Генетические особенности церебрального инсульта у кабардинцев и балкарцев тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.11, кандидат наук Хасанова Лиана Темборовна

• Хасанова Лиана Темборовна
• кандидат наук
• 2021

Оглавление диссертации кандидат наук Хасанова Лиана Темборовна

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1 Введение

1.2 Роль наследственной отягощенности в риске возникновения инсульта

1.3 Генетика состояний и заболеваний, связанных с риском развития

инсульта

1.4 Генетические факторы, повышающие риск развития ИИ и ГИ

1.5 Генетические полиморфизмы, влияющие на лечение пациентов с ОНМК

1.6 Генетические полиморфизмы, влияющие на функциональный исход

пациентов с ОНМК

1.7 Заключение

ГЛАВА II. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ И МЕТОДЫ

ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1 Общая характеристика больных

2.2 Методы исследования

2.2.1 Клинические методы

2.2.2 Лабораторные и инструментальные методы диагностики

2.2.3 Генетические методы исследования

2.3. Методы статистической обработки результатов исследования

ГЛАВА III. КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПАЦИЕНТОВ С

ИШЕМИЧЕСКИМ И ГЕМОРРАГИЧЕСКИМ ИНСУЛЬТОМ

ГЛАВА IV. ОСОБЕННОСТИ ДНК-МАРКЕРОВ В ПОПУЛЯЦИИ

КАБАРДИНЦЕВ И БАЛКАРЦЕВ

4.1 Сравнительная характеристика изучаемых полиморфных ДНК-

маркеров в группе сравнения у кабардинцев и балкарцев

2

4.2 Сравнительная характеристика изучаемых полиморфных ДНК-маркеров у

пациентов с ишемическим инсультом и группой сравнения в кабардино-

балкарской популяции

4.3 Сравнительная характеристика изучаемых полиморфных ДНК-маркеров у

пациентов с геморрагическим инсультом и группы сравнения в кабардино-

балкарской популяции

4.4. Взаимодействие генотипов и аллелей изучаемых полиморфных ДНК-

маркеров у пациентов с ИИ в кабардино-балкарской популяции

КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ВЫВОДЫ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

ПРИЛОЖЕНИЕ

ПРИЛОЖЕНИЕ

ПРИЛОЖЕНИЕ

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Генетические особенности церебрального инсульта у кабардинцев и балкарцев»

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность темы исследования

Церебральный инсульт – вторая по распространенности причина

смерти и ведущая причина инвалидизации во всем мире. Общая тенденция к

старению населения в ближайшие 20 лет приведет к значительному

увеличению бремени, связанного с данным заболеванием [15, 38]. В 2010

году инсульт занимал третье место среди причин потери скорректированных

по инвалидности лет жизни во всем мире, переместившись с пятого места в

1990 году за счет увеличения заболеваемости на 19%. К факторам риска

развития инсульта относятся не только средовые, но и генетические, включая

отягощенную наследственность, гендерные генетические особенности,

наличие генов риска и эпигенетических факторов, а также взаимодействие

между генами и факторами внешней среды [17, 99]. Так, одним из основных

факторов риска развития инсульта является наличие в анамнезе у родителей

или братьев/сестер транзиторных ишемических атак или инсульта. Наличие

инсульта у матери приводит к увеличению риска развития инсульта у детей в

три раза. Близнецовые исследования демонстрируют значительную роль

генетических факторов в этиологии инсульта. У монозиготных близнецов

риск развития такового повышен в пять раз при наличии такового у одного из

близнецов, по сравнению с дизиготными близнецами [64].

Генетические факторы также могут влиять на предрасположенность к

воздействию традиционных факторов риска, определяя влияние таковых на

органы-мишени, или, напротив, могут оказывать прямое независимое

влияние на риск развития заболевания, динамику инфаркта мозга в острой

фазе и исходы [5, 6, 165].

Степень разработанности темы исследования

Основное направление генетического многофакторного анализа риска

развития инсульта заключается в определении генов-кандидатов, что

подразумевает выявление молекулярных вариантов функционирующего гена

6

и определение его функции и механизма влияния на риск развития инсульта в

рамках исследований случай-контроль или когортных исследований [47,

118]. Выявление генетических факторов может улучшить понимание

патогенеза ишемического и геморрагического инсультов и выявление лиц с

высоким уровнем риска [22]. Целью подобных исследований является

определение новых стратегий лечения и первичной профилактики инсульта

[43, 124].

Эффективное прогнозирование риска развития инсульта у отдельных

пациентов может стать возможным на фоне увеличения числа генов,

определяющих повышение риска возникновения инсульта и выявления

редких генетических вариантов путем полногеномного секвенирования с

последующим включением в математические алгоритмы вычисления риска

заболевания.

Цель исследования: поиск генетических маркеров риска развития

церебрального инсульта в популяции кабардинцев и балкарцев.

Задачи исследования:

1. Выявить основные состояния, влияющие на развитие церебрального

инсульта у кабардинцев и балкарцев.

2. Провести анализ полиморфных ДНК маркеров в кандидатных генах

развития церебрального инсульта у кабардинцев и балкарцев.

3. Определить основные генетические и клинические факторы,

ассоциированные с восстановлением после инсульта у кабардинцев и

балкарцев.

Научная новизна

В ходе исследования впервые был проведен комплексный клинико-

генетический анализ кабардино-балкарской популяции. В исследовании

представлен детальный анализ факторов риска ишемического и

геморрагического инсульта, особенностей клинических симптомов

обследованных пациентов. Впервые проанализировано влияние

7

полиморфизмов генов у пациентов в кабардино-балкарской популяции на

развитие ишемического (ИИ) и геморрагического (ГИ) инсульта.

В результате проведенного исследования впервые

продемонстрированы факторы, определяющие развитие и течение ИИ и ГИ у

пациентов в кабардино-балкарской популяции.

Теоретическая и научно-практическая значимость

Впервые проанализированы особенности полиморфизмов генов у

пациентов с ИИ и ГИ в кабардино-балкарской популяции.

Аллель ITGB3*T, генотип GP1BA*C/Т и аллель GP1BA*Т, генотип

FGB*G/A и аллель FGB*G, генотип PON1*С/С и аллель PON1*С можно

отнести к предрасполагающим к повышенному риску ИИ, а генотип

FGB*G/A и аллель FGB*А, генотип APOE*е2е3 и аллели APOE*е2 – к

повышенному риску ГИ, и включать в состав тест-систем для

генотипирования.

Выявление генетических маркеров повышенного риска ИИ и ГИ в

популяции кабардинцев и балкарцев расширяет возможности первичной

профилактики заболевания, что в дальнейшем может способствовать

разработке новых подходов к диспансеризации лиц группы риска и

проведению комплексного обследования и мер первичной профилактики

заболевания.

Методология и методы исследования основываются на проведенном

исследовании. Диссертационная работа выполнена на высоком научно-

методическом уровне (проспективное клиническое исследование), на

основании большого количества клинического материала (200 пациентов и

201 человек группы сравнения). Анализ полученных данных проведен с

применением адекватных статистических методов (описательных и

аналитических) и компьютерных программ (IBM SPSS Statistics version 23,

MS Excel 2000 (Microsoft).

8

Положения, выносимые на защиту

1. При сопоставлении частоты встречаемости основных модифицируемых

факторов риска инсульта выявлено, что в кабардино-балкарской популяции

наиболее распространенными являются сахарный диабет 2 типа и ожирение;

2. На основании молекулярно-генетических сопоставлений показано, что

кабардинцев и балкарцев можно рассматривать как единую этническую

группу, в связи с отсутствием различий по частоте встречаемости

полиморфизмов генов F2, F7, F13, SERPINE1, FGB, GP1BA, ITGB3, APOE,

MTHFR, PON1, NOS3, АСЕ.

3. Показано, что у больных ИИ статистически значимо чаще, чем у лиц без

инсульта выявляются аллель ITGB3*T, генотип GP1BA*C/Т и аллель

GP1BA*Т, генотип FGB*G/A и аллель FGB*G, генотип PON1*С/С и аллель

PON1*С.

4. Показано, что у больных с ГИ чаще, чем у лиц без инсульта выявляются

генотип FGB*G/A и аллель FGB*А, генотип APOE*е2е3 и аллели APOE*е2.

выявлена статистической тенденция к взаимосвязи полиморфизмов гена FGB

с клиническим состоянием пациентов.

Степень достоверности и апробация результатов

Достоверность полученных результатов определяется

методологической основой исследования достаточным количеством

наблюдений, использованием современных методов исследования,

подтверждена современными методами статистического анализа.

Сформулированные в диссертации научные положения, выводы и

практические рекомендации аргументированы фактическими данными,

отражены в публикациях.

Основные материалы и положения диссертации были доложены и

обсуждены на межрегиональной научно-практической конференции

«Инсульт: межрегиональная проблема» (Москва, 29 октября 2020), на IX

Всероссийском съезде неврологов, IV конгрессе национальной ассоциации

по борьбе с инсультом (Санкт-Петербург,15-16 июня 2019).

9

Апробация диссертационной работы проведена на заседании кафедры

неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики лечебного факультета

ФГАОУ ВО «Российского национального исследовательского медицинского

университета им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранение

Российской Федерации 01.12.2020 года, протокол № 83.

Личный вклад автора в исследование

Автор принимала непосредственное участие в выполнении всех этапов

настоящего диссертационного исследования. Автором проведен поиск и

анализ отечественных и зарубежных источников по изучаемой проблеме,

разработан дизайн экспериментальной части исследования. Весь материал,

представленный в диссертационной работе, собран, автором лично. Автор

освоила методы, применяемые для получения и оценки результатов,

выполнила статистическую обработку и описание клинико-лабораторных и

генетических данных, интерпретацию результатов исследования,

сформулировала выводы, основные положения, выносимые на защиту.

Автором выполнено написание и оформление научной работы,

освещение результатов исследования в научных публикациях, а также в виде

докладов на конференциях.

