Эпилепсия у детей с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга: особенности течения, подходы к терапии тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.11, кандидат медицинских наук Боровикова, Наталья Юрьевна

• Боровикова, Наталья Юрьевна
• кандидат медицинских наук
• 2013

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Боровикова, Наталья Юрьевна

Введение

Глава 1. Обзор литературы

1.1 Механизмы возникновения хромосомных и генных мутаций (аберраций)

1.2 Механизмы возникновения пороков развития головного мозга

1.3 Эпилепсия у пациентов с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга: общие закономерности, особенности течения и подходы к терапии

Глава 2. Объект и методы исследования

Глава 3. Результаты исследования и их обсуждение

3.1 Особенности течения эпилепсии у пациентов с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга

3.2. Результаты электроэнцефалографических исследований у пациентов с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга, сочетающимися с эпилепсией

3.3. Результаты нейровизуализационных исследований у пациентов с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга сочетающимися с эпилепсией

3.4. Корреляция клинических, электроэнцефалографических и нейровизуализационных изменений у пациентов с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга, сочетающимся с эпилепсией

3.5. Результаты терапии антиэпилептическими препаратами и прогноз течения эпилепсии у пациентов с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга

Глава 4. Заключение

Выводы

Практические рекомендации

Список литературы

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ:

АКТГ - адренокортикотропный гормон

АЭП - антиэпилептические препараты

ВБС - вторичная билатеральная синхронизация

ВГСП - вторично-генерализованные судорожные приступы

ВЭМ - видео-ЭЭГ мониторинг

ГСП - генерализованные судорожные приступы

ДНЕТ - дизэмбриопластические нейроэпителиальные опухоли

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота

ДЭПД - доброкачественные эпилептиформные паттерны детства

ИГЭ - идиопатическая генерализованная эпилепсия

ИФЭ - идиопатическая фокальная эпилепсия

КТ - компьютерная томография

КФЭ - криптогенная фокальная эпилепсия

КЭД - когнитивная эпилептиформная дезинтеграция

МРТ - магнитно-резонансная томография

ПГП - псевдогенерализованные приступы

СФЭ - симптоматические фокальные эпилепсии

ФС - фебрильные судороги

ФЭДСИМ-ДЭПД - фокальная эпилепсия детского возраста со

структурными изменениями в головном мозге и доброкачественными

эпилептиформными паттернами детства на ЭЭГ

ФКД - фокальная кортикальная дисплазия

ЦНС - центральная нервная система

ЭЭГ - электроэнцефалография

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Эпилепсия у детей с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга: особенности течения, подходы к терапии»

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность темы

Эпилепсия - одно из наиболее распространенных заболеваний в детском возрасте. Заболеваемость составляет от 41 до 83 случаев на 100000 детского населения, с максимумом среди детей первого года жизни - от 100 до 233 случаев на 100000. Распространенность эпилепсии в популяции высока и достигает от 5 до 8 случаев на 1000 среди детей до 15 лет, а в отдельных регионах до 1 % [33].

Описано свыше 200 моногенно наследуемых заболеваний, в которых эпилепсия является частью их фенотипического проявления, что составляет около 1 % от всех форм эпилепсии [94]. Традиционно считается, что это одна из наиболее тяжелых групп больных, характеризующаяся труднокурабельными эпилептическими приступами, зачастую резистентными к проводимой терапии.

Хромосомные болезни, как правило, представляют собой спорадические случаи в семье, возникшие в результате спонтанных мутаций в половых клетках одного из родителей. Лишь 3-5% являются формами, передающимися из поколения в поколение [47]. Хромосомный дисбаланс нарушает нормальное соматическое и психическое развитие организма. Нарушения развития имеют широкий спектр: от гибели зиготы на первых стадиях дробления до вполне совместимых с постнатальным существованием сравнительно небольших отклонений в физическом, психическом или половом статусе ребенка.

Более 400 различных хромосомных аберраций сопровождаются эпилептическими приступами и изменениями на ЭЭГ [53]. Существует ряд хромосомных синдромов, при которых эпилепсия - облигатный или, по крайней мере, очень частый признак заболевания. Эпилепсия является частым

проявлением следующих хромосомопатий: синдрома Ангельмана, синдрома Дауна, синдрома Вольфа-Хиршхорна, синдрома фрагильной X хромосомы, синдрома Миллера-Дикера, трисомии 12р, кольцевой 14 и 20 хромосомы, синдрома инверсии-дупликации 15 хромосомы, синдрома Клайнфельтера, моносомии 1р36 и некоторых других [14, 24, 29, 34, 53].

Большую группу составляют больные с пороками развития головного мозга, у которых имеются эпилептические приступы. По данным японских исследователей (Такапо Т. и соавт., 2006), среди 20 пациентов, имеющих пороки развития головного мозга, у 15 пациентов (75%) наблюдались эпилептические приступы. Среди данной группы пациентов у 60,5 % дебют приступов состоялся на 1-м году жизни, причем у 43,4% на 1-м месяце жизни [125].

Исследование особенностей течения и терапии эпилепсии у детей с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга имеет большое практическое значение. Известно, что наличие структурного поражения головного мозга определяет более серьезное течение эпилепсии, и, в целом, менее благоприятный прогноз [16, 43, 44, 59].

Формы эпилепсии, их частота и особенности течения у детей с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга изучены недостаточно.

