromatosis. Springfield, Illinois, USA: Charles C. Thomas; 1956.
63. Kanter WR, Eldridge R, Fabricant R, Allen JC, Koerber T: Central neurofibromatosis with bilateral acoustic neuroma. Genetic, clinical and biochemical distinctions from peripheral neurofibromatosis. Neurol 1980, 30:851-859.
64. Parry DM, Eldridge R, Kaiser-Kupfer MI, Bouzas EA, Pikus A, Patronas N: Neurofibromatosis 2 (NF2): Clinical characteristics of 63 affected individuals and clinical evidence for heterogeneity. Am J Med Genet 1994, 52:450-451.
65. Mautner VF, Lindenau M, Baser ME, Hazim W, Tatagiba M, Haase W, Samii M, Wais R, Pulst SM: The neuroimaging and clinical spectrum of neurofibromatosis 2. Neurosurg 1996,38:880-885.
66. Rouleau G, Seizinger BR, Ozelius LG, Hobbs WJ, Trofatter JA, Seizinger BR, Martuza RL, Supemeau DW, Conneally PM, Gusella JF: Genetic linkage analysis of bilateral acoustic neurofibromatosis to a DNA marker on chromosome 22. Nature 1987, 329:246-248.
67. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement on Neurofibromatosis: Arch Neurol. 1987, 45(5):575-578.
68. Seizinger BR, Martuza RL, Gusella JF: Loss of genes on chromosome 22 in tumorigenesis of human acoustic neuroma. Nature 1986, 322:644-647.
69. MacCollin M, Ramesh V, Jacoby LB, Louis DN, Rubio MP, Pulaski K, Trofatter JA, Short MP, Bove C, Eldridge R: Mutationalanalysis of patients with neurofibromatosis 2. Am J Hum Genet 1994, 55:314-320.
70. Parry DM, MacCollin M, Kaiser-Kupfer MI, Pulaski K, Nicholson HS, Boleseta M, Eldridge R, Gusella JF: Germ-line mutations in the neurofibromatosis 2 gene: correlations with disease severity and retinal abnormalities. Am J Hum Genet 1996, 59:529-539.
71. Evans DGR, Ramsden RT, Shenton A, Gokhale C, Bowers NL, Huson SM, Wallace A: What are the implications in individuals with unilateral vestibular schwannoma and other neurogenic tumors? J Neurosurg 2008, 108(l):92-96.
72. Evans DGR, Ramsden RT, Shenton A, Gokhale C, Bowers NL, Huson SM, Wallace A: Should NF2 mutation screening be undertaken in patients with an apparently isolated vestibular schwannoma? Clin Genet 2007, 71(4):354-358.
73. Moyhuddin A, Baser ME, Watson C, Purcell S, Ramsden RT, Heiberg A, Wallace AJ, Evans DGR: Somatic mosaicism in neurofibromatosis 2:prevalence and risk of disease transmission to offspring. J Med Genet 2003, 40:459-463.
74. Baser ME, Friedman JM, Wallace AJ, Ramsden RT, Joe H, Evans DG: Evaluation of diagnostic criteria for neurofibromatosis 2. Neurology 2002, 59(11): 1759-1765.
75. Evans DGR, Newton V, Neary W, Baser ME, Wallace A, MacLeod R, Jenkins JPR, Gillespie J, Ramsden R: Use of MRI and audiological tests in pre-symptomatic diagnosis of type 2 neurofibromatosis (NF2). J Med Genet 2000, 37:944-947.
76. Kluwe L, Mautner VF, Heinrich B, Dezube R, Jacoby LB, Friedrich RE, MacCollin M: Molecular study of frequency of mosaicism in neurofibromatosis 2 patients with bilateral vestibular schwannomas. J Med Genet 2003, 40:109-114.
77. Mohyuddin A, Neary WJ, Wallace AJ, Purcell S, Wu C-L, Reid H, Ramsden RT, Read AP, Evans DGR: Molecular genetic exclusion of NF2 in young patients diagnosed with a unilateral vestibular schwannoma. J Med Genet 2002, 39:315-322.
78. Kluwe L, Freidrich RE, Tatagiba M, Mautner V: Presymptomatic diagnosis for children of sporadic neurofibromatosis 2 patients, a method based on tumor analysis. Genet Med 2002, 4:27-30.
79. Mautner VF, Lindenau M, Baser ME, Tatagiba M, Haase W, Samii M, Wais R, Pulst SM: The neuroimaging and clinical spectrum of neurofibromatosis 2. Neurosurg 1996, 38:880-885.
80. King A, Biggs N, Ramsden RT, Wallace A, Gillespie J, Evans DGR: Spinal tumors in neurofibromatosis type 2: is emerging knowledge of genotype predictive of natural history? J Neurosurg Spine 2005, 2(5):574-579.
81. Patronas NJ, Courcoutsakis N, Bromley CM, Katzman GL, MacCollin M, Parry DM: Intramedullary and spinal canal tumors in patients with neurofibromatosis 2: MR imaging findings and correlation with genotype. Radiology 2001, 218(2):434-442.
82. Evans DGR, Ramsden R, Huson SM, Harris R, Lye R, King TT: Type 2 neurofibromatosis: the need for supraregional care? JLaryngol Otol 1993, 107:401-406.
83. Baser ME, Friedman JM, Aeschilman D, Joe H, Wallace AJ, Ramsden RT, Evans DGR: Predictors of the risk of mortality in neurofibromatosis 2. Am J Hum Genet 2002, 71:715723.