Научные публикации

По теме диссертации опубликовано 3 печатных работ, из них 2 статьи в

рецензируемых изданиях, рекомендованных ВАК Минобрнауки РФ, 1 статья

- в журнале, индексируемом в международной базе данных (SCOPUS).

Внедрение результатов работы в практику

Результаты исследования внедрены в практическую деятельность

неврологического отделения для больных с острым нарушением мозгового

кровообращения ГБУЗ «Республиканская клиническая больница» Минздрава

КБР и первичного сосудистого отделения ГБУЗ «Городская клиническая

больница №1» Минздрава КБР. Кроме того, полученные в результате

исследования данные используются в процессе лекционного и практического

образования студентов и ординаторов кафедры неврологии, нейрохирургии и

10

медицинской генетики лечебного факультета ФГАОУ ВО "Российский

национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.

Пирогова" МЗ РФ.

Объем и структура диссертации

Диссертация изложена на 148 страницах машинописного текста и

состоит из введения, обзора литературы, четырех глав собственных

исследований, клинического примера, обсуждения, выводов, практических

рекомендаций. Список литературы содержит 241 источником, из них 52

отечественных и 189 зарубежных авторов. Работа иллюстрирована 5

рисунками и содержит 33 таблицы.

Заключение диссертации по теме «Нервные болезни», Хасанова Лиана Темборовна

ВЫВОДЫ

1. В кабардино-балкарской популяции у пациентов с инсультом в

сравнении с группой контроля (без инсульта в анамнезе) отмечается более

высокая распространенность таких факторов риска как сахарный диабет 2

типа и ожирение

2. Полиморфные ДНК-маркеры rs1799963 (F2), rs6046 (F7), rs5985

(F13A1), rs1799768 (SERPINE1), rs 1800790 (FGB), 1b rs6065 (GP1BA), rs5918

(ITGB3), rs429358 (APOE), rs1801133 (MTHFR), rs662 (PON1), rs1799983

(NOS3), АСЕ по частоте встречаемости генотипов и аллелей не различаются

среди кабардинцев и балкарцев.

3. Изучение связи полиморфизмов генов rs5918 (ITGB3), 1b rs6065

(GP1BA), rs 1800790 (FGB), и rs662 (PON1) с развитием ишемического

инсульта в кабардино-балкарской популяции показало, что у пациентов с

ишемическим инсультом имеется статистическая тенденция к более частому,

чем в группе здоровых, выявлению аллели ITGB3*T, генотипа GP1BA*C/Т и

аллели GP1BA*Т, генотипа FGB*G/A и аллели FGB*G, генотипа PON1*С/С

и аллели PON1*С. Полученные результаты позволяют рассматривать эти

генетические полиморфизмы как возможно предрасполагающие к развитию

ишемического инсульта.

4. Определение связи полиморфизмов генов rs 1800790 (FGB) и rs429358

(APOE) с развитием геморрагического инсульта в кабардино-балкарской

популяции показало, что у пациентов с геморрагическим инсультом чаще,

чем в группе сравнения выявляются генотип FGB*G/A и аллель FGB*А,

генотип APOE*е2е3 и аллели APOE*е2. Полученные результаты позволяют

рассматривать эти генетические полиморфизмы как возможно

предрасполагающие к развитию геморрагического инсульта.

5. В остром периоде инсульта установлена ассоциация полиморфизмов

гена FGB и баллов клинических шкал модифицированной Рэнкина и Бартел

на 7, 14 сутки и на момент выписки, что позволяет рассматривать данные

98

генетические полиморфизмы в качестве возможных предикторов исхода

инсульта в раннем восстановительном периоде в кабардино-балкарской

популяции.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

На основании результатов, полученных в ходе настоящего исследования:

1. рекомендуется проведение диспансерного наблюдения и комплексного

обследования с целью раннего выявления основных факторов риска

(сахарного диабет 2 типа и ожирения) развития инсульта в кабардино-

балкарской популяции;

2. в кабардино-балкарской популяции у пациентов с наличием сахарного

диабета и ожирения, доказанных ведущих факторов риска, рекомендуется

своевременное проведение первичной профилактики ишемического и

геморрагического инсульта;

3. для выявления лиц из групп высокого риска и разработки новых

персонализированных подходов к диспансеризации и профилактике

необходимо выявление генетических маркеров повышенного риска ИИ и

ГИ в популяции кабардинцев и балкарцев.

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Хасанова Лиана Темборовна, 2021 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Авдонина, М.А. Исследование ассоциаций полиморфных маркеров

генов F12, PON1, PON2, NOS2, PDE4D, HIF1A, GPIBA, CYP11B2 с

ишемическим инсультом среди русского населения Центральной

России/М.А. Авдонина, Т.В. Наседкина, А.Ю. Иконникова и др.// Журнал

неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. - 2012. - №2(112). - С.51-54.

2. Анисимова, А.В. Особенности клинических и генетических факторов

риска в развитии ишемического инсульта/А.В. Анисимова, А.С. Гунченко,

М.А. Авдонина др.// Уральский медицинский журнал. - 2017. - №9. - С.22-29.

3. Ахмедов, В.А. Клиническое значение матриксных металлопротеиназ

при сердечно-сосудистой патологии/В.А. Ахмедов, В.Т. Долгих, Д.В.

Наумов, Н.А. Нечипоренко// Патологическая физиология и

экспериментальная терапия. - 2013. - №2. - С.77-79.

4. Бондаренко, Е.А. Анализ полиморфных вариантов гена PDE4D у

больных острым инсультом в молдавской популяции/Е.А. Бондаренко, Е.И.

Мокан, Н.И. Барбакар и др.// Молекулярная генетика, микробиология и

вирусология. - 2011. - №2. - С.5-7.

5. Бондаренко, Е.А. Полиморфные варианты гена ALOX5AP и риск

развития острого инсульта в российской популяции/Е.А. Бондаренко, П.А.

Сломинский, С.А. Лимборская и др.// Генетика. - 2011. - №4(47). - С.570-573.

6. Бондаренко, Е.А. Генетические факторы, влияющие на развитие

осложнений в ходе проведения тромболитической терапии/Е.А. Бондаренко,

П.А. Сломинский, Н.А. Шамалов и др.// Журнал неврологии и психиатрии

им. C.C. Корсакова. - 2014. - №8(114). - С.231.

7. Бондаренко, Е.А. Полиморфизм гена фосфодиэстеразы 4Д (PDE4D) у

больных острым инсультом г. Москвы/Е.А. Бондаренко, Т.В. Тупицына, П.А.

Сломинский и др// Генетика. - 2010. - №6(46). - С.861-864.

100

8. Вербовой, А.Ф. Остеопротегерин — новый маркер сердечно-

сосудистых заболеваний/А.Ф. Вербовой, И.А. Цанава, Е.В. Митрошина, Л.А.

Шаронова// Терапевтический архив. - 2017. - №4. - С.91-94.

9. Воевода, М.И. Полиморфизм гена APOE и ишемический инсульт в

городской популяции Западной Сибири/М.И. Воевода, С.В. Шишкин, В.Н.

Максимов и др.// Бюллетень Сибирского отделения Российской академии

медицинских наук. - 2010. - №3(30). - С.119-123.

10. Воробьева, Н.А. Особенности фолатного обмена как предиктора риска

гипергомоцистеинемии в условиях постоянного островного проживания

коренного этноса в Арктическом регионе россии/Н.А. Воробьева, А.И.

Воробьева, Н.А. Юрьев, А.М. Валькова// Тромбоз гемостаз и реология. -

2017. - №4. - С.82-88.

11. Воронков, А.В. Взаимосвязь развития эндотелиальной дисфункции и

активности протеинкиназы С при ишемическом повреждении головного

мозга/А.В. Воронков, А.В. Мамлеев// Патологическая физиология и

экспериментальная терапия. - 2016. - №4. - С.134-142.

12. Гусев, Е.И. Проблема инсульта в России/Е.И. Гусев// Журнал

неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. - 2013. - №9. - С.3.

13. Гусев, Е.И. Церебральный инсульт/Е.И. Гусев, М.Ю. Мартынов, П.Р.

Камчатнов и др.// Справочник поликлинического врача. - 2015. - №1. - С.44-

45.

14. Гусев, Е.И. Церебральный инсульт: проблемы и решения/Е.И. Гусев,

В.И. Скворцова, М.Ю. Мартынов, П.Р. Камчатнов// Вестник Российского

государственного медицинского университета. - 2017. - №4. - С.28.

15. Гусев, Е.И. Эпидемиология инсульта в России/Е.И. Гусев, И.В.

Скворцова, Л.В. Стаховская// Consilium Medicum. - 2013. - №5. - С.3.

16. Калашникова Л.А. Ишемический инсульт в молодом возрасте и

мутации генов фактора V (мутация Лейдена), протромбина, и 5,10-

метилентетрагидрофолатредуктазы/Л.А. Калашникова, Л.И. Патрушев, Т.Ф.

101

Коваленко и др.// Журнал неврологии и психиатрии им. C.С. Корсакова. –

2003. - №103. – С.9-116.

17. Кимельфельд, Е.И. Гипергомоцистеинемия и C677Т полиморфизм гена

MTHFR у пациентов с ишемическим инсультом в возрасте до 50 лет/Е.И.

Кимельфельд, Е.А. Кольцова, Е.А. Петрова и др.// Consilium medicum. - 2016.

- №2. - С.13-17.

18. Кузнецова, Т.Ю. Роль генетической предрасположенности в

инсульте/Т.Ю. Кузнецова, А. Фирсов// Медицинский альманах. - 2013. - №1.

- С.109-110.

19. Лебедева, Д.И. Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний в

Тюменской области за 2007-2016 гг/Д.И. Лебедева, Н.С. Брынза, А.Г. Немков

и др.// Фарматека. - 2017. - №10(343). - С.45-49.

20. Лимборская, С.А. Анализ полиморфных вариантов гена PDE4D у

больных острым инсультом в Молдавской популяции/С.А. Лимборская, А.Ю.