Цель исследования

Изучение клинических, электроэнцефалографических и нейровизуализационных характеристик пациентов с хромосомной патологией и пороками развития головного мозга в сочетании с эпилепсией; разработка схем оптимальной терапии эпилепсии.

Задачи исследования

1. Изучение возраста дебюта, характера приступов и особенностей течения эпилепсии у больных с хромосомной патологией и пороками развития головного мозга в сочетании с эпилепсией.

2. Изучение электроэнцефалографических, нейровизуализационных характеристик у больных с хромосомной патологией и пороками развития головного мозга в сочетании с эпилепсией.

3. Выявление общих клинико-электро-нейровизуализационных закономерностей течения эпилепсии у больных с хромосомной патологией и пороками развития головного мозга в сочетании с эпилепсией.

4. Разработка наиболее эффективных схем терапии эпилептических приступов и блокирования эпилептиформной активности на ЭЭГ у пациентов исследуемой группы.

Научная новизна

Впервые изучены, проанализированы и систематизированы закономерности течения эпилепсии, результаты видео-ЭЭГ-мониторинга и нейровизуализационные характеристики у больных с хромосомной патологией и пороками развития головного мозга.

Разработаны наиболее эффективные схемы антиэпилептической терапии для купирования приступов и блокирования эпилептиформной активности на ЭЭГ у больных с хромосомной патологией, пороками развития головного мозга и эпилепсией.

Практическая значимость

Результаты работы способствуют:

1) более качественному и дифференцированному подходу к диагностике эпилепсии при наследственных синдромах и пороках развития головного мозга;

2) рациональному выбору антиэпилептической терапии у пациентов с данными синдромами;

3) прогнозированию развития и течения эпилепсии у пациентов с наследственными синдромами и пороками развития головного мозга;

4) улучшению качества медико-генетического консультирования больных с хромосомной патологией, пороками развития головного мозга и эпилепсией;

5) оптимизации социальной адаптации пациентов с наследственными синдромами и пороками развития головного мозга; позволяют сократить длительность, а во многих случаях и избежать пребывания в стационаре.

Заключение диссертации по теме «Нервные болезни», Боровикова, Наталья Юрьевна

выводы

1. Среди обследованных пациентов с генетическими синдромами, хромосомопатиями и пороками развития головного мозга идиопатические формы эпилепсии наблюдались у 17% больных; фокальная эпилепсия детского возраста со структурными изменениями в головном мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами детства на ЭЭГ -18,9%; симптоматические фокальные формы - 41,5%; криптогенные фокальные - 9,4 %; когнитивная эпилептиформная дезинтеграция - 7,5%; типичные фебрильные судороги и синдром Веста - по 1,9 %.

2. Средний возраст дебюта эпилепсии составил 2,7 ± 3,5 лет. Констатировано достоверное (р<0,05) преобладание фокальных и псевдогенерализованных приступов (68,8% и 56,3% соответственно). Генерализованные приступы наблюдались в 5,7%, вторично-генерализованные судорожные приступы - в 31,3 %.

3. Установлено, что при ЭЭГ исследовании пациентов с генетическими синдромами, хромосомопатиями и пороками развития головного мозга региональные эпилептиформные паттерны были выявлены у 84,9% пациентов, а диффузные - у 30,2% (различия в обоих случаях достоверны, р<0,05). Доброкачественные эпилептиформные паттерны детского возраста были обнаружены в 32,1% случаев, причем у 94,1% отмечалось диффузное распространение разрядов (различия достоверны, р<0,05).

4. При нейровизуализации у пациентов с генетическими синдромами, хромосомопатиями и пороками развития головного мозга локальные структурные изменения были выявлены в 34,3% случаев, диффузные изменения - в 48,6%, локальные и диффузные изменения - в 17,1%. При этом полная корреляция клинических, электроэнцефалографических и нейровизуализационных изменений наблюдалась у 50,0% пациентов. У 27,1% пациентов изменений при нейровизуализации выявлено не было.

5. Установлено, что ремиссия эпилепсии при правильно подобранной терапии была достигнута в 41,7 % случаев, достоверное улучшение отмечалось у 47,9 % больных, и резистентность - лишь в 10,4% случаев. В группе больных с фокальной эпилепсией детского возраста со структурными изменениями в головном мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами детства на ЭЭГ ремиссия составила 50%, при идиопатических формах эпилепсии - 88,9%, при симптоматических -22,7%. Доброкачественное течение эпилепсии у обследованных больных может быть обусловлено врожденным нарушением процессов созревания головного мозга.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Все дети больные эпилепсией с высоким уровнем стигматизации (более 5 стигм дисэмбриогенеза) должны быть направлены на консультацию к генетику с обязательным проведением кариотипирования.

2. Обнаружение на ЭЭГ доброкачественных эпилептиформных паттернов детства у больных наследственными синдромами может быть одним из маркеров врожденного нарушения процессов созревания головного мозга.