84. Sobel RA, Wang Y: Vestibular (acoustic) schwannomas: histological features in neurofibromatosis 2 and in unilateral cases. JNeuropathol Exp Neurol 1993, 52:106-113
85. Rowe JG, Radatz M, Walton L, Kemeny AA: Stereotactic radiosurgery for type 2 neurofibromatosis acoustic neuromas: patient selection and tumour size. Stereotact Funct Neurosurg 2002, 79:107-116.
86. Radatz MW, Walton L, Soanes T, Rodgers J, Kemeny AA: Clinical experience with gamma knife stereotactic radiosurgery in the management of vestibular schwannomas secondary to type 2 neurofibromatosis.
87. Baser ME, Evans DGR, Jackler RK, Sujansky E, Rubenstein A: Malignant peripheral nerve sheath tumors, radiotherapy, and neurofibromatosis 2. Brit J Cancer 2000, 82:998.
88. Evans DGR, Birch JM, Ramsden RT, Sharif S, Baser ME: Malignant transformation and new primary tumours after therapeutic radiation for benign disease: substantial risks in certain tumour-prone syndromes. J Med Genet 2006, 43(4):289-94.
89. Friedmann RA, Slattery WH, Brackmann DE, Shwartz MS, Hitselberger WE: Resection of Acoustic Neuroma following Failed Stereotactic Radiosurgical Treatment:
90. Facial nerve outcome. In Fourth International Conference on Vestibular Schwannoma and Other CPA Lesions. Conference Proceedings Edited by: Baguley DM, Ramsden RT, Moffat DA. Pubs: Immediate Proceedings, Bungay, Norfolk, UK:29-30.
91. Evans DG, Kalamarides M, Hunter-Schaedle K, et al.: Consensus Recommendations to Accelerate Clinical Trials for Neurofibromatosis Type 2. Clin Cancer Res 2009 in press.
92. Plotkin SR, Singh MA, O'Donnell CC, Harris GJ, McClatchey AI, Halpin C: Audiologic and radiographic response of NF2- related vestibular schwannoma to erlotinib therapy. Nat Clin Pract Oncol 2008, 5(8):487-491.
93. Ammoun S, Flaiz C, Ristic N, Schuldt J; Hanemann CO: Dissecting and targeting the growth factor-dependent and growth factor- independent' extracellular signal-regulated kinase pathway in human schwannoma. Cancer Res 2008, 68(13):5236-5245.
94. Evans DGR, Huson SM, Donnai D, Neary W, Blair V, Newton V, Strachan T, Harris R: A genetic study of type 2 neurofibromatosis: II Guidelines for genetic counselling. J Med Genet. 1992, 29(12):846-852.
95. National Institutes of Health Consensus Development Conference 1987; 18; 393.
96. Samii M., Matthies C. Neurosurgery 1997; 40: 11—21.
97. Samii M.D. Neurosurgery 1997; 40: 11—27.
98. Doyle K.J., Shelton C. et al. Am J Otol 1993; 14: 562—565.
99. Moffat DA, Quaranta N, Baguley DM, Hardy DG, Chang P.' Management strategies in neurofibromatosis type 2. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2003 Jan;260(l):12-8. Epub 2002 Jul 31.
100. Grayeli AB, Kalamarides M, Bouccara D, Ambert-Dahan E, Sterkers O. Auditory brainstem implant in neurofibromatosis type 2 and non-neurofibromatosis type 2 patients. Otol Neurotol. 2008 Dec;29(8): 1140-6.
101. Yincenti V, Pasanisi E, Guida M, Di Trapani G, Sanna M. Hearing rehabilitation in neurofibromatosis type 2 patients: cochlear versus auditory brainstem implantation. Audiol Neurootol. 2008;13(4):273-80. Epub 2008 Feb 7.
102. Schwartz MS, Otto SR, Shannon RV, Hitselberger WE, Brackmann DE Auditory brainstem implants. Neurotherapeutics. 2008 Jan;5(l): 128-36. Review.
103. Mathieu, MD; Kondziolka, MD.et all. Stereotactic radoisurgery for vestibular schwannomas in patients with neurofibromatosis tipe 2: an analysis- of tumor control, complications, and hearing preservation rates. J Neurosurg 60:5 3, 2007.
104. Matthies C, Samii M.: Management of vestibular schwannomas (acoustic neuromas): the value of neurophysiology for intraoperative monitoring of auditory function in 200 cases.Neurosurgery 40:459-466; discassion 466-468, 1997.
105. Maw AR,Coakham HB, Ayoub, et al: Hearing preservation and- facial nerv function in vestibular schwannoma surgery. Clin Otolaringol Allied Sei 28: 252-256, 2003.
106. Roche PH, Regis J, Pellet W. Thomassin JM et al: Neurofibromatosis type 2. Preliminary results of gamma knife radiosurgery of vestibular schwannomas. Neurochirurgie 46:339-354, 2000.
107. Rowe JG, Radatz M, Walton L, Kemeny AA et al: Stereotactic radiosurgery for type 2 neurofibromatisis acoustic neuromas: Patient selection and tumor size. Stereotact Funct Neurosurg 79:107-116, 2002.
108. Allison Gandey Bevacizumab May Improve Hearing in Neurofibromatosis Type 2 N Engl J Med. 2009;361:358-367
109. Mathieu, MD, Kondziolka, MD et all. Stereotactic radoisurgery for vestibular schwannomas in patients with neurofibromatosis tipe 2: an analysis of tumor control, complications, and hearing preservation rates. J Neurosurg 60:5 3, 2007.
Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.