Боцина, Н.А. Шамалов и др.// Молекулярная генетика ,микробиология и

вирусология. - 2011. - №2. - С.5-7.

21. Лимборская, С.А. Полногеномное сканирование в изучении риска

развития церебрального инсульта/С.А. Лимборская, П.А. Сломинский, В.И.

Скворцова и др.// Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. -

2009. - №12. - С.3.

22. Магомаев, М.Ф. Этнические особенности церебрального инсульта в

Дагестане/М.Ф. Магомаев, А.Х. Магомедова, З.Р. Умаханова, Ф.И.

Гаджимурадов// Уральский медицинский журнал. - 2013. - №3. - С.59-63.

23. Магомедова, А.Х. Этнические особенности основных факторов риска

при церебральном инсульте в Дагестане/А.Х. Магомедова, М.Ф. Магомаев,

Ф.И. Гаджимурадов, З.Р. Умаханова// Уральский медицинский журнал. -

2013. - №3. - С.54-58.

24. Мартынов, М.Ю. Окислительный стресс у больных с мозговым

инсультом/М.Ю. Мартынов, А.Н. Ясаманова, Т.И. Колесникова// Consilium

Medicum. - 2010. - №2. - С.30.

102

25. Орлова, А.С. Соматические расстройства и свободнорадикальные

процессы при цереброваскулярной болезни/А.С. Орлова// Фундаментальные

исследования. - 2012. - №8(1). - С.220-224.

26. Пигаревский, П.В. Роль матриксной металлопротеиназы 1 типа в

дестабилизации атеросклеротической бляшки у человека/П.В. Пигаревский,

С.В. Мальцева, В.А. Снегова и др.// Медицинский академический журнал. -

2015. - №4. - С.54-58.

27. Пизова, Н.В. Ишемический инсульт и наследственные

тромбофилические состояния/Н.В. Пизова// Анналы Клинической И

Экспериментальной Неврологии. – 2017. - №4. – С.71 - 80.

28. Платунова, И.М. Ассоциация полиморфизма RS699 гена

ангиотензиногена (AGT) с геморрагическим и ишемическим

инсультами/И.М. Платунова, С.Ю. Никулина, И.И. Черкашина и др.//

Сибирское медицинское обозрение. - 2013. - №3. - С.26-30.

29. Полонская, Я.В. Биохимические маркеры метаболизма костной ткани и

их влияние на нестабильность атеросклеротических очагов в сосудистой

стенке/Я.В. Полонская, Е.В. Каштанова, И.С. Мурашов и др.// Российский

кардиологический журнал. - 2016. - №11. - С.66-69.

30. Рославцева, В.В. Возможности применения нейротрофического

фактора головного мозга в качестве маркера эффективности терапии при

дегенеративном, травматическом и ишемическом поражении головного

мозга/В.В. Рославцева, А.Б. Салмина, С.В. Прокопенко и др.//

Неврологический журнал. - 2015. - №2. - С.38-46.

31. Румянцев, Н.А. Опыт индивидуализации применения и дозирования

пероральных антикоагулянтов в условиях функционирования центра

персонализированной медицины/Н.А. Румянцев, Д.А. Сычев, В.Г. Кукес и

др.// Казанский медицинский журнал. - 2015. - №6. - С.1065-1068.

32. Румянцева, С.А. Гипергликемия и свободнорадикальный дисбаланс как

прогностические маркеры острого нарушения мозгового

103

кровообращения/С.А. Румянцева, Е.В. Силина, А.С. Орлова и др.// Анналы

клинической и экспериментальной неврологии. - 2012. - №4(6). - С.26-29.

33. Скворцова, В.И. Анализ вклада -5Т/С-полиморфизма гена GP1BA в

развитие ишемического инсульта у пациентов молодого возраста/В.И.

Скворцова, Е.А. Кольцова, Е.И. Кимельфельд и др.// Неврология,

нейропсихиатрия, психосоматика. - 2012. - №4. - С.39-44.

34. Скворцова, В.И. Сравнительный анализ факторов риска и

патогенетических вариантов ишемического инсульта в молодом и пожилом

возрасте/В.И. Скворцова, Е.А. Кольцова, Е.И. Кимельфельд// Курский

научно-практический вестник Человек и его здоровье. - 2012а. - №3. - С.81-

87.

35. Скворцова, В.И. Роль полиморфных вариантов генов ренин-

ангиотензиновой системы, эндотелиальной NO-синтазы и Р53 в развитии

основных факторов риска сосудистой патологии головного мозга и в

формировании инфаркта мозга/В.И. Скворцова, С.А. Лимборская, П.А.

Сломинский// Consilium Medicum. - 2009. - №5. - С.12.

36. Скворцова, В.И. Ассоциация полиморфизма гена фосфодиэстеразы 4D

(PDE4D) с развитием церебрального инсульта у больных московской

популяции/В.И. Скворцова, С.А. Лимборская, И.М. Щетова и др.// Журнал

неврологии и психиатрии. Инсульт. - 2011. - №4(2). - С.3-7.

37. Скворцова, В.И. Ишемический инсульт у больных молодого

возраста/В.И. Скворцова, Е.А. Кольцова, Е.И. Кимельфельд// Журн.

неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. Инсульт. – 2009. - №109(10). –

С.3-14.

38. Стаховская, Л.В. Анализ эпидемиологических показателей повторных

инсультов в регионах Российской Федерации (по итогам территориально-

популяционного регистра 2009-2014 гг.)/Л.В. Стаховская, О.А. Клочихина,

М.Д. Богатырева, С.А. Чугунова// Consilium Medicum. - 2016. - №9(18). - С.8-

11.

104

39. Стецкая, Т.А. Ассоциация полиморфизма Т174М гена

ангиотензиногена с повышенным риском развития мозгового инсульта у

женщин/Т.А. Стецкая, О.Ю. Бушуева, И.В. Булгакова и др// Терапевтический

архив. - 2014. - №12. - С.66-71.

40. Страмбовская, Н.Н. Ишемический инсульт - заболевание с высокой

степенью генетической предрасположенности/Н.Н. Страмбовская, Ю.А.

Витковский, Ю.Н. Смоляков и др.// Забайкальский медицинский вестник. -

2019. - №1. - С.91-101.

41. Сычев, Д.А. Методология проведения клинических исследований в

области персонализированной медицины: фокус на фармакогенетику/Д.А.

Сычев, Д.В. Иващенко, К.Б. Мирзаев// Вестник Росздравнадзора. - 2018. -

№2. - С.40-47.

42. Татарский, П.Ф. Ишемический инсульт среди населения Украины:

возможное вовлечение полиморфных вариантов генов F2 G20210A, F5

G1691A и MTHFR C677T/П.Ф. Татарский, А.М. Кучеренко, С.А. Кравченко и

др.// Biopolymers and Cell. - 2010. - №4(26). - С.299-305.

43. Титов, Б.В. Ишемический инсульт как комплексное полигенное

заболевание/Б.В. Титов, Н.А. Матвеева, М.Ю. Мартынов, О.О. Фаворова//

Молекулярная биология. - 2015. - №2(49). - С.224.

44. Титов, Б.В. Мультилокусный анализ ассоциации полиморфных

вариантов генов системы воспаления с ишемическим инсультом у

русских/Б.В. Титов, Н.А. Матвеева, М.Ю. Мартынов, О.О. Фаворова//

Молекулярная биология. - 2016. - №4(50). - С.674-684.

45. Топузова, М.П. Дисфункция эндотелия у больных с лакунарным

инсультом/М.П Топузова, Е.Г. Клочева, Т.В. Вавилова, О.В. Сироткина//

Лечение и профилактика. - 2013. - №3. - С.37-45.

46. Тупицына, Т.В. Роль полиморфных вариантов гена индуцибельной NO-

синтазы N0S2 в формировании инфаркта мозга у больных с острым

ишемическим инсультом/Т.В. Тупицына, Е.А. Бондаренко, А.Ю. Боцина и

105

др.// Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. - 2010. - №3. -

С.3-7.

47. Тупицына, Т.В. Сравнительный анализ ассоциаций полиморфных

вариантов генов F2, F5, GP1BA и ACE с риском развития инсульта в русской

и украинской популяциях/Т.В. Тупицына, Е.А. Бондаренко, С.А. Кравченко и

др.// Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. - 2013. - №1. -

С.20-26.

48. Тупицына, Т.В. Ассоциация полиморфизмов RS10912745 И RS4916375,

расположенных в кластере генов флавинсодержащих монооксигеназ, с

развитием ишемического кардиоэмболического инсульта/Т.В. Тупицына,

Е.А. Бондаренко, П.А. Сломинский и др.// Генетика. - 2012. - №5(48). -

С.672.

49. Усачева, М.А. Анализ ассоциации полиморфных маркеров генов

ренин-ангиотензиновой системы и системы гемостаза с ишемическим

инсультом среди русских центральной России/М.А. Усачева, Т.В. Наседкина,

А.Ю. Иконникова и др.// Молекулярная биология. - 2012. - №2(46). - С.214.

50. Цымбалюк, В.И. Исследование связи полиморфизмов генов ACE, AGT

и FGB с риском раннего развития ишемического инсульта

атеротромботического подтипа в популяции лиц, проживающих на

территории Украины/ В.И. Цымбалюк, И.Г. Васильева, М.Р. Костюк//

Международный неврологический журнал. - 2016. - №8(86). - С. 20-26.

51. Шишкова, В.Н. Влияние разных вариантов полиморфизмов генов на

развитие ишемического инсульта в московской популяции/В.Н. Шишкова,

А.Ю. Ременник, О.Н. Бугаева и др.// Consilium medicum. - 2014. - №1. - С.30-

32.

52. Шишкова, В.Н. Изучение ассоциаций полиморфных вариантов генов

липидного и углеводного обменов, сосудистого воспаления и

нейротрансмиттерных систем с развитием первого ишемического

инсульта/В.Н. Шишкова, А.Ю. Ременник, В.Н. Валяева и др.//

Кардиоваскулярная терапия и профилактика. - 2017. - №5. - С.27-33.