3. Рекомендованы следующие терапевтические схемы при различных наследственных синдромах. При фокальной эпилепсии детского возраста со структурными изменениями в головном мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами детства на ЭЭГ в рамках синдрома Ангельмана и при туберозном склерозе наиболее эффективными препаратами являются вальпроаты; при сочетании данной формы эпилепсии с синдромом Дауна - комбинация вальпроатов с топираматом или вальпроатов в монотерапии. При симптоматической фокальной эпилепсии с псевдогенерализованными приступами в рамках синдрома Ангельмана наиболее эффективна комбинация вальпроатов и этосуксимида или этосуксимида в монотерапии. При идиопатической фокальной эпилепсии в рамках синдрома Кабуки и гипомеланоза Ито наиболее эффективны вальпроаты в монотерапии, а при синдроме трипло-Х - этосуксимид в монотерапии. При симптоматической фокальной эпилепсии в рамках синдрома Миллера-Дикера наиболее эффективна гормональная терапия, а при туберозном склерозе - вигабатрин, окскарбазепин, топирамат в различных комбинациях.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Боровикова, Наталья Юрьевна, 2013 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Андреенко Н.В. Синдром Ретта у детей: клиника, диагностика, лечение // Автореф. дисс. канд. мед. наук, Москва, 1997.

2. Бадалян Л.О., Журба Л.Т., Всеволожская Н.М. Руководство по неврологии раннего детского возраста // М.: Нервные болезни. - 1980. - с. 3-532.

3. Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология // Москва: Триада-X,-2001.-с. 640.

4. Бобылова М.Ю., Полонская Н.М., Савин Д.А., Карпова В.А., Ряховская М.В. Билатеральная перисильвиарная полимикрогирия // Неврологический журнал. - 2008. - т. 13(6). - с. 18-24.

5. Боровикова Н.Ю., Боровиков К.С., Мухин К.Ю., Миронов М.Б. Клинический случай синдрома Кабуки, ассоциированного с эпилепсией // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. - 2011. - № 4. - с. 8-13.

6. Боровикова Н.Ю., Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Боровиков К.С. Синдром Кабуки (лекция) // Русский журнал детской неврологии. - 2011. -т. 6(3).-с. 14-21.

7. Бочков Н.П. Клиническая генетика // М.: Медицина. - 2002. -с.3^448.

8. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике // М.: Просвещение. - 1979. - с. 118-121.

9. Володин H.H., Шкловский В.М., Заваденко H.H., Медведев М.И., Рогаткин С.О., Асмолова Г.А. Особенности речевого развития в раннем возрасте у детей с последствиями перинатальной патологии нервной системы. Ранняя диагностика речевых нарушений и их коррекция. Методические рекомендации Российской Ассоциации Специалистов Перинатальной Медицины // М.: РАСПМ. - 2005. - с. 1-37.

10. Горбачевская Н.Л., Улас В.Ю. Всемирный конгресс по синдрому Ретта // Журн. Неврол. и психиатр, им. С.С. Корсакова - 1997. -т. 97. -№12. -с. 104-105.

11. Грачев В.В. Синдром Ретта: вопросы диагностики // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2001. - т. 101. - №1. - с. 2226.

12. Демушкина A.A., Петрухин A.C. Туберозный склероз // В кн.: под ред. Петрухина A.C. // Клиническая детская неврология. - М.: Медицина. - 2008. - с. 532-540.

13. Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз у детей // Российский вестник перинаталогии и педиатрии. - 2001. - №4. - с. 33-41.

14. Журба Л.Т., Мастюкова Е.М. Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни // М.: Медицина. - 1981. - с. 115-157.

15. Кашина Е.В. Клинико-морфологические особенности врожденных пороков развития центральной нервной системы в онтогенезе у детей // Автореф. дисс. канд. мед. наук, Хабаровск, 2008.

16. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова O.E. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. 2-е изд. // М.: Практика. - 1996. - с. 120-121.

17. Кузина Н.Ю. (Боровикова Н.Ю.), Дорофеева М.Ю. Клинический полиморфизм туберозного склероза // Материалы I Международной (X Всероссийской) Пироговской студенческой научной конференции / Вестник Российского Государственного Медицинского Университета. Москва. - 2006. - №2(49). - с. 292.

18. Миронов М.Б., Боровикова Н.Ю., Боровиков К.С., Мухин К.Ю. Эпилепсия при гипомеланозе Ито: два случая в клинической практике // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. - 2012. - № 1.-е. 8-12.

19. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Кузина Н.Ю. (Боровикова Н.Ю.), Боровиков К.С., Гоева И.А., Красилыцикова Т.М., Коркин A.B., Петрухин A.C. Синдром Ангельмана. Клинический случай // Русский журнал детской неврологии. - 2009. - т. 4(1). - с. 52-62.

20. Михайлова C.B., Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Петрухин A.C. Диагностика и лечение недостаточности биотинидазы у детей раннего возраста // Лечащий врач. - 2005. - №6. - с.79-82.

21. Михайлова C.B., Петрухин A.C., Захарова Е.Ю. Стратегия диагностики наследственных метаболических заболеваний нервной системы у детей первого года жизни // Русский журнал детской неврологии. - 2007. -т. 2(3).-с. 3-13.

22. Москаленко М.А., Омельяненко A.A., Евтушенко С.К., Прохорова Л.М., Голубева И.Н. Этиологические факторы при симптоматических эпилепсиях у детей в донецкой области // Международный неврологический журнал. - 2008. - 5(21). - с. 151-154.

23. Мухин К.Ю. Идиопатическая фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами - особая форма эпилепсии в детском возрасте // Русский журнал детской неврологии. - 2009. - т. 4(2). - с. 3-19.

