Генетическое разнообразие популяций Северной Евразии по STR и SNP маркерам X-хромосомы и их ДНК-идентификационный потенциал тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.02.07, кандидат наук Вагайцева Ксения Валерьевна

• Вагайцева Ксения Валерьевна
• кандидат наук
• 2015

Оглавление диссертации кандидат наук Вагайцева Ксения Валерьевна

ВВЕДЕНИЕ

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Особенности генетического разнообразия населения

Северной Евразии

1.2. История развития идентификации человека

1.3. Маркеры ДНК-идентификации

1.3.1. Микросателлиты

1.3.2. Однонуклеотидные замены

1.4. Методы ДНК-идентификации

1.4.1. Детекция STR маркеров

1.4.2. Детекция маркеров

1.5. Генетические особенности Х-хромосомы и использование Х-маркеров в популяционной генетике и криминалистике

Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

2.1. Материалы исследования

2.2. Маркеры

2.2.1. Характеристика используемых микросателлитных

маркеров

2.2.2. Характеристика используемых маркеров

2.3. Методы исследования

2.3.1. Выделение ДНК

2.3.2. Анализ STR-маркеров

2.3.2.1. Полимеразная цепная реакция

2.3.2.2. Генотипированием STR-маркеров

2.3.3.3. Секвенирование

2.3.3. Анализ SNP-маркеров

2.3.4. Статистические методы

Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

3.1. Частоты аллелей и генетическое разнообразие внутри популяций

3.1.1. Анализ STR-маркеров

3.1.2. Анализ SNP-маркеров

3.1.2.1. Отбор информативных SNP-маркеров

3.1.2.2. Анализ генетического разнообразия

БМР-маркеров

3.2. Генетическая дифференциация популяций

3.2.1. Анализ БТЯ-маркеров

3.2.2. Анализ SNP-маркеров

3.3. Генетические взаимоотношения между популяциями

3.3.1. Анализ STR-маркеров

3.3.2. Анализ SNP-маркеров

3.4. Корреляционный анализ генетических и географических расстояний

3.5. Анализ структуры неравновесия по сцеплению

3.5.1. Анализ STR-маркеров

3.5.2. Анализ SNP-маркеров

3.6. Криминалистические показатели

3.6.1. Идентификационный потенциал систем Х-хромосомных маркеров

3.6.1.1. Идентификационный потенциал систем Х-хромосомных маркеров в популяции

русских (г. Кострома, г. Томск)

3.6.1.2. Идентификационный потенциал систем Х-хромосомных маркеров в популяции

тувинцев (Кызыл)

3.6.1.3. Идентификационный потенциал систем Х-хромосомных маркеров в популяции

хантов (д. Русскинская, с. Казым)

3.6.1.4. Идентификационный потенциал систем Х-хромосомных маркеров в популяции

казахов

3.6.1.5. Идентификационный потенциал систем Х-хромосомных маркеров в популяции

бурят (с. Агинское, с. Курумкан)

3.6.1.6. Идентификационный потенциал систем Х-хромосомных маркеров в популяции

сибирских татар (г. Томск)

3.6.1.7. Идентификационный потенциал систем Х-хромосомных маркеров в популяции

хакасов (Аскизский район)

3.6.2. Сравнительный анализ идентификационной информативности Х-хромосомных и аутосомных систем

генетических маркеров

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ВЫВОДЫ

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ И ЛИТЕРАТУРЫ

ПРИЛОЖЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота

мтДНК - митохондриальная ДНК

РФ - Российская Федерация

STR (Short tandem repeat) - микросателлиты

SNP (Single nucleotide polymorphism) - однонуклеотидный полиморфизм X-STR - микросателлиты Х-хромосомы

X-SNP - однонуклеотидные полиморфные маркеры Х-хромосомы

X-SNPid - разработанная в данной работе система Х-хромосомных

однонуклеотидных полиморфных маркеров

МВД - министерство внутренних дел

СССР - Союз Советских Социалистических Республик

СНГ - Союз Независимых Государств

ENFSI - European Network of Forensic Science Institutes (европейская сеть институтов криминалистики)

GITAD - Grupo Iberoamericano de trabajo en Analisis de DNA

CODIS - Combined DNA Index System

ISFG - International Society of Forensic Genetics

SWGDAM - Scientific Working Group on DNA Analysis Methods

БД - база данных

MALDI (Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization) - матрично-активированная

лазерная десорбция/ионизация

TaqMan-проба - флуоресцентно меченые зонды

dNTP - дезоксинуклеотидтрифосфат

ddNTP -дидезоксинуклеотидтрифосфат

PAR1 - псевдоаутосомная область Х-хромосомы

PAR2 - псевдоаутосомная область Х-хромосомы

АТО - автономное территориальное образование

ЭДТА - этилендиаминтетрауксусная кислота

SDS - додецилсульфата натрия

PD - power of discrimination, вероятность дискриминации неродственных индивидов

PE - power of exclusion, исключающая способность PI - paternity index, индекс отцовства

PIC - polymorphisminformationcontent, информационное содержание

полиморфизма

ГК - главная компонента

FST - степень популяционной дифференциации MPS - массовое параллельное секвенирование ПЦР - полимеразная цепная реакция

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Генетическое разнообразие популяций Северной Евразии по STR и SNP маркерам X-хромосомы и их ДНК-идентификационный потенциал»

ВВЕДЕНИЕ

Популяционно-генетические данные являются основополагающими для ДНК-идентификации. Вероятностная оценка достоверности выводов генетической экспертизы проводится на основе данных о частотах аллелей генетических маркеров в референтной популяции (Степанов и др., 2011; Пименов и др., 2001). При этом принимается, что популяция является большой, однородной, в которой осуществляется свободное скрещивание в течение многих поколений (популяция находится в состоянии равновесия Харди-Вайнберга), а используемые локусы находятся в равновесии по сцеплению. Представленные характеристики варьируют от выборки к выборке, потому выявленные данные об используемых маркерах не могут быть автоматически перенесены на другие популяции, нельзя игнорировать взаимодействие между различными популяционно-специфическими факторами (Степанов, 2002; Степанов и др., 2014; Харьков, 2005, 2012; Харьков и др., 2007, 2011, 2013, 2014; Хитринская, 2003; Хитринская и др., 2001, 2010, 2014; Балановская и др., 2007; Батырова, 2004; Голубенко, 1998; Деренко и др., 2010 и др.).

Отклонение реальной популяции от этих допущений приводит к необходимости внесения изменений в вероятностные расчеты, применяемые в ДНК-идентификации. Существующие, в настоящее время, генетические тест-системы, используемые в практике экспертно-криминалистических служб, как за рубежом, так и в России, разработаны на основании данных о генетическом разнообразии США и стран Европы. Наиболее информативными для генетической экспертизы в России являются те тест-системы, которые были адаптированы для использования на территории России или же разрабатывались на основе данных о генетическом разнообразии населения РФ. Использование генетических систем ДНК-идентификации без учета генетической специфичности популяции, из которой происходит исследуемый ДНК-профиль, снижает достоверность выводов (Степанов и др., 2011).

В практике ДНК-идентификации долгое время использовались в основном тест-системы, основанные на микросателлитных локусах аутосом, однако ограниченность возможностей этих маркеров привела к внедрению систем, основанных на маркерах мтДНК, Y-хромосомы, Х-хромосомы (Jobling et al., 2004). При этом Х-хромосомные маркеры стали применяться в судебной медицине позднее (Szibor, 2007).

Основные преимущества Х-хромосомных маркеров - особенности наследования и отсутствие рекомбинации у мужчин. За счет этого они являются необходимым инструментом в сложных случаев экспертизы родства, например, в случаях отсутствия ДНК предполагаемого отца или при генетическом анализе жертв катастроф, где ограничено количество ДНК и необходимо установить семейные отношения.

Кроме того, данные о генетической структуре популяций по Х-хромосомным маркерам могут служить дополнительным инструментом для реконструирования путей расселения современного человека и филогеографии его генетического разнообразия, поскольку, в отличие от Y-хромосомы и мтДНК, Х-хромосома несет информацию о комбинативной изменчивости и с отцовской и с материнской стороны, и удобна в изучении за счет гемизиготности мужчин (Schaffner, 2004).

В связи с небольшим объемом данных о генетическом разнообразии населения РФ и ближнего зарубежья по Х-хромосомным маркерам представляется актуальным изучение генетической структуры популяций по маркерам X-хромосомы, а также формирование базы данных содержащей информацию о частотах аллелей в России и сопредельных государствах.

Степень научной разработанности темы исследования:

При работе над диссертацией были изучены коллективные труды и отдельные монографии зарубежных и российских ученых, посвященные изучению генетической структуры популяций по маркерам Х-хромосомы и их применимости для решения задач криминалистики и судебной медицины. В литературе описана генетическая структура по Х-хромосомным маркерам для широкого ряда этнических групп: алжирцев (Bekada et al., 2010), бразильцев (Caine et al., 2010,

2013; Ferreira da Silva et al., 2010; Ribeiro-Rodrigues et al., 2011), венгров (Horvath et al., 2012), ганцев (Becker et al., 2008; Poetsch et al., 2009), датчан (Tomas et al., 2012), дауров (Hou et al., 2007), египтян (Elakkary et al., 2014), испанцев (Zarrabeitia et al., 2006; Aler et al, 2007), итальянцев (Turrina et al., 2003; Robino et al., 2006), индийцев (Shrivastava et al., 2015), китайцев (Deng et al., 2003, 2004; Shi et al., 2003; Ying et al., 2003; Jia et al., 2004; Gao et al., 2007; Liu et al., 2011, 2012, 2013; Luo et al., 2011; Sun et al., 2012; Uchigasaki et al., 2013; Huang et al., 2015), корейцы (Son et al., 2002; Lee et al., 2004; Shin et al., 2004; Shin et al., 2005; Lim et al., 2009; Sim et al., 2010), португальцев (Pereira et al., 2007; Silva et al., 2010; Cainé et al., 2013), поляков (Pepinski et al., 2005; Luczak et al., 2011), турков (Asicioglu et al., 2011; Uchigasaki et al., 2013), уйгуров (Liu et al., 2012), японцев (Koyama et al., 2002; Tabbada et al., 2005; Asamura et al., 2006; Becker et al., 2008; Tie et al., 2010; Samejima et al., 2011; Nishi et al., 2013; Uchigasaki et al., 2013) и др. Из стран СНГ маркеры Х-хромосомы широко изучаются в Республике Беларусь (Rçbala et al., 2015). В России данные о генетическом разнообразии популяций по различным типам маркеров Х-хромосомы немногочисленны и фрагментарны (Хитринская и др., 2010)

Цель работы. Выявить структуру генофондов народов России и ближнего зарубежья по маркерам Х-хромосомы и оценить информативность X-хромосомных STR и SNP систем для целей идентификации личности в популяциях Северной Евразии.

Задачи:

1. Описать генетическую вариабельность STR-маркеров Х-хромосомы в популяциях Северной Евразии.

2. На основании анализа генетического разнообразия Х-хромосомных SNP маркеров отобрать маркеры, наиболее информативные для целей ДНК-идентификации, и описать их вариабельность в популяциях Северной Евразии.

3. Охарактеризовать генетическую дифференциацию по STR и SNP Х-хромосомным маркерам, генетические внутри- и межэтнические взаимоотношения популяций Северной Евразии, а также провести сравнительный анализ генофонда мировых популяций по маркерам Х-хромосомы.

4. Оценить идентификационный потенциал систем, основанных на STR и SNP маркерах Х-хромосомы, в популяциях России и стран ближнего зарубежья.

5. Провести сравнительный анализ идентификационного потенциала маркерных систем на основе STR и SNP Х-хромосомы и аутосом.

6. Создать референтную базу данных частот аллелей маркеров Х-хромосомы для популяций Северной Евразии.

Научная новизна исследования:

В работе впервые описана генетическая структура и генетическое разнообразие ряда популяций Сибири, Восточной Европы и Средней Азии по панелям Х-хромосомных локусов информативных для ДНК-идентификации.

На основе данных о генетической структуре и генетическом разнообразии исследуемых этносов впервые были отобраны наиболее информативные для ДНК-идентификации в России Х-БМР маркеры. Оценен идентификационный потенциал систем основанных на однонуклеотидных полиморфных и микросателлитных маркерах Х-хромосомы. В ходе работы была сформирована база данных аллельных частот в популяциях. Для ряда этнических групп проживающих на территории РФ и ближнего зарубежья разработаны индивидуальные панели генетических маркеров информативных в сложных случаях тестирования родства.