106

53. Aberg, N.D. Genetic variation at the IGF1 locus shows association with

post-stroke outcome and to circulating IGF1/N.D. Aberg, S. Olsson, D. Aberg et

al.// Eur J Endocrinol. - 2013. - №.169(6). - P.759-65.

54. Abidi, O. Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Polymorphisms

(C677T and A1298C) and Hemorrhagic Stroke in Moroccan Patients/O. Abidi, M.

Haissam, H. Nahili et al.// J Stroke Cerebrovasc Dis. - 2018. - №.27(7). - P.1837-

1843.

55. Adams, H.P. Classification of subtype of acute ischemic stroke. Definitions

for use in a multicenter clinical trial. TOAST. Trial of Org 10172 in Acute Stroke

Treatment/Jr. H.P. Adams, B.H. Bendixen, L.J. Kappelle et al.// Stroke. - 1993. -

№.24. - P.35-41.

56. Amiral, J. Revisiting the activated protein C-protein S-thrombomodulin

ternary pathway: Impact of new understanding on its laboratory investigation/J.

Amiral, J. Seghatchian// Transfus Apher Sci. - 2019. - №.58(4). - P.538-544.

57. Antalis, T.M. The cutting edge: Membrane-anchored serine protease

activities in the pericellular microenvironment/T.M. Antalis, M.S. Buzza, K.M.

Hodge et al.// Biochem J. – 2010. - №428. - P.325-346.

58. Aoki, T. Molecular mechanism of cerebral aneurysm formation focusing on

NF-κB as a key mediator of inflammation/T. Aoki, M. Nishimura// J Biorheol. –

2010. - №24. - P.16-21.

59. Arboix, A. Cardiovascular risk factors for acute stroke: risk profiles in the

different subtypes of ischemic stroke/A. Arboix// World J Clin Cases. - 2015. -

№.3. - P.418–429.

60. Au, A. Metabolomics, lipidomics and pharmacometabolomics of human

hypertension. In: Cohen I, Lajtha A, Lambris J, et al., eds/A. Au, K.K. Cheng, L.K.

Wei// Advances in experimental medicine and biology. 1st ed. Berlin, Germany:

Springer. - 2016. - P.1-15.

61. Banerjee, I. Relationship between paraoxonase 1 (PON1) gene

polymorphisms and susceptibility of stroke: a meta-analysis/I. Banerjee// Eur J

Epidemiol. - 2010. - №.25. - P.449-458.

107

62. Bedewy, A.M.L. The Influence of CYP2C9 and VKORC1 Gene

Polymorphisms on the Response to Warfarin in Egyptians/A.M.L. Bedewy, S.

Showeta, M.H. Mostafa, L.S. Kandil// Indian J Hematol Blood Transfus. - 2018. -

№.34(2). - P.328-336.

63. Bennett, B.J. Osteoprotegerin inactivation accelerates advanced

atherosclerotic lesion progression and calcification in older ApoE−/−mice/B.J.

Bennett, M. Scatena, E.A. Kirk et al.// Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. – 2006. -

№26(9). - P.2117–2124.

64. Bevan, S. Genetic heritability of ischemic stroke and the contribution of

previously reported candidate gene and genomewide associations/S. Bevan, M.

Traylor, P. Adib-Samii et al.// Stroke. - 2012. - №.43. - P.3161-3167.

65. Biffi, A. APOE genotype and extent of bleeding and outcome in lobar

intracerebral haemorrhage: a genetic association study/A. Biffi, C.D. Anderson,

Jagiella JM et al.// Lancet Neurol. - 2011. - №.10. - P.702-709.

66. Bis, J.C. Variation in inflammation-related genes and risk of incident

nonfatal myocardial infarction or ischemic stroke/J.C. Bis, S.R. Heckbert, N.L.

Smith et al.// Atherosclerosis. - 2008. - №.198(1). - P.166-173.

67. Biscetti, F. TNFRSF11B gene polymorphisms increased risk of peripheral

arterial occlusive disease and critical limb ischemia in patients with type 2

diabetes/F. Biscetti, C.F. Porreca, F. Bertucci et al.// Acta Diabetol. - 2014. -

№.51(6). - P.1025-1032.

68. Biscetti, F. Association between TNFRSF11B gene polymorphisms and

history of ischemic stroke in Italian diabetic patients/F. Biscetti, G. Straface, S.

Giovannini et al.// Hum. Genet. – 2013. - №132(1) – Р.49–55.

69. Biswas, A. Prothrombotic factors and the risk of acute onset non-

cardioembolic stroke in young Asian Indians/A. Biswas, R. Ranjan, A. Meena et

al.// Thromb Res. - 2009. - №.124. - P.397–402.

70. Cadet, J. DNA base damage by reactive oxygen species, oxidizing agents,

and UV radiation/J. Cadet, J.R. Wagner et al.// Cold Spring Harb Perspect Biol. -

2013. - №.5(2).

108

71. Casas, J.P. Meta-analysis of genetic studies in ischemic stroke: thirty-two

genes involving approximately 18000 cases and 58000 controls/J.R. Casas, A.D.

Hingorani, L.E. Bautista et al.// Arch Neurol. - 2004. - №.61. - P.1652-1661.

72. Chan, N.C. Role of phenotypic and genetic testing in managing clopidogrel

therapy/N.C. Chan, J.W. Eikelboom, J.S. Ginsberg et al.// Blood. - 2014. - №.124.

- P.689-699.

73. Chen, M. Association between rs1801133 polymorphism and risk of adult

ischemic stroke: meta-analysis based on case–control studies/M. Chen, B.Y. Mao,

D. Wang et al.// Thromb Res. - 2016. - №.137. - P.17-25.

74. Chen, P. Clinicopathologic features and prognostic implications of

NOK/STYK1 protein expression in non-small cell lung cancer/P. Chen, W.M. Li,

Q. Lu et al.// BMC Cancer. - 2014. - №.14. - P.402.

75. Chen, W. Monogenic, Polygenic, and MicroRNA Markers for Ischemic

Stroke/W. Chen, B. Sinha, Y. Li et al.// Mol Neurobiol. - 2019. - №56(2). –

Р.1330-1343.

76. Chen, Y.J. Comorbidity profiles among patients with bullous pemphigoid: A

nationwide population-based study/Y.J. Chen, C.Y. Wu, M.W. Lin et al.// Br J

Dermatol. – 2011. - №165. - P.593-599.

77. Chiasakul, T. Inherited Thrombophilia and the Risk of Arterial Ischemic

Stroke: A Systematic Review and Meta-Analysis/T. Chiasakul, E. De Jesus, J.

Tong et al.// J Am Heart Assoc. - 2019. - №.8(19). - P.e012877.

78. Cook, S. Coronary artery disease, nitric oxide and oxidative stress: the ―

yin-

yang‖ effect-a Chinese concept for a worldwide pandemic/S. Cook// Swiss Med

Wkly. - 2006. - №.136. - P.103-113.

79. Cramer, S.C. Correlation between genetic polymorphisms and stroke

recovery: analysis of the GAIN Americas and GAIN International Studies/S.C.

Cramer, V. Procaccio// Eur J Neurol. - 2012. - №.19. - P.718-724.

80. Cui, T. MTHFR C677T mutation increased the risk of ischemic stroke,

especially in large-artery atherosclerosis in adults: an updated meta-analysis from

38 researches/T. Cui// Int J Neurosci. - 2016. - №.126. - P.10-19.

109

81. Dahlbäck, B. Novel insights into the regulation of coagulation by factor V

isoforms, tissue factor pathway inhibitorα, and protein S/B. Dahlbäck// J Thromb

Haemost. - 2017. - №.15(7). - P.1241-1250.

82. Dang, B. A Therapeutic Target of Cerebral Hemorrhagic Stroke: Matrix

Metalloproteinase- 9/B. Dang, X. Duan, Z. Wang et al.// Curr Drug Targets. -

2017. - №.18(12). - P.1358-1366.

83. Das, S. Association of APOE (E2, E3 and E4) gene variants and lipid levels

in ischemic stroke, its subtypes and hemorrhagic stroke in a South Indian

population/S. Das, S. Kaul, A. Jyothy, A. Munshi// Neurosci Lett. - 2016. - №.628.

- P.136-141.

84. de Vries, P.S. A meta-analysis of 120 246 individuals identifies 18 new loci

for fibrinogen concentration/P.S. de Vries, D.I. Chasman, M. Sabater-Lleal et al.//

Hum Mol Genet. – 2016. - №25. - P.358-370.

85. del Río-Espínola, A. A predictive clinical-genetic model of tissue

plasminogen activator response in acute ischemic stroke/A. del Río-Espínola, I.

Fernández-Cadenas, D. Giralt et al.// Ann Neurol. - 2012. - №.72. - P.716-729.

86. Delahanty, R.J. Beyond Epilepsy and Autism: Disruption of GABRB3

Causes Ocular Hypopigmentation/R.J. Delahanty, Y. Zhang, T.J. Bichell et al.//

Cell Rep. - 2016. - №.17(12). - P.3115-3124.

87. Dichgans, M. Shared genetic susceptibility to ischemic stroke and coronary

artery disease: a genome-wide analysis of common variants/M. Dichgans, R.

Malik, I.R. König et al.// Stroke. - 2014. - №.45. - P.24-36.

88. Ehret, G.B. Genes for blood pressure: an opportunity to understand

hypertension/G.B. Ehret, M.J. Caulfield// Eur Heart J. - 2013. - №.34. - P.951-961.

89. Ehret, G.B. Genetic variants in novel pathways influence blood pressure and

cardiovascular disease risk/G.B. Ehret, P.B. Munroe, K.M. Rice et al.// Nature. -

2011. - №.478. - P.103-109.

90. Eksterowicz, J. Characterization of the active site properties of CYP4F12/J.

Eksterowicz, D.A. Rock, B.M. Rock et al.// Drug Metab Dispos. - 2014. -

№.42(10). - P.1698-1707.