24. Мухин К.Ю., Безрукова И.С., Тягун Н.С., Миронов М.Б., Алиханов A.A., Петрухин A.C. Синдром Миллера-Дикера // Русский журнал детской неврологии. - 2008. - т. 3(3). - с. 61-66.

25. Мухин К.Ю., Боровиков К.С., Кузина Н.Ю. (Боровикова Н.Ю.), Петрухин A.C., Гаман О.В., Шпрехер Б.Л. Гипомеланоз Ито - редкий случай из практики невролога // Русский журнал детской неврологии. -2006.- т. 1(1).-с. 38-41.

26. Мухин К.Ю., Гатаулина С.Х., Петрухин A.C. Палеокортикальная височная эпилепсия, обусловленная мезиальным

височным склерозом: клиника, диагностика и лечение (обзор литературы) // Русский журнал детской неврологии. - 2008. - т. 3(3). - с. 41-60.

27. Мухин К.Ю., Карпова В.И., Безрукова И.С., Большакова Е.С., Миронов М.Б., Петрухин A.C. Синдром Ретта (обзор литературы и описание клинического случая) // Русский журнал детской неврологии. - 2010. -т. 5(2). - с. 43-52.

28. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Боровиков К.С., Петрухин A.C. Фокальная эпилепсия детского возраста со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептифомными паттернами на ЭЭГ (ФЭДСИМ-ДЭПД) (предварительные результаты) // Русский журнал детской неврологии. - 2010. - т. 5(1). - с. 3-18.

29. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Кваскова Н.Е., Кузина Н.Ю. (Боровикова Н.Ю.), Боровиков К.С. Синдром кольцевой 20 хромосомы. Клинический случай // Русский журнал детской неврологии. - 2008. - т. 3(4). - с. 44 -50.

30. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Никифорова Н.В., Михайлова C.B., Чадаев В.А., Алиханов A.A., Рыжков Б.Н., Петрухин A.C. Эпилепсия при синдроме MELAS // Русский журнал детской неврологии. - 2009. - т. 4(3). -с. 8-16.

31. Мухин К.Ю., Петрухин A.C. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. - М.: Арт-Бизнес-Центр. - 2000. -с. 17.

32. Мухин К.Ю., Петрухин A.C., Глухова Л.Ю. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики // М.: Альварес Паблишинг - 2004. - с. 265-269.

33. Мухин К.Ю., Петрухин A.C., Миронов М.Б. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия // М.: ООО «Системные решения». -2008.- с. 7,68, 129, 181-190,211-221.

34. Мухин К.Ю., Петрухин A.C., Холин A.A. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей // М.: АртСервис Лтд. - 2011. -с. 390-676.

35. Ноговицын В.Ю., Нестеровский Ю.Е., Осипова Г.Н., Сандуковская С.И., Калинина Л.В., Мухин К.Ю. Полиморфизм электроэнцефалографического паттерна доброкачественных эпилептиформных нарушений детства // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2004. - т. 104(10).-с.48-56.

36. Одинцова В.Г., Кольцов И.В., Ивашикина Т.М., Соснина И.Б. Клиническое наблюдение эффективности топамакса у больной синдромом Ретта // Русский журнал детской неврологии. - 2006. - т. 1(2). - с. 30-33.

37. Пантюхина Г.В., Печора К.Л., Фрухт Э.Л. Диагностика нервно-психического развития детей первых трех лет жизни // М.: ЦОЛИ-УВ. -1979.-с. 3-53.

38. Перфилов А.П. Врожденные пороки развития головного мозга как один из этиологических факторов возникновения и развития эпилепсии у детей раннего возраста // Современная педиатрия. - 2009. - №.3. - с. 25.

39. Петрухин A.C. Биологическое развитие нервной системы // В кн.: ред. А.С.Петрухин // неврология детского возраста. - 2004. - М.: Медицина. - с. 32-70.

40. Петрухин A.C. Дисгенезии мозга // Автореф. дисс. докт. мед. наук, Москва, 1989, с. 269.

41. Петрухин A.C. Неврология детского возраста. - М.: Медицина, 2004. - с. 438^40, 453-457.

42. Петрухин A.C. Нейропсихиатрические проблемы эпилепсии // Неврологический журнал. - 1999. - т. 4. - с. 4-10.

43. Темин П.А., Белоусова Е.Д., Ермаков А.Ю., Перминов B.C. Диагностика и лечение эпилепсии у детей // М.: Можайск-Терра. -1997. - с. 287-354.

44. Темин П.А., Никанорова М.Ю. Эпилепсии и судорожные синдромы у детей // М.: Медицина. - 1999. - с. 656.

45. Тысячина М.Д., Мухин К.Ю., Какаулина B.C., Кузина Н.Ю. (Боровикова Н.Ю.), Морозов Д.В., Барлетова Е.И., Миронов М.Б., Петрухин А.С. Эпилептические приступы при синдроме трисомии X (описание случая) // Русский журнал детской неврологии. - 2009. - т. 4(4). - с. 38-47.

46. Холин А.А., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Букина Т.М., Захарова Е.Ю., Алиханов А.А., Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Эпилептический статус мигрирующих фокальных приступов при GM2-ганглиозидозе. Редкое клиническое наблюдение // Русский журнал детской неврологии. - 2008. - т. 3(1). - с. 30-36.