Теоретическая и практическая значимость:

В работе получены данные о генетической структуре популяций Сибири, Восточной Европы и Средней Азии по ряду Х-БЫР и Х-БТЯ маркеров. Полученные данные дополняют сведения о генофонде народов Евразии и могут быть использованы для построения генетических карт и геногеографических атласов.

В ходе работы разработана панель генетических маркеров и база данных по частотам аллелей для ДНК-идентификации в криминалистике и судебной медицине на территории России и ближнего зарубежья. Особенно полезна разработанная тест-система в случаях идентификации неопознанных тел и тестировании родства в осложненных случаях. Материалы работы также могут быть использованы в научно-образовательном процессе при создании курсов

лекций для студентов биологических, медицинских и юридических специальностей.

Методология и методы диссертационного исследования:

Методологической основой диссертационного исследования послужили труды отечественных и зарубежных экспертов в области изучения генетической структуры и генетического разнообразия популяций, а также в области ДНК-идентификации. В работе применялись следующие методы: выделение ДНК методом фенол-хлороформной экстракции, полимеразная цепная реакция, капиллярный гель-электрофорез, MALDI-TOF масс-спектрометрия, статистические методы.

Положения, выносимые на защиту:

1. Генетическое разнообразие популяций Северной Евразии по маркерам Х-хромосомы демонстрирует географическую структурированность. Для монголоидных популяций, проживающих на территории РФ и ближнего зарубежья, характерен спектр аллельных частот Х-хромосомных STR-маркеров, типичный для популяций Восточной Азии; для европеоидных -типичный для популяций Европы.

2. Уровень популяционной дифференциации по Х-хромосомным маркерам выше такового по аутосомным STR-маркерам. Наибольший уровень межпопуляционной дифференциации на фоне низкого уровня генетического разнообразия характерен для коренных популяций Сибири.

3. Идентификационный потенциал тест-системы основанной на X-SNP маркерах (X-SNPid), эквивалентен информативности традиционно используемого стандарта аутосомных маркеров и может быть использован для проведения экспертизы ДНК. Декаплекс Х-STR маркеров также показал высокий идентификационный потенциал, по информативности данная панель маркеров уступает аутосомной системе, содержащей большее число микросателлитных локусов.

Степень достоверности и апробация результатов

Достоверность научных выводов и положений основана на достаточном объеме материала, современных методах исследования и статистической обработке данных.

Апробация работы:

Основные результаты работы были представлены на Межрегиональной научно-практической конференции «Современные молекулярно-биологические и генетические технологии в медицинской практике» (Симонова и др., 2013); семинаре ЭКЦ МВД в г. Ростов-на-Дону; ежегодном областном семинаре следователей с приглашением сотрудников СК РФ из других регионов России; VIII Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Молекулярная диагностика - 2014» (Вагайцева и др., 2014); международной конференции «International Society for Applied Biological Sciences 2015» (Stepanov et al., 2015); международной конференции «Humam Genome Meeting 2015» (Vagaitseva et al., 2015); международной конференции «International Scientific Conference on Regenerative Medicine & Healthy Aging» (Berezina et al., 2012); молодежной конференции «Популяционная генетика и геногеография: наука и практика» (Вагайцева и др., 2013); на X научной конференции «Генетика человека и патология: проблемы эволюционной медицины» (Вагайцева и др., 2014); научных семинарах НИИМГ.

Работа выполнена при финансовой поддержке грантов ФЦП "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2014-2020 годы" (соглашение 14.604.21.0019 от 17.06.2014); ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России на 20092013 годы» (государственный контракт № П321 от 07 мая 2010 г.)

Публикации:

По теме диссертации опубликовано 11 работ (2 статьи в журналах рекомендованных ВАК, 2 статьи в сборниках, 2 тезиса в отечественных материалах и 4 в зарубежных, 1 зарегистрированная база данных).

Структура и объем работы:

Диссертационная работа изложена на 223 страницах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, глав «Материалы и методы» и «Результаты и обсуждения», заключения, выводов, списка литературы и приложения. Работа проиллюстрирована 37 таблицами (+39 таблиц в приложении) и 24 рисунками. Список литературы и источников включает 251 источник, из них 37 на русском языке.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Особенности генетического разнообразия населения Северной

Евразии

Генетическая структура популяций является результатом генетических процессов, происходящих под воздействием взаимодействующих факторов популяционной динамики. Детальное понимание генетического разнообразия популяций позволяет решать довольно широкий ряд задач эволюционной генетики, генетики мультифакториальных заболеваний, фармакогенетики, ДНК-идентификации и др.

Изначально генетические исследования населения России были сосредоточены на изучении этнического полиморфизма белков и групп крови. Разработка методологии геногеографии под руководством Ю. Г. Рычкова позволила наглядно представить и проанализировать совокупность данных о разнообразии по классическим генетическим маркерам. Было показано, что генофонд населения бывшего СССР с самых древних эпох состоит из двух взаимодействующих и взаимопроникающих субгенофондов. Для Северной Евразии характерна тенденция постепенного изменения генофонда в направлении с запада на восток, переходная зона между западным и восточным генофондами проходит в Западной Сибири. Картирование гетерозиготности популяций выявило постепенное уменьшение средней гетерозиготности с юго-запада к северо-востоку. При этом межпопуляционное разнообразие Восточной Европы значительно уступает таковому в Сибири и на северном Урале, (Балановская и др., 2007).

Характер такой изменчивости сохранился и при изучении молекулярных ядерных и мтДНК маркеров. Митохондриальные генофонды этнических групп Северной Азии представлены различным соотношением восточно-евразийских и западно-евразийских линий ДНК. Снижение частоты западно-евразийского компонента наблюдается в направлении запад - восток. Коренное население

Северной Азии характеризуется высокой степенью межэтнической дифференциации, превышающей аналогичные значения в других регионах Азии (Денисова, 2008; Деренко, 2009). Сибирские популяции отличаются высоким уровнем генетического разнообразия и высокой степенью межэтнического разнообразия, которая превышает аналогичные значения, показанные для других регионов Азии (Деренко, Малярчук, 2010; Батырова, 2004).

У-хромосомный генофонд коренного населения Сибири также является многокомпонентной системой, включающей в себя линии западноевропейского и восточно-евразийского происхождения. Этнические группы Западной и Южной Сибири характеризуются наличием значительной доли западно-евразийской компоненты, частота которой снижается с запада на восток. (Степанов, 2002; Харьков, 2005, 2012; Харьков и др., 2007, 2011, 2013, 2014). Степень генетической дифференциации сибирского генофонда по маркерам У-хромосомы чрезвычайно высока, наблюдаются различные межэтнические и межрегиональные различия. При этом уровень генетического разнообразия более низкий, по сравнению с другими регионами Евразии (Степанов, 2002; Харьков, 2005, 2012).

Анализ аутосомного генофонда с помощью полиморфных Л1и-инсерций показал высокий уровень генетического разнообразия популяций Северной Евразии. Генетическая дифференциация в наибольшей степени коррелирует с антропологическими характеристиками (Степанов и др., 2001; Хитринская, 2003). Доля межпопуляционных различий коренных этносов Сибири и Средней Азии в общем уровне генетического разнообразия не превышает 1,5% для Л1и-инсерций и 3% для БТЯ-маркеров. При этом по близости генного пула по аутосомным маркерам, этносы Северной Евразии можно разделить на несколько групп близких этносов: тюркоязычную группу Южной Сибири, народы Восточной Сибири, европеоидные этносы Средней Азии и славянские популяции (Степанов, 2002).

В целом славянское население России генетически представляет собой типичных индоевропейцев, не имеющих значительной монголоидной примеси в генофонде, а представители коренных народов Сибири близки к азиатским

популяциям (Степанов, 2002; Балановская и др., 2007). Размах межпопуляционной изменчивости разных этнических и территориальных групп в России существенно превосходит изменчивость всего населения Европы (Степанов, 2002; Степанов и др., 2011).

Изучение генетического разнообразия маркеров X-хромосомы человека в нашей стране в основном связано с изучением генетической составляющей наследственных заболеваний (Rubenskaia et al., 2001; Rvdokimova et al., 2001; Vikent'ev et al., 2007; Surin et al., 2007). Немногочисленные исследования генетического разнообразия этносов Сибири показали, что распределение частот гаплотипов на территории Евразии и межпопуляционные генетические взаимоотношения в целом соответствуют гипотезе африканского происхождения современного человека и картине расселения, восстановленной по данным мтДНК и Y-хромосомы (Хитринская и др., 2010).

1.2. История развития идентификации индивида

Первый метод идентификации человека по набору признаков был создан французским криминалистом Альфонсом Бертильоном в 1870 году. Набор антропологических измерений теоретически соответствовал только одному индивидууму и никому другому. Бертильон считал, что достаточно 14 параметров (рост, окружность головы, длина ступней, рук, ушей и т.д.), чтобы безошибочно отличить одного человека от другого без всяких портретов и особых примет. Он даже подсчитал, что при таком количестве параметров шанс их совпадения у двух разных людей по теории вероятности составляет 1 к 286 тысячам. Однако система себя не оправдала - она была чересчур сложной и непрактичной (Торвальд, 1974).

Вскоре ее вытеснила новая методика идентификации - дактилоскопия, автором которой был Фрэнсис Гальтон. Собственно, сам метод опознания преступников по отпечаткам пальцев был найден британским полицейским Уильямом Хершелом, служившим в колониальной Индии. Однако внедрению метода в полицейскую практику мешало отсутствие гарантий в том, что у двух

людей не может быть одинаковых отпечатков. Гальтон, проанализировав множество отпечатков, математически обосновал невозможность совпадения отпечатков пальцев у разных людей (Stigler, 1995).

Проникновение гемоанализа (гемогенетики) в криминалистику связано с открытием Карлом Ландштейнером системы групп крови АВО. После успешного применения данного маркера для определения отцовства началась волна разработок маркеров групп крови и белков сыворотки крови. Их совместное использование давало довольно высокие дискриминационные профили, однако данный метод был ограничен во многих случаях. Во-первых, белок деградирует при воздействии внешней среды; во-вторых, для анализа требовались довольно большие по объему образцы биологического материала (Meer, 2002).

Со второй половины восьмидесятых годов в практику судебно-медицинской экспертизы начинают внедряться методы молекулярной генетики. Революционным событием, позволившим по-новому подойти к анализу биологического следа, стал метод ДНК-идентификации, предложенный Алексом Джеффрисом. Суть метода заключалась в разрезании молекулы ДНК определенными рестриктазами и последующей визуализацией длин фрагментов. Поскольку ДНК каждого человека обладает индивидуальными характеристиками, то не составляет особого труда выделить из нее набор фрагментов (VNTR, минисателлитов), который можно назвать генотипом индивида. И вероятность совпадения этого генотипа с генотипом другого человека близка к нулю. Как и отпечатки пальцев, отпечаток ДНК также сохраняется на протяжении всей жизни. По аналогии с отпечатками пальцев данный метод был назван ДНК-дактилоскопия (ДНК-фингерпринт) (Jeffreys et al., 1985).

Впервые предложенный метод ДНК-идентификации был применен в расследовании дел об убийстве с изнасилованием двух девушек, в 1983 и 1986 годах, в графстве Лестершир (Англия). Данные серологического анализа спермы найденной на телах жертв совпали, однако следуя лишь им можно было привлечь к уголовной ответственности около 10% мужского населения Британии. В связи с этим было принято решение использовать методику, предложенную Алексом

Джеффрисом. Так ДНК-идентификация вошла в практику криминалистики исудебной-генетики (Wambaugh, 1989).

Дальнейшее развитие гегнетической экспертизы в криминалистике продвигалось семимильными шагами. Вот некоторые начальные этапы в развитии ДНК-идентификации.

1987г. - Введен строгий контроль качества проводимого анализа (Jobling et al., 2004).

1988г. - Создан первый коммерческий набор генетических маркеров для идентификации человека (Jobling et al., 2004).

1991г. - Охарактеризованы первые информативные микросателлитные локусы (STR) человека (Edwards et al., 1991; Jobling et al., 2004).

1992г. - Описаны первые информативные STR Y-хромосомы (Roewer et al., 1992; Jobling et al., 2004).

1992г. - Первое использование Y-STR маркеров в деле об изнасиловании (Roewer et al., 1992; Jobling et al., 2004).