110

91. Ellinor, P.T. Meta-analysis identifies six new susceptibility loci for atrial

fibrillation/P.T. Ellinor, K.L. Lunetta, C.M. Albert et al.// Nat Genet. - 2012. -

№.44. - P.670-675.

92. Endres, M. Targeting eNOS for stroke protection/M. Endres, U. Laufs, J.K.

Liao et al.// Trends Neurosci. - 2004. - №.27. - P.283-289.

93. Esteghamati, A. The comparative effect of pioglitazone and metformin on

serum osteoprotegerin, adiponectin and intercellular adhesion molecule

concentrations in patients with newly diagnosed type 2 diabetes: a randomized

clinical trial/A. Esteghamati, R. Azizi, M. Ebadi et al.// Exp Clin Endocrinol

Diabetes. - 2015. - №.123(5). - P.289-295.

94. Falcone, G.J. Burden of risk alleles for hypertension increases risk of

intracerebral hemorrhage/G.F. Falcone, A. Biffi, W.J. Devan et al.// Stroke. - 2012.

- №.43. - P.2877-2883.

95. Falcone, G.J. Current concepts and clinical applications of stroke

genetics/G.J. Falcone, R. Malik, M. Dichgans et al.// Lancet Neurol. – 2014. -

№13. - P.405–418

96. Falcone, G.J. APOE ε variants increase risk of warfarin-related intracerebral

hemorrhage/G.J. Falcone, F. Radmanesh, H.B. Brouwers et al.// Neurology. -

2014. - №.83. - P.1139-1146.

97. Fernández-Cadenas, I. IL1B and VWF variants are associated with

fibrinolytic early recanalization in patients with ischemic stroke/I. Fernández-

Cadenas, A. Del Río-Espínola, D. Giralt et al.// Stroke. - 2012. - №.43. - P.2659-

2665.

98. Flossmann, E. Systematic review of methods and results of studies of the

genetic epidemiology of ischemic stroke/E. Flossmann, U.G. Schulz, P.M.

Rothwell// Stroke. - 2004. - №.35. - P.212-227.

99. French, M.A. The relationship between BDNF Val66Met polymorphism and

functional mobility in chronic stroke survivors/M.A. French, S.M. Morton, R.T.

Pohlig, D.S. Reisman// Top Stroke Rehabil. - 2018. - №.25(4). - P.276-280.

111

100. Frosst, P. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common

mutation in methylenetetrahydrofolate reductase/P. Frosst, H.J. Blom, R. Milos et

al.// Nat Genet. - 1995. - №.10. - P.111-113.

101. Furie, B. Do pharmacogenetics have a role in the dosing of vitamin K

antagonists?/B. Furie// N Engl J Med. - 2013. - №.369. - P.2345-2346.

102. Gao, T. Association of polymorphisms in the AGT gene (M235T, T174M)

with ischemic stroke in the Chinese population/T. Gao, L. Huang, Q. Fu et al.// J

Renin Angiotensin Aldosterone Syst. - 2015. - №.16. - P.681-686.

103. Giaginis, C. Correlation of plasma osteoprotegerin (OPG) and receptor

activator of the nuclear factor κB ligand (RANKL) levels with clinical risk factors

in patients with advanced carotid atherosclerosis/C. Giaginis, A. Papadopouli, A.

Zira et al.// Med Sci Monit. - 2012. - №.18(10). - P.597-604.

104. Gieger, C. New gene functions in megakaryopoiesis and platelet

formation/C. Gieger, A. Radhakrishnan, A. Cvejic et al.// Nature. – 2011. - №480.

- P.201-208.

105. Golledge, J. Osteoprotegerin and osteopontin are expressed at high

concentrations within symptomatic carotid atherosclerosis/J. Golledge, M.

McCann, S. Mangan et al.// Stroke; A Journal of Cerebral Circulation. – 2004. -

№35 (7). - P.1636–1641.

106. Green, D. Thrombophilia and stroke/D. Green// Top Stroke Rehabil. ―

2003. - №.10 (3). ― P.21-33.

107. Green, M. Non-genetic and genetic risk factors for adult cerebral venous

thrombosis/M. Green, T. Styles, T. Russell et al.// Thromb Res. - 2018. - №.169. -

P.15-22.

108. Gu, L. Association between the apolipoprotein E gene polymorphism and

ischemic stroke in Chinese populations: new data and meta-analysis/L. Gu, L. Su,

Q. Chen et al.// Exp Ther Med. - 2013. - №.5. - P.853-859.

109. Guo, X. Endothelial nitric oxide (eNOS) gene G894T and VNTR

polymorphisms are closely associated with the risk of ischemic stroke development

112

for Asians: meta-analysis of epidemiological studies/X. Guo// Mol Biol Rep. -

2014. - №.41. - P.2571-2583.

110. Hakimzadeh, N. Novel molecular imaging ligands targeting matrix

metalloproteinases 2 and 9 for imaging of unstable atherosclerotic plaques/N.

Hakimzadeh, V.A. Pinas, G. Molenaar et al.// PLoS One. - 2017. - №.12(11). -

P.e0187767.

111. Hamedani, A.G. Meta-analysis of factor V Leiden and ischemic stroke in

young adults: The importance of case ascertainment/A.G. Hamedani, J.W. Cole,

B.D. Mitchell, S.J. Kittner// Stroke. - 2010. - №.41. - P.1599–1603.

112. Hassan, A. Endothelial nitric oxide gene haplotypes and risk of cerebral

smallvessel disease/A. Hassan, K. Gormley, M. O’Sullivan et al.// Stroke. - 2004. -

№.35. - P.654-659.

113. He, W. Polymorphism of the XRCC1 Gene Is Associated with Susceptibility

and Short-Term Recovery of Ischemic Stroke/W. He, P. Huang, D. Liu et al.// Int J

Environ Res Public Health. - 2016. - №.13(10).

114. Holliday, E.G. Common variants at 6p21.1 are associated with large artery

atherosclerotic stroke/E.G. Holliday, J.M. Maguire, T.J. Evans et al.// Nature

genetics. - 2012. - №.44. - P.1147-1151.

115. Hooper, J.D. Type II transmembrane serine proteases. Insights into an

emerging class of cell surface proteolytic enzymes/J.D. Hooper, J.A. Clements,

J.P. Quigley, T.M. Antalis// J Biol Chem. – 2001. - №276. - P.857-860.

116. Hu, L. Serine threonine tyrosine kinase 1 is a potential prognostic marker in

colorectal cancer/L. Hu, H.Y. Chen, J. Cai et al.// BMC Cancer. – 2015. - №15. -

P.246.

117. Hu, Y.P. STYK1 promotes cancer cell proliferation and malignant

transformation by activating PI3K-AKT pathway in gallbladder carcinoma/Y.P.

Hu, Z.B. Wu, L. Jiang et al.// Int J Biochem Cell Biol. - 2018. - №.97. - P.16-27.

118. Huang, X.Y. Association of Matrix Metalloproteinase-1 and Matrix

Metalloproteinase-3 Gene Variants with Ischemic Stroke and Its Subtype/X.Y.

113

Huang, L.Y. Han, X.D. Huang et al.// J Stroke Cerebrovasc Dis. - 2017. - №.26(2).

- P.368-375.

119. Huang, Y. Apolipoprotein E: structure and function in lipid metabolism,

neurobiology, and Alzheimer’s diseases/Y. Huang, R.W. Mahley// Neurobiol Dis. -

2014. - №.72. - P.3-12.

120. Ikram, M.A. International epidemiology of intracerebral hemorrhage/M.A.

Ikram, R.G. Wieberdink, P.J. Koudstaal// Curr Atheroscler Rep. - 2012. - №.14. -

P.300-306.

121. Jackson, K.A. Aberrant STYK1 expression in ovarian cancer tissues and cell

lines/K.A. Jackson, G. Oprea, J. Handy, K.S. Kimbro// J Ovarian Res. – 2009. -

№2. - P.15.

122. Jørgensen, C. Phosphodiesterase4D (PDE4D)—a risk factor for atrial

fibrillation and stroke?/C. Jørgensen, S. Yasmeen, H.K. Iversen et al.// J Neurol Sci

2015. - №.359. - P.266-274.

123. Kang, J.Q. A common susceptibility factor of both autism and epilepsy:

Functional deficiency of GABA A receptors/J.Q. Kang, G. Barnes// J Autism Dev

Disord. – 2013. - №43. - P.68-79.

124. Kassis, H. Epigenetics in Stroke Recovery/H. Kassis, A. Shehadah, M.

Chopp, Z.G. Zhang// Genes (Basel). - 2017. - №.8(3).

125. Kelly, P.J. Homocysteine, MTHFR 677C→ T polymorphism, and risk of

ischemic stroke results of a meta-analysis/P.J. Kelly, J. Rosand, J.P. Kistler et al.//

Neurol. - 2002. - №.59. - P.529-536.

126. Khan, T.A. Apolipoprotein E genotype, cardiovascular biomarkers and risk

of stroke: systematic review and meta-analysis of 14 015 stroke cases and pooled

analysis of primary biomarker data from up to 60 883 individuals/T.A. Khan, T.

Shah, D. Prieto et al.// Int J Epidemiol. - 2013. - №.42. - P.475-492.

127. Kim, B.J. Ischemic stroke subtype classification: an asian viewpoint/B.J.

Kim, J.S. Kim// J Stroke. - 2014. - №.16. - P.8-17.

114

128. Knuiman. Familial correlations, cohabitation effects, and heritability for

cardiovascular risk factors/M.W. Knuiman, M.L. Divitini, T.A. Welborn, H.C.

Bartholomew// Ann Epidemiol. - 1996. - №.6. - P.188–194.

129. Köller, H. Deficiency of both protein C and protein S in a family with

ischemic strokes in young adults/H. Köller, G. Stoll, M. Sitzer et al.// Neurology. -

1994 Jul. - №.44(7). - P.1238-1240.

130. Kumar, A. Relationship of phosphodiesterase 4D (PDE4D) gene

polymorphisms with risk of ischemic stroke: a hospital based case-control study/A.