47. Шабалов Н.П. Детские болезни // Спб: ООО «Питер Принт». -2004.-т. 2.-с. 381. 38

48. Aicardi J. Diseases of the nervous system in children // 2-nd edition, Mac Keith Press, Cambridge, 1998. - p. 356-358.

49. Akin Sari В., Karaer K., Bodur S., Sebnem Soysal A. Case Report: Autistic Disorder in Kabuki Syndrome // J. Autism Dev. Disord. - 2008. - v. 38. -p. 198-201.

50. Alpman A., Serdaroglu G., Cogulu O., Tekgul H., Gokben S., Ozkinay F. Ring chromosome 20 syndrome with intractable epilepsy // Dev. Med. Child. Neurol. - 2005. - v. 47(5). - p. 343-346.

51. Arya R., Kabra M., Gulati S. Epilepsy in children with Down syndrome//Epileptic Disord. - 2011.-v. 13(1).-p. 1-7.

52. Arzimanoglou A., Guerrini R., Aicardi J. Aicardi's epilepsy in children // 2004. - 3-rd edition. - Lippincott, Philadelphia. - p. 303-304.

53. Bahi-Buisson N., Ville D., Eisermann M., Plouin P., Kaminska A., Chiron C. Epilepsy in chromosome aberrations // Arch. Pediatr. - 2005. -v. 12(4).-p. 449-458.

54. Benson L., Maski K., Kothare S., Bourgeois B. New onset epilepsy in Prader-Willi syndrome: semiology and literature review // Pediatr Neurol. -2010. - v. 43(4). - p. 297-299.

55. Berry-Kravis E. Epilepsy in fragile X syndrome // Dev. Med. Child. Neurol. -2002. - v. 44(11). - p. 724-728.

56. Berry-Kravis E., Raspa M., Loggin-Hester L., Bishop E., Holiday D., Bailey D.B. Seizures in fragile X syndrome: characteristics and comorbid diagnoses // Am. J. Intellect. Dev. Disabil. - 2010. - v. 115(6). - p. 461-472.

57. Bower B., Jeavons P. The "happy puppet" syndrome // Arch. Dis. Child. - 1967. - v. 42. - p. 298-302.

58. Brodie M. Established anticonvulsants and treatment of refractory epilepsy // The Lancet. - 1990. - v. 336. - p. 350-355.

59. Callaghan B., Schlesinger M., Rodemer W., Pollard J., Hesdorffer D., Allen Hauser W., French J. Remission and relapse in a drug-resistant epilepsy population followed prospectively // Epilepsia. - 2011. - v. 52(3). - p. 619-626.

60. Chen H. Atlas of genetic diagnosis and counseling // Humana press. -2006.-p. 559-562.

61. Chiron C., Dumas C., Jambaque I., Mumford J., Dulac O. Randomized trial comparing vigabatrin and hydrocortisone in infantile spasms due to tuberous sclerosis // Epilepsy Res. - 1997. - v. 26(2). - p. 389-395.

62. Collinson M., Fisher A., Walker J., Currie J., Williams L., Roberts P. Inv(10)(pl 1.2q21.2), a variant chromosome // Hum Genet. - 1997. - v. 101(2). -p. 175-180.

63. Cross H. Neurocutaneous syndromes and epilepsy - issues in diagnosis and management // Epilepsia. - 2005. - v. 46. - Suppl.10. - p. 17-23.

159

64. Di Bonaventura C., Mari F., Pierallini A., Mecarelli O., Randi F., Manfredi M., Prencipe M., Giallonardo A.T. Status epilepticus in a patient with fragile X syndrome: electro-clinical features and periictal neuroimaging // Epileptic Disord. -2006. - v. 8(3). - p. 195-199.

65. Di Gennaro G., Condoluci C., Casali C., Ciccarelli O., Albertini G. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome // J. Ped. Neurol. - 1999. - v. 21(2). - p. 566-568.

66. Dion M., Novotny E., Carmant L., Cossette P., Nguyen D.K. Lamotrigine therapy of epilepsy with Angelman's syndrome // Epilepsia. - 2007. -v. 48(8).-p. 1634.

67. Doose H., Baier W. Benign partial epilepsy and related conditions: multifactorial pathogenesis with hereditary impairment of brain maturation // Eur. J. Pediatr.- 1989,-v. 149.-p. 152-158.

68. Dulac O., Feingold J., Plouin P., Chiron C., Pajot N., Ponsot G. Genetic predisposition to West syndrome // Epilepsia. - 1993. - v. 34(4). - p. 732-737.

69. Engel Jr.J. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology // Epilepsia. - 2001. - v. 42. - p. 796-803.

70. Engel Jr.J., Pedley T., Aicardi J. Epilepsy: A Comprehensive Textbook // Lippincott Williams and Wilkins. - 2008. - v. 1 - p. 204.

71. Erdogan F., Ismailogullari S., Soyuer I., Ferahbas A., Poyrazoglu H. Different seizure types and skin lesions in oculocerebrorenal syndrome of Lowe // J. Child. Neurol. - 2007. - v. 22(4). - p. 427-431.

72. Escofet C., Poo P., Valbuena O., Gassio R., Sanmarti F., Campistol J. Infantile spasms in children with Down's syndrome // Rev. Neurol. - 1995.-v. 23(120).-p. 315-317.