1992г. - Первое использование маркеров мтДНК в гражданском деле ( National Research Council Committee on DNA Technology in Forensic Science) (Jobling et al., 2004).

1993г. - Первое использование генетических маркеров при идентификации человека примассовых катастрофах (Clayton et al., 1995, 1998; Jobling et al., 2004). 1994г. - Первый коммерческий набор на основе STR-маркеров (Butler, 2011; Jobling et al., 2004).

1995г. - Создана база данных STR profiles (Butler et al., 2011; Jobling et al., 2004). 1997г. - Получен ДНК-профиль из отпечатка пальца и одной клетки (van Oorschot et al., 1997; Findlay et al, 1997; Jobling et al., 2004).

В результате дальнейшего развития технологий генетическая экспертиза в криминалистике стала способна дать ответ не только на вопрос об идентичности биологических образцов, но и о фенотипе индивида и даже о его вероятном этническом происхождении (см. 1.3.Маркеры ДНК-идентификации).

В России развитие методов ДНК-идентификации началось с 1988 г., когда

правительством было принято решение об организации лаборатории генотипоскопии на базе Всесоюзного научного криминалистического центра МВД СССР. В тот период перед экспертами встала задача разработки научно обоснованных методик для ДНК-идентификации. В 1990 г. была проведена первая генетическая экспертиза (Пименов и др., 2001).

На настоящий момент в России активно используют зарубежные коммерческие наборы для проведения генетической экспертизы в криминалистике и судебной медицине. Их использование стало возможным за счет формирования референтных баз данных, в частности PP16-RUS, в состав которой входит информация о частотах 15 STR-маркеров в 12 этнических группах России и ближнего зарубежья (http://www.medgenetics.ru/web-resources/pp16-rus/). Более того, на 2016 год планируется запуск международного проекта в рамках «Союзного государства» в результате которой будут расширены референтные базы, а также сформированы новые панели генетических маркеров для ДНК-идентификации в России и Белоруссии (http://www.soyuz.by/).

1.3. Маркеры для ДНК-идентификации

Современные технологии позволяют использовать в целях ДНК-идентификации различные типы маркеров. На настоящий момент известны работы по изучению идентификационного потенциала тест-систем, основанных на SNP, STR, гаплотипах, инсерционно-делеционном полиморфизме (Boonyarit et al., 2014; Ge et al., 2010; da Costa Francez et al., 2012). Наиболее широкое распространение получили микросателлитные маркеры (STR), за счет высокого темпа мутирования (0,1% и выше, на локус на поколение), высокого уровня гетерозиготности (70-90%) и небольших размеров (Dib et al., 1996).

1.3.1. Микросателлиты

Микросателлиты (STR) - это фрагменты ДНК, распространенные по всему

геному. STR состоят из тандемно повторяющихся последовательностей нуклеотидов (повторов). За счет своего расположения между генами размер этих маркеров может варьировать, не влияя на фенотип индивида. По количеству пар нуклеотидов выделяют динуклеотидные, тринуклеотидные, тетрануклеотидные, пентануклеотидные и гексануклеотидные повторы (Britten et al., 1968). Структура микросателлитов может быть разной сложности: простые тандемные повторы содержат в себе один тип повторяющейся последовательности; локусы, содержащие в себе несколько типов тандемов, называются сложными или составными (комплексными). Аллели сложных STR, помимо различий в числе повторов, могут отличаться друг от друга качественным составом (Рис. 1).

А. PF-N18-(CTAT)n-N20-PR DXS83 78

PF-(CTTA)n-N38-PR DXS7132 В. PF-N130-(GATA)n-(CATA)m-N23-PR DXS6789

PF-N31-(AGA)19-(GGA-AGA)5-(AGA)2-GGA-(AGA)6-N25 DXS8377

Рис.1. Структура повторов микросателлитных локусов X-хромосомы человека. Примечание: А - простые повторы, В - сложные (составные) повторы.

Помимо полных повторов, даже простые STR могут содержать так называемые неконсенсусные (дробные) аллели, которые попадают между аллелями с полным повторением. Например, одним из вариантов локуса THO1 является аллель 9,3, который состоит из 9 тетрануклеотидных повторов и одного не полного, из-за выпадения аденина из стандартной конструкции AATG (таблица 1) (Jobling et al., 2004).

Первые попытки коммерциализации STR мультиплекса принадлежит корпорации Promega, которая в 1994 году выпустила коммерческий набор реактивов, предназначенный для генотипирования трех микросателлитных маркеров аутосом: CSF1PO, TPOX, и TH01- так называемый, триплекс «СТТ». Дальнейшую инициативу перехватила компания Applied Biosystems, которая

дополнила существующий список новыми маркерами (1оЬНп§ е1 а1., 2004).

Таблица 1

Структура повторов и номенклатура аллелей локуса ТН01 (1оЬ1т§ е1 а1., 2004).

Аллель Структура повтора

3 [AATG]3

4 [AATG]4

5 [AATG]5

5,3 -

6 [AATG]6

6,1 -

6,3 [AATG]3ATG[AATG]3

7 [AATG]7

7,1 -

7,3 -

8 [AATG]8

8,1 -

8,3 [AATG]5ATG[AATG]3

9 [AATG]9

9,1 -

9,2 -

9,3 [AATG]6ATG[AATG]3

10 [AATG]10

10,3 [AATG]5ATG[AATG]5

11 [AATG]n

12 [AATG]12

13 -

13,3 [AATG] [AACG] [AATG] 8

14 -

Создание коммерческих наборов, способных к амплификации 8 и более STR в мультиплексе, совершило революцию в судебной медицине и криминалистике. На настоящий момент существует около 50 коммерческих наборов, основанных на STR маркерах.

Необходимость учета популяционных частот в расчетах для ДНК-идентификации привела к созданию независимых стандартов. Так, в Европе в результате сотрудничества Интерпола и организации ENFSI (European Network of

Forensic Science Institutes) в качестве европейского стандарта были приняты семь маркерных STR-локуса (D21S11, FGA, vWA, TH01, D18S51, D3S1358, D8S1179). В стандартную систему, утвержденную латиноамериканской организацией GITAD (Grupo Iberoamericano de Trabajo en Analisis de DNA), входили шесть локусов: TH01, CSF1PO, D16S539, D7S820, D13S317, TPOX. Наконец, система CODIS (COmbined DNA Index System), принятая в США и Канаде и состояла из 13 локусов, объединяет в себе оба упомянутых стандартных набора, плюс локус D5S818 (http://www.enfsi.eu; http://gitad.ugr.es; http://www.fbi.gov). В 1997 году, усилиями европейской организации ISFG (International Society of Forensic Genetics) была принята система, основанная на STR Y-хромосомы, так называемый «минимальный гаплотип», включающий в себя локусы DYS19, DYS385a^, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392 и DYS393. В 2003 году американской организацией SWGDAM (Scientific Working Group on DNA Analysis Methods) в дополнение к упомянутым 8 локусам, было предложено использовать локусы DYS438 и DYS439 (isfg.org) (Степанов В.А., 2011).

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Вагайцева Ксения Валерьевна, 2015 год

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ И ЛИТЕРАТУРЫ

1. Анайбан З. Происхождение тувинцев. История вопроса / З. Анайбан, М. Маннайоол // Новые исследования Тувы. - 2013. - № 3 (19). - С. 19-37.

2. База данных PP16-RUS [Электронный ресурс] - URL: http://www.medgenetics.ru/web-resources/pp16-rus/ (дата последнего обращения 28.08.2015).

3. Балановская Е.В. Русский генофонд на русской равнине / Е.В. Балановская, О.П. Балановский. - М.:ООО "Луч", 2007. - 416 с.

4. Батырова А.З. Анализ полиморфизма ДНК ядерного и митохондриального геномов в популяциях Средней Азии: автореф. дис. ... канд. биол. наук / А. З. Батырова. - Уфа, 2004. - 21 с.

5. Вагайцева К.В., Харьков В.Н., Степанов В.А. Идентификационный потенциал тест-ситсемы основанной на X-STR маркерах для популяций Евразии // Молекулярная диагностика - 2014: сб. тр. VIII Всероссийской научно-практической конференции с международным участием / под ред. акад. РАН

B.И. Покровского. - М.: ООО «Издательство МБА», 2014. - Т. 2. - С. 325-326.

6. Вагайцева К.В., Харьков В.Н., Степанов В.А. Оценка применимости набора 10-STR маркеров Х-хромосомы для целей ДНК-идентификации на основе анализа 11 популяций Евразии // Сборник тезисов молодёжной конференции «Популяционная генетика и геногеография: наука и практика». Москва, 2013.

C. 12.

7. Вагайцева К.В., Харьков В.Н., Черпинская К.В., и др. Вариабельность Х-сцепленных STR-маркеров в популяциях Евразии // Генетика человека и патология. Проблемы эволюционной медицины: сб. науч. трудов / под ред. В.А. Степанова. - Вып. 10. - Томск: «Печатная мануфактура», 2014. - С. 4043.

8. Голубенко М.В. Полиморфизм митохондриальной ДНК у коренного населения Республики Тува: автореф. дис. ... канд. биол. наук / М. В. Голубенко. - Томск, 1998. - 22 с.

9. Денисова Г.А. Изменчивость митохондриальной ДНК в популяциях коренного населения Южной и Центральной Сибири: Дис. .. .кандидата биол. наук. - Магадан, 2008. - 154 с.

10.Деренко М.В., Малярчук Б.А. Молекулярная филогеография населения Северной Евразии по данным об изменчивости митохондриальной ДНК. -Магадан: СВНЦ ДВО РАН, 2010. - 376 с.

11.Дэйвисон М. Многомерное шкалирование // Методы наглядного представления данных. - М.: Финансы и статистика, 1988. - 254 с.

12.Информационно-аналитический портал «Союзное государство» [Электронный ресурс] - URL: Шр://№№^воуи7.Ьу/(дата последнего обращения 28.08.2015).

13.Ким Дж.О. Факторный анализ: статистические методы и практические вопросы / Дж. О. Ким, Ч.У. Мьюллер // Факторный, дискриминантный и кластерный анализ. - М: Финансы и статистика, 1989. - С. 5-77.

14.Остерман Л. А. Методы исследования белков и нуклеиновых кислот / Л.А. Остерман. - М., МЦНМО, 2002. - 248 с.

15.Пименов М.Г. Научные и практические аспекты криминалистического анализа ДНК / М.Г. Пименов, А.Ю. Культин, С.А. Кандрашов. - Москва. 2001. - 145с.

16.Референтная база данных частот встречаемости аллелей и гаплотипов групп сцепления STR локусов Х-хромосомы у населения Беларуси [Электронный ресурс] - URL: http://dnkexpertiza.org/xstrcommon.html (дата последнего обращения 28.08.2015).

17.Рычков Ю.Г. Генофонд и геногеография населения СССР/ Ю.Г. Рычков, Е.В. Балановская // Генетика. 1992. Т. 28. № 1, С. 52-75.

18. Свидетельство о государственной регистрации базы данных 2013620960 Российская Федерация. База данных по частотам аллелей генов имунного ответа / Трифонова Е.А., Степанов В.А., Симонова К.В., Бочарова А.В., Чередниченко А.А., Харьков В.Н.; заявитель и патентообладатель ФГБУ «НИИМГ» СО РАМН. 21.08.2013.

19.Симонова К.В., Харьков В.Н., Махмутова Ж., и др. Микросателлитные маркеры Х-хромосомы в популяционной генетике и криминалистике: генетическое разнообразие, дифференциация и дискриминационный потенциал в популяциях Казахстана // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. - Вып.19.- Новосибирск: «НСК Ресурс», 2013.- С. 190-197.

20. Степанов В.А. Анализ полиморфизма Alu-инсерций в городской и сельской русской популяции Сибири / В.А. Степанов, В.П. Пузырев, М.Г. Спиридонова [и др.] // Генетика. - 1999. - Т.35. - №8. - С.1138-1143.

21. Степанов В.А. Генетическая дифференциация населения Тувы по полиморфным Alu-инсерциям / В.А. Степанов, И.Ю. Хитринская, В.П. Пузырев // Генетика. 2001. Т. 37. № 4. С. 563-569.

22. Степанов В.А. Методы статистического анализа в популяционной и эволюционной генетике человека / В.А. Степанов, В.Н. Харьков, Е.А. Трифонова, А.В. Марусин. - Томск. 2014. - 99с.