Kumar, S. Misra, P. Kumar et al.// Neurol Res. - 2017. - №.39(8). - P.689-694.

131. Lacchini, R. A pharmacogenetics based approach to reduce cardiovascular

mortality with the prophylactic use of statins/R. Lacchini, P.S. Silva, J.E. Tanus

Santos// Basic Clin Pharmacol Toxicol. - 2010. - №.106. - P.357-361.

132. Lane, D. Osteoprotegerin (OPG) activates integrin, focal adhesion kinase

(FAK), and Akt signaling in ovarian cancer cells to attenuate TRAIL-induced

apoptosis/D. Lane, I. Matte, C. Laplante et al.// J Ovarian Res. - 2013. - №.6(1). -

P.82.

133. Lanktree, M.B. Advances in genomic analysis of stroke: what have we

learned and where are we headed?/M.B. Lanktree, M. Dichgans, R.A. Hegele//

Stroke. - 2010. - №.41. - P.825–832.

134. Lee, J.H. Effects of exercise training on stroke risk factors, homocysteine

concentration, and cognitive function according the APOE genotype in stroke

patients/J.H. Lee, S.M. Hong, Y.A. Shin// J Exerc Rehabil. - 2018. - №.14(2). -

P.267-274.

135. Li, J. NOK/STYK1 interacts with GSK-3β and mediates Ser9

phosphorylation through activated Akt/J. Li, F. Wu, F. Sheng et al.// FEBS Lett. –

2012. - №586. - P.3787-3792.

136. Li, P. Mechanistic insight into DNA damage and repair in ischemic stroke:

exploiting the base excision repair pathway as a model of neuroprotection/P. Li, X.

Hu, Y. Gan et al.// Antioxid Redox Signal. - 2011. - №.14(10). - P.1905-1918.

115

137. Li, P. Oxidative stress and DNA damage after cerebral ischemia: Potential

therapeutic targets to repair the genome and improve stroke recovery/P. Li, R.A.

Stetler, R.K. Leak et al.// Neuropharmacology. - 2018. - №.134(Pt B). - P.208-217.

138. Li, P.P. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene

polymorphisms and susceptibility to ischemic stroke: a meta-analysis/P.P. Li, C.

Qin// Gene. - 2014. - №.535. - P.359-364.

139. Liang, B. AGT M235T polymorphisms and ischemic stroke risk: a meta-

analysis/B. Liang, L. Qin, H. Wei et al.// J Neurol Sci. - 2013. - №.331. - P.118-

125.

140. Liang, W. Association between phosphodiesterase 4D (PDE4D) SNP 87 and

ischemic stroke: a meta-analysis/W. Liang, D. Zhang, J. Mang et al.// Int J Clin

Exp Med. - 2015. - №.8. - P.1715-1725.

141. Lindgren, A. Stroke genetics: A review and update/A. Lindgren// J Stroke. –

2014. - №16. - P.114–123.

142. Lindsey, M.L. Assigning matrix metalloproteinase roles in ischaemic cardiac

remodelling/M.L. Lindsey// Nat Rev Cardiol. - 2018. - №.15(8). - P.471-479.

143. Liu, A. Identification and characterization of tyrosine kinases in anole lizard

indicate the conserved tyrosine kinase repertoire in vertebrates/A. Liu, F. He, X.

Gu et al.// Mol Genet Genomics. - 2017. - №.292(6). - P.1405-1418.

144. Liu, D. Genetic Variations of Oxidative Stress Related Genes ALOX5,

ALOX5AP and MPO Modulate Ischemic Stroke Susceptibility Through Main

Effects and Epistatic Interactions in a Chinese Population/D. Liu, L. Liu, Z. Song

et al.// Cell Physiol Biochem. - 2017. - №.43(4). - P.1588-1602.

145. Liu, H. PON gene polymorphisms and ischaemic stroke: a systematic review

and meta analysis/H. Liu, P. Xia, M. Liu et al.// Int J Stroke. - 2013. - №.8. -

P.111-123.

146. Liu, R. Association between endothelial nitric oxide synthase gene

polymorphism (T-786C) and ischemic stroke susceptibility: a metaanalysis/R. Liu,

P. Geng, M. Ma et al.// Int J Neurosci. - 2014. - №.124. - P.642-651.

116

147. Liu, X. Genetic polymorphism in PDE4D gene and risk of ischemic stroke

in Chinese population: a meta-analysis/X. Liu, R. Zhu, L. Li et al.// PLoS ONE. -

2013. - №.8. - P.e66374.

148. Liu, Y. NOK/STYK1 promotes the genesis and remodeling of blood and

lymphatic vessels during tumor progression/Y. Liu, T. Li, D. Hu, S. Zhang//

Biochem Biophys Res Commun. – 2016. - №478. - P.254-259.

149. Liu, Y. The GABRB3 Polymorphism and its Association with

Schizophrenia/Y. Liu, X.F. Sun, M. Ding et al.// J Mol Neurosci. - 2018. -

№.64(1). - P.75-79.

150. Loo, K.W. Clinical relevance of MTHFR, eNOS, ACE, and ApoE gene

polymorphisms and serum vitamin profile among Malay patients with ischemic

stroke/K.W. Loo, A. Anthony, M. Saras et al.// J Stroke Cerebrovasc Dis. - 2015. -

№.24. - P.2017-2025.

151. Lövkvist, H. Are 25 SNPs from the CARDIoGRAM study associated with

ischaemic stroke?/H. Lövkvist, M. Sjögren, P. Höglund et al.// Eur J Neurol. -

2013. - №.20. - P.1284-1291.

152. Lubitz, S.A. Novel genetic markers associate with atrial fibrillation risk in

Europeans and Japanese/S.A Lubitz, K.L. Lunetta, H. Lin et al.// J Am Coll

Cardiol. - 2014. - №.63. - P.1200-1210.

153. Lucke-Wold, B. Age and the metabolic syndrome as risk factors for

ischemic stroke: improving preclinical models of ischemic stroke/B.P. Lucke-

Wold, R.C. Turner, A.N. Lucke-Wold et al.// Yale J Biol Med. - 2012. - №.85. -

P.523–539.

154. Luostari, K. Type II transmembrane serine protease gene variants associate

with breast cancer/K. Luostari, J.M. Hartikainen, M. Tengström et al.// PLoS One.

- 2014. - №.9(7). - P.e102519.

155. Lv, Q.Q. Association of the methylenetetrahydrofolate reductase gene

A1298C polymorphism with stroke risk based on a meta-analysis/Q.Q. Lv, J. Lu,

W. Wu et al.// Genet Mol Res. - 2013. - №.12. - P.6882-6894.

117

156. Mackness, M. Human paraoxonase-1 (PON1): gene structure and

expression, promiscuous activities and multiple physiological roles/M. Mackness,

B. Mackness// Gene. - 2015. - №.567. - P.12-21.

157. Maguire, J. Impact of COX-2 rs5275 and rs20417 and GPIIIa rs5918

polymorphisms on 90-day ischemic stroke functional outcome: a novel finding/J.

Maguire, A. Thakkinstian, C. Levi et al.// J Stroke Cerebrovasc Dis. - 2011. -

№.20. - P.134-144.

158. Mahdessian, H. Integrative studies implicate matrix metalloproteinase-12 as

a culprit gene for large-artery atherosclerotic stroke/H. Mahdessian, L. Perisic

Matic, M. Lengquist et al.// J Intern Med. - 2017. - №.282(5). - P.429-444.

159. Majid, Z. Protein C Deficiency as a Risk Factor for Stroke in Young Adults:

A Review/Z. Majid, F. Tahir, J. Ahmed et al.// Cureus. - 2020. - №.12(3). -

P.e7472.

160. Manolio, T.A. A HapMap harvest of insights into the genetics of common

disease/T.A. Manolio, L.D. Brooks, F.S. Collins// J Clin Invest. - 2008. - №.118. -

P.1590–1605.

161. Mao, X. The Relationship of Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene

C677T Polymorphism and Ischemic Stroke in Chinese Han Population/X. Mao, L.

Han// Ann Clin Lab Sci. - 2018. - №.48(2). - P.242-247.

162. Masciantonio, M.G. The Balance Between Metalloproteinases and TIMPs:

Critical Regulator of Microvascular Endothelial Cell Function in Health and

Disease/M.G. Masciantonio, C.K.S. Lee, V. Arpino et al.// Prog Mol Biol Transl

Sci. - 2017. - №.147. - P.101-131.

163. Meschia, J.F. Family history of stroke and severity of neurologic deficit after

stroke/J.F. Meschia, L.D. Case, B.B. Worrall et al.// Neurology. - 2006. - №.67. -

P.1396–1402.

164. Meschia, J.F. Siblings with ischemic stroke study: results of a genome-wide

scan for stroke loci/J.F. Meschia, M. Nalls, M. Matarin et al.// Stroke. - 2011. -

№.42(10). - P.2726-2732.

118

165. Misra, S. Association between matrix metalloproteinase family gene

polymorphisms and risk of ischemic stroke: A systematic review and meta-analysis

of 29 studies/S. Misra, P. Talwar, A. Kumar et al.// Gene. - 2018. - №.672. - P.180-

194.

166. Miyamoto, Y. Replication protein A1 reduces transcription of the

endothelial nitric oxide synthase gene containing a–786T→ C mutation associated

with coronary spastic angina/Y. Miyamoto, Y. Saito, M. Nakayama et al.// Hum

Mol Genet. - 2000. - №.9. - P.2629-2637.

167. Moriai, R. Diagnostic relevance of overexpressed NOK mRNA in breast

cancer/R. Moriai, D. Kobayashi, T. Amachika et al.// Anticancer Res. – 2006. -

№.26. - P.4969-4973.

168. Mostafa, M.A. ACE Gene in Egyptian Ischemic Stroke Patients/M.A.

Mostafa, L.M. El-Nabiel, N.A. Fahmy et al.// J Stroke Cerebrovasc Dis. 2016. -

№.25(9). - P.2167-2171.