73. Fehlow P., Tennstedt A. Cornelia de Lange syndrome with analgesia // Psychiatr. Neurol. Med. Psychol. - 1986. - v. 38(1). - p. 33-38.

74. Finelli P., Pueschel S., Padre-Mendoza T., O'Brien M. Neurological findings in patients with the fragile-X syndrome // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1985.-v. 48(2).-p. 150-153.

75. Franz D., Glauser T., Tudor C., Williams S. Topiramate therapy of epilepsy associated with Angelman's syndrome // Neurology. - 2000. - v. 54(5). -p. 1185-1188.

76. Gillis R., Klar A., Gross-Kieselstein E. The Niikawa-Kuroki (Kabuki make-up) syndrome in a Moslem Arab child // J. Clin. Genet. - 1990. - v. 38(5). -p. 378-381.

77. Gobbi G., Genton P., Pini A., Gurrieri F., Livet M.-O. Epilepsies and chromosomal disorders // In: Eds. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf / Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 4-th edition with video. - France: John Libbey, 2005 - p. 467-492.

78. Goldberg-Stern H., Strawsburgb R., Pattersonc B., Hickeyc F., Bareb M., Gadothd N., Degrauw T. Seizure frequency and characteristics in children with Down syndrome // Brain and Development. - 2001. - v. 23(6) - p. 375-378.

79. Gomes M., Lucca I., Bezerra S., Lerena J., Madeira D. Epilepsy and ring chromosome 20: case report // Arquivos de NeuroPsiquiatria. - 2002. - v. 60(3-A). - p. 631-635.

80. Gomez M.Varieties of expression of tuberous sclerosis // Neurofibromatosis. - 1988. - v. 1(5-6). - p. 330-338.

81. Guerrini R., Battaglia A., Stagi P. h coaBT. // Caratteristiche elettrocliniche dell'epilessia nella Sindrome di Down // Boll.Lega It. Epil. - 1989. -v. 66/67.-p. 317-319.

82. Guerrini R., Bonanni P., De Lorey T., Serratosa M., Moncla A., Malzac P., Dravet C., Igvet M., Bureau M., Genton P., Suisse G., Thomas P., Sartucci F., Simi P. Cortical myoclonus in Angelman syndrome // Ann. Neurol. -1996.-v. 40.-p. 39-48.

83. Hagne I., Witt-Engerstrom I., Hagberg B. EEG development in Rett syndrome. A study of 30 cases // Electroencephalogr. Clin. Neurophysiol. -1989.-v. 72 (l).-p. 1-6.

84. Hino-Fukuyo N., Haginoya K., Uematsu M., Nakayama T., Kikuchi A., Kure S., Kamada F., Abe Y., Arai N., Togashi N., Onuma A., Tsuchiya S. Smith-Magenis Syndrome with West Syndrome in a 5-year-old girl: a long-term follow-up study // J. Child. Neurol. - 2009. - v. 24(7). - p. 68-73.

85. Holopainen I., Penttinen M., Lakkala T., Aarimaa T. Ring chromosome 20 mosaicism in a girl with complex partial seizures // Dev. Med. Child. Neurol. - 1994. - v. 36(1). - p. 70-73.

86. Huppke P., Kohler K., Brockmann K., Stettner G., Gartner J. Treatment of epilepsy in Rett syndrome // Eur. J. Paediatr. Neurol. - 2007 . -v. 11(1).-p. 10-16.

87. Hutchison H. Seizures in children with Angelman Syndrome // Angelman Syndrome Foundation. - 1997.

88. Incorpora G., Sorge G., Sorge A., Pavone L. Epilepsy in fragile X syndrome // Brain Dev. - 2002. - v. 24(8). - p. 766-769.

89. Ito H., Moria K., Inouea N., Kagamia S. Case report. A case of Kabuki syndrome presenting West syndrome // J. Brain and Dev. - 2007. - v. 29(6).-p. 380-382.

90. Kahane P., Arzimanoglou A., Bureau M., Roger J. Non idiopatic partial epilepsies of childhood // In: Eds. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf / Epileptic syndromes in infancy, childhood and

adolescence. 4-th edition with video. - France: John Libbey, - 2005. - p. 255275.

91. Kuenzle C., Steinlin M., Wohlrab G., Boltshauser E., Schmitt B. Adverse effects of vigabatrin in Angelman syndrome // Epilepsia. - 1998. - v. 39.-p. 1213-1215.

92. Laan L., Boer A., Hennekam R., Renier W., Brouwer O. Angelman syndrome in adulthood // Am. J. Med. Genet. - 1996. - v. 66. - p. 356-360.

93. Lachhwani D., Pestana E., Gupta A. h coaBT. Identification of candidates for epilepsy surgery in patients with tuberous sclerosis // Neurology. -2005.-v. 64.-p. 1651-1654.

94. Manjari T., Satish J. Genetics of epilepsy // Current science. - 2002. -v. 82(6)-p. 671-678.

95. Maria B., Menkes J. Neurocutaneous syndromes // In: Child Neurology - 7th edition / Eds.: J.H. Menkes, H.B.Sarnat, B.L.Maria. - Lippincott Williams Wilkins. - 2005. - p. 822-823.