23.Степанов В.А. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом MALDI-TOF масс-спектрометрии: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека / В.А. Степанов, Е.А. Трифонова // Молекулярная Биология. - 2013. -Т. 47. - № 6. - С. 976-986

24.Степанов В.А. Характеристика популяций Российской Федерации по панели пятнадцати локусов, используемых для ДНК-идентификации и в судебно-медицинской экспертизе / В.А. Степанов, О.П. Балановский, А.В. Мельников [и др.] // Acta Naturae. - 2011. - Т.3. - №2. - С.59-71.

25. Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии / В.А. Степанов. -Томск: Печатная Мануфактура, 2002. - 244 с.

26. Торвальд Ю. Сто лет криминалистикии / Ю. Торвальд. - Москва. Издательство Прогресс, 1974. - 440 с.

27.Харьков В.Н. Генофонд бурят: клинальная изменчивость и территориальная подразделенность по маркерам Y - хромосомы / В.Н. Харьков, К.В. Хамина, О.Ф. Медведева [и др.] // Генетика. - 2014. - T. 50. - № 2. - С. 203-213

28.Харьков В.Н. и др. Структура генофонда тувинцев по маркерам Y-хромосомы / В.Н. Харьков, К.В. Хамина, О.Ф. Медведева [и др.] // Генетика. - 2013. - Т. 49. - № 12. - С. 1416-1425.

29.Харьков В.Н. Различия в структуре генофондов северных и южных алтайцев по гаплогруппам Y-хромосомы / В.Н. Харьков, В.А. Степанов, О.Ф. Медведева [и др.] // Генетика. - 2007. - Т. 43. - №5. - С. 675-687.

30.Харьков В.Н. Разнообразие генофонда хакасов: внутриэтническая дифференциация и структура гаплогрупп Y-хромосомы / В.Н. Харьков, К.В. Хамина, О.Ф. Медведева [и др.] // Молекулярная Биология. - 2011. - Т. 45. -№3. - С. 448-458.

31.Харьков В.Н. Структура и филогеография генофонда коренного населения Сибири по маркерам Y-хромосомы: Дис. .д-ра биол. наук. - Томск, 2012. -440 с.

32.Харьков В.Н. Структура линии Y-хромосомы в популяциях Сибири: Дис. .кандидата биол. наук. - Томск, 2005. - 172 с.

33.Хитринская И. Ю. Генетическое разнообразие Х-хромосомы в популяциях коренных этносов Сибири: структура неравновесия по сцеплению и филогеография гаплотипов локуса ZFX / И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, В. А. Степанов // Молекулярная Биология. - 2010. - Т. 44. - № 5. - С. 804-815.

34.Хитринская И.Ю. Анализ полиморфизма Alu-инсерций в бурятских популяциях / И.Ю. Хитринская, В.А. Степанов, В.П. Пузырев // Генетика. -2001. - Т. 37. - №. 11. - С.1553-1558.

35.Хитринская И.Ю. Генетическое разнообразие и взаимоотношения популяций Северной Евразии по полиморфным инсерциям ALU-элемента / И.Ю. Хитринская, В.Н. Харьков, М.И. Воевода [и др.] // Молекулярная биология. -2014. - Т. 48. - № 1. - С. 69-80.

36.Хитринская И.Ю. Генетическое разнообразие коренного населения Сибири и Средней Азии: Дис. .кандидата биол. наук. - Томск, 2003. - 164 с.

37.Яндекс. Карты - подробная карта России и мира [Электронный ресурс] -URL: https://maps.yandex.ru (дата последнего обращения 16.05.2014).

38.Abramson J. WINPEPI updated: computer programs for epidemiologists, and their teaching potential / J. Abramson // Epidemiol Perspect Innov. - 2011. - Vol. 8. - №. 1. - P. 1.

39.Academia Iberoamericana de Criminalística y Estudios Forenses [Электронный ресурс] - URL: http://gitad.ugr.es (дата последнего обращения 16.05.2014).

40.Afonso C. X-chromosome STR markers data in a Cabo Verde immigrant population of Lisboa / H. Afonso Costa, P. Morais, C. Vieira [et al.] // Mol. Biol. Rep. - 2014. - V. 41. - № 4. - P. 2559-2569.

41.Agena Bioscince [Электронный ресурс] - URL: http://agenabio.com (дата последнего обращения 28.08.2015).

42.Agena CX - your portal for Agena Bioscienes, Inc. tools, services and collaboration [Электронный ресурс] - URL:https://www.mysequenom.com (дата последнего обращения 16.05.2014).

43.Akbasak B. S. Turkish population data with the CODIS multiplex short tandem repeat loci / B. S. Akbasak, B. Budowle, D. J. Reeder [et al.] // Forensic. Sci. Int. -2001. - V. 123. - P. 227-229.

44.Aler M. Genetic data of 10 X-STRs in a Spanish population sample / M. Aler, P. Diz, I. Gomes [et al.] // Forensic. Sci. Int. - 2007. - V. 173. - P. 193-196.

45.Amorim A. Pros and cons in the use of SNPs in forensic kinship investigation: a comparative analysis with STRs / A. Amorim, L. Pereira // Forensic. Sci. Int. -

2005. - V. 150. - № 1. - P. 17-21.

46.Asamura H. Japanese population data for eight X-STR loci using two new quadruplex systems / H. Asamura, H. Sakai, M. Ota [et al.] // Int. J. Legal. Med. -

2006. - V. 120. - № 5. - P. 303-309.

47.Asamura H. MiniX-STR multiplex system population study in Japan and application to degraded DNA analysis / H. Asamura, H. Sakai, K. Kobayashi [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2006. - V. 120. - № 3. - P. 174-181.

48.Asicioglu F. X-Chromosomal short tandem repeat loci in the Turkish population / F. Asicioglu, F. Akyuz, K. Ozdilli // African Lournal of Biotechnology. - 2011. - V. 10. - №. 21. - P. 4334-4338.

49.Becker D. Population genetic evaluation of eight X-chromosomal short tandem repeat loci using Mentype Argus X-8 PCR amplification kit / D. Becker, H. Rodig, C. Augustin [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2008. - V. 2. - № 1. - P. 69-74.

50.Bekada A. Analysis of 21 X-chromosomal STRs in an Algerian population sample / A. Bekada, S. Benhamamouch, A. Boudjema [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2010. -V. 124. - № 4. - P. 287-294.

51.Berezina G., Svyatova G., Srepanov V., et al. Genetic structure of kazakhs based on the study of mtDNA, nuclear loci and ten X-chromosomal STR markers // International Scientific Conference on Regenerative Medicine & Healthy Aging. -Astana, 2012. - P.53.

52.Bobillo C. Genetic analysis of 10 X-STRs in Argentinian population / C. Bobillo, A. Sala, L. Gusm [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2011. - V. 5. - № 1. - P. e14.

53.Boonyarit H. Development of a SNP set for human identification: A set with high powers of discrimination which yields high genetic information from naturally degraded DNA samples in the Thai population / H. Boonyarit, S. Mahasirimongkol, N. Chavalvechakul [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2014. - V. 11. - P. 166-173.

54.Botstein D. Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms / D. Botstein, R. L. White, M. Skolnick [et al.] // Am. J. Hum. Genet. - 1980. - V. 32. - № 3. - P. 314-331.

55.Bourgeois S. X-chromosome lineages and the settlement of the Americas / S. Bourgeois, V. Yotova, S. Wang [et al.] // Am. J. Phys. Anthropol. - 2009. - V. 140.

- № 3. - P. 417-428.

56.Britten R. J. Repeated sequences in DNA / R. J. Britten, D. E. Kohne // Science. -1968. - V. 161. - № 3841. - P. 529-540.

57.Brookes A.J. The essence of SNPs / A. J. Brookes // Gene. - 1999. - V.234. - №. 2.

- P. 177-186.

58.Budowle B. CODIS STR loci data from 41 sample populations / B. Budowle, B. Shea, S. Niezgoda [et al.] // J. Forensic. Sci. - 2001. - V. 46. - № 3. - P. 453-489.

59.Budowle B. SNP typing strategies / B. Budowle // Forensic Sci Int. - 2004. - V.146. Suppl: S139-42.

60.Bulbul O. Allele frequencies of the five new European Standard Set (ESS) STRs and 15 established STRs in a Turkish population / O. Bulbul, L. Fernandez-Formoso, C. Phillips [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2014. - V. 9. - P. e26.

61.Butler J. M. STRs vs SNP: thoughts on the future of forensic DNA testing/ J. M. Butler, M. D. Coble, P. M. Vallone // Forensic. Sci. Med. Pathol. - 2007. - V. 3. -№ 3. - P. 200-205.

62.Butler. J. Advanced topics in forensic DNA typing: methodology / J. Butler. -Elsevier, 2011 - 689 p

63.Caine L. Genetic data of a Brazilian population sample (Santa Catarina) using an X-STR decaplex / L. Cain, M. T. Zarrabeitia, J. A. Riancho [et al.] // J. Forensic. Leg. Med. - 2010. - V. 17. - № 5. - P. 272-274.

64.Caine L. Population data of 12 X-STR loci in a North of Portugal sample / L. Cain, S. Costa, M. F. Pinheiro // Int. J. Legal. Med. - 2013. - V. 127. - № 1. - P. 63-64.

65.Chakraborty R. The utility of short tandem repeat loci beyond human identification: implications for development of new DNA typing systems / R. Chakraborty, D. N. Stivers, B. Su [et al.] // Electrophoresis. - 1999. - V. 20. - № 8. - P. 1682-1696.

66.Chen M. Y. Population data on the X chromosome short tandem repeat loci DXS10011, DXS101, DXS6789, DXS7132, DXS8377, and DXS9895 in Taiwan / M. Y. Chen, C. E. Pu // Forensic. Sci. Int. - 2004. - V. 146. - № 1. - P. 65-67.

67.ChrX-STR.org 2.0 [Электронный ресурс] - URL: http://www.chrx-str.org/ (дата последнего обращения 08.09.2015).

68.Clayton T. M. Analysis and interpretation of mixed forensic stains using DNA STR profiling / T. M. Clayton, J. P. Whitaker, R. Sparkes [et al.] // Forensic. Sci. Int. -1998. - V. 91. - № 1. - P. 55-70.

69.Clayton T. M. Identification of bodies from the scene of a mass disaster using DNA amplification of short tandem repeat (STR) loci / T. M. Clayton, J. P. Whitaker, C. N. Maguire // Forensic. Sci. Int. - 1995. - V. 76. - № 1. - P. 7-15.

70. Combined DNA Index System (CODIS) [Электронный ресурс] // The FBI. Federal Bureau of Invistigation. - URL: https://www.fbi.gov/about-us/lab/biometric-analysis/codis (дата последнего обращения 16.05.2014).

71.Crow J.F. Spontaneous mutation as a risk factor/ J.F. Crow // Exp Clin Immunogenet. - 1995. - V.12. - №. 3. - P. 121-128.

72.Da Costa Francez P.A. Insertion-deletion polymorphisms—utilization on forensic analysis / P. A.da Costa Francez, E. M. Rodrigues, A. M. Velasco [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2012. - V. 126. - № 4. - P. 491-496.

73.Deng J. Q. Population data of two X-chromosome STR loci GATA186D06 and GATA198A10 in China / J. Q. Deng, M. S. Shi, B. W. Ying [et al.] // J. Forensic. Sci. - 2004. - V. 49. - № 1. - P. 173.

74.Deng J. Q. Two X-chromosome STR loci DXS6804 and DXS9896 frequency data in Chinese population / J. Q. Deng, B. W. Ying, M. S. Shi [et al.] // J. Forensic. Sci. - 2003. - V. 48. - № 4. - P. 886.

75.Derenko M. Contrasting patterns of Y-chromosome variation in South Siberian populations from Baikal and Altai-Sayan regions / M. Derenko, B. Malyarchuk, G. A. Denisova [et al.] // Hum. Genet. - 2006. - V. 118. - № 5. - P. 591-604.

76.Dib C. A comprehensive genetic map of the human genome based on 5,264 microsatellites / C. Dib, S. Faur, C. Fizames [et al.] // Nature. - 1996. - V. 380. - № 6570. - P. 152-154.

77.Diegoli T. M. Mutation rates of 15 X chromosomal short tandem repeat markers / T. M. Diegoli, A. Linacre, M. S. Schanfield [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2014. -V. 128. - № 4. - P. 579-587.