169. Mozaffarian, D. Heart disease and stroke statistics --2015 update: a report

from the American Heart Association/D. Mozaffarian, E.J. Benjamin, A.S. Go et

al.// Circulation. - 2015. - №.131. - P.329-322.

170. Nash, K.M. Development of a reactive oxygen species-sensitive nitric oxide

synthase inhibitor for the treatment of ischemic stroke/K.M. Nash, I.T. Schiefer,

Z.A. Shah et al.// Free Radic Biol Med. - 2018 Feb 1. - №.115. - P.395-404.

171. Neubert, G. Angelman syndrome and severe infections in a patient with de

novo 15q11.2-q13.1 deletion and maternally inherited 2q21.3 microdeletion/G.

Neubert, K. von Au, K. Drossel et al.// Gene. - 2013. - №.512(2). - P.453-455.

172. Ng, G.Y. Epigenetic regulation of inflammation in stroke/G.Y. Ng, L. Yun-

An, C.G. Sobey et al.// Ther Adv Neurol Disord. - 2018. - №.11. -

P.1756286418771815.

173. Niu, P.P. Relationship between endothelial nitric oxide synthase gene

polymorphisms and ischemic stroke: a meta-analysis/P.P. Niu, G. Yang, B.K.

Zheng et al.// Acta Neurol Scand. - 2013. - №.128. - P.202-212.

119

174. Opherk, C. Heritability of MRI lesion volume in CADASIL: evidence for

genetic modifiers/C. Opherk, N. Peters, M. Holtmannspötter et al.// Stroke. – 2006.

- №37. - P.2684–2689

175. Owolabi, M. Stroke in Indigenous Africans, African Americans, and

European Americans: Interplay of Racial and Geographic Factors/M. Owolabi, F.

Sarfo, V.J. Howard et al.// Stroke. - 2017. - №.48(5). - P.1169-1175.

176. Owolabi, M.O. The burden of stroke in Africa: a glance at the present and a

glimpse into the future/M.O. Owolabi, S. Akarolo-Anthony, R. Akinyemi et al.//

Cardiovasc J Afr. - 2015. - №.26. - P.27–38.

177. Owolabi, M.O. Racial disparity in stroke risk factors: the Berlin-Ibadan

experience; a retrospective study/M.O. Owolabi, S. Ugoya, T. Platz// Acta Neurol

Scand. - 2009. - №.119. - P.81–87.

178. Pahus, S.H. Thrombophilia testing in young patients with ischemic

stroke/S.H. Pahus, A.T. Hansen, A.M. Hvas// Thromb Res. - 2016. - №.137. -

P.108-112.

179. Pan, X. Association of TRAIL and Its Receptors with Large-Artery

Atherosclerotic Stroke/X. Pan, M. Pang, A. Ma et al.// PLoS One. - 2015. -

№.10(9). - P.e0136414.

180. Paré, G. Genetic determinants of dabigatran plasma levels and their relation

to bleeding/G. Paré, N. Eriksson, T. Lehr et al.// Circulation. - 2013. - №.127. -

P.1404-1412.

181. Park, Y.K. Genetic and Non-Genetic Factors Affecting the Quality of

Anticoagulation Control and Vascular Events in Atrial Fibrillation/Y.K. Park, M.J.

Lee, J.H. Kim et al.// J Stroke Cerebrovasc Dis. - 2017. - №.26(6). - P.1383-1390.

182. Pereira, R.M.R. Associations between OPG and RANKL polymorphisms,

vertebral fractures, and abdominal aortic calcification in community-dwelling older

subjects: the Sao Paulo Ageing & Health Study (SPAH)/R.M.R. Pereira, C.P.

Figueiredo, C.C. Cha et al.// Osteoporos Int. - 2016. - №.27(11). - P.3319-3329.

183. Pezzini, A. Cumulative effect of predisposing genotypes and their

interaction with modifiable factors on the risk of ischemic stroke in young

120

adults/A. Pezzini, M. Grassi, E. Del Zotto et al.// Stroke. - 2005. - №.36(3). -

P.533-539.

184. Raaz-Schrauder, D. Plasma levels of sRANKL and OPG are associated with

atherogenic cytokines in patients with intermediate cardiovascular risk/D. Raaz-

Schrauder, M.G. Schrauder, C. Stumpf et al.// Heart Vessels. - 2017. - №.32(11). -

P.1304-1313.

185. Reuter, B. Effect of simvastatin on MMPs and TIMPs in human brain

endothelial cells and experimental stroke/B. Reuter, C. Rodemer, S. Grudzenski et

al.// Transl Stroke Res. - 2015. - №.6(2). - P.156-159.

186. Ridker, P.M. Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and

women. Implications for venous thromboembolism screening/P.M. Ridker, J.P.

Miletich, C.H. Hennekens, J.E. Buring// JAMA. - 1997. - №.277. - P.1305–1307.

187. Ruddy, J.M. Multidimensional Contribution of Matrix Metalloproteinases to

Atherosclerotic Plaque Vulnerability: Multiple Mechanisms of Inhibition to

Promote Stability/J.M. Ruddy, J.S. Ikonomidis, J.A. Jones// J Vasc Res. - 2016. -

№.53(1-2). - P.1-16.

188. Schmalbach, B. Determinants of platelet-leukocyte aggregation and platelet

activation in stroke/B. Schmalbach, O. Stepanow, A. Jochens et al.// Cerebrovasc

Dis. - 2015. - №.39(3-4). - P.176-180.

189. Schugar, R.C. Emerging roles of flavin monooxygenase 3 in cholesterol

metabolism and atherosclerosis/R.C. Schugar, J.M. Brown// Curr Opin Lipidol. -

2015. - №.26(5). - P.426-431.

190. Schunkert, H. Large-scale association analysis identifies 13 new

susceptibility loci for coronary artery disease/H. Schunkert, I.R. König, S.

Kathiresan et al.// Nat Genet. - 2011. - №.43. - P.333-338.

191. Schweizer, S. Epigenetic mechanisms in cerebral ischemia/S. Schweizer, A.

Meisel, S. Märschenz// J Cereb Blood Flow Metab. - 2013. - №.33(9). - P.1335-

1346.

192. Secchiero, P. An increased osteoprotegerin serum release characterizes the

early onset of diabetes mellitus and may contribute to endothelial cell

121

dysfunction/P. Secchiero, F. Corallini, A. Pandolfi et al.// Am. J. Pathol. – 2006. -

№169 (6), 2236–2244.

193. Seppänen, A. Collagen XVII: A shared antigen in neurodermatological

interactions?/A. Seppänen// Clin Dev Immunol. - 2013. - 240570.

194. Shi, J. Tagging Functional Polymorphism in 3' Untranslated Region of

Methylene Tetrahydrofolate Reductase and Risk of Ischemic Stroke/J. Shi, W. He,

Y. Wang, J. Hua// Cell Physiol Biochem. - 2018. - №.46(3). - P.1019-1026.

195. Shi, Y. The SG13S114 polymorphism of the ALOX5AP gene is associated

with ischemic stroke in Europeans: a meta-analysis of 8062 subjects/Y. Shi, L. Xu,

Q. Feng, A. Li et al.// Neurol Sci. - 2017. - №.38(4). - P.579-587.

196. Simino, J. Gene-age interactions in blood pressure regulation: a large-scale

investigation with the CHARGE, Global BPgen, and ICBP Consortia/J. Simino, G.

Shi, J.C. Bis et al.// Am J Hum Genet. - 2014. - №.95. - P.24-38.

197. Sinner, M.F. Integrating genetic, transcriptional, and functional analyses to

identify five novel genes for atrial fibrillation/M.F. Sinner, N.R. Tucker, K.L.

Lunetta et al.// Circulation. – 2014. - №130(15). – Р.1225-1235.

198. Smith, J.G. Common genetic variants on chromosome 9p21 confers risk of

ischemic stroke: a large-scale genetic association study/J.G. Smith, O. Melander,

H. Lövkvist et al.// Circ Cardiovasc Genet. - 2009. - №.2. - P.159-164.

199. Song, Y. Association between 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase

C677T gene polymorphism and risk of ischemic stroke: a metaanalysis/Y. Song, B.

Li, C. Wang et al.// J Stroke Cerebrovasc Dis. - 2016. - №.25. - P.679-687.

200. Soufi, M. Osteoprotegerin gene polymorphisms in men with coronary artery

disease/M. Soufi, M. Schoppet, A.M. Sattler et al.// J. Clin. Endocrinol. Metab. –

2004. - №89(8). – Р.3764–3768.

201. Straface, G. Assessment of the genetic effects of polymorphisms in the

osteoprotegerin gene, TNFRSF11B, on serum osteoprotegerin levels and carotid

plaque vulnerability/G. Straface, F. Biscetti, D. Pitocco et al.// Stroke. - 2011. -

№.42(11). - P.3022-3028.

122

202. Sudlow, C. Does apolipoprotein E genotype influence the risk of ischemic

stroke, intracerebral hemorrhage, or subarachnoid hemorrhage? Systematic review

and meta-analyses of 31 studies among 5961 cases and 17965 controls/C. Sudlow,

N.A.M. Gonzalez, J. Kim et al.// Stroke. - 2006. - №.37. - P.364-370.

203. Sun, F. Association between osteoprotegerin gene polymorphisms and

ischemic stroke etiological subtypes/F. Sun, H. Zhao, X. Pan et al.// Chin. J.

Neurol. – 2016. - №49 (3). - P.208–214.

204. Šupe, S. Clinical Application of Genotype-guided Dosing of Warfarin in

Patients with Acute Stroke/S. Šupe, Z. Poljaković, T. Božina et al.// Arch Med

Res. - 2015. - №.46(4). - P.265-273.

205. Tada, H. Twelve-single nucleotide polymorphism genetic risk score

identifies individuals at increased risk for future atrial fibrillation and stroke/H.

Tada, D. Shiffman, J.G. Smith et al.// Stroke. - 2014. - №.45. - P.2856-2862.

206. Tan, R.Y.Y. Monogenic causes of stroke: now and the future/R.Y.Y. Tan,

H.S. Markus// J Neurol. – 2015. - №262. - P.2601–2616.