96. Matsumoto A., Kumagai T., Miura K., Miyazaki S., Hayakawa C., Yamanaka T. Epilepsy in Angelman syndrome associated with chromosome 15q deletion // Epilepsia. - 1992. - v. 33. - p. 1083-1090.

97. Matsuo K., Murano I. and Kajii T. Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome in a girl // J. of Hum. Genet. - 1984. - v. 29(2). - p. 121-126.

98. Mitsudome A., Yasumoto S., Fukami S., Ogawa A. Kabuki make-up syndrome associated with West syndrome // J. Acta Ped. Japan. - 1997. - v. 39(3).-p. 392-394.

99. Nabbout R., Chiron C., Mumford J., Dumas C., Dulac O. Vigabatrin in partial seizures in children // J. Child Neurol. - 1997. - v. 12(3). - p. 172-177.

100. Nabbout R., Melki I., Gerbaka B., Dulac O., Akatcherian C. Infantile spasms in Down syndrome: good response to a short course of Vigabatrin // Epilepsia.-2001.-v. 42.-p. 1580-1583.

163

101. Niikawa N., Kuroki Y., Kajii T., Matsuura N., Ishikiriyama S., Tonoki H., Ishikawa N., Yamada Y., Fujita M., Umemoto H. et al. Kabuki makeup (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients // J. Med. Genet. - 1988. v. 31(3).-p. 565-589.

102. Ogawa A., Yasumoto S., Tomoda Y., Ohfu M., Mitsudome A., Kuroki Y. Favorable Seizure Outcome in Kabuki Make-up Syndrome Associated With Epilepsy // J. Child Neurol. - 2003. - v. 18(8). - p. 549 -551.

103. Ostergaard J., Balslev T. Efficacy of different antiepileptic drugs in children with Angelman syndrome associated with 15ql 1-13 deletion: the Danish experience // Develop. Med. Child Neurol. - 2001. - v. 43. - p. 718-719.

104. Pascual-Castroviejo I., Roche C., Martinez-Bermejo A. h coaBT. Hypomelanosis of Ito. A study of 76 infantile cases // Brain Dev. - 1998. - v. 20(1).-p. 36-43.

105. Petridou M., Kimiskidis V., Deligiannis K., Kazis A. Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: two severely handicapped females in a family // Clin. Neurol. Neurosurg. - 1997. - v. 99(2). - p. 148-150.

106. Polychronopoulos P., Argyriou A., Papapetropoulos S., Gourzis P., Rigas G., Chroni E. Wilson's disease and benign epilepsy of childhood with centrotemporal (rolandic) spikes // Epilepsy Behav. - 2006. - v. 8(2). - p. 438441.

107. Powell H., Hart P., Sisodiya S. Case Report. Epilepsy and perisylvian polymicrogyria in a patient with Kabuki syndrome // J. Dev. Med. & Child Neurol. - 2003. - v. 45(12). - p. 841-843.

108. Prashanth L., Sinha S., Taly A., Mahadevan A., Vasudev M., Shankar S. Spectrum of epilepsy in Wilson's disease with electroencephalographic, MR imaging and pathological correlates // J. Neurol. Sci. - 2010. - v. 291(1-2).-p. 44-51.

109. Pueschel S., Louis S., McKnight P. Seizure disorders in Down syndrome //Arch. Neurol. - 1991. - v. 48(3). -p. 318-320.

110. Roccella M. Niikawa-Kuroki syndrome // J. Minerva Pediatr. - 1999. -v. 51(7-8).-p. 271-278.

111. Roger J., Bureau M., Dravet C., Genton P. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence // John Libbey Eurotext. - 4th edition. -

2005.-v. 1 - p. 482.

112. Roubertie A., Humbertclaude V., LeydetJ., LefortG., Echenne B. Partial epilepsy and 47,XXX karyotype: Report of four cases // J. Ped. neurol. -

2006.-v. 35(1).-p. 69-74.

113. Ruggieri M., McShane M. Parental view of epilepsy in Angelman syndrome: a questionnaire study // Arch. Dis. Child. - 1998. - v. 79. - p. 423426.

114. Sangani M., Shahid A., Amina S., Koubeissi M. Improvement of myoclonic epilepsy in Down syndrome treated with levetiracetam // Epileptic Disord.-2010.-v. 12(2)-p. 151-154.

115. Santanelli P., Bureau M., Magaudda A., Gobbi G., Roger J. Benign partial epilepsy with centrotemporal (or rolandic) spikes and brain lesion // Epilepsia. - 1989. - v. 30. - p. 182-188.

116. Shevell M., Rosenblatt B., Waiters G., O'Gorman A., Montes J. "Pseudo-BECRS": intracranial focal lesions suggestive of a primary partial epilepsy syndrome //Pediatr. Neurol. - 1996. - p. 1431-1435.

117. Shukla R., Desai P., Vinod P. Wilson's Disease Presenting As Status Epilepticus // J. Associât. Physicians India. - 2006. - v. 54. - p.887-889.

118. Silva M., Cieuta C., Guerrini R., Plouin P., Livet M., Dulac O. Early clinical and EEG features of infantile spasms in Down syndrome // Epilepsia. -1996.-v. 37.-p. 977-982.

119. Simone R., Puig X., Gelisse P., Crespel A., Genton P. Senile myoclonic epilepsy: delineation of a common condition associated with Alzheimer's disease in Down syndrome // Seizure. - 2010. - v. 19(7) -p. 383389.