78.Diegoli T. M. Population study of fourteen X chromosomal short tandem repeat loci in a population from Bosnia and Herzegovina / T. M. Diegoli, L. Kovacevic, N. Pojskic [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2011. - V. 5. - № 4. - P. 350-351.

79.Dixon L. A. Analysis of artificially degraded DNA using STRs and SNPs--results of a collaborative European (EDNAP) exercise / L. A. Dixon, A. E. Dobbins, H. K. Pulker [et al.] // Forensic. Sci. Int. - 2006. - V. 164. - № 1. - P. 33-44.

80.Dixon L. A. Validation of a 21-locus autosomal SNP multiplex for forensic identification purposes / L. A. Dixon, C. M. Murray, E. J. Archer [et al.] // Forensic. Sci. Int. - 2005. - V. 154. - № 1. - P. 62-77.

81.Edelman J. 16 X-chromosome STR loci frequency data from a German population / J. Edelman, S. Hering, M. Michael [et al.] // Forensic. Sci. Int. - 2001. - V. 124. - P. 215-218.

82.Edelmann J. DXS101: a highly polymorphic X-linked STR / J. Edelmann, R. Szibor // Int. J. Legal. Med. - 2001. - V. 114. - P. 301-304.

83.Edelmann J. Sequence variation and allele nomenclature for the X-linked STRs DXS9895, DXS8378, DXS7132, DXS6800, DXS7133, GATA172D05, DXS7423 and DXS8377 / J. Edelmann, D. Deichsel, S. Hering [et al.] // Forensic. Sci. Int. -2002. - V. 129. - № 2. - P. 99-103.

84.Edelmann J. The X-linked STRs DXS7130 and DXS6803 / J. Edelmann, R. Szibor // Forensic. Sci. Int. - 2003. - V. 136. - P. 73-75.

85.Edelmann J. Validation of the HumDXS6807 short tandem repeat polymorphism for forensic application / J. Edelmann, R. Szibor // Electrophoresis. - 1999. - V. 20. - № 14. - P. 2844-2846.

86.Edelmann J. Validation of the STR DXS7424 and the linkage situation on the X-chromosome / J. Edelmann, S. Hering, E. Kuhlisch [et al.] // Forensic. Sci. Int. -2002. - V. 125. - P. 217-222.

87.Edelmann J. Validation of the X-chromosomal STR DXS6809 / J. Edelmann, D. Deichsel, I. Plate [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2003. - V. 117. - № 4. - P. 241-244.

88.Edwards A. DNA typing and genetic mapping with trimeric and tetrameric tandem repeats / A. Edwards, A. Civitello, H. A. Hammond [et al.] // Am. J. Hum. Genet. -1991. - V. 49. - № 4. - P. 746-756.

89.Elakkary S. Genetic polymorphisms of twelve X-STRs of the investigator Argus X-12 kit and additional six X-STR centromere region loci in an Egyptian population sample / S. Elakkary, S. Hoffmeister-Ullerich, C. Schulze [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2014. - V. 11. - P. 26-30.

90.Esteves L. M. Three multiplex snapshot assays for SNP genotyping in candidate innate immune genes / L. M. Esteves, S. M. Bulh, M. J. Brilhante [et al.] // BMC. Res. Notes. - 2013. - V. 6. - P. 54.

91.Excoffîer L. Arlequin (version 3 / L. Excoffier, G. Laval, S. Schneider // Evol. Bioinform. Online. - 2007. - V. 1. - P. 47-50.

92.Ferreira da Silva I.H. An X-chromosome pentaplex in two linkage groups: haplotype data in Alagoas and Rio de Janeiro populations from Brazil / I.H. Ferreira da Silva, A.G. Barbosa, D.A. Azevedo [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. -2010. - V. 4. - № 4. - P. e95.

93.Findlay I. DNA fingerprinting from single cells / I. Findlay, A. Taylor, P. Quirke [et al.] // Nature. - 1997. - V. 389. - № 6651. - P. 555-556.

94.Gao S. Allele frequencies for 10 X-STR loci in Nu population of Yunnan, China / S. Gao, K. Qiao, A. Rakha [et al.] // Leg Med (Tokyo). - 2007. - V. 9. №. 5. - P. 284-286.

95.Ge J. Haplotype block: a new type of forensic DNA markers / J. Ge, B. Budowle, J. V. Planz [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2010. - V. 124. - № 5. - P. 353-361.

96.Gill P. An assessment of the utility of single nucleotide polymorphisms (SNPs) for forensic purposes / P. Gill // Int J Legal Med. - 2001. - V.114. №. 4-5. - P. 204-210.

97.Gill P. An assessment of whether SNPs will replace STRs in national DNA databases—joint considerations of the DNA working group of the European Network of Forensic Science Institutes (ENFSI) and the Scientific Working Group on DNA Analysis Methods (SWGDAM) / P. Gill, D. J. Werrett, B. Budowle [et al.] // Sci. Justice. - 2004. - V. 44. - № 1. - P. 51-53.

98.Gomes I. Analysis of 10 X-STRs in three African populations / I. Gomes, C. Alves, K. Maxzud [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2007. - V. 1. - № 2. - P. 208-211.

99.Gomes I. Evaluation of DXS9902, DXS7132, DXS6809, DXS7133, and DXS7423 in humans and chimpanzees: sequence variation, repeat structure, and nomenclature / I. Gomes, R. Pereira, W. R. Mayr [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2009. - V. 123. -№ 5. - P. 403-412.

100. Gomes I. Genetic analysis of three US population groups using an X-chromosomal STR decaplex / I. Gomes, M. Prinz, R. Pereira [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2007. - V. 121. - № 3. - P. 198-203.

101. Gomes I. The Karimojong from Uganda: genetic characterization using an X-STR decaplex system / I. Gomes, V. Pereira, V. Gomes [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2009. - V. 3. - № 4. - P. e127.

102. Gomes I. X-chromosome STR sequence variation, repeat structure, and nomenclature in humans and chimpanzees / I. Gomes, M. Prinz, R. Pereira [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2009. - V. 123. - № 2. - P. 143-149.

103. Graves J. A. The origin and evolution of the pseudoautosomal regions of human sex chromosomes / J. A. Graves, M. J. Wakefield, R. Toder // Hum. Mol. Genet. -1998. - V. 7. - № 13. - P. 1991-1996.

104. Grimes E. A. Sequence polymorphism in the human melanocortin 1 receptor gene as an indicator of the red hair phenotype / E. A. Grimes, P. J. Noake, L. Dixon [et al.] // Forensic. Sci. Int. - 2001. - V. 122. - P. 124-129.

105. Grskovic B. Analysis of 8 X-chromosomal markers in the population of central Croatia / B. Gr, A. Zidkova, V. Stenzl [et al.] // Croat. Med. J. - 2013. - V. 54. - № 3. - P. 238-247.

106. Gu S. X-chromosome STRs analysis of Ewenke ethnic population / S. Gu, S. Li // Forensic. Sci. Int. - 2006. - V. 158. - № 1. - P. 72-75.

107. Guo F. Development of a 24-locus multiplex system to incorporate the core loci in the Combined DNA Index System (CODIS) and the European Standard Set (ESS) / F. Guo, H. Shen, H. Tian [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2014. - V. 8. -№ 1. - P. 44-54.

108. Guo S. W. Performing the exact test of Hardy-Weinberg proportion for multiple alleles / S. W. Guo, E. A. Thompson // Biometrics. - 1992. - V. 48. - № 2. - P. 361372.

109. Gusmao L. A GEP-ISFG collaborative study on the optimization of an X-STR decaplex: data on 15 Iberian and Latin American populations / L. Gusm, P. Diz, C. Alves [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2009. - V. 123. - № 3. - P. 227-234.

110. Haff L. A. Single-nucleotide polymorphism identification assays using a thermostable DNA polymerase and delayed extraction MALDI-TOF mass

spectrometry / L. A. Haff, I. P. Smirnov // Genome. Res. - 1997. - V. 7. - № 4. - P. 378-388.

111. Hares D.R. Selection and implementation of expanded CODIS core loci in the United States / R.D. Hares // Forensic Sci Int Genet. - 2015. - V. 17. - P. 33-34.

112. Hearne C. M. Tetranucleotide repeat polymorphism at the HPRT locus / C. M. Hearne, J. A. Todd // Nucleic. Acids. Res. - 1991. - V. 19. - № 19. - P. 5450.

113. Hedman M. X-STR diversity patterns in the Finnish and the Somali population / M. Hedman, J. U. Palo, A. Sajantila // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2009. - V. 3. - № 3. - P. 173-178.

114. Hering S. Development of the X-linked tetrameric microsatellite marker DXS9898 for forensic purposes / S. Hering, R. Szibor // J. Forensic. Sci. - 2000. -V. 45. - № 4. - P. 929-931.

115. Hering S. Development of the X-linked tetrameric microsatellite marker HumDXS6789 for forensic purposes / S. Hering, E. Kuhlisch, R. Szibor // Forensic. Sci. Int. - 2001. - V. 119. - № 1. - P. 42-46.

116. Horvath G. A genetic study of 12 X-STR loci in the Hungarian population / G. Horv, A. Zal, Z. Kis [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2012. - V. 6. - № 1. - P. e46.

117. Hou Q. F. Genetic polymorphisms of nine X-STR loci in four population groups from Inner Mongolia, China / Q. F. Hou, B. Yu, S. B. Li // Genomics. Proteomics. Bioinformatics. - 2007. - V. 5. - № 1. - P. 59-65.

118. Huang D. X. Development of a 9-locus X-STR multiplex PCR system for genetic analysis of three ethnic populations in China / D. X. Huang, H. D. Ma, R. Z. Yang [et al.] // J. Huazhong. Univ. Sci. Technolog. Med. Sci. - 2015. - V. 35. - № 2. - P. 183-187.

119. Hwa H. L. Genetic analysis of eight population groups living in Taiwan using a 13 X-chromosomal STR loci multiplex system / H. L. Hwa, J. C. Lee, Y. Y. Chang [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2011. - V. 125. - № 1. - P. 33-37.

120. Hwa H. L. Thirteen X-chromosomal short tandem repeat loci multiplex data from Taiwanese / H. L. Hwa, Y. Y. Chang, J. C. Lee [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2009.

- V. 123. - № 3. - P. 263-269.

121. Illescas M. J. Population genetic data for 10 X-STR loci in autochthonous Basques from Navarre (Spain) / M. J. Illescas, A. Aznar, J. M. Valverde [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2012. - V. 6. - № 5. - P. e146.

122. International HapMap Project [Электронный ресурс] - URL: http://www.hapmap.org/ (дата последнего обращения 28.08.2015).

123. International Society for Forensic Genetics [Электронный ресурс] - URL: http://www.isfg.org/ (дата последнего обращения 16.05.2014).

124. Jeffreys A. J. Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA / A. J. Jeffreys, V. Wilson, S. L. Thein // Nature. - 1985. - V. 314. - № 6006. - P. 67-73.

125. Jeffreys A. J. Individual-specific 'fingerprints' of human DNA / A. J. Jeffreys, V. Wilson, S. L. Thein // Nature. - 1985. - V. 316. - № 6023. - P. 76-79.

126. Jia Y. Two X-chromosome STR loci DXS6803 and XS6793 frequency data in Chinese population / Y. Jia, B. Zhou, W. B. Liang [et al.] // J. Forensic. Sci. - 2004.

- V. 49. - № 4. - P. 845-846.

127. Jobling M. A. Encoded evidence: DNA in forensic analysis / M. A. Jobling, P. Gill // Nat. Rev. Genet. - 2004. - V. 5. - № 10. - P. 739-751.

128. Johansen P. Evaluation of the iPLEX® Sample ID Plus Panel designed for the Sequenom MassARRAY® system / P. Johansen, J. D. Andersen, C. Morling // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2013. - V. 7. - № 5. - P. 482-487.

129. Johns M.B. Purification of human genomic DNA from whole blood using sodium perchlorate in place of phenol / M.B. Johns, J.E. Paulus-Thomas // Anal Biochem. -1989. - V. 180. - №. 2. - P. 276-278.

130. K. Vagaitseva, V. Stepanov, V. Kharkov, et al. Population genetics of X-linked SNPs in North Eurasia and its implications for human DNA identification // Human Genome Meeting 2015. 14 - 17 March 2015. Kuala Lumpur Convention Centre, Malaysia. Final Programme and Abstract Book. - P. 59.