207. Tanabe, L.M. The role of type II transmembrane serine protease-mediated

signaling in cancer/L.M. Tanabe, K. List// FEBS J. - 2017 May. - №.284(10). -

P.1421-1436.

208. Taylan, A. Osteoprotegrin interacts with biomarkers and cytokines that have

roles in osteoporosis, skin fibrosis, and vasculopathy in systemic sclerosis: a

potential multifaceted relationship between OPG/RANKL/TRAIL and Wnt

inhibitors/A. Taylan, M. Birlik, G. Kenar et al.// Mod Rheumatol. - 2018. - P.1-16.

209. Thrift, A.G. Global stroke statistics/Thrift, AG, Cadilhac DA,

Thayabaranathan T et al.// Int J Stroke. - 2014. - №.9. - P.6–18.

210. Toda, N. Cerebral blood flow regulation by nitric oxide: recent advances/N.

Toda, K. Ayajiki, T. Okamura// Pharmacol Rev. - 2009. - №.61. - P.62-97.

211. Türkanoğlu Özçelik, A. Flavin containing monooxygenase 3 genetic

polymorphisms Glu158Lys and Glu308Gly and their relation to ischemic stroke/A.

Türkanoğlu Özçelik, B. Can Demirdöğen et al.// Gene. - 2013. - №.521(1). -

P.116-121.

123

212. Üstündağ, M. The role of serum osteoprotegerin and S-100 protein levels in

patients with acute ischaemic stroke: determination of stroke subtype, severity and

mortality.pdf/M. Üstündağ, M. Orak, C. Güloğlu et al.// J. Int. Med. Res. – 2011. -

39 (3). - P.780–789.

213. Vahidnezhad, H. Next generation sequencing identifies double homozygous

mutations in two distinct genes (EXPH5 and COL17A1) in a patient with

concomitant simplex and junctional epidermolysis bullosa/H. Vahidnezhad, L.

Youssefian, A.H. Saeidian et al.// Hum Mutat. - 2018. - №.39(10). - P.1349-1354.

214. Vaz, S.O. Severe phenotype of junctional epidermolysis bullosa generalised

intermediate type caused by homozygous COL17A1:c.505C>T (p.Arg169*)

mutation/S.O. Vaz, C. Dâmaso, L. Liu et al.// Eur J Dermatol. - 2018. - №.28(3). -

P.412-413.

215. Vinaik, R. Structure of the non-catalytic domain of the protein disulfide

isomerase-related protein (PDIR) reveals function in protein binding/R. Vinaik, G.

Kozlov, K. Gehring// PLoS One. – 2013. - №8. - P.e62021.

216. Wang, B. Association of AGT M235T and ACE I/D polymorphisms with

the risk of ischemic stroke: meta-analysis in Han Chinese population/B. Wang, Q.

Guo, Y. Peng et al.// J Neurol Sci. - 2012. - №.320. - P.79-84.

217. Wang, G.N. Association of ALOX5, LTA4H and LTC4S gene

polymorphisms with ischemic stroke risk in a cohort of Chinese in east China/G.N.

Wang, J.S. Zhang, W.J. Cao et al.// World J Emerg Med. - 2013. - №.4(1). - P.32-

7.

218. Wang, L. The Accuracy of Serum Matrix Metalloproteinase-9 for Predicting

Hemorrhagic Transformation After Acute Ischemic Stroke: A Systematic Review

and Meta-Analysis/L. Wang, C. Wie, L. Deng et al.// J Stroke Cerebrovasc Dis. -

2018. - №.27(6). - P.1653-1665.

219. Wang, M. Endothelial NO synthase gene polymorphisms and risk of

ischemic stroke in Asian population: a meta-analysis/M. Wang, X. Jiang, W. Wu et

al.// PLoS ONE. - 2013. - №.8. - P.e60472.

124

220. Wang, P. Association between PDE4D rs966221 polymorphism and risk of

ischemic stroke: a systematic review and meta-analysis/P. Wang, F. Yang, C.X.

Liu et al// Metab Brain Dis. - 2018. - №.33(3). - P.637-645.

221. Wang, Z. STYK1 promotes epithelial-mesenchymal transition and tumor

metastasis in human hepatocellular carcinoma through MEK/ERK and PI3K/AKT

signaling/Z. Wang, L. Qu, B. Deng et al.// Sci Rep. – 2016. - №6. - P.33205.

222. Wie, L.K. Polymorphisms of MTHFR, eNOS, ACE, AGT, ApoE, PON1,

PDE4D, and Ischemic Stroke: Meta-Analysis/Wie, LK, Au A, Menon S et al.// J

Stroke Cerebrovasc Dis. - 2017. - №.26(11). - P.2482-2493.

223. Wie, L.K. Recent advances in the genetics of hypertension/L.K. Wie, A. Au,

L.K. The et al.// Adv Exp Med Biol. - 2016. - №.956. - P.561-581.

224. Wei, L.K. Signaling pathway genes for blood pressure, folate and cholesterol

levels among hypertensives: an epistasis analysis/L.K. Wei, S. Menon, L.R.

Griffiths et al.// J Hum Hypertens. - 2015. - №.29. - P.99-104.

225. Xiong, X. Significant Association between OPG/TNFRSF11B Variant and

Common Complex Ischemic Stroke/X. Xiong, D.H. Naji, B. Wang et al.// J Stroke

Cerebrovasc Dis. - 2018. - №.27(6). - P.1683-1691.

226. Xu, H. Apolipoprotein E gene polymorphism in cerebrovascular diseases of

the Chinese Naxi populations from Yunnan province/H. Xu, Q. Yuan, X. Fan et

al.// Neural Regen Res. - 2011. - №.6. - P.712-716.

227. Xu, X. Meta-analysis of genetic studies from journals published in China of

ischemic stroke in the Han Chinese population/X. Xu, J. Li, W. Sheng et al.//

Cerebrovasc Dis. - 2008. - №.26. - P.48-62.

228. Xu, X. Meta-analysis of association between variation in the PDE4D gene

and ischemic cerebral infarction risk in Asian populations/X. Xu, X. Li, J. Li et

al.// Neurogenetics. - 2010. - №.11. - P.327-333.

229. Yamada, Y. Identification of six polymorphisms as novel susceptibility loci

for ischemic or hemorrhagic stroke by exome-wide association studies/Y. Yamada,

J. Sakuma, I. Takeuchi et al.// Int J Mol Med. - 2017. - №.39(6). - P.1477-1491.

125

230. Yan, X. A PTEN-COL17A1 fusion gene and its novel regulatory role in

Collagen XVII expression and GBM malignance/X. Yan, C. Zhang, T. Liang et

al.// Oncotarget. - 2017. - №.8(49). - P.85794-85803.

231. Yang, B. Influence of interleukin-1 beta gene polymorphisms on the risk of

myocardial infarction and ischemic stroke at young age in vivo and in vitro/B.

Yang, H. Zhao, B. X et al.// Int J Clin Exp Pathol. - 2015. - №.8(11). - P.13806-

13813.

232. Yang, D. Genetic Variants in the Transcriptional Regulatory Region of the

ALOX5AP gene and Susceptibility to Ischemic Stroke in Chinese Populations/D.

Yang, X. Huang, C. Cui et al.// Sci Rep. - 2016. - №.6. - P.29513.

233. Yang, J. Angiotensin II AT2 receptor decreases AT1 receptor expression and

function via nitric oxide/cGMP/Sp1 in renal proximal tubule cells from Wistar–

Kyoto rats/J. Yang, C. Chen, H. Ren et al.// J Hypertens. - 2012. - №.30. - P.1176-

1184.

234. Yao, J.C. Efficacy and safety of CYP2C19 genotype in stroke or transient

ischemic attack patients treated with clopidogrel monotherapy or clopidogrel plus

aspirin: Protocol for a systemic review and meta-analysis/J.C. Yao, M. Cui, M.M.

Pan et al.// Medicine (Baltimore). - 2018. - №.97(24). - P.e11060.

235. Yao, Y.S. An updated metaanalysis of endothelial nitric oxide synthase

gene: three well-characterized polymorphisms with ischemic stroke/Y.S. Yao,

W.W. Chang, Y.L. Jin et al.// Gene. - 2013. - №.528. - P.84-92.

236. Yoon, D. Meta-analysis of homogeneous subgroups reveals association

between PDE4D gene variants and ischemic stroke/D. Yoon, S.K. Park, D. Kang et

al.// Neuroepidemiology. - 2011. - №.36. - P.213-222.

237. Zhang, G. MMP Gene Polymorphisms, MMP-1 -1607 1G/2G, -519 A/G,

and MMP-12 -82 A/G, and Ischemic Stroke: A Meta-Analysis/G. Zhang, W. Li, Y

Guo et al.// J Stroke Cerebrovasc Dis. - 2018. - №.27(1). - P.140-152.

238. Zhang, J.E. Effect of Genetic Variability in the CYP4F2, CYP4F11, and

CYP4F12 Genes on Liver mRNA Levels and Warfarin Response/J.E. Zhang, K.

Klein, A.L. Jorgensen et al.// Front Pharmacol. - 2017. - №.8. - P.323.

126

239. Zhao, H. The association between OPG rs3102735 gene polymorphism,

microembolic signal and stroke severity in acute ischemic stroke patients/H. Zhao,

Y. Cao, H. Chen et al.// Gene. - 2017. - №.613. - P.25-29.

240. Zhu, X.Y. Association between the methylenetetrahydrofolate reductase

(MTHFR) gene C677T polymorphism and ischemic stroke in the Chinese

population: a meta-analysis/X.Y. Zhu, R.Y. Hou, X.D. Pan et al.// Int J Neurosci. -

2014. - №.125. - P.885-894.

241. Zuber, M. Factor V Leiden mutation in cerebral venous thrombosis/M.

Zuber, P. Toulon, L. Marnet, J.L. Mas// Stroke. - 1996. - №.27. - P.1721 -1723.