120. Singh A.R., Singh J.R., Kaur H., Singh Sachdeva G., Kaur A., Singh A. Lowe Syndrome (Oculocerebrorenal Syndrome of Lowe): A Case Report of Two Brothers from India // Int. J. Hum. Genet. - 2002. - v. 2(4). - p. 243-249.

121. Sorge G., Sorge A. Epilepsy and chromosomal abnormalities // Italian Journal of Pediatrics. - 2010. - v. 36. - p. 36-44.

122. Specchio N., Balestri M., Striano P., Cilio M., Nardello R., Patan S., Margiotta M., D'Orsi G., Striano S., Russo S., Specchio L., Cusmai R., Fusco L., Vigevano F. Efficacy of levetiracetam in the treatment of drugresistant Rett syndrome // Epilepsy Res. - 2010. - v. 88(2-3). - p. 112-117.

123. Stafstrom C., Konkol R. Infantile spasms in children with Down syndrome // Dev. Med. Child. Neurol. - 1994. - v. 36. - p. 576- 585.

124. Sugiura C., Ogura K., Ueno M., Toyoshima M., Oka A. High-dose ethosuximide for epilepsy in Angelman syndrome: implication of GABA(A) receptor subunit//Neurology.-2001,-v. 57(8).-p. 1518-1519.

125. Takano T., Sokoda T., Akahori S., Sakaue Y., Sawai C., Takeuchi Y., Ohno M. Enhanced Capacity of Epilepsy in Brain Malformation Produced During Early Development // Pediatric Neurology. - 2006. - v. 35(1) - p. 138141.

126. Tatsuno M., Hayashi M., Iwamoto H., Suzuki Y., Kuroki Y. Epilepsy in childhood Down syndrome // Brain Dev. - 1984. - v. 6(1). - p. 3744.

127. Torniero C., Bernardina B., Fontana E., Darra F., Danesino C., Elia M. Electroclinical findings in four patients with karyotype 47, XYY // Brain Dev. - 2011. - v. 33(5). - p. 384-389.

128. Torniero C., Zuffardi O., Darra F., Dalla Bernardina B. Scotosensitive and photosensitive myoclonic seizures in an infant with trisomy 13 //Epilepsia.-2007. - v. 48(11).-p. 2177-2180.

,129. Valente K., Andrade J., Grossmann R., Kok F., Fridman C., Koiffmann C., Marques-Dias M. Angelman syndrome: difficulties in EEG pattern recognition and possible misinterpretations // Epilepsia. - 2003. - v. 44(8). - p. 1051-1063.

130. Valente K., Freitas A., Fridman C., Varela M., Silva A., Fett A., Koiffmann C. Inv dup (15): is the electroclinical phenotype helpful for this challenging clinical diagnosis? // Clin Neurophysiol. - 2006. - v. 117(4). - p. 803-809.

131. Valente K., Koiffmann C., Fridman C., Varella M., Kok F., Andrade J., Grossmann R., Marques-Dias M. Epilepsy in patients with Angelman syndrome caused by deletion of the chromosome 15ql 1-13 // Arch. Neurol. -2006.-v .63.-p. 122-128.

132. Van Lierde K., Van Borsel J., Van Cauwenberge P. Speech patterns in kabuki make-up syndrome: a case report // J. Communication Disord. - 2000. -v. 33(6).-p. 447-462.

133. Vendrame M., Maski K., Chatterjee M., Heshmati A., Krishnamoorthy K., Tan W., Kothare S. Epilepsy in Prader-Willi syndrome: clinical characteristics and correlation to genotype // Epilepsy Behav. - 2010. -v. 19(3).-p. 306-310.

134. Verri A., Galimberti C., Perucca P., Cremante A., Vernice M., Uggetti A. Psychotic disorder and focal epilepsy in a left-handed patient with

chromosome XYY abnormality // Genet. Couns. - 2008. - v. 19(4). - p. 373379.

135. Viani F., Romeo A., Viri M., h coaBT. Seizure and EEG patterns in Angelman's syndrome // J. Child Neurol. - 1995. - v. 10. - p. 467-471.

136. Weber F., Frias J., Julius R., Felman A. Primary hypogonadism in the Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome // J. Med. Genet. - 1978. - v. 15(1). - p. 63-66.

137. Williams C., Angelman H., Clayton-Smith J. h coaBT. Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria: Angelman Syndrome Foundation // Am. J. Med. Genet. - 1995. - v. 56. - p. 237-238.

138. Wolf N., Bast T., Surtees R. Epilepsy in inborn errors of metabolism // Epileptic Disord. - 2005. - v. 7(2). - p. 67-81.

139. Wu L., Hirokazu O., Makiko O. and Yukio F. Fukuyama type congenital muscular dystrophy with central-temporal EEG foci (rolandic spikes) // Chin. Med. Sci. J. - 1993. - v. 8 (3). - p. 162-166.

140. Yamadera H., Kobayashi K., Sugai K., Suda H., Kaneko S. A study of ring 20 chromosome karyotype with epilepsy // Psychiatry Clin. Neurosci. -1998.-v. 52(1).-p. 63-68.

141. Zori R., Hendrickson J., Woolven S., Whidden E., Gray B., Williams C. Angelman syndrome: clinical profile // J. Child Neurol. - 1992. - v. 7. - p. 270-280.