131. Kang L. X-chromosome STR polymorphism of Luoba Ethnic Group living in Tibet (SW China) / L. Kang, S. Li // Forensic. Sci. Int. - 2006. - V. 156. - № 1. - P. 88-90.

132. Karafet T. M. High levels of Y-chromosome differentiation among native Siberian populations and the genetic signature of a boreal hunter-gatherer way of life / T. M. Karafet, L. P. Osipova, M. A. Gubina [et al.] // Hum. Biol. - 2002. - V. 74. - № 6. - P. 761-789.

133. Kidd K.K. Population Genetics of SNPs for Forensic Purposes (Updated). NIJ Final Report. 2011. 103 p.

134. Koyama H. Y-STR haplotype data and allele frequency of the DXS10011 locus in a Japanese population sample / H. Koyama, M. Iwasa, T. Tsuchimochi [et al.] // Forensic. Sci. Int. - 2002. - V. 125. - P. 273-276.

135. Krawczak M. Informativity assessment for biallelic single nucleotide polymorphisms / M.Krawczak // Electrophoresis. - 1999. - V.20. - №. 8. - P. 16761681.

136. Labuda D. X-linked MTMR8 diversity and evolutionary history of sub-Saharan populations / D. Labuda, V. Yotova, J. F. Lefebvre [et al.] // PLoS. One. - 2013. -V. 8. - № 11. - P. e80710.

137. Lai E. Application of SNP technologies in medicine: lessons learned and future challenges / E. Lai // Genome Res. - 2001. - V.11. - №. 6. - P. 927-929.

138. Lamason R. L. SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and humans / R. L. Lamason, M. A. Mohideen, J. R. Mest [et al.] // Science. - 2005. - V. 310. - № 5755. - P. 1782-17,86.

139. Landegren U. Ligation-based DNA diagnostics / U. Landegren // Bioessays. -1993. - V. 15. - № 11. - P. 761-765.

140. Lao O. Signatures of positive selection in genes associated with human skin pigmentation as revealed from analyses of single nucleotide polymorphisms / O. Lao, J. M. Gruijter, K. Duijn [et al.] // Ann. Hum. Genet. - 2007. - V. 71. - P. 354369.

141. Laouina A. Genetic data of X-chromosomal STRs in a Moroccan population sample (Casablanca) using an X-STR decaplex / A. Laouina, J. M. Aznar, F. Chbel [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2013. - V. 7. - № 3. - P. e90.

142. Lee H. Y. Genetic characteristics and population study of 4 X-chromosomal STRs in Koreans: evidence for a null allele at DXS9898 / H. Y. Lee, M. J. Park, C. K. Jeong [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2004. - V. 118. - № 6. - P. 355-360.

143. Li C. Development of 11 X-STR loci typing system and genetic analysis in Tibetan and Northern Han populations from China / C. Li, T. Ma, S. Zhao [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2011. - V. 125. - № 5. - P. 753-756.

144. Li H. A multiplex PCR for 4 X chromosome STR markers and population data from Beijing Han ethnic group / H. Li, H. Tang, Q. Zhang [et al.] // Leg Med (Tokyo). - 2009. - V. 11. - №. 5. - P. 248-250.

145. Li J. Single nucleotide polymorphism determination using primer extension and time-of-flight mass spectrometry / J. Li, J. M. Butler, Y. Tan [et al.] // Electrophoresis. - 1999. - V. 20. - № 6. - P. 1258-1265.

146. Li L. Genotyping and linkage disequilibrium analysis of 67 SNP loci on X chromosome / L. Li, Y. Liu, Y. Lin [et al.] // Fa. Yi. Xue. Za. Zhi. - 2011. - V. 27. -№ 5. - P. 337-341.

147. Li W. H. Rates of nucleotide substitution in primates and rodents and the generation-time effect hypothesis / W. H. Li, D. L. Ellsworth, J. Krushkal [et al.] // Mol. Phylogenet. Evol. - 1996. - V. 5. - № 1. - P. 182-187.

148. Li Y. Typing of 67 SNP Loci on X Chromosome by PCR and MALDI-TOF MS / Y. Li, Y. Liu, Y. Lin // Research in Genetics. - 2015. - Article ID 374688. - P. 9.

149. Life Technologies Corporation. Capillary Electrophoresis Products. - 2012. -73p.

150. Lim E. J. Genetic polymorphism and haplotype analysis of 4 tightly linked X-STR duos in Koreans / E. J. Lim, H. Y. Lee, J. E. Sim [et al.] // Croat. Med. J. -2009. - V. 50. - № 3. - P. 305-312.

151. Lin Y. SNP typing of formalin-fixed tissue in individual identification / Y. Lin, L. Li, Y. Liu [et al.] // Fa. Yi. Xue. Za. Zhi. - 2010. - V. 26. - № 6. - P. 446-448.

152. Liu Q. L. Allele and Haplotype Diversity of 26 X-STR Loci in Four Nationality Populations from China / Q. L. Liu, J. Z. Wang, L. Quan [et al.] // PLoS. One. -2013. - V. 8. - № 6. - P. e65570.

153. Liu Q. L. Development and population study of the 12 X-STR loci multiplexes PCR systems / Q. L. Liu, H. Zhao, J. D. Chen [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2012. -V. 126. - № 4. - P. 665-670.

154. Liu Q. L. Development of multiplex PCR system with 15 X-STR loci and genetic analysis in three nationality populations from China / Q. L. Liu, D. J. Lu, L. Quan [et al.] // Electrophoresis. - 2012. - V. 33. - № 8. - P. 1299-1305.

155. Liu Q. L. Development of the nine X-STR loci typing system and genetic analysis in three nationality populations from China / Q. L. Liu, D. J. Lu, X. G. Li [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2011. - V. 125. - № 1. - P. 51-58.

156. Liu Q. Patterns of genetic polymorphism at the 10 X-chromosome STR loci in Mongol population / Q. Liu, S. Li // Forensic. Sci. Int. - 2006. - V. 158. - № 1. - P. 76-79.

157. Livak K.J. Allelic discrimination using fluorogenic probes and the 5' nuclease assay / K.J.Livak // Genet Anal. - 1999. - V. 14. - N. 5-6. - P. 143-149.

158. Luczak S. Diversity of 15 human X chromosome microsatellite loci in Polish population / S. Luczak , U. Rogalla, B. A. Malyarchuk[et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2011. - V. 5. - № 3. - P. e71.

159. Luo H. B. Characteristics of eight X-STR loci for forensic purposes in the Chinese population / H. B. Luo, Y. Ye, Y. Y. Wang [et al.] // Int. J. Legal. Med. -2011. - V. 125. - № 1. - P. 127-131.

160. Meer K. Karl Landsteiner (1868-1943) and the specificity of serological reactions, one hundred years ago and now / K. Meer // Ned Tijdschr Geneeskd. -2002. - V.146. - №. 12. - P. 575-579.

161. Melo F. Comparative performance between "next generation" multiplex systems and the new European Standard Set of STR markers in the Portuguese Population / F. Melo, A. Amorim, C. Alves // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2014. - V. 8. - № 1. - P. 137-142.

162. Mengel-From J. Human eye colour and HERC2, OCA2 and MATP / J. MengelFrom, C. Sanchez, J. J. Eiberg [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2010. - V. 4. -№ 5. - P. 323-328.

163. Mizuno N. A forensic method for the simultaneous analysis of biallelic markers identifying Y chromosome haplogroups inferred as having originated in Asia and the Japanese archipelago / N. Mizuno, T. Kitayama, K. Fujii [et al.] // Forensic Sci Int Genet. - 2010. - V. 4. - №. 2. - P. 73-79

164. Mukerjee S. Population genetic data for 11 X-STR loci in eleven populations of India / S. Mukerjee, M. Mukerjee, T. Ghosh [et al.] // Leg Med (Tokyo). - 2012. -V. 14. - №. 3. - P. 163-165.

165. Musanovic J. Determination of combined sibship indices "gray zone" using 15 STR loci for central Bosnian human population / J. Musanovic, M. Filipovska-Musanovic, L. Kovacevic [et al.] // Mol. Biol. Rep. - 2012. - V. 39. - № 5. - P. 5195-5200.

166. Musgrave-Brown E. Forensic validation of the SNPforID 52-plex assay / E. Musgrave-Brown, D. Ballard, K. Balogh [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2007. - V. 1. - № 2. - P. 186-190.

167. Nadeem A. Development of pentaplex PCR and genetic analysis of X chromosomal STRs in Punjabi population of Pakistan / A. Nadeem, M. E. Babar, M. Hussain [et al.] // Mol. Biol. Rep. - 2009. - V. 36. - № 7. - P. 1671-1675.

168. Nakamura Y. Sixteen X-chromosomal STRs in two octaplex PCRs in Japanese population and development of 15-locus multiplex PCR system / Y. Nakamura, K. Minaguchi // Int. J. Legal. Med. - 2010. - V. 124. - № 5. - P. 405-414.

169. National Research Council Committee on DNA Technology in Forensic Science. DNA Technology in Forensic Science / National Academy Press, 1992. - 185р.

170. NCBI dbSNP [Электронный ресурс] - URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP (дата последнего обращения 28.08.2015).

171. Nei M. Molecular evolutionary genetics / M. Nei. - New York: Columbia Univ. Press, 1987. - 512 p.

172. Nishi T. Application of a novel multiplex polymerase chain reaction system for 12 X-chromosomal short tandem repeats to a Japanese population study / T. Nishi, A. Kurosu, Y. Sugano [et al.] // Leg Med (Tokyo). - 2013. - V. 15. - N. 1. - P. 4346.

173. Pakstis A. J. SNPs for a universal individual identification panel / A. J. Pakstis, W. C. Speed, R. Fang [et al.] // Hum. Genet. - 2010. - V. 127. - № 3. - P. 315-324.

174. Pasino S. Allele and haplotype diversity of X-chromosomal STRs in Ivory Coast / S. Pasino, S. Caratti, M. Del Pero [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2011. - V. 125. - № 5. - P. 749-752.

175. Pati N. A comparison between SNaPshot, pyrosequencing, and biplex invader SNP genotyping methods: accuracy, cost, and throughput / N. Pati, V. Schowinsky, O. Kokanovic [et al.] // J. Biochem. Biophys. Methods. - 2004. - V. 60. - № 1. - P. 1-12.

176. Pepinski W. Polymorphism of four X-chromosomal STRs in a Polish population sample / W. Pepinski, M. Skawronska, A. Niemcunowicz-Janica [et al.] // Forensic. Sci. Int. - 2005. - V. 151. - № 1. - P. 93-95.

177. Pepinski W. Population genetics for the CODIS core STR loci in the population of Northeastern Poland / W. Pepinski, J. Janica, M. Skawronska [et al.] // J. Forensic. Sci. - 2003. - V. 48. - № 5. - P. 1197-1198.

178. Pereira R. Genetic diversity of 10 X chromosome STRs in northern Portugal / R. Pereira, I. Gomes, A. Amorim [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2007. - V. 121. - № 3. - P. 192-197.

179. Pereira R. W. Phylogeography of haplotypes of five microsatellites located in a low-recombination region of the X chromosome: studies worldwide and in Brazilian populations / R. W. Pereira, S. D. Pena // Genetica. - 2006. - V. 126. - P. 243-250.

180. Pereira V., Gusmao L. X chromosome markers // Encyclopedia of Forensic Sciences, Second Edition / J.A. Siegel, P.J. Saukko. - Waltham Academic Press. 2013. -P. 257-263.

181. Pérez L. Allele frequencies for the 13 CODIS STR loci in Peru / L. Hau, J. Izarra, F. Ochoa [et al.] // Forensic. Sci. Int. - 2003. - V. 132. - № 2. - P. 164-165.

182. Petkovski E. SNPs and MALDI-TOF MS: tools for DNA typing in forensic paternity testing and anthropology / E. Petkovski, C. Keyser-Tracqui, R. Hienne [et al.] // J. Forensic. Sci. - 2005. - V. 50. - № 3. - P. 535-541.

183. Phillips C. Evaluation of the Genplex SNP typing system and a 49plex forensic marker panel // C. Phillips, R. Fang, D. Ballard [et al.] // Forensic Sci Int Genet. -2007. - V. 1. - №. 2. - P. 180-185.

184. Phillips C. Syndercombe Court D, Schneider PM; SNPforID Consortium. Evaluation of the Genplex SNP typing system and a 49plex forensic marker panel / C. Phillips, R. Fang, D. Ballard [et al.] // Forensic Sci Int Genet. -2007. - V. 1. - № 2. - P. 180-185.

185. Pico A. Genetic profile characterization and segregation analysis of 10 X-STRs in a sample from Santander, Colombia / A. Pico, A. Castillo, C. Vargas [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2008. - V. 122. - № 4. - P. 347-351.

186. Poetsch M. Allele frequencies of 11 X-chromosomal loci in a population sample from Ghana / M. Poetsch, D. El-Mostaqim, F. Tschentscher [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2009. - V. 123. - № 1. - P. 81-83.

187. Poetsch M. Population data of 10 X-chromosomal loci in Latvia / M. Poetsch, A. Sabule, H. Petersmann [et al.] // Forensic. Sci. Int. - 2006. - V. 157. - P. 206-209.

188. Róbala K. Variation of X-chromosomal microsatellites in Belarus within the context of their genetic diversity in Europe / K. Kotova, S. A. Rybakova, V. I. Zabauskaya [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2015. - V. 16. - P. 105-111.

189. Ribeiro-Rodrigues E. M. Extensive survey of 12 X-STRs reveals genetic heterogeneity among Brazilian populations / E. M. Ribeiro-Rodrigues, J. Palha Tde, E. A. Bittencourt [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2011. - V. 125. - № 3. - P. 445-452.

190. Rizzo J.M. Key principles and clinical applications of "next-generation" DNA sequencing / J.M. Rizzo, M.J. Buck // Cancer Prev Res (Phila). - 2012. - V. 5. - № 7. - P. 887-900.

191. Robino C. Development of two multiplex PCR systems for the analysis of 12 X-chromosomal STR loci in a northwestern Italian population sample / C. Robino, A. Giolitti, S. Gino [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2006. - V. 120. - № 5. - P. 315-318.

192. Rodovalho R. G. Allele frequencies of combined DNA index system (CODIS) and non-CODIS short tandem repeat loci in Goias, Central Brazil / R. G. Rodovalho, G. S. Santos, L. M. Cavalcanti [et al.] // Genet. Mol. Res. - 2015. - V. 14. - № 3. - P. 7310-7314.

193. Roewer L. Rapid and sensitive typing of forensic stains by PCR amplification of polymorphic simple repeat sequences in case work / L. Roewer, J. T. Epplen // Forensic. Sci. Int. - 1992. - V. 53. - № 2. - P. 163-171.

194. Ross M. T. The DNA sequence of the human X chromosome / M. T. Ross, D. V. Grafham, A. J. Coffey [et al.] // Nature. - 2005. - V. 434. - № 7031. - P. 325-337.

195. Rubenskaia G. E. [Sensorimotor neuropathy with X-linked dominant inheritance] / G. E. Rubenskaia, I. A. Shagina, N. N. Vasserman [et al.] // Zh. Nevrol. Psikhiatr. Im. S. S. Korsakova. - 2001. - V. 101. - № 10. - P. 8-13.

196. Rvdokimova V. N. [Genetic variability for number of CAG-repeats in the X-linked androgen receptor gene and embryonal cell death in humans] / V. N. Rvdokimova, S. A. Nazaarenko // Genetika. - 2001. - V. 37. - № 2. - P. 248-255.

197. Sachidanandam R. A map of human genome sequence variation containing 1.42 million single nucleotide polymorphisms / R. Sachidanandam, D. Weissman, S. Schmidt [et al.] // Nature. - 2001. - V.409. - №. 6822. - P. 928-933.

198. Salazar-Flores J. Admixture and genetic relationships of Mexican Mestizos regarding Latin American and Caribbean populations based on 13 CODIS-STRs / J. Salazar-Flores, F. Zu, R. Chiquette [et al.] // Homo. - 2015. - V. 66. - № 1. - P. 4459.

199. Samejima M. Genetic study of 12 X-STRs in Malay population living in and around Kuala Lumpur using Investigator Argus X-12 kit / M. Samejima, Y. Nakamura, P. Nambiar [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2012. - V. 126. - № 4. - P. 677-683.

200. Samejima M. Population genetic study of six closely linked groups of X-STRs in a Japanese population / M. Samejima, Y. Nakamura, K. Minaguchi // Int. J. Legal. Med. - 2011. - V. 125. - № 6. - P. 895-900.

201. Sanchez J. J. A multiplex assay with 52 single nucleotide polymorphisms for human identification / J. J. Sanchez, C. Phillips, C. Balogh [et al.] // Electrophoresis. - 2006. - V. 27. - № 9. - P. 1713-1724.

202. Santos-Lopes S. S. A worldwide phylogeography for the human X chromosome / S. S. Santos-Lopes, R. W. Pereira, I. J. Wilson [et al.] // PLoS. One. - 2007. - V. 2. -№ 6. - P. e557.

203. Sapolsky R. J. High-throughput polymorphism screening and genotyping with high-density oligonucleotide arrays / R. J. Sapolsky, L. Hsie, A. Berno [et al.] // Genet. Anal. - 1999. - V. 14. - P. 187-192.

203. Schaffner S. F. The X chromosome in population genetics / S. F. Schaffner // Nat Rev Genet. - 2004. - V. 5. - № 1. - P. 43-51.

204. Schanfield M. Allele frequencies for the 13 CODIS STR loci in a sample of southern Croatians / M. Schanfield, M. N. Gabriel, S. Andelinovic [et al.] // J. Forensic. Sci. - 2002. - V. 47. - № 3. - P. 669-670.

205. Schumm J.W. Identification of more than 500 RFLPs by screening random genomic clones / J.W. Schumm, R.G. Knowlton, J.C. Braman [et al.] // Am J Hum Genet. - 1988. - V. 42. - № 1. - P. 143-159.

206. Shi M. S. Two X-chromosome STR loci DXS6807 and DXS7133 frequency data in Chinese population / M. S. Shi, J. Q. Deng, B. W. Ying [et al.] // J. Forensic. Sci. - 2003. - V. 48. - № 3. - P. 689.

207. Shin K. J. Five highly informative X-chromosomal STRs in Koreans / K. J. Shin, B. K. Kwon, S. S. Lee [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2004. - V. 118. - № 1. - P. 3740.

208. Shin S. H. Genetic analysis of 18 X-linked short tandem repeat markers in Korean population / S. H. Shin, J. S. Yu, S. W. Park [et al.] // Forensic. Sci. Int. -2005. - V. 147. - № 1. - P. 35-41.

209. Shrivastava P. Genetic polymorphism study on 12 X STR loci of investigator Argus X STR kit in Bhil tribal population of Madhya Pradesh, India / P. Shrivastava, T. Jain, U. Gupta [et al.] // Leg Med (Tokyo). - 2015. - V. 17. - N. 3. -P. 214-217.

210. Silva F. Genetic profiling of the Azores Islands (Portugal): data from 10 X-chromosome STRs / F. Silva, R. Pereira, L. Gusm [et al.] // Am. J. Hum. Biol. -2010. - V. 22. - № 2. - P. 221-223.

211. Sim J. E. Population genetic study of four closely-linked X-STR trios in Koreans / J. E. Sim, H. Y. Lee, W. I. Yang [et al.] // Mol. Biol. Rep. - 2010. - V. 37. - № 1. -P. 333-337.

212. Skitsa I. STR-CODIS typing in Greece / I. Skitsa, A. Salas, M. V. Lareu [et al.] // Forensic. Sci. Int. - 2003. - V. 137. - № 1. - P. 104-106.

213. Sobrino B. SNPs in forensic genetics: a review on SNP typing methodologies / B. Sobrino, M. Bri, A. Carracedo // Forensic. Sci. Int. - 2005. - V. 154. - P. 181-194.

214. Son J. Y. Polymorphism of nine X chromosomal STR loci in Koreans / J. Y. Son, Y. S. Lee, C. M. Choung [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2002. - V. 116. - № 6. - P. 317-321.

215. Starr C.R. Optimizing the Roche LightCycler(R) for Single-Tube Multiplexed RT-PCR Assays / C.R. Starr, E.T. Villazana, R.R. Chapleau [et al.] // J Clin Diagn Res. - 2015. - V. 9. - N. 1. - P. DM01-3.

216. Stepanov V.A., Vagaitseva K.V., Kharkov V. Multiplex X-SNP system for forensic genetics // Ninth ISABS conference in forensic, anthropologic and medical genetics and mayo clinic lectures in individualized medicine. - Croatia, 2015.-P.86.

217. Stigler S.M. Galton and identification by fingerprints / S.M. Stigler // Genetics. -1995. - V.140. - N. 3. - P. 857-860.

218. Storm N. Single Nucleotide Polymorphisms /N. Storm, B. Darnhofer-Patel. // Methods in Molecular Biology™. - 2003. - V.2012. - P. 241-262.

219. Sun R. Genetic polymorphisms of 10 X-STR among four ethnic populations in northwest of China / R. Sun, Y. Zhu, F. Zhu [et al.] // Mol. Biol. Rep. - 2012. - V. 39. - № 4. - P. 4077-4081.

220. Surin V. L. [Analysis of the Alul polymorphism in intron 1 of the human coagulation factor VIII gene: a new marker for the hemophilia A carrier detection] / V. L. Surin, A. V. Luk // Genetika. - 2007. - V. 43. - № 4. - P. 560-566.

221. Szibor R. Haplotyping of STR cluster DXS6801-DXS6809-DXS6789 on Xq21 provides a powerful tool for kinship testing / R. Szibor, S. Hering, E. Kuhlisch [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2005. - V. 119. - № 6. - P. 363-369.

222. Szibor R. Population data on the X chromosome short tandem repeat locus HumHPRTB in two regions of Germany / R. Szibor, S. Lautsch, I. Plate [et al.] // J. Forensic. Sci. - 2000. - V. 45. - № 1. - P. 231-233.

223. Szibor R. X-chromosomal markers: past, present and future / R. Szibor // Forensic Sci Int Genet. - 2007. - V. 1. - №. 2. - P. 93-99.

224. Tabbada K. A. Development of a pentaplex X-chromosomal short tandem repeat typing system and population genetic studies / K. A. Tabbada, M. C. De Ungria, L. P. Faustino [et al.] // Forensic. Sci. Int. - 2005. - V. 154. - P. 173-180.

225. Tang J. P. [A population genetic study of 22 autosomal loci of single nucleotide polymorphisms] / J. P. Tang, F. H. Jiang, M. S. Shi [et al.] // Zhonghua. Yi. Xue. Yi. Chuan. Xue. Za. Zhi. - 2012. - V. 29. - № 6. - P. 720-722.

226. Tariq M. A. Allele frequency distribution of 13 X-chromosomal STR loci in Pakistani population / M. A. Tariq, O. Ullah, S. A. Riazuddin [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2008. - V. 122. - № 6. - P. 525-528.

227. Tie J. Genetic polymorphisms of eight X-chromosomal STR loci in the population of Japanese / J. Tie, S. Uchigasaki, S. Oshida // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2010. - V. 4. - № 4. - P. e105.

228. Tomas C. Analysis of 12 X-STRs in Greenlanders, Danes and Somalis using Argus X-12 / C. Tomas, V. Pereira, N. Morling // Int. J. Legal. Med. - 2012. - V. 126. - № 1. - P. 121-128.

229. Turrina S. Evaluation of genetic parameters of 22 autosomal STR loci (PowerPlex® Fusion System) in a population sample from Northern Italy / S. Turrina, M. Ferrian, S. Caratti [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2014. - V. 128. - № 2. -P. 281-283.

230. Turrina S. Polymorphism of four X-chromosomal STRs: DXS7423, DXS7424, DXS8378 and DXS6809 in a North Italian population sample and their use in kinship testing / S. Turrina, R. Atzei, D. De Leo // Forensic. Sci. Int. - 2007. - V. 168. - P. 241-243.

231. Turrina S. Population data of three X-chromosomal STRs: DXS7132, DXS7133 and GATA172D05 in North Italy / S. Turrina, D. De Leo // J. Forensic. Sci. - 2003.

- V. 48. - № 6. - P. 1428-1429.

232. Uchigasaki S. Genetic analysis of twelve X-chromosomal STRs in Japanese and Chinese populations / S. Uchigasaki, J. Tie, D. Takahashi // Mol. Biol. Rep. - 2013.

- V. 40. - № 4. - P. 3193-3196.

233. Vagaitseva K., Stepanov V., Kharkov V., et al. Population genetics of X-linked SNPs in North Eurasia and its implication for human DNA identification // Human Genome Meeting 2015: Transforming Human Genomics for a Sustainable Tomorrow. - Malaysia, 2015. - P. 58-59.

234. van Oorschot R. A. DNA fingerprints from fingerprints / R. A. van Oorschot, M. K. Jones // Nature. - 1997. - V. 387. - № 6635. - P. 767.

235. Veselinovic I. S. Serbian population data at the CODIS core STR loci / I. S. Veselinovi, D. M. Zgonjanin, M. A Simi [et al.] // J. Forensic. Sci. - 2007. - V. 52. -№ 6. - P. 1426-1427.

236. Vikent'ev V. V. [Characteristics of cardiomyopathy in recessive X-linked myodystrophy with a rapid and slow course] / V. V. Vikent, L. P. Grinio // Ter. Arkh. - 2007. - V. 79. - № 9. - P. 49-53.

237. Wakeley J. The discovery of single-nucleotide polymorphisms--and inferences about human demographic history / J. Wakeley, R. Nielsen, S. N. Liu-Cordero [et al.] // Am. J. Hum. Genet. - 2001. - V. 69. - № 6. - P. 1332-1347.

238. Walsh S. IrisPlex: a sensitive DNA tool for accurate prediction of blue and brown eye colour in the absence of ancestry information / S. Walsh, F. Liu, K. N. Ballantyne [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2011. - V. 5. - № 3. - P. 170-180.

239. Wambaugh J. The Blooding / J. Wambaugh - Hardcove, 1989. - 432 p.

240. Wetton J. H. Inferring the population of origin of DNA evidence within the UK by allele-specific hybridization of Y-SNPs / J. H. Wetton, K. W. Tsang, H. Khan // Forensic. Sci. Int. - 2005. - V. 152. - № 1. - P. 45-53.

241. Wiegand P. Population genetic comparisons of three X-chromosomal STRs / P. Wiegand, B. Berger, J. Edelmann [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2003. - V. 117. - № 1. - P. 62-65.

242. Xu J. [Study of genetic polymorphisms of 12 short tandem repeats on X chromosome in ethnic Han population from Hebei Province] / J. Xu, L. Lei, N. Xu [et al.] // Zhonghua. Yi. Xue. Yi. Chuan. Xue. Za. Zhi. - 2014. - V. 31. - № 3. - P. 388-392.

243. Ying B. W. Chinese population data on DXS6797 and GATA144D04 loci / B. W. Ying, M. S. Shi, J. Q. Deng [et al.] // J. Forensic. Sci. - 2003. - V. 48. - № 5. - P. 1184.

244. Yotova V. Tracing genetic history of modern humans using X-chromosome lineages / V. Yotova, J. F. Lefebvre, O. Kohany [et al.] // Hum. Genet. - 2007. - V. 122. - № 5. - P. 431-443.

245. Yu B. X-chromosome STRs polymorphisms of Han ethnic group from Northwest China / B. Yu, H. Zhang, S. Li // Forensic. Sci. Int. - 2005. - V. 153. - P. 269-271.

246. Zarrabeitia M. T. Analysis of 10 X-linked tetranucleotide markers in mixed and isolated populations / M. T. Zarrabeitia, F. Pinheiro, M. M. Pancorbo [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2009. - V. 3. - № 2. - P. 63-66.

247. Zarrabeitia M. T. Study of six X-linked tetranucleotide microsatellites: population data from five Spanish regions / M. T. Zarrabeitia, A. Alonso, J. Martin [et al.] // Int. J. Legal. Med. - 2006. - V. 120. - № 3. - P. 147-150.

248. Zhang S. Genetic polymorphisms of 12 X-STR for forensic purposes in Shanghai Han population from China / S. Zhang, S. Zhao, R. Zhu [et al.] // Mol. Biol. Rep. -2012. - V. 39. - № 5. - P. 5705-5707.

249. Zhivotovsky L. A. Developing STR databases on structured populations: the native South Siberian population versus the Russian population / L. A. Zhivotovsky, B. A. Malyarchuk, M. V. Derenko [et al.] // Forensic. Sci. Int. Genet. - 2009. - V. 3. - № 4. - P. e111.

250. Zidkova A. Investigator® Argus X-12 study on the population of Czech Republic: comparison of linked and unlinked X-STRs for kinship analysis / A. Zidkova, P. Capek, A. Horinek [et al.] // Electrophoresis. - 2014. - V. 35. - № 14. -P. 1989-1992.

251. Zidkova A. X-STR decaplex study on the population of Czech Republic / A. Zidkova, P. Coufalova, P. Capek // Int. J. Legal. Med. - 2014. - V. 128. - № 2. - P. 271-272.

ПРИЛОЖЕНИЕ

Мировые исследования Х-хромосомных микросателлитных маркеров

Популяция Ссылка Локусы

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48

Европейцы Edelmann et al., 1999

Немцы Szibor et al., 2000

Европейцы Edelmann et al., 2001

Тайваньцы Chen et al., 2002

Немцы Edelmann et al., 2002

Немцы Edelmann et al., 2002

Японцы Koyama et al., 2002

Корейцы Son et al., 2002

Китайцы Deng et al., 2003

Немцы Edelmann

Немцы Edelmann et al., 2003

Китайцы Shi et al., 2003

Итальянцы Turrina et al., 2003

Немцы Wiegand et al., 2003

Китайцы Ying et ak., 2003

Тайваньцы Chen et al., 2004

Китайцы Deng et al., 2004

Китайцы Jia et al., 2004

Корейцы Lee et al., 2004

Корейцы Shin et al., 2004

Эвенки Gu et al., 2005

Поляки Pepinski et al., 2005

Корейцы Shin et al., 2005

Китацы Tabbada et al., 2005

Немцы Tabbada et al., 2005

Тайцы Tabbada et al., 2005

Филипинцы Tabbada et al., 2005

Японцы Tabbada et al., 2005

Хан Yu et al., 2005

Японцы Asamura et al., 2006

Лоба Kang et al., 2006

Популяция Ссылка - сч т 00 о сч т 00 о сч сч сч сч т сч сч сч сч сч 00 сч сч о т т сч т т т т т т т 00 т т о сч т 00

Монголы Ьш ^ а1., 2006

Латыши Рое1веЬ е1 а1., 2006

Итальянцы аоЫпо е1 а1., 2006

Испанцы Zarrabeitia е1 а1., 2006

Испанцы А1ег et а1, 2007

Китайцы Оао et а1., 2007

Американцы азиатского происхождения ОошеБ et а1., 2007

Афроамериканцы ОошеБ et а1., 2007

Латиноамериканцы ОошеБ et а1., 2007

Ангола* ОошеБ et а1., 2007

Мозамбик* ОошеБ et а1., 2007

Уганда* ОошеБ et а1., 2007

Дауры Нои et а1., 2007

Монголы Нои et а1., 2007

Орочоны Нои et а1., 2007

Эвенки Нои et а1., 2007

Португальцы Pereira et а1., 2007

Ганцы Вескег et а1., 2008

Немцы Вескег et а1., 2008

Японцы Вескег et а1., 2008

Колумбицы Рюо et а1., 2008

Пакистанцы Tariq et а1., 2008

Карамоджонг ОошеБ et а1., 2009

Иберы Gusmao et а1., 2009

Латиноамериканцы Gusmao et а!., 2009

Сомали Неёшап et а1., 2009

Фины Неёшап et а1., 2009

Тайванцы Hwa et а1., 2009

Хан Li et а1., 2009

Корейцы Liш et а1., 2009

Панджабцы Ыаёееш et а1., 2009

Ганцы Poetsch et а1., 2009

ю

Популяция Ссылка - сч т 00 о - сч т 00 о сч сч сч сч т сч сч сч сч сч 00 сч сч о т т сч т т т т т т т 00 т т о сч т 00

Португальцы Zarrabeitia е1 а1., 2009

Алжирцы Бекаёа et а1., 2010

Бразильцы Сате et а1., 2010

Бразильцы Ferreira ёа Si1va et а1., 2010

Португальцы Si1va et а1., 2010

Корейцы Sim et а1., 2010

Японцы et а1., 2010

Турки Asiciog1u et а1., 2011

Босния и Герцеговина* Diego1i et а1., 2011

Тибет Li et а1., 2011

Хань Li et а1., 2011

Китайцы Liu et а1., 2011

Китайцы Liu et а1., 2011

Поляки Luczak et а1., 2011

Китайцы Luo et а1., 2011

Берег слоновой кости* Pasino et а1., 2011

Бразильцы Ribeiro-Rodrigues et а1., 2011

Японцы Samejima et а1., 2011

Малайцы Samejima et а1., 2011

Венгры Ног^аШ et а1., 2012

Испания Шescas et а1., 2012

Казахи Liu et а1., 2012

Хан Liu et а1., 2012

Китайцы Liu et а1., 2012

Уйгуры Liu et а1., 2012

Индия Mukerjee et а1., 2012

Боснийцы Musanovic et а1., 2012

Китайцы Sun et а1., 2012

Гренландцы Tomas et а1., 2012

Датчане Tomas et а1., 2012

Сомалийцы Tomas et а1., 2012

Хан Zhang et а1., 2012

Хан Zhang et а1., 2012

Португальцы Сате et а1., 2013

и)

Популяция Ссылка - сч т 00 о - сч т 00 о сч сч сч сч т сч сч сч сч сч 00 сч сч о т т сч т т т т т т т 00 т т о сч т 7 4 00

Португальцы Сате et а1., 2013

Португальцы Сате et а!., 2013

Хорваты GrskoviC et а1., 2013

Мороканцы Ьаоита е1 а1., 2013

Японцы е1 а1., 2013

Турки иеЫ§авак1 е1 а1., 2013

Китайцы иеЫ§авак1 е1 а1., 2013

Японцы иеЫ§авак1 е1 а1., 2013

Кабовердцы ЛАэшо С^а е1 а1., 2014

Чехи г1ёкоуа ^ а1., 2014

Американцы Э1евоИ е1 а1., 2014

Афроамериканцы Э1евоИ е1 а1., 2014

Латиноамериканц ы Diego1i е1 а1., 2014

Египтяне Е1аккагу е1 а1., 2014

Хань Хи е1 а1., 2014

Чехи Zidkova е1 а1., 2014

Китайцы Ииап§ е1 а1., 2015

Белорусы Я?Ьа1а et а1., 2015

Индийцы 8hгivastava е1 а1., 2015

Примечание: * - этническая принадлежность неизвестна, 1 - 0X88378, 2 - 0X87132, 3 - 0Х89898, 4 - 0X86809, 5 - 0Х86789, 6 - 0Х8101, 7 - ИРЯТВ, 8 - 0ЛТЛ172005, 9

- БХ87423, 10 - БХ88377, 11 - БХ87133, 12 - БХ87424, 13 - БХ86807, 14 - БХ810011, 15 - БХ810135, 16 - БХ89902, 17 - БХ86803, 18 - БХ86810, 19 - БХ86793, 20 -БХ86800, 21 - БХ86801, 22 - ОЛТЛ165В12, 23 - БХ810148, 24 - БХ810079, 25 - БХ810074, 26 - БХ810075, 27 - БХ810103, 28 - БХ810101, 29 - БХ810146, 30 - БХ810134, 31

- 0ЛТЛ31Б08, 32 - БХ86797, 33 - БХ87130, 34 - БХ89895, 35 - БХ810148, 36 - БХ810103, 37 - БХ86804, 38 - БХ89896, 39 - аЛТЛ186Б06, 40 - 0ЛТЛ198Л10, 41 - БХ86795, 42 - БХ86799, 43 - БХ810134, 44 - БХ86800, 45 - БХ8981, 46 - 0ЛТЛ164Л09, 47 - БХ810159, 48 - БХ810147

Значения ожидаемой гетерозиготности и информационного содержании полиморфизмаБТЯ-маркеров

DXS8378 GATA172D05 DXS7132 DXS9898 DXS7423 DXS8377 DXS101 DXS6809 DXS6789 HPRTB

Русские 0,620 0,751 0,661 0,746 0,666 0,915 0,865 0,791 0,712 0,728

Гагаузы 0,587 0,747 0,673 0,727 0,611 0,901 0,854 0,770 0,696 0,576

Молдаване 0,644 0,737 0,724 0,753 0,685 0,874 0,840 0,800 0,745 0,731

Марийцы 0,634 0,725 0,694 0,729 0,587 0,895 0,845 0,809 0,829 0,716

Ханты HAK 0,621 0,682 0,613 0,619 0,445 0,902 0,796 0,725 0,714 0,567